UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32641908C= | CA2026266739 | FGD4 | c.*1375C= (n.*1375C=) c.2110-853C= c.2713+1455C= (n.2713+1455C=) c.2632+1455C= (n.2632+1455C=) c.2221+1455C= (n.2221+1455C=) | |
| 12 | g.32641908C>T | CA1139662570 | FGD4 | c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.2110-853C>T c.2713+1455C>T (n.2713+1455C>T) c.2632+1455C>T (n.2632+1455C>T) c.2221+1455C>T (n.2221+1455C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32641913T>C | CA2618194221 | FGD4 | c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.2110-848T>C c.2713+1460T>C (n.2713+1460T>C) c.2632+1460T>C (n.2632+1460T>C) c.2221+1460T>C (n.2221+1460T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641915A= | CA2026266745 | FGD4 | c.*1382A= (n.*1382A=) c.2110-846A= c.2713+1462A= (n.2713+1462A=) c.2632+1462A= (n.2632+1462A=) c.2221+1462A= (n.2221+1462A=) | |
| 12 | g.32641915A>C | CA235248890 | FGD4 | c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.2110-846A>C c.2713+1462A>C (n.2713+1462A>C) c.2632+1462A>C (n.2632+1462A>C) c.2221+1462A>C (n.2221+1462A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32641916A= | CA2026266748 | FGD4 | c.*1383A= (n.*1383A=) c.2110-845A= c.2713+1463A= (n.2713+1463A=) c.2632+1463A= (n.2632+1463A=) c.2221+1463A= (n.2221+1463A=) | |
| 12 | g.32641916A>G | CA946298036 | FGD4 | c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.2110-845A>G c.2713+1463A>G (n.2713+1463A>G) c.2632+1463A>G (n.2632+1463A>G) c.2221+1463A>G (n.2221+1463A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641917C>A | CA2618194223 | FGD4 | c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.2110-844C>A c.2713+1464C>A (n.2713+1464C>A) c.2632+1464C>A (n.2632+1464C>A) c.2221+1464C>A (n.2221+1464C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641917C= | CA2026266750 | FGD4 | c.*1384C= (n.*1384C=) c.2110-844C= c.2713+1464C= (n.2713+1464C=) c.2632+1464C= (n.2632+1464C=) c.2221+1464C= (n.2221+1464C=) | |
| 12 | g.32641917C>T | CA235248900 | FGD4 | c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.2110-844C>T c.2713+1464C>T (n.2713+1464C>T) c.2632+1464C>T (n.2632+1464C>T) c.2221+1464C>T (n.2221+1464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641918C>A | CA2618194225 | FGD4 | c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.2110-843C>A c.2713+1465C>A (n.2713+1465C>A) c.2632+1465C>A (n.2632+1465C>A) c.2221+1465C>A (n.2221+1465C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641918_32641919delinsCT | CA2026266753 | FGD4 | c.*1385_*1386delinsCT (n.*1385_*1386delinsCT) c.2110-843_2110-842delinsCT c.2713+1465_2713+1466delinsCT (n.2713+1465_2713+1466delinsCT) c.2632+1465_2632+1466delinsCT (n.2632+1465_2632+1466delinsCT) c.2221+1465_2221+1466delinsCT (n.2221+1465_2221+1466delinsCT) | |
| 12 | g.32641925dup | CA604229963 | FGD4 | c.*1392dup (n.*1392dup) c.2110-836dup c.2713+1472dup (n.2713+1472dup) c.2632+1472dup (n.2632+1472dup) c.2221+1472dup (n.2221+1472dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641925del | CA604229962 | FGD4 | c.*1392del (n.*1392del) c.2110-836del c.2713+1472del (n.2713+1472del) c.2632+1472del (n.2632+1472del) c.2221+1472del (n.2221+1472del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641920T>C | CA2795086502 | FGD4 | c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.2110-841T>C c.2713+1467T>C (n.2713+1467T>C) c.2632+1467T>C (n.2632+1467T>C) c.2221+1467T>C (n.2221+1467T>C) | |
| 12 | g.32641921T>G | CA687463966 | FGD4 | c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.2110-840T>G c.2713+1468T>G (n.2713+1468T>G) c.2632+1468T>G (n.2632+1468T>G) c.2221+1468T>G (n.2221+1468T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641921T= | CA2026266763 | FGD4 | c.*1388T= (n.*1388T=) c.2110-840T= c.2713+1468T= (n.2713+1468T=) c.2632+1468T= (n.2632+1468T=) c.2221+1468T= (n.2221+1468T=) | |
| 12 | g.32641925_32641926delinsTA | CA2026266766 | FGD4 | c.*1392_*1393delinsTA (n.*1392_*1393delinsTA) c.2110-836_2110-835delinsTA c.2713+1472_2713+1473delinsTA (n.2713+1472_2713+1473delinsTA) c.2632+1472_2632+1473delinsTA (n.2632+1472_2632+1473delinsTA) c.2221+1472_2221+1473delinsTA (n.2221+1472_2221+1473delinsTA) | |
| 12 | g.32641926del | CA604229964 | FGD4 | c.*1393del (n.*1393del) c.2110-835del c.2713+1473del (n.2713+1473del) c.2632+1473del (n.2632+1473del) c.2221+1473del (n.2221+1473del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641926A= | CA2026266769 | FGD4 | c.*1393A= (n.*1393A=) c.2110-835A= c.2713+1473A= (n.2713+1473A=) c.2632+1473A= (n.2632+1473A=) c.2221+1473A= (n.2221+1473A=) | |
| 12 | g.32641926A>G | CA235248916 | FGD4 | c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.2110-835A>G c.2713+1473A>G (n.2713+1473A>G) c.2632+1473A>G (n.2632+1473A>G) c.2221+1473A>G (n.2221+1473A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641926A>T | CA479170045 | FGD4 | c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.2110-835A>T c.2713+1473A>T (n.2713+1473A>T) c.2632+1473A>T (n.2632+1473A>T) c.2221+1473A>T (n.2221+1473A>T) | |
| 12 | g.32641928A>T | CA2545106014 | FGD4 | c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.2110-833A>T c.2713+1475A>T (n.2713+1475A>T) c.2632+1475A>T (n.2632+1475A>T) c.2221+1475A>T (n.2221+1475A>T) | |
| 12 | g.32641931G>A | CA946298044 | FGD4 | c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.2110-830G>A c.2713+1478G>A (n.2713+1478G>A) c.2632+1478G>A (n.2632+1478G>A) c.2221+1478G>A (n.2221+1478G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32641931G= | CA2026266771 | FGD4 | c.*1398G= (n.*1398G=) c.2110-830G= c.2713+1478G= (n.2713+1478G=) c.2632+1478G= (n.2632+1478G=) c.2221+1478G= (n.2221+1478G=) | |
| 12 | g.32641932T>C | CA2618194232 | FGD4 | c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.2110-829T>C c.2713+1479T>C (n.2713+1479T>C) c.2632+1479T>C (n.2632+1479T>C) c.2221+1479T>C (n.2221+1479T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641935_32641936insC | CA654667437 | FGD4 | c.*1402_*1403insC (n.*1402_*1403insC) c.2110-826_2110-825insC c.2713+1482_2713+1483insC (n.2713+1482_2713+1483insC) c.2632+1482_2632+1483insC (n.2632+1482_2632+1483insC) c.2221+1482_2221+1483insC (n.2221+1482_2221+1483insC) | COSMIC |
| 12 | g.32641938C>A | CA2618194235 | FGD4 | c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.2110-823C>A c.2713+1485C>A (n.2713+1485C>A) c.2632+1485C>A (n.2632+1485C>A) c.2221+1485C>A (n.2221+1485C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641938C= | CA2026266776 | FGD4 | c.*1405C= (n.*1405C=) c.2110-823C= c.2713+1485C= (n.2713+1485C=) c.2632+1485C= (n.2632+1485C=) c.2221+1485C= (n.2221+1485C=) | |
| 12 | g.32641938C>T | CA235248922 | FGD4 | c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.2110-823C>T c.2713+1485C>T (n.2713+1485C>T) c.2632+1485C>T (n.2632+1485C>T) c.2221+1485C>T (n.2221+1485C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641939C>A | CA2618194237 | FGD4 | c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.2110-822C>A c.2713+1486C>A (n.2713+1486C>A) c.2632+1486C>A (n.2632+1486C>A) c.2221+1486C>A (n.2221+1486C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641945_32641946delinsAT | CA2026266780 | FGD4 | c.*1412_*1413delinsAT (n.*1412_*1413delinsAT) c.2110-816_2110-815delinsAT c.2713+1492_2713+1493delinsAT (n.2713+1492_2713+1493delinsAT) c.2632+1492_2632+1493delinsAT (n.2632+1492_2632+1493delinsAT) c.2221+1492_2221+1493delinsAT (n.2221+1492_2221+1493delinsAT) | |
| 12 | g.32641947del | CA687463977 | FGD4 | c.*1414del (n.*1414del) c.2110-814del c.2713+1494del (n.2713+1494del) c.2632+1494del (n.2632+1494del) c.2221+1494del (n.2221+1494del) | dbSNP |
| 12 | g.32641947T>G | CA2026266782 | FGD4 | c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.2110-814T>G c.2713+1494T>G (n.2713+1494T>G) c.2632+1494T>G (n.2632+1494T>G) c.2221+1494T>G (n.2221+1494T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641947T= | CA2026266781 | FGD4 | c.*1414T= (n.*1414T=) c.2110-814T= c.2713+1494T= (n.2713+1494T=) c.2632+1494T= (n.2632+1494T=) c.2221+1494T= (n.2221+1494T=) | |
| 12 | g.32641957del | CA2618194240 | FGD4 | c.*1424del (n.*1424del) c.2110-804del c.2713+1504del (n.2713+1504del) c.2632+1504del (n.2632+1504del) c.2221+1504del (n.2221+1504del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641957T>C | CA2618194242 | FGD4 | c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.2110-804T>C c.2713+1504T>C (n.2713+1504T>C) c.2632+1504T>C (n.2632+1504T>C) c.2221+1504T>C (n.2221+1504T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641959A= | CA2026266783 | FGD4 | c.*1426A= (n.*1426A=) c.2110-802A= c.2713+1506A= (n.2713+1506A=) c.2632+1506A= (n.2632+1506A=) c.2221+1506A= (n.2221+1506A=) | |
| 12 | g.32641959A>G | CA2026266784 | FGD4 | c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.2110-802A>G c.2713+1506A>G (n.2713+1506A>G) c.2632+1506A>G (n.2632+1506A>G) c.2221+1506A>G (n.2221+1506A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641961G= | CA2026266785 | FGD4 | c.*1428G= (n.*1428G=) c.2110-800G= c.2713+1508G= (n.2713+1508G=) c.2632+1508G= (n.2632+1508G=) c.2221+1508G= (n.2221+1508G=) | |
| 12 | g.32641961G>T | CA2026266786 | FGD4 | c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.2110-800G>T c.2713+1508G>T (n.2713+1508G>T) c.2632+1508G>T (n.2632+1508G>T) c.2221+1508G>T (n.2221+1508G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641962T>C | CA2795086503 | FGD4 | c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.2110-799T>C c.2713+1509T>C (n.2713+1509T>C) c.2632+1509T>C (n.2632+1509T>C) c.2221+1509T>C (n.2221+1509T>C) | |
| 12 | g.32641962_32641963delinsTA | CA2026266787 | FGD4 | c.*1429_*1430delinsTA (n.*1429_*1430delinsTA) c.2110-799_2110-798delinsTA c.2713+1509_2713+1510delinsTA (n.2713+1509_2713+1510delinsTA) c.2632+1509_2632+1510delinsTA (n.2632+1509_2632+1510delinsTA) c.2221+1509_2221+1510delinsTA (n.2221+1509_2221+1510delinsTA) | |
| 12 | g.32641963del | CA604229965 | FGD4 | c.*1430del (n.*1430del) c.2110-798del c.2713+1510del (n.2713+1510del) c.2632+1510del (n.2632+1510del) c.2221+1510del (n.2221+1510del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32641963A= | CA2026266788 | FGD4 | c.*1430A= (n.*1430A=) c.2110-798A= c.2713+1510A= (n.2713+1510A=) c.2632+1510A= (n.2632+1510A=) c.2221+1510A= (n.2221+1510A=) | |
| 12 | g.32641963A>G | CA687463993 | FGD4 | c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.2110-798A>G c.2713+1510A>G (n.2713+1510A>G) c.2632+1510A>G (n.2632+1510A>G) c.2221+1510A>G (n.2221+1510A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641964C>A | CA604229968 | FGD4 | c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.2110-797C>A c.2713+1511C>A (n.2713+1511C>A) c.2632+1511C>A (n.2632+1511C>A) c.2221+1511C>A (n.2221+1511C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641964C= | CA2026266789 | FGD4 | c.*1431C= (n.*1431C=) c.2110-797C= c.2713+1511C= (n.2713+1511C=) c.2632+1511C= (n.2632+1511C=) c.2221+1511C= (n.2221+1511C=) | |
| 12 | g.32641965C>T | CA2795086504 | FGD4 | c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.2110-796C>T c.2713+1512C>T (n.2713+1512C>T) c.2632+1512C>T (n.2632+1512C>T) c.2221+1512C>T (n.2221+1512C>T) | |
| 12 | g.32641969C>A | CA2795086505 | FGD4 | c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.2110-792C>A c.2713+1516C>A (n.2713+1516C>A) c.2632+1516C>A (n.2632+1516C>A) c.2221+1516C>A (n.2221+1516C>A) | |
| 12 | g.32641971G>T | CA2618194245 | FGD4 | c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.2110-790G>T c.2713+1518G>T (n.2713+1518G>T) c.2632+1518G>T (n.2632+1518G>T) c.2221+1518G>T (n.2221+1518G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641972C>A | CA2795086506 | FGD4 | c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.2110-789C>A c.2713+1519C>A (n.2713+1519C>A) c.2632+1519C>A (n.2632+1519C>A) c.2221+1519C>A (n.2221+1519C>A) | |
| 12 | g.32641972C= | CA2026266791 | FGD4 | c.*1439C= (n.*1439C=) c.2110-789C= c.2713+1519C= (n.2713+1519C=) c.2632+1519C= (n.2632+1519C=) c.2221+1519C= (n.2221+1519C=) | |
| 12 | g.32641972C>T | CA946298045 | FGD4 | c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.2110-789C>T c.2713+1519C>T (n.2713+1519C>T) c.2632+1519C>T (n.2632+1519C>T) c.2221+1519C>T (n.2221+1519C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641980C>T | CA2618194246 | FGD4 | c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.2110-781C>T c.2713+1527C>T (n.2713+1527C>T) c.2632+1527C>T (n.2632+1527C>T) c.2221+1527C>T (n.2221+1527C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641981T>C | CA2618194248 | FGD4 | c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.2110-780T>C c.2713+1528T>C (n.2713+1528T>C) c.2632+1528T>C (n.2632+1528T>C) c.2221+1528T>C (n.2221+1528T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641982A= | CA2026266792 | FGD4 | c.*1449A= (n.*1449A=) c.2110-779A= c.2713+1529A= (n.2713+1529A=) c.2632+1529A= (n.2632+1529A=) c.2221+1529A= (n.2221+1529A=) | |
| 12 | g.32641982A>C | CA235248930 | FGD4 | c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.2110-779A>C c.2713+1529A>C (n.2713+1529A>C) c.2632+1529A>C (n.2632+1529A>C) c.2221+1529A>C (n.2221+1529A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641982A>G | CA687464010 | FGD4 | c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.2110-779A>G c.2713+1529A>G (n.2713+1529A>G) c.2632+1529A>G (n.2632+1529A>G) c.2221+1529A>G (n.2221+1529A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641984A= | CA2026266794 | FGD4 | c.*1451A= (n.*1451A=) c.2110-777A= c.2713+1531A= (n.2713+1531A=) c.2632+1531A= (n.2632+1531A=) c.2221+1531A= (n.2221+1531A=) | |
| 12 | g.32641984A>G | CA946298048 | FGD4 | c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.2110-777A>G c.2713+1531A>G (n.2713+1531A>G) c.2632+1531A>G (n.2632+1531A>G) c.2221+1531A>G (n.2221+1531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641985A= | CA2026266795 | FGD4 | c.*1452A= (n.*1452A=) c.2110-776A= c.2713+1532A= (n.2713+1532A=) c.2632+1532A= (n.2632+1532A=) c.2221+1532A= (n.2221+1532A=) | |
| 12 | g.32641985A>C | CA2026266797 | FGD4 | c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.2110-776A>C c.2713+1532A>C (n.2713+1532A>C) c.2632+1532A>C (n.2632+1532A>C) c.2221+1532A>C (n.2221+1532A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32641985A>T | CA2618194249 | FGD4 | c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.2110-776A>T c.2713+1532A>T (n.2713+1532A>T) c.2632+1532A>T (n.2632+1532A>T) c.2221+1532A>T (n.2221+1532A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641987A= | CA2026266800 | FGD4 | c.*1454A= (n.*1454A=) c.2110-774A= c.2713+1534A= (n.2713+1534A=) c.2632+1534A= (n.2632+1534A=) c.2221+1534A= (n.2221+1534A=) | |
| 12 | g.32641987A>C | CA2581080159 | FGD4 | c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.2110-774A>C c.2713+1534A>C (n.2713+1534A>C) c.2632+1534A>C (n.2632+1534A>C) c.2221+1534A>C (n.2221+1534A>C) | |
| 12 | g.32641987A>G | CA10640920 | FGD4 | c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.2110-774A>G c.2713+1534A>G (n.2713+1534A>G) c.2632+1534A>G (n.2632+1534A>G) c.2221+1534A>G (n.2221+1534A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641987A>T | CA2581080160 | FGD4 | c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.2110-774A>T c.2713+1534A>T (n.2713+1534A>T) c.2632+1534A>T (n.2632+1534A>T) c.2221+1534A>T (n.2221+1534A>T) | |
| 12 | g.32641990G>A | CA2618194251 | FGD4 | c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.2110-771G>A c.2713+1537G>A (n.2713+1537G>A) c.2632+1537G>A (n.2632+1537G>A) c.2221+1537G>A (n.2221+1537G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641990G>T | CA2618194252 | FGD4 | c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.2110-771G>T c.2713+1537G>T (n.2713+1537G>T) c.2632+1537G>T (n.2632+1537G>T) c.2221+1537G>T (n.2221+1537G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641991A>G | CA2618194256 | FGD4 | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.2110-770A>G c.2713+1538A>G (n.2713+1538A>G) c.2632+1538A>G (n.2632+1538A>G) c.2221+1538A>G (n.2221+1538A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641992T>C | CA235248955 | FGD4 | c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.2110-769T>C c.2713+1539T>C (n.2713+1539T>C) c.2632+1539T>C (n.2632+1539T>C) c.2221+1539T>C (n.2221+1539T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641992T= | CA2026266805 | FGD4 | c.*1459T= (n.*1459T=) c.2110-769T= c.2713+1539T= (n.2713+1539T=) c.2632+1539T= (n.2632+1539T=) c.2221+1539T= (n.2221+1539T=) | |
| 12 | g.32641992_32642019delinsTCCCACTATCTTTAGTATGTAAGGATTA | CA2026266807 | FGD4 | c.*1459_*1486delinsTCCCACTATCTTTAGTATGTAAGGATTA (n.*1459_*1486delinsTCCCACTATCTTTAGTATGTAAGGATTA) c.2110-769_2110-742delinsTCCCACTATCTTTAGTATGTAAGGATTA c.2713+1539_2713+1566delinsTCCCACTATCTTTAGTATGTAAGGATTA (n.2713+1539_2713+1566delinsTCCCACTATCTTTAGTATGTAAGGATTA) c.2632+1539_2632+1566delinsTCCCACTATCTTTAGTATGTAAGGATTA (n.2632+1539_2632+1566delinsTCCCACTATCTTTAGTATGTAAGGATTA) c.2221+1539_2221+1566delinsTCCCACTATCTTTAGTATGTAAGGATTA (n.2221+1539_2221+1566delinsTCCCACTATCTTTAGTATGTAAGGATTA) | |
| 12 | g.32641993C= | CA2026266816 | FGD4 | c.*1460C= (n.*1460C=) c.2110-768C= c.2713+1540C= (n.2713+1540C=) c.2632+1540C= (n.2632+1540C=) c.2221+1540C= (n.2221+1540C=) | |
| 12 | g.32641993C>T | CA235248988 | FGD4 | c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.2110-768C>T c.2713+1540C>T (n.2713+1540C>T) c.2632+1540C>T (n.2632+1540C>T) c.2221+1540C>T (n.2221+1540C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641994_32642020del | CA2026266813 | FGD4 | c.*1461_*1487del (n.*1461_*1487del) c.2110-767_2110-741del c.2713+1541_2713+1567del (n.2713+1541_2713+1567del) c.2632+1541_2632+1567del (n.2632+1541_2632+1567del) c.2221+1541_2221+1567del (n.2221+1541_2221+1567del) | dbSNP |
| 12 | g.32641994C>A | CA2618194258 | FGD4 | c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.2110-767C>A c.2713+1541C>A (n.2713+1541C>A) c.2632+1541C>A (n.2632+1541C>A) c.2221+1541C>A (n.2221+1541C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641994C>G | CA2795086507 | FGD4 | c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.2110-767C>G c.2713+1541C>G (n.2713+1541C>G) c.2632+1541C>G (n.2632+1541C>G) c.2221+1541C>G (n.2221+1541C>G) | |
| 12 | g.32641995C>A | CA2618194259 | FGD4 | c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.2110-766C>A c.2713+1542C>A (n.2713+1542C>A) c.2632+1542C>A (n.2632+1542C>A) c.2221+1542C>A (n.2221+1542C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641997C>T | CA2618194260 | FGD4 | c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.2110-764C>T c.2713+1544C>T (n.2713+1544C>T) c.2632+1544C>T (n.2632+1544C>T) c.2221+1544C>T (n.2221+1544C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641999A= | CA2026266819 | FGD4 | c.*1466A= (n.*1466A=) c.2110-762A= c.2713+1546A= (n.2713+1546A=) c.2632+1546A= (n.2632+1546A=) c.2221+1546A= (n.2221+1546A=) | |
| 12 | g.32641999A>G | CA946298052 | FGD4 | c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.2110-762A>G c.2713+1546A>G (n.2713+1546A>G) c.2632+1546A>G (n.2632+1546A>G) c.2221+1546A>G (n.2221+1546A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641999A>T | CA2795086508 | FGD4 | c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.2110-762A>T c.2713+1546A>T (n.2713+1546A>T) c.2632+1546A>T (n.2632+1546A>T) c.2221+1546A>T (n.2221+1546A>T) | |
| 12 | g.32642002T>A | CA2026266821 | FGD4 | c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.2110-759T>A c.2713+1549T>A (n.2713+1549T>A) c.2632+1549T>A (n.2632+1549T>A) c.2221+1549T>A (n.2221+1549T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32642002T= | CA2026266820 | FGD4 | c.*1469T= (n.*1469T=) c.2110-759T= c.2713+1549T= (n.2713+1549T=) c.2632+1549T= (n.2632+1549T=) c.2221+1549T= (n.2221+1549T=) | |
| 12 | g.32642006G>T | CA2618194261 | FGD4 | c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.2110-755G>T c.2713+1553G>T (n.2713+1553G>T) c.2632+1553G>T (n.2632+1553G>T) c.2221+1553G>T (n.2221+1553G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642008A= | CA2026266822 | FGD4 | c.*1475A= (n.*1475A=) c.2110-753A= c.2713+1555A= (n.2713+1555A=) c.2632+1555A= (n.2632+1555A=) c.2221+1555A= (n.2221+1555A=) | |
| 12 | g.32642008A>G | CA687464024 | FGD4 | c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.2110-753A>G c.2713+1555A>G (n.2713+1555A>G) c.2632+1555A>G (n.2632+1555A>G) c.2221+1555A>G (n.2221+1555A>G) | dbSNP |