Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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21g.32643374G>ACA319422414SYNJ1c.3595+36C>T (n.3595+36C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.32643379A=CA2386319929SYNJ1c.3595+31T= (n.3595+31T=)
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21g.32643379A>TCA10003392SYNJ1c.3595+31T>A (n.3595+31T>A)
c.3377-1413T>A (n.3377-1413T>A)
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c.3431-1246T>A (n.3431-1246T>A)
c.105-1246T>A
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c.3392-1413T>A (n.3392-1413T>A)
c.3494-1413T>A (n.3494-1413T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643380A=CA2386319930SYNJ1c.3595+30T= (n.3595+30T=)
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21g.32643380A>GCA2386319931SYNJ1c.3595+30T>C (n.3595+30T>C)
c.3377-1414T>C (n.3377-1414T>C)
c.3478+30T>C (n.3478+30T>C)
c.3431-1247T>C (n.3431-1247T>C)
c.105-1247T>C
c.3580+30T>C (n.3580+30T>C)
c.3392-1247T>C (n.3392-1247T>C)
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 dbSNP
21g.32643381C>ACA2386319933SYNJ1c.3595+29G>T (n.3595+29G>T)
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c.3494-1415G>T (n.3494-1415G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.32643381C=CA2386319932SYNJ1c.3595+29G= (n.3595+29G=)
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21g.32643382C>ACA1021877906SYNJ1c.3595+28G>T (n.3595+28G>T)
c.3377-1416G>T (n.3377-1416G>T)
c.3478+28G>T (n.3478+28G>T)
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c.105-1249G>T
c.3580+28G>T (n.3580+28G>T)
c.3392-1249G>T (n.3392-1249G>T)
c.3548-1249G>T (n.3548-1249G>T)
c.3392-1416G>T (n.3392-1416G>T)
c.3494-1416G>T (n.3494-1416G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643382C=CA2386319934SYNJ1c.3595+28G= (n.3595+28G=)
c.3377-1416G= (n.3377-1416G=)
c.3478+28G= (n.3478+28G=)
c.3431-1249G= (n.3431-1249G=)
c.105-1249G=
c.3580+28G= (n.3580+28G=)
c.3392-1249G= (n.3392-1249G=)
c.3548-1249G= (n.3548-1249G=)
c.3392-1416G= (n.3392-1416G=)
c.3494-1416G= (n.3494-1416G=)
21g.32643383A>GCA2654266582SYNJ1c.3595+27T>C (n.3595+27T>C)
c.3377-1417T>C (n.3377-1417T>C)
c.3478+27T>C (n.3478+27T>C)
c.3431-1250T>C (n.3431-1250T>C)
c.105-1250T>C
c.3580+27T>C (n.3580+27T>C)
c.3392-1250T>C (n.3392-1250T>C)
c.3548-1250T>C (n.3548-1250T>C)
c.3392-1417T>C (n.3392-1417T>C)
c.3494-1417T>C (n.3494-1417T>C)
 gnomAD v4
21g.32643384C>ACA2654266583SYNJ1c.3595+26G>T (n.3595+26G>T)
c.3377-1418G>T (n.3377-1418G>T)
c.3478+26G>T (n.3478+26G>T)
c.3431-1251G>T (n.3431-1251G>T)
c.105-1251G>T
c.3580+26G>T (n.3580+26G>T)
c.3392-1251G>T (n.3392-1251G>T)
c.3548-1251G>T (n.3548-1251G>T)
c.3392-1418G>T (n.3392-1418G>T)
c.3494-1418G>T (n.3494-1418G>T)
 gnomAD v4
21g.32643386T>CCA2577476141SYNJ1c.3595+24A>G (n.3595+24A>G)
c.3377-1420A>G (n.3377-1420A>G)
c.3478+24A>G (n.3478+24A>G)
c.3431-1253A>G (n.3431-1253A>G)
c.105-1253A>G
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c.3392-1253A>G (n.3392-1253A>G)
c.3548-1253A>G (n.3548-1253A>G)
c.3392-1420A>G (n.3392-1420A>G)
c.3494-1420A>G (n.3494-1420A>G)
21g.32643387C=CA2386319935SYNJ1c.3595+23G= (n.3595+23G=)
c.3377-1421G= (n.3377-1421G=)
c.3478+23G= (n.3478+23G=)
c.3431-1254G= (n.3431-1254G=)
c.105-1254G=
c.3580+23G= (n.3580+23G=)
c.3392-1254G= (n.3392-1254G=)
c.3548-1254G= (n.3548-1254G=)
c.3392-1421G= (n.3392-1421G=)
c.3494-1421G= (n.3494-1421G=)
21g.32643387C>GCA2654266584SYNJ1c.3595+23G>C (n.3595+23G>C)
c.3377-1421G>C (n.3377-1421G>C)
c.3478+23G>C (n.3478+23G>C)
c.3431-1254G>C (n.3431-1254G>C)
c.105-1254G>C
c.3580+23G>C (n.3580+23G>C)
c.3392-1254G>C (n.3392-1254G>C)
c.3548-1254G>C (n.3548-1254G>C)
c.3392-1421G>C (n.3392-1421G>C)
c.3494-1421G>C (n.3494-1421G>C)
 gnomAD v4
21g.32643387C>TCA637642387SYNJ1c.3595+23G>A (n.3595+23G>A)
c.3377-1421G>A (n.3377-1421G>A)
c.3478+23G>A (n.3478+23G>A)
c.3431-1254G>A (n.3431-1254G>A)
c.105-1254G>A
c.3580+23G>A (n.3580+23G>A)
c.3392-1254G>A (n.3392-1254G>A)
c.3548-1254G>A (n.3548-1254G>A)
c.3392-1421G>A (n.3392-1421G>A)
c.3494-1421G>A (n.3494-1421G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643389A=CA2386319936SYNJ1c.3595+21T= (n.3595+21T=)
c.3377-1423T= (n.3377-1423T=)
c.3478+21T= (n.3478+21T=)
c.3431-1256T= (n.3431-1256T=)
c.105-1256T=
c.3580+21T= (n.3580+21T=)
c.3392-1256T= (n.3392-1256T=)
c.3548-1256T= (n.3548-1256T=)
c.3392-1423T= (n.3392-1423T=)
c.3494-1423T= (n.3494-1423T=)
21g.32643389A>GCA10003393SYNJ1c.3595+21T>C (n.3595+21T>C)
c.3377-1423T>C (n.3377-1423T>C)
c.3478+21T>C (n.3478+21T>C)
c.3431-1256T>C (n.3431-1256T>C)
c.105-1256T>C
c.3580+21T>C (n.3580+21T>C)
c.3392-1256T>C (n.3392-1256T>C)
c.3548-1256T>C (n.3548-1256T>C)
c.3392-1423T>C (n.3392-1423T>C)
c.3494-1423T>C (n.3494-1423T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643393T>CCA10003394SYNJ1c.3595+17A>G (n.3595+17A>G)
c.3377-1427A>G (n.3377-1427A>G)
c.3478+17A>G (n.3478+17A>G)
c.3431-1260A>G (n.3431-1260A>G)
c.105-1260A>G
c.3580+17A>G (n.3580+17A>G)
c.3392-1260A>G (n.3392-1260A>G)
c.3548-1260A>G (n.3548-1260A>G)
c.3392-1427A>G (n.3392-1427A>G)
c.3494-1427A>G (n.3494-1427A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643393T=CA2386319937SYNJ1c.3595+17A= (n.3595+17A=)
c.3377-1427A= (n.3377-1427A=)
c.3478+17A= (n.3478+17A=)
c.3431-1260A= (n.3431-1260A=)
c.105-1260A=
c.3580+17A= (n.3580+17A=)
c.3392-1260A= (n.3392-1260A=)
c.3548-1260A= (n.3548-1260A=)
c.3392-1427A= (n.3392-1427A=)
c.3494-1427A= (n.3494-1427A=)
21g.32643394G>ACA2539185504SYNJ1c.3595+16C>T (n.3595+16C>T)
c.3377-1428C>T (n.3377-1428C>T)
c.3478+16C>T (n.3478+16C>T)
c.3431-1261C>T (n.3431-1261C>T)
c.105-1261C>T
c.3580+16C>T (n.3580+16C>T)
c.3392-1261C>T (n.3392-1261C>T)
c.3548-1261C>T (n.3548-1261C>T)
c.3392-1428C>T (n.3392-1428C>T)
c.3494-1428C>T (n.3494-1428C>T)
21g.32643394G>CCA2580098560SYNJ1c.3595+16C>G (n.3595+16C>G)
c.3377-1428C>G (n.3377-1428C>G)
c.3478+16C>G (n.3478+16C>G)
c.3431-1261C>G (n.3431-1261C>G)
c.105-1261C>G
c.3580+16C>G (n.3580+16C>G)
c.3392-1261C>G (n.3392-1261C>G)
c.3548-1261C>G (n.3548-1261C>G)
c.3392-1428C>G (n.3392-1428C>G)
c.3494-1428C>G (n.3494-1428C>G)
 ClinVar
21g.32643394G>TCA2654266585SYNJ1c.3595+16C>A (n.3595+16C>A)
c.3377-1428C>A (n.3377-1428C>A)
c.3478+16C>A (n.3478+16C>A)
c.3431-1261C>A (n.3431-1261C>A)
c.105-1261C>A
c.3580+16C>A (n.3580+16C>A)
c.3392-1261C>A (n.3392-1261C>A)
c.3548-1261C>A (n.3548-1261C>A)
c.3392-1428C>A (n.3392-1428C>A)
c.3494-1428C>A (n.3494-1428C>A)
 gnomAD v4
21g.32643395C=CA2386319938SYNJ1c.3595+15G= (n.3595+15G=)
c.3377-1429G= (n.3377-1429G=)
c.3478+15G= (n.3478+15G=)
c.3431-1262G= (n.3431-1262G=)
c.105-1262G=
c.3580+15G= (n.3580+15G=)
c.3392-1262G= (n.3392-1262G=)
c.3548-1262G= (n.3548-1262G=)
c.3392-1429G= (n.3392-1429G=)
c.3494-1429G= (n.3494-1429G=)
21g.32643395C>TCA10003395SYNJ1c.3595+15G>A (n.3595+15G>A)
c.3377-1429G>A (n.3377-1429G>A)
c.3478+15G>A (n.3478+15G>A)
c.3431-1262G>A (n.3431-1262G>A)
c.105-1262G>A
c.3580+15G>A (n.3580+15G>A)
c.3392-1262G>A (n.3392-1262G>A)
c.3548-1262G>A (n.3548-1262G>A)
c.3392-1429G>A (n.3392-1429G>A)
c.3494-1429G>A (n.3494-1429G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.32643396A>CCA2577476142SYNJ1c.3595+14T>G (n.3595+14T>G)
c.3377-1430T>G (n.3377-1430T>G)
c.3478+14T>G (n.3478+14T>G)
c.3431-1263T>G (n.3431-1263T>G)
c.105-1263T>G
c.3580+14T>G (n.3580+14T>G)
c.3392-1263T>G (n.3392-1263T>G)
c.3548-1263T>G (n.3548-1263T>G)
c.3392-1430T>G (n.3392-1430T>G)
c.3494-1430T>G (n.3494-1430T>G)
21g.32643397A>CCA657877054SYNJ1c.3595+13T>G (n.3595+13T>G)
c.3377-1431T>G (n.3377-1431T>G)
c.3478+13T>G (n.3478+13T>G)
c.3431-1264T>G (n.3431-1264T>G)
c.105-1264T>G
c.3580+13T>G (n.3580+13T>G)
c.3392-1264T>G (n.3392-1264T>G)
c.3548-1264T>G (n.3548-1264T>G)
c.3392-1431T>G (n.3392-1431T>G)
c.3494-1431T>G (n.3494-1431T>G)
 COSMIC
21g.32643397A>GCA2654266586SYNJ1c.3595+13T>C (n.3595+13T>C)
c.3377-1431T>C (n.3377-1431T>C)
c.3478+13T>C (n.3478+13T>C)
c.3431-1264T>C (n.3431-1264T>C)
c.105-1264T>C
c.3580+13T>C (n.3580+13T>C)
c.3392-1264T>C (n.3392-1264T>C)
c.3548-1264T>C (n.3548-1264T>C)
c.3392-1431T>C (n.3392-1431T>C)
c.3494-1431T>C (n.3494-1431T>C)
 ClinVar gnomAD v4
21g.32643398G>ACA2573157398SYNJ1c.3595+12C>T (n.3595+12C>T)
c.3377-1432C>T (n.3377-1432C>T)
c.3478+12C>T (n.3478+12C>T)
c.3431-1265C>T (n.3431-1265C>T)
c.105-1265C>T
c.3580+12C>T (n.3580+12C>T)
c.3392-1265C>T (n.3392-1265C>T)
c.3548-1265C>T (n.3548-1265C>T)
c.3392-1432C>T (n.3392-1432C>T)
c.3494-1432C>T (n.3494-1432C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.32643399A=CA2386319939SYNJ1c.3595+11T= (n.3595+11T=)
c.3377-1433T= (n.3377-1433T=)
c.3478+11T= (n.3478+11T=)
c.3431-1266T= (n.3431-1266T=)
c.105-1266T=
c.3580+11T= (n.3580+11T=)
c.3392-1266T= (n.3392-1266T=)
c.3548-1266T= (n.3548-1266T=)
c.3392-1433T= (n.3392-1433T=)
c.3494-1433T= (n.3494-1433T=)
21g.32643399A>GCA319422427SYNJ1c.3595+11T>C (n.3595+11T>C)
c.3377-1433T>C (n.3377-1433T>C)
c.3478+11T>C (n.3478+11T>C)
c.3431-1266T>C (n.3431-1266T>C)
c.105-1266T>C
c.3580+11T>C (n.3580+11T>C)
c.3392-1266T>C (n.3392-1266T>C)
c.3548-1266T>C (n.3548-1266T>C)
c.3392-1433T>C (n.3392-1433T>C)
c.3494-1433T>C (n.3494-1433T>C)
 dbSNP
21g.32643400G>ACA2503678065SYNJ1c.3595+10C>T (n.3595+10C>T)
c.3377-1434C>T (n.3377-1434C>T)
c.3478+10C>T (n.3478+10C>T)
c.3431-1267C>T (n.3431-1267C>T)
c.105-1267C>T
c.3580+10C>T (n.3580+10C>T)
c.3392-1267C>T (n.3392-1267C>T)
c.3548-1267C>T (n.3548-1267C>T)
c.3392-1434C>T (n.3392-1434C>T)
c.3494-1434C>T (n.3494-1434C>T)
 gnomAD v4
21g.32643401T>ACA2654266587SYNJ1c.3595+9A>T (n.3595+9A>T)
c.3377-1435A>T (n.3377-1435A>T)
c.3478+9A>T (n.3478+9A>T)
c.3431-1268A>T (n.3431-1268A>T)
c.105-1268A>T
c.3580+9A>T (n.3580+9A>T)
c.3392-1268A>T (n.3392-1268A>T)
c.3548-1268A>T (n.3548-1268A>T)
c.3392-1435A>T (n.3392-1435A>T)
c.3494-1435A>T (n.3494-1435A>T)
 ClinVar gnomAD v4
21g.32643403_32643404delCA2654266588SYNJ1c.3595+6_3595+7del (n.3595+6_3595+7del)
c.3377-1438_3377-1437del (n.3377-1438_3377-1437del)
c.3478+6_3478+7del (n.3478+6_3478+7del)
c.3431-1271_3431-1270del (n.3431-1271_3431-1270del)
c.105-1271_105-1270del
c.3580+6_3580+7del (n.3580+6_3580+7del)
c.3392-1271_3392-1270del (n.3392-1271_3392-1270del)
c.3548-1271_3548-1270del (n.3548-1271_3548-1270del)
c.3392-1438_3392-1437del (n.3392-1438_3392-1437del)
c.3494-1438_3494-1437del (n.3494-1438_3494-1437del)
 gnomAD v4
21g.32643404T>CCA2386319941SYNJ1c.3595+6A>G (n.3595+6A>G)
c.3377-1438A>G (n.3377-1438A>G)
c.3478+6A>G (n.3478+6A>G)
c.3431-1271A>G (n.3431-1271A>G)
c.105-1271A>G
c.3580+6A>G (n.3580+6A>G)
c.3392-1271A>G (n.3392-1271A>G)
c.3548-1271A>G (n.3548-1271A>G)
c.3392-1438A>G (n.3392-1438A>G)
c.3494-1438A>G (n.3494-1438A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.32643404T=CA2386319940SYNJ1c.3595+6A= (n.3595+6A=)
c.3377-1438A= (n.3377-1438A=)
c.3478+6A= (n.3478+6A=)
c.3431-1271A= (n.3431-1271A=)
c.105-1271A=
c.3580+6A= (n.3580+6A=)
c.3392-1271A= (n.3392-1271A=)
c.3548-1271A= (n.3548-1271A=)
c.3392-1438A= (n.3392-1438A=)
c.3494-1438A= (n.3494-1438A=)
21g.32643406T>CCA748750170SYNJ1c.3595+4A>G (n.3595+4A>G)
c.3377-1440A>G (n.3377-1440A>G)
c.3478+4A>G (n.3478+4A>G)
c.3431-1273A>G (n.3431-1273A>G)
c.105-1273A>G
c.3580+4A>G (n.3580+4A>G)
c.3392-1273A>G (n.3392-1273A>G)
c.3548-1273A>G (n.3548-1273A>G)
c.3392-1440A>G (n.3392-1440A>G)
c.3494-1440A>G (n.3494-1440A>G)
 dbSNP
21g.32643406T=CA2386319942SYNJ1c.3595+4A= (n.3595+4A=)
c.3377-1440A= (n.3377-1440A=)
c.3478+4A= (n.3478+4A=)
c.3431-1273A= (n.3431-1273A=)
c.105-1273A=
c.3580+4A= (n.3580+4A=)
c.3392-1273A= (n.3392-1273A=)
c.3548-1273A= (n.3548-1273A=)
c.3392-1440A= (n.3392-1440A=)
c.3494-1440A= (n.3494-1440A=)
21g.32643407T>GCA2654266589SYNJ1c.3595+3A>C (n.3595+3A>C)
c.3377-1441A>C (n.3377-1441A>C)
c.3478+3A>C (n.3478+3A>C)
c.3431-1274A>C (n.3431-1274A>C)
c.105-1274A>C
c.3580+3A>C (n.3580+3A>C)
c.3392-1274A>C (n.3392-1274A>C)
c.3548-1274A>C (n.3548-1274A>C)
c.3392-1441A>C (n.3392-1441A>C)
c.3494-1441A>C (n.3494-1441A>C)
 gnomAD v4
21g.32643408A>CCA410066649SYNJ1c.3595+2T>G (n.3595+2T>G)
c.3377-1442T>G (n.3377-1442T>G)
c.3478+2T>G (n.3478+2T>G)
c.3431-1275T>G (n.3431-1275T>G)
c.105-1275T>G
c.3580+2T>G (n.3580+2T>G)
c.3392-1275T>G (n.3392-1275T>G)
c.3548-1275T>G (n.3548-1275T>G)
c.3392-1442T>G (n.3392-1442T>G)
c.3494-1442T>G (n.3494-1442T>G)
21g.32643408A>GCA410066652SYNJ1c.3595+2T>C (n.3595+2T>C)
c.3377-1442T>C (n.3377-1442T>C)
c.3478+2T>C (n.3478+2T>C)
c.3431-1275T>C (n.3431-1275T>C)
c.105-1275T>C
c.3580+2T>C (n.3580+2T>C)
c.3392-1275T>C (n.3392-1275T>C)
c.3548-1275T>C (n.3548-1275T>C)
c.3392-1442T>C (n.3392-1442T>C)
c.3494-1442T>C (n.3494-1442T>C)
21g.32643408A>TCA410066654SYNJ1c.3595+2T>A (n.3595+2T>A)
c.3377-1442T>A (n.3377-1442T>A)
c.3478+2T>A (n.3478+2T>A)
c.3431-1275T>A (n.3431-1275T>A)
c.105-1275T>A
c.3580+2T>A (n.3580+2T>A)
c.3392-1275T>A (n.3392-1275T>A)
c.3548-1275T>A (n.3548-1275T>A)
c.3392-1442T>A (n.3392-1442T>A)
c.3494-1442T>A (n.3494-1442T>A)
21g.32643409C>ACA410066660SYNJ1c.3595+1G>T (n.3595+1G>T)
c.3377-1443G>T (n.3377-1443G>T)
c.3478+1G>T (n.3478+1G>T)
c.3431-1276G>T (n.3431-1276G>T)
c.105-1276G>T
c.3580+1G>T (n.3580+1G>T)
c.3392-1276G>T (n.3392-1276G>T)
c.3548-1276G>T (n.3548-1276G>T)
c.3392-1443G>T (n.3392-1443G>T)
c.3494-1443G>T (n.3494-1443G>T)
21g.32643409C=CA2386319943SYNJ1c.3595+1G= (n.3595+1G=)
c.3377-1443G= (n.3377-1443G=)
c.3478+1G= (n.3478+1G=)
c.3431-1276G= (n.3431-1276G=)
c.105-1276G=
c.3580+1G= (n.3580+1G=)
c.3392-1276G= (n.3392-1276G=)
c.3548-1276G= (n.3548-1276G=)
c.3392-1443G= (n.3392-1443G=)
c.3494-1443G= (n.3494-1443G=)
21g.32643409C>GCA410066662SYNJ1c.3595+1G>C (n.3595+1G>C)
c.3377-1443G>C (n.3377-1443G>C)
c.3478+1G>C (n.3478+1G>C)
c.3431-1276G>C (n.3431-1276G>C)
c.105-1276G>C
c.3580+1G>C (n.3580+1G>C)
c.3392-1276G>C (n.3392-1276G>C)
c.3548-1276G>C (n.3548-1276G>C)
c.3392-1443G>C (n.3392-1443G>C)
c.3494-1443G>C (n.3494-1443G>C)
 gnomAD v4
21g.32643409C>TCA410066664SYNJ1c.3595+1G>A (n.3595+1G>A)
c.3377-1443G>A (n.3377-1443G>A)
c.3478+1G>A (n.3478+1G>A)
c.3431-1276G>A (n.3431-1276G>A)
c.105-1276G>A
c.3580+1G>A (n.3580+1G>A)
c.3392-1276G>A (n.3392-1276G>A)
c.3548-1276G>A (n.3548-1276G>A)
c.3392-1443G>A (n.3392-1443G>A)
c.3494-1443G>A (n.3494-1443G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643410C>ACA410066669SYNJ1c.3595G>T (p.Ala1199Ser)
c.3377-1444G>T (n.3377-1444G>T)
c.3478G>T (p.Ala1160Ser)
c.3431-1277G>T (n.3431-1277G>T)
c.105-1277G>T
c.3580G>T (p.Ala1194Ser)
c.3392-1277G>T (n.3392-1277G>T)
c.3548-1277G>T (n.3548-1277G>T)
c.3392-1444G>T (n.3392-1444G>T)
c.3494-1444G>T (n.3494-1444G>T)
21g.32643410C=CA2386319944SYNJ1c.3595G= (p.Ala1199=)
c.3377-1444G= (n.3377-1444G=)
c.3478G= (p.Ala1160=)
c.3431-1277G= (n.3431-1277G=)
c.105-1277G=
c.3580G= (p.Ala1194=)
c.3392-1277G= (n.3392-1277G=)
c.3548-1277G= (n.3548-1277G=)
c.3392-1444G= (n.3392-1444G=)
c.3494-1444G= (n.3494-1444G=)
21g.32643410C>GCA410066674SYNJ1c.3595G>C (p.Ala1199Pro)
c.3377-1444G>C (n.3377-1444G>C)
c.3478G>C (p.Ala1160Pro)
c.3431-1277G>C (n.3431-1277G>C)
c.105-1277G>C
c.3580G>C (p.Ala1194Pro)
c.3392-1277G>C (n.3392-1277G>C)
c.3548-1277G>C (n.3548-1277G>C)
c.3392-1444G>C (n.3392-1444G>C)
c.3494-1444G>C (n.3494-1444G>C)
21g.32643410C>TCA410066671SYNJ1c.3595G>A (p.Ala1199Thr)
c.3377-1444G>A (n.3377-1444G>A)
c.3478G>A (p.Ala1160Thr)
c.3431-1277G>A (n.3431-1277G>A)
c.105-1277G>A
c.3580G>A (p.Ala1194Thr)
c.3392-1277G>A (n.3392-1277G>A)
c.3548-1277G>A (n.3548-1277G>A)
c.3392-1444G>A (n.3392-1444G>A)
c.3494-1444G>A (n.3494-1444G>A)
 dbSNP
21g.32643411T>ACA410066680SYNJ1c.3594A>T (p.Glu1198Asp)
c.3377-1445A>T (n.3377-1445A>T)
c.3477A>T (p.Glu1159Asp)
c.3431-1278A>T (n.3431-1278A>T)
c.105-1278A>T
c.3579A>T (p.Glu1193Asp)
c.3392-1278A>T (n.3392-1278A>T)
c.3548-1278A>T (n.3548-1278A>T)
c.3392-1445A>T (n.3392-1445A>T)
c.3494-1445A>T (n.3494-1445A>T)
21g.32643411T>CCA512144204SYNJ1c.3594A>G (p.Glu1198=)
c.3377-1445A>G (n.3377-1445A>G)
c.3477A>G (p.Glu1159=)
c.3431-1278A>G (n.3431-1278A>G)
c.105-1278A>G
c.3579A>G (p.Glu1193=)
c.3392-1278A>G (n.3392-1278A>G)
c.3548-1278A>G (n.3548-1278A>G)
c.3392-1445A>G (n.3392-1445A>G)
c.3494-1445A>G (n.3494-1445A>G)
 gnomAD v4
21g.32643411T>GCA410066683SYNJ1c.3594A>C (p.Glu1198Asp)
c.3377-1445A>C (n.3377-1445A>C)
c.3477A>C (p.Glu1159Asp)
c.3431-1278A>C (n.3431-1278A>C)
c.105-1278A>C
c.3579A>C (p.Glu1193Asp)
c.3392-1278A>C (n.3392-1278A>C)
c.3548-1278A>C (n.3548-1278A>C)
c.3392-1445A>C (n.3392-1445A>C)
c.3494-1445A>C (n.3494-1445A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643411T=CA2386319945SYNJ1c.3594A= (p.Glu1198=)
c.3377-1445A= (n.3377-1445A=)
c.3477A= (p.Glu1159=)
c.3431-1278A= (n.3431-1278A=)
c.105-1278A=
c.3579A= (p.Glu1193=)
c.3392-1278A= (n.3392-1278A=)
c.3548-1278A= (n.3548-1278A=)
c.3392-1445A= (n.3392-1445A=)
c.3494-1445A= (n.3494-1445A=)
21g.32643412T>ACA410066687SYNJ1c.3593A>T (p.Glu1198Val)
c.3377-1446A>T (n.3377-1446A>T)
c.3476A>T (p.Glu1159Val)
c.3431-1279A>T (n.3431-1279A>T)
c.105-1279A>T
c.3578A>T (p.Glu1193Val)
c.3392-1279A>T (n.3392-1279A>T)
c.3548-1279A>T (n.3548-1279A>T)
c.3392-1446A>T (n.3392-1446A>T)
c.3494-1446A>T (n.3494-1446A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.32643412T>CCA410066691SYNJ1c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
c.3377-1446A>G (n.3377-1446A>G)
c.3476A>G (p.Glu1159Gly)
c.3431-1279A>G (n.3431-1279A>G)
c.105-1279A>G
c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
c.3392-1279A>G (n.3392-1279A>G)
c.3548-1279A>G (n.3548-1279A>G)
c.3392-1446A>G (n.3392-1446A>G)
c.3494-1446A>G (n.3494-1446A>G)
21g.32643412T>GCA410066693SYNJ1c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
c.3377-1446A>C (n.3377-1446A>C)
c.3476A>C (p.Glu1159Ala)
c.3431-1279A>C (n.3431-1279A>C)
c.105-1279A>C
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
c.3392-1279A>C (n.3392-1279A>C)
c.3548-1279A>C (n.3548-1279A>C)
c.3392-1446A>C (n.3392-1446A>C)
c.3494-1446A>C (n.3494-1446A>C)
21g.32643412T=CA2386319946SYNJ1c.3593A= (p.Glu1198=)
c.3377-1446A= (n.3377-1446A=)
c.3476A= (p.Glu1159=)
c.3431-1279A= (n.3431-1279A=)
c.105-1279A=
c.3578A= (p.Glu1193=)
c.3392-1279A= (n.3392-1279A=)
c.3548-1279A= (n.3548-1279A=)
c.3392-1446A= (n.3392-1446A=)
c.3494-1446A= (n.3494-1446A=)
21g.32643413C>ACA410066697SYNJ1c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
c.3377-1447G>T (n.3377-1447G>T)
c.3475G>T (p.Glu1159Ter)
c.3431-1280G>T (n.3431-1280G>T)
c.105-1280G>T
c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
c.3392-1280G>T (n.3392-1280G>T)
c.3548-1280G>T (n.3548-1280G>T)
c.3392-1447G>T (n.3392-1447G>T)
c.3494-1447G>T (n.3494-1447G>T)
21g.32643413C=CA2386319947SYNJ1c.3592G= (p.Glu1198=)
c.3377-1447G= (n.3377-1447G=)
c.3475G= (p.Glu1159=)
c.3431-1280G= (n.3431-1280G=)
c.105-1280G=
c.3577G= (p.Glu1193=)
c.3392-1280G= (n.3392-1280G=)
c.3548-1280G= (n.3548-1280G=)
c.3392-1447G= (n.3392-1447G=)
c.3494-1447G= (n.3494-1447G=)
21g.32643413C>GCA410066701SYNJ1c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
c.3377-1447G>C (n.3377-1447G>C)
c.3475G>C (p.Glu1159Gln)
c.3431-1280G>C (n.3431-1280G>C)
c.105-1280G>C
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
c.3392-1280G>C (n.3392-1280G>C)
c.3548-1280G>C (n.3548-1280G>C)
c.3392-1447G>C (n.3392-1447G>C)
c.3494-1447G>C (n.3494-1447G>C)
21g.32643413C>TCA10003396SYNJ1c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
c.3377-1447G>A (n.3377-1447G>A)
c.3475G>A (p.Glu1159Lys)
c.3431-1280G>A (n.3431-1280G>A)
c.105-1280G>A
c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
c.3392-1280G>A (n.3392-1280G>A)
c.3548-1280G>A (n.3548-1280G>A)
c.3392-1447G>A (n.3392-1447G>A)
c.3494-1447G>A (n.3494-1447G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643414C>ACA410066709SYNJ1c.3591G>T (p.Met1197Ile)
c.3377-1448G>T (n.3377-1448G>T)
c.3474G>T (p.Met1158Ile)
c.3431-1281G>T (n.3431-1281G>T)
c.105-1281G>T
c.3576G>T (p.Met1192Ile)
c.3392-1281G>T (n.3392-1281G>T)
c.3548-1281G>T (n.3548-1281G>T)
c.3392-1448G>T (n.3392-1448G>T)
c.3494-1448G>T (n.3494-1448G>T)
21g.32643414C=CA2386319948SYNJ1c.3591G= (p.Met1197=)
c.3377-1448G= (n.3377-1448G=)
c.3474G= (p.Met1158=)
c.3431-1281G= (n.3431-1281G=)
c.105-1281G=
c.3576G= (p.Met1192=)
c.3392-1281G= (n.3392-1281G=)
c.3548-1281G= (n.3548-1281G=)
c.3392-1448G= (n.3392-1448G=)
c.3494-1448G= (n.3494-1448G=)
21g.32643414C>GCA410066711SYNJ1c.3591G>C (p.Met1197Ile)
c.3377-1448G>C (n.3377-1448G>C)
c.3474G>C (p.Met1158Ile)
c.3431-1281G>C (n.3431-1281G>C)
c.105-1281G>C
c.3576G>C (p.Met1192Ile)
c.3392-1281G>C (n.3392-1281G>C)
c.3548-1281G>C (n.3548-1281G>C)
c.3392-1448G>C (n.3392-1448G>C)
c.3494-1448G>C (n.3494-1448G>C)
21g.32643414C>TCA410066714SYNJ1c.3591G>A (p.Met1197Ile)
c.3377-1448G>A (n.3377-1448G>A)
c.3474G>A (p.Met1158Ile)
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c.105-1281G>A
c.3576G>A (p.Met1192Ile)
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c.3392-1448G>A (n.3392-1448G>A)
c.3494-1448G>A (n.3494-1448G>A)
 ClinVar dbSNP
21g.32643415A>CCA410066725SYNJ1c.3590T>G (p.Met1197Arg)
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c.105-1282T>G
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c.3494-1449T>G (n.3494-1449T>G)
21g.32643415A>GCA410066722SYNJ1c.3590T>C (p.Met1197Thr)
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21g.32643415A>TCA410066718SYNJ1c.3590T>A (p.Met1197Lys)
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c.3494-1449T>A (n.3494-1449T>A)
21g.32643416T>ACA410066728SYNJ1c.3589A>T (p.Met1197Leu)
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21g.32643416T>CCA410066732SYNJ1c.3589A>G (p.Met1197Val)
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c.3494-1450A>G (n.3494-1450A>G)
 dbSNP
21g.32643416T>GCA410066735SYNJ1c.3589A>C (p.Met1197Leu)
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c.3494-1450A>C (n.3494-1450A>C)
21g.32643416T=CA2386319949SYNJ1c.3589A= (p.Met1197=)
c.3377-1450A= (n.3377-1450A=)
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c.3494-1450A= (n.3494-1450A=)
21g.32643417C>ACA410066739SYNJ1c.3588G>T (p.Glu1196Asp)
c.3377-1451G>T (n.3377-1451G>T)
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c.3494-1451G>T (n.3494-1451G>T)
21g.32643417C=CA2386319950SYNJ1c.3588G= (p.Glu1196=)
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21g.32643417C>GCA410066742SYNJ1c.3588G>C (p.Glu1196Asp)
c.3377-1451G>C (n.3377-1451G>C)
c.3471G>C (p.Glu1157Asp)
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c.105-1284G>C
c.3573G>C (p.Glu1191Asp)
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c.3494-1451G>C (n.3494-1451G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643417C>TCA512144208SYNJ1c.3588G>A (p.Glu1196=)
c.3377-1451G>A (n.3377-1451G>A)
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c.3573G>A (p.Glu1191=)
c.3392-1284G>A (n.3392-1284G>A)
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c.3392-1451G>A (n.3392-1451G>A)
c.3494-1451G>A (n.3494-1451G>A)
21g.32643418T>ACA410066748SYNJ1c.3587A>T (p.Glu1196Val)
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c.3470A>T (p.Glu1157Val)
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c.105-1285A>T
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c.3494-1452A>T (n.3494-1452A>T)
21g.32643418T>CCA410066749SYNJ1c.3587A>G (p.Glu1196Gly)
c.3377-1452A>G (n.3377-1452A>G)
c.3470A>G (p.Glu1157Gly)
c.3431-1285A>G (n.3431-1285A>G)
c.105-1285A>G
c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
c.3392-1285A>G (n.3392-1285A>G)
c.3548-1285A>G (n.3548-1285A>G)
c.3392-1452A>G (n.3392-1452A>G)
c.3494-1452A>G (n.3494-1452A>G)
21g.32643418T>GCA410066753SYNJ1c.3587A>C (p.Glu1196Ala)
c.3377-1452A>C (n.3377-1452A>C)
c.3470A>C (p.Glu1157Ala)
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c.105-1285A>C
c.3572A>C (p.Glu1191Ala)
c.3392-1285A>C (n.3392-1285A>C)
c.3548-1285A>C (n.3548-1285A>C)
c.3392-1452A>C (n.3392-1452A>C)
c.3494-1452A>C (n.3494-1452A>C)
21g.32643419C>ACA410066757SYNJ1c.3586G>T (p.Glu1196Ter)
c.3377-1453G>T (n.3377-1453G>T)
c.3469G>T (p.Glu1157Ter)
c.3431-1286G>T (n.3431-1286G>T)
c.105-1286G>T
c.3571G>T (p.Glu1191Ter)
c.3392-1286G>T (n.3392-1286G>T)
c.3548-1286G>T (n.3548-1286G>T)
c.3392-1453G>T (n.3392-1453G>T)
c.3494-1453G>T (n.3494-1453G>T)
 gnomAD v4
21g.32643419C>GCA410066759SYNJ1c.3586G>C (p.Glu1196Gln)
c.3377-1453G>C (n.3377-1453G>C)
c.3469G>C (p.Glu1157Gln)
c.3431-1286G>C (n.3431-1286G>C)
c.105-1286G>C
c.3571G>C (p.Glu1191Gln)
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c.3548-1286G>C (n.3548-1286G>C)
c.3392-1453G>C (n.3392-1453G>C)
c.3494-1453G>C (n.3494-1453G>C)
21g.32643419C>TCA410066762SYNJ1c.3586G>A (p.Glu1196Lys)
c.3377-1453G>A (n.3377-1453G>A)
c.3469G>A (p.Glu1157Lys)
c.3431-1286G>A (n.3431-1286G>A)
c.105-1286G>A
c.3571G>A (p.Glu1191Lys)
c.3392-1286G>A (n.3392-1286G>A)
c.3548-1286G>A (n.3548-1286G>A)
c.3392-1453G>A (n.3392-1453G>A)
c.3494-1453G>A (n.3494-1453G>A)
21g.32643420T>ACA410066767SYNJ1c.3585A>T (p.Arg1195Ser)
c.3377-1454A>T (n.3377-1454A>T)
c.3468A>T (p.Arg1156Ser)
c.3431-1287A>T (n.3431-1287A>T)
c.105-1287A>T
c.3570A>T (p.Arg1190Ser)
c.3392-1287A>T (n.3392-1287A>T)
c.3548-1287A>T (n.3548-1287A>T)
c.3392-1454A>T (n.3392-1454A>T)
c.3494-1454A>T (n.3494-1454A>T)
21g.32643420T>CCA512144210SYNJ1c.3585A>G (p.Arg1195=)
c.3377-1454A>G (n.3377-1454A>G)
c.3468A>G (p.Arg1156=)
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c.105-1287A>G
c.3570A>G (p.Arg1190=)
c.3392-1287A>G (n.3392-1287A>G)
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c.3392-1454A>G (n.3392-1454A>G)
c.3494-1454A>G (n.3494-1454A>G)
21g.32643420T>GCA410066769SYNJ1c.3585A>C (p.Arg1195Ser)
c.3377-1454A>C (n.3377-1454A>C)
c.3468A>C (p.Arg1156Ser)
c.3431-1287A>C (n.3431-1287A>C)
c.105-1287A>C
c.3570A>C (p.Arg1190Ser)
c.3392-1287A>C (n.3392-1287A>C)
c.3548-1287A>C (n.3548-1287A>C)
c.3392-1454A>C (n.3392-1454A>C)
c.3494-1454A>C (n.3494-1454A>C)
21g.32643421C>ACA410066777SYNJ1c.3584G>T (p.Arg1195Ile)
c.3377-1455G>T (n.3377-1455G>T)
c.3467G>T (p.Arg1156Ile)
c.3431-1288G>T (n.3431-1288G>T)
c.105-1288G>T
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c.3392-1288G>T (n.3392-1288G>T)
c.3548-1288G>T (n.3548-1288G>T)
c.3392-1455G>T (n.3392-1455G>T)
c.3494-1455G>T (n.3494-1455G>T)
21g.32643421C=CA2386319951SYNJ1c.3584G= (p.Arg1195=)
c.3377-1455G= (n.3377-1455G=)
c.3467G= (p.Arg1156=)
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c.3569G= (p.Arg1190=)
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c.3494-1455G= (n.3494-1455G=)
21g.32643421C>GCA410066780SYNJ1c.3584G>C (p.Arg1195Thr)
c.3377-1455G>C (n.3377-1455G>C)
c.3467G>C (p.Arg1156Thr)
c.3431-1288G>C (n.3431-1288G>C)
c.105-1288G>C
c.3569G>C (p.Arg1190Thr)
c.3392-1288G>C (n.3392-1288G>C)
c.3548-1288G>C (n.3548-1288G>C)
c.3392-1455G>C (n.3392-1455G>C)
c.3494-1455G>C (n.3494-1455G>C)
 dbSNP
21g.32643421C>TCA410066775SYNJ1c.3584G>A (p.Arg1195Lys)
c.3377-1455G>A (n.3377-1455G>A)
c.3467G>A (p.Arg1156Lys)
c.3431-1288G>A (n.3431-1288G>A)
c.105-1288G>A
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c.3392-1288G>A (n.3392-1288G>A)
c.3548-1288G>A (n.3548-1288G>A)
c.3392-1455G>A (n.3392-1455G>A)
c.3494-1455G>A (n.3494-1455G>A)
21g.32643422T>ACA410066787SYNJ1c.3583A>T (p.Arg1195Ter)
c.3377-1456A>T (n.3377-1456A>T)
c.3466A>T (p.Arg1156Ter)
c.3431-1289A>T (n.3431-1289A>T)
c.105-1289A>T
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c.3392-1289A>T (n.3392-1289A>T)
c.3548-1289A>T (n.3548-1289A>T)
c.3392-1456A>T (n.3392-1456A>T)
c.3494-1456A>T (n.3494-1456A>T)
21g.32643422T>CCA410066784SYNJ1c.3583A>G (p.Arg1195Gly)
c.3377-1456A>G (n.3377-1456A>G)
c.3466A>G (p.Arg1156Gly)
c.3431-1289A>G (n.3431-1289A>G)
c.105-1289A>G
c.3568A>G (p.Arg1190Gly)
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c.3548-1289A>G (n.3548-1289A>G)
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c.3494-1456A>G (n.3494-1456A>G)
 COSMIC COSMIC
21g.32643422T>GCA512144212SYNJ1c.3583A>C (p.Arg1195=)
c.3377-1456A>C (n.3377-1456A>C)
c.3466A>C (p.Arg1156=)
c.3431-1289A>C (n.3431-1289A>C)
c.105-1289A>C
c.3568A>C (p.Arg1190=)
c.3392-1289A>C (n.3392-1289A>C)
c.3548-1289A>C (n.3548-1289A>C)
c.3392-1456A>C (n.3392-1456A>C)
c.3494-1456A>C (n.3494-1456A>C)
21g.32643423C>ACA410066794SYNJ1c.3582G>T (p.Arg1194Ser)
c.3377-1457G>T (n.3377-1457G>T)
c.3465G>T (p.Arg1155Ser)
c.3431-1290G>T (n.3431-1290G>T)
c.105-1290G>T
c.3567G>T (p.Arg1189Ser)
c.3392-1290G>T (n.3392-1290G>T)
c.3548-1290G>T (n.3548-1290G>T)
c.3392-1457G>T (n.3392-1457G>T)
c.3494-1457G>T (n.3494-1457G>T)
21g.32643423C>GCA410066791SYNJ1c.3582G>C (p.Arg1194Ser)
c.3377-1457G>C (n.3377-1457G>C)
c.3465G>C (p.Arg1155Ser)
c.3431-1290G>C (n.3431-1290G>C)
c.105-1290G>C
c.3567G>C (p.Arg1189Ser)
c.3392-1290G>C (n.3392-1290G>C)
c.3548-1290G>C (n.3548-1290G>C)
c.3392-1457G>C (n.3392-1457G>C)
c.3494-1457G>C (n.3494-1457G>C)
21g.32643423C>TCA512144213SYNJ1c.3582G>A (p.Arg1194=)
c.3377-1457G>A (n.3377-1457G>A)
c.3465G>A (p.Arg1155=)
c.3431-1290G>A (n.3431-1290G>A)
c.105-1290G>A
c.3567G>A (p.Arg1189=)
c.3392-1290G>A (n.3392-1290G>A)
c.3548-1290G>A (n.3548-1290G>A)
c.3392-1457G>A (n.3392-1457G>A)
c.3494-1457G>A (n.3494-1457G>A)
21g.32643424C>ACA410066813SYNJ1c.3581G>T (p.Arg1194Met)
c.3377-1458G>T (n.3377-1458G>T)
c.3464G>T (p.Arg1155Met)
c.3431-1291G>T (n.3431-1291G>T)
c.105-1291G>T
c.3566G>T (p.Arg1189Met)
c.3392-1291G>T (n.3392-1291G>T)
c.3548-1291G>T (n.3548-1291G>T)
c.3392-1458G>T (n.3392-1458G>T)
c.3494-1458G>T (n.3494-1458G>T)
21g.32643424C=CA2386319952SYNJ1c.3581G= (p.Arg1194=)
c.3377-1458G= (n.3377-1458G=)
c.3464G= (p.Arg1155=)
c.3431-1291G= (n.3431-1291G=)
c.105-1291G=
c.3566G= (p.Arg1189=)
c.3392-1291G= (n.3392-1291G=)
c.3548-1291G= (n.3548-1291G=)
c.3392-1458G= (n.3392-1458G=)
c.3494-1458G= (n.3494-1458G=)
21g.32643424C>GCA410066807SYNJ1c.3581G>C (p.Arg1194Thr)
c.3377-1458G>C (n.3377-1458G>C)
c.3464G>C (p.Arg1155Thr)
c.3431-1291G>C (n.3431-1291G>C)
c.105-1291G>C
c.3566G>C (p.Arg1189Thr)
c.3392-1291G>C (n.3392-1291G>C)
c.3548-1291G>C (n.3548-1291G>C)
c.3392-1458G>C (n.3392-1458G>C)
c.3494-1458G>C (n.3494-1458G>C)
21g.32643424C>TCA410066810SYNJ1c.3581G>A (p.Arg1194Lys)
c.3377-1458G>A (n.3377-1458G>A)
c.3464G>A (p.Arg1155Lys)
c.3431-1291G>A (n.3431-1291G>A)
c.105-1291G>A
c.3566G>A (p.Arg1189Lys)
c.3392-1291G>A (n.3392-1291G>A)
c.3548-1291G>A (n.3548-1291G>A)
c.3392-1458G>A (n.3392-1458G>A)
c.3494-1458G>A (n.3494-1458G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.32643425T>ACA410066819SYNJ1c.3580A>T (p.Arg1194Trp)
c.3377-1459A>T (n.3377-1459A>T)
c.3463A>T (p.Arg1155Trp)
c.3431-1292A>T (n.3431-1292A>T)
c.105-1292A>T
c.3565A>T (p.Arg1189Trp)
c.3392-1292A>T (n.3392-1292A>T)
c.3548-1292A>T (n.3548-1292A>T)
c.3392-1459A>T (n.3392-1459A>T)
c.3494-1459A>T (n.3494-1459A>T)
21g.32643425T>CCA10003397SYNJ1c.3580A>G (p.Arg1194Gly)
c.3377-1459A>G (n.3377-1459A>G)
c.3463A>G (p.Arg1155Gly)
c.3431-1292A>G (n.3431-1292A>G)
c.105-1292A>G
c.3565A>G (p.Arg1189Gly)
c.3392-1292A>G (n.3392-1292A>G)
c.3548-1292A>G (n.3548-1292A>G)
c.3392-1459A>G (n.3392-1459A>G)
c.3494-1459A>G (n.3494-1459A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643425T>GCA512144215SYNJ1c.3580A>C (p.Arg1194=)
c.3377-1459A>C (n.3377-1459A>C)
c.3463A>C (p.Arg1155=)
c.3431-1292A>C (n.3431-1292A>C)
c.105-1292A>C
c.3565A>C (p.Arg1189=)
c.3392-1292A>C (n.3392-1292A>C)
c.3548-1292A>C (n.3548-1292A>C)
c.3392-1459A>C (n.3392-1459A>C)
c.3494-1459A>C (n.3494-1459A>C)
21g.32643425T=CA2386319953SYNJ1c.3580A= (p.Arg1194=)
c.3377-1459A= (n.3377-1459A=)
c.3463A= (p.Arg1155=)
c.3431-1292A= (n.3431-1292A=)
c.105-1292A=
c.3565A= (p.Arg1189=)
c.3392-1292A= (n.3392-1292A=)
c.3548-1292A= (n.3548-1292A=)
c.3392-1459A= (n.3392-1459A=)
c.3494-1459A= (n.3494-1459A=)
21g.32643426A=CA2386319954SYNJ1c.3579T= (p.Ala1193=)
c.3377-1460T= (n.3377-1460T=)
c.3462T= (p.Ala1154=)
c.3431-1293T= (n.3431-1293T=)
c.105-1293T=
c.3564T= (p.Ala1188=)
c.3392-1293T= (n.3392-1293T=)
c.3548-1293T= (n.3548-1293T=)
c.3392-1460T= (n.3392-1460T=)
c.3494-1460T= (n.3494-1460T=)
21g.32643426A>CCA512144218SYNJ1c.3579T>G (p.Ala1193=)
c.3377-1460T>G (n.3377-1460T>G)
c.3462T>G (p.Ala1154=)
c.3431-1293T>G (n.3431-1293T>G)
c.105-1293T>G
c.3564T>G (p.Ala1188=)
c.3392-1293T>G (n.3392-1293T>G)
c.3548-1293T>G (n.3548-1293T>G)
c.3392-1460T>G (n.3392-1460T>G)
c.3494-1460T>G (n.3494-1460T>G)
21g.32643426A>GCA512144217SYNJ1c.3579T>C (p.Ala1193=)
c.3377-1460T>C (n.3377-1460T>C)
c.3462T>C (p.Ala1154=)
c.3431-1293T>C (n.3431-1293T>C)
c.105-1293T>C
c.3564T>C (p.Ala1188=)
c.3392-1293T>C (n.3392-1293T>C)
c.3548-1293T>C (n.3548-1293T>C)
c.3392-1460T>C (n.3392-1460T>C)
c.3494-1460T>C (n.3494-1460T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643426A>TCA512144219SYNJ1c.3579T>A (p.Ala1193=)
c.3377-1460T>A (n.3377-1460T>A)
c.3462T>A (p.Ala1154=)
c.3431-1293T>A (n.3431-1293T>A)
c.105-1293T>A
c.3564T>A (p.Ala1188=)
c.3392-1293T>A (n.3392-1293T>A)
c.3548-1293T>A (n.3548-1293T>A)
c.3392-1460T>A (n.3392-1460T>A)
c.3494-1460T>A (n.3494-1460T>A)
21g.32643428_32643436delCA2577476143SYNJ1c.3571_3579del (p.Gly1191_Ala1193del)
c.3377-1468_3377-1460del (n.3377-1468_3377-1460del)
c.3454_3462del (p.Gly1152_Ala1154del)
c.3431-1301_3431-1293del (n.3431-1301_3431-1293del)
c.105-1301_105-1293del
c.3556_3564del (p.Gly1186_Ala1188del)
c.3392-1301_3392-1293del (n.3392-1301_3392-1293del)
c.3548-1301_3548-1293del (n.3548-1301_3548-1293del)
c.3392-1468_3392-1460del (n.3392-1468_3392-1460del)
c.3494-1468_3494-1460del (n.3494-1468_3494-1460del)
 gnomAD v4
21g.32643427G>ACA410066828SYNJ1c.3578C>T (p.Ala1193Val)
c.3377-1461C>T (n.3377-1461C>T)
c.3461C>T (p.Ala1154Val)
c.3431-1294C>T (n.3431-1294C>T)
c.105-1294C>T
c.3563C>T (p.Ala1188Val)
c.3392-1294C>T (n.3392-1294C>T)
c.3548-1294C>T (n.3548-1294C>T)
c.3392-1461C>T (n.3392-1461C>T)
c.3494-1461C>T (n.3494-1461C>T)
21g.32643427G>CCA410066831SYNJ1c.3578C>G (p.Ala1193Gly)
c.3377-1461C>G (n.3377-1461C>G)
c.3461C>G (p.Ala1154Gly)
c.3431-1294C>G (n.3431-1294C>G)
c.105-1294C>G
c.3563C>G (p.Ala1188Gly)
c.3392-1294C>G (n.3392-1294C>G)
c.3548-1294C>G (n.3548-1294C>G)
c.3392-1461C>G (n.3392-1461C>G)
c.3494-1461C>G (n.3494-1461C>G)
21g.32643427G>TCA410066833SYNJ1c.3578C>A (p.Ala1193Asp)
c.3377-1461C>A (n.3377-1461C>A)
c.3461C>A (p.Ala1154Asp)
c.3431-1294C>A (n.3431-1294C>A)
c.105-1294C>A
c.3563C>A (p.Ala1188Asp)
c.3392-1294C>A (n.3392-1294C>A)
c.3548-1294C>A (n.3548-1294C>A)
c.3392-1461C>A (n.3392-1461C>A)
c.3494-1461C>A (n.3494-1461C>A)
21g.32643428C>ACA410066838SYNJ1c.3577G>T (p.Ala1193Ser)
c.3377-1462G>T (n.3377-1462G>T)
c.3460G>T (p.Ala1154Ser)
c.3431-1295G>T (n.3431-1295G>T)
c.105-1295G>T
c.3562G>T (p.Ala1188Ser)
c.3392-1295G>T (n.3392-1295G>T)
c.3548-1295G>T (n.3548-1295G>T)
c.3392-1462G>T (n.3392-1462G>T)
c.3494-1462G>T (n.3494-1462G>T)
21g.32643428C>GCA410066842SYNJ1c.3577G>C (p.Ala1193Pro)
c.3377-1462G>C (n.3377-1462G>C)
c.3460G>C (p.Ala1154Pro)
c.3431-1295G>C (n.3431-1295G>C)
c.105-1295G>C
c.3562G>C (p.Ala1188Pro)
c.3392-1295G>C (n.3392-1295G>C)
c.3548-1295G>C (n.3548-1295G>C)
c.3392-1462G>C (n.3392-1462G>C)
c.3494-1462G>C (n.3494-1462G>C)
21g.32643428C>TCA410066846SYNJ1c.3577G>A (p.Ala1193Thr)
c.3377-1462G>A (n.3377-1462G>A)
c.3460G>A (p.Ala1154Thr)
c.3431-1295G>A (n.3431-1295G>A)
c.105-1295G>A
c.3562G>A (p.Ala1188Thr)
c.3392-1295G>A (n.3392-1295G>A)
c.3548-1295G>A (n.3548-1295G>A)
c.3392-1462G>A (n.3392-1462G>A)
c.3494-1462G>A (n.3494-1462G>A)
21g.32643429T>ACA512144226SYNJ1c.3576A>T (p.Val1192=)
c.3377-1463A>T (n.3377-1463A>T)
c.3459A>T (p.Val1153=)
c.3431-1296A>T (n.3431-1296A>T)
c.105-1296A>T
c.3561A>T (p.Val1187=)
c.3392-1296A>T (n.3392-1296A>T)
c.3548-1296A>T (n.3548-1296A>T)
c.3392-1463A>T (n.3392-1463A>T)
c.3494-1463A>T (n.3494-1463A>T)
21g.32643429T>CCA512144225SYNJ1c.3576A>G (p.Val1192=)
c.3377-1463A>G (n.3377-1463A>G)
c.3459A>G (p.Val1153=)
c.3431-1296A>G (n.3431-1296A>G)
c.105-1296A>G
c.3561A>G (p.Val1187=)
c.3392-1296A>G (n.3392-1296A>G)
c.3548-1296A>G (n.3548-1296A>G)
c.3392-1463A>G (n.3392-1463A>G)
c.3494-1463A>G (n.3494-1463A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643429T>GCA512144224SYNJ1c.3576A>C (p.Val1192=)
c.3377-1463A>C (n.3377-1463A>C)
c.3459A>C (p.Val1153=)
c.3431-1296A>C (n.3431-1296A>C)
c.105-1296A>C
c.3561A>C (p.Val1187=)
c.3392-1296A>C (n.3392-1296A>C)
c.3548-1296A>C (n.3548-1296A>C)
c.3392-1463A>C (n.3392-1463A>C)
c.3494-1463A>C (n.3494-1463A>C)
21g.32643429T=CA2386319955SYNJ1c.3576A= (p.Val1192=)
c.3377-1463A= (n.3377-1463A=)
c.3459A= (p.Val1153=)
c.3431-1296A= (n.3431-1296A=)
c.105-1296A=
c.3561A= (p.Val1187=)
c.3392-1296A= (n.3392-1296A=)
c.3548-1296A= (n.3548-1296A=)
c.3392-1463A= (n.3392-1463A=)
c.3494-1463A= (n.3494-1463A=)
21g.32643430A>CCA410066851SYNJ1c.3575T>G (p.Val1192Gly)
c.3377-1464T>G (n.3377-1464T>G)
c.3458T>G (p.Val1153Gly)
c.3431-1297T>G (n.3431-1297T>G)
c.105-1297T>G
c.3560T>G (p.Val1187Gly)
c.3392-1297T>G (n.3392-1297T>G)
c.3548-1297T>G (n.3548-1297T>G)
c.3392-1464T>G (n.3392-1464T>G)
c.3494-1464T>G (n.3494-1464T>G)
21g.32643430A>GCA410066855SYNJ1c.3575T>C (p.Val1192Ala)
c.3377-1464T>C (n.3377-1464T>C)
c.3458T>C (p.Val1153Ala)
c.3431-1297T>C (n.3431-1297T>C)
c.105-1297T>C
c.3560T>C (p.Val1187Ala)
c.3392-1297T>C (n.3392-1297T>C)
c.3548-1297T>C (n.3548-1297T>C)
c.3392-1464T>C (n.3392-1464T>C)
c.3494-1464T>C (n.3494-1464T>C)
21g.32643430A>TCA410066858SYNJ1c.3575T>A (p.Val1192Glu)
c.3377-1464T>A (n.3377-1464T>A)
c.3458T>A (p.Val1153Glu)
c.3431-1297T>A (n.3431-1297T>A)
c.105-1297T>A
c.3560T>A (p.Val1187Glu)
c.3392-1297T>A (n.3392-1297T>A)
c.3548-1297T>A (n.3548-1297T>A)
c.3392-1464T>A (n.3392-1464T>A)
c.3494-1464T>A (n.3494-1464T>A)
21g.32643430_32643431delinsACCA2386319956SYNJ1c.3574_3575delinsGT (p.Val1192=)
c.3377-1465_3377-1464delinsGT (n.3377-1465_3377-1464delinsGT)
c.3457_3458delinsGT (p.Val1153=)
c.3431-1298_3431-1297delinsGT (n.3431-1298_3431-1297delinsGT)
c.105-1298_105-1297delinsGT
c.3559_3560delinsGT (p.Val1187=)
c.3392-1298_3392-1297delinsGT (n.3392-1298_3392-1297delinsGT)
c.3548-1298_3548-1297delinsGT (n.3548-1298_3548-1297delinsGT)
c.3392-1465_3392-1464delinsGT (n.3392-1465_3392-1464delinsGT)
c.3494-1465_3494-1464delinsGT (n.3494-1465_3494-1464delinsGT)
21g.32643431C>ACA410066870SYNJ1c.3574G>T (p.Val1192Leu)
c.3377-1465G>T (n.3377-1465G>T)
c.3457G>T (p.Val1153Leu)
c.3431-1298G>T (n.3431-1298G>T)
c.105-1298G>T
c.3559G>T (p.Val1187Leu)
c.3392-1298G>T (n.3392-1298G>T)
c.3548-1298G>T (n.3548-1298G>T)
c.3392-1465G>T (n.3392-1465G>T)
c.3494-1465G>T (n.3494-1465G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643431C=CA2386319957SYNJ1c.3574G= (p.Val1192=)
c.3377-1465G= (n.3377-1465G=)
c.3457G= (p.Val1153=)
c.3431-1298G= (n.3431-1298G=)
c.105-1298G=
c.3559G= (p.Val1187=)
c.3392-1298G= (n.3392-1298G=)
c.3548-1298G= (n.3548-1298G=)
c.3392-1465G= (n.3392-1465G=)
c.3494-1465G= (n.3494-1465G=)
21g.32643431C>GCA410066867SYNJ1c.3574G>C (p.Val1192Leu)
c.3377-1465G>C (n.3377-1465G>C)
c.3457G>C (p.Val1153Leu)
c.3431-1298G>C (n.3431-1298G>C)
c.105-1298G>C
c.3559G>C (p.Val1187Leu)
c.3392-1298G>C (n.3392-1298G>C)
c.3548-1298G>C (n.3548-1298G>C)
c.3392-1465G>C (n.3392-1465G>C)
c.3494-1465G>C (n.3494-1465G>C)
21g.32643431C>TCA410066864SYNJ1c.3574G>A (p.Val1192Ile)
c.3377-1465G>A (n.3377-1465G>A)
c.3457G>A (p.Val1153Ile)
c.3431-1298G>A (n.3431-1298G>A)
c.105-1298G>A
c.3559G>A (p.Val1187Ile)
c.3392-1298G>A (n.3392-1298G>A)
c.3548-1298G>A (n.3548-1298G>A)
c.3392-1465G>A (n.3392-1465G>A)
c.3494-1465G>A (n.3494-1465G>A)
 gnomAD v4
21g.32643434delCA1139666822SYNJ1c.3574del (p.Val1192Ter)
c.3377-1465del (n.3377-1465del)
c.3457del (p.Val1153Ter)
c.3431-1298del (n.3431-1298del)
c.105-1298del
c.3559del (p.Val1187Ter)
c.3392-1298del (n.3392-1298del)
c.3548-1298del (n.3548-1298del)
c.3392-1465del (n.3392-1465del)
c.3494-1465del (n.3494-1465del)
 ClinVar dbSNP
21g.32643432C>ACA512144229SYNJ1c.3573G>T (p.Gly1191=)
c.3377-1466G>T (n.3377-1466G>T)
c.3456G>T (p.Gly1152=)
c.3431-1299G>T (n.3431-1299G>T)
c.105-1299G>T
c.3558G>T (p.Gly1186=)
c.3392-1299G>T (n.3392-1299G>T)
c.3548-1299G>T (n.3548-1299G>T)
c.3392-1466G>T (n.3392-1466G>T)
c.3494-1466G>T (n.3494-1466G>T)
21g.32643432C>GCA512144228SYNJ1c.3573G>C (p.Gly1191=)
c.3377-1466G>C (n.3377-1466G>C)
c.3456G>C (p.Gly1152=)
c.3431-1299G>C (n.3431-1299G>C)
c.105-1299G>C
c.3558G>C (p.Gly1186=)
c.3392-1299G>C (n.3392-1299G>C)
c.3548-1299G>C (n.3548-1299G>C)
c.3392-1466G>C (n.3392-1466G>C)
c.3494-1466G>C (n.3494-1466G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.32643432C>TCA512144227SYNJ1c.3573G>A (p.Gly1191=)
c.3377-1466G>A (n.3377-1466G>A)
c.3456G>A (p.Gly1152=)
c.3431-1299G>A (n.3431-1299G>A)
c.105-1299G>A
c.3558G>A (p.Gly1186=)
c.3392-1299G>A (n.3392-1299G>A)
c.3548-1299G>A (n.3548-1299G>A)
c.3392-1466G>A (n.3392-1466G>A)
c.3494-1466G>A (n.3494-1466G>A)
21g.32643433C>ACA410066874SYNJ1c.3572G>T (p.Gly1191Val)
c.3377-1467G>T (n.3377-1467G>T)
c.3455G>T (p.Gly1152Val)
c.3431-1300G>T (n.3431-1300G>T)
c.105-1300G>T
c.3557G>T (p.Gly1186Val)
c.3392-1300G>T (n.3392-1300G>T)
c.3548-1300G>T (n.3548-1300G>T)
c.3392-1467G>T (n.3392-1467G>T)
c.3494-1467G>T (n.3494-1467G>T)
21g.32643433C=CA2386319958SYNJ1c.3572G= (p.Gly1191=)
c.3377-1467G= (n.3377-1467G=)
c.3455G= (p.Gly1152=)
c.3431-1300G= (n.3431-1300G=)
c.105-1300G=
c.3557G= (p.Gly1186=)
c.3392-1300G= (n.3392-1300G=)
c.3548-1300G= (n.3548-1300G=)
c.3392-1467G= (n.3392-1467G=)
c.3494-1467G= (n.3494-1467G=)
21g.32643433C>GCA410066877SYNJ1c.3572G>C (p.Gly1191Ala)
c.3377-1467G>C (n.3377-1467G>C)
c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
c.3431-1300G>C (n.3431-1300G>C)
c.105-1300G>C
c.3557G>C (p.Gly1186Ala)
c.3392-1300G>C (n.3392-1300G>C)
c.3548-1300G>C (n.3548-1300G>C)
c.3392-1467G>C (n.3392-1467G>C)
c.3494-1467G>C (n.3494-1467G>C)
21g.32643433C>TCA410066882SYNJ1c.3572G>A (p.Gly1191Glu)
c.3377-1467G>A (n.3377-1467G>A)
c.3455G>A (p.Gly1152Glu)
c.3431-1300G>A (n.3431-1300G>A)
c.105-1300G>A
c.3557G>A (p.Gly1186Glu)
c.3392-1300G>A (n.3392-1300G>A)
c.3548-1300G>A (n.3548-1300G>A)
c.3392-1467G>A (n.3392-1467G>A)
c.3494-1467G>A (n.3494-1467G>A)
 dbSNP gnomAD v2
21g.32643434C>ACA410066885SYNJ1c.3571G>T (p.Gly1191Trp)
c.3377-1468G>T (n.3377-1468G>T)
c.3454G>T (p.Gly1152Trp)
c.3431-1301G>T (n.3431-1301G>T)
c.105-1301G>T
c.3556G>T (p.Gly1186Trp)
c.3392-1301G>T (n.3392-1301G>T)
c.3548-1301G>T (n.3548-1301G>T)
c.3392-1468G>T (n.3392-1468G>T)
c.3494-1468G>T (n.3494-1468G>T)
21g.32643434C>GCA410066887SYNJ1c.3571G>C (p.Gly1191Arg)
c.3377-1468G>C (n.3377-1468G>C)
c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
c.3431-1301G>C (n.3431-1301G>C)
c.105-1301G>C
c.3556G>C (p.Gly1186Arg)
c.3392-1301G>C (n.3392-1301G>C)
c.3548-1301G>C (n.3548-1301G>C)
c.3392-1468G>C (n.3392-1468G>C)
c.3494-1468G>C (n.3494-1468G>C)
21g.32643434C>TCA410066890SYNJ1c.3571G>A (p.Gly1191Arg)
c.3377-1468G>A (n.3377-1468G>A)
c.3454G>A (p.Gly1152Arg)
c.3431-1301G>A (n.3431-1301G>A)
c.105-1301G>A
c.3556G>A (p.Gly1186Arg)
c.3392-1301G>A (n.3392-1301G>A)
c.3548-1301G>A (n.3548-1301G>A)
c.3392-1468G>A (n.3392-1468G>A)
c.3494-1468G>A (n.3494-1468G>A)
21g.32643435A>CCA512144231SYNJ1c.3570T>G (p.Pro1190=)
c.3377-1469T>G (n.3377-1469T>G)
c.3453T>G (p.Pro1151=)
c.3431-1302T>G (n.3431-1302T>G)
c.105-1302T>G
c.3555T>G (p.Pro1185=)
c.3392-1302T>G (n.3392-1302T>G)
c.3548-1302T>G (n.3548-1302T>G)
c.3392-1469T>G (n.3392-1469T>G)
c.3494-1469T>G (n.3494-1469T>G)
21g.32643435A>GCA512144232SYNJ1c.3570T>C (p.Pro1190=)
c.3377-1469T>C (n.3377-1469T>C)
c.3453T>C (p.Pro1151=)
c.3431-1302T>C (n.3431-1302T>C)
c.105-1302T>C
c.3555T>C (p.Pro1185=)
c.3392-1302T>C (n.3392-1302T>C)
c.3548-1302T>C (n.3548-1302T>C)
c.3392-1469T>C (n.3392-1469T>C)
c.3494-1469T>C (n.3494-1469T>C)
 gnomAD v4
21g.32643435A>TCA512144233SYNJ1c.3570T>A (p.Pro1190=)
c.3377-1469T>A (n.3377-1469T>A)
c.3453T>A (p.Pro1151=)
c.3431-1302T>A (n.3431-1302T>A)
c.105-1302T>A
c.3555T>A (p.Pro1185=)
c.3392-1302T>A (n.3392-1302T>A)
c.3548-1302T>A (n.3548-1302T>A)
c.3392-1469T>A (n.3392-1469T>A)
c.3494-1469T>A (n.3494-1469T>A)
 gnomAD v4
21g.32643436G>ACA10003398SYNJ1c.3569C>T (p.Pro1190Leu)
c.3377-1470C>T (n.3377-1470C>T)
c.3452C>T (p.Pro1151Leu)
c.3431-1303C>T (n.3431-1303C>T)
c.105-1303C>T
c.3554C>T (p.Pro1185Leu)
c.3392-1303C>T (n.3392-1303C>T)
c.3548-1303C>T (n.3548-1303C>T)
c.3392-1470C>T (n.3392-1470C>T)
c.3494-1470C>T (n.3494-1470C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643436G>CCA410066896SYNJ1c.3569C>G (p.Pro1190Arg)
c.3377-1470C>G (n.3377-1470C>G)
c.3452C>G (p.Pro1151Arg)
c.3431-1303C>G (n.3431-1303C>G)
c.105-1303C>G
c.3554C>G (p.Pro1185Arg)
c.3392-1303C>G (n.3392-1303C>G)
c.3548-1303C>G (n.3548-1303C>G)
c.3392-1470C>G (n.3392-1470C>G)
c.3494-1470C>G (n.3494-1470C>G)
21g.32643436G=CA2386319959SYNJ1c.3569C= (p.Pro1190=)
c.3377-1470C= (n.3377-1470C=)
c.3452C= (p.Pro1151=)
c.3431-1303C= (n.3431-1303C=)
c.105-1303C=
c.3554C= (p.Pro1185=)
c.3392-1303C= (n.3392-1303C=)
c.3548-1303C= (n.3548-1303C=)
c.3392-1470C= (n.3392-1470C=)
c.3494-1470C= (n.3494-1470C=)
21g.32643436G>TCA410066899SYNJ1c.3569C>A (p.Pro1190His)
c.3377-1470C>A (n.3377-1470C>A)
c.3452C>A (p.Pro1151His)
c.3431-1303C>A (n.3431-1303C>A)
c.105-1303C>A
c.3554C>A (p.Pro1185His)
c.3392-1303C>A (n.3392-1303C>A)
c.3548-1303C>A (n.3548-1303C>A)
c.3392-1470C>A (n.3392-1470C>A)
c.3494-1470C>A (n.3494-1470C>A)
21g.32643437G>ACA410066902SYNJ1c.3568C>T (p.Pro1190Ser)
c.3377-1471C>T (n.3377-1471C>T)
c.3451C>T (p.Pro1151Ser)
c.3431-1304C>T (n.3431-1304C>T)
c.105-1304C>T
c.3553C>T (p.Pro1185Ser)
c.3392-1304C>T (n.3392-1304C>T)
c.3548-1304C>T (n.3548-1304C>T)
c.3392-1471C>T (n.3392-1471C>T)
c.3494-1471C>T (n.3494-1471C>T)
21g.32643437G>CCA410066905SYNJ1c.3568C>G (p.Pro1190Ala)
c.3377-1471C>G (n.3377-1471C>G)
c.3451C>G (p.Pro1151Ala)
c.3431-1304C>G (n.3431-1304C>G)
c.105-1304C>G
c.3553C>G (p.Pro1185Ala)
c.3392-1304C>G (n.3392-1304C>G)
c.3548-1304C>G (n.3548-1304C>G)
c.3392-1471C>G (n.3392-1471C>G)
c.3494-1471C>G (n.3494-1471C>G)
21g.32643437G>TCA410066909SYNJ1c.3568C>A (p.Pro1190Thr)
c.3377-1471C>A (n.3377-1471C>A)
c.3451C>A (p.Pro1151Thr)
c.3431-1304C>A (n.3431-1304C>A)
c.105-1304C>A
c.3553C>A (p.Pro1185Thr)
c.3392-1304C>A (n.3392-1304C>A)
c.3548-1304C>A (n.3548-1304C>A)
c.3392-1471C>A (n.3392-1471C>A)
c.3494-1471C>A (n.3494-1471C>A)
21g.32643438A=CA2386319960SYNJ1c.3567T= (p.Ser1189=)
c.3377-1472T= (n.3377-1472T=)
c.3450T= (p.Ser1150=)
c.3431-1305T= (n.3431-1305T=)
c.105-1305T=
c.3552T= (p.Ser1184=)
c.3392-1305T= (n.3392-1305T=)
c.3548-1305T= (n.3548-1305T=)
c.3392-1472T= (n.3392-1472T=)
c.3494-1472T= (n.3494-1472T=)
21g.32643438A>CCA410066914SYNJ1c.3567T>G (p.Ser1189Arg)
c.3377-1472T>G (n.3377-1472T>G)
c.3450T>G (p.Ser1150Arg)
c.3431-1305T>G (n.3431-1305T>G)
c.105-1305T>G
c.3552T>G (p.Ser1184Arg)
c.3392-1305T>G (n.3392-1305T>G)
c.3548-1305T>G (n.3548-1305T>G)
c.3392-1472T>G (n.3392-1472T>G)
c.3494-1472T>G (n.3494-1472T>G)
21g.32643438A>GCA512144236SYNJ1c.3567T>C (p.Ser1189=)
c.3377-1472T>C (n.3377-1472T>C)
c.3450T>C (p.Ser1150=)
c.3431-1305T>C (n.3431-1305T>C)
c.105-1305T>C
c.3552T>C (p.Ser1184=)
c.3392-1305T>C (n.3392-1305T>C)
c.3548-1305T>C (n.3548-1305T>C)
c.3392-1472T>C (n.3392-1472T>C)
c.3494-1472T>C (n.3494-1472T>C)
 dbSNP
21g.32643438A>TCA410066917SYNJ1c.3567T>A (p.Ser1189Arg)
c.3377-1472T>A (n.3377-1472T>A)
c.3450T>A (p.Ser1150Arg)
c.3431-1305T>A (n.3431-1305T>A)
c.105-1305T>A
c.3552T>A (p.Ser1184Arg)
c.3392-1305T>A (n.3392-1305T>A)
c.3548-1305T>A (n.3548-1305T>A)
c.3392-1472T>A (n.3392-1472T>A)
c.3494-1472T>A (n.3494-1472T>A)
21g.32643439C>ACA410066924SYNJ1c.3566G>T (p.Ser1189Ile)
c.3377-1473G>T (n.3377-1473G>T)
c.3449G>T (p.Ser1150Ile)
c.3431-1306G>T (n.3431-1306G>T)
c.105-1306G>T
c.3551G>T (p.Ser1184Ile)
c.3392-1306G>T (n.3392-1306G>T)
c.3548-1306G>T (n.3548-1306G>T)
c.3392-1473G>T (n.3392-1473G>T)
c.3494-1473G>T (n.3494-1473G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643439C=CA2386319961SYNJ1c.3566G= (p.Ser1189=)
c.3377-1473G= (n.3377-1473G=)
c.3449G= (p.Ser1150=)
c.3431-1306G= (n.3431-1306G=)
c.105-1306G=
c.3551G= (p.Ser1184=)
c.3392-1306G= (n.3392-1306G=)
c.3548-1306G= (n.3548-1306G=)
c.3392-1473G= (n.3392-1473G=)
c.3494-1473G= (n.3494-1473G=)
21g.32643439C>GCA410066925SYNJ1c.3566G>C (p.Ser1189Thr)
c.3377-1473G>C (n.3377-1473G>C)
c.3449G>C (p.Ser1150Thr)
c.3431-1306G>C (n.3431-1306G>C)
c.105-1306G>C
c.3551G>C (p.Ser1184Thr)
c.3392-1306G>C (n.3392-1306G>C)
c.3548-1306G>C (n.3548-1306G>C)
c.3392-1473G>C (n.3392-1473G>C)
c.3494-1473G>C (n.3494-1473G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.32643439C>TCA410066921SYNJ1c.3566G>A (p.Ser1189Asn)
c.3377-1473G>A (n.3377-1473G>A)
c.3449G>A (p.Ser1150Asn)
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c.105-1306G>A
c.3551G>A (p.Ser1184Asn)
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c.3548-1306G>A (n.3548-1306G>A)
c.3392-1473G>A (n.3392-1473G>A)
c.3494-1473G>A (n.3494-1473G>A)
21g.32643440T>ACA410066929SYNJ1c.3565A>T (p.Ser1189Cys)
c.3377-1474A>T (n.3377-1474A>T)
c.3448A>T (p.Ser1150Cys)
c.3431-1307A>T (n.3431-1307A>T)
c.105-1307A>T
c.3550A>T (p.Ser1184Cys)
c.3392-1307A>T (n.3392-1307A>T)
c.3548-1307A>T (n.3548-1307A>T)
c.3392-1474A>T (n.3392-1474A>T)
c.3494-1474A>T (n.3494-1474A>T)
21g.32643440T>CCA319422434SYNJ1c.3565A>G (p.Ser1189Gly)
c.3377-1474A>G (n.3377-1474A>G)
c.3448A>G (p.Ser1150Gly)
c.3431-1307A>G (n.3431-1307A>G)
c.105-1307A>G
c.3550A>G (p.Ser1184Gly)
c.3392-1307A>G (n.3392-1307A>G)
c.3548-1307A>G (n.3548-1307A>G)
c.3392-1474A>G (n.3392-1474A>G)
c.3494-1474A>G (n.3494-1474A>G)
 dbSNP COSMIC
21g.32643440T>GCA410066934SYNJ1c.3565A>C (p.Ser1189Arg)
c.3377-1474A>C (n.3377-1474A>C)
c.3448A>C (p.Ser1150Arg)
c.3431-1307A>C (n.3431-1307A>C)
c.105-1307A>C
c.3550A>C (p.Ser1184Arg)
c.3392-1307A>C (n.3392-1307A>C)
c.3548-1307A>C (n.3548-1307A>C)
c.3392-1474A>C (n.3392-1474A>C)
c.3494-1474A>C (n.3494-1474A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643440T=CA2386319962SYNJ1c.3565A= (p.Ser1189=)
c.3377-1474A= (n.3377-1474A=)
c.3448A= (p.Ser1150=)
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c.105-1307A=
c.3550A= (p.Ser1184=)
c.3392-1307A= (n.3392-1307A=)
c.3548-1307A= (n.3548-1307A=)
c.3392-1474A= (n.3392-1474A=)
c.3494-1474A= (n.3494-1474A=)
21g.32643441G>ACA512144240SYNJ1c.3564C>T (p.Pro1188=)
c.3377-1475C>T (n.3377-1475C>T)
c.3447C>T (p.Pro1149=)
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c.105-1308C>T
c.3549C>T (p.Pro1183=)
c.3392-1308C>T (n.3392-1308C>T)
c.3548-1308C>T (n.3548-1308C>T)
c.3392-1475C>T (n.3392-1475C>T)
c.3494-1475C>T (n.3494-1475C>T)
21g.32643441G>CCA512144242SYNJ1c.3564C>G (p.Pro1188=)
c.3377-1475C>G (n.3377-1475C>G)
c.3447C>G (p.Pro1149=)
c.3431-1308C>G (n.3431-1308C>G)
c.105-1308C>G
c.3549C>G (p.Pro1183=)
c.3392-1308C>G (n.3392-1308C>G)
c.3548-1308C>G (n.3548-1308C>G)
c.3392-1475C>G (n.3392-1475C>G)
c.3494-1475C>G (n.3494-1475C>G)
21g.32643441G>TCA512144243SYNJ1c.3564C>A (p.Pro1188=)
c.3377-1475C>A (n.3377-1475C>A)
c.3447C>A (p.Pro1149=)
c.3431-1308C>A (n.3431-1308C>A)
c.105-1308C>A
c.3549C>A (p.Pro1183=)
c.3392-1308C>A (n.3392-1308C>A)
c.3548-1308C>A (n.3548-1308C>A)
c.3392-1475C>A (n.3392-1475C>A)
c.3494-1475C>A (n.3494-1475C>A)
21g.32643442G>ACA410066937SYNJ1c.3563C>T (p.Pro1188Leu)
c.3377-1476C>T (n.3377-1476C>T)
c.3446C>T (p.Pro1149Leu)
c.3431-1309C>T (n.3431-1309C>T)
c.105-1309C>T
c.3548C>T (p.Pro1183Leu)
c.3392-1309C>T (n.3392-1309C>T)
c.3548-1309C>T (n.3548-1309C>T)
c.3392-1476C>T (n.3392-1476C>T)
c.3494-1476C>T (n.3494-1476C>T)
21g.32643442G>CCA410066940SYNJ1c.3563C>G (p.Pro1188Arg)
c.3377-1476C>G (n.3377-1476C>G)
c.3446C>G (p.Pro1149Arg)
c.3431-1309C>G (n.3431-1309C>G)
c.105-1309C>G
c.3548C>G (p.Pro1183Arg)
c.3392-1309C>G (n.3392-1309C>G)
c.3548-1309C>G (n.3548-1309C>G)
c.3392-1476C>G (n.3392-1476C>G)
c.3494-1476C>G (n.3494-1476C>G)
 dbSNP
21g.32643442G=CA2386319963SYNJ1c.3563C= (p.Pro1188=)
c.3377-1476C= (n.3377-1476C=)
c.3446C= (p.Pro1149=)
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c.3392-1476C= (n.3392-1476C=)
c.3494-1476C= (n.3494-1476C=)
21g.32643442G>TCA410066942SYNJ1c.3563C>A (p.Pro1188His)
c.3377-1476C>A (n.3377-1476C>A)
c.3446C>A (p.Pro1149His)
c.3431-1309C>A (n.3431-1309C>A)
c.105-1309C>A
c.3548C>A (p.Pro1183His)
c.3392-1309C>A (n.3392-1309C>A)
c.3548-1309C>A (n.3548-1309C>A)
c.3392-1476C>A (n.3392-1476C>A)
c.3494-1476C>A (n.3494-1476C>A)
21g.32643443G>ACA410066944SYNJ1c.3562C>T (p.Pro1188Ser)
c.3377-1477C>T (n.3377-1477C>T)
c.3445C>T (p.Pro1149Ser)
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c.105-1310C>T
c.3547C>T (p.Pro1183Ser)
c.3392-1310C>T (n.3392-1310C>T)
c.3548-1310C>T (n.3548-1310C>T)
c.3392-1477C>T (n.3392-1477C>T)
c.3494-1477C>T (n.3494-1477C>T)
 gnomAD v4
21g.32643443G>CCA410066946SYNJ1c.3562C>G (p.Pro1188Ala)
c.3377-1477C>G (n.3377-1477C>G)
c.3445C>G (p.Pro1149Ala)
c.3431-1310C>G (n.3431-1310C>G)
c.105-1310C>G
c.3547C>G (p.Pro1183Ala)
c.3392-1310C>G (n.3392-1310C>G)
c.3548-1310C>G (n.3548-1310C>G)
c.3392-1477C>G (n.3392-1477C>G)
c.3494-1477C>G (n.3494-1477C>G)
21g.32643443G>TCA410066948SYNJ1c.3562C>A (p.Pro1188Thr)
c.3377-1477C>A (n.3377-1477C>A)
c.3445C>A (p.Pro1149Thr)
c.3431-1310C>A (n.3431-1310C>A)
c.105-1310C>A
c.3547C>A (p.Pro1183Thr)
c.3392-1310C>A (n.3392-1310C>A)
c.3548-1310C>A (n.3548-1310C>A)
c.3392-1477C>A (n.3392-1477C>A)
c.3494-1477C>A (n.3494-1477C>A)
21g.32643444A=CA2386319964SYNJ1c.3561T= (p.Pro1187=)
c.3377-1478T= (n.3377-1478T=)
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c.3392-1478T= (n.3392-1478T=)
c.3494-1478T= (n.3494-1478T=)
21g.32643444A>CCA512144247SYNJ1c.3561T>G (p.Pro1187=)
c.3377-1478T>G (n.3377-1478T>G)
c.3444T>G (p.Pro1148=)
c.3431-1311T>G (n.3431-1311T>G)
c.105-1311T>G
c.3546T>G (p.Pro1182=)
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c.3392-1478T>G (n.3392-1478T>G)
c.3494-1478T>G (n.3494-1478T>G)
21g.32643444A>GCA512144248SYNJ1c.3561T>C (p.Pro1187=)
c.3377-1478T>C (n.3377-1478T>C)
c.3444T>C (p.Pro1148=)
c.3431-1311T>C (n.3431-1311T>C)
c.105-1311T>C
c.3546T>C (p.Pro1182=)
c.3392-1311T>C (n.3392-1311T>C)
c.3548-1311T>C (n.3548-1311T>C)
c.3392-1478T>C (n.3392-1478T>C)
c.3494-1478T>C (n.3494-1478T>C)
 dbSNP
21g.32643444A>TCA512144249SYNJ1c.3561T>A (p.Pro1187=)
c.3377-1478T>A (n.3377-1478T>A)
c.3444T>A (p.Pro1148=)
c.3431-1311T>A (n.3431-1311T>A)
c.105-1311T>A
c.3546T>A (p.Pro1182=)
c.3392-1311T>A (n.3392-1311T>A)
c.3548-1311T>A (n.3548-1311T>A)
c.3392-1478T>A (n.3392-1478T>A)
c.3494-1478T>A (n.3494-1478T>A)
21g.32643445G>ACA410066953SYNJ1c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
c.3377-1479C>T (n.3377-1479C>T)
c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
c.3431-1312C>T (n.3431-1312C>T)
c.105-1312C>T
c.3545C>T (p.Pro1182Leu)
c.3392-1312C>T (n.3392-1312C>T)
c.3548-1312C>T (n.3548-1312C>T)
c.3392-1479C>T (n.3392-1479C>T)
c.3494-1479C>T (n.3494-1479C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643445G>CCA410066956SYNJ1c.3560C>G (p.Pro1187Arg)
c.3377-1479C>G (n.3377-1479C>G)
c.3443C>G (p.Pro1148Arg)
c.3431-1312C>G (n.3431-1312C>G)
c.105-1312C>G
c.3545C>G (p.Pro1182Arg)
c.3392-1312C>G (n.3392-1312C>G)
c.3548-1312C>G (n.3548-1312C>G)
c.3392-1479C>G (n.3392-1479C>G)
c.3494-1479C>G (n.3494-1479C>G)
21g.32643445G=CA2386319965SYNJ1c.3560C= (p.Pro1187=)
c.3377-1479C= (n.3377-1479C=)
c.3443C= (p.Pro1148=)
c.3431-1312C= (n.3431-1312C=)
c.105-1312C=
c.3545C= (p.Pro1182=)
c.3392-1312C= (n.3392-1312C=)
c.3548-1312C= (n.3548-1312C=)
c.3392-1479C= (n.3392-1479C=)
c.3494-1479C= (n.3494-1479C=)
21g.32643445G>TCA410066958SYNJ1c.3560C>A (p.Pro1187His)
c.3377-1479C>A (n.3377-1479C>A)
c.3443C>A (p.Pro1148His)
c.3431-1312C>A (n.3431-1312C>A)
c.105-1312C>A
c.3545C>A (p.Pro1182His)
c.3392-1312C>A (n.3392-1312C>A)
c.3548-1312C>A (n.3548-1312C>A)
c.3392-1479C>A (n.3392-1479C>A)
c.3494-1479C>A (n.3494-1479C>A)
21g.32643448dupCA2577476144SYNJ1c.3560dup (p.Pro1188SerfsTer7)
c.3377-1479dup (n.3377-1479dup)
c.3443dup (p.Pro1149SerfsTer7)
c.3431-1312dup (n.3431-1312dup)
c.105-1312dup
c.3545dup (p.Pro1183SerfsTer7)
c.3392-1312dup (n.3392-1312dup)
c.3548-1312dup (n.3548-1312dup)
c.3392-1479dup (n.3392-1479dup)
c.3494-1479dup (n.3494-1479dup)
21g.32643446G>ACA410066970SYNJ1c.3559C>T (p.Pro1187Ser)
c.3377-1480C>T (n.3377-1480C>T)
c.3442C>T (p.Pro1148Ser)
c.3431-1313C>T (n.3431-1313C>T)
c.105-1313C>T
c.3544C>T (p.Pro1182Ser)
c.3392-1313C>T (n.3392-1313C>T)
c.3548-1313C>T (n.3548-1313C>T)
c.3392-1480C>T (n.3392-1480C>T)
c.3494-1480C>T (n.3494-1480C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.32643446G>CCA410066964SYNJ1c.3559C>G (p.Pro1187Ala)
c.3377-1480C>G (n.3377-1480C>G)
c.3442C>G (p.Pro1148Ala)
c.3431-1313C>G (n.3431-1313C>G)
c.105-1313C>G
c.3544C>G (p.Pro1182Ala)
c.3392-1313C>G (n.3392-1313C>G)
c.3548-1313C>G (n.3548-1313C>G)
c.3392-1480C>G (n.3392-1480C>G)
c.3494-1480C>G (n.3494-1480C>G)
 gnomAD v4
21g.32643446G>TCA410066967SYNJ1c.3559C>A (p.Pro1187Thr)
c.3377-1480C>A (n.3377-1480C>A)
c.3442C>A (p.Pro1148Thr)
c.3431-1313C>A (n.3431-1313C>A)
c.105-1313C>A
c.3544C>A (p.Pro1182Thr)
c.3392-1313C>A (n.3392-1313C>A)
c.3548-1313C>A (n.3548-1313C>A)
c.3392-1480C>A (n.3392-1480C>A)
c.3494-1480C>A (n.3494-1480C>A)
21g.32643447G>ACA512144255SYNJ1c.3558C>T (p.Ala1186=)
c.3377-1481C>T (n.3377-1481C>T)
c.3441C>T (p.Ala1147=)
c.3431-1314C>T (n.3431-1314C>T)
c.105-1314C>T
c.3543C>T (p.Ala1181=)
c.3392-1314C>T (n.3392-1314C>T)
c.3548-1314C>T (n.3548-1314C>T)
c.3392-1481C>T (n.3392-1481C>T)
c.3494-1481C>T (n.3494-1481C>T)
 gnomAD v4
21g.32643447G>CCA512144254SYNJ1c.3558C>G (p.Ala1186=)
c.3377-1481C>G (n.3377-1481C>G)
c.3441C>G (p.Ala1147=)
c.3431-1314C>G (n.3431-1314C>G)
c.105-1314C>G
c.3543C>G (p.Ala1181=)
c.3392-1314C>G (n.3392-1314C>G)
c.3548-1314C>G (n.3548-1314C>G)
c.3392-1481C>G (n.3392-1481C>G)
c.3494-1481C>G (n.3494-1481C>G)
21g.32643447G>TCA512144253SYNJ1c.3558C>A (p.Ala1186=)
c.3377-1481C>A (n.3377-1481C>A)
c.3441C>A (p.Ala1147=)
c.3431-1314C>A (n.3431-1314C>A)
c.105-1314C>A
c.3543C>A (p.Ala1181=)
c.3392-1314C>A (n.3392-1314C>A)
c.3548-1314C>A (n.3548-1314C>A)
c.3392-1481C>A (n.3392-1481C>A)
c.3494-1481C>A (n.3494-1481C>A)
21g.32643448G>ACA10003399SYNJ1c.3557C>T (p.Ala1186Val)
c.3377-1482C>T (n.3377-1482C>T)
c.3440C>T (p.Ala1147Val)
c.3431-1315C>T (n.3431-1315C>T)
c.105-1315C>T
c.3542C>T (p.Ala1181Val)
c.3392-1315C>T (n.3392-1315C>T)
c.3548-1315C>T (n.3548-1315C>T)
c.3392-1482C>T (n.3392-1482C>T)
c.3494-1482C>T (n.3494-1482C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643448G>CCA410066976SYNJ1c.3557C>G (p.Ala1186Gly)
c.3377-1482C>G (n.3377-1482C>G)
c.3440C>G (p.Ala1147Gly)
c.3431-1315C>G (n.3431-1315C>G)
c.105-1315C>G
c.3542C>G (p.Ala1181Gly)
c.3392-1315C>G (n.3392-1315C>G)
c.3548-1315C>G (n.3548-1315C>G)
c.3392-1482C>G (n.3392-1482C>G)
c.3494-1482C>G (n.3494-1482C>G)
21g.32643448G=CA2386319966SYNJ1c.3557C= (p.Ala1186=)
c.3377-1482C= (n.3377-1482C=)
c.3440C= (p.Ala1147=)
c.3431-1315C= (n.3431-1315C=)
c.105-1315C=
c.3542C= (p.Ala1181=)
c.3392-1315C= (n.3392-1315C=)
c.3548-1315C= (n.3548-1315C=)
c.3392-1482C= (n.3392-1482C=)
c.3494-1482C= (n.3494-1482C=)
21g.32643448G>TCA410066979SYNJ1c.3557C>A (p.Ala1186Asp)
c.3377-1482C>A (n.3377-1482C>A)
c.3440C>A (p.Ala1147Asp)
c.3431-1315C>A (n.3431-1315C>A)
c.105-1315C>A
c.3542C>A (p.Ala1181Asp)
c.3392-1315C>A (n.3392-1315C>A)
c.3548-1315C>A (n.3548-1315C>A)
c.3392-1482C>A (n.3392-1482C>A)
c.3494-1482C>A (n.3494-1482C>A)
21g.32643449C>ACA410066983SYNJ1c.3556G>T (p.Ala1186Ser)
c.3377-1483G>T (n.3377-1483G>T)
c.3439G>T (p.Ala1147Ser)
c.3431-1316G>T (n.3431-1316G>T)
c.105-1316G>T
c.3541G>T (p.Ala1181Ser)
c.3392-1316G>T (n.3392-1316G>T)
c.3548-1316G>T (n.3548-1316G>T)
c.3392-1483G>T (n.3392-1483G>T)
c.3494-1483G>T (n.3494-1483G>T)
 gnomAD v4
21g.32643449C>GCA410066986SYNJ1c.3556G>C (p.Ala1186Pro)
c.3377-1483G>C (n.3377-1483G>C)
c.3439G>C (p.Ala1147Pro)
c.3431-1316G>C (n.3431-1316G>C)
c.105-1316G>C
c.3541G>C (p.Ala1181Pro)
c.3392-1316G>C (n.3392-1316G>C)
c.3548-1316G>C (n.3548-1316G>C)
c.3392-1483G>C (n.3392-1483G>C)
c.3494-1483G>C (n.3494-1483G>C)
21g.32643449C>TCA410066989SYNJ1c.3556G>A (p.Ala1186Thr)
c.3377-1483G>A (n.3377-1483G>A)
c.3439G>A (p.Ala1147Thr)
c.3431-1316G>A (n.3431-1316G>A)
c.105-1316G>A
c.3541G>A (p.Ala1181Thr)
c.3392-1316G>A (n.3392-1316G>A)
c.3548-1316G>A (n.3548-1316G>A)
c.3392-1483G>A (n.3392-1483G>A)
c.3494-1483G>A (n.3494-1483G>A)
 ClinVar gnomAD v4
21g.32643450T>ACA512144257SYNJ1c.3555A>T (p.Gly1185=)
c.3377-1484A>T (n.3377-1484A>T)
c.3438A>T (p.Gly1146=)
c.3431-1317A>T (n.3431-1317A>T)
c.105-1317A>T
c.3540A>T (p.Gly1180=)
c.3392-1317A>T (n.3392-1317A>T)
c.3548-1317A>T (n.3548-1317A>T)
c.3392-1484A>T (n.3392-1484A>T)
c.3494-1484A>T (n.3494-1484A>T)
 gnomAD v4
21g.32643450T>CCA512144258SYNJ1c.3555A>G (p.Gly1185=)
c.3377-1484A>G (n.3377-1484A>G)
c.3438A>G (p.Gly1146=)
c.3431-1317A>G (n.3431-1317A>G)
c.105-1317A>G
c.3540A>G (p.Gly1180=)
c.3392-1317A>G (n.3392-1317A>G)
c.3548-1317A>G (n.3548-1317A>G)
c.3392-1484A>G (n.3392-1484A>G)
c.3494-1484A>G (n.3494-1484A>G)
21g.32643450T>GCA512144259SYNJ1c.3555A>C (p.Gly1185=)
c.3377-1484A>C (n.3377-1484A>C)
c.3438A>C (p.Gly1146=)
c.3431-1317A>C (n.3431-1317A>C)
c.105-1317A>C
c.3540A>C (p.Gly1180=)
c.3392-1317A>C (n.3392-1317A>C)
c.3548-1317A>C (n.3548-1317A>C)
c.3392-1484A>C (n.3392-1484A>C)
c.3494-1484A>C (n.3494-1484A>C)
21g.32643450dupCA2499225858SYNJ1c.3555dup (p.Ala1186SerfsTer9)
c.3377-1484dup (n.3377-1484dup)
c.3438dup (p.Ala1147SerfsTer9)
c.3431-1317dup (n.3431-1317dup)
c.105-1317dup
c.3540dup (p.Ala1181SerfsTer9)
c.3392-1317dup (n.3392-1317dup)
c.3548-1317dup (n.3548-1317dup)
c.3392-1484dup (n.3392-1484dup)
c.3494-1484dup (n.3494-1484dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.32643451C>ACA410066993SYNJ1c.3554G>T (p.Gly1185Val)
c.3377-1485G>T (n.3377-1485G>T)
c.3437G>T (p.Gly1146Val)
c.3431-1318G>T (n.3431-1318G>T)
c.105-1318G>T
c.3539G>T (p.Gly1180Val)
c.3392-1318G>T (n.3392-1318G>T)
c.3548-1318G>T (n.3548-1318G>T)
c.3392-1485G>T (n.3392-1485G>T)
c.3494-1485G>T (n.3494-1485G>T)
 gnomAD v4
21g.32643451C>GCA410066996SYNJ1c.3554G>C (p.Gly1185Ala)
c.3377-1485G>C (n.3377-1485G>C)
c.3437G>C (p.Gly1146Ala)
c.3431-1318G>C (n.3431-1318G>C)
c.105-1318G>C
c.3539G>C (p.Gly1180Ala)
c.3392-1318G>C (n.3392-1318G>C)
c.3548-1318G>C (n.3548-1318G>C)
c.3392-1485G>C (n.3392-1485G>C)
c.3494-1485G>C (n.3494-1485G>C)
21g.32643451C>TCA410066998SYNJ1c.3554G>A (p.Gly1185Glu)
c.3377-1485G>A (n.3377-1485G>A)
c.3437G>A (p.Gly1146Glu)
c.3431-1318G>A (n.3431-1318G>A)
c.105-1318G>A
c.3539G>A (p.Gly1180Glu)
c.3392-1318G>A (n.3392-1318G>A)
c.3548-1318G>A (n.3548-1318G>A)
c.3392-1485G>A (n.3392-1485G>A)
c.3494-1485G>A (n.3494-1485G>A)
 gnomAD v4
21g.32643452C>ACA410067002SYNJ1c.3553G>T (p.Gly1185Ter)
c.3377-1486G>T (n.3377-1486G>T)
c.3436G>T (p.Gly1146Ter)
c.3431-1319G>T (n.3431-1319G>T)
c.105-1319G>T
c.3538G>T (p.Gly1180Ter)
c.3392-1319G>T (n.3392-1319G>T)
c.3548-1319G>T (n.3548-1319G>T)
c.3392-1486G>T (n.3392-1486G>T)
c.3494-1486G>T (n.3494-1486G>T)
21g.32643452C>GCA410067004SYNJ1c.3553G>C (p.Gly1185Arg)
c.3377-1486G>C (n.3377-1486G>C)
c.3436G>C (p.Gly1146Arg)
c.3431-1319G>C (n.3431-1319G>C)
c.105-1319G>C
c.3538G>C (p.Gly1180Arg)
c.3392-1319G>C (n.3392-1319G>C)
c.3548-1319G>C (n.3548-1319G>C)
c.3392-1486G>C (n.3392-1486G>C)
c.3494-1486G>C (n.3494-1486G>C)
21g.32643452C>TCA410067008SYNJ1c.3553G>A (p.Gly1185Arg)
c.3377-1486G>A (n.3377-1486G>A)
c.3436G>A (p.Gly1146Arg)
c.3431-1319G>A (n.3431-1319G>A)
c.105-1319G>A
c.3538G>A (p.Gly1180Arg)
c.3392-1319G>A (n.3392-1319G>A)
c.3548-1319G>A (n.3548-1319G>A)
c.3392-1486G>A (n.3392-1486G>A)
c.3494-1486G>A (n.3494-1486G>A)
21g.32643453A=CA2386319967SYNJ1c.3552T= (p.Ile1184=)
c.3377-1487T= (n.3377-1487T=)
c.3435T= (p.Ile1145=)
c.3431-1320T= (n.3431-1320T=)
c.105-1320T=
c.3537T= (p.Ile1179=)
c.3392-1320T= (n.3392-1320T=)
c.3548-1320T= (n.3548-1320T=)
c.3392-1487T= (n.3392-1487T=)
c.3494-1487T= (n.3494-1487T=)
21g.32643453A>CCA410067011SYNJ1c.3552T>G (p.Ile1184Met)
c.3377-1487T>G (n.3377-1487T>G)
c.3435T>G (p.Ile1145Met)
c.3431-1320T>G (n.3431-1320T>G)
c.105-1320T>G
c.3537T>G (p.Ile1179Met)
c.3392-1320T>G (n.3392-1320T>G)
c.3548-1320T>G (n.3548-1320T>G)
c.3392-1487T>G (n.3392-1487T>G)
c.3494-1487T>G (n.3494-1487T>G)
21g.32643453A>GCA319422438SYNJ1c.3552T>C (p.Ile1184=)
c.3377-1487T>C (n.3377-1487T>C)
c.3435T>C (p.Ile1145=)
c.3431-1320T>C (n.3431-1320T>C)
c.105-1320T>C
c.3537T>C (p.Ile1179=)
c.3392-1320T>C (n.3392-1320T>C)
c.3548-1320T>C (n.3548-1320T>C)
c.3392-1487T>C (n.3392-1487T>C)
c.3494-1487T>C (n.3494-1487T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643453A>TCA512144263SYNJ1c.3552T>A (p.Ile1184=)
c.3377-1487T>A (n.3377-1487T>A)
c.3435T>A (p.Ile1145=)
c.3431-1320T>A (n.3431-1320T>A)
c.105-1320T>A
c.3537T>A (p.Ile1179=)
c.3392-1320T>A (n.3392-1320T>A)
c.3548-1320T>A (n.3548-1320T>A)
c.3392-1487T>A (n.3392-1487T>A)
c.3494-1487T>A (n.3494-1487T>A)
21g.32643454A>CCA410067017SYNJ1c.3551T>G (p.Ile1184Ser)
c.3377-1488T>G (n.3377-1488T>G)
c.3434T>G (p.Ile1145Ser)
c.3431-1321T>G (n.3431-1321T>G)
c.105-1321T>G
c.3536T>G (p.Ile1179Ser)
c.3392-1321T>G (n.3392-1321T>G)
c.3548-1321T>G (n.3548-1321T>G)
c.3392-1488T>G (n.3392-1488T>G)
c.3494-1488T>G (n.3494-1488T>G)
21g.32643454A>GCA410067024SYNJ1c.3551T>C (p.Ile1184Thr)
c.3377-1488T>C (n.3377-1488T>C)
c.3434T>C (p.Ile1145Thr)
c.3431-1321T>C (n.3431-1321T>C)
c.105-1321T>C
c.3536T>C (p.Ile1179Thr)
c.3392-1321T>C (n.3392-1321T>C)
c.3548-1321T>C (n.3548-1321T>C)
c.3392-1488T>C (n.3392-1488T>C)
c.3494-1488T>C (n.3494-1488T>C)
 gnomAD v4
21g.32643454A>TCA410067019SYNJ1c.3551T>A (p.Ile1184Asn)
c.3377-1488T>A (n.3377-1488T>A)
c.3434T>A (p.Ile1145Asn)
c.3431-1321T>A (n.3431-1321T>A)
c.105-1321T>A
c.3536T>A (p.Ile1179Asn)
c.3392-1321T>A (n.3392-1321T>A)
c.3548-1321T>A (n.3548-1321T>A)
c.3392-1488T>A (n.3392-1488T>A)
c.3494-1488T>A (n.3494-1488T>A)
21g.32643455T>ACA410067028SYNJ1c.3550A>T (p.Ile1184Phe)
c.3377-1489A>T (n.3377-1489A>T)
c.3433A>T (p.Ile1145Phe)
c.3431-1322A>T (n.3431-1322A>T)
c.105-1322A>T
c.3535A>T (p.Ile1179Phe)
c.3392-1322A>T (n.3392-1322A>T)
c.3548-1322A>T (n.3548-1322A>T)
c.3392-1489A>T (n.3392-1489A>T)
c.3494-1489A>T (n.3494-1489A>T)
21g.32643455T>CCA10003400SYNJ1c.3550A>G (p.Ile1184Val)
c.3377-1489A>G (n.3377-1489A>G)
c.3433A>G (p.Ile1145Val)
c.3431-1322A>G (n.3431-1322A>G)
c.105-1322A>G
c.3535A>G (p.Ile1179Val)
c.3392-1322A>G (n.3392-1322A>G)
c.3548-1322A>G (n.3548-1322A>G)
c.3392-1489A>G (n.3392-1489A>G)
c.3494-1489A>G (n.3494-1489A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643455T>GCA410067032SYNJ1c.3550A>C (p.Ile1184Leu)
c.3377-1489A>C (n.3377-1489A>C)
c.3433A>C (p.Ile1145Leu)
c.3431-1322A>C (n.3431-1322A>C)
c.105-1322A>C
c.3535A>C (p.Ile1179Leu)
c.3392-1322A>C (n.3392-1322A>C)
c.3548-1322A>C (n.3548-1322A>C)
c.3392-1489A>C (n.3392-1489A>C)
c.3494-1489A>C (n.3494-1489A>C)
21g.32643455T=CA2386319968SYNJ1c.3550A= (p.Ile1184=)
c.3377-1489A= (n.3377-1489A=)
c.3433A= (p.Ile1145=)
c.3431-1322A= (n.3431-1322A=)
c.105-1322A=
c.3535A= (p.Ile1179=)
c.3392-1322A= (n.3392-1322A=)
c.3548-1322A= (n.3548-1322A=)
c.3392-1489A= (n.3392-1489A=)
c.3494-1489A= (n.3494-1489A=)
21g.32643456A>CCA512144267SYNJ1c.3549T>G (p.Gly1183=)
c.3377-1490T>G (n.3377-1490T>G)
c.3432T>G (p.Gly1144=)
c.3431-1323T>G (n.3431-1323T>G)
c.105-1323T>G
c.3534T>G (p.Gly1178=)
c.3392-1323T>G (n.3392-1323T>G)
c.3548-1323T>G (n.3548-1323T>G)
c.3392-1490T>G (n.3392-1490T>G)
c.3494-1490T>G (n.3494-1490T>G)
21g.32643456A>GCA512144268SYNJ1c.3549T>C (p.Gly1183=)
c.3377-1490T>C (n.3377-1490T>C)
c.3432T>C (p.Gly1144=)
c.3431-1323T>C (n.3431-1323T>C)
c.105-1323T>C
c.3534T>C (p.Gly1178=)
c.3392-1323T>C (n.3392-1323T>C)
c.3548-1323T>C (n.3548-1323T>C)
c.3392-1490T>C (n.3392-1490T>C)
c.3494-1490T>C (n.3494-1490T>C)
 gnomAD v4
21g.32643456A>TCA512144270SYNJ1c.3549T>A (p.Gly1183=)
c.3377-1490T>A (n.3377-1490T>A)
c.3432T>A (p.Gly1144=)
c.3431-1323T>A (n.3431-1323T>A)
c.105-1323T>A
c.3534T>A (p.Gly1178=)
c.3392-1323T>A (n.3392-1323T>A)
c.3548-1323T>A (n.3548-1323T>A)
c.3392-1490T>A (n.3392-1490T>A)
c.3494-1490T>A (n.3494-1490T>A)
21g.32643457C>ACA410067036SYNJ1c.3548G>T (p.Gly1183Val)
c.3377-1491G>T (n.3377-1491G>T)
c.3431G>T (p.Gly1144Val)
c.3431-1324G>T (n.3431-1324G>T)
c.105-1324G>T
c.3533G>T (p.Gly1178Val)
c.3392-1324G>T (n.3392-1324G>T)
c.3548-1324G>T (n.3548-1324G>T)
c.3392-1491G>T (n.3392-1491G>T)
c.3494-1491G>T (n.3494-1491G>T)
 gnomAD v4
21g.32643457C=CA2386319969SYNJ1c.3548G= (p.Gly1183=)
c.3377-1491G= (n.3377-1491G=)
c.3431G= (p.Gly1144=)
c.3431-1324G= (n.3431-1324G=)
c.105-1324G=
c.3533G= (p.Gly1178=)
c.3392-1324G= (n.3392-1324G=)
c.3548-1324G= (n.3548-1324G=)
c.3392-1491G= (n.3392-1491G=)
c.3494-1491G= (n.3494-1491G=)
21g.32643457C>GCA410067038SYNJ1c.3548G>C (p.Gly1183Ala)
c.3377-1491G>C (n.3377-1491G>C)
c.3431G>C (p.Gly1144Ala)
c.3431-1324G>C (n.3431-1324G>C)
c.105-1324G>C
c.3533G>C (p.Gly1178Ala)
c.3392-1324G>C (n.3392-1324G>C)
c.3548-1324G>C (n.3548-1324G>C)
c.3392-1491G>C (n.3392-1491G>C)
c.3494-1491G>C (n.3494-1491G>C)
21g.32643457C>TCA10003401SYNJ1c.3548G>A (p.Gly1183Asp)
c.3377-1491G>A (n.3377-1491G>A)
c.3431G>A (p.Gly1144Asp)
c.3431-1324G>A (n.3431-1324G>A)
c.105-1324G>A
c.3533G>A (p.Gly1178Asp)
c.3392-1324G>A (n.3392-1324G>A)
c.3548-1324G>A (n.3548-1324G>A)
c.3392-1491G>A (n.3392-1491G>A)
c.3494-1491G>A (n.3494-1491G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643458C>ACA410067044SYNJ1c.3548-1G>T (n.3548-1G>T)
c.3377-1492G>T (n.3377-1492G>T)
c.3431-1G>T (n.3431-1G>T)
c.3431-1325G>T (n.3431-1325G>T)
c.105-1325G>T
c.3533-1G>T (n.3533-1G>T)
c.3392-1325G>T (n.3392-1325G>T)
c.3548-1325G>T (n.3548-1325G>T)
c.3392-1492G>T (n.3392-1492G>T)
c.3494-1492G>T (n.3494-1492G>T)
21g.32643458C>GCA410067047SYNJ1c.3548-1G>C (n.3548-1G>C)
c.3377-1492G>C (n.3377-1492G>C)
c.3431-1G>C (n.3431-1G>C)
c.3431-1325G>C (n.3431-1325G>C)
c.105-1325G>C
c.3533-1G>C (n.3533-1G>C)
c.3392-1325G>C (n.3392-1325G>C)
c.3548-1325G>C (n.3548-1325G>C)
c.3392-1492G>C (n.3392-1492G>C)
c.3494-1492G>C (n.3494-1492G>C)
21g.32643458C>TCA410067050SYNJ1c.3548-1G>A (n.3548-1G>A)
c.3377-1492G>A (n.3377-1492G>A)
c.3431-1G>A (n.3431-1G>A)
c.3431-1325G>A (n.3431-1325G>A)
c.105-1325G>A
c.3533-1G>A (n.3533-1G>A)
c.3392-1325G>A (n.3392-1325G>A)
c.3548-1325G>A (n.3548-1325G>A)
c.3392-1492G>A (n.3392-1492G>A)
c.3494-1492G>A (n.3494-1492G>A)
21g.32643459T>ACA410067054SYNJ1c.3548-2A>T (n.3548-2A>T)
c.3377-1493A>T (n.3377-1493A>T)
c.3431-2A>T (n.3431-2A>T)
c.3431-1326A>T (n.3431-1326A>T)
c.105-1326A>T
c.3533-2A>T (n.3533-2A>T)
c.3392-1326A>T (n.3392-1326A>T)
c.3548-1326A>T (n.3548-1326A>T)
c.3392-1493A>T (n.3392-1493A>T)
c.3494-1493A>T (n.3494-1493A>T)
21g.32643459T>CCA410067057SYNJ1c.3548-2A>G (n.3548-2A>G)
c.3377-1493A>G (n.3377-1493A>G)
c.3431-2A>G (n.3431-2A>G)
c.3431-1326A>G (n.3431-1326A>G)
c.105-1326A>G
c.3533-2A>G (n.3533-2A>G)
c.3392-1326A>G (n.3392-1326A>G)
c.3548-1326A>G (n.3548-1326A>G)
c.3392-1493A>G (n.3392-1493A>G)
c.3494-1493A>G (n.3494-1493A>G)
21g.32643459T>GCA410067059SYNJ1c.3548-2A>C (n.3548-2A>C)
c.3377-1493A>C (n.3377-1493A>C)
c.3431-2A>C (n.3431-2A>C)
c.3431-1326A>C (n.3431-1326A>C)
c.105-1326A>C
c.3533-2A>C (n.3533-2A>C)
c.3392-1326A>C (n.3392-1326A>C)
c.3548-1326A>C (n.3548-1326A>C)
c.3392-1493A>C (n.3392-1493A>C)
c.3494-1493A>C (n.3494-1493A>C)
21g.32643463delCA2577476146SYNJ1c.3548-2del (n.3548-2del)
c.3377-1493del (n.3377-1493del)
c.3431-2del (n.3431-2del)
c.3431-1326del (n.3431-1326del)
c.105-1326del
c.3533-2del (n.3533-2del)
c.3392-1326del (n.3392-1326del)
c.3548-1326del (n.3548-1326del)
c.3392-1493del (n.3392-1493del)
c.3494-1493del (n.3494-1493del)
 gnomAD v4
21g.32643460T>ACA645606515SYNJ1c.3548-3A>T (n.3548-3A>T)
c.3377-1494A>T (n.3377-1494A>T)
c.3431-3A>T (n.3431-3A>T)
c.3431-1327A>T (n.3431-1327A>T)
c.105-1327A>T
c.3533-3A>T (n.3533-3A>T)
c.3392-1327A>T (n.3392-1327A>T)
c.3548-1327A>T (n.3548-1327A>T)
c.3392-1494A>T (n.3392-1494A>T)
c.3494-1494A>T (n.3494-1494A>T)
 COSMIC COSMIC
21g.32643461T>CCA10003402SYNJ1c.3548-4A>G (n.3548-4A>G)
c.3377-1495A>G (n.3377-1495A>G)
c.3431-4A>G (n.3431-4A>G)
c.3431-1328A>G (n.3431-1328A>G)
c.105-1328A>G
c.3533-4A>G (n.3533-4A>G)
c.3392-1328A>G (n.3392-1328A>G)
c.3548-1328A>G (n.3548-1328A>G)
c.3392-1495A>G (n.3392-1495A>G)
c.3494-1495A>G (n.3494-1495A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643461T=CA2386319970SYNJ1c.3548-4A= (n.3548-4A=)
c.3377-1495A= (n.3377-1495A=)
c.3431-4A= (n.3431-4A=)
c.3431-1328A= (n.3431-1328A=)
c.105-1328A=
c.3533-4A= (n.3533-4A=)
c.3392-1328A= (n.3392-1328A=)
c.3548-1328A= (n.3548-1328A=)
c.3392-1495A= (n.3392-1495A=)
c.3494-1495A= (n.3494-1495A=)
21g.32643463T>CCA319422444SYNJ1c.3548-6A>G (n.3548-6A>G)
c.3377-1497A>G (n.3377-1497A>G)
c.3431-6A>G (n.3431-6A>G)
c.3431-1330A>G (n.3431-1330A>G)
c.105-1330A>G
c.3533-6A>G (n.3533-6A>G)
c.3392-1330A>G (n.3392-1330A>G)
c.3548-1330A>G (n.3548-1330A>G)
c.3392-1497A>G (n.3392-1497A>G)
c.3494-1497A>G (n.3494-1497A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.32643463T=CA2386319971SYNJ1c.3548-6A= (n.3548-6A=)
c.3377-1497A= (n.3377-1497A=)
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c.105-1330A=
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c.3392-1497A= (n.3392-1497A=)
c.3494-1497A= (n.3494-1497A=)

Number of alleles fetched