UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32611043C= | CA2026267729 | FGD4 | c.1192-94C= (n.1192-94C=) c.1447-94C= (n.1447-94C=) c.913-94C= (n.913-94C=) c.4-94C= (n.4-94C=) n.699-94C= c.1603-94C= (n.1603-94C=) c.*584-94C= (n.*584-94C=) c.*603-94C= (n.*603-94C=) c.781-94C= c.1528-94C= (n.1528-94C=) c.*561-94C= (n.*561-94C=) c.448-94C= (n.448-94C=) c.160-94C= (n.160-94C=) c.1684-94C= (n.1684-94C=) c.1486-94C= (n.1486-94C=) c.640-94C= (n.640-94C=) c.595-94C= (n.595-94C=) c.427-94C= (n.427-94C=) c.301-94C= (n.301-94C=) n.1893-94C= | |
| 12 | g.32611043C>G | CA687442439 | FGD4 | c.1192-94C>G (n.1192-94C>G) c.1447-94C>G (n.1447-94C>G) c.913-94C>G (n.913-94C>G) c.4-94C>G (n.4-94C>G) n.699-94C>G c.1603-94C>G (n.1603-94C>G) c.*584-94C>G (n.*584-94C>G) c.*603-94C>G (n.*603-94C>G) c.781-94C>G c.1528-94C>G (n.1528-94C>G) c.*561-94C>G (n.*561-94C>G) c.448-94C>G (n.448-94C>G) c.160-94C>G (n.160-94C>G) c.1684-94C>G (n.1684-94C>G) c.1486-94C>G (n.1486-94C>G) c.640-94C>G (n.640-94C>G) c.595-94C>G (n.595-94C>G) c.427-94C>G (n.427-94C>G) c.301-94C>G (n.301-94C>G) n.1893-94C>G | dbSNP |
| 12 | g.32611046C>G | CA2618214497 | FGD4 | c.1192-91C>G (n.1192-91C>G) c.1447-91C>G (n.1447-91C>G) c.913-91C>G (n.913-91C>G) c.4-91C>G (n.4-91C>G) n.699-91C>G c.1603-91C>G (n.1603-91C>G) c.*584-91C>G (n.*584-91C>G) c.*603-91C>G (n.*603-91C>G) c.781-91C>G c.1528-91C>G (n.1528-91C>G) c.*561-91C>G (n.*561-91C>G) c.448-91C>G (n.448-91C>G) c.160-91C>G (n.160-91C>G) c.1684-91C>G (n.1684-91C>G) c.1486-91C>G (n.1486-91C>G) c.640-91C>G (n.640-91C>G) c.595-91C>G (n.595-91C>G) c.427-91C>G (n.427-91C>G) c.301-91C>G (n.301-91C>G) n.1893-91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32611047T>C | CA2618214498 | FGD4 | c.1192-90T>C (n.1192-90T>C) c.1447-90T>C (n.1447-90T>C) c.913-90T>C (n.913-90T>C) c.4-90T>C (n.4-90T>C) n.699-90T>C c.1603-90T>C (n.1603-90T>C) c.*584-90T>C (n.*584-90T>C) c.*603-90T>C (n.*603-90T>C) c.781-90T>C c.1528-90T>C (n.1528-90T>C) c.*561-90T>C (n.*561-90T>C) c.448-90T>C (n.448-90T>C) c.160-90T>C (n.160-90T>C) c.1684-90T>C (n.1684-90T>C) c.1486-90T>C (n.1486-90T>C) c.640-90T>C (n.640-90T>C) c.595-90T>C (n.595-90T>C) c.427-90T>C (n.427-90T>C) c.301-90T>C (n.301-90T>C) n.1893-90T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611049A= | CA2026267730 | FGD4 | c.1192-88A= (n.1192-88A=) c.1447-88A= (n.1447-88A=) c.913-88A= (n.913-88A=) c.4-88A= (n.4-88A=) n.699-88A= c.1603-88A= (n.1603-88A=) c.*584-88A= (n.*584-88A=) c.*603-88A= (n.*603-88A=) c.781-88A= c.1528-88A= (n.1528-88A=) c.*561-88A= (n.*561-88A=) c.448-88A= (n.448-88A=) c.160-88A= (n.160-88A=) c.1684-88A= (n.1684-88A=) c.1486-88A= (n.1486-88A=) c.640-88A= (n.640-88A=) c.595-88A= (n.595-88A=) c.427-88A= (n.427-88A=) c.301-88A= (n.301-88A=) n.1893-88A= | |
| 12 | g.32611049A>C | CA604224314 | FGD4 | c.1192-88A>C (n.1192-88A>C) c.1447-88A>C (n.1447-88A>C) c.913-88A>C (n.913-88A>C) c.4-88A>C (n.4-88A>C) n.699-88A>C c.1603-88A>C (n.1603-88A>C) c.*584-88A>C (n.*584-88A>C) c.*603-88A>C (n.*603-88A>C) c.781-88A>C c.1528-88A>C (n.1528-88A>C) c.*561-88A>C (n.*561-88A>C) c.448-88A>C (n.448-88A>C) c.160-88A>C (n.160-88A>C) c.1684-88A>C (n.1684-88A>C) c.1486-88A>C (n.1486-88A>C) c.640-88A>C (n.640-88A>C) c.595-88A>C (n.595-88A>C) c.427-88A>C (n.427-88A>C) c.301-88A>C (n.301-88A>C) n.1893-88A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611050A= | CA2026267731 | FGD4 | c.1192-87A= (n.1192-87A=) c.1447-87A= (n.1447-87A=) c.913-87A= (n.913-87A=) c.4-87A= (n.4-87A=) n.699-87A= c.1603-87A= (n.1603-87A=) c.*584-87A= (n.*584-87A=) c.*603-87A= (n.*603-87A=) c.781-87A= c.1528-87A= (n.1528-87A=) c.*561-87A= (n.*561-87A=) c.448-87A= (n.448-87A=) c.160-87A= (n.160-87A=) c.1684-87A= (n.1684-87A=) c.1486-87A= (n.1486-87A=) c.640-87A= (n.640-87A=) c.595-87A= (n.595-87A=) c.427-87A= (n.427-87A=) c.301-87A= (n.301-87A=) n.1893-87A= | |
| 12 | g.32611050A>G | CA235215868 | FGD4 | c.1192-87A>G (n.1192-87A>G) c.1447-87A>G (n.1447-87A>G) c.913-87A>G (n.913-87A>G) c.4-87A>G (n.4-87A>G) n.699-87A>G c.1603-87A>G (n.1603-87A>G) c.*584-87A>G (n.*584-87A>G) c.*603-87A>G (n.*603-87A>G) c.781-87A>G c.1528-87A>G (n.1528-87A>G) c.*561-87A>G (n.*561-87A>G) c.448-87A>G (n.448-87A>G) c.160-87A>G (n.160-87A>G) c.1684-87A>G (n.1684-87A>G) c.1486-87A>G (n.1486-87A>G) c.640-87A>G (n.640-87A>G) c.595-87A>G (n.595-87A>G) c.427-87A>G (n.427-87A>G) c.301-87A>G (n.301-87A>G) n.1893-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611050A>T | CA2618214499 | FGD4 | c.1192-87A>T (n.1192-87A>T) c.1447-87A>T (n.1447-87A>T) c.913-87A>T (n.913-87A>T) c.4-87A>T (n.4-87A>T) n.699-87A>T c.1603-87A>T (n.1603-87A>T) c.*584-87A>T (n.*584-87A>T) c.*603-87A>T (n.*603-87A>T) c.781-87A>T c.1528-87A>T (n.1528-87A>T) c.*561-87A>T (n.*561-87A>T) c.448-87A>T (n.448-87A>T) c.160-87A>T (n.160-87A>T) c.1684-87A>T (n.1684-87A>T) c.1486-87A>T (n.1486-87A>T) c.640-87A>T (n.640-87A>T) c.595-87A>T (n.595-87A>T) c.427-87A>T (n.427-87A>T) c.301-87A>T (n.301-87A>T) n.1893-87A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611052T>G | CA2575117575 | FGD4 | c.1192-85T>G (n.1192-85T>G) c.1447-85T>G (n.1447-85T>G) c.913-85T>G (n.913-85T>G) c.4-85T>G (n.4-85T>G) n.699-85T>G c.1603-85T>G (n.1603-85T>G) c.*584-85T>G (n.*584-85T>G) c.*603-85T>G (n.*603-85T>G) c.781-85T>G c.1528-85T>G (n.1528-85T>G) c.*561-85T>G (n.*561-85T>G) c.448-85T>G (n.448-85T>G) c.160-85T>G (n.160-85T>G) c.1684-85T>G (n.1684-85T>G) c.1486-85T>G (n.1486-85T>G) c.640-85T>G (n.640-85T>G) c.595-85T>G (n.595-85T>G) c.427-85T>G (n.427-85T>G) c.301-85T>G (n.301-85T>G) n.1893-85T>G | |
| 12 | g.32611053_32611054dup | CA2618214500 | FGD4 | c.1192-84_1192-83dup (n.1192-84_1192-83dup) c.1447-84_1447-83dup (n.1447-84_1447-83dup) c.913-84_913-83dup (n.913-84_913-83dup) c.4-84_4-83dup (n.4-84_4-83dup) n.699-84_699-83dup c.1603-84_1603-83dup (n.1603-84_1603-83dup) c.*584-84_*584-83dup (n.*584-84_*584-83dup) c.*603-84_*603-83dup (n.*603-84_*603-83dup) c.781-84_781-83dup c.1528-84_1528-83dup (n.1528-84_1528-83dup) c.*561-84_*561-83dup (n.*561-84_*561-83dup) c.448-84_448-83dup (n.448-84_448-83dup) c.160-84_160-83dup (n.160-84_160-83dup) c.1684-84_1684-83dup (n.1684-84_1684-83dup) c.1486-84_1486-83dup (n.1486-84_1486-83dup) c.640-84_640-83dup (n.640-84_640-83dup) c.595-84_595-83dup (n.595-84_595-83dup) c.427-84_427-83dup (n.427-84_427-83dup) c.301-84_301-83dup (n.301-84_301-83dup) n.1893-84_1893-83dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611054A>T | CA2618214501 | FGD4 | c.1192-83A>T (n.1192-83A>T) c.1447-83A>T (n.1447-83A>T) c.913-83A>T (n.913-83A>T) c.4-83A>T (n.4-83A>T) n.699-83A>T c.1603-83A>T (n.1603-83A>T) c.*584-83A>T (n.*584-83A>T) c.*603-83A>T (n.*603-83A>T) c.781-83A>T c.1528-83A>T (n.1528-83A>T) c.*561-83A>T (n.*561-83A>T) c.448-83A>T (n.448-83A>T) c.160-83A>T (n.160-83A>T) c.1684-83A>T (n.1684-83A>T) c.1486-83A>T (n.1486-83A>T) c.640-83A>T (n.640-83A>T) c.595-83A>T (n.595-83A>T) c.427-83A>T (n.427-83A>T) c.301-83A>T (n.301-83A>T) n.1893-83A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611055G>A | CA2618214502 | FGD4 | c.1192-82G>A (n.1192-82G>A) c.1447-82G>A (n.1447-82G>A) c.913-82G>A (n.913-82G>A) c.4-82G>A (n.4-82G>A) n.699-82G>A c.1603-82G>A (n.1603-82G>A) c.*584-82G>A (n.*584-82G>A) c.*603-82G>A (n.*603-82G>A) c.781-82G>A c.1528-82G>A (n.1528-82G>A) c.*561-82G>A (n.*561-82G>A) c.448-82G>A (n.448-82G>A) c.160-82G>A (n.160-82G>A) c.1684-82G>A (n.1684-82G>A) c.1486-82G>A (n.1486-82G>A) c.640-82G>A (n.640-82G>A) c.595-82G>A (n.595-82G>A) c.427-82G>A (n.427-82G>A) c.301-82G>A (n.301-82G>A) n.1893-82G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611055G>T | CA2618214503 | FGD4 | c.1192-82G>T (n.1192-82G>T) c.1447-82G>T (n.1447-82G>T) c.913-82G>T (n.913-82G>T) c.4-82G>T (n.4-82G>T) n.699-82G>T c.1603-82G>T (n.1603-82G>T) c.*584-82G>T (n.*584-82G>T) c.*603-82G>T (n.*603-82G>T) c.781-82G>T c.1528-82G>T (n.1528-82G>T) c.*561-82G>T (n.*561-82G>T) c.448-82G>T (n.448-82G>T) c.160-82G>T (n.160-82G>T) c.1684-82G>T (n.1684-82G>T) c.1486-82G>T (n.1486-82G>T) c.640-82G>T (n.640-82G>T) c.595-82G>T (n.595-82G>T) c.427-82G>T (n.427-82G>T) c.301-82G>T (n.301-82G>T) n.1893-82G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611065A>C | CA235215900 | FGD4 | c.1192-72A>C (n.1192-72A>C) c.1447-72A>C (n.1447-72A>C) c.913-72A>C (n.913-72A>C) c.4-72A>C (n.4-72A>C) n.699-72A>C c.1603-72A>C (n.1603-72A>C) c.*584-72A>C (n.*584-72A>C) c.*603-72A>C (n.*603-72A>C) c.781-72A>C c.1528-72A>C (n.1528-72A>C) c.*561-72A>C (n.*561-72A>C) c.448-72A>C (n.448-72A>C) c.160-72A>C (n.160-72A>C) c.1684-72A>C (n.1684-72A>C) c.1486-72A>C (n.1486-72A>C) c.640-72A>C (n.640-72A>C) c.595-72A>C (n.595-72A>C) c.427-72A>C (n.427-72A>C) c.301-72A>C (n.301-72A>C) n.1893-72A>C | dbSNP |
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| 12 | g.32611068G>A | CA687442454 | FGD4 | c.1192-69G>A (n.1192-69G>A) c.1447-69G>A (n.1447-69G>A) c.913-69G>A (n.913-69G>A) c.4-69G>A (n.4-69G>A) n.699-69G>A c.1603-69G>A (n.1603-69G>A) c.*584-69G>A (n.*584-69G>A) c.*603-69G>A (n.*603-69G>A) c.781-69G>A c.1528-69G>A (n.1528-69G>A) c.*561-69G>A (n.*561-69G>A) c.448-69G>A (n.448-69G>A) c.160-69G>A (n.160-69G>A) c.1684-69G>A (n.1684-69G>A) c.1486-69G>A (n.1486-69G>A) c.640-69G>A (n.640-69G>A) c.595-69G>A (n.595-69G>A) c.427-69G>A (n.427-69G>A) c.301-69G>A (n.301-69G>A) n.1893-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611071A>C | CA2618214514 | FGD4 | c.1192-66A>C (n.1192-66A>C) c.1447-66A>C (n.1447-66A>C) c.913-66A>C (n.913-66A>C) c.4-66A>C (n.4-66A>C) n.699-66A>C c.1603-66A>C (n.1603-66A>C) c.*584-66A>C (n.*584-66A>C) c.*603-66A>C (n.*603-66A>C) c.781-66A>C c.1528-66A>C (n.1528-66A>C) c.*561-66A>C (n.*561-66A>C) c.448-66A>C (n.448-66A>C) c.160-66A>C (n.160-66A>C) c.1684-66A>C (n.1684-66A>C) c.1486-66A>C (n.1486-66A>C) c.640-66A>C (n.640-66A>C) c.595-66A>C (n.595-66A>C) c.427-66A>C (n.427-66A>C) c.301-66A>C (n.301-66A>C) n.1893-66A>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611076A>G | CA2618214529 | FGD4 | c.1192-61A>G (n.1192-61A>G) c.1447-61A>G (n.1447-61A>G) c.913-61A>G (n.913-61A>G) c.4-61A>G (n.4-61A>G) n.699-61A>G c.1603-61A>G (n.1603-61A>G) c.*584-61A>G (n.*584-61A>G) c.*603-61A>G (n.*603-61A>G) c.781-61A>G c.1528-61A>G (n.1528-61A>G) c.*561-61A>G (n.*561-61A>G) c.448-61A>G (n.448-61A>G) c.160-61A>G (n.160-61A>G) c.1684-61A>G (n.1684-61A>G) c.1486-61A>G (n.1486-61A>G) c.640-61A>G (n.640-61A>G) c.595-61A>G (n.595-61A>G) c.427-61A>G (n.427-61A>G) c.301-61A>G (n.301-61A>G) n.1893-61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611077T>C | CA687442465 | FGD4 | c.1192-60T>C (n.1192-60T>C) c.1447-60T>C (n.1447-60T>C) c.913-60T>C (n.913-60T>C) c.4-60T>C (n.4-60T>C) n.699-60T>C c.1603-60T>C (n.1603-60T>C) c.*584-60T>C (n.*584-60T>C) c.*603-60T>C (n.*603-60T>C) c.781-60T>C c.1528-60T>C (n.1528-60T>C) c.*561-60T>C (n.*561-60T>C) c.448-60T>C (n.448-60T>C) c.160-60T>C (n.160-60T>C) c.1684-60T>C (n.1684-60T>C) c.1486-60T>C (n.1486-60T>C) c.640-60T>C (n.640-60T>C) c.595-60T>C (n.595-60T>C) c.427-60T>C (n.427-60T>C) c.301-60T>C (n.301-60T>C) n.1893-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611077T= | CA2026267741 | FGD4 | c.1192-60T= (n.1192-60T=) c.1447-60T= (n.1447-60T=) c.913-60T= (n.913-60T=) c.4-60T= (n.4-60T=) n.699-60T= c.1603-60T= (n.1603-60T=) c.*584-60T= (n.*584-60T=) c.*603-60T= (n.*603-60T=) c.781-60T= c.1528-60T= (n.1528-60T=) c.*561-60T= (n.*561-60T=) c.448-60T= (n.448-60T=) c.160-60T= (n.160-60T=) c.1684-60T= (n.1684-60T=) c.1486-60T= (n.1486-60T=) c.640-60T= (n.640-60T=) c.595-60T= (n.595-60T=) c.427-60T= (n.427-60T=) c.301-60T= (n.301-60T=) n.1893-60T= | |
| 12 | g.32611081T>G | CA2618214530 | FGD4 | c.1192-56T>G (n.1192-56T>G) c.1447-56T>G (n.1447-56T>G) c.913-56T>G (n.913-56T>G) c.4-56T>G (n.4-56T>G) n.699-56T>G c.1603-56T>G (n.1603-56T>G) c.*584-56T>G (n.*584-56T>G) c.*603-56T>G (n.*603-56T>G) c.781-56T>G c.1528-56T>G (n.1528-56T>G) c.*561-56T>G (n.*561-56T>G) c.448-56T>G (n.448-56T>G) c.160-56T>G (n.160-56T>G) c.1684-56T>G (n.1684-56T>G) c.1486-56T>G (n.1486-56T>G) c.640-56T>G (n.640-56T>G) c.595-56T>G (n.595-56T>G) c.427-56T>G (n.427-56T>G) c.301-56T>G (n.301-56T>G) n.1893-56T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611083A>C | CA2618214532 | FGD4 | c.1192-54A>C (n.1192-54A>C) c.1447-54A>C (n.1447-54A>C) c.913-54A>C (n.913-54A>C) c.4-54A>C (n.4-54A>C) n.699-54A>C c.1603-54A>C (n.1603-54A>C) c.*584-54A>C (n.*584-54A>C) c.*603-54A>C (n.*603-54A>C) c.781-54A>C c.1528-54A>C (n.1528-54A>C) c.*561-54A>C (n.*561-54A>C) c.448-54A>C (n.448-54A>C) c.160-54A>C (n.160-54A>C) c.1684-54A>C (n.1684-54A>C) c.1486-54A>C (n.1486-54A>C) c.640-54A>C (n.640-54A>C) c.595-54A>C (n.595-54A>C) c.427-54A>C (n.427-54A>C) c.301-54A>C (n.301-54A>C) n.1893-54A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611085del | CA2618214534 | FGD4 | c.1192-52del (n.1192-52del) c.1447-52del (n.1447-52del) c.913-52del (n.913-52del) c.4-52del (n.4-52del) n.699-52del c.1603-52del (n.1603-52del) c.*584-52del (n.*584-52del) c.*603-52del (n.*603-52del) c.781-52del c.1528-52del (n.1528-52del) c.*561-52del (n.*561-52del) c.448-52del (n.448-52del) c.160-52del (n.160-52del) c.1684-52del (n.1684-52del) c.1486-52del (n.1486-52del) c.640-52del (n.640-52del) c.595-52del (n.595-52del) c.427-52del (n.427-52del) c.301-52del (n.301-52del) n.1893-52del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611085G>T | CA2725948194 | FGD4 | c.1192-52G>T (n.1192-52G>T) c.1447-52G>T (n.1447-52G>T) c.913-52G>T (n.913-52G>T) c.4-52G>T (n.4-52G>T) n.699-52G>T c.1603-52G>T (n.1603-52G>T) c.*584-52G>T (n.*584-52G>T) c.*603-52G>T (n.*603-52G>T) c.781-52G>T c.1528-52G>T (n.1528-52G>T) c.*561-52G>T (n.*561-52G>T) c.448-52G>T (n.448-52G>T) c.160-52G>T (n.160-52G>T) c.1684-52G>T (n.1684-52G>T) c.1486-52G>T (n.1486-52G>T) c.640-52G>T (n.640-52G>T) c.595-52G>T (n.595-52G>T) c.427-52G>T (n.427-52G>T) c.301-52G>T (n.301-52G>T) n.1893-52G>T | dbSNP |
| 12 | g.32611086C>A | CA2618214536 | FGD4 | c.1192-51C>A (n.1192-51C>A) c.1447-51C>A (n.1447-51C>A) c.913-51C>A (n.913-51C>A) c.4-51C>A (n.4-51C>A) n.699-51C>A c.1603-51C>A (n.1603-51C>A) c.*584-51C>A (n.*584-51C>A) c.*603-51C>A (n.*603-51C>A) c.781-51C>A c.1528-51C>A (n.1528-51C>A) c.*561-51C>A (n.*561-51C>A) c.448-51C>A (n.448-51C>A) c.160-51C>A (n.160-51C>A) c.1684-51C>A (n.1684-51C>A) c.1486-51C>A (n.1486-51C>A) c.640-51C>A (n.640-51C>A) c.595-51C>A (n.595-51C>A) c.427-51C>A (n.427-51C>A) c.301-51C>A (n.301-51C>A) n.1893-51C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611086C= | CA2026267742 | FGD4 | c.1192-51C= (n.1192-51C=) c.1447-51C= (n.1447-51C=) c.913-51C= (n.913-51C=) c.4-51C= (n.4-51C=) n.699-51C= c.1603-51C= (n.1603-51C=) c.*584-51C= (n.*584-51C=) c.*603-51C= (n.*603-51C=) c.781-51C= c.1528-51C= (n.1528-51C=) c.*561-51C= (n.*561-51C=) c.448-51C= (n.448-51C=) c.160-51C= (n.160-51C=) c.1684-51C= (n.1684-51C=) c.1486-51C= (n.1486-51C=) c.640-51C= (n.640-51C=) c.595-51C= (n.595-51C=) c.427-51C= (n.427-51C=) c.301-51C= (n.301-51C=) n.1893-51C= | |
| 12 | g.32611086C>T | CA6506836 | FGD4 | c.1192-51C>T (n.1192-51C>T) c.1447-51C>T (n.1447-51C>T) c.913-51C>T (n.913-51C>T) c.4-51C>T (n.4-51C>T) n.699-51C>T c.1603-51C>T (n.1603-51C>T) c.*584-51C>T (n.*584-51C>T) c.*603-51C>T (n.*603-51C>T) c.781-51C>T c.1528-51C>T (n.1528-51C>T) c.*561-51C>T (n.*561-51C>T) c.448-51C>T (n.448-51C>T) c.160-51C>T (n.160-51C>T) c.1684-51C>T (n.1684-51C>T) c.1486-51C>T (n.1486-51C>T) c.640-51C>T (n.640-51C>T) c.595-51C>T (n.595-51C>T) c.427-51C>T (n.427-51C>T) c.301-51C>T (n.301-51C>T) n.1893-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611087T>C | CA2618214540 | FGD4 | c.1192-50T>C (n.1192-50T>C) c.1447-50T>C (n.1447-50T>C) c.913-50T>C (n.913-50T>C) c.4-50T>C (n.4-50T>C) n.699-50T>C c.1603-50T>C (n.1603-50T>C) c.*584-50T>C (n.*584-50T>C) c.*603-50T>C (n.*603-50T>C) c.781-50T>C c.1528-50T>C (n.1528-50T>C) c.*561-50T>C (n.*561-50T>C) c.448-50T>C (n.448-50T>C) c.160-50T>C (n.160-50T>C) c.1684-50T>C (n.1684-50T>C) c.1486-50T>C (n.1486-50T>C) c.640-50T>C (n.640-50T>C) c.595-50T>C (n.595-50T>C) c.427-50T>C (n.427-50T>C) c.301-50T>C (n.301-50T>C) n.1893-50T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611087T>G | CA2026267744 | FGD4 | c.1192-50T>G (n.1192-50T>G) c.1447-50T>G (n.1447-50T>G) c.913-50T>G (n.913-50T>G) c.4-50T>G (n.4-50T>G) n.699-50T>G c.1603-50T>G (n.1603-50T>G) c.*584-50T>G (n.*584-50T>G) c.*603-50T>G (n.*603-50T>G) c.781-50T>G c.1528-50T>G (n.1528-50T>G) c.*561-50T>G (n.*561-50T>G) c.448-50T>G (n.448-50T>G) c.160-50T>G (n.160-50T>G) c.1684-50T>G (n.1684-50T>G) c.1486-50T>G (n.1486-50T>G) c.640-50T>G (n.640-50T>G) c.595-50T>G (n.595-50T>G) c.427-50T>G (n.427-50T>G) c.301-50T>G (n.301-50T>G) n.1893-50T>G | dbSNP |
| 12 | g.32611087T= | CA2026267743 | FGD4 | c.1192-50T= (n.1192-50T=) c.1447-50T= (n.1447-50T=) c.913-50T= (n.913-50T=) c.4-50T= (n.4-50T=) n.699-50T= c.1603-50T= (n.1603-50T=) c.*584-50T= (n.*584-50T=) c.*603-50T= (n.*603-50T=) c.781-50T= c.1528-50T= (n.1528-50T=) c.*561-50T= (n.*561-50T=) c.448-50T= (n.448-50T=) c.160-50T= (n.160-50T=) c.1684-50T= (n.1684-50T=) c.1486-50T= (n.1486-50T=) c.640-50T= (n.640-50T=) c.595-50T= (n.595-50T=) c.427-50T= (n.427-50T=) c.301-50T= (n.301-50T=) n.1893-50T= | |
| 12 | g.32611088A>G | CA2618214542 | FGD4 | c.1192-49A>G (n.1192-49A>G) c.1447-49A>G (n.1447-49A>G) c.913-49A>G (n.913-49A>G) c.4-49A>G (n.4-49A>G) n.699-49A>G c.1603-49A>G (n.1603-49A>G) c.*584-49A>G (n.*584-49A>G) c.*603-49A>G (n.*603-49A>G) c.781-49A>G c.1528-49A>G (n.1528-49A>G) c.*561-49A>G (n.*561-49A>G) c.448-49A>G (n.448-49A>G) c.160-49A>G (n.160-49A>G) c.1684-49A>G (n.1684-49A>G) c.1486-49A>G (n.1486-49A>G) c.640-49A>G (n.640-49A>G) c.595-49A>G (n.595-49A>G) c.427-49A>G (n.427-49A>G) c.301-49A>G (n.301-49A>G) n.1893-49A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611089_32611178del | CA2695216221 | FGD4 | c.1192-48_1233del c.1447-48_1488del c.913-48_954del c.4-48_45del n.699-48_740del c.1603-48_1644del c.*584-48_*625del c.*603-48_*644del c.781-48_822del c.1528-48_1569del c.*561-48_*602del c.448-48_489del c.160-48_201del c.1684-48_1725del c.1486-48_1527del c.640-48_681del c.595-48_636del c.427-48_468del c.301-48_342del n.1893-48_1934del | |
| 12 | g.32611089C= | CA2026267745 | FGD4 | c.1192-48C= (n.1192-48C=) c.1447-48C= (n.1447-48C=) c.913-48C= (n.913-48C=) c.4-48C= (n.4-48C=) n.699-48C= c.1603-48C= (n.1603-48C=) c.*584-48C= (n.*584-48C=) c.*603-48C= (n.*603-48C=) c.781-48C= c.1528-48C= (n.1528-48C=) c.*561-48C= (n.*561-48C=) c.448-48C= (n.448-48C=) c.160-48C= (n.160-48C=) c.1684-48C= (n.1684-48C=) c.1486-48C= (n.1486-48C=) c.640-48C= (n.640-48C=) c.595-48C= (n.595-48C=) c.427-48C= (n.427-48C=) c.301-48C= (n.301-48C=) n.1893-48C= | |
| 12 | g.32611089C>T | CA6506837 | FGD4 | c.1192-48C>T (n.1192-48C>T) c.1447-48C>T (n.1447-48C>T) c.913-48C>T (n.913-48C>T) c.4-48C>T (n.4-48C>T) n.699-48C>T c.1603-48C>T (n.1603-48C>T) c.*584-48C>T (n.*584-48C>T) c.*603-48C>T (n.*603-48C>T) c.781-48C>T c.1528-48C>T (n.1528-48C>T) c.*561-48C>T (n.*561-48C>T) c.448-48C>T (n.448-48C>T) c.160-48C>T (n.160-48C>T) c.1684-48C>T (n.1684-48C>T) c.1486-48C>T (n.1486-48C>T) c.640-48C>T (n.640-48C>T) c.595-48C>T (n.595-48C>T) c.427-48C>T (n.427-48C>T) c.301-48C>T (n.301-48C>T) n.1893-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611090T>C | CA604224608 | FGD4 | c.1192-47T>C (n.1192-47T>C) c.1447-47T>C (n.1447-47T>C) c.913-47T>C (n.913-47T>C) c.4-47T>C (n.4-47T>C) n.699-47T>C c.1603-47T>C (n.1603-47T>C) c.*584-47T>C (n.*584-47T>C) c.*603-47T>C (n.*603-47T>C) c.781-47T>C c.1528-47T>C (n.1528-47T>C) c.*561-47T>C (n.*561-47T>C) c.448-47T>C (n.448-47T>C) c.160-47T>C (n.160-47T>C) c.1684-47T>C (n.1684-47T>C) c.1486-47T>C (n.1486-47T>C) c.640-47T>C (n.640-47T>C) c.595-47T>C (n.595-47T>C) c.427-47T>C (n.427-47T>C) c.301-47T>C (n.301-47T>C) n.1893-47T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32611090T= | CA2026267746 | FGD4 | c.1192-47T= (n.1192-47T=) c.1447-47T= (n.1447-47T=) c.913-47T= (n.913-47T=) c.4-47T= (n.4-47T=) n.699-47T= c.1603-47T= (n.1603-47T=) c.*584-47T= (n.*584-47T=) c.*603-47T= (n.*603-47T=) c.781-47T= c.1528-47T= (n.1528-47T=) c.*561-47T= (n.*561-47T=) c.448-47T= (n.448-47T=) c.160-47T= (n.160-47T=) c.1684-47T= (n.1684-47T=) c.1486-47T= (n.1486-47T=) c.640-47T= (n.640-47T=) c.595-47T= (n.595-47T=) c.427-47T= (n.427-47T=) c.301-47T= (n.301-47T=) n.1893-47T= | |
| 12 | g.32611091A= | CA2026267747 | FGD4 | c.1192-46A= (n.1192-46A=) c.1447-46A= (n.1447-46A=) c.913-46A= (n.913-46A=) c.4-46A= (n.4-46A=) n.699-46A= c.1603-46A= (n.1603-46A=) c.*584-46A= (n.*584-46A=) c.*603-46A= (n.*603-46A=) c.781-46A= c.1528-46A= (n.1528-46A=) c.*561-46A= (n.*561-46A=) c.448-46A= (n.448-46A=) c.160-46A= (n.160-46A=) c.1684-46A= (n.1684-46A=) c.1486-46A= (n.1486-46A=) c.640-46A= (n.640-46A=) c.595-46A= (n.595-46A=) c.427-46A= (n.427-46A=) c.301-46A= (n.301-46A=) n.1893-46A= | |
| 12 | g.32611091A>G | CA2026267748 | FGD4 | c.1192-46A>G (n.1192-46A>G) c.1447-46A>G (n.1447-46A>G) c.913-46A>G (n.913-46A>G) c.4-46A>G (n.4-46A>G) n.699-46A>G c.1603-46A>G (n.1603-46A>G) c.*584-46A>G (n.*584-46A>G) c.*603-46A>G (n.*603-46A>G) c.781-46A>G c.1528-46A>G (n.1528-46A>G) c.*561-46A>G (n.*561-46A>G) c.448-46A>G (n.448-46A>G) c.160-46A>G (n.160-46A>G) c.1684-46A>G (n.1684-46A>G) c.1486-46A>G (n.1486-46A>G) c.640-46A>G (n.640-46A>G) c.595-46A>G (n.595-46A>G) c.427-46A>G (n.427-46A>G) c.301-46A>G (n.301-46A>G) n.1893-46A>G | dbSNP |
| 12 | g.32611092G>A | CA2575117582 | FGD4 | c.1192-45G>A (n.1192-45G>A) c.1447-45G>A (n.1447-45G>A) c.913-45G>A (n.913-45G>A) c.4-45G>A (n.4-45G>A) n.699-45G>A c.1603-45G>A (n.1603-45G>A) c.*584-45G>A (n.*584-45G>A) c.*603-45G>A (n.*603-45G>A) c.781-45G>A c.1528-45G>A (n.1528-45G>A) c.*561-45G>A (n.*561-45G>A) c.448-45G>A (n.448-45G>A) c.160-45G>A (n.160-45G>A) c.1684-45G>A (n.1684-45G>A) c.1486-45G>A (n.1486-45G>A) c.640-45G>A (n.640-45G>A) c.595-45G>A (n.595-45G>A) c.427-45G>A (n.427-45G>A) c.301-45G>A (n.301-45G>A) n.1893-45G>A | |
| 12 | g.32611095T>A | CA604224610 | FGD4 | c.1192-42T>A (n.1192-42T>A) c.1447-42T>A (n.1447-42T>A) c.913-42T>A (n.913-42T>A) c.4-42T>A (n.4-42T>A) n.699-42T>A c.1603-42T>A (n.1603-42T>A) c.*584-42T>A (n.*584-42T>A) c.*603-42T>A (n.*603-42T>A) c.781-42T>A c.1528-42T>A (n.1528-42T>A) c.*561-42T>A (n.*561-42T>A) c.448-42T>A (n.448-42T>A) c.160-42T>A (n.160-42T>A) c.1684-42T>A (n.1684-42T>A) c.1486-42T>A (n.1486-42T>A) c.640-42T>A (n.640-42T>A) c.595-42T>A (n.595-42T>A) c.427-42T>A (n.427-42T>A) c.301-42T>A (n.301-42T>A) n.1893-42T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32611095T>C | CA687442475 | FGD4 | c.1192-42T>C (n.1192-42T>C) c.1447-42T>C (n.1447-42T>C) c.913-42T>C (n.913-42T>C) c.4-42T>C (n.4-42T>C) n.699-42T>C c.1603-42T>C (n.1603-42T>C) c.*584-42T>C (n.*584-42T>C) c.*603-42T>C (n.*603-42T>C) c.781-42T>C c.1528-42T>C (n.1528-42T>C) c.*561-42T>C (n.*561-42T>C) c.448-42T>C (n.448-42T>C) c.160-42T>C (n.160-42T>C) c.1684-42T>C (n.1684-42T>C) c.1486-42T>C (n.1486-42T>C) c.640-42T>C (n.640-42T>C) c.595-42T>C (n.595-42T>C) c.427-42T>C (n.427-42T>C) c.301-42T>C (n.301-42T>C) n.1893-42T>C | dbSNP |
| 12 | g.32611095T= | CA2026267749 | FGD4 | c.1192-42T= (n.1192-42T=) c.1447-42T= (n.1447-42T=) c.913-42T= (n.913-42T=) c.4-42T= (n.4-42T=) n.699-42T= c.1603-42T= (n.1603-42T=) c.*584-42T= (n.*584-42T=) c.*603-42T= (n.*603-42T=) c.781-42T= c.1528-42T= (n.1528-42T=) c.*561-42T= (n.*561-42T=) c.448-42T= (n.448-42T=) c.160-42T= (n.160-42T=) c.1684-42T= (n.1684-42T=) c.1486-42T= (n.1486-42T=) c.640-42T= (n.640-42T=) c.595-42T= (n.595-42T=) c.427-42T= (n.427-42T=) c.301-42T= (n.301-42T=) n.1893-42T= | |
| 12 | g.32611099A= | CA2026267751 | FGD4 | c.1192-38A= (n.1192-38A=) c.1447-38A= (n.1447-38A=) c.913-38A= (n.913-38A=) c.4-38A= (n.4-38A=) n.699-38A= c.1603-38A= (n.1603-38A=) c.*584-38A= (n.*584-38A=) c.*603-38A= (n.*603-38A=) c.781-38A= c.1528-38A= (n.1528-38A=) c.*561-38A= (n.*561-38A=) c.448-38A= (n.448-38A=) c.160-38A= (n.160-38A=) c.1684-38A= (n.1684-38A=) c.1486-38A= (n.1486-38A=) c.640-38A= (n.640-38A=) c.595-38A= (n.595-38A=) c.427-38A= (n.427-38A=) c.301-38A= (n.301-38A=) n.1893-38A= | |
| 12 | g.32611099A>C | CA2026267752 | FGD4 | c.1192-38A>C (n.1192-38A>C) c.1447-38A>C (n.1447-38A>C) c.913-38A>C (n.913-38A>C) c.4-38A>C (n.4-38A>C) n.699-38A>C c.1603-38A>C (n.1603-38A>C) c.*584-38A>C (n.*584-38A>C) c.*603-38A>C (n.*603-38A>C) c.781-38A>C c.1528-38A>C (n.1528-38A>C) c.*561-38A>C (n.*561-38A>C) c.448-38A>C (n.448-38A>C) c.160-38A>C (n.160-38A>C) c.1684-38A>C (n.1684-38A>C) c.1486-38A>C (n.1486-38A>C) c.640-38A>C (n.640-38A>C) c.595-38A>C (n.595-38A>C) c.427-38A>C (n.427-38A>C) c.301-38A>C (n.301-38A>C) n.1893-38A>C | dbSNP |
| 12 | g.32611099A>G | CA2618214546 | FGD4 | c.1192-38A>G (n.1192-38A>G) c.1447-38A>G (n.1447-38A>G) c.913-38A>G (n.913-38A>G) c.4-38A>G (n.4-38A>G) n.699-38A>G c.1603-38A>G (n.1603-38A>G) c.*584-38A>G (n.*584-38A>G) c.*603-38A>G (n.*603-38A>G) c.781-38A>G c.1528-38A>G (n.1528-38A>G) c.*561-38A>G (n.*561-38A>G) c.448-38A>G (n.448-38A>G) c.160-38A>G (n.160-38A>G) c.1684-38A>G (n.1684-38A>G) c.1486-38A>G (n.1486-38A>G) c.640-38A>G (n.640-38A>G) c.595-38A>G (n.595-38A>G) c.427-38A>G (n.427-38A>G) c.301-38A>G (n.301-38A>G) n.1893-38A>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611100C= | CA2026267753 | FGD4 | c.1192-37C= (n.1192-37C=) c.1447-37C= (n.1447-37C=) c.913-37C= (n.913-37C=) c.4-37C= (n.4-37C=) n.699-37C= c.1603-37C= (n.1603-37C=) c.*584-37C= (n.*584-37C=) c.*603-37C= (n.*603-37C=) c.781-37C= c.1528-37C= (n.1528-37C=) c.*561-37C= (n.*561-37C=) c.448-37C= (n.448-37C=) c.160-37C= (n.160-37C=) c.1684-37C= (n.1684-37C=) c.1486-37C= (n.1486-37C=) c.640-37C= (n.640-37C=) c.595-37C= (n.595-37C=) c.427-37C= (n.427-37C=) c.301-37C= (n.301-37C=) n.1893-37C= | |
| 12 | g.32611100C>G | CA2618214567 | FGD4 | c.1192-37C>G (n.1192-37C>G) c.1447-37C>G (n.1447-37C>G) c.913-37C>G (n.913-37C>G) c.4-37C>G (n.4-37C>G) n.699-37C>G c.1603-37C>G (n.1603-37C>G) c.*584-37C>G (n.*584-37C>G) c.*603-37C>G (n.*603-37C>G) c.781-37C>G c.1528-37C>G (n.1528-37C>G) c.*561-37C>G (n.*561-37C>G) c.448-37C>G (n.448-37C>G) c.160-37C>G (n.160-37C>G) c.1684-37C>G (n.1684-37C>G) c.1486-37C>G (n.1486-37C>G) c.640-37C>G (n.640-37C>G) c.595-37C>G (n.595-37C>G) c.427-37C>G (n.427-37C>G) c.301-37C>G (n.301-37C>G) n.1893-37C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611100C>T | CA604224613 | FGD4 | c.1192-37C>T (n.1192-37C>T) c.1447-37C>T (n.1447-37C>T) c.913-37C>T (n.913-37C>T) c.4-37C>T (n.4-37C>T) n.699-37C>T c.1603-37C>T (n.1603-37C>T) c.*584-37C>T (n.*584-37C>T) c.*603-37C>T (n.*603-37C>T) c.781-37C>T c.1528-37C>T (n.1528-37C>T) c.*561-37C>T (n.*561-37C>T) c.448-37C>T (n.448-37C>T) c.160-37C>T (n.160-37C>T) c.1684-37C>T (n.1684-37C>T) c.1486-37C>T (n.1486-37C>T) c.640-37C>T (n.640-37C>T) c.595-37C>T (n.595-37C>T) c.427-37C>T (n.427-37C>T) c.301-37C>T (n.301-37C>T) n.1893-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611101_32611105del | CA687442479 | FGD4 | c.1192-36_1192-32del (n.1192-36_1192-32del) c.1447-36_1447-32del (n.1447-36_1447-32del) c.913-36_913-32del (n.913-36_913-32del) c.4-36_4-32del (n.4-36_4-32del) n.699-36_699-32del c.1603-36_1603-32del (n.1603-36_1603-32del) c.*584-36_*584-32del (n.*584-36_*584-32del) c.*603-36_*603-32del (n.*603-36_*603-32del) c.781-36_781-32del c.1528-36_1528-32del (n.1528-36_1528-32del) c.*561-36_*561-32del (n.*561-36_*561-32del) c.448-36_448-32del (n.448-36_448-32del) c.160-36_160-32del (n.160-36_160-32del) c.1684-36_1684-32del (n.1684-36_1684-32del) c.1486-36_1486-32del (n.1486-36_1486-32del) c.640-36_640-32del (n.640-36_640-32del) c.595-36_595-32del (n.595-36_595-32del) c.427-36_427-32del (n.427-36_427-32del) c.301-36_301-32del (n.301-36_301-32del) n.1893-36_1893-32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611101C>G | CA2618214569 | FGD4 | c.1192-36C>G (n.1192-36C>G) c.1447-36C>G (n.1447-36C>G) c.913-36C>G (n.913-36C>G) c.4-36C>G (n.4-36C>G) n.699-36C>G c.1603-36C>G (n.1603-36C>G) c.*584-36C>G (n.*584-36C>G) c.*603-36C>G (n.*603-36C>G) c.781-36C>G c.1528-36C>G (n.1528-36C>G) c.*561-36C>G (n.*561-36C>G) c.448-36C>G (n.448-36C>G) c.160-36C>G (n.160-36C>G) c.1684-36C>G (n.1684-36C>G) c.1486-36C>G (n.1486-36C>G) c.640-36C>G (n.640-36C>G) c.595-36C>G (n.595-36C>G) c.427-36C>G (n.427-36C>G) c.301-36C>G (n.301-36C>G) n.1893-36C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611101C>T | CA2618214570 | FGD4 | c.1192-36C>T (n.1192-36C>T) c.1447-36C>T (n.1447-36C>T) c.913-36C>T (n.913-36C>T) c.4-36C>T (n.4-36C>T) n.699-36C>T c.1603-36C>T (n.1603-36C>T) c.*584-36C>T (n.*584-36C>T) c.*603-36C>T (n.*603-36C>T) c.781-36C>T c.1528-36C>T (n.1528-36C>T) c.*561-36C>T (n.*561-36C>T) c.448-36C>T (n.448-36C>T) c.160-36C>T (n.160-36C>T) c.1684-36C>T (n.1684-36C>T) c.1486-36C>T (n.1486-36C>T) c.640-36C>T (n.640-36C>T) c.595-36C>T (n.595-36C>T) c.427-36C>T (n.427-36C>T) c.301-36C>T (n.301-36C>T) n.1893-36C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611105C= | CA2026267755 | FGD4 | c.1192-32C= (n.1192-32C=) c.1447-32C= (n.1447-32C=) c.913-32C= (n.913-32C=) c.4-32C= (n.4-32C=) n.699-32C= c.1603-32C= (n.1603-32C=) c.*584-32C= (n.*584-32C=) c.*603-32C= (n.*603-32C=) c.781-32C= c.1528-32C= (n.1528-32C=) c.*561-32C= (n.*561-32C=) c.448-32C= (n.448-32C=) c.160-32C= (n.160-32C=) c.1684-32C= (n.1684-32C=) c.1486-32C= (n.1486-32C=) c.640-32C= (n.640-32C=) c.595-32C= (n.595-32C=) c.427-32C= (n.427-32C=) c.301-32C= (n.301-32C=) n.1893-32C= | |
| 12 | g.32611105C>T | CA2026267756 | FGD4 | c.1192-32C>T (n.1192-32C>T) c.1447-32C>T (n.1447-32C>T) c.913-32C>T (n.913-32C>T) c.4-32C>T (n.4-32C>T) n.699-32C>T c.1603-32C>T (n.1603-32C>T) c.*584-32C>T (n.*584-32C>T) c.*603-32C>T (n.*603-32C>T) c.781-32C>T c.1528-32C>T (n.1528-32C>T) c.*561-32C>T (n.*561-32C>T) c.448-32C>T (n.448-32C>T) c.160-32C>T (n.160-32C>T) c.1684-32C>T (n.1684-32C>T) c.1486-32C>T (n.1486-32C>T) c.640-32C>T (n.640-32C>T) c.595-32C>T (n.595-32C>T) c.427-32C>T (n.427-32C>T) c.301-32C>T (n.301-32C>T) n.1893-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611109A>G | CA6506839 | FGD4 | c.1192-28A>G (n.1192-28A>G) c.1447-28A>G (n.1447-28A>G) c.913-28A>G (n.913-28A>G) c.4-28A>G (n.4-28A>G) n.699-28A>G c.1603-28A>G (n.1603-28A>G) c.*584-28A>G (n.*584-28A>G) c.*603-28A>G (n.*603-28A>G) c.781-28A>G c.1528-28A>G (n.1528-28A>G) c.*561-28A>G (n.*561-28A>G) c.448-28A>G (n.448-28A>G) c.160-28A>G (n.160-28A>G) c.1684-28A>G (n.1684-28A>G) c.1486-28A>G (n.1486-28A>G) c.640-28A>G (n.640-28A>G) c.595-28A>G (n.595-28A>G) c.427-28A>G (n.427-28A>G) c.301-28A>G (n.301-28A>G) n.1893-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611123T>C | CA2795085581 | FGD4 | c.1192-14T>C (n.1192-14T>C) c.1447-14T>C (n.1447-14T>C) c.913-14T>C (n.913-14T>C) c.4-14T>C (n.4-14T>C) n.699-14T>C c.1603-14T>C (n.1603-14T>C) c.*584-14T>C (n.*584-14T>C) c.*603-14T>C (n.*603-14T>C) c.781-14T>C c.1528-14T>C (n.1528-14T>C) c.*561-14T>C (n.*561-14T>C) c.448-14T>C (n.448-14T>C) c.160-14T>C (n.160-14T>C) c.1684-14T>C (n.1684-14T>C) c.1486-14T>C (n.1486-14T>C) c.640-14T>C (n.640-14T>C) c.595-14T>C (n.595-14T>C) c.427-14T>C (n.427-14T>C) c.301-14T>C (n.301-14T>C) n.1893-14T>C | |
| 12 | g.32611126del | CA6506840 | FGD4 | c.1192-11del (n.1192-11del) c.1447-11del (n.1447-11del) c.913-11del (n.913-11del) c.4-11del (n.4-11del) n.699-11del c.1603-11del (n.1603-11del) c.*584-11del (n.*584-11del) c.*603-11del (n.*603-11del) c.781-11del c.1528-11del (n.1528-11del) c.*561-11del (n.*561-11del) c.448-11del (n.448-11del) c.160-11del (n.160-11del) c.1684-11del (n.1684-11del) c.1486-11del (n.1486-11del) c.640-11del (n.640-11del) c.595-11del (n.595-11del) c.427-11del (n.427-11del) c.301-11del (n.301-11del) n.1893-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611124T>A | CA604224626 | FGD4 | c.1192-13T>A (n.1192-13T>A) c.1447-13T>A (n.1447-13T>A) c.913-13T>A (n.913-13T>A) c.4-13T>A (n.4-13T>A) n.699-13T>A c.1603-13T>A (n.1603-13T>A) c.*584-13T>A (n.*584-13T>A) c.*603-13T>A (n.*603-13T>A) c.781-13T>A c.1528-13T>A (n.1528-13T>A) c.*561-13T>A (n.*561-13T>A) c.448-13T>A (n.448-13T>A) c.160-13T>A (n.160-13T>A) c.1684-13T>A (n.1684-13T>A) c.1486-13T>A (n.1486-13T>A) c.640-13T>A (n.640-13T>A) c.595-13T>A (n.595-13T>A) c.427-13T>A (n.427-13T>A) c.301-13T>A (n.301-13T>A) n.1893-13T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611126T>A | CA2575117585 | FGD4 | c.1192-11T>A (n.1192-11T>A) c.1447-11T>A (n.1447-11T>A) c.913-11T>A (n.913-11T>A) c.4-11T>A (n.4-11T>A) n.699-11T>A c.1603-11T>A (n.1603-11T>A) c.*584-11T>A (n.*584-11T>A) c.*603-11T>A (n.*603-11T>A) c.781-11T>A c.1528-11T>A (n.1528-11T>A) c.*561-11T>A (n.*561-11T>A) c.448-11T>A (n.448-11T>A) c.160-11T>A (n.160-11T>A) c.1684-11T>A (n.1684-11T>A) c.1486-11T>A (n.1486-11T>A) c.640-11T>A (n.640-11T>A) c.595-11T>A (n.595-11T>A) c.427-11T>A (n.427-11T>A) c.301-11T>A (n.301-11T>A) n.1893-11T>A | |
| 12 | g.32611126T>G | CA2618214594 | FGD4 | c.1192-11T>G (n.1192-11T>G) c.1447-11T>G (n.1447-11T>G) c.913-11T>G (n.913-11T>G) c.4-11T>G (n.4-11T>G) n.699-11T>G c.1603-11T>G (n.1603-11T>G) c.*584-11T>G (n.*584-11T>G) c.*603-11T>G (n.*603-11T>G) c.781-11T>G c.1528-11T>G (n.1528-11T>G) c.*561-11T>G (n.*561-11T>G) c.448-11T>G (n.448-11T>G) c.160-11T>G (n.160-11T>G) c.1684-11T>G (n.1684-11T>G) c.1486-11T>G (n.1486-11T>G) c.640-11T>G (n.640-11T>G) c.595-11T>G (n.595-11T>G) c.427-11T>G (n.427-11T>G) c.301-11T>G (n.301-11T>G) n.1893-11T>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611128A>G | CA658797860 | FGD4 | c.1192-9A>G (n.1192-9A>G) c.1447-9A>G (n.1447-9A>G) c.913-9A>G (n.913-9A>G) c.4-9A>G (n.4-9A>G) n.699-9A>G c.1603-9A>G (n.1603-9A>G) c.*584-9A>G (n.*584-9A>G) c.*603-9A>G (n.*603-9A>G) c.781-9A>G c.1528-9A>G (n.1528-9A>G) c.*561-9A>G (n.*561-9A>G) c.448-9A>G (n.448-9A>G) c.160-9A>G (n.160-9A>G) c.1684-9A>G (n.1684-9A>G) c.1486-9A>G (n.1486-9A>G) c.640-9A>G (n.640-9A>G) c.595-9A>G (n.595-9A>G) c.427-9A>G (n.427-9A>G) c.301-9A>G (n.301-9A>G) n.1893-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611128A>T | CA2573148559 | FGD4 | c.1192-9A>T (n.1192-9A>T) c.1447-9A>T (n.1447-9A>T) c.913-9A>T (n.913-9A>T) c.4-9A>T (n.4-9A>T) n.699-9A>T c.1603-9A>T (n.1603-9A>T) c.*584-9A>T (n.*584-9A>T) c.*603-9A>T (n.*603-9A>T) c.781-9A>T c.1528-9A>T (n.1528-9A>T) c.*561-9A>T (n.*561-9A>T) c.448-9A>T (n.448-9A>T) c.160-9A>T (n.160-9A>T) c.1684-9A>T (n.1684-9A>T) c.1486-9A>T (n.1486-9A>T) c.640-9A>T (n.640-9A>T) c.595-9A>T (n.595-9A>T) c.427-9A>T (n.427-9A>T) c.301-9A>T (n.301-9A>T) n.1893-9A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32611131T>C | CA946284564 | FGD4 | c.1192-6T>C (n.1192-6T>C) c.1447-6T>C (n.1447-6T>C) c.913-6T>C (n.913-6T>C) c.4-6T>C (n.4-6T>C) n.699-6T>C c.1603-6T>C (n.1603-6T>C) c.*584-6T>C (n.*584-6T>C) c.*603-6T>C (n.*603-6T>C) c.781-6T>C c.1528-6T>C (n.1528-6T>C) c.*561-6T>C (n.*561-6T>C) c.448-6T>C (n.448-6T>C) c.160-6T>C (n.160-6T>C) c.1684-6T>C (n.1684-6T>C) c.1486-6T>C (n.1486-6T>C) c.640-6T>C (n.640-6T>C) c.595-6T>C (n.595-6T>C) c.427-6T>C (n.427-6T>C) c.301-6T>C (n.301-6T>C) n.1893-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611131T= | CA2026267769 | FGD4 | c.1192-6T= (n.1192-6T=) c.1447-6T= (n.1447-6T=) c.913-6T= (n.913-6T=) c.4-6T= (n.4-6T=) n.699-6T= c.1603-6T= (n.1603-6T=) c.*584-6T= (n.*584-6T=) c.*603-6T= (n.*603-6T=) c.781-6T= c.1528-6T= (n.1528-6T=) c.*561-6T= (n.*561-6T=) c.448-6T= (n.448-6T=) c.160-6T= (n.160-6T=) c.1684-6T= (n.1684-6T=) c.1486-6T= (n.1486-6T=) c.640-6T= (n.640-6T=) c.595-6T= (n.595-6T=) c.427-6T= (n.427-6T=) c.301-6T= (n.301-6T=) n.1893-6T= | |
| 12 | g.32611132C>T | CA2618214596 | FGD4 | c.1192-5C>T (n.1192-5C>T) c.1447-5C>T (n.1447-5C>T) c.913-5C>T (n.913-5C>T) c.4-5C>T (n.4-5C>T) n.699-5C>T c.1603-5C>T (n.1603-5C>T) c.*584-5C>T (n.*584-5C>T) c.*603-5C>T (n.*603-5C>T) c.781-5C>T c.1528-5C>T (n.1528-5C>T) c.*561-5C>T (n.*561-5C>T) c.448-5C>T (n.448-5C>T) c.160-5C>T (n.160-5C>T) c.1684-5C>T (n.1684-5C>T) c.1486-5C>T (n.1486-5C>T) c.640-5C>T (n.640-5C>T) c.595-5C>T (n.595-5C>T) c.427-5C>T (n.427-5C>T) c.301-5C>T (n.301-5C>T) n.1893-5C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611135A>C | CA384360930 | FGD4 | c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.1447-2A>C (n.1447-2A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) c.4-2A>C (n.4-2A>C) n.699-2A>C c.1603-2A>C (n.1603-2A>C) c.*584-2A>C (n.*584-2A>C) c.*603-2A>C (n.*603-2A>C) c.781-2A>C c.1528-2A>C (n.1528-2A>C) c.*561-2A>C (n.*561-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.1684-2A>C (n.1684-2A>C) c.1486-2A>C (n.1486-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.595-2A>C (n.595-2A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) n.1893-2A>C | |
| 12 | g.32611135A>G | CA384360928 | FGD4 | c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.1447-2A>G (n.1447-2A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) c.4-2A>G (n.4-2A>G) n.699-2A>G c.1603-2A>G (n.1603-2A>G) c.*584-2A>G (n.*584-2A>G) c.*603-2A>G (n.*603-2A>G) c.781-2A>G c.1528-2A>G (n.1528-2A>G) c.*561-2A>G (n.*561-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.1684-2A>G (n.1684-2A>G) c.1486-2A>G (n.1486-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.595-2A>G (n.595-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) n.1893-2A>G | |
| 12 | g.32611135A>T | CA384360929 | FGD4 | c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) c.1447-2A>T (n.1447-2A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) c.4-2A>T (n.4-2A>T) n.699-2A>T c.1603-2A>T (n.1603-2A>T) c.*584-2A>T (n.*584-2A>T) c.*603-2A>T (n.*603-2A>T) c.781-2A>T c.1528-2A>T (n.1528-2A>T) c.*561-2A>T (n.*561-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.1684-2A>T (n.1684-2A>T) c.1486-2A>T (n.1486-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.595-2A>T (n.595-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) n.1893-2A>T | |
| 12 | g.32611136G>A | CA384360931 | FGD4 | c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) c.1447-1G>A (n.1447-1G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) c.4-1G>A (n.4-1G>A) n.699-1G>A c.1603-1G>A (n.1603-1G>A) c.*584-1G>A (n.*584-1G>A) c.*603-1G>A (n.*603-1G>A) c.781-1G>A c.1528-1G>A (n.1528-1G>A) c.*561-1G>A (n.*561-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.1684-1G>A (n.1684-1G>A) c.1486-1G>A (n.1486-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.595-1G>A (n.595-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) n.1893-1G>A | |
| 12 | g.32611136G>C | CA384360932 | FGD4 | c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) c.1447-1G>C (n.1447-1G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) c.4-1G>C (n.4-1G>C) n.699-1G>C c.1603-1G>C (n.1603-1G>C) c.*584-1G>C (n.*584-1G>C) c.*603-1G>C (n.*603-1G>C) c.781-1G>C c.1528-1G>C (n.1528-1G>C) c.*561-1G>C (n.*561-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.1684-1G>C (n.1684-1G>C) c.1486-1G>C (n.1486-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.595-1G>C (n.595-1G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) n.1893-1G>C | |
| 12 | g.32611136G>T | CA384360933 | FGD4 | c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) c.1447-1G>T (n.1447-1G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) c.4-1G>T (n.4-1G>T) n.699-1G>T c.1603-1G>T (n.1603-1G>T) c.*584-1G>T (n.*584-1G>T) c.*603-1G>T (n.*603-1G>T) c.781-1G>T c.1528-1G>T (n.1528-1G>T) c.*561-1G>T (n.*561-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.1684-1G>T (n.1684-1G>T) c.1486-1G>T (n.1486-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.595-1G>T (n.595-1G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) n.1893-1G>T | |
| 12 | g.32611137G>A | CA6506842 | FGD4 | c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.699G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.781G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*561G>A (n.*561G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.1893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611137G>C | CA384360935 | FGD4 | c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.699G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.781G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*561G>C (n.*561G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.1893G>C | |
| 12 | g.32611137G= | CA2026267770 | FGD4 | c.1192G= (p.Glu398=) c.1447G= (p.Glu483=) c.913G= (p.Glu305=) c.4G= (p.Glu2=) n.699G= c.1603G= (p.Glu535=) c.*584G= (n.*584G=) c.*603G= (n.*603G=) c.781G= c.1528G= (p.Glu510=) c.*561G= (n.*561G=) c.448G= (p.Glu150=) c.160G= (p.Glu54=) c.1684G= (p.Glu562=) c.1486G= (p.Glu496=) c.640G= (p.Glu214=) c.595G= (p.Glu199=) c.427G= (p.Glu143=) c.301G= (p.Glu101=) n.1893G= | |
| 12 | g.32611137G>T | CA384360934 | FGD4 | c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.699G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.781G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*561G>T (n.*561G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.1893G>T | |
| 12 | g.32611138A= | CA2026267771 | FGD4 | c.1193A= (p.Glu398=) c.1448A= (p.Glu483=) c.914A= (p.Glu305=) c.5A= (p.Glu2=) n.700A= c.1604A= (p.Glu535=) c.*585A= (n.*585A=) c.*604A= (n.*604A=) c.782A= c.1529A= (p.Glu510=) c.*562A= (n.*562A=) c.449A= (p.Glu150=) c.161A= (p.Glu54=) c.1685A= (p.Glu562=) c.1487A= (p.Glu496=) c.641A= (p.Glu214=) c.596A= (p.Glu199=) c.428A= (p.Glu143=) c.302A= (p.Glu101=) n.1894A= | |
| 12 | g.32611138A>C | CA384360936 | FGD4 | c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) n.700A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.782A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*562A>C (n.*562A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.1894A>C | |
| 12 | g.32611138A>G | CA384360937 | FGD4 | c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.700A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.782A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*562A>G (n.*562A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.1894A>G | |
| 12 | g.32611138A>T | CA6506843 | FGD4 | c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.5A>T (p.Glu2Val) n.700A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.782A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*562A>T (n.*562A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.1894A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611139G>A | CA6506844 | FGD4 | c.1194G>A (p.Glu398=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.915G>A (p.Glu305=) c.6G>A (p.Glu2=) n.701G>A c.1605G>A (p.Glu535=) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.783G>A c.1530G>A (p.Glu510=) c.*563G>A (n.*563G>A) c.450G>A (p.Glu150=) c.162G>A (p.Glu54=) c.1686G>A (p.Glu562=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.642G>A (p.Glu214=) c.597G>A (p.Glu199=) c.429G>A (p.Glu143=) c.303G>A (p.Glu101=) n.1895G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611139G>C | CA384360938 | FGD4 | c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) n.701G>C c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.783G>C c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.*563G>C (n.*563G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.1895G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32611139G= | CA2026267772 | FGD4 | c.1194G= (p.Glu398=) c.1449G= (p.Glu483=) c.915G= (p.Glu305=) c.6G= (p.Glu2=) n.701G= c.1605G= (p.Glu535=) c.*586G= (n.*586G=) c.*605G= (n.*605G=) c.783G= c.1530G= (p.Glu510=) c.*563G= (n.*563G=) c.450G= (p.Glu150=) c.162G= (p.Glu54=) c.1686G= (p.Glu562=) c.1488G= (p.Glu496=) c.642G= (p.Glu214=) c.597G= (p.Glu199=) c.429G= (p.Glu143=) c.303G= (p.Glu101=) n.1895G= | |
| 12 | g.32611139G>T | CA384360939 | FGD4 | c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) n.701G>T c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.783G>T c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.*563G>T (n.*563G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.1895G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32611140A>C | CA384360940 | FGD4 | c.1195A>C (p.Asn399His) c.1450A>C (p.Asn484His) c.916A>C (p.Asn306His) c.7A>C (p.Asn3His) n.702A>C c.1606A>C (p.Asn536His) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.784A>C c.1531A>C (p.Asn511His) c.*564A>C (n.*564A>C) c.451A>C (p.Asn151His) c.163A>C (p.Asn55His) c.1687A>C (p.Asn563His) c.1489A>C (p.Asn497His) c.643A>C (p.Asn215His) c.598A>C (p.Asn200His) c.430A>C (p.Asn144His) c.304A>C (p.Asn102His) n.1896A>C | |
| 12 | g.32611140A>G | CA384360942 | FGD4 | c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.7A>G (p.Asn3Asp) n.702A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.784A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.*564A>G (n.*564A>G) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.598A>G (p.Asn200Asp) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) n.1896A>G | |
| 12 | g.32611140A>T | CA384360941 | FGD4 | c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.702A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.784A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.*564A>T (n.*564A>T) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.1896A>T | |
| 12 | g.32611141A>C | CA384360943 | FGD4 | c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.8A>C (p.Asn3Thr) n.703A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.785A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.*565A>C (n.*565A>C) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.599A>C (p.Asn200Thr) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) n.1897A>C | |
| 12 | g.32611141A>G | CA384360944 | FGD4 | c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.8A>G (p.Asn3Ser) n.703A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.785A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.*565A>G (n.*565A>G) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.599A>G (p.Asn200Ser) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) n.1897A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611141A>T | CA384360945 | FGD4 | c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.8A>T (p.Asn3Ile) n.703A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.785A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.*565A>T (n.*565A>T) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.599A>T (p.Asn200Ile) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) n.1897A>T | |
| 12 | g.32611142C>A | CA384360946 | FGD4 | c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.1452C>A (p.Asn484Lys) c.918C>A (p.Asn306Lys) c.9C>A (p.Asn3Lys) n.704C>A c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.786C>A c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.*566C>A (n.*566C>A) c.453C>A (p.Asn151Lys) c.165C>A (p.Asn55Lys) c.1689C>A (p.Asn563Lys) c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.645C>A (p.Asn215Lys) c.600C>A (p.Asn200Lys) c.432C>A (p.Asn144Lys) c.306C>A (p.Asn102Lys) n.1898C>A | |
| 12 | g.32611142C>G | CA384360947 | FGD4 | c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.1452C>G (p.Asn484Lys) c.918C>G (p.Asn306Lys) c.9C>G (p.Asn3Lys) n.704C>G c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.786C>G c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.*566C>G (n.*566C>G) c.453C>G (p.Asn151Lys) c.165C>G (p.Asn55Lys) c.1689C>G (p.Asn563Lys) c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.645C>G (p.Asn215Lys) c.600C>G (p.Asn200Lys) c.432C>G (p.Asn144Lys) c.306C>G (p.Asn102Lys) n.1898C>G | |
| 12 | g.32611142C>T | CA479167751 | FGD4 | c.1197C>T (p.Asn399=) c.1452C>T (p.Asn484=) c.918C>T (p.Asn306=) c.9C>T (p.Asn3=) n.704C>T c.1608C>T (p.Asn536=) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.786C>T c.1533C>T (p.Asn511=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.453C>T (p.Asn151=) c.165C>T (p.Asn55=) c.1689C>T (p.Asn563=) c.1491C>T (p.Asn497=) c.645C>T (p.Asn215=) c.600C>T (p.Asn200=) c.432C>T (p.Asn144=) c.306C>T (p.Asn102=) n.1898C>T | ClinVar |
| 12 | g.32611143C>A | CA384360948 | FGD4 | c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) n.705C>A c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.787C>A c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.*567C>A (n.*567C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.1899C>A | |
| 12 | g.32611143C= | CA2026267773 | FGD4 | c.1198C= (p.Leu400=) c.1453C= (p.Leu485=) c.919C= (p.Leu307=) c.10C= (p.Leu4=) n.705C= c.1609C= (p.Leu537=) c.*590C= (n.*590C=) c.*609C= (n.*609C=) c.787C= c.1534C= (p.Leu512=) c.*567C= (n.*567C=) c.454C= (p.Leu152=) c.166C= (p.Leu56=) c.1690C= (p.Leu564=) c.1492C= (p.Leu498=) c.646C= (p.Leu216=) c.601C= (p.Leu201=) c.433C= (p.Leu145=) c.307C= (p.Leu103=) n.1899C= | |
| 12 | g.32611143C>G | CA6506846 | FGD4 | c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.10C>G (p.Leu4Val) n.705C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.787C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.*567C>G (n.*567C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.1899C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.32611143C>T | CA6506845 | FGD4 | c.1198C>T (p.Leu400=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.919C>T (p.Leu307=) c.10C>T (p.Leu4=) n.705C>T c.1609C>T (p.Leu537=) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.787C>T c.1534C>T (p.Leu512=) c.*567C>T (n.*567C>T) c.454C>T (p.Leu152=) c.166C>T (p.Leu56=) c.1690C>T (p.Leu564=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.646C>T (p.Leu216=) c.601C>T (p.Leu201=) c.433C>T (p.Leu145=) c.307C>T (p.Leu103=) n.1899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |