Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.32643415A>C | CA410066725 | SYNJ1 | c.3590T>G (p.Met1197Arg) c.3377-1449T>G (n.3377-1449T>G) c.3473T>G (p.Met1158Arg) c.3431-1282T>G (n.3431-1282T>G) c.105-1282T>G c.3575T>G (p.Met1192Arg) c.3392-1282T>G (n.3392-1282T>G) c.3548-1282T>G (n.3548-1282T>G) c.3392-1449T>G (n.3392-1449T>G) c.3494-1449T>G (n.3494-1449T>G) | |
21 | g.32643415A>G | CA410066722 | SYNJ1 | c.3590T>C (p.Met1197Thr) c.3377-1449T>C (n.3377-1449T>C) c.3473T>C (p.Met1158Thr) c.3431-1282T>C (n.3431-1282T>C) c.105-1282T>C c.3575T>C (p.Met1192Thr) c.3392-1282T>C (n.3392-1282T>C) c.3548-1282T>C (n.3548-1282T>C) c.3392-1449T>C (n.3392-1449T>C) c.3494-1449T>C (n.3494-1449T>C) | |
21 | g.32643415A>T | CA410066718 | SYNJ1 | c.3590T>A (p.Met1197Lys) c.3377-1449T>A (n.3377-1449T>A) c.3473T>A (p.Met1158Lys) c.3431-1282T>A (n.3431-1282T>A) c.105-1282T>A c.3575T>A (p.Met1192Lys) c.3392-1282T>A (n.3392-1282T>A) c.3548-1282T>A (n.3548-1282T>A) c.3392-1449T>A (n.3392-1449T>A) c.3494-1449T>A (n.3494-1449T>A) | |
21 | g.32643416T>A | CA410066728 | SYNJ1 | c.3589A>T (p.Met1197Leu) c.3377-1450A>T (n.3377-1450A>T) c.3472A>T (p.Met1158Leu) c.3431-1283A>T (n.3431-1283A>T) c.105-1283A>T c.3574A>T (p.Met1192Leu) c.3392-1283A>T (n.3392-1283A>T) c.3548-1283A>T (n.3548-1283A>T) c.3392-1450A>T (n.3392-1450A>T) c.3494-1450A>T (n.3494-1450A>T) | |
21 | g.32643416T>C | CA410066732 | SYNJ1 | c.3589A>G (p.Met1197Val) c.3377-1450A>G (n.3377-1450A>G) c.3472A>G (p.Met1158Val) c.3431-1283A>G (n.3431-1283A>G) c.105-1283A>G c.3574A>G (p.Met1192Val) c.3392-1283A>G (n.3392-1283A>G) c.3548-1283A>G (n.3548-1283A>G) c.3392-1450A>G (n.3392-1450A>G) c.3494-1450A>G (n.3494-1450A>G) | dbSNP |
21 | g.32643416T>G | CA410066735 | SYNJ1 | c.3589A>C (p.Met1197Leu) c.3377-1450A>C (n.3377-1450A>C) c.3472A>C (p.Met1158Leu) c.3431-1283A>C (n.3431-1283A>C) c.105-1283A>C c.3574A>C (p.Met1192Leu) c.3392-1283A>C (n.3392-1283A>C) c.3548-1283A>C (n.3548-1283A>C) c.3392-1450A>C (n.3392-1450A>C) c.3494-1450A>C (n.3494-1450A>C) | |
21 | g.32643416T= | CA2386319949 | SYNJ1 | c.3589A= (p.Met1197=) c.3377-1450A= (n.3377-1450A=) c.3472A= (p.Met1158=) c.3431-1283A= (n.3431-1283A=) c.105-1283A= c.3574A= (p.Met1192=) c.3392-1283A= (n.3392-1283A=) c.3548-1283A= (n.3548-1283A=) c.3392-1450A= (n.3392-1450A=) c.3494-1450A= (n.3494-1450A=) | |
21 | g.32643417C>A | CA410066739 | SYNJ1 | c.3588G>T (p.Glu1196Asp) c.3377-1451G>T (n.3377-1451G>T) c.3471G>T (p.Glu1157Asp) c.3431-1284G>T (n.3431-1284G>T) c.105-1284G>T c.3573G>T (p.Glu1191Asp) c.3392-1284G>T (n.3392-1284G>T) c.3548-1284G>T (n.3548-1284G>T) c.3392-1451G>T (n.3392-1451G>T) c.3494-1451G>T (n.3494-1451G>T) | |
21 | g.32643417C= | CA2386319950 | SYNJ1 | c.3588G= (p.Glu1196=) c.3377-1451G= (n.3377-1451G=) c.3471G= (p.Glu1157=) c.3431-1284G= (n.3431-1284G=) c.105-1284G= c.3573G= (p.Glu1191=) c.3392-1284G= (n.3392-1284G=) c.3548-1284G= (n.3548-1284G=) c.3392-1451G= (n.3392-1451G=) c.3494-1451G= (n.3494-1451G=) | |
21 | g.32643417C>G | CA410066742 | SYNJ1 | c.3588G>C (p.Glu1196Asp) c.3377-1451G>C (n.3377-1451G>C) c.3471G>C (p.Glu1157Asp) c.3431-1284G>C (n.3431-1284G>C) c.105-1284G>C c.3573G>C (p.Glu1191Asp) c.3392-1284G>C (n.3392-1284G>C) c.3548-1284G>C (n.3548-1284G>C) c.3392-1451G>C (n.3392-1451G>C) c.3494-1451G>C (n.3494-1451G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643417C>T | CA512144208 | SYNJ1 | c.3588G>A (p.Glu1196=) c.3377-1451G>A (n.3377-1451G>A) c.3471G>A (p.Glu1157=) c.3431-1284G>A (n.3431-1284G>A) c.105-1284G>A c.3573G>A (p.Glu1191=) c.3392-1284G>A (n.3392-1284G>A) c.3548-1284G>A (n.3548-1284G>A) c.3392-1451G>A (n.3392-1451G>A) c.3494-1451G>A (n.3494-1451G>A) | |
21 | g.32643418T>A | CA410066748 | SYNJ1 | c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.3377-1452A>T (n.3377-1452A>T) c.3470A>T (p.Glu1157Val) c.3431-1285A>T (n.3431-1285A>T) c.105-1285A>T c.3572A>T (p.Glu1191Val) c.3392-1285A>T (n.3392-1285A>T) c.3548-1285A>T (n.3548-1285A>T) c.3392-1452A>T (n.3392-1452A>T) c.3494-1452A>T (n.3494-1452A>T) | |
21 | g.32643418T>C | CA410066749 | SYNJ1 | c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.3377-1452A>G (n.3377-1452A>G) c.3470A>G (p.Glu1157Gly) c.3431-1285A>G (n.3431-1285A>G) c.105-1285A>G c.3572A>G (p.Glu1191Gly) c.3392-1285A>G (n.3392-1285A>G) c.3548-1285A>G (n.3548-1285A>G) c.3392-1452A>G (n.3392-1452A>G) c.3494-1452A>G (n.3494-1452A>G) | |
21 | g.32643418T>G | CA410066753 | SYNJ1 | c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.3377-1452A>C (n.3377-1452A>C) c.3470A>C (p.Glu1157Ala) c.3431-1285A>C (n.3431-1285A>C) c.105-1285A>C c.3572A>C (p.Glu1191Ala) c.3392-1285A>C (n.3392-1285A>C) c.3548-1285A>C (n.3548-1285A>C) c.3392-1452A>C (n.3392-1452A>C) c.3494-1452A>C (n.3494-1452A>C) | |
21 | g.32643419C>A | CA410066757 | SYNJ1 | c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.3377-1453G>T (n.3377-1453G>T) c.3469G>T (p.Glu1157Ter) c.3431-1286G>T (n.3431-1286G>T) c.105-1286G>T c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.3392-1286G>T (n.3392-1286G>T) c.3548-1286G>T (n.3548-1286G>T) c.3392-1453G>T (n.3392-1453G>T) c.3494-1453G>T (n.3494-1453G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643419C>G | CA410066759 | SYNJ1 | c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.3377-1453G>C (n.3377-1453G>C) c.3469G>C (p.Glu1157Gln) c.3431-1286G>C (n.3431-1286G>C) c.105-1286G>C c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.3392-1286G>C (n.3392-1286G>C) c.3548-1286G>C (n.3548-1286G>C) c.3392-1453G>C (n.3392-1453G>C) c.3494-1453G>C (n.3494-1453G>C) | |
21 | g.32643419C>T | CA410066762 | SYNJ1 | c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.3377-1453G>A (n.3377-1453G>A) c.3469G>A (p.Glu1157Lys) c.3431-1286G>A (n.3431-1286G>A) c.105-1286G>A c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.3392-1286G>A (n.3392-1286G>A) c.3548-1286G>A (n.3548-1286G>A) c.3392-1453G>A (n.3392-1453G>A) c.3494-1453G>A (n.3494-1453G>A) | |
21 | g.32643420T>A | CA410066767 | SYNJ1 | c.3585A>T (p.Arg1195Ser) c.3377-1454A>T (n.3377-1454A>T) c.3468A>T (p.Arg1156Ser) c.3431-1287A>T (n.3431-1287A>T) c.105-1287A>T c.3570A>T (p.Arg1190Ser) c.3392-1287A>T (n.3392-1287A>T) c.3548-1287A>T (n.3548-1287A>T) c.3392-1454A>T (n.3392-1454A>T) c.3494-1454A>T (n.3494-1454A>T) | |
21 | g.32643420T>C | CA512144210 | SYNJ1 | c.3585A>G (p.Arg1195=) c.3377-1454A>G (n.3377-1454A>G) c.3468A>G (p.Arg1156=) c.3431-1287A>G (n.3431-1287A>G) c.105-1287A>G c.3570A>G (p.Arg1190=) c.3392-1287A>G (n.3392-1287A>G) c.3548-1287A>G (n.3548-1287A>G) c.3392-1454A>G (n.3392-1454A>G) c.3494-1454A>G (n.3494-1454A>G) | |
21 | g.32643420T>G | CA410066769 | SYNJ1 | c.3585A>C (p.Arg1195Ser) c.3377-1454A>C (n.3377-1454A>C) c.3468A>C (p.Arg1156Ser) c.3431-1287A>C (n.3431-1287A>C) c.105-1287A>C c.3570A>C (p.Arg1190Ser) c.3392-1287A>C (n.3392-1287A>C) c.3548-1287A>C (n.3548-1287A>C) c.3392-1454A>C (n.3392-1454A>C) c.3494-1454A>C (n.3494-1454A>C) | |
21 | g.32643421C>A | CA410066777 | SYNJ1 | c.3584G>T (p.Arg1195Ile) c.3377-1455G>T (n.3377-1455G>T) c.3467G>T (p.Arg1156Ile) c.3431-1288G>T (n.3431-1288G>T) c.105-1288G>T c.3569G>T (p.Arg1190Ile) c.3392-1288G>T (n.3392-1288G>T) c.3548-1288G>T (n.3548-1288G>T) c.3392-1455G>T (n.3392-1455G>T) c.3494-1455G>T (n.3494-1455G>T) | |
21 | g.32643421C= | CA2386319951 | SYNJ1 | c.3584G= (p.Arg1195=) c.3377-1455G= (n.3377-1455G=) c.3467G= (p.Arg1156=) c.3431-1288G= (n.3431-1288G=) c.105-1288G= c.3569G= (p.Arg1190=) c.3392-1288G= (n.3392-1288G=) c.3548-1288G= (n.3548-1288G=) c.3392-1455G= (n.3392-1455G=) c.3494-1455G= (n.3494-1455G=) | |
21 | g.32643421C>G | CA410066780 | SYNJ1 | c.3584G>C (p.Arg1195Thr) c.3377-1455G>C (n.3377-1455G>C) c.3467G>C (p.Arg1156Thr) c.3431-1288G>C (n.3431-1288G>C) c.105-1288G>C c.3569G>C (p.Arg1190Thr) c.3392-1288G>C (n.3392-1288G>C) c.3548-1288G>C (n.3548-1288G>C) c.3392-1455G>C (n.3392-1455G>C) c.3494-1455G>C (n.3494-1455G>C) | dbSNP |
21 | g.32643421C>T | CA410066775 | SYNJ1 | c.3584G>A (p.Arg1195Lys) c.3377-1455G>A (n.3377-1455G>A) c.3467G>A (p.Arg1156Lys) c.3431-1288G>A (n.3431-1288G>A) c.105-1288G>A c.3569G>A (p.Arg1190Lys) c.3392-1288G>A (n.3392-1288G>A) c.3548-1288G>A (n.3548-1288G>A) c.3392-1455G>A (n.3392-1455G>A) c.3494-1455G>A (n.3494-1455G>A) | |
21 | g.32643422T>A | CA410066787 | SYNJ1 | c.3583A>T (p.Arg1195Ter) c.3377-1456A>T (n.3377-1456A>T) c.3466A>T (p.Arg1156Ter) c.3431-1289A>T (n.3431-1289A>T) c.105-1289A>T c.3568A>T (p.Arg1190Ter) c.3392-1289A>T (n.3392-1289A>T) c.3548-1289A>T (n.3548-1289A>T) c.3392-1456A>T (n.3392-1456A>T) c.3494-1456A>T (n.3494-1456A>T) | |
21 | g.32643422T>C | CA410066784 | SYNJ1 | c.3583A>G (p.Arg1195Gly) c.3377-1456A>G (n.3377-1456A>G) c.3466A>G (p.Arg1156Gly) c.3431-1289A>G (n.3431-1289A>G) c.105-1289A>G c.3568A>G (p.Arg1190Gly) c.3392-1289A>G (n.3392-1289A>G) c.3548-1289A>G (n.3548-1289A>G) c.3392-1456A>G (n.3392-1456A>G) c.3494-1456A>G (n.3494-1456A>G) | COSMIC COSMIC |
21 | g.32643422T>G | CA512144212 | SYNJ1 | c.3583A>C (p.Arg1195=) c.3377-1456A>C (n.3377-1456A>C) c.3466A>C (p.Arg1156=) c.3431-1289A>C (n.3431-1289A>C) c.105-1289A>C c.3568A>C (p.Arg1190=) c.3392-1289A>C (n.3392-1289A>C) c.3548-1289A>C (n.3548-1289A>C) c.3392-1456A>C (n.3392-1456A>C) c.3494-1456A>C (n.3494-1456A>C) | |
21 | g.32643423C>A | CA410066794 | SYNJ1 | c.3582G>T (p.Arg1194Ser) c.3377-1457G>T (n.3377-1457G>T) c.3465G>T (p.Arg1155Ser) c.3431-1290G>T (n.3431-1290G>T) c.105-1290G>T c.3567G>T (p.Arg1189Ser) c.3392-1290G>T (n.3392-1290G>T) c.3548-1290G>T (n.3548-1290G>T) c.3392-1457G>T (n.3392-1457G>T) c.3494-1457G>T (n.3494-1457G>T) | |
21 | g.32643423C>G | CA410066791 | SYNJ1 | c.3582G>C (p.Arg1194Ser) c.3377-1457G>C (n.3377-1457G>C) c.3465G>C (p.Arg1155Ser) c.3431-1290G>C (n.3431-1290G>C) c.105-1290G>C c.3567G>C (p.Arg1189Ser) c.3392-1290G>C (n.3392-1290G>C) c.3548-1290G>C (n.3548-1290G>C) c.3392-1457G>C (n.3392-1457G>C) c.3494-1457G>C (n.3494-1457G>C) | |
21 | g.32643423C>T | CA512144213 | SYNJ1 | c.3582G>A (p.Arg1194=) c.3377-1457G>A (n.3377-1457G>A) c.3465G>A (p.Arg1155=) c.3431-1290G>A (n.3431-1290G>A) c.105-1290G>A c.3567G>A (p.Arg1189=) c.3392-1290G>A (n.3392-1290G>A) c.3548-1290G>A (n.3548-1290G>A) c.3392-1457G>A (n.3392-1457G>A) c.3494-1457G>A (n.3494-1457G>A) | |
21 | g.32643424C>A | CA410066813 | SYNJ1 | c.3581G>T (p.Arg1194Met) c.3377-1458G>T (n.3377-1458G>T) c.3464G>T (p.Arg1155Met) c.3431-1291G>T (n.3431-1291G>T) c.105-1291G>T c.3566G>T (p.Arg1189Met) c.3392-1291G>T (n.3392-1291G>T) c.3548-1291G>T (n.3548-1291G>T) c.3392-1458G>T (n.3392-1458G>T) c.3494-1458G>T (n.3494-1458G>T) | |
21 | g.32643424C= | CA2386319952 | SYNJ1 | c.3581G= (p.Arg1194=) c.3377-1458G= (n.3377-1458G=) c.3464G= (p.Arg1155=) c.3431-1291G= (n.3431-1291G=) c.105-1291G= c.3566G= (p.Arg1189=) c.3392-1291G= (n.3392-1291G=) c.3548-1291G= (n.3548-1291G=) c.3392-1458G= (n.3392-1458G=) c.3494-1458G= (n.3494-1458G=) | |
21 | g.32643424C>G | CA410066807 | SYNJ1 | c.3581G>C (p.Arg1194Thr) c.3377-1458G>C (n.3377-1458G>C) c.3464G>C (p.Arg1155Thr) c.3431-1291G>C (n.3431-1291G>C) c.105-1291G>C c.3566G>C (p.Arg1189Thr) c.3392-1291G>C (n.3392-1291G>C) c.3548-1291G>C (n.3548-1291G>C) c.3392-1458G>C (n.3392-1458G>C) c.3494-1458G>C (n.3494-1458G>C) | |
21 | g.32643424C>T | CA410066810 | SYNJ1 | c.3581G>A (p.Arg1194Lys) c.3377-1458G>A (n.3377-1458G>A) c.3464G>A (p.Arg1155Lys) c.3431-1291G>A (n.3431-1291G>A) c.105-1291G>A c.3566G>A (p.Arg1189Lys) c.3392-1291G>A (n.3392-1291G>A) c.3548-1291G>A (n.3548-1291G>A) c.3392-1458G>A (n.3392-1458G>A) c.3494-1458G>A (n.3494-1458G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.32643425T>A | CA410066819 | SYNJ1 | c.3580A>T (p.Arg1194Trp) c.3377-1459A>T (n.3377-1459A>T) c.3463A>T (p.Arg1155Trp) c.3431-1292A>T (n.3431-1292A>T) c.105-1292A>T c.3565A>T (p.Arg1189Trp) c.3392-1292A>T (n.3392-1292A>T) c.3548-1292A>T (n.3548-1292A>T) c.3392-1459A>T (n.3392-1459A>T) c.3494-1459A>T (n.3494-1459A>T) | |
21 | g.32643425T>C | CA10003397 | SYNJ1 | c.3580A>G (p.Arg1194Gly) c.3377-1459A>G (n.3377-1459A>G) c.3463A>G (p.Arg1155Gly) c.3431-1292A>G (n.3431-1292A>G) c.105-1292A>G c.3565A>G (p.Arg1189Gly) c.3392-1292A>G (n.3392-1292A>G) c.3548-1292A>G (n.3548-1292A>G) c.3392-1459A>G (n.3392-1459A>G) c.3494-1459A>G (n.3494-1459A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32643425T>G | CA512144215 | SYNJ1 | c.3580A>C (p.Arg1194=) c.3377-1459A>C (n.3377-1459A>C) c.3463A>C (p.Arg1155=) c.3431-1292A>C (n.3431-1292A>C) c.105-1292A>C c.3565A>C (p.Arg1189=) c.3392-1292A>C (n.3392-1292A>C) c.3548-1292A>C (n.3548-1292A>C) c.3392-1459A>C (n.3392-1459A>C) c.3494-1459A>C (n.3494-1459A>C) | |
21 | g.32643425T= | CA2386319953 | SYNJ1 | c.3580A= (p.Arg1194=) c.3377-1459A= (n.3377-1459A=) c.3463A= (p.Arg1155=) c.3431-1292A= (n.3431-1292A=) c.105-1292A= c.3565A= (p.Arg1189=) c.3392-1292A= (n.3392-1292A=) c.3548-1292A= (n.3548-1292A=) c.3392-1459A= (n.3392-1459A=) c.3494-1459A= (n.3494-1459A=) | |
21 | g.32643426A= | CA2386319954 | SYNJ1 | c.3579T= (p.Ala1193=) c.3377-1460T= (n.3377-1460T=) c.3462T= (p.Ala1154=) c.3431-1293T= (n.3431-1293T=) c.105-1293T= c.3564T= (p.Ala1188=) c.3392-1293T= (n.3392-1293T=) c.3548-1293T= (n.3548-1293T=) c.3392-1460T= (n.3392-1460T=) c.3494-1460T= (n.3494-1460T=) | |
21 | g.32643426A>C | CA512144218 | SYNJ1 | c.3579T>G (p.Ala1193=) c.3377-1460T>G (n.3377-1460T>G) c.3462T>G (p.Ala1154=) c.3431-1293T>G (n.3431-1293T>G) c.105-1293T>G c.3564T>G (p.Ala1188=) c.3392-1293T>G (n.3392-1293T>G) c.3548-1293T>G (n.3548-1293T>G) c.3392-1460T>G (n.3392-1460T>G) c.3494-1460T>G (n.3494-1460T>G) | |
21 | g.32643426A>G | CA512144217 | SYNJ1 | c.3579T>C (p.Ala1193=) c.3377-1460T>C (n.3377-1460T>C) c.3462T>C (p.Ala1154=) c.3431-1293T>C (n.3431-1293T>C) c.105-1293T>C c.3564T>C (p.Ala1188=) c.3392-1293T>C (n.3392-1293T>C) c.3548-1293T>C (n.3548-1293T>C) c.3392-1460T>C (n.3392-1460T>C) c.3494-1460T>C (n.3494-1460T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643426A>T | CA512144219 | SYNJ1 | c.3579T>A (p.Ala1193=) c.3377-1460T>A (n.3377-1460T>A) c.3462T>A (p.Ala1154=) c.3431-1293T>A (n.3431-1293T>A) c.105-1293T>A c.3564T>A (p.Ala1188=) c.3392-1293T>A (n.3392-1293T>A) c.3548-1293T>A (n.3548-1293T>A) c.3392-1460T>A (n.3392-1460T>A) c.3494-1460T>A (n.3494-1460T>A) | |
21 | g.32643428_32643436del | CA2577476143 | SYNJ1 | c.3571_3579del (p.Gly1191_Ala1193del) c.3377-1468_3377-1460del (n.3377-1468_3377-1460del) c.3454_3462del (p.Gly1152_Ala1154del) c.3431-1301_3431-1293del (n.3431-1301_3431-1293del) c.105-1301_105-1293del c.3556_3564del (p.Gly1186_Ala1188del) c.3392-1301_3392-1293del (n.3392-1301_3392-1293del) c.3548-1301_3548-1293del (n.3548-1301_3548-1293del) c.3392-1468_3392-1460del (n.3392-1468_3392-1460del) c.3494-1468_3494-1460del (n.3494-1468_3494-1460del) | gnomAD v4 |
21 | g.32643427G>A | CA410066828 | SYNJ1 | c.3578C>T (p.Ala1193Val) c.3377-1461C>T (n.3377-1461C>T) c.3461C>T (p.Ala1154Val) c.3431-1294C>T (n.3431-1294C>T) c.105-1294C>T c.3563C>T (p.Ala1188Val) c.3392-1294C>T (n.3392-1294C>T) c.3548-1294C>T (n.3548-1294C>T) c.3392-1461C>T (n.3392-1461C>T) c.3494-1461C>T (n.3494-1461C>T) | |
21 | g.32643427G>C | CA410066831 | SYNJ1 | c.3578C>G (p.Ala1193Gly) c.3377-1461C>G (n.3377-1461C>G) c.3461C>G (p.Ala1154Gly) c.3431-1294C>G (n.3431-1294C>G) c.105-1294C>G c.3563C>G (p.Ala1188Gly) c.3392-1294C>G (n.3392-1294C>G) c.3548-1294C>G (n.3548-1294C>G) c.3392-1461C>G (n.3392-1461C>G) c.3494-1461C>G (n.3494-1461C>G) | |
21 | g.32643427G>T | CA410066833 | SYNJ1 | c.3578C>A (p.Ala1193Asp) c.3377-1461C>A (n.3377-1461C>A) c.3461C>A (p.Ala1154Asp) c.3431-1294C>A (n.3431-1294C>A) c.105-1294C>A c.3563C>A (p.Ala1188Asp) c.3392-1294C>A (n.3392-1294C>A) c.3548-1294C>A (n.3548-1294C>A) c.3392-1461C>A (n.3392-1461C>A) c.3494-1461C>A (n.3494-1461C>A) | |
21 | g.32643428C>A | CA410066838 | SYNJ1 | c.3577G>T (p.Ala1193Ser) c.3377-1462G>T (n.3377-1462G>T) c.3460G>T (p.Ala1154Ser) c.3431-1295G>T (n.3431-1295G>T) c.105-1295G>T c.3562G>T (p.Ala1188Ser) c.3392-1295G>T (n.3392-1295G>T) c.3548-1295G>T (n.3548-1295G>T) c.3392-1462G>T (n.3392-1462G>T) c.3494-1462G>T (n.3494-1462G>T) | |
21 | g.32643428C>G | CA410066842 | SYNJ1 | c.3577G>C (p.Ala1193Pro) c.3377-1462G>C (n.3377-1462G>C) c.3460G>C (p.Ala1154Pro) c.3431-1295G>C (n.3431-1295G>C) c.105-1295G>C c.3562G>C (p.Ala1188Pro) c.3392-1295G>C (n.3392-1295G>C) c.3548-1295G>C (n.3548-1295G>C) c.3392-1462G>C (n.3392-1462G>C) c.3494-1462G>C (n.3494-1462G>C) | |
21 | g.32643428C>T | CA410066846 | SYNJ1 | c.3577G>A (p.Ala1193Thr) c.3377-1462G>A (n.3377-1462G>A) c.3460G>A (p.Ala1154Thr) c.3431-1295G>A (n.3431-1295G>A) c.105-1295G>A c.3562G>A (p.Ala1188Thr) c.3392-1295G>A (n.3392-1295G>A) c.3548-1295G>A (n.3548-1295G>A) c.3392-1462G>A (n.3392-1462G>A) c.3494-1462G>A (n.3494-1462G>A) | |
21 | g.32643429T>A | CA512144226 | SYNJ1 | c.3576A>T (p.Val1192=) c.3377-1463A>T (n.3377-1463A>T) c.3459A>T (p.Val1153=) c.3431-1296A>T (n.3431-1296A>T) c.105-1296A>T c.3561A>T (p.Val1187=) c.3392-1296A>T (n.3392-1296A>T) c.3548-1296A>T (n.3548-1296A>T) c.3392-1463A>T (n.3392-1463A>T) c.3494-1463A>T (n.3494-1463A>T) | |
21 | g.32643429T>C | CA512144225 | SYNJ1 | c.3576A>G (p.Val1192=) c.3377-1463A>G (n.3377-1463A>G) c.3459A>G (p.Val1153=) c.3431-1296A>G (n.3431-1296A>G) c.105-1296A>G c.3561A>G (p.Val1187=) c.3392-1296A>G (n.3392-1296A>G) c.3548-1296A>G (n.3548-1296A>G) c.3392-1463A>G (n.3392-1463A>G) c.3494-1463A>G (n.3494-1463A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643429T>G | CA512144224 | SYNJ1 | c.3576A>C (p.Val1192=) c.3377-1463A>C (n.3377-1463A>C) c.3459A>C (p.Val1153=) c.3431-1296A>C (n.3431-1296A>C) c.105-1296A>C c.3561A>C (p.Val1187=) c.3392-1296A>C (n.3392-1296A>C) c.3548-1296A>C (n.3548-1296A>C) c.3392-1463A>C (n.3392-1463A>C) c.3494-1463A>C (n.3494-1463A>C) | |
21 | g.32643429T= | CA2386319955 | SYNJ1 | c.3576A= (p.Val1192=) c.3377-1463A= (n.3377-1463A=) c.3459A= (p.Val1153=) c.3431-1296A= (n.3431-1296A=) c.105-1296A= c.3561A= (p.Val1187=) c.3392-1296A= (n.3392-1296A=) c.3548-1296A= (n.3548-1296A=) c.3392-1463A= (n.3392-1463A=) c.3494-1463A= (n.3494-1463A=) | |
21 | g.32643430A>C | CA410066851 | SYNJ1 | c.3575T>G (p.Val1192Gly) c.3377-1464T>G (n.3377-1464T>G) c.3458T>G (p.Val1153Gly) c.3431-1297T>G (n.3431-1297T>G) c.105-1297T>G c.3560T>G (p.Val1187Gly) c.3392-1297T>G (n.3392-1297T>G) c.3548-1297T>G (n.3548-1297T>G) c.3392-1464T>G (n.3392-1464T>G) c.3494-1464T>G (n.3494-1464T>G) | |
21 | g.32643430A>G | CA410066855 | SYNJ1 | c.3575T>C (p.Val1192Ala) c.3377-1464T>C (n.3377-1464T>C) c.3458T>C (p.Val1153Ala) c.3431-1297T>C (n.3431-1297T>C) c.105-1297T>C c.3560T>C (p.Val1187Ala) c.3392-1297T>C (n.3392-1297T>C) c.3548-1297T>C (n.3548-1297T>C) c.3392-1464T>C (n.3392-1464T>C) c.3494-1464T>C (n.3494-1464T>C) | |
21 | g.32643430A>T | CA410066858 | SYNJ1 | c.3575T>A (p.Val1192Glu) c.3377-1464T>A (n.3377-1464T>A) c.3458T>A (p.Val1153Glu) c.3431-1297T>A (n.3431-1297T>A) c.105-1297T>A c.3560T>A (p.Val1187Glu) c.3392-1297T>A (n.3392-1297T>A) c.3548-1297T>A (n.3548-1297T>A) c.3392-1464T>A (n.3392-1464T>A) c.3494-1464T>A (n.3494-1464T>A) | |
21 | g.32643430_32643431delinsAC | CA2386319956 | SYNJ1 | c.3574_3575delinsGT (p.Val1192=) c.3377-1465_3377-1464delinsGT (n.3377-1465_3377-1464delinsGT) c.3457_3458delinsGT (p.Val1153=) c.3431-1298_3431-1297delinsGT (n.3431-1298_3431-1297delinsGT) c.105-1298_105-1297delinsGT c.3559_3560delinsGT (p.Val1187=) c.3392-1298_3392-1297delinsGT (n.3392-1298_3392-1297delinsGT) c.3548-1298_3548-1297delinsGT (n.3548-1298_3548-1297delinsGT) c.3392-1465_3392-1464delinsGT (n.3392-1465_3392-1464delinsGT) c.3494-1465_3494-1464delinsGT (n.3494-1465_3494-1464delinsGT) | |
21 | g.32643431C>A | CA410066870 | SYNJ1 | c.3574G>T (p.Val1192Leu) c.3377-1465G>T (n.3377-1465G>T) c.3457G>T (p.Val1153Leu) c.3431-1298G>T (n.3431-1298G>T) c.105-1298G>T c.3559G>T (p.Val1187Leu) c.3392-1298G>T (n.3392-1298G>T) c.3548-1298G>T (n.3548-1298G>T) c.3392-1465G>T (n.3392-1465G>T) c.3494-1465G>T (n.3494-1465G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643431C= | CA2386319957 | SYNJ1 | c.3574G= (p.Val1192=) c.3377-1465G= (n.3377-1465G=) c.3457G= (p.Val1153=) c.3431-1298G= (n.3431-1298G=) c.105-1298G= c.3559G= (p.Val1187=) c.3392-1298G= (n.3392-1298G=) c.3548-1298G= (n.3548-1298G=) c.3392-1465G= (n.3392-1465G=) c.3494-1465G= (n.3494-1465G=) | |
21 | g.32643431C>G | CA410066867 | SYNJ1 | c.3574G>C (p.Val1192Leu) c.3377-1465G>C (n.3377-1465G>C) c.3457G>C (p.Val1153Leu) c.3431-1298G>C (n.3431-1298G>C) c.105-1298G>C c.3559G>C (p.Val1187Leu) c.3392-1298G>C (n.3392-1298G>C) c.3548-1298G>C (n.3548-1298G>C) c.3392-1465G>C (n.3392-1465G>C) c.3494-1465G>C (n.3494-1465G>C) | |
21 | g.32643431C>T | CA410066864 | SYNJ1 | c.3574G>A (p.Val1192Ile) c.3377-1465G>A (n.3377-1465G>A) c.3457G>A (p.Val1153Ile) c.3431-1298G>A (n.3431-1298G>A) c.105-1298G>A c.3559G>A (p.Val1187Ile) c.3392-1298G>A (n.3392-1298G>A) c.3548-1298G>A (n.3548-1298G>A) c.3392-1465G>A (n.3392-1465G>A) c.3494-1465G>A (n.3494-1465G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643434del | CA1139666822 | SYNJ1 | c.3574del (p.Val1192Ter) c.3377-1465del (n.3377-1465del) c.3457del (p.Val1153Ter) c.3431-1298del (n.3431-1298del) c.105-1298del c.3559del (p.Val1187Ter) c.3392-1298del (n.3392-1298del) c.3548-1298del (n.3548-1298del) c.3392-1465del (n.3392-1465del) c.3494-1465del (n.3494-1465del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.32643432C>A | CA512144229 | SYNJ1 | c.3573G>T (p.Gly1191=) c.3377-1466G>T (n.3377-1466G>T) c.3456G>T (p.Gly1152=) c.3431-1299G>T (n.3431-1299G>T) c.105-1299G>T c.3558G>T (p.Gly1186=) c.3392-1299G>T (n.3392-1299G>T) c.3548-1299G>T (n.3548-1299G>T) c.3392-1466G>T (n.3392-1466G>T) c.3494-1466G>T (n.3494-1466G>T) | |
21 | g.32643432C>G | CA512144228 | SYNJ1 | c.3573G>C (p.Gly1191=) c.3377-1466G>C (n.3377-1466G>C) c.3456G>C (p.Gly1152=) c.3431-1299G>C (n.3431-1299G>C) c.105-1299G>C c.3558G>C (p.Gly1186=) c.3392-1299G>C (n.3392-1299G>C) c.3548-1299G>C (n.3548-1299G>C) c.3392-1466G>C (n.3392-1466G>C) c.3494-1466G>C (n.3494-1466G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32643432C>T | CA512144227 | SYNJ1 | c.3573G>A (p.Gly1191=) c.3377-1466G>A (n.3377-1466G>A) c.3456G>A (p.Gly1152=) c.3431-1299G>A (n.3431-1299G>A) c.105-1299G>A c.3558G>A (p.Gly1186=) c.3392-1299G>A (n.3392-1299G>A) c.3548-1299G>A (n.3548-1299G>A) c.3392-1466G>A (n.3392-1466G>A) c.3494-1466G>A (n.3494-1466G>A) | |
21 | g.32643433C>A | CA410066874 | SYNJ1 | c.3572G>T (p.Gly1191Val) c.3377-1467G>T (n.3377-1467G>T) c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.3431-1300G>T (n.3431-1300G>T) c.105-1300G>T c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.3392-1300G>T (n.3392-1300G>T) c.3548-1300G>T (n.3548-1300G>T) c.3392-1467G>T (n.3392-1467G>T) c.3494-1467G>T (n.3494-1467G>T) | |
21 | g.32643433C= | CA2386319958 | SYNJ1 | c.3572G= (p.Gly1191=) c.3377-1467G= (n.3377-1467G=) c.3455G= (p.Gly1152=) c.3431-1300G= (n.3431-1300G=) c.105-1300G= c.3557G= (p.Gly1186=) c.3392-1300G= (n.3392-1300G=) c.3548-1300G= (n.3548-1300G=) c.3392-1467G= (n.3392-1467G=) c.3494-1467G= (n.3494-1467G=) | |
21 | g.32643433C>G | CA410066877 | SYNJ1 | c.3572G>C (p.Gly1191Ala) c.3377-1467G>C (n.3377-1467G>C) c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.3431-1300G>C (n.3431-1300G>C) c.105-1300G>C c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.3392-1300G>C (n.3392-1300G>C) c.3548-1300G>C (n.3548-1300G>C) c.3392-1467G>C (n.3392-1467G>C) c.3494-1467G>C (n.3494-1467G>C) | |
21 | g.32643433C>T | CA410066882 | SYNJ1 | c.3572G>A (p.Gly1191Glu) c.3377-1467G>A (n.3377-1467G>A) c.3455G>A (p.Gly1152Glu) c.3431-1300G>A (n.3431-1300G>A) c.105-1300G>A c.3557G>A (p.Gly1186Glu) c.3392-1300G>A (n.3392-1300G>A) c.3548-1300G>A (n.3548-1300G>A) c.3392-1467G>A (n.3392-1467G>A) c.3494-1467G>A (n.3494-1467G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.32643434C>A | CA410066885 | SYNJ1 | c.3571G>T (p.Gly1191Trp) c.3377-1468G>T (n.3377-1468G>T) c.3454G>T (p.Gly1152Trp) c.3431-1301G>T (n.3431-1301G>T) c.105-1301G>T c.3556G>T (p.Gly1186Trp) c.3392-1301G>T (n.3392-1301G>T) c.3548-1301G>T (n.3548-1301G>T) c.3392-1468G>T (n.3392-1468G>T) c.3494-1468G>T (n.3494-1468G>T) | |
21 | g.32643434C>G | CA410066887 | SYNJ1 | c.3571G>C (p.Gly1191Arg) c.3377-1468G>C (n.3377-1468G>C) c.3454G>C (p.Gly1152Arg) c.3431-1301G>C (n.3431-1301G>C) c.105-1301G>C c.3556G>C (p.Gly1186Arg) c.3392-1301G>C (n.3392-1301G>C) c.3548-1301G>C (n.3548-1301G>C) c.3392-1468G>C (n.3392-1468G>C) c.3494-1468G>C (n.3494-1468G>C) | |
21 | g.32643434C>T | CA410066890 | SYNJ1 | c.3571G>A (p.Gly1191Arg) c.3377-1468G>A (n.3377-1468G>A) c.3454G>A (p.Gly1152Arg) c.3431-1301G>A (n.3431-1301G>A) c.105-1301G>A c.3556G>A (p.Gly1186Arg) c.3392-1301G>A (n.3392-1301G>A) c.3548-1301G>A (n.3548-1301G>A) c.3392-1468G>A (n.3392-1468G>A) c.3494-1468G>A (n.3494-1468G>A) | |
21 | g.32643435A>C | CA512144231 | SYNJ1 | c.3570T>G (p.Pro1190=) c.3377-1469T>G (n.3377-1469T>G) c.3453T>G (p.Pro1151=) c.3431-1302T>G (n.3431-1302T>G) c.105-1302T>G c.3555T>G (p.Pro1185=) c.3392-1302T>G (n.3392-1302T>G) c.3548-1302T>G (n.3548-1302T>G) c.3392-1469T>G (n.3392-1469T>G) c.3494-1469T>G (n.3494-1469T>G) | |
21 | g.32643435A>G | CA512144232 | SYNJ1 | c.3570T>C (p.Pro1190=) c.3377-1469T>C (n.3377-1469T>C) c.3453T>C (p.Pro1151=) c.3431-1302T>C (n.3431-1302T>C) c.105-1302T>C c.3555T>C (p.Pro1185=) c.3392-1302T>C (n.3392-1302T>C) c.3548-1302T>C (n.3548-1302T>C) c.3392-1469T>C (n.3392-1469T>C) c.3494-1469T>C (n.3494-1469T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32643435A>T | CA512144233 | SYNJ1 | c.3570T>A (p.Pro1190=) c.3377-1469T>A (n.3377-1469T>A) c.3453T>A (p.Pro1151=) c.3431-1302T>A (n.3431-1302T>A) c.105-1302T>A c.3555T>A (p.Pro1185=) c.3392-1302T>A (n.3392-1302T>A) c.3548-1302T>A (n.3548-1302T>A) c.3392-1469T>A (n.3392-1469T>A) c.3494-1469T>A (n.3494-1469T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643436G>A | CA10003398 | SYNJ1 | c.3569C>T (p.Pro1190Leu) c.3377-1470C>T (n.3377-1470C>T) c.3452C>T (p.Pro1151Leu) c.3431-1303C>T (n.3431-1303C>T) c.105-1303C>T c.3554C>T (p.Pro1185Leu) c.3392-1303C>T (n.3392-1303C>T) c.3548-1303C>T (n.3548-1303C>T) c.3392-1470C>T (n.3392-1470C>T) c.3494-1470C>T (n.3494-1470C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32643436G>C | CA410066896 | SYNJ1 | c.3569C>G (p.Pro1190Arg) c.3377-1470C>G (n.3377-1470C>G) c.3452C>G (p.Pro1151Arg) c.3431-1303C>G (n.3431-1303C>G) c.105-1303C>G c.3554C>G (p.Pro1185Arg) c.3392-1303C>G (n.3392-1303C>G) c.3548-1303C>G (n.3548-1303C>G) c.3392-1470C>G (n.3392-1470C>G) c.3494-1470C>G (n.3494-1470C>G) | |
21 | g.32643436G= | CA2386319959 | SYNJ1 | c.3569C= (p.Pro1190=) c.3377-1470C= (n.3377-1470C=) c.3452C= (p.Pro1151=) c.3431-1303C= (n.3431-1303C=) c.105-1303C= c.3554C= (p.Pro1185=) c.3392-1303C= (n.3392-1303C=) c.3548-1303C= (n.3548-1303C=) c.3392-1470C= (n.3392-1470C=) c.3494-1470C= (n.3494-1470C=) | |
21 | g.32643436G>T | CA410066899 | SYNJ1 | c.3569C>A (p.Pro1190His) c.3377-1470C>A (n.3377-1470C>A) c.3452C>A (p.Pro1151His) c.3431-1303C>A (n.3431-1303C>A) c.105-1303C>A c.3554C>A (p.Pro1185His) c.3392-1303C>A (n.3392-1303C>A) c.3548-1303C>A (n.3548-1303C>A) c.3392-1470C>A (n.3392-1470C>A) c.3494-1470C>A (n.3494-1470C>A) | |
21 | g.32643437G>A | CA410066902 | SYNJ1 | c.3568C>T (p.Pro1190Ser) c.3377-1471C>T (n.3377-1471C>T) c.3451C>T (p.Pro1151Ser) c.3431-1304C>T (n.3431-1304C>T) c.105-1304C>T c.3553C>T (p.Pro1185Ser) c.3392-1304C>T (n.3392-1304C>T) c.3548-1304C>T (n.3548-1304C>T) c.3392-1471C>T (n.3392-1471C>T) c.3494-1471C>T (n.3494-1471C>T) | |
21 | g.32643437G>C | CA410066905 | SYNJ1 | c.3568C>G (p.Pro1190Ala) c.3377-1471C>G (n.3377-1471C>G) c.3451C>G (p.Pro1151Ala) c.3431-1304C>G (n.3431-1304C>G) c.105-1304C>G c.3553C>G (p.Pro1185Ala) c.3392-1304C>G (n.3392-1304C>G) c.3548-1304C>G (n.3548-1304C>G) c.3392-1471C>G (n.3392-1471C>G) c.3494-1471C>G (n.3494-1471C>G) | |
21 | g.32643437G>T | CA410066909 | SYNJ1 | c.3568C>A (p.Pro1190Thr) c.3377-1471C>A (n.3377-1471C>A) c.3451C>A (p.Pro1151Thr) c.3431-1304C>A (n.3431-1304C>A) c.105-1304C>A c.3553C>A (p.Pro1185Thr) c.3392-1304C>A (n.3392-1304C>A) c.3548-1304C>A (n.3548-1304C>A) c.3392-1471C>A (n.3392-1471C>A) c.3494-1471C>A (n.3494-1471C>A) | |
21 | g.32643438A= | CA2386319960 | SYNJ1 | c.3567T= (p.Ser1189=) c.3377-1472T= (n.3377-1472T=) c.3450T= (p.Ser1150=) c.3431-1305T= (n.3431-1305T=) c.105-1305T= c.3552T= (p.Ser1184=) c.3392-1305T= (n.3392-1305T=) c.3548-1305T= (n.3548-1305T=) c.3392-1472T= (n.3392-1472T=) c.3494-1472T= (n.3494-1472T=) | |
21 | g.32643438A>C | CA410066914 | SYNJ1 | c.3567T>G (p.Ser1189Arg) c.3377-1472T>G (n.3377-1472T>G) c.3450T>G (p.Ser1150Arg) c.3431-1305T>G (n.3431-1305T>G) c.105-1305T>G c.3552T>G (p.Ser1184Arg) c.3392-1305T>G (n.3392-1305T>G) c.3548-1305T>G (n.3548-1305T>G) c.3392-1472T>G (n.3392-1472T>G) c.3494-1472T>G (n.3494-1472T>G) | |
21 | g.32643438A>G | CA512144236 | SYNJ1 | c.3567T>C (p.Ser1189=) c.3377-1472T>C (n.3377-1472T>C) c.3450T>C (p.Ser1150=) c.3431-1305T>C (n.3431-1305T>C) c.105-1305T>C c.3552T>C (p.Ser1184=) c.3392-1305T>C (n.3392-1305T>C) c.3548-1305T>C (n.3548-1305T>C) c.3392-1472T>C (n.3392-1472T>C) c.3494-1472T>C (n.3494-1472T>C) | dbSNP |
21 | g.32643438A>T | CA410066917 | SYNJ1 | c.3567T>A (p.Ser1189Arg) c.3377-1472T>A (n.3377-1472T>A) c.3450T>A (p.Ser1150Arg) c.3431-1305T>A (n.3431-1305T>A) c.105-1305T>A c.3552T>A (p.Ser1184Arg) c.3392-1305T>A (n.3392-1305T>A) c.3548-1305T>A (n.3548-1305T>A) c.3392-1472T>A (n.3392-1472T>A) c.3494-1472T>A (n.3494-1472T>A) | |
21 | g.32643439C>A | CA410066924 | SYNJ1 | c.3566G>T (p.Ser1189Ile) c.3377-1473G>T (n.3377-1473G>T) c.3449G>T (p.Ser1150Ile) c.3431-1306G>T (n.3431-1306G>T) c.105-1306G>T c.3551G>T (p.Ser1184Ile) c.3392-1306G>T (n.3392-1306G>T) c.3548-1306G>T (n.3548-1306G>T) c.3392-1473G>T (n.3392-1473G>T) c.3494-1473G>T (n.3494-1473G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643439C= | CA2386319961 | SYNJ1 | c.3566G= (p.Ser1189=) c.3377-1473G= (n.3377-1473G=) c.3449G= (p.Ser1150=) c.3431-1306G= (n.3431-1306G=) c.105-1306G= c.3551G= (p.Ser1184=) c.3392-1306G= (n.3392-1306G=) c.3548-1306G= (n.3548-1306G=) c.3392-1473G= (n.3392-1473G=) c.3494-1473G= (n.3494-1473G=) | |
21 | g.32643439C>G | CA410066925 | SYNJ1 | c.3566G>C (p.Ser1189Thr) c.3377-1473G>C (n.3377-1473G>C) c.3449G>C (p.Ser1150Thr) c.3431-1306G>C (n.3431-1306G>C) c.105-1306G>C c.3551G>C (p.Ser1184Thr) c.3392-1306G>C (n.3392-1306G>C) c.3548-1306G>C (n.3548-1306G>C) c.3392-1473G>C (n.3392-1473G>C) c.3494-1473G>C (n.3494-1473G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32643439C>T | CA410066921 | SYNJ1 | c.3566G>A (p.Ser1189Asn) c.3377-1473G>A (n.3377-1473G>A) c.3449G>A (p.Ser1150Asn) c.3431-1306G>A (n.3431-1306G>A) c.105-1306G>A c.3551G>A (p.Ser1184Asn) c.3392-1306G>A (n.3392-1306G>A) c.3548-1306G>A (n.3548-1306G>A) c.3392-1473G>A (n.3392-1473G>A) c.3494-1473G>A (n.3494-1473G>A) | |
21 | g.32643440T>A | CA410066929 | SYNJ1 | c.3565A>T (p.Ser1189Cys) c.3377-1474A>T (n.3377-1474A>T) c.3448A>T (p.Ser1150Cys) c.3431-1307A>T (n.3431-1307A>T) c.105-1307A>T c.3550A>T (p.Ser1184Cys) c.3392-1307A>T (n.3392-1307A>T) c.3548-1307A>T (n.3548-1307A>T) c.3392-1474A>T (n.3392-1474A>T) c.3494-1474A>T (n.3494-1474A>T) | |
21 | g.32643440T>C | CA319422434 | SYNJ1 | c.3565A>G (p.Ser1189Gly) c.3377-1474A>G (n.3377-1474A>G) c.3448A>G (p.Ser1150Gly) c.3431-1307A>G (n.3431-1307A>G) c.105-1307A>G c.3550A>G (p.Ser1184Gly) c.3392-1307A>G (n.3392-1307A>G) c.3548-1307A>G (n.3548-1307A>G) c.3392-1474A>G (n.3392-1474A>G) c.3494-1474A>G (n.3494-1474A>G) | dbSNP COSMIC |
21 | g.32643440T>G | CA410066934 | SYNJ1 | c.3565A>C (p.Ser1189Arg) c.3377-1474A>C (n.3377-1474A>C) c.3448A>C (p.Ser1150Arg) c.3431-1307A>C (n.3431-1307A>C) c.105-1307A>C c.3550A>C (p.Ser1184Arg) c.3392-1307A>C (n.3392-1307A>C) c.3548-1307A>C (n.3548-1307A>C) c.3392-1474A>C (n.3392-1474A>C) c.3494-1474A>C (n.3494-1474A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643440T= | CA2386319962 | SYNJ1 | c.3565A= (p.Ser1189=) c.3377-1474A= (n.3377-1474A=) c.3448A= (p.Ser1150=) c.3431-1307A= (n.3431-1307A=) c.105-1307A= c.3550A= (p.Ser1184=) c.3392-1307A= (n.3392-1307A=) c.3548-1307A= (n.3548-1307A=) c.3392-1474A= (n.3392-1474A=) c.3494-1474A= (n.3494-1474A=) | |
21 | g.32643441G>A | CA512144240 | SYNJ1 | c.3564C>T (p.Pro1188=) c.3377-1475C>T (n.3377-1475C>T) c.3447C>T (p.Pro1149=) c.3431-1308C>T (n.3431-1308C>T) c.105-1308C>T c.3549C>T (p.Pro1183=) c.3392-1308C>T (n.3392-1308C>T) c.3548-1308C>T (n.3548-1308C>T) c.3392-1475C>T (n.3392-1475C>T) c.3494-1475C>T (n.3494-1475C>T) | |
21 | g.32643441G>C | CA512144242 | SYNJ1 | c.3564C>G (p.Pro1188=) c.3377-1475C>G (n.3377-1475C>G) c.3447C>G (p.Pro1149=) c.3431-1308C>G (n.3431-1308C>G) c.105-1308C>G c.3549C>G (p.Pro1183=) c.3392-1308C>G (n.3392-1308C>G) c.3548-1308C>G (n.3548-1308C>G) c.3392-1475C>G (n.3392-1475C>G) c.3494-1475C>G (n.3494-1475C>G) | |
21 | g.32643441G>T | CA512144243 | SYNJ1 | c.3564C>A (p.Pro1188=) c.3377-1475C>A (n.3377-1475C>A) c.3447C>A (p.Pro1149=) c.3431-1308C>A (n.3431-1308C>A) c.105-1308C>A c.3549C>A (p.Pro1183=) c.3392-1308C>A (n.3392-1308C>A) c.3548-1308C>A (n.3548-1308C>A) c.3392-1475C>A (n.3392-1475C>A) c.3494-1475C>A (n.3494-1475C>A) | |
21 | g.32643442G>A | CA410066937 | SYNJ1 | c.3563C>T (p.Pro1188Leu) c.3377-1476C>T (n.3377-1476C>T) c.3446C>T (p.Pro1149Leu) c.3431-1309C>T (n.3431-1309C>T) c.105-1309C>T c.3548C>T (p.Pro1183Leu) c.3392-1309C>T (n.3392-1309C>T) c.3548-1309C>T (n.3548-1309C>T) c.3392-1476C>T (n.3392-1476C>T) c.3494-1476C>T (n.3494-1476C>T) | |
21 | g.32643442G>C | CA410066940 | SYNJ1 | c.3563C>G (p.Pro1188Arg) c.3377-1476C>G (n.3377-1476C>G) c.3446C>G (p.Pro1149Arg) c.3431-1309C>G (n.3431-1309C>G) c.105-1309C>G c.3548C>G (p.Pro1183Arg) c.3392-1309C>G (n.3392-1309C>G) c.3548-1309C>G (n.3548-1309C>G) c.3392-1476C>G (n.3392-1476C>G) c.3494-1476C>G (n.3494-1476C>G) | dbSNP |
21 | g.32643442G= | CA2386319963 | SYNJ1 | c.3563C= (p.Pro1188=) c.3377-1476C= (n.3377-1476C=) c.3446C= (p.Pro1149=) c.3431-1309C= (n.3431-1309C=) c.105-1309C= c.3548C= (p.Pro1183=) c.3392-1309C= (n.3392-1309C=) c.3548-1309C= (n.3548-1309C=) c.3392-1476C= (n.3392-1476C=) c.3494-1476C= (n.3494-1476C=) | |
21 | g.32643442G>T | CA410066942 | SYNJ1 | c.3563C>A (p.Pro1188His) c.3377-1476C>A (n.3377-1476C>A) c.3446C>A (p.Pro1149His) c.3431-1309C>A (n.3431-1309C>A) c.105-1309C>A c.3548C>A (p.Pro1183His) c.3392-1309C>A (n.3392-1309C>A) c.3548-1309C>A (n.3548-1309C>A) c.3392-1476C>A (n.3392-1476C>A) c.3494-1476C>A (n.3494-1476C>A) | |
21 | g.32643443G>A | CA410066944 | SYNJ1 | c.3562C>T (p.Pro1188Ser) c.3377-1477C>T (n.3377-1477C>T) c.3445C>T (p.Pro1149Ser) c.3431-1310C>T (n.3431-1310C>T) c.105-1310C>T c.3547C>T (p.Pro1183Ser) c.3392-1310C>T (n.3392-1310C>T) c.3548-1310C>T (n.3548-1310C>T) c.3392-1477C>T (n.3392-1477C>T) c.3494-1477C>T (n.3494-1477C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643443G>C | CA410066946 | SYNJ1 | c.3562C>G (p.Pro1188Ala) c.3377-1477C>G (n.3377-1477C>G) c.3445C>G (p.Pro1149Ala) c.3431-1310C>G (n.3431-1310C>G) c.105-1310C>G c.3547C>G (p.Pro1183Ala) c.3392-1310C>G (n.3392-1310C>G) c.3548-1310C>G (n.3548-1310C>G) c.3392-1477C>G (n.3392-1477C>G) c.3494-1477C>G (n.3494-1477C>G) | |
21 | g.32643443G>T | CA410066948 | SYNJ1 | c.3562C>A (p.Pro1188Thr) c.3377-1477C>A (n.3377-1477C>A) c.3445C>A (p.Pro1149Thr) c.3431-1310C>A (n.3431-1310C>A) c.105-1310C>A c.3547C>A (p.Pro1183Thr) c.3392-1310C>A (n.3392-1310C>A) c.3548-1310C>A (n.3548-1310C>A) c.3392-1477C>A (n.3392-1477C>A) c.3494-1477C>A (n.3494-1477C>A) | |
21 | g.32643444A= | CA2386319964 | SYNJ1 | c.3561T= (p.Pro1187=) c.3377-1478T= (n.3377-1478T=) c.3444T= (p.Pro1148=) c.3431-1311T= (n.3431-1311T=) c.105-1311T= c.3546T= (p.Pro1182=) c.3392-1311T= (n.3392-1311T=) c.3548-1311T= (n.3548-1311T=) c.3392-1478T= (n.3392-1478T=) c.3494-1478T= (n.3494-1478T=) | |
21 | g.32643444A>C | CA512144247 | SYNJ1 | c.3561T>G (p.Pro1187=) c.3377-1478T>G (n.3377-1478T>G) c.3444T>G (p.Pro1148=) c.3431-1311T>G (n.3431-1311T>G) c.105-1311T>G c.3546T>G (p.Pro1182=) c.3392-1311T>G (n.3392-1311T>G) c.3548-1311T>G (n.3548-1311T>G) c.3392-1478T>G (n.3392-1478T>G) c.3494-1478T>G (n.3494-1478T>G) | |
21 | g.32643444A>G | CA512144248 | SYNJ1 | c.3561T>C (p.Pro1187=) c.3377-1478T>C (n.3377-1478T>C) c.3444T>C (p.Pro1148=) c.3431-1311T>C (n.3431-1311T>C) c.105-1311T>C c.3546T>C (p.Pro1182=) c.3392-1311T>C (n.3392-1311T>C) c.3548-1311T>C (n.3548-1311T>C) c.3392-1478T>C (n.3392-1478T>C) c.3494-1478T>C (n.3494-1478T>C) | dbSNP |
21 | g.32643444A>T | CA512144249 | SYNJ1 | c.3561T>A (p.Pro1187=) c.3377-1478T>A (n.3377-1478T>A) c.3444T>A (p.Pro1148=) c.3431-1311T>A (n.3431-1311T>A) c.105-1311T>A c.3546T>A (p.Pro1182=) c.3392-1311T>A (n.3392-1311T>A) c.3548-1311T>A (n.3548-1311T>A) c.3392-1478T>A (n.3392-1478T>A) c.3494-1478T>A (n.3494-1478T>A) | |
21 | g.32643445G>A | CA410066953 | SYNJ1 | c.3560C>T (p.Pro1187Leu) c.3377-1479C>T (n.3377-1479C>T) c.3443C>T (p.Pro1148Leu) c.3431-1312C>T (n.3431-1312C>T) c.105-1312C>T c.3545C>T (p.Pro1182Leu) c.3392-1312C>T (n.3392-1312C>T) c.3548-1312C>T (n.3548-1312C>T) c.3392-1479C>T (n.3392-1479C>T) c.3494-1479C>T (n.3494-1479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32643445G>C | CA410066956 | SYNJ1 | c.3560C>G (p.Pro1187Arg) c.3377-1479C>G (n.3377-1479C>G) c.3443C>G (p.Pro1148Arg) c.3431-1312C>G (n.3431-1312C>G) c.105-1312C>G c.3545C>G (p.Pro1182Arg) c.3392-1312C>G (n.3392-1312C>G) c.3548-1312C>G (n.3548-1312C>G) c.3392-1479C>G (n.3392-1479C>G) c.3494-1479C>G (n.3494-1479C>G) | |
21 | g.32643445G= | CA2386319965 | SYNJ1 | c.3560C= (p.Pro1187=) c.3377-1479C= (n.3377-1479C=) c.3443C= (p.Pro1148=) c.3431-1312C= (n.3431-1312C=) c.105-1312C= c.3545C= (p.Pro1182=) c.3392-1312C= (n.3392-1312C=) c.3548-1312C= (n.3548-1312C=) c.3392-1479C= (n.3392-1479C=) c.3494-1479C= (n.3494-1479C=) | |
21 | g.32643445G>T | CA410066958 | SYNJ1 | c.3560C>A (p.Pro1187His) c.3377-1479C>A (n.3377-1479C>A) c.3443C>A (p.Pro1148His) c.3431-1312C>A (n.3431-1312C>A) c.105-1312C>A c.3545C>A (p.Pro1182His) c.3392-1312C>A (n.3392-1312C>A) c.3548-1312C>A (n.3548-1312C>A) c.3392-1479C>A (n.3392-1479C>A) c.3494-1479C>A (n.3494-1479C>A) | |
21 | g.32643448dup | CA2577476144 | SYNJ1 | c.3560dup (p.Pro1188SerfsTer7) c.3377-1479dup (n.3377-1479dup) c.3443dup (p.Pro1149SerfsTer7) c.3431-1312dup (n.3431-1312dup) c.105-1312dup c.3545dup (p.Pro1183SerfsTer7) c.3392-1312dup (n.3392-1312dup) c.3548-1312dup (n.3548-1312dup) c.3392-1479dup (n.3392-1479dup) c.3494-1479dup (n.3494-1479dup) | |
21 | g.32643446G>A | CA410066970 | SYNJ1 | c.3559C>T (p.Pro1187Ser) c.3377-1480C>T (n.3377-1480C>T) c.3442C>T (p.Pro1148Ser) c.3431-1313C>T (n.3431-1313C>T) c.105-1313C>T c.3544C>T (p.Pro1182Ser) c.3392-1313C>T (n.3392-1313C>T) c.3548-1313C>T (n.3548-1313C>T) c.3392-1480C>T (n.3392-1480C>T) c.3494-1480C>T (n.3494-1480C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.32643446G>C | CA410066964 | SYNJ1 | c.3559C>G (p.Pro1187Ala) c.3377-1480C>G (n.3377-1480C>G) c.3442C>G (p.Pro1148Ala) c.3431-1313C>G (n.3431-1313C>G) c.105-1313C>G c.3544C>G (p.Pro1182Ala) c.3392-1313C>G (n.3392-1313C>G) c.3548-1313C>G (n.3548-1313C>G) c.3392-1480C>G (n.3392-1480C>G) c.3494-1480C>G (n.3494-1480C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32643446G>T | CA410066967 | SYNJ1 | c.3559C>A (p.Pro1187Thr) c.3377-1480C>A (n.3377-1480C>A) c.3442C>A (p.Pro1148Thr) c.3431-1313C>A (n.3431-1313C>A) c.105-1313C>A c.3544C>A (p.Pro1182Thr) c.3392-1313C>A (n.3392-1313C>A) c.3548-1313C>A (n.3548-1313C>A) c.3392-1480C>A (n.3392-1480C>A) c.3494-1480C>A (n.3494-1480C>A) | |
21 | g.32643447G>A | CA512144255 | SYNJ1 | c.3558C>T (p.Ala1186=) c.3377-1481C>T (n.3377-1481C>T) c.3441C>T (p.Ala1147=) c.3431-1314C>T (n.3431-1314C>T) c.105-1314C>T c.3543C>T (p.Ala1181=) c.3392-1314C>T (n.3392-1314C>T) c.3548-1314C>T (n.3548-1314C>T) c.3392-1481C>T (n.3392-1481C>T) c.3494-1481C>T (n.3494-1481C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643447G>C | CA512144254 | SYNJ1 | c.3558C>G (p.Ala1186=) c.3377-1481C>G (n.3377-1481C>G) c.3441C>G (p.Ala1147=) c.3431-1314C>G (n.3431-1314C>G) c.105-1314C>G c.3543C>G (p.Ala1181=) c.3392-1314C>G (n.3392-1314C>G) c.3548-1314C>G (n.3548-1314C>G) c.3392-1481C>G (n.3392-1481C>G) c.3494-1481C>G (n.3494-1481C>G) | |
21 | g.32643447G>T | CA512144253 | SYNJ1 | c.3558C>A (p.Ala1186=) c.3377-1481C>A (n.3377-1481C>A) c.3441C>A (p.Ala1147=) c.3431-1314C>A (n.3431-1314C>A) c.105-1314C>A c.3543C>A (p.Ala1181=) c.3392-1314C>A (n.3392-1314C>A) c.3548-1314C>A (n.3548-1314C>A) c.3392-1481C>A (n.3392-1481C>A) c.3494-1481C>A (n.3494-1481C>A) | |
21 | g.32643448G>A | CA10003399 | SYNJ1 | c.3557C>T (p.Ala1186Val) c.3377-1482C>T (n.3377-1482C>T) c.3440C>T (p.Ala1147Val) c.3431-1315C>T (n.3431-1315C>T) c.105-1315C>T c.3542C>T (p.Ala1181Val) c.3392-1315C>T (n.3392-1315C>T) c.3548-1315C>T (n.3548-1315C>T) c.3392-1482C>T (n.3392-1482C>T) c.3494-1482C>T (n.3494-1482C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32643448G>C | CA410066976 | SYNJ1 | c.3557C>G (p.Ala1186Gly) c.3377-1482C>G (n.3377-1482C>G) c.3440C>G (p.Ala1147Gly) c.3431-1315C>G (n.3431-1315C>G) c.105-1315C>G c.3542C>G (p.Ala1181Gly) c.3392-1315C>G (n.3392-1315C>G) c.3548-1315C>G (n.3548-1315C>G) c.3392-1482C>G (n.3392-1482C>G) c.3494-1482C>G (n.3494-1482C>G) | |
21 | g.32643448G= | CA2386319966 | SYNJ1 | c.3557C= (p.Ala1186=) c.3377-1482C= (n.3377-1482C=) c.3440C= (p.Ala1147=) c.3431-1315C= (n.3431-1315C=) c.105-1315C= c.3542C= (p.Ala1181=) c.3392-1315C= (n.3392-1315C=) c.3548-1315C= (n.3548-1315C=) c.3392-1482C= (n.3392-1482C=) c.3494-1482C= (n.3494-1482C=) | |
21 | g.32643448G>T | CA410066979 | SYNJ1 | c.3557C>A (p.Ala1186Asp) c.3377-1482C>A (n.3377-1482C>A) c.3440C>A (p.Ala1147Asp) c.3431-1315C>A (n.3431-1315C>A) c.105-1315C>A c.3542C>A (p.Ala1181Asp) c.3392-1315C>A (n.3392-1315C>A) c.3548-1315C>A (n.3548-1315C>A) c.3392-1482C>A (n.3392-1482C>A) c.3494-1482C>A (n.3494-1482C>A) | |
21 | g.32643449C>A | CA410066983 | SYNJ1 | c.3556G>T (p.Ala1186Ser) c.3377-1483G>T (n.3377-1483G>T) c.3439G>T (p.Ala1147Ser) c.3431-1316G>T (n.3431-1316G>T) c.105-1316G>T c.3541G>T (p.Ala1181Ser) c.3392-1316G>T (n.3392-1316G>T) c.3548-1316G>T (n.3548-1316G>T) c.3392-1483G>T (n.3392-1483G>T) c.3494-1483G>T (n.3494-1483G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643449C>G | CA410066986 | SYNJ1 | c.3556G>C (p.Ala1186Pro) c.3377-1483G>C (n.3377-1483G>C) c.3439G>C (p.Ala1147Pro) c.3431-1316G>C (n.3431-1316G>C) c.105-1316G>C c.3541G>C (p.Ala1181Pro) c.3392-1316G>C (n.3392-1316G>C) c.3548-1316G>C (n.3548-1316G>C) c.3392-1483G>C (n.3392-1483G>C) c.3494-1483G>C (n.3494-1483G>C) | |
21 | g.32643449C>T | CA410066989 | SYNJ1 | c.3556G>A (p.Ala1186Thr) c.3377-1483G>A (n.3377-1483G>A) c.3439G>A (p.Ala1147Thr) c.3431-1316G>A (n.3431-1316G>A) c.105-1316G>A c.3541G>A (p.Ala1181Thr) c.3392-1316G>A (n.3392-1316G>A) c.3548-1316G>A (n.3548-1316G>A) c.3392-1483G>A (n.3392-1483G>A) c.3494-1483G>A (n.3494-1483G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.32643450T>A | CA512144257 | SYNJ1 | c.3555A>T (p.Gly1185=) c.3377-1484A>T (n.3377-1484A>T) c.3438A>T (p.Gly1146=) c.3431-1317A>T (n.3431-1317A>T) c.105-1317A>T c.3540A>T (p.Gly1180=) c.3392-1317A>T (n.3392-1317A>T) c.3548-1317A>T (n.3548-1317A>T) c.3392-1484A>T (n.3392-1484A>T) c.3494-1484A>T (n.3494-1484A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643450T>C | CA512144258 | SYNJ1 | c.3555A>G (p.Gly1185=) c.3377-1484A>G (n.3377-1484A>G) c.3438A>G (p.Gly1146=) c.3431-1317A>G (n.3431-1317A>G) c.105-1317A>G c.3540A>G (p.Gly1180=) c.3392-1317A>G (n.3392-1317A>G) c.3548-1317A>G (n.3548-1317A>G) c.3392-1484A>G (n.3392-1484A>G) c.3494-1484A>G (n.3494-1484A>G) | |
21 | g.32643450T>G | CA512144259 | SYNJ1 | c.3555A>C (p.Gly1185=) c.3377-1484A>C (n.3377-1484A>C) c.3438A>C (p.Gly1146=) c.3431-1317A>C (n.3431-1317A>C) c.105-1317A>C c.3540A>C (p.Gly1180=) c.3392-1317A>C (n.3392-1317A>C) c.3548-1317A>C (n.3548-1317A>C) c.3392-1484A>C (n.3392-1484A>C) c.3494-1484A>C (n.3494-1484A>C) | |
21 | g.32643450dup | CA2499225858 | SYNJ1 | c.3555dup (p.Ala1186SerfsTer9) c.3377-1484dup (n.3377-1484dup) c.3438dup (p.Ala1147SerfsTer9) c.3431-1317dup (n.3431-1317dup) c.105-1317dup c.3540dup (p.Ala1181SerfsTer9) c.3392-1317dup (n.3392-1317dup) c.3548-1317dup (n.3548-1317dup) c.3392-1484dup (n.3392-1484dup) c.3494-1484dup (n.3494-1484dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32643451C>A | CA410066993 | SYNJ1 | c.3554G>T (p.Gly1185Val) c.3377-1485G>T (n.3377-1485G>T) c.3437G>T (p.Gly1146Val) c.3431-1318G>T (n.3431-1318G>T) c.105-1318G>T c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.3392-1318G>T (n.3392-1318G>T) c.3548-1318G>T (n.3548-1318G>T) c.3392-1485G>T (n.3392-1485G>T) c.3494-1485G>T (n.3494-1485G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643451C>G | CA410066996 | SYNJ1 | c.3554G>C (p.Gly1185Ala) c.3377-1485G>C (n.3377-1485G>C) c.3437G>C (p.Gly1146Ala) c.3431-1318G>C (n.3431-1318G>C) c.105-1318G>C c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.3392-1318G>C (n.3392-1318G>C) c.3548-1318G>C (n.3548-1318G>C) c.3392-1485G>C (n.3392-1485G>C) c.3494-1485G>C (n.3494-1485G>C) | |
21 | g.32643451C>T | CA410066998 | SYNJ1 | c.3554G>A (p.Gly1185Glu) c.3377-1485G>A (n.3377-1485G>A) c.3437G>A (p.Gly1146Glu) c.3431-1318G>A (n.3431-1318G>A) c.105-1318G>A c.3539G>A (p.Gly1180Glu) c.3392-1318G>A (n.3392-1318G>A) c.3548-1318G>A (n.3548-1318G>A) c.3392-1485G>A (n.3392-1485G>A) c.3494-1485G>A (n.3494-1485G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643452C>A | CA410067002 | SYNJ1 | c.3553G>T (p.Gly1185Ter) c.3377-1486G>T (n.3377-1486G>T) c.3436G>T (p.Gly1146Ter) c.3431-1319G>T (n.3431-1319G>T) c.105-1319G>T c.3538G>T (p.Gly1180Ter) c.3392-1319G>T (n.3392-1319G>T) c.3548-1319G>T (n.3548-1319G>T) c.3392-1486G>T (n.3392-1486G>T) c.3494-1486G>T (n.3494-1486G>T) | |
21 | g.32643452C>G | CA410067004 | SYNJ1 | c.3553G>C (p.Gly1185Arg) c.3377-1486G>C (n.3377-1486G>C) c.3436G>C (p.Gly1146Arg) c.3431-1319G>C (n.3431-1319G>C) c.105-1319G>C c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.3392-1319G>C (n.3392-1319G>C) c.3548-1319G>C (n.3548-1319G>C) c.3392-1486G>C (n.3392-1486G>C) c.3494-1486G>C (n.3494-1486G>C) | |
21 | g.32643452C>T | CA410067008 | SYNJ1 | c.3553G>A (p.Gly1185Arg) c.3377-1486G>A (n.3377-1486G>A) c.3436G>A (p.Gly1146Arg) c.3431-1319G>A (n.3431-1319G>A) c.105-1319G>A c.3538G>A (p.Gly1180Arg) c.3392-1319G>A (n.3392-1319G>A) c.3548-1319G>A (n.3548-1319G>A) c.3392-1486G>A (n.3392-1486G>A) c.3494-1486G>A (n.3494-1486G>A) | |
21 | g.32643453A= | CA2386319967 | SYNJ1 | c.3552T= (p.Ile1184=) c.3377-1487T= (n.3377-1487T=) c.3435T= (p.Ile1145=) c.3431-1320T= (n.3431-1320T=) c.105-1320T= c.3537T= (p.Ile1179=) c.3392-1320T= (n.3392-1320T=) c.3548-1320T= (n.3548-1320T=) c.3392-1487T= (n.3392-1487T=) c.3494-1487T= (n.3494-1487T=) | |
21 | g.32643453A>C | CA410067011 | SYNJ1 | c.3552T>G (p.Ile1184Met) c.3377-1487T>G (n.3377-1487T>G) c.3435T>G (p.Ile1145Met) c.3431-1320T>G (n.3431-1320T>G) c.105-1320T>G c.3537T>G (p.Ile1179Met) c.3392-1320T>G (n.3392-1320T>G) c.3548-1320T>G (n.3548-1320T>G) c.3392-1487T>G (n.3392-1487T>G) c.3494-1487T>G (n.3494-1487T>G) | |
21 | g.32643453A>G | CA319422438 | SYNJ1 | c.3552T>C (p.Ile1184=) c.3377-1487T>C (n.3377-1487T>C) c.3435T>C (p.Ile1145=) c.3431-1320T>C (n.3431-1320T>C) c.105-1320T>C c.3537T>C (p.Ile1179=) c.3392-1320T>C (n.3392-1320T>C) c.3548-1320T>C (n.3548-1320T>C) c.3392-1487T>C (n.3392-1487T>C) c.3494-1487T>C (n.3494-1487T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643453A>T | CA512144263 | SYNJ1 | c.3552T>A (p.Ile1184=) c.3377-1487T>A (n.3377-1487T>A) c.3435T>A (p.Ile1145=) c.3431-1320T>A (n.3431-1320T>A) c.105-1320T>A c.3537T>A (p.Ile1179=) c.3392-1320T>A (n.3392-1320T>A) c.3548-1320T>A (n.3548-1320T>A) c.3392-1487T>A (n.3392-1487T>A) c.3494-1487T>A (n.3494-1487T>A) | |
21 | g.32643454A>C | CA410067017 | SYNJ1 | c.3551T>G (p.Ile1184Ser) c.3377-1488T>G (n.3377-1488T>G) c.3434T>G (p.Ile1145Ser) c.3431-1321T>G (n.3431-1321T>G) c.105-1321T>G c.3536T>G (p.Ile1179Ser) c.3392-1321T>G (n.3392-1321T>G) c.3548-1321T>G (n.3548-1321T>G) c.3392-1488T>G (n.3392-1488T>G) c.3494-1488T>G (n.3494-1488T>G) | |
21 | g.32643454A>G | CA410067024 | SYNJ1 | c.3551T>C (p.Ile1184Thr) c.3377-1488T>C (n.3377-1488T>C) c.3434T>C (p.Ile1145Thr) c.3431-1321T>C (n.3431-1321T>C) c.105-1321T>C c.3536T>C (p.Ile1179Thr) c.3392-1321T>C (n.3392-1321T>C) c.3548-1321T>C (n.3548-1321T>C) c.3392-1488T>C (n.3392-1488T>C) c.3494-1488T>C (n.3494-1488T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32643454A>T | CA410067019 | SYNJ1 | c.3551T>A (p.Ile1184Asn) c.3377-1488T>A (n.3377-1488T>A) c.3434T>A (p.Ile1145Asn) c.3431-1321T>A (n.3431-1321T>A) c.105-1321T>A c.3536T>A (p.Ile1179Asn) c.3392-1321T>A (n.3392-1321T>A) c.3548-1321T>A (n.3548-1321T>A) c.3392-1488T>A (n.3392-1488T>A) c.3494-1488T>A (n.3494-1488T>A) | |
21 | g.32643455T>A | CA410067028 | SYNJ1 | c.3550A>T (p.Ile1184Phe) c.3377-1489A>T (n.3377-1489A>T) c.3433A>T (p.Ile1145Phe) c.3431-1322A>T (n.3431-1322A>T) c.105-1322A>T c.3535A>T (p.Ile1179Phe) c.3392-1322A>T (n.3392-1322A>T) c.3548-1322A>T (n.3548-1322A>T) c.3392-1489A>T (n.3392-1489A>T) c.3494-1489A>T (n.3494-1489A>T) | |
21 | g.32643455T>C | CA10003400 | SYNJ1 | c.3550A>G (p.Ile1184Val) c.3377-1489A>G (n.3377-1489A>G) c.3433A>G (p.Ile1145Val) c.3431-1322A>G (n.3431-1322A>G) c.105-1322A>G c.3535A>G (p.Ile1179Val) c.3392-1322A>G (n.3392-1322A>G) c.3548-1322A>G (n.3548-1322A>G) c.3392-1489A>G (n.3392-1489A>G) c.3494-1489A>G (n.3494-1489A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32643455T>G | CA410067032 | SYNJ1 | c.3550A>C (p.Ile1184Leu) c.3377-1489A>C (n.3377-1489A>C) c.3433A>C (p.Ile1145Leu) c.3431-1322A>C (n.3431-1322A>C) c.105-1322A>C c.3535A>C (p.Ile1179Leu) c.3392-1322A>C (n.3392-1322A>C) c.3548-1322A>C (n.3548-1322A>C) c.3392-1489A>C (n.3392-1489A>C) c.3494-1489A>C (n.3494-1489A>C) | |
21 | g.32643455T= | CA2386319968 | SYNJ1 | c.3550A= (p.Ile1184=) c.3377-1489A= (n.3377-1489A=) c.3433A= (p.Ile1145=) c.3431-1322A= (n.3431-1322A=) c.105-1322A= c.3535A= (p.Ile1179=) c.3392-1322A= (n.3392-1322A=) c.3548-1322A= (n.3548-1322A=) c.3392-1489A= (n.3392-1489A=) c.3494-1489A= (n.3494-1489A=) | |
21 | g.32643456A>C | CA512144267 | SYNJ1 | c.3549T>G (p.Gly1183=) c.3377-1490T>G (n.3377-1490T>G) c.3432T>G (p.Gly1144=) c.3431-1323T>G (n.3431-1323T>G) c.105-1323T>G c.3534T>G (p.Gly1178=) c.3392-1323T>G (n.3392-1323T>G) c.3548-1323T>G (n.3548-1323T>G) c.3392-1490T>G (n.3392-1490T>G) c.3494-1490T>G (n.3494-1490T>G) | |
21 | g.32643456A>G | CA512144268 | SYNJ1 | c.3549T>C (p.Gly1183=) c.3377-1490T>C (n.3377-1490T>C) c.3432T>C (p.Gly1144=) c.3431-1323T>C (n.3431-1323T>C) c.105-1323T>C c.3534T>C (p.Gly1178=) c.3392-1323T>C (n.3392-1323T>C) c.3548-1323T>C (n.3548-1323T>C) c.3392-1490T>C (n.3392-1490T>C) c.3494-1490T>C (n.3494-1490T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32643456A>T | CA512144270 | SYNJ1 | c.3549T>A (p.Gly1183=) c.3377-1490T>A (n.3377-1490T>A) c.3432T>A (p.Gly1144=) c.3431-1323T>A (n.3431-1323T>A) c.105-1323T>A c.3534T>A (p.Gly1178=) c.3392-1323T>A (n.3392-1323T>A) c.3548-1323T>A (n.3548-1323T>A) c.3392-1490T>A (n.3392-1490T>A) c.3494-1490T>A (n.3494-1490T>A) | |
21 | g.32643457C>A | CA410067036 | SYNJ1 | c.3548G>T (p.Gly1183Val) c.3377-1491G>T (n.3377-1491G>T) c.3431G>T (p.Gly1144Val) c.3431-1324G>T (n.3431-1324G>T) c.105-1324G>T c.3533G>T (p.Gly1178Val) c.3392-1324G>T (n.3392-1324G>T) c.3548-1324G>T (n.3548-1324G>T) c.3392-1491G>T (n.3392-1491G>T) c.3494-1491G>T (n.3494-1491G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643457C= | CA2386319969 | SYNJ1 | c.3548G= (p.Gly1183=) c.3377-1491G= (n.3377-1491G=) c.3431G= (p.Gly1144=) c.3431-1324G= (n.3431-1324G=) c.105-1324G= c.3533G= (p.Gly1178=) c.3392-1324G= (n.3392-1324G=) c.3548-1324G= (n.3548-1324G=) c.3392-1491G= (n.3392-1491G=) c.3494-1491G= (n.3494-1491G=) | |
21 | g.32643457C>G | CA410067038 | SYNJ1 | c.3548G>C (p.Gly1183Ala) c.3377-1491G>C (n.3377-1491G>C) c.3431G>C (p.Gly1144Ala) c.3431-1324G>C (n.3431-1324G>C) c.105-1324G>C c.3533G>C (p.Gly1178Ala) c.3392-1324G>C (n.3392-1324G>C) c.3548-1324G>C (n.3548-1324G>C) c.3392-1491G>C (n.3392-1491G>C) c.3494-1491G>C (n.3494-1491G>C) | |
21 | g.32643457C>T | CA10003401 | SYNJ1 | c.3548G>A (p.Gly1183Asp) c.3377-1491G>A (n.3377-1491G>A) c.3431G>A (p.Gly1144Asp) c.3431-1324G>A (n.3431-1324G>A) c.105-1324G>A c.3533G>A (p.Gly1178Asp) c.3392-1324G>A (n.3392-1324G>A) c.3548-1324G>A (n.3548-1324G>A) c.3392-1491G>A (n.3392-1491G>A) c.3494-1491G>A (n.3494-1491G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643458C>A | CA410067044 | SYNJ1 | c.3548-1G>T (n.3548-1G>T) c.3377-1492G>T (n.3377-1492G>T) c.3431-1G>T (n.3431-1G>T) c.3431-1325G>T (n.3431-1325G>T) c.105-1325G>T c.3533-1G>T (n.3533-1G>T) c.3392-1325G>T (n.3392-1325G>T) c.3548-1325G>T (n.3548-1325G>T) c.3392-1492G>T (n.3392-1492G>T) c.3494-1492G>T (n.3494-1492G>T) | |
21 | g.32643458C>G | CA410067047 | SYNJ1 | c.3548-1G>C (n.3548-1G>C) c.3377-1492G>C (n.3377-1492G>C) c.3431-1G>C (n.3431-1G>C) c.3431-1325G>C (n.3431-1325G>C) c.105-1325G>C c.3533-1G>C (n.3533-1G>C) c.3392-1325G>C (n.3392-1325G>C) c.3548-1325G>C (n.3548-1325G>C) c.3392-1492G>C (n.3392-1492G>C) c.3494-1492G>C (n.3494-1492G>C) | |
21 | g.32643458C>T | CA410067050 | SYNJ1 | c.3548-1G>A (n.3548-1G>A) c.3377-1492G>A (n.3377-1492G>A) c.3431-1G>A (n.3431-1G>A) c.3431-1325G>A (n.3431-1325G>A) c.105-1325G>A c.3533-1G>A (n.3533-1G>A) c.3392-1325G>A (n.3392-1325G>A) c.3548-1325G>A (n.3548-1325G>A) c.3392-1492G>A (n.3392-1492G>A) c.3494-1492G>A (n.3494-1492G>A) | |
21 | g.32643459T>A | CA410067054 | SYNJ1 | c.3548-2A>T (n.3548-2A>T) c.3377-1493A>T (n.3377-1493A>T) c.3431-2A>T (n.3431-2A>T) c.3431-1326A>T (n.3431-1326A>T) c.105-1326A>T c.3533-2A>T (n.3533-2A>T) c.3392-1326A>T (n.3392-1326A>T) c.3548-1326A>T (n.3548-1326A>T) c.3392-1493A>T (n.3392-1493A>T) c.3494-1493A>T (n.3494-1493A>T) | |
21 | g.32643459T>C | CA410067057 | SYNJ1 | c.3548-2A>G (n.3548-2A>G) c.3377-1493A>G (n.3377-1493A>G) c.3431-2A>G (n.3431-2A>G) c.3431-1326A>G (n.3431-1326A>G) c.105-1326A>G c.3533-2A>G (n.3533-2A>G) c.3392-1326A>G (n.3392-1326A>G) c.3548-1326A>G (n.3548-1326A>G) c.3392-1493A>G (n.3392-1493A>G) c.3494-1493A>G (n.3494-1493A>G) | |
21 | g.32643459T>G | CA410067059 | SYNJ1 | c.3548-2A>C (n.3548-2A>C) c.3377-1493A>C (n.3377-1493A>C) c.3431-2A>C (n.3431-2A>C) c.3431-1326A>C (n.3431-1326A>C) c.105-1326A>C c.3533-2A>C (n.3533-2A>C) c.3392-1326A>C (n.3392-1326A>C) c.3548-1326A>C (n.3548-1326A>C) c.3392-1493A>C (n.3392-1493A>C) c.3494-1493A>C (n.3494-1493A>C) | |
21 | g.32643463del | CA2577476146 | SYNJ1 | c.3548-2del (n.3548-2del) c.3377-1493del (n.3377-1493del) c.3431-2del (n.3431-2del) c.3431-1326del (n.3431-1326del) c.105-1326del c.3533-2del (n.3533-2del) c.3392-1326del (n.3392-1326del) c.3548-1326del (n.3548-1326del) c.3392-1493del (n.3392-1493del) c.3494-1493del (n.3494-1493del) | gnomAD v4 |
21 | g.32643460T>A | CA645606515 | SYNJ1 | c.3548-3A>T (n.3548-3A>T) c.3377-1494A>T (n.3377-1494A>T) c.3431-3A>T (n.3431-3A>T) c.3431-1327A>T (n.3431-1327A>T) c.105-1327A>T c.3533-3A>T (n.3533-3A>T) c.3392-1327A>T (n.3392-1327A>T) c.3548-1327A>T (n.3548-1327A>T) c.3392-1494A>T (n.3392-1494A>T) c.3494-1494A>T (n.3494-1494A>T) | COSMIC COSMIC |
21 | g.32643461T>C | CA10003402 | SYNJ1 | c.3548-4A>G (n.3548-4A>G) c.3377-1495A>G (n.3377-1495A>G) c.3431-4A>G (n.3431-4A>G) c.3431-1328A>G (n.3431-1328A>G) c.105-1328A>G c.3533-4A>G (n.3533-4A>G) c.3392-1328A>G (n.3392-1328A>G) c.3548-1328A>G (n.3548-1328A>G) c.3392-1495A>G (n.3392-1495A>G) c.3494-1495A>G (n.3494-1495A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32643461T= | CA2386319970 | SYNJ1 | c.3548-4A= (n.3548-4A=) c.3377-1495A= (n.3377-1495A=) c.3431-4A= (n.3431-4A=) c.3431-1328A= (n.3431-1328A=) c.105-1328A= c.3533-4A= (n.3533-4A=) c.3392-1328A= (n.3392-1328A=) c.3548-1328A= (n.3548-1328A=) c.3392-1495A= (n.3392-1495A=) c.3494-1495A= (n.3494-1495A=) | |
21 | g.32643463T>C | CA319422444 | SYNJ1 | c.3548-6A>G (n.3548-6A>G) c.3377-1497A>G (n.3377-1497A>G) c.3431-6A>G (n.3431-6A>G) c.3431-1330A>G (n.3431-1330A>G) c.105-1330A>G c.3533-6A>G (n.3533-6A>G) c.3392-1330A>G (n.3392-1330A>G) c.3548-1330A>G (n.3548-1330A>G) c.3392-1497A>G (n.3392-1497A>G) c.3494-1497A>G (n.3494-1497A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32643463T= | CA2386319971 | SYNJ1 | c.3548-6A= (n.3548-6A=) c.3377-1497A= (n.3377-1497A=) c.3431-6A= (n.3431-6A=) c.3431-1330A= (n.3431-1330A=) c.105-1330A= c.3533-6A= (n.3533-6A=) c.3392-1330A= (n.3392-1330A=) c.3548-1330A= (n.3548-1330A=) c.3392-1497A= (n.3392-1497A=) c.3494-1497A= (n.3494-1497A=) | |
21 | g.32643464A= | CA2386319972 | SYNJ1 | c.3548-7T= (n.3548-7T=) c.3377-1498T= (n.3377-1498T=) c.3431-7T= (n.3431-7T=) c.3431-1331T= (n.3431-1331T=) c.105-1331T= c.3533-7T= (n.3533-7T=) c.3392-1331T= (n.3392-1331T=) c.3548-1331T= (n.3548-1331T=) c.3392-1498T= (n.3392-1498T=) c.3494-1498T= (n.3494-1498T=) | |
21 | g.32643464A>G | CA10003403 | SYNJ1 | c.3548-7T>C (n.3548-7T>C) c.3377-1498T>C (n.3377-1498T>C) c.3431-7T>C (n.3431-7T>C) c.3431-1331T>C (n.3431-1331T>C) c.105-1331T>C c.3533-7T>C (n.3533-7T>C) c.3392-1331T>C (n.3392-1331T>C) c.3548-1331T>C (n.3548-1331T>C) c.3392-1498T>C (n.3392-1498T>C) c.3494-1498T>C (n.3494-1498T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32643465G= | CA2386319973 | SYNJ1 | c.3548-8C= (n.3548-8C=) c.3377-1499C= (n.3377-1499C=) c.3431-8C= (n.3431-8C=) c.3431-1332C= (n.3431-1332C=) c.105-1332C= c.3533-8C= (n.3533-8C=) c.3392-1332C= (n.3392-1332C=) c.3548-1332C= (n.3548-1332C=) c.3392-1499C= (n.3392-1499C=) c.3494-1499C= (n.3494-1499C=) | |
21 | g.32643465G>T | CA10003404 | SYNJ1 | c.3548-8C>A (n.3548-8C>A) c.3377-1499C>A (n.3377-1499C>A) c.3431-8C>A (n.3431-8C>A) c.3431-1332C>A (n.3431-1332C>A) c.105-1332C>A c.3533-8C>A (n.3533-8C>A) c.3392-1332C>A (n.3392-1332C>A) c.3548-1332C>A (n.3548-1332C>A) c.3392-1499C>A (n.3392-1499C>A) c.3494-1499C>A (n.3494-1499C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643467G>A | CA319422448 | SYNJ1 | c.3548-10C>T (n.3548-10C>T) c.3377-1501C>T (n.3377-1501C>T) c.3431-10C>T (n.3431-10C>T) c.3431-1334C>T (n.3431-1334C>T) c.105-1334C>T c.3533-10C>T (n.3533-10C>T) c.3392-1334C>T (n.3392-1334C>T) c.3548-1334C>T (n.3548-1334C>T) c.3392-1501C>T (n.3392-1501C>T) c.3494-1501C>T (n.3494-1501C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643467G= | CA2386319975 | SYNJ1 | c.3548-10C= (n.3548-10C=) c.3377-1501C= (n.3377-1501C=) c.3431-10C= (n.3431-10C=) c.3431-1334C= (n.3431-1334C=) c.105-1334C= c.3533-10C= (n.3533-10C=) c.3392-1334C= (n.3392-1334C=) c.3548-1334C= (n.3548-1334C=) c.3392-1501C= (n.3392-1501C=) c.3494-1501C= (n.3494-1501C=) | |
21 | g.32643467_32643468delinsGA | CA2386319974 | SYNJ1 | c.3548-11_3548-10delinsTC (n.3548-11_3548-10delinsTC) c.3377-1502_3377-1501delinsTC (n.3377-1502_3377-1501delinsTC) c.3431-11_3431-10delinsTC (n.3431-11_3431-10delinsTC) c.3431-1335_3431-1334delinsTC (n.3431-1335_3431-1334delinsTC) c.105-1335_105-1334delinsTC c.3533-11_3533-10delinsTC (n.3533-11_3533-10delinsTC) c.3392-1335_3392-1334delinsTC (n.3392-1335_3392-1334delinsTC) c.3548-1335_3548-1334delinsTC (n.3548-1335_3548-1334delinsTC) c.3392-1502_3392-1501delinsTC (n.3392-1502_3392-1501delinsTC) c.3494-1502_3494-1501delinsTC (n.3494-1502_3494-1501delinsTC) | |
21 | g.32643470del | CA637642388 | SYNJ1 | c.3548-11del (n.3548-11del) c.3377-1502del (n.3377-1502del) c.3431-11del (n.3431-11del) c.3431-1335del (n.3431-1335del) c.105-1335del c.3533-11del (n.3533-11del) c.3392-1335del (n.3392-1335del) c.3548-1335del (n.3548-1335del) c.3392-1502del (n.3392-1502del) c.3494-1502del (n.3494-1502del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32643470A= | CA2386319976 | SYNJ1 | c.3548-13T= (n.3548-13T=) c.3377-1504T= (n.3377-1504T=) c.3431-13T= (n.3431-13T=) c.3431-1337T= (n.3431-1337T=) c.105-1337T= c.3533-13T= (n.3533-13T=) c.3392-1337T= (n.3392-1337T=) c.3548-1337T= (n.3548-1337T=) c.3392-1504T= (n.3392-1504T=) c.3494-1504T= (n.3494-1504T=) | |
21 | g.32643470A>C | CA637642389 | SYNJ1 | c.3548-13T>G (n.3548-13T>G) c.3377-1504T>G (n.3377-1504T>G) c.3431-13T>G (n.3431-13T>G) c.3431-1337T>G (n.3431-1337T>G) c.105-1337T>G c.3533-13T>G (n.3533-13T>G) c.3392-1337T>G (n.3392-1337T>G) c.3548-1337T>G (n.3548-1337T>G) c.3392-1504T>G (n.3392-1504T>G) c.3494-1504T>G (n.3494-1504T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643471G>C | CA748750257 | SYNJ1 | c.3548-14C>G (n.3548-14C>G) c.3377-1505C>G (n.3377-1505C>G) c.3431-14C>G (n.3431-14C>G) c.3431-1338C>G (n.3431-1338C>G) c.105-1338C>G c.3533-14C>G (n.3533-14C>G) c.3392-1338C>G (n.3392-1338C>G) c.3548-1338C>G (n.3548-1338C>G) c.3392-1505C>G (n.3392-1505C>G) c.3494-1505C>G (n.3494-1505C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32643471G= | CA2386319977 | SYNJ1 | c.3548-14C= (n.3548-14C=) c.3377-1505C= (n.3377-1505C=) c.3431-14C= (n.3431-14C=) c.3431-1338C= (n.3431-1338C=) c.105-1338C= c.3533-14C= (n.3533-14C=) c.3392-1338C= (n.3392-1338C=) c.3548-1338C= (n.3548-1338C=) c.3392-1505C= (n.3392-1505C=) c.3494-1505C= (n.3494-1505C=) | |
21 | g.32643471G>T | CA2654266590 | SYNJ1 | c.3548-14C>A (n.3548-14C>A) c.3377-1505C>A (n.3377-1505C>A) c.3431-14C>A (n.3431-14C>A) c.3431-1338C>A (n.3431-1338C>A) c.105-1338C>A c.3533-14C>A (n.3533-14C>A) c.3392-1338C>A (n.3392-1338C>A) c.3548-1338C>A (n.3548-1338C>A) c.3392-1505C>A (n.3392-1505C>A) c.3494-1505C>A (n.3494-1505C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643474C>T | CA2654266591 | SYNJ1 | c.3548-17G>A (n.3548-17G>A) c.3377-1508G>A (n.3377-1508G>A) c.3431-17G>A (n.3431-17G>A) c.3431-1341G>A (n.3431-1341G>A) c.105-1341G>A c.3533-17G>A (n.3533-17G>A) c.3392-1341G>A (n.3392-1341G>A) c.3548-1341G>A (n.3548-1341G>A) c.3392-1508G>A (n.3392-1508G>A) c.3494-1508G>A (n.3494-1508G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643475A>G | CA2654266592 | SYNJ1 | c.3548-18T>C (n.3548-18T>C) c.3377-1509T>C (n.3377-1509T>C) c.3431-18T>C (n.3431-18T>C) c.3431-1342T>C (n.3431-1342T>C) c.105-1342T>C c.3533-18T>C (n.3533-18T>C) c.3392-1342T>C (n.3392-1342T>C) c.3548-1342T>C (n.3548-1342T>C) c.3392-1509T>C (n.3392-1509T>C) c.3494-1509T>C (n.3494-1509T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32643476G= | CA2386319978 | SYNJ1 | c.3548-19C= (n.3548-19C=) c.3377-1510C= (n.3377-1510C=) c.3431-19C= (n.3431-19C=) c.3431-1343C= (n.3431-1343C=) c.105-1343C= c.3533-19C= (n.3533-19C=) c.3392-1343C= (n.3392-1343C=) c.3548-1343C= (n.3548-1343C=) c.3392-1510C= (n.3392-1510C=) c.3494-1510C= (n.3494-1510C=) | |
21 | g.32643476G>T | CA319422450 | SYNJ1 | c.3548-19C>A (n.3548-19C>A) c.3377-1510C>A (n.3377-1510C>A) c.3431-19C>A (n.3431-19C>A) c.3431-1343C>A (n.3431-1343C>A) c.105-1343C>A c.3533-19C>A (n.3533-19C>A) c.3392-1343C>A (n.3392-1343C>A) c.3548-1343C>A (n.3548-1343C>A) c.3392-1510C>A (n.3392-1510C>A) c.3494-1510C>A (n.3494-1510C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32643479A= | CA2386319979 | SYNJ1 | c.3548-22T= (n.3548-22T=) c.3377-1513T= (n.3377-1513T=) c.3431-22T= (n.3431-22T=) c.3431-1346T= (n.3431-1346T=) c.105-1346T= c.3533-22T= (n.3533-22T=) c.3392-1346T= (n.3392-1346T=) c.3548-1346T= (n.3548-1346T=) c.3392-1513T= (n.3392-1513T=) c.3494-1513T= (n.3494-1513T=) | |
21 | g.32643479A>G | CA637642390 | SYNJ1 | c.3548-22T>C (n.3548-22T>C) c.3377-1513T>C (n.3377-1513T>C) c.3431-22T>C (n.3431-22T>C) c.3431-1346T>C (n.3431-1346T>C) c.105-1346T>C c.3533-22T>C (n.3533-22T>C) c.3392-1346T>C (n.3392-1346T>C) c.3548-1346T>C (n.3548-1346T>C) c.3392-1513T>C (n.3392-1513T>C) c.3494-1513T>C (n.3494-1513T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.32643479A>T | CA10003405 | SYNJ1 | c.3548-22T>A (n.3548-22T>A) c.3377-1513T>A (n.3377-1513T>A) c.3431-22T>A (n.3431-22T>A) c.3431-1346T>A (n.3431-1346T>A) c.105-1346T>A c.3533-22T>A (n.3533-22T>A) c.3392-1346T>A (n.3392-1346T>A) c.3548-1346T>A (n.3548-1346T>A) c.3392-1513T>A (n.3392-1513T>A) c.3494-1513T>A (n.3494-1513T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32643480C= | CA2386319980 | SYNJ1 | c.3548-23G= (n.3548-23G=) c.3377-1514G= (n.3377-1514G=) c.3431-23G= (n.3431-23G=) c.3431-1347G= (n.3431-1347G=) c.105-1347G= c.3533-23G= (n.3533-23G=) c.3392-1347G= (n.3392-1347G=) c.3548-1347G= (n.3548-1347G=) c.3392-1514G= (n.3392-1514G=) c.3494-1514G= (n.3494-1514G=) | |
21 | g.32643480C>T | CA637642391 | SYNJ1 | c.3548-23G>A (n.3548-23G>A) c.3377-1514G>A (n.3377-1514G>A) c.3431-23G>A (n.3431-23G>A) c.3431-1347G>A (n.3431-1347G>A) c.105-1347G>A c.3533-23G>A (n.3533-23G>A) c.3392-1347G>A (n.3392-1347G>A) c.3548-1347G>A (n.3548-1347G>A) c.3392-1514G>A (n.3392-1514G>A) c.3494-1514G>A (n.3494-1514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643480_32643482delinsCTA | CA2386319981 | SYNJ1 | c.3548-25_3548-23delinsTAG (n.3548-25_3548-23delinsTAG) c.3377-1516_3377-1514delinsTAG (n.3377-1516_3377-1514delinsTAG) c.3431-25_3431-23delinsTAG (n.3431-25_3431-23delinsTAG) c.3431-1349_3431-1347delinsTAG (n.3431-1349_3431-1347delinsTAG) c.105-1349_105-1347delinsTAG c.3533-25_3533-23delinsTAG (n.3533-25_3533-23delinsTAG) c.3392-1349_3392-1347delinsTAG (n.3392-1349_3392-1347delinsTAG) c.3548-1349_3548-1347delinsTAG (n.3548-1349_3548-1347delinsTAG) c.3392-1516_3392-1514delinsTAG (n.3392-1516_3392-1514delinsTAG) c.3494-1516_3494-1514delinsTAG (n.3494-1516_3494-1514delinsTAG) | |
21 | g.32643481T>C | CA748750261 | SYNJ1 | c.3548-24A>G (n.3548-24A>G) c.3377-1515A>G (n.3377-1515A>G) c.3431-24A>G (n.3431-24A>G) c.3431-1348A>G (n.3431-1348A>G) c.105-1348A>G c.3533-24A>G (n.3533-24A>G) c.3392-1348A>G (n.3392-1348A>G) c.3548-1348A>G (n.3548-1348A>G) c.3392-1515A>G (n.3392-1515A>G) c.3494-1515A>G (n.3494-1515A>G) | dbSNP |
21 | g.32643481T= | CA2386319982 | SYNJ1 | c.3548-24A= (n.3548-24A=) c.3377-1515A= (n.3377-1515A=) c.3431-24A= (n.3431-24A=) c.3431-1348A= (n.3431-1348A=) c.105-1348A= c.3533-24A= (n.3533-24A=) c.3392-1348A= (n.3392-1348A=) c.3548-1348A= (n.3548-1348A=) c.3392-1515A= (n.3392-1515A=) c.3494-1515A= (n.3494-1515A=) | |
21 | g.32643486_32643487del | CA1021877939 | SYNJ1 | c.3548-25_3548-24del (n.3548-25_3548-24del) c.3377-1516_3377-1515del (n.3377-1516_3377-1515del) c.3431-25_3431-24del (n.3431-25_3431-24del) c.3431-1349_3431-1348del (n.3431-1349_3431-1348del) c.105-1349_105-1348del c.3533-25_3533-24del (n.3533-25_3533-24del) c.3392-1349_3392-1348del (n.3392-1349_3392-1348del) c.3548-1349_3548-1348del (n.3548-1349_3548-1348del) c.3392-1516_3392-1515del (n.3392-1516_3392-1515del) c.3494-1516_3494-1515del (n.3494-1516_3494-1515del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643482A>G | CA2817728466 | SYNJ1 | c.3548-25T>C (n.3548-25T>C) c.3377-1516T>C (n.3377-1516T>C) c.3431-25T>C (n.3431-25T>C) c.3431-1349T>C (n.3431-1349T>C) c.105-1349T>C c.3533-25T>C (n.3533-25T>C) c.3392-1349T>C (n.3392-1349T>C) c.3548-1349T>C (n.3548-1349T>C) c.3392-1516T>C (n.3392-1516T>C) c.3494-1516T>C (n.3494-1516T>C) | |
21 | g.32643483T>A | CA637642392 | SYNJ1 | c.3548-26A>T (n.3548-26A>T) c.3377-1517A>T (n.3377-1517A>T) c.3431-26A>T (n.3431-26A>T) c.3431-1350A>T (n.3431-1350A>T) c.105-1350A>T c.3533-26A>T (n.3533-26A>T) c.3392-1350A>T (n.3392-1350A>T) c.3548-1350A>T (n.3548-1350A>T) c.3392-1517A>T (n.3392-1517A>T) c.3494-1517A>T (n.3494-1517A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32643483T>C | CA10003406 | SYNJ1 | c.3548-26A>G (n.3548-26A>G) c.3377-1517A>G (n.3377-1517A>G) c.3431-26A>G (n.3431-26A>G) c.3431-1350A>G (n.3431-1350A>G) c.105-1350A>G c.3533-26A>G (n.3533-26A>G) c.3392-1350A>G (n.3392-1350A>G) c.3548-1350A>G (n.3548-1350A>G) c.3392-1517A>G (n.3392-1517A>G) c.3494-1517A>G (n.3494-1517A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643483T= | CA2386319983 | SYNJ1 | c.3548-26A= (n.3548-26A=) c.3377-1517A= (n.3377-1517A=) c.3431-26A= (n.3431-26A=) c.3431-1350A= (n.3431-1350A=) c.105-1350A= c.3533-26A= (n.3533-26A=) c.3392-1350A= (n.3392-1350A=) c.3548-1350A= (n.3548-1350A=) c.3392-1517A= (n.3392-1517A=) c.3494-1517A= (n.3494-1517A=) | |
21 | g.32643484A= | CA2386319984 | SYNJ1 | c.3548-27T= (n.3548-27T=) c.3377-1518T= (n.3377-1518T=) c.3431-27T= (n.3431-27T=) c.3431-1351T= (n.3431-1351T=) c.105-1351T= c.3533-27T= (n.3533-27T=) c.3392-1351T= (n.3392-1351T=) c.3548-1351T= (n.3548-1351T=) c.3392-1518T= (n.3392-1518T=) c.3494-1518T= (n.3494-1518T=) | |
21 | g.32643484A>C | CA10003407 | SYNJ1 | c.3548-27T>G (n.3548-27T>G) c.3377-1518T>G (n.3377-1518T>G) c.3431-27T>G (n.3431-27T>G) c.3431-1351T>G (n.3431-1351T>G) c.105-1351T>G c.3533-27T>G (n.3533-27T>G) c.3392-1351T>G (n.3392-1351T>G) c.3548-1351T>G (n.3548-1351T>G) c.3392-1518T>G (n.3392-1518T>G) c.3494-1518T>G (n.3494-1518T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32643484A>G | CA1021877961 | SYNJ1 | c.3548-27T>C (n.3548-27T>C) c.3377-1518T>C (n.3377-1518T>C) c.3431-27T>C (n.3431-27T>C) c.3431-1351T>C (n.3431-1351T>C) c.105-1351T>C c.3533-27T>C (n.3533-27T>C) c.3392-1351T>C (n.3392-1351T>C) c.3548-1351T>C (n.3548-1351T>C) c.3392-1518T>C (n.3392-1518T>C) c.3494-1518T>C (n.3494-1518T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643484A>T | CA1021877958 | SYNJ1 | c.3548-27T>A (n.3548-27T>A) c.3377-1518T>A (n.3377-1518T>A) c.3431-27T>A (n.3431-27T>A) c.3431-1351T>A (n.3431-1351T>A) c.105-1351T>A c.3533-27T>A (n.3533-27T>A) c.3392-1351T>A (n.3392-1351T>A) c.3548-1351T>A (n.3548-1351T>A) c.3392-1518T>A (n.3392-1518T>A) c.3494-1518T>A (n.3494-1518T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643485T>C | CA2577476147 | SYNJ1 | c.3548-28A>G (n.3548-28A>G) c.3377-1519A>G (n.3377-1519A>G) c.3431-28A>G (n.3431-28A>G) c.3431-1352A>G (n.3431-1352A>G) c.105-1352A>G c.3533-28A>G (n.3533-28A>G) c.3392-1352A>G (n.3392-1352A>G) c.3548-1352A>G (n.3548-1352A>G) c.3392-1519A>G (n.3392-1519A>G) c.3494-1519A>G (n.3494-1519A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.32643485T>G | CA637642395 | SYNJ1 | c.3548-28A>C (n.3548-28A>C) c.3377-1519A>C (n.3377-1519A>C) c.3431-28A>C (n.3431-28A>C) c.3431-1352A>C (n.3431-1352A>C) c.105-1352A>C c.3533-28A>C (n.3533-28A>C) c.3392-1352A>C (n.3392-1352A>C) c.3548-1352A>C (n.3548-1352A>C) c.3392-1519A>C (n.3392-1519A>C) c.3494-1519A>C (n.3494-1519A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.32643485T= | CA2386319985 | SYNJ1 | c.3548-28A= (n.3548-28A=) c.3377-1519A= (n.3377-1519A=) c.3431-28A= (n.3431-28A=) c.3431-1352A= (n.3431-1352A=) c.105-1352A= c.3533-28A= (n.3533-28A=) c.3392-1352A= (n.3392-1352A=) c.3548-1352A= (n.3548-1352A=) c.3392-1519A= (n.3392-1519A=) c.3494-1519A= (n.3494-1519A=) | |
21 | g.32643486A= | CA2386319986 | SYNJ1 | c.3548-29T= (n.3548-29T=) c.3377-1520T= (n.3377-1520T=) c.3431-29T= (n.3431-29T=) c.3431-1353T= (n.3431-1353T=) c.105-1353T= c.3533-29T= (n.3533-29T=) c.3392-1353T= (n.3392-1353T=) c.3548-1353T= (n.3548-1353T=) c.3392-1520T= (n.3392-1520T=) c.3494-1520T= (n.3494-1520T=) | |
21 | g.32643486A>G | CA2386319987 | SYNJ1 | c.3548-29T>C (n.3548-29T>C) c.3377-1520T>C (n.3377-1520T>C) c.3431-29T>C (n.3431-29T>C) c.3431-1353T>C (n.3431-1353T>C) c.105-1353T>C c.3533-29T>C (n.3533-29T>C) c.3392-1353T>C (n.3392-1353T>C) c.3548-1353T>C (n.3548-1353T>C) c.3392-1520T>C (n.3392-1520T>C) c.3494-1520T>C (n.3494-1520T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.32643486A>T | CA657877056 | SYNJ1 | c.3548-29T>A (n.3548-29T>A) c.3377-1520T>A (n.3377-1520T>A) c.3431-29T>A (n.3431-29T>A) c.3431-1353T>A (n.3431-1353T>A) c.105-1353T>A c.3533-29T>A (n.3533-29T>A) c.3392-1353T>A (n.3392-1353T>A) c.3548-1353T>A (n.3548-1353T>A) c.3392-1520T>A (n.3392-1520T>A) c.3494-1520T>A (n.3494-1520T>A) | COSMIC |
21 | g.32643487T>A | CA2654266594 | SYNJ1 | c.3548-30A>T (n.3548-30A>T) c.3377-1521A>T (n.3377-1521A>T) c.3431-30A>T (n.3431-30A>T) c.3431-1354A>T (n.3431-1354A>T) c.105-1354A>T c.3533-30A>T (n.3533-30A>T) c.3392-1354A>T (n.3392-1354A>T) c.3548-1354A>T (n.3548-1354A>T) c.3392-1521A>T (n.3392-1521A>T) c.3494-1521A>T (n.3494-1521A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643487T>G | CA2654266593 | SYNJ1 | c.3548-30A>C (n.3548-30A>C) c.3377-1521A>C (n.3377-1521A>C) c.3431-30A>C (n.3431-30A>C) c.3431-1354A>C (n.3431-1354A>C) c.105-1354A>C c.3533-30A>C (n.3533-30A>C) c.3392-1354A>C (n.3392-1354A>C) c.3548-1354A>C (n.3548-1354A>C) c.3392-1521A>C (n.3392-1521A>C) c.3494-1521A>C (n.3494-1521A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.32643488T>C | CA10003408 | SYNJ1 | c.3548-31A>G (n.3548-31A>G) c.3377-1522A>G (n.3377-1522A>G) c.3431-31A>G (n.3431-31A>G) c.3431-1355A>G (n.3431-1355A>G) c.105-1355A>G c.3533-31A>G (n.3533-31A>G) c.3392-1355A>G (n.3392-1355A>G) c.3548-1355A>G (n.3548-1355A>G) c.3392-1522A>G (n.3392-1522A>G) c.3494-1522A>G (n.3494-1522A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643488T= | CA2386319988 | SYNJ1 | c.3548-31A= (n.3548-31A=) c.3377-1522A= (n.3377-1522A=) c.3431-31A= (n.3431-31A=) c.3431-1355A= (n.3431-1355A=) c.105-1355A= c.3533-31A= (n.3533-31A=) c.3392-1355A= (n.3392-1355A=) c.3548-1355A= (n.3548-1355A=) c.3392-1522A= (n.3392-1522A=) c.3494-1522A= (n.3494-1522A=) | |
21 | g.32643489G>A | CA10003409 | SYNJ1 | c.3548-32C>T (n.3548-32C>T) c.3377-1523C>T (n.3377-1523C>T) c.3431-32C>T (n.3431-32C>T) c.3431-1356C>T (n.3431-1356C>T) c.105-1356C>T c.3533-32C>T (n.3533-32C>T) c.3392-1356C>T (n.3392-1356C>T) c.3548-1356C>T (n.3548-1356C>T) c.3392-1523C>T (n.3392-1523C>T) c.3494-1523C>T (n.3494-1523C>T) | dbSNP ExAC |
21 | g.32643489G>C | CA10003410 | SYNJ1 | c.3548-32C>G (n.3548-32C>G) c.3377-1523C>G (n.3377-1523C>G) c.3431-32C>G (n.3431-32C>G) c.3431-1356C>G (n.3431-1356C>G) c.105-1356C>G c.3533-32C>G (n.3533-32C>G) c.3392-1356C>G (n.3392-1356C>G) c.3548-1356C>G (n.3548-1356C>G) c.3392-1523C>G (n.3392-1523C>G) c.3494-1523C>G (n.3494-1523C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643489G= | CA2386319989 | SYNJ1 | c.3548-32C= (n.3548-32C=) c.3377-1523C= (n.3377-1523C=) c.3431-32C= (n.3431-32C=) c.3431-1356C= (n.3431-1356C=) c.105-1356C= c.3533-32C= (n.3533-32C=) c.3392-1356C= (n.3392-1356C=) c.3548-1356C= (n.3548-1356C=) c.3392-1523C= (n.3392-1523C=) c.3494-1523C= (n.3494-1523C=) | |
21 | g.32643493A>T | CA2817728467 | SYNJ1 | c.3548-36T>A (n.3548-36T>A) c.3377-1527T>A (n.3377-1527T>A) c.3431-36T>A (n.3431-36T>A) c.3431-1360T>A (n.3431-1360T>A) c.105-1360T>A c.3533-36T>A (n.3533-36T>A) c.3392-1360T>A (n.3392-1360T>A) c.3548-1360T>A (n.3548-1360T>A) c.3392-1527T>A (n.3392-1527T>A) c.3494-1527T>A (n.3494-1527T>A) | |
21 | g.32643494G>A | CA2654266595 | SYNJ1 | c.3548-37C>T (n.3548-37C>T) c.3377-1528C>T (n.3377-1528C>T) c.3431-37C>T (n.3431-37C>T) c.3431-1361C>T (n.3431-1361C>T) c.105-1361C>T c.3533-37C>T (n.3533-37C>T) c.3392-1361C>T (n.3392-1361C>T) c.3548-1361C>T (n.3548-1361C>T) c.3392-1528C>T (n.3392-1528C>T) c.3494-1528C>T (n.3494-1528C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643495G>A | CA2654266596 | SYNJ1 | c.3548-38C>T (n.3548-38C>T) c.3377-1529C>T (n.3377-1529C>T) c.3431-38C>T (n.3431-38C>T) c.3431-1362C>T (n.3431-1362C>T) c.105-1362C>T c.3533-38C>T (n.3533-38C>T) c.3392-1362C>T (n.3392-1362C>T) c.3548-1362C>T (n.3548-1362C>T) c.3392-1529C>T (n.3392-1529C>T) c.3494-1529C>T (n.3494-1529C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643495G>T | CA2654266597 | SYNJ1 | c.3548-38C>A (n.3548-38C>A) c.3377-1529C>A (n.3377-1529C>A) c.3431-38C>A (n.3431-38C>A) c.3431-1362C>A (n.3431-1362C>A) c.105-1362C>A c.3533-38C>A (n.3533-38C>A) c.3392-1362C>A (n.3392-1362C>A) c.3548-1362C>A (n.3548-1362C>A) c.3392-1529C>A (n.3392-1529C>A) c.3494-1529C>A (n.3494-1529C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643496G>T | CA2654266598 | SYNJ1 | c.3548-39C>A (n.3548-39C>A) c.3377-1530C>A (n.3377-1530C>A) c.3431-39C>A (n.3431-39C>A) c.3431-1363C>A (n.3431-1363C>A) c.105-1363C>A c.3533-39C>A (n.3533-39C>A) c.3392-1363C>A (n.3392-1363C>A) c.3548-1363C>A (n.3548-1363C>A) c.3392-1530C>A (n.3392-1530C>A) c.3494-1530C>A (n.3494-1530C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643497C= | CA2386319990 | SYNJ1 | c.3548-40G= (n.3548-40G=) c.3377-1531G= (n.3377-1531G=) c.3431-40G= (n.3431-40G=) c.3431-1364G= (n.3431-1364G=) c.105-1364G= c.3533-40G= (n.3533-40G=) c.3392-1364G= (n.3392-1364G=) c.3548-1364G= (n.3548-1364G=) c.3392-1531G= (n.3392-1531G=) c.3494-1531G= (n.3494-1531G=) | |
21 | g.32643497C>T | CA319422457 | SYNJ1 | c.3548-40G>A (n.3548-40G>A) c.3377-1531G>A (n.3377-1531G>A) c.3431-40G>A (n.3431-40G>A) c.3431-1364G>A (n.3431-1364G>A) c.105-1364G>A c.3533-40G>A (n.3533-40G>A) c.3392-1364G>A (n.3392-1364G>A) c.3548-1364G>A (n.3548-1364G>A) c.3392-1531G>A (n.3392-1531G>A) c.3494-1531G>A (n.3494-1531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643501C>A | CA637642398 | SYNJ1 | c.3548-44G>T (n.3548-44G>T) c.3377-1535G>T (n.3377-1535G>T) c.3431-44G>T (n.3431-44G>T) c.3431-1368G>T (n.3431-1368G>T) c.105-1368G>T c.3533-44G>T (n.3533-44G>T) c.3392-1368G>T (n.3392-1368G>T) c.3548-1368G>T (n.3548-1368G>T) c.3392-1535G>T (n.3392-1535G>T) c.3494-1535G>T (n.3494-1535G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643501C= | CA2386319991 | SYNJ1 | c.3548-44G= (n.3548-44G=) c.3377-1535G= (n.3377-1535G=) c.3431-44G= (n.3431-44G=) c.3431-1368G= (n.3431-1368G=) c.105-1368G= c.3533-44G= (n.3533-44G=) c.3392-1368G= (n.3392-1368G=) c.3548-1368G= (n.3548-1368G=) c.3392-1535G= (n.3392-1535G=) c.3494-1535G= (n.3494-1535G=) | |
21 | g.32643501C>T | CA2386319992 | SYNJ1 | c.3548-44G>A (n.3548-44G>A) c.3377-1535G>A (n.3377-1535G>A) c.3431-44G>A (n.3431-44G>A) c.3431-1368G>A (n.3431-1368G>A) c.105-1368G>A c.3533-44G>A (n.3533-44G>A) c.3392-1368G>A (n.3392-1368G>A) c.3548-1368G>A (n.3548-1368G>A) c.3392-1535G>A (n.3392-1535G>A) c.3494-1535G>A (n.3494-1535G>A) | dbSNP |
21 | g.32643502A= | CA2386319993 | SYNJ1 | c.3548-45T= (n.3548-45T=) c.3377-1536T= (n.3377-1536T=) c.3431-45T= (n.3431-45T=) c.3431-1369T= (n.3431-1369T=) c.105-1369T= c.3533-45T= (n.3533-45T=) c.3392-1369T= (n.3392-1369T=) c.3548-1369T= (n.3548-1369T=) c.3392-1536T= (n.3392-1536T=) c.3494-1536T= (n.3494-1536T=) | |
21 | g.32643502A>G | CA10003411 | SYNJ1 | c.3548-45T>C (n.3548-45T>C) c.3377-1536T>C (n.3377-1536T>C) c.3431-45T>C (n.3431-45T>C) c.3431-1369T>C (n.3431-1369T>C) c.105-1369T>C c.3533-45T>C (n.3533-45T>C) c.3392-1369T>C (n.3392-1369T>C) c.3548-1369T>C (n.3548-1369T>C) c.3392-1536T>C (n.3392-1536T>C) c.3494-1536T>C (n.3494-1536T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643503G>A | CA2654266599 | SYNJ1 | c.3548-46C>T (n.3548-46C>T) c.3377-1537C>T (n.3377-1537C>T) c.3431-46C>T (n.3431-46C>T) c.3431-1370C>T (n.3431-1370C>T) c.105-1370C>T c.3533-46C>T (n.3533-46C>T) c.3392-1370C>T (n.3392-1370C>T) c.3548-1370C>T (n.3548-1370C>T) c.3392-1537C>T (n.3392-1537C>T) c.3494-1537C>T (n.3494-1537C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643504C>T | CA2654266600 | SYNJ1 | c.3548-47G>A (n.3548-47G>A) c.3377-1538G>A (n.3377-1538G>A) c.3431-47G>A (n.3431-47G>A) c.3431-1371G>A (n.3431-1371G>A) c.105-1371G>A c.3533-47G>A (n.3533-47G>A) c.3392-1371G>A (n.3392-1371G>A) c.3548-1371G>A (n.3548-1371G>A) c.3392-1538G>A (n.3392-1538G>A) c.3494-1538G>A (n.3494-1538G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643505A= | CA2386319994 | SYNJ1 | c.3548-48T= (n.3548-48T=) c.3377-1539T= (n.3377-1539T=) c.3431-48T= (n.3431-48T=) c.3431-1372T= (n.3431-1372T=) c.105-1372T= c.3533-48T= (n.3533-48T=) c.3392-1372T= (n.3392-1372T=) c.3548-1372T= (n.3548-1372T=) c.3392-1539T= (n.3392-1539T=) c.3494-1539T= (n.3494-1539T=) | |
21 | g.32643505A>C | CA2386319995 | SYNJ1 | c.3548-48T>G (n.3548-48T>G) c.3377-1539T>G (n.3377-1539T>G) c.3431-48T>G (n.3431-48T>G) c.3431-1372T>G (n.3431-1372T>G) c.105-1372T>G c.3533-48T>G (n.3533-48T>G) c.3392-1372T>G (n.3392-1372T>G) c.3548-1372T>G (n.3548-1372T>G) c.3392-1539T>G (n.3392-1539T>G) c.3494-1539T>G (n.3494-1539T>G) | dbSNP |
21 | g.32643507A= | CA2386319996 | SYNJ1 | c.3548-50T= (n.3548-50T=) c.3377-1541T= (n.3377-1541T=) c.3431-50T= (n.3431-50T=) c.3431-1374T= (n.3431-1374T=) c.105-1374T= c.3533-50T= (n.3533-50T=) c.3392-1374T= (n.3392-1374T=) c.3548-1374T= (n.3548-1374T=) c.3392-1541T= (n.3392-1541T=) c.3494-1541T= (n.3494-1541T=) | |
21 | g.32643507A>G | CA1021877969 | SYNJ1 | c.3548-50T>C (n.3548-50T>C) c.3377-1541T>C (n.3377-1541T>C) c.3431-50T>C (n.3431-50T>C) c.3431-1374T>C (n.3431-1374T>C) c.105-1374T>C c.3533-50T>C (n.3533-50T>C) c.3392-1374T>C (n.3392-1374T>C) c.3548-1374T>C (n.3548-1374T>C) c.3392-1541T>C (n.3392-1541T>C) c.3494-1541T>C (n.3494-1541T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.32643508G>A | CA2654266601 | SYNJ1 | c.3548-51C>T (n.3548-51C>T) c.3377-1542C>T (n.3377-1542C>T) c.3431-51C>T (n.3431-51C>T) c.3431-1375C>T (n.3431-1375C>T) c.105-1375C>T c.3533-51C>T (n.3533-51C>T) c.3392-1375C>T (n.3392-1375C>T) c.3548-1375C>T (n.3548-1375C>T) c.3392-1542C>T (n.3392-1542C>T) c.3494-1542C>T (n.3494-1542C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643508G>C | CA2386319998 | SYNJ1 | c.3548-51C>G (n.3548-51C>G) c.3377-1542C>G (n.3377-1542C>G) c.3431-51C>G (n.3431-51C>G) c.3431-1375C>G (n.3431-1375C>G) c.105-1375C>G c.3533-51C>G (n.3533-51C>G) c.3392-1375C>G (n.3392-1375C>G) c.3548-1375C>G (n.3548-1375C>G) c.3392-1542C>G (n.3392-1542C>G) c.3494-1542C>G (n.3494-1542C>G) | dbSNP |
21 | g.32643508G= | CA2386319997 | SYNJ1 | c.3548-51C= (n.3548-51C=) c.3377-1542C= (n.3377-1542C=) c.3431-51C= (n.3431-51C=) c.3431-1375C= (n.3431-1375C=) c.105-1375C= c.3533-51C= (n.3533-51C=) c.3392-1375C= (n.3392-1375C=) c.3548-1375C= (n.3548-1375C=) c.3392-1542C= (n.3392-1542C=) c.3494-1542C= (n.3494-1542C=) | |
21 | g.32643508G>T | CA2654266602 | SYNJ1 | c.3548-51C>A (n.3548-51C>A) c.3377-1542C>A (n.3377-1542C>A) c.3431-51C>A (n.3431-51C>A) c.3431-1375C>A (n.3431-1375C>A) c.105-1375C>A c.3533-51C>A (n.3533-51C>A) c.3392-1375C>A (n.3392-1375C>A) c.3548-1375C>A (n.3548-1375C>A) c.3392-1542C>A (n.3392-1542C>A) c.3494-1542C>A (n.3494-1542C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.32643508_32643509insCA | CA2654266603 | SYNJ1 | c.3548-52_3548-51insTG (n.3548-52_3548-51insTG) c.3377-1543_3377-1542insTG (n.3377-1543_3377-1542insTG) c.3431-52_3431-51insTG (n.3431-52_3431-51insTG) c.3431-1376_3431-1375insTG (n.3431-1376_3431-1375insTG) c.105-1376_105-1375insTG c.3533-52_3533-51insTG (n.3533-52_3533-51insTG) c.3392-1376_3392-1375insTG (n.3392-1376_3392-1375insTG) c.3548-1376_3548-1375insTG (n.3548-1376_3548-1375insTG) c.3392-1543_3392-1542insTG (n.3392-1543_3392-1542insTG) c.3494-1543_3494-1542insTG (n.3494-1543_3494-1542insTG) | gnomAD v4 |
21 | g.32643510A= | CA2386319999 | SYNJ1 | c.3548-53T= (n.3548-53T=) c.3377-1544T= (n.3377-1544T=) c.3431-53T= (n.3431-53T=) c.3431-1377T= (n.3431-1377T=) c.105-1377T= c.3533-53T= (n.3533-53T=) c.3392-1377T= (n.3392-1377T=) c.3548-1377T= (n.3548-1377T=) c.3392-1544T= (n.3392-1544T=) c.3494-1544T= (n.3494-1544T=) | |
21 | g.32643510A>G | CA2386320000 | SYNJ1 | c.3548-53T>C (n.3548-53T>C) c.3377-1544T>C (n.3377-1544T>C) c.3431-53T>C (n.3431-53T>C) c.3431-1377T>C (n.3431-1377T>C) c.105-1377T>C c.3533-53T>C (n.3533-53T>C) c.3392-1377T>C (n.3392-1377T>C) c.3548-1377T>C (n.3548-1377T>C) c.3392-1544T>C (n.3392-1544T>C) c.3494-1544T>C (n.3494-1544T>C) | dbSNP |
21 | g.32643511T>G | CA2817728468 | SYNJ1 | c.3548-54A>C (n.3548-54A>C) c.3377-1545A>C (n.3377-1545A>C) c.3431-54A>C (n.3431-54A>C) c.3431-1378A>C (n.3431-1378A>C) c.105-1378A>C c.3533-54A>C (n.3533-54A>C) c.3392-1378A>C (n.3392-1378A>C) c.3548-1378A>C (n.3548-1378A>C) c.3392-1545A>C (n.3392-1545A>C) c.3494-1545A>C (n.3494-1545A>C) | |
21 | g.32643512G>A | CA2654266604 | SYNJ1 | c.3548-55C>T (n.3548-55C>T) c.3377-1546C>T (n.3377-1546C>T) c.3431-55C>T (n.3431-55C>T) c.3431-1379C>T (n.3431-1379C>T) c.105-1379C>T c.3533-55C>T (n.3533-55C>T) c.3392-1379C>T (n.3392-1379C>T) c.3548-1379C>T (n.3548-1379C>T) c.3392-1546C>T (n.3392-1546C>T) c.3494-1546C>T (n.3494-1546C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.32643515del | CA2654266605 | SYNJ1 | c.3548-56del (n.3548-56del) c.3377-1547del (n.3377-1547del) c.3431-56del (n.3431-56del) c.3431-1380del (n.3431-1380del) c.105-1380del c.3533-56del (n.3533-56del) c.3392-1380del (n.3392-1380del) c.3548-1380del (n.3548-1380del) c.3392-1547del (n.3392-1547del) c.3494-1547del (n.3494-1547del) | gnomAD v4 |
21 | g.32643515A= | CA2386320001 | SYNJ1 | c.3548-58T= (n.3548-58T=) c.3377-1549T= (n.3377-1549T=) c.3431-58T= (n.3431-58T=) c.3431-1382T= (n.3431-1382T=) c.105-1382T= c.3533-58T= (n.3533-58T=) c.3392-1382T= (n.3392-1382T=) c.3548-1382T= (n.3548-1382T=) c.3392-1549T= (n.3392-1549T=) c.3494-1549T= (n.3494-1549T=) | |
21 | g.32643515A>G | CA748750273 | SYNJ1 | c.3548-58T>C (n.3548-58T>C) c.3377-1549T>C (n.3377-1549T>C) c.3431-58T>C (n.3431-58T>C) c.3431-1382T>C (n.3431-1382T>C) c.105-1382T>C c.3533-58T>C (n.3533-58T>C) c.3392-1382T>C (n.3392-1382T>C) c.3548-1382T>C (n.3548-1382T>C) c.3392-1549T>C (n.3392-1549T>C) c.3494-1549T>C (n.3494-1549T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |