Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32625777T>ACA384368142FGD4c.1759T>A (p.Tyr587Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32625777T=CA2026244087FGD4c.1759T= (p.Tyr587=)
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12g.32625778A>GCA6506998FGD4c.1760A>G (p.Tyr587Cys)
c.2015A>G (p.Tyr672Cys)
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c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.32625778A>TCA384368159FGD4c.1760A>T (p.Tyr587Phe)
c.2015A>T (p.Tyr672Phe)
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c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.2252A>T (p.Tyr751Phe)
c.2054A>T (p.Tyr685Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
12g.32625779T>ACA384368163FGD4c.1761T>A (p.Tyr587Ter)
c.2016T>A (p.Tyr672Ter)
c.1482T>A (p.Tyr494Ter)
c.573T>A (p.Tyr191Ter)
n.1268T>A
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c.2172T>A (p.Tyr724Ter)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.1443T>A
c.2097T>A (p.Tyr699Ter)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.1017T>A (p.Tyr339Ter)
c.729T>A (p.Tyr243Ter)
c.2253T>A (p.Tyr751Ter)
c.2055T>A (p.Tyr685Ter)
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
c.1164T>A (p.Tyr388Ter)
c.996T>A (p.Tyr332Ter)
c.870T>A (p.Tyr290Ter)
12g.32625779T>CCA479169360FGD4c.1761T>C (p.Tyr587=)
c.2016T>C (p.Tyr672=)
c.1482T>C (p.Tyr494=)
c.573T>C (p.Tyr191=)
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c.2097T>C (p.Tyr699=)
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c.1017T>C (p.Tyr339=)
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c.2253T>C (p.Tyr751=)
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 gnomAD v4
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c.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
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12g.32625782_32625785delCA6506999FGD4c.1761+3_1761+6del (n.1761+3_1761+6del)
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n.559+3_559+6del
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c.1164+3_1164+6del (n.1164+3_1164+6del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32625781T>ACA384368189FGD4c.1761+2T>A (n.1761+2T>A)
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c.729+2T>A (n.729+2T>A)
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12g.32625781T>GCA384368194FGD4c.1761+2T>G (n.1761+2T>G)
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12g.32625782A=CA2026244101FGD4c.1761+3A= (n.1761+3A=)
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c.2097+3A= (n.2097+3A=)
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c.1017+3A= (n.1017+3A=)
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c.2055+3A= (n.2055+3A=)
c.1209+3A= (n.1209+3A=)
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c.996+3A= (n.996+3A=)
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12g.32625782A>CCA6507001FGD4c.1761+3A>C (n.1761+3A>C)
c.2016+3A>C (n.2016+3A>C)
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n.1271A>C
n.559+3A>C
c.2172+3A>C (n.2172+3A>C)
c.*1153+3A>C (n.*1153+3A>C)
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c.1443+3A>C
c.2097+3A>C (n.2097+3A>C)
c.*1130+3A>C (n.*1130+3A>C)
c.1017+3A>C (n.1017+3A>C)
c.729+3A>C (n.729+3A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32625782A>GCA2618193225FGD4c.1761+3A>G (n.1761+3A>G)
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c.729+3A>G (n.729+3A>G)
c.2253+3A>G (n.2253+3A>G)
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c.1209+3A>G (n.1209+3A>G)
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 gnomAD v4
12g.32625782A>TCA6507000FGD4c.1761+3A>T (n.1761+3A>T)
c.2016+3A>T (n.2016+3A>T)
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n.1271A>T
n.559+3A>T
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c.1443+3A>T
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c.*1130+3A>T (n.*1130+3A>T)
c.1017+3A>T (n.1017+3A>T)
c.729+3A>T (n.729+3A>T)
c.2253+3A>T (n.2253+3A>T)
c.2055+3A>T (n.2055+3A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32625783A>TCA2551925881FGD4c.1761+4A>T (n.1761+4A>T)
c.2016+4A>T (n.2016+4A>T)
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n.1272A>T
n.559+4A>T
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c.*1153+4A>T (n.*1153+4A>T)
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c.1017+4A>T (n.1017+4A>T)
c.729+4A>T (n.729+4A>T)
c.2253+4A>T (n.2253+4A>T)
c.2055+4A>T (n.2055+4A>T)
c.1209+4A>T (n.1209+4A>T)
c.1164+4A>T (n.1164+4A>T)
c.996+4A>T (n.996+4A>T)
c.870+4A>T (n.870+4A>T)
12g.32625784G>ACA2026244108FGD4c.1761+5G>A (n.1761+5G>A)
c.2016+5G>A (n.2016+5G>A)
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c.573+5G>A (n.573+5G>A)
n.1273G>A
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c.2172+5G>A (n.2172+5G>A)
c.*1153+5G>A (n.*1153+5G>A)
c.*1172+5G>A (n.*1172+5G>A)
c.1443+5G>A
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c.*1130+5G>A (n.*1130+5G>A)
c.1017+5G>A (n.1017+5G>A)
c.729+5G>A (n.729+5G>A)
c.2253+5G>A (n.2253+5G>A)
c.2055+5G>A (n.2055+5G>A)
c.1209+5G>A (n.1209+5G>A)
c.1164+5G>A (n.1164+5G>A)
c.996+5G>A (n.996+5G>A)
c.870+5G>A (n.870+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32625784G>CCA2618193233FGD4c.1761+5G>C (n.1761+5G>C)
c.2016+5G>C (n.2016+5G>C)
c.1482+5G>C (n.1482+5G>C)
c.573+5G>C (n.573+5G>C)
n.1273G>C
n.559+5G>C
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c.*1153+5G>C (n.*1153+5G>C)
c.*1172+5G>C (n.*1172+5G>C)
c.1443+5G>C
c.2097+5G>C (n.2097+5G>C)
c.*1130+5G>C (n.*1130+5G>C)
c.1017+5G>C (n.1017+5G>C)
c.729+5G>C (n.729+5G>C)
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c.2055+5G>C (n.2055+5G>C)
c.1209+5G>C (n.1209+5G>C)
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c.996+5G>C (n.996+5G>C)
c.870+5G>C (n.870+5G>C)
 gnomAD v4
12g.32625784G=CA2026244105FGD4c.1761+5G= (n.1761+5G=)
c.2016+5G= (n.2016+5G=)
c.1482+5G= (n.1482+5G=)
c.573+5G= (n.573+5G=)
n.1273G=
n.559+5G=
c.2172+5G= (n.2172+5G=)
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c.1443+5G=
c.2097+5G= (n.2097+5G=)
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c.729+5G= (n.729+5G=)
c.2253+5G= (n.2253+5G=)
c.2055+5G= (n.2055+5G=)
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c.996+5G= (n.996+5G=)
c.870+5G= (n.870+5G=)
12g.32625785T>GCA2026244118FGD4c.1761+6T>G (n.1761+6T>G)
c.2016+6T>G (n.2016+6T>G)
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n.559+6T>G
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 dbSNP gnomAD v4
12g.32625785T=CA2026244113FGD4c.1761+6T= (n.1761+6T=)
c.2016+6T= (n.2016+6T=)
c.1482+6T= (n.1482+6T=)
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12g.32625786delCA2580085450FGD4c.1761+7del (n.1761+7del)
c.2016+7del (n.2016+7del)
c.1482+7del (n.1482+7del)
c.573+7del (n.573+7del)
n.1275del
n.559+7del
c.2172+7del (n.2172+7del)
c.*1153+7del (n.*1153+7del)
c.*1172+7del (n.*1172+7del)
c.1443+7del
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c.1017+7del (n.1017+7del)
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c.2253+7del (n.2253+7del)
c.2055+7del (n.2055+7del)
c.1209+7del (n.1209+7del)
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c.870+7del (n.870+7del)
 ClinVar
12g.32625787A=CA2026244123FGD4c.1761+8A= (n.1761+8A=)
c.2016+8A= (n.2016+8A=)
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n.559+8A=
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12g.32625787A>TCA6507002FGD4c.1761+8A>T (n.1761+8A>T)
c.2016+8A>T (n.2016+8A>T)
c.1482+8A>T (n.1482+8A>T)
c.573+8A>T (n.573+8A>T)
n.1276A>T
n.559+8A>T
c.2172+8A>T (n.2172+8A>T)
c.*1153+8A>T (n.*1153+8A>T)
c.*1172+8A>T (n.*1172+8A>T)
c.1443+8A>T
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c.729+8A>T (n.729+8A>T)
c.2253+8A>T (n.2253+8A>T)
c.2055+8A>T (n.2055+8A>T)
c.1209+8A>T (n.1209+8A>T)
c.1164+8A>T (n.1164+8A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32625788G>ACA2537371190FGD4c.1761+9G>A (n.1761+9G>A)
c.2016+9G>A (n.2016+9G>A)
c.1482+9G>A (n.1482+9G>A)
c.573+9G>A (n.573+9G>A)
n.1277G>A
n.559+9G>A
c.2172+9G>A (n.2172+9G>A)
c.*1153+9G>A (n.*1153+9G>A)
c.*1172+9G>A (n.*1172+9G>A)
c.1443+9G>A
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c.*1130+9G>A (n.*1130+9G>A)
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c.729+9G>A (n.729+9G>A)
c.2253+9G>A (n.2253+9G>A)
c.2055+9G>A (n.2055+9G>A)
c.1209+9G>A (n.1209+9G>A)
c.1164+9G>A (n.1164+9G>A)
c.996+9G>A (n.996+9G>A)
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12g.32625788G>TCA2618193240FGD4c.1761+9G>T (n.1761+9G>T)
c.2016+9G>T (n.2016+9G>T)
c.1482+9G>T (n.1482+9G>T)
c.573+9G>T (n.573+9G>T)
n.1277G>T
n.559+9G>T
c.2172+9G>T (n.2172+9G>T)
c.*1153+9G>T (n.*1153+9G>T)
c.*1172+9G>T (n.*1172+9G>T)
c.1443+9G>T
c.2097+9G>T (n.2097+9G>T)
c.*1130+9G>T (n.*1130+9G>T)
c.1017+9G>T (n.1017+9G>T)
c.729+9G>T (n.729+9G>T)
c.2253+9G>T (n.2253+9G>T)
c.2055+9G>T (n.2055+9G>T)
c.1209+9G>T (n.1209+9G>T)
c.1164+9G>T (n.1164+9G>T)
c.996+9G>T (n.996+9G>T)
c.870+9G>T (n.870+9G>T)
 gnomAD v4
12g.32625789A>TCA2618193243FGD4c.1761+10A>T (n.1761+10A>T)
c.2016+10A>T (n.2016+10A>T)
c.1482+10A>T (n.1482+10A>T)
c.573+10A>T (n.573+10A>T)
n.1278A>T
n.559+10A>T
c.2172+10A>T (n.2172+10A>T)
c.*1153+10A>T (n.*1153+10A>T)
c.*1172+10A>T (n.*1172+10A>T)
c.1443+10A>T
c.2097+10A>T (n.2097+10A>T)
c.*1130+10A>T (n.*1130+10A>T)
c.1017+10A>T (n.1017+10A>T)
c.729+10A>T (n.729+10A>T)
c.2253+10A>T (n.2253+10A>T)
c.2055+10A>T (n.2055+10A>T)
c.1209+10A>T (n.1209+10A>T)
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c.996+10A>T (n.996+10A>T)
c.870+10A>T (n.870+10A>T)
 gnomAD v4
12g.32625790T>CCA2580085451FGD4c.1761+11T>C (n.1761+11T>C)
c.2016+11T>C (n.2016+11T>C)
c.1482+11T>C (n.1482+11T>C)
c.573+11T>C (n.573+11T>C)
n.1279T>C
n.559+11T>C
c.2172+11T>C (n.2172+11T>C)
c.*1153+11T>C (n.*1153+11T>C)
c.*1172+11T>C (n.*1172+11T>C)
c.1443+11T>C
c.2097+11T>C (n.2097+11T>C)
c.*1130+11T>C (n.*1130+11T>C)
c.1017+11T>C (n.1017+11T>C)
c.729+11T>C (n.729+11T>C)
c.2253+11T>C (n.2253+11T>C)
c.2055+11T>C (n.2055+11T>C)
c.1209+11T>C (n.1209+11T>C)
c.1164+11T>C (n.1164+11T>C)
c.996+11T>C (n.996+11T>C)
c.870+11T>C (n.870+11T>C)
 ClinVar
12g.32625791T>ACA235236307FGD4c.1761+12T>A (n.1761+12T>A)
c.2016+12T>A (n.2016+12T>A)
c.1482+12T>A (n.1482+12T>A)
c.573+12T>A (n.573+12T>A)
n.1280T>A
n.559+12T>A
c.2172+12T>A (n.2172+12T>A)
c.*1153+12T>A (n.*1153+12T>A)
c.*1172+12T>A (n.*1172+12T>A)
c.1443+12T>A
c.2097+12T>A (n.2097+12T>A)
c.*1130+12T>A (n.*1130+12T>A)
c.1017+12T>A (n.1017+12T>A)
c.729+12T>A (n.729+12T>A)
c.2253+12T>A (n.2253+12T>A)
c.2055+12T>A (n.2055+12T>A)
c.1209+12T>A (n.1209+12T>A)
c.1164+12T>A (n.1164+12T>A)
c.996+12T>A (n.996+12T>A)
c.870+12T>A (n.870+12T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32625791T>GCA604226261FGD4c.1761+12T>G (n.1761+12T>G)
c.2016+12T>G (n.2016+12T>G)
c.1482+12T>G (n.1482+12T>G)
c.573+12T>G (n.573+12T>G)
n.1280T>G
n.559+12T>G
c.2172+12T>G (n.2172+12T>G)
c.*1153+12T>G (n.*1153+12T>G)
c.*1172+12T>G (n.*1172+12T>G)
c.1443+12T>G
c.2097+12T>G (n.2097+12T>G)
c.*1130+12T>G (n.*1130+12T>G)
c.1017+12T>G (n.1017+12T>G)
c.729+12T>G (n.729+12T>G)
c.2253+12T>G (n.2253+12T>G)
c.2055+12T>G (n.2055+12T>G)
c.1209+12T>G (n.1209+12T>G)
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c.996+12T>G (n.996+12T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32625791T=CA2026244128FGD4c.1761+12T= (n.1761+12T=)
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n.1280T=
n.559+12T=
c.2172+12T= (n.2172+12T=)
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c.*1172+12T= (n.*1172+12T=)
c.1443+12T=
c.2097+12T= (n.2097+12T=)
c.*1130+12T= (n.*1130+12T=)
c.1017+12T= (n.1017+12T=)
c.729+12T= (n.729+12T=)
c.2253+12T= (n.2253+12T=)
c.2055+12T= (n.2055+12T=)
c.1209+12T= (n.1209+12T=)
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12g.32625794T>CCA2534126244FGD4c.1761+15T>C (n.1761+15T>C)
c.2016+15T>C (n.2016+15T>C)
c.1482+15T>C (n.1482+15T>C)
c.573+15T>C (n.573+15T>C)
n.1283T>C
n.559+15T>C
c.2172+15T>C (n.2172+15T>C)
c.*1153+15T>C (n.*1153+15T>C)
c.*1172+15T>C (n.*1172+15T>C)
c.1443+15T>C
c.2097+15T>C (n.2097+15T>C)
c.*1130+15T>C (n.*1130+15T>C)
c.1017+15T>C (n.1017+15T>C)
c.729+15T>C (n.729+15T>C)
c.2253+15T>C (n.2253+15T>C)
c.2055+15T>C (n.2055+15T>C)
c.1209+15T>C (n.1209+15T>C)
c.1164+15T>C (n.1164+15T>C)
c.996+15T>C (n.996+15T>C)
c.870+15T>C (n.870+15T>C)
12g.32625796G>TCA2618193250FGD4c.1761+17G>T (n.1761+17G>T)
c.2016+17G>T (n.2016+17G>T)
c.1482+17G>T (n.1482+17G>T)
c.573+17G>T (n.573+17G>T)
n.1285G>T
n.559+17G>T
c.2172+17G>T (n.2172+17G>T)
c.*1153+17G>T (n.*1153+17G>T)
c.*1172+17G>T (n.*1172+17G>T)
c.1443+17G>T
c.2097+17G>T (n.2097+17G>T)
c.*1130+17G>T (n.*1130+17G>T)
c.1017+17G>T (n.1017+17G>T)
c.729+17G>T (n.729+17G>T)
c.2253+17G>T (n.2253+17G>T)
c.2055+17G>T (n.2055+17G>T)
c.1209+17G>T (n.1209+17G>T)
c.1164+17G>T (n.1164+17G>T)
c.996+17G>T (n.996+17G>T)
c.870+17G>T (n.870+17G>T)
 gnomAD v4
12g.32625797A=CA2026244133FGD4c.1761+18A= (n.1761+18A=)
c.2016+18A= (n.2016+18A=)
c.1482+18A= (n.1482+18A=)
c.573+18A= (n.573+18A=)
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n.559+18A=
c.2172+18A= (n.2172+18A=)
c.*1153+18A= (n.*1153+18A=)
c.*1172+18A= (n.*1172+18A=)
c.1443+18A=
c.2097+18A= (n.2097+18A=)
c.*1130+18A= (n.*1130+18A=)
c.1017+18A= (n.1017+18A=)
c.729+18A= (n.729+18A=)
c.2253+18A= (n.2253+18A=)
c.2055+18A= (n.2055+18A=)
c.1209+18A= (n.1209+18A=)
c.1164+18A= (n.1164+18A=)
c.996+18A= (n.996+18A=)
c.870+18A= (n.870+18A=)
12g.32625797A>GCA946290642FGD4c.1761+18A>G (n.1761+18A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.32625830G>ACA946290657FGD4c.1761+51G>A (n.1761+51G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched