Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.32643467G>ACA319422448SYNJ1c.3548-10C>T (n.3548-10C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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21g.32643470A>CCA637642389SYNJ1c.3548-13T>G (n.3548-13T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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21g.32643471G>TCA2654266590SYNJ1c.3548-14C>A (n.3548-14C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.32643476G>TCA319422450SYNJ1c.3548-19C>A (n.3548-19C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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21g.32643479A>GCA637642390SYNJ1c.3548-22T>C (n.3548-22T>C)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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21g.32643480C>TCA637642391SYNJ1c.3548-23G>A (n.3548-23G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.32643481T>CCA748750261SYNJ1c.3548-24A>G (n.3548-24A>G)
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c.3494-1515A>G (n.3494-1515A>G)
 dbSNP
21g.32643481T=CA2386319982SYNJ1c.3548-24A= (n.3548-24A=)
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21g.32643486_32643487delCA1021877939SYNJ1c.3548-25_3548-24del (n.3548-25_3548-24del)
c.3377-1516_3377-1515del (n.3377-1516_3377-1515del)
c.3431-25_3431-24del (n.3431-25_3431-24del)
c.3431-1349_3431-1348del (n.3431-1349_3431-1348del)
c.105-1349_105-1348del
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c.3392-1349_3392-1348del (n.3392-1349_3392-1348del)
c.3548-1349_3548-1348del (n.3548-1349_3548-1348del)
c.3392-1516_3392-1515del (n.3392-1516_3392-1515del)
c.3494-1516_3494-1515del (n.3494-1516_3494-1515del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3377-1516T>C (n.3377-1516T>C)
c.3431-25T>C (n.3431-25T>C)
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c.105-1349T>C
c.3533-25T>C (n.3533-25T>C)
c.3392-1349T>C (n.3392-1349T>C)
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c.3392-1516T>C (n.3392-1516T>C)
c.3494-1516T>C (n.3494-1516T>C)
21g.32643483T>ACA637642392SYNJ1c.3548-26A>T (n.3548-26A>T)
c.3377-1517A>T (n.3377-1517A>T)
c.3431-26A>T (n.3431-26A>T)
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c.105-1350A>T
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c.3494-1517A>T (n.3494-1517A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643483T>CCA10003406SYNJ1c.3548-26A>G (n.3548-26A>G)
c.3377-1517A>G (n.3377-1517A>G)
c.3431-26A>G (n.3431-26A>G)
c.3431-1350A>G (n.3431-1350A>G)
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c.3392-1517A>G (n.3392-1517A>G)
c.3494-1517A>G (n.3494-1517A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643483T=CA2386319983SYNJ1c.3548-26A= (n.3548-26A=)
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c.3431-26A= (n.3431-26A=)
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c.3494-1517A= (n.3494-1517A=)
21g.32643484A=CA2386319984SYNJ1c.3548-27T= (n.3548-27T=)
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c.3533-27T= (n.3533-27T=)
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c.3494-1518T= (n.3494-1518T=)
21g.32643484A>CCA10003407SYNJ1c.3548-27T>G (n.3548-27T>G)
c.3377-1518T>G (n.3377-1518T>G)
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c.3392-1518T>G (n.3392-1518T>G)
c.3494-1518T>G (n.3494-1518T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643484A>GCA1021877961SYNJ1c.3548-27T>C (n.3548-27T>C)
c.3377-1518T>C (n.3377-1518T>C)
c.3431-27T>C (n.3431-27T>C)
c.3431-1351T>C (n.3431-1351T>C)
c.105-1351T>C
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c.3392-1518T>C (n.3392-1518T>C)
c.3494-1518T>C (n.3494-1518T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643484A>TCA1021877958SYNJ1c.3548-27T>A (n.3548-27T>A)
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c.3431-1351T>A (n.3431-1351T>A)
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c.3494-1518T>A (n.3494-1518T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643485T>CCA2577476147SYNJ1c.3548-28A>G (n.3548-28A>G)
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c.3494-1519A>G (n.3494-1519A>G)
 gnomAD v4
21g.32643485T>GCA637642395SYNJ1c.3548-28A>C (n.3548-28A>C)
c.3377-1519A>C (n.3377-1519A>C)
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c.105-1352A>C
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c.3392-1519A>C (n.3392-1519A>C)
c.3494-1519A>C (n.3494-1519A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643485T=CA2386319985SYNJ1c.3548-28A= (n.3548-28A=)
c.3377-1519A= (n.3377-1519A=)
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c.3533-28A= (n.3533-28A=)
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c.3392-1519A= (n.3392-1519A=)
c.3494-1519A= (n.3494-1519A=)
21g.32643486A=CA2386319986SYNJ1c.3548-29T= (n.3548-29T=)
c.3377-1520T= (n.3377-1520T=)
c.3431-29T= (n.3431-29T=)
c.3431-1353T= (n.3431-1353T=)
c.105-1353T=
c.3533-29T= (n.3533-29T=)
c.3392-1353T= (n.3392-1353T=)
c.3548-1353T= (n.3548-1353T=)
c.3392-1520T= (n.3392-1520T=)
c.3494-1520T= (n.3494-1520T=)
21g.32643486A>GCA2386319987SYNJ1c.3548-29T>C (n.3548-29T>C)
c.3377-1520T>C (n.3377-1520T>C)
c.3431-29T>C (n.3431-29T>C)
c.3431-1353T>C (n.3431-1353T>C)
c.105-1353T>C
c.3533-29T>C (n.3533-29T>C)
c.3392-1353T>C (n.3392-1353T>C)
c.3548-1353T>C (n.3548-1353T>C)
c.3392-1520T>C (n.3392-1520T>C)
c.3494-1520T>C (n.3494-1520T>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.32643486A>TCA657877056SYNJ1c.3548-29T>A (n.3548-29T>A)
c.3377-1520T>A (n.3377-1520T>A)
c.3431-29T>A (n.3431-29T>A)
c.3431-1353T>A (n.3431-1353T>A)
c.105-1353T>A
c.3533-29T>A (n.3533-29T>A)
c.3392-1353T>A (n.3392-1353T>A)
c.3548-1353T>A (n.3548-1353T>A)
c.3392-1520T>A (n.3392-1520T>A)
c.3494-1520T>A (n.3494-1520T>A)
 COSMIC
21g.32643487T>ACA2654266594SYNJ1c.3548-30A>T (n.3548-30A>T)
c.3377-1521A>T (n.3377-1521A>T)
c.3431-30A>T (n.3431-30A>T)
c.3431-1354A>T (n.3431-1354A>T)
c.105-1354A>T
c.3533-30A>T (n.3533-30A>T)
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c.3392-1521A>T (n.3392-1521A>T)
c.3494-1521A>T (n.3494-1521A>T)
 gnomAD v4
21g.32643487T>GCA2654266593SYNJ1c.3548-30A>C (n.3548-30A>C)
c.3377-1521A>C (n.3377-1521A>C)
c.3431-30A>C (n.3431-30A>C)
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c.105-1354A>C
c.3533-30A>C (n.3533-30A>C)
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c.3392-1521A>C (n.3392-1521A>C)
c.3494-1521A>C (n.3494-1521A>C)
 gnomAD v4
21g.32643488T>CCA10003408SYNJ1c.3548-31A>G (n.3548-31A>G)
c.3377-1522A>G (n.3377-1522A>G)
c.3431-31A>G (n.3431-31A>G)
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c.105-1355A>G
c.3533-31A>G (n.3533-31A>G)
c.3392-1355A>G (n.3392-1355A>G)
c.3548-1355A>G (n.3548-1355A>G)
c.3392-1522A>G (n.3392-1522A>G)
c.3494-1522A>G (n.3494-1522A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643488T=CA2386319988SYNJ1c.3548-31A= (n.3548-31A=)
c.3377-1522A= (n.3377-1522A=)
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c.105-1355A=
c.3533-31A= (n.3533-31A=)
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c.3548-1355A= (n.3548-1355A=)
c.3392-1522A= (n.3392-1522A=)
c.3494-1522A= (n.3494-1522A=)
21g.32643489G>ACA10003409SYNJ1c.3548-32C>T (n.3548-32C>T)
c.3377-1523C>T (n.3377-1523C>T)
c.3431-32C>T (n.3431-32C>T)
c.3431-1356C>T (n.3431-1356C>T)
c.105-1356C>T
c.3533-32C>T (n.3533-32C>T)
c.3392-1356C>T (n.3392-1356C>T)
c.3548-1356C>T (n.3548-1356C>T)
c.3392-1523C>T (n.3392-1523C>T)
c.3494-1523C>T (n.3494-1523C>T)
 dbSNP ExAC
21g.32643489G>CCA10003410SYNJ1c.3548-32C>G (n.3548-32C>G)
c.3377-1523C>G (n.3377-1523C>G)
c.3431-32C>G (n.3431-32C>G)
c.3431-1356C>G (n.3431-1356C>G)
c.105-1356C>G
c.3533-32C>G (n.3533-32C>G)
c.3392-1356C>G (n.3392-1356C>G)
c.3548-1356C>G (n.3548-1356C>G)
c.3392-1523C>G (n.3392-1523C>G)
c.3494-1523C>G (n.3494-1523C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643489G=CA2386319989SYNJ1c.3548-32C= (n.3548-32C=)
c.3377-1523C= (n.3377-1523C=)
c.3431-32C= (n.3431-32C=)
c.3431-1356C= (n.3431-1356C=)
c.105-1356C=
c.3533-32C= (n.3533-32C=)
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c.3548-1356C= (n.3548-1356C=)
c.3392-1523C= (n.3392-1523C=)
c.3494-1523C= (n.3494-1523C=)
21g.32643493A>TCA2817728467SYNJ1c.3548-36T>A (n.3548-36T>A)
c.3377-1527T>A (n.3377-1527T>A)
c.3431-36T>A (n.3431-36T>A)
c.3431-1360T>A (n.3431-1360T>A)
c.105-1360T>A
c.3533-36T>A (n.3533-36T>A)
c.3392-1360T>A (n.3392-1360T>A)
c.3548-1360T>A (n.3548-1360T>A)
c.3392-1527T>A (n.3392-1527T>A)
c.3494-1527T>A (n.3494-1527T>A)
21g.32643494G>ACA2654266595SYNJ1c.3548-37C>T (n.3548-37C>T)
c.3377-1528C>T (n.3377-1528C>T)
c.3431-37C>T (n.3431-37C>T)
c.3431-1361C>T (n.3431-1361C>T)
c.105-1361C>T
c.3533-37C>T (n.3533-37C>T)
c.3392-1361C>T (n.3392-1361C>T)
c.3548-1361C>T (n.3548-1361C>T)
c.3392-1528C>T (n.3392-1528C>T)
c.3494-1528C>T (n.3494-1528C>T)
 gnomAD v4
21g.32643495G>ACA2654266596SYNJ1c.3548-38C>T (n.3548-38C>T)
c.3377-1529C>T (n.3377-1529C>T)
c.3431-38C>T (n.3431-38C>T)
c.3431-1362C>T (n.3431-1362C>T)
c.105-1362C>T
c.3533-38C>T (n.3533-38C>T)
c.3392-1362C>T (n.3392-1362C>T)
c.3548-1362C>T (n.3548-1362C>T)
c.3392-1529C>T (n.3392-1529C>T)
c.3494-1529C>T (n.3494-1529C>T)
 gnomAD v4
21g.32643495G>TCA2654266597SYNJ1c.3548-38C>A (n.3548-38C>A)
c.3377-1529C>A (n.3377-1529C>A)
c.3431-38C>A (n.3431-38C>A)
c.3431-1362C>A (n.3431-1362C>A)
c.105-1362C>A
c.3533-38C>A (n.3533-38C>A)
c.3392-1362C>A (n.3392-1362C>A)
c.3548-1362C>A (n.3548-1362C>A)
c.3392-1529C>A (n.3392-1529C>A)
c.3494-1529C>A (n.3494-1529C>A)
 gnomAD v4
21g.32643496G>TCA2654266598SYNJ1c.3548-39C>A (n.3548-39C>A)
c.3377-1530C>A (n.3377-1530C>A)
c.3431-39C>A (n.3431-39C>A)
c.3431-1363C>A (n.3431-1363C>A)
c.105-1363C>A
c.3533-39C>A (n.3533-39C>A)
c.3392-1363C>A (n.3392-1363C>A)
c.3548-1363C>A (n.3548-1363C>A)
c.3392-1530C>A (n.3392-1530C>A)
c.3494-1530C>A (n.3494-1530C>A)
 gnomAD v4
21g.32643497C=CA2386319990SYNJ1c.3548-40G= (n.3548-40G=)
c.3377-1531G= (n.3377-1531G=)
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c.105-1364G=
c.3533-40G= (n.3533-40G=)
c.3392-1364G= (n.3392-1364G=)
c.3548-1364G= (n.3548-1364G=)
c.3392-1531G= (n.3392-1531G=)
c.3494-1531G= (n.3494-1531G=)
21g.32643497C>TCA319422457SYNJ1c.3548-40G>A (n.3548-40G>A)
c.3377-1531G>A (n.3377-1531G>A)
c.3431-40G>A (n.3431-40G>A)
c.3431-1364G>A (n.3431-1364G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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21g.32643502A>GCA10003411SYNJ1c.3548-45T>C (n.3548-45T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.32643505A>CCA2386319995SYNJ1c.3548-48T>G (n.3548-48T>G)
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 dbSNP
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21g.32643507A>GCA1021877969SYNJ1c.3548-50T>C (n.3548-50T>C)
c.3377-1541T>C (n.3377-1541T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3494-1542C>T (n.3494-1542C>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3392-1542C= (n.3392-1542C=)
c.3494-1542C= (n.3494-1542C=)
21g.32643508G>TCA2654266602SYNJ1c.3548-51C>A (n.3548-51C>A)
c.3377-1542C>A (n.3377-1542C>A)
c.3431-51C>A (n.3431-51C>A)
c.3431-1375C>A (n.3431-1375C>A)
c.105-1375C>A
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c.3392-1375C>A (n.3392-1375C>A)
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c.3392-1542C>A (n.3392-1542C>A)
c.3494-1542C>A (n.3494-1542C>A)
 gnomAD v4
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c.3494-1543_3494-1542insTG (n.3494-1543_3494-1542insTG)
 gnomAD v4
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21g.32643510A>GCA2386320000SYNJ1c.3548-53T>C (n.3548-53T>C)
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 dbSNP
21g.32643511T>GCA2817728468SYNJ1c.3548-54A>C (n.3548-54A>C)
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c.3494-1545A>C (n.3494-1545A>C)
21g.32643512G>ACA2654266604SYNJ1c.3548-55C>T (n.3548-55C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.32643515A=CA2386320001SYNJ1c.3548-58T= (n.3548-58T=)
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21g.32643515A>GCA748750273SYNJ1c.3548-58T>C (n.3548-58T>C)
c.3377-1549T>C (n.3377-1549T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3533-60C= (n.3533-60C=)
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c.3548-1384C= (n.3548-1384C=)
c.3392-1551C= (n.3392-1551C=)
c.3494-1551C= (n.3494-1551C=)
21g.32643518C>TCA2654266606SYNJ1c.3548-61G>A (n.3548-61G>A)
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c.3494-1552G>A (n.3494-1552G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.32643521G>ACA2577476150SYNJ1c.3548-64C>T (n.3548-64C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.32643524C>TCA2577476151SYNJ1c.3548-67G>A (n.3548-67G>A)
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21g.32643525A=CA2386320005SYNJ1c.3548-68T= (n.3548-68T=)
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21g.32643525A>GCA319422464SYNJ1c.3548-68T>C (n.3548-68T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.32643527A>GCA319422466SYNJ1c.3548-70T>C (n.3548-70T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.32643528A>TCA637642404SYNJ1c.3548-71T>A (n.3548-71T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.32643529G>TCA2654266610SYNJ1c.3548-72C>A (n.3548-72C>A)
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c.3494-1563C>A (n.3494-1563C>A)
 gnomAD v4
21g.32643531C>ACA2654266611SYNJ1c.3548-74G>T (n.3548-74G>T)
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 gnomAD v4
21g.32643534T>CCA2386320009SYNJ1c.3548-77A>G (n.3548-77A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.32643534T=CA2386320008SYNJ1c.3548-77A= (n.3548-77A=)
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21g.32643535T>ACA2654266612SYNJ1c.3548-78A>T (n.3548-78A>T)
c.3377-1569A>T (n.3377-1569A>T)
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 gnomAD v4
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c.3377-1569A>G (n.3377-1569A>G)
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c.3494-1569A>G (n.3494-1569A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.32643535T=CA2386320010SYNJ1c.3548-78A= (n.3548-78A=)
c.3377-1569A= (n.3377-1569A=)
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21g.32643538C=CA2386320011SYNJ1c.3548-81G= (n.3548-81G=)
c.3377-1572G= (n.3377-1572G=)
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21g.32643538C>TCA319422469SYNJ1c.3548-81G>A (n.3548-81G>A)
c.3377-1572G>A (n.3377-1572G>A)
c.3431-81G>A (n.3431-81G>A)
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c.105-1405G>A
c.3533-81G>A (n.3533-81G>A)
c.3392-1405G>A (n.3392-1405G>A)
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c.3392-1572G>A (n.3392-1572G>A)
c.3494-1572G>A (n.3494-1572G>A)
 dbSNP
21g.32643539A>GCA2654266613SYNJ1c.3548-82T>C (n.3548-82T>C)
c.3377-1573T>C (n.3377-1573T>C)
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c.3494-1573T>C (n.3494-1573T>C)
 gnomAD v4
21g.32643540T>ACA15984810SYNJ1c.3548-83A>T (n.3548-83A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.32643541A=CA2386320013SYNJ1c.3548-84T= (n.3548-84T=)
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21g.32643541A>CCA2386320014SYNJ1c.3548-84T>G (n.3548-84T>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.32643545A=CA2386320016SYNJ1c.3548-88T= (n.3548-88T=)
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21g.32643545A>GCA319422474SYNJ1c.3548-88T>C (n.3548-88T>C)
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c.105-1412T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.32643547C>GCA748750284SYNJ1c.3548-90G>C (n.3548-90G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3547+1412_3548-1414del (n.3547+1412_3548-1414del)
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c.3494-1590_3494-1581del (n.3494-1590_3494-1581del)
 gnomAD v4
21g.32643548T>ACA748750285SYNJ1c.3548-91A>T (n.3548-91A>T)
c.3377-1582A>T (n.3377-1582A>T)
c.3431-91A>T (n.3431-91A>T)
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c.105-1415A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643548T>CCA2654266617SYNJ1c.3548-91A>G (n.3548-91A>G)
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 gnomAD v4
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c.3494-1583G>T (n.3494-1583G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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21g.32643550A=CA2386320021SYNJ1c.3548-93T= (n.3548-93T=)
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21g.32643550A>CCA1021877982SYNJ1c.3548-93T>G (n.3548-93T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.32643551C>TCA2386320023SYNJ1c.3548-94G>A (n.3548-94G>A)
c.3377-1585G>A (n.3377-1585G>A)
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c.105-1418G>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.32643558A>CCA748750287SYNJ1c.3548-101T>G (n.3548-101T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.32643562delCA2654266622SYNJ1c.3548-101del (n.3548-101del)
c.3377-1592del (n.3377-1592del)
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c.104+1410del
c.3533-101del (n.3533-101del)
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c.3547+1410del (n.3547+1410del)
c.3392-1592del (n.3392-1592del)
c.3494-1592del (n.3494-1592del)
 gnomAD v4
21g.32643559A>GCA2654266624SYNJ1c.3548-102T>C (n.3548-102T>C)
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 gnomAD v4
21g.32643560A=CA2386320028SYNJ1c.3548-103T= (n.3548-103T=)
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c.3547+1408T= (n.3547+1408T=)
c.3392-1594T= (n.3392-1594T=)
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21g.32643560A>GCA1021877998SYNJ1c.3548-103T>C (n.3548-103T>C)
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c.3431-103T>C (n.3431-103T>C)
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c.104+1408T>C
c.3533-103T>C (n.3533-103T>C)
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c.3547+1408T>C (n.3547+1408T>C)
c.3392-1594T>C (n.3392-1594T>C)
c.3494-1594T>C (n.3494-1594T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643562A=CA2386320029SYNJ1c.3548-105T= (n.3548-105T=)
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c.3533-105T= (n.3533-105T=)
c.3392-1429T= (n.3392-1429T=)
c.3547+1406T= (n.3547+1406T=)
c.3392-1596T= (n.3392-1596T=)
c.3494-1596T= (n.3494-1596T=)
21g.32643562A>CCA2654266625SYNJ1c.3548-105T>G (n.3548-105T>G)
c.3377-1596T>G (n.3377-1596T>G)
c.3431-105T>G (n.3431-105T>G)
c.3430+1406T>G (n.3430+1406T>G)
c.104+1406T>G
c.3533-105T>G (n.3533-105T>G)
c.3392-1429T>G (n.3392-1429T>G)
c.3547+1406T>G (n.3547+1406T>G)
c.3392-1596T>G (n.3392-1596T>G)
c.3494-1596T>G (n.3494-1596T>G)
 gnomAD v4
21g.32643562A>GCA2654266626SYNJ1c.3548-105T>C (n.3548-105T>C)
c.3377-1596T>C (n.3377-1596T>C)
c.3431-105T>C (n.3431-105T>C)
c.3430+1406T>C (n.3430+1406T>C)
c.104+1406T>C
c.3533-105T>C (n.3533-105T>C)
c.3392-1429T>C (n.3392-1429T>C)
c.3547+1406T>C (n.3547+1406T>C)
c.3392-1596T>C (n.3392-1596T>C)
c.3494-1596T>C (n.3494-1596T>C)
 gnomAD v4
21g.32643562A>TCA637642407SYNJ1c.3548-105T>A (n.3548-105T>A)
c.3377-1596T>A (n.3377-1596T>A)
c.3431-105T>A (n.3431-105T>A)
c.3430+1406T>A (n.3430+1406T>A)
c.104+1406T>A
c.3533-105T>A (n.3533-105T>A)
c.3392-1429T>A (n.3392-1429T>A)
c.3547+1406T>A (n.3547+1406T>A)
c.3392-1596T>A (n.3392-1596T>A)
c.3494-1596T>A (n.3494-1596T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643562_32643563delinsAGCA2386320030SYNJ1c.3548-106_3548-105delinsCT (n.3548-106_3548-105delinsCT)
c.3377-1597_3377-1596delinsCT (n.3377-1597_3377-1596delinsCT)
c.3431-106_3431-105delinsCT (n.3431-106_3431-105delinsCT)
c.3430+1405_3430+1406delinsCT (n.3430+1405_3430+1406delinsCT)
c.104+1405_104+1406delinsCT
c.3533-106_3533-105delinsCT (n.3533-106_3533-105delinsCT)
c.3392-1430_3392-1429delinsCT (n.3392-1430_3392-1429delinsCT)
c.3547+1405_3547+1406delinsCT (n.3547+1405_3547+1406delinsCT)
c.3392-1597_3392-1596delinsCT (n.3392-1597_3392-1596delinsCT)
c.3494-1597_3494-1596delinsCT (n.3494-1597_3494-1596delinsCT)
21g.32643564delCA2386320031SYNJ1c.3548-106del (n.3548-106del)
c.3377-1597del (n.3377-1597del)
c.3431-106del (n.3431-106del)
c.3430+1405del (n.3430+1405del)
c.104+1405del
c.3533-106del (n.3533-106del)
c.3392-1430del (n.3392-1430del)
c.3547+1405del (n.3547+1405del)
c.3392-1597del (n.3392-1597del)
c.3494-1597del (n.3494-1597del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.32643564G>ACA2654266627SYNJ1c.3548-107C>T (n.3548-107C>T)
c.3377-1598C>T (n.3377-1598C>T)
c.3431-107C>T (n.3431-107C>T)
c.3430+1404C>T (n.3430+1404C>T)
c.104+1404C>T
c.3533-107C>T (n.3533-107C>T)
c.3392-1431C>T (n.3392-1431C>T)
c.3547+1404C>T (n.3547+1404C>T)
c.3392-1598C>T (n.3392-1598C>T)
c.3494-1598C>T (n.3494-1598C>T)
 gnomAD v4
21g.32643564G>CCA15987685SYNJ1c.3548-107C>G (n.3548-107C>G)
c.3377-1598C>G (n.3377-1598C>G)
c.3431-107C>G (n.3431-107C>G)
c.3430+1404C>G (n.3430+1404C>G)
c.104+1404C>G
c.3533-107C>G (n.3533-107C>G)
c.3392-1431C>G (n.3392-1431C>G)
c.3547+1404C>G (n.3547+1404C>G)
c.3392-1598C>G (n.3392-1598C>G)
c.3494-1598C>G (n.3494-1598C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643564G=CA2386320032SYNJ1c.3548-107C= (n.3548-107C=)
c.3377-1598C= (n.3377-1598C=)
c.3431-107C= (n.3431-107C=)
c.3430+1404C= (n.3430+1404C=)
c.104+1404C=
c.3533-107C= (n.3533-107C=)
c.3392-1431C= (n.3392-1431C=)
c.3547+1404C= (n.3547+1404C=)
c.3392-1598C= (n.3392-1598C=)
c.3494-1598C= (n.3494-1598C=)
21g.32643564G>TCA748750289SYNJ1c.3548-107C>A (n.3548-107C>A)
c.3377-1598C>A (n.3377-1598C>A)
c.3431-107C>A (n.3431-107C>A)
c.3430+1404C>A (n.3430+1404C>A)
c.104+1404C>A
c.3533-107C>A (n.3533-107C>A)
c.3392-1431C>A (n.3392-1431C>A)
c.3547+1404C>A (n.3547+1404C>A)
c.3392-1598C>A (n.3392-1598C>A)
c.3494-1598C>A (n.3494-1598C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.32643565C>ACA748750290SYNJ1c.3548-108G>T (n.3548-108G>T)
c.3377-1599G>T (n.3377-1599G>T)
c.3431-108G>T (n.3431-108G>T)
c.3430+1403G>T (n.3430+1403G>T)
c.104+1403G>T
c.3533-108G>T (n.3533-108G>T)
c.3392-1432G>T (n.3392-1432G>T)
c.3547+1403G>T (n.3547+1403G>T)
c.3392-1599G>T (n.3392-1599G>T)
c.3494-1599G>T (n.3494-1599G>T)
 dbSNP
21g.32643565C=CA2386320033SYNJ1c.3548-108G= (n.3548-108G=)
c.3377-1599G= (n.3377-1599G=)
c.3431-108G= (n.3431-108G=)
c.3430+1403G= (n.3430+1403G=)
c.104+1403G=
c.3533-108G= (n.3533-108G=)
c.3392-1432G= (n.3392-1432G=)
c.3547+1403G= (n.3547+1403G=)
c.3392-1599G= (n.3392-1599G=)
c.3494-1599G= (n.3494-1599G=)
21g.32643565C>TCA2654266628SYNJ1c.3548-108G>A (n.3548-108G>A)
c.3377-1599G>A (n.3377-1599G>A)
c.3431-108G>A (n.3431-108G>A)
c.3430+1403G>A (n.3430+1403G>A)
c.104+1403G>A
c.3533-108G>A (n.3533-108G>A)
c.3392-1432G>A (n.3392-1432G>A)
c.3547+1403G>A (n.3547+1403G>A)
c.3392-1599G>A (n.3392-1599G>A)
c.3494-1599G>A (n.3494-1599G>A)
 gnomAD v4
21g.32643567C>ACA2654266630SYNJ1c.3548-110G>T (n.3548-110G>T)
c.3377-1601G>T (n.3377-1601G>T)
c.3431-110G>T (n.3431-110G>T)
c.3430+1401G>T (n.3430+1401G>T)
c.104+1401G>T
c.3533-110G>T (n.3533-110G>T)
c.3392-1434G>T (n.3392-1434G>T)
c.3547+1401G>T (n.3547+1401G>T)
c.3392-1601G>T (n.3392-1601G>T)
c.3494-1601G>T (n.3494-1601G>T)
 gnomAD v4
21g.32643567C=CA2386320034SYNJ1c.3548-110G= (n.3548-110G=)
c.3377-1601G= (n.3377-1601G=)
c.3431-110G= (n.3431-110G=)
c.3430+1401G= (n.3430+1401G=)
c.104+1401G=
c.3533-110G= (n.3533-110G=)
c.3392-1434G= (n.3392-1434G=)
c.3547+1401G= (n.3547+1401G=)
c.3392-1601G= (n.3392-1601G=)
c.3494-1601G= (n.3494-1601G=)
21g.32643567C>GCA748750291SYNJ1c.3548-110G>C (n.3548-110G>C)
c.3377-1601G>C (n.3377-1601G>C)
c.3431-110G>C (n.3431-110G>C)
c.3430+1401G>C (n.3430+1401G>C)
c.104+1401G>C
c.3533-110G>C (n.3533-110G>C)
c.3392-1434G>C (n.3392-1434G>C)
c.3547+1401G>C (n.3547+1401G>C)
c.3392-1601G>C (n.3392-1601G>C)
c.3494-1601G>C (n.3494-1601G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643567C>TCA2654266629SYNJ1c.3548-110G>A (n.3548-110G>A)
c.3377-1601G>A (n.3377-1601G>A)
c.3431-110G>A (n.3431-110G>A)
c.3430+1401G>A (n.3430+1401G>A)
c.104+1401G>A
c.3533-110G>A (n.3533-110G>A)
c.3392-1434G>A (n.3392-1434G>A)
c.3547+1401G>A (n.3547+1401G>A)
c.3392-1601G>A (n.3392-1601G>A)
c.3494-1601G>A (n.3494-1601G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched