UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32598575C>A | CA384357193 | FGD4 | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.-371C>A (n.-371C>A) n.186C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.168C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.*48C>A (n.*48C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.-124C>A (n.-124C>A) n.1361C>A | |
| 12 | g.32598575C>G | CA384357194 | FGD4 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.-371C>G (n.-371C>G) n.186C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.168C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.*48C>G (n.*48C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.82C>G (p.Leu28Val) c.-124C>G (n.-124C>G) n.1361C>G | |
| 12 | g.32598575C>T | CA384357195 | FGD4 | c.679C>T (p.Leu227Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.-371C>T (n.-371C>T) n.186C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.168C>T c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.*48C>T (n.*48C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.127C>T (p.Leu43Phe) c.82C>T (p.Leu28Phe) c.-124C>T (n.-124C>T) n.1361C>T | |
| 12 | g.32598576T>A | CA384357196 | FGD4 | c.680T>A (p.Leu227His) c.935T>A (p.Leu312His) c.401T>A (p.Leu134His) c.-370T>A (n.-370T>A) n.187T>A c.1091T>A (p.Leu364His) c.169T>A c.1016T>A (p.Leu339His) c.*49T>A (n.*49T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.974T>A (p.Leu325His) c.128T>A (p.Leu43His) c.83T>A (p.Leu28His) c.-123T>A (n.-123T>A) n.1362T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598576T>C | CA384357197 | FGD4 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.-370T>C (n.-370T>C) n.187T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.169T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) n.1362T>C | |
| 12 | g.32598576T>G | CA384357198 | FGD4 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.-370T>G (n.-370T>G) n.187T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.169T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) n.1362T>G | |
| 12 | g.32598577C>A | CA479166604 | FGD4 | c.681C>A (p.Leu227=) c.936C>A (p.Leu312=) c.402C>A (p.Leu134=) c.-369C>A (n.-369C>A) n.188C>A c.1092C>A (p.Leu364=) c.170C>A c.1017C>A (p.Leu339=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.1173C>A (p.Leu391=) c.975C>A (p.Leu325=) c.129C>A (p.Leu43=) c.84C>A (p.Leu28=) c.-122C>A (n.-122C>A) n.1363C>A | |
| 12 | g.32598577C= | CA2026251074 | FGD4 | c.681C= (p.Leu227=) c.936C= (p.Leu312=) c.402C= (p.Leu134=) c.-369C= (n.-369C=) n.188C= c.1092C= (p.Leu364=) c.170C= c.1017C= (p.Leu339=) c.*50C= (n.*50C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-471C= (n.-471C=) c.1173C= (p.Leu391=) c.975C= (p.Leu325=) c.129C= (p.Leu43=) c.84C= (p.Leu28=) c.-122C= (n.-122C=) n.1363C= | |
| 12 | g.32598577C>G | CA6506689 | FGD4 | c.681C>G (p.Leu227=) c.936C>G (p.Leu312=) c.402C>G (p.Leu134=) c.-369C>G (n.-369C>G) n.188C>G c.1092C>G (p.Leu364=) c.170C>G c.1017C>G (p.Leu339=) c.*50C>G (n.*50C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) c.975C>G (p.Leu325=) c.129C>G (p.Leu43=) c.84C>G (p.Leu28=) c.-122C>G (n.-122C>G) n.1363C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.32598577C>T | CA479166605 | FGD4 | c.681C>T (p.Leu227=) c.936C>T (p.Leu312=) c.402C>T (p.Leu134=) c.-369C>T (n.-369C>T) n.188C>T c.1092C>T (p.Leu364=) c.170C>T c.1017C>T (p.Leu339=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.1173C>T (p.Leu391=) c.975C>T (p.Leu325=) c.129C>T (p.Leu43=) c.84C>T (p.Leu28=) c.-122C>T (n.-122C>T) n.1363C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598578T>A | CA384357199 | FGD4 | c.682T>A (p.Leu228Ile) c.937T>A (p.Leu313Ile) c.403T>A (p.Leu135Ile) c.-368T>A (n.-368T>A) n.189T>A c.1093T>A (p.Leu365Ile) c.171T>A c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.*51T>A (n.*51T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.1174T>A (p.Leu392Ile) c.976T>A (p.Leu326Ile) c.130T>A (p.Leu44Ile) c.85T>A (p.Leu29Ile) c.-121T>A (n.-121T>A) n.1364T>A | |
| 12 | g.32598578T>C | CA479166606 | FGD4 | c.682T>C (p.Leu228=) c.937T>C (p.Leu313=) c.403T>C (p.Leu135=) c.-368T>C (n.-368T>C) n.189T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.171T>C c.1018T>C (p.Leu340=) c.*51T>C (n.*51T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.1174T>C (p.Leu392=) c.976T>C (p.Leu326=) c.130T>C (p.Leu44=) c.85T>C (p.Leu29=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.1364T>C | |
| 12 | g.32598578T>G | CA384357200 | FGD4 | c.682T>G (p.Leu228Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.403T>G (p.Leu135Val) c.-368T>G (n.-368T>G) n.189T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.171T>G c.1018T>G (p.Leu340Val) c.*51T>G (n.*51T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.1174T>G (p.Leu392Val) c.976T>G (p.Leu326Val) c.130T>G (p.Leu44Val) c.85T>G (p.Leu29Val) c.-121T>G (n.-121T>G) n.1364T>G | |
| 12 | g.32598579T>A | CA384357201 | FGD4 | c.683T>A (p.Leu228Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.-367T>A (n.-367T>A) n.190T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.172T>A c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.*52T>A (n.*52T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.977T>A (p.Leu326Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.86T>A (p.Leu29Ter) c.-120T>A (n.-120T>A) n.1365T>A | |
| 12 | g.32598579T>C | CA384357202 | FGD4 | c.683T>C (p.Leu228Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.-367T>C (n.-367T>C) n.190T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.172T>C c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.*52T>C (n.*52T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.977T>C (p.Leu326Ser) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.86T>C (p.Leu29Ser) c.-120T>C (n.-120T>C) n.1365T>C | |
| 12 | g.32598579T>G | CA384357203 | FGD4 | c.683T>G (p.Leu228Ter) c.938T>G (p.Leu313Ter) c.404T>G (p.Leu135Ter) c.-367T>G (n.-367T>G) n.190T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter) c.172T>G c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.*52T>G (n.*52T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) c.1175T>G (p.Leu392Ter) c.977T>G (p.Leu326Ter) c.131T>G (p.Leu44Ter) c.86T>G (p.Leu29Ter) c.-120T>G (n.-120T>G) n.1365T>G | |
| 12 | g.32598580A= | CA2026251077 | FGD4 | c.684A= (p.Leu228=) c.939A= (p.Leu313=) c.405A= (p.Leu135=) c.-366A= (n.-366A=) n.191A= c.1095A= (p.Leu365=) c.173A= c.1020A= (p.Leu340=) c.*53A= (n.*53A=) c.-161A= (n.-161A=) c.-468A= (n.-468A=) c.1176A= (p.Leu392=) c.978A= (p.Leu326=) c.132A= (p.Leu44=) c.87A= (p.Leu29=) c.-119A= (n.-119A=) n.1366A= | |
| 12 | g.32598580A>C | CA384357205 | FGD4 | c.684A>C (p.Leu228Phe) c.939A>C (p.Leu313Phe) c.405A>C (p.Leu135Phe) c.-366A>C (n.-366A>C) n.191A>C c.1095A>C (p.Leu365Phe) c.173A>C c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.*53A>C (n.*53A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) c.1176A>C (p.Leu392Phe) c.978A>C (p.Leu326Phe) c.132A>C (p.Leu44Phe) c.87A>C (p.Leu29Phe) c.-119A>C (n.-119A>C) n.1366A>C | |
| 12 | g.32598580A>G | CA479166607 | FGD4 | c.684A>G (p.Leu228=) c.939A>G (p.Leu313=) c.405A>G (p.Leu135=) c.-366A>G (n.-366A>G) n.191A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.173A>G c.1020A>G (p.Leu340=) c.*53A>G (n.*53A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.1176A>G (p.Leu392=) c.978A>G (p.Leu326=) c.132A>G (p.Leu44=) c.87A>G (p.Leu29=) c.-119A>G (n.-119A>G) n.1366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598580A>T | CA384357204 | FGD4 | c.684A>T (p.Leu228Phe) c.939A>T (p.Leu313Phe) c.405A>T (p.Leu135Phe) c.-366A>T (n.-366A>T) n.191A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe) c.173A>T c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.*53A>T (n.*53A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.1176A>T (p.Leu392Phe) c.978A>T (p.Leu326Phe) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.87A>T (p.Leu29Phe) c.-119A>T (n.-119A>T) n.1366A>T | |
| 12 | g.32598582_32598586del | CA2499221615 | FGD4 | c.686_690del (p.Asp229GlyfsTer22) c.941_945del (p.Asp314GlyfsTer22) c.407_411del (p.Asp136GlyfsTer22) c.-364_-360del (n.-364_-360del) n.193_197del c.1097_1101del (p.Asp366GlyfsTer22) c.686_690del (p.Asp229GlufsTer11) c.175_179del c.1022_1026del (p.Asp341GlyfsTer22) c.*55_*59del (n.*55_*59del) c.-159_-155del (n.-159_-155del) c.-466_-462del (n.-466_-462del) c.1178_1182del (p.Asp393GlyfsTer22) c.980_984del (p.Asp327GlyfsTer22) c.134_138del (p.Asp45GlyfsTer22) c.89_93del (p.Asp30GlyfsTer22) c.-117_-113del (n.-117_-113del) n.1368_1372del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598581G>A | CA384357206 | FGD4 | c.685G>A (p.Asp229Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.-365G>A (n.-365G>A) n.192G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.174G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.*54G>A (n.*54G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) c.-118G>A (n.-118G>A) n.1367G>A | |
| 12 | g.32598581G>C | CA384357207 | FGD4 | c.685G>C (p.Asp229His) c.940G>C (p.Asp314His) c.406G>C (p.Asp136His) c.-365G>C (n.-365G>C) n.192G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.174G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.*54G>C (n.*54G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.1177G>C (p.Asp393His) c.979G>C (p.Asp327His) c.133G>C (p.Asp45His) c.88G>C (p.Asp30His) c.-118G>C (n.-118G>C) n.1367G>C | COSMIC |
| 12 | g.32598581G= | CA2026251083 | FGD4 | c.685G= (p.Asp229=) c.940G= (p.Asp314=) c.406G= (p.Asp136=) c.-365G= (n.-365G=) n.192G= c.1096G= (p.Asp366=) c.174G= c.1021G= (p.Asp341=) c.*54G= (n.*54G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-467G= (n.-467G=) c.1177G= (p.Asp393=) c.979G= (p.Asp327=) c.133G= (p.Asp45=) c.88G= (p.Asp30=) c.-118G= (n.-118G=) n.1367G= | |
| 12 | g.32598581G>T | CA6506690 | FGD4 | c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.-365G>T (n.-365G>T) n.192G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.174G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.*54G>T (n.*54G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.-118G>T (n.-118G>T) n.1367G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598582A>C | CA384357208 | FGD4 | c.686A>C (p.Asp229Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.-364A>C (n.-364A>C) n.193A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.175A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.*55A>C (n.*55A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) c.-117A>C (n.-117A>C) n.1368A>C | |
| 12 | g.32598582A>G | CA384357209 | FGD4 | c.686A>G (p.Asp229Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.-364A>G (n.-364A>G) n.193A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.175A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.*55A>G (n.*55A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) c.-117A>G (n.-117A>G) n.1368A>G | |
| 12 | g.32598582A>T | CA384357210 | FGD4 | c.686A>T (p.Asp229Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.407A>T (p.Asp136Val) c.-364A>T (n.-364A>T) n.193A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.175A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.*55A>T (n.*55A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.980A>T (p.Asp327Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.89A>T (p.Asp30Val) c.-117A>T (n.-117A>T) n.1368A>T | |
| 12 | g.32598583T>A | CA384357211 | FGD4 | c.687T>A (p.Asp229Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.408T>A (p.Asp136Glu) c.-363T>A (n.-363T>A) n.194T>A c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.176T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.*56T>A (n.*56T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) c.90T>A (p.Asp30Glu) c.-116T>A (n.-116T>A) n.1369T>A | |
| 12 | g.32598583T>C | CA6506691 | FGD4 | c.687T>C (p.Asp229=) c.942T>C (p.Asp314=) c.408T>C (p.Asp136=) c.-363T>C (n.-363T>C) n.194T>C c.1098T>C (p.Asp366=) c.176T>C c.1023T>C (p.Asp341=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.1179T>C (p.Asp393=) c.981T>C (p.Asp327=) c.135T>C (p.Asp45=) c.90T>C (p.Asp30=) c.-116T>C (n.-116T>C) n.1369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598583T>G | CA6506692 | FGD4 | c.687T>G (p.Asp229Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.408T>G (p.Asp136Glu) c.-363T>G (n.-363T>G) n.194T>G c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.176T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.*56T>G (n.*56T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) c.90T>G (p.Asp30Glu) c.-116T>G (n.-116T>G) n.1369T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598583T= | CA2026251092 | FGD4 | c.687T= (p.Asp229=) c.942T= (p.Asp314=) c.408T= (p.Asp136=) c.-363T= (n.-363T=) n.194T= c.1098T= (p.Asp366=) c.176T= c.1023T= (p.Asp341=) c.*56T= (n.*56T=) c.-158T= (n.-158T=) c.-465T= (n.-465T=) c.1179T= (p.Asp393=) c.981T= (p.Asp327=) c.135T= (p.Asp45=) c.90T= (p.Asp30=) c.-116T= (n.-116T=) n.1369T= | |
| 12 | g.32598584C>A | CA384357212 | FGD4 | c.688C>A (p.Gln230Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.-362C>A (n.-362C>A) n.195C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.177C>A c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.*57C>A (n.*57C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.-115C>A (n.-115C>A) n.1370C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598584C= | CA2026251098 | FGD4 | c.688C= (p.Gln230=) c.943C= (p.Gln315=) c.409C= (p.Gln137=) c.-362C= (n.-362C=) n.195C= c.1099C= (p.Gln367=) c.177C= c.1024C= (p.Gln342=) c.*57C= (n.*57C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-464C= (n.-464C=) c.1180C= (p.Gln394=) c.982C= (p.Gln328=) c.136C= (p.Gln46=) c.91C= (p.Gln31=) c.-115C= (n.-115C=) n.1370C= | |
| 12 | g.32598584C>G | CA6506693 | FGD4 | c.688C>G (p.Gln230Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.-362C>G (n.-362C>G) n.195C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.177C>G c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.*57C>G (n.*57C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.-115C>G (n.-115C>G) n.1370C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598584C>T | CA384357213 | FGD4 | c.688C>T (p.Gln230Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.-362C>T (n.-362C>T) n.195C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.177C>T c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.*57C>T (n.*57C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.-115C>T (n.-115C>T) n.1370C>T | |
| 12 | g.32598585A= | CA2026251106 | FGD4 | c.689A= (p.Gln230=) c.944A= (p.Gln315=) c.410A= (p.Gln137=) c.-361A= (n.-361A=) n.196A= c.1100A= (p.Gln367=) c.178A= c.1025A= (p.Gln342=) c.*58A= (n.*58A=) c.-156A= (n.-156A=) c.-463A= (n.-463A=) c.1181A= (p.Gln394=) c.983A= (p.Gln328=) c.137A= (p.Gln46=) c.92A= (p.Gln31=) c.-114A= (n.-114A=) n.1371A= | |
| 12 | g.32598585A>C | CA384357215 | FGD4 | c.689A>C (p.Gln230Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.-361A>C (n.-361A>C) n.196A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.178A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.*58A>C (n.*58A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) n.1371A>C | |
| 12 | g.32598585A>G | CA384357216 | FGD4 | c.689A>G (p.Gln230Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.-361A>G (n.-361A>G) n.196A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.178A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.-114A>G (n.-114A>G) n.1371A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598585A>T | CA384357214 | FGD4 | c.689A>T (p.Gln230Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.-361A>T (n.-361A>T) n.196A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.178A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.*58A>T (n.*58A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.-114A>T (n.-114A>T) n.1371A>T | |
| 12 | g.32598586G>A | CA479166608 | FGD4 | c.690G>A (p.Gln230=) c.945G>A (p.Gln315=) c.411G>A (p.Gln137=) c.-360G>A (n.-360G>A) n.197G>A c.1101G>A (p.Gln367=) c.179G>A c.1026G>A (p.Gln342=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.1182G>A (p.Gln394=) c.984G>A (p.Gln328=) c.138G>A (p.Gln46=) c.93G>A (p.Gln31=) c.-113G>A (n.-113G>A) n.1372G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598586G>C | CA384357217 | FGD4 | c.690G>C (p.Gln230His) c.945G>C (p.Gln315His) c.411G>C (p.Gln137His) c.-360G>C (n.-360G>C) n.197G>C c.1101G>C (p.Gln367His) c.179G>C c.1026G>C (p.Gln342His) c.*59G>C (n.*59G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.1182G>C (p.Gln394His) c.984G>C (p.Gln328His) c.138G>C (p.Gln46His) c.93G>C (p.Gln31His) c.-113G>C (n.-113G>C) n.1372G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598586G>T | CA384357218 | FGD4 | c.690G>T (p.Gln230His) c.945G>T (p.Gln315His) c.411G>T (p.Gln137His) c.-360G>T (n.-360G>T) n.197G>T c.1101G>T (p.Gln367His) c.179G>T c.1026G>T (p.Gln342His) c.*59G>T (n.*59G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.1182G>T (p.Gln394His) c.984G>T (p.Gln328His) c.138G>T (p.Gln46His) c.93G>T (p.Gln31His) c.-113G>T (n.-113G>T) n.1372G>T | |
| 12 | g.32598587G>A | CA384357219 | FGD4 | c.690+1G>A (n.690+1G>A) c.945+1G>A (n.945+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.-360+1G>A (n.-360+1G>A) n.197+1G>A c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) c.179+1G>A c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.*59+1G>A (n.*59+1G>A) c.-155+1G>A (n.-155+1G>A) c.-462+1G>A (n.-462+1G>A) c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.138+1G>A (n.138+1G>A) c.93+1G>A (n.93+1G>A) c.-113+1G>A (n.-113+1G>A) n.1372+1G>A | |
| 12 | g.32598587G>C | CA384357220 | FGD4 | c.690+1G>C (n.690+1G>C) c.945+1G>C (n.945+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.-360+1G>C (n.-360+1G>C) n.197+1G>C c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) c.179+1G>C c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.*59+1G>C (n.*59+1G>C) c.-155+1G>C (n.-155+1G>C) c.-462+1G>C (n.-462+1G>C) c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.138+1G>C (n.138+1G>C) c.93+1G>C (n.93+1G>C) c.-113+1G>C (n.-113+1G>C) n.1372+1G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598587G>T | CA384357221 | FGD4 | c.690+1G>T (n.690+1G>T) c.945+1G>T (n.945+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.-360+1G>T (n.-360+1G>T) n.197+1G>T c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) c.179+1G>T c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.*59+1G>T (n.*59+1G>T) c.-155+1G>T (n.-155+1G>T) c.-462+1G>T (n.-462+1G>T) c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.138+1G>T (n.138+1G>T) c.93+1G>T (n.93+1G>T) c.-113+1G>T (n.-113+1G>T) n.1372+1G>T | |
| 12 | g.32598588T>A | CA384357224 | FGD4 | c.690+2T>A (n.690+2T>A) c.945+2T>A (n.945+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.-360+2T>A (n.-360+2T>A) n.197+2T>A c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) c.179+2T>A c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.*59+2T>A (n.*59+2T>A) c.-155+2T>A (n.-155+2T>A) c.-462+2T>A (n.-462+2T>A) c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.138+2T>A (n.138+2T>A) c.93+2T>A (n.93+2T>A) c.-113+2T>A (n.-113+2T>A) n.1372+2T>A | |
| 12 | g.32598588T>C | CA384357222 | FGD4 | c.690+2T>C (n.690+2T>C) c.945+2T>C (n.945+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.-360+2T>C (n.-360+2T>C) n.197+2T>C c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) c.179+2T>C c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.*59+2T>C (n.*59+2T>C) c.-155+2T>C (n.-155+2T>C) c.-462+2T>C (n.-462+2T>C) c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.138+2T>C (n.138+2T>C) c.93+2T>C (n.93+2T>C) c.-113+2T>C (n.-113+2T>C) n.1372+2T>C | |
| 12 | g.32598588T>G | CA384357223 | FGD4 | c.690+2T>G (n.690+2T>G) c.945+2T>G (n.945+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.-360+2T>G (n.-360+2T>G) n.197+2T>G c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) c.179+2T>G c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.*59+2T>G (n.*59+2T>G) c.-155+2T>G (n.-155+2T>G) c.-462+2T>G (n.-462+2T>G) c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.138+2T>G (n.138+2T>G) c.93+2T>G (n.93+2T>G) c.-113+2T>G (n.-113+2T>G) n.1372+2T>G | |
| 12 | g.32598591G>A | CA2542861800 | FGD4 | c.690+5G>A (n.690+5G>A) c.945+5G>A (n.945+5G>A) c.411+5G>A (n.411+5G>A) c.-360+5G>A (n.-360+5G>A) n.197+5G>A c.1101+5G>A (n.1101+5G>A) c.179+5G>A c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) c.*59+5G>A (n.*59+5G>A) c.-155+5G>A (n.-155+5G>A) c.-462+5G>A (n.-462+5G>A) c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.984+5G>A (n.984+5G>A) c.138+5G>A (n.138+5G>A) c.93+5G>A (n.93+5G>A) c.-113+5G>A (n.-113+5G>A) n.1372+5G>A | |
| 12 | g.32598592A= | CA2026251116 | FGD4 | c.690+6A= (n.690+6A=) c.945+6A= (n.945+6A=) c.411+6A= (n.411+6A=) c.-360+6A= (n.-360+6A=) n.197+6A= c.1101+6A= (n.1101+6A=) c.179+6A= c.1026+6A= (n.1026+6A=) c.*59+6A= (n.*59+6A=) c.-155+6A= (n.-155+6A=) c.-462+6A= (n.-462+6A=) c.1182+6A= (n.1182+6A=) c.984+6A= (n.984+6A=) c.138+6A= (n.138+6A=) c.93+6A= (n.93+6A=) c.-113+6A= (n.-113+6A=) n.1372+6A= | |
| 12 | g.32598592A>C | CA604222352 | FGD4 | c.690+6A>C (n.690+6A>C) c.945+6A>C (n.945+6A>C) c.411+6A>C (n.411+6A>C) c.-360+6A>C (n.-360+6A>C) n.197+6A>C c.1101+6A>C (n.1101+6A>C) c.179+6A>C c.1026+6A>C (n.1026+6A>C) c.*59+6A>C (n.*59+6A>C) c.-155+6A>C (n.-155+6A>C) c.-462+6A>C (n.-462+6A>C) c.1182+6A>C (n.1182+6A>C) c.984+6A>C (n.984+6A>C) c.138+6A>C (n.138+6A>C) c.93+6A>C (n.93+6A>C) c.-113+6A>C (n.-113+6A>C) n.1372+6A>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598592A>T | CA916083297 | FGD4 | c.690+6A>T (n.690+6A>T) c.945+6A>T (n.945+6A>T) c.411+6A>T (n.411+6A>T) c.-360+6A>T (n.-360+6A>T) n.197+6A>T c.1101+6A>T (n.1101+6A>T) c.179+6A>T c.1026+6A>T (n.1026+6A>T) c.*59+6A>T (n.*59+6A>T) c.-155+6A>T (n.-155+6A>T) c.-462+6A>T (n.-462+6A>T) c.1182+6A>T (n.1182+6A>T) c.984+6A>T (n.984+6A>T) c.138+6A>T (n.138+6A>T) c.93+6A>T (n.93+6A>T) c.-113+6A>T (n.-113+6A>T) n.1372+6A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32598593T>A | CA604222353 | FGD4 | c.690+7T>A (n.690+7T>A) c.945+7T>A (n.945+7T>A) c.411+7T>A (n.411+7T>A) c.-360+7T>A (n.-360+7T>A) n.197+7T>A c.1101+7T>A (n.1101+7T>A) c.179+7T>A c.1026+7T>A (n.1026+7T>A) c.*59+7T>A (n.*59+7T>A) c.-155+7T>A (n.-155+7T>A) c.-462+7T>A (n.-462+7T>A) c.1182+7T>A (n.1182+7T>A) c.984+7T>A (n.984+7T>A) c.138+7T>A (n.138+7T>A) c.93+7T>A (n.93+7T>A) c.-113+7T>A (n.-113+7T>A) n.1372+7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598593T= | CA2026251124 | FGD4 | c.690+7T= (n.690+7T=) c.945+7T= (n.945+7T=) c.411+7T= (n.411+7T=) c.-360+7T= (n.-360+7T=) n.197+7T= c.1101+7T= (n.1101+7T=) c.179+7T= c.1026+7T= (n.1026+7T=) c.*59+7T= (n.*59+7T=) c.-155+7T= (n.-155+7T=) c.-462+7T= (n.-462+7T=) c.1182+7T= (n.1182+7T=) c.984+7T= (n.984+7T=) c.138+7T= (n.138+7T=) c.93+7T= (n.93+7T=) c.-113+7T= (n.-113+7T=) n.1372+7T= | |
| 12 | g.32598596dup | CA6506694 | FGD4 | c.690+10dup (n.690+10dup) c.945+10dup (n.945+10dup) c.411+10dup (n.411+10dup) c.-360+10dup (n.-360+10dup) n.197+10dup c.1101+10dup (n.1101+10dup) c.179+10dup c.1026+10dup (n.1026+10dup) c.*59+10dup (n.*59+10dup) c.-155+10dup (n.-155+10dup) c.-462+10dup (n.-462+10dup) c.1182+10dup (n.1182+10dup) c.984+10dup (n.984+10dup) c.138+10dup (n.138+10dup) c.93+10dup (n.93+10dup) c.-113+10dup (n.-113+10dup) n.1372+10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598593_32598597delinsTTTTC | CA2026251123 | FGD4 | c.690+7_690+11delinsTTTTC (n.690+7_690+11delinsTTTTC) c.945+7_945+11delinsTTTTC (n.945+7_945+11delinsTTTTC) c.411+7_411+11delinsTTTTC (n.411+7_411+11delinsTTTTC) c.-360+7_-360+11delinsTTTTC (n.-360+7_-360+11delinsTTTTC) n.197+7_197+11delinsTTTTC c.1101+7_1101+11delinsTTTTC (n.1101+7_1101+11delinsTTTTC) c.179+7_179+11delinsTTTTC c.1026+7_1026+11delinsTTTTC (n.1026+7_1026+11delinsTTTTC) c.*59+7_*59+11delinsTTTTC (n.*59+7_*59+11delinsTTTTC) c.-155+7_-155+11delinsTTTTC (n.-155+7_-155+11delinsTTTTC) c.-462+7_-462+11delinsTTTTC (n.-462+7_-462+11delinsTTTTC) c.1182+7_1182+11delinsTTTTC (n.1182+7_1182+11delinsTTTTC) c.984+7_984+11delinsTTTTC (n.984+7_984+11delinsTTTTC) c.138+7_138+11delinsTTTTC (n.138+7_138+11delinsTTTTC) c.93+7_93+11delinsTTTTC (n.93+7_93+11delinsTTTTC) c.-113+7_-113+11delinsTTTTC (n.-113+7_-113+11delinsTTTTC) n.1372+7_1372+11delinsTTTTC | |
| 12 | g.32598599_32598602del | CA2026251127 | FGD4 | c.690+13_690+16del (n.690+13_690+16del) c.945+13_945+16del (n.945+13_945+16del) c.411+13_411+16del (n.411+13_411+16del) c.-360+13_-360+16del (n.-360+13_-360+16del) n.197+13_197+16del c.1101+13_1101+16del (n.1101+13_1101+16del) c.179+13_179+16del c.1026+13_1026+16del (n.1026+13_1026+16del) c.*59+13_*59+16del (n.*59+13_*59+16del) c.-155+13_-155+16del (n.-155+13_-155+16del) c.-462+13_-462+16del (n.-462+13_-462+16del) c.1182+13_1182+16del (n.1182+13_1182+16del) c.984+13_984+16del (n.984+13_984+16del) c.138+13_138+16del (n.138+13_138+16del) c.93+13_93+16del (n.93+13_93+16del) c.-113+13_-113+16del (n.-113+13_-113+16del) n.1372+13_1372+16del | dbSNP |
| 12 | g.32598596T>C | CA2618213978 | FGD4 | c.690+10T>C (n.690+10T>C) c.945+10T>C (n.945+10T>C) c.411+10T>C (n.411+10T>C) c.-360+10T>C (n.-360+10T>C) n.197+10T>C c.1101+10T>C (n.1101+10T>C) c.179+10T>C c.1026+10T>C (n.1026+10T>C) c.*59+10T>C (n.*59+10T>C) c.-155+10T>C (n.-155+10T>C) c.-462+10T>C (n.-462+10T>C) c.1182+10T>C (n.1182+10T>C) c.984+10T>C (n.984+10T>C) c.138+10T>C (n.138+10T>C) c.93+10T>C (n.93+10T>C) c.-113+10T>C (n.-113+10T>C) n.1372+10T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598597C= | CA2026251128 | FGD4 | c.690+11C= (n.690+11C=) c.945+11C= (n.945+11C=) c.411+11C= (n.411+11C=) c.-360+11C= (n.-360+11C=) n.197+11C= c.1101+11C= (n.1101+11C=) c.179+11C= c.1026+11C= (n.1026+11C=) c.*59+11C= (n.*59+11C=) c.-155+11C= (n.-155+11C=) c.-462+11C= (n.-462+11C=) c.1182+11C= (n.1182+11C=) c.984+11C= (n.984+11C=) c.138+11C= (n.138+11C=) c.93+11C= (n.93+11C=) c.-113+11C= (n.-113+11C=) n.1372+11C= | |
| 12 | g.32598597C>T | CA604222354 | FGD4 | c.690+11C>T (n.690+11C>T) c.945+11C>T (n.945+11C>T) c.411+11C>T (n.411+11C>T) c.-360+11C>T (n.-360+11C>T) n.197+11C>T c.1101+11C>T (n.1101+11C>T) c.179+11C>T c.1026+11C>T (n.1026+11C>T) c.*59+11C>T (n.*59+11C>T) c.-155+11C>T (n.-155+11C>T) c.-462+11C>T (n.-462+11C>T) c.1182+11C>T (n.1182+11C>T) c.984+11C>T (n.984+11C>T) c.138+11C>T (n.138+11C>T) c.93+11C>T (n.93+11C>T) c.-113+11C>T (n.-113+11C>T) n.1372+11C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32598600T>C | CA235204173 | FGD4 | c.690+14T>C (n.690+14T>C) c.945+14T>C (n.945+14T>C) c.411+14T>C (n.411+14T>C) c.-360+14T>C (n.-360+14T>C) n.197+14T>C c.1101+14T>C (n.1101+14T>C) c.179+14T>C c.1026+14T>C (n.1026+14T>C) c.*59+14T>C (n.*59+14T>C) c.-155+14T>C (n.-155+14T>C) c.-462+14T>C (n.-462+14T>C) c.1182+14T>C (n.1182+14T>C) c.984+14T>C (n.984+14T>C) c.138+14T>C (n.138+14T>C) c.93+14T>C (n.93+14T>C) c.-113+14T>C (n.-113+14T>C) n.1372+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598600T= | CA2026251130 | FGD4 | c.690+14T= (n.690+14T=) c.945+14T= (n.945+14T=) c.411+14T= (n.411+14T=) c.-360+14T= (n.-360+14T=) n.197+14T= c.1101+14T= (n.1101+14T=) c.179+14T= c.1026+14T= (n.1026+14T=) c.*59+14T= (n.*59+14T=) c.-155+14T= (n.-155+14T=) c.-462+14T= (n.-462+14T=) c.1182+14T= (n.1182+14T=) c.984+14T= (n.984+14T=) c.138+14T= (n.138+14T=) c.93+14T= (n.93+14T=) c.-113+14T= (n.-113+14T=) n.1372+14T= | |
| 12 | g.32598602_32598603del | CA2618213985 | FGD4 | c.690+16_690+17del (n.690+16_690+17del) c.945+16_945+17del (n.945+16_945+17del) c.411+16_411+17del (n.411+16_411+17del) c.-360+16_-360+17del (n.-360+16_-360+17del) n.197+16_197+17del c.1101+16_1101+17del (n.1101+16_1101+17del) c.179+16_179+17del c.1026+16_1026+17del (n.1026+16_1026+17del) c.*59+16_*59+17del (n.*59+16_*59+17del) c.-155+16_-155+17del (n.-155+16_-155+17del) c.-462+16_-462+17del (n.-462+16_-462+17del) c.1182+16_1182+17del (n.1182+16_1182+17del) c.984+16_984+17del (n.984+16_984+17del) c.138+16_138+17del (n.138+16_138+17del) c.93+16_93+17del (n.93+16_93+17del) c.-113+16_-113+17del (n.-113+16_-113+17del) n.1372+16_1372+17del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598601C>A | CA6506695 | FGD4 | c.690+15C>A (n.690+15C>A) c.945+15C>A (n.945+15C>A) c.411+15C>A (n.411+15C>A) c.-360+15C>A (n.-360+15C>A) n.197+15C>A c.1101+15C>A (n.1101+15C>A) c.179+15C>A c.1026+15C>A (n.1026+15C>A) c.*59+15C>A (n.*59+15C>A) c.-155+15C>A (n.-155+15C>A) c.-462+15C>A (n.-462+15C>A) c.1182+15C>A (n.1182+15C>A) c.984+15C>A (n.984+15C>A) c.138+15C>A (n.138+15C>A) c.93+15C>A (n.93+15C>A) c.-113+15C>A (n.-113+15C>A) n.1372+15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598601C= | CA2026251138 | FGD4 | c.690+15C= (n.690+15C=) c.945+15C= (n.945+15C=) c.411+15C= (n.411+15C=) c.-360+15C= (n.-360+15C=) n.197+15C= c.1101+15C= (n.1101+15C=) c.179+15C= c.1026+15C= (n.1026+15C=) c.*59+15C= (n.*59+15C=) c.-155+15C= (n.-155+15C=) c.-462+15C= (n.-462+15C=) c.1182+15C= (n.1182+15C=) c.984+15C= (n.984+15C=) c.138+15C= (n.138+15C=) c.93+15C= (n.93+15C=) c.-113+15C= (n.-113+15C=) n.1372+15C= | |
| 12 | g.32598601C>G | CA654666264 | FGD4 | c.690+15C>G (n.690+15C>G) c.945+15C>G (n.945+15C>G) c.411+15C>G (n.411+15C>G) c.-360+15C>G (n.-360+15C>G) n.197+15C>G c.1101+15C>G (n.1101+15C>G) c.179+15C>G c.1026+15C>G (n.1026+15C>G) c.*59+15C>G (n.*59+15C>G) c.-155+15C>G (n.-155+15C>G) c.-462+15C>G (n.-462+15C>G) c.1182+15C>G (n.1182+15C>G) c.984+15C>G (n.984+15C>G) c.138+15C>G (n.138+15C>G) c.93+15C>G (n.93+15C>G) c.-113+15C>G (n.-113+15C>G) n.1372+15C>G | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.32598603C>T | CA2618214000 | FGD4 | c.690+17C>T (n.690+17C>T) c.945+17C>T (n.945+17C>T) c.411+17C>T (n.411+17C>T) c.-360+17C>T (n.-360+17C>T) n.197+17C>T c.1101+17C>T (n.1101+17C>T) c.179+17C>T c.1026+17C>T (n.1026+17C>T) c.*59+17C>T (n.*59+17C>T) c.-155+17C>T (n.-155+17C>T) c.-462+17C>T (n.-462+17C>T) c.1182+17C>T (n.1182+17C>T) c.984+17C>T (n.984+17C>T) c.138+17C>T (n.138+17C>T) c.93+17C>T (n.93+17C>T) c.-113+17C>T (n.-113+17C>T) n.1372+17C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598604A>G | CA2618214030 | FGD4 | c.690+18A>G (n.690+18A>G) c.945+18A>G (n.945+18A>G) c.411+18A>G (n.411+18A>G) c.-360+18A>G (n.-360+18A>G) n.197+18A>G c.1101+18A>G (n.1101+18A>G) c.179+18A>G c.1026+18A>G (n.1026+18A>G) c.*59+18A>G (n.*59+18A>G) c.-155+18A>G (n.-155+18A>G) c.-462+18A>G (n.-462+18A>G) c.1182+18A>G (n.1182+18A>G) c.984+18A>G (n.984+18A>G) c.138+18A>G (n.138+18A>G) c.93+18A>G (n.93+18A>G) c.-113+18A>G (n.-113+18A>G) n.1372+18A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598605G>A | CA2026251147 | FGD4 | c.690+19G>A (n.690+19G>A) c.945+19G>A (n.945+19G>A) c.411+19G>A (n.411+19G>A) c.-360+19G>A (n.-360+19G>A) n.197+19G>A c.1101+19G>A (n.1101+19G>A) c.179+19G>A c.1026+19G>A (n.1026+19G>A) c.*59+19G>A (n.*59+19G>A) c.-155+19G>A (n.-155+19G>A) c.-462+19G>A (n.-462+19G>A) c.1182+19G>A (n.1182+19G>A) c.984+19G>A (n.984+19G>A) c.138+19G>A (n.138+19G>A) c.93+19G>A (n.93+19G>A) c.-113+19G>A (n.-113+19G>A) n.1372+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598605G= | CA2026251144 | FGD4 | c.690+19G= (n.690+19G=) c.945+19G= (n.945+19G=) c.411+19G= (n.411+19G=) c.-360+19G= (n.-360+19G=) n.197+19G= c.1101+19G= (n.1101+19G=) c.179+19G= c.1026+19G= (n.1026+19G=) c.*59+19G= (n.*59+19G=) c.-155+19G= (n.-155+19G=) c.-462+19G= (n.-462+19G=) c.1182+19G= (n.1182+19G=) c.984+19G= (n.984+19G=) c.138+19G= (n.138+19G=) c.93+19G= (n.93+19G=) c.-113+19G= (n.-113+19G=) n.1372+19G= | |
| 12 | g.32598607A= | CA2026251149 | FGD4 | c.690+21A= (n.690+21A=) c.945+21A= (n.945+21A=) c.411+21A= (n.411+21A=) c.-360+21A= (n.-360+21A=) n.197+21A= c.1101+21A= (n.1101+21A=) c.179+21A= c.1026+21A= (n.1026+21A=) c.*59+21A= (n.*59+21A=) c.-155+21A= (n.-155+21A=) c.-462+21A= (n.-462+21A=) c.1182+21A= (n.1182+21A=) c.984+21A= (n.984+21A=) c.138+21A= (n.138+21A=) c.93+21A= (n.93+21A=) c.-113+21A= (n.-113+21A=) n.1372+21A= | |
| 12 | g.32598607A>G | CA235204180 | FGD4 | c.690+21A>G (n.690+21A>G) c.945+21A>G (n.945+21A>G) c.411+21A>G (n.411+21A>G) c.-360+21A>G (n.-360+21A>G) n.197+21A>G c.1101+21A>G (n.1101+21A>G) c.179+21A>G c.1026+21A>G (n.1026+21A>G) c.*59+21A>G (n.*59+21A>G) c.-155+21A>G (n.-155+21A>G) c.-462+21A>G (n.-462+21A>G) c.1182+21A>G (n.1182+21A>G) c.984+21A>G (n.984+21A>G) c.138+21A>G (n.138+21A>G) c.93+21A>G (n.93+21A>G) c.-113+21A>G (n.-113+21A>G) n.1372+21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598610A>G | CA2575295817 | FGD4 | c.690+24A>G (n.690+24A>G) c.945+24A>G (n.945+24A>G) c.411+24A>G (n.411+24A>G) c.-360+24A>G (n.-360+24A>G) n.197+24A>G c.1101+24A>G (n.1101+24A>G) c.179+24A>G c.1026+24A>G (n.1026+24A>G) c.*59+24A>G (n.*59+24A>G) c.-155+24A>G (n.-155+24A>G) c.-462+24A>G (n.-462+24A>G) c.1182+24A>G (n.1182+24A>G) c.984+24A>G (n.984+24A>G) c.138+24A>G (n.138+24A>G) c.93+24A>G (n.93+24A>G) c.-113+24A>G (n.-113+24A>G) n.1372+24A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598611T>A | CA6506696 | FGD4 | c.690+25T>A (n.690+25T>A) c.945+25T>A (n.945+25T>A) c.411+25T>A (n.411+25T>A) c.-360+25T>A (n.-360+25T>A) n.197+25T>A c.1101+25T>A (n.1101+25T>A) c.179+25T>A c.1026+25T>A (n.1026+25T>A) c.*59+25T>A (n.*59+25T>A) c.-155+25T>A (n.-155+25T>A) c.-462+25T>A (n.-462+25T>A) c.1182+25T>A (n.1182+25T>A) c.984+25T>A (n.984+25T>A) c.138+25T>A (n.138+25T>A) c.93+25T>A (n.93+25T>A) c.-113+25T>A (n.-113+25T>A) n.1372+25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598611T>G | CA2618214041 | FGD4 | c.690+25T>G (n.690+25T>G) c.945+25T>G (n.945+25T>G) c.411+25T>G (n.411+25T>G) c.-360+25T>G (n.-360+25T>G) n.197+25T>G c.1101+25T>G (n.1101+25T>G) c.179+25T>G c.1026+25T>G (n.1026+25T>G) c.*59+25T>G (n.*59+25T>G) c.-155+25T>G (n.-155+25T>G) c.-462+25T>G (n.-462+25T>G) c.1182+25T>G (n.1182+25T>G) c.984+25T>G (n.984+25T>G) c.138+25T>G (n.138+25T>G) c.93+25T>G (n.93+25T>G) c.-113+25T>G (n.-113+25T>G) n.1372+25T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598611T= | CA2026251151 | FGD4 | c.690+25T= (n.690+25T=) c.945+25T= (n.945+25T=) c.411+25T= (n.411+25T=) c.-360+25T= (n.-360+25T=) n.197+25T= c.1101+25T= (n.1101+25T=) c.179+25T= c.1026+25T= (n.1026+25T=) c.*59+25T= (n.*59+25T=) c.-155+25T= (n.-155+25T=) c.-462+25T= (n.-462+25T=) c.1182+25T= (n.1182+25T=) c.984+25T= (n.984+25T=) c.138+25T= (n.138+25T=) c.93+25T= (n.93+25T=) c.-113+25T= (n.-113+25T=) n.1372+25T= | |
| 12 | g.32598614del | CA2618214039 | FGD4 | c.690+28del (n.690+28del) c.945+28del (n.945+28del) c.411+28del (n.411+28del) c.-360+28del (n.-360+28del) n.197+28del c.1101+28del (n.1101+28del) c.179+28del c.1026+28del (n.1026+28del) c.*59+28del (n.*59+28del) c.-155+28del (n.-155+28del) c.-462+28del (n.-462+28del) c.1182+28del (n.1182+28del) c.984+28del (n.984+28del) c.138+28del (n.138+28del) c.93+28del (n.93+28del) c.-113+28del (n.-113+28del) n.1372+28del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598614T>A | CA604222355 | FGD4 | c.690+28T>A (n.690+28T>A) c.945+28T>A (n.945+28T>A) c.411+28T>A (n.411+28T>A) c.-360+28T>A (n.-360+28T>A) n.197+28T>A c.1101+28T>A (n.1101+28T>A) c.179+28T>A c.1026+28T>A (n.1026+28T>A) c.*59+28T>A (n.*59+28T>A) c.-155+28T>A (n.-155+28T>A) c.-462+28T>A (n.-462+28T>A) c.1182+28T>A (n.1182+28T>A) c.984+28T>A (n.984+28T>A) c.138+28T>A (n.138+28T>A) c.93+28T>A (n.93+28T>A) c.-113+28T>A (n.-113+28T>A) n.1372+28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598614T= | CA2026251165 | FGD4 | c.690+28T= (n.690+28T=) c.945+28T= (n.945+28T=) c.411+28T= (n.411+28T=) c.-360+28T= (n.-360+28T=) n.197+28T= c.1101+28T= (n.1101+28T=) c.179+28T= c.1026+28T= (n.1026+28T=) c.*59+28T= (n.*59+28T=) c.-155+28T= (n.-155+28T=) c.-462+28T= (n.-462+28T=) c.1182+28T= (n.1182+28T=) c.984+28T= (n.984+28T=) c.138+28T= (n.138+28T=) c.93+28T= (n.93+28T=) c.-113+28T= (n.-113+28T=) n.1372+28T= | |
| 12 | g.32598615A= | CA2026251169 | FGD4 | c.690+29A= (n.690+29A=) c.945+29A= (n.945+29A=) c.411+29A= (n.411+29A=) c.-360+29A= (n.-360+29A=) n.197+29A= c.1101+29A= (n.1101+29A=) c.179+29A= c.1026+29A= (n.1026+29A=) c.*59+29A= (n.*59+29A=) c.-155+29A= (n.-155+29A=) c.-462+29A= (n.-462+29A=) c.1182+29A= (n.1182+29A=) c.984+29A= (n.984+29A=) c.138+29A= (n.138+29A=) c.93+29A= (n.93+29A=) c.-113+29A= (n.-113+29A=) n.1372+29A= | |
| 12 | g.32598615A>C | CA2618214047 | FGD4 | c.690+29A>C (n.690+29A>C) c.945+29A>C (n.945+29A>C) c.411+29A>C (n.411+29A>C) c.-360+29A>C (n.-360+29A>C) n.197+29A>C c.1101+29A>C (n.1101+29A>C) c.179+29A>C c.1026+29A>C (n.1026+29A>C) c.*59+29A>C (n.*59+29A>C) c.-155+29A>C (n.-155+29A>C) c.-462+29A>C (n.-462+29A>C) c.1182+29A>C (n.1182+29A>C) c.984+29A>C (n.984+29A>C) c.138+29A>C (n.138+29A>C) c.93+29A>C (n.93+29A>C) c.-113+29A>C (n.-113+29A>C) n.1372+29A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598615A>G | CA2026251172 | FGD4 | c.690+29A>G (n.690+29A>G) c.945+29A>G (n.945+29A>G) c.411+29A>G (n.411+29A>G) c.-360+29A>G (n.-360+29A>G) n.197+29A>G c.1101+29A>G (n.1101+29A>G) c.179+29A>G c.1026+29A>G (n.1026+29A>G) c.*59+29A>G (n.*59+29A>G) c.-155+29A>G (n.-155+29A>G) c.-462+29A>G (n.-462+29A>G) c.1182+29A>G (n.1182+29A>G) c.984+29A>G (n.984+29A>G) c.138+29A>G (n.138+29A>G) c.93+29A>G (n.93+29A>G) c.-113+29A>G (n.-113+29A>G) n.1372+29A>G | dbSNP |
| 12 | g.32598617A>G | CA2618214051 | FGD4 | c.690+31A>G (n.690+31A>G) c.945+31A>G (n.945+31A>G) c.411+31A>G (n.411+31A>G) c.-360+31A>G (n.-360+31A>G) n.197+31A>G c.1101+31A>G (n.1101+31A>G) c.179+31A>G c.1026+31A>G (n.1026+31A>G) c.*59+31A>G (n.*59+31A>G) c.-155+31A>G (n.-155+31A>G) c.-462+31A>G (n.-462+31A>G) c.1182+31A>G (n.1182+31A>G) c.984+31A>G (n.984+31A>G) c.138+31A>G (n.138+31A>G) c.93+31A>G (n.93+31A>G) c.-113+31A>G (n.-113+31A>G) n.1372+31A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598623del | CA2795078900 | FGD4 | c.690+37del (n.690+37del) c.945+37del (n.945+37del) c.411+37del (n.411+37del) c.-360+37del (n.-360+37del) n.197+37del c.1101+37del (n.1101+37del) c.179+37del c.1026+37del (n.1026+37del) c.*59+37del (n.*59+37del) c.-155+37del (n.-155+37del) c.-462+37del (n.-462+37del) c.1182+37del (n.1182+37del) c.984+37del (n.984+37del) c.138+37del (n.138+37del) c.93+37del (n.93+37del) c.-113+37del (n.-113+37del) n.1372+37del | |
| 12 | g.32598623G>C | CA2618214053 | FGD4 | c.690+37G>C (n.690+37G>C) c.945+37G>C (n.945+37G>C) c.411+37G>C (n.411+37G>C) c.-360+37G>C (n.-360+37G>C) n.197+37G>C c.1101+37G>C (n.1101+37G>C) c.179+37G>C c.1026+37G>C (n.1026+37G>C) c.*59+37G>C (n.*59+37G>C) c.-155+37G>C (n.-155+37G>C) c.-462+37G>C (n.-462+37G>C) c.1182+37G>C (n.1182+37G>C) c.984+37G>C (n.984+37G>C) c.138+37G>C (n.138+37G>C) c.93+37G>C (n.93+37G>C) c.-113+37G>C (n.-113+37G>C) n.1372+37G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598624C= | CA2026251173 | FGD4 | c.690+38C= (n.690+38C=) c.945+38C= (n.945+38C=) c.411+38C= (n.411+38C=) c.-360+38C= (n.-360+38C=) n.197+38C= c.1101+38C= (n.1101+38C=) c.179+38C= c.1026+38C= (n.1026+38C=) c.*59+38C= (n.*59+38C=) c.-155+38C= (n.-155+38C=) c.-462+38C= (n.-462+38C=) c.1182+38C= (n.1182+38C=) c.984+38C= (n.984+38C=) c.138+38C= (n.138+38C=) c.93+38C= (n.93+38C=) c.-113+38C= (n.-113+38C=) n.1372+38C= | |
| 12 | g.32598624C>T | CA6506697 | FGD4 | c.690+38C>T (n.690+38C>T) c.945+38C>T (n.945+38C>T) c.411+38C>T (n.411+38C>T) c.-360+38C>T (n.-360+38C>T) n.197+38C>T c.1101+38C>T (n.1101+38C>T) c.179+38C>T c.1026+38C>T (n.1026+38C>T) c.*59+38C>T (n.*59+38C>T) c.-155+38C>T (n.-155+38C>T) c.-462+38C>T (n.-462+38C>T) c.1182+38C>T (n.1182+38C>T) c.984+38C>T (n.984+38C>T) c.138+38C>T (n.138+38C>T) c.93+38C>T (n.93+38C>T) c.-113+38C>T (n.-113+38C>T) n.1372+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598626T>C | CA2575295822 | FGD4 | c.690+40T>C (n.690+40T>C) c.945+40T>C (n.945+40T>C) c.411+40T>C (n.411+40T>C) c.-360+40T>C (n.-360+40T>C) n.197+40T>C c.1101+40T>C (n.1101+40T>C) c.179+40T>C c.1026+40T>C (n.1026+40T>C) c.*59+40T>C (n.*59+40T>C) c.-155+40T>C (n.-155+40T>C) c.-462+40T>C (n.-462+40T>C) c.1182+40T>C (n.1182+40T>C) c.984+40T>C (n.984+40T>C) c.138+40T>C (n.138+40T>C) c.93+40T>C (n.93+40T>C) c.-113+40T>C (n.-113+40T>C) n.1372+40T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598627del | CA2575295821 | FGD4 | c.690+41del (n.690+41del) c.945+41del (n.945+41del) c.411+41del (n.411+41del) c.-360+41del (n.-360+41del) n.197+41del c.1101+41del (n.1101+41del) c.179+41del c.1026+41del (n.1026+41del) c.*59+41del (n.*59+41del) c.-155+41del (n.-155+41del) c.-462+41del (n.-462+41del) c.1182+41del (n.1182+41del) c.984+41del (n.984+41del) c.138+41del (n.138+41del) c.93+41del (n.93+41del) c.-113+41del (n.-113+41del) n.1372+41del | |
| 12 | g.32598628A>G | CA2795078903 | FGD4 | c.690+42A>G (n.690+42A>G) c.945+42A>G (n.945+42A>G) c.411+42A>G (n.411+42A>G) c.-360+42A>G (n.-360+42A>G) n.197+42A>G c.1101+42A>G (n.1101+42A>G) c.179+42A>G c.1026+42A>G (n.1026+42A>G) c.*59+42A>G (n.*59+42A>G) c.-155+42A>G (n.-155+42A>G) c.-462+42A>G (n.-462+42A>G) c.1182+42A>G (n.1182+42A>G) c.984+42A>G (n.984+42A>G) c.138+42A>G (n.138+42A>G) c.93+42A>G (n.93+42A>G) c.-113+42A>G (n.-113+42A>G) n.1372+42A>G | |
| 12 | g.32598628A>T | CA479166609 | FGD4 | c.690+42A>T (n.690+42A>T) c.945+42A>T (n.945+42A>T) c.411+42A>T (n.411+42A>T) c.-360+42A>T (n.-360+42A>T) n.197+42A>T c.1101+42A>T (n.1101+42A>T) c.179+42A>T c.1026+42A>T (n.1026+42A>T) c.*59+42A>T (n.*59+42A>T) c.-155+42A>T (n.-155+42A>T) c.-462+42A>T (n.-462+42A>T) c.1182+42A>T (n.1182+42A>T) c.984+42A>T (n.984+42A>T) c.138+42A>T (n.138+42A>T) c.93+42A>T (n.93+42A>T) c.-113+42A>T (n.-113+42A>T) n.1372+42A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598630A= | CA2026251177 | FGD4 | c.690+44A= (n.690+44A=) c.945+44A= (n.945+44A=) c.411+44A= (n.411+44A=) c.-360+44A= (n.-360+44A=) n.197+44A= c.1101+44A= (n.1101+44A=) c.179+44A= c.1026+44A= (n.1026+44A=) c.*59+44A= (n.*59+44A=) c.-155+44A= (n.-155+44A=) c.-462+44A= (n.-462+44A=) c.1182+44A= (n.1182+44A=) c.984+44A= (n.984+44A=) c.138+44A= (n.138+44A=) c.93+44A= (n.93+44A=) c.-113+44A= (n.-113+44A=) n.1372+44A= | |
| 12 | g.32598630A>G | CA6506698 | FGD4 | c.690+44A>G (n.690+44A>G) c.945+44A>G (n.945+44A>G) c.411+44A>G (n.411+44A>G) c.-360+44A>G (n.-360+44A>G) n.197+44A>G c.1101+44A>G (n.1101+44A>G) c.179+44A>G c.1026+44A>G (n.1026+44A>G) c.*59+44A>G (n.*59+44A>G) c.-155+44A>G (n.-155+44A>G) c.-462+44A>G (n.-462+44A>G) c.1182+44A>G (n.1182+44A>G) c.984+44A>G (n.984+44A>G) c.138+44A>G (n.138+44A>G) c.93+44A>G (n.93+44A>G) c.-113+44A>G (n.-113+44A>G) n.1372+44A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598631C>A | CA2575295825 | FGD4 | c.690+45C>A (n.690+45C>A) c.945+45C>A (n.945+45C>A) c.411+45C>A (n.411+45C>A) c.-360+45C>A (n.-360+45C>A) n.197+45C>A c.1101+45C>A (n.1101+45C>A) c.179+45C>A c.1026+45C>A (n.1026+45C>A) c.*59+45C>A (n.*59+45C>A) c.-155+45C>A (n.-155+45C>A) c.-462+45C>A (n.-462+45C>A) c.1182+45C>A (n.1182+45C>A) c.984+45C>A (n.984+45C>A) c.138+45C>A (n.138+45C>A) c.93+45C>A (n.93+45C>A) c.-113+45C>A (n.-113+45C>A) n.1372+45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598632A>G | CA2618214064 | FGD4 | c.690+46A>G (n.690+46A>G) c.945+46A>G (n.945+46A>G) c.411+46A>G (n.411+46A>G) c.-360+46A>G (n.-360+46A>G) n.197+46A>G c.1101+46A>G (n.1101+46A>G) c.179+46A>G c.1026+46A>G (n.1026+46A>G) c.*59+46A>G (n.*59+46A>G) c.-155+46A>G (n.-155+46A>G) c.-462+46A>G (n.-462+46A>G) c.1182+46A>G (n.1182+46A>G) c.984+46A>G (n.984+46A>G) c.138+46A>G (n.138+46A>G) c.93+46A>G (n.93+46A>G) c.-113+46A>G (n.-113+46A>G) n.1372+46A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598634C>A | CA2618214065 | FGD4 | c.690+48C>A (n.690+48C>A) c.945+48C>A (n.945+48C>A) c.411+48C>A (n.411+48C>A) c.-360+48C>A (n.-360+48C>A) n.197+48C>A c.1101+48C>A (n.1101+48C>A) c.179+48C>A c.1026+48C>A (n.1026+48C>A) c.*59+48C>A (n.*59+48C>A) c.-155+48C>A (n.-155+48C>A) c.-462+48C>A (n.-462+48C>A) c.1182+48C>A (n.1182+48C>A) c.984+48C>A (n.984+48C>A) c.138+48C>A (n.138+48C>A) c.93+48C>A (n.93+48C>A) c.-113+48C>A (n.-113+48C>A) n.1372+48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598635_32598636delinsAT | CA2026251182 | FGD4 | c.690+49_690+50delinsAT (n.690+49_690+50delinsAT) c.945+49_945+50delinsAT (n.945+49_945+50delinsAT) c.411+49_411+50delinsAT (n.411+49_411+50delinsAT) c.-360+49_-360+50delinsAT (n.-360+49_-360+50delinsAT) n.197+49_197+50delinsAT c.1101+49_1101+50delinsAT (n.1101+49_1101+50delinsAT) c.179+49_179+50delinsAT c.1026+49_1026+50delinsAT (n.1026+49_1026+50delinsAT) c.*59+49_*59+50delinsAT (n.*59+49_*59+50delinsAT) c.-155+49_-155+50delinsAT (n.-155+49_-155+50delinsAT) c.-462+49_-462+50delinsAT (n.-462+49_-462+50delinsAT) c.1182+49_1182+50delinsAT (n.1182+49_1182+50delinsAT) c.984+49_984+50delinsAT (n.984+49_984+50delinsAT) c.138+49_138+50delinsAT (n.138+49_138+50delinsAT) c.93+49_93+50delinsAT (n.93+49_93+50delinsAT) c.-113+49_-113+50delinsAT (n.-113+49_-113+50delinsAT) n.1372+49_1372+50delinsAT | |
| 12 | g.32598639del | CA6506699 | FGD4 | c.690+53del (n.690+53del) c.945+53del (n.945+53del) c.411+53del (n.411+53del) c.-360+53del (n.-360+53del) n.197+53del c.1101+53del (n.1101+53del) c.179+53del c.1026+53del (n.1026+53del) c.*59+53del (n.*59+53del) c.-155+53del (n.-155+53del) c.-462+53del (n.-462+53del) c.1182+53del (n.1182+53del) c.984+53del (n.984+53del) c.138+53del (n.138+53del) c.93+53del (n.93+53del) c.-113+53del (n.-113+53del) n.1372+53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598637T>C | CA2618214071 | FGD4 | c.690+51T>C (n.690+51T>C) c.945+51T>C (n.945+51T>C) c.411+51T>C (n.411+51T>C) c.-360+51T>C (n.-360+51T>C) n.197+51T>C c.1101+51T>C (n.1101+51T>C) c.179+51T>C c.1026+51T>C (n.1026+51T>C) c.*59+51T>C (n.*59+51T>C) c.-155+51T>C (n.-155+51T>C) c.-462+51T>C (n.-462+51T>C) c.1182+51T>C (n.1182+51T>C) c.984+51T>C (n.984+51T>C) c.138+51T>C (n.138+51T>C) c.93+51T>C (n.93+51T>C) c.-113+51T>C (n.-113+51T>C) n.1372+51T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598638T>A | CA2618214074 | FGD4 | c.690+52T>A (n.690+52T>A) c.945+52T>A (n.945+52T>A) c.411+52T>A (n.411+52T>A) c.-360+52T>A (n.-360+52T>A) n.197+52T>A c.1101+52T>A (n.1101+52T>A) c.179+52T>A c.1026+52T>A (n.1026+52T>A) c.*59+52T>A (n.*59+52T>A) c.-155+52T>A (n.-155+52T>A) c.-462+52T>A (n.-462+52T>A) c.1182+52T>A (n.1182+52T>A) c.984+52T>A (n.984+52T>A) c.138+52T>A (n.138+52T>A) c.93+52T>A (n.93+52T>A) c.-113+52T>A (n.-113+52T>A) n.1372+52T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598638T>G | CA2618214077 | FGD4 | c.690+52T>G (n.690+52T>G) c.945+52T>G (n.945+52T>G) c.411+52T>G (n.411+52T>G) c.-360+52T>G (n.-360+52T>G) n.197+52T>G c.1101+52T>G (n.1101+52T>G) c.179+52T>G c.1026+52T>G (n.1026+52T>G) c.*59+52T>G (n.*59+52T>G) c.-155+52T>G (n.-155+52T>G) c.-462+52T>G (n.-462+52T>G) c.1182+52T>G (n.1182+52T>G) c.984+52T>G (n.984+52T>G) c.138+52T>G (n.138+52T>G) c.93+52T>G (n.93+52T>G) c.-113+52T>G (n.-113+52T>G) n.1372+52T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598639T>A | CA2026251186 | FGD4 | c.690+53T>A (n.690+53T>A) c.945+53T>A (n.945+53T>A) c.411+53T>A (n.411+53T>A) c.-360+53T>A (n.-360+53T>A) n.197+53T>A c.1101+53T>A (n.1101+53T>A) c.179+53T>A c.1026+53T>A (n.1026+53T>A) c.*59+53T>A (n.*59+53T>A) c.-155+53T>A (n.-155+53T>A) c.-462+53T>A (n.-462+53T>A) c.1182+53T>A (n.1182+53T>A) c.984+53T>A (n.984+53T>A) c.138+53T>A (n.138+53T>A) c.93+53T>A (n.93+53T>A) c.-113+53T>A (n.-113+53T>A) n.1372+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598639T= | CA2026251189 | FGD4 | c.690+53T= (n.690+53T=) c.945+53T= (n.945+53T=) c.411+53T= (n.411+53T=) c.-360+53T= (n.-360+53T=) n.197+53T= c.1101+53T= (n.1101+53T=) c.179+53T= c.1026+53T= (n.1026+53T=) c.*59+53T= (n.*59+53T=) c.-155+53T= (n.-155+53T=) c.-462+53T= (n.-462+53T=) c.1182+53T= (n.1182+53T=) c.984+53T= (n.984+53T=) c.138+53T= (n.138+53T=) c.93+53T= (n.93+53T=) c.-113+53T= (n.-113+53T=) n.1372+53T= | |
| 12 | g.32598642C>A | CA2026251194 | FGD4 | c.690+56C>A (n.690+56C>A) c.945+56C>A (n.945+56C>A) c.411+56C>A (n.411+56C>A) c.-360+56C>A (n.-360+56C>A) n.197+56C>A c.1101+56C>A (n.1101+56C>A) c.179+56C>A c.1026+56C>A (n.1026+56C>A) c.*59+56C>A (n.*59+56C>A) c.-155+56C>A (n.-155+56C>A) c.-462+56C>A (n.-462+56C>A) c.1182+56C>A (n.1182+56C>A) c.984+56C>A (n.984+56C>A) c.138+56C>A (n.138+56C>A) c.93+56C>A (n.93+56C>A) c.-113+56C>A (n.-113+56C>A) n.1372+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598642C= | CA2026251193 | FGD4 | c.690+56C= (n.690+56C=) c.945+56C= (n.945+56C=) c.411+56C= (n.411+56C=) c.-360+56C= (n.-360+56C=) n.197+56C= c.1101+56C= (n.1101+56C=) c.179+56C= c.1026+56C= (n.1026+56C=) c.*59+56C= (n.*59+56C=) c.-155+56C= (n.-155+56C=) c.-462+56C= (n.-462+56C=) c.1182+56C= (n.1182+56C=) c.984+56C= (n.984+56C=) c.138+56C= (n.138+56C=) c.93+56C= (n.93+56C=) c.-113+56C= (n.-113+56C=) n.1372+56C= | |
| 12 | g.32598642C>G | CA2618214084 | FGD4 | c.690+56C>G (n.690+56C>G) c.945+56C>G (n.945+56C>G) c.411+56C>G (n.411+56C>G) c.-360+56C>G (n.-360+56C>G) n.197+56C>G c.1101+56C>G (n.1101+56C>G) c.179+56C>G c.1026+56C>G (n.1026+56C>G) c.*59+56C>G (n.*59+56C>G) c.-155+56C>G (n.-155+56C>G) c.-462+56C>G (n.-462+56C>G) c.1182+56C>G (n.1182+56C>G) c.984+56C>G (n.984+56C>G) c.138+56C>G (n.138+56C>G) c.93+56C>G (n.93+56C>G) c.-113+56C>G (n.-113+56C>G) n.1372+56C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598643C>A | CA2618214088 | FGD4 | c.690+57C>A (n.690+57C>A) c.945+57C>A (n.945+57C>A) c.411+57C>A (n.411+57C>A) c.-360+57C>A (n.-360+57C>A) n.197+57C>A c.1101+57C>A (n.1101+57C>A) c.179+57C>A c.1026+57C>A (n.1026+57C>A) c.*59+57C>A (n.*59+57C>A) c.-155+57C>A (n.-155+57C>A) c.-462+57C>A (n.-462+57C>A) c.1182+57C>A (n.1182+57C>A) c.984+57C>A (n.984+57C>A) c.138+57C>A (n.138+57C>A) c.93+57C>A (n.93+57C>A) c.-113+57C>A (n.-113+57C>A) n.1372+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598643C= | CA2026251197 | FGD4 | c.690+57C= (n.690+57C=) c.945+57C= (n.945+57C=) c.411+57C= (n.411+57C=) c.-360+57C= (n.-360+57C=) n.197+57C= c.1101+57C= (n.1101+57C=) c.179+57C= c.1026+57C= (n.1026+57C=) c.*59+57C= (n.*59+57C=) c.-155+57C= (n.-155+57C=) c.-462+57C= (n.-462+57C=) c.1182+57C= (n.1182+57C=) c.984+57C= (n.984+57C=) c.138+57C= (n.138+57C=) c.93+57C= (n.93+57C=) c.-113+57C= (n.-113+57C=) n.1372+57C= | |
| 12 | g.32598643C>T | CA235204194 | FGD4 | c.690+57C>T (n.690+57C>T) c.945+57C>T (n.945+57C>T) c.411+57C>T (n.411+57C>T) c.-360+57C>T (n.-360+57C>T) n.197+57C>T c.1101+57C>T (n.1101+57C>T) c.179+57C>T c.1026+57C>T (n.1026+57C>T) c.*59+57C>T (n.*59+57C>T) c.-155+57C>T (n.-155+57C>T) c.-462+57C>T (n.-462+57C>T) c.1182+57C>T (n.1182+57C>T) c.984+57C>T (n.984+57C>T) c.138+57C>T (n.138+57C>T) c.93+57C>T (n.93+57C>T) c.-113+57C>T (n.-113+57C>T) n.1372+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598643_32598646delinsCTAG | CA2026251200 | FGD4 | c.690+57_690+60delinsCTAG (n.690+57_690+60delinsCTAG) c.945+57_945+60delinsCTAG (n.945+57_945+60delinsCTAG) c.411+57_411+60delinsCTAG (n.411+57_411+60delinsCTAG) c.-360+57_-360+60delinsCTAG (n.-360+57_-360+60delinsCTAG) n.197+57_197+60delinsCTAG c.1101+57_1101+60delinsCTAG (n.1101+57_1101+60delinsCTAG) c.179+57_179+60delinsCTAG c.1026+57_1026+60delinsCTAG (n.1026+57_1026+60delinsCTAG) c.*59+57_*59+60delinsCTAG (n.*59+57_*59+60delinsCTAG) c.-155+57_-155+60delinsCTAG (n.-155+57_-155+60delinsCTAG) c.-462+57_-462+60delinsCTAG (n.-462+57_-462+60delinsCTAG) c.1182+57_1182+60delinsCTAG (n.1182+57_1182+60delinsCTAG) c.984+57_984+60delinsCTAG (n.984+57_984+60delinsCTAG) c.138+57_138+60delinsCTAG (n.138+57_138+60delinsCTAG) c.93+57_93+60delinsCTAG (n.93+57_93+60delinsCTAG) c.-113+57_-113+60delinsCTAG (n.-113+57_-113+60delinsCTAG) n.1372+57_1372+60delinsCTAG | |
| 12 | g.32598644T>A | CA2575295826 | FGD4 | c.690+58T>A (n.690+58T>A) c.945+58T>A (n.945+58T>A) c.411+58T>A (n.411+58T>A) c.-360+58T>A (n.-360+58T>A) n.197+58T>A c.1101+58T>A (n.1101+58T>A) c.179+58T>A c.1026+58T>A (n.1026+58T>A) c.*59+58T>A (n.*59+58T>A) c.-155+58T>A (n.-155+58T>A) c.-462+58T>A (n.-462+58T>A) c.1182+58T>A (n.1182+58T>A) c.984+58T>A (n.984+58T>A) c.138+58T>A (n.138+58T>A) c.93+58T>A (n.93+58T>A) c.-113+58T>A (n.-113+58T>A) n.1372+58T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598646_32598648del | CA687433767 | FGD4 | c.690+60_690+62del (n.690+60_690+62del) c.945+60_945+62del (n.945+60_945+62del) c.411+60_411+62del (n.411+60_411+62del) c.-360+60_-360+62del (n.-360+60_-360+62del) n.197+60_197+62del c.1101+60_1101+62del (n.1101+60_1101+62del) c.179+60_179+62del c.1026+60_1026+62del (n.1026+60_1026+62del) c.*59+60_*59+62del (n.*59+60_*59+62del) c.-155+60_-155+62del (n.-155+60_-155+62del) c.-462+60_-462+62del (n.-462+60_-462+62del) c.1182+60_1182+62del (n.1182+60_1182+62del) c.984+60_984+62del (n.984+60_984+62del) c.138+60_138+62del (n.138+60_138+62del) c.93+60_93+62del (n.93+60_93+62del) c.-113+60_-113+62del (n.-113+60_-113+62del) n.1372+60_1372+62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598645A= | CA2026251203 | FGD4 | c.690+59A= (n.690+59A=) c.945+59A= (n.945+59A=) c.411+59A= (n.411+59A=) c.-360+59A= (n.-360+59A=) n.197+59A= c.1101+59A= (n.1101+59A=) c.179+59A= c.1026+59A= (n.1026+59A=) c.*59+59A= (n.*59+59A=) c.-155+59A= (n.-155+59A=) c.-462+59A= (n.-462+59A=) c.1182+59A= (n.1182+59A=) c.984+59A= (n.984+59A=) c.138+59A= (n.138+59A=) c.93+59A= (n.93+59A=) c.-113+59A= (n.-113+59A=) n.1372+59A= | |
| 12 | g.32598645A>G | CA687433770 | FGD4 | c.690+59A>G (n.690+59A>G) c.945+59A>G (n.945+59A>G) c.411+59A>G (n.411+59A>G) c.-360+59A>G (n.-360+59A>G) n.197+59A>G c.1101+59A>G (n.1101+59A>G) c.179+59A>G c.1026+59A>G (n.1026+59A>G) c.*59+59A>G (n.*59+59A>G) c.-155+59A>G (n.-155+59A>G) c.-462+59A>G (n.-462+59A>G) c.1182+59A>G (n.1182+59A>G) c.984+59A>G (n.984+59A>G) c.138+59A>G (n.138+59A>G) c.93+59A>G (n.93+59A>G) c.-113+59A>G (n.-113+59A>G) n.1372+59A>G | dbSNP |
| 12 | g.32598646G>A | CA2026251206 | FGD4 | c.690+60G>A (n.690+60G>A) c.945+60G>A (n.945+60G>A) c.411+60G>A (n.411+60G>A) c.-360+60G>A (n.-360+60G>A) n.197+60G>A c.1101+60G>A (n.1101+60G>A) c.179+60G>A c.1026+60G>A (n.1026+60G>A) c.*59+60G>A (n.*59+60G>A) c.-155+60G>A (n.-155+60G>A) c.-462+60G>A (n.-462+60G>A) c.1182+60G>A (n.1182+60G>A) c.984+60G>A (n.984+60G>A) c.138+60G>A (n.138+60G>A) c.93+60G>A (n.93+60G>A) c.-113+60G>A (n.-113+60G>A) n.1372+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598646G= | CA2026251207 | FGD4 | c.690+60G= (n.690+60G=) c.945+60G= (n.945+60G=) c.411+60G= (n.411+60G=) c.-360+60G= (n.-360+60G=) n.197+60G= c.1101+60G= (n.1101+60G=) c.179+60G= c.1026+60G= (n.1026+60G=) c.*59+60G= (n.*59+60G=) c.-155+60G= (n.-155+60G=) c.-462+60G= (n.-462+60G=) c.1182+60G= (n.1182+60G=) c.984+60G= (n.984+60G=) c.138+60G= (n.138+60G=) c.93+60G= (n.93+60G=) c.-113+60G= (n.-113+60G=) n.1372+60G= | |
| 12 | g.32598647T>A | CA2618214096 | FGD4 | c.690+61T>A (n.690+61T>A) c.945+61T>A (n.945+61T>A) c.411+61T>A (n.411+61T>A) c.-360+61T>A (n.-360+61T>A) n.197+61T>A c.1101+61T>A (n.1101+61T>A) c.179+61T>A c.1026+61T>A (n.1026+61T>A) c.*59+61T>A (n.*59+61T>A) c.-155+61T>A (n.-155+61T>A) c.-462+61T>A (n.-462+61T>A) c.1182+61T>A (n.1182+61T>A) c.984+61T>A (n.984+61T>A) c.138+61T>A (n.138+61T>A) c.93+61T>A (n.93+61T>A) c.-113+61T>A (n.-113+61T>A) n.1372+61T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598647T= | CA2026251211 | FGD4 | c.690+61T= (n.690+61T=) c.945+61T= (n.945+61T=) c.411+61T= (n.411+61T=) c.-360+61T= (n.-360+61T=) n.197+61T= c.1101+61T= (n.1101+61T=) c.179+61T= c.1026+61T= (n.1026+61T=) c.*59+61T= (n.*59+61T=) c.-155+61T= (n.-155+61T=) c.-462+61T= (n.-462+61T=) c.1182+61T= (n.1182+61T=) c.984+61T= (n.984+61T=) c.138+61T= (n.138+61T=) c.93+61T= (n.93+61T=) c.-113+61T= (n.-113+61T=) n.1372+61T= | |
| 12 | g.32598648A= | CA2026251219 | FGD4 | c.690+62A= (n.690+62A=) c.945+62A= (n.945+62A=) c.411+62A= (n.411+62A=) c.-360+62A= (n.-360+62A=) n.197+62A= c.1101+62A= (n.1101+62A=) c.179+62A= c.1026+62A= (n.1026+62A=) c.*59+62A= (n.*59+62A=) c.-155+62A= (n.-155+62A=) c.-462+62A= (n.-462+62A=) c.1182+62A= (n.1182+62A=) c.984+62A= (n.984+62A=) c.138+62A= (n.138+62A=) c.93+62A= (n.93+62A=) c.-113+62A= (n.-113+62A=) n.1372+62A= | |
| 12 | g.32598648A>G | CA2026251220 | FGD4 | c.690+62A>G (n.690+62A>G) c.945+62A>G (n.945+62A>G) c.411+62A>G (n.411+62A>G) c.-360+62A>G (n.-360+62A>G) n.197+62A>G c.1101+62A>G (n.1101+62A>G) c.179+62A>G c.1026+62A>G (n.1026+62A>G) c.*59+62A>G (n.*59+62A>G) c.-155+62A>G (n.-155+62A>G) c.-462+62A>G (n.-462+62A>G) c.1182+62A>G (n.1182+62A>G) c.984+62A>G (n.984+62A>G) c.138+62A>G (n.138+62A>G) c.93+62A>G (n.93+62A>G) c.-113+62A>G (n.-113+62A>G) n.1372+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598649dup | CA2026251217 | FGD4 | c.690+63dup (n.690+63dup) c.945+63dup (n.945+63dup) c.411+63dup (n.411+63dup) c.-360+63dup (n.-360+63dup) n.197+63dup c.1101+63dup (n.1101+63dup) c.179+63dup c.1026+63dup (n.1026+63dup) c.*59+63dup (n.*59+63dup) c.-155+63dup (n.-155+63dup) c.-462+63dup (n.-462+63dup) c.1182+63dup (n.1182+63dup) c.984+63dup (n.984+63dup) c.138+63dup (n.138+63dup) c.93+63dup (n.93+63dup) c.-113+63dup (n.-113+63dup) n.1372+63dup | dbSNP |
| 12 | g.32598649A= | CA2026251221 | FGD4 | c.690+63A= (n.690+63A=) c.945+63A= (n.945+63A=) c.411+63A= (n.411+63A=) c.-360+63A= (n.-360+63A=) n.197+63A= c.1101+63A= (n.1101+63A=) c.179+63A= c.1026+63A= (n.1026+63A=) c.*59+63A= (n.*59+63A=) c.-155+63A= (n.-155+63A=) c.-462+63A= (n.-462+63A=) c.1182+63A= (n.1182+63A=) c.984+63A= (n.984+63A=) c.138+63A= (n.138+63A=) c.93+63A= (n.93+63A=) c.-113+63A= (n.-113+63A=) n.1372+63A= | |
| 12 | g.32598649A>G | CA2026251223 | FGD4 | c.690+63A>G (n.690+63A>G) c.945+63A>G (n.945+63A>G) c.411+63A>G (n.411+63A>G) c.-360+63A>G (n.-360+63A>G) n.197+63A>G c.1101+63A>G (n.1101+63A>G) c.179+63A>G c.1026+63A>G (n.1026+63A>G) c.*59+63A>G (n.*59+63A>G) c.-155+63A>G (n.-155+63A>G) c.-462+63A>G (n.-462+63A>G) c.1182+63A>G (n.1182+63A>G) c.984+63A>G (n.984+63A>G) c.138+63A>G (n.138+63A>G) c.93+63A>G (n.93+63A>G) c.-113+63A>G (n.-113+63A>G) n.1372+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598652_32598653insTTTTA | CA2618214103 | FGD4 | c.690+66_690+67insTTTTA (n.690+66_690+67insTTTTA) c.945+66_945+67insTTTTA (n.945+66_945+67insTTTTA) c.411+66_411+67insTTTTA (n.411+66_411+67insTTTTA) c.-360+66_-360+67insTTTTA (n.-360+66_-360+67insTTTTA) n.197+66_197+67insTTTTA c.1101+66_1101+67insTTTTA (n.1101+66_1101+67insTTTTA) c.179+66_179+67insTTTTA c.1026+66_1026+67insTTTTA (n.1026+66_1026+67insTTTTA) c.*59+66_*59+67insTTTTA (n.*59+66_*59+67insTTTTA) c.-155+66_-155+67insTTTTA (n.-155+66_-155+67insTTTTA) c.-462+66_-462+67insTTTTA (n.-462+66_-462+67insTTTTA) c.1182+66_1182+67insTTTTA (n.1182+66_1182+67insTTTTA) c.984+66_984+67insTTTTA (n.984+66_984+67insTTTTA) c.138+66_138+67insTTTTA (n.138+66_138+67insTTTTA) c.93+66_93+67insTTTTA (n.93+66_93+67insTTTTA) c.-113+66_-113+67insTTTTA (n.-113+66_-113+67insTTTTA) n.1372+66_1372+67insTTTTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598651T>A | CA2618214105 | FGD4 | c.690+65T>A (n.690+65T>A) c.945+65T>A (n.945+65T>A) c.411+65T>A (n.411+65T>A) c.-360+65T>A (n.-360+65T>A) n.197+65T>A c.1101+65T>A (n.1101+65T>A) c.179+65T>A c.1026+65T>A (n.1026+65T>A) c.*59+65T>A (n.*59+65T>A) c.-155+65T>A (n.-155+65T>A) c.-462+65T>A (n.-462+65T>A) c.1182+65T>A (n.1182+65T>A) c.984+65T>A (n.984+65T>A) c.138+65T>A (n.138+65T>A) c.93+65T>A (n.93+65T>A) c.-113+65T>A (n.-113+65T>A) n.1372+65T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598652A>G | CA2618214106 | FGD4 | c.690+66A>G (n.690+66A>G) c.945+66A>G (n.945+66A>G) c.411+66A>G (n.411+66A>G) c.-360+66A>G (n.-360+66A>G) n.197+66A>G c.1101+66A>G (n.1101+66A>G) c.179+66A>G c.1026+66A>G (n.1026+66A>G) c.*59+66A>G (n.*59+66A>G) c.-155+66A>G (n.-155+66A>G) c.-462+66A>G (n.-462+66A>G) c.1182+66A>G (n.1182+66A>G) c.984+66A>G (n.984+66A>G) c.138+66A>G (n.138+66A>G) c.93+66A>G (n.93+66A>G) c.-113+66A>G (n.-113+66A>G) n.1372+66A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598654A>C | CA2618214108 | FGD4 | c.690+68A>C (n.690+68A>C) c.945+68A>C (n.945+68A>C) c.411+68A>C (n.411+68A>C) c.-360+68A>C (n.-360+68A>C) n.197+68A>C c.1101+68A>C (n.1101+68A>C) c.179+68A>C c.1026+68A>C (n.1026+68A>C) c.*59+68A>C (n.*59+68A>C) c.-155+68A>C (n.-155+68A>C) c.-462+68A>C (n.-462+68A>C) c.1182+68A>C (n.1182+68A>C) c.984+68A>C (n.984+68A>C) c.138+68A>C (n.138+68A>C) c.93+68A>C (n.93+68A>C) c.-113+68A>C (n.-113+68A>C) n.1372+68A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598654_32598655insAACTGCATGAA | CA2618214107 | FGD4 | c.690+68_690+69insAACTGCATGAA (n.690+68_690+69insAACTGCATGAA) c.945+68_945+69insAACTGCATGAA (n.945+68_945+69insAACTGCATGAA) c.411+68_411+69insAACTGCATGAA (n.411+68_411+69insAACTGCATGAA) c.-360+68_-360+69insAACTGCATGAA (n.-360+68_-360+69insAACTGCATGAA) n.197+68_197+69insAACTGCATGAA c.1101+68_1101+69insAACTGCATGAA (n.1101+68_1101+69insAACTGCATGAA) c.179+68_179+69insAACTGCATGAA c.1026+68_1026+69insAACTGCATGAA (n.1026+68_1026+69insAACTGCATGAA) c.*59+68_*59+69insAACTGCATGAA (n.*59+68_*59+69insAACTGCATGAA) c.-155+68_-155+69insAACTGCATGAA (n.-155+68_-155+69insAACTGCATGAA) c.-462+68_-462+69insAACTGCATGAA (n.-462+68_-462+69insAACTGCATGAA) c.1182+68_1182+69insAACTGCATGAA (n.1182+68_1182+69insAACTGCATGAA) c.984+68_984+69insAACTGCATGAA (n.984+68_984+69insAACTGCATGAA) c.138+68_138+69insAACTGCATGAA (n.138+68_138+69insAACTGCATGAA) c.93+68_93+69insAACTGCATGAA (n.93+68_93+69insAACTGCATGAA) c.-113+68_-113+69insAACTGCATGAA (n.-113+68_-113+69insAACTGCATGAA) n.1372+68_1372+69insAACTGCATGAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598658T>C | CA2026251226 | FGD4 | c.690+72T>C (n.690+72T>C) c.945+72T>C (n.945+72T>C) c.411+72T>C (n.411+72T>C) c.-360+72T>C (n.-360+72T>C) n.197+72T>C c.1101+72T>C (n.1101+72T>C) c.179+72T>C c.1026+72T>C (n.1026+72T>C) c.*59+72T>C (n.*59+72T>C) c.-155+72T>C (n.-155+72T>C) c.-462+72T>C (n.-462+72T>C) c.1182+72T>C (n.1182+72T>C) c.984+72T>C (n.984+72T>C) c.138+72T>C (n.138+72T>C) c.93+72T>C (n.93+72T>C) c.-113+72T>C (n.-113+72T>C) n.1372+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598658T= | CA2026251225 | FGD4 | c.690+72T= (n.690+72T=) c.945+72T= (n.945+72T=) c.411+72T= (n.411+72T=) c.-360+72T= (n.-360+72T=) n.197+72T= c.1101+72T= (n.1101+72T=) c.179+72T= c.1026+72T= (n.1026+72T=) c.*59+72T= (n.*59+72T=) c.-155+72T= (n.-155+72T=) c.-462+72T= (n.-462+72T=) c.1182+72T= (n.1182+72T=) c.984+72T= (n.984+72T=) c.138+72T= (n.138+72T=) c.93+72T= (n.93+72T=) c.-113+72T= (n.-113+72T=) n.1372+72T= | |
| 12 | g.32598661del | CA2618214110 | FGD4 | c.690+75del (n.690+75del) c.945+75del (n.945+75del) c.411+75del (n.411+75del) c.-360+75del (n.-360+75del) n.197+75del c.1101+75del (n.1101+75del) c.179+75del c.1026+75del (n.1026+75del) c.*59+75del (n.*59+75del) c.-155+75del (n.-155+75del) c.-462+75del (n.-462+75del) c.1182+75del (n.1182+75del) c.984+75del (n.984+75del) c.138+75del (n.138+75del) c.93+75del (n.93+75del) c.-113+75del (n.-113+75del) n.1372+75del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598661T>C | CA2618214112 | FGD4 | c.690+75T>C (n.690+75T>C) c.945+75T>C (n.945+75T>C) c.411+75T>C (n.411+75T>C) c.-360+75T>C (n.-360+75T>C) n.197+75T>C c.1101+75T>C (n.1101+75T>C) c.179+75T>C c.1026+75T>C (n.1026+75T>C) c.*59+75T>C (n.*59+75T>C) c.-155+75T>C (n.-155+75T>C) c.-462+75T>C (n.-462+75T>C) c.1182+75T>C (n.1182+75T>C) c.984+75T>C (n.984+75T>C) c.138+75T>C (n.138+75T>C) c.93+75T>C (n.93+75T>C) c.-113+75T>C (n.-113+75T>C) n.1372+75T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598663del | CA2618214113 | FGD4 | c.690+77del (n.690+77del) c.945+77del (n.945+77del) c.411+77del (n.411+77del) c.-360+77del (n.-360+77del) n.197+77del c.1101+77del (n.1101+77del) c.179+77del c.1026+77del (n.1026+77del) c.*59+77del (n.*59+77del) c.-155+77del (n.-155+77del) c.-462+77del (n.-462+77del) c.1182+77del (n.1182+77del) c.984+77del (n.984+77del) c.138+77del (n.138+77del) c.93+77del (n.93+77del) c.-113+77del (n.-113+77del) n.1372+77del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598663G= | CA2026251229 | FGD4 | c.690+77G= (n.690+77G=) c.945+77G= (n.945+77G=) c.411+77G= (n.411+77G=) c.-360+77G= (n.-360+77G=) n.197+77G= c.1101+77G= (n.1101+77G=) c.179+77G= c.1026+77G= (n.1026+77G=) c.*59+77G= (n.*59+77G=) c.-155+77G= (n.-155+77G=) c.-462+77G= (n.-462+77G=) c.1182+77G= (n.1182+77G=) c.984+77G= (n.984+77G=) c.138+77G= (n.138+77G=) c.93+77G= (n.93+77G=) c.-113+77G= (n.-113+77G=) n.1372+77G= | |
| 12 | g.32598663G>T | CA235204201 | FGD4 | c.690+77G>T (n.690+77G>T) c.945+77G>T (n.945+77G>T) c.411+77G>T (n.411+77G>T) c.-360+77G>T (n.-360+77G>T) n.197+77G>T c.1101+77G>T (n.1101+77G>T) c.179+77G>T c.1026+77G>T (n.1026+77G>T) c.*59+77G>T (n.*59+77G>T) c.-155+77G>T (n.-155+77G>T) c.-462+77G>T (n.-462+77G>T) c.1182+77G>T (n.1182+77G>T) c.984+77G>T (n.984+77G>T) c.138+77G>T (n.138+77G>T) c.93+77G>T (n.93+77G>T) c.-113+77G>T (n.-113+77G>T) n.1372+77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598664A>G | CA2725892949 | FGD4 | c.690+78A>G (n.690+78A>G) c.945+78A>G (n.945+78A>G) c.411+78A>G (n.411+78A>G) c.-360+78A>G (n.-360+78A>G) n.197+78A>G c.1101+78A>G (n.1101+78A>G) c.179+78A>G c.1026+78A>G (n.1026+78A>G) c.*59+78A>G (n.*59+78A>G) c.-155+78A>G (n.-155+78A>G) c.-462+78A>G (n.-462+78A>G) c.1182+78A>G (n.1182+78A>G) c.984+78A>G (n.984+78A>G) c.138+78A>G (n.138+78A>G) c.93+78A>G (n.93+78A>G) c.-113+78A>G (n.-113+78A>G) n.1372+78A>G | dbSNP |
| 12 | g.32598666A>C | CA2618214117 | FGD4 | c.690+80A>C (n.690+80A>C) c.945+80A>C (n.945+80A>C) c.411+80A>C (n.411+80A>C) c.-360+80A>C (n.-360+80A>C) n.197+80A>C c.1101+80A>C (n.1101+80A>C) c.179+80A>C c.1026+80A>C (n.1026+80A>C) c.*59+80A>C (n.*59+80A>C) c.-155+80A>C (n.-155+80A>C) c.-462+80A>C (n.-462+80A>C) c.1182+80A>C (n.1182+80A>C) c.984+80A>C (n.984+80A>C) c.138+80A>C (n.138+80A>C) c.93+80A>C (n.93+80A>C) c.-113+80A>C (n.-113+80A>C) n.1372+80A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598667C>A | CA604222356 | FGD4 | c.690+81C>A (n.690+81C>A) c.945+81C>A (n.945+81C>A) c.411+81C>A (n.411+81C>A) c.-360+81C>A (n.-360+81C>A) n.197+81C>A c.1101+81C>A (n.1101+81C>A) c.179+81C>A c.1026+81C>A (n.1026+81C>A) c.*59+81C>A (n.*59+81C>A) c.-155+81C>A (n.-155+81C>A) c.-462+81C>A (n.-462+81C>A) c.1182+81C>A (n.1182+81C>A) c.984+81C>A (n.984+81C>A) c.138+81C>A (n.138+81C>A) c.93+81C>A (n.93+81C>A) c.-113+81C>A (n.-113+81C>A) n.1372+81C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598667C= | CA2026251233 | FGD4 | c.690+81C= (n.690+81C=) c.945+81C= (n.945+81C=) c.411+81C= (n.411+81C=) c.-360+81C= (n.-360+81C=) n.197+81C= c.1101+81C= (n.1101+81C=) c.179+81C= c.1026+81C= (n.1026+81C=) c.*59+81C= (n.*59+81C=) c.-155+81C= (n.-155+81C=) c.-462+81C= (n.-462+81C=) c.1182+81C= (n.1182+81C=) c.984+81C= (n.984+81C=) c.138+81C= (n.138+81C=) c.93+81C= (n.93+81C=) c.-113+81C= (n.-113+81C=) n.1372+81C= | |
| 12 | g.32598667C>T | CA2618214119 | FGD4 | c.690+81C>T (n.690+81C>T) c.945+81C>T (n.945+81C>T) c.411+81C>T (n.411+81C>T) c.-360+81C>T (n.-360+81C>T) n.197+81C>T c.1101+81C>T (n.1101+81C>T) c.179+81C>T c.1026+81C>T (n.1026+81C>T) c.*59+81C>T (n.*59+81C>T) c.-155+81C>T (n.-155+81C>T) c.-462+81C>T (n.-462+81C>T) c.1182+81C>T (n.1182+81C>T) c.984+81C>T (n.984+81C>T) c.138+81C>T (n.138+81C>T) c.93+81C>T (n.93+81C>T) c.-113+81C>T (n.-113+81C>T) n.1372+81C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598668T>C | CA2618214123 | FGD4 | c.690+82T>C (n.690+82T>C) c.945+82T>C (n.945+82T>C) c.411+82T>C (n.411+82T>C) c.-360+82T>C (n.-360+82T>C) n.197+82T>C c.1101+82T>C (n.1101+82T>C) c.179+82T>C c.1026+82T>C (n.1026+82T>C) c.*59+82T>C (n.*59+82T>C) c.-155+82T>C (n.-155+82T>C) c.-462+82T>C (n.-462+82T>C) c.1182+82T>C (n.1182+82T>C) c.984+82T>C (n.984+82T>C) c.138+82T>C (n.138+82T>C) c.93+82T>C (n.93+82T>C) c.-113+82T>C (n.-113+82T>C) n.1372+82T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598668T>G | CA2618214125 | FGD4 | c.690+82T>G (n.690+82T>G) c.945+82T>G (n.945+82T>G) c.411+82T>G (n.411+82T>G) c.-360+82T>G (n.-360+82T>G) n.197+82T>G c.1101+82T>G (n.1101+82T>G) c.179+82T>G c.1026+82T>G (n.1026+82T>G) c.*59+82T>G (n.*59+82T>G) c.-155+82T>G (n.-155+82T>G) c.-462+82T>G (n.-462+82T>G) c.1182+82T>G (n.1182+82T>G) c.984+82T>G (n.984+82T>G) c.138+82T>G (n.138+82T>G) c.93+82T>G (n.93+82T>G) c.-113+82T>G (n.-113+82T>G) n.1372+82T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598669G>A | CA235204212 | FGD4 | c.690+83G>A (n.690+83G>A) c.945+83G>A (n.945+83G>A) c.411+83G>A (n.411+83G>A) c.-360+83G>A (n.-360+83G>A) n.197+83G>A c.1101+83G>A (n.1101+83G>A) c.179+83G>A c.1026+83G>A (n.1026+83G>A) c.*59+83G>A (n.*59+83G>A) c.-155+83G>A (n.-155+83G>A) c.-462+83G>A (n.-462+83G>A) c.1182+83G>A (n.1182+83G>A) c.984+83G>A (n.984+83G>A) c.138+83G>A (n.138+83G>A) c.93+83G>A (n.93+83G>A) c.-113+83G>A (n.-113+83G>A) n.1372+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598669G= | CA2026251237 | FGD4 | c.690+83G= (n.690+83G=) c.945+83G= (n.945+83G=) c.411+83G= (n.411+83G=) c.-360+83G= (n.-360+83G=) n.197+83G= c.1101+83G= (n.1101+83G=) c.179+83G= c.1026+83G= (n.1026+83G=) c.*59+83G= (n.*59+83G=) c.-155+83G= (n.-155+83G=) c.-462+83G= (n.-462+83G=) c.1182+83G= (n.1182+83G=) c.984+83G= (n.984+83G=) c.138+83G= (n.138+83G=) c.93+83G= (n.93+83G=) c.-113+83G= (n.-113+83G=) n.1372+83G= | |
| 12 | g.32598669G>T | CA2026251239 | FGD4 | c.690+83G>T (n.690+83G>T) c.945+83G>T (n.945+83G>T) c.411+83G>T (n.411+83G>T) c.-360+83G>T (n.-360+83G>T) n.197+83G>T c.1101+83G>T (n.1101+83G>T) c.179+83G>T c.1026+83G>T (n.1026+83G>T) c.*59+83G>T (n.*59+83G>T) c.-155+83G>T (n.-155+83G>T) c.-462+83G>T (n.-462+83G>T) c.1182+83G>T (n.1182+83G>T) c.984+83G>T (n.984+83G>T) c.138+83G>T (n.138+83G>T) c.93+83G>T (n.93+83G>T) c.-113+83G>T (n.-113+83G>T) n.1372+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598670C>A | CA2618214130 | FGD4 | c.690+84C>A (n.690+84C>A) c.945+84C>A (n.945+84C>A) c.411+84C>A (n.411+84C>A) c.-360+84C>A (n.-360+84C>A) n.197+84C>A c.1101+84C>A (n.1101+84C>A) c.179+84C>A c.1026+84C>A (n.1026+84C>A) c.*59+84C>A (n.*59+84C>A) c.-155+84C>A (n.-155+84C>A) c.-462+84C>A (n.-462+84C>A) c.1182+84C>A (n.1182+84C>A) c.984+84C>A (n.984+84C>A) c.138+84C>A (n.138+84C>A) c.93+84C>A (n.93+84C>A) c.-113+84C>A (n.-113+84C>A) n.1372+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598670C>T | CA2618214133 | FGD4 | c.690+84C>T (n.690+84C>T) c.945+84C>T (n.945+84C>T) c.411+84C>T (n.411+84C>T) c.-360+84C>T (n.-360+84C>T) n.197+84C>T c.1101+84C>T (n.1101+84C>T) c.179+84C>T c.1026+84C>T (n.1026+84C>T) c.*59+84C>T (n.*59+84C>T) c.-155+84C>T (n.-155+84C>T) c.-462+84C>T (n.-462+84C>T) c.1182+84C>T (n.1182+84C>T) c.984+84C>T (n.984+84C>T) c.138+84C>T (n.138+84C>T) c.93+84C>T (n.93+84C>T) c.-113+84C>T (n.-113+84C>T) n.1372+84C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598671A= | CA2026251243 | FGD4 | c.690+85A= (n.690+85A=) c.945+85A= (n.945+85A=) c.411+85A= (n.411+85A=) c.-360+85A= (n.-360+85A=) n.197+85A= c.1101+85A= (n.1101+85A=) c.179+85A= c.1026+85A= (n.1026+85A=) c.*59+85A= (n.*59+85A=) c.-155+85A= (n.-155+85A=) c.-462+85A= (n.-462+85A=) c.1182+85A= (n.1182+85A=) c.984+85A= (n.984+85A=) c.138+85A= (n.138+85A=) c.93+85A= (n.93+85A=) c.-113+85A= (n.-113+85A=) n.1372+85A= | |
| 12 | g.32598671A>C | CA2026251249 | FGD4 | c.690+85A>C (n.690+85A>C) c.945+85A>C (n.945+85A>C) c.411+85A>C (n.411+85A>C) c.-360+85A>C (n.-360+85A>C) n.197+85A>C c.1101+85A>C (n.1101+85A>C) c.179+85A>C c.1026+85A>C (n.1026+85A>C) c.*59+85A>C (n.*59+85A>C) c.-155+85A>C (n.-155+85A>C) c.-462+85A>C (n.-462+85A>C) c.1182+85A>C (n.1182+85A>C) c.984+85A>C (n.984+85A>C) c.138+85A>C (n.138+85A>C) c.93+85A>C (n.93+85A>C) c.-113+85A>C (n.-113+85A>C) n.1372+85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598671A>G | CA687433794 | FGD4 | c.690+85A>G (n.690+85A>G) c.945+85A>G (n.945+85A>G) c.411+85A>G (n.411+85A>G) c.-360+85A>G (n.-360+85A>G) n.197+85A>G c.1101+85A>G (n.1101+85A>G) c.179+85A>G c.1026+85A>G (n.1026+85A>G) c.*59+85A>G (n.*59+85A>G) c.-155+85A>G (n.-155+85A>G) c.-462+85A>G (n.-462+85A>G) c.1182+85A>G (n.1182+85A>G) c.984+85A>G (n.984+85A>G) c.138+85A>G (n.138+85A>G) c.93+85A>G (n.93+85A>G) c.-113+85A>G (n.-113+85A>G) n.1372+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598672T>C | CA235204221 | FGD4 | c.690+86T>C (n.690+86T>C) c.945+86T>C (n.945+86T>C) c.411+86T>C (n.411+86T>C) c.-360+86T>C (n.-360+86T>C) n.197+86T>C c.1101+86T>C (n.1101+86T>C) c.179+86T>C c.1026+86T>C (n.1026+86T>C) c.*59+86T>C (n.*59+86T>C) c.-155+86T>C (n.-155+86T>C) c.-462+86T>C (n.-462+86T>C) c.1182+86T>C (n.1182+86T>C) c.984+86T>C (n.984+86T>C) c.138+86T>C (n.138+86T>C) c.93+86T>C (n.93+86T>C) c.-113+86T>C (n.-113+86T>C) n.1372+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598672T>G | CA235204230 | FGD4 | c.690+86T>G (n.690+86T>G) c.945+86T>G (n.945+86T>G) c.411+86T>G (n.411+86T>G) c.-360+86T>G (n.-360+86T>G) n.197+86T>G c.1101+86T>G (n.1101+86T>G) c.179+86T>G c.1026+86T>G (n.1026+86T>G) c.*59+86T>G (n.*59+86T>G) c.-155+86T>G (n.-155+86T>G) c.-462+86T>G (n.-462+86T>G) c.1182+86T>G (n.1182+86T>G) c.984+86T>G (n.984+86T>G) c.138+86T>G (n.138+86T>G) c.93+86T>G (n.93+86T>G) c.-113+86T>G (n.-113+86T>G) n.1372+86T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.32598673G>T | CA2618214144 | FGD4 | c.690+87G>T (n.690+87G>T) c.945+87G>T (n.945+87G>T) c.411+87G>T (n.411+87G>T) c.-360+87G>T (n.-360+87G>T) n.197+87G>T c.1101+87G>T (n.1101+87G>T) c.179+87G>T c.1026+87G>T (n.1026+87G>T) c.*59+87G>T (n.*59+87G>T) c.-155+87G>T (n.-155+87G>T) c.-462+87G>T (n.-462+87G>T) c.1182+87G>T (n.1182+87G>T) c.984+87G>T (n.984+87G>T) c.138+87G>T (n.138+87G>T) c.93+87G>T (n.93+87G>T) c.-113+87G>T (n.-113+87G>T) n.1372+87G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32598674A>G | CA2725893048 | FGD4 | c.690+88A>G (n.690+88A>G) c.945+88A>G (n.945+88A>G) c.411+88A>G (n.411+88A>G) c.-360+88A>G (n.-360+88A>G) n.197+88A>G c.1101+88A>G (n.1101+88A>G) c.179+88A>G c.1026+88A>G (n.1026+88A>G) c.*59+88A>G (n.*59+88A>G) c.-155+88A>G (n.-155+88A>G) c.-462+88A>G (n.-462+88A>G) c.1182+88A>G (n.1182+88A>G) c.984+88A>G (n.984+88A>G) c.138+88A>G (n.138+88A>G) c.93+88A>G (n.93+88A>G) c.-113+88A>G (n.-113+88A>G) n.1372+88A>G | dbSNP |
| 12 | g.32598675A>C | CA2575295828 | FGD4 | c.690+89A>C (n.690+89A>C) c.945+89A>C (n.945+89A>C) c.411+89A>C (n.411+89A>C) c.-360+89A>C (n.-360+89A>C) n.197+89A>C c.1101+89A>C (n.1101+89A>C) c.179+89A>C c.1026+89A>C (n.1026+89A>C) c.*59+89A>C (n.*59+89A>C) c.-155+89A>C (n.-155+89A>C) c.-462+89A>C (n.-462+89A>C) c.1182+89A>C (n.1182+89A>C) c.984+89A>C (n.984+89A>C) c.138+89A>C (n.138+89A>C) c.93+89A>C (n.93+89A>C) c.-113+89A>C (n.-113+89A>C) n.1372+89A>C | gnomAD v4 |