Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32601316C>ACA479166647FGD4c.729C>A (p.Gly243=)
c.984C>A (p.Gly328=)
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n.1411C>A
12g.32601316C=CA2026256409FGD4c.729C= (p.Gly243=)
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12g.32601316C>GCA479166648FGD4c.729C>G (p.Gly243=)
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c.-323C>G (n.-323C>G)
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c.132C>G (p.Gly44=)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.1411C>G
12g.32601316C>TCA6506710FGD4c.729C>T (p.Gly243=)
c.984C>T (p.Gly328=)
c.450C>T (p.Gly150=)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.236C>T
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c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.1221C>T (p.Gly407=)
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c.177C>T (p.Gly59=)
c.132C>T (p.Gly44=)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.1411C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601317T>ACA384358077FGD4c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
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c.-320T>A (n.-320T>A)
n.237T>A
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c.-15T>A (n.-15T>A)
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c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
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c.54T>A (p.Ala18=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.1412T>A
12g.32601317T>CCA384358075FGD4c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.237T>C
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c.319T>C
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c.*99T>C (n.*99T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.54T>C (p.Ala18=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.1412T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32601317T>GCA384358076FGD4c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
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c.-320T>G (n.-320T>G)
n.237T>G
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c.319T>G
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c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.54T>G (p.Ala18=)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.1412T>G
12g.32601317T=CA2026256412FGD4c.730T= (p.Ser244=)
c.985T= (p.Ser329=)
c.451T= (p.Ser151=)
c.-320T= (n.-320T=)
n.237T=
c.1141T= (p.Ser381=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.319T=
c.1066T= (p.Ser356=)
c.*99T= (n.*99T=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.-322T= (n.-322T=)
c.1222T= (p.Ser408=)
c.1024T= (p.Ser342=)
c.178T= (p.Ser60=)
c.133T= (p.Ser45=)
c.54T= (p.Ala18=)
c.-73T= (n.-73T=)
n.1412T=
12g.32601318C>ACA384358078FGD4c.731C>A (p.Ser244Ter)
c.986C>A (p.Ser329Ter)
c.452C>A (p.Ser151Ter)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.238C>A
c.1142C>A (p.Ser381Ter)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.320C>A
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
c.1025C>A (p.Ser342Ter)
c.179C>A (p.Ser60Ter)
c.134C>A (p.Ser45Ter)
c.55C>A (p.Arg19Ser)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1413C>A
12g.32601318C=CA2026256418FGD4c.731C= (p.Ser244=)
c.986C= (p.Ser329=)
c.452C= (p.Ser151=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.238C=
c.1142C= (p.Ser381=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.320C=
c.1067C= (p.Ser356=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.1223C= (p.Ser408=)
c.1025C= (p.Ser342=)
c.179C= (p.Ser60=)
c.134C= (p.Ser45=)
c.55C= (p.Arg19=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.1413C=
12g.32601318C>GCA384358079FGD4c.731C>G (p.Ser244Trp)
c.986C>G (p.Ser329Trp)
c.452C>G (p.Ser151Trp)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.238C>G
c.1142C>G (p.Ser381Trp)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.320C>G
c.1067C>G (p.Ser356Trp)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.1223C>G (p.Ser408Trp)
c.1025C>G (p.Ser342Trp)
c.179C>G (p.Ser60Trp)
c.134C>G (p.Ser45Trp)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1413C>G
12g.32601318C>TCA6506711FGD4c.731C>T (p.Ser244Leu)
c.986C>T (p.Ser329Leu)
c.452C>T (p.Ser151Leu)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.238C>T
c.1142C>T (p.Ser381Leu)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.320C>T
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
c.1025C>T (p.Ser342Leu)
c.179C>T (p.Ser60Leu)
c.134C>T (p.Ser45Leu)
c.55C>T (p.Arg19Cys)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1413C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32601319G>ACA6506712FGD4c.732G>A (p.Ser244=)
c.987G>A (p.Ser329=)
c.453G>A (p.Ser151=)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.239G>A
c.1143G>A (p.Ser381=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.321G>A
c.1068G>A (p.Ser356=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.1224G>A (p.Ser408=)
c.1026G>A (p.Ser342=)
c.180G>A (p.Ser60=)
c.135G>A (p.Ser45=)
c.56G>A (p.Arg19His)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.1414G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601319G>CCA479166650FGD4c.732G>C (p.Ser244=)
c.987G>C (p.Ser329=)
c.453G>C (p.Ser151=)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.239G>C
c.1143G>C (p.Ser381=)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.321G>C
c.1068G>C (p.Ser356=)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.1224G>C (p.Ser408=)
c.1026G>C (p.Ser342=)
c.180G>C (p.Ser60=)
c.135G>C (p.Ser45=)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.1414G>C
12g.32601319G=CA2026256426FGD4c.732G= (p.Ser244=)
c.987G= (p.Ser329=)
c.453G= (p.Ser151=)
c.-318G= (n.-318G=)
n.239G=
c.1143G= (p.Ser381=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.321G=
c.1068G= (p.Ser356=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.1224G= (p.Ser408=)
c.1026G= (p.Ser342=)
c.180G= (p.Ser60=)
c.135G= (p.Ser45=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.-71G= (n.-71G=)
n.1414G=
12g.32601319G>TCA479166651FGD4c.732G>T (p.Ser244=)
c.987G>T (p.Ser329=)
c.453G>T (p.Ser151=)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.239G>T
c.1143G>T (p.Ser381=)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.321G>T
c.1068G>T (p.Ser356=)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.1224G>T (p.Ser408=)
c.1026G>T (p.Ser342=)
c.180G>T (p.Ser60=)
c.135G>T (p.Ser45=)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.1414G>T
12g.32601320T>ACA384358080FGD4c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.240T>A
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.322T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.57T>A (p.Arg19=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.1415T>A
12g.32601320T>CCA384358081FGD4c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.240T>C
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.322T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.57T>C (p.Arg19=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.1415T>C
12g.32601320T>GCA384358082FGD4c.733T>G (p.Phe245Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.240T>G
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.322T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.181T>G (p.Phe61Val)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.57T>G (p.Arg19=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.1415T>G
12g.32601321T>ACA384358083FGD4c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.241T>A
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.323T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.1416T>A
12g.32601321T>CCA384358084FGD4c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.241T>C
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.323T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.1416T>C
12g.32601321T>GCA384358085FGD4c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.241T>G
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.323T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.1416T>G
12g.32601322T>ACA384358086FGD4c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.242T>A
c.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.324T>A
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.1029T>A (p.Phe343Leu)
c.183T>A (p.Phe61Leu)
c.138T>A (p.Phe46Leu)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.1417T>A
12g.32601322T>CCA479166654FGD4c.735T>C (p.Phe245=)
c.990T>C (p.Phe330=)
c.456T>C (p.Phe152=)
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.242T>C
c.1146T>C (p.Phe382=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.324T>C
c.1071T>C (p.Phe357=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.1227T>C (p.Phe409=)
c.1029T>C (p.Phe343=)
c.183T>C (p.Phe61=)
c.138T>C (p.Phe46=)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.1417T>C
12g.32601322T>GCA384358087FGD4c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.242T>G
c.1146T>G (p.Phe382Leu)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.324T>G
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
c.1029T>G (p.Phe343Leu)
c.183T>G (p.Phe61Leu)
c.138T>G (p.Phe46Leu)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.1417T>G
12g.32601323C>ACA384358089FGD4c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.243C>A
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.325C>A
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.1418C>A
12g.32601323C>GCA384358090FGD4c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.243C>G
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.325C>G
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.60C>G (p.Phe20Leu)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.1418C>G
12g.32601323C>TCA384358088FGD4c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.243C>T
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.325C>T
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.60C>T (p.Phe20=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.1418C>T
12g.32601324C>ACA384358091FGD4c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.458C>A (p.Pro153Gln)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.244C>A
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.326C>A
c.1073C>A (p.Pro358Gln)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.1419C>A
12g.32601324C>GCA384358092FGD4c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.244C>G
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.326C>G
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.1419C>G
12g.32601324C>TCA384358093FGD4c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.244C>T
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.326C>T
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.1419C>T
12g.32601325A>CCA479166657FGD4c.738A>C (p.Pro246=)
c.993A>C (p.Pro331=)
c.459A>C (p.Pro153=)
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.245A>C
c.1149A>C (p.Pro383=)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.327A>C
c.1074A>C (p.Pro358=)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.1230A>C (p.Pro410=)
c.1032A>C (p.Pro344=)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.141A>C (p.Pro47=)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.1420A>C
12g.32601325A>GCA479166658FGD4c.738A>G (p.Pro246=)
c.993A>G (p.Pro331=)
c.459A>G (p.Pro153=)
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.245A>G
c.1149A>G (p.Pro383=)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.327A>G
c.1074A>G (p.Pro358=)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.1230A>G (p.Pro410=)
c.1032A>G (p.Pro344=)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.141A>G (p.Pro47=)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.1420A>G
12g.32601325A>TCA479166659FGD4c.738A>T (p.Pro246=)
c.993A>T (p.Pro331=)
c.459A>T (p.Pro153=)
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.245A>T
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.327A>T
c.1074A>T (p.Pro358=)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.1230A>T (p.Pro410=)
c.1032A>T (p.Pro344=)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.141A>T (p.Pro47=)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.1420A>T
12g.32601326G>ACA384358094FGD4c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.246G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.328G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.63G>A (p.Gln21=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.1421G>A
12g.32601326G>CCA384358095FGD4c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.246G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.328G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.63G>C (p.Gln21His)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.1421G>C
12g.32601326G>TCA384358096FGD4c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.246G>T
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.328G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.63G>T (p.Gln21His)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.1421G>T
12g.32601327C>ACA384358097FGD4c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.995C>A (p.Ala332Glu)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.247C>A
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.329C>A
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.1422C>A
12g.32601327C=CA2026256430FGD4c.740C= (p.Ala247=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.-310C= (n.-310C=)
n.247C=
c.1151C= (p.Ala384=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.329C=
c.1076C= (p.Ala359=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.-312C= (n.-312C=)
c.1232C= (p.Ala411=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.188C= (p.Ala63=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.64C= (p.Gln22=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.1422C=
12g.32601327C>GCA384358098FGD4c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.247C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.329C>G
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.1422C>G
12g.32601327C>TCA384358099FGD4c.740C>T (p.Ala247Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.247C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.329C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.1422C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601328A>CCA479166720FGD4c.741A>C (p.Ala247=)
c.996A>C (p.Ala332=)
c.462A>C (p.Ala154=)
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.248A>C
c.1152A>C (p.Ala384=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.330A>C
c.1077A>C (p.Ala359=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.1233A>C (p.Ala411=)
c.1035A>C (p.Ala345=)
c.189A>C (p.Ala63=)
c.144A>C (p.Ala48=)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.1423A>C
12g.32601328A>GCA479166722FGD4c.741A>G (p.Ala247=)
c.996A>G (p.Ala332=)
c.462A>G (p.Ala154=)
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.248A>G
c.1152A>G (p.Ala384=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.330A>G
c.1077A>G (p.Ala359=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.1233A>G (p.Ala411=)
c.1035A>G (p.Ala345=)
c.189A>G (p.Ala63=)
c.144A>G (p.Ala48=)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.1423A>G
12g.32601328A>TCA479166721FGD4c.741A>T (p.Ala247=)
c.996A>T (p.Ala332=)
c.462A>T (p.Ala154=)
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.248A>T
c.1152A>T (p.Ala384=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.330A>T
c.1077A>T (p.Ala359=)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.1233A>T (p.Ala411=)
c.1035A>T (p.Ala345=)
c.189A>T (p.Ala63=)
c.144A>T (p.Ala48=)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.1423A>T
12g.32601329G>ACA384358100FGD4c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.249G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.331G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.66G>A (p.Gln22=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.1424G>A
12g.32601329G>CCA384358101FGD4c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.249G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.331G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.66G>C (p.Gln22His)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.1424G>C
12g.32601329G>TCA384358102FGD4c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.249G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.331G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.66G>T (p.Gln22His)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.1424G>T
12g.32601330A>CCA384358104FGD4c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.250A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.332A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.67A>C (p.Arg23=)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.1425A>C
12g.32601330A>GCA384358105FGD4c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.-307A>G (n.-307A>G)
n.250A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.332A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.1425A>G
12g.32601330A>TCA384358103FGD4c.743A>T (p.Glu248Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.-307A>T (n.-307A>T)
n.250A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.332A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.67A>T (p.Arg23Ter)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.1425A>T
12g.32601331G>ACA479166723FGD4c.744G>A (p.Glu248=)
c.999G>A (p.Glu333=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.251G>A
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.333G>A
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.1236G>A (p.Glu412=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.192G>A (p.Glu64=)
c.147G>A (p.Glu49=)
c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.1426G>A
12g.32601331G>CCA384358106FGD4c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.251G>C
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.333G>C
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.1426G>C
12g.32601331G=CA2026256435FGD4c.744G= (p.Glu248=)
c.999G= (p.Glu333=)
c.465G= (p.Glu155=)
c.-306G= (n.-306G=)
n.251G=
c.1155G= (p.Glu385=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.333G=
c.1080G= (p.Glu360=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.1236G= (p.Glu412=)
c.1038G= (p.Glu346=)
c.192G= (p.Glu64=)
c.147G= (p.Glu49=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.1426G=
12g.32601331G>TCA384358107FGD4c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.251G>T
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.333G>T
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.68G>T (p.Arg23Ile)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.1426G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32601332A=CA2026256442FGD4c.745A= (p.Met249=)
c.1000A= (p.Met334=)
c.466A= (p.Met156=)
c.-305A= (n.-305A=)
n.252A=
c.1156A= (p.Met386=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.334A=
c.1081A= (p.Met361=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-307A= (n.-307A=)
c.1237A= (p.Met413=)
c.1039A= (p.Met347=)
c.193A= (p.Met65=)
c.148A= (p.Met50=)
c.69A= (p.Arg23=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.1427A=
12g.32601332A>CCA384358108FGD4c.745A>C (p.Met249Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.466A>C (p.Met156Leu)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.252A>C
c.1156A>C (p.Met386Leu)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.334A>C
c.1081A>C (p.Met361Leu)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.193A>C (p.Met65Leu)
c.148A>C (p.Met50Leu)
c.69A>C (p.Arg23Ser)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.1427A>C
12g.32601332A>GCA384358109FGD4c.745A>G (p.Met249Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
c.466A>G (p.Met156Val)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.252A>G
c.1156A>G (p.Met386Val)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.334A>G
c.1081A>G (p.Met361Val)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.1237A>G (p.Met413Val)
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.193A>G (p.Met65Val)
c.148A>G (p.Met50Val)
c.69A>G (p.Arg23=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.1427A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32601332A>TCA384358110FGD4c.745A>T (p.Met249Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.466A>T (p.Met156Leu)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.252A>T
c.1156A>T (p.Met386Leu)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.334A>T
c.1081A>T (p.Met361Leu)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.193A>T (p.Met65Leu)
c.148A>T (p.Met50Leu)
c.69A>T (p.Arg23Ser)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.1427A>T
12g.32601333T>ACA384358113FGD4c.746T>A (p.Met249Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.467T>A (p.Met156Lys)
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.253T>A
c.1157T>A (p.Met386Lys)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.335T>A
c.1082T>A (p.Met361Lys)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.194T>A (p.Met65Lys)
c.149T>A (p.Met50Lys)
c.70T>A (p.Trp24Arg)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.1428T>A
 dbSNP
12g.32601333T>CCA384358112FGD4c.746T>C (p.Met249Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.467T>C (p.Met156Thr)
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.253T>C
c.1157T>C (p.Met386Thr)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.335T>C
c.1082T>C (p.Met361Thr)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.194T>C (p.Met65Thr)
c.149T>C (p.Met50Thr)
c.70T>C (p.Trp24Arg)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.1428T>C
12g.32601333T>GCA384358111FGD4c.746T>G (p.Met249Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.467T>G (p.Met156Arg)
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.253T>G
c.1157T>G (p.Met386Arg)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.335T>G
c.1082T>G (p.Met361Arg)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.194T>G (p.Met65Arg)
c.149T>G (p.Met50Arg)
c.70T>G (p.Trp24Gly)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.1428T>G
12g.32601333T=CA2026256446FGD4c.746T= (p.Met249=)
c.1001T= (p.Met334=)
c.467T= (p.Met156=)
c.-304T= (n.-304T=)
n.253T=
c.1157T= (p.Met386=)
c.*138T= (n.*138T=)
c.335T=
c.1082T= (p.Met361=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-306T= (n.-306T=)
c.1238T= (p.Met413=)
c.1040T= (p.Met347=)
c.194T= (p.Met65=)
c.149T= (p.Met50=)
c.70T= (p.Trp24=)
c.-57T= (n.-57T=)
n.1428T=
12g.32601334G>ACA384358114FGD4c.747G>A (p.Met249Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.468G>A (p.Met156Ile)
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.254G>A
c.1158G>A (p.Met386Ile)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.336G>A
c.1083G>A (p.Met361Ile)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.195G>A (p.Met65Ile)
c.150G>A (p.Met50Ile)
c.71G>A (p.Trp24Ter)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.1429G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601334G>CCA384358115FGD4c.747G>C (p.Met249Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.468G>C (p.Met156Ile)
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.254G>C
c.1158G>C (p.Met386Ile)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.336G>C
c.1083G>C (p.Met361Ile)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.195G>C (p.Met65Ile)
c.150G>C (p.Met50Ile)
c.71G>C (p.Trp24Ser)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.1429G>C
12g.32601334G=CA2026256448FGD4c.747G= (p.Met249=)
c.1002G= (p.Met334=)
c.468G= (p.Met156=)
c.-303G= (n.-303G=)
n.254G=
c.1158G= (p.Met386=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.336G=
c.1083G= (p.Met361=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.-305G= (n.-305G=)
c.1239G= (p.Met413=)
c.1041G= (p.Met347=)
c.195G= (p.Met65=)
c.150G= (p.Met50=)
c.71G= (p.Trp24=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.1429G=
12g.32601334G>TCA384358116FGD4c.747G>T (p.Met249Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.468G>T (p.Met156Ile)
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.254G>T
c.1158G>T (p.Met386Ile)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.336G>T
c.1083G>T (p.Met361Ile)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.195G>T (p.Met65Ile)
c.150G>T (p.Met50Ile)
c.71G>T (p.Trp24Leu)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.1429G>T
12g.32601335G>ACA6506713FGD4c.748G>A (p.Val250Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.469G>A (p.Val157Met)
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.255G>A
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.337G>A
c.1084G>A (p.Val362Met)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.4G>A (p.Val2Met)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.1042G>A (p.Val348Met)
c.196G>A (p.Val66Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.71+1G>A (n.71+1G>A)
c.-56+1G>A (n.-56+1G>A)
n.1430G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601335G>CCA384358117FGD4c.748G>C (p.Val250Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.255G>C
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.337G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.71+1G>C (n.71+1G>C)
c.-56+1G>C (n.-56+1G>C)
n.1430G>C
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n.1430G>T
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n.1431T>A
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n.1431T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1431T>G
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n.1432G>C
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n.1432G>T
12g.32601338A>CCA384358122FGD4c.751A>C (p.Asn251His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
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c.-299A>C (n.-299A>C)
n.258A>C
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.340A>C
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.7A>C (p.Asn3His)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.199A>C (p.Asn67His)
c.154A>C (p.Asn52His)
c.71+4A>C (n.71+4A>C)
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n.1433A>C
12g.32601338A>GCA384358124FGD4c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
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c.-299A>G (n.-299A>G)
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c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.340A>G
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.71+4A>G (n.71+4A>G)
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n.1433A>G
12g.32601338A>TCA384358123FGD4c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.-299A>T (n.-299A>T)
n.258A>T
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.340A>T
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.71+4A>T (n.71+4A>T)
c.-56+4A>T (n.-56+4A>T)
n.1433A>T
12g.32601339A>CCA384358125FGD4c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
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c.-298A>C (n.-298A>C)
n.259A>C
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.341A>C
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.71+5A>C (n.71+5A>C)
c.-56+5A>C (n.-56+5A>C)
n.1434A>C
12g.32601339A>GCA384358127FGD4c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.259A>G
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.341A>G
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.71+5A>G (n.71+5A>G)
c.-56+5A>G (n.-56+5A>G)
n.1434A>G
12g.32601339A>TCA384358126FGD4c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.259A>T
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.341A>T
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.71+5A>T (n.71+5A>T)
c.-56+5A>T (n.-56+5A>T)
n.1434A>T
12g.32601340T>ACA384358128FGD4c.753T>A (p.Asn251Lys)
c.1008T>A (p.Asn336Lys)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
c.-297T>A (n.-297T>A)
n.260T>A
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.342T>A
c.1089T>A (p.Asn363Lys)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.9T>A (p.Asn3Lys)
c.-299T>A (n.-299T>A)
c.1245T>A (p.Asn415Lys)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.201T>A (p.Asn67Lys)
c.156T>A (p.Asn52Lys)
c.71+6T>A (n.71+6T>A)
c.-56+6T>A (n.-56+6T>A)
n.1435T>A
 gnomAD v4
12g.32601340T>CCA479166731FGD4c.753T>C (p.Asn251=)
c.1008T>C (p.Asn336=)
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c.-297T>C (n.-297T>C)
n.260T>C
c.1164T>C (p.Asn388=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.342T>C
c.1089T>C (p.Asn363=)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.9T>C (p.Asn3=)
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.1245T>C (p.Asn415=)
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.201T>C (p.Asn67=)
c.156T>C (p.Asn52=)
c.71+6T>C (n.71+6T>C)
c.-56+6T>C (n.-56+6T>C)
n.1435T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.32601340T>GCA384358129FGD4c.753T>G (p.Asn251Lys)
c.1008T>G (p.Asn336Lys)
c.474T>G (p.Asn158Lys)
c.-297T>G (n.-297T>G)
n.260T>G
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.342T>G
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.9T>G (p.Asn3Lys)
c.-299T>G (n.-299T>G)
c.1245T>G (p.Asn415Lys)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.201T>G (p.Asn67Lys)
c.156T>G (p.Asn52Lys)
c.71+6T>G (n.71+6T>G)
c.-56+6T>G (n.-56+6T>G)
n.1435T>G
 gnomAD v4
12g.32601341A>CCA384358130FGD4c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.261A>C
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.343A>C
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.71+7A>C (n.71+7A>C)
c.-56+7A>C (n.-56+7A>C)
n.1436A>C
12g.32601341A>GCA384358131FGD4c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.261A>G
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.343A>G
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.71+7A>G (n.71+7A>G)
c.-56+7A>G (n.-56+7A>G)
n.1436A>G
12g.32601341A>TCA384358132FGD4c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.261A>T
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.343A>T
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.71+7A>T (n.71+7A>T)
c.-56+7A>T (n.-56+7A>T)
n.1436A>T
12g.32601342A>CCA384358133FGD4c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.-295A>C (n.-295A>C)
n.262A>C
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.344A>C
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.71+8A>C (n.71+8A>C)
c.-56+8A>C (n.-56+8A>C)
n.1437A>C
12g.32601342A>GCA384358134FGD4c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.-295A>G (n.-295A>G)
n.262A>G
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.344A>G
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.71+8A>G (n.71+8A>G)
c.-56+8A>G (n.-56+8A>G)
n.1437A>G
 gnomAD v4
12g.32601342A>TCA384358135FGD4c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
c.476A>T (p.Lys159Ile)
c.-295A>T (n.-295A>T)
n.262A>T
c.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.344A>T
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.71+8A>T (n.71+8A>T)
c.-56+8A>T (n.-56+8A>T)
n.1437A>T
12g.32601343A>CCA384358136FGD4c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
c.-294A>C (n.-294A>C)
n.263A>C
c.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.345A>C
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.71+9A>C (n.71+9A>C)
c.-56+9A>C (n.-56+9A>C)
n.1438A>C
12g.32601343A>GCA479166732FGD4c.756A>G (p.Lys252=)
c.1011A>G (p.Lys337=)
c.477A>G (p.Lys159=)
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.263A>G
c.1167A>G (p.Lys389=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.345A>G
c.1092A>G (p.Lys364=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.12A>G (p.Lys4=)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.1248A>G (p.Lys416=)
c.1050A>G (p.Lys350=)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.159A>G (p.Lys53=)
c.71+9A>G (n.71+9A>G)
c.-56+9A>G (n.-56+9A>G)
n.1438A>G
12g.32601343A>TCA384358137FGD4c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.477A>T (p.Lys159Asn)
c.-294A>T (n.-294A>T)
n.263A>T
c.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.345A>T
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.71+9A>T (n.71+9A>T)
c.-56+9A>T (n.-56+9A>T)
n.1438A>T
12g.32601344A>CCA384358138FGD4c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
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c.-293A>C (n.-293A>C)
n.264A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.346A>C
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.71+10A>C (n.71+10A>C)
c.-56+10A>C (n.-56+10A>C)
n.1439A>C
12g.32601344A>GCA384358139FGD4c.757A>G (p.Ile253Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.264A>G
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.346A>G
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.71+10A>G (n.71+10A>G)
c.-56+10A>G (n.-56+10A>G)
n.1439A>G
12g.32601344A>TCA384358140FGD4c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.-293A>T (n.-293A>T)
n.264A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.346A>T
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.71+10A>T (n.71+10A>T)
c.-56+10A>T (n.-56+10A>T)
n.1439A>T
12g.32601345T>ACA384358141FGD4c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.-292T>A (n.-292T>A)
n.265T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.347T>A
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.71+11T>A (n.71+11T>A)
c.-56+11T>A (n.-56+11T>A)
n.1440T>A
12g.32601345T>CCA384358142FGD4c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.265T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.347T>C
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.71+11T>C (n.71+11T>C)
c.-56+11T>C (n.-56+11T>C)
n.1440T>C
12g.32601345T>GCA384358143FGD4c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.-292T>G (n.-292T>G)
n.265T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.347T>G
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
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c.71+11T>G (n.71+11T>G)
c.-56+11T>G (n.-56+11T>G)
n.1440T>G
12g.32601346C>ACA479166733FGD4c.759C>A (p.Ile253=)
c.1014C>A (p.Ile338=)
c.480C>A (p.Ile160=)
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.266C>A
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.348C>A
c.1095C>A (p.Ile365=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.15C>A (p.Ile5=)
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.1251C>A (p.Ile417=)
c.1053C>A (p.Ile351=)
c.207C>A (p.Ile69=)
c.162C>A (p.Ile54=)
c.71+12C>A (n.71+12C>A)
c.-56+12C>A (n.-56+12C>A)
n.1441C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601346C=CA2026256459FGD4c.759C= (p.Ile253=)
c.1014C= (p.Ile338=)
c.480C= (p.Ile160=)
c.-291C= (n.-291C=)
n.266C=
c.1170C= (p.Ile390=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.348C=
c.1095C= (p.Ile365=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.15C= (p.Ile5=)
c.-293C= (n.-293C=)
c.1251C= (p.Ile417=)
c.1053C= (p.Ile351=)
c.207C= (p.Ile69=)
c.162C= (p.Ile54=)
c.71+12C= (n.71+12C=)
c.-56+12C= (n.-56+12C=)
n.1441C=
12g.32601346C>GCA384358144FGD4c.759C>G (p.Ile253Met)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.266C>G
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.348C>G
c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.1251C>G (p.Ile417Met)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.71+12C>G (n.71+12C>G)
c.-56+12C>G (n.-56+12C>G)
n.1441C>G
12g.32601346C>TCA479166734FGD4c.759C>T (p.Ile253=)
c.1014C>T (p.Ile338=)
c.480C>T (p.Ile160=)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.266C>T
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.348C>T
c.1095C>T (p.Ile365=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.15C>T (p.Ile5=)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.1251C>T (p.Ile417=)
c.1053C>T (p.Ile351=)
c.207C>T (p.Ile69=)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.71+12C>T (n.71+12C>T)
c.-56+12C>T (n.-56+12C>T)
n.1441C>T
12g.32601347T>ACA384358145FGD4c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.-290T>A (n.-290T>A)
n.267T>A
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.349T>A
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.16T>A (p.Phe6Ile)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.71+13T>A (n.71+13T>A)
c.-56+13T>A (n.-56+13T>A)
n.1442T>A
12g.32601347T>CCA235207037FGD4c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.-290T>C (n.-290T>C)
n.267T>C
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.349T>C
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.16T>C (p.Phe6Leu)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.71+13T>C (n.71+13T>C)
c.-56+13T>C (n.-56+13T>C)
n.1442T>C
 dbSNP
12g.32601347T>GCA384358146FGD4c.760T>G (p.Phe254Val)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.267T>G
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.349T>G
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.16T>G (p.Phe6Val)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.71+13T>G (n.71+13T>G)
c.-56+13T>G (n.-56+13T>G)
n.1442T>G
12g.32601347T=CA2026256463FGD4c.760T= (p.Phe254=)
c.1015T= (p.Phe339=)
c.481T= (p.Phe161=)
c.-290T= (n.-290T=)
n.267T=
c.1171T= (p.Phe391=)
c.*152T= (n.*152T=)
c.349T=
c.1096T= (p.Phe366=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.16T= (p.Phe6=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.1252T= (p.Phe418=)
c.1054T= (p.Phe352=)
c.208T= (p.Phe70=)
c.163T= (p.Phe55=)
c.71+13T= (n.71+13T=)
c.-56+13T= (n.-56+13T=)
n.1442T=
12g.32601348T>ACA384358147FGD4c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.268T>A
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.350T>A
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.71+14T>A (n.71+14T>A)
c.-56+14T>A (n.-56+14T>A)
n.1443T>A
12g.32601348T>CCA384358148FGD4c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.268T>C
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.350T>C
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.71+14T>C (n.71+14T>C)
c.-56+14T>C (n.-56+14T>C)
n.1443T>C
12g.32601348T>GCA384358149FGD4c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.268T>G
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.350T>G
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.17T>G (p.Phe6Cys)
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.71+14T>G (n.71+14T>G)
c.-56+14T>G (n.-56+14T>G)
n.1443T>G
12g.32601349T>ACA384358150FGD4c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.1017T>A (p.Phe339Leu)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.-288T>A (n.-288T>A)
n.269T>A
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.351T>A
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.18T>A (p.Phe6Leu)
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
c.1056T>A (p.Phe352Leu)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
c.71+15T>A (n.71+15T>A)
c.-56+15T>A (n.-56+15T>A)
n.1444T>A
12g.32601349T>CCA479166735FGD4c.762T>C (p.Phe254=)
c.1017T>C (p.Phe339=)
c.483T>C (p.Phe161=)
c.-288T>C (n.-288T>C)
n.269T>C
c.1173T>C (p.Phe391=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.351T>C
c.1098T>C (p.Phe366=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.18T>C (p.Phe6=)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.1254T>C (p.Phe418=)
c.1056T>C (p.Phe352=)
c.210T>C (p.Phe70=)
c.165T>C (p.Phe55=)
c.71+15T>C (n.71+15T>C)
c.-56+15T>C (n.-56+15T>C)
n.1444T>C
12g.32601349T>GCA384358151FGD4c.762T>G (p.Phe254Leu)
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.-288T>G (n.-288T>G)
n.269T>G
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.351T>G
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.18T>G (p.Phe6Leu)
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
c.1056T>G (p.Phe352Leu)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
c.71+15T>G (n.71+15T>G)
c.-56+15T>G (n.-56+15T>G)
n.1444T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.32601350T>ACA384358152FGD4c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.270T>A
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.352T>A
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.71+16T>A (n.71+16T>A)
c.-56+16T>A (n.-56+16T>A)
n.1445T>A
12g.32601350T>CCA384358153FGD4c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.270T>C
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.352T>C
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.71+16T>C (n.71+16T>C)
c.-56+16T>C (n.-56+16T>C)
n.1445T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601350T>GCA384358154FGD4c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.270T>G
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.352T>G
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.71+16T>G (n.71+16T>G)
c.-56+16T>G (n.-56+16T>G)
n.1445T>G
12g.32601350T=CA2026256469FGD4c.763T= (p.Ser255=)
c.1018T= (p.Ser340=)
c.484T= (p.Ser162=)
c.-287T= (n.-287T=)
n.270T=
c.1174T= (p.Ser392=)
c.*155T= (n.*155T=)
c.352T=
c.1099T= (p.Ser367=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.19T= (p.Ser7=)
c.-289T= (n.-289T=)
c.1255T= (p.Ser419=)
c.1057T= (p.Ser353=)
c.211T= (p.Ser71=)
c.166T= (p.Ser56=)
c.71+16T= (n.71+16T=)
c.-56+16T= (n.-56+16T=)
n.1445T=
12g.32601351C>ACA384358155FGD4c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.271C>A
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.353C>A
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.71+17C>A (n.71+17C>A)
c.-56+17C>A (n.-56+17C>A)
n.1446C>A
12g.32601351C>GCA384358156FGD4c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.271C>G
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.353C>G
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.20C>G (p.Ser7Cys)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.71+17C>G (n.71+17C>G)
c.-56+17C>G (n.-56+17C>G)
n.1446C>G
12g.32601351C>TCA384358157FGD4c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.271C>T
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.353C>T
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.20C>T (p.Ser7Phe)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.71+17C>T (n.71+17C>T)
c.-56+17C>T (n.-56+17C>T)
n.1446C>T
12g.32601352T>ACA479166736FGD4c.765T>A (p.Ser255=)
c.1020T>A (p.Ser340=)
c.486T>A (p.Ser162=)
c.-285T>A (n.-285T>A)
n.272T>A
c.1176T>A (p.Ser392=)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.354T>A
c.1101T>A (p.Ser367=)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.21T>A (p.Ser7=)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.1257T>A (p.Ser419=)
c.1059T>A (p.Ser353=)
c.213T>A (p.Ser71=)
c.168T>A (p.Ser56=)
c.71+18T>A (n.71+18T>A)
c.-56+18T>A (n.-56+18T>A)
n.1447T>A
12g.32601352T>CCA479166737FGD4c.765T>C (p.Ser255=)
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.486T>C (p.Ser162=)
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.272T>C
c.1176T>C (p.Ser392=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.354T>C
c.1101T>C (p.Ser367=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.21T>C (p.Ser7=)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.1059T>C (p.Ser353=)
c.213T>C (p.Ser71=)
c.168T>C (p.Ser56=)
c.71+18T>C (n.71+18T>C)
c.-56+18T>C (n.-56+18T>C)
n.1447T>C
12g.32601352T>GCA479166739FGD4c.765T>G (p.Ser255=)
c.1020T>G (p.Ser340=)
c.486T>G (p.Ser162=)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.272T>G
c.1176T>G (p.Ser392=)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.354T>G
c.1101T>G (p.Ser367=)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.21T>G (p.Ser7=)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.1257T>G (p.Ser419=)
c.1059T>G (p.Ser353=)
c.213T>G (p.Ser71=)
c.168T>G (p.Ser56=)
c.71+18T>G (n.71+18T>G)
c.-56+18T>G (n.-56+18T>G)
n.1447T>G
12g.32601353A>CCA384358158FGD4c.766A>C (p.Asn256His)
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.487A>C (p.Asn163His)
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.273A>C
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.355A>C
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.22A>C (p.Asn8His)
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.214A>C (p.Asn72His)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.71+19A>C (n.71+19A>C)
c.-56+19A>C (n.-56+19A>C)
n.1448A>C
12g.32601353A>GCA384358160FGD4c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.273A>G
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.355A>G
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.71+19A>G (n.71+19A>G)
c.-56+19A>G (n.-56+19A>G)
n.1448A>G
 gnomAD v4
12g.32601353A>TCA384358159FGD4c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.-284A>T (n.-284A>T)
n.273A>T
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.355A>T
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.71+19A>T (n.71+19A>T)
c.-56+19A>T (n.-56+19A>T)
n.1448A>T
12g.32601354A>CCA384358161FGD4c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.-283A>C (n.-283A>C)
n.274A>C
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.356A>C
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.71+20A>C (n.71+20A>C)
c.-56+20A>C (n.-56+20A>C)
n.1449A>C
12g.32601354A>GCA384358162FGD4c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.274A>G
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.356A>G
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.71+20A>G (n.71+20A>G)
c.-56+20A>G (n.-56+20A>G)
n.1449A>G
12g.32601354A>TCA384358163FGD4c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.-283A>T (n.-283A>T)
n.274A>T
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.356A>T
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.71+20A>T (n.71+20A>T)
c.-56+20A>T (n.-56+20A>T)
n.1449A>T
12g.32601355T>ACA384358164FGD4c.768T>A (p.Asn256Lys)
c.1023T>A (p.Asn341Lys)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.275T>A
c.1179T>A (p.Asn393Lys)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.357T>A
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.24T>A (p.Asn8Lys)
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.1062T>A (p.Asn354Lys)
c.216T>A (p.Asn72Lys)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.71+21T>A (n.71+21T>A)
c.-56+21T>A (n.-56+21T>A)
n.1450T>A
12g.32601355T>CCA479166740FGD4c.768T>C (p.Asn256=)
c.1023T>C (p.Asn341=)
c.489T>C (p.Asn163=)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.275T>C
c.1179T>C (p.Asn393=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.357T>C
c.1104T>C (p.Asn368=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.24T>C (p.Asn8=)
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.1062T>C (p.Asn354=)
c.216T>C (p.Asn72=)
c.171T>C (p.Asn57=)
c.71+21T>C (n.71+21T>C)
c.-56+21T>C (n.-56+21T>C)
n.1450T>C
12g.32601355T>GCA384358165FGD4c.768T>G (p.Asn256Lys)
c.1023T>G (p.Asn341Lys)
c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.275T>G
c.1179T>G (p.Asn393Lys)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.357T>G
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.24T>G (p.Asn8Lys)
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.1062T>G (p.Asn354Lys)
c.216T>G (p.Asn72Lys)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.71+21T>G (n.71+21T>G)
c.-56+21T>G (n.-56+21T>G)
n.1450T>G
12g.32601356A>CCA384358166FGD4c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.276A>C
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.358A>C
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.71+22A>C (n.71+22A>C)
c.-56+22A>C (n.-56+22A>C)
n.1451A>C
12g.32601356A>GCA384358167FGD4c.769A>G (p.Ile257Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.276A>G
c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.358A>G
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.71+22A>G (n.71+22A>G)
c.-56+22A>G (n.-56+22A>G)
n.1451A>G
12g.32601356A>TCA384358168FGD4c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.276A>T
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.358A>T
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.71+22A>T (n.71+22A>T)
c.-56+22A>T (n.-56+22A>T)
n.1451A>T
12g.32601357T>ACA384358169FGD4c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.277T>A
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.359T>A
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.71+23T>A (n.71+23T>A)
c.-56+23T>A (n.-56+23T>A)
n.1452T>A
12g.32601357T>CCA384358170FGD4c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
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c.-280T>C (n.-280T>C)
n.277T>C
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.359T>C
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.71+23T>C (n.71+23T>C)
c.-56+23T>C (n.-56+23T>C)
n.1452T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601357T>GCA384358171FGD4c.770T>G (p.Ile257Ser)
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c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.277T>G
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c.*162T>G (n.*162T>G)
c.359T>G
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c.*139T>G (n.*139T>G)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.-282T>G (n.-282T>G)
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c.-56+23T>G (n.-56+23T>G)
n.1452T>G
12g.32601357T=CA2026256483FGD4c.770T= (p.Ile257=)
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n.277T=
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n.1452T=
12g.32601358T>ACA479166741FGD4c.771T>A (p.Ile257=)
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n.278T>A
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c.360T>A
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c.219T>A (p.Ile73=)
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n.1453T>A
12g.32601358T>CCA479166742FGD4c.771T>C (p.Ile257=)
c.1026T>C (p.Ile342=)
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n.278T>C
c.1182T>C (p.Ile394=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.360T>C
c.1107T>C (p.Ile369=)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.27T>C (p.Ile9=)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.1263T>C (p.Ile421=)
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c.219T>C (p.Ile73=)
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c.71+24T>C (n.71+24T>C)
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n.1453T>C
12g.32601358T>GCA384358172FGD4c.771T>G (p.Ile257Met)
c.1026T>G (p.Ile342Met)
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c.*163T>G (n.*163T>G)
c.360T>G
c.1107T>G (p.Ile369Met)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.27T>G (p.Ile9Met)
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.1263T>G (p.Ile421Met)
c.1065T>G (p.Ile355Met)
c.219T>G (p.Ile73Met)
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c.71+24T>G (n.71+24T>G)
c.-56+24T>G (n.-56+24T>G)
n.1453T>G
12g.32601359T>ACA384358175FGD4c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.279T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.361T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.71+25T>A (n.71+25T>A)
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n.1454T>A
12g.32601359T>CCA384358174FGD4c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.279T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.361T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.71+25T>C (n.71+25T>C)
c.-56+25T>C (n.-56+25T>C)
n.1454T>C
12g.32601359T>GCA384358173FGD4c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.-278T>G (n.-278T>G)
n.279T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.361T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.71+25T>G (n.71+25T>G)
c.-56+25T>G (n.-56+25T>G)
n.1454T>G
12g.32601360C>ACA384358176FGD4c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.1028C>A (p.Ser343Ter)
c.494C>A (p.Ser165Ter)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.280C>A
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.362C>A
c.1109C>A (p.Ser370Ter)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.29C>A (p.Ser10Ter)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.1265C>A (p.Ser422Ter)
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
c.221C>A (p.Ser74Ter)
c.176C>A (p.Ser59Ter)
c.71+26C>A (n.71+26C>A)
c.-56+26C>A (n.-56+26C>A)
n.1455C>A
12g.32601360C>GCA384358177FGD4c.773C>G (p.Ser258Ter)
c.1028C>G (p.Ser343Ter)
c.494C>G (p.Ser165Ter)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.280C>G
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.362C>G
c.1109C>G (p.Ser370Ter)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.29C>G (p.Ser10Ter)
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.1265C>G (p.Ser422Ter)
c.1067C>G (p.Ser356Ter)
c.221C>G (p.Ser74Ter)
c.176C>G (p.Ser59Ter)
c.71+26C>G (n.71+26C>G)
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n.1455C>G
12g.32601360C>TCA384358178FGD4c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.1028C>T (p.Ser343Leu)
c.494C>T (p.Ser165Leu)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.280C>T
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.362C>T
c.1109C>T (p.Ser370Leu)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.29C>T (p.Ser10Leu)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.1265C>T (p.Ser422Leu)
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
c.221C>T (p.Ser74Leu)
c.176C>T (p.Ser59Leu)
c.71+26C>T (n.71+26C>T)
c.-56+26C>T (n.-56+26C>T)
n.1455C>T
12g.32601361A>CCA479166743FGD4c.774A>C (p.Ser258=)
c.1029A>C (p.Ser343=)
c.495A>C (p.Ser165=)
c.-276A>C (n.-276A>C)
n.281A>C
c.1185A>C (p.Ser395=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.363A>C
c.1110A>C (p.Ser370=)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.30A>C (p.Ser10=)
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.1266A>C (p.Ser422=)
c.1068A>C (p.Ser356=)
c.222A>C (p.Ser74=)
c.177A>C (p.Ser59=)
c.71+27A>C (n.71+27A>C)
c.-56+27A>C (n.-56+27A>C)
n.1456A>C
12g.32601361A>GCA479166744FGD4c.774A>G (p.Ser258=)
c.1029A>G (p.Ser343=)
c.495A>G (p.Ser165=)
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.281A>G
c.1185A>G (p.Ser395=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.363A>G
c.1110A>G (p.Ser370=)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.30A>G (p.Ser10=)
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.1266A>G (p.Ser422=)
c.1068A>G (p.Ser356=)
c.222A>G (p.Ser74=)
c.177A>G (p.Ser59=)
c.71+27A>G (n.71+27A>G)
c.-56+27A>G (n.-56+27A>G)
n.1456A>G
12g.32601361A>TCA479166746FGD4c.774A>T (p.Ser258=)
c.1029A>T (p.Ser343=)
c.495A>T (p.Ser165=)
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.281A>T
c.1185A>T (p.Ser395=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.363A>T
c.1110A>T (p.Ser370=)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.30A>T (p.Ser10=)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.1266A>T (p.Ser422=)
c.1068A>T (p.Ser356=)
c.222A>T (p.Ser74=)
c.177A>T (p.Ser59=)
c.71+27A>T (n.71+27A>T)
c.-56+27A>T (n.-56+27A>T)
n.1456A>T
12g.32601362T>ACA384358179FGD4c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.282T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.364T>A
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.71+28T>A (n.71+28T>A)
c.-56+28T>A (n.-56+28T>A)
n.1457T>A
12g.32601362T>CCA384358180FGD4c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.282T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.364T>C
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.71+28T>C (n.71+28T>C)
c.-56+28T>C (n.-56+28T>C)
n.1457T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601362T>GCA384358181FGD4c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.282T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.364T>G
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
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c.-56+28T>G (n.-56+28T>G)
n.1457T>G
 gnomAD v4
12g.32601362T=CA2026256489FGD4c.775T= (p.Ser259=)
c.1030T= (p.Ser344=)
c.496T= (p.Ser166=)
c.-275T= (n.-275T=)
n.282T=
c.1186T= (p.Ser396=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.364T=
c.1111T= (p.Ser371=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.31T= (p.Ser11=)
c.-277T= (n.-277T=)
c.1267T= (p.Ser423=)
c.1069T= (p.Ser357=)
c.223T= (p.Ser75=)
c.178T= (p.Ser60=)
c.71+28T= (n.71+28T=)
c.-56+28T= (n.-56+28T=)
n.1457T=
12g.32601363C>ACA384358182FGD4c.776C>A (p.Ser259Ter)
c.1031C>A (p.Ser344Ter)
c.497C>A (p.Ser166Ter)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.283C>A
c.1187C>A (p.Ser396Ter)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.365C>A
c.1112C>A (p.Ser371Ter)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.32C>A (p.Ser11Ter)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.1268C>A (p.Ser423Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.224C>A (p.Ser75Ter)
c.179C>A (p.Ser60Ter)
c.71+29C>A (n.71+29C>A)
c.-56+29C>A (n.-56+29C>A)
n.1458C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.32601363C>GCA384358183FGD4c.776C>G (p.Ser259Ter)
c.1031C>G (p.Ser344Ter)
c.497C>G (p.Ser166Ter)
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.283C>G
c.1187C>G (p.Ser396Ter)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.365C>G
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c.*145C>G (n.*145C>G)
c.32C>G (p.Ser11Ter)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.1268C>G (p.Ser423Ter)
c.1070C>G (p.Ser357Ter)
c.224C>G (p.Ser75Ter)
c.179C>G (p.Ser60Ter)
c.71+29C>G (n.71+29C>G)
c.-56+29C>G (n.-56+29C>G)
n.1458C>G
12g.32601363C>TCA384358184FGD4c.776C>T (p.Ser259Leu)
c.1031C>T (p.Ser344Leu)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.283C>T
c.1187C>T (p.Ser396Leu)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.365C>T
c.1112C>T (p.Ser371Leu)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.32C>T (p.Ser11Leu)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.1268C>T (p.Ser423Leu)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.224C>T (p.Ser75Leu)
c.179C>T (p.Ser60Leu)
c.71+29C>T (n.71+29C>T)
c.-56+29C>T (n.-56+29C>T)
n.1458C>T
12g.32601364A>CCA479166747FGD4c.777A>C (p.Ser259=)
c.1032A>C (p.Ser344=)
c.498A>C (p.Ser166=)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.284A>C
c.1188A>C (p.Ser396=)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.366A>C
c.1113A>C (p.Ser371=)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.33A>C (p.Ser11=)
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.1269A>C (p.Ser423=)
c.1071A>C (p.Ser357=)
c.225A>C (p.Ser75=)
c.180A>C (p.Ser60=)
c.71+30A>C (n.71+30A>C)
c.-56+30A>C (n.-56+30A>C)
n.1459A>C
12g.32601364A>GCA479166748FGD4c.777A>G (p.Ser259=)
c.1032A>G (p.Ser344=)
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n.284A>G
c.1188A>G (p.Ser396=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.366A>G
c.1113A>G (p.Ser371=)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.33A>G (p.Ser11=)
c.-275A>G (n.-275A>G)
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c.71+30A>G (n.71+30A>G)
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n.1459A>G
12g.32601364A>TCA479166749FGD4c.777A>T (p.Ser259=)
c.1032A>T (p.Ser344=)
c.498A>T (p.Ser166=)
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.284A>T
c.1188A>T (p.Ser396=)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.366A>T
c.1113A>T (p.Ser371=)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.33A>T (p.Ser11=)
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.1269A>T (p.Ser423=)
c.1071A>T (p.Ser357=)
c.225A>T (p.Ser75=)
c.180A>T (p.Ser60=)
c.71+30A>T (n.71+30A>T)
c.-56+30A>T (n.-56+30A>T)
n.1459A>T
12g.32601365dupCA2618215924FGD4c.778dup (p.Ile260AsnfsTer6)
c.1033dup (p.Ile345AsnfsTer6)
c.499dup (p.Ile167AsnfsTer6)
c.-272dup (n.-272dup)
n.285dup
c.1189dup (p.Ile397AsnfsTer6)
c.*170dup (n.*170dup)
c.367dup
c.1114dup (p.Ile372AsnfsTer6)
c.*147dup (n.*147dup)
c.34dup (p.Ile12AsnfsTer6)
c.-274dup (n.-274dup)
c.1270dup (p.Ile424AsnfsTer6)
c.1072dup (p.Ile358AsnfsTer6)
c.226dup (p.Ile76AsnfsTer6)
c.181dup (p.Ile61AsnfsTer6)
c.71+31dup (n.71+31dup)
c.-56+31dup (n.-56+31dup)
n.1460dup
 gnomAD v4
12g.32601365A>CCA384358185FGD4c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.285A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.367A>C
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.71+31A>C (n.71+31A>C)
c.-56+31A>C (n.-56+31A>C)
n.1460A>C
12g.32601365A>GCA384358186FGD4c.778A>G (p.Ile260Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.285A>G
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.367A>G
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.71+31A>G (n.71+31A>G)
c.-56+31A>G (n.-56+31A>G)
n.1460A>G
 gnomAD v4
12g.32601365A>TCA384358187FGD4c.778A>T (p.Ile260Leu)
c.1033A>T (p.Ile345Leu)
c.499A>T (p.Ile167Leu)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.285A>T
c.1189A>T (p.Ile397Leu)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.367A>T
c.1114A>T (p.Ile372Leu)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.34A>T (p.Ile12Leu)
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.1270A>T (p.Ile424Leu)
c.1072A>T (p.Ile358Leu)
c.226A>T (p.Ile76Leu)
c.181A>T (p.Ile61Leu)
c.71+31A>T (n.71+31A>T)
c.-56+31A>T (n.-56+31A>T)
n.1460A>T
12g.32601366T>ACA384358188FGD4c.779T>A (p.Ile260Lys)
c.1034T>A (p.Ile345Lys)
c.500T>A (p.Ile167Lys)
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.286T>A
c.1190T>A (p.Ile397Lys)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.368T>A
c.1115T>A (p.Ile372Lys)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.35T>A (p.Ile12Lys)
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.1271T>A (p.Ile424Lys)
c.1073T>A (p.Ile358Lys)
c.227T>A (p.Ile76Lys)
c.182T>A (p.Ile61Lys)
c.71+32T>A (n.71+32T>A)
c.-56+32T>A (n.-56+32T>A)
n.1461T>A
12g.32601366T>CCA384358190FGD4c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.286T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.368T>C
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.71+32T>C (n.71+32T>C)
c.-56+32T>C (n.-56+32T>C)
n.1461T>C
12g.32601366T>GCA384358189FGD4c.779T>G (p.Ile260Arg)
c.1034T>G (p.Ile345Arg)
c.500T>G (p.Ile167Arg)
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.286T>G
c.1190T>G (p.Ile397Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.368T>G
c.1115T>G (p.Ile372Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.35T>G (p.Ile12Arg)
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.1271T>G (p.Ile424Arg)
c.1073T>G (p.Ile358Arg)
c.227T>G (p.Ile76Arg)
c.182T>G (p.Ile61Arg)
c.71+32T>G (n.71+32T>G)
c.-56+32T>G (n.-56+32T>G)
n.1461T>G
12g.32601367A>CCA479166750FGD4c.780A>C (p.Ile260=)
c.1035A>C (p.Ile345=)
c.501A>C (p.Ile167=)
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.287A>C
c.1191A>C (p.Ile397=)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.369A>C
c.1116A>C (p.Ile372=)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.36A>C (p.Ile12=)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.1272A>C (p.Ile424=)
c.1074A>C (p.Ile358=)
c.228A>C (p.Ile76=)
c.183A>C (p.Ile61=)
c.71+33A>C (n.71+33A>C)
c.-56+33A>C (n.-56+33A>C)
n.1462A>C
12g.32601367A>GCA384358191FGD4c.780A>G (p.Ile260Met)
c.1035A>G (p.Ile345Met)
c.501A>G (p.Ile167Met)
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.287A>G
c.1191A>G (p.Ile397Met)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.369A>G
c.1116A>G (p.Ile372Met)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.36A>G (p.Ile12Met)
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.1272A>G (p.Ile424Met)
c.1074A>G (p.Ile358Met)
c.228A>G (p.Ile76Met)
c.183A>G (p.Ile61Met)
c.71+33A>G (n.71+33A>G)
c.-56+33A>G (n.-56+33A>G)
n.1462A>G
12g.32601367A>TCA479166751FGD4c.780A>T (p.Ile260=)
c.1035A>T (p.Ile345=)
c.501A>T (p.Ile167=)
c.-270A>T (n.-270A>T)
n.287A>T
c.1191A>T (p.Ile397=)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.369A>T
c.1116A>T (p.Ile372=)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.36A>T (p.Ile12=)
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.1272A>T (p.Ile424=)
c.1074A>T (p.Ile358=)
c.228A>T (p.Ile76=)
c.183A>T (p.Ile61=)
c.71+33A>T (n.71+33A>T)
c.-56+33A>T (n.-56+33A>T)
n.1462A>T
12g.32601368A=CA2026256498FGD4c.781A= (p.Asn261=)
c.1036A= (p.Asn346=)
c.502A= (p.Asn168=)
c.-269A= (n.-269A=)
n.288A=
c.1192A= (p.Asn398=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.370A=
c.1117A= (p.Asn373=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.37A= (p.Asn13=)
c.-271A= (n.-271A=)
c.1273A= (p.Asn425=)
c.1075A= (p.Asn359=)
c.229A= (p.Asn77=)
c.184A= (p.Asn62=)
c.71+34A= (n.71+34A=)
c.-56+34A= (n.-56+34A=)
n.1463A=
12g.32601368A>CCA384358194FGD4c.781A>C (p.Asn261His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.502A>C (p.Asn168His)
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.288A>C
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.370A>C
c.1117A>C (p.Asn373His)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.37A>C (p.Asn13His)
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.1273A>C (p.Asn425His)
c.1075A>C (p.Asn359His)
c.229A>C (p.Asn77His)
c.184A>C (p.Asn62His)
c.71+34A>C (n.71+34A>C)
c.-56+34A>C (n.-56+34A>C)
n.1463A>C
12g.32601368A>GCA384358192FGD4c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.288A>G
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.370A>G
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.71+34A>G (n.71+34A>G)
c.-56+34A>G (n.-56+34A>G)
n.1463A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601368A>TCA384358193FGD4c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.288A>T
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.370A>T
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.71+34A>T (n.71+34A>T)
c.-56+34A>T (n.-56+34A>T)
n.1463A>T
12g.32601369A=CA2026256504FGD4c.782A= (p.Asn261=)
c.1037A= (p.Asn346=)
c.503A= (p.Asn168=)
c.-268A= (n.-268A=)
n.289A=
c.1193A= (p.Asn398=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.371A=
c.1118A= (p.Asn373=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.38A= (p.Asn13=)
c.-270A= (n.-270A=)
c.1274A= (p.Asn425=)
c.1076A= (p.Asn359=)
c.230A= (p.Asn77=)
c.185A= (p.Asn62=)
c.71+35A= (n.71+35A=)
c.-56+35A= (n.-56+35A=)
n.1464A=
12g.32601369A>CCA6506715FGD4c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.289A>C
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.371A>C
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.71+35A>C (n.71+35A>C)
c.-56+35A>C (n.-56+35A>C)
n.1464A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601369A>GCA6506714FGD4c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.289A>G
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.371A>G
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.71+35A>G (n.71+35A>G)
c.-56+35A>G (n.-56+35A>G)
n.1464A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601369A>TCA384358195FGD4c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.289A>T
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.371A>T
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.71+35A>T (n.71+35A>T)
c.-56+35A>T (n.-56+35A>T)
n.1464A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601370T>ACA384358196FGD4c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.504T>A (p.Asn168Lys)
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.290T>A
c.1194T>A (p.Asn398Lys)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.372T>A
c.1119T>A (p.Asn373Lys)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.39T>A (p.Asn13Lys)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.1275T>A (p.Asn425Lys)
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
c.231T>A (p.Asn77Lys)
c.186T>A (p.Asn62Lys)
c.71+36T>A (n.71+36T>A)
c.-56+36T>A (n.-56+36T>A)
n.1465T>A
12g.32601370T>CCA6506716FGD4c.783T>C (p.Asn261=)
c.1038T>C (p.Asn346=)
c.504T>C (p.Asn168=)
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.290T>C
c.1194T>C (p.Asn398=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.372T>C
c.1119T>C (p.Asn373=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.39T>C (p.Asn13=)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.1275T>C (p.Asn425=)
c.1077T>C (p.Asn359=)
c.231T>C (p.Asn77=)
c.186T>C (p.Asn62=)
c.71+36T>C (n.71+36T>C)
c.-56+36T>C (n.-56+36T>C)
n.1465T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601370T>GCA384358197FGD4c.783T>G (p.Asn261Lys)
c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.504T>G (p.Asn168Lys)
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.290T>G
c.1194T>G (p.Asn398Lys)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.372T>G
c.1119T>G (p.Asn373Lys)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.39T>G (p.Asn13Lys)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.1275T>G (p.Asn425Lys)
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
c.231T>G (p.Asn77Lys)
c.186T>G (p.Asn62Lys)
c.71+36T>G (n.71+36T>G)
c.-56+36T>G (n.-56+36T>G)
n.1465T>G
12g.32601370T=CA2026256508FGD4c.783T= (p.Asn261=)
c.1038T= (p.Asn346=)
c.504T= (p.Asn168=)
c.-267T= (n.-267T=)
n.290T=
c.1194T= (p.Asn398=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.372T=
c.1119T= (p.Asn373=)
c.*152T= (n.*152T=)
c.39T= (p.Asn13=)
c.-269T= (n.-269T=)
c.1275T= (p.Asn425=)
c.1077T= (p.Asn359=)
c.231T= (p.Asn77=)
c.186T= (p.Asn62=)
c.71+36T= (n.71+36T=)
c.-56+36T= (n.-56+36T=)
n.1465T=
12g.32601371G>ACA384358198FGD4c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.291G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.373G>A
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.71+37G>A (n.71+37G>A)
c.-56+37G>A (n.-56+37G>A)
n.1466G>A
12g.32601371G>CCA384358199FGD4c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.291G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.373G>C
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.71+37G>C (n.71+37G>C)
c.-56+37G>C (n.-56+37G>C)
n.1466G>C
12g.32601371G>TCA384358200FGD4c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.291G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.373G>T
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.71+37G>T (n.71+37G>T)
c.-56+37G>T (n.-56+37G>T)
n.1466G>T
12g.32601372C>ACA384358203FGD4c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.292C>A
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.374C>A
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.71+38C>A (n.71+38C>A)
c.-56+38C>A (n.-56+38C>A)
n.1467C>A
12g.32601372C=CA2026256515FGD4c.785C= (p.Ala262=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.-265C= (n.-265C=)
n.292C=
c.1196C= (p.Ala399=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.374C=
c.1121C= (p.Ala374=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.41C= (p.Ala14=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.1277C= (p.Ala426=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.233C= (p.Ala78=)
c.188C= (p.Ala63=)
c.71+38C= (n.71+38C=)
c.-56+38C= (n.-56+38C=)
n.1467C=
12g.32601372C>GCA384358202FGD4c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.292C>G
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.374C>G
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.71+38C>G (n.71+38C>G)
c.-56+38C>G (n.-56+38C>G)
n.1467C>G
12g.32601372C>TCA384358201FGD4c.785C>T (p.Ala262Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.292C>T
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.374C>T
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.71+38C>T (n.71+38C>T)
c.-56+38C>T (n.-56+38C>T)
n.1467C>T
 dbSNP
12g.32601373C>ACA479166752FGD4c.786C>A (p.Ala262=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.507C>A (p.Ala169=)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.293C>A
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.375C>A
c.1122C>A (p.Ala374=)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.42C>A (p.Ala14=)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.1278C>A (p.Ala426=)
c.1080C>A (p.Ala360=)
c.234C>A (p.Ala78=)
c.189C>A (p.Ala63=)
c.71+39C>A (n.71+39C>A)
c.-56+39C>A (n.-56+39C>A)
n.1468C>A
12g.32601373C=CA2026256518FGD4c.786C= (p.Ala262=)
c.1041C= (p.Ala347=)
c.507C= (p.Ala169=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.293C=
c.1197C= (p.Ala399=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.375C=
c.1122C= (p.Ala374=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.42C= (p.Ala14=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.1278C= (p.Ala426=)
c.1080C= (p.Ala360=)
c.234C= (p.Ala78=)
c.189C= (p.Ala63=)
c.71+39C= (n.71+39C=)
c.-56+39C= (n.-56+39C=)
n.1468C=
12g.32601373C>GCA479166753FGD4c.786C>G (p.Ala262=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.507C>G (p.Ala169=)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.293C>G
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.375C>G
c.1122C>G (p.Ala374=)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.42C>G (p.Ala14=)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.1278C>G (p.Ala426=)
c.1080C>G (p.Ala360=)
c.234C>G (p.Ala78=)
c.189C>G (p.Ala63=)
c.71+39C>G (n.71+39C>G)
c.-56+39C>G (n.-56+39C>G)
n.1468C>G
12g.32601373C>TCA479166754FGD4c.786C>T (p.Ala262=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.507C>T (p.Ala169=)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.293C>T
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.375C>T
c.1122C>T (p.Ala374=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.42C>T (p.Ala14=)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.1278C>T (p.Ala426=)
c.1080C>T (p.Ala360=)
c.234C>T (p.Ala78=)
c.189C>T (p.Ala63=)
c.71+39C>T (n.71+39C>T)
c.-56+39C>T (n.-56+39C>T)
n.1468C>T
 dbSNP
12g.32601374T>ACA384358204FGD4c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.294T>A
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.376T>A
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.71+40T>A (n.71+40T>A)
c.-56+40T>A (n.-56+40T>A)
n.1469T>A
12g.32601374T>CCA384358205FGD4c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.294T>C
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.376T>C
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.71+40T>C (n.71+40T>C)
c.-56+40T>C (n.-56+40T>C)
n.1469T>C
12g.32601374T>GCA384358206FGD4c.787T>G (p.Phe263Val)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.294T>G
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.376T>G
c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.43T>G (p.Phe15Val)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.71+40T>G (n.71+40T>G)
c.-56+40T>G (n.-56+40T>G)
n.1469T>G
12g.32601375T>ACA384358207FGD4c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.295T>A
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.377T>A
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.71+41T>A (n.71+41T>A)
c.-56+41T>A (n.-56+41T>A)
n.1470T>A
12g.32601375T>CCA384358208FGD4c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.295T>C
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.377T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.71+41T>C (n.71+41T>C)
c.-56+41T>C (n.-56+41T>C)
n.1470T>C
12g.32601375T>GCA384358209FGD4c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.295T>G
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.377T>G
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.71+41T>G (n.71+41T>G)
c.-56+41T>G (n.-56+41T>G)
n.1470T>G
12g.32601376C>ACA384358210FGD4c.789C>A (p.Phe263Leu)
c.1044C>A (p.Phe348Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.296C>A
c.1200C>A (p.Phe400Leu)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.378C>A
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.45C>A (p.Phe15Leu)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.1281C>A (p.Phe427Leu)
c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.237C>A (p.Phe79Leu)
c.192C>A (p.Phe64Leu)
c.71+42C>A (n.71+42C>A)
c.-56+42C>A (n.-56+42C>A)
n.1471C>A
 gnomAD v4
12g.32601376C=CA2026256521FGD4c.789C= (p.Phe263=)
c.1044C= (p.Phe348=)
c.510C= (p.Phe170=)
c.-261C= (n.-261C=)
n.296C=
c.1200C= (p.Phe400=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.378C=
c.1125C= (p.Phe375=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.45C= (p.Phe15=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.1281C= (p.Phe427=)
c.1083C= (p.Phe361=)
c.237C= (p.Phe79=)
c.192C= (p.Phe64=)
c.71+42C= (n.71+42C=)
c.-56+42C= (n.-56+42C=)
n.1471C=
12g.32601376C>GCA384358211FGD4c.789C>G (p.Phe263Leu)
c.1044C>G (p.Phe348Leu)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.-261C>G (n.-261C>G)
n.296C>G
c.1200C>G (p.Phe400Leu)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.378C>G
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.45C>G (p.Phe15Leu)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.1281C>G (p.Phe427Leu)
c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.237C>G (p.Phe79Leu)
c.192C>G (p.Phe64Leu)
c.71+42C>G (n.71+42C>G)
c.-56+42C>G (n.-56+42C>G)
n.1471C>G
12g.32601376C>TCA6506717FGD4c.789C>T (p.Phe263=)
c.1044C>T (p.Phe348=)
c.510C>T (p.Phe170=)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.296C>T
c.1200C>T (p.Phe400=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.378C>T
c.1125C>T (p.Phe375=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.45C>T (p.Phe15=)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.1281C>T (p.Phe427=)
c.1083C>T (p.Phe361=)
c.237C>T (p.Phe79=)
c.192C>T (p.Phe64=)
c.71+42C>T (n.71+42C>T)
c.-56+42C>T (n.-56+42C>T)
n.1471C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601377delCA2618215938FGD4c.790del (p.His264IlefsTer?)
c.1045del (p.His349IlefsTer?)
c.511del (p.His171IlefsTer?)
c.-260del (n.-260del)
n.297del
c.1201del (p.His401IlefsTer?)
c.*182del (n.*182del)
c.379del
c.1126del (p.His376IlefsTer?)
c.*159del (n.*159del)
c.46del (p.His16IlefsTer?)
c.-262del (n.-262del)
c.1282del (p.His428IlefsTer?)
c.1084del (p.His362IlefsTer?)
c.238del (p.His80IlefsTer?)
c.193del (p.His65IlefsTer?)
c.71+43del (n.71+43del)
c.-56+43del (n.-56+43del)
n.1472del
 gnomAD v4
12g.32601377C>ACA384358212FGD4c.790C>A (p.His264Asn)
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.297C>A
c.1201C>A (p.His401Asn)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.379C>A
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.46C>A (p.His16Asn)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.1282C>A (p.His428Asn)
c.1084C>A (p.His362Asn)
c.238C>A (p.His80Asn)
c.193C>A (p.His65Asn)
c.71+43C>A (n.71+43C>A)
c.-56+43C>A (n.-56+43C>A)
n.1472C>A
12g.32601377C>GCA384358213FGD4c.790C>G (p.His264Asp)
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.297C>G
c.1201C>G (p.His401Asp)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.379C>G
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.46C>G (p.His16Asp)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.1282C>G (p.His428Asp)
c.1084C>G (p.His362Asp)
c.238C>G (p.His80Asp)
c.193C>G (p.His65Asp)
c.71+43C>G (n.71+43C>G)
c.-56+43C>G (n.-56+43C>G)
n.1472C>G
12g.32601377C>TCA384358214FGD4c.790C>T (p.His264Tyr)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.297C>T
c.1201C>T (p.His401Tyr)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.379C>T
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.1282C>T (p.His428Tyr)
c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.71+43C>T (n.71+43C>T)
c.-56+43C>T (n.-56+43C>T)
n.1472C>T
12g.32601378A>CCA384358217FGD4c.791A>C (p.His264Pro)
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.298A>C
c.1202A>C (p.His401Pro)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.380A>C
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.47A>C (p.His16Pro)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.1085A>C (p.His362Pro)
c.239A>C (p.His80Pro)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.71+44A>C (n.71+44A>C)
c.-56+44A>C (n.-56+44A>C)
n.1473A>C
12g.32601378A>GCA384358216FGD4c.791A>G (p.His264Arg)
c.1046A>G (p.His349Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.298A>G
c.1202A>G (p.His401Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.380A>G
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.47A>G (p.His16Arg)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.1283A>G (p.His428Arg)
c.1085A>G (p.His362Arg)
c.239A>G (p.His80Arg)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.71+44A>G (n.71+44A>G)
c.-56+44A>G (n.-56+44A>G)
n.1473A>G
12g.32601378A>TCA384358215FGD4c.791A>T (p.His264Leu)
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.298A>T
c.1202A>T (p.His401Leu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.380A>T
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.47A>T (p.His16Leu)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.1283A>T (p.His428Leu)
c.1085A>T (p.His362Leu)
c.239A>T (p.His80Leu)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.71+44A>T (n.71+44A>T)
c.-56+44A>T (n.-56+44A>T)
n.1473A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32601379T>ACA384358218FGD4c.792T>A (p.His264Gln)
c.1047T>A (p.His349Gln)
c.513T>A (p.His171Gln)
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.299T>A
c.1203T>A (p.His401Gln)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.381T>A
c.1128T>A (p.His376Gln)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.48T>A (p.His16Gln)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.1284T>A (p.His428Gln)
c.1086T>A (p.His362Gln)
c.240T>A (p.His80Gln)
c.195T>A (p.His65Gln)
c.71+45T>A (n.71+45T>A)
c.-56+45T>A (n.-56+45T>A)
n.1474T>A
12g.32601379T>CCA479166755FGD4c.792T>C (p.His264=)
c.1047T>C (p.His349=)
c.513T>C (p.His171=)
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.299T>C
c.1203T>C (p.His401=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.381T>C
c.1128T>C (p.His376=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.48T>C (p.His16=)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.1284T>C (p.His428=)
c.1086T>C (p.His362=)
c.240T>C (p.His80=)
c.195T>C (p.His65=)
c.71+45T>C (n.71+45T>C)
c.-56+45T>C (n.-56+45T>C)
n.1474T>C
 dbSNP
12g.32601379T>GCA384358219FGD4c.792T>G (p.His264Gln)
c.1047T>G (p.His349Gln)
c.513T>G (p.His171Gln)
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.299T>G
c.1203T>G (p.His401Gln)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.381T>G
c.1128T>G (p.His376Gln)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.48T>G (p.His16Gln)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.1284T>G (p.His428Gln)
c.1086T>G (p.His362Gln)
c.240T>G (p.His80Gln)
c.195T>G (p.His65Gln)
c.71+45T>G (n.71+45T>G)
c.-56+45T>G (n.-56+45T>G)
n.1474T>G
12g.32601379T=CA2026256524FGD4c.792T= (p.His264=)
c.1047T= (p.His349=)
c.513T= (p.His171=)
c.-258T= (n.-258T=)
n.299T=
c.1203T= (p.His401=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.381T=
c.1128T= (p.His376=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.48T= (p.His16=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.1284T= (p.His428=)
c.1086T= (p.His362=)
c.240T= (p.His80=)
c.195T= (p.His65=)
c.71+45T= (n.71+45T=)
c.-56+45T= (n.-56+45T=)
n.1474T=
12g.32601380A=CA2026256528FGD4c.793A= (p.Ser265=)
c.1048A= (p.Ser350=)
c.514A= (p.Ser172=)
c.-257A= (n.-257A=)
n.300A=
c.1204A= (p.Ser402=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.382A=
c.1129A= (p.Ser377=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.49A= (p.Ser17=)
c.-259A= (n.-259A=)
c.1285A= (p.Ser429=)
c.1087A= (p.Ser363=)
c.241A= (p.Ser81=)
c.196A= (p.Ser66=)
c.71+46A= (n.71+46A=)
c.-56+46A= (n.-56+46A=)
n.1475A=
12g.32601380A>CCA384358220FGD4c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.300A>C
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.382A>C
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.71+46A>C (n.71+46A>C)
c.-56+46A>C (n.-56+46A>C)
n.1475A>C
12g.32601380A>GCA384358221FGD4c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.300A>G
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.382A>G
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.71+46A>G (n.71+46A>G)
c.-56+46A>G (n.-56+46A>G)
n.1475A>G
 dbSNP COSMIC
12g.32601380A>TCA384358222FGD4c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.300A>T
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.382A>T
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.71+46A>T (n.71+46A>T)
c.-56+46A>T (n.-56+46A>T)
n.1475A>T
12g.32601381G>ACA384358223FGD4c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.301G>A
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.383G>A
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.71+47G>A (n.71+47G>A)
c.-56+47G>A (n.-56+47G>A)
n.1476G>A
12g.32601381G>CCA384358224FGD4c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.301G>C
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.383G>C
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.71+47G>C (n.71+47G>C)
c.-56+47G>C (n.-56+47G>C)
n.1476G>C
12g.32601381G>TCA384358225FGD4c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.301G>T
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.383G>T
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.71+47G>T (n.71+47G>T)
c.-56+47G>T (n.-56+47G>T)
n.1476G>T
12g.32601382T>ACA384358226FGD4c.795T>A (p.Ser265Arg)
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
c.516T>A (p.Ser172Arg)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.302T>A
c.1206T>A (p.Ser402Arg)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.384T>A
c.1131T>A (p.Ser377Arg)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.51T>A (p.Ser17Arg)
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.1287T>A (p.Ser429Arg)
c.1089T>A (p.Ser363Arg)
c.243T>A (p.Ser81Arg)
c.198T>A (p.Ser66Arg)
c.71+48T>A (n.71+48T>A)
c.-56+48T>A (n.-56+48T>A)
n.1477T>A
12g.32601382T>CCA479166756FGD4c.795T>C (p.Ser265=)
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.516T>C (p.Ser172=)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.302T>C
c.1206T>C (p.Ser402=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.384T>C
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.51T>C (p.Ser17=)
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.243T>C (p.Ser81=)
c.198T>C (p.Ser66=)
c.71+48T>C (n.71+48T>C)
c.-56+48T>C (n.-56+48T>C)
n.1477T>C
12g.32601382T>GCA384358227FGD4c.795T>G (p.Ser265Arg)
c.1050T>G (p.Ser350Arg)
c.516T>G (p.Ser172Arg)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.302T>G
c.1206T>G (p.Ser402Arg)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.384T>G
c.1131T>G (p.Ser377Arg)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.51T>G (p.Ser17Arg)
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.1287T>G (p.Ser429Arg)
c.1089T>G (p.Ser363Arg)
c.243T>G (p.Ser81Arg)
c.198T>G (p.Ser66Arg)
c.71+48T>G (n.71+48T>G)
c.-56+48T>G (n.-56+48T>G)
n.1477T>G
 gnomAD v4
12g.32601383A>CCA384358228FGD4c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.303A>C
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.385A>C
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.71+49A>C (n.71+49A>C)
c.-56+49A>C (n.-56+49A>C)
n.1478A>C
12g.32601383A>GCA384358229FGD4c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.303A>G
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.385A>G
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.71+49A>G (n.71+49A>G)
c.-56+49A>G (n.-56+49A>G)
n.1478A>G
12g.32601383A>TCA384358230FGD4c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.303A>T
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.385A>T
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.71+49A>T (n.71+49A>T)
c.-56+49A>T (n.-56+49A>T)
n.1478A>T
12g.32601384A>CCA384358231FGD4c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.304A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.386A>C
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.71+50A>C (n.71+50A>C)
c.-56+50A>C (n.-56+50A>C)
n.1479A>C
12g.32601384A>GCA384358233FGD4c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.304A>G
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.386A>G
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.71+50A>G (n.71+50A>G)
c.-56+50A>G (n.-56+50A>G)
n.1479A>G
12g.32601384A>TCA384358232FGD4c.797A>T (p.Lys266Ile)
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.304A>T
c.1208A>T (p.Lys403Ile)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.386A>T
c.1133A>T (p.Lys378Ile)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.53A>T (p.Lys18Ile)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.1289A>T (p.Lys430Ile)
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.200A>T (p.Lys67Ile)
c.71+50A>T (n.71+50A>T)
c.-56+50A>T (n.-56+50A>T)
n.1479A>T
12g.32601385A=CA2026256530FGD4c.798A= (p.Lys266=)
c.1053A= (p.Lys351=)
c.519A= (p.Lys173=)
c.-252A= (n.-252A=)
n.305A=
c.1209A= (p.Lys403=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.387A=
c.1134A= (p.Lys378=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.54A= (p.Lys18=)
c.-254A= (n.-254A=)
c.1290A= (p.Lys430=)
c.1092A= (p.Lys364=)
c.246A= (p.Lys82=)
c.201A= (p.Lys67=)
c.71+51A= (n.71+51A=)
c.-56+51A= (n.-56+51A=)
n.1480A=
12g.32601385A>CCA384358234FGD4c.798A>C (p.Lys266Asn)
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.305A>C
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.387A>C
c.1134A>C (p.Lys378Asn)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.54A>C (p.Lys18Asn)
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.1290A>C (p.Lys430Asn)
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.201A>C (p.Lys67Asn)
c.71+51A>C (n.71+51A>C)
c.-56+51A>C (n.-56+51A>C)
n.1480A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32601385A>GCA479166757FGD4c.798A>G (p.Lys266=)
c.1053A>G (p.Lys351=)
c.519A>G (p.Lys173=)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.305A>G
c.1209A>G (p.Lys403=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.387A>G
c.1134A>G (p.Lys378=)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.54A>G (p.Lys18=)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.1290A>G (p.Lys430=)
c.1092A>G (p.Lys364=)
c.246A>G (p.Lys82=)
c.201A>G (p.Lys67=)
c.71+51A>G (n.71+51A>G)
c.-56+51A>G (n.-56+51A>G)
n.1480A>G
12g.32601385A>TCA384358235FGD4c.798A>T (p.Lys266Asn)
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.305A>T
c.1209A>T (p.Lys403Asn)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.387A>T
c.1134A>T (p.Lys378Asn)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.54A>T (p.Lys18Asn)
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.1290A>T (p.Lys430Asn)
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.201A>T (p.Lys67Asn)
c.71+51A>T (n.71+51A>T)
c.-56+51A>T (n.-56+51A>T)
n.1480A>T
12g.32601386T>ACA384358236FGD4c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.306T>A
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.388T>A
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.-253T>A (n.-253T>A)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.71+52T>A (n.71+52T>A)
c.-56+52T>A (n.-56+52T>A)
n.1481T>A
12g.32601386T>CCA384358237FGD4c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.306T>C
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.388T>C
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.71+52T>C (n.71+52T>C)
c.-56+52T>C (n.-56+52T>C)
n.1481T>C
12g.32601386T>GCA384358238FGD4c.799T>G (p.Phe267Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.306T>G
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.388T>G
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.-253T>G (n.-253T>G)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.71+52T>G (n.71+52T>G)
c.-56+52T>G (n.-56+52T>G)
n.1481T>G
12g.32601387T>ACA384358239FGD4c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.307T>A
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.389T>A
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.71+53T>A (n.71+53T>A)
c.-56+53T>A (n.-56+53T>A)
n.1482T>A
12g.32601387T>CCA384358240FGD4c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.307T>C
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.389T>C
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.71+53T>C (n.71+53T>C)
c.-56+53T>C (n.-56+53T>C)
n.1482T>C
12g.32601387T>GCA384358241FGD4c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.307T>G
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.389T>G
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.71+53T>G (n.71+53T>G)
c.-56+53T>G (n.-56+53T>G)
n.1482T>G
12g.32601388C>ACA384358242FGD4c.801C>A (p.Phe267Leu)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.308C>A
c.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.390C>A
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.57C>A (p.Phe19Leu)
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.71+54C>A (n.71+54C>A)
c.-56+54C>A (n.-56+54C>A)
n.1483C>A
12g.32601388C>GCA384358243FGD4c.801C>G (p.Phe267Leu)
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.308C>G
c.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.390C>G
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.57C>G (p.Phe19Leu)
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.71+54C>G (n.71+54C>G)
c.-56+54C>G (n.-56+54C>G)
n.1483C>G
12g.32601388C>TCA479166758FGD4c.801C>T (p.Phe267=)
c.1056C>T (p.Phe352=)
c.522C>T (p.Phe174=)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.308C>T
c.1212C>T (p.Phe404=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.390C>T
c.1137C>T (p.Phe379=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.57C>T (p.Phe19=)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.1293C>T (p.Phe431=)
c.1095C>T (p.Phe365=)
c.249C>T (p.Phe83=)
c.204C>T (p.Phe68=)
c.71+54C>T (n.71+54C>T)
c.-56+54C>T (n.-56+54C>T)
n.1483C>T
12g.32601389C>ACA384358246FGD4c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.309C>A
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.391C>A
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.71+55C>A (n.71+55C>A)
c.-56+55C>A (n.-56+55C>A)
n.1484C>A
12g.32601389C=CA2026256536FGD4c.802C= (p.Leu268=)
c.1057C= (p.Leu353=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.-248C= (n.-248C=)
n.309C=
c.1213C= (p.Leu405=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.391C=
c.1138C= (p.Leu380=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.58C= (p.Leu20=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1096C= (p.Leu366=)
c.250C= (p.Leu84=)
c.205C= (p.Leu69=)
c.71+55C= (n.71+55C=)
c.-56+55C= (n.-56+55C=)
n.1484C=
12g.32601389C>GCA384358245FGD4c.802C>G (p.Leu268Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.309C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.391C>G
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.71+55C>G (n.71+55C>G)
c.-56+55C>G (n.-56+55C>G)
n.1484C>G
 gnomAD v4
12g.32601389C>TCA384358244FGD4c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.309C>T
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.391C>T
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.71+55C>T (n.71+55C>T)
c.-56+55C>T (n.-56+55C>T)
n.1484C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601390T>ACA384358247FGD4c.803T>A (p.Leu268His)
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.310T>A
c.1214T>A (p.Leu405His)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.392T>A
c.1139T>A (p.Leu380His)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.251T>A (p.Leu84His)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.71+56T>A (n.71+56T>A)
c.-56+56T>A (n.-56+56T>A)
n.1485T>A
12g.32601390T>CCA384358249FGD4c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.310T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.392T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.71+56T>C (n.71+56T>C)
c.-56+56T>C (n.-56+56T>C)
n.1485T>C
 dbSNP
12g.32601390T>GCA384358248FGD4c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.310T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.392T>G
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.71+56T>G (n.71+56T>G)
c.-56+56T>G (n.-56+56T>G)
n.1485T>G
12g.32601390T=CA2026256541FGD4c.803T= (p.Leu268=)
c.1058T= (p.Leu353=)
c.524T= (p.Leu175=)
c.-247T= (n.-247T=)
n.310T=
c.1214T= (p.Leu405=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.392T=
c.1139T= (p.Leu380=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.59T= (p.Leu20=)
c.-249T= (n.-249T=)
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1097T= (p.Leu366=)
c.251T= (p.Leu84=)
c.206T= (p.Leu69=)
c.71+56T= (n.71+56T=)
c.-56+56T= (n.-56+56T=)
n.1485T=
12g.32601391C>ACA479166760FGD4c.804C>A (p.Leu268=)
c.1059C>A (p.Leu353=)
c.525C>A (p.Leu175=)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.311C>A
c.1215C>A (p.Leu405=)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.393C>A
c.1140C>A (p.Leu380=)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.60C>A (p.Leu20=)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.1296C>A (p.Leu432=)
c.1098C>A (p.Leu366=)
c.252C>A (p.Leu84=)
c.207C>A (p.Leu69=)
c.71+57C>A (n.71+57C>A)
c.-56+57C>A (n.-56+57C>A)
n.1486C>A
12g.32601391C>GCA479166761FGD4c.804C>G (p.Leu268=)
c.1059C>G (p.Leu353=)
c.525C>G (p.Leu175=)
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.311C>G
c.1215C>G (p.Leu405=)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.393C>G
c.1140C>G (p.Leu380=)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.60C>G (p.Leu20=)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.1296C>G (p.Leu432=)
c.1098C>G (p.Leu366=)
c.252C>G (p.Leu84=)
c.207C>G (p.Leu69=)
c.71+57C>G (n.71+57C>G)
c.-56+57C>G (n.-56+57C>G)
n.1486C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.32601391C>TCA479166759FGD4c.804C>T (p.Leu268=)
c.1059C>T (p.Leu353=)
c.525C>T (p.Leu175=)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.311C>T
c.1215C>T (p.Leu405=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.393C>T
c.1140C>T (p.Leu380=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.60C>T (p.Leu20=)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.1296C>T (p.Leu432=)
c.1098C>T (p.Leu366=)
c.252C>T (p.Leu84=)
c.207C>T (p.Leu69=)
c.71+57C>T (n.71+57C>T)
c.-56+57C>T (n.-56+57C>T)
n.1486C>T
12g.32601392T>ACA384358250FGD4c.805T>A (p.Leu269Met)
c.1060T>A (p.Leu354Met)
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.312T>A
c.1216T>A (p.Leu406Met)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.394T>A
c.1141T>A (p.Leu381Met)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.61T>A (p.Leu21Met)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.1297T>A (p.Leu433Met)
c.1099T>A (p.Leu367Met)
c.253T>A (p.Leu85Met)
c.208T>A (p.Leu70Met)
c.71+58T>A (n.71+58T>A)
c.-56+58T>A (n.-56+58T>A)
n.1487T>A
12g.32601392T>CCA479166762FGD4c.805T>C (p.Leu269=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.526T>C (p.Leu176=)
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.312T>C
c.1216T>C (p.Leu406=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.394T>C
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.61T>C (p.Leu21=)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.1297T>C (p.Leu433=)
c.1099T>C (p.Leu367=)
c.253T>C (p.Leu85=)
c.208T>C (p.Leu70=)
c.71+58T>C (n.71+58T>C)
c.-56+58T>C (n.-56+58T>C)
n.1487T>C
12g.32601392T>GCA384358251FGD4c.805T>G (p.Leu269Val)
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.526T>G (p.Leu176Val)
c.-245T>G (n.-245T>G)
n.312T>G
c.1216T>G (p.Leu406Val)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.394T>G
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.61T>G (p.Leu21Val)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.1297T>G (p.Leu433Val)
c.1099T>G (p.Leu367Val)
c.253T>G (p.Leu85Val)
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.71+58T>G (n.71+58T>G)
c.-56+58T>G (n.-56+58T>G)
n.1487T>G
12g.32601393T>ACA384358252FGD4c.806T>A (p.Leu269Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.527T>A (p.Leu176Ter)
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.313T>A
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.395T>A
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.62T>A (p.Leu21Ter)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.71+59T>A (n.71+59T>A)
c.-56+59T>A (n.-56+59T>A)
n.1488T>A
12g.32601393T>CCA384358253FGD4c.806T>C (p.Leu269Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.527T>C (p.Leu176Ser)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.313T>C
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.395T>C
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.62T>C (p.Leu21Ser)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.71+59T>C (n.71+59T>C)
c.-56+59T>C (n.-56+59T>C)
n.1488T>C
12g.32601393T>GCA384358254FGD4c.806T>G (p.Leu269Trp)
c.1061T>G (p.Leu354Trp)
c.527T>G (p.Leu176Trp)
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.313T>G
c.1217T>G (p.Leu406Trp)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.395T>G
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.62T>G (p.Leu21Trp)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.1298T>G (p.Leu433Trp)
c.1100T>G (p.Leu367Trp)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
c.209T>G (p.Leu70Trp)
c.71+59T>G (n.71+59T>G)
c.-56+59T>G (n.-56+59T>G)
n.1488T>G
12g.32601394G>ACA6506718FGD4c.807G>A (p.Leu269=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.314G>A
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.396G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.71+60G>A (n.71+60G>A)
c.-56+60G>A (n.-56+60G>A)
n.1489G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601394G>CCA384358255FGD4c.807G>C (p.Leu269Phe)
c.1062G>C (p.Leu354Phe)
c.528G>C (p.Leu176Phe)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.314G>C
c.1218G>C (p.Leu406Phe)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.396G>C
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.63G>C (p.Leu21Phe)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.1299G>C (p.Leu433Phe)
c.1101G>C (p.Leu367Phe)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
c.210G>C (p.Leu70Phe)
c.71+60G>C (n.71+60G>C)
c.-56+60G>C (n.-56+60G>C)
n.1489G>C
12g.32601394G=CA2026256544FGD4c.807G= (p.Leu269=)
c.1062G= (p.Leu354=)
c.528G= (p.Leu176=)
c.-243G= (n.-243G=)
n.314G=
c.1218G= (p.Leu406=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.396G=
c.1143G= (p.Leu381=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.63G= (p.Leu21=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.1299G= (p.Leu433=)
c.1101G= (p.Leu367=)
c.255G= (p.Leu85=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.71+60G= (n.71+60G=)
c.-56+60G= (n.-56+60G=)
n.1489G=
12g.32601394G>TCA384358256FGD4c.807G>T (p.Leu269Phe)
c.1062G>T (p.Leu354Phe)
c.528G>T (p.Leu176Phe)
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.314G>T
c.1218G>T (p.Leu406Phe)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.396G>T
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.63G>T (p.Leu21Phe)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.1299G>T (p.Leu433Phe)
c.1101G>T (p.Leu367Phe)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
c.210G>T (p.Leu70Phe)
c.71+60G>T (n.71+60G>T)
c.-56+60G>T (n.-56+60G>T)
n.1489G>T
12g.32601395C>ACA6506719FGD4c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.315C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.397C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.71+61C>A (n.71+61C>A)
c.-56+61C>A (n.-56+61C>A)
n.1490C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601395C=CA2026256548FGD4c.808C= (p.Pro270=)
c.1063C= (p.Pro355=)
c.529C= (p.Pro177=)
c.-242C= (n.-242C=)
n.315C=
c.1219C= (p.Pro407=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.397C=
c.1144C= (p.Pro382=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.64C= (p.Pro22=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.1300C= (p.Pro434=)
c.1102C= (p.Pro368=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.71+61C= (n.71+61C=)
c.-56+61C= (n.-56+61C=)
n.1490C=
12g.32601395C>GCA384358257FGD4c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.315C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.397C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.71+61C>G (n.71+61C>G)
c.-56+61C>G (n.-56+61C>G)
n.1490C>G
12g.32601395C>TCA384358258FGD4c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.315C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.397C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.71+61C>T (n.71+61C>T)
c.-56+61C>T (n.-56+61C>T)
n.1490C>T
12g.32601396C>ACA6506720FGD4c.809C>A (p.Pro270Gln)
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.316C>A
c.1220C>A (p.Pro407Gln)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.398C>A
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.71+62C>A (n.71+62C>A)
c.-56+62C>A (n.-56+62C>A)
n.1491C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601396C=CA2026256553FGD4c.809C= (p.Pro270=)
c.1064C= (p.Pro355=)
c.530C= (p.Pro177=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.316C=
c.1220C= (p.Pro407=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.398C=
c.1145C= (p.Pro382=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.65C= (p.Pro22=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.1301C= (p.Pro434=)
c.1103C= (p.Pro368=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.212C= (p.Pro71=)
c.71+62C= (n.71+62C=)
c.-56+62C= (n.-56+62C=)
n.1491C=
12g.32601396C>GCA384358259FGD4c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.316C>G
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.398C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.71+62C>G (n.71+62C>G)
c.-56+62C>G (n.-56+62C>G)
n.1491C>G
12g.32601396C>TCA384358260FGD4c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.316C>T
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.398C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.71+62C>T (n.71+62C>T)
c.-56+62C>T (n.-56+62C>T)
n.1491C>T
12g.32601397A>CCA479166765FGD4c.810A>C (p.Pro270=)
c.1065A>C (p.Pro355=)
c.531A>C (p.Pro177=)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.317A>C
c.1221A>C (p.Pro407=)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.399A>C
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.66A>C (p.Pro22=)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.1302A>C (p.Pro434=)
c.1104A>C (p.Pro368=)
c.258A>C (p.Pro86=)
c.213A>C (p.Pro71=)
c.71+63A>C (n.71+63A>C)
c.-56+63A>C (n.-56+63A>C)
n.1492A>C
12g.32601397A>GCA479166767FGD4c.810A>G (p.Pro270=)
c.1065A>G (p.Pro355=)
c.531A>G (p.Pro177=)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.317A>G
c.1221A>G (p.Pro407=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.399A>G
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.66A>G (p.Pro22=)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.1302A>G (p.Pro434=)
c.1104A>G (p.Pro368=)
c.258A>G (p.Pro86=)
c.213A>G (p.Pro71=)
c.71+63A>G (n.71+63A>G)
c.-56+63A>G (n.-56+63A>G)
n.1492A>G
 gnomAD v4
12g.32601397A>TCA479166766FGD4c.810A>T (p.Pro270=)
c.1065A>T (p.Pro355=)
c.531A>T (p.Pro177=)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.317A>T
c.1221A>T (p.Pro407=)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.399A>T
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.66A>T (p.Pro22=)
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.1302A>T (p.Pro434=)
c.1104A>T (p.Pro368=)
c.258A>T (p.Pro86=)
c.213A>T (p.Pro71=)
c.71+63A>T (n.71+63A>T)
c.-56+63A>T (n.-56+63A>T)
n.1492A>T
12g.32601398G>ACA384358263FGD4c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.318G>A
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.400G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.71+64G>A (n.71+64G>A)
c.-56+64G>A (n.-56+64G>A)
n.1493G>A
12g.32601398G>CCA384358261FGD4c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.318G>C
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.400G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.71+64G>C (n.71+64G>C)
c.-56+64G>C (n.-56+64G>C)
n.1493G>C
12g.32601398G>TCA384358262FGD4c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.318G>T
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.400G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.71+64G>T (n.71+64G>T)
c.-56+64G>T (n.-56+64G>T)
n.1493G>T
12g.32601399A>CCA384358264FGD4c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.319A>C
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.401A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.71+65A>C (n.71+65A>C)
c.-56+65A>C (n.-56+65A>C)
n.1494A>C
 gnomAD v4
12g.32601399A>GCA384358265FGD4c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.319A>G
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.401A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.71+65A>G (n.71+65A>G)
c.-56+65A>G (n.-56+65A>G)
n.1494A>G
12g.32601399A>TCA384358266FGD4c.812A>T (p.Glu271Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.319A>T
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.401A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.71+65A>T (n.71+65A>T)
c.-56+65A>T (n.-56+65A>T)
n.1494A>T
12g.32601400G>ACA479166768FGD4c.813G>A (p.Glu271=)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.534G>A (p.Glu178=)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.320G>A
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.402G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.216G>A (p.Glu72=)
c.71+66G>A (n.71+66G>A)
c.-56+66G>A (n.-56+66G>A)
n.1495G>A
12g.32601400G>CCA384358267FGD4c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.320G>C
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.402G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
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 dbSNP
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n.1498G>A
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n.1498G>C
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c.264G>T (p.Leu88=)
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n.1498G>T
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n.1499G>A
12g.32601404G>CCA384358275FGD4c.817G>C (p.Glu273Gln)
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c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.*209G>C (n.*209G>C)
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c.1153G>C (p.Glu385Gln)
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c.73G>C (p.Glu25Gln)
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n.1499G>C
12g.32601404G>TCA384358274FGD4c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
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n.324G>T
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c.406G>T
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c.*186G>T (n.*186G>T)
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c.-235G>T (n.-235G>T)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.71+70G>T (n.71+70G>T)
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n.1499G>T
12g.32601405A>CCA384358277FGD4c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
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n.325A>C
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.407A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.71+71A>C (n.71+71A>C)
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n.1500A>C
12g.32601405A>GCA384358278FGD4c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
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n.325A>G
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c.*187A>G (n.*187A>G)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
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n.1500A>G
12g.32601405A>TCA384358279FGD4c.818A>T (p.Glu273Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.325A>T
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.407A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.71+71A>T (n.71+71A>T)
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n.1500A>T
12g.32601406G>ACA479166773FGD4c.819G>A (p.Glu273=)
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n.326G>A
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c.408G>A
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.75G>A (p.Glu25=)
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n.1501G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601406G>CCA384358280FGD4c.819G>C (p.Glu273Asp)
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c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.326G>C
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.408G>C
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.71+72G>C (n.71+72G>C)
c.-56+72G>C (n.-56+72G>C)
n.1501G>C
12g.32601406G=CA2026256561FGD4c.819G= (p.Glu273=)
c.1074G= (p.Glu358=)
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c.-231G= (n.-231G=)
n.326G=
c.1230G= (p.Glu410=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.408G=
c.1155G= (p.Glu385=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.75G= (p.Glu25=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.1311G= (p.Glu437=)
c.1113G= (p.Glu371=)
c.267G= (p.Glu89=)
c.222G= (p.Glu74=)
c.71+72G= (n.71+72G=)
c.-56+72G= (n.-56+72G=)
n.1501G=
12g.32601406G>TCA384358281FGD4c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.326G>T
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.408G>T
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.71+72G>T (n.71+72G>T)
c.-56+72G>T (n.-56+72G>T)
n.1501G>T
12g.32601407A>CCA384358282FGD4c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.327A>C
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.409A>C
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.71+73A>C (n.71+73A>C)
c.-56+73A>C (n.-56+73A>C)
n.1502A>C
12g.32601407A>GCA384358283FGD4c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.327A>G
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.409A>G
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.71+73A>G (n.71+73A>G)
c.-56+73A>G (n.-56+73A>G)
n.1502A>G
12g.32601407A>TCA384358284FGD4c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.327A>T
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.409A>T
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.71+73A>T (n.71+73A>T)
c.-56+73A>T (n.-56+73A>T)
n.1502A>T
12g.32601408A>CCA384358285FGD4c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.328A>C
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.410A>C
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.71+74A>C (n.71+74A>C)
c.-56+74A>C (n.-56+74A>C)
n.1503A>C
12g.32601408A>GCA384358286FGD4c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.328A>G
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.410A>G
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.71+74A>G (n.71+74A>G)
c.-56+74A>G (n.-56+74A>G)
n.1503A>G
12g.32601408A>TCA384358287FGD4c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.328A>T
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.410A>T
c.1157A>T (p.Lys386Ile)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.1313A>T (p.Lys438Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.269A>T (p.Lys90Ile)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.71+74A>T (n.71+74A>T)
c.-56+74A>T (n.-56+74A>T)
n.1503A>T
12g.32601409A>CCA384358288FGD4c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.329A>C
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.411A>C
c.1158A>C (p.Lys386Asn)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.78A>C (p.Lys26Asn)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.1314A>C (p.Lys438Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.270A>C (p.Lys90Asn)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.71+75A>C (n.71+75A>C)
c.-56+75A>C (n.-56+75A>C)
n.1504A>C
12g.32601409A>GCA479166774FGD4c.822A>G (p.Lys274=)
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.543A>G (p.Lys181=)
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.329A>G
c.1233A>G (p.Lys411=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.411A>G
c.1158A>G (p.Lys386=)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.78A>G (p.Lys26=)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.1314A>G (p.Lys438=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
c.270A>G (p.Lys90=)
c.225A>G (p.Lys75=)
c.71+75A>G (n.71+75A>G)
c.-56+75A>G (n.-56+75A>G)
n.1504A>G
12g.32601409A>TCA384358289FGD4c.822A>T (p.Lys274Asn)
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.329A>T
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.411A>T
c.1158A>T (p.Lys386Asn)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.1314A>T (p.Lys438Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.270A>T (p.Lys90Asn)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.71+75A>T (n.71+75A>T)
c.-56+75A>T (n.-56+75A>T)
n.1504A>T
12g.32601410C>ACA479166775FGD4c.823C>A (p.Arg275=)
c.1078C>A (p.Arg360=)
c.544C>A (p.Arg182=)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.330C>A
c.1234C>A (p.Arg412=)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.412C>A
c.1159C>A (p.Arg387=)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.79C>A (p.Arg27=)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.1315C>A (p.Arg439=)
c.1117C>A (p.Arg373=)
c.271C>A (p.Arg91=)
c.226C>A (p.Arg76=)
c.71+76C>A (n.71+76C>A)
c.-56+76C>A (n.-56+76C>A)
n.1505C>A
12g.32601410C=CA2026256569FGD4c.823C= (p.Arg275=)
c.1078C= (p.Arg360=)
c.544C= (p.Arg182=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.330C=
c.1234C= (p.Arg412=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.412C=
c.1159C= (p.Arg387=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.-229C= (n.-229C=)
c.1315C= (p.Arg439=)
c.1117C= (p.Arg373=)
c.271C= (p.Arg91=)
c.226C= (p.Arg76=)
c.71+76C= (n.71+76C=)
c.-56+76C= (n.-56+76C=)
n.1505C=
12g.32601410C>GCA384358290FGD4c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.330C>G
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.412C>G
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.71+76C>G (n.71+76C>G)
c.-56+76C>G (n.-56+76C>G)
n.1505C>G
12g.32601410C>TCA339860FGD4c.823C>T (p.Arg275Ter)
c.1078C>T (p.Arg360Ter)
c.544C>T (p.Arg182Ter)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.330C>T
c.1234C>T (p.Arg412Ter)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.412C>T
c.1159C>T (p.Arg387Ter)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.79C>T (p.Arg27Ter)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.1315C>T (p.Arg439Ter)
c.1117C>T (p.Arg373Ter)
c.271C>T (p.Arg91Ter)
c.226C>T (p.Arg76Ter)
c.71+76C>T (n.71+76C>T)
c.-56+76C>T (n.-56+76C>T)
n.1505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601411G>ACA6506721FGD4c.824G>A (p.Arg275Gln)
c.1079G>A (p.Arg360Gln)
c.545G>A (p.Arg182Gln)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.331G>A
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.413G>A
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.1316G>A (p.Arg439Gln)
c.1118G>A (p.Arg373Gln)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.71+77G>A (n.71+77G>A)
c.-56+77G>A (n.-56+77G>A)
n.1506G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32601411G>CCA384358291FGD4c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.331G>C
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.413G>C
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.71+77G>C (n.71+77G>C)
c.-56+77G>C (n.-56+77G>C)
n.1506G>C
12g.32601411G=CA2026256573FGD4c.824G= (p.Arg275=)
c.1079G= (p.Arg360=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.331G=
c.1235G= (p.Arg412=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.413G=
c.1160G= (p.Arg387=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.-228G= (n.-228G=)
c.1316G= (p.Arg439=)
c.1118G= (p.Arg373=)
c.272G= (p.Arg91=)
c.227G= (p.Arg76=)
c.71+77G= (n.71+77G=)
c.-56+77G= (n.-56+77G=)
n.1506G=
12g.32601411G>TCA384358292FGD4c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.331G>T
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.413G>T
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.71+77G>T (n.71+77G>T)
c.-56+77G>T (n.-56+77G>T)
n.1506G>T
 gnomAD v4
12g.32601412A>CCA479166776FGD4c.825A>C (p.Arg275=)
c.1080A>C (p.Arg360=)
c.546A>C (p.Arg182=)
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.332A>C
c.1236A>C (p.Arg412=)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.414A>C
c.1161A>C (p.Arg387=)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.81A>C (p.Arg27=)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.1317A>C (p.Arg439=)
c.1119A>C (p.Arg373=)
c.273A>C (p.Arg91=)
c.228A>C (p.Arg76=)
c.71+78A>C (n.71+78A>C)
c.-56+78A>C (n.-56+78A>C)
n.1507A>C
12g.32601412A>GCA479166778FGD4c.825A>G (p.Arg275=)
c.1080A>G (p.Arg360=)
c.546A>G (p.Arg182=)
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.332A>G
c.1236A>G (p.Arg412=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.414A>G
c.1161A>G (p.Arg387=)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.81A>G (p.Arg27=)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.1317A>G (p.Arg439=)
c.1119A>G (p.Arg373=)
c.273A>G (p.Arg91=)
c.228A>G (p.Arg76=)
c.71+78A>G (n.71+78A>G)
c.-56+78A>G (n.-56+78A>G)
n.1507A>G
12g.32601412A>TCA479166777FGD4c.825A>T (p.Arg275=)
c.1080A>T (p.Arg360=)
c.546A>T (p.Arg182=)
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.332A>T
c.1236A>T (p.Arg412=)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.414A>T
c.1161A>T (p.Arg387=)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.81A>T (p.Arg27=)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.1317A>T (p.Arg439=)
c.1119A>T (p.Arg373=)
c.273A>T (p.Arg91=)
c.228A>T (p.Arg76=)
c.71+78A>T (n.71+78A>T)
c.-56+78A>T (n.-56+78A>T)
n.1507A>T
12g.32601413A>CCA384358293FGD4c.826A>C (p.Met276Leu)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
c.547A>C (p.Met183Leu)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.333A>C
c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.415A>C
c.1162A>C (p.Met388Leu)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.274A>C (p.Met92Leu)
c.229A>C (p.Met77Leu)
c.71+79A>C (n.71+79A>C)
c.-56+79A>C (n.-56+79A>C)
n.1508A>C
12g.32601413A>GCA384358294FGD4c.826A>G (p.Met276Val)
c.1081A>G (p.Met361Val)
c.547A>G (p.Met183Val)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.333A>G
c.1237A>G (p.Met413Val)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.415A>G
c.1162A>G (p.Met388Val)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.82A>G (p.Met28Val)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.1318A>G (p.Met440Val)
c.1120A>G (p.Met374Val)
c.274A>G (p.Met92Val)
c.229A>G (p.Met77Val)
c.71+79A>G (n.71+79A>G)
c.-56+79A>G (n.-56+79A>G)
n.1508A>G
12g.32601413A>TCA384358295FGD4c.826A>T (p.Met276Leu)
c.1081A>T (p.Met361Leu)
c.547A>T (p.Met183Leu)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.333A>T
c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.415A>T
c.1162A>T (p.Met388Leu)
c.*195A>T (n.*195A>T)
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n.1508A>T
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c.1082T>A (p.Met361Lys)
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c.-223T>A (n.-223T>A)
n.334T>A
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.416T>A
c.1163T>A (p.Met388Lys)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.1121T>A (p.Met374Lys)
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.230T>A (p.Met77Lys)
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c.-56+80T>A (n.-56+80T>A)
n.1509T>A
12g.32601414T>CCA384358297FGD4c.827T>C (p.Met276Thr)
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n.334T>C
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c.*219T>C (n.*219T>C)
c.416T>C
c.1163T>C (p.Met388Thr)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.1121T>C (p.Met374Thr)
c.275T>C (p.Met92Thr)
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n.1509T>C
12g.32601414T>GCA384358298FGD4c.827T>G (p.Met276Arg)
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c.548T>G (p.Met183Arg)
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n.334T>G
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.416T>G
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c.*196T>G (n.*196T>G)
c.83T>G (p.Met28Arg)
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n.1509T>G
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n.335G>A
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.*220G>A (n.*220G>A)
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c.*197G>A (n.*197G>A)
c.84G>A (p.Met28Ile)
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n.1510G>A
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c.1083G>C (p.Met361Ile)
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n.335G>C
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.417G>C
c.1164G>C (p.Met388Ile)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.231G>C (p.Met77Ile)
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n.1510G>C
12g.32601415G>TCA384358301FGD4c.828G>T (p.Met276Ile)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
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n.335G>T
c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.417G>T
c.1164G>T (p.Met388Ile)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.276G>T (p.Met92Ile)
c.231G>T (p.Met77Ile)
c.71+81G>T (n.71+81G>T)
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n.1510G>T
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n.1511C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched