Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32642079_32642118del | CA2678168449 | HLA-DQA1 | c.439_478del (p.Trp147ArgfsTer?) n.467_506del c.*1271_*1310del (n.*1271_*1310del) n.86+470_86+509del | gnomAD v4 |
6 | g.32642109_32642113del | CA2678168454 | HLA-DQA1 | c.469_473del (p.Gly157PhefsTer2) n.497_501del c.*1301_*1305del (n.*1301_*1305del) n.86+475_86+479del | gnomAD v4 |
6 | g.32642111T>A | CA449831010 | HLA-DQA1 | c.471T>A (p.Gly157=) n.499T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.86+477A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642111T>C | CA449831012 | HLA-DQA1 | c.471T>C (p.Gly157=) n.499T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.86+477A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642111T>G | CA449831011 | HLA-DQA1 | c.471T>G (p.Gly157=) n.499T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.86+477A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642112G>A | CA363577124 | HLA-DQA1 | c.472G>A (p.Val158Ile) n.500G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.86+476C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642112G>C | CA363577125 | HLA-DQA1 | c.472G>C (p.Val158Leu) n.500G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.86+476C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642112G>T | CA363577123 | HLA-DQA1 | c.472G>T (p.Val158Phe) n.500G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.86+476C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642113T>A | CA363577128 | HLA-DQA1 | c.473T>A (p.Val158Asp) n.501T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) n.86+475A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642113T>C | CA363577126 | HLA-DQA1 | c.473T>C (p.Val158Ala) n.501T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) n.86+475A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642113T>G | CA363577127 | HLA-DQA1 | c.473T>G (p.Val158Gly) n.501T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) n.86+475A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642115dup | CA2678168455 | HLA-DQA1 | c.475dup (p.Ser159PhefsTer2) n.503dup c.*1307dup (n.*1307dup) n.86+475dup | gnomAD v4 |
6 | g.32642114T>A | CA449831015 | HLA-DQA1 | c.474T>A (p.Val158=) n.502T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.86+474A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642114T>C | CA449831016 | HLA-DQA1 | c.474T>C (p.Val158=) n.502T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.86+474A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642114T>G | CA449831017 | HLA-DQA1 | c.474T>G (p.Val158=) n.502T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.86+474A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642115T>A | CA363577129 | HLA-DQA1 | c.475T>A (p.Ser159Thr) n.503T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.86+473A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642115T>C | CA363577130 | HLA-DQA1 | c.475T>C (p.Ser159Pro) n.503T>C c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.86+473A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642115T>G | CA363577131 | HLA-DQA1 | c.475T>G (p.Ser159Ala) n.503T>G c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.86+473A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642115T= | CA1619667015 | HLA-DQA1 | c.475T= (p.Ser159=) n.503T= c.*1307T= (n.*1307T=) n.86+473A= | |
6 | g.32642116C>A | CA363577132 | HLA-DQA1 | c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.504C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.86+472G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642116C>G | CA363577133 | HLA-DQA1 | c.476C>G (p.Ser159Cys) n.504C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.86+472G>C | |
6 | g.32642116C>T | CA363577134 | HLA-DQA1 | c.476C>T (p.Ser159Phe) n.504C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.86+472G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642117T>A | CA449831021 | HLA-DQA1 | c.477T>A (p.Ser159=) n.505T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.86+471A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642117T>C | CA449831022 | HLA-DQA1 | c.477T>C (p.Ser159=) n.505T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.86+471A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642117T>G | CA449831023 | HLA-DQA1 | c.477T>G (p.Ser159=) n.505T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.86+471A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642118G>A | CA363577135 | HLA-DQA1 | c.478G>A (p.Glu160Lys) n.506G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.86+470C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642118G>C | CA363577136 | HLA-DQA1 | c.478G>C (p.Glu160Gln) n.506G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.86+470C>G | |
6 | g.32642118G>T | CA363577137 | HLA-DQA1 | c.478G>T (p.Glu160Ter) n.506G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.86+470C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642119A>C | CA363577138 | HLA-DQA1 | c.479A>C (p.Glu160Ala) n.507A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.86+469T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642119A>G | CA363577139 | HLA-DQA1 | c.479A>G (p.Glu160Gly) n.507A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.86+469T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642119A>T | CA363577140 | HLA-DQA1 | c.479A>T (p.Glu160Val) n.507A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.86+469T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642120G>A | CA449831030 | HLA-DQA1 | c.480G>A (p.Glu160=) n.508G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.86+468C>T | |
6 | g.32642120G>C | CA3743906 | HLA-DQA1 | c.480G>C (p.Glu160Asp) n.508G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.86+468C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642120G= | CA1619667016 | HLA-DQA1 | c.480G= (p.Glu160=) n.508G= c.*1312G= (n.*1312G=) n.86+468C= | |
6 | g.32642120G>T | CA363577141 | HLA-DQA1 | c.480G>T (p.Glu160Asp) n.508G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.86+468C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642121A>C | CA363577142 | HLA-DQA1 | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.509A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.86+467T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642121A>G | CA363577143 | HLA-DQA1 | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.509A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.86+467T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642121A>T | CA363577144 | HLA-DQA1 | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.509A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.86+467T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642121_32642141delinsACCAGCTTCCTCTCCAAGAGT | CA1619667017 | HLA-DQA1 | c.481_501delinsACCAGCTTCCTCTCCAAGAGT (p.Thr161=) n.509_529delinsACCAGCTTCCTCTCCAAGAGT c.*1313_*1333delinsACCAGCTTCCTCTCCAAGAGT (n.*1313_*1333delinsACCAGCTTCCTCTCCAAGAGT) n.86+447_86+467delinsACTCTTGGAGAGGAAGCTGGT | |
6 | g.32642122C>A | CA3743908 | HLA-DQA1 | c.482C>A (p.Thr161Asn) n.510C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.86+466G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642122C= | CA1619667018 | HLA-DQA1 | c.482C= (p.Thr161=) n.510C= c.*1314C= (n.*1314C=) n.86+466G= | |
6 | g.32642122C>G | CA363577145 | HLA-DQA1 | c.482C>G (p.Thr161Ser) n.510C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.86+466G>C | |
6 | g.32642122C>T | CA3743907 | HLA-DQA1 | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.510C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.86+466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642122_32642141del | CA137008774 | HLA-DQA1 | c.482_501del (p.Thr161ArgfsTer17) n.510_529del c.*1314_*1333del (n.*1314_*1333del) n.86+447_86+466del | dbSNP |
6 | g.32642123C>A | CA449831037 | HLA-DQA1 | c.483C>A (p.Thr161=) n.511C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.86+465G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642123C>G | CA449831034 | HLA-DQA1 | c.483C>G (p.Thr161=) n.511C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.86+465G>C | |
6 | g.32642123C>T | CA449831036 | HLA-DQA1 | c.483C>T (p.Thr161=) n.511C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.86+465G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642124A= | CA1619667019 | HLA-DQA1 | c.484A= (p.Ser162=) n.512A= c.*1316A= (n.*1316A=) n.86+464T= | |
6 | g.32642124A>C | CA3743909 | HLA-DQA1 | c.484A>C (p.Ser162Arg) n.512A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.86+464T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642124A>G | CA363577146 | HLA-DQA1 | c.484A>G (p.Ser162Gly) n.512A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.86+464T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642124A>T | CA363577147 | HLA-DQA1 | c.484A>T (p.Ser162Cys) n.512A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.86+464T>A | |
6 | g.32642125G>A | CA363577148 | HLA-DQA1 | c.485G>A (p.Ser162Asn) n.513G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.86+463C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642125G>C | CA363577149 | HLA-DQA1 | c.485G>C (p.Ser162Thr) n.513G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.86+463C>G | |
6 | g.32642125G= | CA1619667020 | HLA-DQA1 | c.485G= (p.Ser162=) n.513G= c.*1317G= (n.*1317G=) n.86+463C= | |
6 | g.32642125G>T | CA3743910 | HLA-DQA1 | c.485G>T (p.Ser162Ile) n.513G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.86+463C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642126C>A | CA363577150 | HLA-DQA1 | c.486C>A (p.Ser162Arg) n.514C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.86+462G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642126C>G | CA363577151 | HLA-DQA1 | c.486C>G (p.Ser162Arg) n.514C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.86+462G>C | |
6 | g.32642126C>T | CA449831043 | HLA-DQA1 | c.486C>T (p.Ser162=) n.514C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.86+462G>A | |
6 | g.32642127T>A | CA363577152 | HLA-DQA1 | c.487T>A (p.Phe163Ile) n.515T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.86+461A>T | |
6 | g.32642127T>C | CA363577153 | HLA-DQA1 | c.487T>C (p.Phe163Leu) n.515T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.86+461A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642127T>G | CA363577154 | HLA-DQA1 | c.487T>G (p.Phe163Val) n.515T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.86+461A>C | |
6 | g.32642128T>A | CA363577155 | HLA-DQA1 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.516T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.86+460A>T | |
6 | g.32642128T>C | CA363577156 | HLA-DQA1 | c.488T>C (p.Phe163Ser) n.516T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.86+460A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642128T>G | CA363577157 | HLA-DQA1 | c.488T>G (p.Phe163Cys) n.516T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.86+460A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642128T= | CA1619667021 | HLA-DQA1 | c.488T= (p.Phe163=) n.516T= c.*1320T= (n.*1320T=) n.86+460A= | |
6 | g.32642129C>A | CA363577159 | HLA-DQA1 | c.489C>A (p.Phe163Leu) n.517C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.86+459G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642129C>G | CA363577158 | HLA-DQA1 | c.489C>G (p.Phe163Leu) n.517C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.86+459G>C | |
6 | g.32642129C>T | CA449831046 | HLA-DQA1 | c.489C>T (p.Phe163=) n.517C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.86+459G>A | |
6 | g.32642130C>A | CA363577160 | HLA-DQA1 | c.490C>A (p.Leu164Ile) n.518C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.86+458G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642130C>G | CA363577161 | HLA-DQA1 | c.490C>G (p.Leu164Val) n.518C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.86+458G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642130C>T | CA363577162 | HLA-DQA1 | c.490C>T (p.Leu164Phe) n.518C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.86+458G>A | |
6 | g.32642131T>A | CA363577163 | HLA-DQA1 | c.491T>A (p.Leu164His) n.519T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.86+457A>T | |
6 | g.32642131T>C | CA363577164 | HLA-DQA1 | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.519T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.86+457A>G | |
6 | g.32642131T>G | CA363577165 | HLA-DQA1 | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.519T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.86+457A>C | |
6 | g.32642132C>A | CA449831056 | HLA-DQA1 | c.492C>A (p.Leu164=) n.520C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.86+456G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642132C>G | CA449831055 | HLA-DQA1 | c.492C>G (p.Leu164=) n.520C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.86+456G>C | |
6 | g.32642132C>T | CA449831054 | HLA-DQA1 | c.492C>T (p.Leu164=) n.520C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.86+456G>A | |
6 | g.32642133T>A | CA363577166 | HLA-DQA1 | c.493T>A (p.Ser165Thr) n.521T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.86+455A>T | |
6 | g.32642133T>C | CA363577168 | HLA-DQA1 | c.493T>C (p.Ser165Pro) n.521T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.86+455A>G | |
6 | g.32642133T>G | CA363577167 | HLA-DQA1 | c.493T>G (p.Ser165Ala) n.521T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.86+455A>C | |
6 | g.32642134C>A | CA363577169 | HLA-DQA1 | c.494C>A (p.Ser165Tyr) n.522C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.86+454G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642134C= | CA1619667022 | HLA-DQA1 | c.494C= (p.Ser165=) n.522C= c.*1326C= (n.*1326C=) n.86+454G= | |
6 | g.32642134C>G | CA363577170 | HLA-DQA1 | c.494C>G (p.Ser165Cys) n.522C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.86+454G>C | |
6 | g.32642134C>T | CA363577171 | HLA-DQA1 | c.494C>T (p.Ser165Phe) n.522C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.86+454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642135C>A | CA449831060 | HLA-DQA1 | c.495C>A (p.Ser165=) n.523C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.86+453G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642135C>G | CA449831061 | HLA-DQA1 | c.495C>G (p.Ser165=) n.523C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.86+453G>C | |
6 | g.32642135C>T | CA449831062 | HLA-DQA1 | c.495C>T (p.Ser165=) n.523C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.86+453G>A | |
6 | g.32642136A>C | CA363577172 | HLA-DQA1 | c.496A>C (p.Lys166Gln) n.524A>C c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.86+452T>G | |
6 | g.32642136A>G | CA363577173 | HLA-DQA1 | c.496A>G (p.Lys166Glu) n.524A>G c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.86+452T>C | |
6 | g.32642136A>T | CA363577174 | HLA-DQA1 | c.496A>T (p.Lys166Ter) n.524A>T c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.86+452T>A | |
6 | g.32642137A>C | CA363577175 | HLA-DQA1 | c.497A>C (p.Lys166Thr) n.525A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.86+451T>G | |
6 | g.32642137A>G | CA363577176 | HLA-DQA1 | c.497A>G (p.Lys166Arg) n.525A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.86+451T>C | |
6 | g.32642137A>T | CA363577177 | HLA-DQA1 | c.497A>T (p.Lys166Met) n.525A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.86+451T>A | |
6 | g.32642138G>A | CA449831067 | HLA-DQA1 | c.498G>A (p.Lys166=) n.526G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.86+450C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642138G>C | CA363577178 | HLA-DQA1 | c.498G>C (p.Lys166Asn) n.526G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.86+450C>G | |
6 | g.32642138G>T | CA363577179 | HLA-DQA1 | c.498G>T (p.Lys166Asn) n.526G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.86+450C>A | |
6 | g.32642139A= | CA1619667023 | HLA-DQA1 | c.499A= (p.Ser167=) n.527A= c.*1331A= (n.*1331A=) n.86+449T= | |
6 | g.32642139A>C | CA137008806 | HLA-DQA1 | c.499A>C (p.Ser167Arg) n.527A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.86+449T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642139A>G | CA363577181 | HLA-DQA1 | c.499A>G (p.Ser167Gly) n.527A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.86+449T>C | |
6 | g.32642139A>T | CA363577180 | HLA-DQA1 | c.499A>T (p.Ser167Cys) n.527A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.86+449T>A | |
6 | g.32642140G>A | CA363577182 | HLA-DQA1 | c.500G>A (p.Ser167Asn) n.528G>A c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.86+448C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642140G>C | CA363577184 | HLA-DQA1 | c.500G>C (p.Ser167Thr) n.528G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) n.86+448C>G | |
6 | g.32642140G= | CA1619667024 | HLA-DQA1 | c.500G= (p.Ser167=) n.528G= c.*1332G= (n.*1332G=) n.86+448C= | |
6 | g.32642140G>T | CA363577183 | HLA-DQA1 | c.500G>T (p.Ser167Ile) n.528G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.86+448C>A | |
6 | g.32642141T>A | CA363577185 | HLA-DQA1 | c.501T>A (p.Ser167Arg) n.529T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.86+447A>T | |
6 | g.32642141T>C | CA449831073 | HLA-DQA1 | c.501T>C (p.Ser167=) n.529T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.86+447A>G | |
6 | g.32642141T>G | CA363577186 | HLA-DQA1 | c.501T>G (p.Ser167Arg) n.529T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.86+447A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642142G>A | CA363577187 | HLA-DQA1 | c.502G>A (p.Asp168Asn) n.530G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.86+446C>T | |
6 | g.32642142G>C | CA363577188 | HLA-DQA1 | c.502G>C (p.Asp168His) n.530G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.86+446C>G | |
6 | g.32642142G>T | CA363577189 | HLA-DQA1 | c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.530G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.86+446C>A | |
6 | g.32642143A= | CA1619667025 | HLA-DQA1 | c.503A= (p.Asp168=) n.531A= c.*1335A= (n.*1335A=) n.86+445T= | |
6 | g.32642143A>C | CA363577190 | HLA-DQA1 | c.503A>C (p.Asp168Ala) n.531A>C c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.86+445T>G | |
6 | g.32642143A>G | CA363577191 | HLA-DQA1 | c.503A>G (p.Asp168Gly) n.531A>G c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.86+445T>C | |
6 | g.32642143A>T | CA3743911 | HLA-DQA1 | c.503A>T (p.Asp168Val) n.531A>T c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.86+445T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642144T>A | CA363577192 | HLA-DQA1 | c.504T>A (p.Asp168Glu) n.532T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.86+444A>T | dbSNP |
6 | g.32642144T>C | CA449831077 | HLA-DQA1 | c.504T>C (p.Asp168=) n.532T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.86+444A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642144T>G | CA363577193 | HLA-DQA1 | c.504T>G (p.Asp168Glu) n.532T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.86+444A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642145C>A | CA363577194 | HLA-DQA1 | c.505C>A (p.His169Asn) n.533C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.86+443G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642145C>G | CA363577195 | HLA-DQA1 | c.505C>G (p.His169Asp) n.533C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.86+443G>C | |
6 | g.32642145C>T | CA363577196 | HLA-DQA1 | c.505C>T (p.His169Tyr) n.533C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.86+443G>A | |
6 | g.32642146A= | CA1619667026 | HLA-DQA1 | c.506A= (p.His169=) n.534A= c.*1338A= (n.*1338A=) n.86+442T= | |
6 | g.32642146A>C | CA363577199 | HLA-DQA1 | c.506A>C (p.His169Pro) n.534A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.86+442T>G | |
6 | g.32642146A>G | CA363577197 | HLA-DQA1 | c.506A>G (p.His169Arg) n.534A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.86+442T>C | |
6 | g.32642146A>T | CA363577198 | HLA-DQA1 | c.506A>T (p.His169Leu) n.534A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.86+442T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642147T>A | CA363577200 | HLA-DQA1 | c.507T>A (p.His169Gln) n.535T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.86+441A>T | COSMIC |
6 | g.32642147T>C | CA449831081 | HLA-DQA1 | c.507T>C (p.His169=) n.535T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.86+441A>G | |
6 | g.32642147T>G | CA363577201 | HLA-DQA1 | c.507T>G (p.His169Gln) n.535T>G c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.86+441A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642148T>A | CA363577202 | HLA-DQA1 | c.508T>A (p.Ser170Thr) n.536T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.86+440A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642148T>C | CA363577203 | HLA-DQA1 | c.508T>C (p.Ser170Pro) n.536T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.86+440A>G | |
6 | g.32642148T>G | CA363577204 | HLA-DQA1 | c.508T>G (p.Ser170Ala) n.536T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.86+440A>C | |
6 | g.32642149C>A | CA363577205 | HLA-DQA1 | c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.537C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.86+439G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642149C>G | CA363577206 | HLA-DQA1 | c.509C>G (p.Ser170Cys) n.537C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.86+439G>C | |
6 | g.32642149C>T | CA363577207 | HLA-DQA1 | c.509C>T (p.Ser170Phe) n.537C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.86+439G>A | |
6 | g.32642150C>A | CA449831088 | HLA-DQA1 | c.510C>A (p.Ser170=) n.538C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.86+438G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642150C= | CA1619667027 | HLA-DQA1 | c.510C= (p.Ser170=) n.538C= c.*1342C= (n.*1342C=) n.86+438G= | |
6 | g.32642150C>G | CA449831089 | HLA-DQA1 | c.510C>G (p.Ser170=) n.538C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.86+438G>C | |
6 | g.32642150C>T | CA449831090 | HLA-DQA1 | c.510C>T (p.Ser170=) n.538C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.86+438G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642151T>A | CA363577208 | HLA-DQA1 | c.511T>A (p.Phe171Ile) n.539T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.86+437A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642151T>C | CA363577209 | HLA-DQA1 | c.511T>C (p.Phe171Leu) n.539T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.86+437A>G | |
6 | g.32642151T>G | CA363577210 | HLA-DQA1 | c.511T>G (p.Phe171Val) n.539T>G c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.86+437A>C | |
6 | g.32642152T>A | CA363577212 | HLA-DQA1 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.540T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.86+436A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642152T>C | CA3743912 | HLA-DQA1 | c.512T>C (p.Phe171Ser) n.540T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.86+436A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642152T>G | CA363577211 | HLA-DQA1 | c.512T>G (p.Phe171Cys) n.540T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.86+436A>C | |
6 | g.32642152T= | CA1619667028 | HLA-DQA1 | c.512T= (p.Phe171=) n.540T= c.*1344T= (n.*1344T=) n.86+436A= | |
6 | g.32642153C>A | CA363577213 | HLA-DQA1 | c.513C>A (p.Phe171Leu) n.541C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.86+435G>T | |
6 | g.32642153C>G | CA363577214 | HLA-DQA1 | c.513C>G (p.Phe171Leu) n.541C>G c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.86+435G>C | |
6 | g.32642153C>T | CA449831091 | HLA-DQA1 | c.513C>T (p.Phe171=) n.541C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.86+435G>A | |
6 | g.32642154T>A | CA363577215 | HLA-DQA1 | c.514T>A (p.Phe172Ile) n.542T>A c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.86+434A>T | |
6 | g.32642154T>C | CA363577216 | HLA-DQA1 | c.514T>C (p.Phe172Leu) n.542T>C c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.86+434A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642154T>G | CA363577217 | HLA-DQA1 | c.514T>G (p.Phe172Val) n.542T>G c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.86+434A>C | |
6 | g.32642155T>A | CA363577218 | HLA-DQA1 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.543T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.86+433A>T | |
6 | g.32642155T>C | CA363577219 | HLA-DQA1 | c.515T>C (p.Phe172Ser) n.543T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.86+433A>G | |
6 | g.32642155T>G | CA363577220 | HLA-DQA1 | c.515T>G (p.Phe172Cys) n.543T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.86+433A>C | |
6 | g.32642156C>A | CA363577221 | HLA-DQA1 | c.516C>A (p.Phe172Leu) n.544C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.86+432G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642156C>G | CA363577222 | HLA-DQA1 | c.516C>G (p.Phe172Leu) n.544C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.86+432G>C | |
6 | g.32642156C>T | CA449831097 | HLA-DQA1 | c.516C>T (p.Phe172=) n.544C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.86+432G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642157A= | CA1619667029 | HLA-DQA1 | c.517A= (p.Lys173=) n.545A= c.*1349A= (n.*1349A=) n.86+431T= | |
6 | g.32642157A>C | CA363577223 | HLA-DQA1 | c.517A>C (p.Lys173Gln) n.545A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.86+431T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642157A>G | CA3743913 | HLA-DQA1 | c.517A>G (p.Lys173Glu) n.545A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.86+431T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32642157A>T | CA363577224 | HLA-DQA1 | c.517A>T (p.Lys173Ter) n.545A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.86+431T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642158A>C | CA363577227 | HLA-DQA1 | c.518A>C (p.Lys173Thr) n.546A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.86+430T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642158A>G | CA363577226 | HLA-DQA1 | c.518A>G (p.Lys173Arg) n.546A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.86+430T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642158A>T | CA363577225 | HLA-DQA1 | c.518A>T (p.Lys173Met) n.546A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.86+430T>A | |
6 | g.32642159G>A | CA449831104 | HLA-DQA1 | c.519G>A (p.Lys173=) n.547G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.86+429C>T | |
6 | g.32642159G>C | CA363577228 | HLA-DQA1 | c.519G>C (p.Lys173Asn) n.547G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.86+429C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642159G= | CA1619667030 | HLA-DQA1 | c.519G= (p.Lys173=) n.547G= c.*1351G= (n.*1351G=) n.86+429C= | |
6 | g.32642159G>T | CA363577229 | HLA-DQA1 | c.519G>T (p.Lys173Asn) n.547G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.86+429C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642160A>C | CA363577230 | HLA-DQA1 | c.520A>C (p.Ile174Leu) n.548A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.86+428T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642160A>G | CA363577231 | HLA-DQA1 | c.520A>G (p.Ile174Val) n.548A>G c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.86+428T>C | |
6 | g.32642160A>T | CA363577232 | HLA-DQA1 | c.520A>T (p.Ile174Phe) n.548A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.86+428T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642161T>A | CA3743914 | HLA-DQA1 | c.521T>A (p.Ile174Asn) n.549T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.86+427A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642161T>C | CA363577233 | HLA-DQA1 | c.521T>C (p.Ile174Thr) n.549T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.86+427A>G | |
6 | g.32642161T>G | CA363577234 | HLA-DQA1 | c.521T>G (p.Ile174Ser) n.549T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.86+427A>C | |
6 | g.32642161T= | CA1619667031 | HLA-DQA1 | c.521T= (p.Ile174=) n.549T= c.*1353T= (n.*1353T=) n.86+427A= | |
6 | g.32642162C>A | CA449831107 | HLA-DQA1 | c.522C>A (p.Ile174=) n.550C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.86+426G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642162C>G | CA363577235 | HLA-DQA1 | c.522C>G (p.Ile174Met) n.550C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.86+426G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642162C>T | CA449831108 | HLA-DQA1 | c.522C>T (p.Ile174=) n.550C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.86+426G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642163A= | CA1619667032 | HLA-DQA1 | c.523A= (p.Ser175=) n.551A= c.*1355A= (n.*1355A=) n.86+425T= | |
6 | g.32642163A>C | CA363577236 | HLA-DQA1 | c.523A>C (p.Ser175Arg) n.551A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.86+425T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642163A>G | CA3743915 | HLA-DQA1 | c.523A>G (p.Ser175Gly) n.551A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.86+425T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642163A>T | CA363577237 | HLA-DQA1 | c.523A>T (p.Ser175Cys) n.551A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) n.86+425T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642164G>A | CA363577240 | HLA-DQA1 | c.524G>A (p.Ser175Asn) n.552G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.86+424C>T | |
6 | g.32642164G>C | CA363577239 | HLA-DQA1 | c.524G>C (p.Ser175Thr) n.552G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.86+424C>G | |
6 | g.32642164G>T | CA363577238 | HLA-DQA1 | c.524G>T (p.Ser175Ile) n.552G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.86+424C>A | |
6 | g.32642165T>A | CA363577241 | HLA-DQA1 | c.525T>A (p.Ser175Arg) n.553T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) n.86+423A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642165T>C | CA449831114 | HLA-DQA1 | c.525T>C (p.Ser175=) n.553T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) n.86+423A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642165T>G | CA363577242 | HLA-DQA1 | c.525T>G (p.Ser175Arg) n.553T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) n.86+423A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642166del | CA2678168456 | HLA-DQA1 | c.526del (p.Tyr176ThrfsTer26) n.554del c.*1358del (n.*1358del) n.86+423del | gnomAD v4 |
6 | g.32642166T>A | CA363577243 | HLA-DQA1 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.554T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.86+422A>T | |
6 | g.32642166T>C | CA3743916 | HLA-DQA1 | c.526T>C (p.Tyr176His) n.554T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.86+422A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642166T>G | CA363577244 | HLA-DQA1 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.554T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.86+422A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642166T= | CA1619667033 | HLA-DQA1 | c.526T= (p.Tyr176=) n.554T= c.*1358T= (n.*1358T=) n.86+422A= | |
6 | g.32642167A>C | CA363577245 | HLA-DQA1 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.555A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.86+421T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642167A>G | CA363577246 | HLA-DQA1 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.555A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.86+421T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642167A>T | CA363577247 | HLA-DQA1 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.555A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.86+421T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642168C>A | CA363577248 | HLA-DQA1 | c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.556C>A c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.86+420G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642168C>G | CA363577249 | HLA-DQA1 | c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.556C>G c.*1360C>G (n.*1360C>G) n.86+420G>C | |
6 | g.32642168C>T | CA449831118 | HLA-DQA1 | c.528C>T (p.Tyr176=) n.556C>T c.*1360C>T (n.*1360C>T) n.86+420G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642169C>A | CA363577250 | HLA-DQA1 | c.529C>A (p.Leu177Ile) n.557C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.86+419G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642169C>G | CA363577251 | HLA-DQA1 | c.529C>G (p.Leu177Val) n.557C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.86+419G>C | |
6 | g.32642169C>T | CA363577252 | HLA-DQA1 | c.529C>T (p.Leu177Phe) n.557C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.86+419G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642170T>A | CA363577255 | HLA-DQA1 | c.530T>A (p.Leu177His) n.558T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.86+418A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642170T>C | CA363577254 | HLA-DQA1 | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.558T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.86+418A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642170T>G | CA363577253 | HLA-DQA1 | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.558T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.86+418A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642171C>A | CA449831120 | HLA-DQA1 | c.531C>A (p.Leu177=) n.559C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.86+417G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642171C>G | CA449831121 | HLA-DQA1 | c.531C>G (p.Leu177=) n.559C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.86+417G>C | |
6 | g.32642171C>T | CA449831122 | HLA-DQA1 | c.531C>T (p.Leu177=) n.559C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.86+417G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642172A= | CA1619667034 | HLA-DQA1 | c.532A= (p.Thr178=) n.560A= c.*1364A= (n.*1364A=) n.86+416T= | |
6 | g.32642172A>C | CA363577256 | HLA-DQA1 | c.532A>C (p.Thr178Pro) n.560A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) n.86+416T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642172A>G | CA3743917 | HLA-DQA1 | c.532A>G (p.Thr178Ala) n.560A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.86+416T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642172A>T | CA363577257 | HLA-DQA1 | c.532A>T (p.Thr178Ser) n.560A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) n.86+416T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642173C>A | CA363577258 | HLA-DQA1 | c.533C>A (p.Thr178Asn) n.561C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.86+415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642173C= | CA1619667035 | HLA-DQA1 | c.533C= (p.Thr178=) n.561C= c.*1365C= (n.*1365C=) n.86+415G= | |
6 | g.32642173C>G | CA363577259 | HLA-DQA1 | c.533C>G (p.Thr178Ser) n.561C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.86+415G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642173C>T | CA363577260 | HLA-DQA1 | c.533C>T (p.Thr178Ile) n.561C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.86+415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642174C>A | CA449831127 | HLA-DQA1 | c.534C>A (p.Thr178=) n.562C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.86+414G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642174C>G | CA449831128 | HLA-DQA1 | c.534C>G (p.Thr178=) n.562C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) n.86+414G>C | |
6 | g.32642174C>T | CA449831130 | HLA-DQA1 | c.534C>T (p.Thr178=) n.562C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.86+414G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642175T>A | CA363577261 | HLA-DQA1 | c.535T>A (p.Phe179Ile) n.563T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.86+413A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642175T>C | CA3743918 | HLA-DQA1 | c.535T>C (p.Phe179Leu) n.563T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.86+413A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642175T>G | CA363577262 | HLA-DQA1 | c.535T>G (p.Phe179Val) n.563T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.86+413A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642175T= | CA1619667036 | HLA-DQA1 | c.535T= (p.Phe179=) n.563T= c.*1367T= (n.*1367T=) n.86+413A= | |
6 | g.32642176del | CA2578578742 | HLA-DQA1 | c.536del (p.Phe179SerfsTer23) n.564del c.*1368del (n.*1368del) n.86+413del | |
6 | g.32642176T>A | CA363577263 | HLA-DQA1 | c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.564T>A c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.86+412A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642176T>C | CA363577264 | HLA-DQA1 | c.536T>C (p.Phe179Ser) n.564T>C c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.86+412A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642176T>G | CA363577265 | HLA-DQA1 | c.536T>G (p.Phe179Cys) n.564T>G c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.86+412A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642177C>A | CA363577266 | HLA-DQA1 | c.537C>A (p.Phe179Leu) n.565C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.86+411G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642177C>G | CA363577267 | HLA-DQA1 | c.537C>G (p.Phe179Leu) n.565C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.86+411G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642177C>T | CA449831136 | HLA-DQA1 | c.537C>T (p.Phe179=) n.565C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.86+411G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642178C>A | CA363577268 | HLA-DQA1 | c.538C>A (p.Leu180Ile) n.566C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.86+410G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642178C= | CA1619667037 | HLA-DQA1 | c.538C= (p.Leu180=) n.566C= c.*1370C= (n.*1370C=) n.86+410G= | |
6 | g.32642178C>G | CA363577269 | HLA-DQA1 | c.538C>G (p.Leu180Val) n.566C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.86+410G>C | |
6 | g.32642178C>T | CA3743919 | HLA-DQA1 | c.538C>T (p.Leu180Phe) n.566C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.86+410G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642179T>A | CA363577270 | HLA-DQA1 | c.539T>A (p.Leu180His) n.567T>A c.*1371T>A (n.*1371T>A) n.86+409A>T | |
6 | g.32642179T>C | CA363577271 | HLA-DQA1 | c.539T>C (p.Leu180Pro) n.567T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) n.86+409A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642179T>G | CA363577272 | HLA-DQA1 | c.539T>G (p.Leu180Arg) n.567T>G c.*1371T>G (n.*1371T>G) n.86+409A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642180C>A | CA449831140 | HLA-DQA1 | c.540C>A (p.Leu180=) n.568C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.86+408G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642180C>G | CA449831141 | HLA-DQA1 | c.540C>G (p.Leu180=) n.568C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.86+408G>C | |
6 | g.32642180C>T | CA449831142 | HLA-DQA1 | c.540C>T (p.Leu180=) n.568C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.86+408G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642181C>A | CA363577273 | HLA-DQA1 | c.541C>A (p.Pro181Thr) n.569C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.86+407G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642181C>G | CA363577274 | HLA-DQA1 | c.541C>G (p.Pro181Ala) n.569C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.86+407G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642181C>T | CA363577275 | HLA-DQA1 | c.541C>T (p.Pro181Ser) n.569C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.86+407G>A | |
6 | g.32642182C>A | CA363577276 | HLA-DQA1 | c.542C>A (p.Pro181His) n.570C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.86+406G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642182C>G | CA363577277 | HLA-DQA1 | c.542C>G (p.Pro181Arg) n.570C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.86+406G>C | |
6 | g.32642182C>T | CA363577278 | HLA-DQA1 | c.542C>T (p.Pro181Leu) n.570C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.86+406G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642183T>A | CA449831149 | HLA-DQA1 | c.543T>A (p.Pro181=) n.571T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.86+405A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642183T>C | CA449831150 | HLA-DQA1 | c.543T>C (p.Pro181=) n.571T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.86+405A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642183T>G | CA449831151 | HLA-DQA1 | c.543T>G (p.Pro181=) n.571T>G c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.86+405A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642183T= | CA1619667038 | HLA-DQA1 | c.543T= (p.Pro181=) n.571T= c.*1375T= (n.*1375T=) n.86+405A= | |
6 | g.32642184T>A | CA363577279 | HLA-DQA1 | c.544T>A (p.Ser182Thr) n.572T>A c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.86+404A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642184T>C | CA363577280 | HLA-DQA1 | c.544T>C (p.Ser182Pro) n.572T>C c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.86+404A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642184T>G | CA363577281 | HLA-DQA1 | c.544T>G (p.Ser182Ala) n.572T>G c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.86+404A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642185C>A | CA363577284 | HLA-DQA1 | c.545C>A (p.Ser182Tyr) n.573C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.86+403G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642185C>G | CA363577282 | HLA-DQA1 | c.545C>G (p.Ser182Cys) n.573C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.86+403G>C | |
6 | g.32642185C>T | CA363577283 | HLA-DQA1 | c.545C>T (p.Ser182Phe) n.573C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.86+403G>A | |
6 | g.32642188_32642190del | CA2678168457 | HLA-DQA1 | c.548_550del (p.Ala183del) n.576_578del c.*1380_*1382del (n.*1380_*1382del) n.86+401_86+403del | gnomAD v4 |
6 | g.32642186T>A | CA449831155 | HLA-DQA1 | c.546T>A (p.Ser182=) n.574T>A c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.86+402A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642186T>C | CA449831156 | HLA-DQA1 | c.546T>C (p.Ser182=) n.574T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.86+402A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642186T>G | CA449831159 | HLA-DQA1 | c.546T>G (p.Ser182=) n.574T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.86+402A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642187G>A | CA363577285 | HLA-DQA1 | c.547G>A (p.Ala183Thr) n.575G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.86+401C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642187G>C | CA363577286 | HLA-DQA1 | c.547G>C (p.Ala183Pro) n.575G>C c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.86+401C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642187G= | CA1619667039 | HLA-DQA1 | c.547G= (p.Ala183=) n.575G= c.*1379G= (n.*1379G=) n.86+401C= | |
6 | g.32642187G>T | CA3743920 | HLA-DQA1 | c.547G>T (p.Ala183Ser) n.575G>T c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.86+401C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642188C>A | CA3743921 | HLA-DQA1 | c.548C>A (p.Ala183Asp) n.576C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.86+400G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642188C= | CA1619667040 | HLA-DQA1 | c.548C= (p.Ala183=) n.576C= c.*1380C= (n.*1380C=) n.86+400G= | |
6 | g.32642188C>G | CA363577287 | HLA-DQA1 | c.548C>G (p.Ala183Gly) n.576C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.86+400G>C | |
6 | g.32642188C>T | CA363577288 | HLA-DQA1 | c.548C>T (p.Ala183Val) n.576C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.86+400G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642189T>A | CA449831163 | HLA-DQA1 | c.549T>A (p.Ala183=) n.577T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.86+399A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642189T>C | CA449831164 | HLA-DQA1 | c.549T>C (p.Ala183=) n.577T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.86+399A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642189T>G | CA449831165 | HLA-DQA1 | c.549T>G (p.Ala183=) n.577T>G c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.86+399A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642190del | CA2678168458 | HLA-DQA1 | c.550del (p.Asp184MetfsTer18) n.578del c.*1382del (n.*1382del) n.86+398del | gnomAD v4 |
6 | g.32642190G>A | CA3743922 | HLA-DQA1 | c.550G>A (p.Asp184Asn) n.578G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.86+398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642190G>C | CA363577289 | HLA-DQA1 | c.550G>C (p.Asp184His) n.578G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.86+398C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642190G= | CA1619667041 | HLA-DQA1 | c.550G= (p.Asp184=) n.578G= c.*1382G= (n.*1382G=) n.86+398C= | |
6 | g.32642190G>T | CA363577290 | HLA-DQA1 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.578G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.86+398C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642191A= | CA1619667042 | HLA-DQA1 | c.551A= (p.Asp184=) n.579A= c.*1383A= (n.*1383A=) n.86+397T= | |
6 | g.32642191A>C | CA363577291 | HLA-DQA1 | c.551A>C (p.Asp184Ala) n.579A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.86+397T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642191A>G | CA363577292 | HLA-DQA1 | c.551A>G (p.Asp184Gly) n.579A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.86+397T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642191A>T | CA363577293 | HLA-DQA1 | c.551A>T (p.Asp184Val) n.579A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.86+397T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642191_32642192insGG | CA2678168459 | HLA-DQA1 | c.551_552insGG (p.Asp184GlufsTer19) n.579_580insGG c.*1383_*1384insGG (n.*1383_*1384insGG) n.86+396_86+397insCC | gnomAD v4 |
6 | g.32642191_32642192insGGAGAG | CA566697584 | HLA-DQA1 | c.551_552insGGAGAG (p.Asp184delinsGluGluSer) n.579_580insGGAGAG c.*1383_*1384insGGAGAG (n.*1383_*1384insGGAGAG) n.86+396_86+397insCTCTCC | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32642192T>A | CA363577294 | HLA-DQA1 | c.552T>A (p.Asp184Glu) n.580T>A c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.86+396A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642192T>C | CA449831167 | HLA-DQA1 | c.552T>C (p.Asp184=) n.580T>C c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.86+396A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642192T>G | CA3743923 | HLA-DQA1 | c.552T>G (p.Asp184Glu) n.580T>G c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.86+396A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642192T= | CA1619667043 | HLA-DQA1 | c.552T= (p.Asp184=) n.580T= c.*1384T= (n.*1384T=) n.86+396A= | |
6 | g.32642192_32642193insTATGACTGCAAGGTGGAGCACTGGG | CA566697585 | HLA-DQA1 | c.552_553insTATGACTGCAAGGTGGAGCACTGGG (p.Glu185TyrfsTer12) n.580_581insTATGACTGCAAGGTGGAGCACTGGG c.*1384_*1385insTATGACTGCAAGGTGGAGCACTGGG (n.*1384_*1385insTATGACTGCAAGGTGGAGCACTGGG) n.86+395_86+396insCCCAGTGCTCCACCTTGCAGTCATA | gnomAD v2 |
6 | g.32642193G>A | CA363577295 | HLA-DQA1 | c.553G>A (p.Glu185Lys) n.581G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.86+395C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642193G>C | CA363577296 | HLA-DQA1 | c.553G>C (p.Glu185Gln) n.581G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.86+395C>G | |
6 | g.32642193G>T | CA363577297 | HLA-DQA1 | c.553G>T (p.Glu185Ter) n.581G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.86+395C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642194A= | CA1619667044 | HLA-DQA1 | c.554A= (p.Glu185=) n.582A= c.*1386A= (n.*1386A=) n.86+394T= | |
6 | g.32642194A>C | CA363577298 | HLA-DQA1 | c.554A>C (p.Glu185Ala) n.582A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.86+394T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642194A>G | CA363577299 | HLA-DQA1 | c.554A>G (p.Glu185Gly) n.582A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.86+394T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642194A>T | CA363577300 | HLA-DQA1 | c.554A>T (p.Glu185Val) n.582A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.86+394T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642195G>A | CA449831170 | HLA-DQA1 | c.555G>A (p.Glu185=) n.583G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.86+393C>T | |
6 | g.32642195G>C | CA363577301 | HLA-DQA1 | c.555G>C (p.Glu185Asp) n.583G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.86+393C>G | |
6 | g.32642195G>T | CA363577302 | HLA-DQA1 | c.555G>T (p.Glu185Asp) n.583G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.86+393C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642196A>C | CA363577303 | HLA-DQA1 | c.556A>C (p.Ile186Leu) n.584A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.86+392T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642196A>G | CA363577305 | HLA-DQA1 | c.556A>G (p.Ile186Val) n.584A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.86+392T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642196A>T | CA363577304 | HLA-DQA1 | c.556A>T (p.Ile186Phe) n.584A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.86+392T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642196_32642197del | CA2678168460 | HLA-DQA1 | c.556_557del (p.Ile186LeufsTer2) n.584_585del c.*1388_*1389del (n.*1388_*1389del) n.86+391_86+392del | gnomAD v4 |
6 | g.32642197T>A | CA363577306 | HLA-DQA1 | c.557T>A (p.Ile186Asn) n.585T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.86+391A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642197T>C | CA363577307 | HLA-DQA1 | c.557T>C (p.Ile186Thr) n.585T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.86+391A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642197T>G | CA3743924 | HLA-DQA1 | c.557T>G (p.Ile186Ser) n.585T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.86+391A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642197T= | CA1619667045 | HLA-DQA1 | c.557T= (p.Ile186=) n.585T= c.*1389T= (n.*1389T=) n.86+391A= | |
6 | g.32642199del | CA2678168461 | HLA-DQA1 | c.559del (p.Tyr187MetfsTer15) n.587del c.*1391del (n.*1391del) n.86+391del | gnomAD v4 |
6 | g.32642198T>A | CA449831173 | HLA-DQA1 | c.558T>A (p.Ile186=) n.586T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.86+390A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642198T>C | CA449831174 | HLA-DQA1 | c.558T>C (p.Ile186=) n.586T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.86+390A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642198T>G | CA363577308 | HLA-DQA1 | c.558T>G (p.Ile186Met) n.586T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.86+390A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642199T>A | CA363577311 | HLA-DQA1 | c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.587T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.86+389A>T | |
6 | g.32642199T>C | CA363577309 | HLA-DQA1 | c.559T>C (p.Tyr187His) n.587T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.86+389A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642199T>G | CA363577310 | HLA-DQA1 | c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.587T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.86+389A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642199T= | CA1619667046 | HLA-DQA1 | c.559T= (p.Tyr187=) n.587T= c.*1391T= (n.*1391T=) n.86+389A= | |
6 | g.32642200A>C | CA363577312 | HLA-DQA1 | c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.588A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.86+388T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642200A>G | CA363577313 | HLA-DQA1 | c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.588A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.86+388T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642200A>T | CA363577314 | HLA-DQA1 | c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.588A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.86+388T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642201T>A | CA363577315 | HLA-DQA1 | c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.589T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.86+387A>T | |
6 | g.32642201T>C | CA449831176 | HLA-DQA1 | c.561T>C (p.Tyr187=) n.589T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.86+387A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642201T>G | CA363577316 | HLA-DQA1 | c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.589T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.86+387A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642201T= | CA1619667047 | HLA-DQA1 | c.561T= (p.Tyr187=) n.589T= c.*1393T= (n.*1393T=) n.86+387A= | |
6 | g.32642202G>A | CA363577317 | HLA-DQA1 | c.562G>A (p.Asp188Asn) n.590G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.86+386C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642202G>C | CA363577318 | HLA-DQA1 | c.562G>C (p.Asp188His) n.590G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.86+386C>G | |
6 | g.32642202G>T | CA363577319 | HLA-DQA1 | c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.590G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.86+386C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642203A>C | CA363577320 | HLA-DQA1 | c.563A>C (p.Asp188Ala) n.591A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.86+385T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642203A>G | CA363577321 | HLA-DQA1 | c.563A>G (p.Asp188Gly) n.591A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.86+385T>C | |
6 | g.32642203A>T | CA363577322 | HLA-DQA1 | c.563A>T (p.Asp188Val) n.591A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.86+385T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642204C>A | CA363577323 | HLA-DQA1 | c.564C>A (p.Asp188Glu) n.592C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.86+384G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642204C>G | CA363577324 | HLA-DQA1 | c.564C>G (p.Asp188Glu) n.592C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.86+384G>C | |
6 | g.32642204C>T | CA449831177 | HLA-DQA1 | c.564C>T (p.Asp188=) n.592C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.86+384G>A | |
6 | g.32642205T>A | CA363577325 | HLA-DQA1 | c.565T>A (p.Cys189Ser) n.593T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.86+383A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642205T>C | CA363577327 | HLA-DQA1 | c.565T>C (p.Cys189Arg) n.593T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.86+383A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642205T>G | CA363577326 | HLA-DQA1 | c.565T>G (p.Cys189Gly) n.593T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.86+383A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642206G>A | CA363577328 | HLA-DQA1 | c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.594G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.86+382C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642206G>C | CA363577329 | HLA-DQA1 | c.566G>C (p.Cys189Ser) n.594G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.86+382C>G | |
6 | g.32642206G>T | CA363577330 | HLA-DQA1 | c.566G>T (p.Cys189Phe) n.594G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.86+382C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642207C>A | CA363577331 | HLA-DQA1 | c.567C>A (p.Cys189Ter) n.595C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.86+381G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642207C>G | CA363577332 | HLA-DQA1 | c.567C>G (p.Cys189Trp) n.595C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.86+381G>C | |
6 | g.32642207C>T | CA449831178 | HLA-DQA1 | c.567C>T (p.Cys189=) n.595C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.86+381G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642208A>C | CA363577333 | HLA-DQA1 | c.568A>C (p.Lys190Gln) n.596A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.86+380T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642208A>G | CA363577334 | HLA-DQA1 | c.568A>G (p.Lys190Glu) n.596A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.86+380T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642208A>T | CA363577335 | HLA-DQA1 | c.568A>T (p.Lys190Ter) n.596A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.86+380T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642209A>C | CA363577336 | HLA-DQA1 | c.569A>C (p.Lys190Thr) n.597A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.86+379T>G | |
6 | g.32642209A>G | CA363577337 | HLA-DQA1 | c.569A>G (p.Lys190Arg) n.597A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.86+379T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642209A>T | CA363577338 | HLA-DQA1 | c.569A>T (p.Lys190Met) n.597A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.86+379T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642210G>A | CA449831179 | HLA-DQA1 | c.570G>A (p.Lys190=) n.598G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.86+378C>T | |
6 | g.32642210G>C | CA363577339 | HLA-DQA1 | c.570G>C (p.Lys190Asn) n.598G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.86+378C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642210G= | CA1619667048 | HLA-DQA1 | c.570G= (p.Lys190=) n.598G= c.*1402G= (n.*1402G=) n.86+378C= | |
6 | g.32642210G>T | CA363577340 | HLA-DQA1 | c.570G>T (p.Lys190Asn) n.598G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.86+378C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642211del | CA2678168462 | HLA-DQA1 | c.571del (p.Val191TrpfsTer11) n.599del c.*1403del (n.*1403del) n.86+378del | gnomAD v4 |
6 | g.32642211G>A | CA363577342 | HLA-DQA1 | c.571G>A (p.Val191Met) n.599G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.86+377C>T | |
6 | g.32642211G>C | CA363577341 | HLA-DQA1 | c.571G>C (p.Val191Leu) n.599G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.86+377C>G | |
6 | g.32642211G= | CA1619667049 | HLA-DQA1 | c.571G= (p.Val191=) n.599G= c.*1403G= (n.*1403G=) n.86+377C= | |
6 | g.32642211G>T | CA3743925 | HLA-DQA1 | c.571G>T (p.Val191Leu) n.599G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.86+377C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |