Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32611270G>ACA343101FGD4c.1325G>A (p.Arg442His)
c.1580G>A (p.Arg527His)
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n.2026G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32611270G>CCA384361243FGD4c.1325G>C (p.Arg442Pro)
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n.2026G>C
12g.32611270G=CA2026267826FGD4c.1325G= (p.Arg442=)
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n.2026G=
12g.32611270G>TCA384361245FGD4c.1325G>T (p.Arg442Leu)
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n.2026G>T
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n.2027C>A
12g.32611271C>GCA479167903FGD4c.1326C>G (p.Arg442=)
c.1581C>G (p.Arg527=)
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n.2027C>G
12g.32611271C>TCA479167904FGD4c.1326C>T (p.Arg442=)
c.1581C>T (p.Arg527=)
c.1047C>T (p.Arg349=)
c.138C>T (p.Arg46=)
n.833C>T
c.1737C>T (p.Arg579=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.915C>T
c.1662C>T (p.Arg554=)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.582C>T (p.Arg194=)
c.294C>T (p.Arg98=)
c.1818C>T (p.Arg606=)
c.1620C>T (p.Arg540=)
c.774C>T (p.Arg258=)
c.729C>T (p.Arg243=)
c.561C>T (p.Arg187=)
c.435C>T (p.Arg145=)
n.2027C>T
12g.32611272T>ACA384361247FGD4c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.834T>A
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c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.2028T>A
12g.32611272T>CCA384361249FGD4c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.1582T>C (p.Tyr528His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.139T>C (p.Tyr47His)
n.834T>C
c.1738T>C (p.Tyr580His)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.916T>C
c.1663T>C (p.Tyr555His)
c.*696T>C (n.*696T>C)
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c.295T>C (p.Tyr99His)
c.1819T>C (p.Tyr607His)
c.1621T>C (p.Tyr541His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.2028T>C
 ClinVar dbSNP
12g.32611272T>GCA384361248FGD4c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
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n.834T>G
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c.775T>G (p.Tyr259Asp)
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c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.2028T>G
12g.32611272T=CA2026267831FGD4c.1327T= (p.Tyr443=)
c.1582T= (p.Tyr528=)
c.1048T= (p.Tyr350=)
c.139T= (p.Tyr47=)
n.834T=
c.1738T= (p.Tyr580=)
c.*719T= (n.*719T=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.916T=
c.1663T= (p.Tyr555=)
c.*696T= (n.*696T=)
c.583T= (p.Tyr195=)
c.295T= (p.Tyr99=)
c.1819T= (p.Tyr607=)
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c.775T= (p.Tyr259=)
c.730T= (p.Tyr244=)
c.562T= (p.Tyr188=)
c.436T= (p.Tyr146=)
n.2028T=
12g.32611273A>CCA384361250FGD4c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.835A>C
c.1739A>C (p.Tyr580Ser)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.917A>C
c.1664A>C (p.Tyr555Ser)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.1820A>C (p.Tyr607Ser)
c.1622A>C (p.Tyr541Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.2029A>C
12g.32611273A>GCA384361251FGD4c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.835A>G
c.1739A>G (p.Tyr580Cys)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
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c.*697A>G (n.*697A>G)
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c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.2029A>G
12g.32611273A>TCA384361252FGD4c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.835A>T
c.1739A>T (p.Tyr580Phe)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.917A>T
c.1664A>T (p.Tyr555Phe)
c.*697A>T (n.*697A>T)
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c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.1820A>T (p.Tyr607Phe)
c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.2029A>T
12g.32611274C>ACA10603250FGD4c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
n.836C>A
c.1740C>A (p.Tyr580Ter)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.918C>A
c.1665C>A (p.Tyr555Ter)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.1821C>A (p.Tyr607Ter)
c.1623C>A (p.Tyr541Ter)
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
n.2030C>A
 ClinVar dbSNP
12g.32611274C=CA2026267835FGD4c.1329C= (p.Tyr443=)
c.1584C= (p.Tyr528=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
c.141C= (p.Tyr47=)
n.836C=
c.1740C= (p.Tyr580=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.918C=
c.1665C= (p.Tyr555=)
c.*698C= (n.*698C=)
c.585C= (p.Tyr195=)
c.297C= (p.Tyr99=)
c.1821C= (p.Tyr607=)
c.1623C= (p.Tyr541=)
c.777C= (p.Tyr259=)
c.732C= (p.Tyr244=)
c.564C= (p.Tyr188=)
c.438C= (p.Tyr146=)
n.2030C=
12g.32611274C>GCA384361254FGD4c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
n.836C>G
c.1740C>G (p.Tyr580Ter)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.918C>G
c.1665C>G (p.Tyr555Ter)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.1821C>G (p.Tyr607Ter)
c.1623C>G (p.Tyr541Ter)
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.2030C>G
12g.32611274C>TCA479167905FGD4c.1329C>T (p.Tyr443=)
c.1584C>T (p.Tyr528=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.141C>T (p.Tyr47=)
n.836C>T
c.1740C>T (p.Tyr580=)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.918C>T
c.1665C>T (p.Tyr555=)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.1821C>T (p.Tyr607=)
c.1623C>T (p.Tyr541=)
c.777C>T (p.Tyr259=)
c.732C>T (p.Tyr244=)
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
n.2030C>T
12g.32611275C>ACA384361256FGD4c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.837C>A
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.919C>A
c.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.2031C>A
12g.32611275C>GCA384361259FGD4c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.837C>G
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.919C>G
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.2031C>G
12g.32611275C>TCA384361261FGD4c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.837C>T
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.919C>T
c.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.2031C>T
12g.32611276T>ACA384361264FGD4c.1331T>A (p.Leu444His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.143T>A (p.Leu48His)
n.838T>A
c.1742T>A (p.Leu581His)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.920T>A
c.1667T>A (p.Leu556His)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.299T>A (p.Leu100His)
c.1823T>A (p.Leu608His)
c.1625T>A (p.Leu542His)
c.779T>A (p.Leu260His)
c.734T>A (p.Leu245His)
c.566T>A (p.Leu189His)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.2032T>A
12g.32611276T>CCA384361266FGD4c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.838T>C
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.920T>C
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.2032T>C
12g.32611276T>GCA384361267FGD4c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.838T>G
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.920T>G
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.2032T>G
12g.32611279delCA2618214721FGD4c.1334del (p.Phe445SerfsTer17)
c.1589del (p.Phe530SerfsTer17)
c.1055del (p.Phe352SerfsTer17)
c.146del (p.Phe49SerfsTer17)
n.841del
c.1745del (p.Phe582SerfsTer17)
c.*726del (n.*726del)
c.*745del (n.*745del)
c.923del
c.1670del (p.Phe557SerfsTer17)
c.*703del (n.*703del)
c.590del (p.Phe197SerfsTer17)
c.302del (p.Phe101SerfsTer17)
c.1826del (p.Phe609SerfsTer17)
c.1628del (p.Phe543SerfsTer17)
c.782del (p.Phe261SerfsTer17)
c.737del (p.Phe246SerfsTer17)
c.569del (p.Phe190SerfsTer17)
c.443del (p.Phe148SerfsTer17)
n.2035del
 gnomAD v4
12g.32611277T>ACA479167907FGD4c.1332T>A (p.Leu444=)
c.1587T>A (p.Leu529=)
c.1053T>A (p.Leu351=)
c.144T>A (p.Leu48=)
n.839T>A
c.1743T>A (p.Leu581=)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.921T>A
c.1668T>A (p.Leu556=)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.588T>A (p.Leu196=)
c.300T>A (p.Leu100=)
c.1824T>A (p.Leu608=)
c.1626T>A (p.Leu542=)
c.780T>A (p.Leu260=)
c.735T>A (p.Leu245=)
c.567T>A (p.Leu189=)
c.441T>A (p.Leu147=)
n.2033T>A
12g.32611277T>CCA479167908FGD4c.1332T>C (p.Leu444=)
c.1587T>C (p.Leu529=)
c.1053T>C (p.Leu351=)
c.144T>C (p.Leu48=)
n.839T>C
c.1743T>C (p.Leu581=)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.921T>C
c.1668T>C (p.Leu556=)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.588T>C (p.Leu196=)
c.300T>C (p.Leu100=)
c.1824T>C (p.Leu608=)
c.1626T>C (p.Leu542=)
c.780T>C (p.Leu260=)
c.735T>C (p.Leu245=)
c.567T>C (p.Leu189=)
c.441T>C (p.Leu147=)
n.2033T>C
12g.32611277T>GCA479167906FGD4c.1332T>G (p.Leu444=)
c.1587T>G (p.Leu529=)
c.1053T>G (p.Leu351=)
c.144T>G (p.Leu48=)
n.839T>G
c.1743T>G (p.Leu581=)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.921T>G
c.1668T>G (p.Leu556=)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.588T>G (p.Leu196=)
c.300T>G (p.Leu100=)
c.1824T>G (p.Leu608=)
c.1626T>G (p.Leu542=)
c.780T>G (p.Leu260=)
c.735T>G (p.Leu245=)
c.567T>G (p.Leu189=)
c.441T>G (p.Leu147=)
n.2033T>G
12g.32611278T>ACA384361272FGD4c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.840T>A
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.922T>A
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.1627T>A (p.Phe543Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.2034T>A
12g.32611278T>CCA384361274FGD4c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.840T>C
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.922T>C
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.1825T>C (p.Phe609Leu)
c.1627T>C (p.Phe543Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.2034T>C
12g.32611278T>GCA384361271FGD4c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1588T>G (p.Phe530Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.145T>G (p.Phe49Val)
n.840T>G
c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.922T>G
c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.1825T>G (p.Phe609Val)
c.1627T>G (p.Phe543Val)
c.781T>G (p.Phe261Val)
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.2034T>G
12g.32611279T>ACA384361278FGD4c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1589T>A (p.Phe530Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.841T>A
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.923T>A
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.1628T>A (p.Phe543Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.2035T>A
12g.32611279T>CCA384361276FGD4c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1589T>C (p.Phe530Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.841T>C
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.923T>C
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.1628T>C (p.Phe543Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.2035T>C
12g.32611279T>GCA384361280FGD4c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1589T>G (p.Phe530Cys)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.841T>G
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.923T>G
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.1826T>G (p.Phe609Cys)
c.1628T>G (p.Phe543Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.2035T>G
12g.32611280C>ACA384361282FGD4c.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1590C>A (p.Phe530Leu)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
n.842C>A
c.1746C>A (p.Phe582Leu)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.924C>A
c.1671C>A (p.Phe557Leu)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.1827C>A (p.Phe609Leu)
c.1629C>A (p.Phe543Leu)
c.783C>A (p.Phe261Leu)
c.738C>A (p.Phe246Leu)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.2036C>A
12g.32611280C>GCA384361286FGD4c.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1590C>G (p.Phe530Leu)
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.147C>G (p.Phe49Leu)
n.842C>G
c.1746C>G (p.Phe582Leu)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.924C>G
c.1671C>G (p.Phe557Leu)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.1827C>G (p.Phe609Leu)
c.1629C>G (p.Phe543Leu)
c.783C>G (p.Phe261Leu)
c.738C>G (p.Phe246Leu)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.2036C>G
 gnomAD v4
12g.32611280C>TCA479167909FGD4c.1335C>T (p.Phe445=)
c.1590C>T (p.Phe530=)
c.1056C>T (p.Phe352=)
c.147C>T (p.Phe49=)
n.842C>T
c.1746C>T (p.Phe582=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.924C>T
c.1671C>T (p.Phe557=)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.591C>T (p.Phe197=)
c.303C>T (p.Phe101=)
c.1827C>T (p.Phe609=)
c.1629C>T (p.Phe543=)
c.783C>T (p.Phe261=)
c.738C>T (p.Phe246=)
c.570C>T (p.Phe190=)
c.444C>T (p.Phe148=)
n.2036C>T
12g.32611281T>ACA384361288FGD4c.1336T>A (p.Leu446Ile)
c.1591T>A (p.Leu531Ile)
c.1057T>A (p.Leu353Ile)
c.148T>A (p.Leu50Ile)
n.843T>A
c.1747T>A (p.Leu583Ile)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.925T>A
c.1672T>A (p.Leu558Ile)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.592T>A (p.Leu198Ile)
c.304T>A (p.Leu102Ile)
c.1828T>A (p.Leu610Ile)
c.1630T>A (p.Leu544Ile)
c.784T>A (p.Leu262Ile)
c.739T>A (p.Leu247Ile)
c.571T>A (p.Leu191Ile)
c.445T>A (p.Leu149Ile)
n.2037T>A
12g.32611281T>CCA479167910FGD4c.1336T>C (p.Leu446=)
c.1591T>C (p.Leu531=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.148T>C (p.Leu50=)
n.843T>C
c.1747T>C (p.Leu583=)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.925T>C
c.1672T>C (p.Leu558=)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.592T>C (p.Leu198=)
c.304T>C (p.Leu102=)
c.1828T>C (p.Leu610=)
c.1630T>C (p.Leu544=)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.739T>C (p.Leu247=)
c.571T>C (p.Leu191=)
c.445T>C (p.Leu149=)
n.2037T>C
12g.32611281T>GCA384361289FGD4c.1336T>G (p.Leu446Val)
c.1591T>G (p.Leu531Val)
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c.1747T>G (p.Leu583Val)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.925T>G
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n.2037T>G
12g.32611282T>ACA384361291FGD4c.1337T>A (p.Leu446Ter)
c.1592T>A (p.Leu531Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
n.844T>A
c.1748T>A (p.Leu583Ter)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.926T>A
c.1673T>A (p.Leu558Ter)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.1829T>A (p.Leu610Ter)
c.1631T>A (p.Leu544Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
c.446T>A (p.Leu149Ter)
n.2038T>A
12g.32611282T>CCA384361293FGD4c.1337T>C (p.Leu446Ser)
c.1592T>C (p.Leu531Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
n.844T>C
c.1748T>C (p.Leu583Ser)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.926T>C
c.1673T>C (p.Leu558Ser)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.1829T>C (p.Leu610Ser)
c.1631T>C (p.Leu544Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
c.446T>C (p.Leu149Ser)
n.2038T>C
12g.32611282T>GCA384361295FGD4c.1337T>G (p.Leu446Ter)
c.1592T>G (p.Leu531Ter)
c.1058T>G (p.Leu353Ter)
c.149T>G (p.Leu50Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.32611291T>CCA235216183FGD4c.1338+8T>C (n.1338+8T>C)
c.1593+8T>C (n.1593+8T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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n.845+15G>A
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c.927+15G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611298G=CA2026267852FGD4c.1338+15G= (n.1338+15G=)
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n.845+18G>A
c.1749+18G>A (n.1749+18G>A)
c.*730+18G>A (n.*730+18G>A)
c.*749+18G>A (n.*749+18G>A)
c.927+18G>A
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c.*707+18G>A (n.*707+18G>A)
c.594+18G>A (n.594+18G>A)
c.306+18G>A (n.306+18G>A)
c.1830+18G>A (n.1830+18G>A)
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c.741+18G>A (n.741+18G>A)
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 gnomAD v4
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n.845+18G>C
c.1749+18G>C (n.1749+18G>C)
c.*730+18G>C (n.*730+18G>C)
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c.927+18G>C
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c.*707+18G>C (n.*707+18G>C)
c.594+18G>C (n.594+18G>C)
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c.1830+18G>C (n.1830+18G>C)
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c.573+18G>C (n.573+18G>C)
c.447+18G>C (n.447+18G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32611305A>CCA2507908130FGD4c.1338+22A>C (n.1338+22A>C)
c.1593+22A>C (n.1593+22A>C)
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n.845+22A>C
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c.*730+22A>C (n.*730+22A>C)
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c.927+22A>C
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c.*707+22A>C (n.*707+22A>C)
c.594+22A>C (n.594+22A>C)
c.306+22A>C (n.306+22A>C)
c.1830+22A>C (n.1830+22A>C)
c.1632+22A>C (n.1632+22A>C)
c.786+22A>C (n.786+22A>C)
c.741+22A>C (n.741+22A>C)
c.573+22A>C (n.573+22A>C)
c.447+22A>C (n.447+22A>C)
 gnomAD v4
12g.32611306G>ACA2575117616FGD4c.1338+23G>A (n.1338+23G>A)
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n.845+23G>A
c.1749+23G>A (n.1749+23G>A)
c.*730+23G>A (n.*730+23G>A)
c.*749+23G>A (n.*749+23G>A)
c.927+23G>A
c.1674+23G>A (n.1674+23G>A)
c.*707+23G>A (n.*707+23G>A)
c.594+23G>A (n.594+23G>A)
c.306+23G>A (n.306+23G>A)
c.1830+23G>A (n.1830+23G>A)
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c.573+23G>A (n.573+23G>A)
c.447+23G>A (n.447+23G>A)
12g.32611306G>TCA654666501FGD4c.1338+23G>T (n.1338+23G>T)
c.1593+23G>T (n.1593+23G>T)
c.1059+23G>T (n.1059+23G>T)
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n.845+23G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611325T>CCA2026267865FGD4c.1338+42T>C (n.1338+42T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.32611337T>CCA2026267876FGD4c.1338+54T>C (n.1338+54T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.32611365C>TCA2575117622FGD4c.1338+82C>T (n.1338+82C>T)
c.1593+82C>T (n.1593+82C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched