UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.32643335G>A | CA637642383 | SYNJ1 | c.3595+75C>T (n.3595+75C>T) c.3377-1369C>T (n.3377-1369C>T) c.3478+75C>T (n.3478+75C>T) c.3431-1202C>T (n.3431-1202C>T) c.105-1202C>T c.3580+75C>T (n.3580+75C>T) c.3392-1202C>T (n.3392-1202C>T) c.3548-1202C>T (n.3548-1202C>T) c.3392-1369C>T (n.3392-1369C>T) c.3494-1369C>T (n.3494-1369C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643335G= | CA2386319903 | SYNJ1 | c.3595+75C= (n.3595+75C=) c.3377-1369C= (n.3377-1369C=) c.3478+75C= (n.3478+75C=) c.3431-1202C= (n.3431-1202C=) c.105-1202C= c.3580+75C= (n.3580+75C=) c.3392-1202C= (n.3392-1202C=) c.3548-1202C= (n.3548-1202C=) c.3392-1369C= (n.3392-1369C=) c.3494-1369C= (n.3494-1369C=) | |
| 21 | g.32643335G>T | CA2654266561 | SYNJ1 | c.3595+75C>A (n.3595+75C>A) c.3377-1369C>A (n.3377-1369C>A) c.3478+75C>A (n.3478+75C>A) c.3431-1202C>A (n.3431-1202C>A) c.105-1202C>A c.3580+75C>A (n.3580+75C>A) c.3392-1202C>A (n.3392-1202C>A) c.3548-1202C>A (n.3548-1202C>A) c.3392-1369C>A (n.3392-1369C>A) c.3494-1369C>A (n.3494-1369C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643336G>A | CA2654266562 | SYNJ1 | c.3595+74C>T (n.3595+74C>T) c.3377-1370C>T (n.3377-1370C>T) c.3478+74C>T (n.3478+74C>T) c.3431-1203C>T (n.3431-1203C>T) c.105-1203C>T c.3580+74C>T (n.3580+74C>T) c.3392-1203C>T (n.3392-1203C>T) c.3548-1203C>T (n.3548-1203C>T) c.3392-1370C>T (n.3392-1370C>T) c.3494-1370C>T (n.3494-1370C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643336G>C | CA2654266563 | SYNJ1 | c.3595+74C>G (n.3595+74C>G) c.3377-1370C>G (n.3377-1370C>G) c.3478+74C>G (n.3478+74C>G) c.3431-1203C>G (n.3431-1203C>G) c.105-1203C>G c.3580+74C>G (n.3580+74C>G) c.3392-1203C>G (n.3392-1203C>G) c.3548-1203C>G (n.3548-1203C>G) c.3392-1370C>G (n.3392-1370C>G) c.3494-1370C>G (n.3494-1370C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643336G>T | CA2577476128 | SYNJ1 | c.3595+74C>A (n.3595+74C>A) c.3377-1370C>A (n.3377-1370C>A) c.3478+74C>A (n.3478+74C>A) c.3431-1203C>A (n.3431-1203C>A) c.105-1203C>A c.3580+74C>A (n.3580+74C>A) c.3392-1203C>A (n.3392-1203C>A) c.3548-1203C>A (n.3548-1203C>A) c.3392-1370C>A (n.3392-1370C>A) c.3494-1370C>A (n.3494-1370C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643336_32643344delinsGGGTGGGGA | CA2386319904 | SYNJ1 | c.3595+66_3595+74delinsTCCCCACCC (n.3595+66_3595+74delinsTCCCCACCC) c.3377-1378_3377-1370delinsTCCCCACCC (n.3377-1378_3377-1370delinsTCCCCACCC) c.3478+66_3478+74delinsTCCCCACCC (n.3478+66_3478+74delinsTCCCCACCC) c.3431-1211_3431-1203delinsTCCCCACCC (n.3431-1211_3431-1203delinsTCCCCACCC) c.105-1211_105-1203delinsTCCCCACCC c.3580+66_3580+74delinsTCCCCACCC (n.3580+66_3580+74delinsTCCCCACCC) c.3392-1211_3392-1203delinsTCCCCACCC (n.3392-1211_3392-1203delinsTCCCCACCC) c.3548-1211_3548-1203delinsTCCCCACCC (n.3548-1211_3548-1203delinsTCCCCACCC) c.3392-1378_3392-1370delinsTCCCCACCC (n.3392-1378_3392-1370delinsTCCCCACCC) c.3494-1378_3494-1370delinsTCCCCACCC (n.3494-1378_3494-1370delinsTCCCCACCC) | |
| 21 | g.32643337G>A | CA748750157 | SYNJ1 | c.3595+73C>T (n.3595+73C>T) c.3377-1371C>T (n.3377-1371C>T) c.3478+73C>T (n.3478+73C>T) c.3431-1204C>T (n.3431-1204C>T) c.105-1204C>T c.3580+73C>T (n.3580+73C>T) c.3392-1204C>T (n.3392-1204C>T) c.3548-1204C>T (n.3548-1204C>T) c.3392-1371C>T (n.3392-1371C>T) c.3494-1371C>T (n.3494-1371C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643337G= | CA2386319905 | SYNJ1 | c.3595+73C= (n.3595+73C=) c.3377-1371C= (n.3377-1371C=) c.3478+73C= (n.3478+73C=) c.3431-1204C= (n.3431-1204C=) c.105-1204C= c.3580+73C= (n.3580+73C=) c.3392-1204C= (n.3392-1204C=) c.3548-1204C= (n.3548-1204C=) c.3392-1371C= (n.3392-1371C=) c.3494-1371C= (n.3494-1371C=) | |
| 21 | g.32643337G>T | CA2654266564 | SYNJ1 | c.3595+73C>A (n.3595+73C>A) c.3377-1371C>A (n.3377-1371C>A) c.3478+73C>A (n.3478+73C>A) c.3431-1204C>A (n.3431-1204C>A) c.105-1204C>A c.3580+73C>A (n.3580+73C>A) c.3392-1204C>A (n.3392-1204C>A) c.3548-1204C>A (n.3548-1204C>A) c.3392-1371C>A (n.3392-1371C>A) c.3494-1371C>A (n.3494-1371C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643344_32643351del | CA319422406 | SYNJ1 | c.3595+66_3595+73del (n.3595+66_3595+73del) c.3377-1378_3377-1371del (n.3377-1378_3377-1371del) c.3478+66_3478+73del (n.3478+66_3478+73del) c.3431-1211_3431-1204del (n.3431-1211_3431-1204del) c.105-1211_105-1204del c.3580+66_3580+73del (n.3580+66_3580+73del) c.3392-1211_3392-1204del (n.3392-1211_3392-1204del) c.3548-1211_3548-1204del (n.3548-1211_3548-1204del) c.3392-1378_3392-1371del (n.3392-1378_3392-1371del) c.3494-1378_3494-1371del (n.3494-1378_3494-1371del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643339T>G | CA2654266565 | SYNJ1 | c.3595+71A>C (n.3595+71A>C) c.3377-1373A>C (n.3377-1373A>C) c.3478+71A>C (n.3478+71A>C) c.3431-1206A>C (n.3431-1206A>C) c.105-1206A>C c.3580+71A>C (n.3580+71A>C) c.3392-1206A>C (n.3392-1206A>C) c.3548-1206A>C (n.3548-1206A>C) c.3392-1373A>C (n.3392-1373A>C) c.3494-1373A>C (n.3494-1373A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643340G>A | CA2386319907 | SYNJ1 | c.3595+70C>T (n.3595+70C>T) c.3377-1374C>T (n.3377-1374C>T) c.3478+70C>T (n.3478+70C>T) c.3431-1207C>T (n.3431-1207C>T) c.105-1207C>T c.3580+70C>T (n.3580+70C>T) c.3392-1207C>T (n.3392-1207C>T) c.3548-1207C>T (n.3548-1207C>T) c.3392-1374C>T (n.3392-1374C>T) c.3494-1374C>T (n.3494-1374C>T) | dbSNP |
| 21 | g.32643340G= | CA2386319906 | SYNJ1 | c.3595+70C= (n.3595+70C=) c.3377-1374C= (n.3377-1374C=) c.3478+70C= (n.3478+70C=) c.3431-1207C= (n.3431-1207C=) c.105-1207C= c.3580+70C= (n.3580+70C=) c.3392-1207C= (n.3392-1207C=) c.3548-1207C= (n.3548-1207C=) c.3392-1374C= (n.3392-1374C=) c.3494-1374C= (n.3494-1374C=) | |
| 21 | g.32643340G>T | CA2577476129 | SYNJ1 | c.3595+70C>A (n.3595+70C>A) c.3377-1374C>A (n.3377-1374C>A) c.3478+70C>A (n.3478+70C>A) c.3431-1207C>A (n.3431-1207C>A) c.105-1207C>A c.3580+70C>A (n.3580+70C>A) c.3392-1207C>A (n.3392-1207C>A) c.3548-1207C>A (n.3548-1207C>A) c.3392-1374C>A (n.3392-1374C>A) c.3494-1374C>A (n.3494-1374C>A) | |
| 21 | g.32643343del | CA2654266566 | SYNJ1 | c.3595+70del (n.3595+70del) c.3377-1374del (n.3377-1374del) c.3478+70del (n.3478+70del) c.3431-1207del (n.3431-1207del) c.105-1207del c.3580+70del (n.3580+70del) c.3392-1207del (n.3392-1207del) c.3548-1207del (n.3548-1207del) c.3392-1374del (n.3392-1374del) c.3494-1374del (n.3494-1374del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643341G>A | CA2654266567 | SYNJ1 | c.3595+69C>T (n.3595+69C>T) c.3377-1375C>T (n.3377-1375C>T) c.3478+69C>T (n.3478+69C>T) c.3431-1208C>T (n.3431-1208C>T) c.105-1208C>T c.3580+69C>T (n.3580+69C>T) c.3392-1208C>T (n.3392-1208C>T) c.3548-1208C>T (n.3548-1208C>T) c.3392-1375C>T (n.3392-1375C>T) c.3494-1375C>T (n.3494-1375C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643341G>C | CA748750158 | SYNJ1 | c.3595+69C>G (n.3595+69C>G) c.3377-1375C>G (n.3377-1375C>G) c.3478+69C>G (n.3478+69C>G) c.3431-1208C>G (n.3431-1208C>G) c.105-1208C>G c.3580+69C>G (n.3580+69C>G) c.3392-1208C>G (n.3392-1208C>G) c.3548-1208C>G (n.3548-1208C>G) c.3392-1375C>G (n.3392-1375C>G) c.3494-1375C>G (n.3494-1375C>G) | dbSNP |
| 21 | g.32643341G= | CA2386319908 | SYNJ1 | c.3595+69C= (n.3595+69C=) c.3377-1375C= (n.3377-1375C=) c.3478+69C= (n.3478+69C=) c.3431-1208C= (n.3431-1208C=) c.105-1208C= c.3580+69C= (n.3580+69C=) c.3392-1208C= (n.3392-1208C=) c.3548-1208C= (n.3548-1208C=) c.3392-1375C= (n.3392-1375C=) c.3494-1375C= (n.3494-1375C=) | |
| 21 | g.32643341G>T | CA2577476130 | SYNJ1 | c.3595+69C>A (n.3595+69C>A) c.3377-1375C>A (n.3377-1375C>A) c.3478+69C>A (n.3478+69C>A) c.3431-1208C>A (n.3431-1208C>A) c.105-1208C>A c.3580+69C>A (n.3580+69C>A) c.3392-1208C>A (n.3392-1208C>A) c.3548-1208C>A (n.3548-1208C>A) c.3392-1375C>A (n.3392-1375C>A) c.3494-1375C>A (n.3494-1375C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643342G>A | CA2386319910 | SYNJ1 | c.3595+68C>T (n.3595+68C>T) c.3377-1376C>T (n.3377-1376C>T) c.3478+68C>T (n.3478+68C>T) c.3431-1209C>T (n.3431-1209C>T) c.105-1209C>T c.3580+68C>T (n.3580+68C>T) c.3392-1209C>T (n.3392-1209C>T) c.3548-1209C>T (n.3548-1209C>T) c.3392-1376C>T (n.3392-1376C>T) c.3494-1376C>T (n.3494-1376C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.32643342G= | CA2386319909 | SYNJ1 | c.3595+68C= (n.3595+68C=) c.3377-1376C= (n.3377-1376C=) c.3478+68C= (n.3478+68C=) c.3431-1209C= (n.3431-1209C=) c.105-1209C= c.3580+68C= (n.3580+68C=) c.3392-1209C= (n.3392-1209C=) c.3548-1209C= (n.3548-1209C=) c.3392-1376C= (n.3392-1376C=) c.3494-1376C= (n.3494-1376C=) | |
| 21 | g.32643342G>T | CA2577476131 | SYNJ1 | c.3595+68C>A (n.3595+68C>A) c.3377-1376C>A (n.3377-1376C>A) c.3478+68C>A (n.3478+68C>A) c.3431-1209C>A (n.3431-1209C>A) c.105-1209C>A c.3580+68C>A (n.3580+68C>A) c.3392-1209C>A (n.3392-1209C>A) c.3548-1209C>A (n.3548-1209C>A) c.3392-1376C>A (n.3392-1376C>A) c.3494-1376C>A (n.3494-1376C>A) | |
| 21 | g.32643343G>A | CA2654266568 | SYNJ1 | c.3595+67C>T (n.3595+67C>T) c.3377-1377C>T (n.3377-1377C>T) c.3478+67C>T (n.3478+67C>T) c.3431-1210C>T (n.3431-1210C>T) c.105-1210C>T c.3580+67C>T (n.3580+67C>T) c.3392-1210C>T (n.3392-1210C>T) c.3548-1210C>T (n.3548-1210C>T) c.3392-1377C>T (n.3392-1377C>T) c.3494-1377C>T (n.3494-1377C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643343G= | CA2386319911 | SYNJ1 | c.3595+67C= (n.3595+67C=) c.3377-1377C= (n.3377-1377C=) c.3478+67C= (n.3478+67C=) c.3431-1210C= (n.3431-1210C=) c.105-1210C= c.3580+67C= (n.3580+67C=) c.3392-1210C= (n.3392-1210C=) c.3548-1210C= (n.3548-1210C=) c.3392-1377C= (n.3392-1377C=) c.3494-1377C= (n.3494-1377C=) | |
| 21 | g.32643343G>T | CA2386319912 | SYNJ1 | c.3595+67C>A (n.3595+67C>A) c.3377-1377C>A (n.3377-1377C>A) c.3478+67C>A (n.3478+67C>A) c.3431-1210C>A (n.3431-1210C>A) c.105-1210C>A c.3580+67C>A (n.3580+67C>A) c.3392-1210C>A (n.3392-1210C>A) c.3548-1210C>A (n.3548-1210C>A) c.3392-1377C>A (n.3392-1377C>A) c.3494-1377C>A (n.3494-1377C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.32643344A>G | CA2543811210 | SYNJ1 | c.3595+66T>C (n.3595+66T>C) c.3377-1378T>C (n.3377-1378T>C) c.3478+66T>C (n.3478+66T>C) c.3431-1211T>C (n.3431-1211T>C) c.105-1211T>C c.3580+66T>C (n.3580+66T>C) c.3392-1211T>C (n.3392-1211T>C) c.3548-1211T>C (n.3548-1211T>C) c.3392-1378T>C (n.3392-1378T>C) c.3494-1378T>C (n.3494-1378T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643344A>T | CA2654266569 | SYNJ1 | c.3595+66T>A (n.3595+66T>A) c.3377-1378T>A (n.3377-1378T>A) c.3478+66T>A (n.3478+66T>A) c.3431-1211T>A (n.3431-1211T>A) c.105-1211T>A c.3580+66T>A (n.3580+66T>A) c.3392-1211T>A (n.3392-1211T>A) c.3548-1211T>A (n.3548-1211T>A) c.3392-1378T>A (n.3392-1378T>A) c.3494-1378T>A (n.3494-1378T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643345G>A | CA2654266570 | SYNJ1 | c.3595+65C>T (n.3595+65C>T) c.3377-1379C>T (n.3377-1379C>T) c.3478+65C>T (n.3478+65C>T) c.3431-1212C>T (n.3431-1212C>T) c.105-1212C>T c.3580+65C>T (n.3580+65C>T) c.3392-1212C>T (n.3392-1212C>T) c.3548-1212C>T (n.3548-1212C>T) c.3392-1379C>T (n.3392-1379C>T) c.3494-1379C>T (n.3494-1379C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643346G>A | CA2386319914 | SYNJ1 | c.3595+64C>T (n.3595+64C>T) c.3377-1380C>T (n.3377-1380C>T) c.3478+64C>T (n.3478+64C>T) c.3431-1213C>T (n.3431-1213C>T) c.105-1213C>T c.3580+64C>T (n.3580+64C>T) c.3392-1213C>T (n.3392-1213C>T) c.3548-1213C>T (n.3548-1213C>T) c.3392-1380C>T (n.3392-1380C>T) c.3494-1380C>T (n.3494-1380C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.32643346G= | CA2386319913 | SYNJ1 | c.3595+64C= (n.3595+64C=) c.3377-1380C= (n.3377-1380C=) c.3478+64C= (n.3478+64C=) c.3431-1213C= (n.3431-1213C=) c.105-1213C= c.3580+64C= (n.3580+64C=) c.3392-1213C= (n.3392-1213C=) c.3548-1213C= (n.3548-1213C=) c.3392-1380C= (n.3392-1380C=) c.3494-1380C= (n.3494-1380C=) | |
| 21 | g.32643346G>T | CA2654266571 | SYNJ1 | c.3595+64C>A (n.3595+64C>A) c.3377-1380C>A (n.3377-1380C>A) c.3478+64C>A (n.3478+64C>A) c.3431-1213C>A (n.3431-1213C>A) c.105-1213C>A c.3580+64C>A (n.3580+64C>A) c.3392-1213C>A (n.3392-1213C>A) c.3548-1213C>A (n.3548-1213C>A) c.3392-1380C>A (n.3392-1380C>A) c.3494-1380C>A (n.3494-1380C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643347T>G | CA2654266572 | SYNJ1 | c.3595+63A>C (n.3595+63A>C) c.3377-1381A>C (n.3377-1381A>C) c.3478+63A>C (n.3478+63A>C) c.3431-1214A>C (n.3431-1214A>C) c.105-1214A>C c.3580+63A>C (n.3580+63A>C) c.3392-1214A>C (n.3392-1214A>C) c.3548-1214A>C (n.3548-1214A>C) c.3392-1381A>C (n.3392-1381A>C) c.3494-1381A>C (n.3494-1381A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643348G>T | CA2577476133 | SYNJ1 | c.3595+62C>A (n.3595+62C>A) c.3377-1382C>A (n.3377-1382C>A) c.3478+62C>A (n.3478+62C>A) c.3431-1215C>A (n.3431-1215C>A) c.105-1215C>A c.3580+62C>A (n.3580+62C>A) c.3392-1215C>A (n.3392-1215C>A) c.3548-1215C>A (n.3548-1215C>A) c.3392-1382C>A (n.3392-1382C>A) c.3494-1382C>A (n.3494-1382C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643351del | CA2577476132 | SYNJ1 | c.3595+62del (n.3595+62del) c.3377-1382del (n.3377-1382del) c.3478+62del (n.3478+62del) c.3431-1215del (n.3431-1215del) c.105-1215del c.3580+62del (n.3580+62del) c.3392-1215del (n.3392-1215del) c.3548-1215del (n.3548-1215del) c.3392-1382del (n.3392-1382del) c.3494-1382del (n.3494-1382del) | |
| 21 | g.32643349G>A | CA2386319915 | SYNJ1 | c.3595+61C>T (n.3595+61C>T) c.3377-1383C>T (n.3377-1383C>T) c.3478+61C>T (n.3478+61C>T) c.3431-1216C>T (n.3431-1216C>T) c.105-1216C>T c.3580+61C>T (n.3580+61C>T) c.3392-1216C>T (n.3392-1216C>T) c.3548-1216C>T (n.3548-1216C>T) c.3392-1383C>T (n.3392-1383C>T) c.3494-1383C>T (n.3494-1383C>T) | dbSNP |
| 21 | g.32643349G= | CA2386319916 | SYNJ1 | c.3595+61C= (n.3595+61C=) c.3377-1383C= (n.3377-1383C=) c.3478+61C= (n.3478+61C=) c.3431-1216C= (n.3431-1216C=) c.105-1216C= c.3580+61C= (n.3580+61C=) c.3392-1216C= (n.3392-1216C=) c.3548-1216C= (n.3548-1216C=) c.3392-1383C= (n.3392-1383C=) c.3494-1383C= (n.3494-1383C=) | |
| 21 | g.32643349G>T | CA2654266573 | SYNJ1 | c.3595+61C>A (n.3595+61C>A) c.3377-1383C>A (n.3377-1383C>A) c.3478+61C>A (n.3478+61C>A) c.3431-1216C>A (n.3431-1216C>A) c.105-1216C>A c.3580+61C>A (n.3580+61C>A) c.3392-1216C>A (n.3392-1216C>A) c.3548-1216C>A (n.3548-1216C>A) c.3392-1383C>A (n.3392-1383C>A) c.3494-1383C>A (n.3494-1383C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643350G>A | CA2654266574 | SYNJ1 | c.3595+60C>T (n.3595+60C>T) c.3377-1384C>T (n.3377-1384C>T) c.3478+60C>T (n.3478+60C>T) c.3431-1217C>T (n.3431-1217C>T) c.105-1217C>T c.3580+60C>T (n.3580+60C>T) c.3392-1217C>T (n.3392-1217C>T) c.3548-1217C>T (n.3548-1217C>T) c.3392-1384C>T (n.3392-1384C>T) c.3494-1384C>T (n.3494-1384C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643350G>C | CA2386319918 | SYNJ1 | c.3595+60C>G (n.3595+60C>G) c.3377-1384C>G (n.3377-1384C>G) c.3478+60C>G (n.3478+60C>G) c.3431-1217C>G (n.3431-1217C>G) c.105-1217C>G c.3580+60C>G (n.3580+60C>G) c.3392-1217C>G (n.3392-1217C>G) c.3548-1217C>G (n.3548-1217C>G) c.3392-1384C>G (n.3392-1384C>G) c.3494-1384C>G (n.3494-1384C>G) | dbSNP |
| 21 | g.32643350G= | CA2386319917 | SYNJ1 | c.3595+60C= (n.3595+60C=) c.3377-1384C= (n.3377-1384C=) c.3478+60C= (n.3478+60C=) c.3431-1217C= (n.3431-1217C=) c.105-1217C= c.3580+60C= (n.3580+60C=) c.3392-1217C= (n.3392-1217C=) c.3548-1217C= (n.3548-1217C=) c.3392-1384C= (n.3392-1384C=) c.3494-1384C= (n.3494-1384C=) | |
| 21 | g.32643352C= | CA2386319919 | SYNJ1 | c.3595+58G= (n.3595+58G=) c.3377-1386G= (n.3377-1386G=) c.3478+58G= (n.3478+58G=) c.3431-1219G= (n.3431-1219G=) c.105-1219G= c.3580+58G= (n.3580+58G=) c.3392-1219G= (n.3392-1219G=) c.3548-1219G= (n.3548-1219G=) c.3392-1386G= (n.3392-1386G=) c.3494-1386G= (n.3494-1386G=) | |
| 21 | g.32643352C>G | CA2577476135 | SYNJ1 | c.3595+58G>C (n.3595+58G>C) c.3377-1386G>C (n.3377-1386G>C) c.3478+58G>C (n.3478+58G>C) c.3431-1219G>C (n.3431-1219G>C) c.105-1219G>C c.3580+58G>C (n.3580+58G>C) c.3392-1219G>C (n.3392-1219G>C) c.3548-1219G>C (n.3548-1219G>C) c.3392-1386G>C (n.3392-1386G>C) c.3494-1386G>C (n.3494-1386G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643352C>T | CA319422408 | SYNJ1 | c.3595+58G>A (n.3595+58G>A) c.3377-1386G>A (n.3377-1386G>A) c.3478+58G>A (n.3478+58G>A) c.3431-1219G>A (n.3431-1219G>A) c.105-1219G>A c.3580+58G>A (n.3580+58G>A) c.3392-1219G>A (n.3392-1219G>A) c.3548-1219G>A (n.3548-1219G>A) c.3392-1386G>A (n.3392-1386G>A) c.3494-1386G>A (n.3494-1386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643353G>A | CA637642384 | SYNJ1 | c.3595+57C>T (n.3595+57C>T) c.3377-1387C>T (n.3377-1387C>T) c.3478+57C>T (n.3478+57C>T) c.3431-1220C>T (n.3431-1220C>T) c.105-1220C>T c.3580+57C>T (n.3580+57C>T) c.3392-1220C>T (n.3392-1220C>T) c.3548-1220C>T (n.3548-1220C>T) c.3392-1387C>T (n.3392-1387C>T) c.3494-1387C>T (n.3494-1387C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643353G= | CA2386319920 | SYNJ1 | c.3595+57C= (n.3595+57C=) c.3377-1387C= (n.3377-1387C=) c.3478+57C= (n.3478+57C=) c.3431-1220C= (n.3431-1220C=) c.105-1220C= c.3580+57C= (n.3580+57C=) c.3392-1220C= (n.3392-1220C=) c.3548-1220C= (n.3548-1220C=) c.3392-1387C= (n.3392-1387C=) c.3494-1387C= (n.3494-1387C=) | |
| 21 | g.32643353dup | CA2654266576 | SYNJ1 | c.3595+57dup (n.3595+57dup) c.3377-1387dup (n.3377-1387dup) c.3478+57dup (n.3478+57dup) c.3431-1220dup (n.3431-1220dup) c.105-1220dup c.3580+57dup (n.3580+57dup) c.3392-1220dup (n.3392-1220dup) c.3548-1220dup (n.3548-1220dup) c.3392-1387dup (n.3392-1387dup) c.3494-1387dup (n.3494-1387dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643354_32643356dup | CA2654266575 | SYNJ1 | c.3595+55_3595+57dup (n.3595+55_3595+57dup) c.3377-1389_3377-1387dup (n.3377-1389_3377-1387dup) c.3478+55_3478+57dup (n.3478+55_3478+57dup) c.3431-1222_3431-1220dup (n.3431-1222_3431-1220dup) c.105-1222_105-1220dup c.3580+55_3580+57dup (n.3580+55_3580+57dup) c.3392-1222_3392-1220dup (n.3392-1222_3392-1220dup) c.3548-1222_3548-1220dup (n.3548-1222_3548-1220dup) c.3392-1389_3392-1387dup (n.3392-1389_3392-1387dup) c.3494-1389_3494-1387dup (n.3494-1389_3494-1387dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643354C= | CA2386319921 | SYNJ1 | c.3595+56G= (n.3595+56G=) c.3377-1388G= (n.3377-1388G=) c.3478+56G= (n.3478+56G=) c.3431-1221G= (n.3431-1221G=) c.105-1221G= c.3580+56G= (n.3580+56G=) c.3392-1221G= (n.3392-1221G=) c.3548-1221G= (n.3548-1221G=) c.3392-1388G= (n.3392-1388G=) c.3494-1388G= (n.3494-1388G=) | |
| 21 | g.32643354C>T | CA2386319922 | SYNJ1 | c.3595+56G>A (n.3595+56G>A) c.3377-1388G>A (n.3377-1388G>A) c.3478+56G>A (n.3478+56G>A) c.3431-1221G>A (n.3431-1221G>A) c.105-1221G>A c.3580+56G>A (n.3580+56G>A) c.3392-1221G>A (n.3392-1221G>A) c.3548-1221G>A (n.3548-1221G>A) c.3392-1388G>A (n.3392-1388G>A) c.3494-1388G>A (n.3494-1388G>A) | dbSNP |
| 21 | g.32643355T>A | CA2654266577 | SYNJ1 | c.3595+55A>T (n.3595+55A>T) c.3377-1389A>T (n.3377-1389A>T) c.3478+55A>T (n.3478+55A>T) c.3431-1222A>T (n.3431-1222A>T) c.105-1222A>T c.3580+55A>T (n.3580+55A>T) c.3392-1222A>T (n.3392-1222A>T) c.3548-1222A>T (n.3548-1222A>T) c.3392-1389A>T (n.3392-1389A>T) c.3494-1389A>T (n.3494-1389A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643357A>T | CA2577476136 | SYNJ1 | c.3595+53T>A (n.3595+53T>A) c.3377-1391T>A (n.3377-1391T>A) c.3478+53T>A (n.3478+53T>A) c.3431-1224T>A (n.3431-1224T>A) c.105-1224T>A c.3580+53T>A (n.3580+53T>A) c.3392-1224T>A (n.3392-1224T>A) c.3548-1224T>A (n.3548-1224T>A) c.3392-1391T>A (n.3392-1391T>A) c.3494-1391T>A (n.3494-1391T>A) | |
| 21 | g.32643359A= | CA2386319923 | SYNJ1 | c.3595+51T= (n.3595+51T=) c.3377-1393T= (n.3377-1393T=) c.3478+51T= (n.3478+51T=) c.3431-1226T= (n.3431-1226T=) c.105-1226T= c.3580+51T= (n.3580+51T=) c.3392-1226T= (n.3392-1226T=) c.3548-1226T= (n.3548-1226T=) c.3392-1393T= (n.3392-1393T=) c.3494-1393T= (n.3494-1393T=) | |
| 21 | g.32643359A>G | CA637642385 | SYNJ1 | c.3595+51T>C (n.3595+51T>C) c.3377-1393T>C (n.3377-1393T>C) c.3478+51T>C (n.3478+51T>C) c.3431-1226T>C (n.3431-1226T>C) c.105-1226T>C c.3580+51T>C (n.3580+51T>C) c.3392-1226T>C (n.3392-1226T>C) c.3548-1226T>C (n.3548-1226T>C) c.3392-1393T>C (n.3392-1393T>C) c.3494-1393T>C (n.3494-1393T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643361T>A | CA2817728465 | SYNJ1 | c.3595+49A>T (n.3595+49A>T) c.3377-1395A>T (n.3377-1395A>T) c.3478+49A>T (n.3478+49A>T) c.3431-1228A>T (n.3431-1228A>T) c.105-1228A>T c.3580+49A>T (n.3580+49A>T) c.3392-1228A>T (n.3392-1228A>T) c.3548-1228A>T (n.3548-1228A>T) c.3392-1395A>T (n.3392-1395A>T) c.3494-1395A>T (n.3494-1395A>T) | |
| 21 | g.32643361T>C | CA2577476137 | SYNJ1 | c.3595+49A>G (n.3595+49A>G) c.3377-1395A>G (n.3377-1395A>G) c.3478+49A>G (n.3478+49A>G) c.3431-1228A>G (n.3431-1228A>G) c.105-1228A>G c.3580+49A>G (n.3580+49A>G) c.3392-1228A>G (n.3392-1228A>G) c.3548-1228A>G (n.3548-1228A>G) c.3392-1395A>G (n.3392-1395A>G) c.3494-1395A>G (n.3494-1395A>G) | |
| 21 | g.32643361T>G | CA2577476138 | SYNJ1 | c.3595+49A>C (n.3595+49A>C) c.3377-1395A>C (n.3377-1395A>C) c.3478+49A>C (n.3478+49A>C) c.3431-1228A>C (n.3431-1228A>C) c.105-1228A>C c.3580+49A>C (n.3580+49A>C) c.3392-1228A>C (n.3392-1228A>C) c.3548-1228A>C (n.3548-1228A>C) c.3392-1395A>C (n.3392-1395A>C) c.3494-1395A>C (n.3494-1395A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643361_32643362del | CA2531457548 | SYNJ1 | c.3595+48_3595+49del (n.3595+48_3595+49del) c.3377-1396_3377-1395del (n.3377-1396_3377-1395del) c.3478+48_3478+49del (n.3478+48_3478+49del) c.3431-1229_3431-1228del (n.3431-1229_3431-1228del) c.105-1229_105-1228del c.3580+48_3580+49del (n.3580+48_3580+49del) c.3392-1229_3392-1228del (n.3392-1229_3392-1228del) c.3548-1229_3548-1228del (n.3548-1229_3548-1228del) c.3392-1396_3392-1395del (n.3392-1396_3392-1395del) c.3494-1396_3494-1395del (n.3494-1396_3494-1395del) | |
| 21 | g.32643362G>A | CA10003388 | SYNJ1 | c.3595+48C>T (n.3595+48C>T) c.3377-1396C>T (n.3377-1396C>T) c.3478+48C>T (n.3478+48C>T) c.3431-1229C>T (n.3431-1229C>T) c.105-1229C>T c.3580+48C>T (n.3580+48C>T) c.3392-1229C>T (n.3392-1229C>T) c.3548-1229C>T (n.3548-1229C>T) c.3392-1396C>T (n.3392-1396C>T) c.3494-1396C>T (n.3494-1396C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.32643362G>C | CA10003390 | SYNJ1 | c.3595+48C>G (n.3595+48C>G) c.3377-1396C>G (n.3377-1396C>G) c.3478+48C>G (n.3478+48C>G) c.3431-1229C>G (n.3431-1229C>G) c.105-1229C>G c.3580+48C>G (n.3580+48C>G) c.3392-1229C>G (n.3392-1229C>G) c.3548-1229C>G (n.3548-1229C>G) c.3392-1396C>G (n.3392-1396C>G) c.3494-1396C>G (n.3494-1396C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643362G= | CA2386319924 | SYNJ1 | c.3595+48C= (n.3595+48C=) c.3377-1396C= (n.3377-1396C=) c.3478+48C= (n.3478+48C=) c.3431-1229C= (n.3431-1229C=) c.105-1229C= c.3580+48C= (n.3580+48C=) c.3392-1229C= (n.3392-1229C=) c.3548-1229C= (n.3548-1229C=) c.3392-1396C= (n.3392-1396C=) c.3494-1396C= (n.3494-1396C=) | |
| 21 | g.32643362G>T | CA10003389 | SYNJ1 | c.3595+48C>A (n.3595+48C>A) c.3377-1396C>A (n.3377-1396C>A) c.3478+48C>A (n.3478+48C>A) c.3431-1229C>A (n.3431-1229C>A) c.105-1229C>A c.3580+48C>A (n.3580+48C>A) c.3392-1229C>A (n.3392-1229C>A) c.3548-1229C>A (n.3548-1229C>A) c.3392-1396C>A (n.3392-1396C>A) c.3494-1396C>A (n.3494-1396C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643364G>A | CA2654266578 | SYNJ1 | c.3595+46C>T (n.3595+46C>T) c.3377-1398C>T (n.3377-1398C>T) c.3478+46C>T (n.3478+46C>T) c.3431-1231C>T (n.3431-1231C>T) c.105-1231C>T c.3580+46C>T (n.3580+46C>T) c.3392-1231C>T (n.3392-1231C>T) c.3548-1231C>T (n.3548-1231C>T) c.3392-1398C>T (n.3392-1398C>T) c.3494-1398C>T (n.3494-1398C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643364G>C | CA2654266579 | SYNJ1 | c.3595+46C>G (n.3595+46C>G) c.3377-1398C>G (n.3377-1398C>G) c.3478+46C>G (n.3478+46C>G) c.3431-1231C>G (n.3431-1231C>G) c.105-1231C>G c.3580+46C>G (n.3580+46C>G) c.3392-1231C>G (n.3392-1231C>G) c.3548-1231C>G (n.3548-1231C>G) c.3392-1398C>G (n.3392-1398C>G) c.3494-1398C>G (n.3494-1398C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643364G>T | CA2654266580 | SYNJ1 | c.3595+46C>A (n.3595+46C>A) c.3377-1398C>A (n.3377-1398C>A) c.3478+46C>A (n.3478+46C>A) c.3431-1231C>A (n.3431-1231C>A) c.105-1231C>A c.3580+46C>A (n.3580+46C>A) c.3392-1231C>A (n.3392-1231C>A) c.3548-1231C>A (n.3548-1231C>A) c.3392-1398C>A (n.3392-1398C>A) c.3494-1398C>A (n.3494-1398C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643372del | CA2577476139 | SYNJ1 | c.3595+41del (n.3595+41del) c.3377-1403del (n.3377-1403del) c.3478+41del (n.3478+41del) c.3431-1236del (n.3431-1236del) c.105-1236del c.3580+41del (n.3580+41del) c.3392-1236del (n.3392-1236del) c.3548-1236del (n.3548-1236del) c.3392-1403del (n.3392-1403del) c.3494-1403del (n.3494-1403del) | |
| 21 | g.32643370A>T | CA2577476140 | SYNJ1 | c.3595+40T>A (n.3595+40T>A) c.3377-1404T>A (n.3377-1404T>A) c.3478+40T>A (n.3478+40T>A) c.3431-1237T>A (n.3431-1237T>A) c.105-1237T>A c.3580+40T>A (n.3580+40T>A) c.3392-1237T>A (n.3392-1237T>A) c.3548-1237T>A (n.3548-1237T>A) c.3392-1404T>A (n.3392-1404T>A) c.3494-1404T>A (n.3494-1404T>A) | |
| 21 | g.32643371A= | CA2386319925 | SYNJ1 | c.3595+39T= (n.3595+39T=) c.3377-1405T= (n.3377-1405T=) c.3478+39T= (n.3478+39T=) c.3431-1238T= (n.3431-1238T=) c.105-1238T= c.3580+39T= (n.3580+39T=) c.3392-1238T= (n.3392-1238T=) c.3548-1238T= (n.3548-1238T=) c.3392-1405T= (n.3392-1405T=) c.3494-1405T= (n.3494-1405T=) | |
| 21 | g.32643371A>G | CA637642386 | SYNJ1 | c.3595+39T>C (n.3595+39T>C) c.3377-1405T>C (n.3377-1405T>C) c.3478+39T>C (n.3478+39T>C) c.3431-1238T>C (n.3431-1238T>C) c.105-1238T>C c.3580+39T>C (n.3580+39T>C) c.3392-1238T>C (n.3392-1238T>C) c.3548-1238T>C (n.3548-1238T>C) c.3392-1405T>C (n.3392-1405T>C) c.3494-1405T>C (n.3494-1405T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643373T>G | CA10003391 | SYNJ1 | c.3595+37A>C (n.3595+37A>C) c.3377-1407A>C (n.3377-1407A>C) c.3478+37A>C (n.3478+37A>C) c.3431-1240A>C (n.3431-1240A>C) c.105-1240A>C c.3580+37A>C (n.3580+37A>C) c.3392-1240A>C (n.3392-1240A>C) c.3548-1240A>C (n.3548-1240A>C) c.3392-1407A>C (n.3392-1407A>C) c.3494-1407A>C (n.3494-1407A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643373T= | CA2386319926 | SYNJ1 | c.3595+37A= (n.3595+37A=) c.3377-1407A= (n.3377-1407A=) c.3478+37A= (n.3478+37A=) c.3431-1240A= (n.3431-1240A=) c.105-1240A= c.3580+37A= (n.3580+37A=) c.3392-1240A= (n.3392-1240A=) c.3548-1240A= (n.3548-1240A=) c.3392-1407A= (n.3392-1407A=) c.3494-1407A= (n.3494-1407A=) | |
| 21 | g.32643374G>A | CA319422414 | SYNJ1 | c.3595+36C>T (n.3595+36C>T) c.3377-1408C>T (n.3377-1408C>T) c.3478+36C>T (n.3478+36C>T) c.3431-1241C>T (n.3431-1241C>T) c.105-1241C>T c.3580+36C>T (n.3580+36C>T) c.3392-1241C>T (n.3392-1241C>T) c.3548-1241C>T (n.3548-1241C>T) c.3392-1408C>T (n.3392-1408C>T) c.3494-1408C>T (n.3494-1408C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.32643374G>C | CA748750166 | SYNJ1 | c.3595+36C>G (n.3595+36C>G) c.3377-1408C>G (n.3377-1408C>G) c.3478+36C>G (n.3478+36C>G) c.3431-1241C>G (n.3431-1241C>G) c.105-1241C>G c.3580+36C>G (n.3580+36C>G) c.3392-1241C>G (n.3392-1241C>G) c.3548-1241C>G (n.3548-1241C>G) c.3392-1408C>G (n.3392-1408C>G) c.3494-1408C>G (n.3494-1408C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643374G= | CA2386319927 | SYNJ1 | c.3595+36C= (n.3595+36C=) c.3377-1408C= (n.3377-1408C=) c.3478+36C= (n.3478+36C=) c.3431-1241C= (n.3431-1241C=) c.105-1241C= c.3580+36C= (n.3580+36C=) c.3392-1241C= (n.3392-1241C=) c.3548-1241C= (n.3548-1241C=) c.3392-1408C= (n.3392-1408C=) c.3494-1408C= (n.3494-1408C=) | |
| 21 | g.32643378G>A | CA2654266581 | SYNJ1 | c.3595+32C>T (n.3595+32C>T) c.3377-1412C>T (n.3377-1412C>T) c.3478+32C>T (n.3478+32C>T) c.3431-1245C>T (n.3431-1245C>T) c.105-1245C>T c.3580+32C>T (n.3580+32C>T) c.3392-1245C>T (n.3392-1245C>T) c.3548-1245C>T (n.3548-1245C>T) c.3392-1412C>T (n.3392-1412C>T) c.3494-1412C>T (n.3494-1412C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643378G>C | CA319422417 | SYNJ1 | c.3595+32C>G (n.3595+32C>G) c.3377-1412C>G (n.3377-1412C>G) c.3478+32C>G (n.3478+32C>G) c.3431-1245C>G (n.3431-1245C>G) c.105-1245C>G c.3580+32C>G (n.3580+32C>G) c.3392-1245C>G (n.3392-1245C>G) c.3548-1245C>G (n.3548-1245C>G) c.3392-1412C>G (n.3392-1412C>G) c.3494-1412C>G (n.3494-1412C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643378G= | CA2386319928 | SYNJ1 | c.3595+32C= (n.3595+32C=) c.3377-1412C= (n.3377-1412C=) c.3478+32C= (n.3478+32C=) c.3431-1245C= (n.3431-1245C=) c.105-1245C= c.3580+32C= (n.3580+32C=) c.3392-1245C= (n.3392-1245C=) c.3548-1245C= (n.3548-1245C=) c.3392-1412C= (n.3392-1412C=) c.3494-1412C= (n.3494-1412C=) | |
| 21 | g.32643379A= | CA2386319929 | SYNJ1 | c.3595+31T= (n.3595+31T=) c.3377-1413T= (n.3377-1413T=) c.3478+31T= (n.3478+31T=) c.3431-1246T= (n.3431-1246T=) c.105-1246T= c.3580+31T= (n.3580+31T=) c.3392-1246T= (n.3392-1246T=) c.3548-1246T= (n.3548-1246T=) c.3392-1413T= (n.3392-1413T=) c.3494-1413T= (n.3494-1413T=) | |
| 21 | g.32643379A>T | CA10003392 | SYNJ1 | c.3595+31T>A (n.3595+31T>A) c.3377-1413T>A (n.3377-1413T>A) c.3478+31T>A (n.3478+31T>A) c.3431-1246T>A (n.3431-1246T>A) c.105-1246T>A c.3580+31T>A (n.3580+31T>A) c.3392-1246T>A (n.3392-1246T>A) c.3548-1246T>A (n.3548-1246T>A) c.3392-1413T>A (n.3392-1413T>A) c.3494-1413T>A (n.3494-1413T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643380A= | CA2386319930 | SYNJ1 | c.3595+30T= (n.3595+30T=) c.3377-1414T= (n.3377-1414T=) c.3478+30T= (n.3478+30T=) c.3431-1247T= (n.3431-1247T=) c.105-1247T= c.3580+30T= (n.3580+30T=) c.3392-1247T= (n.3392-1247T=) c.3548-1247T= (n.3548-1247T=) c.3392-1414T= (n.3392-1414T=) c.3494-1414T= (n.3494-1414T=) | |
| 21 | g.32643380A>G | CA2386319931 | SYNJ1 | c.3595+30T>C (n.3595+30T>C) c.3377-1414T>C (n.3377-1414T>C) c.3478+30T>C (n.3478+30T>C) c.3431-1247T>C (n.3431-1247T>C) c.105-1247T>C c.3580+30T>C (n.3580+30T>C) c.3392-1247T>C (n.3392-1247T>C) c.3548-1247T>C (n.3548-1247T>C) c.3392-1414T>C (n.3392-1414T>C) c.3494-1414T>C (n.3494-1414T>C) | dbSNP |
| 21 | g.32643381C>A | CA2386319933 | SYNJ1 | c.3595+29G>T (n.3595+29G>T) c.3377-1415G>T (n.3377-1415G>T) c.3478+29G>T (n.3478+29G>T) c.3431-1248G>T (n.3431-1248G>T) c.105-1248G>T c.3580+29G>T (n.3580+29G>T) c.3392-1248G>T (n.3392-1248G>T) c.3548-1248G>T (n.3548-1248G>T) c.3392-1415G>T (n.3392-1415G>T) c.3494-1415G>T (n.3494-1415G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.32643381C= | CA2386319932 | SYNJ1 | c.3595+29G= (n.3595+29G=) c.3377-1415G= (n.3377-1415G=) c.3478+29G= (n.3478+29G=) c.3431-1248G= (n.3431-1248G=) c.105-1248G= c.3580+29G= (n.3580+29G=) c.3392-1248G= (n.3392-1248G=) c.3548-1248G= (n.3548-1248G=) c.3392-1415G= (n.3392-1415G=) c.3494-1415G= (n.3494-1415G=) | |
| 21 | g.32643382C>A | CA1021877906 | SYNJ1 | c.3595+28G>T (n.3595+28G>T) c.3377-1416G>T (n.3377-1416G>T) c.3478+28G>T (n.3478+28G>T) c.3431-1249G>T (n.3431-1249G>T) c.105-1249G>T c.3580+28G>T (n.3580+28G>T) c.3392-1249G>T (n.3392-1249G>T) c.3548-1249G>T (n.3548-1249G>T) c.3392-1416G>T (n.3392-1416G>T) c.3494-1416G>T (n.3494-1416G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643382C= | CA2386319934 | SYNJ1 | c.3595+28G= (n.3595+28G=) c.3377-1416G= (n.3377-1416G=) c.3478+28G= (n.3478+28G=) c.3431-1249G= (n.3431-1249G=) c.105-1249G= c.3580+28G= (n.3580+28G=) c.3392-1249G= (n.3392-1249G=) c.3548-1249G= (n.3548-1249G=) c.3392-1416G= (n.3392-1416G=) c.3494-1416G= (n.3494-1416G=) | |
| 21 | g.32643383A>G | CA2654266582 | SYNJ1 | c.3595+27T>C (n.3595+27T>C) c.3377-1417T>C (n.3377-1417T>C) c.3478+27T>C (n.3478+27T>C) c.3431-1250T>C (n.3431-1250T>C) c.105-1250T>C c.3580+27T>C (n.3580+27T>C) c.3392-1250T>C (n.3392-1250T>C) c.3548-1250T>C (n.3548-1250T>C) c.3392-1417T>C (n.3392-1417T>C) c.3494-1417T>C (n.3494-1417T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643384C>A | CA2654266583 | SYNJ1 | c.3595+26G>T (n.3595+26G>T) c.3377-1418G>T (n.3377-1418G>T) c.3478+26G>T (n.3478+26G>T) c.3431-1251G>T (n.3431-1251G>T) c.105-1251G>T c.3580+26G>T (n.3580+26G>T) c.3392-1251G>T (n.3392-1251G>T) c.3548-1251G>T (n.3548-1251G>T) c.3392-1418G>T (n.3392-1418G>T) c.3494-1418G>T (n.3494-1418G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643386T>C | CA2577476141 | SYNJ1 | c.3595+24A>G (n.3595+24A>G) c.3377-1420A>G (n.3377-1420A>G) c.3478+24A>G (n.3478+24A>G) c.3431-1253A>G (n.3431-1253A>G) c.105-1253A>G c.3580+24A>G (n.3580+24A>G) c.3392-1253A>G (n.3392-1253A>G) c.3548-1253A>G (n.3548-1253A>G) c.3392-1420A>G (n.3392-1420A>G) c.3494-1420A>G (n.3494-1420A>G) | |
| 21 | g.32643387C= | CA2386319935 | SYNJ1 | c.3595+23G= (n.3595+23G=) c.3377-1421G= (n.3377-1421G=) c.3478+23G= (n.3478+23G=) c.3431-1254G= (n.3431-1254G=) c.105-1254G= c.3580+23G= (n.3580+23G=) c.3392-1254G= (n.3392-1254G=) c.3548-1254G= (n.3548-1254G=) c.3392-1421G= (n.3392-1421G=) c.3494-1421G= (n.3494-1421G=) | |
| 21 | g.32643387C>G | CA2654266584 | SYNJ1 | c.3595+23G>C (n.3595+23G>C) c.3377-1421G>C (n.3377-1421G>C) c.3478+23G>C (n.3478+23G>C) c.3431-1254G>C (n.3431-1254G>C) c.105-1254G>C c.3580+23G>C (n.3580+23G>C) c.3392-1254G>C (n.3392-1254G>C) c.3548-1254G>C (n.3548-1254G>C) c.3392-1421G>C (n.3392-1421G>C) c.3494-1421G>C (n.3494-1421G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643387C>T | CA637642387 | SYNJ1 | c.3595+23G>A (n.3595+23G>A) c.3377-1421G>A (n.3377-1421G>A) c.3478+23G>A (n.3478+23G>A) c.3431-1254G>A (n.3431-1254G>A) c.105-1254G>A c.3580+23G>A (n.3580+23G>A) c.3392-1254G>A (n.3392-1254G>A) c.3548-1254G>A (n.3548-1254G>A) c.3392-1421G>A (n.3392-1421G>A) c.3494-1421G>A (n.3494-1421G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643389A= | CA2386319936 | SYNJ1 | c.3595+21T= (n.3595+21T=) c.3377-1423T= (n.3377-1423T=) c.3478+21T= (n.3478+21T=) c.3431-1256T= (n.3431-1256T=) c.105-1256T= c.3580+21T= (n.3580+21T=) c.3392-1256T= (n.3392-1256T=) c.3548-1256T= (n.3548-1256T=) c.3392-1423T= (n.3392-1423T=) c.3494-1423T= (n.3494-1423T=) | |
| 21 | g.32643389A>G | CA10003393 | SYNJ1 | c.3595+21T>C (n.3595+21T>C) c.3377-1423T>C (n.3377-1423T>C) c.3478+21T>C (n.3478+21T>C) c.3431-1256T>C (n.3431-1256T>C) c.105-1256T>C c.3580+21T>C (n.3580+21T>C) c.3392-1256T>C (n.3392-1256T>C) c.3548-1256T>C (n.3548-1256T>C) c.3392-1423T>C (n.3392-1423T>C) c.3494-1423T>C (n.3494-1423T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643393T>C | CA10003394 | SYNJ1 | c.3595+17A>G (n.3595+17A>G) c.3377-1427A>G (n.3377-1427A>G) c.3478+17A>G (n.3478+17A>G) c.3431-1260A>G (n.3431-1260A>G) c.105-1260A>G c.3580+17A>G (n.3580+17A>G) c.3392-1260A>G (n.3392-1260A>G) c.3548-1260A>G (n.3548-1260A>G) c.3392-1427A>G (n.3392-1427A>G) c.3494-1427A>G (n.3494-1427A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643393T= | CA2386319937 | SYNJ1 | c.3595+17A= (n.3595+17A=) c.3377-1427A= (n.3377-1427A=) c.3478+17A= (n.3478+17A=) c.3431-1260A= (n.3431-1260A=) c.105-1260A= c.3580+17A= (n.3580+17A=) c.3392-1260A= (n.3392-1260A=) c.3548-1260A= (n.3548-1260A=) c.3392-1427A= (n.3392-1427A=) c.3494-1427A= (n.3494-1427A=) | |
| 21 | g.32643394G>A | CA2539185504 | SYNJ1 | c.3595+16C>T (n.3595+16C>T) c.3377-1428C>T (n.3377-1428C>T) c.3478+16C>T (n.3478+16C>T) c.3431-1261C>T (n.3431-1261C>T) c.105-1261C>T c.3580+16C>T (n.3580+16C>T) c.3392-1261C>T (n.3392-1261C>T) c.3548-1261C>T (n.3548-1261C>T) c.3392-1428C>T (n.3392-1428C>T) c.3494-1428C>T (n.3494-1428C>T) | |
| 21 | g.32643394G>C | CA2580098560 | SYNJ1 | c.3595+16C>G (n.3595+16C>G) c.3377-1428C>G (n.3377-1428C>G) c.3478+16C>G (n.3478+16C>G) c.3431-1261C>G (n.3431-1261C>G) c.105-1261C>G c.3580+16C>G (n.3580+16C>G) c.3392-1261C>G (n.3392-1261C>G) c.3548-1261C>G (n.3548-1261C>G) c.3392-1428C>G (n.3392-1428C>G) c.3494-1428C>G (n.3494-1428C>G) | ClinVar |
| 21 | g.32643394G>T | CA2654266585 | SYNJ1 | c.3595+16C>A (n.3595+16C>A) c.3377-1428C>A (n.3377-1428C>A) c.3478+16C>A (n.3478+16C>A) c.3431-1261C>A (n.3431-1261C>A) c.105-1261C>A c.3580+16C>A (n.3580+16C>A) c.3392-1261C>A (n.3392-1261C>A) c.3548-1261C>A (n.3548-1261C>A) c.3392-1428C>A (n.3392-1428C>A) c.3494-1428C>A (n.3494-1428C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643395C= | CA2386319938 | SYNJ1 | c.3595+15G= (n.3595+15G=) c.3377-1429G= (n.3377-1429G=) c.3478+15G= (n.3478+15G=) c.3431-1262G= (n.3431-1262G=) c.105-1262G= c.3580+15G= (n.3580+15G=) c.3392-1262G= (n.3392-1262G=) c.3548-1262G= (n.3548-1262G=) c.3392-1429G= (n.3392-1429G=) c.3494-1429G= (n.3494-1429G=) | |
| 21 | g.32643395C>T | CA10003395 | SYNJ1 | c.3595+15G>A (n.3595+15G>A) c.3377-1429G>A (n.3377-1429G>A) c.3478+15G>A (n.3478+15G>A) c.3431-1262G>A (n.3431-1262G>A) c.105-1262G>A c.3580+15G>A (n.3580+15G>A) c.3392-1262G>A (n.3392-1262G>A) c.3548-1262G>A (n.3548-1262G>A) c.3392-1429G>A (n.3392-1429G>A) c.3494-1429G>A (n.3494-1429G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 21 | g.32643396A>C | CA2577476142 | SYNJ1 | c.3595+14T>G (n.3595+14T>G) c.3377-1430T>G (n.3377-1430T>G) c.3478+14T>G (n.3478+14T>G) c.3431-1263T>G (n.3431-1263T>G) c.105-1263T>G c.3580+14T>G (n.3580+14T>G) c.3392-1263T>G (n.3392-1263T>G) c.3548-1263T>G (n.3548-1263T>G) c.3392-1430T>G (n.3392-1430T>G) c.3494-1430T>G (n.3494-1430T>G) | |
| 21 | g.32643397A>C | CA657877054 | SYNJ1 | c.3595+13T>G (n.3595+13T>G) c.3377-1431T>G (n.3377-1431T>G) c.3478+13T>G (n.3478+13T>G) c.3431-1264T>G (n.3431-1264T>G) c.105-1264T>G c.3580+13T>G (n.3580+13T>G) c.3392-1264T>G (n.3392-1264T>G) c.3548-1264T>G (n.3548-1264T>G) c.3392-1431T>G (n.3392-1431T>G) c.3494-1431T>G (n.3494-1431T>G) | COSMIC |
| 21 | g.32643397A>G | CA2654266586 | SYNJ1 | c.3595+13T>C (n.3595+13T>C) c.3377-1431T>C (n.3377-1431T>C) c.3478+13T>C (n.3478+13T>C) c.3431-1264T>C (n.3431-1264T>C) c.105-1264T>C c.3580+13T>C (n.3580+13T>C) c.3392-1264T>C (n.3392-1264T>C) c.3548-1264T>C (n.3548-1264T>C) c.3392-1431T>C (n.3392-1431T>C) c.3494-1431T>C (n.3494-1431T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.32643398G>A | CA2573157398 | SYNJ1 | c.3595+12C>T (n.3595+12C>T) c.3377-1432C>T (n.3377-1432C>T) c.3478+12C>T (n.3478+12C>T) c.3431-1265C>T (n.3431-1265C>T) c.105-1265C>T c.3580+12C>T (n.3580+12C>T) c.3392-1265C>T (n.3392-1265C>T) c.3548-1265C>T (n.3548-1265C>T) c.3392-1432C>T (n.3392-1432C>T) c.3494-1432C>T (n.3494-1432C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.32643399A= | CA2386319939 | SYNJ1 | c.3595+11T= (n.3595+11T=) c.3377-1433T= (n.3377-1433T=) c.3478+11T= (n.3478+11T=) c.3431-1266T= (n.3431-1266T=) c.105-1266T= c.3580+11T= (n.3580+11T=) c.3392-1266T= (n.3392-1266T=) c.3548-1266T= (n.3548-1266T=) c.3392-1433T= (n.3392-1433T=) c.3494-1433T= (n.3494-1433T=) | |
| 21 | g.32643399A>G | CA319422427 | SYNJ1 | c.3595+11T>C (n.3595+11T>C) c.3377-1433T>C (n.3377-1433T>C) c.3478+11T>C (n.3478+11T>C) c.3431-1266T>C (n.3431-1266T>C) c.105-1266T>C c.3580+11T>C (n.3580+11T>C) c.3392-1266T>C (n.3392-1266T>C) c.3548-1266T>C (n.3548-1266T>C) c.3392-1433T>C (n.3392-1433T>C) c.3494-1433T>C (n.3494-1433T>C) | dbSNP |
| 21 | g.32643400G>A | CA2503678065 | SYNJ1 | c.3595+10C>T (n.3595+10C>T) c.3377-1434C>T (n.3377-1434C>T) c.3478+10C>T (n.3478+10C>T) c.3431-1267C>T (n.3431-1267C>T) c.105-1267C>T c.3580+10C>T (n.3580+10C>T) c.3392-1267C>T (n.3392-1267C>T) c.3548-1267C>T (n.3548-1267C>T) c.3392-1434C>T (n.3392-1434C>T) c.3494-1434C>T (n.3494-1434C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643401T>A | CA2654266587 | SYNJ1 | c.3595+9A>T (n.3595+9A>T) c.3377-1435A>T (n.3377-1435A>T) c.3478+9A>T (n.3478+9A>T) c.3431-1268A>T (n.3431-1268A>T) c.105-1268A>T c.3580+9A>T (n.3580+9A>T) c.3392-1268A>T (n.3392-1268A>T) c.3548-1268A>T (n.3548-1268A>T) c.3392-1435A>T (n.3392-1435A>T) c.3494-1435A>T (n.3494-1435A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.32643403_32643404del | CA2654266588 | SYNJ1 | c.3595+6_3595+7del (n.3595+6_3595+7del) c.3377-1438_3377-1437del (n.3377-1438_3377-1437del) c.3478+6_3478+7del (n.3478+6_3478+7del) c.3431-1271_3431-1270del (n.3431-1271_3431-1270del) c.105-1271_105-1270del c.3580+6_3580+7del (n.3580+6_3580+7del) c.3392-1271_3392-1270del (n.3392-1271_3392-1270del) c.3548-1271_3548-1270del (n.3548-1271_3548-1270del) c.3392-1438_3392-1437del (n.3392-1438_3392-1437del) c.3494-1438_3494-1437del (n.3494-1438_3494-1437del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643404T>C | CA2386319941 | SYNJ1 | c.3595+6A>G (n.3595+6A>G) c.3377-1438A>G (n.3377-1438A>G) c.3478+6A>G (n.3478+6A>G) c.3431-1271A>G (n.3431-1271A>G) c.105-1271A>G c.3580+6A>G (n.3580+6A>G) c.3392-1271A>G (n.3392-1271A>G) c.3548-1271A>G (n.3548-1271A>G) c.3392-1438A>G (n.3392-1438A>G) c.3494-1438A>G (n.3494-1438A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.32643404T= | CA2386319940 | SYNJ1 | c.3595+6A= (n.3595+6A=) c.3377-1438A= (n.3377-1438A=) c.3478+6A= (n.3478+6A=) c.3431-1271A= (n.3431-1271A=) c.105-1271A= c.3580+6A= (n.3580+6A=) c.3392-1271A= (n.3392-1271A=) c.3548-1271A= (n.3548-1271A=) c.3392-1438A= (n.3392-1438A=) c.3494-1438A= (n.3494-1438A=) | |
| 21 | g.32643406T>C | CA748750170 | SYNJ1 | c.3595+4A>G (n.3595+4A>G) c.3377-1440A>G (n.3377-1440A>G) c.3478+4A>G (n.3478+4A>G) c.3431-1273A>G (n.3431-1273A>G) c.105-1273A>G c.3580+4A>G (n.3580+4A>G) c.3392-1273A>G (n.3392-1273A>G) c.3548-1273A>G (n.3548-1273A>G) c.3392-1440A>G (n.3392-1440A>G) c.3494-1440A>G (n.3494-1440A>G) | dbSNP |
| 21 | g.32643406T= | CA2386319942 | SYNJ1 | c.3595+4A= (n.3595+4A=) c.3377-1440A= (n.3377-1440A=) c.3478+4A= (n.3478+4A=) c.3431-1273A= (n.3431-1273A=) c.105-1273A= c.3580+4A= (n.3580+4A=) c.3392-1273A= (n.3392-1273A=) c.3548-1273A= (n.3548-1273A=) c.3392-1440A= (n.3392-1440A=) c.3494-1440A= (n.3494-1440A=) | |
| 21 | g.32643407T>G | CA2654266589 | SYNJ1 | c.3595+3A>C (n.3595+3A>C) c.3377-1441A>C (n.3377-1441A>C) c.3478+3A>C (n.3478+3A>C) c.3431-1274A>C (n.3431-1274A>C) c.105-1274A>C c.3580+3A>C (n.3580+3A>C) c.3392-1274A>C (n.3392-1274A>C) c.3548-1274A>C (n.3548-1274A>C) c.3392-1441A>C (n.3392-1441A>C) c.3494-1441A>C (n.3494-1441A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643408A>C | CA410066649 | SYNJ1 | c.3595+2T>G (n.3595+2T>G) c.3377-1442T>G (n.3377-1442T>G) c.3478+2T>G (n.3478+2T>G) c.3431-1275T>G (n.3431-1275T>G) c.105-1275T>G c.3580+2T>G (n.3580+2T>G) c.3392-1275T>G (n.3392-1275T>G) c.3548-1275T>G (n.3548-1275T>G) c.3392-1442T>G (n.3392-1442T>G) c.3494-1442T>G (n.3494-1442T>G) | |
| 21 | g.32643408A>G | CA410066652 | SYNJ1 | c.3595+2T>C (n.3595+2T>C) c.3377-1442T>C (n.3377-1442T>C) c.3478+2T>C (n.3478+2T>C) c.3431-1275T>C (n.3431-1275T>C) c.105-1275T>C c.3580+2T>C (n.3580+2T>C) c.3392-1275T>C (n.3392-1275T>C) c.3548-1275T>C (n.3548-1275T>C) c.3392-1442T>C (n.3392-1442T>C) c.3494-1442T>C (n.3494-1442T>C) | |
| 21 | g.32643408A>T | CA410066654 | SYNJ1 | c.3595+2T>A (n.3595+2T>A) c.3377-1442T>A (n.3377-1442T>A) c.3478+2T>A (n.3478+2T>A) c.3431-1275T>A (n.3431-1275T>A) c.105-1275T>A c.3580+2T>A (n.3580+2T>A) c.3392-1275T>A (n.3392-1275T>A) c.3548-1275T>A (n.3548-1275T>A) c.3392-1442T>A (n.3392-1442T>A) c.3494-1442T>A (n.3494-1442T>A) | |
| 21 | g.32643409C>A | CA410066660 | SYNJ1 | c.3595+1G>T (n.3595+1G>T) c.3377-1443G>T (n.3377-1443G>T) c.3478+1G>T (n.3478+1G>T) c.3431-1276G>T (n.3431-1276G>T) c.105-1276G>T c.3580+1G>T (n.3580+1G>T) c.3392-1276G>T (n.3392-1276G>T) c.3548-1276G>T (n.3548-1276G>T) c.3392-1443G>T (n.3392-1443G>T) c.3494-1443G>T (n.3494-1443G>T) | |
| 21 | g.32643409C= | CA2386319943 | SYNJ1 | c.3595+1G= (n.3595+1G=) c.3377-1443G= (n.3377-1443G=) c.3478+1G= (n.3478+1G=) c.3431-1276G= (n.3431-1276G=) c.105-1276G= c.3580+1G= (n.3580+1G=) c.3392-1276G= (n.3392-1276G=) c.3548-1276G= (n.3548-1276G=) c.3392-1443G= (n.3392-1443G=) c.3494-1443G= (n.3494-1443G=) | |
| 21 | g.32643409C>G | CA410066662 | SYNJ1 | c.3595+1G>C (n.3595+1G>C) c.3377-1443G>C (n.3377-1443G>C) c.3478+1G>C (n.3478+1G>C) c.3431-1276G>C (n.3431-1276G>C) c.105-1276G>C c.3580+1G>C (n.3580+1G>C) c.3392-1276G>C (n.3392-1276G>C) c.3548-1276G>C (n.3548-1276G>C) c.3392-1443G>C (n.3392-1443G>C) c.3494-1443G>C (n.3494-1443G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643409C>T | CA410066664 | SYNJ1 | c.3595+1G>A (n.3595+1G>A) c.3377-1443G>A (n.3377-1443G>A) c.3478+1G>A (n.3478+1G>A) c.3431-1276G>A (n.3431-1276G>A) c.105-1276G>A c.3580+1G>A (n.3580+1G>A) c.3392-1276G>A (n.3392-1276G>A) c.3548-1276G>A (n.3548-1276G>A) c.3392-1443G>A (n.3392-1443G>A) c.3494-1443G>A (n.3494-1443G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643410C>A | CA410066669 | SYNJ1 | c.3595G>T (p.Ala1199Ser) c.3377-1444G>T (n.3377-1444G>T) c.3478G>T (p.Ala1160Ser) c.3431-1277G>T (n.3431-1277G>T) c.105-1277G>T c.3580G>T (p.Ala1194Ser) c.3392-1277G>T (n.3392-1277G>T) c.3548-1277G>T (n.3548-1277G>T) c.3392-1444G>T (n.3392-1444G>T) c.3494-1444G>T (n.3494-1444G>T) | |
| 21 | g.32643410C= | CA2386319944 | SYNJ1 | c.3595G= (p.Ala1199=) c.3377-1444G= (n.3377-1444G=) c.3478G= (p.Ala1160=) c.3431-1277G= (n.3431-1277G=) c.105-1277G= c.3580G= (p.Ala1194=) c.3392-1277G= (n.3392-1277G=) c.3548-1277G= (n.3548-1277G=) c.3392-1444G= (n.3392-1444G=) c.3494-1444G= (n.3494-1444G=) | |
| 21 | g.32643410C>G | CA410066674 | SYNJ1 | c.3595G>C (p.Ala1199Pro) c.3377-1444G>C (n.3377-1444G>C) c.3478G>C (p.Ala1160Pro) c.3431-1277G>C (n.3431-1277G>C) c.105-1277G>C c.3580G>C (p.Ala1194Pro) c.3392-1277G>C (n.3392-1277G>C) c.3548-1277G>C (n.3548-1277G>C) c.3392-1444G>C (n.3392-1444G>C) c.3494-1444G>C (n.3494-1444G>C) | |
| 21 | g.32643410C>T | CA410066671 | SYNJ1 | c.3595G>A (p.Ala1199Thr) c.3377-1444G>A (n.3377-1444G>A) c.3478G>A (p.Ala1160Thr) c.3431-1277G>A (n.3431-1277G>A) c.105-1277G>A c.3580G>A (p.Ala1194Thr) c.3392-1277G>A (n.3392-1277G>A) c.3548-1277G>A (n.3548-1277G>A) c.3392-1444G>A (n.3392-1444G>A) c.3494-1444G>A (n.3494-1444G>A) | dbSNP |
| 21 | g.32643411T>A | CA410066680 | SYNJ1 | c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.3377-1445A>T (n.3377-1445A>T) c.3477A>T (p.Glu1159Asp) c.3431-1278A>T (n.3431-1278A>T) c.105-1278A>T c.3579A>T (p.Glu1193Asp) c.3392-1278A>T (n.3392-1278A>T) c.3548-1278A>T (n.3548-1278A>T) c.3392-1445A>T (n.3392-1445A>T) c.3494-1445A>T (n.3494-1445A>T) | |
| 21 | g.32643411T>C | CA512144204 | SYNJ1 | c.3594A>G (p.Glu1198=) c.3377-1445A>G (n.3377-1445A>G) c.3477A>G (p.Glu1159=) c.3431-1278A>G (n.3431-1278A>G) c.105-1278A>G c.3579A>G (p.Glu1193=) c.3392-1278A>G (n.3392-1278A>G) c.3548-1278A>G (n.3548-1278A>G) c.3392-1445A>G (n.3392-1445A>G) c.3494-1445A>G (n.3494-1445A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643411T>G | CA410066683 | SYNJ1 | c.3594A>C (p.Glu1198Asp) c.3377-1445A>C (n.3377-1445A>C) c.3477A>C (p.Glu1159Asp) c.3431-1278A>C (n.3431-1278A>C) c.105-1278A>C c.3579A>C (p.Glu1193Asp) c.3392-1278A>C (n.3392-1278A>C) c.3548-1278A>C (n.3548-1278A>C) c.3392-1445A>C (n.3392-1445A>C) c.3494-1445A>C (n.3494-1445A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643411T= | CA2386319945 | SYNJ1 | c.3594A= (p.Glu1198=) c.3377-1445A= (n.3377-1445A=) c.3477A= (p.Glu1159=) c.3431-1278A= (n.3431-1278A=) c.105-1278A= c.3579A= (p.Glu1193=) c.3392-1278A= (n.3392-1278A=) c.3548-1278A= (n.3548-1278A=) c.3392-1445A= (n.3392-1445A=) c.3494-1445A= (n.3494-1445A=) | |
| 21 | g.32643412T>A | CA410066687 | SYNJ1 | c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.3377-1446A>T (n.3377-1446A>T) c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.3431-1279A>T (n.3431-1279A>T) c.105-1279A>T c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.3392-1279A>T (n.3392-1279A>T) c.3548-1279A>T (n.3548-1279A>T) c.3392-1446A>T (n.3392-1446A>T) c.3494-1446A>T (n.3494-1446A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.32643412T>C | CA410066691 | SYNJ1 | c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.3377-1446A>G (n.3377-1446A>G) c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.3431-1279A>G (n.3431-1279A>G) c.105-1279A>G c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.3392-1279A>G (n.3392-1279A>G) c.3548-1279A>G (n.3548-1279A>G) c.3392-1446A>G (n.3392-1446A>G) c.3494-1446A>G (n.3494-1446A>G) | |
| 21 | g.32643412T>G | CA410066693 | SYNJ1 | c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.3377-1446A>C (n.3377-1446A>C) c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.3431-1279A>C (n.3431-1279A>C) c.105-1279A>C c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.3392-1279A>C (n.3392-1279A>C) c.3548-1279A>C (n.3548-1279A>C) c.3392-1446A>C (n.3392-1446A>C) c.3494-1446A>C (n.3494-1446A>C) | |
| 21 | g.32643412T= | CA2386319946 | SYNJ1 | c.3593A= (p.Glu1198=) c.3377-1446A= (n.3377-1446A=) c.3476A= (p.Glu1159=) c.3431-1279A= (n.3431-1279A=) c.105-1279A= c.3578A= (p.Glu1193=) c.3392-1279A= (n.3392-1279A=) c.3548-1279A= (n.3548-1279A=) c.3392-1446A= (n.3392-1446A=) c.3494-1446A= (n.3494-1446A=) | |
| 21 | g.32643413C>A | CA410066697 | SYNJ1 | c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.3377-1447G>T (n.3377-1447G>T) c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.3431-1280G>T (n.3431-1280G>T) c.105-1280G>T c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.3392-1280G>T (n.3392-1280G>T) c.3548-1280G>T (n.3548-1280G>T) c.3392-1447G>T (n.3392-1447G>T) c.3494-1447G>T (n.3494-1447G>T) | |
| 21 | g.32643413C= | CA2386319947 | SYNJ1 | c.3592G= (p.Glu1198=) c.3377-1447G= (n.3377-1447G=) c.3475G= (p.Glu1159=) c.3431-1280G= (n.3431-1280G=) c.105-1280G= c.3577G= (p.Glu1193=) c.3392-1280G= (n.3392-1280G=) c.3548-1280G= (n.3548-1280G=) c.3392-1447G= (n.3392-1447G=) c.3494-1447G= (n.3494-1447G=) | |
| 21 | g.32643413C>G | CA410066701 | SYNJ1 | c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.3377-1447G>C (n.3377-1447G>C) c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.3431-1280G>C (n.3431-1280G>C) c.105-1280G>C c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.3392-1280G>C (n.3392-1280G>C) c.3548-1280G>C (n.3548-1280G>C) c.3392-1447G>C (n.3392-1447G>C) c.3494-1447G>C (n.3494-1447G>C) | |
| 21 | g.32643413C>T | CA10003396 | SYNJ1 | c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.3377-1447G>A (n.3377-1447G>A) c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.3431-1280G>A (n.3431-1280G>A) c.105-1280G>A c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.3392-1280G>A (n.3392-1280G>A) c.3548-1280G>A (n.3548-1280G>A) c.3392-1447G>A (n.3392-1447G>A) c.3494-1447G>A (n.3494-1447G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643414C>A | CA410066709 | SYNJ1 | c.3591G>T (p.Met1197Ile) c.3377-1448G>T (n.3377-1448G>T) c.3474G>T (p.Met1158Ile) c.3431-1281G>T (n.3431-1281G>T) c.105-1281G>T c.3576G>T (p.Met1192Ile) c.3392-1281G>T (n.3392-1281G>T) c.3548-1281G>T (n.3548-1281G>T) c.3392-1448G>T (n.3392-1448G>T) c.3494-1448G>T (n.3494-1448G>T) | |
| 21 | g.32643414C= | CA2386319948 | SYNJ1 | c.3591G= (p.Met1197=) c.3377-1448G= (n.3377-1448G=) c.3474G= (p.Met1158=) c.3431-1281G= (n.3431-1281G=) c.105-1281G= c.3576G= (p.Met1192=) c.3392-1281G= (n.3392-1281G=) c.3548-1281G= (n.3548-1281G=) c.3392-1448G= (n.3392-1448G=) c.3494-1448G= (n.3494-1448G=) | |
| 21 | g.32643414C>G | CA410066711 | SYNJ1 | c.3591G>C (p.Met1197Ile) c.3377-1448G>C (n.3377-1448G>C) c.3474G>C (p.Met1158Ile) c.3431-1281G>C (n.3431-1281G>C) c.105-1281G>C c.3576G>C (p.Met1192Ile) c.3392-1281G>C (n.3392-1281G>C) c.3548-1281G>C (n.3548-1281G>C) c.3392-1448G>C (n.3392-1448G>C) c.3494-1448G>C (n.3494-1448G>C) | |
| 21 | g.32643414C>T | CA410066714 | SYNJ1 | c.3591G>A (p.Met1197Ile) c.3377-1448G>A (n.3377-1448G>A) c.3474G>A (p.Met1158Ile) c.3431-1281G>A (n.3431-1281G>A) c.105-1281G>A c.3576G>A (p.Met1192Ile) c.3392-1281G>A (n.3392-1281G>A) c.3548-1281G>A (n.3548-1281G>A) c.3392-1448G>A (n.3392-1448G>A) c.3494-1448G>A (n.3494-1448G>A) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.32643415A>C | CA410066725 | SYNJ1 | c.3590T>G (p.Met1197Arg) c.3377-1449T>G (n.3377-1449T>G) c.3473T>G (p.Met1158Arg) c.3431-1282T>G (n.3431-1282T>G) c.105-1282T>G c.3575T>G (p.Met1192Arg) c.3392-1282T>G (n.3392-1282T>G) c.3548-1282T>G (n.3548-1282T>G) c.3392-1449T>G (n.3392-1449T>G) c.3494-1449T>G (n.3494-1449T>G) | |
| 21 | g.32643415A>G | CA410066722 | SYNJ1 | c.3590T>C (p.Met1197Thr) c.3377-1449T>C (n.3377-1449T>C) c.3473T>C (p.Met1158Thr) c.3431-1282T>C (n.3431-1282T>C) c.105-1282T>C c.3575T>C (p.Met1192Thr) c.3392-1282T>C (n.3392-1282T>C) c.3548-1282T>C (n.3548-1282T>C) c.3392-1449T>C (n.3392-1449T>C) c.3494-1449T>C (n.3494-1449T>C) | |
| 21 | g.32643415A>T | CA410066718 | SYNJ1 | c.3590T>A (p.Met1197Lys) c.3377-1449T>A (n.3377-1449T>A) c.3473T>A (p.Met1158Lys) c.3431-1282T>A (n.3431-1282T>A) c.105-1282T>A c.3575T>A (p.Met1192Lys) c.3392-1282T>A (n.3392-1282T>A) c.3548-1282T>A (n.3548-1282T>A) c.3392-1449T>A (n.3392-1449T>A) c.3494-1449T>A (n.3494-1449T>A) | |
| 21 | g.32643416T>A | CA410066728 | SYNJ1 | c.3589A>T (p.Met1197Leu) c.3377-1450A>T (n.3377-1450A>T) c.3472A>T (p.Met1158Leu) c.3431-1283A>T (n.3431-1283A>T) c.105-1283A>T c.3574A>T (p.Met1192Leu) c.3392-1283A>T (n.3392-1283A>T) c.3548-1283A>T (n.3548-1283A>T) c.3392-1450A>T (n.3392-1450A>T) c.3494-1450A>T (n.3494-1450A>T) | |
| 21 | g.32643416T>C | CA410066732 | SYNJ1 | c.3589A>G (p.Met1197Val) c.3377-1450A>G (n.3377-1450A>G) c.3472A>G (p.Met1158Val) c.3431-1283A>G (n.3431-1283A>G) c.105-1283A>G c.3574A>G (p.Met1192Val) c.3392-1283A>G (n.3392-1283A>G) c.3548-1283A>G (n.3548-1283A>G) c.3392-1450A>G (n.3392-1450A>G) c.3494-1450A>G (n.3494-1450A>G) | dbSNP |
| 21 | g.32643416T>G | CA410066735 | SYNJ1 | c.3589A>C (p.Met1197Leu) c.3377-1450A>C (n.3377-1450A>C) c.3472A>C (p.Met1158Leu) c.3431-1283A>C (n.3431-1283A>C) c.105-1283A>C c.3574A>C (p.Met1192Leu) c.3392-1283A>C (n.3392-1283A>C) c.3548-1283A>C (n.3548-1283A>C) c.3392-1450A>C (n.3392-1450A>C) c.3494-1450A>C (n.3494-1450A>C) | |
| 21 | g.32643416T= | CA2386319949 | SYNJ1 | c.3589A= (p.Met1197=) c.3377-1450A= (n.3377-1450A=) c.3472A= (p.Met1158=) c.3431-1283A= (n.3431-1283A=) c.105-1283A= c.3574A= (p.Met1192=) c.3392-1283A= (n.3392-1283A=) c.3548-1283A= (n.3548-1283A=) c.3392-1450A= (n.3392-1450A=) c.3494-1450A= (n.3494-1450A=) | |
| 21 | g.32643417C>A | CA410066739 | SYNJ1 | c.3588G>T (p.Glu1196Asp) c.3377-1451G>T (n.3377-1451G>T) c.3471G>T (p.Glu1157Asp) c.3431-1284G>T (n.3431-1284G>T) c.105-1284G>T c.3573G>T (p.Glu1191Asp) c.3392-1284G>T (n.3392-1284G>T) c.3548-1284G>T (n.3548-1284G>T) c.3392-1451G>T (n.3392-1451G>T) c.3494-1451G>T (n.3494-1451G>T) | |
| 21 | g.32643417C= | CA2386319950 | SYNJ1 | c.3588G= (p.Glu1196=) c.3377-1451G= (n.3377-1451G=) c.3471G= (p.Glu1157=) c.3431-1284G= (n.3431-1284G=) c.105-1284G= c.3573G= (p.Glu1191=) c.3392-1284G= (n.3392-1284G=) c.3548-1284G= (n.3548-1284G=) c.3392-1451G= (n.3392-1451G=) c.3494-1451G= (n.3494-1451G=) | |
| 21 | g.32643417C>G | CA410066742 | SYNJ1 | c.3588G>C (p.Glu1196Asp) c.3377-1451G>C (n.3377-1451G>C) c.3471G>C (p.Glu1157Asp) c.3431-1284G>C (n.3431-1284G>C) c.105-1284G>C c.3573G>C (p.Glu1191Asp) c.3392-1284G>C (n.3392-1284G>C) c.3548-1284G>C (n.3548-1284G>C) c.3392-1451G>C (n.3392-1451G>C) c.3494-1451G>C (n.3494-1451G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643417C>T | CA512144208 | SYNJ1 | c.3588G>A (p.Glu1196=) c.3377-1451G>A (n.3377-1451G>A) c.3471G>A (p.Glu1157=) c.3431-1284G>A (n.3431-1284G>A) c.105-1284G>A c.3573G>A (p.Glu1191=) c.3392-1284G>A (n.3392-1284G>A) c.3548-1284G>A (n.3548-1284G>A) c.3392-1451G>A (n.3392-1451G>A) c.3494-1451G>A (n.3494-1451G>A) | |
| 21 | g.32643418T>A | CA410066748 | SYNJ1 | c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.3377-1452A>T (n.3377-1452A>T) c.3470A>T (p.Glu1157Val) c.3431-1285A>T (n.3431-1285A>T) c.105-1285A>T c.3572A>T (p.Glu1191Val) c.3392-1285A>T (n.3392-1285A>T) c.3548-1285A>T (n.3548-1285A>T) c.3392-1452A>T (n.3392-1452A>T) c.3494-1452A>T (n.3494-1452A>T) | |
| 21 | g.32643418T>C | CA410066749 | SYNJ1 | c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.3377-1452A>G (n.3377-1452A>G) c.3470A>G (p.Glu1157Gly) c.3431-1285A>G (n.3431-1285A>G) c.105-1285A>G c.3572A>G (p.Glu1191Gly) c.3392-1285A>G (n.3392-1285A>G) c.3548-1285A>G (n.3548-1285A>G) c.3392-1452A>G (n.3392-1452A>G) c.3494-1452A>G (n.3494-1452A>G) | |
| 21 | g.32643418T>G | CA410066753 | SYNJ1 | c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.3377-1452A>C (n.3377-1452A>C) c.3470A>C (p.Glu1157Ala) c.3431-1285A>C (n.3431-1285A>C) c.105-1285A>C c.3572A>C (p.Glu1191Ala) c.3392-1285A>C (n.3392-1285A>C) c.3548-1285A>C (n.3548-1285A>C) c.3392-1452A>C (n.3392-1452A>C) c.3494-1452A>C (n.3494-1452A>C) | |
| 21 | g.32643419C>A | CA410066757 | SYNJ1 | c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.3377-1453G>T (n.3377-1453G>T) c.3469G>T (p.Glu1157Ter) c.3431-1286G>T (n.3431-1286G>T) c.105-1286G>T c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.3392-1286G>T (n.3392-1286G>T) c.3548-1286G>T (n.3548-1286G>T) c.3392-1453G>T (n.3392-1453G>T) c.3494-1453G>T (n.3494-1453G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643419C>G | CA410066759 | SYNJ1 | c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.3377-1453G>C (n.3377-1453G>C) c.3469G>C (p.Glu1157Gln) c.3431-1286G>C (n.3431-1286G>C) c.105-1286G>C c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.3392-1286G>C (n.3392-1286G>C) c.3548-1286G>C (n.3548-1286G>C) c.3392-1453G>C (n.3392-1453G>C) c.3494-1453G>C (n.3494-1453G>C) | |
| 21 | g.32643419C>T | CA410066762 | SYNJ1 | c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.3377-1453G>A (n.3377-1453G>A) c.3469G>A (p.Glu1157Lys) c.3431-1286G>A (n.3431-1286G>A) c.105-1286G>A c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.3392-1286G>A (n.3392-1286G>A) c.3548-1286G>A (n.3548-1286G>A) c.3392-1453G>A (n.3392-1453G>A) c.3494-1453G>A (n.3494-1453G>A) | |
| 21 | g.32643420T>A | CA410066767 | SYNJ1 | c.3585A>T (p.Arg1195Ser) c.3377-1454A>T (n.3377-1454A>T) c.3468A>T (p.Arg1156Ser) c.3431-1287A>T (n.3431-1287A>T) c.105-1287A>T c.3570A>T (p.Arg1190Ser) c.3392-1287A>T (n.3392-1287A>T) c.3548-1287A>T (n.3548-1287A>T) c.3392-1454A>T (n.3392-1454A>T) c.3494-1454A>T (n.3494-1454A>T) | |
| 21 | g.32643420T>C | CA512144210 | SYNJ1 | c.3585A>G (p.Arg1195=) c.3377-1454A>G (n.3377-1454A>G) c.3468A>G (p.Arg1156=) c.3431-1287A>G (n.3431-1287A>G) c.105-1287A>G c.3570A>G (p.Arg1190=) c.3392-1287A>G (n.3392-1287A>G) c.3548-1287A>G (n.3548-1287A>G) c.3392-1454A>G (n.3392-1454A>G) c.3494-1454A>G (n.3494-1454A>G) | |
| 21 | g.32643420T>G | CA410066769 | SYNJ1 | c.3585A>C (p.Arg1195Ser) c.3377-1454A>C (n.3377-1454A>C) c.3468A>C (p.Arg1156Ser) c.3431-1287A>C (n.3431-1287A>C) c.105-1287A>C c.3570A>C (p.Arg1190Ser) c.3392-1287A>C (n.3392-1287A>C) c.3548-1287A>C (n.3548-1287A>C) c.3392-1454A>C (n.3392-1454A>C) c.3494-1454A>C (n.3494-1454A>C) | |
| 21 | g.32643421C>A | CA410066777 | SYNJ1 | c.3584G>T (p.Arg1195Ile) c.3377-1455G>T (n.3377-1455G>T) c.3467G>T (p.Arg1156Ile) c.3431-1288G>T (n.3431-1288G>T) c.105-1288G>T c.3569G>T (p.Arg1190Ile) c.3392-1288G>T (n.3392-1288G>T) c.3548-1288G>T (n.3548-1288G>T) c.3392-1455G>T (n.3392-1455G>T) c.3494-1455G>T (n.3494-1455G>T) | |
| 21 | g.32643421C= | CA2386319951 | SYNJ1 | c.3584G= (p.Arg1195=) c.3377-1455G= (n.3377-1455G=) c.3467G= (p.Arg1156=) c.3431-1288G= (n.3431-1288G=) c.105-1288G= c.3569G= (p.Arg1190=) c.3392-1288G= (n.3392-1288G=) c.3548-1288G= (n.3548-1288G=) c.3392-1455G= (n.3392-1455G=) c.3494-1455G= (n.3494-1455G=) | |
| 21 | g.32643421C>G | CA410066780 | SYNJ1 | c.3584G>C (p.Arg1195Thr) c.3377-1455G>C (n.3377-1455G>C) c.3467G>C (p.Arg1156Thr) c.3431-1288G>C (n.3431-1288G>C) c.105-1288G>C c.3569G>C (p.Arg1190Thr) c.3392-1288G>C (n.3392-1288G>C) c.3548-1288G>C (n.3548-1288G>C) c.3392-1455G>C (n.3392-1455G>C) c.3494-1455G>C (n.3494-1455G>C) | dbSNP |
| 21 | g.32643421C>T | CA410066775 | SYNJ1 | c.3584G>A (p.Arg1195Lys) c.3377-1455G>A (n.3377-1455G>A) c.3467G>A (p.Arg1156Lys) c.3431-1288G>A (n.3431-1288G>A) c.105-1288G>A c.3569G>A (p.Arg1190Lys) c.3392-1288G>A (n.3392-1288G>A) c.3548-1288G>A (n.3548-1288G>A) c.3392-1455G>A (n.3392-1455G>A) c.3494-1455G>A (n.3494-1455G>A) | |
| 21 | g.32643422T>A | CA410066787 | SYNJ1 | c.3583A>T (p.Arg1195Ter) c.3377-1456A>T (n.3377-1456A>T) c.3466A>T (p.Arg1156Ter) c.3431-1289A>T (n.3431-1289A>T) c.105-1289A>T c.3568A>T (p.Arg1190Ter) c.3392-1289A>T (n.3392-1289A>T) c.3548-1289A>T (n.3548-1289A>T) c.3392-1456A>T (n.3392-1456A>T) c.3494-1456A>T (n.3494-1456A>T) | |
| 21 | g.32643422T>C | CA410066784 | SYNJ1 | c.3583A>G (p.Arg1195Gly) c.3377-1456A>G (n.3377-1456A>G) c.3466A>G (p.Arg1156Gly) c.3431-1289A>G (n.3431-1289A>G) c.105-1289A>G c.3568A>G (p.Arg1190Gly) c.3392-1289A>G (n.3392-1289A>G) c.3548-1289A>G (n.3548-1289A>G) c.3392-1456A>G (n.3392-1456A>G) c.3494-1456A>G (n.3494-1456A>G) | COSMIC COSMIC |
| 21 | g.32643422T>G | CA512144212 | SYNJ1 | c.3583A>C (p.Arg1195=) c.3377-1456A>C (n.3377-1456A>C) c.3466A>C (p.Arg1156=) c.3431-1289A>C (n.3431-1289A>C) c.105-1289A>C c.3568A>C (p.Arg1190=) c.3392-1289A>C (n.3392-1289A>C) c.3548-1289A>C (n.3548-1289A>C) c.3392-1456A>C (n.3392-1456A>C) c.3494-1456A>C (n.3494-1456A>C) | |
| 21 | g.32643423C>A | CA410066794 | SYNJ1 | c.3582G>T (p.Arg1194Ser) c.3377-1457G>T (n.3377-1457G>T) c.3465G>T (p.Arg1155Ser) c.3431-1290G>T (n.3431-1290G>T) c.105-1290G>T c.3567G>T (p.Arg1189Ser) c.3392-1290G>T (n.3392-1290G>T) c.3548-1290G>T (n.3548-1290G>T) c.3392-1457G>T (n.3392-1457G>T) c.3494-1457G>T (n.3494-1457G>T) | |
| 21 | g.32643423C>G | CA410066791 | SYNJ1 | c.3582G>C (p.Arg1194Ser) c.3377-1457G>C (n.3377-1457G>C) c.3465G>C (p.Arg1155Ser) c.3431-1290G>C (n.3431-1290G>C) c.105-1290G>C c.3567G>C (p.Arg1189Ser) c.3392-1290G>C (n.3392-1290G>C) c.3548-1290G>C (n.3548-1290G>C) c.3392-1457G>C (n.3392-1457G>C) c.3494-1457G>C (n.3494-1457G>C) | |
| 21 | g.32643423C>T | CA512144213 | SYNJ1 | c.3582G>A (p.Arg1194=) c.3377-1457G>A (n.3377-1457G>A) c.3465G>A (p.Arg1155=) c.3431-1290G>A (n.3431-1290G>A) c.105-1290G>A c.3567G>A (p.Arg1189=) c.3392-1290G>A (n.3392-1290G>A) c.3548-1290G>A (n.3548-1290G>A) c.3392-1457G>A (n.3392-1457G>A) c.3494-1457G>A (n.3494-1457G>A) | |
| 21 | g.32643424C>A | CA410066813 | SYNJ1 | c.3581G>T (p.Arg1194Met) c.3377-1458G>T (n.3377-1458G>T) c.3464G>T (p.Arg1155Met) c.3431-1291G>T (n.3431-1291G>T) c.105-1291G>T c.3566G>T (p.Arg1189Met) c.3392-1291G>T (n.3392-1291G>T) c.3548-1291G>T (n.3548-1291G>T) c.3392-1458G>T (n.3392-1458G>T) c.3494-1458G>T (n.3494-1458G>T) | |
| 21 | g.32643424C= | CA2386319952 | SYNJ1 | c.3581G= (p.Arg1194=) c.3377-1458G= (n.3377-1458G=) c.3464G= (p.Arg1155=) c.3431-1291G= (n.3431-1291G=) c.105-1291G= c.3566G= (p.Arg1189=) c.3392-1291G= (n.3392-1291G=) c.3548-1291G= (n.3548-1291G=) c.3392-1458G= (n.3392-1458G=) c.3494-1458G= (n.3494-1458G=) | |
| 21 | g.32643424C>G | CA410066807 | SYNJ1 | c.3581G>C (p.Arg1194Thr) c.3377-1458G>C (n.3377-1458G>C) c.3464G>C (p.Arg1155Thr) c.3431-1291G>C (n.3431-1291G>C) c.105-1291G>C c.3566G>C (p.Arg1189Thr) c.3392-1291G>C (n.3392-1291G>C) c.3548-1291G>C (n.3548-1291G>C) c.3392-1458G>C (n.3392-1458G>C) c.3494-1458G>C (n.3494-1458G>C) | |
| 21 | g.32643424C>T | CA410066810 | SYNJ1 | c.3581G>A (p.Arg1194Lys) c.3377-1458G>A (n.3377-1458G>A) c.3464G>A (p.Arg1155Lys) c.3431-1291G>A (n.3431-1291G>A) c.105-1291G>A c.3566G>A (p.Arg1189Lys) c.3392-1291G>A (n.3392-1291G>A) c.3548-1291G>A (n.3548-1291G>A) c.3392-1458G>A (n.3392-1458G>A) c.3494-1458G>A (n.3494-1458G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 21 | g.32643425T>A | CA410066819 | SYNJ1 | c.3580A>T (p.Arg1194Trp) c.3377-1459A>T (n.3377-1459A>T) c.3463A>T (p.Arg1155Trp) c.3431-1292A>T (n.3431-1292A>T) c.105-1292A>T c.3565A>T (p.Arg1189Trp) c.3392-1292A>T (n.3392-1292A>T) c.3548-1292A>T (n.3548-1292A>T) c.3392-1459A>T (n.3392-1459A>T) c.3494-1459A>T (n.3494-1459A>T) | |
| 21 | g.32643425T>C | CA10003397 | SYNJ1 | c.3580A>G (p.Arg1194Gly) c.3377-1459A>G (n.3377-1459A>G) c.3463A>G (p.Arg1155Gly) c.3431-1292A>G (n.3431-1292A>G) c.105-1292A>G c.3565A>G (p.Arg1189Gly) c.3392-1292A>G (n.3392-1292A>G) c.3548-1292A>G (n.3548-1292A>G) c.3392-1459A>G (n.3392-1459A>G) c.3494-1459A>G (n.3494-1459A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643425T>G | CA512144215 | SYNJ1 | c.3580A>C (p.Arg1194=) c.3377-1459A>C (n.3377-1459A>C) c.3463A>C (p.Arg1155=) c.3431-1292A>C (n.3431-1292A>C) c.105-1292A>C c.3565A>C (p.Arg1189=) c.3392-1292A>C (n.3392-1292A>C) c.3548-1292A>C (n.3548-1292A>C) c.3392-1459A>C (n.3392-1459A>C) c.3494-1459A>C (n.3494-1459A>C) | |
| 21 | g.32643425T= | CA2386319953 | SYNJ1 | c.3580A= (p.Arg1194=) c.3377-1459A= (n.3377-1459A=) c.3463A= (p.Arg1155=) c.3431-1292A= (n.3431-1292A=) c.105-1292A= c.3565A= (p.Arg1189=) c.3392-1292A= (n.3392-1292A=) c.3548-1292A= (n.3548-1292A=) c.3392-1459A= (n.3392-1459A=) c.3494-1459A= (n.3494-1459A=) | |
| 21 | g.32643426A= | CA2386319954 | SYNJ1 | c.3579T= (p.Ala1193=) c.3377-1460T= (n.3377-1460T=) c.3462T= (p.Ala1154=) c.3431-1293T= (n.3431-1293T=) c.105-1293T= c.3564T= (p.Ala1188=) c.3392-1293T= (n.3392-1293T=) c.3548-1293T= (n.3548-1293T=) c.3392-1460T= (n.3392-1460T=) c.3494-1460T= (n.3494-1460T=) | |
| 21 | g.32643426A>C | CA512144218 | SYNJ1 | c.3579T>G (p.Ala1193=) c.3377-1460T>G (n.3377-1460T>G) c.3462T>G (p.Ala1154=) c.3431-1293T>G (n.3431-1293T>G) c.105-1293T>G c.3564T>G (p.Ala1188=) c.3392-1293T>G (n.3392-1293T>G) c.3548-1293T>G (n.3548-1293T>G) c.3392-1460T>G (n.3392-1460T>G) c.3494-1460T>G (n.3494-1460T>G) | |
| 21 | g.32643426A>G | CA512144217 | SYNJ1 | c.3579T>C (p.Ala1193=) c.3377-1460T>C (n.3377-1460T>C) c.3462T>C (p.Ala1154=) c.3431-1293T>C (n.3431-1293T>C) c.105-1293T>C c.3564T>C (p.Ala1188=) c.3392-1293T>C (n.3392-1293T>C) c.3548-1293T>C (n.3548-1293T>C) c.3392-1460T>C (n.3392-1460T>C) c.3494-1460T>C (n.3494-1460T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643426A>T | CA512144219 | SYNJ1 | c.3579T>A (p.Ala1193=) c.3377-1460T>A (n.3377-1460T>A) c.3462T>A (p.Ala1154=) c.3431-1293T>A (n.3431-1293T>A) c.105-1293T>A c.3564T>A (p.Ala1188=) c.3392-1293T>A (n.3392-1293T>A) c.3548-1293T>A (n.3548-1293T>A) c.3392-1460T>A (n.3392-1460T>A) c.3494-1460T>A (n.3494-1460T>A) | |
| 21 | g.32643428_32643436del | CA2577476143 | SYNJ1 | c.3571_3579del (p.Gly1191_Ala1193del) c.3377-1468_3377-1460del (n.3377-1468_3377-1460del) c.3454_3462del (p.Gly1152_Ala1154del) c.3431-1301_3431-1293del (n.3431-1301_3431-1293del) c.105-1301_105-1293del c.3556_3564del (p.Gly1186_Ala1188del) c.3392-1301_3392-1293del (n.3392-1301_3392-1293del) c.3548-1301_3548-1293del (n.3548-1301_3548-1293del) c.3392-1468_3392-1460del (n.3392-1468_3392-1460del) c.3494-1468_3494-1460del (n.3494-1468_3494-1460del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643427G>A | CA410066828 | SYNJ1 | c.3578C>T (p.Ala1193Val) c.3377-1461C>T (n.3377-1461C>T) c.3461C>T (p.Ala1154Val) c.3431-1294C>T (n.3431-1294C>T) c.105-1294C>T c.3563C>T (p.Ala1188Val) c.3392-1294C>T (n.3392-1294C>T) c.3548-1294C>T (n.3548-1294C>T) c.3392-1461C>T (n.3392-1461C>T) c.3494-1461C>T (n.3494-1461C>T) | |
| 21 | g.32643427G>C | CA410066831 | SYNJ1 | c.3578C>G (p.Ala1193Gly) c.3377-1461C>G (n.3377-1461C>G) c.3461C>G (p.Ala1154Gly) c.3431-1294C>G (n.3431-1294C>G) c.105-1294C>G c.3563C>G (p.Ala1188Gly) c.3392-1294C>G (n.3392-1294C>G) c.3548-1294C>G (n.3548-1294C>G) c.3392-1461C>G (n.3392-1461C>G) c.3494-1461C>G (n.3494-1461C>G) | |
| 21 | g.32643427G>T | CA410066833 | SYNJ1 | c.3578C>A (p.Ala1193Asp) c.3377-1461C>A (n.3377-1461C>A) c.3461C>A (p.Ala1154Asp) c.3431-1294C>A (n.3431-1294C>A) c.105-1294C>A c.3563C>A (p.Ala1188Asp) c.3392-1294C>A (n.3392-1294C>A) c.3548-1294C>A (n.3548-1294C>A) c.3392-1461C>A (n.3392-1461C>A) c.3494-1461C>A (n.3494-1461C>A) | |
| 21 | g.32643428C>A | CA410066838 | SYNJ1 | c.3577G>T (p.Ala1193Ser) c.3377-1462G>T (n.3377-1462G>T) c.3460G>T (p.Ala1154Ser) c.3431-1295G>T (n.3431-1295G>T) c.105-1295G>T c.3562G>T (p.Ala1188Ser) c.3392-1295G>T (n.3392-1295G>T) c.3548-1295G>T (n.3548-1295G>T) c.3392-1462G>T (n.3392-1462G>T) c.3494-1462G>T (n.3494-1462G>T) | |
| 21 | g.32643428C>G | CA410066842 | SYNJ1 | c.3577G>C (p.Ala1193Pro) c.3377-1462G>C (n.3377-1462G>C) c.3460G>C (p.Ala1154Pro) c.3431-1295G>C (n.3431-1295G>C) c.105-1295G>C c.3562G>C (p.Ala1188Pro) c.3392-1295G>C (n.3392-1295G>C) c.3548-1295G>C (n.3548-1295G>C) c.3392-1462G>C (n.3392-1462G>C) c.3494-1462G>C (n.3494-1462G>C) | |
| 21 | g.32643428C>T | CA410066846 | SYNJ1 | c.3577G>A (p.Ala1193Thr) c.3377-1462G>A (n.3377-1462G>A) c.3460G>A (p.Ala1154Thr) c.3431-1295G>A (n.3431-1295G>A) c.105-1295G>A c.3562G>A (p.Ala1188Thr) c.3392-1295G>A (n.3392-1295G>A) c.3548-1295G>A (n.3548-1295G>A) c.3392-1462G>A (n.3392-1462G>A) c.3494-1462G>A (n.3494-1462G>A) | |
| 21 | g.32643429T>A | CA512144226 | SYNJ1 | c.3576A>T (p.Val1192=) c.3377-1463A>T (n.3377-1463A>T) c.3459A>T (p.Val1153=) c.3431-1296A>T (n.3431-1296A>T) c.105-1296A>T c.3561A>T (p.Val1187=) c.3392-1296A>T (n.3392-1296A>T) c.3548-1296A>T (n.3548-1296A>T) c.3392-1463A>T (n.3392-1463A>T) c.3494-1463A>T (n.3494-1463A>T) | |
| 21 | g.32643429T>C | CA512144225 | SYNJ1 | c.3576A>G (p.Val1192=) c.3377-1463A>G (n.3377-1463A>G) c.3459A>G (p.Val1153=) c.3431-1296A>G (n.3431-1296A>G) c.105-1296A>G c.3561A>G (p.Val1187=) c.3392-1296A>G (n.3392-1296A>G) c.3548-1296A>G (n.3548-1296A>G) c.3392-1463A>G (n.3392-1463A>G) c.3494-1463A>G (n.3494-1463A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643429T>G | CA512144224 | SYNJ1 | c.3576A>C (p.Val1192=) c.3377-1463A>C (n.3377-1463A>C) c.3459A>C (p.Val1153=) c.3431-1296A>C (n.3431-1296A>C) c.105-1296A>C c.3561A>C (p.Val1187=) c.3392-1296A>C (n.3392-1296A>C) c.3548-1296A>C (n.3548-1296A>C) c.3392-1463A>C (n.3392-1463A>C) c.3494-1463A>C (n.3494-1463A>C) | |
| 21 | g.32643429T= | CA2386319955 | SYNJ1 | c.3576A= (p.Val1192=) c.3377-1463A= (n.3377-1463A=) c.3459A= (p.Val1153=) c.3431-1296A= (n.3431-1296A=) c.105-1296A= c.3561A= (p.Val1187=) c.3392-1296A= (n.3392-1296A=) c.3548-1296A= (n.3548-1296A=) c.3392-1463A= (n.3392-1463A=) c.3494-1463A= (n.3494-1463A=) | |
| 21 | g.32643430A>C | CA410066851 | SYNJ1 | c.3575T>G (p.Val1192Gly) c.3377-1464T>G (n.3377-1464T>G) c.3458T>G (p.Val1153Gly) c.3431-1297T>G (n.3431-1297T>G) c.105-1297T>G c.3560T>G (p.Val1187Gly) c.3392-1297T>G (n.3392-1297T>G) c.3548-1297T>G (n.3548-1297T>G) c.3392-1464T>G (n.3392-1464T>G) c.3494-1464T>G (n.3494-1464T>G) | |
| 21 | g.32643430A>G | CA410066855 | SYNJ1 | c.3575T>C (p.Val1192Ala) c.3377-1464T>C (n.3377-1464T>C) c.3458T>C (p.Val1153Ala) c.3431-1297T>C (n.3431-1297T>C) c.105-1297T>C c.3560T>C (p.Val1187Ala) c.3392-1297T>C (n.3392-1297T>C) c.3548-1297T>C (n.3548-1297T>C) c.3392-1464T>C (n.3392-1464T>C) c.3494-1464T>C (n.3494-1464T>C) | |
| 21 | g.32643430A>T | CA410066858 | SYNJ1 | c.3575T>A (p.Val1192Glu) c.3377-1464T>A (n.3377-1464T>A) c.3458T>A (p.Val1153Glu) c.3431-1297T>A (n.3431-1297T>A) c.105-1297T>A c.3560T>A (p.Val1187Glu) c.3392-1297T>A (n.3392-1297T>A) c.3548-1297T>A (n.3548-1297T>A) c.3392-1464T>A (n.3392-1464T>A) c.3494-1464T>A (n.3494-1464T>A) | |
| 21 | g.32643430_32643431delinsAC | CA2386319956 | SYNJ1 | c.3574_3575delinsGT (p.Val1192=) c.3377-1465_3377-1464delinsGT (n.3377-1465_3377-1464delinsGT) c.3457_3458delinsGT (p.Val1153=) c.3431-1298_3431-1297delinsGT (n.3431-1298_3431-1297delinsGT) c.105-1298_105-1297delinsGT c.3559_3560delinsGT (p.Val1187=) c.3392-1298_3392-1297delinsGT (n.3392-1298_3392-1297delinsGT) c.3548-1298_3548-1297delinsGT (n.3548-1298_3548-1297delinsGT) c.3392-1465_3392-1464delinsGT (n.3392-1465_3392-1464delinsGT) c.3494-1465_3494-1464delinsGT (n.3494-1465_3494-1464delinsGT) | |
| 21 | g.32643431C>A | CA410066870 | SYNJ1 | c.3574G>T (p.Val1192Leu) c.3377-1465G>T (n.3377-1465G>T) c.3457G>T (p.Val1153Leu) c.3431-1298G>T (n.3431-1298G>T) c.105-1298G>T c.3559G>T (p.Val1187Leu) c.3392-1298G>T (n.3392-1298G>T) c.3548-1298G>T (n.3548-1298G>T) c.3392-1465G>T (n.3392-1465G>T) c.3494-1465G>T (n.3494-1465G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643431C= | CA2386319957 | SYNJ1 | c.3574G= (p.Val1192=) c.3377-1465G= (n.3377-1465G=) c.3457G= (p.Val1153=) c.3431-1298G= (n.3431-1298G=) c.105-1298G= c.3559G= (p.Val1187=) c.3392-1298G= (n.3392-1298G=) c.3548-1298G= (n.3548-1298G=) c.3392-1465G= (n.3392-1465G=) c.3494-1465G= (n.3494-1465G=) | |
| 21 | g.32643431C>G | CA410066867 | SYNJ1 | c.3574G>C (p.Val1192Leu) c.3377-1465G>C (n.3377-1465G>C) c.3457G>C (p.Val1153Leu) c.3431-1298G>C (n.3431-1298G>C) c.105-1298G>C c.3559G>C (p.Val1187Leu) c.3392-1298G>C (n.3392-1298G>C) c.3548-1298G>C (n.3548-1298G>C) c.3392-1465G>C (n.3392-1465G>C) c.3494-1465G>C (n.3494-1465G>C) | |
| 21 | g.32643431C>T | CA410066864 | SYNJ1 | c.3574G>A (p.Val1192Ile) c.3377-1465G>A (n.3377-1465G>A) c.3457G>A (p.Val1153Ile) c.3431-1298G>A (n.3431-1298G>A) c.105-1298G>A c.3559G>A (p.Val1187Ile) c.3392-1298G>A (n.3392-1298G>A) c.3548-1298G>A (n.3548-1298G>A) c.3392-1465G>A (n.3392-1465G>A) c.3494-1465G>A (n.3494-1465G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643434del | CA1139666822 | SYNJ1 | c.3574del (p.Val1192Ter) c.3377-1465del (n.3377-1465del) c.3457del (p.Val1153Ter) c.3431-1298del (n.3431-1298del) c.105-1298del c.3559del (p.Val1187Ter) c.3392-1298del (n.3392-1298del) c.3548-1298del (n.3548-1298del) c.3392-1465del (n.3392-1465del) c.3494-1465del (n.3494-1465del) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.32643432C>A | CA512144229 | SYNJ1 | c.3573G>T (p.Gly1191=) c.3377-1466G>T (n.3377-1466G>T) c.3456G>T (p.Gly1152=) c.3431-1299G>T (n.3431-1299G>T) c.105-1299G>T c.3558G>T (p.Gly1186=) c.3392-1299G>T (n.3392-1299G>T) c.3548-1299G>T (n.3548-1299G>T) c.3392-1466G>T (n.3392-1466G>T) c.3494-1466G>T (n.3494-1466G>T) | |
| 21 | g.32643432C>G | CA512144228 | SYNJ1 | c.3573G>C (p.Gly1191=) c.3377-1466G>C (n.3377-1466G>C) c.3456G>C (p.Gly1152=) c.3431-1299G>C (n.3431-1299G>C) c.105-1299G>C c.3558G>C (p.Gly1186=) c.3392-1299G>C (n.3392-1299G>C) c.3548-1299G>C (n.3548-1299G>C) c.3392-1466G>C (n.3392-1466G>C) c.3494-1466G>C (n.3494-1466G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.32643432C>T | CA512144227 | SYNJ1 | c.3573G>A (p.Gly1191=) c.3377-1466G>A (n.3377-1466G>A) c.3456G>A (p.Gly1152=) c.3431-1299G>A (n.3431-1299G>A) c.105-1299G>A c.3558G>A (p.Gly1186=) c.3392-1299G>A (n.3392-1299G>A) c.3548-1299G>A (n.3548-1299G>A) c.3392-1466G>A (n.3392-1466G>A) c.3494-1466G>A (n.3494-1466G>A) | |
| 21 | g.32643433C>A | CA410066874 | SYNJ1 | c.3572G>T (p.Gly1191Val) c.3377-1467G>T (n.3377-1467G>T) c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.3431-1300G>T (n.3431-1300G>T) c.105-1300G>T c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.3392-1300G>T (n.3392-1300G>T) c.3548-1300G>T (n.3548-1300G>T) c.3392-1467G>T (n.3392-1467G>T) c.3494-1467G>T (n.3494-1467G>T) | |
| 21 | g.32643433C= | CA2386319958 | SYNJ1 | c.3572G= (p.Gly1191=) c.3377-1467G= (n.3377-1467G=) c.3455G= (p.Gly1152=) c.3431-1300G= (n.3431-1300G=) c.105-1300G= c.3557G= (p.Gly1186=) c.3392-1300G= (n.3392-1300G=) c.3548-1300G= (n.3548-1300G=) c.3392-1467G= (n.3392-1467G=) c.3494-1467G= (n.3494-1467G=) | |
| 21 | g.32643433C>G | CA410066877 | SYNJ1 | c.3572G>C (p.Gly1191Ala) c.3377-1467G>C (n.3377-1467G>C) c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.3431-1300G>C (n.3431-1300G>C) c.105-1300G>C c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.3392-1300G>C (n.3392-1300G>C) c.3548-1300G>C (n.3548-1300G>C) c.3392-1467G>C (n.3392-1467G>C) c.3494-1467G>C (n.3494-1467G>C) | |
| 21 | g.32643433C>T | CA410066882 | SYNJ1 | c.3572G>A (p.Gly1191Glu) c.3377-1467G>A (n.3377-1467G>A) c.3455G>A (p.Gly1152Glu) c.3431-1300G>A (n.3431-1300G>A) c.105-1300G>A c.3557G>A (p.Gly1186Glu) c.3392-1300G>A (n.3392-1300G>A) c.3548-1300G>A (n.3548-1300G>A) c.3392-1467G>A (n.3392-1467G>A) c.3494-1467G>A (n.3494-1467G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.32643434C>A | CA410066885 | SYNJ1 | c.3571G>T (p.Gly1191Trp) c.3377-1468G>T (n.3377-1468G>T) c.3454G>T (p.Gly1152Trp) c.3431-1301G>T (n.3431-1301G>T) c.105-1301G>T c.3556G>T (p.Gly1186Trp) c.3392-1301G>T (n.3392-1301G>T) c.3548-1301G>T (n.3548-1301G>T) c.3392-1468G>T (n.3392-1468G>T) c.3494-1468G>T (n.3494-1468G>T) | |
| 21 | g.32643434C>G | CA410066887 | SYNJ1 | c.3571G>C (p.Gly1191Arg) c.3377-1468G>C (n.3377-1468G>C) c.3454G>C (p.Gly1152Arg) c.3431-1301G>C (n.3431-1301G>C) c.105-1301G>C c.3556G>C (p.Gly1186Arg) c.3392-1301G>C (n.3392-1301G>C) c.3548-1301G>C (n.3548-1301G>C) c.3392-1468G>C (n.3392-1468G>C) c.3494-1468G>C (n.3494-1468G>C) | |
| 21 | g.32643434C>T | CA410066890 | SYNJ1 | c.3571G>A (p.Gly1191Arg) c.3377-1468G>A (n.3377-1468G>A) c.3454G>A (p.Gly1152Arg) c.3431-1301G>A (n.3431-1301G>A) c.105-1301G>A c.3556G>A (p.Gly1186Arg) c.3392-1301G>A (n.3392-1301G>A) c.3548-1301G>A (n.3548-1301G>A) c.3392-1468G>A (n.3392-1468G>A) c.3494-1468G>A (n.3494-1468G>A) | |
| 21 | g.32643435A>C | CA512144231 | SYNJ1 | c.3570T>G (p.Pro1190=) c.3377-1469T>G (n.3377-1469T>G) c.3453T>G (p.Pro1151=) c.3431-1302T>G (n.3431-1302T>G) c.105-1302T>G c.3555T>G (p.Pro1185=) c.3392-1302T>G (n.3392-1302T>G) c.3548-1302T>G (n.3548-1302T>G) c.3392-1469T>G (n.3392-1469T>G) c.3494-1469T>G (n.3494-1469T>G) | |
| 21 | g.32643435A>G | CA512144232 | SYNJ1 | c.3570T>C (p.Pro1190=) c.3377-1469T>C (n.3377-1469T>C) c.3453T>C (p.Pro1151=) c.3431-1302T>C (n.3431-1302T>C) c.105-1302T>C c.3555T>C (p.Pro1185=) c.3392-1302T>C (n.3392-1302T>C) c.3548-1302T>C (n.3548-1302T>C) c.3392-1469T>C (n.3392-1469T>C) c.3494-1469T>C (n.3494-1469T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.32643435A>T | CA512144233 | SYNJ1 | c.3570T>A (p.Pro1190=) c.3377-1469T>A (n.3377-1469T>A) c.3453T>A (p.Pro1151=) c.3431-1302T>A (n.3431-1302T>A) c.105-1302T>A c.3555T>A (p.Pro1185=) c.3392-1302T>A (n.3392-1302T>A) c.3548-1302T>A (n.3548-1302T>A) c.3392-1469T>A (n.3392-1469T>A) c.3494-1469T>A (n.3494-1469T>A) | gnomAD v4 |