Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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Xg.32644069C>ACA2693412394DMDc.962+63G>T (n.962+63G>T)
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n.335+376070G>C
 gnomAD v4
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n.335+376066T>C
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n.335+376065A>G
 gnomAD v4
Xg.32644076_32644077insCCA2842680958DMDc.962+55_962+56insG (n.962+55_962+56insG)
n.1538+55_1538+56insG
c.1331+55_1331+56insG (n.1331+55_1331+56insG)
c.1202+55_1202+56insG (n.1202+55_1202+56insG)
c.1307+55_1307+56insG (n.1307+55_1307+56insG)
c.1319+55_1319+56insG (n.1319+55_1319+56insG)
c.94-278878_94-278877insG (n.94-278878_94-278877insG)
c.247-70231_247-70230insG (n.247-70231_247-70230insG)
c.94-279367_94-279366insG (n.94-279367_94-279366insG)
n.87-70231_87-70230insG
n.335+376062_335+376063insG
Xg.32644077T>CCA328544718DMDc.962+55A>G (n.962+55A>G)
n.1538+55A>G
c.1331+55A>G (n.1331+55A>G)
c.1202+55A>G (n.1202+55A>G)
c.1307+55A>G (n.1307+55A>G)
c.1319+55A>G (n.1319+55A>G)
c.94-278878A>G (n.94-278878A>G)
c.247-70231A>G (n.247-70231A>G)
c.94-279367A>G (n.94-279367A>G)
n.87-70231A>G
n.335+376062A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644077T=CA2422904359DMDc.962+55A= (n.962+55A=)
n.1538+55A=
c.1331+55A= (n.1331+55A=)
c.1202+55A= (n.1202+55A=)
c.1307+55A= (n.1307+55A=)
c.1319+55A= (n.1319+55A=)
c.94-278878A= (n.94-278878A=)
c.247-70231A= (n.247-70231A=)
c.94-279367A= (n.94-279367A=)
n.87-70231A=
n.335+376062A=
Xg.32644078C>ACA2693412397DMDc.962+54G>T (n.962+54G>T)
n.1538+54G>T
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c.1202+54G>T (n.1202+54G>T)
c.1307+54G>T (n.1307+54G>T)
c.1319+54G>T (n.1319+54G>T)
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c.94-279368G>T (n.94-279368G>T)
n.87-70232G>T
n.335+376061G>T
 gnomAD v4
Xg.32644078C>GCA2693412398DMDc.962+54G>C (n.962+54G>C)
n.1538+54G>C
c.1331+54G>C (n.1331+54G>C)
c.1202+54G>C (n.1202+54G>C)
c.1307+54G>C (n.1307+54G>C)
c.1319+54G>C (n.1319+54G>C)
c.94-278879G>C (n.94-278879G>C)
c.247-70232G>C (n.247-70232G>C)
c.94-279368G>C (n.94-279368G>C)
n.87-70232G>C
n.335+376061G>C
 gnomAD v4
Xg.32644078C>TCA2693412396DMDc.962+54G>A (n.962+54G>A)
n.1538+54G>A
c.1331+54G>A (n.1331+54G>A)
c.1202+54G>A (n.1202+54G>A)
c.1307+54G>A (n.1307+54G>A)
c.1319+54G>A (n.1319+54G>A)
c.94-278879G>A (n.94-278879G>A)
c.247-70232G>A (n.247-70232G>A)
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n.87-70232G>A
n.335+376061G>A
 gnomAD v4
Xg.32644080C>ACA328544719DMDc.962+52G>T (n.962+52G>T)
n.1538+52G>T
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c.1202+52G>T (n.1202+52G>T)
c.1307+52G>T (n.1307+52G>T)
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c.94-278881G>T (n.94-278881G>T)
c.247-70234G>T (n.247-70234G>T)
c.94-279370G>T (n.94-279370G>T)
n.87-70234G>T
n.335+376059G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32644080C=CA2422904360DMDc.962+52G= (n.962+52G=)
n.1538+52G=
c.1331+52G= (n.1331+52G=)
c.1202+52G= (n.1202+52G=)
c.1307+52G= (n.1307+52G=)
c.1319+52G= (n.1319+52G=)
c.94-278881G= (n.94-278881G=)
c.247-70234G= (n.247-70234G=)
c.94-279370G= (n.94-279370G=)
n.87-70234G=
n.335+376059G=
Xg.32644084C>ACA2693412399DMDc.962+48G>T (n.962+48G>T)
n.1538+48G>T
c.1331+48G>T (n.1331+48G>T)
c.1202+48G>T (n.1202+48G>T)
c.1307+48G>T (n.1307+48G>T)
c.1319+48G>T (n.1319+48G>T)
c.94-278885G>T (n.94-278885G>T)
c.247-70238G>T (n.247-70238G>T)
c.94-279374G>T (n.94-279374G>T)
n.87-70238G>T
n.335+376055G>T
 gnomAD v4
Xg.32644084C=CA2422904361DMDc.962+48G= (n.962+48G=)
n.1538+48G=
c.1331+48G= (n.1331+48G=)
c.1202+48G= (n.1202+48G=)
c.1307+48G= (n.1307+48G=)
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c.94-278885G= (n.94-278885G=)
c.247-70238G= (n.247-70238G=)
c.94-279374G= (n.94-279374G=)
n.87-70238G=
n.335+376055G=
Xg.32644084C>GCA1132157305DMDc.962+48G>C (n.962+48G>C)
n.1538+48G>C
c.1331+48G>C (n.1331+48G>C)
c.1202+48G>C (n.1202+48G>C)
c.1307+48G>C (n.1307+48G>C)
c.1319+48G>C (n.1319+48G>C)
c.94-278885G>C (n.94-278885G>C)
c.247-70238G>C (n.247-70238G>C)
c.94-279374G>C (n.94-279374G>C)
n.87-70238G>C
n.335+376055G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644086T>CCA2693412400DMDc.962+46A>G (n.962+46A>G)
n.1538+46A>G
c.1331+46A>G (n.1331+46A>G)
c.1202+46A>G (n.1202+46A>G)
c.1307+46A>G (n.1307+46A>G)
c.1319+46A>G (n.1319+46A>G)
c.94-278887A>G (n.94-278887A>G)
c.247-70240A>G (n.247-70240A>G)
c.94-279376A>G (n.94-279376A>G)
n.87-70240A>G
n.335+376053A>G
 gnomAD v4
Xg.32644087C=CA2422904362DMDc.962+45G= (n.962+45G=)
n.1538+45G=
c.1331+45G= (n.1331+45G=)
c.1202+45G= (n.1202+45G=)
c.1307+45G= (n.1307+45G=)
c.1319+45G= (n.1319+45G=)
c.94-278888G= (n.94-278888G=)
c.247-70241G= (n.247-70241G=)
c.94-279377G= (n.94-279377G=)
n.87-70241G=
n.335+376052G=
Xg.32644087C>GCA10379919DMDc.962+45G>C (n.962+45G>C)
n.1538+45G>C
c.1331+45G>C (n.1331+45G>C)
c.1202+45G>C (n.1202+45G>C)
c.1307+45G>C (n.1307+45G>C)
c.1319+45G>C (n.1319+45G>C)
c.94-278888G>C (n.94-278888G>C)
c.247-70241G>C (n.247-70241G>C)
c.94-279377G>C (n.94-279377G>C)
n.87-70241G>C
n.335+376052G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32644088C>GCA2693412401DMDc.962+44G>C (n.962+44G>C)
n.1538+44G>C
c.1331+44G>C (n.1331+44G>C)
c.1202+44G>C (n.1202+44G>C)
c.1307+44G>C (n.1307+44G>C)
c.1319+44G>C (n.1319+44G>C)
c.94-278889G>C (n.94-278889G>C)
c.247-70242G>C (n.247-70242G>C)
c.94-279378G>C (n.94-279378G>C)
n.87-70242G>C
n.335+376051G>C
 gnomAD v4
Xg.32644088C>TCA2693412402DMDc.962+44G>A (n.962+44G>A)
n.1538+44G>A
c.1331+44G>A (n.1331+44G>A)
c.1202+44G>A (n.1202+44G>A)
c.1307+44G>A (n.1307+44G>A)
c.1319+44G>A (n.1319+44G>A)
c.94-278889G>A (n.94-278889G>A)
c.247-70242G>A (n.247-70242G>A)
c.94-279378G>A (n.94-279378G>A)
n.87-70242G>A
n.335+376051G>A
 gnomAD v4
Xg.32644090A=CA2422904363DMDc.962+42T= (n.962+42T=)
n.1538+42T=
c.1331+42T= (n.1331+42T=)
c.1202+42T= (n.1202+42T=)
c.1307+42T= (n.1307+42T=)
c.1319+42T= (n.1319+42T=)
c.94-278891T= (n.94-278891T=)
c.247-70244T= (n.247-70244T=)
c.94-279380T= (n.94-279380T=)
n.87-70244T=
n.335+376049T=
Xg.32644090A>GCA641365389DMDc.962+42T>C (n.962+42T>C)
n.1538+42T>C
c.1331+42T>C (n.1331+42T>C)
c.1202+42T>C (n.1202+42T>C)
c.1307+42T>C (n.1307+42T>C)
c.1319+42T>C (n.1319+42T>C)
c.94-278891T>C (n.94-278891T>C)
c.247-70244T>C (n.247-70244T>C)
c.94-279380T>C (n.94-279380T>C)
n.87-70244T>C
n.335+376049T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32644092A>TCA2693412403DMDc.962+40T>A (n.962+40T>A)
n.1538+40T>A
c.1331+40T>A (n.1331+40T>A)
c.1202+40T>A (n.1202+40T>A)
c.1307+40T>A (n.1307+40T>A)
c.1319+40T>A (n.1319+40T>A)
c.94-278893T>A (n.94-278893T>A)
c.247-70246T>A (n.247-70246T>A)
c.94-279382T>A (n.94-279382T>A)
n.87-70246T>A
n.335+376047T>A
 gnomAD v4
Xg.32644093C>TCA2693412404DMDc.962+39G>A (n.962+39G>A)
n.1538+39G>A
c.1331+39G>A (n.1331+39G>A)
c.1202+39G>A (n.1202+39G>A)
c.1307+39G>A (n.1307+39G>A)
c.1319+39G>A (n.1319+39G>A)
c.94-278894G>A (n.94-278894G>A)
c.247-70247G>A (n.247-70247G>A)
c.94-279383G>A (n.94-279383G>A)
n.87-70247G>A
n.335+376046G>A
 gnomAD v4
Xg.32644094T>CCA2579580224DMDc.962+38A>G (n.962+38A>G)
n.1538+38A>G
c.1331+38A>G (n.1331+38A>G)
c.1202+38A>G (n.1202+38A>G)
c.1307+38A>G (n.1307+38A>G)
c.1319+38A>G (n.1319+38A>G)
c.94-278895A>G (n.94-278895A>G)
c.247-70248A>G (n.247-70248A>G)
c.94-279384A>G (n.94-279384A>G)
n.87-70248A>G
n.335+376045A>G
 gnomAD v4
Xg.32644094T>GCA10379920DMDc.962+38A>C (n.962+38A>C)
n.1538+38A>C
c.1331+38A>C (n.1331+38A>C)
c.1202+38A>C (n.1202+38A>C)
c.1307+38A>C (n.1307+38A>C)
c.1319+38A>C (n.1319+38A>C)
c.94-278895A>C (n.94-278895A>C)
c.247-70248A>C (n.247-70248A>C)
c.94-279384A>C (n.94-279384A>C)
n.87-70248A>C
n.335+376045A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644094T=CA2422904364DMDc.962+38A= (n.962+38A=)
n.1538+38A=
c.1331+38A= (n.1331+38A=)
c.1202+38A= (n.1202+38A=)
c.1307+38A= (n.1307+38A=)
c.1319+38A= (n.1319+38A=)
c.94-278895A= (n.94-278895A=)
c.247-70248A= (n.247-70248A=)
c.94-279384A= (n.94-279384A=)
n.87-70248A=
n.335+376045A=
Xg.32644096G>ACA2693412405DMDc.962+36C>T (n.962+36C>T)
n.1538+36C>T
c.1331+36C>T (n.1331+36C>T)
c.1202+36C>T (n.1202+36C>T)
c.1307+36C>T (n.1307+36C>T)
c.1319+36C>T (n.1319+36C>T)
c.94-278897C>T (n.94-278897C>T)
c.247-70250C>T (n.247-70250C>T)
c.94-279386C>T (n.94-279386C>T)
n.87-70250C>T
n.335+376043C>T
 gnomAD v4
Xg.32644096G>TCA2693412406DMDc.962+36C>A (n.962+36C>A)
n.1538+36C>A
c.1331+36C>A (n.1331+36C>A)
c.1202+36C>A (n.1202+36C>A)
c.1307+36C>A (n.1307+36C>A)
c.1319+36C>A (n.1319+36C>A)
c.94-278897C>A (n.94-278897C>A)
c.247-70250C>A (n.247-70250C>A)
c.94-279386C>A (n.94-279386C>A)
n.87-70250C>A
n.335+376043C>A
 gnomAD v4
Xg.32644098T>CCA2693412407DMDc.962+34A>G (n.962+34A>G)
n.1538+34A>G
c.1331+34A>G (n.1331+34A>G)
c.1202+34A>G (n.1202+34A>G)
c.1307+34A>G (n.1307+34A>G)
c.1319+34A>G (n.1319+34A>G)
c.94-278899A>G (n.94-278899A>G)
c.247-70252A>G (n.247-70252A>G)
c.94-279388A>G (n.94-279388A>G)
n.87-70252A>G
n.335+376041A>G
 gnomAD v4
Xg.32644099A=CA2422904365DMDc.962+33T= (n.962+33T=)
n.1538+33T=
c.1331+33T= (n.1331+33T=)
c.1202+33T= (n.1202+33T=)
c.1307+33T= (n.1307+33T=)
c.1319+33T= (n.1319+33T=)
c.94-278900T= (n.94-278900T=)
c.247-70253T= (n.247-70253T=)
c.94-279389T= (n.94-279389T=)
n.87-70253T=
n.335+376040T=
Xg.32644099A>TCA641365390DMDc.962+33T>A (n.962+33T>A)
n.1538+33T>A
c.1331+33T>A (n.1331+33T>A)
c.1202+33T>A (n.1202+33T>A)
c.1307+33T>A (n.1307+33T>A)
c.1319+33T>A (n.1319+33T>A)
c.94-278900T>A (n.94-278900T>A)
c.247-70253T>A (n.247-70253T>A)
c.94-279389T>A (n.94-279389T>A)
n.87-70253T>A
n.335+376040T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644100G>ACA874727497DMDc.962+32C>T (n.962+32C>T)
n.1538+32C>T
c.1331+32C>T (n.1331+32C>T)
c.1202+32C>T (n.1202+32C>T)
c.1307+32C>T (n.1307+32C>T)
c.1319+32C>T (n.1319+32C>T)
c.94-278901C>T (n.94-278901C>T)
c.247-70254C>T (n.247-70254C>T)
c.94-279390C>T (n.94-279390C>T)
n.87-70254C>T
n.335+376039C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32644100G=CA2422904366DMDc.962+32C= (n.962+32C=)
n.1538+32C=
c.1331+32C= (n.1331+32C=)
c.1202+32C= (n.1202+32C=)
c.1307+32C= (n.1307+32C=)
c.1319+32C= (n.1319+32C=)
c.94-278901C= (n.94-278901C=)
c.247-70254C= (n.247-70254C=)
c.94-279390C= (n.94-279390C=)
n.87-70254C=
n.335+376039C=
Xg.32644100G>TCA2693412408DMDc.962+32C>A (n.962+32C>A)
n.1538+32C>A
c.1331+32C>A (n.1331+32C>A)
c.1202+32C>A (n.1202+32C>A)
c.1307+32C>A (n.1307+32C>A)
c.1319+32C>A (n.1319+32C>A)
c.94-278901C>A (n.94-278901C>A)
c.247-70254C>A (n.247-70254C>A)
c.94-279390C>A (n.94-279390C>A)
n.87-70254C>A
n.335+376039C>A
 gnomAD v4
Xg.32644101T>CCA2693412409DMDc.962+31A>G (n.962+31A>G)
n.1538+31A>G
c.1331+31A>G (n.1331+31A>G)
c.1202+31A>G (n.1202+31A>G)
c.1307+31A>G (n.1307+31A>G)
c.1319+31A>G (n.1319+31A>G)
c.94-278902A>G (n.94-278902A>G)
c.247-70255A>G (n.247-70255A>G)
c.94-279391A>G (n.94-279391A>G)
n.87-70255A>G
n.335+376038A>G
 gnomAD v4
Xg.32644102C>ACA641365391DMDc.962+30G>T (n.962+30G>T)
n.1538+30G>T
c.1331+30G>T (n.1331+30G>T)
c.1202+30G>T (n.1202+30G>T)
c.1307+30G>T (n.1307+30G>T)
c.1319+30G>T (n.1319+30G>T)
c.94-278903G>T (n.94-278903G>T)
c.247-70256G>T (n.247-70256G>T)
c.94-279392G>T (n.94-279392G>T)
n.87-70256G>T
n.335+376037G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644102C=CA2422904367DMDc.962+30G= (n.962+30G=)
n.1538+30G=
c.1331+30G= (n.1331+30G=)
c.1202+30G= (n.1202+30G=)
c.1307+30G= (n.1307+30G=)
c.1319+30G= (n.1319+30G=)
c.94-278903G= (n.94-278903G=)
c.247-70256G= (n.247-70256G=)
c.94-279392G= (n.94-279392G=)
n.87-70256G=
n.335+376037G=
Xg.32644103T>CCA2693412410DMDc.962+29A>G (n.962+29A>G)
n.1538+29A>G
c.1331+29A>G (n.1331+29A>G)
c.1202+29A>G (n.1202+29A>G)
c.1307+29A>G (n.1307+29A>G)
c.1319+29A>G (n.1319+29A>G)
c.94-278904A>G (n.94-278904A>G)
c.247-70257A>G (n.247-70257A>G)
c.94-279393A>G (n.94-279393A>G)
n.87-70257A>G
n.335+376036A>G
 gnomAD v4
Xg.32644104T>ACA2693412411DMDc.962+28A>T (n.962+28A>T)
n.1538+28A>T
c.1331+28A>T (n.1331+28A>T)
c.1202+28A>T (n.1202+28A>T)
c.1307+28A>T (n.1307+28A>T)
c.1319+28A>T (n.1319+28A>T)
c.94-278905A>T (n.94-278905A>T)
c.247-70258A>T (n.247-70258A>T)
c.94-279394A>T (n.94-279394A>T)
n.87-70258A>T
n.335+376035A>T
 gnomAD v4
Xg.32644106T>ACA10379921DMDc.962+26A>T (n.962+26A>T)
n.1538+26A>T
c.1331+26A>T (n.1331+26A>T)
c.1202+26A>T (n.1202+26A>T)
c.1307+26A>T (n.1307+26A>T)
c.1319+26A>T (n.1319+26A>T)
c.94-278907A>T (n.94-278907A>T)
c.247-70260A>T (n.247-70260A>T)
c.94-279396A>T (n.94-279396A>T)
n.87-70260A>T
n.335+376033A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32644106T>CCA147805DMDc.962+26A>G (n.962+26A>G)
n.1538+26A>G
c.1331+26A>G (n.1331+26A>G)
c.1202+26A>G (n.1202+26A>G)
c.1307+26A>G (n.1307+26A>G)
c.1319+26A>G (n.1319+26A>G)
c.94-278907A>G (n.94-278907A>G)
c.247-70260A>G (n.247-70260A>G)
c.94-279396A>G (n.94-279396A>G)
n.87-70260A>G
n.335+376033A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644106T=CA2422904368DMDc.962+26A= (n.962+26A=)
n.1538+26A=
c.1331+26A= (n.1331+26A=)
c.1202+26A= (n.1202+26A=)
c.1307+26A= (n.1307+26A=)
c.1319+26A= (n.1319+26A=)
c.94-278907A= (n.94-278907A=)
c.247-70260A= (n.247-70260A=)
c.94-279396A= (n.94-279396A=)
n.87-70260A=
n.335+376033A=
Xg.32644107T>CCA10379922DMDc.962+25A>G (n.962+25A>G)
n.1538+25A>G
c.1331+25A>G (n.1331+25A>G)
c.1202+25A>G (n.1202+25A>G)
c.1307+25A>G (n.1307+25A>G)
c.1319+25A>G (n.1319+25A>G)
c.94-278908A>G (n.94-278908A>G)
c.247-70261A>G (n.247-70261A>G)
c.94-279397A>G (n.94-279397A>G)
n.87-70261A>G
n.335+376032A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644107T>GCA641365392DMDc.962+25A>C (n.962+25A>C)
n.1538+25A>C
c.1331+25A>C (n.1331+25A>C)
c.1202+25A>C (n.1202+25A>C)
c.1307+25A>C (n.1307+25A>C)
c.1319+25A>C (n.1319+25A>C)
c.94-278908A>C (n.94-278908A>C)
c.247-70261A>C (n.247-70261A>C)
c.94-279397A>C (n.94-279397A>C)
n.87-70261A>C
n.335+376032A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644107T=CA2422904369DMDc.962+25A= (n.962+25A=)
n.1538+25A=
c.1331+25A= (n.1331+25A=)
c.1202+25A= (n.1202+25A=)
c.1307+25A= (n.1307+25A=)
c.1319+25A= (n.1319+25A=)
c.94-278908A= (n.94-278908A=)
c.247-70261A= (n.247-70261A=)
c.94-279397A= (n.94-279397A=)
n.87-70261A=
n.335+376032A=
Xg.32644108A>CCA2693412412DMDc.962+24T>G (n.962+24T>G)
n.1538+24T>G
c.1331+24T>G (n.1331+24T>G)
c.1202+24T>G (n.1202+24T>G)
c.1307+24T>G (n.1307+24T>G)
c.1319+24T>G (n.1319+24T>G)
c.94-278909T>G (n.94-278909T>G)
c.247-70262T>G (n.247-70262T>G)
c.94-279398T>G (n.94-279398T>G)
n.87-70262T>G
n.335+376031T>G
 gnomAD v4
Xg.32644108A>TCA2693412413DMDc.962+24T>A (n.962+24T>A)
n.1538+24T>A
c.1331+24T>A (n.1331+24T>A)
c.1202+24T>A (n.1202+24T>A)
c.1307+24T>A (n.1307+24T>A)
c.1319+24T>A (n.1319+24T>A)
c.94-278909T>A (n.94-278909T>A)
c.247-70262T>A (n.247-70262T>A)
c.94-279398T>A (n.94-279398T>A)
n.87-70262T>A
n.335+376031T>A
 gnomAD v4
Xg.32644109A=CA2422904370DMDc.962+23T= (n.962+23T=)
n.1538+23T=
c.1331+23T= (n.1331+23T=)
c.1202+23T= (n.1202+23T=)
c.1307+23T= (n.1307+23T=)
c.1319+23T= (n.1319+23T=)
c.94-278910T= (n.94-278910T=)
c.247-70263T= (n.247-70263T=)
c.94-279399T= (n.94-279399T=)
n.87-70263T=
n.335+376030T=
Xg.32644109A>CCA2820325447DMDc.962+23T>G (n.962+23T>G)
n.1538+23T>G
c.1331+23T>G (n.1331+23T>G)
c.1202+23T>G (n.1202+23T>G)
c.1307+23T>G (n.1307+23T>G)
c.1319+23T>G (n.1319+23T>G)
c.94-278910T>G (n.94-278910T>G)
c.247-70263T>G (n.247-70263T>G)
c.94-279399T>G (n.94-279399T>G)
n.87-70263T>G
n.335+376030T>G
Xg.32644109A>TCA10379923DMDc.962+23T>A (n.962+23T>A)
n.1538+23T>A
c.1331+23T>A (n.1331+23T>A)
c.1202+23T>A (n.1202+23T>A)
c.1307+23T>A (n.1307+23T>A)
c.1319+23T>A (n.1319+23T>A)
c.94-278910T>A (n.94-278910T>A)
c.247-70263T>A (n.247-70263T>A)
c.94-279399T>A (n.94-279399T>A)
n.87-70263T>A
n.335+376030T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644112A=CA2422904371DMDc.962+20T= (n.962+20T=)
n.1538+20T=
c.1331+20T= (n.1331+20T=)
c.1202+20T= (n.1202+20T=)
c.1307+20T= (n.1307+20T=)
c.1319+20T= (n.1319+20T=)
c.94-278913T= (n.94-278913T=)
c.247-70266T= (n.247-70266T=)
c.94-279402T= (n.94-279402T=)
n.87-70266T=
n.335+376027T=
Xg.32644112A>GCA2422904372DMDc.962+20T>C (n.962+20T>C)
n.1538+20T>C
c.1331+20T>C (n.1331+20T>C)
c.1202+20T>C (n.1202+20T>C)
c.1307+20T>C (n.1307+20T>C)
c.1319+20T>C (n.1319+20T>C)
c.94-278913T>C (n.94-278913T>C)
c.247-70266T>C (n.247-70266T>C)
c.94-279402T>C (n.94-279402T>C)
n.87-70266T>C
n.335+376027T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32644112_32644113insGTCGCTATTCTTCATTCA2554912484DMDc.962+19_962+20insAATGAAGAATAGCGAC (n.962+19_962+20insAATGAAGAATAGCGAC)
n.1538+19_1538+20insAATGAAGAATAGCGAC
c.1331+19_1331+20insAATGAAGAATAGCGAC (n.1331+19_1331+20insAATGAAGAATAGCGAC)
c.1202+19_1202+20insAATGAAGAATAGCGAC (n.1202+19_1202+20insAATGAAGAATAGCGAC)
c.1307+19_1307+20insAATGAAGAATAGCGAC (n.1307+19_1307+20insAATGAAGAATAGCGAC)
c.1319+19_1319+20insAATGAAGAATAGCGAC (n.1319+19_1319+20insAATGAAGAATAGCGAC)
c.94-278914_94-278913insAATGAAGAATAGCGAC (n.94-278914_94-278913insAATGAAGAATAGCGAC)
c.247-70267_247-70266insAATGAAGAATAGCGAC (n.247-70267_247-70266insAATGAAGAATAGCGAC)
c.94-279403_94-279402insAATGAAGAATAGCGAC (n.94-279403_94-279402insAATGAAGAATAGCGAC)
n.87-70267_87-70266insAATGAAGAATAGCGAC
n.335+376026_335+376027insAATGAAGAATAGCGAC
Xg.32644113A>CCA2579580225DMDc.962+19T>G (n.962+19T>G)
n.1538+19T>G
c.1331+19T>G (n.1331+19T>G)
c.1202+19T>G (n.1202+19T>G)
c.1307+19T>G (n.1307+19T>G)
c.1319+19T>G (n.1319+19T>G)
c.94-278914T>G (n.94-278914T>G)
c.247-70267T>G (n.247-70267T>G)
c.94-279403T>G (n.94-279403T>G)
n.87-70267T>G
n.335+376026T>G
Xg.32644114_32644115insGTGCGGTTATCACTGCACTTCTCGTGCCATTTTATGTTTGGTGGCTTAAACCGGAATTTACCTTCCCCGTTGCCTTAGTTTGCTGCTTGCTGATTTATCGCCACCACGACCA2533910614DMDc.962+17_962+18insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC (n.962+17_962+18insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC)
n.1538+17_1538+18insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC
c.1331+17_1331+18insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC (n.1331+17_1331+18insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC)
c.1202+17_1202+18insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC (n.1202+17_1202+18insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC)
c.1307+17_1307+18insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC (n.1307+17_1307+18insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC)
c.1319+17_1319+18insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC (n.1319+17_1319+18insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC)
c.94-278916_94-278915insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC (n.94-278916_94-278915insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC)
c.247-70269_247-70268insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC (n.247-70269_247-70268insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC)
c.94-279405_94-279404insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC (n.94-279405_94-279404insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC)
n.87-70269_87-70268insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC
n.335+376024_335+376025insGTCGTGGTGGCGATAAATCAGCAAGCAGCAAACTAAGGCAACGGGGAAGGTAAATTCCGGTTTAAGCCACCAAACATAAAATGGCACGAGAAGTGCAGTGATAACCGCAC
Xg.32644116A=CA2422904373DMDc.962+16T= (n.962+16T=)
n.1538+16T=
c.1331+16T= (n.1331+16T=)
c.1202+16T= (n.1202+16T=)
c.1307+16T= (n.1307+16T=)
c.1319+16T= (n.1319+16T=)
c.94-278917T= (n.94-278917T=)
c.247-70270T= (n.247-70270T=)
c.94-279406T= (n.94-279406T=)
n.87-70270T=
n.335+376023T=
Xg.32644116A>GCA10379924DMDc.962+16T>C (n.962+16T>C)
n.1538+16T>C
c.1331+16T>C (n.1331+16T>C)
c.1202+16T>C (n.1202+16T>C)
c.1307+16T>C (n.1307+16T>C)
c.1319+16T>C (n.1319+16T>C)
c.94-278917T>C (n.94-278917T>C)
c.247-70270T>C (n.247-70270T>C)
c.94-279406T>C (n.94-279406T>C)
n.87-70270T>C
n.335+376023T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644117C=CA2422904374DMDc.962+15G= (n.962+15G=)
n.1538+15G=
c.1331+15G= (n.1331+15G=)
c.1202+15G= (n.1202+15G=)
c.1307+15G= (n.1307+15G=)
c.1319+15G= (n.1319+15G=)
c.94-278918G= (n.94-278918G=)
c.247-70271G= (n.247-70271G=)
c.94-279407G= (n.94-279407G=)
n.87-70271G=
n.335+376022G=
Xg.32644117C>GCA1132157317DMDc.962+15G>C (n.962+15G>C)
n.1538+15G>C
c.1331+15G>C (n.1331+15G>C)
c.1202+15G>C (n.1202+15G>C)
c.1307+15G>C (n.1307+15G>C)
c.1319+15G>C (n.1319+15G>C)
c.94-278918G>C (n.94-278918G>C)
c.247-70271G>C (n.247-70271G>C)
c.94-279407G>C (n.94-279407G>C)
n.87-70271G>C
n.335+376022G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644120A=CA2422904375DMDc.962+12T= (n.962+12T=)
n.1538+12T=
c.1331+12T= (n.1331+12T=)
c.1202+12T= (n.1202+12T=)
c.1307+12T= (n.1307+12T=)
c.1319+12T= (n.1319+12T=)
c.94-278921T= (n.94-278921T=)
c.247-70274T= (n.247-70274T=)
c.94-279410T= (n.94-279410T=)
n.87-70274T=
n.335+376019T=
Xg.32644120A>CCA2693412414DMDc.962+12T>G (n.962+12T>G)
n.1538+12T>G
c.1331+12T>G (n.1331+12T>G)
c.1202+12T>G (n.1202+12T>G)
c.1307+12T>G (n.1307+12T>G)
c.1319+12T>G (n.1319+12T>G)
c.94-278921T>G (n.94-278921T>G)
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c.94-279410T>G (n.94-279410T>G)
n.87-70274T>G
n.335+376019T>G
 gnomAD v4
Xg.32644120A>GCA874727511DMDc.962+12T>C (n.962+12T>C)
n.1538+12T>C
c.1331+12T>C (n.1331+12T>C)
c.1202+12T>C (n.1202+12T>C)
c.1307+12T>C (n.1307+12T>C)
c.1319+12T>C (n.1319+12T>C)
c.94-278921T>C (n.94-278921T>C)
c.247-70274T>C (n.247-70274T>C)
c.94-279410T>C (n.94-279410T>C)
n.87-70274T>C
n.335+376019T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.32644121_32644159delinsTAAGGACTTACTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCCA2422904376DMDc.935_962+11delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA
n.1511_1538+11delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA
c.1304_1331+11delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA
c.1175_1202+11delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA
c.1280_1307+11delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA
c.1292_1319+11delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA
c.94-278960_94-278922delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA (n.94-278960_94-278922delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA)
c.247-70313_247-70275delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA (n.247-70313_247-70275delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA)
c.94-279449_94-279411delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA (n.94-279449_94-279411delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA)
n.87-70313_87-70275delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA
n.335+375980_335+376018delinsGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAAGTAAGTCCTTA
Xg.32644122A=CA2422904377DMDc.962+10T= (n.962+10T=)
n.1538+10T=
c.1331+10T= (n.1331+10T=)
c.1202+10T= (n.1202+10T=)
c.1307+10T= (n.1307+10T=)
c.1319+10T= (n.1319+10T=)
c.94-278923T= (n.94-278923T=)
c.247-70276T= (n.247-70276T=)
c.94-279412T= (n.94-279412T=)
n.87-70276T=
n.335+376017T=
Xg.32644122A>CCA2499226658DMDc.962+10T>G (n.962+10T>G)
n.1538+10T>G
c.1331+10T>G (n.1331+10T>G)
c.1202+10T>G (n.1202+10T>G)
c.1307+10T>G (n.1307+10T>G)
c.1319+10T>G (n.1319+10T>G)
c.94-278923T>G (n.94-278923T>G)
c.247-70276T>G (n.247-70276T>G)
c.94-279412T>G (n.94-279412T>G)
n.87-70276T>G
n.335+376017T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.32644122A>GCA10379925DMDc.962+10T>C (n.962+10T>C)
n.1538+10T>C
c.1331+10T>C (n.1331+10T>C)
c.1202+10T>C (n.1202+10T>C)
c.1307+10T>C (n.1307+10T>C)
c.1319+10T>C (n.1319+10T>C)
c.94-278923T>C (n.94-278923T>C)
c.247-70276T>C (n.247-70276T>C)
c.94-279412T>C (n.94-279412T>C)
n.87-70276T>C
n.335+376017T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32644122_32644159delCA658658957DMDc.935_962+10del
n.1511_1538+10del
c.1304_1331+10del
c.1175_1202+10del
c.1280_1307+10del
c.1292_1319+10del
c.94-278960_94-278923del (n.94-278960_94-278923del)
c.247-70313_247-70276del (n.247-70313_247-70276del)
c.94-279449_94-279412del (n.94-279449_94-279412del)
n.87-70313_87-70276del
n.335+375980_335+376017del
 ClinVar dbSNP
Xg.32644123A>GCA2693412415DMDc.962+9T>C (n.962+9T>C)
n.1538+9T>C
c.1331+9T>C (n.1331+9T>C)
c.1202+9T>C (n.1202+9T>C)
c.1307+9T>C (n.1307+9T>C)
c.1319+9T>C (n.1319+9T>C)
c.94-278924T>C (n.94-278924T>C)
c.247-70277T>C (n.247-70277T>C)
c.94-279413T>C (n.94-279413T>C)
n.87-70277T>C
n.335+376016T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32644124G>ACA2693412416DMDc.962+8C>T (n.962+8C>T)
n.1538+8C>T
c.1331+8C>T (n.1331+8C>T)
c.1202+8C>T (n.1202+8C>T)
c.1307+8C>T (n.1307+8C>T)
c.1319+8C>T (n.1319+8C>T)
c.94-278925C>T (n.94-278925C>T)
c.247-70278C>T (n.247-70278C>T)
c.94-279414C>T (n.94-279414C>T)
n.87-70278C>T
n.335+376015C>T
 gnomAD v4
Xg.32644124G>TCA2693412417DMDc.962+8C>A (n.962+8C>A)
n.1538+8C>A
c.1331+8C>A (n.1331+8C>A)
c.1202+8C>A (n.1202+8C>A)
c.1307+8C>A (n.1307+8C>A)
c.1319+8C>A (n.1319+8C>A)
c.94-278925C>A (n.94-278925C>A)
c.247-70278C>A (n.247-70278C>A)
c.94-279414C>A (n.94-279414C>A)
n.87-70278C>A
n.335+376015C>A
 gnomAD v4
Xg.32644125G>ACA328544720DMDc.962+7C>T (n.962+7C>T)
n.1538+7C>T
c.1331+7C>T (n.1331+7C>T)
c.1202+7C>T (n.1202+7C>T)
c.1307+7C>T (n.1307+7C>T)
c.1319+7C>T (n.1319+7C>T)
c.94-278926C>T (n.94-278926C>T)
c.247-70279C>T (n.247-70279C>T)
c.94-279415C>T (n.94-279415C>T)
n.87-70279C>T
n.335+376014C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644125G=CA2422904378DMDc.962+7C= (n.962+7C=)
n.1538+7C=
c.1331+7C= (n.1331+7C=)
c.1202+7C= (n.1202+7C=)
c.1307+7C= (n.1307+7C=)
c.1319+7C= (n.1319+7C=)
c.94-278926C= (n.94-278926C=)
c.247-70279C= (n.247-70279C=)
c.94-279415C= (n.94-279415C=)
n.87-70279C=
n.335+376014C=
Xg.32644125G>TCA2518048947DMDc.962+7C>A (n.962+7C>A)
n.1538+7C>A
c.1331+7C>A (n.1331+7C>A)
c.1202+7C>A (n.1202+7C>A)
c.1307+7C>A (n.1307+7C>A)
c.1319+7C>A (n.1319+7C>A)
c.94-278926C>A (n.94-278926C>A)
c.247-70279C>A (n.247-70279C>A)
c.94-279415C>A (n.94-279415C>A)
n.87-70279C>A
n.335+376014C>A
 gnomAD v4
Xg.32644126A=CA2422904379DMDc.962+6T= (n.962+6T=)
n.1538+6T=
c.1331+6T= (n.1331+6T=)
c.1202+6T= (n.1202+6T=)
c.1307+6T= (n.1307+6T=)
c.1319+6T= (n.1319+6T=)
c.94-278927T= (n.94-278927T=)
c.247-70280T= (n.247-70280T=)
c.94-279416T= (n.94-279416T=)
n.87-70280T=
n.335+376013T=
Xg.32644126A>GCA2422904380DMDc.962+6T>C (n.962+6T>C)
n.1538+6T>C
c.1331+6T>C (n.1331+6T>C)
c.1202+6T>C (n.1202+6T>C)
c.1307+6T>C (n.1307+6T>C)
c.1319+6T>C (n.1319+6T>C)
c.94-278927T>C (n.94-278927T>C)
c.247-70280T>C (n.247-70280T>C)
c.94-279416T>C (n.94-279416T>C)
n.87-70280T>C
n.335+376013T>C
 dbSNP
Xg.32644126A>TCA2580100728DMDc.962+6T>A (n.962+6T>A)
n.1538+6T>A
c.1331+6T>A (n.1331+6T>A)
c.1202+6T>A (n.1202+6T>A)
c.1307+6T>A (n.1307+6T>A)
c.1319+6T>A (n.1319+6T>A)
c.94-278927T>A (n.94-278927T>A)
c.247-70280T>A (n.247-70280T>A)
c.94-279416T>A (n.94-279416T>A)
n.87-70280T>A
n.335+376013T>A
 ClinVar
Xg.32644130_32644133delCA2580616951DMDc.962+3_962+6del
n.1538+3_1538+6del
c.1331+3_1331+6del
c.1202+3_1202+6del
c.1307+3_1307+6del
c.1319+3_1319+6del
c.94-278930_94-278927del (n.94-278930_94-278927del)
c.247-70283_247-70280del (n.247-70283_247-70280del)
c.94-279419_94-279416del (n.94-279419_94-279416del)
n.87-70283_87-70280del
n.335+376010_335+376013del
 ClinVar dbSNP
Xg.32644127C>GCA2695232083DMDc.962+5G>C (n.962+5G>C)
n.1538+5G>C
c.1331+5G>C (n.1331+5G>C)
c.1202+5G>C (n.1202+5G>C)
c.1307+5G>C (n.1307+5G>C)
c.1319+5G>C (n.1319+5G>C)
c.94-278928G>C (n.94-278928G>C)
c.247-70281G>C (n.247-70281G>C)
c.94-279417G>C (n.94-279417G>C)
n.87-70281G>C
n.335+376012G>C
Xg.32644127_32644128delinsCTCA2422904381DMDc.962+4_962+5delinsAG (n.962+4_962+5delinsAG)
n.1538+4_1538+5delinsAG
c.1331+4_1331+5delinsAG (n.1331+4_1331+5delinsAG)
c.1202+4_1202+5delinsAG (n.1202+4_1202+5delinsAG)
c.1307+4_1307+5delinsAG (n.1307+4_1307+5delinsAG)
c.1319+4_1319+5delinsAG (n.1319+4_1319+5delinsAG)
c.94-278929_94-278928delinsAG (n.94-278929_94-278928delinsAG)
c.247-70282_247-70281delinsAG (n.247-70282_247-70281delinsAG)
c.94-279418_94-279417delinsAG (n.94-279418_94-279417delinsAG)
n.87-70282_87-70281delinsAG
n.335+376011_335+376012delinsAG
Xg.32644130_32644137delCA2573055285DMDc.960_962+5del
n.1536_1538+5del
c.1329_1331+5del
c.1200_1202+5del
c.1305_1307+5del
c.1317_1319+5del
c.94-278935_94-278928del (n.94-278935_94-278928del)
c.247-70288_247-70281del (n.247-70288_247-70281del)
c.94-279424_94-279417del (n.94-279424_94-279417del)
n.87-70288_87-70281del
n.335+376005_335+376012del
 dbSNP
Xg.32644129delCA1139667382DMDc.962+4del (n.962+4del)
n.1538+4del
c.1331+4del (n.1331+4del)
c.1202+4del (n.1202+4del)
c.1307+4del (n.1307+4del)
c.1319+4del (n.1319+4del)
c.94-278929del (n.94-278929del)
c.247-70282del (n.247-70282del)
c.94-279418del (n.94-279418del)
n.87-70282del
n.335+376011del
 ClinVar dbSNP
Xg.32644129T=CA2422904382DMDc.962+3A= (n.962+3A=)
n.1538+3A=
c.1331+3A= (n.1331+3A=)
c.1202+3A= (n.1202+3A=)
c.1307+3A= (n.1307+3A=)
c.1319+3A= (n.1319+3A=)
c.94-278930A= (n.94-278930A=)
c.247-70283A= (n.247-70283A=)
c.94-279419A= (n.94-279419A=)
n.87-70283A=
n.335+376010A=
Xg.32644130A=CA2422904383DMDc.962+2T= (n.962+2T=)
n.1538+2T=
c.1331+2T= (n.1331+2T=)
c.1202+2T= (n.1202+2T=)
c.1307+2T= (n.1307+2T=)
c.1319+2T= (n.1319+2T=)
c.94-278931T= (n.94-278931T=)
c.247-70284T= (n.247-70284T=)
c.94-279420T= (n.94-279420T=)
n.87-70284T=
n.335+376009T=
Xg.32644130A>CCA412660809DMDc.962+2T>G (n.962+2T>G)
n.1538+2T>G
c.1331+2T>G (n.1331+2T>G)
c.1202+2T>G (n.1202+2T>G)
c.1307+2T>G (n.1307+2T>G)
c.1319+2T>G (n.1319+2T>G)
c.94-278931T>G (n.94-278931T>G)
c.247-70284T>G (n.247-70284T>G)
c.94-279420T>G (n.94-279420T>G)
n.87-70284T>G
n.335+376009T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32644130A>GCA412660810DMDc.962+2T>C (n.962+2T>C)
n.1538+2T>C
c.1331+2T>C (n.1331+2T>C)
c.1202+2T>C (n.1202+2T>C)
c.1307+2T>C (n.1307+2T>C)
c.1319+2T>C (n.1319+2T>C)
c.94-278931T>C (n.94-278931T>C)
c.247-70284T>C (n.247-70284T>C)
c.94-279420T>C (n.94-279420T>C)
n.87-70284T>C
n.335+376009T>C
 dbSNP
Xg.32644130A>TCA412660811DMDc.962+2T>A (n.962+2T>A)
n.1538+2T>A
c.1331+2T>A (n.1331+2T>A)
c.1202+2T>A (n.1202+2T>A)
c.1307+2T>A (n.1307+2T>A)
c.1319+2T>A (n.1319+2T>A)
c.94-278931T>A (n.94-278931T>A)
c.247-70284T>A (n.247-70284T>A)
c.94-279420T>A (n.94-279420T>A)
n.87-70284T>A
n.335+376009T>A
Xg.32644130dupCA658658958DMDc.962+2dup (n.962+2dup)
n.1538+2dup
c.1331+2dup (n.1331+2dup)
c.1202+2dup (n.1202+2dup)
c.1307+2dup (n.1307+2dup)
c.1319+2dup (n.1319+2dup)
c.94-278931dup (n.94-278931dup)
c.247-70284dup (n.247-70284dup)
c.94-279420dup (n.94-279420dup)
n.87-70284dup
n.335+376009dup
 ClinVar dbSNP
Xg.32644131C>ACA412660812DMDc.962+1G>T (n.962+1G>T)
n.1538+1G>T
c.1331+1G>T (n.1331+1G>T)
c.1202+1G>T (n.1202+1G>T)
c.1307+1G>T (n.1307+1G>T)
c.1319+1G>T (n.1319+1G>T)
c.94-278932G>T (n.94-278932G>T)
c.247-70285G>T (n.247-70285G>T)
c.94-279421G>T (n.94-279421G>T)
n.87-70285G>T
n.335+376008G>T
 dbSNP
Xg.32644131C=CA2422904384DMDc.962+1G= (n.962+1G=)
n.1538+1G=
c.1331+1G= (n.1331+1G=)
c.1202+1G= (n.1202+1G=)
c.1307+1G= (n.1307+1G=)
c.1319+1G= (n.1319+1G=)
c.94-278932G= (n.94-278932G=)
c.247-70285G= (n.247-70285G=)
c.94-279421G= (n.94-279421G=)
n.87-70285G=
n.335+376008G=
Xg.32644131C>GCA412660813DMDc.962+1G>C (n.962+1G>C)
n.1538+1G>C
c.1331+1G>C (n.1331+1G>C)
c.1202+1G>C (n.1202+1G>C)
c.1307+1G>C (n.1307+1G>C)
c.1319+1G>C (n.1319+1G>C)
c.94-278932G>C (n.94-278932G>C)
c.247-70285G>C (n.247-70285G>C)
c.94-279421G>C (n.94-279421G>C)
n.87-70285G>C
n.335+376008G>C
Xg.32644131C>TCA347557DMDc.962+1G>A (n.962+1G>A)
n.1538+1G>A
c.1331+1G>A (n.1331+1G>A)
c.1202+1G>A (n.1202+1G>A)
c.1307+1G>A (n.1307+1G>A)
c.1319+1G>A (n.1319+1G>A)
c.94-278932G>A (n.94-278932G>A)
c.247-70285G>A (n.247-70285G>A)
c.94-279421G>A (n.94-279421G>A)
n.87-70285G>A
n.335+376008G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.32644131_32644132dupCA2695232084DMDc.962_962+1dup
n.1538_1538+1dup
c.1331_1331+1dup
c.1202_1202+1dup
c.1307_1307+1dup
c.1319_1319+1dup
c.94-278933_94-278932dup (n.94-278933_94-278932dup)
c.247-70286_247-70285dup (n.247-70286_247-70285dup)
c.94-279422_94-279421dup (n.94-279422_94-279421dup)
n.87-70286_87-70285dup
n.335+376007_335+376008dup
Xg.32644132T>ACA412660814DMDc.962A>T (p.Asn321Ile)
n.1538A>T
c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.1202A>T (p.Asn401Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.94-278933A>T (n.94-278933A>T)
c.247-70286A>T (n.247-70286A>T)
c.94-279422A>T (n.94-279422A>T)
n.87-70286A>T
n.335+376007A>T
Xg.32644132T>CCA412660816DMDc.962A>G (p.Asn321Ser)
n.1538A>G
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1202A>G (p.Asn401Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.94-278933A>G (n.94-278933A>G)
c.247-70286A>G (n.247-70286A>G)
c.94-279422A>G (n.94-279422A>G)
n.87-70286A>G
n.335+376007A>G
Xg.32644132T>GCA412660815DMDc.962A>C (p.Asn321Thr)
n.1538A>C
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1202A>C (p.Asn401Thr)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.94-278933A>C (n.94-278933A>C)
c.247-70286A>C (n.247-70286A>C)
c.94-279422A>C (n.94-279422A>C)
n.87-70286A>C
n.335+376007A>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32644132T=CA2422904385DMDc.962A= (p.Asn321=)
n.1538A=
c.1331A= (p.Lys444=)
c.1202A= (p.Asn401=)
c.1307A= (p.Asn436=)
c.1331A= (p.Asn444=)
c.1319A= (p.Asn440=)
c.94-278933A= (n.94-278933A=)
c.247-70286A= (n.247-70286A=)
c.94-279422A= (n.94-279422A=)
n.87-70286A=
n.335+376007A=
Xg.32644133T>ACA412660817DMDc.961A>T (p.Asn321Tyr)
n.1537A>T
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.94-278934A>T (n.94-278934A>T)
c.247-70287A>T (n.247-70287A>T)
c.94-279423A>T (n.94-279423A>T)
n.87-70287A>T
n.335+376006A>T
Xg.32644133T>CCA412660818DMDc.961A>G (p.Asn321Asp)
n.1537A>G
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1201A>G (p.Asn401Asp)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.94-278934A>G (n.94-278934A>G)
c.247-70287A>G (n.247-70287A>G)
c.94-279423A>G (n.94-279423A>G)
n.87-70287A>G
n.335+376006A>G
Xg.32644133T>GCA412660819DMDc.961A>C (p.Asn321His)
n.1537A>C
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1201A>C (p.Asn401His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.1318A>C (p.Asn440His)
c.94-278934A>C (n.94-278934A>C)
c.247-70287A>C (n.247-70287A>C)
c.94-279423A>C (n.94-279423A>C)
n.87-70287A>C
n.335+376006A>C
Xg.32644134G>ACA16616679DMDc.960C>T (p.Ser320=)
n.1536C>T
c.1329C>T (p.Ser443=)
c.1200C>T (p.Ser400=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.1317C>T (p.Ser439=)
c.94-278935C>T (n.94-278935C>T)
c.247-70288C>T (n.247-70288C>T)
c.94-279424C>T (n.94-279424C>T)
n.87-70288C>T
n.335+376005C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.32644134G>CCA412660820DMDc.960C>G (p.Ser320Arg)
n.1536C>G
c.1329C>G (p.Ser443Arg)
c.1200C>G (p.Ser400Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
c.1317C>G (p.Ser439Arg)
c.94-278935C>G (n.94-278935C>G)
c.247-70288C>G (n.247-70288C>G)
c.94-279424C>G (n.94-279424C>G)
n.87-70288C>G
n.335+376005C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32644134G=CA2422904386DMDc.960C= (p.Ser320=)
n.1536C=
c.1329C= (p.Ser443=)
c.1200C= (p.Ser400=)
c.1305C= (p.Ser435=)
c.1317C= (p.Ser439=)
c.94-278935C= (n.94-278935C=)
c.247-70288C= (n.247-70288C=)
c.94-279424C= (n.94-279424C=)
n.87-70288C=
n.335+376005C=
Xg.32644134G>TCA412660821DMDc.960C>A (p.Ser320Arg)
n.1536C>A
c.1329C>A (p.Ser443Arg)
c.1200C>A (p.Ser400Arg)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
c.1317C>A (p.Ser439Arg)
c.94-278935C>A (n.94-278935C>A)
c.247-70288C>A (n.247-70288C>A)
c.94-279424C>A (n.94-279424C>A)
n.87-70288C>A
n.335+376005C>A
 gnomAD v4
Xg.32644135C>ACA412660822DMDc.959G>T (p.Ser320Ile)
n.1535G>T
c.1328G>T (p.Ser443Ile)
c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
c.94-278936G>T (n.94-278936G>T)
c.247-70289G>T (n.247-70289G>T)
c.94-279425G>T (n.94-279425G>T)
n.87-70289G>T
n.335+376004G>T
Xg.32644135C=CA2422904387DMDc.959G= (p.Ser320=)
n.1535G=
c.1328G= (p.Ser443=)
c.1199G= (p.Ser400=)
c.1304G= (p.Ser435=)
c.1316G= (p.Ser439=)
c.94-278936G= (n.94-278936G=)
c.247-70289G= (n.247-70289G=)
c.94-279425G= (n.94-279425G=)
n.87-70289G=
n.335+376004G=
Xg.32644135C>GCA412660823DMDc.959G>C (p.Ser320Thr)
n.1535G>C
c.1328G>C (p.Ser443Thr)
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
c.94-278936G>C (n.94-278936G>C)
c.247-70289G>C (n.247-70289G>C)
c.94-279425G>C (n.94-279425G>C)
n.87-70289G>C
n.335+376004G>C
Xg.32644135C>TCA412660824DMDc.959G>A (p.Ser320Asn)
n.1535G>A
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
c.94-278936G>A (n.94-278936G>A)
c.247-70289G>A (n.247-70289G>A)
c.94-279425G>A (n.94-279425G>A)
n.87-70289G>A
n.335+376004G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.32644136T>ACA412660825DMDc.958A>T (p.Ser320Cys)
n.1534A>T
c.1327A>T (p.Ser443Cys)
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
c.94-278937A>T (n.94-278937A>T)
c.247-70290A>T (n.247-70290A>T)
c.94-279426A>T (n.94-279426A>T)
n.87-70290A>T
n.335+376003A>T
Xg.32644136T>CCA412660826DMDc.958A>G (p.Ser320Gly)
n.1534A>G
c.1327A>G (p.Ser443Gly)
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
c.94-278937A>G (n.94-278937A>G)
c.247-70290A>G (n.247-70290A>G)
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n.87-70290A>G
n.335+376003A>G
Xg.32644136T>GCA412660827DMDc.958A>C (p.Ser320Arg)
n.1534A>C
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
c.94-278937A>C (n.94-278937A>C)
c.247-70290A>C (n.247-70290A>C)
c.94-279426A>C (n.94-279426A>C)
n.87-70290A>C
n.335+376003A>C
Xg.32644138dupCA2695232085DMDc.958dup (p.Ser320LysfsTer5)
n.1534dup
c.1327dup (p.Ser443LysfsTer?)
c.1198dup (p.Ser400LysfsTer5)
c.1303dup (p.Ser435LysfsTer5)
c.1327dup (p.Ser443LysfsTer5)
c.1315dup (p.Ser439LysfsTer5)
c.94-278937dup (n.94-278937dup)
c.247-70290dup (n.247-70290dup)
c.94-279426dup (n.94-279426dup)
n.87-70290dup
n.335+376003dup
Xg.32644137T>ACA412660828DMDc.957A>T (p.Gln319His)
n.1533A>T
c.1326A>T (p.Gln442His)
c.1197A>T (p.Gln399His)
c.1302A>T (p.Gln434His)
c.1314A>T (p.Gln438His)
c.94-278938A>T (n.94-278938A>T)
c.247-70291A>T (n.247-70291A>T)
c.94-279427A>T (n.94-279427A>T)
n.87-70291A>T
n.335+376002A>T
Xg.32644137T>CCA515863934DMDc.957A>G (p.Gln319=)
n.1533A>G
c.1326A>G (p.Gln442=)
c.1197A>G (p.Gln399=)
c.1302A>G (p.Gln434=)
c.1314A>G (p.Gln438=)
c.94-278938A>G (n.94-278938A>G)
c.247-70291A>G (n.247-70291A>G)
c.94-279427A>G (n.94-279427A>G)
n.87-70291A>G
n.335+376002A>G
Xg.32644137T>GCA412660829DMDc.957A>C (p.Gln319His)
n.1533A>C
c.1326A>C (p.Gln442His)
c.1197A>C (p.Gln399His)
c.1302A>C (p.Gln434His)
c.1314A>C (p.Gln438His)
c.94-278938A>C (n.94-278938A>C)
c.247-70291A>C (n.247-70291A>C)
c.94-279427A>C (n.94-279427A>C)
n.87-70291A>C
n.335+376002A>C
Xg.32644138T>ACA412660832DMDc.956A>T (p.Gln319Leu)
n.1532A>T
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.94-278939A>T (n.94-278939A>T)
c.247-70292A>T (n.247-70292A>T)
c.94-279428A>T (n.94-279428A>T)
n.87-70292A>T
n.335+376001A>T
 gnomAD v4
Xg.32644138T>CCA412660831DMDc.956A>G (p.Gln319Arg)
n.1532A>G
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.94-278939A>G (n.94-278939A>G)
c.247-70292A>G (n.247-70292A>G)
c.94-279428A>G (n.94-279428A>G)
n.87-70292A>G
n.335+376001A>G
Xg.32644138T>GCA412660830DMDc.956A>C (p.Gln319Pro)
n.1532A>C
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.94-278939A>C (n.94-278939A>C)
c.247-70292A>C (n.247-70292A>C)
c.94-279428A>C (n.94-279428A>C)
n.87-70292A>C
n.335+376001A>C
Xg.32644139G>ACA347498DMDc.955C>T (p.Gln319Ter)
n.1531C>T
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
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c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.94-278940C>T (n.94-278940C>T)
c.247-70293C>T (n.247-70293C>T)
c.94-279429C>T (n.94-279429C>T)
n.87-70293C>T
n.335+376000C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.32644139G>CCA412660833DMDc.955C>G (p.Gln319Glu)
n.1531C>G
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.94-278940C>G (n.94-278940C>G)
c.247-70293C>G (n.247-70293C>G)
c.94-279429C>G (n.94-279429C>G)
n.87-70293C>G
n.335+376000C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32644139G=CA2422904388DMDc.955C= (p.Gln319=)
n.1531C=
c.1324C= (p.Gln442=)
c.1195C= (p.Gln399=)
c.1300C= (p.Gln434=)
c.1312C= (p.Gln438=)
c.94-278940C= (n.94-278940C=)
c.247-70293C= (n.247-70293C=)
c.94-279429C= (n.94-279429C=)
n.87-70293C=
n.335+376000C=
Xg.32644139G>TCA412660834DMDc.955C>A (p.Gln319Lys)
n.1531C>A
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.94-278940C>A (n.94-278940C>A)
c.247-70293C>A (n.247-70293C>A)
c.94-279429C>A (n.94-279429C>A)
n.87-70293C>A
n.335+376000C>A
Xg.32644139_32644140delinsCCA2695232086DMDc.954_955delinsG (p.Gln319LysfsTer8)
n.1530_1531delinsG
c.1323_1324delinsG (p.Gln442LysfsTer26)
c.1194_1195delinsG (p.Gln399LysfsTer8)
c.1299_1300delinsG (p.Gln434LysfsTer8)
c.1323_1324delinsG (p.Gln442LysfsTer8)
c.1311_1312delinsG (p.Gln438LysfsTer8)
c.94-278941_94-278940delinsG (n.94-278941_94-278940delinsG)
c.247-70294_247-70293delinsG (n.247-70294_247-70293delinsG)
c.94-279430_94-279429delinsG (n.94-279430_94-279429delinsG)
n.87-70294_87-70293delinsG
n.335+375999_335+376000delinsG
Xg.32644140T>ACA412660835DMDc.954A>T (p.Lys318Asn)
n.1530A>T
c.1323A>T (p.Lys441Asn)
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.1299A>T (p.Lys433Asn)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.94-278941A>T (n.94-278941A>T)
c.247-70294A>T (n.247-70294A>T)
c.94-279430A>T (n.94-279430A>T)
n.87-70294A>T
n.335+375999A>T
Xg.32644140T>CCA10379926DMDc.954A>G (p.Lys318=)
n.1530A>G
c.1323A>G (p.Lys441=)
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.1299A>G (p.Lys433=)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.94-278941A>G (n.94-278941A>G)
c.247-70294A>G (n.247-70294A>G)
c.94-279430A>G (n.94-279430A>G)
n.87-70294A>G
n.335+375999A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644140T>GCA412660836DMDc.954A>C (p.Lys318Asn)
n.1530A>C
c.1323A>C (p.Lys441Asn)
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.94-278941A>C (n.94-278941A>C)
c.247-70294A>C (n.247-70294A>C)
c.94-279430A>C (n.94-279430A>C)
n.87-70294A>C
n.335+375999A>C
 gnomAD v4
Xg.32644140T=CA2422904389DMDc.954A= (p.Lys318=)
n.1530A=
c.1323A= (p.Lys441=)
c.1194A= (p.Lys398=)
c.1299A= (p.Lys433=)
c.1311A= (p.Lys437=)
c.94-278941A= (n.94-278941A=)
c.247-70294A= (n.247-70294A=)
c.94-279430A= (n.94-279430A=)
n.87-70294A=
n.335+375999A=
Xg.32644144dupCA915950934DMDc.954dup (p.Gln319ThrfsTer6)
n.1530dup
c.1323dup (p.Gln442ThrfsTer?)
c.1194dup (p.Gln399ThrfsTer6)
c.1299dup (p.Gln434ThrfsTer6)
c.1323dup (p.Gln442ThrfsTer6)
c.1311dup (p.Gln438ThrfsTer6)
c.94-278941dup (n.94-278941dup)
c.247-70294dup (n.247-70294dup)
c.94-279430dup (n.94-279430dup)
n.87-70294dup
n.335+375999dup
 ClinVar dbSNP
Xg.32644144delCA2695232087DMDc.954del (p.Lys318AsnfsTer9)
n.1530del
c.1323del (p.Lys441AsnfsTer27)
c.1194del (p.Lys398AsnfsTer9)
c.1299del (p.Lys433AsnfsTer9)
c.1323del (p.Lys441AsnfsTer9)
c.1311del (p.Lys437AsnfsTer9)
c.94-278941del (n.94-278941del)
c.247-70294del (n.247-70294del)
c.94-279430del (n.94-279430del)
n.87-70294del
n.335+375999del
Xg.32644141T>ACA412660837DMDc.953A>T (p.Lys318Ile)
n.1529A>T
c.1322A>T (p.Lys441Ile)
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.94-278942A>T (n.94-278942A>T)
c.247-70295A>T (n.247-70295A>T)
c.94-279431A>T (n.94-279431A>T)
n.87-70295A>T
n.335+375998A>T
Xg.32644141T>CCA412660838DMDc.953A>G (p.Lys318Arg)
n.1529A>G
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.94-278942A>G (n.94-278942A>G)
c.247-70295A>G (n.247-70295A>G)
c.94-279431A>G (n.94-279431A>G)
n.87-70295A>G
n.335+375998A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32644141T>GCA412660839DMDc.953A>C (p.Lys318Thr)
n.1529A>C
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.94-278942A>C (n.94-278942A>C)
c.247-70295A>C (n.247-70295A>C)
c.94-279431A>C (n.94-279431A>C)
n.87-70295A>C
n.335+375998A>C
Xg.32644141T=CA2422904390DMDc.953A= (p.Lys318=)
n.1529A=
c.1322A= (p.Lys441=)
c.1193A= (p.Lys398=)
c.1298A= (p.Lys433=)
c.1310A= (p.Lys437=)
c.94-278942A= (n.94-278942A=)
c.247-70295A= (n.247-70295A=)
c.94-279431A= (n.94-279431A=)
n.87-70295A=
n.335+375998A=
Xg.32644142T>ACA412660840DMDc.952A>T (p.Lys318Ter)
n.1528A>T
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.94-278943A>T (n.94-278943A>T)
c.247-70296A>T (n.247-70296A>T)
c.94-279432A>T (n.94-279432A>T)
n.87-70296A>T
n.335+375997A>T
Xg.32644142T>CCA412660841DMDc.952A>G (p.Lys318Glu)
n.1528A>G
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.94-278943A>G (n.94-278943A>G)
c.247-70296A>G (n.247-70296A>G)
c.94-279432A>G (n.94-279432A>G)
n.87-70296A>G
n.335+375997A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32644142T>GCA412660842DMDc.952A>C (p.Lys318Gln)
n.1528A>C
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.94-278943A>C (n.94-278943A>C)
c.247-70296A>C (n.247-70296A>C)
c.94-279432A>C (n.94-279432A>C)
n.87-70296A>C
n.335+375997A>C
Xg.32644142T=CA2422904391DMDc.952A= (p.Lys318=)
n.1528A=
c.1321A= (p.Lys441=)
c.1192A= (p.Lys398=)
c.1297A= (p.Lys433=)
c.1309A= (p.Lys437=)
c.94-278943A= (n.94-278943A=)
c.247-70296A= (n.247-70296A=)
c.94-279432A= (n.94-279432A=)
n.87-70296A=
n.335+375997A=
Xg.32644143T>ACA412660843DMDc.951A>T (p.Glu317Asp)
n.1527A>T
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
c.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
c.94-278944A>T (n.94-278944A>T)
c.247-70297A>T (n.247-70297A>T)
c.94-279433A>T (n.94-279433A>T)
n.87-70297A>T
n.335+375996A>T
Xg.32644143T>CCA515863935DMDc.951A>G (p.Glu317=)
n.1527A>G
c.1320A>G (p.Glu440=)
c.1191A>G (p.Glu397=)
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.1308A>G (p.Glu436=)
c.94-278944A>G (n.94-278944A>G)
c.247-70297A>G (n.247-70297A>G)
c.94-279433A>G (n.94-279433A>G)
n.87-70297A>G
n.335+375996A>G
 ClinVar
Xg.32644143T>GCA412660844DMDc.951A>C (p.Glu317Asp)
n.1527A>C
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
c.94-278944A>C (n.94-278944A>C)
c.247-70297A>C (n.247-70297A>C)
c.94-279433A>C (n.94-279433A>C)
n.87-70297A>C
n.335+375996A>C
Xg.32644144T>ACA412660846DMDc.950A>T (p.Glu317Val)
n.1526A>T
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.94-278945A>T (n.94-278945A>T)
c.247-70298A>T (n.247-70298A>T)
c.94-279434A>T (n.94-279434A>T)
n.87-70298A>T
n.335+375995A>T
Xg.32644144T>CCA412660847DMDc.950A>G (p.Glu317Gly)
n.1526A>G
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.94-278945A>G (n.94-278945A>G)
c.247-70298A>G (n.247-70298A>G)
c.94-279434A>G (n.94-279434A>G)
n.87-70298A>G
n.335+375995A>G
Xg.32644144T>GCA412660845DMDc.950A>C (p.Glu317Ala)
n.1526A>C
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.94-278945A>C (n.94-278945A>C)
c.247-70298A>C (n.247-70298A>C)
c.94-279434A>C (n.94-279434A>C)
n.87-70298A>C
n.335+375995A>C
Xg.32644145C>ACA412660848DMDc.949G>T (p.Glu317Ter)
n.1525G>T
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.94-278946G>T (n.94-278946G>T)
c.247-70299G>T (n.247-70299G>T)
c.94-279435G>T (n.94-279435G>T)
n.87-70299G>T
n.335+375994G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.32644145C=CA2422904392DMDc.949G= (p.Glu317=)
n.1525G=
c.1318G= (p.Glu440=)
c.1189G= (p.Glu397=)
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1306G= (p.Glu436=)
c.94-278946G= (n.94-278946G=)
c.247-70299G= (n.247-70299G=)
c.94-279435G= (n.94-279435G=)
n.87-70299G=
n.335+375994G=
Xg.32644145C>GCA412660849DMDc.949G>C (p.Glu317Gln)
n.1525G>C
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.94-278946G>C (n.94-278946G>C)
c.247-70299G>C (n.247-70299G>C)
c.94-279435G>C (n.94-279435G>C)
n.87-70299G>C
n.335+375994G>C
Xg.32644145C>TCA272861DMDc.949G>A (p.Glu317Lys)
n.1525G>A
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.94-278946G>A (n.94-278946G>A)
c.247-70299G>A (n.247-70299G>A)
c.94-279435G>A (n.94-279435G>A)
n.87-70299G>A
n.335+375994G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644146C>ACA412660850DMDc.948G>T (p.Met316Ile)
n.1524G>T
c.1317G>T (p.Met439Ile)
c.1188G>T (p.Met396Ile)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.1305G>T (p.Met435Ile)
c.94-278947G>T (n.94-278947G>T)
c.247-70300G>T (n.247-70300G>T)
c.94-279436G>T (n.94-279436G>T)
n.87-70300G>T
n.335+375993G>T
Xg.32644146C>GCA412660851DMDc.948G>C (p.Met316Ile)
n.1524G>C
c.1317G>C (p.Met439Ile)
c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.1305G>C (p.Met435Ile)
c.94-278947G>C (n.94-278947G>C)
c.247-70300G>C (n.247-70300G>C)
c.94-279436G>C (n.94-279436G>C)
n.87-70300G>C
n.335+375993G>C
Xg.32644146C>TCA412660852DMDc.948G>A (p.Met316Ile)
n.1524G>A
c.1317G>A (p.Met439Ile)
c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.1305G>A (p.Met435Ile)
c.94-278947G>A (n.94-278947G>A)
c.247-70300G>A (n.247-70300G>A)
c.94-279436G>A (n.94-279436G>A)
n.87-70300G>A
n.335+375993G>A
Xg.32644147A>CCA412660853DMDc.947T>G (p.Met316Arg)
n.1523T>G
c.1316T>G (p.Met439Arg)
c.1187T>G (p.Met396Arg)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.1304T>G (p.Met435Arg)
c.94-278948T>G (n.94-278948T>G)
c.247-70301T>G (n.247-70301T>G)
c.94-279437T>G (n.94-279437T>G)
n.87-70301T>G
n.335+375992T>G
Xg.32644147A>GCA412660854DMDc.947T>C (p.Met316Thr)
n.1523T>C
c.1316T>C (p.Met439Thr)
c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.1304T>C (p.Met435Thr)
c.94-278948T>C (n.94-278948T>C)
c.247-70301T>C (n.247-70301T>C)
c.94-279437T>C (n.94-279437T>C)
n.87-70301T>C
n.335+375992T>C
Xg.32644147A>TCA412660855DMDc.947T>A (p.Met316Lys)
n.1523T>A
c.1316T>A (p.Met439Lys)
c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.1304T>A (p.Met435Lys)
c.94-278948T>A (n.94-278948T>A)
c.247-70301T>A (n.247-70301T>A)
c.94-279437T>A (n.94-279437T>A)
n.87-70301T>A
n.335+375992T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32644148delCA2579580226DMDc.946del (p.Met316TrpfsTer11)
n.1522del
c.1315del (p.Met439TrpfsTer29)
c.1186del (p.Met396TrpfsTer11)
c.1291del (p.Met431TrpfsTer11)
c.1315del (p.Met439TrpfsTer11)
c.1303del (p.Met435TrpfsTer11)
c.94-278949del (n.94-278949del)
c.247-70302del (n.247-70302del)
c.94-279438del (n.94-279438del)
n.87-70302del
n.335+375991del
Xg.32644148T>ACA412660856DMDc.946A>T (p.Met316Leu)
n.1522A>T
c.1315A>T (p.Met439Leu)
c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.1303A>T (p.Met435Leu)
c.94-278949A>T (n.94-278949A>T)
c.247-70302A>T (n.247-70302A>T)
c.94-279438A>T (n.94-279438A>T)
n.87-70302A>T
n.335+375991A>T
Xg.32644148T>CCA412660857DMDc.946A>G (p.Met316Val)
n.1522A>G
c.1315A>G (p.Met439Val)
c.1186A>G (p.Met396Val)
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.1303A>G (p.Met435Val)
c.94-278949A>G (n.94-278949A>G)
c.247-70302A>G (n.247-70302A>G)
c.94-279438A>G (n.94-279438A>G)
n.87-70302A>G
n.335+375991A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32644148T>GCA412660858DMDc.946A>C (p.Met316Leu)
n.1522A>C
c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.94-278949A>C (n.94-278949A>C)
c.247-70302A>C (n.247-70302A>C)
c.94-279438A>C (n.94-279438A>C)
n.87-70302A>C
n.335+375991A>C
 gnomAD v4
Xg.32644148T=CA2422904393DMDc.946A= (p.Met316=)
n.1522A=
c.1315A= (p.Met439=)
c.1186A= (p.Met396=)
c.1291A= (p.Met431=)
c.1303A= (p.Met435=)
c.94-278949A= (n.94-278949A=)
c.247-70302A= (n.247-70302A=)
c.94-279438A= (n.94-279438A=)
n.87-70302A=
n.335+375991A=
Xg.32644149G>ACA10379927DMDc.945C>T (p.Ser315=)
n.1521C>T
c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.94-278950C>T (n.94-278950C>T)
c.247-70303C>T (n.247-70303C>T)
c.94-279439C>T (n.94-279439C>T)
n.87-70303C>T
n.335+375990C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.32644149G>CCA412660859DMDc.945C>G (p.Ser315Arg)
n.1521C>G
c.1314C>G (p.Ser438Arg)
c.1185C>G (p.Ser395Arg)
c.1290C>G (p.Ser430Arg)
c.1302C>G (p.Ser434Arg)
c.94-278950C>G (n.94-278950C>G)
c.247-70303C>G (n.247-70303C>G)
c.94-279439C>G (n.94-279439C>G)
n.87-70303C>G
n.335+375990C>G
 dbSNP
Xg.32644149G=CA2422904394DMDc.945C= (p.Ser315=)
n.1521C=
c.1314C= (p.Ser438=)
c.1185C= (p.Ser395=)
c.1290C= (p.Ser430=)
c.1302C= (p.Ser434=)
c.94-278950C= (n.94-278950C=)
c.247-70303C= (n.247-70303C=)
c.94-279439C= (n.94-279439C=)
n.87-70303C=
n.335+375990C=
Xg.32644149G>TCA412660860DMDc.945C>A (p.Ser315Arg)
n.1521C>A
c.1314C>A (p.Ser438Arg)
c.1185C>A (p.Ser395Arg)
c.1290C>A (p.Ser430Arg)
c.1302C>A (p.Ser434Arg)
c.94-278950C>A (n.94-278950C>A)
c.247-70303C>A (n.247-70303C>A)
c.94-279439C>A (n.94-279439C>A)
n.87-70303C>A
n.335+375990C>A
Xg.32644150C>ACA412660861DMDc.944G>T (p.Ser315Ile)
n.1520G>T
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.94-278951G>T (n.94-278951G>T)
c.247-70304G>T (n.247-70304G>T)
c.94-279440G>T (n.94-279440G>T)
n.87-70304G>T
n.335+375989G>T
Xg.32644150C=CA2422904395DMDc.944G= (p.Ser315=)
n.1520G=
c.1313G= (p.Ser438=)
c.1184G= (p.Ser395=)
c.1289G= (p.Ser430=)
c.1301G= (p.Ser434=)
c.94-278951G= (n.94-278951G=)
c.247-70304G= (n.247-70304G=)
c.94-279440G= (n.94-279440G=)
n.87-70304G=
n.335+375989G=
Xg.32644150C>GCA10379928DMDc.944G>C (p.Ser315Thr)
n.1520G>C
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.94-278951G>C (n.94-278951G>C)
c.247-70304G>C (n.247-70304G>C)
c.94-279440G>C (n.94-279440G>C)
n.87-70304G>C
n.335+375989G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32644150C>TCA412660862DMDc.944G>A (p.Ser315Asn)
n.1520G>A
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.94-278951G>A (n.94-278951G>A)
c.247-70304G>A (n.247-70304G>A)
c.94-279440G>A (n.94-279440G>A)
n.87-70304G>A
n.335+375989G>A
 gnomAD v4
Xg.32644151T>ACA412660863DMDc.943A>T (p.Ser315Cys)
n.1519A>T
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.94-278952A>T (n.94-278952A>T)
c.247-70305A>T (n.247-70305A>T)
c.94-279441A>T (n.94-279441A>T)
n.87-70305A>T
n.335+375988A>T
Xg.32644151T>CCA412660864DMDc.943A>G (p.Ser315Gly)
n.1519A>G
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.94-278952A>G (n.94-278952A>G)
c.247-70305A>G (n.247-70305A>G)
c.94-279441A>G (n.94-279441A>G)
n.87-70305A>G
n.335+375988A>G
Xg.32644151T>GCA412660865DMDc.943A>C (p.Ser315Arg)
n.1519A>C
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.94-278952A>C (n.94-278952A>C)
c.247-70305A>C (n.247-70305A>C)
c.94-279441A>C (n.94-279441A>C)
n.87-70305A>C
n.335+375988A>C
Xg.32644152A=CA2422904396DMDc.942T= (p.Ala314=)
n.1518T=
c.1311T= (p.Ala437=)
c.1182T= (p.Ala394=)
c.1287T= (p.Ala429=)
c.1299T= (p.Ala433=)
c.94-278953T= (n.94-278953T=)
c.247-70306T= (n.247-70306T=)
c.94-279442T= (n.94-279442T=)
n.87-70306T=
n.335+375987T=
Xg.32644152A>CCA222295DMDc.942T>G (p.Ala314=)
n.1518T>G
c.1311T>G (p.Ala437=)
c.1182T>G (p.Ala394=)
c.1287T>G (p.Ala429=)
c.1299T>G (p.Ala433=)
c.94-278953T>G (n.94-278953T>G)
c.247-70306T>G (n.247-70306T>G)
c.94-279442T>G (n.94-279442T>G)
n.87-70306T>G
n.335+375987T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32644152A>GCA10379929DMDc.942T>C (p.Ala314=)
n.1518T>C
c.1311T>C (p.Ala437=)
c.1182T>C (p.Ala394=)
c.1287T>C (p.Ala429=)
c.1299T>C (p.Ala433=)
c.94-278953T>C (n.94-278953T>C)
c.247-70306T>C (n.247-70306T>C)
c.94-279442T>C (n.94-279442T>C)
n.87-70306T>C
n.335+375987T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644152A>TCA515863936DMDc.942T>A (p.Ala314=)
n.1518T>A
c.1311T>A (p.Ala437=)
c.1182T>A (p.Ala394=)
c.1287T>A (p.Ala429=)
c.1299T>A (p.Ala433=)
c.94-278953T>A (n.94-278953T>A)
c.247-70306T>A (n.247-70306T>A)
c.94-279442T>A (n.94-279442T>A)
n.87-70306T>A
n.335+375987T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32644153G>ACA412660866DMDc.941C>T (p.Ala314Val)
n.1517C>T
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.94-278954C>T (n.94-278954C>T)
c.247-70307C>T (n.247-70307C>T)
c.94-279443C>T (n.94-279443C>T)
n.87-70307C>T
n.335+375986C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32644153G>CCA412660867DMDc.941C>G (p.Ala314Gly)
n.1517C>G
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.94-278954C>G (n.94-278954C>G)
c.247-70307C>G (n.247-70307C>G)
c.94-279443C>G (n.94-279443C>G)
n.87-70307C>G
n.335+375986C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.32644153G=CA2422904397DMDc.941C= (p.Ala314=)
n.1517C=
c.1310C= (p.Ala437=)
c.1181C= (p.Ala394=)
c.1286C= (p.Ala429=)
c.1298C= (p.Ala433=)
c.94-278954C= (n.94-278954C=)
c.247-70307C= (n.247-70307C=)
c.94-279443C= (n.94-279443C=)
n.87-70307C=
n.335+375986C=
Xg.32644153G>TCA412660868DMDc.941C>A (p.Ala314Asp)
n.1517C>A
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.94-278954C>A (n.94-278954C>A)
c.247-70307C>A (n.247-70307C>A)
c.94-279443C>A (n.94-279443C>A)
n.87-70307C>A
n.335+375986C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32644155_32644165delCA2695232088DMDc.931_941del (p.Leu311Ter)
n.1507_1517del
c.1300_1310del (p.Leu434Ter)
c.1171_1181del (p.Leu391Ter)
c.1276_1286del (p.Leu426Ter)
c.1288_1298del (p.Leu430Ter)
c.94-278964_94-278954del (n.94-278964_94-278954del)
c.247-70317_247-70307del (n.247-70317_247-70307del)
c.94-279453_94-279443del (n.94-279453_94-279443del)
n.87-70317_87-70307del
n.335+375976_335+375986del
Xg.32644154C>ACA412660869DMDc.940G>T (p.Ala314Ser)
n.1516G>T
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.94-278955G>T (n.94-278955G>T)
c.247-70308G>T (n.247-70308G>T)
c.94-279444G>T (n.94-279444G>T)
n.87-70308G>T
n.335+375985G>T
 gnomAD v4
Xg.32644154C=CA2422904398DMDc.940G= (p.Ala314=)
n.1516G=
c.1309G= (p.Ala437=)
c.1180G= (p.Ala394=)
c.1285G= (p.Ala429=)
c.1297G= (p.Ala433=)
c.94-278955G= (n.94-278955G=)
c.247-70308G= (n.247-70308G=)
c.94-279444G= (n.94-279444G=)
n.87-70308G=
n.335+375985G=
Xg.32644154C>GCA10379930DMDc.940G>C (p.Ala314Pro)
n.1516G>C
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.94-278955G>C (n.94-278955G>C)
c.247-70308G>C (n.247-70308G>C)
c.94-279444G>C (n.94-279444G>C)
n.87-70308G>C
n.335+375985G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644154C>TCA412660870DMDc.940G>A (p.Ala314Thr)
n.1516G>A
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.94-278955G>A (n.94-278955G>A)
c.247-70308G>A (n.247-70308G>A)
c.94-279444G>A (n.94-279444G>A)
n.87-70308G>A
n.335+375985G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32644155T>ACA515863939DMDc.939A>T (p.Val313=)
n.1515A>T
c.1308A>T (p.Val436=)
c.1179A>T (p.Val393=)
c.1284A>T (p.Val428=)
c.1296A>T (p.Val432=)
c.94-278956A>T (n.94-278956A>T)
c.247-70309A>T (n.247-70309A>T)
c.94-279445A>T (n.94-279445A>T)
n.87-70309A>T
n.335+375984A>T
Xg.32644155T>CCA515863938DMDc.939A>G (p.Val313=)
n.1515A>G
c.1308A>G (p.Val436=)
c.1179A>G (p.Val393=)
c.1284A>G (p.Val428=)
c.1296A>G (p.Val432=)
c.94-278956A>G (n.94-278956A>G)
c.247-70309A>G (n.247-70309A>G)
c.94-279445A>G (n.94-279445A>G)
n.87-70309A>G
n.335+375984A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.32644155T>GCA515863937DMDc.939A>C (p.Val313=)
n.1515A>C
c.1308A>C (p.Val436=)
c.1179A>C (p.Val393=)
c.1284A>C (p.Val428=)
c.1296A>C (p.Val432=)
c.94-278956A>C (n.94-278956A>C)
c.247-70309A>C (n.247-70309A>C)
c.94-279445A>C (n.94-279445A>C)
n.87-70309A>C
n.335+375984A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32644156A=CA2422904399DMDc.938T= (p.Val313=)
n.1514T=
c.1307T= (p.Val436=)
c.1178T= (p.Val393=)
c.1283T= (p.Val428=)
c.1295T= (p.Val432=)
c.94-278957T= (n.94-278957T=)
c.247-70310T= (n.247-70310T=)
c.94-279446T= (n.94-279446T=)
n.87-70310T=
n.335+375983T=
Xg.32644156A>CCA412660873DMDc.938T>G (p.Val313Gly)
n.1514T>G
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.94-278957T>G (n.94-278957T>G)
c.247-70310T>G (n.247-70310T>G)
c.94-279446T>G (n.94-279446T>G)
n.87-70310T>G
n.335+375983T>G
Xg.32644156A>GCA412660876DMDc.938T>C (p.Val313Ala)
n.1514T>C
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.94-278957T>C (n.94-278957T>C)
c.247-70310T>C (n.247-70310T>C)
c.94-279446T>C (n.94-279446T>C)
n.87-70310T>C
n.335+375983T>C
Xg.32644156A>TCA412660875DMDc.938T>A (p.Val313Glu)
n.1514T>A
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.94-278957T>A (n.94-278957T>A)
c.247-70310T>A (n.247-70310T>A)
c.94-279446T>A (n.94-279446T>A)
n.87-70310T>A
n.335+375983T>A
Xg.32644156_32644157dupCA2695232089DMDc.937_938dup (p.Ala314Ter)
n.1513_1514dup
c.1306_1307dup (p.Ala437Ter)
c.1177_1178dup (p.Ala394Ter)
c.1282_1283dup (p.Ala429Ter)
c.1294_1295dup (p.Ala433Ter)
c.94-278958_94-278957dup (n.94-278958_94-278957dup)
c.247-70311_247-70310dup (n.247-70311_247-70310dup)
c.94-279447_94-279446dup (n.94-279447_94-279446dup)
n.87-70311_87-70310dup
n.335+375982_335+375983dup
Xg.32644157C>ACA412660881DMDc.937G>T (p.Val313Leu)
n.1513G>T
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.94-278958G>T (n.94-278958G>T)
c.247-70311G>T (n.247-70311G>T)
c.94-279447G>T (n.94-279447G>T)
n.87-70311G>T
n.335+375982G>T
Xg.32644157C>GCA412660883DMDc.937G>C (p.Val313Leu)
n.1513G>C
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.94-278958G>C (n.94-278958G>C)
c.247-70311G>C (n.247-70311G>C)
c.94-279447G>C (n.94-279447G>C)
n.87-70311G>C
n.335+375982G>C
Xg.32644157C>TCA412660879DMDc.937G>A (p.Val313Ile)
n.1513G>A
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
c.1294G>A (p.Val432Ile)
c.94-278958G>A (n.94-278958G>A)
c.247-70311G>A (n.247-70311G>A)
c.94-279447G>A (n.94-279447G>A)
n.87-70311G>A
n.335+375982G>A
 gnomAD v4
Xg.32644159dupCA266882DMDc.937dup (p.Val313GlyfsTer3)
n.1513dup
c.1306dup (p.Val436GlyfsTer3)
c.1177dup (p.Val393GlyfsTer3)
c.1282dup (p.Val428GlyfsTer3)
c.1294dup (p.Val432GlyfsTer3)
c.94-278958dup (n.94-278958dup)
c.247-70311dup (n.247-70311dup)
c.94-279447dup (n.94-279447dup)
n.87-70311dup
n.335+375982dup
 ClinVar dbSNP
Xg.32644159delCA2573158844DMDc.937del (p.Val313Ter)
n.1513del
c.1306del (p.Val436Ter)
c.1177del (p.Val393Ter)
c.1282del (p.Val428Ter)
c.1294del (p.Val432Ter)
c.94-278958del (n.94-278958del)
c.247-70311del (n.247-70311del)
c.94-279447del (n.94-279447del)
n.87-70311del
n.335+375982del
 ClinVar dbSNP
Xg.32644158C>ACA412660887DMDc.936G>T (p.Arg312Ser)
n.1512G>T
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
c.1176G>T (p.Arg392Ser)
c.1281G>T (p.Arg427Ser)
c.1293G>T (p.Arg431Ser)
c.94-278959G>T (n.94-278959G>T)
c.247-70312G>T (n.247-70312G>T)
c.94-279448G>T (n.94-279448G>T)
n.87-70312G>T
n.335+375981G>T
Xg.32644158C>GCA412660885DMDc.936G>C (p.Arg312Ser)
n.1512G>C
c.1305G>C (p.Arg435Ser)
c.1176G>C (p.Arg392Ser)
c.1281G>C (p.Arg427Ser)
c.1293G>C (p.Arg431Ser)
c.94-278959G>C (n.94-278959G>C)
c.247-70312G>C (n.247-70312G>C)
c.94-279448G>C (n.94-279448G>C)
n.87-70312G>C
n.335+375981G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32644158C>TCA515863940DMDc.936G>A (p.Arg312=)
n.1512G>A
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.1176G>A (p.Arg392=)
c.1281G>A (p.Arg427=)
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.94-278959G>A (n.94-278959G>A)
c.247-70312G>A (n.247-70312G>A)
c.94-279448G>A (n.94-279448G>A)
n.87-70312G>A
n.335+375981G>A
Xg.32644159C>ACA412660889DMDc.935G>T (p.Arg312Met)
n.1511G>T
c.1304G>T (p.Arg435Met)
c.1175G>T (p.Arg392Met)
c.1280G>T (p.Arg427Met)
c.1292G>T (p.Arg431Met)
c.94-278960G>T (n.94-278960G>T)
c.247-70313G>T (n.247-70313G>T)
c.94-279449G>T (n.94-279449G>T)
n.87-70313G>T
n.335+375980G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32644159C>GCA412660890DMDc.935G>C (p.Arg312Thr)
n.1511G>C
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
c.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.94-278960G>C (n.94-278960G>C)
c.247-70313G>C (n.247-70313G>C)
c.94-279449G>C (n.94-279449G>C)
n.87-70313G>C
n.335+375980G>C
Xg.32644159C>TCA412660892DMDc.935G>A (p.Arg312Lys)
n.1511G>A
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
c.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.94-278960G>A (n.94-278960G>A)
c.247-70313G>A (n.247-70313G>A)
c.94-279449G>A (n.94-279449G>A)
n.87-70313G>A
n.335+375980G>A

Number of alleles fetched