UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.32604265A>G | CA2612995131 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1245T>C (n.3031-1245T>C) c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.138-1245T>C c.2773-1245T>C (n.2773-1245T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604265dup | CA936617915 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1245dup (n.3031-1245dup) c.*1866dup (n.*1866dup) c.138-1245dup c.2773-1245dup (n.2773-1245dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604266G>T | CA2612995132 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1246C>A (n.3031-1246C>A) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.138-1246C>A c.2773-1246C>A (n.2773-1246C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604266_32604277delinsGGCATGTGCCAC | CA1962418024 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1257_3031-1246delinsGTGGCACATGCC (n.3031-1257_3031-1246delinsGTGGCACATGCC) c.*1867_*1878delinsGGCATGTGCCAC (n.*1867_*1878delinsGGCATGTGCCAC) c.138-1257_138-1246delinsGTGGCACATGCC c.2773-1257_2773-1246delinsGTGGCACATGCC (n.2773-1257_2773-1246delinsGTGGCACATGCC) | |
| 11 | g.32604267G>A | CA675654825 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1247C>T (n.3031-1247C>T) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.138-1247C>T c.2773-1247C>T (n.2773-1247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604267G= | CA1962418025 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1247C= (n.3031-1247C=) c.*1868G= (n.*1868G=) c.138-1247C= c.2773-1247C= (n.2773-1247C=) | |
| 11 | g.32604267_32604277del | CA1962418026 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1257_3031-1247del (n.3031-1257_3031-1247del) c.*1868_*1878del (n.*1868_*1878del) c.138-1257_138-1247del c.2773-1257_2773-1247del (n.2773-1257_2773-1247del) | dbSNP |
| 11 | g.32604268del | CA2544694483 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1248del (n.3031-1248del) c.*1869del (n.*1869del) c.138-1248del c.2773-1248del (n.2773-1248del) | |
| 11 | g.32604268C>A | CA219517015 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1248G>T (n.3031-1248G>T) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.138-1248G>T c.2773-1248G>T (n.2773-1248G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604268C= | CA1962418027 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1248G= (n.3031-1248G=) c.*1869C= (n.*1869C=) c.138-1248G= c.2773-1248G= (n.2773-1248G=) | |
| 11 | g.32604268C>T | CA2612995133 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1248G>A (n.3031-1248G>A) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.138-1248G>A c.2773-1248G>A (n.2773-1248G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604270T>A | CA2612995134 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1250A>T (n.3031-1250A>T) c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.138-1250A>T c.2773-1250A>T (n.2773-1250A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604271G>A | CA2612995135 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1251C>T (n.3031-1251C>T) c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.138-1251C>T c.2773-1251C>T (n.2773-1251C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604272T>A | CA2790969212 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1252A>T (n.3031-1252A>T) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.138-1252A>T c.2773-1252A>T (n.2773-1252A>T) | |
| 11 | g.32604273G>A | CA2612995136 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1253C>T (n.3031-1253C>T) c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.138-1253C>T c.2773-1253C>T (n.2773-1253C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604273_32604274delinsGC | CA1962418028 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1254_3031-1253delinsGC (n.3031-1254_3031-1253delinsGC) c.*1874_*1875delinsGC (n.*1874_*1875delinsGC) c.138-1254_138-1253delinsGC c.2773-1254_2773-1253delinsGC (n.2773-1254_2773-1253delinsGC) | |
| 11 | g.32604274C>A | CA1962418030 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1254G>T (n.3031-1254G>T) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.138-1254G>T c.2773-1254G>T (n.2773-1254G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604274C= | CA1962418029 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1254G= (n.3031-1254G=) c.*1875C= (n.*1875C=) c.138-1254G= c.2773-1254G= (n.2773-1254G=) | |
| 11 | g.32604274C>T | CA2612995137 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1254G>A (n.3031-1254G>A) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.138-1254G>A c.2773-1254G>A (n.2773-1254G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604275del | CA675654849 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1254del (n.3031-1254del) c.*1876del (n.*1876del) c.138-1254del c.2773-1254del (n.2773-1254del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604275C>A | CA2612995138 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1255G>T (n.3031-1255G>T) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.138-1255G>T c.2773-1255G>T (n.2773-1255G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604278C>A | CA2612995139 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1258G>T (n.3031-1258G>T) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.138-1258G>T c.2773-1258G>T (n.2773-1258G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604280C>A | CA2612995140 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1260G>T (n.3031-1260G>T) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.138-1260G>T c.2773-1260G>T (n.2773-1260G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604282C>T | CA2612995141 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1262G>A (n.3031-1262G>A) c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.138-1262G>A c.2773-1262G>A (n.2773-1262G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604284del | CA2790969213 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1262del (n.3031-1262del) c.*1885del (n.*1885del) c.138-1262del c.2773-1262del (n.2773-1262del) | |
| 11 | g.32604283C>A | CA2612995142 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1263G>T (n.3031-1263G>T) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.138-1263G>T c.2773-1263G>T (n.2773-1263G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604284C>A | CA1962418032 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1264G>T (n.3031-1264G>T) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.138-1264G>T c.2773-1264G>T (n.2773-1264G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.32604284C= | CA1962418031 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1264G= (n.3031-1264G=) c.*1885C= (n.*1885C=) c.138-1264G= c.2773-1264G= (n.2773-1264G=) | |
| 11 | g.32604285A= | CA1962418033 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1265T= (n.3031-1265T=) c.*1886A= (n.*1886A=) c.138-1265T= c.2773-1265T= (n.2773-1265T=) | |
| 11 | g.32604285A>G | CA2612995143 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1265T>C (n.3031-1265T>C) c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.138-1265T>C c.2773-1265T>C (n.2773-1265T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604285A>T | CA219517020 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1265T>A (n.3031-1265T>A) c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.138-1265T>A c.2773-1265T>A (n.2773-1265T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604286G>A | CA219517021 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1266C>T (n.3031-1266C>T) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.138-1266C>T c.2773-1266C>T (n.2773-1266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604286G>C | CA675654856 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1266C>G (n.3031-1266C>G) c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.138-1266C>G c.2773-1266C>G (n.2773-1266C>G) | dbSNP |
| 11 | g.32604286G= | CA1962418034 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1266C= (n.3031-1266C=) c.*1887G= (n.*1887G=) c.138-1266C= c.2773-1266C= (n.2773-1266C=) | |
| 11 | g.32604286G>T | CA1962418035 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1266C>A (n.3031-1266C>A) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.138-1266C>A c.2773-1266C>A (n.2773-1266C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.32604287del | CA2612995148 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1266del (n.3031-1266del) c.*1888del (n.*1888del) c.138-1266del c.2773-1266del (n.2773-1266del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604286_32604302dup | CA2723456526 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1282_3031-1266dup (n.3031-1282_3031-1266dup) c.*1887_*1903dup (n.*1887_*1903dup) c.138-1282_138-1266dup c.2773-1282_2773-1266dup (n.2773-1282_2773-1266dup) | dbSNP |
| 11 | g.32604287G>C | CA2612995149 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1267C>G (n.3031-1267C>G) c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.138-1267C>G c.2773-1267C>G (n.2773-1267C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604287G>T | CA2612995150 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1267C>A (n.3031-1267C>A) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.138-1267C>A c.2773-1267C>A (n.2773-1267C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604288T>A | CA2612995153 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1268A>T (n.3031-1268A>T) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.138-1268A>T c.2773-1268A>T (n.2773-1268A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604288T>C | CA2612995154 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1268A>G (n.3031-1268A>G) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.138-1268A>G c.2773-1268A>G (n.2773-1268A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604289A>G | CA2612995155 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1269T>C (n.3031-1269T>C) c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.138-1269T>C c.2773-1269T>C (n.2773-1269T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604290A= | CA1962418036 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1270T= (n.3031-1270T=) c.*1891A= (n.*1891A=) c.138-1270T= c.2773-1270T= (n.2773-1270T=) | |
| 11 | g.32604290A>G | CA675654861 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1270T>C (n.3031-1270T>C) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.138-1270T>C c.2773-1270T>C (n.2773-1270T>C) | dbSNP |
| 11 | g.32604292T>C | CA2612995156 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1272A>G (n.3031-1272A>G) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.138-1272A>G c.2773-1272A>G (n.2773-1272A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604294T>C | CA1962418038 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1274A>G (n.3031-1274A>G) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.138-1274A>G c.2773-1274A>G (n.2773-1274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604294T= | CA1962418037 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1274A= (n.3031-1274A=) c.*1895T= (n.*1895T=) c.138-1274A= c.2773-1274A= (n.2773-1274A=) | |
| 11 | g.32604297T>C | CA2612995157 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1277A>G (n.3031-1277A>G) c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.138-1277A>G c.2773-1277A>G (n.2773-1277A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604298A>G | CA2612995158 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1278T>C (n.3031-1278T>C) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.138-1278T>C c.2773-1278T>C (n.2773-1278T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604304del | CA2612995159 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1279del (n.3031-1279del) c.*1905del (n.*1905del) c.138-1279del c.2773-1279del (n.2773-1279del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604301T>G | CA2612995160 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1281A>C (n.3031-1281A>C) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.138-1281A>C c.2773-1281A>C (n.2773-1281A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604305G>A | CA2612995163 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1285C>T (n.3031-1285C>T) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.138-1285C>T c.2773-1285C>T (n.2773-1285C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604305G>T | CA2612995165 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1285C>A (n.3031-1285C>A) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.138-1285C>A c.2773-1285C>A (n.2773-1285C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604306C>A | CA2612995167 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1286G>T (n.3031-1286G>T) c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.138-1286G>T c.2773-1286G>T (n.2773-1286G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604306C>T | CA2612995169 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1286G>A (n.3031-1286G>A) c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.138-1286G>A c.2773-1286G>A (n.2773-1286G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604307C= | CA1962418039 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1287G= (n.3031-1287G=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.138-1287G= c.2773-1287G= (n.2773-1287G=) | |
| 11 | g.32604307C>T | CA936617918 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1287G>A (n.3031-1287G>A) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.138-1287G>A c.2773-1287G>A (n.2773-1287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604308A= | CA1962418040 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1288T= (n.3031-1288T=) c.*1909A= (n.*1909A=) c.138-1288T= c.2773-1288T= (n.2773-1288T=) | |
| 11 | g.32604308A>C | CA1962418041 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1288T>G (n.3031-1288T>G) c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.138-1288T>G c.2773-1288T>G (n.2773-1288T>G) | dbSNP |
| 11 | g.32604308A>G | CA13503432 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1288T>C (n.3031-1288T>C) c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.138-1288T>C c.2773-1288T>C (n.2773-1288T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604310G>T | CA2612995175 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1290C>A (n.3031-1290C>A) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.138-1290C>A c.2773-1290C>A (n.2773-1290C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604313G= | CA1962418043 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1293C= (n.3031-1293C=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.138-1293C= c.2773-1293C= (n.2773-1293C=) | |
| 11 | g.32604313G>T | CA1962418042 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1293C>A (n.3031-1293C>A) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.138-1293C>A c.2773-1293C>A (n.2773-1293C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.32604314C>A | CA2612995179 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1294G>T (n.3031-1294G>T) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.138-1294G>T c.2773-1294G>T (n.2773-1294G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604314C>G | CA2612995178 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1294G>C (n.3031-1294G>C) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.138-1294G>C c.2773-1294G>C (n.2773-1294G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604314C>T | CA2612995177 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1294G>A (n.3031-1294G>A) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.138-1294G>A c.2773-1294G>A (n.2773-1294G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604315C>A | CA2612995180 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1295G>T (n.3031-1295G>T) c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.138-1295G>T c.2773-1295G>T (n.2773-1295G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604315C>T | CA2612995181 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1295G>A (n.3031-1295G>A) c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.138-1295G>A c.2773-1295G>A (n.2773-1295G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604316C>A | CA2612995183 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1296G>T (n.3031-1296G>T) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.138-1296G>T c.2773-1296G>T (n.2773-1296G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604316C>T | CA2612995184 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1296G>A (n.3031-1296G>A) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.138-1296G>A c.2773-1296G>A (n.2773-1296G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604317A>C | CA2612995185 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1297T>G (n.3031-1297T>G) c.*1918A>C (n.*1918A>C) c.138-1297T>G c.2773-1297T>G (n.2773-1297T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604318G>A | CA219517025 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1298C>T (n.3031-1298C>T) c.*1919G>A (n.*1919G>A) c.138-1298C>T c.2773-1298C>T (n.2773-1298C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604318G= | CA1962418044 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1298C= (n.3031-1298C=) c.*1919G= (n.*1919G=) c.138-1298C= c.2773-1298C= (n.2773-1298C=) | |
| 11 | g.32604318G>T | CA2612995186 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1298C>A (n.3031-1298C>A) c.*1919G>T (n.*1919G>T) c.138-1298C>A c.2773-1298C>A (n.2773-1298C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604319G>A | CA219517029 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1299C>T (n.3031-1299C>T) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.138-1299C>T c.2773-1299C>T (n.2773-1299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604319G= | CA1962418045 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1299C= (n.3031-1299C=) c.*1920G= (n.*1920G=) c.138-1299C= c.2773-1299C= (n.2773-1299C=) | |
| 11 | g.32604319G>T | CA2612995190 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1299C>A (n.3031-1299C>A) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.138-1299C>A c.2773-1299C>A (n.2773-1299C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604320C>A | CA2612995192 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1300G>T (n.3031-1300G>T) c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.138-1300G>T c.2773-1300G>T (n.2773-1300G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604321T>C | CA1962418047 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1301A>G (n.3031-1301A>G) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.138-1301A>G c.2773-1301A>G (n.2773-1301A>G) | dbSNP |
| 11 | g.32604321T= | CA1962418046 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1301A= (n.3031-1301A=) c.*1922T= (n.*1922T=) c.138-1301A= c.2773-1301A= (n.2773-1301A=) | |
| 11 | g.32604322G>A | CA2612995193 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1302C>T (n.3031-1302C>T) c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.138-1302C>T c.2773-1302C>T (n.2773-1302C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604322G>T | CA2790969214 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1302C>A (n.3031-1302C>A) c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.138-1302C>A c.2773-1302C>A (n.2773-1302C>A) | |
| 11 | g.32604323G>T | CA2612995195 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1303C>A (n.3031-1303C>A) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.138-1303C>A c.2773-1303C>A (n.2773-1303C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604325C>A | CA2612995196 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1305G>T (n.3031-1305G>T) c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.138-1305G>T c.2773-1305G>T (n.2773-1305G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604325C= | CA1962418049 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1305G= (n.3031-1305G=) c.*1926C= (n.*1926C=) c.138-1305G= c.2773-1305G= (n.2773-1305G=) | |
| 11 | g.32604325_32604326delinsCT | CA1962418048 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1306_3031-1305delinsAG (n.3031-1306_3031-1305delinsAG) c.*1926_*1927delinsCT (n.*1926_*1927delinsCT) c.138-1306_138-1305delinsAG c.2773-1306_2773-1305delinsAG (n.2773-1306_2773-1305delinsAG) | |
| 11 | g.32604326del | CA219517032 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1306del (n.3031-1306del) c.*1927del (n.*1927del) c.138-1306del c.2773-1306del (n.2773-1306del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604326T>C | CA1962418050 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1306A>G (n.3031-1306A>G) c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.138-1306A>G c.2773-1306A>G (n.2773-1306A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.32604326T= | CA1962418051 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1306A= (n.3031-1306A=) c.*1927T= (n.*1927T=) c.138-1306A= c.2773-1306A= (n.2773-1306A=) | |
| 11 | g.32604326dup | CA219517031 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1306dup (n.3031-1306dup) c.*1927dup (n.*1927dup) c.138-1306dup c.2773-1306dup (n.2773-1306dup) | dbSNP |
| 11 | g.32604327C>T | CA2790969215 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1307G>A (n.3031-1307G>A) c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.138-1307G>A c.2773-1307G>A (n.2773-1307G>A) | |
| 11 | g.32604327_32604331delinsCTCTT | CA1962418052 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1311_3031-1307delinsAAGAG (n.3031-1311_3031-1307delinsAAGAG) c.*1928_*1932delinsCTCTT (n.*1928_*1932delinsCTCTT) c.138-1311_138-1307delinsAAGAG c.2773-1311_2773-1307delinsAAGAG (n.2773-1311_2773-1307delinsAAGAG) | |
| 11 | g.32604328T>A | CA2612995207 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1308A>T (n.3031-1308A>T) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.138-1308A>T c.2773-1308A>T (n.2773-1308A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604328T>C | CA1962418054 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1308A>G (n.3031-1308A>G) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.138-1308A>G c.2773-1308A>G (n.2773-1308A>G) | dbSNP |
| 11 | g.32604328T= | CA1962418053 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1308A= (n.3031-1308A=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.138-1308A= c.2773-1308A= (n.2773-1308A=) | |
| 11 | g.32604328_32604331del | CA936617919 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1311_3031-1308del (n.3031-1311_3031-1308del) c.*1929_*1932del (n.*1929_*1932del) c.138-1311_138-1308del c.2773-1311_2773-1308del (n.2773-1311_2773-1308del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604329_32604331del | CA2612995206 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1310_3031-1308del (n.3031-1310_3031-1308del) c.*1930_*1932del (n.*1930_*1932del) c.138-1310_138-1308del c.2773-1310_2773-1308del (n.2773-1310_2773-1308del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604329C>A | CA2612995210 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1309G>T (n.3031-1309G>T) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.138-1309G>T c.2773-1309G>T (n.2773-1309G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604329C>T | CA2594350529 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1309G>A (n.3031-1309G>A) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.138-1309G>A c.2773-1309G>A (n.2773-1309G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604329_32604331delinsCTT | CA1962418055 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1311_3031-1309delinsAAG (n.3031-1311_3031-1309delinsAAG) c.*1930_*1932delinsCTT (n.*1930_*1932delinsCTT) c.138-1311_138-1309delinsAAG c.2773-1311_2773-1309delinsAAG (n.2773-1311_2773-1309delinsAAG) | |
| 11 | g.32604330T>C | CA675654865 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1310A>G (n.3031-1310A>G) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.138-1310A>G c.2773-1310A>G (n.2773-1310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604330T= | CA1962418056 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1310A= (n.3031-1310A=) c.*1931T= (n.*1931T=) c.138-1310A= c.2773-1310A= (n.2773-1310A=) | |
| 11 | g.32604330_32604331del | CA598406112 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1311_3031-1310del (n.3031-1311_3031-1310del) c.*1931_*1932del (n.*1931_*1932del) c.138-1311_138-1310del c.2773-1311_2773-1310del (n.2773-1311_2773-1310del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604330_32604331dup | CA2790969216 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1311_3031-1310dup (n.3031-1311_3031-1310dup) c.*1931_*1932dup (n.*1931_*1932dup) c.138-1311_138-1310dup c.2773-1311_2773-1310dup (n.2773-1311_2773-1310dup) | |
| 11 | g.32604331del | CA2790969217 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1310del (n.3031-1310del) c.*1932del (n.*1932del) c.138-1310del c.2773-1310del (n.2773-1310del) | |
| 11 | g.32604331T>C | CA1962418058 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1311A>G (n.3031-1311A>G) c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.138-1311A>G c.2773-1311A>G (n.2773-1311A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.32604331T>G | CA2612995213 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1311A>C (n.3031-1311A>C) c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.138-1311A>C c.2773-1311A>C (n.2773-1311A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604331T= | CA1962418057 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1311A= (n.3031-1311A=) c.*1932T= (n.*1932T=) c.138-1311A= c.2773-1311A= (n.2773-1311A=) | |
| 11 | g.32604332A= | CA1962418059 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1312T= (n.3031-1312T=) c.*1933A= (n.*1933A=) c.138-1312T= c.2773-1312T= (n.2773-1312T=) | |
| 11 | g.32604332A>C | CA598406113 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1312T>G (n.3031-1312T>G) c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.138-1312T>G c.2773-1312T>G (n.2773-1312T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.32604333A>G | CA2612995216 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1313T>C (n.3031-1313T>C) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.138-1313T>C c.2773-1313T>C (n.2773-1313T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604333_32604334insGA | CA936617922 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1313_3031-1312insCT (n.3031-1313_3031-1312insCT) c.*1934_*1935insGA (n.*1934_*1935insGA) c.138-1313_138-1312insCT c.2773-1313_2773-1312insCT (n.2773-1313_2773-1312insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604334C= | CA1962418060 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1314G= (n.3031-1314G=) c.*1935C= (n.*1935C=) c.138-1314G= c.2773-1314G= (n.2773-1314G=) | |
| 11 | g.32604334C>T | CA675654900 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1314G>A (n.3031-1314G>A) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.138-1314G>A c.2773-1314G>A (n.2773-1314G>A) | dbSNP |
| 11 | g.32604336C>A | CA2612995219 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1316G>T (n.3031-1316G>T) c.*1937C>A (n.*1937C>A) c.138-1316G>T c.2773-1316G>T (n.2773-1316G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604336C= | CA1962418062 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1316G= (n.3031-1316G=) c.*1937C= (n.*1937C=) c.138-1316G= c.2773-1316G= (n.2773-1316G=) | |
| 11 | g.32604336C>G | CA1962418063 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1316G>C (n.3031-1316G>C) c.*1937C>G (n.*1937C>G) c.138-1316G>C c.2773-1316G>C (n.2773-1316G>C) | dbSNP |
| 11 | g.32604336_32604338delinsCTT | CA1962418061 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1318_3031-1316delinsAAG (n.3031-1318_3031-1316delinsAAG) c.*1937_*1939delinsCTT (n.*1937_*1939delinsCTT) c.138-1318_138-1316delinsAAG c.2773-1318_2773-1316delinsAAG (n.2773-1318_2773-1316delinsAAG) | |
| 11 | g.32604337T>C | CA2612995223 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1317A>G (n.3031-1317A>G) c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.138-1317A>G c.2773-1317A>G (n.2773-1317A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604337T>G | CA675654901 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1317A>C (n.3031-1317A>C) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.138-1317A>C c.2773-1317A>C (n.2773-1317A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604337T= | CA1962418064 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1317A= (n.3031-1317A=) c.*1938T= (n.*1938T=) c.138-1317A= c.2773-1317A= (n.2773-1317A=) | |
| 11 | g.32604337_32604338del | CA675654915 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1318_3031-1317del (n.3031-1318_3031-1317del) c.*1938_*1939del (n.*1938_*1939del) c.138-1318_138-1317del c.2773-1318_2773-1317del (n.2773-1318_2773-1317del) | dbSNP |
| 11 | g.32604338T>C | CA13503433 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1318A>G (n.3031-1318A>G) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.138-1318A>G c.2773-1318A>G (n.2773-1318A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604338T= | CA1962418065 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1318A= (n.3031-1318A=) c.*1939T= (n.*1939T=) c.138-1318A= c.2773-1318A= (n.2773-1318A=) | |
| 11 | g.32604339G>A | CA2612995229 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1319C>T (n.3031-1319C>T) c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.138-1319C>T c.2773-1319C>T (n.2773-1319C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604340G>A | CA2612995230 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1320C>T (n.3031-1320C>T) c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.138-1320C>T c.2773-1320C>T (n.2773-1320C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604341G>A | CA2612995232 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1321C>T (n.3031-1321C>T) c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.138-1321C>T c.2773-1321C>T (n.2773-1321C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.32604341G>T | CA2612995233 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1321C>A (n.3031-1321C>A) c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.138-1321C>A c.2773-1321C>A (n.2773-1321C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604342C>A | CA1962418067 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1322G>T (n.3031-1322G>T) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.138-1322G>T c.2773-1322G>T (n.2773-1322G>T) | dbSNP |
| 11 | g.32604342C= | CA1962418066 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1322G= (n.3031-1322G=) c.*1943C= (n.*1943C=) c.138-1322G= c.2773-1322G= (n.2773-1322G=) | |
| 11 | g.32604343T>C | CA2612995235 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1323A>G (n.3031-1323A>G) c.*1944T>C (n.*1944T>C) c.138-1323A>G c.2773-1323A>G (n.2773-1323A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604343T>G | CA1962418069 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1323A>C (n.3031-1323A>C) c.*1944T>G (n.*1944T>G) c.138-1323A>C c.2773-1323A>C (n.2773-1323A>C) | dbSNP |
| 11 | g.32604343T= | CA1962418068 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1323A= (n.3031-1323A=) c.*1944T= (n.*1944T=) c.138-1323A= c.2773-1323A= (n.2773-1323A=) | |
| 11 | g.32604344C>A | CA2612995237 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1324G>T (n.3031-1324G>T) c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.138-1324G>T c.2773-1324G>T (n.2773-1324G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604344C= | CA1962418070 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1324G= (n.3031-1324G=) c.*1945C= (n.*1945C=) c.138-1324G= c.2773-1324G= (n.2773-1324G=) | |
| 11 | g.32604344C>G | CA219517033 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1324G>C (n.3031-1324G>C) c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.138-1324G>C c.2773-1324G>C (n.2773-1324G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604347G>A | CA219517037 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1327C>T (n.3031-1327C>T) c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.138-1327C>T c.2773-1327C>T (n.2773-1327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604347G= | CA1962418071 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1327C= (n.3031-1327C=) c.*1948G= (n.*1948G=) c.138-1327C= c.2773-1327C= (n.2773-1327C=) | |
| 11 | g.32604347G>T | CA2612995240 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1327C>A (n.3031-1327C>A) c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.138-1327C>A c.2773-1327C>A (n.2773-1327C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604348T>C | CA219517046 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1328A>G (n.3031-1328A>G) c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.138-1328A>G c.2773-1328A>G (n.2773-1328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604348T= | CA1962418072 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1328A= (n.3031-1328A=) c.*1949T= (n.*1949T=) c.138-1328A= c.2773-1328A= (n.2773-1328A=) | |
| 11 | g.32604349G>C | CA2594350531 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1329C>G (n.3031-1329C>G) c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.138-1329C>G c.2773-1329C>G (n.2773-1329C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604349G>T | CA2612995242 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1329C>A (n.3031-1329C>A) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.138-1329C>A c.2773-1329C>A (n.2773-1329C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604350_32604362del | CA2612995243 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1342_3031-1330del (n.3031-1342_3031-1330del) c.*1951_*1963del (n.*1951_*1963del) c.138-1342_138-1330del c.2773-1342_2773-1330del (n.2773-1342_2773-1330del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604352C>A | CA2612995244 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1332G>T (n.3031-1332G>T) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.138-1332G>T c.2773-1332G>T (n.2773-1332G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604353T>C | CA675654926 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1333A>G (n.3031-1333A>G) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.138-1333A>G c.2773-1333A>G (n.2773-1333A>G) | dbSNP |
| 11 | g.32604353T= | CA1962418073 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1333A= (n.3031-1333A=) c.*1954T= (n.*1954T=) c.138-1333A= c.2773-1333A= (n.2773-1333A=) | |
| 11 | g.32604354G>A | CA675654929 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1334C>T (n.3031-1334C>T) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.138-1334C>T c.2773-1334C>T (n.2773-1334C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604354G>C | CA2612995245 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1334C>G (n.3031-1334C>G) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.138-1334C>G c.2773-1334C>G (n.2773-1334C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604354G= | CA1962418074 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1334C= (n.3031-1334C=) c.*1955G= (n.*1955G=) c.138-1334C= c.2773-1334C= (n.2773-1334C=) | |
| 11 | g.32604354G>T | CA2612995246 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1334C>A (n.3031-1334C>A) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.138-1334C>A c.2773-1334C>A (n.2773-1334C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604355A>C | CA2612995248 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1335T>G (n.3031-1335T>G) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.138-1335T>G c.2773-1335T>G (n.2773-1335T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604357C>A | CA2612995249 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1337G>T (n.3031-1337G>T) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.138-1337G>T c.2773-1337G>T (n.2773-1337G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604357C>T | CA2612995251 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1337G>A (n.3031-1337G>A) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.138-1337G>A c.2773-1337G>A (n.2773-1337G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604358A= | CA1962418075 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1338T= (n.3031-1338T=) c.*1959A= (n.*1959A=) c.138-1338T= c.2773-1338T= (n.2773-1338T=) | |
| 11 | g.32604358A>C | CA2739303043 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1338T>G (n.3031-1338T>G) c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.138-1338T>G c.2773-1338T>G (n.2773-1338T>G) | |
| 11 | g.32604358A>G | CA2612995252 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1338T>C (n.3031-1338T>C) c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.138-1338T>C c.2773-1338T>C (n.2773-1338T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604358A>T | CA219517049 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1338T>A (n.3031-1338T>A) c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.138-1338T>A c.2773-1338T>A (n.2773-1338T>A) | dbSNP |
| 11 | g.32604359T>A | CA219517050 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1339A>T (n.3031-1339A>T) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.138-1339A>T c.2773-1339A>T (n.2773-1339A>T) | dbSNP |
| 11 | g.32604359T>C | CA2612995253 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1339A>G (n.3031-1339A>G) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.138-1339A>G c.2773-1339A>G (n.2773-1339A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604359T= | CA1962418076 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1339A= (n.3031-1339A=) c.*1960T= (n.*1960T=) c.138-1339A= c.2773-1339A= (n.2773-1339A=) | |
| 11 | g.32604360C>A | CA2612995254 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1340G>T (n.3031-1340G>T) c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.138-1340G>T c.2773-1340G>T (n.2773-1340G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604361T>C | CA2612995256 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1341A>G (n.3031-1341A>G) c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.138-1341A>G c.2773-1341A>G (n.2773-1341A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604362C>A | CA2612995258 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1342G>T (n.3031-1342G>T) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.138-1342G>T c.2773-1342G>T (n.2773-1342G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604362C= | CA1962418077 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1342G= (n.3031-1342G=) c.*1963C= (n.*1963C=) c.138-1342G= c.2773-1342G= (n.2773-1342G=) | |
| 11 | g.32604362C>T | CA913577851 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1342G>A (n.3031-1342G>A) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.138-1342G>A c.2773-1342G>A (n.2773-1342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604363G>A | CA219517051 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1343C>T (n.3031-1343C>T) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.138-1343C>T c.2773-1343C>T (n.2773-1343C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604363G= | CA1962418078 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1343C= (n.3031-1343C=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.138-1343C= c.2773-1343C= (n.2773-1343C=) | |
| 11 | g.32604363G>T | CA2612995263 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1343C>A (n.3031-1343C>A) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.138-1343C>A c.2773-1343C>A (n.2773-1343C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604364G>A | CA219517052 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1344C>T (n.3031-1344C>T) c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.138-1344C>T c.2773-1344C>T (n.2773-1344C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.32604364G= | CA1962418079 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1344C= (n.3031-1344C=) c.*1965G= (n.*1965G=) c.138-1344C= c.2773-1344C= (n.2773-1344C=) | |
| 11 | g.32604364G>T | CA2612995266 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1344C>A (n.3031-1344C>A) c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.138-1344C>A c.2773-1344C>A (n.2773-1344C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604365T>C | CA2507494973 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1345A>G (n.3031-1345A>G) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.138-1345A>G c.2773-1345A>G (n.2773-1345A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.32604365T>G | CA1962418081 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1345A>C (n.3031-1345A>C) c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.138-1345A>C c.2773-1345A>C (n.2773-1345A>C) | dbSNP |
| 11 | g.32604365T= | CA1962418080 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1345A= (n.3031-1345A=) c.*1966T= (n.*1966T=) c.138-1345A= c.2773-1345A= (n.2773-1345A=) | |
| 11 | g.32604366_32604378del | CA2612995269 | CCDC73,EIF3M | c.3031-1357_3031-1345del (n.3031-1357_3031-1345del) c.*1967_*1979del (n.*1967_*1979del) c.138-1357_138-1345del c.2773-1357_2773-1345del (n.2773-1357_2773-1345del) | gnomAD v4 |