UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32644659_32644660del | CA2618195225 | FGD4 | c.*4126_*4127del (n.*4126_*4127del) c.2257_2258del c.*34_*35del (n.*34_*35del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644658A>G | CA2618195232 | FGD4 | c.*4125A>G (n.*4125A>G) c.2256A>G c.*33A>G (n.*33A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644660A>G | CA2618195233 | FGD4 | c.*4127A>G (n.*4127A>G) c.2258A>G c.*35A>G (n.*35A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644661C= | CA2026282692 | FGD4 | c.*4128C= (n.*4128C=) c.2259C= c.*36C= (n.*36C=) | |
| 12 | g.32644661C>T | CA10640947 | FGD4 | c.*4128C>T (n.*4128C>T) c.2259C>T c.*36C>T (n.*36C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644663G>A | CA2618195237 | FGD4 | c.*4130G>A (n.*4130G>A) c.2261G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644664C>T | CA2618195238 | FGD4 | c.*4131C>T (n.*4131C>T) c.2262C>T c.*39C>T (n.*39C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644666G>T | CA2618195240 | FGD4 | c.*4133G>T (n.*4133G>T) c.2264G>T c.*41G>T (n.*41G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644667del | CA2618195239 | FGD4 | c.*4134del (n.*4134del) c.2265del c.*42del (n.*42del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644667G>A | CA235251205 | FGD4 | c.*4134G>A (n.*4134G>A) c.2265G>A c.*42G>A (n.*42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644667G= | CA2026282704 | FGD4 | c.*4134G= (n.*4134G=) c.2265G= c.*42G= (n.*42G=) | |
| 12 | g.32644669C>A | CA2618195244 | FGD4 | c.*4136C>A (n.*4136C>A) c.2267C>A c.*44C>A (n.*44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644671C>G | CA2531460950 | FGD4 | c.*4138C>G (n.*4138C>G) c.2269C>G c.*46C>G (n.*46C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644672C>A | CA2564022888 | FGD4 | c.*4139C>A (n.*4139C>A) c.2270C>A c.*47C>A (n.*47C>A) | |
| 12 | g.32644672C>G | CA2525640514 | FGD4 | c.*4139C>G (n.*4139C>G) c.2270C>G c.*47C>G (n.*47C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644672C>T | CA2618195247 | FGD4 | c.*4139C>T (n.*4139C>T) c.2270C>T c.*47C>T (n.*47C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644674G>A | CA2026282711 | FGD4 | c.*4141G>A (n.*4141G>A) c.2272G>A c.*49G>A (n.*49G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644674G= | CA2026282707 | FGD4 | c.*4141G= (n.*4141G=) c.2272G= c.*49G= (n.*49G=) | |
| 12 | g.32644675A>G | CA2618195248 | FGD4 | c.*4142A>G (n.*4142A>G) c.2273A>G c.*50A>G (n.*50A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644678A= | CA2026282716 | FGD4 | c.*4145A= (n.*4145A=) c.2276A= c.*53A= (n.*53A=) | |
| 12 | g.32644678A>G | CA687465912 | FGD4 | c.*4145A>G (n.*4145A>G) c.2276A>G c.*53A>G (n.*53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644679C>A | CA2618195251 | FGD4 | c.*4146C>A (n.*4146C>A) c.2277C>A c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644679C>T | CA2618195250 | FGD4 | c.*4146C>T (n.*4146C>T) c.2277C>T c.*54C>T (n.*54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644682C>A | CA2618195252 | FGD4 | c.*4149C>A (n.*4149C>A) c.2280C>A c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644684A= | CA2026282720 | FGD4 | c.*4151A= (n.*4151A=) c.2282A= c.*59A= (n.*59A=) | |
| 12 | g.32644684A>G | CA2026282721 | FGD4 | c.*4151A>G (n.*4151A>G) c.2282A>G c.*59A>G (n.*59A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644685T>C | CA2026282726 | FGD4 | c.*4152T>C (n.*4152T>C) c.2283T>C c.*60T>C (n.*60T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644685T= | CA2026282723 | FGD4 | c.*4152T= (n.*4152T=) c.2283T= c.*60T= (n.*60T=) | |
| 12 | g.32644691_32644692del | CA2594370524 | FGD4 | c.*4158_*4159del (n.*4158_*4159del) c.2289_2290del c.*66_*67del (n.*66_*67del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644690T>A | CA2726009047 | FGD4 | c.*4157T>A (n.*4157T>A) c.2288T>A c.*65T>A (n.*65T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644691T>A | CA2726009119 | FGD4 | c.*4158T>A (n.*4158T>A) c.2289T>A c.*66T>A (n.*66T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644691_32644692insGAA | CA2594370525 | FGD4 | c.*4158_*4159insGAA (n.*4158_*4159insGAA) c.2289_2290insGAA c.*66_*67insGAA (n.*66_*67insGAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644698_32644702del | CA2618195255 | FGD4 | c.*4165_*4169del (n.*4165_*4169del) c.2296_2300del c.*73_*77del (n.*73_*77del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644695G>C | CA235251216 | FGD4 | c.*4162G>C (n.*4162G>C) c.2293G>C c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644695G= | CA2026282731 | FGD4 | c.*4162G= (n.*4162G=) c.2293G= c.*70G= (n.*70G=) | |
| 12 | g.32644695_32644696insCA | CA2594370526 | FGD4 | c.*4162_*4163insCA (n.*4162_*4163insCA) c.2293_2294insCA c.*70_*71insCA (n.*70_*71insCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644699del | CA2795086572 | FGD4 | c.*4166del (n.*4166del) c.2297del c.*74del (n.*74del) | |
| 12 | g.32644700G>A | CA235251218 | FGD4 | c.*4167G>A (n.*4167G>A) c.2298G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644700G= | CA2026282737 | FGD4 | c.*4167G= (n.*4167G=) c.2298G= c.*75G= (n.*75G=) | |
| 12 | g.32644701A>G | CA2795086573 | FGD4 | c.*4168A>G (n.*4168A>G) c.2299A>G c.*76A>G (n.*76A>G) | |
| 12 | g.32644705A= | CA2026282741 | FGD4 | c.*4172A= (n.*4172A=) c.2303A= c.*80A= (n.*80A=) | |
| 12 | g.32644705A>C | CA946298747 | FGD4 | c.*4172A>C (n.*4172A>C) c.2303A>C c.*80A>C (n.*80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644705A>G | CA2795086574 | FGD4 | c.*4172A>G (n.*4172A>G) c.2303A>G c.*80A>G (n.*80A>G) | |
| 12 | g.32644707T>C | CA235251220 | FGD4 | c.*4174T>C (n.*4174T>C) c.2305T>C c.*82T>C (n.*82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644707T= | CA2026282747 | FGD4 | c.*4174T= (n.*4174T=) c.2305T= c.*82T= (n.*82T=) | |
| 12 | g.32644713A= | CA2026282752 | FGD4 | c.*4180A= (n.*4180A=) c.2311A= c.*88A= (n.*88A=) | |
| 12 | g.32644713A>G | CA946298756 | FGD4 | c.*4180A>G (n.*4180A>G) c.2311A>G c.*88A>G (n.*88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644713A>T | CA946298761 | FGD4 | c.*4180A>T (n.*4180A>T) c.2311A>T c.*88A>T (n.*88A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644715C>A | CA2618195259 | FGD4 | c.*4182C>A (n.*4182C>A) c.2313C>A c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644716T>C | CA2026282765 | FGD4 | c.*4183T>C (n.*4183T>C) c.2314T>C c.*91T>C (n.*91T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644716T= | CA2026282764 | FGD4 | c.*4183T= (n.*4183T=) c.2314T= c.*91T= (n.*91T=) | |
| 12 | g.32644717G>A | CA2618195260 | FGD4 | c.*4184G>A (n.*4184G>A) c.2315G>A c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644718del | CA2618195261 | FGD4 | c.*4185del (n.*4185del) c.2316del c.*93del (n.*93del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644718C>A | CA2618195262 | FGD4 | c.*4185C>A (n.*4185C>A) c.2316C>A c.*93C>A (n.*93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644719A= | CA2026282769 | FGD4 | c.*4186A= (n.*4186A=) c.2317A= c.*94A= (n.*94A=) | |
| 12 | g.32644719A>C | CA2026282767 | FGD4 | c.*4186A>C (n.*4186A>C) c.2317A>C c.*94A>C (n.*94A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644720G>T | CA2618195263 | FGD4 | c.*4187G>T (n.*4187G>T) c.2318G>T c.*95G>T (n.*95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644724G= | CA2026282771 | FGD4 | c.*4191G= (n.*4191G=) c.2322G= c.*99G= (n.*99G=) | |
| 12 | g.32644724G>T | CA946298769 | FGD4 | c.*4191G>T (n.*4191G>T) c.2322G>T c.*99G>T (n.*99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644725G>A | CA2581080177 | FGD4 | c.*4192G>A (n.*4192G>A) c.2323G>A c.*100G>A (n.*100G>A) | |
| 12 | g.32644725G>C | CA2581080176 | FGD4 | c.*4192G>C (n.*4192G>C) c.2323G>C c.*100G>C (n.*100G>C) | |
| 12 | g.32644725G= | CA2026282774 | FGD4 | c.*4192G= (n.*4192G=) c.2323G= c.*100G= (n.*100G=) | |
| 12 | g.32644725G>T | CA235251222 | FGD4 | c.*4192G>T (n.*4192G>T) c.2323G>T c.*100G>T (n.*100G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644726A>T | CA2618195266 | FGD4 | c.*4193A>T (n.*4193A>T) c.2324A>T c.*101A>T (n.*101A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644735_32644737delinsCTA | CA2026282779 | FGD4 | c.*4202_*4204delinsCTA (n.*4202_*4204delinsCTA) c.2333_2335delinsCTA c.*110_*112delinsCTA (n.*110_*112delinsCTA) | |
| 12 | g.32644737_32644738del | CA687465929 | FGD4 | c.*4204_*4205del (n.*4204_*4205del) c.2335_2336del c.*112_*113del (n.*112_*113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644739G>T | CA2618195268 | FGD4 | c.*4206G>T (n.*4206G>T) c.2337G>T c.*114G>T (n.*114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644742dup | CA2533735855 | FGD4 | c.*4209dup (n.*4209dup) c.2340dup c.*117dup (n.*117dup) | |
| 12 | g.32644742A= | CA2026282782 | FGD4 | c.*4209A= (n.*4209A=) c.2340A= c.*117A= (n.*117A=) | |
| 12 | g.32644742A>C | CA2026282784 | FGD4 | c.*4209A>C (n.*4209A>C) c.2340A>C c.*117A>C (n.*117A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644743T>A | CA235251227 | FGD4 | c.*4210T>A (n.*4210T>A) c.2341T>A c.*118T>A (n.*118T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644743T= | CA2026282787 | FGD4 | c.*4210T= (n.*4210T=) c.2341T= c.*118T= (n.*118T=) | |
| 12 | g.32644743_32644744insAATTTATGTTAAAA | CA2529848735 | FGD4 | c.*4210_*4211insAATTTATGTTAAAA (n.*4210_*4211insAATTTATGTTAAAA) c.2341_2342insAATTTATGTTAAAA c.*118_*119insAATTTATGTTAAAA (n.*118_*119insAATTTATGTTAAAA) | |
| 12 | g.32644744T>C | CA10632584 | FGD4 | c.*4211T>C (n.*4211T>C) c.2342T>C c.*119T>C (n.*119T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644744T= | CA2026282794 | FGD4 | c.*4211T= (n.*4211T=) c.2342T= c.*119T= (n.*119T=) | |
| 12 | g.32644746C>A | CA2618195269 | FGD4 | c.*4213C>A (n.*4213C>A) c.2344C>A c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644747A= | CA2026282799 | FGD4 | c.*4214A= (n.*4214A=) c.2345A= c.*122A= (n.*122A=) | |
| 12 | g.32644747A>G | CA687465934 | FGD4 | c.*4214A>G (n.*4214A>G) c.2345A>G c.*122A>G (n.*122A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644749G>C | CA2026282803 | FGD4 | c.*4216G>C (n.*4216G>C) c.2347G>C c.*124G>C (n.*124G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644749G= | CA2026282802 | FGD4 | c.*4216G= (n.*4216G=) c.2347G= c.*124G= (n.*124G=) | |
| 12 | g.32644750C= | CA2026282804 | FGD4 | c.*4217C= (n.*4217C=) c.2348C= c.*125C= (n.*125C=) | |
| 12 | g.32644750C>T | CA687465938 | FGD4 | c.*4217C>T (n.*4217C>T) c.2348C>T c.*125C>T (n.*125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644752G>A | CA235251237 | FGD4 | c.*4219G>A (n.*4219G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644752G= | CA2026282807 | FGD4 | c.*4219G= (n.*4219G=) c.*127G= (n.*127G=) | |
| 12 | g.32644754T>G | CA2026282815 | FGD4 | c.*4221T>G (n.*4221T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644754T= | CA2026282813 | FGD4 | c.*4221T= (n.*4221T=) c.*129T= (n.*129T=) | |
| 12 | g.32644755G>T | CA2618195270 | FGD4 | c.*4222G>T (n.*4222G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644756G>A | CA2618195271 | FGD4 | c.*4223G>A (n.*4223G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644756G>T | CA2618195272 | FGD4 | c.*4223G>T (n.*4223G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644757G>A | CA654667473 | FGD4 | c.*4224G>A (n.*4224G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) | COSMIC |
| 12 | g.32644758dup | CA654667474 | FGD4 | c.*4225dup (n.*4225dup) c.*133dup (n.*133dup) | COSMIC |