UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.32604379A= | CA1962418088 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1359T= (n.3031-1359T=) c.*1980A= (n.*1980A=) c.138-1359T= c.2773-1359T= (n.2773-1359T=) | |
| 11 | g.32604379A>G | CA1962418089 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1359T>C (n.3031-1359T>C) c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.138-1359T>C c.2773-1359T>C (n.2773-1359T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.32604381G>T | CA2612995278 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1361C>A (n.3031-1361C>A) c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.138-1361C>A c.2773-1361C>A (n.2773-1361C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604383T>C | CA219517064 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1363A>G (n.3031-1363A>G) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.138-1363A>G c.2773-1363A>G (n.2773-1363A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604383T= | CA1962418090 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1363A= (n.3031-1363A=) c.*1984T= (n.*1984T=) c.138-1363A= c.2773-1363A= (n.2773-1363A=) | |
| 11 | g.32604386C= | CA1962418091 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1366G= (n.3031-1366G=) c.*1987C= (n.*1987C=) c.138-1366G= c.2773-1366G= (n.2773-1366G=) | |
| 11 | g.32604386C>T | CA1962418092 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1366G>A (n.3031-1366G>A) c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.138-1366G>A c.2773-1366G>A (n.2773-1366G>A) | dbSNP |
| 11 | g.32604388G>T | CA2612995279 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1368C>A (n.3031-1368C>A) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.138-1368C>A c.2773-1368C>A (n.2773-1368C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604389G>A | CA219517067 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1369C>T (n.3031-1369C>T) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.138-1369C>T c.2773-1369C>T (n.2773-1369C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604389G= | CA1962418093 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1369C= (n.3031-1369C=) c.*1990G= (n.*1990G=) c.138-1369C= c.2773-1369C= (n.2773-1369C=) | |
| 11 | g.32604389G>T | CA675654964 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1369C>A (n.3031-1369C>A) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.138-1369C>A c.2773-1369C>A (n.2773-1369C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604390A>T | CA2518758493 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1370T>A (n.3031-1370T>A) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.138-1370T>A c.2773-1370T>A (n.2773-1370T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604391G>A | CA1962418095 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1371C>T (n.3031-1371C>T) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.138-1371C>T c.2773-1371C>T (n.2773-1371C>T) | dbSNP |
| 11 | g.32604391G>C | CA1962418096 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1371C>G (n.3031-1371C>G) c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.138-1371C>G c.2773-1371C>G (n.2773-1371C>G) | dbSNP |
| 11 | g.32604391G= | CA1962418094 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1371C= (n.3031-1371C=) c.*1992G= (n.*1992G=) c.138-1371C= c.2773-1371C= (n.2773-1371C=) | |
| 11 | g.32604391G>T | CA2612995280 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1371C>A (n.3031-1371C>A) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.138-1371C>A c.2773-1371C>A (n.2773-1371C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604393G>A | CA936617925 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1373C>T (n.3031-1373C>T) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.138-1373C>T c.2773-1373C>T (n.2773-1373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604393G= | CA1962418097 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1373C= (n.3031-1373C=) c.*1994G= (n.*1994G=) c.138-1373C= c.2773-1373C= (n.2773-1373C=) | |
| 11 | g.32604393G>T | CA2612995281 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1373C>A (n.3031-1373C>A) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.138-1373C>A c.2773-1373C>A (n.2773-1373C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604395G>T | CA2612995282 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1375C>A (n.3031-1375C>A) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.138-1375C>A c.2773-1375C>A (n.2773-1375C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604396C>A | CA2612995283 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1376G>T (n.3031-1376G>T) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.138-1376G>T c.2773-1376G>T (n.2773-1376G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604396C>G | CA2790969218 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1376G>C (n.3031-1376G>C) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.138-1376G>C c.2773-1376G>C (n.2773-1376G>C) | |
| 11 | g.32604397C= | CA1962418098 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1377G= (n.3031-1377G=) c.*1998C= (n.*1998C=) c.138-1377G= c.2773-1377G= (n.2773-1377G=) | |
| 11 | g.32604397C>T | CA1962418099 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1377G>A (n.3031-1377G>A) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.138-1377G>A c.2773-1377G>A (n.2773-1377G>A) | dbSNP |
| 11 | g.32604398A= | CA1962418100 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1378T= (n.3031-1378T=) c.*1999A= (n.*1999A=) c.138-1378T= c.2773-1378T= (n.2773-1378T=) | |
| 11 | g.32604398A>G | CA219517072 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1378T>C (n.3031-1378T>C) c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.138-1378T>C c.2773-1378T>C (n.2773-1378T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604399_32604400del | CA2612995284 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1379_3031-1378del (n.3031-1379_3031-1378del) c.*2000_*2001del (n.*2000_*2001del) c.138-1379_138-1378del c.2773-1379_2773-1378del (n.2773-1379_2773-1378del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604400A= | CA1962418101 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1380T= (n.3031-1380T=) c.*2001A= (n.*2001A=) c.138-1380T= c.2773-1380T= (n.2773-1380T=) | |
| 11 | g.32604400A>G | CA1962418102 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1380T>C (n.3031-1380T>C) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.138-1380T>C c.2773-1380T>C (n.2773-1380T>C) | dbSNP |
| 11 | g.32604401C>A | CA2612995286 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1381G>T (n.3031-1381G>T) c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.138-1381G>T c.2773-1381G>T (n.2773-1381G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604404T>A | CA2612995287 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1384A>T (n.3031-1384A>T) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.138-1384A>T c.2773-1384A>T (n.2773-1384A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604410G>C | CA1962418104 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1390C>G (n.3031-1390C>G) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.138-1390C>G c.2773-1390C>G (n.2773-1390C>G) | dbSNP |
| 11 | g.32604410G= | CA1962418103 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1390C= (n.3031-1390C=) c.*2011G= (n.*2011G=) c.138-1390C= c.2773-1390C= (n.2773-1390C=) | |
| 11 | g.32604410G>T | CA2612995288 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1390C>A (n.3031-1390C>A) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.138-1390C>A c.2773-1390C>A (n.2773-1390C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604411T>C | CA2612995289 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1391A>G (n.3031-1391A>G) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.138-1391A>G c.2773-1391A>G (n.2773-1391A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604419G>T | CA2790969219 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1399C>A (n.3031-1399C>A) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.138-1399C>A c.2773-1399C>A (n.2773-1399C>A) | |
| 11 | g.32604422A= | CA1962418105 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1402T= (n.3031-1402T=) c.*2023A= (n.*2023A=) c.138-1402T= c.2773-1402T= (n.2773-1402T=) | |
| 11 | g.32604422A>G | CA219517075 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1402T>C (n.3031-1402T>C) c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.138-1402T>C c.2773-1402T>C (n.2773-1402T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604423G>T | CA2612995290 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1403C>A (n.3031-1403C>A) c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.138-1403C>A c.2773-1403C>A (n.2773-1403C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604425G= | CA1962418106 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1405C= (n.3031-1405C=) c.*2026G= (n.*2026G=) c.138-1405C= c.2773-1405C= (n.2773-1405C=) | |
| 11 | g.32604425G>T | CA219517083 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1405C>A (n.3031-1405C>A) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.138-1405C>A c.2773-1405C>A (n.2773-1405C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604427T>G | CA2612995292 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1407A>C (n.3031-1407A>C) c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.138-1407A>C c.2773-1407A>C (n.2773-1407A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604431C= | CA1962418107 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1411G= (n.3031-1411G=) c.*2032C= (n.*2032C=) c.138-1411G= c.2773-1411G= (n.2773-1411G=) | |
| 11 | g.32604431C>T | CA1962418108 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1411G>A (n.3031-1411G>A) c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.138-1411G>A c.2773-1411G>A (n.2773-1411G>A) | dbSNP |
| 11 | g.32604433C>A | CA675654990 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1413G>T (n.3031-1413G>T) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.138-1413G>T c.2773-1413G>T (n.2773-1413G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604433C= | CA1962418109 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1413G= (n.3031-1413G=) c.*2034C= (n.*2034C=) c.138-1413G= c.2773-1413G= (n.2773-1413G=) | |
| 11 | g.32604433C>T | CA219517088 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1413G>A (n.3031-1413G>A) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.138-1413G>A c.2773-1413G>A (n.2773-1413G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604434G>A | CA675654998 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1414C>T (n.3031-1414C>T) c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.138-1414C>T c.2773-1414C>T (n.2773-1414C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604434G>C | CA675654995 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1414C>G (n.3031-1414C>G) c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.138-1414C>G c.2773-1414C>G (n.2773-1414C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604434G= | CA1962424006 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1414C= (n.3031-1414C=) c.*2035G= (n.*2035G=) c.138-1414C= c.2773-1414C= (n.2773-1414C=) | |
| 11 | g.32604434G>T | CA1962424008 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1414C>A (n.3031-1414C>A) c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.138-1414C>A c.2773-1414C>A (n.2773-1414C>A) | dbSNP |
| 11 | g.32604443A= | CA1962424013 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1423T= (n.3031-1423T=) c.*2044A= (n.*2044A=) c.138-1423T= c.2773-1423T= (n.2773-1423T=) | |
| 11 | g.32604443A>G | CA1962424014 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1423T>C (n.3031-1423T>C) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.138-1423T>C c.2773-1423T>C (n.2773-1423T>C) | dbSNP |
| 11 | g.32604447A= | CA1962424018 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1427T= (n.3031-1427T=) c.*2048A= (n.*2048A=) c.138-1427T= c.2773-1427T= (n.2773-1427T=) | |
| 11 | g.32604447A>C | CA1962424019 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1427T>G (n.3031-1427T>G) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.138-1427T>G c.2773-1427T>G (n.2773-1427T>G) | dbSNP |
| 11 | g.32604450T>G | CA936617927 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1430A>C (n.3031-1430A>C) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.138-1430A>C c.2773-1430A>C (n.2773-1430A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604450T= | CA1962424022 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1430A= (n.3031-1430A=) c.*2051T= (n.*2051T=) c.138-1430A= c.2773-1430A= (n.2773-1430A=) | |
| 11 | g.32604451_32604452delinsGA | CA1962424025 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1432_3031-1431delinsTC (n.3031-1432_3031-1431delinsTC) c.*2052_*2053delinsGA (n.*2052_*2053delinsGA) c.138-1432_138-1431delinsTC c.2773-1432_2773-1431delinsTC (n.2773-1432_2773-1431delinsTC) | |
| 11 | g.32604454del | CA675655011 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1432del (n.3031-1432del) c.*2055del (n.*2055del) c.138-1432del c.2773-1432del (n.2773-1432del) | dbSNP |
| 11 | g.32604455C= | CA1962424027 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1435G= (n.3031-1435G=) c.*2056C= (n.*2056C=) c.138-1435G= c.2773-1435G= (n.2773-1435G=) | |
| 11 | g.32604455C>T | CA1962424030 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1435G>A (n.3031-1435G>A) c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.138-1435G>A c.2773-1435G>A (n.2773-1435G>A) | dbSNP |
| 11 | g.32604457G>T | CA2612995293 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1437C>A (n.3031-1437C>A) c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.138-1437C>A c.2773-1437C>A (n.2773-1437C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604458G= | CA1962424035 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1438C= (n.3031-1438C=) c.*2059G= (n.*2059G=) c.138-1438C= c.2773-1438C= (n.2773-1438C=) | |
| 11 | g.32604458G>T | CA598406114 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1438C>A (n.3031-1438C>A) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.138-1438C>A c.2773-1438C>A (n.2773-1438C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604459A= | CA1962424038 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1439T= (n.3031-1439T=) c.*2060A= (n.*2060A=) c.138-1439T= c.2773-1439T= (n.2773-1439T=) | |
| 11 | g.32604459A>G | CA936617928 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1439T>C (n.3031-1439T>C) c.*2060A>G (n.*2060A>G) c.138-1439T>C c.2773-1439T>C (n.2773-1439T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604463G>A | CA1962424042 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1443C>T (n.3031-1443C>T) c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.138-1443C>T c.2773-1443C>T (n.2773-1443C>T) | dbSNP |
| 11 | g.32604463G= | CA1962424041 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1443C= (n.3031-1443C=) c.*2064G= (n.*2064G=) c.138-1443C= c.2773-1443C= (n.2773-1443C=) | |
| 11 | g.32604465A= | CA1962424045 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1445T= (n.3031-1445T=) c.*2066A= (n.*2066A=) c.138-1445T= c.2773-1445T= (n.2773-1445T=) | |
| 11 | g.32604465A>G | CA219517090 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1445T>C (n.3031-1445T>C) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.138-1445T>C c.2773-1445T>C (n.2773-1445T>C) | dbSNP |
| 11 | g.32604465_32604467delinsATT | CA1962424050 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1447_3031-1445delinsAAT (n.3031-1447_3031-1445delinsAAT) c.*2066_*2068delinsATT (n.*2066_*2068delinsATT) c.138-1447_138-1445delinsAAT c.2773-1447_2773-1445delinsAAT (n.2773-1447_2773-1445delinsAAT) | |
| 11 | g.32604466_32604467del | CA598406115 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1447_3031-1446del (n.3031-1447_3031-1446del) c.*2067_*2068del (n.*2067_*2068del) c.138-1447_138-1446del c.2773-1447_2773-1446del (n.2773-1447_2773-1446del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604467T>A | CA675655018 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1447A>T (n.3031-1447A>T) c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.138-1447A>T c.2773-1447A>T (n.2773-1447A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604467T= | CA1962424057 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1447A= (n.3031-1447A=) c.*2068T= (n.*2068T=) c.138-1447A= c.2773-1447A= (n.2773-1447A=) | |
| 11 | g.32604469C>T | CA2550383313 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1449G>A (n.3031-1449G>A) c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.138-1449G>A c.2773-1449G>A (n.2773-1449G>A) | |
| 11 | g.32604470A= | CA1962424060 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1450T= (n.3031-1450T=) c.*2071A= (n.*2071A=) c.138-1450T= c.2773-1450T= (n.2773-1450T=) | |
| 11 | g.32604470A>C | CA675655021 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1450T>G (n.3031-1450T>G) c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.138-1450T>G c.2773-1450T>G (n.2773-1450T>G) | dbSNP |
| 11 | g.32604472del | CA2612995294 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1451del (n.3031-1451del) c.*2073del (n.*2073del) c.138-1451del c.2773-1451del (n.2773-1451del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604472T>A | CA2612995295 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1452A>T (n.3031-1452A>T) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.138-1452A>T c.2773-1452A>T (n.2773-1452A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604473A>T | CA2723456550 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1453T>A (n.3031-1453T>A) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.138-1453T>A c.2773-1453T>A (n.2773-1453T>A) | dbSNP |
| 11 | g.32604476A>G | CA2612995296 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1456T>C (n.3031-1456T>C) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.138-1456T>C c.2773-1456T>C (n.2773-1456T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604479A= | CA1962424065 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1459T= (n.3031-1459T=) c.*2080A= (n.*2080A=) c.138-1459T= c.2773-1459T= (n.2773-1459T=) | |
| 11 | g.32604479A>G | CA219517094 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1459T>C (n.3031-1459T>C) c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.138-1459T>C c.2773-1459T>C (n.2773-1459T>C) | dbSNP |