Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1373-49T>C
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n.1373-48G=
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c.-359-47G>T (n.-359-47G>T)
n.198-47G>T
c.1102-47G>T (n.1102-47G>T)
c.*83-47G>T (n.*83-47G>T)
c.280-47G>T
c.1027-47G>T (n.1027-47G>T)
c.*60-47G>T (n.*60-47G>T)
c.-54-47G>T (n.-54-47G>T)
c.-361-47G>T (n.-361-47G>T)
c.1183-47G>T (n.1183-47G>T)
c.985-47G>T (n.985-47G>T)
c.139-47G>T (n.139-47G>T)
c.94-47G>T (n.94-47G>T)
c.15-47G>T (n.15-47G>T)
c.-112-47G>T (n.-112-47G>T)
n.1373-47G>T
 gnomAD v4
12g.32601234A>GCA2618215792FGD4c.691-44A>G (n.691-44A>G)
c.946-44A>G (n.946-44A>G)
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n.198-44A>G
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c.*83-44A>G (n.*83-44A>G)
c.280-44A>G
c.1027-44A>G (n.1027-44A>G)
c.*60-44A>G (n.*60-44A>G)
c.-54-44A>G (n.-54-44A>G)
c.-361-44A>G (n.-361-44A>G)
c.1183-44A>G (n.1183-44A>G)
c.985-44A>G (n.985-44A>G)
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c.-112-44A>G (n.-112-44A>G)
n.1373-44A>G
 gnomAD v4
12g.32601236C>TCA2618215793FGD4c.691-42C>T (n.691-42C>T)
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n.198-42C>T
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c.*83-42C>T (n.*83-42C>T)
c.280-42C>T
c.1027-42C>T (n.1027-42C>T)
c.*60-42C>T (n.*60-42C>T)
c.-54-42C>T (n.-54-42C>T)
c.-361-42C>T (n.-361-42C>T)
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n.1373-42C>T
 gnomAD v4
12g.32601239delCA2618215794FGD4c.691-39del (n.691-39del)
c.946-39del (n.946-39del)
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n.198-39del
c.1102-39del (n.1102-39del)
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c.280-39del
c.1027-39del (n.1027-39del)
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c.-54-39del (n.-54-39del)
c.-361-39del (n.-361-39del)
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c.-112-39del (n.-112-39del)
n.1373-39del
 gnomAD v4
12g.32601239A>GCA2618215796FGD4c.691-39A>G (n.691-39A>G)
c.946-39A>G (n.946-39A>G)
c.412-39A>G (n.412-39A>G)
c.-359-39A>G (n.-359-39A>G)
n.198-39A>G
c.1102-39A>G (n.1102-39A>G)
c.*83-39A>G (n.*83-39A>G)
c.280-39A>G
c.1027-39A>G (n.1027-39A>G)
c.*60-39A>G (n.*60-39A>G)
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c.94-39A>G (n.94-39A>G)
c.15-39A>G (n.15-39A>G)
c.-112-39A>G (n.-112-39A>G)
n.1373-39A>G
 gnomAD v4
12g.32601243A=CA2026256311FGD4c.691-35A= (n.691-35A=)
c.946-35A= (n.946-35A=)
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c.-359-35A= (n.-359-35A=)
n.198-35A=
c.1102-35A= (n.1102-35A=)
c.*83-35A= (n.*83-35A=)
c.280-35A=
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c.*60-35A= (n.*60-35A=)
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c.94-35A= (n.94-35A=)
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n.1373-35A=
12g.32601243A>GCA604222956FGD4c.691-35A>G (n.691-35A>G)
c.946-35A>G (n.946-35A>G)
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n.198-35A>G
c.1102-35A>G (n.1102-35A>G)
c.*83-35A>G (n.*83-35A>G)
c.280-35A>G
c.1027-35A>G (n.1027-35A>G)
c.*60-35A>G (n.*60-35A>G)
c.-54-35A>G (n.-54-35A>G)
c.-361-35A>G (n.-361-35A>G)
c.1183-35A>G (n.1183-35A>G)
c.985-35A>G (n.985-35A>G)
c.139-35A>G (n.139-35A>G)
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c.-112-35A>G (n.-112-35A>G)
n.1373-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601243A>TCA2026256314FGD4c.691-35A>T (n.691-35A>T)
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n.198-35A>T
c.1102-35A>T (n.1102-35A>T)
c.*83-35A>T (n.*83-35A>T)
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c.1027-35A>T (n.1027-35A>T)
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c.-361-35A>T (n.-361-35A>T)
c.1183-35A>T (n.1183-35A>T)
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n.1373-35A>T
 dbSNP
12g.32601246_32601247dupCA2026256316FGD4c.691-32_691-31dup (n.691-32_691-31dup)
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n.198-32_198-31dup
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c.280-32_280-31dup
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c.-54-32_-54-31dup (n.-54-32_-54-31dup)
c.-361-32_-361-31dup (n.-361-32_-361-31dup)
c.1183-32_1183-31dup (n.1183-32_1183-31dup)
c.985-32_985-31dup (n.985-32_985-31dup)
c.139-32_139-31dup (n.139-32_139-31dup)
c.94-32_94-31dup (n.94-32_94-31dup)
c.15-32_15-31dup (n.15-32_15-31dup)
c.-112-32_-112-31dup (n.-112-32_-112-31dup)
n.1373-32_1373-31dup
 dbSNP
12g.32601245G>ACA6506701FGD4c.691-33G>A (n.691-33G>A)
c.946-33G>A (n.946-33G>A)
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n.198-33G>A
c.1102-33G>A (n.1102-33G>A)
c.*83-33G>A (n.*83-33G>A)
c.280-33G>A
c.1027-33G>A (n.1027-33G>A)
c.*60-33G>A (n.*60-33G>A)
c.-54-33G>A (n.-54-33G>A)
c.-361-33G>A (n.-361-33G>A)
c.1183-33G>A (n.1183-33G>A)
c.985-33G>A (n.985-33G>A)
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c.94-33G>A (n.94-33G>A)
c.15-33G>A (n.15-33G>A)
c.-112-33G>A (n.-112-33G>A)
n.1373-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601245G=CA2026256319FGD4c.691-33G= (n.691-33G=)
c.946-33G= (n.946-33G=)
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n.198-33G=
c.1102-33G= (n.1102-33G=)
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c.985-33G= (n.985-33G=)
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n.1373-33G=
12g.32601246T>CCA604222959FGD4c.691-32T>C (n.691-32T>C)
c.946-32T>C (n.946-32T>C)
c.412-32T>C (n.412-32T>C)
c.-359-32T>C (n.-359-32T>C)
n.198-32T>C
c.1102-32T>C (n.1102-32T>C)
c.*83-32T>C (n.*83-32T>C)
c.280-32T>C
c.1027-32T>C (n.1027-32T>C)
c.*60-32T>C (n.*60-32T>C)
c.-54-32T>C (n.-54-32T>C)
c.-361-32T>C (n.-361-32T>C)
c.1183-32T>C (n.1183-32T>C)
c.985-32T>C (n.985-32T>C)
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c.94-32T>C (n.94-32T>C)
c.15-32T>C (n.15-32T>C)
c.-112-32T>C (n.-112-32T>C)
n.1373-32T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.32601246T=CA2026256324FGD4c.691-32T= (n.691-32T=)
c.946-32T= (n.946-32T=)
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n.198-32T=
c.1102-32T= (n.1102-32T=)
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c.1183-32T= (n.1183-32T=)
c.985-32T= (n.985-32T=)
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c.94-32T= (n.94-32T=)
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c.-112-32T= (n.-112-32T=)
n.1373-32T=
12g.32601248A>GCA2618215802FGD4c.691-30A>G (n.691-30A>G)
c.946-30A>G (n.946-30A>G)
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n.198-30A>G
c.1102-30A>G (n.1102-30A>G)
c.*83-30A>G (n.*83-30A>G)
c.280-30A>G
c.1027-30A>G (n.1027-30A>G)
c.*60-30A>G (n.*60-30A>G)
c.-54-30A>G (n.-54-30A>G)
c.-361-30A>G (n.-361-30A>G)
c.1183-30A>G (n.1183-30A>G)
c.985-30A>G (n.985-30A>G)
c.139-30A>G (n.139-30A>G)
c.94-30A>G (n.94-30A>G)
c.15-30A>G (n.15-30A>G)
c.-112-30A>G (n.-112-30A>G)
n.1373-30A>G
 gnomAD v4
12g.32601250G>ACA946295983FGD4c.691-28G>A (n.691-28G>A)
c.946-28G>A (n.946-28G>A)
c.412-28G>A (n.412-28G>A)
c.-359-28G>A (n.-359-28G>A)
n.198-28G>A
c.1102-28G>A (n.1102-28G>A)
c.*83-28G>A (n.*83-28G>A)
c.280-28G>A
c.1027-28G>A (n.1027-28G>A)
c.*60-28G>A (n.*60-28G>A)
c.-54-28G>A (n.-54-28G>A)
c.-361-28G>A (n.-361-28G>A)
c.1183-28G>A (n.1183-28G>A)
c.985-28G>A (n.985-28G>A)
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c.94-28G>A (n.94-28G>A)
c.15-28G>A (n.15-28G>A)
c.-112-28G>A (n.-112-28G>A)
n.1373-28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601250G=CA2026256327FGD4c.691-28G= (n.691-28G=)
c.946-28G= (n.946-28G=)
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n.198-28G=
c.1102-28G= (n.1102-28G=)
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c.1027-28G= (n.1027-28G=)
c.*60-28G= (n.*60-28G=)
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c.1183-28G= (n.1183-28G=)
c.985-28G= (n.985-28G=)
c.139-28G= (n.139-28G=)
c.94-28G= (n.94-28G=)
c.15-28G= (n.15-28G=)
c.-112-28G= (n.-112-28G=)
n.1373-28G=
12g.32601252A>GCA2618215804FGD4c.691-26A>G (n.691-26A>G)
c.946-26A>G (n.946-26A>G)
c.412-26A>G (n.412-26A>G)
c.-359-26A>G (n.-359-26A>G)
n.198-26A>G
c.1102-26A>G (n.1102-26A>G)
c.*83-26A>G (n.*83-26A>G)
c.280-26A>G
c.1027-26A>G (n.1027-26A>G)
c.*60-26A>G (n.*60-26A>G)
c.-54-26A>G (n.-54-26A>G)
c.-361-26A>G (n.-361-26A>G)
c.1183-26A>G (n.1183-26A>G)
c.985-26A>G (n.985-26A>G)
c.139-26A>G (n.139-26A>G)
c.94-26A>G (n.94-26A>G)
c.15-26A>G (n.15-26A>G)
c.-112-26A>G (n.-112-26A>G)
n.1373-26A>G
 gnomAD v4
12g.32601254T>ACA2618215805FGD4c.691-24T>A (n.691-24T>A)
c.946-24T>A (n.946-24T>A)
c.412-24T>A (n.412-24T>A)
c.-359-24T>A (n.-359-24T>A)
n.198-24T>A
c.1102-24T>A (n.1102-24T>A)
c.*83-24T>A (n.*83-24T>A)
c.280-24T>A
c.1027-24T>A (n.1027-24T>A)
c.*60-24T>A (n.*60-24T>A)
c.-54-24T>A (n.-54-24T>A)
c.-361-24T>A (n.-361-24T>A)
c.1183-24T>A (n.1183-24T>A)
c.985-24T>A (n.985-24T>A)
c.139-24T>A (n.139-24T>A)
c.94-24T>A (n.94-24T>A)
c.15-24T>A (n.15-24T>A)
c.-112-24T>A (n.-112-24T>A)
n.1373-24T>A
 gnomAD v4
12g.32601255G>ACA604222960FGD4c.691-23G>A (n.691-23G>A)
c.946-23G>A (n.946-23G>A)
c.412-23G>A (n.412-23G>A)
c.-359-23G>A (n.-359-23G>A)
n.198-23G>A
c.1102-23G>A (n.1102-23G>A)
c.*83-23G>A (n.*83-23G>A)
c.280-23G>A
c.1027-23G>A (n.1027-23G>A)
c.*60-23G>A (n.*60-23G>A)
c.-54-23G>A (n.-54-23G>A)
c.-361-23G>A (n.-361-23G>A)
c.1183-23G>A (n.1183-23G>A)
c.985-23G>A (n.985-23G>A)
c.139-23G>A (n.139-23G>A)
c.94-23G>A (n.94-23G>A)
c.15-23G>A (n.15-23G>A)
c.-112-23G>A (n.-112-23G>A)
n.1373-23G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.32601255G=CA2026256328FGD4c.691-23G= (n.691-23G=)
c.946-23G= (n.946-23G=)
c.412-23G= (n.412-23G=)
c.-359-23G= (n.-359-23G=)
n.198-23G=
c.1102-23G= (n.1102-23G=)
c.*83-23G= (n.*83-23G=)
c.280-23G=
c.1027-23G= (n.1027-23G=)
c.*60-23G= (n.*60-23G=)
c.-54-23G= (n.-54-23G=)
c.-361-23G= (n.-361-23G=)
c.1183-23G= (n.1183-23G=)
c.985-23G= (n.985-23G=)
c.139-23G= (n.139-23G=)
c.94-23G= (n.94-23G=)
c.15-23G= (n.15-23G=)
c.-112-23G= (n.-112-23G=)
n.1373-23G=
12g.32601255G>TCA2618215806FGD4c.691-23G>T (n.691-23G>T)
c.946-23G>T (n.946-23G>T)
c.412-23G>T (n.412-23G>T)
c.-359-23G>T (n.-359-23G>T)
n.198-23G>T
c.1102-23G>T (n.1102-23G>T)
c.*83-23G>T (n.*83-23G>T)
c.280-23G>T
c.1027-23G>T (n.1027-23G>T)
c.*60-23G>T (n.*60-23G>T)
c.-54-23G>T (n.-54-23G>T)
c.-361-23G>T (n.-361-23G>T)
c.1183-23G>T (n.1183-23G>T)
c.985-23G>T (n.985-23G>T)
c.139-23G>T (n.139-23G>T)
c.94-23G>T (n.94-23G>T)
c.15-23G>T (n.15-23G>T)
c.-112-23G>T (n.-112-23G>T)
n.1373-23G>T
 gnomAD v4
12g.32601257T>CCA2618215807FGD4c.691-21T>C (n.691-21T>C)
c.946-21T>C (n.946-21T>C)
c.412-21T>C (n.412-21T>C)
c.-359-21T>C (n.-359-21T>C)
n.198-21T>C
c.1102-21T>C (n.1102-21T>C)
c.*83-21T>C (n.*83-21T>C)
c.280-21T>C
c.1027-21T>C (n.1027-21T>C)
c.*60-21T>C (n.*60-21T>C)
c.-54-21T>C (n.-54-21T>C)
c.-361-21T>C (n.-361-21T>C)
c.1183-21T>C (n.1183-21T>C)
c.985-21T>C (n.985-21T>C)
c.139-21T>C (n.139-21T>C)
c.94-21T>C (n.94-21T>C)
c.15-21T>C (n.15-21T>C)
c.-112-21T>C (n.-112-21T>C)
n.1373-21T>C
 gnomAD v4
12g.32601258T>CCA2026256330FGD4c.691-20T>C (n.691-20T>C)
c.946-20T>C (n.946-20T>C)
c.412-20T>C (n.412-20T>C)
c.-359-20T>C (n.-359-20T>C)
n.198-20T>C
c.1102-20T>C (n.1102-20T>C)
c.*83-20T>C (n.*83-20T>C)
c.280-20T>C
c.1027-20T>C (n.1027-20T>C)
c.*60-20T>C (n.*60-20T>C)
c.-54-20T>C (n.-54-20T>C)
c.-361-20T>C (n.-361-20T>C)
c.1183-20T>C (n.1183-20T>C)
c.985-20T>C (n.985-20T>C)
c.139-20T>C (n.139-20T>C)
c.94-20T>C (n.94-20T>C)
c.15-20T>C (n.15-20T>C)
c.-112-20T>C (n.-112-20T>C)
n.1373-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32601258T=CA2026256329FGD4c.691-20T= (n.691-20T=)
c.946-20T= (n.946-20T=)
c.412-20T= (n.412-20T=)
c.-359-20T= (n.-359-20T=)
n.198-20T=
c.1102-20T= (n.1102-20T=)
c.*83-20T= (n.*83-20T=)
c.280-20T=
c.1027-20T= (n.1027-20T=)
c.*60-20T= (n.*60-20T=)
c.-54-20T= (n.-54-20T=)
c.-361-20T= (n.-361-20T=)
c.1183-20T= (n.1183-20T=)
c.985-20T= (n.985-20T=)
c.139-20T= (n.139-20T=)
c.94-20T= (n.94-20T=)
c.15-20T= (n.15-20T=)
c.-112-20T= (n.-112-20T=)
n.1373-20T=
12g.32601259A>GCA2618215809FGD4c.691-19A>G (n.691-19A>G)
c.946-19A>G (n.946-19A>G)
c.412-19A>G (n.412-19A>G)
c.-359-19A>G (n.-359-19A>G)
n.198-19A>G
c.1102-19A>G (n.1102-19A>G)
c.*83-19A>G (n.*83-19A>G)
c.280-19A>G
c.1027-19A>G (n.1027-19A>G)
c.*60-19A>G (n.*60-19A>G)
c.-54-19A>G (n.-54-19A>G)
c.-361-19A>G (n.-361-19A>G)
c.1183-19A>G (n.1183-19A>G)
c.985-19A>G (n.985-19A>G)
c.139-19A>G (n.139-19A>G)
c.94-19A>G (n.94-19A>G)
c.15-19A>G (n.15-19A>G)
c.-112-19A>G (n.-112-19A>G)
n.1373-19A>G
 gnomAD v4
12g.32601261A=CA2026256331FGD4c.691-17A= (n.691-17A=)
c.946-17A= (n.946-17A=)
c.412-17A= (n.412-17A=)
c.-359-17A= (n.-359-17A=)
n.198-17A=
c.1102-17A= (n.1102-17A=)
c.*83-17A= (n.*83-17A=)
c.280-17A=
c.1027-17A= (n.1027-17A=)
c.*60-17A= (n.*60-17A=)
c.-54-17A= (n.-54-17A=)
c.-361-17A= (n.-361-17A=)
c.1183-17A= (n.1183-17A=)
c.985-17A= (n.985-17A=)
c.139-17A= (n.139-17A=)
c.94-17A= (n.94-17A=)
c.15-17A= (n.15-17A=)
c.-112-17A= (n.-112-17A=)
n.1373-17A=
12g.32601261A>CCA2026256332FGD4c.691-17A>C (n.691-17A>C)
c.946-17A>C (n.946-17A>C)
c.412-17A>C (n.412-17A>C)
c.-359-17A>C (n.-359-17A>C)
n.198-17A>C
c.1102-17A>C (n.1102-17A>C)
c.*83-17A>C (n.*83-17A>C)
c.280-17A>C
c.1027-17A>C (n.1027-17A>C)
c.*60-17A>C (n.*60-17A>C)
c.-54-17A>C (n.-54-17A>C)
c.-361-17A>C (n.-361-17A>C)
c.1183-17A>C (n.1183-17A>C)
c.985-17A>C (n.985-17A>C)
c.139-17A>C (n.139-17A>C)
c.94-17A>C (n.94-17A>C)
c.15-17A>C (n.15-17A>C)
c.-112-17A>C (n.-112-17A>C)
n.1373-17A>C
 dbSNP
12g.32601261A>GCA2618215811FGD4c.691-17A>G (n.691-17A>G)
c.946-17A>G (n.946-17A>G)
c.412-17A>G (n.412-17A>G)
c.-359-17A>G (n.-359-17A>G)
n.198-17A>G
c.1102-17A>G (n.1102-17A>G)
c.*83-17A>G (n.*83-17A>G)
c.280-17A>G
c.1027-17A>G (n.1027-17A>G)
c.*60-17A>G (n.*60-17A>G)
c.-54-17A>G (n.-54-17A>G)
c.-361-17A>G (n.-361-17A>G)
c.1183-17A>G (n.1183-17A>G)
c.985-17A>G (n.985-17A>G)
c.139-17A>G (n.139-17A>G)
c.94-17A>G (n.94-17A>G)
c.15-17A>G (n.15-17A>G)
c.-112-17A>G (n.-112-17A>G)
n.1373-17A>G
 gnomAD v4
12g.32601263dupCA604222962FGD4c.691-15dup (n.691-15dup)
c.946-15dup (n.946-15dup)
c.412-15dup (n.412-15dup)
c.-359-15dup (n.-359-15dup)
n.198-15dup
c.1102-15dup (n.1102-15dup)
c.*83-15dup (n.*83-15dup)
c.280-15dup
c.1027-15dup (n.1027-15dup)
c.*60-15dup (n.*60-15dup)
c.-54-15dup (n.-54-15dup)
c.-361-15dup (n.-361-15dup)
c.1183-15dup (n.1183-15dup)
c.985-15dup (n.985-15dup)
c.139-15dup (n.139-15dup)
c.94-15dup (n.94-15dup)
c.15-15dup (n.15-15dup)
c.-112-15dup (n.-112-15dup)
n.1373-15dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601267C>ACA654666335FGD4c.691-11C>A (n.691-11C>A)
c.946-11C>A (n.946-11C>A)
c.412-11C>A (n.412-11C>A)
c.-359-11C>A (n.-359-11C>A)
n.198-11C>A
c.1102-11C>A (n.1102-11C>A)
c.*83-11C>A (n.*83-11C>A)
c.280-11C>A
c.1027-11C>A (n.1027-11C>A)
c.*60-11C>A (n.*60-11C>A)
c.-54-11C>A (n.-54-11C>A)
c.-361-11C>A (n.-361-11C>A)
c.1183-11C>A (n.1183-11C>A)
c.985-11C>A (n.985-11C>A)
c.139-11C>A (n.139-11C>A)
c.94-11C>A (n.94-11C>A)
c.15-11C>A (n.15-11C>A)
c.-112-11C>A (n.-112-11C>A)
n.1373-11C>A
 COSMIC
12g.32601268T>GCA6506702FGD4c.691-10T>G (n.691-10T>G)
c.946-10T>G (n.946-10T>G)
c.412-10T>G (n.412-10T>G)
c.-359-10T>G (n.-359-10T>G)
n.198-10T>G
c.1102-10T>G (n.1102-10T>G)
c.*83-10T>G (n.*83-10T>G)
c.280-10T>G
c.1027-10T>G (n.1027-10T>G)
c.*60-10T>G (n.*60-10T>G)
c.-54-10T>G (n.-54-10T>G)
c.-361-10T>G (n.-361-10T>G)
c.1183-10T>G (n.1183-10T>G)
c.985-10T>G (n.985-10T>G)
c.139-10T>G (n.139-10T>G)
c.94-10T>G (n.94-10T>G)
c.15-10T>G (n.15-10T>G)
c.-112-10T>G (n.-112-10T>G)
n.1373-10T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601268T=CA2026256335FGD4c.691-10T= (n.691-10T=)
c.946-10T= (n.946-10T=)
c.412-10T= (n.412-10T=)
c.-359-10T= (n.-359-10T=)
n.198-10T=
c.1102-10T= (n.1102-10T=)
c.*83-10T= (n.*83-10T=)
c.280-10T=
c.1027-10T= (n.1027-10T=)
c.*60-10T= (n.*60-10T=)
c.-54-10T= (n.-54-10T=)
c.-361-10T= (n.-361-10T=)
c.1183-10T= (n.1183-10T=)
c.985-10T= (n.985-10T=)
c.139-10T= (n.139-10T=)
c.94-10T= (n.94-10T=)
c.15-10T= (n.15-10T=)
c.-112-10T= (n.-112-10T=)
n.1373-10T=
12g.32601272A>GCA2739271921FGD4c.691-6A>G (n.691-6A>G)
c.946-6A>G (n.946-6A>G)
c.412-6A>G (n.412-6A>G)
c.-359-6A>G (n.-359-6A>G)
n.198-6A>G
c.1102-6A>G (n.1102-6A>G)
c.*83-6A>G (n.*83-6A>G)
c.280-6A>G
c.1027-6A>G (n.1027-6A>G)
c.*60-6A>G (n.*60-6A>G)
c.-54-6A>G (n.-54-6A>G)
c.-361-6A>G (n.-361-6A>G)
c.1183-6A>G (n.1183-6A>G)
c.985-6A>G (n.985-6A>G)
c.139-6A>G (n.139-6A>G)
c.94-6A>G (n.94-6A>G)
c.15-6A>G (n.15-6A>G)
c.-112-6A>G (n.-112-6A>G)
n.1373-6A>G
 ClinVar
12g.32601273T>ACA479166628FGD4c.691-5T>A (n.691-5T>A)
c.946-5T>A (n.946-5T>A)
c.412-5T>A (n.412-5T>A)
c.-359-5T>A (n.-359-5T>A)
n.198-5T>A
c.1102-5T>A (n.1102-5T>A)
c.*83-5T>A (n.*83-5T>A)
c.280-5T>A
c.1027-5T>A (n.1027-5T>A)
c.*60-5T>A (n.*60-5T>A)
c.-54-5T>A (n.-54-5T>A)
c.-361-5T>A (n.-361-5T>A)
c.1183-5T>A (n.1183-5T>A)
c.985-5T>A (n.985-5T>A)
c.139-5T>A (n.139-5T>A)
c.94-5T>A (n.94-5T>A)
c.15-5T>A (n.15-5T>A)
c.-112-5T>A (n.-112-5T>A)
n.1373-5T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601273T=CA2026256336FGD4c.691-5T= (n.691-5T=)
c.946-5T= (n.946-5T=)
c.412-5T= (n.412-5T=)
c.-359-5T= (n.-359-5T=)
n.198-5T=
c.1102-5T= (n.1102-5T=)
c.*83-5T= (n.*83-5T=)
c.280-5T=
c.1027-5T= (n.1027-5T=)
c.*60-5T= (n.*60-5T=)
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n.1373-5T=
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n.198-4T>G
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n.1373-4T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601274T=CA2026256337FGD4c.691-4T= (n.691-4T=)
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n.1373-4T=
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n.1373-3C>T
 gnomAD v4
12g.32601276A=CA2026256340FGD4c.691-2A= (n.691-2A=)
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n.1373-2A=
12g.32601276A>CCA384357981FGD4c.691-2A>C (n.691-2A>C)
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n.198-2A>C
c.1102-2A>C (n.1102-2A>C)
c.*83-2A>C (n.*83-2A>C)
c.280-2A>C
c.1027-2A>C (n.1027-2A>C)
c.*60-2A>C (n.*60-2A>C)
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n.1373-2A>C
12g.32601276A>GCA235206950FGD4c.691-2A>G (n.691-2A>G)
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n.198-2A>G
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n.1373-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32601276A>TCA384357982FGD4c.691-2A>T (n.691-2A>T)
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n.198-2A>T
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c.280-2A>T
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c.-112-2A>T (n.-112-2A>T)
n.1373-2A>T
 dbSNP
12g.32601277G>ACA384357983FGD4c.691-1G>A (n.691-1G>A)
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n.198-1G>A
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n.1373-1G>A
 dbSNP
12g.32601277G>CCA384357984FGD4c.691-1G>C (n.691-1G>C)
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n.1373-1G>C
12g.32601277G=CA2026256342FGD4c.691-1G= (n.691-1G=)
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n.1373-1G=
12g.32601277G>TCA384357985FGD4c.691-1G>T (n.691-1G>T)
c.946-1G>T (n.946-1G>T)
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n.198-1G>T
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c.280-1G>T
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n.1373-1G>T
12g.32601278G>ACA384357988FGD4c.691G>A (p.Val231Ile)
c.946G>A (p.Val316Ile)
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n.198G>A
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c.1183G>A (p.Val395Ile)
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c.139G>A (p.Val47Ile)
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n.1373G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601278G>CCA384357986FGD4c.691G>C (p.Val231Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.198G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.280G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.15G>C (p.Arg5Ser)
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n.1373G>C
12g.32601278G=CA2026256345FGD4c.691G= (p.Val231=)
c.946G= (p.Val316=)
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c.15G= (p.Arg5=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.1373G=
12g.32601278G>TCA384357987FGD4c.691G>T (p.Val231Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.198G>T
c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.280G>T
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.15G>T (p.Arg5Ser)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.1373G>T
12g.32601279T>ACA384357989FGD4c.692T>A (p.Val231Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.199T>A
c.1103T>A (p.Val368Glu)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.281T>A
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.1374T>A
12g.32601279T>CCA384357990FGD4c.692T>C (p.Val231Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.199T>C
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.281T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.16T>C (p.Tyr6His)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.1374T>C
 dbSNP
12g.32601279T>GCA384357991FGD4c.692T>G (p.Val231Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.199T>G
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.281T>G
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.1374T>G
12g.32601279T=CA2026256348FGD4c.692T= (p.Val231=)
c.947T= (p.Val316=)
c.413T= (p.Val138=)
c.-358T= (n.-358T=)
n.199T=
c.1103T= (p.Val368=)
c.*84T= (n.*84T=)
c.281T=
c.1028T= (p.Val343=)
c.*61T= (n.*61T=)
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c.-360T= (n.-360T=)
c.1184T= (p.Val395=)
c.986T= (p.Val329=)
c.140T= (p.Val47=)
c.95T= (p.Val32=)
c.16T= (p.Tyr6=)
c.-111T= (n.-111T=)
n.1374T=
12g.32601280A=CA2026256353FGD4c.693A= (p.Val231=)
c.948A= (p.Val316=)
c.414A= (p.Val138=)
c.-357A= (n.-357A=)
n.200A=
c.1104A= (p.Val368=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.282A=
c.1029A= (p.Val343=)
c.*62A= (n.*62A=)
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c.-359A= (n.-359A=)
c.1185A= (p.Val395=)
c.987A= (p.Val329=)
c.141A= (p.Val47=)
c.96A= (p.Val32=)
c.17A= (p.Tyr6=)
c.-110A= (n.-110A=)
n.1375A=
12g.32601280A>CCA479166629FGD4c.693A>C (p.Val231=)
c.948A>C (p.Val316=)
c.414A>C (p.Val138=)
c.-357A>C (n.-357A>C)
n.200A>C
c.1104A>C (p.Val368=)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.282A>C
c.1029A>C (p.Val343=)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.1185A>C (p.Val395=)
c.987A>C (p.Val329=)
c.141A>C (p.Val47=)
c.96A>C (p.Val32=)
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.1375A>C
12g.32601280A>GCA479166630FGD4c.693A>G (p.Val231=)
c.948A>G (p.Val316=)
c.414A>G (p.Val138=)
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.200A>G
c.1104A>G (p.Val368=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.282A>G
c.1029A>G (p.Val343=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.1185A>G (p.Val395=)
c.987A>G (p.Val329=)
c.141A>G (p.Val47=)
c.96A>G (p.Val32=)
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.1375A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601280A>TCA479166631FGD4c.693A>T (p.Val231=)
c.948A>T (p.Val316=)
c.414A>T (p.Val138=)
c.-357A>T (n.-357A>T)
n.200A>T
c.1104A>T (p.Val368=)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.282A>T
c.1029A>T (p.Val343=)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.1185A>T (p.Val395=)
c.987A>T (p.Val329=)
c.141A>T (p.Val47=)
c.96A>T (p.Val32=)
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.1375A>T
12g.32601281T>ACA384357992FGD4c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.201T>A
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.283T>A
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-358T>A (n.-358T>A)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.18T>A (p.Tyr6Ter)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.1376T>A
12g.32601281T>CCA384357993FGD4c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.201T>C
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.283T>C
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.18T>C (p.Tyr6=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.1376T>C
12g.32601281T>GCA384357994FGD4c.694T>G (p.Phe232Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
c.-356T>G (n.-356T>G)
n.201T>G
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.283T>G
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.18T>G (p.Tyr6Ter)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.1376T>G
12g.32601282T>ACA384357995FGD4c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.202T>A
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.284T>A
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.1377T>A
12g.32601282T>CCA384357996FGD4c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.202T>C
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.284T>C
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.1377T>C
12g.32601282T>GCA384357997FGD4c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.202T>G
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.284T>G
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.19T>G (p.Phe7Val)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.1377T>G
12g.32601283T>ACA384357998FGD4c.696T>A (p.Phe232Leu)
c.951T>A (p.Phe317Leu)
c.417T>A (p.Phe139Leu)
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.203T>A
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.285T>A
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.144T>A (p.Phe48Leu)
c.99T>A (p.Phe33Leu)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.1378T>A
12g.32601283T>CCA6506704FGD4c.696T>C (p.Phe232=)
c.951T>C (p.Phe317=)
c.417T>C (p.Phe139=)
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.203T>C
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.285T>C
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.1188T>C (p.Phe396=)
c.990T>C (p.Phe330=)
c.144T>C (p.Phe48=)
c.99T>C (p.Phe33=)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.1378T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601283T>GCA384357999FGD4c.696T>G (p.Phe232Leu)
c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.417T>G (p.Phe139Leu)
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.203T>G
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.285T>G
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.1188T>G (p.Phe396Leu)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.144T>G (p.Phe48Leu)
c.99T>G (p.Phe33Leu)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.1378T>G
12g.32601283T=CA2026256357FGD4c.696T= (p.Phe232=)
c.951T= (p.Phe317=)
c.417T= (p.Phe139=)
c.-354T= (n.-354T=)
n.203T=
c.1107T= (p.Phe369=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.285T=
c.1032T= (p.Phe344=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.-356T= (n.-356T=)
c.1188T= (p.Phe396=)
c.990T= (p.Phe330=)
c.144T= (p.Phe48=)
c.99T= (p.Phe33=)
c.20T= (p.Phe7=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.1378T=
12g.32601284T>ACA384358001FGD4c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.204T>A
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.286T>A
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.21T>A (p.Phe7Leu)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.1379T>A
12g.32601284T>CCA384358002FGD4c.697T>C (p.Tyr233His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.204T>C
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.286T>C
c.1033T>C (p.Tyr345His)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.21T>C (p.Phe7=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.1379T>C
12g.32601284T>GCA384358000FGD4c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.204T>G
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.286T>G
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.21T>G (p.Phe7Leu)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.1379T>G
12g.32601285A>CCA384358004FGD4c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.205A>C
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.287A>C
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.1380A>C
12g.32601285A>GCA384358003FGD4c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.205A>G
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.287A>G
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.22A>G (p.Ile8Val)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.1380A>G
12g.32601285A>TCA384358005FGD4c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.205A>T
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.287A>T
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.1380A>T
12g.32601286T>ACA384358006FGD4c.699T>A (p.Tyr233Ter)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.420T>A (p.Tyr140Ter)
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.206T>A
c.1110T>A (p.Tyr370Ter)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.288T>A
c.1035T>A (p.Tyr345Ter)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.1381T>A
12g.32601286T>CCA6506705FGD4c.699T>C (p.Tyr233=)
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.420T>C (p.Tyr140=)
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.206T>C
c.1110T>C (p.Tyr370=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.288T>C
c.1035T>C (p.Tyr345=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.1191T>C (p.Tyr397=)
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.147T>C (p.Tyr49=)
c.102T>C (p.Tyr34=)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.1381T>C
 dbSNP ExAC
12g.32601286T>GCA384358007FGD4c.699T>G (p.Tyr233Ter)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.420T>G (p.Tyr140Ter)
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.206T>G
c.1110T>G (p.Tyr370Ter)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.288T>G
c.1035T>G (p.Tyr345Ter)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.1191T>G (p.Tyr397Ter)
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.1381T>G
12g.32601286T=CA2026256359FGD4c.699T= (p.Tyr233=)
c.954T= (p.Tyr318=)
c.420T= (p.Tyr140=)
c.-351T= (n.-351T=)
n.206T=
c.1110T= (p.Tyr370=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.288T=
c.1035T= (p.Tyr345=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.-353T= (n.-353T=)
c.1191T= (p.Tyr397=)
c.993T= (p.Tyr331=)
c.147T= (p.Tyr49=)
c.102T= (p.Tyr34=)
c.23T= (p.Ile8=)
c.-104T= (n.-104T=)
n.1381T=
12g.32601287T>ACA384358008FGD4c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.207T>A
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.289T>A
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.24T>A (p.Ile8=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.1382T>A
12g.32601287T>CCA384358009FGD4c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.207T>C
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.289T>C
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.24T>C (p.Ile8=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.1382T>C
 gnomAD v4
12g.32601287T>GCA384358010FGD4c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.207T>G
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.289T>G
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.24T>G (p.Ile8Met)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.1382T>G
12g.32601288G>ACA384358013FGD4c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.208G>A
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.290G>A
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.1383G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601288G>CCA384358011FGD4c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.208G>C
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.290G>C
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.1383G>C
12g.32601288G=CA2026256367FGD4c.701G= (p.Cys234=)
c.956G= (p.Cys319=)
c.422G= (p.Cys141=)
c.-349G= (n.-349G=)
n.208G=
c.1112G= (p.Cys371=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.290G=
c.1037G= (p.Cys346=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-351G= (n.-351G=)
c.1193G= (p.Cys398=)
c.995G= (p.Cys332=)
c.149G= (p.Cys50=)
c.104G= (p.Cys35=)
c.25G= (p.Ala9=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.1383G=
12g.32601288G>TCA384358012FGD4c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.208G>T
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.290G>T
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.1383G>T
12g.32601289C>ACA384358014FGD4c.702C>A (p.Cys234Ter)
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.423C>A (p.Cys141Ter)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.209C>A
c.1113C>A (p.Cys371Ter)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.291C>A
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.1194C>A (p.Cys398Ter)
c.996C>A (p.Cys332Ter)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.1384C>A
12g.32601289C=CA2026256368FGD4c.702C= (p.Cys234=)
c.957C= (p.Cys319=)
c.423C= (p.Cys141=)
c.-348C= (n.-348C=)
n.209C=
c.1113C= (p.Cys371=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.291C=
c.1038C= (p.Cys346=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-350C= (n.-350C=)
c.1194C= (p.Cys398=)
c.996C= (p.Cys332=)
c.150C= (p.Cys50=)
c.105C= (p.Cys35=)
c.26C= (p.Ala9=)
c.-101C= (n.-101C=)
n.1384C=
12g.32601289C>GCA384358015FGD4c.702C>G (p.Cys234Trp)
c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.423C>G (p.Cys141Trp)
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.209C>G
c.1113C>G (p.Cys371Trp)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.291C>G
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.1194C>G (p.Cys398Trp)
c.996C>G (p.Cys332Trp)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.1384C>G
12g.32601289C>TCA235206968FGD4c.702C>T (p.Cys234=)
c.957C>T (p.Cys319=)
c.423C>T (p.Cys141=)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.209C>T
c.1113C>T (p.Cys371=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.291C>T
c.1038C>T (p.Cys346=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.1194C>T (p.Cys398=)
c.996C>T (p.Cys332=)
c.150C>T (p.Cys50=)
c.105C>T (p.Cys35=)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.1384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32601289_32601291delCA2575295890FGD4c.702_704del (p.Cys234Ter)
c.957_959del (p.Cys319Ter)
c.423_425del (p.Cys141Ter)
c.-348_-346del (n.-348_-346del)
n.209_211del
c.1113_1115del (p.Cys371Ter)
c.*94_*96del (n.*94_*96del)
c.291_293del
c.1038_1040del (p.Cys346Ter)
c.*71_*73del (n.*71_*73del)
c.-43_-41del (n.-43_-41del)
c.-350_-348del (n.-350_-348del)
c.1194_1196del (p.Cys398Ter)
c.996_998del (p.Cys332Ter)
c.150_152del (p.Cys50Ter)
c.105_107del (p.Cys35Ter)
c.26_28del (p.Ala9_Asn10delinsAsp)
c.-101_-99del (n.-101_-99del)
n.1384_1386del
12g.32601290A>CCA384358016FGD4c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.210A>C
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.292A>C
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.27A>C (p.Ala9=)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.1385A>C
12g.32601290A>GCA384358017FGD4c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.210A>G
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.292A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.27A>G (p.Ala9=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.1385A>G
12g.32601290A>TCA384358018FGD4c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.210A>T
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.292A>T
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.27A>T (p.Ala9=)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.1385A>T
12g.32601291A>CCA384358019FGD4c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.211A>C
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.293A>C
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.28A>C (p.Asn10His)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.1386A>C
12g.32601291A>GCA384358021FGD4c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.211A>G
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.293A>G
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.1386A>G
12g.32601291A>TCA384358020FGD4c.704A>T (p.Lys235Ile)
c.959A>T (p.Lys320Ile)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.211A>T
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.293A>T
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.998A>T (p.Lys333Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.1386A>T
 gnomAD v4
12g.32601292A>CCA384358022FGD4c.705A>C (p.Lys235Asn)
c.960A>C (p.Lys320Asn)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.212A>C
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.294A>C
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.999A>C (p.Lys333Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.1387A>C
12g.32601292A>GCA479166632FGD4c.705A>G (p.Lys235=)
c.960A>G (p.Lys320=)
c.426A>G (p.Lys142=)
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.212A>G
c.1116A>G (p.Lys372=)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.294A>G
c.1041A>G (p.Lys347=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.999A>G (p.Lys333=)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.108A>G (p.Lys36=)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.1387A>G
 gnomAD v4
12g.32601292A>TCA384358023FGD4c.705A>T (p.Lys235Asn)
c.960A>T (p.Lys320Asn)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.212A>T
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.294A>T
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.999A>T (p.Lys333Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.1387A>T
12g.32601293C>ACA384358024FGD4c.706C>A (p.Leu236Met)
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.213C>A
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.295C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.30C>A (p.Asn10Lys)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1388C>A
12g.32601293C>GCA384358025FGD4c.706C>G (p.Leu236Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.213C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.295C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.1388C>G
 gnomAD v4
12g.32601293C>TCA479166633FGD4c.706C>T (p.Leu236=)
c.961C>T (p.Leu321=)
c.427C>T (p.Leu143=)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.213C>T
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.295C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.30C>T (p.Asn10=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1388C>T
12g.32601294T>ACA384358026FGD4c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.-343T>A (n.-343T>A)
n.214T>A
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.296T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.1389T>A
12g.32601294T>CCA384358027FGD4c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.-343T>C (n.-343T>C)
n.214T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.296T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.1389T>C
 ClinVar dbSNP
12g.32601294T>GCA384358028FGD4c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.-343T>G (n.-343T>G)
n.214T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.296T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.1389T>G
12g.32601294T=CA2026256371FGD4c.707T= (p.Leu236=)
c.962T= (p.Leu321=)
c.428T= (p.Leu143=)
c.-343T= (n.-343T=)
n.214T=
c.1118T= (p.Leu373=)
c.*99T= (n.*99T=)
c.296T=
c.1043T= (p.Leu348=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.-345T= (n.-345T=)
c.1199T= (p.Leu400=)
c.1001T= (p.Leu334=)
c.155T= (p.Leu52=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.31T= (p.Cys11=)
c.-96T= (n.-96T=)
n.1389T=
12g.32601295G>ACA6506706FGD4c.708G>A (p.Leu236=)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.429G>A (p.Leu143=)
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.215G>A
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.297G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.1390G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601295G>CCA479166634FGD4c.708G>C (p.Leu236=)
c.963G>C (p.Leu321=)
c.429G>C (p.Leu143=)
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.215G>C
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.297G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.1002G>C (p.Leu334=)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.1390G>C
12g.32601295G=CA2026256374FGD4c.708G= (p.Leu236=)
c.963G= (p.Leu321=)
c.429G= (p.Leu143=)
c.-342G= (n.-342G=)
n.215G=
c.1119G= (p.Leu373=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.297G=
c.1044G= (p.Leu348=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.1002G= (p.Leu334=)
c.156G= (p.Leu52=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.32G= (p.Cys11=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.1390G=
12g.32601295G>TCA479166635FGD4c.708G>T (p.Leu236=)
c.963G>T (p.Leu321=)
c.429G>T (p.Leu143=)
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.215G>T
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.297G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1002G>T (p.Leu334=)
c.156G>T (p.Leu52=)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.1390G>T
12g.32601296T>ACA384358029FGD4c.709T>A (p.Leu237Met)
c.964T>A (p.Leu322Met)
c.430T>A (p.Leu144Met)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.216T>A
c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.298T>A
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.1201T>A (p.Leu401Met)
c.1003T>A (p.Leu335Met)
c.157T>A (p.Leu53Met)
c.112T>A (p.Leu38Met)
c.33T>A (p.Cys11Ter)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.1391T>A
12g.32601296T>CCA479166636FGD4c.709T>C (p.Leu237=)
c.964T>C (p.Leu322=)
c.430T>C (p.Leu144=)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.216T>C
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.298T>C
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.1201T>C (p.Leu401=)
c.1003T>C (p.Leu335=)
c.157T>C (p.Leu53=)
c.112T>C (p.Leu38=)
c.33T>C (p.Cys11=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.1391T>C
12g.32601296T>GCA384358030FGD4c.709T>G (p.Leu237Val)
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.216T>G
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.298T>G
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
c.1003T>G (p.Leu335Val)
c.157T>G (p.Leu53Val)
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.33T>G (p.Cys11Trp)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.1391T>G
 gnomAD v4
12g.32601297T>ACA384358033FGD4c.710T>A (p.Leu237Ter)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.-340T>A (n.-340T>A)
n.217T>A
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.299T>A
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.158T>A (p.Leu53Ter)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.34T>A (p.Trp12Arg)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.1392T>A
12g.32601297T>CCA384358032FGD4c.710T>C (p.Leu237Ser)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.217T>C
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.299T>C
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.34T>C (p.Trp12Arg)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.1392T>C
12g.32601297T>GCA384358031FGD4c.710T>G (p.Leu237Trp)
c.965T>G (p.Leu322Trp)
c.431T>G (p.Leu144Trp)
c.-340T>G (n.-340T>G)
n.217T>G
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.299T>G
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.1202T>G (p.Leu401Trp)
c.1004T>G (p.Leu335Trp)
c.158T>G (p.Leu53Trp)
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.34T>G (p.Trp12Gly)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.1392T>G
12g.32601298G>ACA6506707FGD4c.711G>A (p.Leu237=)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.218G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.300G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.35G>A (p.Trp12Ter)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.1393G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601298G>CCA384358034FGD4c.711G>C (p.Leu237Phe)
c.966G>C (p.Leu322Phe)
c.432G>C (p.Leu144Phe)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.218G>C
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.300G>C
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.1203G>C (p.Leu401Phe)
c.1005G>C (p.Leu335Phe)
c.159G>C (p.Leu53Phe)
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.35G>C (p.Trp12Ser)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.1393G>C
12g.32601298G=CA2026256377FGD4c.711G= (p.Leu237=)
c.966G= (p.Leu322=)
c.432G= (p.Leu144=)
c.-339G= (n.-339G=)
n.218G=
c.1122G= (p.Leu374=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.300G=
c.1047G= (p.Leu349=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.1203G= (p.Leu401=)
c.1005G= (p.Leu335=)
c.159G= (p.Leu53=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.35G= (p.Trp12=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.1393G=
12g.32601298G>TCA384358035FGD4c.711G>T (p.Leu237Phe)
c.966G>T (p.Leu322Phe)
c.432G>T (p.Leu144Phe)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.218G>T
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.300G>T
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.1203G>T (p.Leu401Phe)
c.1005G>T (p.Leu335Phe)
c.159G>T (p.Leu53Phe)
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.35G>T (p.Trp12Leu)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.1393G>T
12g.32601299G>ACA384358036FGD4c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.219G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.301G>A
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.36G>A (p.Trp12Ter)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.1394G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32601299G>CCA384358037FGD4c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.219G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.301G>C
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.36G>C (p.Trp12Cys)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.1394G>C
12g.32601299G=CA2026256384FGD4c.712G= (p.Glu238=)
c.967G= (p.Glu323=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.-338G= (n.-338G=)
n.219G=
c.1123G= (p.Glu375=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.301G=
c.1048G= (p.Glu350=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.1204G= (p.Glu402=)
c.1006G= (p.Glu336=)
c.160G= (p.Glu54=)
c.115G= (p.Glu39=)
c.36G= (p.Trp12=)
c.-91G= (n.-91G=)
n.1394G=
12g.32601299G>TCA384358038FGD4c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.219G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.301G>T
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.36G>T (p.Trp12Cys)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.1394G>T
12g.32601300A>CCA384358041FGD4c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.220A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.302A>C
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.1395A>C
12g.32601300A>GCA384358039FGD4c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.220A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.302A>G
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.1395A>G
12g.32601300A>TCA384358040FGD4c.713A>T (p.Glu238Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.220A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.302A>T
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.1395A>T
12g.32601301A>CCA384358042FGD4c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.221A>C
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.303A>C
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.1396A>C
12g.32601301A>GCA479166637FGD4c.714A>G (p.Glu238=)
c.969A>G (p.Glu323=)
c.435A>G (p.Glu145=)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.221A>G
c.1125A>G (p.Glu375=)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.303A>G
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.1206A>G (p.Glu402=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.162A>G (p.Glu54=)
c.117A>G (p.Glu39=)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.1396A>G
12g.32601301A>TCA384358043FGD4c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.221A>T
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.303A>T
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.1396A>T
12g.32601302G>ACA384358044FGD4c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.222G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.304G>A
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.39G>A (p.Lys13=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.1397G>A
12g.32601302G>CCA384358045FGD4c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.222G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.304G>C
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.1397G>C
12g.32601302G>TCA384358046FGD4c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.222G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.304G>T
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.1397G>T
12g.32601303A>CCA384358047FGD4c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.-334A>C (n.-334A>C)
n.223A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.305A>C
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.1398A>C
12g.32601303A>GCA384358049FGD4c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.223A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.305A>G
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.1398A>G
12g.32601303A>TCA384358048FGD4c.716A>T (p.Glu239Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.223A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.305A>T
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.1398A>T
12g.32601304A>CCA384358050FGD4c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.224A>C
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.306A>C
c.1053A>C (p.Glu351Asp)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.1399A>C
 COSMIC
12g.32601304A>GCA479166638FGD4c.717A>G (p.Glu239=)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.438A>G (p.Glu146=)
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.224A>G
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.306A>G
c.1053A>G (p.Glu351=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.1209A>G (p.Glu403=)
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.165A>G (p.Glu55=)
c.120A>G (p.Glu40=)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.1399A>G
12g.32601304A>TCA384358051FGD4c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.224A>T
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.306A>T
c.1053A>T (p.Glu351Asp)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.41A>T (p.Lys14Met)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.1399A>T
12g.32601305G>ACA6506708FGD4c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.225G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.307G>A
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.42G>A (p.Lys14=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.1400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601305G>CCA384358052FGD4c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.225G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.307G>C
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.42G>C (p.Lys14Asn)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.1400G>C
12g.32601305G=CA2026256388FGD4c.718G= (p.Ala240=)
c.973G= (p.Ala325=)
c.439G= (p.Ala147=)
c.-332G= (n.-332G=)
n.225G=
c.1129G= (p.Ala377=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.307G=
c.1054G= (p.Ala352=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.1210G= (p.Ala404=)
c.1012G= (p.Ala338=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.42G= (p.Lys14=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.1400G=
12g.32601305G>TCA384358053FGD4c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.225G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.307G>T
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.42G>T (p.Lys14Asn)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.1400G>T
12g.32601306C>ACA384358054FGD4c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.226C>A
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.308C>A
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.1211C>A (p.Ala404Glu)
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.1401C>A
12g.32601306C>GCA384358055FGD4c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.226C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.308C>G
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.1401C>G
12g.32601306C>TCA384358056FGD4c.719C>T (p.Ala240Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.226C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.308C>T
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.1401C>T
12g.32601307A>CCA479166639FGD4c.720A>C (p.Ala240=)
c.975A>C (p.Ala325=)
c.441A>C (p.Ala147=)
c.-330A>C (n.-330A>C)
n.227A>C
c.1131A>C (p.Ala377=)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.309A>C
c.1056A>C (p.Ala352=)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.1212A>C (p.Ala404=)
c.1014A>C (p.Ala338=)
c.168A>C (p.Ala56=)
c.123A>C (p.Ala41=)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.1402A>C
12g.32601307A>GCA479166640FGD4c.720A>G (p.Ala240=)
c.975A>G (p.Ala325=)
c.441A>G (p.Ala147=)
c.-330A>G (n.-330A>G)
n.227A>G
c.1131A>G (p.Ala377=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.309A>G
c.1056A>G (p.Ala352=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.1212A>G (p.Ala404=)
c.1014A>G (p.Ala338=)
c.168A>G (p.Ala56=)
c.123A>G (p.Ala41=)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.1402A>G
12g.32601307A>TCA479166641FGD4c.720A>T (p.Ala240=)
c.975A>T (p.Ala325=)
c.441A>T (p.Ala147=)
c.-330A>T (n.-330A>T)
n.227A>T
c.1131A>T (p.Ala377=)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.309A>T
c.1056A>T (p.Ala352=)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.1212A>T (p.Ala404=)
c.1014A>T (p.Ala338=)
c.168A>T (p.Ala56=)
c.123A>T (p.Ala41=)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.1402A>T
12g.32601308A>CCA384358057FGD4c.721A>C (p.Asn241His)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.442A>C (p.Asn148His)
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.228A>C
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.310A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.45A>C (p.Gln15His)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.1403A>C
12g.32601308A>GCA384358058FGD4c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.228A>G
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.310A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.45A>G (p.Gln15=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.1403A>G
12g.32601308A>TCA384358059FGD4c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.228A>T
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.310A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.45A>T (p.Gln15His)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.1403A>T
12g.32601309A>CCA384358062FGD4c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.229A>C
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.311A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.1404A>C
12g.32601309A>GCA384358061FGD4c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.229A>G
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.311A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.1404A>G
12g.32601309A>TCA384358060FGD4c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.229A>T
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.311A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.1404A>T
12g.32601310C>ACA384358063FGD4c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.230C>A
c.1134C>A (p.Asn378Lys)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.312C>A
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
c.1017C>A (p.Asn339Lys)
c.171C>A (p.Asn57Lys)
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.1405C>A
12g.32601310C=CA2026256391FGD4c.723C= (p.Asn241=)
c.978C= (p.Asn326=)
c.444C= (p.Asn148=)
c.-327C= (n.-327C=)
n.230C=
c.1134C= (p.Asn378=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.312C=
c.1059C= (p.Asn353=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.-329C= (n.-329C=)
c.1215C= (p.Asn405=)
c.1017C= (p.Asn339=)
c.171C= (p.Asn57=)
c.126C= (p.Asn42=)
c.47C= (p.Thr16=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.1405C=
12g.32601310C>GCA384358065FGD4c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.230C>G
c.1134C>G (p.Asn378Lys)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.312C>G
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.1215C>G (p.Asn405Lys)
c.1017C>G (p.Asn339Lys)
c.171C>G (p.Asn57Lys)
c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.1405C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601310C>TCA479166642FGD4c.723C>T (p.Asn241=)
c.978C>T (p.Asn326=)
c.444C>T (p.Asn148=)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.230C>T
c.1134C>T (p.Asn378=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.312C>T
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.1215C>T (p.Asn405=)
c.1017C>T (p.Asn339=)
c.171C>T (p.Asn57=)
c.126C>T (p.Asn42=)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.1405C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32601311C>ACA479166643FGD4c.724C>A (p.Arg242=)
c.979C>A (p.Arg327=)
c.445C>A (p.Arg149=)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.231C>A
c.1135C>A (p.Arg379=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.313C>A
c.1060C>A (p.Arg354=)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.1216C>A (p.Arg406=)
c.1018C>A (p.Arg340=)
c.172C>A (p.Arg58=)
c.127C>A (p.Arg43=)
c.48C>A (p.Thr16=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.1406C>A
12g.32601311C=CA2026256393FGD4c.724C= (p.Arg242=)
c.979C= (p.Arg327=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.231C=
c.1135C= (p.Arg379=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.313C=
c.1060C= (p.Arg354=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.-328C= (n.-328C=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.1018C= (p.Arg340=)
c.172C= (p.Arg58=)
c.127C= (p.Arg43=)
c.48C= (p.Thr16=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.1406C=
12g.32601311C>GCA384358066FGD4c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.231C>G
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.313C>G
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.48C>G (p.Thr16=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.1406C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32601311C>TCA384358067FGD4c.724C>T (p.Arg242Ter)
c.979C>T (p.Arg327Ter)
c.445C>T (p.Arg149Ter)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.231C>T
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.313C>T
c.1060C>T (p.Arg354Ter)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.1216C>T (p.Arg406Ter)
c.1018C>T (p.Arg340Ter)
c.172C>T (p.Arg58Ter)
c.127C>T (p.Arg43Ter)
c.48C>T (p.Thr16=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.1406C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32601312delCA2618215853FGD4c.725del (p.Arg242GlnfsTer9)
c.980del (p.Arg327GlnfsTer9)
c.446del (p.Arg149GlnfsTer9)
c.-325del (n.-325del)
n.232del
c.1136del (p.Arg379GlnfsTer9)
c.*117del (n.*117del)
c.314del
c.1061del (p.Arg354GlnfsTer9)
c.*94del (n.*94del)
c.-20del (n.-20del)
c.-327del (n.-327del)
c.1217del (p.Arg406GlnfsTer9)
c.1019del (p.Arg340GlnfsTer9)
c.173del (p.Arg58GlnfsTer9)
c.128del (p.Arg43GlnfsTer9)
c.49del (p.Glu17ArgfsTer?)
c.-78del (n.-78del)
n.1407del
 gnomAD v4
12g.32601312G>ACA6506709FGD4c.725G>A (p.Arg242Gln)
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.232G>A
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.314G>A
c.1061G>A (p.Arg354Gln)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.1407G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32601312G>CCA384358068FGD4c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.232G>C
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.314G>C
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.1407G>C
12g.32601312G=CA2026256397FGD4c.725G= (p.Arg242=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.232G=
c.1136G= (p.Arg379=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.314G=
c.1061G= (p.Arg354=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.1019G= (p.Arg340=)
c.173G= (p.Arg58=)
c.128G= (p.Arg43=)
c.49G= (p.Glu17=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.1407G=
12g.32601312G>TCA384358069FGD4c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.232G>T
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.314G>T
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.1407G>T
12g.32601313A>CCA479166644FGD4c.726A>C (p.Arg242=)
c.981A>C (p.Arg327=)
c.447A>C (p.Arg149=)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.233A>C
c.1137A>C (p.Arg379=)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.315A>C
c.1062A>C (p.Arg354=)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.1218A>C (p.Arg406=)
c.1020A>C (p.Arg340=)
c.174A>C (p.Arg58=)
c.129A>C (p.Arg43=)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.1408A>C
12g.32601313A>GCA479166645FGD4c.726A>G (p.Arg242=)
c.981A>G (p.Arg327=)
c.447A>G (p.Arg149=)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.233A>G
c.1137A>G (p.Arg379=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.315A>G
c.1062A>G (p.Arg354=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.1218A>G (p.Arg406=)
c.1020A>G (p.Arg340=)
c.174A>G (p.Arg58=)
c.129A>G (p.Arg43=)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.1408A>G
 gnomAD v4
12g.32601313A>TCA479166646FGD4c.726A>T (p.Arg242=)
c.981A>T (p.Arg327=)
c.447A>T (p.Arg149=)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.233A>T
c.1137A>T (p.Arg379=)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.315A>T
c.1062A>T (p.Arg354=)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.1218A>T (p.Arg406=)
c.1020A>T (p.Arg340=)
c.174A>T (p.Arg58=)
c.129A>T (p.Arg43=)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.1408A>T
12g.32601314G>ACA384358070FGD4c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.982G>A (p.Gly328Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.234G>A
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.316G>A
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.1409G>A
 gnomAD v4
12g.32601314G>CCA384358071FGD4c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.234G>C
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.316G>C
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.1409G>C
12g.32601314G>TCA384358072FGD4c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.982G>T (p.Gly328Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.234G>T
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.316G>T
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.1409G>T
12g.32601315delCA2618215861FGD4c.728del (p.Gly243AlafsTer8)
c.983del (p.Gly328AlafsTer8)
c.449del (p.Gly150AlafsTer8)
c.-322del (n.-322del)
n.235del
c.1139del (p.Gly380AlafsTer8)
c.*120del (n.*120del)
c.317del
c.1064del (p.Gly355AlafsTer8)
c.*97del (n.*97del)
c.-17del (n.-17del)
c.-324del (n.-324del)
c.1220del (p.Gly407AlafsTer8)
c.1022del (p.Gly341AlafsTer8)
c.176del (p.Gly59AlafsTer8)
c.131del (p.Gly44AlafsTer8)
c.52del (p.Ala18LeufsTer?)
c.-75del (n.-75del)
n.1410del
 gnomAD v4
12g.32601315G>ACA384358073FGD4c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.983G>A (p.Gly328Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.235G>A
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.317G>A
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.1410G>A
12g.32601315G>CCA235207025FGD4c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.235G>C
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.317G>C
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.1410G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32601315G=CA2026256403FGD4c.728G= (p.Gly243=)
c.983G= (p.Gly328=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.-322G= (n.-322G=)
n.235G=
c.1139G= (p.Gly380=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.317G=
c.1064G= (p.Gly355=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.-324G= (n.-324G=)
c.1220G= (p.Gly407=)
c.1022G= (p.Gly341=)
c.176G= (p.Gly59=)
c.131G= (p.Gly44=)
c.52G= (p.Ala18=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.1410G=
12g.32601315G>TCA384358074FGD4c.728G>T (p.Gly243Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.235G>T
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.317G>T
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.1410G>T
12g.32601316C>ACA479166647FGD4c.729C>A (p.Gly243=)
c.984C>A (p.Gly328=)
c.450C>A (p.Gly150=)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.236C>A
c.1140C>A (p.Gly380=)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.318C>A
c.1065C>A (p.Gly355=)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.1221C>A (p.Gly407=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
c.177C>A (p.Gly59=)
c.132C>A (p.Gly44=)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.1411C>A
12g.32601316C=CA2026256409FGD4c.729C= (p.Gly243=)
c.984C= (p.Gly328=)
c.450C= (p.Gly150=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.236C=
c.1140C= (p.Gly380=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.318C=
c.1065C= (p.Gly355=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.1221C= (p.Gly407=)
c.1023C= (p.Gly341=)
c.177C= (p.Gly59=)
c.132C= (p.Gly44=)
c.53C= (p.Ala18=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.1411C=
12g.32601316C>GCA479166648FGD4c.729C>G (p.Gly243=)
c.984C>G (p.Gly328=)
c.450C>G (p.Gly150=)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.236C>G
c.1140C>G (p.Gly380=)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.318C>G
c.1065C>G (p.Gly355=)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.1221C>G (p.Gly407=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
c.177C>G (p.Gly59=)
c.132C>G (p.Gly44=)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.1411C>G
12g.32601316C>TCA6506710FGD4c.729C>T (p.Gly243=)
c.984C>T (p.Gly328=)
c.450C>T (p.Gly150=)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.236C>T
c.1140C>T (p.Gly380=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.318C>T
c.1065C>T (p.Gly355=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.1221C>T (p.Gly407=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
c.177C>T (p.Gly59=)
c.132C>T (p.Gly44=)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.1411C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched