OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32642971T>C | CA946298292 | FGD4 | c.*2438T>C (n.*2438T>C) c.2191+129T>C c.2714-1623T>C (n.2714-1623T>C) c.2633-1623T>C (n.2633-1623T>C) c.2222-1623T>C (n.2222-1623T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642971T= | CA2026280227 | FGD4 | c.*2438T= (n.*2438T=) c.2191+129T= c.2714-1623T= (n.2714-1623T=) c.2633-1623T= (n.2633-1623T=) c.2222-1623T= (n.2222-1623T=) | |
| 12 | g.32642972C= | CA2026280237 | FGD4 | c.*2439C= (n.*2439C=) c.2191+130C= c.2714-1622C= (n.2714-1622C=) c.2633-1622C= (n.2633-1622C=) c.2222-1622C= (n.2222-1622C=) | |
| 12 | g.32642972C>G | CA2026280238 | FGD4 | c.*2439C>G (n.*2439C>G) c.2191+130C>G c.2714-1622C>G (n.2714-1622C>G) c.2633-1622C>G (n.2633-1622C>G) c.2222-1622C>G (n.2222-1622C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642975T>C | CA946298294 | FGD4 | c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.2191+133T>C c.2714-1619T>C (n.2714-1619T>C) c.2633-1619T>C (n.2633-1619T>C) c.2222-1619T>C (n.2222-1619T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642975T= | CA2026280240 | FGD4 | c.*2442T= (n.*2442T=) c.2191+133T= c.2714-1619T= (n.2714-1619T=) c.2633-1619T= (n.2633-1619T=) c.2222-1619T= (n.2222-1619T=) | |
| 12 | g.32642980G>T | CA2618194682 | FGD4 | c.*2447G>T (n.*2447G>T) c.2191+138G>T c.2714-1614G>T (n.2714-1614G>T) c.2633-1614G>T (n.2633-1614G>T) c.2222-1614G>T (n.2222-1614G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642981C= | CA2026280242 | FGD4 | c.*2448C= (n.*2448C=) c.2191+139C= c.2714-1613C= (n.2714-1613C=) c.2633-1613C= (n.2633-1613C=) c.2222-1613C= (n.2222-1613C=) | |
| 12 | g.32642981C>G | CA604230048 | FGD4 | c.*2448C>G (n.*2448C>G) c.2191+139C>G c.2714-1613C>G (n.2714-1613C>G) c.2633-1613C>G (n.2633-1613C>G) c.2222-1613C>G (n.2222-1613C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642986C>A | CA2618194683 | FGD4 | c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.2191+144C>A c.2714-1608C>A (n.2714-1608C>A) c.2633-1608C>A (n.2633-1608C>A) c.2222-1608C>A (n.2222-1608C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642986C= | CA2026280244 | FGD4 | c.*2453C= (n.*2453C=) c.2191+144C= c.2714-1608C= (n.2714-1608C=) c.2633-1608C= (n.2633-1608C=) c.2222-1608C= (n.2222-1608C=) | |
| 12 | g.32642986C>G | CA604230050 | FGD4 | c.*2453C>G (n.*2453C>G) c.2191+144C>G c.2714-1608C>G (n.2714-1608C>G) c.2633-1608C>G (n.2633-1608C>G) c.2222-1608C>G (n.2222-1608C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642988A>G | CA2618194684 | FGD4 | c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.2191+146A>G c.2714-1606A>G (n.2714-1606A>G) c.2633-1606A>G (n.2633-1606A>G) c.2222-1606A>G (n.2222-1606A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642993A= | CA2026280246 | FGD4 | c.*2460A= (n.*2460A=) c.2191+151A= c.2714-1601A= (n.2714-1601A=) c.2633-1601A= (n.2633-1601A=) c.2222-1601A= (n.2222-1601A=) | |
| 12 | g.32642993A>G | CA687464742 | FGD4 | c.*2460A>G (n.*2460A>G) c.2191+151A>G c.2714-1601A>G (n.2714-1601A>G) c.2633-1601A>G (n.2633-1601A>G) c.2222-1601A>G (n.2222-1601A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642995C>A | CA10637237 | FGD4 | c.*2462C>A (n.*2462C>A) c.2191+153C>A c.2714-1599C>A (n.2714-1599C>A) c.2633-1599C>A (n.2633-1599C>A) c.2222-1599C>A (n.2222-1599C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642995C= | CA2026280252 | FGD4 | c.*2462C= (n.*2462C=) c.2191+153C= c.2714-1599C= (n.2714-1599C=) c.2633-1599C= (n.2633-1599C=) c.2222-1599C= (n.2222-1599C=) | |
| 12 | g.32642998A= | CA2026280257 | FGD4 | c.*2465A= (n.*2465A=) c.2191+156A= c.2714-1596A= (n.2714-1596A=) c.2633-1596A= (n.2633-1596A=) c.2222-1596A= (n.2222-1596A=) | |
| 12 | g.32642998A>G | CA235249782 | FGD4 | c.*2465A>G (n.*2465A>G) c.2191+156A>G c.2714-1596A>G (n.2714-1596A>G) c.2633-1596A>G (n.2633-1596A>G) c.2222-1596A>G (n.2222-1596A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642998A>T | CA235249784 | FGD4 | c.*2465A>T (n.*2465A>T) c.2191+156A>T c.2714-1596A>T (n.2714-1596A>T) c.2633-1596A>T (n.2633-1596A>T) c.2222-1596A>T (n.2222-1596A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642999C>A | CA2618194685 | FGD4 | c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.2191+157C>A c.2714-1595C>A (n.2714-1595C>A) c.2633-1595C>A (n.2633-1595C>A) c.2222-1595C>A (n.2222-1595C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642999C= | CA2026280263 | FGD4 | c.*2466C= (n.*2466C=) c.2191+157C= c.2714-1595C= (n.2714-1595C=) c.2633-1595C= (n.2633-1595C=) c.2222-1595C= (n.2222-1595C=) | |
| 12 | g.32642999C>T | CA235249787 | FGD4 | c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.2191+157C>T c.2714-1595C>T (n.2714-1595C>T) c.2633-1595C>T (n.2633-1595C>T) c.2222-1595C>T (n.2222-1595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643000G>A | CA235249789 | FGD4 | c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.2191+158G>A c.2714-1594G>A (n.2714-1594G>A) c.2633-1594G>A (n.2633-1594G>A) c.2222-1594G>A (n.2222-1594G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643000G= | CA2026280269 | FGD4 | c.*2467G= (n.*2467G=) c.2191+158G= c.2714-1594G= (n.2714-1594G=) c.2633-1594G= (n.2633-1594G=) c.2222-1594G= (n.2222-1594G=) | |
| 12 | g.32643003C= | CA2026280278 | FGD4 | c.*2470C= (n.*2470C=) c.2191+161C= c.2714-1591C= (n.2714-1591C=) c.2633-1591C= (n.2633-1591C=) c.2222-1591C= (n.2222-1591C=) | |
| 12 | g.32643003_32643004insAA | CA687464761 | FGD4 | c.*2470_*2471insAA (n.*2470_*2471insAA) c.2191+161_2191+162insAA c.2714-1591_2714-1590insAA (n.2714-1591_2714-1590insAA) c.2633-1591_2633-1590insAA (n.2633-1591_2633-1590insAA) c.2222-1591_2222-1590insAA (n.2222-1591_2222-1590insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643004C>T | CA2618194686 | FGD4 | c.*2471C>T (n.*2471C>T) c.2191+162C>T c.2714-1590C>T (n.2714-1590C>T) c.2633-1590C>T (n.2633-1590C>T) c.2222-1590C>T (n.2222-1590C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643009G>T | CA2618194687 | FGD4 | c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.2191+167G>T c.2714-1585G>T (n.2714-1585G>T) c.2633-1585G>T (n.2633-1585G>T) c.2222-1585G>T (n.2222-1585G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643018T>G | CA687464765 | FGD4 | c.*2485T>G (n.*2485T>G) c.2191+176T>G c.2714-1576T>G (n.2714-1576T>G) c.2633-1576T>G (n.2633-1576T>G) c.2222-1576T>G (n.2222-1576T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643018T= | CA2026280283 | FGD4 | c.*2485T= (n.*2485T=) c.2191+176T= c.2714-1576T= (n.2714-1576T=) c.2633-1576T= (n.2633-1576T=) c.2222-1576T= (n.2222-1576T=) | |
| 12 | g.32643020C>A | CA235249796 | FGD4 | c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.2191+178C>A c.2714-1574C>A (n.2714-1574C>A) c.2633-1574C>A (n.2633-1574C>A) c.2222-1574C>A (n.2222-1574C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643020C= | CA2026280291 | FGD4 | c.*2487C= (n.*2487C=) c.2191+178C= c.2714-1574C= (n.2714-1574C=) c.2633-1574C= (n.2633-1574C=) c.2222-1574C= (n.2222-1574C=) | |
| 12 | g.32643020C>G | CA2581080166 | FGD4 | c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.2191+178C>G c.2714-1574C>G (n.2714-1574C>G) c.2633-1574C>G (n.2633-1574C>G) c.2222-1574C>G (n.2222-1574C>G) | |
| 12 | g.32643020C>T | CA2581080167 | FGD4 | c.*2487C>T (n.*2487C>T) c.2191+178C>T c.2714-1574C>T (n.2714-1574C>T) c.2633-1574C>T (n.2633-1574C>T) c.2222-1574C>T (n.2222-1574C>T) | |
| 12 | g.32643021T>A | CA2026280301 | FGD4 | c.*2488T>A (n.*2488T>A) c.2191+179T>A c.2714-1573T>A (n.2714-1573T>A) c.2633-1573T>A (n.2633-1573T>A) c.2222-1573T>A (n.2222-1573T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643021T>C | CA2026280303 | FGD4 | c.*2488T>C (n.*2488T>C) c.2191+179T>C c.2714-1573T>C (n.2714-1573T>C) c.2633-1573T>C (n.2633-1573T>C) c.2222-1573T>C (n.2222-1573T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643021T= | CA2026280297 | FGD4 | c.*2488T= (n.*2488T=) c.2191+179T= c.2714-1573T= (n.2714-1573T=) c.2633-1573T= (n.2633-1573T=) c.2222-1573T= (n.2222-1573T=) | |
| 12 | g.32643026T>C | CA2026280307 | FGD4 | c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.2191+184T>C c.2714-1568T>C (n.2714-1568T>C) c.2633-1568T>C (n.2633-1568T>C) c.2222-1568T>C (n.2222-1568T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643026T= | CA2026280306 | FGD4 | c.*2493T= (n.*2493T=) c.2191+184T= c.2714-1568T= (n.2714-1568T=) c.2633-1568T= (n.2633-1568T=) c.2222-1568T= (n.2222-1568T=) | |
| 12 | g.32643030A= | CA2026280309 | FGD4 | c.*2497A= (n.*2497A=) c.2191+188A= c.2714-1564A= (n.2714-1564A=) c.2633-1564A= (n.2633-1564A=) c.2222-1564A= (n.2222-1564A=) | |
| 12 | g.32643030A>G | CA235249800 | FGD4 | c.*2497A>G (n.*2497A>G) c.2191+188A>G c.2714-1564A>G (n.2714-1564A>G) c.2633-1564A>G (n.2633-1564A>G) c.2222-1564A>G (n.2222-1564A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643033C>A | CA2618194688 | FGD4 | c.*2500C>A (n.*2500C>A) c.2191+191C>A c.2714-1561C>A (n.2714-1561C>A) c.2633-1561C>A (n.2633-1561C>A) c.2222-1561C>A (n.2222-1561C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643037T>G | CA687464771 | FGD4 | c.*2504T>G (n.*2504T>G) c.2191+195T>G c.2714-1557T>G (n.2714-1557T>G) c.2633-1557T>G (n.2633-1557T>G) c.2222-1557T>G (n.2222-1557T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643037T= | CA2026280315 | FGD4 | c.*2504T= (n.*2504T=) c.2191+195T= c.2714-1557T= (n.2714-1557T=) c.2633-1557T= (n.2633-1557T=) c.2222-1557T= (n.2222-1557T=) | |
| 12 | g.32643039G>A | CA235249805 | FGD4 | c.*2506G>A (n.*2506G>A) c.2191+197G>A c.2714-1555G>A (n.2714-1555G>A) c.2633-1555G>A (n.2633-1555G>A) c.2222-1555G>A (n.2222-1555G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643039G= | CA2026280321 | FGD4 | c.*2506G= (n.*2506G=) c.2191+197G= c.2714-1555G= (n.2714-1555G=) c.2633-1555G= (n.2633-1555G=) c.2222-1555G= (n.2222-1555G=) | |
| 12 | g.32643041G>A | CA946298297 | FGD4 | c.*2508G>A (n.*2508G>A) c.2191+199G>A c.2714-1553G>A (n.2714-1553G>A) c.2633-1553G>A (n.2633-1553G>A) c.2222-1553G>A (n.2222-1553G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643041G= | CA2026280325 | FGD4 | c.*2508G= (n.*2508G=) c.2191+199G= c.2714-1553G= (n.2714-1553G=) c.2633-1553G= (n.2633-1553G=) c.2222-1553G= (n.2222-1553G=) | |
| 12 | g.32643050G>T | CA2618194689 | FGD4 | c.*2517G>T (n.*2517G>T) c.2191+208G>T c.2714-1544G>T (n.2714-1544G>T) c.2633-1544G>T (n.2633-1544G>T) c.2222-1544G>T (n.2222-1544G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643055C= | CA2026280326 | FGD4 | c.*2522C= (n.*2522C=) c.2191+213C= c.2714-1539C= (n.2714-1539C=) c.2633-1539C= (n.2633-1539C=) c.2222-1539C= (n.2222-1539C=) | |
| 12 | g.32643055C>G | CA946298298 | FGD4 | c.*2522C>G (n.*2522C>G) c.2191+213C>G c.2714-1539C>G (n.2714-1539C>G) c.2633-1539C>G (n.2633-1539C>G) c.2222-1539C>G (n.2222-1539C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643057T>C | CA2026280329 | FGD4 | c.*2524T>C (n.*2524T>C) c.2191+215T>C c.2714-1537T>C (n.2714-1537T>C) c.2633-1537T>C (n.2633-1537T>C) c.2222-1537T>C (n.2222-1537T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643057T= | CA2026280328 | FGD4 | c.*2524T= (n.*2524T=) c.2191+215T= c.2714-1537T= (n.2714-1537T=) c.2633-1537T= (n.2633-1537T=) c.2222-1537T= (n.2222-1537T=) | |
| 12 | g.32643060_32643063del | CA2618194690 | FGD4 | c.*2527_*2530del (n.*2527_*2530del) c.2191+218_2191+221del c.2714-1534_2714-1531del (n.2714-1534_2714-1531del) c.2633-1534_2633-1531del (n.2633-1534_2633-1531del) c.2222-1534_2222-1531del (n.2222-1534_2222-1531del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643065A>T | CA2618194691 | FGD4 | c.*2532A>T (n.*2532A>T) c.2191+223A>T c.2714-1529A>T (n.2714-1529A>T) c.2633-1529A>T (n.2633-1529A>T) c.2222-1529A>T (n.2222-1529A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643067G>C | CA604230060 | FGD4 | c.*2534G>C (n.*2534G>C) c.2191+225G>C c.2714-1527G>C (n.2714-1527G>C) c.2633-1527G>C (n.2633-1527G>C) c.2222-1527G>C (n.2222-1527G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32643067G= | CA2026280332 | FGD4 | c.*2534G= (n.*2534G=) c.2191+225G= c.2714-1527G= (n.2714-1527G=) c.2633-1527G= (n.2633-1527G=) c.2222-1527G= (n.2222-1527G=) | |
| 12 | g.32643067G>T | CA2618194692 | FGD4 | c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.2191+225G>T c.2714-1527G>T (n.2714-1527G>T) c.2633-1527G>T (n.2633-1527G>T) c.2222-1527G>T (n.2222-1527G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643068T>A | CA946298299 | FGD4 | c.*2535T>A (n.*2535T>A) c.2191+226T>A c.2714-1526T>A (n.2714-1526T>A) c.2633-1526T>A (n.2633-1526T>A) c.2222-1526T>A (n.2222-1526T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643068T= | CA2026280335 | FGD4 | c.*2535T= (n.*2535T=) c.2191+226T= c.2714-1526T= (n.2714-1526T=) c.2633-1526T= (n.2633-1526T=) c.2222-1526T= (n.2222-1526T=) | |
| 12 | g.32643069G>A | CA2618194693 | FGD4 | c.*2536G>A (n.*2536G>A) c.2191+227G>A c.2714-1525G>A (n.2714-1525G>A) c.2633-1525G>A (n.2633-1525G>A) c.2222-1525G>A (n.2222-1525G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643069G>T | CA2539697781 | FGD4 | c.*2536G>T (n.*2536G>T) c.2191+227G>T c.2714-1525G>T (n.2714-1525G>T) c.2633-1525G>T (n.2633-1525G>T) c.2222-1525G>T (n.2222-1525G>T) | |
| 12 | g.32643070C>A | CA10637241 | FGD4 | c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.2191+228C>A c.2714-1524C>A (n.2714-1524C>A) c.2633-1524C>A (n.2633-1524C>A) c.2222-1524C>A (n.2222-1524C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643070C= | CA2026280341 | FGD4 | c.*2537C= (n.*2537C=) c.2191+228C= c.2714-1524C= (n.2714-1524C=) c.2633-1524C= (n.2633-1524C=) c.2222-1524C= (n.2222-1524C=) | |
| 12 | g.32643070C>T | CA235249810 | FGD4 | c.*2537C>T (n.*2537C>T) c.2191+228C>T c.2714-1524C>T (n.2714-1524C>T) c.2633-1524C>T (n.2633-1524C>T) c.2222-1524C>T (n.2222-1524C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |