Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32640476A=CA1242758699TTC27c.537+66A= (n.537+66A=)
c.88+12096A= (n.88+12096A=)
c.387+66A= (n.387+66A=)
n.795+66A=
2g.32640476A>GCA2658561269TTC27c.537+66A>G (n.537+66A>G)
c.88+12096A>G (n.88+12096A>G)
c.387+66A>G (n.387+66A>G)
n.795+66A>G
 gnomAD v4
2g.32640476A>TCA1242758700TTC27c.537+66A>T (n.537+66A>T)
c.88+12096A>T (n.88+12096A>T)
c.387+66A>T (n.387+66A>T)
n.795+66A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640477G>ACA1242758701TTC27c.537+67G>A (n.537+67G>A)
c.88+12097G>A (n.88+12097G>A)
c.387+67G>A (n.387+67G>A)
n.795+67G>A
 dbSNP
2g.32640477G=CA1242758702TTC27c.537+67G= (n.537+67G=)
c.88+12097G= (n.88+12097G=)
c.387+67G= (n.387+67G=)
n.795+67G=
2g.32640477G>TCA2500085435TTC27c.537+67G>T (n.537+67G>T)
c.88+12097G>T (n.88+12097G>T)
c.387+67G>T (n.387+67G>T)
n.795+67G>T
 gnomAD v4
2g.32640479T>ACA1242758704TTC27c.537+69T>A (n.537+69T>A)
c.88+12099T>A (n.88+12099T>A)
c.387+69T>A (n.387+69T>A)
n.795+69T>A
 dbSNP
2g.32640479T>CCA1029059124TTC27c.537+69T>C (n.537+69T>C)
c.88+12099T>C (n.88+12099T>C)
c.387+69T>C (n.387+69T>C)
n.795+69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640479T>GCA2658561270TTC27c.537+69T>G (n.537+69T>G)
c.88+12099T>G (n.88+12099T>G)
c.387+69T>G (n.387+69T>G)
n.795+69T>G
 gnomAD v4
2g.32640479T=CA1242758703TTC27c.537+69T= (n.537+69T=)
c.88+12099T= (n.88+12099T=)
c.387+69T= (n.387+69T=)
n.795+69T=
2g.32640480G>ACA767864417TTC27c.537+70G>A (n.537+70G>A)
c.88+12100G>A (n.88+12100G>A)
c.387+70G>A (n.387+70G>A)
n.795+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640480G=CA1242758705TTC27c.537+70G= (n.537+70G=)
c.88+12100G= (n.88+12100G=)
c.387+70G= (n.387+70G=)
n.795+70G=
2g.32640480G>TCA2658561271TTC27c.537+70G>T (n.537+70G>T)
c.88+12100G>T (n.88+12100G>T)
c.387+70G>T (n.387+70G>T)
n.795+70G>T
 gnomAD v4
2g.32640481T>CCA2658561272TTC27c.537+71T>C (n.537+71T>C)
c.88+12101T>C (n.88+12101T>C)
c.387+71T>C (n.387+71T>C)
n.795+71T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640482G>CCA44805664TTC27c.537+72G>C (n.537+72G>C)
c.88+12102G>C (n.88+12102G>C)
c.387+72G>C (n.387+72G>C)
n.795+72G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640482G=CA1242758706TTC27c.537+72G= (n.537+72G=)
c.88+12102G= (n.88+12102G=)
c.387+72G= (n.387+72G=)
n.795+72G=
2g.32640482G>TCA2658561273TTC27c.537+72G>T (n.537+72G>T)
c.88+12102G>T (n.88+12102G>T)
c.387+72G>T (n.387+72G>T)
n.795+72G>T
 gnomAD v4
2g.32640483T>CCA1242758707TTC27c.537+73T>C (n.537+73T>C)
c.88+12103T>C (n.88+12103T>C)
c.387+73T>C (n.387+73T>C)
n.795+73T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640483T=CA1242758708TTC27c.537+73T= (n.537+73T=)
c.88+12103T= (n.88+12103T=)
c.387+73T= (n.387+73T=)
n.795+73T=
2g.32640484T>CCA2699062958TTC27c.537+74T>C (n.537+74T>C)
c.88+12104T>C (n.88+12104T>C)
c.387+74T>C (n.387+74T>C)
n.795+74T>C
 dbSNP
2g.32640485G>ACA2658561274TTC27c.537+75G>A (n.537+75G>A)
c.88+12105G>A (n.88+12105G>A)
c.387+75G>A (n.387+75G>A)
n.795+75G>A
 gnomAD v4
2g.32640485G>CCA2576933833TTC27c.537+75G>C (n.537+75G>C)
c.88+12105G>C (n.88+12105G>C)
c.387+75G>C (n.387+75G>C)
n.795+75G>C
2g.32640485G>TCA2658561275TTC27c.537+75G>T (n.537+75G>T)
c.88+12105G>T (n.88+12105G>T)
c.387+75G>T (n.387+75G>T)
n.795+75G>T
 gnomAD v4
2g.32640486C>ACA2658561276TTC27c.537+76C>A (n.537+76C>A)
c.88+12106C>A (n.88+12106C>A)
c.387+76C>A (n.387+76C>A)
n.795+76C>A
 gnomAD v4
2g.32640486_32640498delCA2749405536TTC27c.537+76_537+88del (n.537+76_537+88del)
c.88+12106_88+12118del (n.88+12106_88+12118del)
c.387+76_387+88del (n.387+76_387+88del)
n.795+76_795+88del
2g.32640487T>ACA2658561277TTC27c.537+77T>A (n.537+77T>A)
c.88+12107T>A (n.88+12107T>A)
c.387+77T>A (n.387+77T>A)
n.795+77T>A
 gnomAD v4
2g.32640487T>CCA44805673TTC27c.537+77T>C (n.537+77T>C)
c.88+12107T>C (n.88+12107T>C)
c.387+77T>C (n.387+77T>C)
n.795+77T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640487T=CA1242758709TTC27c.537+77T= (n.537+77T=)
c.88+12107T= (n.88+12107T=)
c.387+77T= (n.387+77T=)
n.795+77T=
2g.32640488G>CCA2658561278TTC27c.537+78G>C (n.537+78G>C)
c.88+12108G>C (n.88+12108G>C)
c.387+78G>C (n.387+78G>C)
n.795+78G>C
 gnomAD v4
2g.32640488G>TCA2658561279TTC27c.537+78G>T (n.537+78G>T)
c.88+12108G>T (n.88+12108G>T)
c.387+78G>T (n.387+78G>T)
n.795+78G>T
 gnomAD v4
2g.32640489A>GCA2576933834TTC27c.537+79A>G (n.537+79A>G)
c.88+12109A>G (n.88+12109A>G)
c.387+79A>G (n.387+79A>G)
n.795+79A>G
2g.32640490C>ACA2658561280TTC27c.537+80C>A (n.537+80C>A)
c.88+12110C>A (n.88+12110C>A)
c.387+80C>A (n.387+80C>A)
n.795+80C>A
 gnomAD v4
2g.32640490C=CA1242758710TTC27c.537+80C= (n.537+80C=)
c.88+12110C= (n.88+12110C=)
c.387+80C= (n.387+80C=)
n.795+80C=
2g.32640490C>TCA44805678TTC27c.537+80C>T (n.537+80C>T)
c.88+12110C>T (n.88+12110C>T)
c.387+80C>T (n.387+80C>T)
n.795+80C>T
 dbSNP
2g.32640491A>GCA2658561281TTC27c.537+81A>G (n.537+81A>G)
c.88+12111A>G (n.88+12111A>G)
c.387+81A>G (n.387+81A>G)
n.795+81A>G
 gnomAD v4
2g.32640492A=CA1242758711TTC27c.537+82A= (n.537+82A=)
c.88+12112A= (n.88+12112A=)
c.387+82A= (n.387+82A=)
n.795+82A=
2g.32640492A>GCA767864420TTC27c.537+82A>G (n.537+82A>G)
c.88+12112A>G (n.88+12112A>G)
c.387+82A>G (n.387+82A>G)
n.795+82A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640492A>TCA2658561282TTC27c.537+82A>T (n.537+82A>T)
c.88+12112A>T (n.88+12112A>T)
c.387+82A>T (n.387+82A>T)
n.795+82A>T
 gnomAD v4
2g.32640493T>CCA2658561283TTC27c.537+83T>C (n.537+83T>C)
c.88+12113T>C (n.88+12113T>C)
c.387+83T>C (n.387+83T>C)
n.795+83T>C
 gnomAD v4
2g.32640494G>TCA2658561284TTC27c.537+84G>T (n.537+84G>T)
c.88+12114G>T (n.88+12114G>T)
c.387+84G>T (n.387+84G>T)
n.795+84G>T
 gnomAD v4
2g.32640496C>ACA2576933835TTC27c.537+86C>A (n.537+86C>A)
c.88+12116C>A (n.88+12116C>A)
c.387+86C>A (n.387+86C>A)
n.795+86C>A
 gnomAD v4
2g.32640498T>GCA2576933836TTC27c.537+88T>G (n.537+88T>G)
c.88+12118T>G (n.88+12118T>G)
c.387+88T>G (n.387+88T>G)
n.795+88T>G
2g.32640499G>ACA44805679TTC27c.537+89G>A (n.537+89G>A)
c.88+12119G>A (n.88+12119G>A)
c.387+89G>A (n.387+89G>A)
n.795+89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640499G>CCA2658561286TTC27c.537+89G>C (n.537+89G>C)
c.88+12119G>C (n.88+12119G>C)
c.387+89G>C (n.387+89G>C)
n.795+89G>C
 gnomAD v4
2g.32640499G=CA1242758712TTC27c.537+89G= (n.537+89G=)
c.88+12119G= (n.88+12119G=)
c.387+89G= (n.387+89G=)
n.795+89G=
2g.32640499G>TCA2658561285TTC27c.537+89G>T (n.537+89G>T)
c.88+12119G>T (n.88+12119G>T)
c.387+89G>T (n.387+89G>T)
n.795+89G>T
 gnomAD v4
2g.32640500G>ACA2576933837TTC27c.537+90G>A (n.537+90G>A)
c.88+12120G>A (n.88+12120G>A)
c.387+90G>A (n.387+90G>A)
n.795+90G>A
 gnomAD v4
2g.32640500G>CCA2658561287TTC27c.537+90G>C (n.537+90G>C)
c.88+12120G>C (n.88+12120G>C)
c.387+90G>C (n.387+90G>C)
n.795+90G>C
 gnomAD v4
2g.32640504_32640521delCA2699062959TTC27c.537+94_537+111del (n.537+94_537+111del)
c.88+12124_88+12141del (n.88+12124_88+12141del)
c.387+94_387+111del (n.387+94_387+111del)
n.795+94_795+111del
 dbSNP
2g.32640502C>ACA2576933838TTC27c.537+92C>A (n.537+92C>A)
c.88+12122C>A (n.88+12122C>A)
c.387+92C>A (n.387+92C>A)
n.795+92C>A
2g.32640502C>GCA2749405537TTC27c.537+92C>G (n.537+92C>G)
c.88+12122C>G (n.88+12122C>G)
c.387+92C>G (n.387+92C>G)
n.795+92C>G
2g.32640502C>TCA2658561288TTC27c.537+92C>T (n.537+92C>T)
c.88+12122C>T (n.88+12122C>T)
c.387+92C>T (n.387+92C>T)
n.795+92C>T
 gnomAD v4
2g.32640504_32640505delCA2658561289TTC27c.537+94_537+95del (n.537+94_537+95del)
c.88+12124_88+12125del (n.88+12124_88+12125del)
c.387+94_387+95del (n.387+94_387+95del)
n.795+94_795+95del
 gnomAD v4
2g.32640504A=CA1242758714TTC27c.537+94A= (n.537+94A=)
c.88+12124A= (n.88+12124A=)
c.387+94A= (n.387+94A=)
n.795+94A=
2g.32640504A>CCA44805683TTC27c.537+94A>C (n.537+94A>C)
c.88+12124A>C (n.88+12124A>C)
c.387+94A>C (n.387+94A>C)
n.795+94A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640504A>GCA1242758713TTC27c.537+94A>G (n.537+94A>G)
c.88+12124A>G (n.88+12124A>G)
c.387+94A>G (n.387+94A>G)
n.795+94A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640508delCA2658561290TTC27c.537+98del (n.537+98del)
c.88+12128del (n.88+12128del)
c.387+98del (n.387+98del)
n.795+98del
 gnomAD v4
2g.32640506T>CCA2658561291TTC27c.537+96T>C (n.537+96T>C)
c.88+12126T>C (n.88+12126T>C)
c.387+96T>C (n.387+96T>C)
n.795+96T>C
 gnomAD v4
2g.32640507T>CCA2658561292TTC27c.537+97T>C (n.537+97T>C)
c.88+12127T>C (n.88+12127T>C)
c.387+97T>C (n.387+97T>C)
n.795+97T>C
 gnomAD v4
2g.32640508T>CCA2658561293TTC27c.537+98T>C (n.537+98T>C)
c.88+12128T>C (n.88+12128T>C)
c.387+98T>C (n.387+98T>C)
n.795+98T>C
 gnomAD v4
2g.32640508T>GCA2658561294TTC27c.537+98T>G (n.537+98T>G)
c.88+12128T>G (n.88+12128T>G)
c.387+98T>G (n.387+98T>G)
n.795+98T>G
 gnomAD v4
2g.32640509G>TCA2658561295TTC27c.537+99G>T (n.537+99G>T)
c.88+12129G>T (n.88+12129G>T)
c.387+99G>T (n.387+99G>T)
n.795+99G>T
 gnomAD v4
2g.32640510T>ACA2658561296TTC27c.537+100T>A (n.537+100T>A)
c.88+12130T>A (n.88+12130T>A)
c.387+100T>A (n.387+100T>A)
n.795+100T>A
 gnomAD v4
2g.32640512T>GCA2749405538TTC27c.537+102T>G (n.537+102T>G)
c.88+12132T>G (n.88+12132T>G)
c.387+102T>G (n.387+102T>G)
n.795+102T>G
2g.32640514C=CA1242758715TTC27c.537+104C= (n.537+104C=)
c.88+12134C= (n.88+12134C=)
c.387+104C= (n.387+104C=)
n.795+104C=
2g.32640514C>GCA1029059146TTC27c.537+104C>G (n.537+104C>G)
c.88+12134C>G (n.88+12134C>G)
c.387+104C>G (n.387+104C>G)
n.795+104C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640514C>TCA2658561297TTC27c.537+104C>T (n.537+104C>T)
c.88+12134C>T (n.88+12134C>T)
c.387+104C>T (n.387+104C>T)
n.795+104C>T
 gnomAD v4
2g.32640516A=CA1242758716TTC27c.537+106A= (n.537+106A=)
c.88+12136A= (n.88+12136A=)
c.387+106A= (n.387+106A=)
n.795+106A=
2g.32640516A>GCA1242758717TTC27c.537+106A>G (n.537+106A>G)
c.88+12136A>G (n.88+12136A>G)
c.387+106A>G (n.387+106A>G)
n.795+106A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640518G>TCA2658561298TTC27c.537+108G>T (n.537+108G>T)
c.88+12138G>T (n.88+12138G>T)
c.387+108G>T (n.387+108G>T)
n.795+108G>T
 gnomAD v4
2g.32640519T>CCA2658561299TTC27c.537+109T>C (n.537+109T>C)
c.88+12139T>C (n.88+12139T>C)
c.387+109T>C (n.387+109T>C)
n.795+109T>C
 gnomAD v4
2g.32640520C>ACA2658561300TTC27c.537+110C>A (n.537+110C>A)
c.88+12140C>A (n.88+12140C>A)
c.387+110C>A (n.387+110C>A)
n.795+110C>A
 gnomAD v4
2g.32640520C=CA1242758718TTC27c.537+110C= (n.537+110C=)
c.88+12140C= (n.88+12140C=)
c.387+110C= (n.387+110C=)
n.795+110C=
2g.32640520C>GCA2658561301TTC27c.537+110C>G (n.537+110C>G)
c.88+12140C>G (n.88+12140C>G)
c.387+110C>G (n.387+110C>G)
n.795+110C>G
 gnomAD v4
2g.32640520C>TCA44805687TTC27c.537+110C>T (n.537+110C>T)
c.88+12140C>T (n.88+12140C>T)
c.387+110C>T (n.387+110C>T)
n.795+110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640521T>ACA1242758720TTC27c.537+111T>A (n.537+111T>A)
c.88+12141T>A (n.88+12141T>A)
c.387+111T>A (n.387+111T>A)
n.795+111T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640521T=CA1242758719TTC27c.537+111T= (n.537+111T=)
c.88+12141T= (n.88+12141T=)
c.387+111T= (n.387+111T=)
n.795+111T=
2g.32640523C>ACA2658561302TTC27c.537+113C>A (n.537+113C>A)
c.88+12143C>A (n.88+12143C>A)
c.387+113C>A (n.387+113C>A)
n.795+113C>A
 gnomAD v4
2g.32640523C=CA1242758722TTC27c.537+113C= (n.537+113C=)
c.88+12143C= (n.88+12143C=)
c.387+113C= (n.387+113C=)
n.795+113C=
2g.32640523C>GCA1242758721TTC27c.537+113C>G (n.537+113C>G)
c.88+12143C>G (n.88+12143C>G)
c.387+113C>G (n.387+113C>G)
n.795+113C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640523C>TCA2658561303TTC27c.537+113C>T (n.537+113C>T)
c.88+12143C>T (n.88+12143C>T)
c.387+113C>T (n.387+113C>T)
n.795+113C>T
 gnomAD v4
2g.32640524T>CCA1242758724TTC27c.537+114T>C (n.537+114T>C)
c.88+12144T>C (n.88+12144T>C)
c.387+114T>C (n.387+114T>C)
n.795+114T>C
 dbSNP
2g.32640524T=CA1242758723TTC27c.537+114T= (n.537+114T=)
c.88+12144T= (n.88+12144T=)
c.387+114T= (n.387+114T=)
n.795+114T=
2g.32640526G>ACA2658561304TTC27c.537+116G>A (n.537+116G>A)
c.88+12146G>A (n.88+12146G>A)
c.387+116G>A (n.387+116G>A)
n.795+116G>A
 gnomAD v4
2g.32640526G>TCA2658561305TTC27c.537+116G>T (n.537+116G>T)
c.88+12146G>T (n.88+12146G>T)
c.387+116G>T (n.387+116G>T)
n.795+116G>T
 gnomAD v4
2g.32640527G>ACA2658561306TTC27c.537+117G>A (n.537+117G>A)
c.88+12147G>A (n.88+12147G>A)
c.387+117G>A (n.387+117G>A)
n.795+117G>A
 gnomAD v4
2g.32640528T>ACA2658561307TTC27c.537+118T>A (n.537+118T>A)
c.88+12148T>A (n.88+12148T>A)
c.387+118T>A (n.387+118T>A)
n.795+118T>A
 gnomAD v4
2g.32640529A=CA1242758725TTC27c.537+119A= (n.537+119A=)
c.88+12149A= (n.88+12149A=)
c.387+119A= (n.387+119A=)
n.795+119A=
2g.32640529A>TCA1029059154TTC27c.537+119A>T (n.537+119A>T)
c.88+12149A>T (n.88+12149A>T)
c.387+119A>T (n.387+119A>T)
n.795+119A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640530T>ACA1242758727TTC27c.537+120T>A (n.537+120T>A)
c.88+12150T>A (n.88+12150T>A)
c.387+120T>A (n.387+120T>A)
n.795+120T>A
 dbSNP
2g.32640530T=CA1242758726TTC27c.537+120T= (n.537+120T=)
c.88+12150T= (n.88+12150T=)
c.387+120T= (n.387+120T=)
n.795+120T=
2g.32640531G>ACA44805693TTC27c.537+121G>A (n.537+121G>A)
c.88+12151G>A (n.88+12151G>A)
c.387+121G>A (n.387+121G>A)
n.795+121G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640531G=CA1242758728TTC27c.537+121G= (n.537+121G=)
c.88+12151G= (n.88+12151G=)
c.387+121G= (n.387+121G=)
n.795+121G=
2g.32640532T>ACA2658561308TTC27c.537+122T>A (n.537+122T>A)
c.88+12152T>A (n.88+12152T>A)
c.387+122T>A (n.387+122T>A)
n.795+122T>A
 gnomAD v4
2g.32640532T>CCA531526190TTC27c.537+122T>C (n.537+122T>C)
c.88+12152T>C (n.88+12152T>C)
c.387+122T>C (n.387+122T>C)
n.795+122T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.32640532T=CA1242758729TTC27c.537+122T= (n.537+122T=)
c.88+12152T= (n.88+12152T=)
c.387+122T= (n.387+122T=)
n.795+122T=
2g.32640533A=CA1242758730TTC27c.537+123A= (n.537+123A=)
c.88+12153A= (n.88+12153A=)
c.387+123A= (n.387+123A=)
n.795+123A=
2g.32640533A>GCA1029059155TTC27c.537+123A>G (n.537+123A>G)
c.88+12153A>G (n.88+12153A>G)
c.387+123A>G (n.387+123A>G)
n.795+123A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640534A=CA1242758731TTC27c.537+124A= (n.537+124A=)
c.88+12154A= (n.88+12154A=)
c.387+124A= (n.387+124A=)
n.795+124A=
2g.32640534A>CCA44805695TTC27c.537+124A>C (n.537+124A>C)
c.88+12154A>C (n.88+12154A>C)
c.387+124A>C (n.387+124A>C)
n.795+124A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640534A>GCA2658561309TTC27c.537+124A>G (n.537+124A>G)
c.88+12154A>G (n.88+12154A>G)
c.387+124A>G (n.387+124A>G)
n.795+124A>G
 gnomAD v4
2g.32640536T>GCA646590428TTC27c.537+126T>G (n.537+126T>G)
c.88+12156T>G (n.88+12156T>G)
c.387+126T>G (n.387+126T>G)
n.795+126T>G
 COSMIC
2g.32640537T>ACA531526198TTC27c.537+127T>A (n.537+127T>A)
c.88+12157T>A (n.88+12157T>A)
c.387+127T>A (n.387+127T>A)
n.795+127T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.32640537T=CA1242758732TTC27c.537+127T= (n.537+127T=)
c.88+12157T= (n.88+12157T=)
c.387+127T= (n.387+127T=)
n.795+127T=
2g.32640539_32640540insCCA2658561310TTC27c.537+129_537+130insC (n.537+129_537+130insC)
c.88+12159_88+12160insC (n.88+12159_88+12160insC)
c.387+129_387+130insC (n.387+129_387+130insC)
n.795+129_795+130insC
 gnomAD v4
2g.32640541A>GCA2658561312TTC27c.537+131A>G (n.537+131A>G)
c.88+12161A>G (n.88+12161A>G)
c.387+131A>G (n.387+131A>G)
n.795+131A>G
 gnomAD v4
2g.32640542_32640543insATATTAACA2658561311TTC27c.537+132_537+133insATATTAA (n.537+132_537+133insATATTAA)
c.88+12162_88+12163insATATTAA (n.88+12162_88+12163insATATTAA)
c.387+132_387+133insATATTAA (n.387+132_387+133insATATTAA)
n.795+132_795+133insATATTAA
 gnomAD v4
2g.32640542A>GCA2658561313TTC27c.537+132A>G (n.537+132A>G)
c.88+12162A>G (n.88+12162A>G)
c.387+132A>G (n.387+132A>G)
n.795+132A>G
 gnomAD v4
2g.32640543T>GCA2658561314TTC27c.537+133T>G (n.537+133T>G)
c.88+12163T>G (n.88+12163T>G)
c.387+133T>G (n.387+133T>G)
n.795+133T>G
 gnomAD v4
2g.32640544C>ACA2658561315TTC27c.537+134C>A (n.537+134C>A)
c.88+12164C>A (n.88+12164C>A)
c.387+134C>A (n.387+134C>A)
n.795+134C>A
 gnomAD v4
2g.32640545_32640546insTTACA2658561316TTC27c.537+135_537+136insTTA (n.537+135_537+136insTTA)
c.88+12165_88+12166insTTA (n.88+12165_88+12166insTTA)
c.387+135_387+136insTTA (n.387+135_387+136insTTA)
n.795+135_795+136insTTA
 gnomAD v4
2g.32640546G>ACA2658561317TTC27c.537+136G>A (n.537+136G>A)
c.88+12166G>A (n.88+12166G>A)
c.387+136G>A (n.387+136G>A)
n.795+136G>A
 gnomAD v4
2g.32640546G>TCA2658561318TTC27c.537+136G>T (n.537+136G>T)
c.88+12166G>T (n.88+12166G>T)
c.387+136G>T (n.387+136G>T)
n.795+136G>T
 gnomAD v4
2g.32640548T>ACA2658561319TTC27c.537+138T>A (n.537+138T>A)
c.88+12168T>A (n.88+12168T>A)
c.387+138T>A (n.387+138T>A)
n.795+138T>A
 gnomAD v4
2g.32640549G>ACA2658561320TTC27c.537+139G>A (n.537+139G>A)
c.88+12169G>A (n.88+12169G>A)
c.387+139G>A (n.387+139G>A)
n.795+139G>A
 gnomAD v4
2g.32640549G>TCA2658561321TTC27c.537+139G>T (n.537+139G>T)
c.88+12169G>T (n.88+12169G>T)
c.387+139G>T (n.387+139G>T)
n.795+139G>T
 gnomAD v4
2g.32640549_32640550insTCTTGTCA2658561322TTC27c.537+139_537+140insTCTTGT (n.537+139_537+140insTCTTGT)
c.88+12169_88+12170insTCTTGT (n.88+12169_88+12170insTCTTGT)
c.387+139_387+140insTCTTGT (n.387+139_387+140insTCTTGT)
n.795+139_795+140insTCTTGT
 gnomAD v4
2g.32640553delCA2658561323TTC27c.537+143del (n.537+143del)
c.88+12173del (n.88+12173del)
c.387+143del (n.387+143del)
n.795+143del
 gnomAD v4
2g.32640551_32640552insTCA2658561324TTC27c.537+141_537+142insT (n.537+141_537+142insT)
c.88+12171_88+12172insT (n.88+12171_88+12172insT)
c.387+141_387+142insT (n.387+141_387+142insT)
n.795+141_795+142insT
 gnomAD v4
2g.32640554T>ACA2658561325TTC27c.537+144T>A (n.537+144T>A)
c.88+12174T>A (n.88+12174T>A)
c.387+144T>A (n.387+144T>A)
n.795+144T>A
 gnomAD v4
2g.32640555A=CA1242758733TTC27c.537+145A= (n.537+145A=)
c.88+12175A= (n.88+12175A=)
c.387+145A= (n.387+145A=)
n.795+145A=
2g.32640555A>GCA1242758734TTC27c.537+145A>G (n.537+145A>G)
c.88+12175A>G (n.88+12175A>G)
c.387+145A>G (n.387+145A>G)
n.795+145A>G
 dbSNP
2g.32640555A>TCA2658561326TTC27c.537+145A>T (n.537+145A>T)
c.88+12175A>T (n.88+12175A>T)
c.387+145A>T (n.387+145A>T)
n.795+145A>T
 gnomAD v4
2g.32640557G>ACA2658561327TTC27c.537+147G>A (n.537+147G>A)
c.88+12177G>A (n.88+12177G>A)
c.387+147G>A (n.387+147G>A)
n.795+147G>A
 gnomAD v4
2g.32640557G>TCA2658561328TTC27c.537+147G>T (n.537+147G>T)
c.88+12177G>T (n.88+12177G>T)
c.387+147G>T (n.387+147G>T)
n.795+147G>T
 gnomAD v4
2g.32640558C>ACA2658561329TTC27c.537+148C>A (n.537+148C>A)
c.88+12178C>A (n.88+12178C>A)
c.387+148C>A (n.387+148C>A)
n.795+148C>A
 gnomAD v4
2g.32640558C=CA1242758735TTC27c.537+148C= (n.537+148C=)
c.88+12178C= (n.88+12178C=)
c.387+148C= (n.387+148C=)
n.795+148C=
2g.32640558C>GCA44805706TTC27c.537+148C>G (n.537+148C>G)
c.88+12178C>G (n.88+12178C>G)
c.387+148C>G (n.387+148C>G)
n.795+148C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640561A>GCA2749405539TTC27c.537+151A>G (n.537+151A>G)
c.88+12181A>G (n.88+12181A>G)
c.387+151A>G (n.387+151A>G)
n.795+151A>G
2g.32640563_32640564insAGTCATACCA2566002380TTC27c.537+153_537+154insAGTCATAC (n.537+153_537+154insAGTCATAC)
c.88+12183_88+12184insAGTCATAC (n.88+12183_88+12184insAGTCATAC)
c.387+153_387+154insAGTCATAC (n.387+153_387+154insAGTCATAC)
n.795+153_795+154insAGTCATAC
2g.32640564C=CA1242758736TTC27c.537+154C= (n.537+154C=)
c.88+12184C= (n.88+12184C=)
c.387+154C= (n.387+154C=)
n.795+154C=
2g.32640564C>GCA1242758737TTC27c.537+154C>G (n.537+154C>G)
c.88+12184C>G (n.88+12184C>G)
c.387+154C>G (n.387+154C>G)
n.795+154C>G
 dbSNP
2g.32640567_32640568delCA2699062961TTC27c.537+157_537+158del (n.537+157_537+158del)
c.88+12187_88+12188del (n.88+12187_88+12188del)
c.387+157_387+158del (n.387+157_387+158del)
n.795+157_795+158del
 dbSNP
2g.32640569C=CA1242758738TTC27c.537+159C= (n.537+159C=)
c.88+12189C= (n.88+12189C=)
c.387+159C= (n.387+159C=)
n.795+159C=
2g.32640569C>TCA1242758739TTC27c.537+159C>T (n.537+159C>T)
c.88+12189C>T (n.88+12189C>T)
c.387+159C>T (n.387+159C>T)
n.795+159C>T
 dbSNP
2g.32640573C=CA1242758740TTC27c.537+163C= (n.537+163C=)
c.88+12193C= (n.88+12193C=)
c.387+163C= (n.387+163C=)
n.795+163C=
2g.32640573C>GCA44805707TTC27c.537+163C>G (n.537+163C>G)
c.88+12193C>G (n.88+12193C>G)
c.387+163C>G (n.387+163C>G)
n.795+163C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640574C>GCA2749405540TTC27c.537+164C>G (n.537+164C>G)
c.88+12194C>G (n.88+12194C>G)
c.387+164C>G (n.387+164C>G)
n.795+164C>G
2g.32640576C=CA1242758741TTC27c.537+166C= (n.537+166C=)
c.88+12196C= (n.88+12196C=)
c.387+166C= (n.387+166C=)
n.795+166C=
2g.32640576C>TCA767864437TTC27c.537+166C>T (n.537+166C>T)
c.88+12196C>T (n.88+12196C>T)
c.387+166C>T (n.387+166C>T)
n.795+166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched