UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643477A= | CA2026280958 | FGD4 | c.*2944A= (n.*2944A=) c.2191+635A= c.2714-1117A= (n.2714-1117A=) c.2633-1117A= (n.2633-1117A=) c.2222-1117A= (n.2222-1117A=) | |
| 12 | g.32643477A>C | CA687465047 | FGD4 | c.*2944A>C (n.*2944A>C) c.2191+635A>C c.2714-1117A>C (n.2714-1117A>C) c.2633-1117A>C (n.2633-1117A>C) c.2222-1117A>C (n.2222-1117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643478C= | CA2026280964 | FGD4 | c.*2945C= (n.*2945C=) c.2191+636C= c.2714-1116C= (n.2714-1116C=) c.2633-1116C= (n.2633-1116C=) c.2222-1116C= (n.2222-1116C=) | |
| 12 | g.32643478C>G | CA235250202 | FGD4 | c.*2945C>G (n.*2945C>G) c.2191+636C>G c.2714-1116C>G (n.2714-1116C>G) c.2633-1116C>G (n.2633-1116C>G) c.2222-1116C>G (n.2222-1116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643480T>G | CA2508411302 | FGD4 | c.*2947T>G (n.*2947T>G) c.2191+638T>G c.2714-1114T>G (n.2714-1114T>G) c.2633-1114T>G (n.2633-1114T>G) c.2222-1114T>G (n.2222-1114T>G) | |
| 12 | g.32643484C= | CA2026280968 | FGD4 | c.*2951C= (n.*2951C=) c.2191+642C= c.2714-1110C= (n.2714-1110C=) c.2633-1110C= (n.2633-1110C=) c.2222-1110C= (n.2222-1110C=) | |
| 12 | g.32643484C>T | CA2026280971 | FGD4 | c.*2951C>T (n.*2951C>T) c.2191+642C>T c.2714-1110C>T (n.2714-1110C>T) c.2633-1110C>T (n.2633-1110C>T) c.2222-1110C>T (n.2222-1110C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643484_32643485insCTGTC | CA2618194828 | FGD4 | c.*2951_*2952insCTGTC (n.*2951_*2952insCTGTC) c.2191+642_2191+643insCTGTC c.2714-1110_2714-1109insCTGTC (n.2714-1110_2714-1109insCTGTC) c.2633-1110_2633-1109insCTGTC (n.2633-1110_2633-1109insCTGTC) c.2222-1110_2222-1109insCTGTC (n.2222-1110_2222-1109insCTGTC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643488G= | CA2026280974 | FGD4 | c.*2955G= (n.*2955G=) c.2191+646G= c.2714-1106G= (n.2714-1106G=) c.2633-1106G= (n.2633-1106G=) c.2222-1106G= (n.2222-1106G=) | |
| 12 | g.32643488G>T | CA946298391 | FGD4 | c.*2955G>T (n.*2955G>T) c.2191+646G>T c.2714-1106G>T (n.2714-1106G>T) c.2633-1106G>T (n.2633-1106G>T) c.2222-1106G>T (n.2222-1106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643489A= | CA2026280978 | FGD4 | c.*2956A= (n.*2956A=) c.2191+647A= c.2714-1105A= (n.2714-1105A=) c.2633-1105A= (n.2633-1105A=) c.2222-1105A= (n.2222-1105A=) | |
| 12 | g.32643489A>C | CA235250207 | FGD4 | c.*2956A>C (n.*2956A>C) c.2191+647A>C c.2714-1105A>C (n.2714-1105A>C) c.2633-1105A>C (n.2633-1105A>C) c.2222-1105A>C (n.2222-1105A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643490A>T | CA2795086551 | FGD4 | c.*2957A>T (n.*2957A>T) c.2191+648A>T c.2714-1104A>T (n.2714-1104A>T) c.2633-1104A>T (n.2633-1104A>T) c.2222-1104A>T (n.2222-1104A>T) | |
| 12 | g.32643491A= | CA2026280982 | FGD4 | c.*2958A= (n.*2958A=) c.2191+649A= c.2714-1103A= (n.2714-1103A=) c.2633-1103A= (n.2633-1103A=) c.2222-1103A= (n.2222-1103A=) | |
| 12 | g.32643491A>C | CA235250208 | FGD4 | c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.2191+649A>C c.2714-1103A>C (n.2714-1103A>C) c.2633-1103A>C (n.2633-1103A>C) c.2222-1103A>C (n.2222-1103A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643495G>A | CA2726008376 | FGD4 | c.*2962G>A (n.*2962G>A) c.2191+653G>A c.2714-1099G>A (n.2714-1099G>A) c.2633-1099G>A (n.2633-1099G>A) c.2222-1099G>A (n.2222-1099G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643499_32643500delinsGA | CA2026280984 | FGD4 | c.*2966_*2967delinsGA (n.*2966_*2967delinsGA) c.2191+657_2191+658delinsGA c.2714-1095_2714-1094delinsGA (n.2714-1095_2714-1094delinsGA) c.2633-1095_2633-1094delinsGA (n.2633-1095_2633-1094delinsGA) c.2222-1095_2222-1094delinsGA (n.2222-1095_2222-1094delinsGA) | |
| 12 | g.32643504del | CA2026280985 | FGD4 | c.*2971del (n.*2971del) c.2191+662del c.2714-1090del (n.2714-1090del) c.2633-1090del (n.2633-1090del) c.2222-1090del (n.2222-1090del) | dbSNP |
| 12 | g.32643506C= | CA2026280986 | FGD4 | c.*2973C= (n.*2973C=) c.2191+664C= c.2714-1088C= (n.2714-1088C=) c.2633-1088C= (n.2633-1088C=) c.2222-1088C= (n.2222-1088C=) | |
| 12 | g.32643506C>T | CA2026280987 | FGD4 | c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.2191+664C>T c.2714-1088C>T (n.2714-1088C>T) c.2633-1088C>T (n.2633-1088C>T) c.2222-1088C>T (n.2222-1088C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32643508C= | CA2026280989 | FGD4 | c.*2975C= (n.*2975C=) c.2191+666C= c.2714-1086C= (n.2714-1086C=) c.2633-1086C= (n.2633-1086C=) c.2222-1086C= (n.2222-1086C=) | |
| 12 | g.32643508C>T | CA687465051 | FGD4 | c.*2975C>T (n.*2975C>T) c.2191+666C>T c.2714-1086C>T (n.2714-1086C>T) c.2633-1086C>T (n.2633-1086C>T) c.2222-1086C>T (n.2222-1086C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643508_32643523del | CA2513699365 | FGD4 | c.*2975_*2990del (n.*2975_*2990del) c.2191+666_2191+681del c.2714-1086_2714-1071del (n.2714-1086_2714-1071del) c.2633-1086_2633-1071del (n.2633-1086_2633-1071del) c.2222-1086_2222-1071del (n.2222-1086_2222-1071del) | |
| 12 | g.32643509A= | CA2026280991 | FGD4 | c.*2976A= (n.*2976A=) c.2191+667A= c.2714-1085A= (n.2714-1085A=) c.2633-1085A= (n.2633-1085A=) c.2222-1085A= (n.2222-1085A=) | |
| 12 | g.32643513dup | CA2026280992 | FGD4 | c.*2980dup (n.*2980dup) c.2191+671dup c.2714-1081dup (n.2714-1081dup) c.2633-1081dup (n.2633-1081dup) c.2222-1081dup (n.2222-1081dup) | dbSNP |
| 12 | g.32643511T>C | CA2618194830 | FGD4 | c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.2191+669T>C c.2714-1083T>C (n.2714-1083T>C) c.2633-1083T>C (n.2633-1083T>C) c.2222-1083T>C (n.2222-1083T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643514G>A | CA946298397 | FGD4 | c.*2981G>A (n.*2981G>A) c.2191+672G>A c.2714-1080G>A (n.2714-1080G>A) c.2633-1080G>A (n.2633-1080G>A) c.2222-1080G>A (n.2222-1080G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643514G= | CA2026280995 | FGD4 | c.*2981G= (n.*2981G=) c.2191+672G= c.2714-1080G= (n.2714-1080G=) c.2633-1080G= (n.2633-1080G=) c.2222-1080G= (n.2222-1080G=) | |
| 12 | g.32643515T>G | CA2026280996 | FGD4 | c.*2982T>G (n.*2982T>G) c.2191+673T>G c.2714-1079T>G (n.2714-1079T>G) c.2633-1079T>G (n.2633-1079T>G) c.2222-1079T>G (n.2222-1079T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643515T= | CA2026280997 | FGD4 | c.*2982T= (n.*2982T=) c.2191+673T= c.2714-1079T= (n.2714-1079T=) c.2633-1079T= (n.2633-1079T=) c.2222-1079T= (n.2222-1079T=) | |
| 12 | g.32643516T>C | CA2026281003 | FGD4 | c.*2983T>C (n.*2983T>C) c.2191+674T>C c.2714-1078T>C (n.2714-1078T>C) c.2633-1078T>C (n.2633-1078T>C) c.2222-1078T>C (n.2222-1078T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643516T= | CA2026281001 | FGD4 | c.*2983T= (n.*2983T=) c.2191+674T= c.2714-1078T= (n.2714-1078T=) c.2633-1078T= (n.2633-1078T=) c.2222-1078T= (n.2222-1078T=) | |
| 12 | g.32643518T>C | CA2618194832 | FGD4 | c.*2985T>C (n.*2985T>C) c.2191+676T>C c.2714-1076T>C (n.2714-1076T>C) c.2633-1076T>C (n.2633-1076T>C) c.2222-1076T>C (n.2222-1076T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643521C>A | CA2618194833 | FGD4 | c.*2988C>A (n.*2988C>A) c.2191+679C>A c.2714-1073C>A (n.2714-1073C>A) c.2633-1073C>A (n.2633-1073C>A) c.2222-1073C>A (n.2222-1073C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32643525A= | CA2026281005 | FGD4 | c.*2992A= (n.*2992A=) c.2191+683A= c.2714-1069A= (n.2714-1069A=) c.2633-1069A= (n.2633-1069A=) c.2222-1069A= (n.2222-1069A=) | |
| 12 | g.32643525A>G | CA2026281006 | FGD4 | c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.2191+683A>G c.2714-1069A>G (n.2714-1069A>G) c.2633-1069A>G (n.2633-1069A>G) c.2222-1069A>G (n.2222-1069A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643526G>A | CA2508409610 | FGD4 | c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.2191+684G>A c.2714-1068G>A (n.2714-1068G>A) c.2633-1068G>A (n.2633-1068G>A) c.2222-1068G>A (n.2222-1068G>A) | |
| 12 | g.32643526_32643531delinsGTTTAA | CA2026281008 | FGD4 | c.*2993_*2998delinsGTTTAA (n.*2993_*2998delinsGTTTAA) c.2191+684_2191+689delinsGTTTAA c.2714-1068_2714-1063delinsGTTTAA (n.2714-1068_2714-1063delinsGTTTAA) c.2633-1068_2633-1063delinsGTTTAA (n.2633-1068_2633-1063delinsGTTTAA) c.2222-1068_2222-1063delinsGTTTAA (n.2222-1068_2222-1063delinsGTTTAA) | |
| 12 | g.32643530_32643534del | CA235250213 | FGD4 | c.*2997_*3001del (n.*2997_*3001del) c.2191+688_2191+692del c.2714-1064_2714-1060del (n.2714-1064_2714-1060del) c.2633-1064_2633-1060del (n.2633-1064_2633-1060del) c.2222-1064_2222-1060del (n.2222-1064_2222-1060del) | dbSNP |
| 12 | g.32643530A= | CA2026281020 | FGD4 | c.*2997A= (n.*2997A=) c.2191+688A= c.2714-1064A= (n.2714-1064A=) c.2633-1064A= (n.2633-1064A=) c.2222-1064A= (n.2222-1064A=) | |
| 12 | g.32643530A>G | CA2026281021 | FGD4 | c.*2997A>G (n.*2997A>G) c.2191+688A>G c.2714-1064A>G (n.2714-1064A>G) c.2633-1064A>G (n.2633-1064A>G) c.2222-1064A>G (n.2222-1064A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643531A>G | CA2521426006 | FGD4 | c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.2191+689A>G c.2714-1063A>G (n.2714-1063A>G) c.2633-1063A>G (n.2633-1063A>G) c.2222-1063A>G (n.2222-1063A>G) | |
| 12 | g.32643537C>A | CA2618194835 | FGD4 | c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.2191+695C>A c.2714-1057C>A (n.2714-1057C>A) c.2633-1057C>A (n.2633-1057C>A) c.2222-1057C>A (n.2222-1057C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643537C= | CA2026281026 | FGD4 | c.*3004C= (n.*3004C=) c.2191+695C= c.2714-1057C= (n.2714-1057C=) c.2633-1057C= (n.2633-1057C=) c.2222-1057C= (n.2222-1057C=) | |
| 12 | g.32643537C>T | CA235250215 | FGD4 | c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.2191+695C>T c.2714-1057C>T (n.2714-1057C>T) c.2633-1057C>T (n.2633-1057C>T) c.2222-1057C>T (n.2222-1057C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643539T>C | CA2618194836 | FGD4 | c.*3006T>C (n.*3006T>C) c.2191+697T>C c.2714-1055T>C (n.2714-1055T>C) c.2633-1055T>C (n.2633-1055T>C) c.2222-1055T>C (n.2222-1055T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643540C>A | CA235250224 | FGD4 | c.*3007C>A (n.*3007C>A) c.2191+698C>A c.2714-1054C>A (n.2714-1054C>A) c.2633-1054C>A (n.2633-1054C>A) c.2222-1054C>A (n.2222-1054C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643540C= | CA2026281031 | FGD4 | c.*3007C= (n.*3007C=) c.2191+698C= c.2714-1054C= (n.2714-1054C=) c.2633-1054C= (n.2633-1054C=) c.2222-1054C= (n.2222-1054C=) | |
| 12 | g.32643545_32643547delinsTTG | CA2026281036 | FGD4 | c.*3012_*3014delinsTTG (n.*3012_*3014delinsTTG) c.2191+703_2191+705delinsTTG c.2714-1049_2714-1047delinsTTG (n.2714-1049_2714-1047delinsTTG) c.2633-1049_2633-1047delinsTTG (n.2633-1049_2633-1047delinsTTG) c.2222-1049_2222-1047delinsTTG (n.2222-1049_2222-1047delinsTTG) | |
| 12 | g.32643546T>G | CA2026281041 | FGD4 | c.*3013T>G (n.*3013T>G) c.2191+704T>G c.2714-1048T>G (n.2714-1048T>G) c.2633-1048T>G (n.2633-1048T>G) c.2222-1048T>G (n.2222-1048T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643546T= | CA2026281040 | FGD4 | c.*3013T= (n.*3013T=) c.2191+704T= c.2714-1048T= (n.2714-1048T=) c.2633-1048T= (n.2633-1048T=) c.2222-1048T= (n.2222-1048T=) | |
| 12 | g.32643549_32643550del | CA687465071 | FGD4 | c.*3016_*3017del (n.*3016_*3017del) c.2191+707_2191+708del c.2714-1045_2714-1044del (n.2714-1045_2714-1044del) c.2633-1045_2633-1044del (n.2633-1045_2633-1044del) c.2222-1045_2222-1044del (n.2222-1045_2222-1044del) | dbSNP |
| 12 | g.32643548T>C | CA2026281046 | FGD4 | c.*3015T>C (n.*3015T>C) c.2191+706T>C c.2714-1046T>C (n.2714-1046T>C) c.2633-1046T>C (n.2633-1046T>C) c.2222-1046T>C (n.2222-1046T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643548T= | CA2026281044 | FGD4 | c.*3015T= (n.*3015T=) c.2191+706T= c.2714-1046T= (n.2714-1046T=) c.2633-1046T= (n.2633-1046T=) c.2222-1046T= (n.2222-1046T=) | |
| 12 | g.32643551A= | CA2026281049 | FGD4 | c.*3018A= (n.*3018A=) c.2191+709A= c.2714-1043A= (n.2714-1043A=) c.2633-1043A= (n.2633-1043A=) c.2222-1043A= (n.2222-1043A=) | |
| 12 | g.32643551A>G | CA687465079 | FGD4 | c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.2191+709A>G c.2714-1043A>G (n.2714-1043A>G) c.2633-1043A>G (n.2633-1043A>G) c.2222-1043A>G (n.2222-1043A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643553T= | CA2026281052 | FGD4 | c.*3020T= (n.*3020T=) c.2191+711T= c.2714-1041T= (n.2714-1041T=) c.2633-1041T= (n.2633-1041T=) c.2222-1041T= (n.2222-1041T=) | |
| 12 | g.32643555_32643556dup | CA235250229 | FGD4 | c.*3022_*3023dup (n.*3022_*3023dup) c.2191+713_2191+714dup c.2714-1039_2714-1038dup (n.2714-1039_2714-1038dup) c.2633-1039_2633-1038dup (n.2633-1039_2633-1038dup) c.2222-1039_2222-1038dup (n.2222-1039_2222-1038dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643555A= | CA2026281053 | FGD4 | c.*3022A= (n.*3022A=) c.2191+713A= c.2714-1039A= (n.2714-1039A=) c.2633-1039A= (n.2633-1039A=) c.2222-1039A= (n.2222-1039A=) | |
| 12 | g.32643555A>G | CA235250246 | FGD4 | c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.2191+713A>G c.2714-1039A>G (n.2714-1039A>G) c.2633-1039A>G (n.2633-1039A>G) c.2222-1039A>G (n.2222-1039A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643556T>C | CA687465083 | FGD4 | c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.2191+714T>C c.2714-1038T>C (n.2714-1038T>C) c.2633-1038T>C (n.2633-1038T>C) c.2222-1038T>C (n.2222-1038T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643556T= | CA2026281056 | FGD4 | c.*3023T= (n.*3023T=) c.2191+714T= c.2714-1038T= (n.2714-1038T=) c.2633-1038T= (n.2633-1038T=) c.2222-1038T= (n.2222-1038T=) | |
| 12 | g.32643557C= | CA2026281058 | FGD4 | c.*3024C= (n.*3024C=) c.2191+715C= c.2714-1037C= (n.2714-1037C=) c.2633-1037C= (n.2633-1037C=) c.2222-1037C= (n.2222-1037C=) | |
| 12 | g.32643557C>T | CA687465086 | FGD4 | c.*3024C>T (n.*3024C>T) c.2191+715C>T c.2714-1037C>T (n.2714-1037C>T) c.2633-1037C>T (n.2633-1037C>T) c.2222-1037C>T (n.2222-1037C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643558T>G | CA2026281060 | FGD4 | c.*3025T>G (n.*3025T>G) c.2191+716T>G c.2714-1036T>G (n.2714-1036T>G) c.2633-1036T>G (n.2633-1036T>G) c.2222-1036T>G (n.2222-1036T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643558T= | CA2026281059 | FGD4 | c.*3025T= (n.*3025T=) c.2191+716T= c.2714-1036T= (n.2714-1036T=) c.2633-1036T= (n.2633-1036T=) c.2222-1036T= (n.2222-1036T=) | |
| 12 | g.32643560C= | CA2026281062 | FGD4 | c.*3027C= (n.*3027C=) c.2191+718C= c.2714-1034C= (n.2714-1034C=) c.2633-1034C= (n.2633-1034C=) c.2222-1034C= (n.2222-1034C=) | |
| 12 | g.32643560C>T | CA604230177 | FGD4 | c.*3027C>T (n.*3027C>T) c.2191+718C>T c.2714-1034C>T (n.2714-1034C>T) c.2633-1034C>T (n.2633-1034C>T) c.2222-1034C>T (n.2222-1034C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643561A= | CA2026281064 | FGD4 | c.*3028A= (n.*3028A=) c.2191+719A= c.2714-1033A= (n.2714-1033A=) c.2633-1033A= (n.2633-1033A=) c.2222-1033A= (n.2222-1033A=) | |
| 12 | g.32643561A>T | CA2026281066 | FGD4 | c.*3028A>T (n.*3028A>T) c.2191+719A>T c.2714-1033A>T (n.2714-1033A>T) c.2633-1033A>T (n.2633-1033A>T) c.2222-1033A>T (n.2222-1033A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643568G>A | CA946298399 | FGD4 | c.*3035G>A (n.*3035G>A) c.2191+726G>A c.2714-1026G>A (n.2714-1026G>A) c.2633-1026G>A (n.2633-1026G>A) c.2222-1026G>A (n.2222-1026G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643568G= | CA2026281069 | FGD4 | c.*3035G= (n.*3035G=) c.2191+726G= c.2714-1026G= (n.2714-1026G=) c.2633-1026G= (n.2633-1026G=) c.2222-1026G= (n.2222-1026G=) | |
| 12 | g.32643570C>A | CA10641876 | FGD4 | c.*3037C>A (n.*3037C>A) c.2191+728C>A c.2714-1024C>A (n.2714-1024C>A) c.2633-1024C>A (n.2633-1024C>A) c.2222-1024C>A (n.2222-1024C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643570C= | CA2026281074 | FGD4 | c.*3037C= (n.*3037C=) c.2191+728C= c.2714-1024C= (n.2714-1024C=) c.2633-1024C= (n.2633-1024C=) c.2222-1024C= (n.2222-1024C=) | |
| 12 | g.32643573A>G | CA2594370451 | FGD4 | c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.2191+731A>G c.2714-1021A>G (n.2714-1021A>G) c.2633-1021A>G (n.2633-1021A>G) c.2222-1021A>G (n.2222-1021A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643576T>G | CA2026281078 | FGD4 | c.*3043T>G (n.*3043T>G) c.2191+734T>G c.2714-1018T>G (n.2714-1018T>G) c.2633-1018T>G (n.2633-1018T>G) c.2222-1018T>G (n.2222-1018T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643576T= | CA2026281081 | FGD4 | c.*3043T= (n.*3043T=) c.2191+734T= c.2714-1018T= (n.2714-1018T=) c.2633-1018T= (n.2633-1018T=) c.2222-1018T= (n.2222-1018T=) | |
| 12 | g.32643577T>C | CA10637242 | FGD4 | c.*3044T>C (n.*3044T>C) c.2191+735T>C c.2714-1017T>C (n.2714-1017T>C) c.2633-1017T>C (n.2633-1017T>C) c.2222-1017T>C (n.2222-1017T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643577T= | CA2026281086 | FGD4 | c.*3044T= (n.*3044T=) c.2191+735T= c.2714-1017T= (n.2714-1017T=) c.2633-1017T= (n.2633-1017T=) c.2222-1017T= (n.2222-1017T=) |