UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643072C>A | CA2618194695 | FGD4 | c.*2539C>A (n.*2539C>A) c.2191+230C>A c.2714-1522C>A (n.2714-1522C>A) c.2633-1522C>A (n.2633-1522C>A) c.2222-1522C>A (n.2222-1522C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643072C>T | CA2512118052 | FGD4 | c.*2539C>T (n.*2539C>T) c.2191+230C>T c.2714-1522C>T (n.2714-1522C>T) c.2633-1522C>T (n.2633-1522C>T) c.2222-1522C>T (n.2222-1522C>T) | |
| 12 | g.32643076C= | CA2026280348 | FGD4 | c.*2543C= (n.*2543C=) c.2191+234C= c.2714-1518C= (n.2714-1518C=) c.2633-1518C= (n.2633-1518C=) c.2222-1518C= (n.2222-1518C=) | |
| 12 | g.32643076C>G | CA687464781 | FGD4 | c.*2543C>G (n.*2543C>G) c.2191+234C>G c.2714-1518C>G (n.2714-1518C>G) c.2633-1518C>G (n.2633-1518C>G) c.2222-1518C>G (n.2222-1518C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643077T>C | CA2618194696 | FGD4 | c.*2544T>C (n.*2544T>C) c.2191+235T>C c.2714-1517T>C (n.2714-1517T>C) c.2633-1517T>C (n.2633-1517T>C) c.2222-1517T>C (n.2222-1517T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643078C= | CA2026280353 | FGD4 | c.*2545C= (n.*2545C=) c.2191+236C= c.2714-1516C= (n.2714-1516C=) c.2633-1516C= (n.2633-1516C=) c.2222-1516C= (n.2222-1516C=) | |
| 12 | g.32643078C>G | CA235249815 | FGD4 | c.*2545C>G (n.*2545C>G) c.2191+236C>G c.2714-1516C>G (n.2714-1516C>G) c.2633-1516C>G (n.2633-1516C>G) c.2222-1516C>G (n.2222-1516C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643081A= | CA2026280356 | FGD4 | c.*2548A= (n.*2548A=) c.2191+239A= c.2714-1513A= (n.2714-1513A=) c.2633-1513A= (n.2633-1513A=) c.2222-1513A= (n.2222-1513A=) | |
| 12 | g.32643081A>T | CA687464782 | FGD4 | c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.2191+239A>T c.2714-1513A>T (n.2714-1513A>T) c.2633-1513A>T (n.2633-1513A>T) c.2222-1513A>T (n.2222-1513A>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643082A= | CA2026280384 | FGD4 | c.*2549A= (n.*2549A=) c.2191+240A= c.2714-1512A= (n.2714-1512A=) c.2633-1512A= (n.2633-1512A=) c.2222-1512A= (n.2222-1512A=) | |
| 12 | g.32643082A>G | CA946298300 | FGD4 | c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.2191+240A>G c.2714-1512A>G (n.2714-1512A>G) c.2633-1512A>G (n.2633-1512A>G) c.2222-1512A>G (n.2222-1512A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643083_32643108delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA | CA2026280388 | FGD4 | c.*2550_*2575delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA (n.*2550_*2575delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA) c.2191+241_2191+266delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA c.2714-1511_2714-1486delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA (n.2714-1511_2714-1486delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA) c.2633-1511_2633-1486delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA (n.2633-1511_2633-1486delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA) c.2222-1511_2222-1486delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA (n.2222-1511_2222-1486delinsCTTTAAAAAGTACTTCCTTGACAAAA) | |
| 12 | g.32643087_32643111del | CA946298301 | FGD4 | c.*2554_*2578del (n.*2554_*2578del) c.2191+245_2191+269del c.2714-1507_2714-1483del (n.2714-1507_2714-1483del) c.2633-1507_2633-1483del (n.2633-1507_2633-1483del) c.2222-1507_2222-1483del (n.2222-1507_2222-1483del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643085T>C | CA2026280390 | FGD4 | c.*2552T>C (n.*2552T>C) c.2191+243T>C c.2714-1509T>C (n.2714-1509T>C) c.2633-1509T>C (n.2633-1509T>C) c.2222-1509T>C (n.2222-1509T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643085T>G | CA2026280391 | FGD4 | c.*2552T>G (n.*2552T>G) c.2191+243T>G c.2714-1509T>G (n.2714-1509T>G) c.2633-1509T>G (n.2633-1509T>G) c.2222-1509T>G (n.2222-1509T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643085T= | CA2026280389 | FGD4 | c.*2552T= (n.*2552T=) c.2191+243T= c.2714-1509T= (n.2714-1509T=) c.2633-1509T= (n.2633-1509T=) c.2222-1509T= (n.2222-1509T=) | |
| 12 | g.32643086_32643087delinsTA | CA2026280392 | FGD4 | c.*2553_*2554delinsTA (n.*2553_*2554delinsTA) c.2191+244_2191+245delinsTA c.2714-1508_2714-1507delinsTA (n.2714-1508_2714-1507delinsTA) c.2633-1508_2633-1507delinsTA (n.2633-1508_2633-1507delinsTA) c.2222-1508_2222-1507delinsTA (n.2222-1508_2222-1507delinsTA) | |
| 12 | g.32643091del | CA235249826 | FGD4 | c.*2558del (n.*2558del) c.2191+249del c.2714-1503del (n.2714-1503del) c.2633-1503del (n.2633-1503del) c.2222-1503del (n.2222-1503del) | dbSNP |
| 12 | g.32643088A= | CA2026280396 | FGD4 | c.*2555A= (n.*2555A=) c.2191+246A= c.2714-1506A= (n.2714-1506A=) c.2633-1506A= (n.2633-1506A=) c.2222-1506A= (n.2222-1506A=) | |
| 12 | g.32643088A>G | CA2026280397 | FGD4 | c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.2191+246A>G c.2714-1506A>G (n.2714-1506A>G) c.2633-1506A>G (n.2633-1506A>G) c.2222-1506A>G (n.2222-1506A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643090A= | CA2026280400 | FGD4 | c.*2557A= (n.*2557A=) c.2191+248A= c.2714-1504A= (n.2714-1504A=) c.2633-1504A= (n.2633-1504A=) c.2222-1504A= (n.2222-1504A=) | |
| 12 | g.32643090A>G | CA2026280401 | FGD4 | c.*2557A>G (n.*2557A>G) c.2191+248A>G c.2714-1504A>G (n.2714-1504A>G) c.2633-1504A>G (n.2633-1504A>G) c.2222-1504A>G (n.2222-1504A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643092G>A | CA604230061 | FGD4 | c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.2191+250G>A c.2714-1502G>A (n.2714-1502G>A) c.2633-1502G>A (n.2633-1502G>A) c.2222-1502G>A (n.2222-1502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643092G= | CA2026280408 | FGD4 | c.*2559G= (n.*2559G=) c.2191+250G= c.2714-1502G= (n.2714-1502G=) c.2633-1502G= (n.2633-1502G=) c.2222-1502G= (n.2222-1502G=) | |
| 12 | g.32643092G>T | CA2026280405 | FGD4 | c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.2191+250G>T c.2714-1502G>T (n.2714-1502G>T) c.2633-1502G>T (n.2633-1502G>T) c.2222-1502G>T (n.2222-1502G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643095C= | CA2026280412 | FGD4 | c.*2562C= (n.*2562C=) c.2191+253C= c.2714-1499C= (n.2714-1499C=) c.2633-1499C= (n.2633-1499C=) c.2222-1499C= (n.2222-1499C=) | |
| 12 | g.32643095C>G | CA235249834 | FGD4 | c.*2562C>G (n.*2562C>G) c.2191+253C>G c.2714-1499C>G (n.2714-1499C>G) c.2633-1499C>G (n.2633-1499C>G) c.2222-1499C>G (n.2222-1499C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643097T>G | CA604230063 | FGD4 | c.*2564T>G (n.*2564T>G) c.2191+255T>G c.2714-1497T>G (n.2714-1497T>G) c.2633-1497T>G (n.2633-1497T>G) c.2222-1497T>G (n.2222-1497T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32643097T= | CA2026280415 | FGD4 | c.*2564T= (n.*2564T=) c.2191+255T= c.2714-1497T= (n.2714-1497T=) c.2633-1497T= (n.2633-1497T=) c.2222-1497T= (n.2222-1497T=) | |
| 12 | g.32643102G>A | CA235249850 | FGD4 | c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.2191+260G>A c.2714-1492G>A (n.2714-1492G>A) c.2633-1492G>A (n.2633-1492G>A) c.2222-1492G>A (n.2222-1492G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643102G>C | CA604230066 | FGD4 | c.*2569G>C (n.*2569G>C) c.2191+260G>C c.2714-1492G>C (n.2714-1492G>C) c.2633-1492G>C (n.2633-1492G>C) c.2222-1492G>C (n.2222-1492G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643102G= | CA2026280420 | FGD4 | c.*2569G= (n.*2569G=) c.2191+260G= c.2714-1492G= (n.2714-1492G=) c.2633-1492G= (n.2633-1492G=) c.2222-1492G= (n.2222-1492G=) | |
| 12 | g.32643104C>T | CA2726007906 | FGD4 | c.*2571C>T (n.*2571C>T) c.2191+262C>T c.2714-1490C>T (n.2714-1490C>T) c.2633-1490C>T (n.2633-1490C>T) c.2222-1490C>T (n.2222-1490C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643108A= | CA2026280423 | FGD4 | c.*2575A= (n.*2575A=) c.2191+266A= c.2714-1486A= (n.2714-1486A=) c.2633-1486A= (n.2633-1486A=) c.2222-1486A= (n.2222-1486A=) | |
| 12 | g.32643108A>C | CA604230071 | FGD4 | c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.2191+266A>C c.2714-1486A>C (n.2714-1486A>C) c.2633-1486A>C (n.2633-1486A>C) c.2222-1486A>C (n.2222-1486A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643110T>G | CA2026280428 | FGD4 | c.*2577T>G (n.*2577T>G) c.2191+268T>G c.2714-1484T>G (n.2714-1484T>G) c.2633-1484T>G (n.2633-1484T>G) c.2222-1484T>G (n.2222-1484T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643110T= | CA2026280426 | FGD4 | c.*2577T= (n.*2577T=) c.2191+268T= c.2714-1484T= (n.2714-1484T=) c.2633-1484T= (n.2633-1484T=) c.2222-1484T= (n.2222-1484T=) | |
| 12 | g.32643111T>A | CA687464815 | FGD4 | c.*2578T>A (n.*2578T>A) c.2191+269T>A c.2714-1483T>A (n.2714-1483T>A) c.2633-1483T>A (n.2633-1483T>A) c.2222-1483T>A (n.2222-1483T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643111T= | CA2026280430 | FGD4 | c.*2578T= (n.*2578T=) c.2191+269T= c.2714-1483T= (n.2714-1483T=) c.2633-1483T= (n.2633-1483T=) c.2222-1483T= (n.2222-1483T=) | |
| 12 | g.32643112C>A | CA687464818 | FGD4 | c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.2191+270C>A c.2714-1482C>A (n.2714-1482C>A) c.2633-1482C>A (n.2633-1482C>A) c.2222-1482C>A (n.2222-1482C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643112C= | CA2026280432 | FGD4 | c.*2579C= (n.*2579C=) c.2191+270C= c.2714-1482C= (n.2714-1482C=) c.2633-1482C= (n.2633-1482C=) c.2222-1482C= (n.2222-1482C=) | |
| 12 | g.32643113T>A | CA2026280437 | FGD4 | c.*2580T>A (n.*2580T>A) c.2191+271T>A c.2714-1481T>A (n.2714-1481T>A) c.2633-1481T>A (n.2633-1481T>A) c.2222-1481T>A (n.2222-1481T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643113T= | CA2026280435 | FGD4 | c.*2580T= (n.*2580T=) c.2191+271T= c.2714-1481T= (n.2714-1481T=) c.2633-1481T= (n.2633-1481T=) c.2222-1481T= (n.2222-1481T=) | |
| 12 | g.32643114A= | CA2026280441 | FGD4 | c.*2581A= (n.*2581A=) c.2191+272A= c.2714-1480A= (n.2714-1480A=) c.2633-1480A= (n.2633-1480A=) c.2222-1480A= (n.2222-1480A=) | |
| 12 | g.32643114A>C | CA687464821 | FGD4 | c.*2581A>C (n.*2581A>C) c.2191+272A>C c.2714-1480A>C (n.2714-1480A>C) c.2633-1480A>C (n.2633-1480A>C) c.2222-1480A>C (n.2222-1480A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643114A>G | CA687464820 | FGD4 | c.*2581A>G (n.*2581A>G) c.2191+272A>G c.2714-1480A>G (n.2714-1480A>G) c.2633-1480A>G (n.2633-1480A>G) c.2222-1480A>G (n.2222-1480A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643116T>G | CA235249865 | FGD4 | c.*2583T>G (n.*2583T>G) c.2191+274T>G c.2714-1478T>G (n.2714-1478T>G) c.2633-1478T>G (n.2633-1478T>G) c.2222-1478T>G (n.2222-1478T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643116T= | CA2026280442 | FGD4 | c.*2583T= (n.*2583T=) c.2191+274T= c.2714-1478T= (n.2714-1478T=) c.2633-1478T= (n.2633-1478T=) c.2222-1478T= (n.2222-1478T=) | |
| 12 | g.32643118A= | CA2026280443 | FGD4 | c.*2585A= (n.*2585A=) c.2191+276A= c.2714-1476A= (n.2714-1476A=) c.2633-1476A= (n.2633-1476A=) c.2222-1476A= (n.2222-1476A=) | |
| 12 | g.32643118A>G | CA2026280444 | FGD4 | c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.2191+276A>G c.2714-1476A>G (n.2714-1476A>G) c.2633-1476A>G (n.2633-1476A>G) c.2222-1476A>G (n.2222-1476A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643119T>C | CA2026280446 | FGD4 | c.*2586T>C (n.*2586T>C) c.2191+277T>C c.2714-1475T>C (n.2714-1475T>C) c.2633-1475T>C (n.2633-1475T>C) c.2222-1475T>C (n.2222-1475T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643119T= | CA2026280445 | FGD4 | c.*2586T= (n.*2586T=) c.2191+277T= c.2714-1475T= (n.2714-1475T=) c.2633-1475T= (n.2633-1475T=) c.2222-1475T= (n.2222-1475T=) | |
| 12 | g.32643121A>G | CA2594370401 | FGD4 | c.*2588A>G (n.*2588A>G) c.2191+279A>G c.2714-1473A>G (n.2714-1473A>G) c.2633-1473A>G (n.2633-1473A>G) c.2222-1473A>G (n.2222-1473A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643122T= | CA2026280447 | FGD4 | c.*2589T= (n.*2589T=) c.2191+280T= c.2714-1472T= (n.2714-1472T=) c.2633-1472T= (n.2633-1472T=) c.2222-1472T= (n.2222-1472T=) | |
| 12 | g.32643126dup | CA2026280448 | FGD4 | c.*2593dup (n.*2593dup) c.2191+284dup c.2714-1468dup (n.2714-1468dup) c.2633-1468dup (n.2633-1468dup) c.2222-1468dup (n.2222-1468dup) | dbSNP |
| 12 | g.32643124A= | CA2026280449 | FGD4 | c.*2591A= (n.*2591A=) c.2191+282A= c.2714-1470A= (n.2714-1470A=) c.2633-1470A= (n.2633-1470A=) c.2222-1470A= (n.2222-1470A=) | |
| 12 | g.32643124A>G | CA946298303 | FGD4 | c.*2591A>G (n.*2591A>G) c.2191+282A>G c.2714-1470A>G (n.2714-1470A>G) c.2633-1470A>G (n.2633-1470A>G) c.2222-1470A>G (n.2222-1470A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643127C= | CA2026280450 | FGD4 | c.*2594C= (n.*2594C=) c.2191+285C= c.2714-1467C= (n.2714-1467C=) c.2633-1467C= (n.2633-1467C=) c.2222-1467C= (n.2222-1467C=) | |
| 12 | g.32643127C>T | CA235249879 | FGD4 | c.*2594C>T (n.*2594C>T) c.2191+285C>T c.2714-1467C>T (n.2714-1467C>T) c.2633-1467C>T (n.2633-1467C>T) c.2222-1467C>T (n.2222-1467C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643128_32643129delinsAT | CA2026280451 | FGD4 | c.*2595_*2596delinsAT (n.*2595_*2596delinsAT) c.2191+286_2191+287delinsAT c.2714-1466_2714-1465delinsAT (n.2714-1466_2714-1465delinsAT) c.2633-1466_2633-1465delinsAT (n.2633-1466_2633-1465delinsAT) c.2222-1466_2222-1465delinsAT (n.2222-1466_2222-1465delinsAT) | |
| 12 | g.32643129T>C | CA687464828 | FGD4 | c.*2596T>C (n.*2596T>C) c.2191+287T>C c.2714-1465T>C (n.2714-1465T>C) c.2633-1465T>C (n.2633-1465T>C) c.2222-1465T>C (n.2222-1465T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643129T= | CA2026280454 | FGD4 | c.*2596T= (n.*2596T=) c.2191+287T= c.2714-1465T= (n.2714-1465T=) c.2633-1465T= (n.2633-1465T=) c.2222-1465T= (n.2222-1465T=) | |
| 12 | g.32643131del | CA604230077 | FGD4 | c.*2598del (n.*2598del) c.2191+289del c.2714-1463del (n.2714-1463del) c.2633-1463del (n.2633-1463del) c.2222-1463del (n.2222-1463del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32643130T>C | CA2795086543 | FGD4 | c.*2597T>C (n.*2597T>C) c.2191+288T>C c.2714-1464T>C (n.2714-1464T>C) c.2633-1464T>C (n.2633-1464T>C) c.2222-1464T>C (n.2222-1464T>C) | |
| 12 | g.32643132C>A | CA2618194700 | FGD4 | c.*2599C>A (n.*2599C>A) c.2191+290C>A c.2714-1462C>A (n.2714-1462C>A) c.2633-1462C>A (n.2633-1462C>A) c.2222-1462C>A (n.2222-1462C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643133A= | CA2026280459 | FGD4 | c.*2600A= (n.*2600A=) c.2191+291A= c.2714-1461A= (n.2714-1461A=) c.2633-1461A= (n.2633-1461A=) c.2222-1461A= (n.2222-1461A=) | |
| 12 | g.32643133A>G | CA2026280457 | FGD4 | c.*2600A>G (n.*2600A>G) c.2191+291A>G c.2714-1461A>G (n.2714-1461A>G) c.2633-1461A>G (n.2633-1461A>G) c.2222-1461A>G (n.2222-1461A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643140T>A | CA2795086544 | FGD4 | c.*2607T>A (n.*2607T>A) c.2191+298T>A c.2714-1454T>A (n.2714-1454T>A) c.2633-1454T>A (n.2633-1454T>A) c.2222-1454T>A (n.2222-1454T>A) | |
| 12 | g.32643144C>A | CA2618194701 | FGD4 | c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.2191+302C>A c.2714-1450C>A (n.2714-1450C>A) c.2633-1450C>A (n.2633-1450C>A) c.2222-1450C>A (n.2222-1450C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643144C>T | CA2726007909 | FGD4 | c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.2191+302C>T c.2714-1450C>T (n.2714-1450C>T) c.2633-1450C>T (n.2633-1450C>T) c.2222-1450C>T (n.2222-1450C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643154G>T | CA2618194702 | FGD4 | c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.2191+312G>T c.2714-1440G>T (n.2714-1440G>T) c.2633-1440G>T (n.2633-1440G>T) c.2222-1440G>T (n.2222-1440G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643159T>C | CA2618194703 | FGD4 | c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.2191+317T>C c.2714-1435T>C (n.2714-1435T>C) c.2633-1435T>C (n.2633-1435T>C) c.2222-1435T>C (n.2222-1435T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643160G>A | CA2026280461 | FGD4 | c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.2191+318G>A c.2714-1434G>A (n.2714-1434G>A) c.2633-1434G>A (n.2633-1434G>A) c.2222-1434G>A (n.2222-1434G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643160G= | CA2026280460 | FGD4 | c.*2627G= (n.*2627G=) c.2191+318G= c.2714-1434G= (n.2714-1434G=) c.2633-1434G= (n.2633-1434G=) c.2222-1434G= (n.2222-1434G=) | |
| 12 | g.32643160G>T | CA2618194704 | FGD4 | c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.2191+318G>T c.2714-1434G>T (n.2714-1434G>T) c.2633-1434G>T (n.2633-1434G>T) c.2222-1434G>T (n.2222-1434G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643161C>A | CA2618194706 | FGD4 | c.*2628C>A (n.*2628C>A) c.2191+319C>A c.2714-1433C>A (n.2714-1433C>A) c.2633-1433C>A (n.2633-1433C>A) c.2222-1433C>A (n.2222-1433C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643162T>C | CA687464832 | FGD4 | c.*2629T>C (n.*2629T>C) c.2191+320T>C c.2714-1432T>C (n.2714-1432T>C) c.2633-1432T>C (n.2633-1432T>C) c.2222-1432T>C (n.2222-1432T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643162T= | CA2026280465 | FGD4 | c.*2629T= (n.*2629T=) c.2191+320T= c.2714-1432T= (n.2714-1432T=) c.2633-1432T= (n.2633-1432T=) c.2222-1432T= (n.2222-1432T=) | |
| 12 | g.32643167G>A | CA2618194707 | FGD4 | c.*2634G>A (n.*2634G>A) c.2191+325G>A c.2714-1427G>A (n.2714-1427G>A) c.2633-1427G>A (n.2633-1427G>A) c.2222-1427G>A (n.2222-1427G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643168C>A | CA2618194708 | FGD4 | c.*2635C>A (n.*2635C>A) c.2191+326C>A c.2714-1426C>A (n.2714-1426C>A) c.2633-1426C>A (n.2633-1426C>A) c.2222-1426C>A (n.2222-1426C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643168C>T | CA2795086545 | FGD4 | c.*2635C>T (n.*2635C>T) c.2191+326C>T c.2714-1426C>T (n.2714-1426C>T) c.2633-1426C>T (n.2633-1426C>T) c.2222-1426C>T (n.2222-1426C>T) | |
| 12 | g.32643171A= | CA2026280469 | FGD4 | c.*2638A= (n.*2638A=) c.2191+329A= c.2714-1423A= (n.2714-1423A=) c.2633-1423A= (n.2633-1423A=) c.2222-1423A= (n.2222-1423A=) | |
| 12 | g.32643171A>G | CA10640930 | FGD4 | c.*2638A>G (n.*2638A>G) c.2191+329A>G c.2714-1423A>G (n.2714-1423A>G) c.2633-1423A>G (n.2633-1423A>G) c.2222-1423A>G (n.2222-1423A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643172C= | CA2026280497 | FGD4 | c.*2639C= (n.*2639C=) c.2191+330C= c.2714-1422C= (n.2714-1422C=) c.2633-1422C= (n.2633-1422C=) c.2222-1422C= (n.2222-1422C=) | |
| 12 | g.32643172C>T | CA2026280498 | FGD4 | c.*2639C>T (n.*2639C>T) c.2191+330C>T c.2714-1422C>T (n.2714-1422C>T) c.2633-1422C>T (n.2633-1422C>T) c.2222-1422C>T (n.2222-1422C>T) | dbSNP |