UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643508_32643523del | CA2513699365 | FGD4 | c.*2975_*2990del (n.*2975_*2990del) c.2191+666_2191+681del c.2714-1086_2714-1071del (n.2714-1086_2714-1071del) c.2633-1086_2633-1071del (n.2633-1086_2633-1071del) c.2222-1086_2222-1071del (n.2222-1086_2222-1071del) | |
| 12 | g.32643518T>C | CA2618194832 | FGD4 | c.*2985T>C (n.*2985T>C) c.2191+676T>C c.2714-1076T>C (n.2714-1076T>C) c.2633-1076T>C (n.2633-1076T>C) c.2222-1076T>C (n.2222-1076T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643521C>A | CA2618194833 | FGD4 | c.*2988C>A (n.*2988C>A) c.2191+679C>A c.2714-1073C>A (n.2714-1073C>A) c.2633-1073C>A (n.2633-1073C>A) c.2222-1073C>A (n.2222-1073C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32643525A= | CA2026281005 | FGD4 | c.*2992A= (n.*2992A=) c.2191+683A= c.2714-1069A= (n.2714-1069A=) c.2633-1069A= (n.2633-1069A=) c.2222-1069A= (n.2222-1069A=) | |
| 12 | g.32643525A>G | CA2026281006 | FGD4 | c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.2191+683A>G c.2714-1069A>G (n.2714-1069A>G) c.2633-1069A>G (n.2633-1069A>G) c.2222-1069A>G (n.2222-1069A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643526G>A | CA2508409610 | FGD4 | c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.2191+684G>A c.2714-1068G>A (n.2714-1068G>A) c.2633-1068G>A (n.2633-1068G>A) c.2222-1068G>A (n.2222-1068G>A) | |
| 12 | g.32643526_32643531delinsGTTTAA | CA2026281008 | FGD4 | c.*2993_*2998delinsGTTTAA (n.*2993_*2998delinsGTTTAA) c.2191+684_2191+689delinsGTTTAA c.2714-1068_2714-1063delinsGTTTAA (n.2714-1068_2714-1063delinsGTTTAA) c.2633-1068_2633-1063delinsGTTTAA (n.2633-1068_2633-1063delinsGTTTAA) c.2222-1068_2222-1063delinsGTTTAA (n.2222-1068_2222-1063delinsGTTTAA) | |
| 12 | g.32643530_32643534del | CA235250213 | FGD4 | c.*2997_*3001del (n.*2997_*3001del) c.2191+688_2191+692del c.2714-1064_2714-1060del (n.2714-1064_2714-1060del) c.2633-1064_2633-1060del (n.2633-1064_2633-1060del) c.2222-1064_2222-1060del (n.2222-1064_2222-1060del) | dbSNP |
| 12 | g.32643530A= | CA2026281020 | FGD4 | c.*2997A= (n.*2997A=) c.2191+688A= c.2714-1064A= (n.2714-1064A=) c.2633-1064A= (n.2633-1064A=) c.2222-1064A= (n.2222-1064A=) | |
| 12 | g.32643530A>G | CA2026281021 | FGD4 | c.*2997A>G (n.*2997A>G) c.2191+688A>G c.2714-1064A>G (n.2714-1064A>G) c.2633-1064A>G (n.2633-1064A>G) c.2222-1064A>G (n.2222-1064A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643531A>G | CA2521426006 | FGD4 | c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.2191+689A>G c.2714-1063A>G (n.2714-1063A>G) c.2633-1063A>G (n.2633-1063A>G) c.2222-1063A>G (n.2222-1063A>G) | |
| 12 | g.32643537C>A | CA2618194835 | FGD4 | c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.2191+695C>A c.2714-1057C>A (n.2714-1057C>A) c.2633-1057C>A (n.2633-1057C>A) c.2222-1057C>A (n.2222-1057C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643537C= | CA2026281026 | FGD4 | c.*3004C= (n.*3004C=) c.2191+695C= c.2714-1057C= (n.2714-1057C=) c.2633-1057C= (n.2633-1057C=) c.2222-1057C= (n.2222-1057C=) | |
| 12 | g.32643537C>T | CA235250215 | FGD4 | c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.2191+695C>T c.2714-1057C>T (n.2714-1057C>T) c.2633-1057C>T (n.2633-1057C>T) c.2222-1057C>T (n.2222-1057C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643539T>C | CA2618194836 | FGD4 | c.*3006T>C (n.*3006T>C) c.2191+697T>C c.2714-1055T>C (n.2714-1055T>C) c.2633-1055T>C (n.2633-1055T>C) c.2222-1055T>C (n.2222-1055T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643540C>A | CA235250224 | FGD4 | c.*3007C>A (n.*3007C>A) c.2191+698C>A c.2714-1054C>A (n.2714-1054C>A) c.2633-1054C>A (n.2633-1054C>A) c.2222-1054C>A (n.2222-1054C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643540C= | CA2026281031 | FGD4 | c.*3007C= (n.*3007C=) c.2191+698C= c.2714-1054C= (n.2714-1054C=) c.2633-1054C= (n.2633-1054C=) c.2222-1054C= (n.2222-1054C=) | |
| 12 | g.32643545_32643547delinsTTG | CA2026281036 | FGD4 | c.*3012_*3014delinsTTG (n.*3012_*3014delinsTTG) c.2191+703_2191+705delinsTTG c.2714-1049_2714-1047delinsTTG (n.2714-1049_2714-1047delinsTTG) c.2633-1049_2633-1047delinsTTG (n.2633-1049_2633-1047delinsTTG) c.2222-1049_2222-1047delinsTTG (n.2222-1049_2222-1047delinsTTG) | |
| 12 | g.32643546T>G | CA2026281041 | FGD4 | c.*3013T>G (n.*3013T>G) c.2191+704T>G c.2714-1048T>G (n.2714-1048T>G) c.2633-1048T>G (n.2633-1048T>G) c.2222-1048T>G (n.2222-1048T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643546T= | CA2026281040 | FGD4 | c.*3013T= (n.*3013T=) c.2191+704T= c.2714-1048T= (n.2714-1048T=) c.2633-1048T= (n.2633-1048T=) c.2222-1048T= (n.2222-1048T=) | |
| 12 | g.32643549_32643550del | CA687465071 | FGD4 | c.*3016_*3017del (n.*3016_*3017del) c.2191+707_2191+708del c.2714-1045_2714-1044del (n.2714-1045_2714-1044del) c.2633-1045_2633-1044del (n.2633-1045_2633-1044del) c.2222-1045_2222-1044del (n.2222-1045_2222-1044del) | dbSNP |
| 12 | g.32643548T>C | CA2026281046 | FGD4 | c.*3015T>C (n.*3015T>C) c.2191+706T>C c.2714-1046T>C (n.2714-1046T>C) c.2633-1046T>C (n.2633-1046T>C) c.2222-1046T>C (n.2222-1046T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643548T= | CA2026281044 | FGD4 | c.*3015T= (n.*3015T=) c.2191+706T= c.2714-1046T= (n.2714-1046T=) c.2633-1046T= (n.2633-1046T=) c.2222-1046T= (n.2222-1046T=) | |
| 12 | g.32643551A= | CA2026281049 | FGD4 | c.*3018A= (n.*3018A=) c.2191+709A= c.2714-1043A= (n.2714-1043A=) c.2633-1043A= (n.2633-1043A=) c.2222-1043A= (n.2222-1043A=) | |
| 12 | g.32643551A>G | CA687465079 | FGD4 | c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.2191+709A>G c.2714-1043A>G (n.2714-1043A>G) c.2633-1043A>G (n.2633-1043A>G) c.2222-1043A>G (n.2222-1043A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643553T= | CA2026281052 | FGD4 | c.*3020T= (n.*3020T=) c.2191+711T= c.2714-1041T= (n.2714-1041T=) c.2633-1041T= (n.2633-1041T=) c.2222-1041T= (n.2222-1041T=) | |
| 12 | g.32643555_32643556dup | CA235250229 | FGD4 | c.*3022_*3023dup (n.*3022_*3023dup) c.2191+713_2191+714dup c.2714-1039_2714-1038dup (n.2714-1039_2714-1038dup) c.2633-1039_2633-1038dup (n.2633-1039_2633-1038dup) c.2222-1039_2222-1038dup (n.2222-1039_2222-1038dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643555A= | CA2026281053 | FGD4 | c.*3022A= (n.*3022A=) c.2191+713A= c.2714-1039A= (n.2714-1039A=) c.2633-1039A= (n.2633-1039A=) c.2222-1039A= (n.2222-1039A=) | |
| 12 | g.32643555A>G | CA235250246 | FGD4 | c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.2191+713A>G c.2714-1039A>G (n.2714-1039A>G) c.2633-1039A>G (n.2633-1039A>G) c.2222-1039A>G (n.2222-1039A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643556T>C | CA687465083 | FGD4 | c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.2191+714T>C c.2714-1038T>C (n.2714-1038T>C) c.2633-1038T>C (n.2633-1038T>C) c.2222-1038T>C (n.2222-1038T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643556T= | CA2026281056 | FGD4 | c.*3023T= (n.*3023T=) c.2191+714T= c.2714-1038T= (n.2714-1038T=) c.2633-1038T= (n.2633-1038T=) c.2222-1038T= (n.2222-1038T=) | |
| 12 | g.32643557C= | CA2026281058 | FGD4 | c.*3024C= (n.*3024C=) c.2191+715C= c.2714-1037C= (n.2714-1037C=) c.2633-1037C= (n.2633-1037C=) c.2222-1037C= (n.2222-1037C=) | |
| 12 | g.32643557C>T | CA687465086 | FGD4 | c.*3024C>T (n.*3024C>T) c.2191+715C>T c.2714-1037C>T (n.2714-1037C>T) c.2633-1037C>T (n.2633-1037C>T) c.2222-1037C>T (n.2222-1037C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643558T>G | CA2026281060 | FGD4 | c.*3025T>G (n.*3025T>G) c.2191+716T>G c.2714-1036T>G (n.2714-1036T>G) c.2633-1036T>G (n.2633-1036T>G) c.2222-1036T>G (n.2222-1036T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643558T= | CA2026281059 | FGD4 | c.*3025T= (n.*3025T=) c.2191+716T= c.2714-1036T= (n.2714-1036T=) c.2633-1036T= (n.2633-1036T=) c.2222-1036T= (n.2222-1036T=) | |
| 12 | g.32643560C= | CA2026281062 | FGD4 | c.*3027C= (n.*3027C=) c.2191+718C= c.2714-1034C= (n.2714-1034C=) c.2633-1034C= (n.2633-1034C=) c.2222-1034C= (n.2222-1034C=) | |
| 12 | g.32643560C>T | CA604230177 | FGD4 | c.*3027C>T (n.*3027C>T) c.2191+718C>T c.2714-1034C>T (n.2714-1034C>T) c.2633-1034C>T (n.2633-1034C>T) c.2222-1034C>T (n.2222-1034C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643561A= | CA2026281064 | FGD4 | c.*3028A= (n.*3028A=) c.2191+719A= c.2714-1033A= (n.2714-1033A=) c.2633-1033A= (n.2633-1033A=) c.2222-1033A= (n.2222-1033A=) | |
| 12 | g.32643561A>T | CA2026281066 | FGD4 | c.*3028A>T (n.*3028A>T) c.2191+719A>T c.2714-1033A>T (n.2714-1033A>T) c.2633-1033A>T (n.2633-1033A>T) c.2222-1033A>T (n.2222-1033A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643568G>A | CA946298399 | FGD4 | c.*3035G>A (n.*3035G>A) c.2191+726G>A c.2714-1026G>A (n.2714-1026G>A) c.2633-1026G>A (n.2633-1026G>A) c.2222-1026G>A (n.2222-1026G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643568G= | CA2026281069 | FGD4 | c.*3035G= (n.*3035G=) c.2191+726G= c.2714-1026G= (n.2714-1026G=) c.2633-1026G= (n.2633-1026G=) c.2222-1026G= (n.2222-1026G=) | |
| 12 | g.32643570C>A | CA10641876 | FGD4 | c.*3037C>A (n.*3037C>A) c.2191+728C>A c.2714-1024C>A (n.2714-1024C>A) c.2633-1024C>A (n.2633-1024C>A) c.2222-1024C>A (n.2222-1024C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643570C= | CA2026281074 | FGD4 | c.*3037C= (n.*3037C=) c.2191+728C= c.2714-1024C= (n.2714-1024C=) c.2633-1024C= (n.2633-1024C=) c.2222-1024C= (n.2222-1024C=) | |
| 12 | g.32643573A>G | CA2594370451 | FGD4 | c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.2191+731A>G c.2714-1021A>G (n.2714-1021A>G) c.2633-1021A>G (n.2633-1021A>G) c.2222-1021A>G (n.2222-1021A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643576T>G | CA2026281078 | FGD4 | c.*3043T>G (n.*3043T>G) c.2191+734T>G c.2714-1018T>G (n.2714-1018T>G) c.2633-1018T>G (n.2633-1018T>G) c.2222-1018T>G (n.2222-1018T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643576T= | CA2026281081 | FGD4 | c.*3043T= (n.*3043T=) c.2191+734T= c.2714-1018T= (n.2714-1018T=) c.2633-1018T= (n.2633-1018T=) c.2222-1018T= (n.2222-1018T=) | |
| 12 | g.32643577T>C | CA10637242 | FGD4 | c.*3044T>C (n.*3044T>C) c.2191+735T>C c.2714-1017T>C (n.2714-1017T>C) c.2633-1017T>C (n.2633-1017T>C) c.2222-1017T>C (n.2222-1017T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643577T= | CA2026281086 | FGD4 | c.*3044T= (n.*3044T=) c.2191+735T= c.2714-1017T= (n.2714-1017T=) c.2633-1017T= (n.2633-1017T=) c.2222-1017T= (n.2222-1017T=) | |
| 12 | g.32643578A= | CA2026281089 | FGD4 | c.*3045A= (n.*3045A=) c.2191+736A= c.2714-1016A= (n.2714-1016A=) c.2633-1016A= (n.2633-1016A=) c.2222-1016A= (n.2222-1016A=) | |
| 12 | g.32643578A>G | CA2026281091 | FGD4 | c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.2191+736A>G c.2714-1016A>G (n.2714-1016A>G) c.2633-1016A>G (n.2633-1016A>G) c.2222-1016A>G (n.2222-1016A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643579C>A | CA687465102 | FGD4 | c.*3046C>A (n.*3046C>A) c.2191+737C>A c.2714-1015C>A (n.2714-1015C>A) c.2633-1015C>A (n.2633-1015C>A) c.2222-1015C>A (n.2222-1015C>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643579C= | CA2026281094 | FGD4 | c.*3046C= (n.*3046C=) c.2191+737C= c.2714-1015C= (n.2714-1015C=) c.2633-1015C= (n.2633-1015C=) c.2222-1015C= (n.2222-1015C=) | |
| 12 | g.32643580C>A | CA2618194837 | FGD4 | c.*3047C>A (n.*3047C>A) c.2191+738C>A c.2714-1014C>A (n.2714-1014C>A) c.2633-1014C>A (n.2633-1014C>A) c.2222-1014C>A (n.2222-1014C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643582C= | CA2026281099 | FGD4 | c.*3049C= (n.*3049C=) c.2191+740C= c.2714-1012C= (n.2714-1012C=) c.2633-1012C= (n.2633-1012C=) c.2222-1012C= (n.2222-1012C=) | |
| 12 | g.32643582C>T | CA235250284 | FGD4 | c.*3049C>T (n.*3049C>T) c.2191+740C>T c.2714-1012C>T (n.2714-1012C>T) c.2633-1012C>T (n.2633-1012C>T) c.2222-1012C>T (n.2222-1012C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643583A= | CA2026281104 | FGD4 | c.*3050A= (n.*3050A=) c.2191+741A= c.2714-1011A= (n.2714-1011A=) c.2633-1011A= (n.2633-1011A=) c.2222-1011A= (n.2222-1011A=) | |
| 12 | g.32643583A>G | CA604230188 | FGD4 | c.*3050A>G (n.*3050A>G) c.2191+741A>G c.2714-1011A>G (n.2714-1011A>G) c.2633-1011A>G (n.2633-1011A>G) c.2222-1011A>G (n.2222-1011A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643584_32643585delinsAT | CA2026281107 | FGD4 | c.*3051_*3052delinsAT (n.*3051_*3052delinsAT) c.2191+742_2191+743delinsAT c.2714-1010_2714-1009delinsAT (n.2714-1010_2714-1009delinsAT) c.2633-1010_2633-1009delinsAT (n.2633-1010_2633-1009delinsAT) c.2222-1010_2222-1009delinsAT (n.2222-1010_2222-1009delinsAT) | |
| 12 | g.32643585T>A | CA604230194 | FGD4 | c.*3052T>A (n.*3052T>A) c.2191+743T>A c.2714-1009T>A (n.2714-1009T>A) c.2633-1009T>A (n.2633-1009T>A) c.2222-1009T>A (n.2222-1009T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643585T= | CA2026281110 | FGD4 | c.*3052T= (n.*3052T=) c.2191+743T= c.2714-1009T= (n.2714-1009T=) c.2633-1009T= (n.2633-1009T=) c.2222-1009T= (n.2222-1009T=) | |
| 12 | g.32643591dup | CA235250286 | FGD4 | c.*3058dup (n.*3058dup) c.2191+749dup c.2714-1003dup (n.2714-1003dup) c.2633-1003dup (n.2633-1003dup) c.2222-1003dup (n.2222-1003dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643591del | CA235250289 | FGD4 | c.*3058del (n.*3058del) c.2191+749del c.2714-1003del (n.2714-1003del) c.2633-1003del (n.2633-1003del) c.2222-1003del (n.2222-1003del) | dbSNP |
| 12 | g.32643586T>A | CA235250306 | FGD4 | c.*3053T>A (n.*3053T>A) c.2191+744T>A c.2714-1008T>A (n.2714-1008T>A) c.2633-1008T>A (n.2633-1008T>A) c.2222-1008T>A (n.2222-1008T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643586T= | CA2026281116 | FGD4 | c.*3053T= (n.*3053T=) c.2191+744T= c.2714-1008T= (n.2714-1008T=) c.2633-1008T= (n.2633-1008T=) c.2222-1008T= (n.2222-1008T=) | |
| 12 | g.32643589T>G | CA687465112 | FGD4 | c.*3056T>G (n.*3056T>G) c.2191+747T>G c.2714-1005T>G (n.2714-1005T>G) c.2633-1005T>G (n.2633-1005T>G) c.2222-1005T>G (n.2222-1005T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643589T= | CA2026281118 | FGD4 | c.*3056T= (n.*3056T=) c.2191+747T= c.2714-1005T= (n.2714-1005T=) c.2633-1005T= (n.2633-1005T=) c.2222-1005T= (n.2222-1005T=) | |
| 12 | g.32643591T>A | CA235250312 | FGD4 | c.*3058T>A (n.*3058T>A) c.2191+749T>A c.2714-1003T>A (n.2714-1003T>A) c.2633-1003T>A (n.2633-1003T>A) c.2222-1003T>A (n.2222-1003T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643591T= | CA2026281129 | FGD4 | c.*3058T= (n.*3058T=) c.2191+749T= c.2714-1003T= (n.2714-1003T=) c.2633-1003T= (n.2633-1003T=) c.2222-1003T= (n.2222-1003T=) | |
| 12 | g.32643591_32643592delinsTA | CA2026281132 | FGD4 | c.*3058_*3059delinsTA (n.*3058_*3059delinsTA) c.2191+749_2191+750delinsTA c.2714-1003_2714-1002delinsTA (n.2714-1003_2714-1002delinsTA) c.2633-1003_2633-1002delinsTA (n.2633-1003_2633-1002delinsTA) c.2222-1003_2222-1002delinsTA (n.2222-1003_2222-1002delinsTA) | |
| 12 | g.32643592A= | CA2026281135 | FGD4 | c.*3059A= (n.*3059A=) c.2191+750A= c.2714-1002A= (n.2714-1002A=) c.2633-1002A= (n.2633-1002A=) c.2222-1002A= (n.2222-1002A=) | |
| 12 | g.32643592A>G | CA604230197 | FGD4 | c.*3059A>G (n.*3059A>G) c.2191+750A>G c.2714-1002A>G (n.2714-1002A>G) c.2633-1002A>G (n.2633-1002A>G) c.2222-1002A>G (n.2222-1002A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643592A>T | CA687465118 | FGD4 | c.*3059A>T (n.*3059A>T) c.2191+750A>T c.2714-1002A>T (n.2714-1002A>T) c.2633-1002A>T (n.2633-1002A>T) c.2222-1002A>T (n.2222-1002A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643596del | CA2026281136 | FGD4 | c.*3063del (n.*3063del) c.2191+754del c.2714-998del (n.2714-998del) c.2633-998del (n.2633-998del) c.2222-998del (n.2222-998del) | dbSNP |
| 12 | g.32643600T>C | CA2026281138 | FGD4 | c.*3067T>C (n.*3067T>C) c.2191+758T>C c.2714-994T>C (n.2714-994T>C) c.2633-994T>C (n.2633-994T>C) c.2222-994T>C (n.2222-994T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643600T= | CA2026281137 | FGD4 | c.*3067T= (n.*3067T=) c.2191+758T= c.2714-994T= (n.2714-994T=) c.2633-994T= (n.2633-994T=) c.2222-994T= (n.2222-994T=) | |
| 12 | g.32643603A= | CA2026281140 | FGD4 | c.*3070A= (n.*3070A=) c.2191+761A= c.2714-991A= (n.2714-991A=) c.2633-991A= (n.2633-991A=) c.2222-991A= (n.2222-991A=) | |
| 12 | g.32643603A>C | CA946298412 | FGD4 | c.*3070A>C (n.*3070A>C) c.2191+761A>C c.2714-991A>C (n.2714-991A>C) c.2633-991A>C (n.2633-991A>C) c.2222-991A>C (n.2222-991A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643603A>G | CA235250327 | FGD4 | c.*3070A>G (n.*3070A>G) c.2191+761A>G c.2714-991A>G (n.2714-991A>G) c.2633-991A>G (n.2633-991A>G) c.2222-991A>G (n.2222-991A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643606T>G | CA2026281145 | FGD4 | c.*3073T>G (n.*3073T>G) c.2191+764T>G c.2714-988T>G (n.2714-988T>G) c.2633-988T>G (n.2633-988T>G) c.2222-988T>G (n.2222-988T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643606T= | CA2026281143 | FGD4 | c.*3073T= (n.*3073T=) c.2191+764T= c.2714-988T= (n.2714-988T=) c.2633-988T= (n.2633-988T=) c.2222-988T= (n.2222-988T=) | |
| 12 | g.32643608T>G | CA235250335 | FGD4 | c.*3075T>G (n.*3075T>G) c.2191+766T>G c.2714-986T>G (n.2714-986T>G) c.2633-986T>G (n.2633-986T>G) c.2222-986T>G (n.2222-986T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643608T= | CA2026281148 | FGD4 | c.*3075T= (n.*3075T=) c.2191+766T= c.2714-986T= (n.2714-986T=) c.2633-986T= (n.2633-986T=) c.2222-986T= (n.2222-986T=) | |
| 12 | g.32643609T>G | CA604230199 | FGD4 | c.*3076T>G (n.*3076T>G) c.2191+767T>G c.2714-985T>G (n.2714-985T>G) c.2633-985T>G (n.2633-985T>G) c.2222-985T>G (n.2222-985T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643609T= | CA2026281153 | FGD4 | c.*3076T= (n.*3076T=) c.2191+767T= c.2714-985T= (n.2714-985T=) c.2633-985T= (n.2633-985T=) c.2222-985T= (n.2222-985T=) | |
| 12 | g.32643610T>C | CA2026281157 | FGD4 | c.*3077T>C (n.*3077T>C) c.2191+768T>C c.2714-984T>C (n.2714-984T>C) c.2633-984T>C (n.2633-984T>C) c.2222-984T>C (n.2222-984T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643610T= | CA2026281156 | FGD4 | c.*3077T= (n.*3077T=) c.2191+768T= c.2714-984T= (n.2714-984T=) c.2633-984T= (n.2633-984T=) c.2222-984T= (n.2222-984T=) | |
| 12 | g.32643613A>G | CA2618194845 | FGD4 | c.*3080A>G (n.*3080A>G) c.2191+771A>G c.2714-981A>G (n.2714-981A>G) c.2633-981A>G (n.2633-981A>G) c.2222-981A>G (n.2222-981A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643615_32643619delinsAAACT | CA2026281158 | FGD4 | c.*3082_*3086delinsAAACT (n.*3082_*3086delinsAAACT) c.2191+773_2191+777delinsAAACT c.2714-979_2714-975delinsAAACT (n.2714-979_2714-975delinsAAACT) c.2633-979_2633-975delinsAAACT (n.2633-979_2633-975delinsAAACT) c.2222-979_2222-975delinsAAACT (n.2222-979_2222-975delinsAAACT) | |
| 12 | g.32643619_32643622del | CA687465147 | FGD4 | c.*3086_*3089del (n.*3086_*3089del) c.2191+777_2191+780del c.2714-975_2714-972del (n.2714-975_2714-972del) c.2633-975_2633-972del (n.2633-975_2633-972del) c.2222-975_2222-972del (n.2222-975_2222-972del) | dbSNP |
| 12 | g.32643617A= | CA2026281160 | FGD4 | c.*3084A= (n.*3084A=) c.2191+775A= c.2714-977A= (n.2714-977A=) c.2633-977A= (n.2633-977A=) c.2222-977A= (n.2222-977A=) | |
| 12 | g.32643617A>G | CA604230201 | FGD4 | c.*3084A>G (n.*3084A>G) c.2191+775A>G c.2714-977A>G (n.2714-977A>G) c.2633-977A>G (n.2633-977A>G) c.2222-977A>G (n.2222-977A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |