Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.32643320G>TCA2577476126SYNJ1c.3595+90C>A (n.3595+90C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.32643321C>TCA319422397SYNJ1c.3595+89G>A (n.3595+89G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643322C>ACA2654266556SYNJ1c.3595+88G>T (n.3595+88G>T)
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 gnomAD v4
21g.32643322C>TCA2577476127SYNJ1c.3595+88G>A (n.3595+88G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.32643324G>TCA2654266558SYNJ1c.3595+86C>A (n.3595+86C>A)
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c.105-1191C>A
c.3580+86C>A (n.3580+86C>A)
c.3392-1191C>A (n.3392-1191C>A)
c.3548-1191C>A (n.3548-1191C>A)
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 gnomAD v4
21g.32643325C>ACA1021877888SYNJ1c.3595+85G>T (n.3595+85G>T)
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c.3580+85G>T (n.3580+85G>T)
c.3392-1192G>T (n.3392-1192G>T)
c.3548-1192G>T (n.3548-1192G>T)
c.3392-1359G>T (n.3392-1359G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643325C=CA2386319898SYNJ1c.3595+85G= (n.3595+85G=)
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c.105-1192G=
c.3580+85G= (n.3580+85G=)
c.3392-1192G= (n.3392-1192G=)
c.3548-1192G= (n.3548-1192G=)
c.3392-1359G= (n.3392-1359G=)
c.3494-1359G= (n.3494-1359G=)
21g.32643325C>TCA319422399SYNJ1c.3595+85G>A (n.3595+85G>A)
c.3377-1359G>A (n.3377-1359G>A)
c.3478+85G>A (n.3478+85G>A)
c.3431-1192G>A (n.3431-1192G>A)
c.105-1192G>A
c.3580+85G>A (n.3580+85G>A)
c.3392-1192G>A (n.3392-1192G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643326A>CCA2654266559SYNJ1c.3595+84T>G (n.3595+84T>G)
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 gnomAD v4
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21g.32643331C>GCA319422401SYNJ1c.3595+79G>C (n.3595+79G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.32643333G>TCA2654266560SYNJ1c.3595+77C>A (n.3595+77C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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21g.32643334C>GCA2737536874SYNJ1c.3595+76G>C (n.3595+76G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.32643336G>TCA2577476128SYNJ1c.3595+74C>A (n.3595+74C>A)
c.3377-1370C>A (n.3377-1370C>A)
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c.3494-1370C>A (n.3494-1370C>A)
 gnomAD v4
21g.32643336_32643344delinsGGGTGGGGACA2386319904SYNJ1c.3595+66_3595+74delinsTCCCCACCC (n.3595+66_3595+74delinsTCCCCACCC)
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21g.32643337G>ACA748750157SYNJ1c.3595+73C>T (n.3595+73C>T)
c.3377-1371C>T (n.3377-1371C>T)
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c.3494-1371C>T (n.3494-1371C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643337G=CA2386319905SYNJ1c.3595+73C= (n.3595+73C=)
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21g.32643337G>TCA2654266564SYNJ1c.3595+73C>A (n.3595+73C>A)
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 gnomAD v4
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c.105-1211_105-1204del
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c.3392-1211_3392-1204del (n.3392-1211_3392-1204del)
c.3548-1211_3548-1204del (n.3548-1211_3548-1204del)
c.3392-1378_3392-1371del (n.3392-1378_3392-1371del)
c.3494-1378_3494-1371del (n.3494-1378_3494-1371del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643339T>GCA2654266565SYNJ1c.3595+71A>C (n.3595+71A>C)
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c.3392-1373A>C (n.3392-1373A>C)
c.3494-1373A>C (n.3494-1373A>C)
 gnomAD v4
21g.32643340G>ACA2386319907SYNJ1c.3595+70C>T (n.3595+70C>T)
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c.3494-1374C>T (n.3494-1374C>T)
 dbSNP
21g.32643340G=CA2386319906SYNJ1c.3595+70C= (n.3595+70C=)
c.3377-1374C= (n.3377-1374C=)
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c.3392-1374C= (n.3392-1374C=)
c.3494-1374C= (n.3494-1374C=)
21g.32643340G>TCA2577476129SYNJ1c.3595+70C>A (n.3595+70C>A)
c.3377-1374C>A (n.3377-1374C>A)
c.3478+70C>A (n.3478+70C>A)
c.3431-1207C>A (n.3431-1207C>A)
c.105-1207C>A
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c.3392-1207C>A (n.3392-1207C>A)
c.3548-1207C>A (n.3548-1207C>A)
c.3392-1374C>A (n.3392-1374C>A)
c.3494-1374C>A (n.3494-1374C>A)
21g.32643343delCA2654266566SYNJ1c.3595+70del (n.3595+70del)
c.3377-1374del (n.3377-1374del)
c.3478+70del (n.3478+70del)
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c.105-1207del
c.3580+70del (n.3580+70del)
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c.3392-1374del (n.3392-1374del)
c.3494-1374del (n.3494-1374del)
 gnomAD v4
21g.32643341G>ACA2654266567SYNJ1c.3595+69C>T (n.3595+69C>T)
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 gnomAD v4
21g.32643341G>CCA748750158SYNJ1c.3595+69C>G (n.3595+69C>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
21g.32643344A>GCA2543811210SYNJ1c.3595+66T>C (n.3595+66T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.32643346G>ACA2386319914SYNJ1c.3595+64C>T (n.3595+64C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.32643346G=CA2386319913SYNJ1c.3595+64C= (n.3595+64C=)
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21g.32643346G>TCA2654266571SYNJ1c.3595+64C>A (n.3595+64C>A)
c.3377-1380C>A (n.3377-1380C>A)
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 gnomAD v4
21g.32643347T>GCA2654266572SYNJ1c.3595+63A>C (n.3595+63A>C)
c.3377-1381A>C (n.3377-1381A>C)
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 gnomAD v4
21g.32643348G>TCA2577476133SYNJ1c.3595+62C>A (n.3595+62C>A)
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c.3494-1382C>A (n.3494-1382C>A)
 gnomAD v4
21g.32643351delCA2577476132SYNJ1c.3595+62del (n.3595+62del)
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c.105-1215del
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21g.32643349G>ACA2386319915SYNJ1c.3595+61C>T (n.3595+61C>T)
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 dbSNP
21g.32643349G=CA2386319916SYNJ1c.3595+61C= (n.3595+61C=)
c.3377-1383C= (n.3377-1383C=)
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21g.32643349G>TCA2654266573SYNJ1c.3595+61C>A (n.3595+61C>A)
c.3377-1383C>A (n.3377-1383C>A)
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c.105-1216C>A
c.3580+61C>A (n.3580+61C>A)
c.3392-1216C>A (n.3392-1216C>A)
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c.3494-1383C>A (n.3494-1383C>A)
 gnomAD v4
21g.32643350G>ACA2654266574SYNJ1c.3595+60C>T (n.3595+60C>T)
c.3377-1384C>T (n.3377-1384C>T)
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c.105-1217C>T
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 gnomAD v4
21g.32643350G>CCA2386319918SYNJ1c.3595+60C>G (n.3595+60C>G)
c.3377-1384C>G (n.3377-1384C>G)
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c.3548-1217C>G (n.3548-1217C>G)
c.3392-1384C>G (n.3392-1384C>G)
c.3494-1384C>G (n.3494-1384C>G)
 dbSNP
21g.32643350G=CA2386319917SYNJ1c.3595+60C= (n.3595+60C=)
c.3377-1384C= (n.3377-1384C=)
c.3478+60C= (n.3478+60C=)
c.3431-1217C= (n.3431-1217C=)
c.105-1217C=
c.3580+60C= (n.3580+60C=)
c.3392-1217C= (n.3392-1217C=)
c.3548-1217C= (n.3548-1217C=)
c.3392-1384C= (n.3392-1384C=)
c.3494-1384C= (n.3494-1384C=)
21g.32643352C=CA2386319919SYNJ1c.3595+58G= (n.3595+58G=)
c.3377-1386G= (n.3377-1386G=)
c.3478+58G= (n.3478+58G=)
c.3431-1219G= (n.3431-1219G=)
c.105-1219G=
c.3580+58G= (n.3580+58G=)
c.3392-1219G= (n.3392-1219G=)
c.3548-1219G= (n.3548-1219G=)
c.3392-1386G= (n.3392-1386G=)
c.3494-1386G= (n.3494-1386G=)
21g.32643352C>GCA2577476135SYNJ1c.3595+58G>C (n.3595+58G>C)
c.3377-1386G>C (n.3377-1386G>C)
c.3478+58G>C (n.3478+58G>C)
c.3431-1219G>C (n.3431-1219G>C)
c.105-1219G>C
c.3580+58G>C (n.3580+58G>C)
c.3392-1219G>C (n.3392-1219G>C)
c.3548-1219G>C (n.3548-1219G>C)
c.3392-1386G>C (n.3392-1386G>C)
c.3494-1386G>C (n.3494-1386G>C)
 gnomAD v4
21g.32643352C>TCA319422408SYNJ1c.3595+58G>A (n.3595+58G>A)
c.3377-1386G>A (n.3377-1386G>A)
c.3478+58G>A (n.3478+58G>A)
c.3431-1219G>A (n.3431-1219G>A)
c.105-1219G>A
c.3580+58G>A (n.3580+58G>A)
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c.3548-1219G>A (n.3548-1219G>A)
c.3392-1386G>A (n.3392-1386G>A)
c.3494-1386G>A (n.3494-1386G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643353G>ACA637642384SYNJ1c.3595+57C>T (n.3595+57C>T)
c.3377-1387C>T (n.3377-1387C>T)
c.3478+57C>T (n.3478+57C>T)
c.3431-1220C>T (n.3431-1220C>T)
c.105-1220C>T
c.3580+57C>T (n.3580+57C>T)
c.3392-1220C>T (n.3392-1220C>T)
c.3548-1220C>T (n.3548-1220C>T)
c.3392-1387C>T (n.3392-1387C>T)
c.3494-1387C>T (n.3494-1387C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643353G=CA2386319920SYNJ1c.3595+57C= (n.3595+57C=)
c.3377-1387C= (n.3377-1387C=)
c.3478+57C= (n.3478+57C=)
c.3431-1220C= (n.3431-1220C=)
c.105-1220C=
c.3580+57C= (n.3580+57C=)
c.3392-1220C= (n.3392-1220C=)
c.3548-1220C= (n.3548-1220C=)
c.3392-1387C= (n.3392-1387C=)
c.3494-1387C= (n.3494-1387C=)
21g.32643353dupCA2654266576SYNJ1c.3595+57dup (n.3595+57dup)
c.3377-1387dup (n.3377-1387dup)
c.3478+57dup (n.3478+57dup)
c.3431-1220dup (n.3431-1220dup)
c.105-1220dup
c.3580+57dup (n.3580+57dup)
c.3392-1220dup (n.3392-1220dup)
c.3548-1220dup (n.3548-1220dup)
c.3392-1387dup (n.3392-1387dup)
c.3494-1387dup (n.3494-1387dup)
 gnomAD v4
21g.32643354_32643356dupCA2654266575SYNJ1c.3595+55_3595+57dup (n.3595+55_3595+57dup)
c.3377-1389_3377-1387dup (n.3377-1389_3377-1387dup)
c.3478+55_3478+57dup (n.3478+55_3478+57dup)
c.3431-1222_3431-1220dup (n.3431-1222_3431-1220dup)
c.105-1222_105-1220dup
c.3580+55_3580+57dup (n.3580+55_3580+57dup)
c.3392-1222_3392-1220dup (n.3392-1222_3392-1220dup)
c.3548-1222_3548-1220dup (n.3548-1222_3548-1220dup)
c.3392-1389_3392-1387dup (n.3392-1389_3392-1387dup)
c.3494-1389_3494-1387dup (n.3494-1389_3494-1387dup)
 gnomAD v4
21g.32643354C=CA2386319921SYNJ1c.3595+56G= (n.3595+56G=)
c.3377-1388G= (n.3377-1388G=)
c.3478+56G= (n.3478+56G=)
c.3431-1221G= (n.3431-1221G=)
c.105-1221G=
c.3580+56G= (n.3580+56G=)
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c.3548-1221G= (n.3548-1221G=)
c.3392-1388G= (n.3392-1388G=)
c.3494-1388G= (n.3494-1388G=)
21g.32643354C>TCA2386319922SYNJ1c.3595+56G>A (n.3595+56G>A)
c.3377-1388G>A (n.3377-1388G>A)
c.3478+56G>A (n.3478+56G>A)
c.3431-1221G>A (n.3431-1221G>A)
c.105-1221G>A
c.3580+56G>A (n.3580+56G>A)
c.3392-1221G>A (n.3392-1221G>A)
c.3548-1221G>A (n.3548-1221G>A)
c.3392-1388G>A (n.3392-1388G>A)
c.3494-1388G>A (n.3494-1388G>A)
 dbSNP
21g.32643355T>ACA2654266577SYNJ1c.3595+55A>T (n.3595+55A>T)
c.3377-1389A>T (n.3377-1389A>T)
c.3478+55A>T (n.3478+55A>T)
c.3431-1222A>T (n.3431-1222A>T)
c.105-1222A>T
c.3580+55A>T (n.3580+55A>T)
c.3392-1222A>T (n.3392-1222A>T)
c.3548-1222A>T (n.3548-1222A>T)
c.3392-1389A>T (n.3392-1389A>T)
c.3494-1389A>T (n.3494-1389A>T)
 gnomAD v4
21g.32643357A>TCA2577476136SYNJ1c.3595+53T>A (n.3595+53T>A)
c.3377-1391T>A (n.3377-1391T>A)
c.3478+53T>A (n.3478+53T>A)
c.3431-1224T>A (n.3431-1224T>A)
c.105-1224T>A
c.3580+53T>A (n.3580+53T>A)
c.3392-1224T>A (n.3392-1224T>A)
c.3548-1224T>A (n.3548-1224T>A)
c.3392-1391T>A (n.3392-1391T>A)
c.3494-1391T>A (n.3494-1391T>A)
21g.32643359A=CA2386319923SYNJ1c.3595+51T= (n.3595+51T=)
c.3377-1393T= (n.3377-1393T=)
c.3478+51T= (n.3478+51T=)
c.3431-1226T= (n.3431-1226T=)
c.105-1226T=
c.3580+51T= (n.3580+51T=)
c.3392-1226T= (n.3392-1226T=)
c.3548-1226T= (n.3548-1226T=)
c.3392-1393T= (n.3392-1393T=)
c.3494-1393T= (n.3494-1393T=)
21g.32643359A>GCA637642385SYNJ1c.3595+51T>C (n.3595+51T>C)
c.3377-1393T>C (n.3377-1393T>C)
c.3478+51T>C (n.3478+51T>C)
c.3431-1226T>C (n.3431-1226T>C)
c.105-1226T>C
c.3580+51T>C (n.3580+51T>C)
c.3392-1226T>C (n.3392-1226T>C)
c.3548-1226T>C (n.3548-1226T>C)
c.3392-1393T>C (n.3392-1393T>C)
c.3494-1393T>C (n.3494-1393T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643361T>ACA2817728465SYNJ1c.3595+49A>T (n.3595+49A>T)
c.3377-1395A>T (n.3377-1395A>T)
c.3478+49A>T (n.3478+49A>T)
c.3431-1228A>T (n.3431-1228A>T)
c.105-1228A>T
c.3580+49A>T (n.3580+49A>T)
c.3392-1228A>T (n.3392-1228A>T)
c.3548-1228A>T (n.3548-1228A>T)
c.3392-1395A>T (n.3392-1395A>T)
c.3494-1395A>T (n.3494-1395A>T)
21g.32643361T>CCA2577476137SYNJ1c.3595+49A>G (n.3595+49A>G)
c.3377-1395A>G (n.3377-1395A>G)
c.3478+49A>G (n.3478+49A>G)
c.3431-1228A>G (n.3431-1228A>G)
c.105-1228A>G
c.3580+49A>G (n.3580+49A>G)
c.3392-1228A>G (n.3392-1228A>G)
c.3548-1228A>G (n.3548-1228A>G)
c.3392-1395A>G (n.3392-1395A>G)
c.3494-1395A>G (n.3494-1395A>G)
21g.32643361T>GCA2577476138SYNJ1c.3595+49A>C (n.3595+49A>C)
c.3377-1395A>C (n.3377-1395A>C)
c.3478+49A>C (n.3478+49A>C)
c.3431-1228A>C (n.3431-1228A>C)
c.105-1228A>C
c.3580+49A>C (n.3580+49A>C)
c.3392-1228A>C (n.3392-1228A>C)
c.3548-1228A>C (n.3548-1228A>C)
c.3392-1395A>C (n.3392-1395A>C)
c.3494-1395A>C (n.3494-1395A>C)
 gnomAD v4
21g.32643361_32643362delCA2531457548SYNJ1c.3595+48_3595+49del (n.3595+48_3595+49del)
c.3377-1396_3377-1395del (n.3377-1396_3377-1395del)
c.3478+48_3478+49del (n.3478+48_3478+49del)
c.3431-1229_3431-1228del (n.3431-1229_3431-1228del)
c.105-1229_105-1228del
c.3580+48_3580+49del (n.3580+48_3580+49del)
c.3392-1229_3392-1228del (n.3392-1229_3392-1228del)
c.3548-1229_3548-1228del (n.3548-1229_3548-1228del)
c.3392-1396_3392-1395del (n.3392-1396_3392-1395del)
c.3494-1396_3494-1395del (n.3494-1396_3494-1395del)
21g.32643362G>ACA10003388SYNJ1c.3595+48C>T (n.3595+48C>T)
c.3377-1396C>T (n.3377-1396C>T)
c.3478+48C>T (n.3478+48C>T)
c.3431-1229C>T (n.3431-1229C>T)
c.105-1229C>T
c.3580+48C>T (n.3580+48C>T)
c.3392-1229C>T (n.3392-1229C>T)
c.3548-1229C>T (n.3548-1229C>T)
c.3392-1396C>T (n.3392-1396C>T)
c.3494-1396C>T (n.3494-1396C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.32643362G>CCA10003390SYNJ1c.3595+48C>G (n.3595+48C>G)
c.3377-1396C>G (n.3377-1396C>G)
c.3478+48C>G (n.3478+48C>G)
c.3431-1229C>G (n.3431-1229C>G)
c.105-1229C>G
c.3580+48C>G (n.3580+48C>G)
c.3392-1229C>G (n.3392-1229C>G)
c.3548-1229C>G (n.3548-1229C>G)
c.3392-1396C>G (n.3392-1396C>G)
c.3494-1396C>G (n.3494-1396C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643362G=CA2386319924SYNJ1c.3595+48C= (n.3595+48C=)
c.3377-1396C= (n.3377-1396C=)
c.3478+48C= (n.3478+48C=)
c.3431-1229C= (n.3431-1229C=)
c.105-1229C=
c.3580+48C= (n.3580+48C=)
c.3392-1229C= (n.3392-1229C=)
c.3548-1229C= (n.3548-1229C=)
c.3392-1396C= (n.3392-1396C=)
c.3494-1396C= (n.3494-1396C=)
21g.32643362G>TCA10003389SYNJ1c.3595+48C>A (n.3595+48C>A)
c.3377-1396C>A (n.3377-1396C>A)
c.3478+48C>A (n.3478+48C>A)
c.3431-1229C>A (n.3431-1229C>A)
c.105-1229C>A
c.3580+48C>A (n.3580+48C>A)
c.3392-1229C>A (n.3392-1229C>A)
c.3548-1229C>A (n.3548-1229C>A)
c.3392-1396C>A (n.3392-1396C>A)
c.3494-1396C>A (n.3494-1396C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643364G>ACA2654266578SYNJ1c.3595+46C>T (n.3595+46C>T)
c.3377-1398C>T (n.3377-1398C>T)
c.3478+46C>T (n.3478+46C>T)
c.3431-1231C>T (n.3431-1231C>T)
c.105-1231C>T
c.3580+46C>T (n.3580+46C>T)
c.3392-1231C>T (n.3392-1231C>T)
c.3548-1231C>T (n.3548-1231C>T)
c.3392-1398C>T (n.3392-1398C>T)
c.3494-1398C>T (n.3494-1398C>T)
 gnomAD v4
21g.32643364G>CCA2654266579SYNJ1c.3595+46C>G (n.3595+46C>G)
c.3377-1398C>G (n.3377-1398C>G)
c.3478+46C>G (n.3478+46C>G)
c.3431-1231C>G (n.3431-1231C>G)
c.105-1231C>G
c.3580+46C>G (n.3580+46C>G)
c.3392-1231C>G (n.3392-1231C>G)
c.3548-1231C>G (n.3548-1231C>G)
c.3392-1398C>G (n.3392-1398C>G)
c.3494-1398C>G (n.3494-1398C>G)
 gnomAD v4
21g.32643364G>TCA2654266580SYNJ1c.3595+46C>A (n.3595+46C>A)
c.3377-1398C>A (n.3377-1398C>A)
c.3478+46C>A (n.3478+46C>A)
c.3431-1231C>A (n.3431-1231C>A)
c.105-1231C>A
c.3580+46C>A (n.3580+46C>A)
c.3392-1231C>A (n.3392-1231C>A)
c.3548-1231C>A (n.3548-1231C>A)
c.3392-1398C>A (n.3392-1398C>A)
c.3494-1398C>A (n.3494-1398C>A)
 gnomAD v4
21g.32643372delCA2577476139SYNJ1c.3595+41del (n.3595+41del)
c.3377-1403del (n.3377-1403del)
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c.105-1236del
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c.3392-1403del (n.3392-1403del)
c.3494-1403del (n.3494-1403del)
21g.32643370A>TCA2577476140SYNJ1c.3595+40T>A (n.3595+40T>A)
c.3377-1404T>A (n.3377-1404T>A)
c.3478+40T>A (n.3478+40T>A)
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c.105-1237T>A
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c.3494-1404T>A (n.3494-1404T>A)
21g.32643371A=CA2386319925SYNJ1c.3595+39T= (n.3595+39T=)
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c.3392-1405T= (n.3392-1405T=)
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21g.32643371A>GCA637642386SYNJ1c.3595+39T>C (n.3595+39T>C)
c.3377-1405T>C (n.3377-1405T>C)
c.3478+39T>C (n.3478+39T>C)
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c.105-1238T>C
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c.3494-1405T>C (n.3494-1405T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643373T>GCA10003391SYNJ1c.3595+37A>C (n.3595+37A>C)
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c.3494-1407A>C (n.3494-1407A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643373T=CA2386319926SYNJ1c.3595+37A= (n.3595+37A=)
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21g.32643374G>ACA319422414SYNJ1c.3595+36C>T (n.3595+36C>T)
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c.105-1241C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643374G=CA2386319927SYNJ1c.3595+36C= (n.3595+36C=)
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21g.32643378G>ACA2654266581SYNJ1c.3595+32C>T (n.3595+32C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.32643379A=CA2386319929SYNJ1c.3595+31T= (n.3595+31T=)
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21g.32643379A>TCA10003392SYNJ1c.3595+31T>A (n.3595+31T>A)
c.3377-1413T>A (n.3377-1413T>A)
c.3478+31T>A (n.3478+31T>A)
c.3431-1246T>A (n.3431-1246T>A)
c.105-1246T>A
c.3580+31T>A (n.3580+31T>A)
c.3392-1246T>A (n.3392-1246T>A)
c.3548-1246T>A (n.3548-1246T>A)
c.3392-1413T>A (n.3392-1413T>A)
c.3494-1413T>A (n.3494-1413T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643380A=CA2386319930SYNJ1c.3595+30T= (n.3595+30T=)
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c.3580+30T= (n.3580+30T=)
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c.3392-1414T= (n.3392-1414T=)
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21g.32643380A>GCA2386319931SYNJ1c.3595+30T>C (n.3595+30T>C)
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c.105-1247T>C
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c.3494-1414T>C (n.3494-1414T>C)
 dbSNP
21g.32643381C>ACA2386319933SYNJ1c.3595+29G>T (n.3595+29G>T)
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c.3494-1415G>T (n.3494-1415G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.32643381C=CA2386319932SYNJ1c.3595+29G= (n.3595+29G=)
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21g.32643382C>ACA1021877906SYNJ1c.3595+28G>T (n.3595+28G>T)
c.3377-1416G>T (n.3377-1416G>T)
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c.3580+28G>T (n.3580+28G>T)
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c.3494-1416G>T (n.3494-1416G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32643382C=CA2386319934SYNJ1c.3595+28G= (n.3595+28G=)
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c.3392-1416G= (n.3392-1416G=)
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21g.32643383A>GCA2654266582SYNJ1c.3595+27T>C (n.3595+27T>C)
c.3377-1417T>C (n.3377-1417T>C)
c.3478+27T>C (n.3478+27T>C)
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c.105-1250T>C
c.3580+27T>C (n.3580+27T>C)
c.3392-1250T>C (n.3392-1250T>C)
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c.3392-1417T>C (n.3392-1417T>C)
c.3494-1417T>C (n.3494-1417T>C)
 gnomAD v4
21g.32643384C>ACA2654266583SYNJ1c.3595+26G>T (n.3595+26G>T)
c.3377-1418G>T (n.3377-1418G>T)
c.3478+26G>T (n.3478+26G>T)
c.3431-1251G>T (n.3431-1251G>T)
c.105-1251G>T
c.3580+26G>T (n.3580+26G>T)
c.3392-1251G>T (n.3392-1251G>T)
c.3548-1251G>T (n.3548-1251G>T)
c.3392-1418G>T (n.3392-1418G>T)
c.3494-1418G>T (n.3494-1418G>T)
 gnomAD v4
21g.32643386T>CCA2577476141SYNJ1c.3595+24A>G (n.3595+24A>G)
c.3377-1420A>G (n.3377-1420A>G)
c.3478+24A>G (n.3478+24A>G)
c.3431-1253A>G (n.3431-1253A>G)
c.105-1253A>G
c.3580+24A>G (n.3580+24A>G)
c.3392-1253A>G (n.3392-1253A>G)
c.3548-1253A>G (n.3548-1253A>G)
c.3392-1420A>G (n.3392-1420A>G)
c.3494-1420A>G (n.3494-1420A>G)
21g.32643387C=CA2386319935SYNJ1c.3595+23G= (n.3595+23G=)
c.3377-1421G= (n.3377-1421G=)
c.3478+23G= (n.3478+23G=)
c.3431-1254G= (n.3431-1254G=)
c.105-1254G=
c.3580+23G= (n.3580+23G=)
c.3392-1254G= (n.3392-1254G=)
c.3548-1254G= (n.3548-1254G=)
c.3392-1421G= (n.3392-1421G=)
c.3494-1421G= (n.3494-1421G=)
21g.32643387C>GCA2654266584SYNJ1c.3595+23G>C (n.3595+23G>C)
c.3377-1421G>C (n.3377-1421G>C)
c.3478+23G>C (n.3478+23G>C)
c.3431-1254G>C (n.3431-1254G>C)
c.105-1254G>C
c.3580+23G>C (n.3580+23G>C)
c.3392-1254G>C (n.3392-1254G>C)
c.3548-1254G>C (n.3548-1254G>C)
c.3392-1421G>C (n.3392-1421G>C)
c.3494-1421G>C (n.3494-1421G>C)
 gnomAD v4
21g.32643387C>TCA637642387SYNJ1c.3595+23G>A (n.3595+23G>A)
c.3377-1421G>A (n.3377-1421G>A)
c.3478+23G>A (n.3478+23G>A)
c.3431-1254G>A (n.3431-1254G>A)
c.105-1254G>A
c.3580+23G>A (n.3580+23G>A)
c.3392-1254G>A (n.3392-1254G>A)
c.3548-1254G>A (n.3548-1254G>A)
c.3392-1421G>A (n.3392-1421G>A)
c.3494-1421G>A (n.3494-1421G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643389A=CA2386319936SYNJ1c.3595+21T= (n.3595+21T=)
c.3377-1423T= (n.3377-1423T=)
c.3478+21T= (n.3478+21T=)
c.3431-1256T= (n.3431-1256T=)
c.105-1256T=
c.3580+21T= (n.3580+21T=)
c.3392-1256T= (n.3392-1256T=)
c.3548-1256T= (n.3548-1256T=)
c.3392-1423T= (n.3392-1423T=)
c.3494-1423T= (n.3494-1423T=)
21g.32643389A>GCA10003393SYNJ1c.3595+21T>C (n.3595+21T>C)
c.3377-1423T>C (n.3377-1423T>C)
c.3478+21T>C (n.3478+21T>C)
c.3431-1256T>C (n.3431-1256T>C)
c.105-1256T>C
c.3580+21T>C (n.3580+21T>C)
c.3392-1256T>C (n.3392-1256T>C)
c.3548-1256T>C (n.3548-1256T>C)
c.3392-1423T>C (n.3392-1423T>C)
c.3494-1423T>C (n.3494-1423T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643393T>CCA10003394SYNJ1c.3595+17A>G (n.3595+17A>G)
c.3377-1427A>G (n.3377-1427A>G)
c.3478+17A>G (n.3478+17A>G)
c.3431-1260A>G (n.3431-1260A>G)
c.105-1260A>G
c.3580+17A>G (n.3580+17A>G)
c.3392-1260A>G (n.3392-1260A>G)
c.3548-1260A>G (n.3548-1260A>G)
c.3392-1427A>G (n.3392-1427A>G)
c.3494-1427A>G (n.3494-1427A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.32643393T=CA2386319937SYNJ1c.3595+17A= (n.3595+17A=)
c.3377-1427A= (n.3377-1427A=)
c.3478+17A= (n.3478+17A=)
c.3431-1260A= (n.3431-1260A=)
c.105-1260A=
c.3580+17A= (n.3580+17A=)
c.3392-1260A= (n.3392-1260A=)
c.3548-1260A= (n.3548-1260A=)
c.3392-1427A= (n.3392-1427A=)
c.3494-1427A= (n.3494-1427A=)
21g.32643394G>ACA2539185504SYNJ1c.3595+16C>T (n.3595+16C>T)
c.3377-1428C>T (n.3377-1428C>T)
c.3478+16C>T (n.3478+16C>T)
c.3431-1261C>T (n.3431-1261C>T)
c.105-1261C>T
c.3580+16C>T (n.3580+16C>T)
c.3392-1261C>T (n.3392-1261C>T)
c.3548-1261C>T (n.3548-1261C>T)
c.3392-1428C>T (n.3392-1428C>T)
c.3494-1428C>T (n.3494-1428C>T)
21g.32643394G>CCA2580098560SYNJ1c.3595+16C>G (n.3595+16C>G)
c.3377-1428C>G (n.3377-1428C>G)
c.3478+16C>G (n.3478+16C>G)
c.3431-1261C>G (n.3431-1261C>G)
c.105-1261C>G
c.3580+16C>G (n.3580+16C>G)
c.3392-1261C>G (n.3392-1261C>G)
c.3548-1261C>G (n.3548-1261C>G)
c.3392-1428C>G (n.3392-1428C>G)
c.3494-1428C>G (n.3494-1428C>G)
 ClinVar
21g.32643394G>TCA2654266585SYNJ1c.3595+16C>A (n.3595+16C>A)
c.3377-1428C>A (n.3377-1428C>A)
c.3478+16C>A (n.3478+16C>A)
c.3431-1261C>A (n.3431-1261C>A)
c.105-1261C>A
c.3580+16C>A (n.3580+16C>A)
c.3392-1261C>A (n.3392-1261C>A)
c.3548-1261C>A (n.3548-1261C>A)
c.3392-1428C>A (n.3392-1428C>A)
c.3494-1428C>A (n.3494-1428C>A)
 gnomAD v4
21g.32643395C=CA2386319938SYNJ1c.3595+15G= (n.3595+15G=)
c.3377-1429G= (n.3377-1429G=)
c.3478+15G= (n.3478+15G=)
c.3431-1262G= (n.3431-1262G=)
c.105-1262G=
c.3580+15G= (n.3580+15G=)
c.3392-1262G= (n.3392-1262G=)
c.3548-1262G= (n.3548-1262G=)
c.3392-1429G= (n.3392-1429G=)
c.3494-1429G= (n.3494-1429G=)
21g.32643395C>TCA10003395SYNJ1c.3595+15G>A (n.3595+15G>A)
c.3377-1429G>A (n.3377-1429G>A)
c.3478+15G>A (n.3478+15G>A)
c.3431-1262G>A (n.3431-1262G>A)
c.105-1262G>A
c.3580+15G>A (n.3580+15G>A)
c.3392-1262G>A (n.3392-1262G>A)
c.3548-1262G>A (n.3548-1262G>A)
c.3392-1429G>A (n.3392-1429G>A)
c.3494-1429G>A (n.3494-1429G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.32643396A>CCA2577476142SYNJ1c.3595+14T>G (n.3595+14T>G)
c.3377-1430T>G (n.3377-1430T>G)
c.3478+14T>G (n.3478+14T>G)
c.3431-1263T>G (n.3431-1263T>G)
c.105-1263T>G
c.3580+14T>G (n.3580+14T>G)
c.3392-1263T>G (n.3392-1263T>G)
c.3548-1263T>G (n.3548-1263T>G)
c.3392-1430T>G (n.3392-1430T>G)
c.3494-1430T>G (n.3494-1430T>G)
21g.32643397A>CCA657877054SYNJ1c.3595+13T>G (n.3595+13T>G)
c.3377-1431T>G (n.3377-1431T>G)
c.3478+13T>G (n.3478+13T>G)
c.3431-1264T>G (n.3431-1264T>G)
c.105-1264T>G
c.3580+13T>G (n.3580+13T>G)
c.3392-1264T>G (n.3392-1264T>G)
c.3548-1264T>G (n.3548-1264T>G)
c.3392-1431T>G (n.3392-1431T>G)
c.3494-1431T>G (n.3494-1431T>G)
 COSMIC
21g.32643397A>GCA2654266586SYNJ1c.3595+13T>C (n.3595+13T>C)
c.3377-1431T>C (n.3377-1431T>C)
c.3478+13T>C (n.3478+13T>C)
c.3431-1264T>C (n.3431-1264T>C)
c.105-1264T>C
c.3580+13T>C (n.3580+13T>C)
c.3392-1264T>C (n.3392-1264T>C)
c.3548-1264T>C (n.3548-1264T>C)
c.3392-1431T>C (n.3392-1431T>C)
c.3494-1431T>C (n.3494-1431T>C)
 ClinVar gnomAD v4
21g.32643398G>ACA2573157398SYNJ1c.3595+12C>T (n.3595+12C>T)
c.3377-1432C>T (n.3377-1432C>T)
c.3478+12C>T (n.3478+12C>T)
c.3431-1265C>T (n.3431-1265C>T)
c.105-1265C>T
c.3580+12C>T (n.3580+12C>T)
c.3392-1265C>T (n.3392-1265C>T)
c.3548-1265C>T (n.3548-1265C>T)
c.3392-1432C>T (n.3392-1432C>T)
c.3494-1432C>T (n.3494-1432C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.32643399A=CA2386319939SYNJ1c.3595+11T= (n.3595+11T=)
c.3377-1433T= (n.3377-1433T=)
c.3478+11T= (n.3478+11T=)
c.3431-1266T= (n.3431-1266T=)
c.105-1266T=
c.3580+11T= (n.3580+11T=)
c.3392-1266T= (n.3392-1266T=)
c.3548-1266T= (n.3548-1266T=)
c.3392-1433T= (n.3392-1433T=)
c.3494-1433T= (n.3494-1433T=)
21g.32643399A>GCA319422427SYNJ1c.3595+11T>C (n.3595+11T>C)
c.3377-1433T>C (n.3377-1433T>C)
c.3478+11T>C (n.3478+11T>C)
c.3431-1266T>C (n.3431-1266T>C)
c.105-1266T>C
c.3580+11T>C (n.3580+11T>C)
c.3392-1266T>C (n.3392-1266T>C)
c.3548-1266T>C (n.3548-1266T>C)
c.3392-1433T>C (n.3392-1433T>C)
c.3494-1433T>C (n.3494-1433T>C)
 dbSNP
21g.32643400G>ACA2503678065SYNJ1c.3595+10C>T (n.3595+10C>T)
c.3377-1434C>T (n.3377-1434C>T)
c.3478+10C>T (n.3478+10C>T)
c.3431-1267C>T (n.3431-1267C>T)
c.105-1267C>T
c.3580+10C>T (n.3580+10C>T)
c.3392-1267C>T (n.3392-1267C>T)
c.3548-1267C>T (n.3548-1267C>T)
c.3392-1434C>T (n.3392-1434C>T)
c.3494-1434C>T (n.3494-1434C>T)
 gnomAD v4
21g.32643401T>ACA2654266587SYNJ1c.3595+9A>T (n.3595+9A>T)
c.3377-1435A>T (n.3377-1435A>T)
c.3478+9A>T (n.3478+9A>T)
c.3431-1268A>T (n.3431-1268A>T)
c.105-1268A>T
c.3580+9A>T (n.3580+9A>T)
c.3392-1268A>T (n.3392-1268A>T)
c.3548-1268A>T (n.3548-1268A>T)
c.3392-1435A>T (n.3392-1435A>T)
c.3494-1435A>T (n.3494-1435A>T)
 ClinVar gnomAD v4
21g.32643403_32643404delCA2654266588SYNJ1c.3595+6_3595+7del (n.3595+6_3595+7del)
c.3377-1438_3377-1437del (n.3377-1438_3377-1437del)
c.3478+6_3478+7del (n.3478+6_3478+7del)
c.3431-1271_3431-1270del (n.3431-1271_3431-1270del)
c.105-1271_105-1270del
c.3580+6_3580+7del (n.3580+6_3580+7del)
c.3392-1271_3392-1270del (n.3392-1271_3392-1270del)
c.3548-1271_3548-1270del (n.3548-1271_3548-1270del)
c.3392-1438_3392-1437del (n.3392-1438_3392-1437del)
c.3494-1438_3494-1437del (n.3494-1438_3494-1437del)
 gnomAD v4
21g.32643404T>CCA2386319941SYNJ1c.3595+6A>G (n.3595+6A>G)
c.3377-1438A>G (n.3377-1438A>G)
c.3478+6A>G (n.3478+6A>G)
c.3431-1271A>G (n.3431-1271A>G)
c.105-1271A>G
c.3580+6A>G (n.3580+6A>G)
c.3392-1271A>G (n.3392-1271A>G)
c.3548-1271A>G (n.3548-1271A>G)
c.3392-1438A>G (n.3392-1438A>G)
c.3494-1438A>G (n.3494-1438A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.32643404T=CA2386319940SYNJ1c.3595+6A= (n.3595+6A=)
c.3377-1438A= (n.3377-1438A=)
c.3478+6A= (n.3478+6A=)
c.3431-1271A= (n.3431-1271A=)
c.105-1271A=
c.3580+6A= (n.3580+6A=)
c.3392-1271A= (n.3392-1271A=)
c.3548-1271A= (n.3548-1271A=)
c.3392-1438A= (n.3392-1438A=)
c.3494-1438A= (n.3494-1438A=)
21g.32643406T>CCA748750170SYNJ1c.3595+4A>G (n.3595+4A>G)
c.3377-1440A>G (n.3377-1440A>G)
c.3478+4A>G (n.3478+4A>G)
c.3431-1273A>G (n.3431-1273A>G)
c.105-1273A>G
c.3580+4A>G (n.3580+4A>G)
c.3392-1273A>G (n.3392-1273A>G)
c.3548-1273A>G (n.3548-1273A>G)
c.3392-1440A>G (n.3392-1440A>G)
c.3494-1440A>G (n.3494-1440A>G)
 dbSNP
21g.32643406T=CA2386319942SYNJ1c.3595+4A= (n.3595+4A=)
c.3377-1440A= (n.3377-1440A=)
c.3478+4A= (n.3478+4A=)
c.3431-1273A= (n.3431-1273A=)
c.105-1273A=
c.3580+4A= (n.3580+4A=)
c.3392-1273A= (n.3392-1273A=)
c.3548-1273A= (n.3548-1273A=)
c.3392-1440A= (n.3392-1440A=)
c.3494-1440A= (n.3494-1440A=)
21g.32643407T>GCA2654266589SYNJ1c.3595+3A>C (n.3595+3A>C)
c.3377-1441A>C (n.3377-1441A>C)
c.3478+3A>C (n.3478+3A>C)
c.3431-1274A>C (n.3431-1274A>C)
c.105-1274A>C
c.3580+3A>C (n.3580+3A>C)
c.3392-1274A>C (n.3392-1274A>C)
c.3548-1274A>C (n.3548-1274A>C)
c.3392-1441A>C (n.3392-1441A>C)
c.3494-1441A>C (n.3494-1441A>C)
 gnomAD v4
21g.32643408A>CCA410066649SYNJ1c.3595+2T>G (n.3595+2T>G)
c.3377-1442T>G (n.3377-1442T>G)
c.3478+2T>G (n.3478+2T>G)
c.3431-1275T>G (n.3431-1275T>G)
c.105-1275T>G
c.3580+2T>G (n.3580+2T>G)
c.3392-1275T>G (n.3392-1275T>G)
c.3548-1275T>G (n.3548-1275T>G)
c.3392-1442T>G (n.3392-1442T>G)
c.3494-1442T>G (n.3494-1442T>G)
21g.32643408A>GCA410066652SYNJ1c.3595+2T>C (n.3595+2T>C)
c.3377-1442T>C (n.3377-1442T>C)
c.3478+2T>C (n.3478+2T>C)
c.3431-1275T>C (n.3431-1275T>C)
c.105-1275T>C
c.3580+2T>C (n.3580+2T>C)
c.3392-1275T>C (n.3392-1275T>C)
c.3548-1275T>C (n.3548-1275T>C)
c.3392-1442T>C (n.3392-1442T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched