UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643292G>A | CA235250037 | FGD4 | c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.2191+450G>A c.2714-1302G>A (n.2714-1302G>A) c.2633-1302G>A (n.2633-1302G>A) c.2222-1302G>A (n.2222-1302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643292G= | CA2026280673 | FGD4 | c.*2759G= (n.*2759G=) c.2191+450G= c.2714-1302G= (n.2714-1302G=) c.2633-1302G= (n.2633-1302G=) c.2222-1302G= (n.2222-1302G=) | |
| 12 | g.32643292G>T | CA2618194738 | FGD4 | c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.2191+450G>T c.2714-1302G>T (n.2714-1302G>T) c.2633-1302G>T (n.2633-1302G>T) c.2222-1302G>T (n.2222-1302G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643293C= | CA2026280675 | FGD4 | c.*2760C= (n.*2760C=) c.2191+451C= c.2714-1301C= (n.2714-1301C=) c.2633-1301C= (n.2633-1301C=) c.2222-1301C= (n.2222-1301C=) | |
| 12 | g.32643293C>T | CA235250047 | FGD4 | c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.2191+451C>T c.2714-1301C>T (n.2714-1301C>T) c.2633-1301C>T (n.2633-1301C>T) c.2222-1301C>T (n.2222-1301C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643299A= | CA2026280676 | FGD4 | c.*2766A= (n.*2766A=) c.2191+457A= c.2714-1295A= (n.2714-1295A=) c.2633-1295A= (n.2633-1295A=) c.2222-1295A= (n.2222-1295A=) | |
| 12 | g.32643299A>G | CA687464891 | FGD4 | c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.2191+457A>G c.2714-1295A>G (n.2714-1295A>G) c.2633-1295A>G (n.2633-1295A>G) c.2222-1295A>G (n.2222-1295A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643300A= | CA2026280679 | FGD4 | c.*2767A= (n.*2767A=) c.2191+458A= c.2714-1294A= (n.2714-1294A=) c.2633-1294A= (n.2633-1294A=) c.2222-1294A= (n.2222-1294A=) | |
| 12 | g.32643300A>C | CA604230115 | FGD4 | c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.2191+458A>C c.2714-1294A>C (n.2714-1294A>C) c.2633-1294A>C (n.2633-1294A>C) c.2222-1294A>C (n.2222-1294A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643304T>C | CA604230119 | FGD4 | c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.2191+462T>C c.2714-1290T>C (n.2714-1290T>C) c.2633-1290T>C (n.2633-1290T>C) c.2222-1290T>C (n.2222-1290T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643304T= | CA2026280684 | FGD4 | c.*2771T= (n.*2771T=) c.2191+462T= c.2714-1290T= (n.2714-1290T=) c.2633-1290T= (n.2633-1290T=) c.2222-1290T= (n.2222-1290T=) | |
| 12 | g.32643306T>G | CA2026280690 | FGD4 | c.*2773T>G (n.*2773T>G) c.2191+464T>G c.2714-1288T>G (n.2714-1288T>G) c.2633-1288T>G (n.2633-1288T>G) c.2222-1288T>G (n.2222-1288T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643306T= | CA2026280693 | FGD4 | c.*2773T= (n.*2773T=) c.2191+464T= c.2714-1288T= (n.2714-1288T=) c.2633-1288T= (n.2633-1288T=) c.2222-1288T= (n.2222-1288T=) | |
| 12 | g.32643307A>G | CA2618194739 | FGD4 | c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.2191+465A>G c.2714-1287A>G (n.2714-1287A>G) c.2633-1287A>G (n.2633-1287A>G) c.2222-1287A>G (n.2222-1287A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643310G= | CA2026280694 | FGD4 | c.*2777G= (n.*2777G=) c.2191+468G= c.2714-1284G= (n.2714-1284G=) c.2633-1284G= (n.2633-1284G=) c.2222-1284G= (n.2222-1284G=) | |
| 12 | g.32643310G>T | CA2026280695 | FGD4 | c.*2777G>T (n.*2777G>T) c.2191+468G>T c.2714-1284G>T (n.2714-1284G>T) c.2633-1284G>T (n.2633-1284G>T) c.2222-1284G>T (n.2222-1284G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643316T>A | CA687464903 | FGD4 | c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.2191+474T>A c.2714-1278T>A (n.2714-1278T>A) c.2633-1278T>A (n.2633-1278T>A) c.2222-1278T>A (n.2222-1278T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643316T= | CA2026280697 | FGD4 | c.*2783T= (n.*2783T=) c.2191+474T= c.2714-1278T= (n.2714-1278T=) c.2633-1278T= (n.2633-1278T=) c.2222-1278T= (n.2222-1278T=) | |
| 12 | g.32643318T>C | CA2795086547 | FGD4 | c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.2191+476T>C c.2714-1276T>C (n.2714-1276T>C) c.2633-1276T>C (n.2633-1276T>C) c.2222-1276T>C (n.2222-1276T>C) | |
| 12 | g.32643320A= | CA2026280700 | FGD4 | c.*2787A= (n.*2787A=) c.2191+478A= c.2714-1274A= (n.2714-1274A=) c.2633-1274A= (n.2633-1274A=) c.2222-1274A= (n.2222-1274A=) | |
| 12 | g.32643320A>G | CA604230122 | FGD4 | c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.2191+478A>G c.2714-1274A>G (n.2714-1274A>G) c.2633-1274A>G (n.2633-1274A>G) c.2222-1274A>G (n.2222-1274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643322A= | CA2026280702 | FGD4 | c.*2789A= (n.*2789A=) c.2191+480A= c.2714-1272A= (n.2714-1272A=) c.2633-1272A= (n.2633-1272A=) c.2222-1272A= (n.2222-1272A=) | |
| 12 | g.32643322A>G | CA687464908 | FGD4 | c.*2789A>G (n.*2789A>G) c.2191+480A>G c.2714-1272A>G (n.2714-1272A>G) c.2633-1272A>G (n.2633-1272A>G) c.2222-1272A>G (n.2222-1272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643323C>A | CA2618194740 | FGD4 | c.*2790C>A (n.*2790C>A) c.2191+481C>A c.2714-1271C>A (n.2714-1271C>A) c.2633-1271C>A (n.2633-1271C>A) c.2222-1271C>A (n.2222-1271C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643331T>G | CA687464915 | FGD4 | c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.2191+489T>G c.2714-1263T>G (n.2714-1263T>G) c.2633-1263T>G (n.2633-1263T>G) c.2222-1263T>G (n.2222-1263T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643331T= | CA2026280709 | FGD4 | c.*2798T= (n.*2798T=) c.2191+489T= c.2714-1263T= (n.2714-1263T=) c.2633-1263T= (n.2633-1263T=) c.2222-1263T= (n.2222-1263T=) | |
| 12 | g.32643333A= | CA2026280713 | FGD4 | c.*2800A= (n.*2800A=) c.2191+491A= c.2714-1261A= (n.2714-1261A=) c.2633-1261A= (n.2633-1261A=) c.2222-1261A= (n.2222-1261A=) | |
| 12 | g.32643333A>G | CA604230128 | FGD4 | c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.2191+491A>G c.2714-1261A>G (n.2714-1261A>G) c.2633-1261A>G (n.2633-1261A>G) c.2222-1261A>G (n.2222-1261A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643335T>C | CA235250048 | FGD4 | c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.2191+493T>C c.2714-1259T>C (n.2714-1259T>C) c.2633-1259T>C (n.2633-1259T>C) c.2222-1259T>C (n.2222-1259T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643335T= | CA2026280716 | FGD4 | c.*2802T= (n.*2802T=) c.2191+493T= c.2714-1259T= (n.2714-1259T=) c.2633-1259T= (n.2633-1259T=) c.2222-1259T= (n.2222-1259T=) | |
| 12 | g.32643340del | CA2519148656 | FGD4 | c.*2807del (n.*2807del) c.2191+498del c.2714-1254del (n.2714-1254del) c.2633-1254del (n.2633-1254del) c.2222-1254del (n.2222-1254del) | |
| 12 | g.32643342G>A | CA687464921 | FGD4 | c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.2191+500G>A c.2714-1252G>A (n.2714-1252G>A) c.2633-1252G>A (n.2633-1252G>A) c.2222-1252G>A (n.2222-1252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643342G= | CA2026280721 | FGD4 | c.*2809G= (n.*2809G=) c.2191+500G= c.2714-1252G= (n.2714-1252G=) c.2633-1252G= (n.2633-1252G=) c.2222-1252G= (n.2222-1252G=) | |
| 12 | g.32643342G>T | CA235250049 | FGD4 | c.*2809G>T (n.*2809G>T) c.2191+500G>T c.2714-1252G>T (n.2714-1252G>T) c.2633-1252G>T (n.2633-1252G>T) c.2222-1252G>T (n.2222-1252G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643344C= | CA2026280726 | FGD4 | c.*2811C= (n.*2811C=) c.2191+502C= c.2714-1250C= (n.2714-1250C=) c.2633-1250C= (n.2633-1250C=) c.2222-1250C= (n.2222-1250C=) | |
| 12 | g.32643344C>T | CA687464941 | FGD4 | c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.2191+502C>T c.2714-1250C>T (n.2714-1250C>T) c.2633-1250C>T (n.2633-1250C>T) c.2222-1250C>T (n.2222-1250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643345C= | CA2026280729 | FGD4 | c.*2812C= (n.*2812C=) c.2191+503C= c.2714-1249C= (n.2714-1249C=) c.2633-1249C= (n.2633-1249C=) c.2222-1249C= (n.2222-1249C=) | |
| 12 | g.32643345C>T | CA2026280731 | FGD4 | c.*2812C>T (n.*2812C>T) c.2191+503C>T c.2714-1249C>T (n.2714-1249C>T) c.2633-1249C>T (n.2633-1249C>T) c.2222-1249C>T (n.2222-1249C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643346C>A | CA2618194744 | FGD4 | c.*2813C>A (n.*2813C>A) c.2191+504C>A c.2714-1248C>A (n.2714-1248C>A) c.2633-1248C>A (n.2633-1248C>A) c.2222-1248C>A (n.2222-1248C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643346C= | CA2026280736 | FGD4 | c.*2813C= (n.*2813C=) c.2191+504C= c.2714-1248C= (n.2714-1248C=) c.2633-1248C= (n.2633-1248C=) c.2222-1248C= (n.2222-1248C=) | |
| 12 | g.32643346C>T | CA10641873 | FGD4 | c.*2813C>T (n.*2813C>T) c.2191+504C>T c.2714-1248C>T (n.2714-1248C>T) c.2633-1248C>T (n.2633-1248C>T) c.2222-1248C>T (n.2222-1248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643347T>C | CA2795086548 | FGD4 | c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.2191+505T>C c.2714-1247T>C (n.2714-1247T>C) c.2633-1247T>C (n.2633-1247T>C) c.2222-1247T>C (n.2222-1247T>C) | |
| 12 | g.32643348T>A | CA235250065 | FGD4 | c.*2815T>A (n.*2815T>A) c.2191+506T>A c.2714-1246T>A (n.2714-1246T>A) c.2633-1246T>A (n.2633-1246T>A) c.2222-1246T>A (n.2222-1246T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643348T= | CA2026280747 | FGD4 | c.*2815T= (n.*2815T=) c.2191+506T= c.2714-1246T= (n.2714-1246T=) c.2633-1246T= (n.2633-1246T=) c.2222-1246T= (n.2222-1246T=) | |
| 12 | g.32643349C>G | CA2726007918 | FGD4 | c.*2816C>G (n.*2816C>G) c.2191+507C>G c.2714-1245C>G (n.2714-1245C>G) c.2633-1245C>G (n.2633-1245C>G) c.2222-1245C>G (n.2222-1245C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643353C= | CA2026280752 | FGD4 | c.*2820C= (n.*2820C=) c.2191+511C= c.2714-1241C= (n.2714-1241C=) c.2633-1241C= (n.2633-1241C=) c.2222-1241C= (n.2222-1241C=) | |
| 12 | g.32643353C>T | CA913705608 | FGD4 | c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.2191+511C>T c.2714-1241C>T (n.2714-1241C>T) c.2633-1241C>T (n.2633-1241C>T) c.2222-1241C>T (n.2222-1241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643356G>A | CA235250073 | FGD4 | c.*2823G>A (n.*2823G>A) c.2191+514G>A c.2714-1238G>A (n.2714-1238G>A) c.2633-1238G>A (n.2633-1238G>A) c.2222-1238G>A (n.2222-1238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643356G= | CA2026280754 | FGD4 | c.*2823G= (n.*2823G=) c.2191+514G= c.2714-1238G= (n.2714-1238G=) c.2633-1238G= (n.2633-1238G=) c.2222-1238G= (n.2222-1238G=) | |
| 12 | g.32643357A= | CA2026280757 | FGD4 | c.*2824A= (n.*2824A=) c.2191+515A= c.2714-1237A= (n.2714-1237A=) c.2633-1237A= (n.2633-1237A=) c.2222-1237A= (n.2222-1237A=) | |
| 12 | g.32643357A>G | CA2026280758 | FGD4 | c.*2824A>G (n.*2824A>G) c.2191+515A>G c.2714-1237A>G (n.2714-1237A>G) c.2633-1237A>G (n.2633-1237A>G) c.2222-1237A>G (n.2222-1237A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643360A= | CA2026280761 | FGD4 | c.*2827A= (n.*2827A=) c.2191+518A= c.2714-1234A= (n.2714-1234A=) c.2633-1234A= (n.2633-1234A=) c.2222-1234A= (n.2222-1234A=) | |
| 12 | g.32643360A>G | CA235250088 | FGD4 | c.*2827A>G (n.*2827A>G) c.2191+518A>G c.2714-1234A>G (n.2714-1234A>G) c.2633-1234A>G (n.2633-1234A>G) c.2222-1234A>G (n.2222-1234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643363G>T | CA2618194748 | FGD4 | c.*2830G>T (n.*2830G>T) c.2191+521G>T c.2714-1231G>T (n.2714-1231G>T) c.2633-1231G>T (n.2633-1231G>T) c.2222-1231G>T (n.2222-1231G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643370A>G | CA2618194749 | FGD4 | c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.2191+528A>G c.2714-1224A>G (n.2714-1224A>G) c.2633-1224A>G (n.2633-1224A>G) c.2222-1224A>G (n.2222-1224A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643371T>A | CA946298351 | FGD4 | c.*2838T>A (n.*2838T>A) c.2191+529T>A c.2714-1223T>A (n.2714-1223T>A) c.2633-1223T>A (n.2633-1223T>A) c.2222-1223T>A (n.2222-1223T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643371T>C | CA946298353 | FGD4 | c.*2838T>C (n.*2838T>C) c.2191+529T>C c.2714-1223T>C (n.2714-1223T>C) c.2633-1223T>C (n.2633-1223T>C) c.2222-1223T>C (n.2222-1223T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643371T= | CA2026280765 | FGD4 | c.*2838T= (n.*2838T=) c.2191+529T= c.2714-1223T= (n.2714-1223T=) c.2633-1223T= (n.2633-1223T=) c.2222-1223T= (n.2222-1223T=) | |
| 12 | g.32643376T>C | CA235250092 | FGD4 | c.*2843T>C (n.*2843T>C) c.2191+534T>C c.2714-1218T>C (n.2714-1218T>C) c.2633-1218T>C (n.2633-1218T>C) c.2222-1218T>C (n.2222-1218T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643376T= | CA2026280769 | FGD4 | c.*2843T= (n.*2843T=) c.2191+534T= c.2714-1218T= (n.2714-1218T=) c.2633-1218T= (n.2633-1218T=) c.2222-1218T= (n.2222-1218T=) | |
| 12 | g.32643382G>T | CA2618194750 | FGD4 | c.*2849G>T (n.*2849G>T) c.2191+540G>T c.2714-1212G>T (n.2714-1212G>T) c.2633-1212G>T (n.2633-1212G>T) c.2222-1212G>T (n.2222-1212G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643383A= | CA2026280774 | FGD4 | c.*2850A= (n.*2850A=) c.2191+541A= c.2714-1211A= (n.2714-1211A=) c.2633-1211A= (n.2633-1211A=) c.2222-1211A= (n.2222-1211A=) | |
| 12 | g.32643383A>G | CA235250102 | FGD4 | c.*2850A>G (n.*2850A>G) c.2191+541A>G c.2714-1211A>G (n.2714-1211A>G) c.2633-1211A>G (n.2633-1211A>G) c.2222-1211A>G (n.2222-1211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643384T>C | CA235250110 | FGD4 | c.*2851T>C (n.*2851T>C) c.2191+542T>C c.2714-1210T>C (n.2714-1210T>C) c.2633-1210T>C (n.2633-1210T>C) c.2222-1210T>C (n.2222-1210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643384T= | CA2026280777 | FGD4 | c.*2851T= (n.*2851T=) c.2191+542T= c.2714-1210T= (n.2714-1210T=) c.2633-1210T= (n.2633-1210T=) c.2222-1210T= (n.2222-1210T=) | |
| 12 | g.32643386T>A | CA687464955 | FGD4 | c.*2853T>A (n.*2853T>A) c.2191+544T>A c.2714-1208T>A (n.2714-1208T>A) c.2633-1208T>A (n.2633-1208T>A) c.2222-1208T>A (n.2222-1208T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643386T>C | CA604230136 | FGD4 | c.*2853T>C (n.*2853T>C) c.2191+544T>C c.2714-1208T>C (n.2714-1208T>C) c.2633-1208T>C (n.2633-1208T>C) c.2222-1208T>C (n.2222-1208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643386T= | CA2026280782 | FGD4 | c.*2853T= (n.*2853T=) c.2191+544T= c.2714-1208T= (n.2714-1208T=) c.2633-1208T= (n.2633-1208T=) c.2222-1208T= (n.2222-1208T=) | |
| 12 | g.32643387_32643388delinsGA | CA2026280787 | FGD4 | c.*2854_*2855delinsGA (n.*2854_*2855delinsGA) c.2191+545_2191+546delinsGA c.2714-1207_2714-1206delinsGA (n.2714-1207_2714-1206delinsGA) c.2633-1207_2633-1206delinsGA (n.2633-1207_2633-1206delinsGA) c.2222-1207_2222-1206delinsGA (n.2222-1207_2222-1206delinsGA) | |
| 12 | g.32643388del | CA2026280788 | FGD4 | c.*2855del (n.*2855del) c.2191+546del c.2714-1206del (n.2714-1206del) c.2633-1206del (n.2633-1206del) c.2222-1206del (n.2222-1206del) | dbSNP |
| 12 | g.32643391C>A | CA2618194752 | FGD4 | c.*2858C>A (n.*2858C>A) c.2191+549C>A c.2714-1203C>A (n.2714-1203C>A) c.2633-1203C>A (n.2633-1203C>A) c.2222-1203C>A (n.2222-1203C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643391C= | CA2026280791 | FGD4 | c.*2858C= (n.*2858C=) c.2191+549C= c.2714-1203C= (n.2714-1203C=) c.2633-1203C= (n.2633-1203C=) c.2222-1203C= (n.2222-1203C=) | |
| 12 | g.32643391C>T | CA235250111 | FGD4 | c.*2858C>T (n.*2858C>T) c.2191+549C>T c.2714-1203C>T (n.2714-1203C>T) c.2633-1203C>T (n.2633-1203C>T) c.2222-1203C>T (n.2222-1203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |