UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643087_32643111del | CA946298301 | FGD4 | c.*2554_*2578del (n.*2554_*2578del) c.2191+245_2191+269del c.2714-1507_2714-1483del (n.2714-1507_2714-1483del) c.2633-1507_2633-1483del (n.2633-1507_2633-1483del) c.2222-1507_2222-1483del (n.2222-1507_2222-1483del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643110T>G | CA2026280428 | FGD4 | c.*2577T>G (n.*2577T>G) c.2191+268T>G c.2714-1484T>G (n.2714-1484T>G) c.2633-1484T>G (n.2633-1484T>G) c.2222-1484T>G (n.2222-1484T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643110T= | CA2026280426 | FGD4 | c.*2577T= (n.*2577T=) c.2191+268T= c.2714-1484T= (n.2714-1484T=) c.2633-1484T= (n.2633-1484T=) c.2222-1484T= (n.2222-1484T=) | |
| 12 | g.32643111T>A | CA687464815 | FGD4 | c.*2578T>A (n.*2578T>A) c.2191+269T>A c.2714-1483T>A (n.2714-1483T>A) c.2633-1483T>A (n.2633-1483T>A) c.2222-1483T>A (n.2222-1483T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643111T= | CA2026280430 | FGD4 | c.*2578T= (n.*2578T=) c.2191+269T= c.2714-1483T= (n.2714-1483T=) c.2633-1483T= (n.2633-1483T=) c.2222-1483T= (n.2222-1483T=) | |
| 12 | g.32643112C>A | CA687464818 | FGD4 | c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.2191+270C>A c.2714-1482C>A (n.2714-1482C>A) c.2633-1482C>A (n.2633-1482C>A) c.2222-1482C>A (n.2222-1482C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643112C= | CA2026280432 | FGD4 | c.*2579C= (n.*2579C=) c.2191+270C= c.2714-1482C= (n.2714-1482C=) c.2633-1482C= (n.2633-1482C=) c.2222-1482C= (n.2222-1482C=) | |
| 12 | g.32643113T>A | CA2026280437 | FGD4 | c.*2580T>A (n.*2580T>A) c.2191+271T>A c.2714-1481T>A (n.2714-1481T>A) c.2633-1481T>A (n.2633-1481T>A) c.2222-1481T>A (n.2222-1481T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643113T= | CA2026280435 | FGD4 | c.*2580T= (n.*2580T=) c.2191+271T= c.2714-1481T= (n.2714-1481T=) c.2633-1481T= (n.2633-1481T=) c.2222-1481T= (n.2222-1481T=) | |
| 12 | g.32643114A= | CA2026280441 | FGD4 | c.*2581A= (n.*2581A=) c.2191+272A= c.2714-1480A= (n.2714-1480A=) c.2633-1480A= (n.2633-1480A=) c.2222-1480A= (n.2222-1480A=) | |
| 12 | g.32643114A>C | CA687464821 | FGD4 | c.*2581A>C (n.*2581A>C) c.2191+272A>C c.2714-1480A>C (n.2714-1480A>C) c.2633-1480A>C (n.2633-1480A>C) c.2222-1480A>C (n.2222-1480A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643114A>G | CA687464820 | FGD4 | c.*2581A>G (n.*2581A>G) c.2191+272A>G c.2714-1480A>G (n.2714-1480A>G) c.2633-1480A>G (n.2633-1480A>G) c.2222-1480A>G (n.2222-1480A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643116T>G | CA235249865 | FGD4 | c.*2583T>G (n.*2583T>G) c.2191+274T>G c.2714-1478T>G (n.2714-1478T>G) c.2633-1478T>G (n.2633-1478T>G) c.2222-1478T>G (n.2222-1478T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643116T= | CA2026280442 | FGD4 | c.*2583T= (n.*2583T=) c.2191+274T= c.2714-1478T= (n.2714-1478T=) c.2633-1478T= (n.2633-1478T=) c.2222-1478T= (n.2222-1478T=) | |
| 12 | g.32643118A= | CA2026280443 | FGD4 | c.*2585A= (n.*2585A=) c.2191+276A= c.2714-1476A= (n.2714-1476A=) c.2633-1476A= (n.2633-1476A=) c.2222-1476A= (n.2222-1476A=) | |
| 12 | g.32643118A>G | CA2026280444 | FGD4 | c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.2191+276A>G c.2714-1476A>G (n.2714-1476A>G) c.2633-1476A>G (n.2633-1476A>G) c.2222-1476A>G (n.2222-1476A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643119T>C | CA2026280446 | FGD4 | c.*2586T>C (n.*2586T>C) c.2191+277T>C c.2714-1475T>C (n.2714-1475T>C) c.2633-1475T>C (n.2633-1475T>C) c.2222-1475T>C (n.2222-1475T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643119T= | CA2026280445 | FGD4 | c.*2586T= (n.*2586T=) c.2191+277T= c.2714-1475T= (n.2714-1475T=) c.2633-1475T= (n.2633-1475T=) c.2222-1475T= (n.2222-1475T=) | |
| 12 | g.32643121A>G | CA2594370401 | FGD4 | c.*2588A>G (n.*2588A>G) c.2191+279A>G c.2714-1473A>G (n.2714-1473A>G) c.2633-1473A>G (n.2633-1473A>G) c.2222-1473A>G (n.2222-1473A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643122T= | CA2026280447 | FGD4 | c.*2589T= (n.*2589T=) c.2191+280T= c.2714-1472T= (n.2714-1472T=) c.2633-1472T= (n.2633-1472T=) c.2222-1472T= (n.2222-1472T=) | |
| 12 | g.32643126dup | CA2026280448 | FGD4 | c.*2593dup (n.*2593dup) c.2191+284dup c.2714-1468dup (n.2714-1468dup) c.2633-1468dup (n.2633-1468dup) c.2222-1468dup (n.2222-1468dup) | dbSNP |
| 12 | g.32643124A= | CA2026280449 | FGD4 | c.*2591A= (n.*2591A=) c.2191+282A= c.2714-1470A= (n.2714-1470A=) c.2633-1470A= (n.2633-1470A=) c.2222-1470A= (n.2222-1470A=) | |
| 12 | g.32643124A>G | CA946298303 | FGD4 | c.*2591A>G (n.*2591A>G) c.2191+282A>G c.2714-1470A>G (n.2714-1470A>G) c.2633-1470A>G (n.2633-1470A>G) c.2222-1470A>G (n.2222-1470A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643127C= | CA2026280450 | FGD4 | c.*2594C= (n.*2594C=) c.2191+285C= c.2714-1467C= (n.2714-1467C=) c.2633-1467C= (n.2633-1467C=) c.2222-1467C= (n.2222-1467C=) | |
| 12 | g.32643127C>T | CA235249879 | FGD4 | c.*2594C>T (n.*2594C>T) c.2191+285C>T c.2714-1467C>T (n.2714-1467C>T) c.2633-1467C>T (n.2633-1467C>T) c.2222-1467C>T (n.2222-1467C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643128_32643129delinsAT | CA2026280451 | FGD4 | c.*2595_*2596delinsAT (n.*2595_*2596delinsAT) c.2191+286_2191+287delinsAT c.2714-1466_2714-1465delinsAT (n.2714-1466_2714-1465delinsAT) c.2633-1466_2633-1465delinsAT (n.2633-1466_2633-1465delinsAT) c.2222-1466_2222-1465delinsAT (n.2222-1466_2222-1465delinsAT) | |
| 12 | g.32643129T>C | CA687464828 | FGD4 | c.*2596T>C (n.*2596T>C) c.2191+287T>C c.2714-1465T>C (n.2714-1465T>C) c.2633-1465T>C (n.2633-1465T>C) c.2222-1465T>C (n.2222-1465T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643129T= | CA2026280454 | FGD4 | c.*2596T= (n.*2596T=) c.2191+287T= c.2714-1465T= (n.2714-1465T=) c.2633-1465T= (n.2633-1465T=) c.2222-1465T= (n.2222-1465T=) | |
| 12 | g.32643131del | CA604230077 | FGD4 | c.*2598del (n.*2598del) c.2191+289del c.2714-1463del (n.2714-1463del) c.2633-1463del (n.2633-1463del) c.2222-1463del (n.2222-1463del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32643130T>C | CA2795086543 | FGD4 | c.*2597T>C (n.*2597T>C) c.2191+288T>C c.2714-1464T>C (n.2714-1464T>C) c.2633-1464T>C (n.2633-1464T>C) c.2222-1464T>C (n.2222-1464T>C) | |
| 12 | g.32643132C>A | CA2618194700 | FGD4 | c.*2599C>A (n.*2599C>A) c.2191+290C>A c.2714-1462C>A (n.2714-1462C>A) c.2633-1462C>A (n.2633-1462C>A) c.2222-1462C>A (n.2222-1462C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643133A= | CA2026280459 | FGD4 | c.*2600A= (n.*2600A=) c.2191+291A= c.2714-1461A= (n.2714-1461A=) c.2633-1461A= (n.2633-1461A=) c.2222-1461A= (n.2222-1461A=) | |
| 12 | g.32643133A>G | CA2026280457 | FGD4 | c.*2600A>G (n.*2600A>G) c.2191+291A>G c.2714-1461A>G (n.2714-1461A>G) c.2633-1461A>G (n.2633-1461A>G) c.2222-1461A>G (n.2222-1461A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643140T>A | CA2795086544 | FGD4 | c.*2607T>A (n.*2607T>A) c.2191+298T>A c.2714-1454T>A (n.2714-1454T>A) c.2633-1454T>A (n.2633-1454T>A) c.2222-1454T>A (n.2222-1454T>A) | |
| 12 | g.32643144C>A | CA2618194701 | FGD4 | c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.2191+302C>A c.2714-1450C>A (n.2714-1450C>A) c.2633-1450C>A (n.2633-1450C>A) c.2222-1450C>A (n.2222-1450C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643144C>T | CA2726007909 | FGD4 | c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.2191+302C>T c.2714-1450C>T (n.2714-1450C>T) c.2633-1450C>T (n.2633-1450C>T) c.2222-1450C>T (n.2222-1450C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643154G>T | CA2618194702 | FGD4 | c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.2191+312G>T c.2714-1440G>T (n.2714-1440G>T) c.2633-1440G>T (n.2633-1440G>T) c.2222-1440G>T (n.2222-1440G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643159T>C | CA2618194703 | FGD4 | c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.2191+317T>C c.2714-1435T>C (n.2714-1435T>C) c.2633-1435T>C (n.2633-1435T>C) c.2222-1435T>C (n.2222-1435T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643160G>A | CA2026280461 | FGD4 | c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.2191+318G>A c.2714-1434G>A (n.2714-1434G>A) c.2633-1434G>A (n.2633-1434G>A) c.2222-1434G>A (n.2222-1434G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643160G= | CA2026280460 | FGD4 | c.*2627G= (n.*2627G=) c.2191+318G= c.2714-1434G= (n.2714-1434G=) c.2633-1434G= (n.2633-1434G=) c.2222-1434G= (n.2222-1434G=) | |
| 12 | g.32643160G>T | CA2618194704 | FGD4 | c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.2191+318G>T c.2714-1434G>T (n.2714-1434G>T) c.2633-1434G>T (n.2633-1434G>T) c.2222-1434G>T (n.2222-1434G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643161C>A | CA2618194706 | FGD4 | c.*2628C>A (n.*2628C>A) c.2191+319C>A c.2714-1433C>A (n.2714-1433C>A) c.2633-1433C>A (n.2633-1433C>A) c.2222-1433C>A (n.2222-1433C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643162T>C | CA687464832 | FGD4 | c.*2629T>C (n.*2629T>C) c.2191+320T>C c.2714-1432T>C (n.2714-1432T>C) c.2633-1432T>C (n.2633-1432T>C) c.2222-1432T>C (n.2222-1432T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643162T= | CA2026280465 | FGD4 | c.*2629T= (n.*2629T=) c.2191+320T= c.2714-1432T= (n.2714-1432T=) c.2633-1432T= (n.2633-1432T=) c.2222-1432T= (n.2222-1432T=) | |
| 12 | g.32643167G>A | CA2618194707 | FGD4 | c.*2634G>A (n.*2634G>A) c.2191+325G>A c.2714-1427G>A (n.2714-1427G>A) c.2633-1427G>A (n.2633-1427G>A) c.2222-1427G>A (n.2222-1427G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643168C>A | CA2618194708 | FGD4 | c.*2635C>A (n.*2635C>A) c.2191+326C>A c.2714-1426C>A (n.2714-1426C>A) c.2633-1426C>A (n.2633-1426C>A) c.2222-1426C>A (n.2222-1426C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643168C>T | CA2795086545 | FGD4 | c.*2635C>T (n.*2635C>T) c.2191+326C>T c.2714-1426C>T (n.2714-1426C>T) c.2633-1426C>T (n.2633-1426C>T) c.2222-1426C>T (n.2222-1426C>T) | |
| 12 | g.32643171A= | CA2026280469 | FGD4 | c.*2638A= (n.*2638A=) c.2191+329A= c.2714-1423A= (n.2714-1423A=) c.2633-1423A= (n.2633-1423A=) c.2222-1423A= (n.2222-1423A=) | |
| 12 | g.32643171A>G | CA10640930 | FGD4 | c.*2638A>G (n.*2638A>G) c.2191+329A>G c.2714-1423A>G (n.2714-1423A>G) c.2633-1423A>G (n.2633-1423A>G) c.2222-1423A>G (n.2222-1423A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643172C= | CA2026280497 | FGD4 | c.*2639C= (n.*2639C=) c.2191+330C= c.2714-1422C= (n.2714-1422C=) c.2633-1422C= (n.2633-1422C=) c.2222-1422C= (n.2222-1422C=) | |
| 12 | g.32643172C>T | CA2026280498 | FGD4 | c.*2639C>T (n.*2639C>T) c.2191+330C>T c.2714-1422C>T (n.2714-1422C>T) c.2633-1422C>T (n.2633-1422C>T) c.2222-1422C>T (n.2222-1422C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643173C= | CA2026280503 | FGD4 | c.*2640C= (n.*2640C=) c.2191+331C= c.2714-1421C= (n.2714-1421C=) c.2633-1421C= (n.2633-1421C=) c.2222-1421C= (n.2222-1421C=) | |
| 12 | g.32643173C>T | CA235249900 | FGD4 | c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.2191+331C>T c.2714-1421C>T (n.2714-1421C>T) c.2633-1421C>T (n.2633-1421C>T) c.2222-1421C>T (n.2222-1421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643177del | CA2618194709 | FGD4 | c.*2644del (n.*2644del) c.2191+335del c.2714-1417del (n.2714-1417del) c.2633-1417del (n.2633-1417del) c.2222-1417del (n.2222-1417del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643179G>T | CA2618194710 | FGD4 | c.*2646G>T (n.*2646G>T) c.2191+337G>T c.2714-1415G>T (n.2714-1415G>T) c.2633-1415G>T (n.2633-1415G>T) c.2222-1415G>T (n.2222-1415G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643180C>A | CA2618194711 | FGD4 | c.*2647C>A (n.*2647C>A) c.2191+338C>A c.2714-1414C>A (n.2714-1414C>A) c.2633-1414C>A (n.2633-1414C>A) c.2222-1414C>A (n.2222-1414C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643180C= | CA2026280511 | FGD4 | c.*2647C= (n.*2647C=) c.2191+338C= c.2714-1414C= (n.2714-1414C=) c.2633-1414C= (n.2633-1414C=) c.2222-1414C= (n.2222-1414C=) | |
| 12 | g.32643180C>T | CA235249914 | FGD4 | c.*2647C>T (n.*2647C>T) c.2191+338C>T c.2714-1414C>T (n.2714-1414C>T) c.2633-1414C>T (n.2633-1414C>T) c.2222-1414C>T (n.2222-1414C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643181G>A | CA235249924 | FGD4 | c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.2191+339G>A c.2714-1413G>A (n.2714-1413G>A) c.2633-1413G>A (n.2633-1413G>A) c.2222-1413G>A (n.2222-1413G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643181G= | CA2026280517 | FGD4 | c.*2648G= (n.*2648G=) c.2191+339G= c.2714-1413G= (n.2714-1413G=) c.2633-1413G= (n.2633-1413G=) c.2222-1413G= (n.2222-1413G=) | |
| 12 | g.32643181G>T | CA687464838 | FGD4 | c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.2191+339G>T c.2714-1413G>T (n.2714-1413G>T) c.2633-1413G>T (n.2633-1413G>T) c.2222-1413G>T (n.2222-1413G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643183G>A | CA946298312 | FGD4 | c.*2650G>A (n.*2650G>A) c.2191+341G>A c.2714-1411G>A (n.2714-1411G>A) c.2633-1411G>A (n.2633-1411G>A) c.2222-1411G>A (n.2222-1411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643183G= | CA2026280521 | FGD4 | c.*2650G= (n.*2650G=) c.2191+341G= c.2714-1411G= (n.2714-1411G=) c.2633-1411G= (n.2633-1411G=) c.2222-1411G= (n.2222-1411G=) | |
| 12 | g.32643187A= | CA2026280526 | FGD4 | c.*2654A= (n.*2654A=) c.2191+345A= c.2714-1407A= (n.2714-1407A=) c.2633-1407A= (n.2633-1407A=) c.2222-1407A= (n.2222-1407A=) | |
| 12 | g.32643187A>G | CA235249937 | FGD4 | c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.2191+345A>G c.2714-1407A>G (n.2714-1407A>G) c.2633-1407A>G (n.2633-1407A>G) c.2222-1407A>G (n.2222-1407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643188G>T | CA2618194717 | FGD4 | c.*2655G>T (n.*2655G>T) c.2191+346G>T c.2714-1406G>T (n.2714-1406G>T) c.2633-1406G>T (n.2633-1406G>T) c.2222-1406G>T (n.2222-1406G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643190A>G | CA2519931428 | FGD4 | c.*2657A>G (n.*2657A>G) c.2191+348A>G c.2714-1404A>G (n.2714-1404A>G) c.2633-1404A>G (n.2633-1404A>G) c.2222-1404A>G (n.2222-1404A>G) | |
| 12 | g.32643192G>T | CA2618194718 | FGD4 | c.*2659G>T (n.*2659G>T) c.2191+350G>T c.2714-1402G>T (n.2714-1402G>T) c.2633-1402G>T (n.2633-1402G>T) c.2222-1402G>T (n.2222-1402G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643195A= | CA2026280531 | FGD4 | c.*2662A= (n.*2662A=) c.2191+353A= c.2714-1399A= (n.2714-1399A=) c.2633-1399A= (n.2633-1399A=) c.2222-1399A= (n.2222-1399A=) | |
| 12 | g.32643195A>G | CA235249940 | FGD4 | c.*2662A>G (n.*2662A>G) c.2191+353A>G c.2714-1399A>G (n.2714-1399A>G) c.2633-1399A>G (n.2633-1399A>G) c.2222-1399A>G (n.2222-1399A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643198T>A | CA2026280537 | FGD4 | c.*2665T>A (n.*2665T>A) c.2191+356T>A c.2714-1396T>A (n.2714-1396T>A) c.2633-1396T>A (n.2633-1396T>A) c.2222-1396T>A (n.2222-1396T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643198T>C | CA235249945 | FGD4 | c.*2665T>C (n.*2665T>C) c.2191+356T>C c.2714-1396T>C (n.2714-1396T>C) c.2633-1396T>C (n.2633-1396T>C) c.2222-1396T>C (n.2222-1396T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643198T= | CA2026280534 | FGD4 | c.*2665T= (n.*2665T=) c.2191+356T= c.2714-1396T= (n.2714-1396T=) c.2633-1396T= (n.2633-1396T=) c.2222-1396T= (n.2222-1396T=) | |
| 12 | g.32643199A= | CA2026280545 | FGD4 | c.*2666A= (n.*2666A=) c.2191+357A= c.2714-1395A= (n.2714-1395A=) c.2633-1395A= (n.2633-1395A=) c.2222-1395A= (n.2222-1395A=) | |
| 12 | g.32643199A>T | CA687464842 | FGD4 | c.*2666A>T (n.*2666A>T) c.2191+357A>T c.2714-1395A>T (n.2714-1395A>T) c.2633-1395A>T (n.2633-1395A>T) c.2222-1395A>T (n.2222-1395A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643200G>T | CA2618194720 | FGD4 | c.*2667G>T (n.*2667G>T) c.2191+358G>T c.2714-1394G>T (n.2714-1394G>T) c.2633-1394G>T (n.2633-1394G>T) c.2222-1394G>T (n.2222-1394G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643201T>C | CA2618194721 | FGD4 | c.*2668T>C (n.*2668T>C) c.2191+359T>C c.2714-1393T>C (n.2714-1393T>C) c.2633-1393T>C (n.2633-1393T>C) c.2222-1393T>C (n.2222-1393T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643202G>A | CA2026280547 | FGD4 | c.*2669G>A (n.*2669G>A) c.2191+360G>A c.2714-1392G>A (n.2714-1392G>A) c.2633-1392G>A (n.2633-1392G>A) c.2222-1392G>A (n.2222-1392G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643202G= | CA2026280546 | FGD4 | c.*2669G= (n.*2669G=) c.2191+360G= c.2714-1392G= (n.2714-1392G=) c.2633-1392G= (n.2633-1392G=) c.2222-1392G= (n.2222-1392G=) | |
| 12 | g.32643203C>A | CA2618194722 | FGD4 | c.*2670C>A (n.*2670C>A) c.2191+361C>A c.2714-1391C>A (n.2714-1391C>A) c.2633-1391C>A (n.2633-1391C>A) c.2222-1391C>A (n.2222-1391C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643205G>A | CA946298317 | FGD4 | c.*2672G>A (n.*2672G>A) c.2191+363G>A c.2714-1389G>A (n.2714-1389G>A) c.2633-1389G>A (n.2633-1389G>A) c.2222-1389G>A (n.2222-1389G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643205G= | CA2026280550 | FGD4 | c.*2672G= (n.*2672G=) c.2191+363G= c.2714-1389G= (n.2714-1389G=) c.2633-1389G= (n.2633-1389G=) c.2222-1389G= (n.2222-1389G=) | |
| 12 | g.32643207C= | CA2026280553 | FGD4 | c.*2674C= (n.*2674C=) c.2191+365C= c.2714-1387C= (n.2714-1387C=) c.2633-1387C= (n.2633-1387C=) c.2222-1387C= (n.2222-1387C=) | |
| 12 | g.32643211dup | CA687464855 | FGD4 | c.*2678dup (n.*2678dup) c.2191+369dup c.2714-1383dup (n.2714-1383dup) c.2633-1383dup (n.2633-1383dup) c.2222-1383dup (n.2222-1383dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643209T>G | CA2026280557 | FGD4 | c.*2676T>G (n.*2676T>G) c.2191+367T>G c.2714-1385T>G (n.2714-1385T>G) c.2633-1385T>G (n.2633-1385T>G) c.2222-1385T>G (n.2222-1385T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643209T= | CA2026280556 | FGD4 | c.*2676T= (n.*2676T=) c.2191+367T= c.2714-1385T= (n.2714-1385T=) c.2633-1385T= (n.2633-1385T=) c.2222-1385T= (n.2222-1385T=) |