UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643415del | CA604230151 | FGD4 | c.*2882del (n.*2882del) c.2191+573del c.2714-1179del (n.2714-1179del) c.2633-1179del (n.2633-1179del) c.2222-1179del (n.2222-1179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643417G>A | CA687464977 | FGD4 | c.*2884G>A (n.*2884G>A) c.2191+575G>A c.2714-1177G>A (n.2714-1177G>A) c.2633-1177G>A (n.2633-1177G>A) c.2222-1177G>A (n.2222-1177G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643417G= | CA2026280851 | FGD4 | c.*2884G= (n.*2884G=) c.2191+575G= c.2714-1177G= (n.2714-1177G=) c.2633-1177G= (n.2633-1177G=) c.2222-1177G= (n.2222-1177G=) | |
| 12 | g.32643417G>T | CA946298364 | FGD4 | c.*2884G>T (n.*2884G>T) c.2191+575G>T c.2714-1177G>T (n.2714-1177G>T) c.2633-1177G>T (n.2633-1177G>T) c.2222-1177G>T (n.2222-1177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643418A>G | CA2512910773 | FGD4 | c.*2885A>G (n.*2885A>G) c.2191+576A>G c.2714-1176A>G (n.2714-1176A>G) c.2633-1176A>G (n.2633-1176A>G) c.2222-1176A>G (n.2222-1176A>G) | |
| 12 | g.32643420G>A | CA235250123 | FGD4 | c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.2191+578G>A c.2714-1174G>A (n.2714-1174G>A) c.2633-1174G>A (n.2633-1174G>A) c.2222-1174G>A (n.2222-1174G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643420G>C | CA946298365 | FGD4 | c.*2887G>C (n.*2887G>C) c.2191+578G>C c.2714-1174G>C (n.2714-1174G>C) c.2633-1174G>C (n.2633-1174G>C) c.2222-1174G>C (n.2222-1174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643420G= | CA2026280857 | FGD4 | c.*2887G= (n.*2887G=) c.2191+578G= c.2714-1174G= (n.2714-1174G=) c.2633-1174G= (n.2633-1174G=) c.2222-1174G= (n.2222-1174G=) | |
| 12 | g.32643421G= | CA2026280859 | FGD4 | c.*2888G= (n.*2888G=) c.2191+579G= c.2714-1173G= (n.2714-1173G=) c.2633-1173G= (n.2633-1173G=) c.2222-1173G= (n.2222-1173G=) | |
| 12 | g.32643421G>T | CA687464979 | FGD4 | c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.2191+579G>T c.2714-1173G>T (n.2714-1173G>T) c.2633-1173G>T (n.2633-1173G>T) c.2222-1173G>T (n.2222-1173G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643424A= | CA2026280861 | FGD4 | c.*2891A= (n.*2891A=) c.2191+582A= c.2714-1170A= (n.2714-1170A=) c.2633-1170A= (n.2633-1170A=) c.2222-1170A= (n.2222-1170A=) | |
| 12 | g.32643424A>G | CA946298367 | FGD4 | c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.2191+582A>G c.2714-1170A>G (n.2714-1170A>G) c.2633-1170A>G (n.2633-1170A>G) c.2222-1170A>G (n.2222-1170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643429G= | CA2026280864 | FGD4 | c.*2896G= (n.*2896G=) c.2191+587G= c.2714-1165G= (n.2714-1165G=) c.2633-1165G= (n.2633-1165G=) c.2222-1165G= (n.2222-1165G=) | |
| 12 | g.32643429G>T | CA946298368 | FGD4 | c.*2896G>T (n.*2896G>T) c.2191+587G>T c.2714-1165G>T (n.2714-1165G>T) c.2633-1165G>T (n.2633-1165G>T) c.2222-1165G>T (n.2222-1165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643431dup | CA604230156 | FGD4 | c.*2898dup (n.*2898dup) c.2191+589dup c.2714-1163dup (n.2714-1163dup) c.2633-1163dup (n.2633-1163dup) c.2222-1163dup (n.2222-1163dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643431_32643432delinsAG | CA2026280867 | FGD4 | c.*2898_*2899delinsAG (n.*2898_*2899delinsAG) c.2191+589_2191+590delinsAG c.2714-1163_2714-1162delinsAG (n.2714-1163_2714-1162delinsAG) c.2633-1163_2633-1162delinsAG (n.2633-1163_2633-1162delinsAG) c.2222-1163_2222-1162delinsAG (n.2222-1163_2222-1162delinsAG) | |
| 12 | g.32643432G>A | CA235250127 | FGD4 | c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.2191+590G>A c.2714-1162G>A (n.2714-1162G>A) c.2633-1162G>A (n.2633-1162G>A) c.2222-1162G>A (n.2222-1162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643432G= | CA2026280872 | FGD4 | c.*2899G= (n.*2899G=) c.2191+590G= c.2714-1162G= (n.2714-1162G=) c.2633-1162G= (n.2633-1162G=) c.2222-1162G= (n.2222-1162G=) | |
| 12 | g.32643432G>T | CA687464999 | FGD4 | c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.2191+590G>T c.2714-1162G>T (n.2714-1162G>T) c.2633-1162G>T (n.2633-1162G>T) c.2222-1162G>T (n.2222-1162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643435del | CA604230160 | FGD4 | c.*2902del (n.*2902del) c.2191+593del c.2714-1159del (n.2714-1159del) c.2633-1159del (n.2633-1159del) c.2222-1159del (n.2222-1159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643433G>T | CA2618194773 | FGD4 | c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.2191+591G>T c.2714-1161G>T (n.2714-1161G>T) c.2633-1161G>T (n.2633-1161G>T) c.2222-1161G>T (n.2222-1161G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643434G>A | CA235250144 | FGD4 | c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.2191+592G>A c.2714-1160G>A (n.2714-1160G>A) c.2633-1160G>A (n.2633-1160G>A) c.2222-1160G>A (n.2222-1160G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643434G= | CA2026280878 | FGD4 | c.*2901G= (n.*2901G=) c.2191+592G= c.2714-1160G= (n.2714-1160G=) c.2633-1160G= (n.2633-1160G=) c.2222-1160G= (n.2222-1160G=) | |
| 12 | g.32643436C>A | CA2618194775 | FGD4 | c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.2191+594C>A c.2714-1158C>A (n.2714-1158C>A) c.2633-1158C>A (n.2633-1158C>A) c.2222-1158C>A (n.2222-1158C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643436C= | CA2026280881 | FGD4 | c.*2903C= (n.*2903C=) c.2191+594C= c.2714-1158C= (n.2714-1158C=) c.2633-1158C= (n.2633-1158C=) c.2222-1158C= (n.2222-1158C=) | |
| 12 | g.32643436C>T | CA946298374 | FGD4 | c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.2191+594C>T c.2714-1158C>T (n.2714-1158C>T) c.2633-1158C>T (n.2633-1158C>T) c.2222-1158C>T (n.2222-1158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643437A= | CA2026280885 | FGD4 | c.*2904A= (n.*2904A=) c.2191+595A= c.2714-1157A= (n.2714-1157A=) c.2633-1157A= (n.2633-1157A=) c.2222-1157A= (n.2222-1157A=) | |
| 12 | g.32643437A>G | CA235250151 | FGD4 | c.*2904A>G (n.*2904A>G) c.2191+595A>G c.2714-1157A>G (n.2714-1157A>G) c.2633-1157A>G (n.2633-1157A>G) c.2222-1157A>G (n.2222-1157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643437A>T | CA235250155 | FGD4 | c.*2904A>T (n.*2904A>T) c.2191+595A>T c.2714-1157A>T (n.2714-1157A>T) c.2633-1157A>T (n.2633-1157A>T) c.2222-1157A>T (n.2222-1157A>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643439C= | CA2026280886 | FGD4 | c.*2906C= (n.*2906C=) c.2191+597C= c.2714-1155C= (n.2714-1155C=) c.2633-1155C= (n.2633-1155C=) c.2222-1155C= (n.2222-1155C=) | |
| 12 | g.32643439C>T | CA687465004 | FGD4 | c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.2191+597C>T c.2714-1155C>T (n.2714-1155C>T) c.2633-1155C>T (n.2633-1155C>T) c.2222-1155C>T (n.2222-1155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643440A= | CA2026280889 | FGD4 | c.*2907A= (n.*2907A=) c.2191+598A= c.2714-1154A= (n.2714-1154A=) c.2633-1154A= (n.2633-1154A=) c.2222-1154A= (n.2222-1154A=) | |
| 12 | g.32643440A>C | CA2026280891 | FGD4 | c.*2907A>C (n.*2907A>C) c.2191+598A>C c.2714-1154A>C (n.2714-1154A>C) c.2633-1154A>C (n.2633-1154A>C) c.2222-1154A>C (n.2222-1154A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643441T>C | CA2026280894 | FGD4 | c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.2191+599T>C c.2714-1153T>C (n.2714-1153T>C) c.2633-1153T>C (n.2633-1153T>C) c.2222-1153T>C (n.2222-1153T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643441T= | CA2026280893 | FGD4 | c.*2908T= (n.*2908T=) c.2191+599T= c.2714-1153T= (n.2714-1153T=) c.2633-1153T= (n.2633-1153T=) c.2222-1153T= (n.2222-1153T=) | |
| 12 | g.32643443C>A | CA2726008166 | FGD4 | c.*2910C>A (n.*2910C>A) c.2191+601C>A c.2714-1151C>A (n.2714-1151C>A) c.2633-1151C>A (n.2633-1151C>A) c.2222-1151C>A (n.2222-1151C>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643446T>C | CA2618194806 | FGD4 | c.*2913T>C (n.*2913T>C) c.2191+604T>C c.2714-1148T>C (n.2714-1148T>C) c.2633-1148T>C (n.2633-1148T>C) c.2222-1148T>C (n.2222-1148T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643447G>C | CA946298377 | FGD4 | c.*2914G>C (n.*2914G>C) c.2191+605G>C c.2714-1147G>C (n.2714-1147G>C) c.2633-1147G>C (n.2633-1147G>C) c.2222-1147G>C (n.2222-1147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643447G= | CA2026280897 | FGD4 | c.*2914G= (n.*2914G=) c.2191+605G= c.2714-1147G= (n.2714-1147G=) c.2633-1147G= (n.2633-1147G=) c.2222-1147G= (n.2222-1147G=) | |
| 12 | g.32643447G>T | CA2618194808 | FGD4 | c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.2191+605G>T c.2714-1147G>T (n.2714-1147G>T) c.2633-1147G>T (n.2633-1147G>T) c.2222-1147G>T (n.2222-1147G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643448G>A | CA687465019 | FGD4 | c.*2915G>A (n.*2915G>A) c.2191+606G>A c.2714-1146G>A (n.2714-1146G>A) c.2633-1146G>A (n.2633-1146G>A) c.2222-1146G>A (n.2222-1146G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643448G= | CA2026280899 | FGD4 | c.*2915G= (n.*2915G=) c.2191+606G= c.2714-1146G= (n.2714-1146G=) c.2633-1146G= (n.2633-1146G=) c.2222-1146G= (n.2222-1146G=) | |
| 12 | g.32643449A>G | CA2795086549 | FGD4 | c.*2916A>G (n.*2916A>G) c.2191+607A>G c.2714-1145A>G (n.2714-1145A>G) c.2633-1145A>G (n.2633-1145A>G) c.2222-1145A>G (n.2222-1145A>G) | |
| 12 | g.32643452T>C | CA2618194811 | FGD4 | c.*2919T>C (n.*2919T>C) c.2191+610T>C c.2714-1142T>C (n.2714-1142T>C) c.2633-1142T>C (n.2633-1142T>C) c.2222-1142T>C (n.2222-1142T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643454A= | CA2026280901 | FGD4 | c.*2921A= (n.*2921A=) c.2191+612A= c.2714-1140A= (n.2714-1140A=) c.2633-1140A= (n.2633-1140A=) c.2222-1140A= (n.2222-1140A=) | |
| 12 | g.32643454A>G | CA604230165 | FGD4 | c.*2921A>G (n.*2921A>G) c.2191+612A>G c.2714-1140A>G (n.2714-1140A>G) c.2633-1140A>G (n.2633-1140A>G) c.2222-1140A>G (n.2222-1140A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32643456A= | CA2026280902 | FGD4 | c.*2923A= (n.*2923A=) c.2191+614A= c.2714-1138A= (n.2714-1138A=) c.2633-1138A= (n.2633-1138A=) c.2222-1138A= (n.2222-1138A=) | |
| 12 | g.32643456A>G | CA2026280903 | FGD4 | c.*2923A>G (n.*2923A>G) c.2191+614A>G c.2714-1138A>G (n.2714-1138A>G) c.2633-1138A>G (n.2633-1138A>G) c.2222-1138A>G (n.2222-1138A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643457T>G | CA2026280905 | FGD4 | c.*2924T>G (n.*2924T>G) c.2191+615T>G c.2714-1137T>G (n.2714-1137T>G) c.2633-1137T>G (n.2633-1137T>G) c.2222-1137T>G (n.2222-1137T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643457T= | CA2026280904 | FGD4 | c.*2924T= (n.*2924T=) c.2191+615T= c.2714-1137T= (n.2714-1137T=) c.2633-1137T= (n.2633-1137T=) c.2222-1137T= (n.2222-1137T=) | |
| 12 | g.32643458A= | CA2026280907 | FGD4 | c.*2925A= (n.*2925A=) c.2191+616A= c.2714-1136A= (n.2714-1136A=) c.2633-1136A= (n.2633-1136A=) c.2222-1136A= (n.2222-1136A=) | |
| 12 | g.32643460_32643462dup | CA919057516 | FGD4 | c.*2927_*2929dup (n.*2927_*2929dup) c.2191+618_2191+620dup c.2714-1134_2714-1132dup (n.2714-1134_2714-1132dup) c.2633-1134_2633-1132dup (n.2633-1134_2633-1132dup) c.2222-1134_2222-1132dup (n.2222-1134_2222-1132dup) | dbSNP |
| 12 | g.32643459_32643463delinsACTAT | CA2026280909 | FGD4 | c.*2926_*2930delinsACTAT (n.*2926_*2930delinsACTAT) c.2191+617_2191+621delinsACTAT c.2714-1135_2714-1131delinsACTAT (n.2714-1135_2714-1131delinsACTAT) c.2633-1135_2633-1131delinsACTAT (n.2633-1135_2633-1131delinsACTAT) c.2222-1135_2222-1131delinsACTAT (n.2222-1135_2222-1131delinsACTAT) | |
| 12 | g.32643460C>A | CA235250178 | FGD4 | c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.2191+618C>A c.2714-1134C>A (n.2714-1134C>A) c.2633-1134C>A (n.2633-1134C>A) c.2222-1134C>A (n.2222-1134C>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643460C= | CA2026280919 | FGD4 | c.*2927C= (n.*2927C=) c.2191+618C= c.2714-1134C= (n.2714-1134C=) c.2633-1134C= (n.2633-1134C=) c.2222-1134C= (n.2222-1134C=) | |
| 12 | g.32643460C>T | CA946298385 | FGD4 | c.*2927C>T (n.*2927C>T) c.2191+618C>T c.2714-1134C>T (n.2714-1134C>T) c.2633-1134C>T (n.2633-1134C>T) c.2222-1134C>T (n.2222-1134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643461_32643464dup | CA235250171 | FGD4 | c.*2928_*2931dup (n.*2928_*2931dup) c.2191+619_2191+622dup c.2714-1133_2714-1130dup (n.2714-1133_2714-1130dup) c.2633-1133_2633-1130dup (n.2633-1133_2633-1130dup) c.2222-1133_2222-1130dup (n.2222-1133_2222-1130dup) | dbSNP |
| 12 | g.32643461_32643464del | CA10640935 | FGD4 | c.*2928_*2931del (n.*2928_*2931del) c.2191+619_2191+622del c.2714-1133_2714-1130del (n.2714-1133_2714-1130del) c.2633-1133_2633-1130del (n.2633-1133_2633-1130del) c.2222-1133_2222-1130del (n.2222-1133_2222-1130del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.32643461T>A | CA2026280929 | FGD4 | c.*2928T>A (n.*2928T>A) c.2191+619T>A c.2714-1133T>A (n.2714-1133T>A) c.2633-1133T>A (n.2633-1133T>A) c.2222-1133T>A (n.2222-1133T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643461T= | CA2026280927 | FGD4 | c.*2928T= (n.*2928T=) c.2191+619T= c.2714-1133T= (n.2714-1133T=) c.2633-1133T= (n.2633-1133T=) c.2222-1133T= (n.2222-1133T=) | |
| 12 | g.32643462_32643463delinsAT | CA2026280932 | FGD4 | c.*2929_*2930delinsAT (n.*2929_*2930delinsAT) c.2191+620_2191+621delinsAT c.2714-1132_2714-1131delinsAT (n.2714-1132_2714-1131delinsAT) c.2633-1132_2633-1131delinsAT (n.2633-1132_2633-1131delinsAT) c.2222-1132_2222-1131delinsAT (n.2222-1132_2222-1131delinsAT) | |
| 12 | g.32643463del | CA919057518 | FGD4 | c.*2930del (n.*2930del) c.2191+621del c.2714-1131del (n.2714-1131del) c.2633-1131del (n.2633-1131del) c.2222-1131del (n.2222-1131del) | dbSNP |
| 12 | g.32643463T>A | CA235250194 | FGD4 | c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.2191+621T>A c.2714-1131T>A (n.2714-1131T>A) c.2633-1131T>A (n.2633-1131T>A) c.2222-1131T>A (n.2222-1131T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643463T= | CA2026280937 | FGD4 | c.*2930T= (n.*2930T=) c.2191+621T= c.2714-1131T= (n.2714-1131T=) c.2633-1131T= (n.2633-1131T=) c.2222-1131T= (n.2222-1131T=) | |
| 12 | g.32643466A= | CA2026280944 | FGD4 | c.*2933A= (n.*2933A=) c.2191+624A= c.2714-1128A= (n.2714-1128A=) c.2633-1128A= (n.2633-1128A=) c.2222-1128A= (n.2222-1128A=) | |
| 12 | g.32643466A>G | CA235250201 | FGD4 | c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.2191+624A>G c.2714-1128A>G (n.2714-1128A>G) c.2633-1128A>G (n.2633-1128A>G) c.2222-1128A>G (n.2222-1128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643468A>T | CA2795086550 | FGD4 | c.*2935A>T (n.*2935A>T) c.2191+626A>T c.2714-1126A>T (n.2714-1126A>T) c.2633-1126A>T (n.2633-1126A>T) c.2222-1126A>T (n.2222-1126A>T) | |
| 12 | g.32643470C>A | CA2618194825 | FGD4 | c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.2191+628C>A c.2714-1124C>A (n.2714-1124C>A) c.2633-1124C>A (n.2633-1124C>A) c.2222-1124C>A (n.2222-1124C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643470C= | CA2026280947 | FGD4 | c.*2937C= (n.*2937C=) c.2191+628C= c.2714-1124C= (n.2714-1124C=) c.2633-1124C= (n.2633-1124C=) c.2222-1124C= (n.2222-1124C=) | |
| 12 | g.32643470C>T | CA687465045 | FGD4 | c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.2191+628C>T c.2714-1124C>T (n.2714-1124C>T) c.2633-1124C>T (n.2633-1124C>T) c.2222-1124C>T (n.2222-1124C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643471A= | CA2026280952 | FGD4 | c.*2938A= (n.*2938A=) c.2191+629A= c.2714-1123A= (n.2714-1123A=) c.2633-1123A= (n.2633-1123A=) c.2222-1123A= (n.2222-1123A=) | |
| 12 | g.32643471A>G | CA687465046 | FGD4 | c.*2938A>G (n.*2938A>G) c.2191+629A>G c.2714-1123A>G (n.2714-1123A>G) c.2633-1123A>G (n.2633-1123A>G) c.2222-1123A>G (n.2222-1123A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643472T>C | CA2618194827 | FGD4 | c.*2939T>C (n.*2939T>C) c.2191+630T>C c.2714-1122T>C (n.2714-1122T>C) c.2633-1122T>C (n.2633-1122T>C) c.2222-1122T>C (n.2222-1122T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643477A= | CA2026280958 | FGD4 | c.*2944A= (n.*2944A=) c.2191+635A= c.2714-1117A= (n.2714-1117A=) c.2633-1117A= (n.2633-1117A=) c.2222-1117A= (n.2222-1117A=) | |
| 12 | g.32643477A>C | CA687465047 | FGD4 | c.*2944A>C (n.*2944A>C) c.2191+635A>C c.2714-1117A>C (n.2714-1117A>C) c.2633-1117A>C (n.2633-1117A>C) c.2222-1117A>C (n.2222-1117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643478C= | CA2026280964 | FGD4 | c.*2945C= (n.*2945C=) c.2191+636C= c.2714-1116C= (n.2714-1116C=) c.2633-1116C= (n.2633-1116C=) c.2222-1116C= (n.2222-1116C=) | |
| 12 | g.32643478C>G | CA235250202 | FGD4 | c.*2945C>G (n.*2945C>G) c.2191+636C>G c.2714-1116C>G (n.2714-1116C>G) c.2633-1116C>G (n.2633-1116C>G) c.2222-1116C>G (n.2222-1116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643480T>G | CA2508411302 | FGD4 | c.*2947T>G (n.*2947T>G) c.2191+638T>G c.2714-1114T>G (n.2714-1114T>G) c.2633-1114T>G (n.2633-1114T>G) c.2222-1114T>G (n.2222-1114T>G) | |
| 12 | g.32643484C= | CA2026280968 | FGD4 | c.*2951C= (n.*2951C=) c.2191+642C= c.2714-1110C= (n.2714-1110C=) c.2633-1110C= (n.2633-1110C=) c.2222-1110C= (n.2222-1110C=) | |
| 12 | g.32643484C>T | CA2026280971 | FGD4 | c.*2951C>T (n.*2951C>T) c.2191+642C>T c.2714-1110C>T (n.2714-1110C>T) c.2633-1110C>T (n.2633-1110C>T) c.2222-1110C>T (n.2222-1110C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643484_32643485insCTGTC | CA2618194828 | FGD4 | c.*2951_*2952insCTGTC (n.*2951_*2952insCTGTC) c.2191+642_2191+643insCTGTC c.2714-1110_2714-1109insCTGTC (n.2714-1110_2714-1109insCTGTC) c.2633-1110_2633-1109insCTGTC (n.2633-1110_2633-1109insCTGTC) c.2222-1110_2222-1109insCTGTC (n.2222-1110_2222-1109insCTGTC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643488G= | CA2026280974 | FGD4 | c.*2955G= (n.*2955G=) c.2191+646G= c.2714-1106G= (n.2714-1106G=) c.2633-1106G= (n.2633-1106G=) c.2222-1106G= (n.2222-1106G=) | |
| 12 | g.32643488G>T | CA946298391 | FGD4 | c.*2955G>T (n.*2955G>T) c.2191+646G>T c.2714-1106G>T (n.2714-1106G>T) c.2633-1106G>T (n.2633-1106G>T) c.2222-1106G>T (n.2222-1106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643489A= | CA2026280978 | FGD4 | c.*2956A= (n.*2956A=) c.2191+647A= c.2714-1105A= (n.2714-1105A=) c.2633-1105A= (n.2633-1105A=) c.2222-1105A= (n.2222-1105A=) | |
| 12 | g.32643489A>C | CA235250207 | FGD4 | c.*2956A>C (n.*2956A>C) c.2191+647A>C c.2714-1105A>C (n.2714-1105A>C) c.2633-1105A>C (n.2633-1105A>C) c.2222-1105A>C (n.2222-1105A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643490A>T | CA2795086551 | FGD4 | c.*2957A>T (n.*2957A>T) c.2191+648A>T c.2714-1104A>T (n.2714-1104A>T) c.2633-1104A>T (n.2633-1104A>T) c.2222-1104A>T (n.2222-1104A>T) | |
| 12 | g.32643491A= | CA2026280982 | FGD4 | c.*2958A= (n.*2958A=) c.2191+649A= c.2714-1103A= (n.2714-1103A=) c.2633-1103A= (n.2633-1103A=) c.2222-1103A= (n.2222-1103A=) | |
| 12 | g.32643491A>C | CA235250208 | FGD4 | c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.2191+649A>C c.2714-1103A>C (n.2714-1103A>C) c.2633-1103A>C (n.2633-1103A>C) c.2222-1103A>C (n.2222-1103A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643495G>A | CA2726008376 | FGD4 | c.*2962G>A (n.*2962G>A) c.2191+653G>A c.2714-1099G>A (n.2714-1099G>A) c.2633-1099G>A (n.2633-1099G>A) c.2222-1099G>A (n.2222-1099G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643499_32643500delinsGA | CA2026280984 | FGD4 | c.*2966_*2967delinsGA (n.*2966_*2967delinsGA) c.2191+657_2191+658delinsGA c.2714-1095_2714-1094delinsGA (n.2714-1095_2714-1094delinsGA) c.2633-1095_2633-1094delinsGA (n.2633-1095_2633-1094delinsGA) c.2222-1095_2222-1094delinsGA (n.2222-1095_2222-1094delinsGA) | |
| 12 | g.32643504del | CA2026280985 | FGD4 | c.*2971del (n.*2971del) c.2191+662del c.2714-1090del (n.2714-1090del) c.2633-1090del (n.2633-1090del) c.2222-1090del (n.2222-1090del) | dbSNP |
| 12 | g.32643506C= | CA2026280986 | FGD4 | c.*2973C= (n.*2973C=) c.2191+664C= c.2714-1088C= (n.2714-1088C=) c.2633-1088C= (n.2633-1088C=) c.2222-1088C= (n.2222-1088C=) | |
| 12 | g.32643506C>T | CA2026280987 | FGD4 | c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.2191+664C>T c.2714-1088C>T (n.2714-1088C>T) c.2633-1088C>T (n.2633-1088C>T) c.2222-1088C>T (n.2222-1088C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32643508C= | CA2026280989 | FGD4 | c.*2975C= (n.*2975C=) c.2191+666C= c.2714-1086C= (n.2714-1086C=) c.2633-1086C= (n.2633-1086C=) c.2222-1086C= (n.2222-1086C=) | |
| 12 | g.32643508C>T | CA687465051 | FGD4 | c.*2975C>T (n.*2975C>T) c.2191+666C>T c.2714-1086C>T (n.2714-1086C>T) c.2633-1086C>T (n.2633-1086C>T) c.2222-1086C>T (n.2222-1086C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643508_32643523del | CA2513699365 | FGD4 | c.*2975_*2990del (n.*2975_*2990del) c.2191+666_2191+681del c.2714-1086_2714-1071del (n.2714-1086_2714-1071del) c.2633-1086_2633-1071del (n.2633-1086_2633-1071del) c.2222-1086_2222-1071del (n.2222-1086_2222-1071del) | |
| 12 | g.32643509A= | CA2026280991 | FGD4 | c.*2976A= (n.*2976A=) c.2191+667A= c.2714-1085A= (n.2714-1085A=) c.2633-1085A= (n.2633-1085A=) c.2222-1085A= (n.2222-1085A=) | |
| 12 | g.32643513dup | CA2026280992 | FGD4 | c.*2980dup (n.*2980dup) c.2191+671dup c.2714-1081dup (n.2714-1081dup) c.2633-1081dup (n.2633-1081dup) c.2222-1081dup (n.2222-1081dup) | dbSNP |
| 12 | g.32643511T>C | CA2618194830 | FGD4 | c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.2191+669T>C c.2714-1083T>C (n.2714-1083T>C) c.2633-1083T>C (n.2633-1083T>C) c.2222-1083T>C (n.2222-1083T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643514G>A | CA946298397 | FGD4 | c.*2981G>A (n.*2981G>A) c.2191+672G>A c.2714-1080G>A (n.2714-1080G>A) c.2633-1080G>A (n.2633-1080G>A) c.2222-1080G>A (n.2222-1080G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643514G= | CA2026280995 | FGD4 | c.*2981G= (n.*2981G=) c.2191+672G= c.2714-1080G= (n.2714-1080G=) c.2633-1080G= (n.2633-1080G=) c.2222-1080G= (n.2222-1080G=) | |
| 12 | g.32643515T>G | CA2026280996 | FGD4 | c.*2982T>G (n.*2982T>G) c.2191+673T>G c.2714-1079T>G (n.2714-1079T>G) c.2633-1079T>G (n.2633-1079T>G) c.2222-1079T>G (n.2222-1079T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643515T= | CA2026280997 | FGD4 | c.*2982T= (n.*2982T=) c.2191+673T= c.2714-1079T= (n.2714-1079T=) c.2633-1079T= (n.2633-1079T=) c.2222-1079T= (n.2222-1079T=) |