UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32644010T>C | CA2618195032 | FGD4 | c.*3477T>C (n.*3477T>C) c.2192-584T>C c.2714-584T>C (n.2714-584T>C) c.2633-584T>C (n.2633-584T>C) c.2222-584T>C (n.2222-584T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644011T>C | CA2026281779 | FGD4 | c.*3478T>C (n.*3478T>C) c.2192-583T>C c.2714-583T>C (n.2714-583T>C) c.2633-583T>C (n.2633-583T>C) c.2222-583T>C (n.2222-583T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644011T= | CA2026281771 | FGD4 | c.*3478T= (n.*3478T=) c.2192-583T= c.2714-583T= (n.2714-583T=) c.2633-583T= (n.2633-583T=) c.2222-583T= (n.2222-583T=) | |
| 12 | g.32644012A= | CA2026281784 | FGD4 | c.*3479A= (n.*3479A=) c.2192-582A= c.2714-582A= (n.2714-582A=) c.2633-582A= (n.2633-582A=) c.2222-582A= (n.2222-582A=) | |
| 12 | g.32644012A>G | CA235250665 | FGD4 | c.*3479A>G (n.*3479A>G) c.2192-582A>G c.2714-582A>G (n.2714-582A>G) c.2633-582A>G (n.2633-582A>G) c.2222-582A>G (n.2222-582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644013T>C | CA235250684 | FGD4 | c.*3480T>C (n.*3480T>C) c.2192-581T>C c.2714-581T>C (n.2714-581T>C) c.2633-581T>C (n.2633-581T>C) c.2222-581T>C (n.2222-581T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644013T= | CA2026281790 | FGD4 | c.*3480T= (n.*3480T=) c.2192-581T= c.2714-581T= (n.2714-581T=) c.2633-581T= (n.2633-581T=) c.2222-581T= (n.2222-581T=) | |
| 12 | g.32644014A= | CA2026281793 | FGD4 | c.*3481A= (n.*3481A=) c.2192-580A= c.2714-580A= (n.2714-580A=) c.2633-580A= (n.2633-580A=) c.2222-580A= (n.2222-580A=) | |
| 12 | g.32644014A>G | CA2026281795 | FGD4 | c.*3481A>G (n.*3481A>G) c.2192-580A>G c.2714-580A>G (n.2714-580A>G) c.2633-580A>G (n.2633-580A>G) c.2222-580A>G (n.2222-580A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644015G= | CA2026281799 | FGD4 | c.*3482G= (n.*3482G=) c.2192-579G= c.2714-579G= (n.2714-579G=) c.2633-579G= (n.2633-579G=) c.2222-579G= (n.2222-579G=) | |
| 12 | g.32644015G>T | CA10632581 | FGD4 | c.*3482G>T (n.*3482G>T) c.2192-579G>T c.2714-579G>T (n.2714-579G>T) c.2633-579G>T (n.2633-579G>T) c.2222-579G>T (n.2222-579G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644017T>G | CA2026281802 | FGD4 | c.*3484T>G (n.*3484T>G) c.2192-577T>G c.2714-577T>G (n.2714-577T>G) c.2633-577T>G (n.2633-577T>G) c.2222-577T>G (n.2222-577T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644017T= | CA2026281801 | FGD4 | c.*3484T= (n.*3484T=) c.2192-577T= c.2714-577T= (n.2714-577T=) c.2633-577T= (n.2633-577T=) c.2222-577T= (n.2222-577T=) | |
| 12 | g.32644018A= | CA2026281803 | FGD4 | c.*3485A= (n.*3485A=) c.2192-576A= c.2714-576A= (n.2714-576A=) c.2633-576A= (n.2633-576A=) c.2222-576A= (n.2222-576A=) | |
| 12 | g.32644018A>G | CA235250691 | FGD4 | c.*3485A>G (n.*3485A>G) c.2192-576A>G c.2714-576A>G (n.2714-576A>G) c.2633-576A>G (n.2633-576A>G) c.2222-576A>G (n.2222-576A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644020C>T | CA2795086559 | FGD4 | c.*3487C>T (n.*3487C>T) c.2192-574C>T c.2714-574C>T (n.2714-574C>T) c.2633-574C>T (n.2633-574C>T) c.2222-574C>T (n.2222-574C>T) | |
| 12 | g.32644021T>A | CA604230275 | FGD4 | c.*3488T>A (n.*3488T>A) c.2192-573T>A c.2714-573T>A (n.2714-573T>A) c.2633-573T>A (n.2633-573T>A) c.2222-573T>A (n.2222-573T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644021T= | CA2026281804 | FGD4 | c.*3488T= (n.*3488T=) c.2192-573T= c.2714-573T= (n.2714-573T=) c.2633-573T= (n.2633-573T=) c.2222-573T= (n.2222-573T=) | |
| 12 | g.32644024G= | CA2026281808 | FGD4 | c.*3491G= (n.*3491G=) c.2192-570G= c.2714-570G= (n.2714-570G=) c.2633-570G= (n.2633-570G=) c.2222-570G= (n.2222-570G=) | |
| 12 | g.32644024G>T | CA604230278 | FGD4 | c.*3491G>T (n.*3491G>T) c.2192-570G>T c.2714-570G>T (n.2714-570G>T) c.2633-570G>T (n.2633-570G>T) c.2222-570G>T (n.2222-570G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644025C= | CA2026281813 | FGD4 | c.*3492C= (n.*3492C=) c.2192-569C= c.2714-569C= (n.2714-569C=) c.2633-569C= (n.2633-569C=) c.2222-569C= (n.2222-569C=) | |
| 12 | g.32644025C>G | CA235250698 | FGD4 | c.*3492C>G (n.*3492C>G) c.2192-569C>G c.2714-569C>G (n.2714-569C>G) c.2633-569C>G (n.2633-569C>G) c.2222-569C>G (n.2222-569C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644030A= | CA2026281816 | FGD4 | c.*3497A= (n.*3497A=) c.2192-564A= c.2714-564A= (n.2714-564A=) c.2633-564A= (n.2633-564A=) c.2222-564A= (n.2222-564A=) | |
| 12 | g.32644030A>C | CA946298567 | FGD4 | c.*3497A>C (n.*3497A>C) c.2192-564A>C c.2714-564A>C (n.2714-564A>C) c.2633-564A>C (n.2633-564A>C) c.2222-564A>C (n.2222-564A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644031T>C | CA2026281820 | FGD4 | c.*3498T>C (n.*3498T>C) c.2192-563T>C c.2714-563T>C (n.2714-563T>C) c.2633-563T>C (n.2633-563T>C) c.2222-563T>C (n.2222-563T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644031T>G | CA235250708 | FGD4 | c.*3498T>G (n.*3498T>G) c.2192-563T>G c.2714-563T>G (n.2714-563T>G) c.2633-563T>G (n.2633-563T>G) c.2222-563T>G (n.2222-563T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644031T= | CA2026281819 | FGD4 | c.*3498T= (n.*3498T=) c.2192-563T= c.2714-563T= (n.2714-563T=) c.2633-563T= (n.2633-563T=) c.2222-563T= (n.2222-563T=) | |
| 12 | g.32644032G>A | CA2618195037 | FGD4 | c.*3499G>A (n.*3499G>A) c.2192-562G>A c.2714-562G>A (n.2714-562G>A) c.2633-562G>A (n.2633-562G>A) c.2222-562G>A (n.2222-562G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644032G>T | CA2618195039 | FGD4 | c.*3499G>T (n.*3499G>T) c.2192-562G>T c.2714-562G>T (n.2714-562G>T) c.2633-562G>T (n.2633-562G>T) c.2222-562G>T (n.2222-562G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644033C>A | CA2618195041 | FGD4 | c.*3500C>A (n.*3500C>A) c.2192-561C>A c.2714-561C>A (n.2714-561C>A) c.2633-561C>A (n.2633-561C>A) c.2222-561C>A (n.2222-561C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644036A= | CA2026281822 | FGD4 | c.*3503A= (n.*3503A=) c.2192-558A= c.2714-558A= (n.2714-558A=) c.2633-558A= (n.2633-558A=) c.2222-558A= (n.2222-558A=) | |
| 12 | g.32644036A>G | CA2026281824 | FGD4 | c.*3503A>G (n.*3503A>G) c.2192-558A>G c.2714-558A>G (n.2714-558A>G) c.2633-558A>G (n.2633-558A>G) c.2222-558A>G (n.2222-558A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644036A>T | CA946298570 | FGD4 | c.*3503A>T (n.*3503A>T) c.2192-558A>T c.2714-558A>T (n.2714-558A>T) c.2633-558A>T (n.2633-558A>T) c.2222-558A>T (n.2222-558A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644043T>A | CA235250714 | FGD4 | c.*3510T>A (n.*3510T>A) c.2192-551T>A c.2714-551T>A (n.2714-551T>A) c.2633-551T>A (n.2633-551T>A) c.2222-551T>A (n.2222-551T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644043T= | CA2026281826 | FGD4 | c.*3510T= (n.*3510T=) c.2192-551T= c.2714-551T= (n.2714-551T=) c.2633-551T= (n.2633-551T=) c.2222-551T= (n.2222-551T=) | |
| 12 | g.32644044A= | CA2026281828 | FGD4 | c.*3511A= (n.*3511A=) c.2192-550A= c.2714-550A= (n.2714-550A=) c.2633-550A= (n.2633-550A=) c.2222-550A= (n.2222-550A=) | |
| 12 | g.32644044A>G | CA235250721 | FGD4 | c.*3511A>G (n.*3511A>G) c.2192-550A>G c.2714-550A>G (n.2714-550A>G) c.2633-550A>G (n.2633-550A>G) c.2222-550A>G (n.2222-550A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644046T>A | CA687465498 | FGD4 | c.*3513T>A (n.*3513T>A) c.2192-548T>A c.2714-548T>A (n.2714-548T>A) c.2633-548T>A (n.2633-548T>A) c.2222-548T>A (n.2222-548T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644046T>C | CA946298573 | FGD4 | c.*3513T>C (n.*3513T>C) c.2192-548T>C c.2714-548T>C (n.2714-548T>C) c.2633-548T>C (n.2633-548T>C) c.2222-548T>C (n.2222-548T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644046T= | CA2026281832 | FGD4 | c.*3513T= (n.*3513T=) c.2192-548T= c.2714-548T= (n.2714-548T=) c.2633-548T= (n.2633-548T=) c.2222-548T= (n.2222-548T=) | |
| 12 | g.32644047G>A | CA235250737 | FGD4 | c.*3514G>A (n.*3514G>A) c.2192-547G>A c.2714-547G>A (n.2714-547G>A) c.2633-547G>A (n.2633-547G>A) c.2222-547G>A (n.2222-547G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644047G= | CA2026281837 | FGD4 | c.*3514G= (n.*3514G=) c.2192-547G= c.2714-547G= (n.2714-547G=) c.2633-547G= (n.2633-547G=) c.2222-547G= (n.2222-547G=) | |
| 12 | g.32644049A= | CA2026281839 | FGD4 | c.*3516A= (n.*3516A=) c.2192-545A= c.2714-545A= (n.2714-545A=) c.2633-545A= (n.2633-545A=) c.2222-545A= (n.2222-545A=) | |
| 12 | g.32644049A>G | CA946298575 | FGD4 | c.*3516A>G (n.*3516A>G) c.2192-545A>G c.2714-545A>G (n.2714-545A>G) c.2633-545A>G (n.2633-545A>G) c.2222-545A>G (n.2222-545A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644050G= | CA2026281841 | FGD4 | c.*3517G= (n.*3517G=) c.2192-544G= c.2714-544G= (n.2714-544G=) c.2633-544G= (n.2633-544G=) c.2222-544G= (n.2222-544G=) | |
| 12 | g.32644050G>T | CA235250753 | FGD4 | c.*3517G>T (n.*3517G>T) c.2192-544G>T c.2714-544G>T (n.2714-544G>T) c.2633-544G>T (n.2633-544G>T) c.2222-544G>T (n.2222-544G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32644055C= | CA2026281844 | FGD4 | c.*3522C= (n.*3522C=) c.2192-539C= c.2714-539C= (n.2714-539C=) c.2633-539C= (n.2633-539C=) c.2222-539C= (n.2222-539C=) | |
| 12 | g.32644055C>T | CA235250768 | FGD4 | c.*3522C>T (n.*3522C>T) c.2192-539C>T c.2714-539C>T (n.2714-539C>T) c.2633-539C>T (n.2633-539C>T) c.2222-539C>T (n.2222-539C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32644058A= | CA2026281847 | FGD4 | c.*3525A= (n.*3525A=) c.2192-536A= c.2714-536A= (n.2714-536A=) c.2633-536A= (n.2633-536A=) c.2222-536A= (n.2222-536A=) | |
| 12 | g.32644058A>C | CA946298577 | FGD4 | c.*3525A>C (n.*3525A>C) c.2192-536A>C c.2714-536A>C (n.2714-536A>C) c.2633-536A>C (n.2633-536A>C) c.2222-536A>C (n.2222-536A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644058A>G | CA235250773 | FGD4 | c.*3525A>G (n.*3525A>G) c.2192-536A>G c.2714-536A>G (n.2714-536A>G) c.2633-536A>G (n.2633-536A>G) c.2222-536A>G (n.2222-536A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644060A= | CA2026281851 | FGD4 | c.*3527A= (n.*3527A=) c.2192-534A= c.2714-534A= (n.2714-534A=) c.2633-534A= (n.2633-534A=) c.2222-534A= (n.2222-534A=) | |
| 12 | g.32644060A>G | CA235250786 | FGD4 | c.*3527A>G (n.*3527A>G) c.2192-534A>G c.2714-534A>G (n.2714-534A>G) c.2633-534A>G (n.2633-534A>G) c.2222-534A>G (n.2222-534A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644062C>A | CA2618195043 | FGD4 | c.*3529C>A (n.*3529C>A) c.2192-532C>A c.2714-532C>A (n.2714-532C>A) c.2633-532C>A (n.2633-532C>A) c.2222-532C>A (n.2222-532C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644063A>G | CA2795086560 | FGD4 | c.*3530A>G (n.*3530A>G) c.2192-531A>G c.2714-531A>G (n.2714-531A>G) c.2633-531A>G (n.2633-531A>G) c.2222-531A>G (n.2222-531A>G) | |
| 12 | g.32644065A= | CA2026281854 | FGD4 | c.*3532A= (n.*3532A=) c.2192-529A= c.2714-529A= (n.2714-529A=) c.2633-529A= (n.2633-529A=) c.2222-529A= (n.2222-529A=) | |
| 12 | g.32644065A>G | CA2026281855 | FGD4 | c.*3532A>G (n.*3532A>G) c.2192-529A>G c.2714-529A>G (n.2714-529A>G) c.2633-529A>G (n.2633-529A>G) c.2222-529A>G (n.2222-529A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644066T>C | CA2026281857 | FGD4 | c.*3533T>C (n.*3533T>C) c.2192-528T>C c.2714-528T>C (n.2714-528T>C) c.2633-528T>C (n.2633-528T>C) c.2222-528T>C (n.2222-528T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644066T= | CA2026281856 | FGD4 | c.*3533T= (n.*3533T=) c.2192-528T= c.2714-528T= (n.2714-528T=) c.2633-528T= (n.2633-528T=) c.2222-528T= (n.2222-528T=) | |
| 12 | g.32644067G>A | CA604230282 | FGD4 | c.*3534G>A (n.*3534G>A) c.2192-527G>A c.2714-527G>A (n.2714-527G>A) c.2633-527G>A (n.2633-527G>A) c.2222-527G>A (n.2222-527G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644067G= | CA2026281858 | FGD4 | c.*3534G= (n.*3534G=) c.2192-527G= c.2714-527G= (n.2714-527G=) c.2633-527G= (n.2633-527G=) c.2222-527G= (n.2222-527G=) | |
| 12 | g.32644068_32644084delinsATATTTGTGTTAGTGGG | CA2026281860 | FGD4 | c.*3535_*3551delinsATATTTGTGTTAGTGGG (n.*3535_*3551delinsATATTTGTGTTAGTGGG) c.2192-526_2192-510delinsATATTTGTGTTAGTGGG c.2714-526_2714-510delinsATATTTGTGTTAGTGGG (n.2714-526_2714-510delinsATATTTGTGTTAGTGGG) c.2633-526_2633-510delinsATATTTGTGTTAGTGGG (n.2633-526_2633-510delinsATATTTGTGTTAGTGGG) c.2222-526_2222-510delinsATATTTGTGTTAGTGGG (n.2222-526_2222-510delinsATATTTGTGTTAGTGGG) | |
| 12 | g.32644070_32644085del | CA2026281861 | FGD4 | c.*3537_*3552del (n.*3537_*3552del) c.2192-524_2192-509del c.2714-524_2714-509del (n.2714-524_2714-509del) c.2633-524_2633-509del (n.2633-524_2633-509del) c.2222-524_2222-509del (n.2222-524_2222-509del) | dbSNP |
| 12 | g.32644070A= | CA2026281863 | FGD4 | c.*3537A= (n.*3537A=) c.2192-524A= c.2714-524A= (n.2714-524A=) c.2633-524A= (n.2633-524A=) c.2222-524A= (n.2222-524A=) | |
| 12 | g.32644070A>G | CA2026281864 | FGD4 | c.*3537A>G (n.*3537A>G) c.2192-524A>G c.2714-524A>G (n.2714-524A>G) c.2633-524A>G (n.2633-524A>G) c.2222-524A>G (n.2222-524A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644071T>C | CA2026281867 | FGD4 | c.*3538T>C (n.*3538T>C) c.2192-523T>C c.2714-523T>C (n.2714-523T>C) c.2633-523T>C (n.2633-523T>C) c.2222-523T>C (n.2222-523T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644071T= | CA2026281866 | FGD4 | c.*3538T= (n.*3538T=) c.2192-523T= c.2714-523T= (n.2714-523T=) c.2633-523T= (n.2633-523T=) c.2222-523T= (n.2222-523T=) | |
| 12 | g.32644076G>A | CA2618195047 | FGD4 | c.*3543G>A (n.*3543G>A) c.2192-518G>A c.2714-518G>A (n.2714-518G>A) c.2633-518G>A (n.2633-518G>A) c.2222-518G>A (n.2222-518G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644076G>C | CA235250797 | FGD4 | c.*3543G>C (n.*3543G>C) c.2192-518G>C c.2714-518G>C (n.2714-518G>C) c.2633-518G>C (n.2633-518G>C) c.2222-518G>C (n.2222-518G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644076G= | CA2026281869 | FGD4 | c.*3543G= (n.*3543G=) c.2192-518G= c.2714-518G= (n.2714-518G=) c.2633-518G= (n.2633-518G=) c.2222-518G= (n.2222-518G=) | |
| 12 | g.32644083G>C | CA2026281881 | FGD4 | c.*3550G>C (n.*3550G>C) c.2192-511G>C c.2714-511G>C (n.2714-511G>C) c.2633-511G>C (n.2633-511G>C) c.2222-511G>C (n.2222-511G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32644083G= | CA2026281879 | FGD4 | c.*3550G= (n.*3550G=) c.2192-511G= c.2714-511G= (n.2714-511G=) c.2633-511G= (n.2633-511G=) c.2222-511G= (n.2222-511G=) | |
| 12 | g.32644083G>T | CA687465506 | FGD4 | c.*3550G>T (n.*3550G>T) c.2192-511G>T c.2714-511G>T (n.2714-511G>T) c.2633-511G>T (n.2633-511G>T) c.2222-511G>T (n.2222-511G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644084G>A | CA2026281884 | FGD4 | c.*3551G>A (n.*3551G>A) c.2192-510G>A c.2714-510G>A (n.2714-510G>A) c.2633-510G>A (n.2633-510G>A) c.2222-510G>A (n.2222-510G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32644084G= | CA2026281883 | FGD4 | c.*3551G= (n.*3551G=) c.2192-510G= c.2714-510G= (n.2714-510G=) c.2633-510G= (n.2633-510G=) c.2222-510G= (n.2222-510G=) | |
| 12 | g.32644084G>T | CA2618195052 | FGD4 | c.*3551G>T (n.*3551G>T) c.2192-510G>T c.2714-510G>T (n.2714-510G>T) c.2633-510G>T (n.2633-510G>T) c.2222-510G>T (n.2222-510G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644085T>C | CA687465509 | FGD4 | c.*3552T>C (n.*3552T>C) c.2192-509T>C c.2714-509T>C (n.2714-509T>C) c.2633-509T>C (n.2633-509T>C) c.2222-509T>C (n.2222-509T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644085T>G | CA2026281888 | FGD4 | c.*3552T>G (n.*3552T>G) c.2192-509T>G c.2714-509T>G (n.2714-509T>G) c.2633-509T>G (n.2633-509T>G) c.2222-509T>G (n.2222-509T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644085T= | CA2026281886 | FGD4 | c.*3552T= (n.*3552T=) c.2192-509T= c.2714-509T= (n.2714-509T=) c.2633-509T= (n.2633-509T=) c.2222-509T= (n.2222-509T=) | |
| 12 | g.32644086C>A | CA2618195056 | FGD4 | c.*3553C>A (n.*3553C>A) c.2192-508C>A c.2714-508C>A (n.2714-508C>A) c.2633-508C>A (n.2633-508C>A) c.2222-508C>A (n.2222-508C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644089A>C | CA2568039919 | FGD4 | c.*3556A>C (n.*3556A>C) c.2192-505A>C c.2714-505A>C (n.2714-505A>C) c.2633-505A>C (n.2633-505A>C) c.2222-505A>C (n.2222-505A>C) | |
| 12 | g.32644090_32644093delinsGATT | CA2026281891 | FGD4 | c.*3557_*3560delinsGATT (n.*3557_*3560delinsGATT) c.2192-504_2192-501delinsGATT c.2714-504_2714-501delinsGATT (n.2714-504_2714-501delinsGATT) c.2633-504_2633-501delinsGATT (n.2633-504_2633-501delinsGATT) c.2222-504_2222-501delinsGATT (n.2222-504_2222-501delinsGATT) | |
| 12 | g.32644092_32644094del | CA2026281892 | FGD4 | c.*3559_*3561del (n.*3559_*3561del) c.2192-502_2192-500del c.2714-502_2714-500del (n.2714-502_2714-500del) c.2633-502_2633-500del (n.2633-502_2633-500del) c.2222-502_2222-500del (n.2222-502_2222-500del) | dbSNP |
| 12 | g.32644094A= | CA2026281894 | FGD4 | c.*3561A= (n.*3561A=) c.2192-500A= c.2714-500A= (n.2714-500A=) c.2633-500A= (n.2633-500A=) c.2222-500A= (n.2222-500A=) | |
| 12 | g.32644094A>G | CA2026281895 | FGD4 | c.*3561A>G (n.*3561A>G) c.2192-500A>G c.2714-500A>G (n.2714-500A>G) c.2633-500A>G (n.2633-500A>G) c.2222-500A>G (n.2222-500A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644094A>T | CA2618195059 | FGD4 | c.*3561A>T (n.*3561A>T) c.2192-500A>T c.2714-500A>T (n.2714-500A>T) c.2633-500A>T (n.2633-500A>T) c.2222-500A>T (n.2222-500A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644095A>G | CA2618195061 | FGD4 | c.*3562A>G (n.*3562A>G) c.2192-499A>G c.2714-499A>G (n.2714-499A>G) c.2633-499A>G (n.2633-499A>G) c.2222-499A>G (n.2222-499A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644096G>T | CA2618195063 | FGD4 | c.*3563G>T (n.*3563G>T) c.2192-498G>T c.2714-498G>T (n.2714-498G>T) c.2633-498G>T (n.2633-498G>T) c.2222-498G>T (n.2222-498G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644097C>A | CA2618195065 | FGD4 | c.*3564C>A (n.*3564C>A) c.2192-497C>A c.2714-497C>A (n.2714-497C>A) c.2633-497C>A (n.2633-497C>A) c.2222-497C>A (n.2222-497C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32644099_32644101delinsCAT | CA2026281897 | FGD4 | c.*3566_*3568delinsCAT (n.*3566_*3568delinsCAT) c.2192-495_2192-493delinsCAT c.2714-495_2714-493delinsCAT (n.2714-495_2714-493delinsCAT) c.2633-495_2633-493delinsCAT (n.2633-495_2633-493delinsCAT) c.2222-495_2222-493delinsCAT (n.2222-495_2222-493delinsCAT) | |
| 12 | g.32644099_32644102delinsCATG | CA2026281896 | FGD4 | c.*3566_*3569delinsCATG (n.*3566_*3569delinsCATG) c.2192-495_2192-492delinsCATG c.2714-495_2714-492delinsCATG (n.2714-495_2714-492delinsCATG) c.2633-495_2633-492delinsCATG (n.2633-495_2633-492delinsCATG) c.2222-495_2222-492delinsCATG (n.2222-495_2222-492delinsCATG) | |
| 12 | g.32644100A= | CA2026281901 | FGD4 | c.*3567A= (n.*3567A=) c.2192-494A= c.2714-494A= (n.2714-494A=) c.2633-494A= (n.2633-494A=) c.2222-494A= (n.2222-494A=) | |
| 12 | g.32644100A>C | CA946298586 | FGD4 | c.*3567A>C (n.*3567A>C) c.2192-494A>C c.2714-494A>C (n.2714-494A>C) c.2633-494A>C (n.2633-494A>C) c.2222-494A>C (n.2222-494A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644100A>G | CA604230288 | FGD4 | c.*3567A>G (n.*3567A>G) c.2192-494A>G c.2714-494A>G (n.2714-494A>G) c.2633-494A>G (n.2633-494A>G) c.2222-494A>G (n.2222-494A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644100_32644101del | CA2026281899 | FGD4 | c.*3567_*3568del (n.*3567_*3568del) c.2192-494_2192-493del c.2714-494_2714-493del (n.2714-494_2714-493del) c.2633-494_2633-493del (n.2633-494_2633-493del) c.2222-494_2222-493del (n.2222-494_2222-493del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644102_32644104del | CA687465513 | FGD4 | c.*3569_*3571del (n.*3569_*3571del) c.2192-492_2192-490del c.2714-492_2714-490del (n.2714-492_2714-490del) c.2633-492_2633-490del (n.2633-492_2633-490del) c.2222-492_2222-490del (n.2222-492_2222-490del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644101T>C | CA687465520 | FGD4 | c.*3568T>C (n.*3568T>C) c.2192-493T>C c.2714-493T>C (n.2714-493T>C) c.2633-493T>C (n.2633-493T>C) c.2222-493T>C (n.2222-493T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32644101T= | CA2026281904 | FGD4 | c.*3568T= (n.*3568T=) c.2192-493T= c.2714-493T= (n.2714-493T=) c.2633-493T= (n.2633-493T=) c.2222-493T= (n.2222-493T=) | |
| 12 | g.32644105A= | CA2026281905 | FGD4 | c.*3572A= (n.*3572A=) c.2192-489A= c.2714-489A= (n.2714-489A=) c.2633-489A= (n.2633-489A=) c.2222-489A= (n.2222-489A=) | |
| 12 | g.32644105A>G | CA687465523 | FGD4 | c.*3572A>G (n.*3572A>G) c.2192-489A>G c.2714-489A>G (n.2714-489A>G) c.2633-489A>G (n.2633-489A>G) c.2222-489A>G (n.2222-489A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32644109A>G | CA2795086561 | FGD4 | c.*3576A>G (n.*3576A>G) c.2192-485A>G c.2714-485A>G (n.2714-485A>G) c.2633-485A>G (n.2633-485A>G) c.2222-485A>G (n.2222-485A>G) | |
| 12 | g.32644110T>A | CA2026281908 | FGD4 | c.*3577T>A (n.*3577T>A) c.2192-484T>A c.2714-484T>A (n.2714-484T>A) c.2633-484T>A (n.2633-484T>A) c.2222-484T>A (n.2222-484T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32644110T= | CA2026281907 | FGD4 | c.*3577T= (n.*3577T=) c.2192-484T= c.2714-484T= (n.2714-484T=) c.2633-484T= (n.2633-484T=) c.2222-484T= (n.2222-484T=) |