UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32598475_32598476del | CA2618213591 | FGD4 | c.601-22_601-21del (n.601-22_601-21del) c.856-22_856-21del (n.856-22_856-21del) c.322-22_322-21del (n.322-22_322-21del) c.-449-22_-449-21del (n.-449-22_-449-21del) n.108-22_108-21del c.1012-22_1012-21del (n.1012-22_1012-21del) c.90-22_90-21del c.937-22_937-21del (n.937-22_937-21del) c.93-22_93-21del (n.93-22_93-21del) c.-244-22_-244-21del (n.-244-22_-244-21del) c.-551-22_-551-21del (n.-551-22_-551-21del) c.1093-22_1093-21del (n.1093-22_1093-21del) c.895-22_895-21del (n.895-22_895-21del) c.49-22_49-21del (n.49-22_49-21del) c.4-22_4-21del (n.4-22_4-21del) c.-202-22_-202-21del (n.-202-22_-202-21del) n.1283-22_1283-21del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598472G>A | CA604222347 | FGD4 | c.601-25G>A (n.601-25G>A) c.856-25G>A (n.856-25G>A) c.322-25G>A (n.322-25G>A) c.-449-25G>A (n.-449-25G>A) n.108-25G>A c.1012-25G>A (n.1012-25G>A) c.90-25G>A c.937-25G>A (n.937-25G>A) c.93-25G>A (n.93-25G>A) c.-244-25G>A (n.-244-25G>A) c.-551-25G>A (n.-551-25G>A) c.1093-25G>A (n.1093-25G>A) c.895-25G>A (n.895-25G>A) c.49-25G>A (n.49-25G>A) c.4-25G>A (n.4-25G>A) c.-202-25G>A (n.-202-25G>A) n.1283-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598472G= | CA2026250818 | FGD4 | c.601-25G= (n.601-25G=) c.856-25G= (n.856-25G=) c.322-25G= (n.322-25G=) c.-449-25G= (n.-449-25G=) n.108-25G= c.1012-25G= (n.1012-25G=) c.90-25G= c.937-25G= (n.937-25G=) c.93-25G= (n.93-25G=) c.-244-25G= (n.-244-25G=) c.-551-25G= (n.-551-25G=) c.1093-25G= (n.1093-25G=) c.895-25G= (n.895-25G=) c.49-25G= (n.49-25G=) c.4-25G= (n.4-25G=) c.-202-25G= (n.-202-25G=) n.1283-25G= | |
| 12 | g.32598473T>C | CA2026250824 | FGD4 | c.601-24T>C (n.601-24T>C) c.856-24T>C (n.856-24T>C) c.322-24T>C (n.322-24T>C) c.-449-24T>C (n.-449-24T>C) n.108-24T>C c.1012-24T>C (n.1012-24T>C) c.90-24T>C c.937-24T>C (n.937-24T>C) c.93-24T>C (n.93-24T>C) c.-244-24T>C (n.-244-24T>C) c.-551-24T>C (n.-551-24T>C) c.1093-24T>C (n.1093-24T>C) c.895-24T>C (n.895-24T>C) c.49-24T>C (n.49-24T>C) c.4-24T>C (n.4-24T>C) c.-202-24T>C (n.-202-24T>C) n.1283-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598473T= | CA2026250821 | FGD4 | c.601-24T= (n.601-24T=) c.856-24T= (n.856-24T=) c.322-24T= (n.322-24T=) c.-449-24T= (n.-449-24T=) n.108-24T= c.1012-24T= (n.1012-24T=) c.90-24T= c.937-24T= (n.937-24T=) c.93-24T= (n.93-24T=) c.-244-24T= (n.-244-24T=) c.-551-24T= (n.-551-24T=) c.1093-24T= (n.1093-24T=) c.895-24T= (n.895-24T=) c.49-24T= (n.49-24T=) c.4-24T= (n.4-24T=) c.-202-24T= (n.-202-24T=) n.1283-24T= | |
| 12 | g.32598474G>A | CA2618213593 | FGD4 | c.601-23G>A (n.601-23G>A) c.856-23G>A (n.856-23G>A) c.322-23G>A (n.322-23G>A) c.-449-23G>A (n.-449-23G>A) n.108-23G>A c.1012-23G>A (n.1012-23G>A) c.90-23G>A c.937-23G>A (n.937-23G>A) c.93-23G>A (n.93-23G>A) c.-244-23G>A (n.-244-23G>A) c.-551-23G>A (n.-551-23G>A) c.1093-23G>A (n.1093-23G>A) c.895-23G>A (n.895-23G>A) c.49-23G>A (n.49-23G>A) c.4-23G>A (n.4-23G>A) c.-202-23G>A (n.-202-23G>A) n.1283-23G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598475T>C | CA604222348 | FGD4 | c.601-22T>C (n.601-22T>C) c.856-22T>C (n.856-22T>C) c.322-22T>C (n.322-22T>C) c.-449-22T>C (n.-449-22T>C) n.108-22T>C c.1012-22T>C (n.1012-22T>C) c.90-22T>C c.937-22T>C (n.937-22T>C) c.93-22T>C (n.93-22T>C) c.-244-22T>C (n.-244-22T>C) c.-551-22T>C (n.-551-22T>C) c.1093-22T>C (n.1093-22T>C) c.895-22T>C (n.895-22T>C) c.49-22T>C (n.49-22T>C) c.4-22T>C (n.4-22T>C) c.-202-22T>C (n.-202-22T>C) n.1283-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598475T= | CA2026250826 | FGD4 | c.601-22T= (n.601-22T=) c.856-22T= (n.856-22T=) c.322-22T= (n.322-22T=) c.-449-22T= (n.-449-22T=) n.108-22T= c.1012-22T= (n.1012-22T=) c.90-22T= c.937-22T= (n.937-22T=) c.93-22T= (n.93-22T=) c.-244-22T= (n.-244-22T=) c.-551-22T= (n.-551-22T=) c.1093-22T= (n.1093-22T=) c.895-22T= (n.895-22T=) c.49-22T= (n.49-22T=) c.4-22T= (n.4-22T=) c.-202-22T= (n.-202-22T=) n.1283-22T= | |
| 12 | g.32598476G>A | CA2618213596 | FGD4 | c.601-21G>A (n.601-21G>A) c.856-21G>A (n.856-21G>A) c.322-21G>A (n.322-21G>A) c.-449-21G>A (n.-449-21G>A) n.108-21G>A c.1012-21G>A (n.1012-21G>A) c.90-21G>A c.937-21G>A (n.937-21G>A) c.93-21G>A (n.93-21G>A) c.-244-21G>A (n.-244-21G>A) c.-551-21G>A (n.-551-21G>A) c.1093-21G>A (n.1093-21G>A) c.895-21G>A (n.895-21G>A) c.49-21G>A (n.49-21G>A) c.4-21G>A (n.4-21G>A) c.-202-21G>A (n.-202-21G>A) n.1283-21G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598476G>T | CA2521787673 | FGD4 | c.601-21G>T (n.601-21G>T) c.856-21G>T (n.856-21G>T) c.322-21G>T (n.322-21G>T) c.-449-21G>T (n.-449-21G>T) n.108-21G>T c.1012-21G>T (n.1012-21G>T) c.90-21G>T c.937-21G>T (n.937-21G>T) c.93-21G>T (n.93-21G>T) c.-244-21G>T (n.-244-21G>T) c.-551-21G>T (n.-551-21G>T) c.1093-21G>T (n.1093-21G>T) c.895-21G>T (n.895-21G>T) c.49-21G>T (n.49-21G>T) c.4-21G>T (n.4-21G>T) c.-202-21G>T (n.-202-21G>T) n.1283-21G>T | |
| 12 | g.32598477A>G | CA2618213597 | FGD4 | c.601-20A>G (n.601-20A>G) c.856-20A>G (n.856-20A>G) c.322-20A>G (n.322-20A>G) c.-449-20A>G (n.-449-20A>G) n.108-20A>G c.1012-20A>G (n.1012-20A>G) c.90-20A>G c.937-20A>G (n.937-20A>G) c.93-20A>G (n.93-20A>G) c.-244-20A>G (n.-244-20A>G) c.-551-20A>G (n.-551-20A>G) c.1093-20A>G (n.1093-20A>G) c.895-20A>G (n.895-20A>G) c.49-20A>G (n.49-20A>G) c.4-20A>G (n.4-20A>G) c.-202-20A>G (n.-202-20A>G) n.1283-20A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598477A>T | CA2618213598 | FGD4 | c.601-20A>T (n.601-20A>T) c.856-20A>T (n.856-20A>T) c.322-20A>T (n.322-20A>T) c.-449-20A>T (n.-449-20A>T) n.108-20A>T c.1012-20A>T (n.1012-20A>T) c.90-20A>T c.937-20A>T (n.937-20A>T) c.93-20A>T (n.93-20A>T) c.-244-20A>T (n.-244-20A>T) c.-551-20A>T (n.-551-20A>T) c.1093-20A>T (n.1093-20A>T) c.895-20A>T (n.895-20A>T) c.49-20A>T (n.49-20A>T) c.4-20A>T (n.4-20A>T) c.-202-20A>T (n.-202-20A>T) n.1283-20A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598478A= | CA2026250830 | FGD4 | c.601-19A= (n.601-19A=) c.856-19A= (n.856-19A=) c.322-19A= (n.322-19A=) c.-449-19A= (n.-449-19A=) n.108-19A= c.1012-19A= (n.1012-19A=) c.90-19A= c.937-19A= (n.937-19A=) c.93-19A= (n.93-19A=) c.-244-19A= (n.-244-19A=) c.-551-19A= (n.-551-19A=) c.1093-19A= (n.1093-19A=) c.895-19A= (n.895-19A=) c.49-19A= (n.49-19A=) c.4-19A= (n.4-19A=) c.-202-19A= (n.-202-19A=) n.1283-19A= | |
| 12 | g.32598478A>C | CA2573148553 | FGD4 | c.601-19A>C (n.601-19A>C) c.856-19A>C (n.856-19A>C) c.322-19A>C (n.322-19A>C) c.-449-19A>C (n.-449-19A>C) n.108-19A>C c.1012-19A>C (n.1012-19A>C) c.90-19A>C c.937-19A>C (n.937-19A>C) c.93-19A>C (n.93-19A>C) c.-244-19A>C (n.-244-19A>C) c.-551-19A>C (n.-551-19A>C) c.1093-19A>C (n.1093-19A>C) c.895-19A>C (n.895-19A>C) c.49-19A>C (n.49-19A>C) c.4-19A>C (n.4-19A>C) c.-202-19A>C (n.-202-19A>C) n.1283-19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598478A>G | CA6506678 | FGD4 | c.601-19A>G (n.601-19A>G) c.856-19A>G (n.856-19A>G) c.322-19A>G (n.322-19A>G) c.-449-19A>G (n.-449-19A>G) n.108-19A>G c.1012-19A>G (n.1012-19A>G) c.90-19A>G c.937-19A>G (n.937-19A>G) c.93-19A>G (n.93-19A>G) c.-244-19A>G (n.-244-19A>G) c.-551-19A>G (n.-551-19A>G) c.1093-19A>G (n.1093-19A>G) c.895-19A>G (n.895-19A>G) c.49-19A>G (n.49-19A>G) c.4-19A>G (n.4-19A>G) c.-202-19A>G (n.-202-19A>G) n.1283-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598479T>C | CA2618213606 | FGD4 | c.601-18T>C (n.601-18T>C) c.856-18T>C (n.856-18T>C) c.322-18T>C (n.322-18T>C) c.-449-18T>C (n.-449-18T>C) n.108-18T>C c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) c.90-18T>C c.937-18T>C (n.937-18T>C) c.93-18T>C (n.93-18T>C) c.-244-18T>C (n.-244-18T>C) c.-551-18T>C (n.-551-18T>C) c.1093-18T>C (n.1093-18T>C) c.895-18T>C (n.895-18T>C) c.49-18T>C (n.49-18T>C) c.4-18T>C (n.4-18T>C) c.-202-18T>C (n.-202-18T>C) n.1283-18T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598480A= | CA2026250833 | FGD4 | c.601-17A= (n.601-17A=) c.856-17A= (n.856-17A=) c.322-17A= (n.322-17A=) c.-449-17A= (n.-449-17A=) n.108-17A= c.1012-17A= (n.1012-17A=) c.90-17A= c.937-17A= (n.937-17A=) c.93-17A= (n.93-17A=) c.-244-17A= (n.-244-17A=) c.-551-17A= (n.-551-17A=) c.1093-17A= (n.1093-17A=) c.895-17A= (n.895-17A=) c.49-17A= (n.49-17A=) c.4-17A= (n.4-17A=) c.-202-17A= (n.-202-17A=) n.1283-17A= | |
| 12 | g.32598480A>G | CA604222349 | FGD4 | c.601-17A>G (n.601-17A>G) c.856-17A>G (n.856-17A>G) c.322-17A>G (n.322-17A>G) c.-449-17A>G (n.-449-17A>G) n.108-17A>G c.1012-17A>G (n.1012-17A>G) c.90-17A>G c.937-17A>G (n.937-17A>G) c.93-17A>G (n.93-17A>G) c.-244-17A>G (n.-244-17A>G) c.-551-17A>G (n.-551-17A>G) c.1093-17A>G (n.1093-17A>G) c.895-17A>G (n.895-17A>G) c.49-17A>G (n.49-17A>G) c.4-17A>G (n.4-17A>G) c.-202-17A>G (n.-202-17A>G) n.1283-17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598481T>G | CA2575295801 | FGD4 | c.601-16T>G (n.601-16T>G) c.856-16T>G (n.856-16T>G) c.322-16T>G (n.322-16T>G) c.-449-16T>G (n.-449-16T>G) n.108-16T>G c.1012-16T>G (n.1012-16T>G) c.90-16T>G c.937-16T>G (n.937-16T>G) c.93-16T>G (n.93-16T>G) c.-244-16T>G (n.-244-16T>G) c.-551-16T>G (n.-551-16T>G) c.1093-16T>G (n.1093-16T>G) c.895-16T>G (n.895-16T>G) c.49-16T>G (n.49-16T>G) c.4-16T>G (n.4-16T>G) c.-202-16T>G (n.-202-16T>G) n.1283-16T>G | |
| 12 | g.32598482C>A | CA2618213609 | FGD4 | c.601-15C>A (n.601-15C>A) c.856-15C>A (n.856-15C>A) c.322-15C>A (n.322-15C>A) c.-449-15C>A (n.-449-15C>A) n.108-15C>A c.1012-15C>A (n.1012-15C>A) c.90-15C>A c.937-15C>A (n.937-15C>A) c.93-15C>A (n.93-15C>A) c.-244-15C>A (n.-244-15C>A) c.-551-15C>A (n.-551-15C>A) c.1093-15C>A (n.1093-15C>A) c.895-15C>A (n.895-15C>A) c.49-15C>A (n.49-15C>A) c.4-15C>A (n.4-15C>A) c.-202-15C>A (n.-202-15C>A) n.1283-15C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598485T>C | CA604222350 | FGD4 | c.601-12T>C (n.601-12T>C) c.856-12T>C (n.856-12T>C) c.322-12T>C (n.322-12T>C) c.-449-12T>C (n.-449-12T>C) n.108-12T>C c.1012-12T>C (n.1012-12T>C) c.90-12T>C c.937-12T>C (n.937-12T>C) c.93-12T>C (n.93-12T>C) c.-244-12T>C (n.-244-12T>C) c.-551-12T>C (n.-551-12T>C) c.1093-12T>C (n.1093-12T>C) c.895-12T>C (n.895-12T>C) c.49-12T>C (n.49-12T>C) c.4-12T>C (n.4-12T>C) c.-202-12T>C (n.-202-12T>C) n.1283-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598485T= | CA2026250837 | FGD4 | c.601-12T= (n.601-12T=) c.856-12T= (n.856-12T=) c.322-12T= (n.322-12T=) c.-449-12T= (n.-449-12T=) n.108-12T= c.1012-12T= (n.1012-12T=) c.90-12T= c.937-12T= (n.937-12T=) c.93-12T= (n.93-12T=) c.-244-12T= (n.-244-12T=) c.-551-12T= (n.-551-12T=) c.1093-12T= (n.1093-12T=) c.895-12T= (n.895-12T=) c.49-12T= (n.49-12T=) c.4-12T= (n.4-12T=) c.-202-12T= (n.-202-12T=) n.1283-12T= | |
| 12 | g.32598486C= | CA2026250841 | FGD4 | c.601-11C= (n.601-11C=) c.856-11C= (n.856-11C=) c.322-11C= (n.322-11C=) c.-449-11C= (n.-449-11C=) n.108-11C= c.1012-11C= (n.1012-11C=) c.90-11C= c.937-11C= (n.937-11C=) c.93-11C= (n.93-11C=) c.-244-11C= (n.-244-11C=) c.-551-11C= (n.-551-11C=) c.1093-11C= (n.1093-11C=) c.895-11C= (n.895-11C=) c.49-11C= (n.49-11C=) c.4-11C= (n.4-11C=) c.-202-11C= (n.-202-11C=) n.1283-11C= | |
| 12 | g.32598486C>G | CA2580085355 | FGD4 | c.601-11C>G (n.601-11C>G) c.856-11C>G (n.856-11C>G) c.322-11C>G (n.322-11C>G) c.-449-11C>G (n.-449-11C>G) n.108-11C>G c.1012-11C>G (n.1012-11C>G) c.90-11C>G c.937-11C>G (n.937-11C>G) c.93-11C>G (n.93-11C>G) c.-244-11C>G (n.-244-11C>G) c.-551-11C>G (n.-551-11C>G) c.1093-11C>G (n.1093-11C>G) c.895-11C>G (n.895-11C>G) c.49-11C>G (n.49-11C>G) c.4-11C>G (n.4-11C>G) c.-202-11C>G (n.-202-11C>G) n.1283-11C>G | ClinVar |
| 12 | g.32598486C>T | CA687433516 | FGD4 | c.601-11C>T (n.601-11C>T) c.856-11C>T (n.856-11C>T) c.322-11C>T (n.322-11C>T) c.-449-11C>T (n.-449-11C>T) n.108-11C>T c.1012-11C>T (n.1012-11C>T) c.90-11C>T c.937-11C>T (n.937-11C>T) c.93-11C>T (n.93-11C>T) c.-244-11C>T (n.-244-11C>T) c.-551-11C>T (n.-551-11C>T) c.1093-11C>T (n.1093-11C>T) c.895-11C>T (n.895-11C>T) c.49-11C>T (n.49-11C>T) c.4-11C>T (n.4-11C>T) c.-202-11C>T (n.-202-11C>T) n.1283-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598487C>T | CA2618213618 | FGD4 | c.601-10C>T (n.601-10C>T) c.856-10C>T (n.856-10C>T) c.322-10C>T (n.322-10C>T) c.-449-10C>T (n.-449-10C>T) n.108-10C>T c.1012-10C>T (n.1012-10C>T) c.90-10C>T c.937-10C>T (n.937-10C>T) c.93-10C>T (n.93-10C>T) c.-244-10C>T (n.-244-10C>T) c.-551-10C>T (n.-551-10C>T) c.1093-10C>T (n.1093-10C>T) c.895-10C>T (n.895-10C>T) c.49-10C>T (n.49-10C>T) c.4-10C>T (n.4-10C>T) c.-202-10C>T (n.-202-10C>T) n.1283-10C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598488A>G | CA2618213619 | FGD4 | c.601-9A>G (n.601-9A>G) c.856-9A>G (n.856-9A>G) c.322-9A>G (n.322-9A>G) c.-449-9A>G (n.-449-9A>G) n.108-9A>G c.1012-9A>G (n.1012-9A>G) c.90-9A>G c.937-9A>G (n.937-9A>G) c.93-9A>G (n.93-9A>G) c.-244-9A>G (n.-244-9A>G) c.-551-9A>G (n.-551-9A>G) c.1093-9A>G (n.1093-9A>G) c.895-9A>G (n.895-9A>G) c.49-9A>G (n.49-9A>G) c.4-9A>G (n.4-9A>G) c.-202-9A>G (n.-202-9A>G) n.1283-9A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598489A= | CA2026250844 | FGD4 | c.601-8A= (n.601-8A=) c.856-8A= (n.856-8A=) c.322-8A= (n.322-8A=) c.-449-8A= (n.-449-8A=) n.108-8A= c.1012-8A= (n.1012-8A=) c.90-8A= c.937-8A= (n.937-8A=) c.93-8A= (n.93-8A=) c.-244-8A= (n.-244-8A=) c.-551-8A= (n.-551-8A=) c.1093-8A= (n.1093-8A=) c.895-8A= (n.895-8A=) c.49-8A= (n.49-8A=) c.4-8A= (n.4-8A=) c.-202-8A= (n.-202-8A=) n.1283-8A= | |
| 12 | g.32598489A>G | CA687433518 | FGD4 | c.601-8A>G (n.601-8A>G) c.856-8A>G (n.856-8A>G) c.322-8A>G (n.322-8A>G) c.-449-8A>G (n.-449-8A>G) n.108-8A>G c.1012-8A>G (n.1012-8A>G) c.90-8A>G c.937-8A>G (n.937-8A>G) c.93-8A>G (n.93-8A>G) c.-244-8A>G (n.-244-8A>G) c.-551-8A>G (n.-551-8A>G) c.1093-8A>G (n.1093-8A>G) c.895-8A>G (n.895-8A>G) c.49-8A>G (n.49-8A>G) c.4-8A>G (n.4-8A>G) c.-202-8A>G (n.-202-8A>G) n.1283-8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598490T>C | CA946294495 | FGD4 | c.601-7T>C (n.601-7T>C) c.856-7T>C (n.856-7T>C) c.322-7T>C (n.322-7T>C) c.-449-7T>C (n.-449-7T>C) n.108-7T>C c.1012-7T>C (n.1012-7T>C) c.90-7T>C c.937-7T>C (n.937-7T>C) c.93-7T>C (n.93-7T>C) c.-244-7T>C (n.-244-7T>C) c.-551-7T>C (n.-551-7T>C) c.1093-7T>C (n.1093-7T>C) c.895-7T>C (n.895-7T>C) c.49-7T>C (n.49-7T>C) c.4-7T>C (n.4-7T>C) c.-202-7T>C (n.-202-7T>C) n.1283-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598490T= | CA2026250846 | FGD4 | c.601-7T= (n.601-7T=) c.856-7T= (n.856-7T=) c.322-7T= (n.322-7T=) c.-449-7T= (n.-449-7T=) n.108-7T= c.1012-7T= (n.1012-7T=) c.90-7T= c.937-7T= (n.937-7T=) c.93-7T= (n.93-7T=) c.-244-7T= (n.-244-7T=) c.-551-7T= (n.-551-7T=) c.1093-7T= (n.1093-7T=) c.895-7T= (n.895-7T=) c.49-7T= (n.49-7T=) c.4-7T= (n.4-7T=) c.-202-7T= (n.-202-7T=) n.1283-7T= | |
| 12 | g.32598494del | CA2618213622 | FGD4 | c.601-3del (n.601-3del) c.856-3del (n.856-3del) c.322-3del (n.322-3del) c.-449-3del (n.-449-3del) n.108-3del c.1012-3del (n.1012-3del) c.90-3del c.937-3del (n.937-3del) c.93-3del (n.93-3del) c.-244-3del (n.-244-3del) c.-551-3del (n.-551-3del) c.1093-3del (n.1093-3del) c.895-3del (n.895-3del) c.49-3del (n.49-3del) c.4-3del (n.4-3del) c.-202-3del (n.-202-3del) n.1283-3del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598491T>G | CA604222351 | FGD4 | c.601-6T>G (n.601-6T>G) c.856-6T>G (n.856-6T>G) c.322-6T>G (n.322-6T>G) c.-449-6T>G (n.-449-6T>G) n.108-6T>G c.1012-6T>G (n.1012-6T>G) c.90-6T>G c.937-6T>G (n.937-6T>G) c.93-6T>G (n.93-6T>G) c.-244-6T>G (n.-244-6T>G) c.-551-6T>G (n.-551-6T>G) c.1093-6T>G (n.1093-6T>G) c.895-6T>G (n.895-6T>G) c.49-6T>G (n.49-6T>G) c.4-6T>G (n.4-6T>G) c.-202-6T>G (n.-202-6T>G) n.1283-6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598491T= | CA2026250848 | FGD4 | c.601-6T= (n.601-6T=) c.856-6T= (n.856-6T=) c.322-6T= (n.322-6T=) c.-449-6T= (n.-449-6T=) n.108-6T= c.1012-6T= (n.1012-6T=) c.90-6T= c.937-6T= (n.937-6T=) c.93-6T= (n.93-6T=) c.-244-6T= (n.-244-6T=) c.-551-6T= (n.-551-6T=) c.1093-6T= (n.1093-6T=) c.895-6T= (n.895-6T=) c.49-6T= (n.49-6T=) c.4-6T= (n.4-6T=) c.-202-6T= (n.-202-6T=) n.1283-6T= | |
| 12 | g.32598494T>G | CA2618213626 | FGD4 | c.601-3T>G (n.601-3T>G) c.856-3T>G (n.856-3T>G) c.322-3T>G (n.322-3T>G) c.-449-3T>G (n.-449-3T>G) n.108-3T>G c.1012-3T>G (n.1012-3T>G) c.90-3T>G c.937-3T>G (n.937-3T>G) c.93-3T>G (n.93-3T>G) c.-244-3T>G (n.-244-3T>G) c.-551-3T>G (n.-551-3T>G) c.1093-3T>G (n.1093-3T>G) c.895-3T>G (n.895-3T>G) c.49-3T>G (n.49-3T>G) c.4-3T>G (n.4-3T>G) c.-202-3T>G (n.-202-3T>G) n.1283-3T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598495A= | CA2026250852 | FGD4 | c.601-2A= (n.601-2A=) c.856-2A= (n.856-2A=) c.322-2A= (n.322-2A=) c.-449-2A= (n.-449-2A=) n.108-2A= c.1012-2A= (n.1012-2A=) c.90-2A= c.937-2A= (n.937-2A=) c.93-2A= (n.93-2A=) c.-244-2A= (n.-244-2A=) c.-551-2A= (n.-551-2A=) c.1093-2A= (n.1093-2A=) c.895-2A= (n.895-2A=) c.49-2A= (n.49-2A=) c.4-2A= (n.4-2A=) c.-202-2A= (n.-202-2A=) n.1283-2A= | |
| 12 | g.32598495A>C | CA384356961 | FGD4 | c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.-449-2A>C (n.-449-2A>C) n.108-2A>C c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.90-2A>C c.937-2A>C (n.937-2A>C) c.93-2A>C (n.93-2A>C) c.-244-2A>C (n.-244-2A>C) c.-551-2A>C (n.-551-2A>C) c.1093-2A>C (n.1093-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.49-2A>C (n.49-2A>C) c.4-2A>C (n.4-2A>C) c.-202-2A>C (n.-202-2A>C) n.1283-2A>C | |
| 12 | g.32598495A>G | CA384356963 | FGD4 | c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.-449-2A>G (n.-449-2A>G) n.108-2A>G c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.90-2A>G c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.93-2A>G (n.93-2A>G) c.-244-2A>G (n.-244-2A>G) c.-551-2A>G (n.-551-2A>G) c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.49-2A>G (n.49-2A>G) c.4-2A>G (n.4-2A>G) c.-202-2A>G (n.-202-2A>G) n.1283-2A>G | dbSNP |
| 12 | g.32598495A>T | CA384356964 | FGD4 | c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.-449-2A>T (n.-449-2A>T) n.108-2A>T c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.90-2A>T c.937-2A>T (n.937-2A>T) c.93-2A>T (n.93-2A>T) c.-244-2A>T (n.-244-2A>T) c.-551-2A>T (n.-551-2A>T) c.1093-2A>T (n.1093-2A>T) c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.49-2A>T (n.49-2A>T) c.4-2A>T (n.4-2A>T) c.-202-2A>T (n.-202-2A>T) n.1283-2A>T | |
| 12 | g.32598496G>A | CA384356965 | FGD4 | c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.-449-1G>A (n.-449-1G>A) n.108-1G>A c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.90-1G>A c.937-1G>A (n.937-1G>A) c.93-1G>A (n.93-1G>A) c.-244-1G>A (n.-244-1G>A) c.-551-1G>A (n.-551-1G>A) c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.49-1G>A (n.49-1G>A) c.4-1G>A (n.4-1G>A) c.-202-1G>A (n.-202-1G>A) n.1283-1G>A | |
| 12 | g.32598496G>C | CA384356967 | FGD4 | c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.-449-1G>C (n.-449-1G>C) n.108-1G>C c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.90-1G>C c.937-1G>C (n.937-1G>C) c.93-1G>C (n.93-1G>C) c.-244-1G>C (n.-244-1G>C) c.-551-1G>C (n.-551-1G>C) c.1093-1G>C (n.1093-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.49-1G>C (n.49-1G>C) c.4-1G>C (n.4-1G>C) c.-202-1G>C (n.-202-1G>C) n.1283-1G>C | |
| 12 | g.32598496G>T | CA384356969 | FGD4 | c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.-449-1G>T (n.-449-1G>T) n.108-1G>T c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.90-1G>T c.937-1G>T (n.937-1G>T) c.93-1G>T (n.93-1G>T) c.-244-1G>T (n.-244-1G>T) c.-551-1G>T (n.-551-1G>T) c.1093-1G>T (n.1093-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.49-1G>T (n.49-1G>T) c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.-202-1G>T (n.-202-1G>T) n.1283-1G>T | |
| 12 | g.32598497G>A | CA384356971 | FGD4 | c.601G>A (p.Glu201Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.-449G>A (n.-449G>A) n.108G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.90G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) c.93G>A (p.Arg31=) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-202G>A (n.-202G>A) n.1283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598497G>C | CA384356972 | FGD4 | c.601G>C (p.Glu201Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.-449G>C (n.-449G>C) n.108G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.90G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) c.93G>C (p.Arg31Ser) c.-244G>C (n.-244G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-202G>C (n.-202G>C) n.1283G>C | COSMIC |
| 12 | g.32598497G= | CA2026250853 | FGD4 | c.601G= (p.Glu201=) c.856G= (p.Glu286=) c.322G= (p.Glu108=) c.-449G= (n.-449G=) n.108G= c.1012G= (p.Glu338=) c.90G= c.937G= (p.Glu313=) c.93G= (p.Arg31=) c.-244G= (n.-244G=) c.-551G= (n.-551G=) c.1093G= (p.Glu365=) c.895G= (p.Glu299=) c.49G= (p.Glu17=) c.4G= (p.Glu2=) c.-202G= (n.-202G=) n.1283G= | |
| 12 | g.32598497G>T | CA384356975 | FGD4 | c.601G>T (p.Glu201Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.-449G>T (n.-449G>T) n.108G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.90G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) c.93G>T (p.Arg31Ser) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-202G>T (n.-202G>T) n.1283G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598498A= | CA2026250858 | FGD4 | c.602A= (p.Glu201=) c.857A= (p.Glu286=) c.323A= (p.Glu108=) c.-448A= (n.-448A=) n.109A= c.1013A= (p.Glu338=) c.91A= c.938A= (p.Glu313=) c.94A= (p.Arg32=) c.-243A= (n.-243A=) c.-550A= (n.-550A=) c.1094A= (p.Glu365=) c.896A= (p.Glu299=) c.50A= (p.Glu17=) c.5A= (p.Glu2=) c.-201A= (n.-201A=) n.1284A= | |
| 12 | g.32598498A>C | CA384356977 | FGD4 | c.602A>C (p.Glu201Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.-448A>C (n.-448A>C) n.109A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.91A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) c.94A>C (p.Arg32=) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-201A>C (n.-201A>C) n.1284A>C | |
| 12 | g.32598498A>G | CA384356979 | FGD4 | c.602A>G (p.Glu201Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.-448A>G (n.-448A>G) n.109A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.91A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-201A>G (n.-201A>G) n.1284A>G | |
| 12 | g.32598498A>T | CA384356981 | FGD4 | c.602A>T (p.Glu201Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.-448A>T (n.-448A>T) n.109A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) c.91A>T c.938A>T (p.Glu313Val) c.94A>T (p.Arg32Ter) c.-243A>T (n.-243A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.5A>T (p.Glu2Val) c.-201A>T (n.-201A>T) n.1284A>T | dbSNP |
| 12 | g.32598499G>A | CA479166551 | FGD4 | c.603G>A (p.Glu201=) c.858G>A (p.Glu286=) c.324G>A (p.Glu108=) c.-447G>A (n.-447G>A) n.110G>A c.1014G>A (p.Glu338=) c.92G>A c.939G>A (p.Glu313=) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.1095G>A (p.Glu365=) c.897G>A (p.Glu299=) c.51G>A (p.Glu17=) c.6G>A (p.Glu2=) c.-200G>A (n.-200G>A) n.1285G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598499G>C | CA384356983 | FGD4 | c.603G>C (p.Glu201Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) c.-447G>C (n.-447G>C) n.110G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.92G>C c.939G>C (p.Glu313Asp) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-200G>C (n.-200G>C) n.1285G>C | |
| 12 | g.32598499G= | CA2026250864 | FGD4 | c.603G= (p.Glu201=) c.858G= (p.Glu286=) c.324G= (p.Glu108=) c.-447G= (n.-447G=) n.110G= c.1014G= (p.Glu338=) c.92G= c.939G= (p.Glu313=) c.95G= (p.Arg32=) c.-242G= (n.-242G=) c.-549G= (n.-549G=) c.1095G= (p.Glu365=) c.897G= (p.Glu299=) c.51G= (p.Glu17=) c.6G= (p.Glu2=) c.-200G= (n.-200G=) n.1285G= | |
| 12 | g.32598499G>T | CA384356984 | FGD4 | c.603G>T (p.Glu201Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) c.-447G>T (n.-447G>T) n.110G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.92G>T c.939G>T (p.Glu313Asp) c.95G>T (p.Arg32Ile) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-200G>T (n.-200G>T) n.1285G>T | |
| 12 | g.32598500A= | CA2026250867 | FGD4 | c.604A= (p.Thr202=) c.859A= (p.Thr287=) c.325A= (p.Thr109=) c.-446A= (n.-446A=) n.111A= c.1015A= (p.Thr339=) c.93A= c.940A= (p.Thr314=) c.96A= (p.Arg32=) c.-241A= (n.-241A=) c.-548A= (n.-548A=) c.1096A= (p.Thr366=) c.898A= (p.Thr300=) c.52A= (p.Thr18=) c.7A= (p.Thr3=) c.-199A= (n.-199A=) n.1286A= | |
| 12 | g.32598500A>C | CA384356987 | FGD4 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.-446A>C (n.-446A>C) n.111A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.93A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.96A>C (p.Arg32Ser) c.-241A>C (n.-241A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.-199A>C (n.-199A>C) n.1286A>C | |
| 12 | g.32598500A>G | CA384356989 | FGD4 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.-446A>G (n.-446A>G) n.111A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.93A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.96A>G (p.Arg32=) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.-199A>G (n.-199A>G) n.1286A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598500A>T | CA384356991 | FGD4 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.-446A>T (n.-446A>T) n.111A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.93A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.96A>T (p.Arg32Ser) c.-241A>T (n.-241A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.-199A>T (n.-199A>T) n.1286A>T | dbSNP |
| 12 | g.32598501C>A | CA384356994 | FGD4 | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.326C>A (p.Thr109Asn) c.-445C>A (n.-445C>A) n.112C>A c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.94C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) c.97C>A (p.Leu33Ile) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) c.8C>A (p.Thr3Asn) c.-198C>A (n.-198C>A) n.1287C>A | |
| 12 | g.32598501C>G | CA384356996 | FGD4 | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.326C>G (p.Thr109Ser) c.-445C>G (n.-445C>G) n.112C>G c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.94C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) c.97C>G (p.Leu33Val) c.-240C>G (n.-240C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) c.8C>G (p.Thr3Ser) c.-198C>G (n.-198C>G) n.1287C>G | |
| 12 | g.32598501C>T | CA384356998 | FGD4 | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.-445C>T (n.-445C>T) n.112C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.94C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.97C>T (p.Leu33=) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.8C>T (p.Thr3Ile) c.-198C>T (n.-198C>T) n.1287C>T | |
| 12 | g.32598502T>A | CA479166552 | FGD4 | c.606T>A (p.Thr202=) c.861T>A (p.Thr287=) c.327T>A (p.Thr109=) c.-444T>A (n.-444T>A) n.113T>A c.1017T>A (p.Thr339=) c.95T>A c.942T>A (p.Thr314=) c.98T>A (p.Leu33Gln) c.-239T>A (n.-239T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) c.1098T>A (p.Thr366=) c.900T>A (p.Thr300=) c.54T>A (p.Thr18=) c.9T>A (p.Thr3=) c.-197T>A (n.-197T>A) n.1288T>A | |
| 12 | g.32598502T>C | CA479166553 | FGD4 | c.606T>C (p.Thr202=) c.861T>C (p.Thr287=) c.327T>C (p.Thr109=) c.-444T>C (n.-444T>C) n.113T>C c.1017T>C (p.Thr339=) c.95T>C c.942T>C (p.Thr314=) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.-239T>C (n.-239T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) c.1098T>C (p.Thr366=) c.900T>C (p.Thr300=) c.54T>C (p.Thr18=) c.9T>C (p.Thr3=) c.-197T>C (n.-197T>C) n.1288T>C | |
| 12 | g.32598502T>G | CA479166554 | FGD4 | c.606T>G (p.Thr202=) c.861T>G (p.Thr287=) c.327T>G (p.Thr109=) c.-444T>G (n.-444T>G) n.113T>G c.1017T>G (p.Thr339=) c.95T>G c.942T>G (p.Thr314=) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.-239T>G (n.-239T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.1098T>G (p.Thr366=) c.900T>G (p.Thr300=) c.54T>G (p.Thr18=) c.9T>G (p.Thr3=) c.-197T>G (n.-197T>G) n.1288T>G | |
| 12 | g.32598503A= | CA2026250875 | FGD4 | c.607A= (p.Asn203=) c.862A= (p.Asn288=) c.328A= (p.Asn110=) c.-443A= (n.-443A=) n.114A= c.1018A= (p.Asn340=) c.96A= c.943A= (p.Asn315=) c.99A= (p.Leu33=) c.-238A= (n.-238A=) c.-545A= (n.-545A=) c.1099A= (p.Asn367=) c.901A= (p.Asn301=) c.55A= (p.Asn19=) c.10A= (p.Asn4=) c.-196A= (n.-196A=) n.1289A= | |
| 12 | g.32598503A>C | CA384357002 | FGD4 | c.607A>C (p.Asn203His) c.862A>C (p.Asn288His) c.328A>C (p.Asn110His) c.-443A>C (n.-443A>C) n.114A>C c.1018A>C (p.Asn340His) c.96A>C c.943A>C (p.Asn315His) c.99A>C (p.Leu33=) c.-238A>C (n.-238A>C) c.-545A>C (n.-545A>C) c.1099A>C (p.Asn367His) c.901A>C (p.Asn301His) c.55A>C (p.Asn19His) c.10A>C (p.Asn4His) c.-196A>C (n.-196A>C) n.1289A>C | |
| 12 | g.32598503A>G | CA235204040 | FGD4 | c.607A>G (p.Asn203Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.-443A>G (n.-443A>G) n.114A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.96A>G c.943A>G (p.Asn315Asp) c.99A>G (p.Leu33=) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) c.10A>G (p.Asn4Asp) c.-196A>G (n.-196A>G) n.1289A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598503A>T | CA384357001 | FGD4 | c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.-443A>T (n.-443A>T) n.114A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.96A>T c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.99A>T (p.Leu33=) c.-238A>T (n.-238A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) c.10A>T (p.Asn4Tyr) c.-196A>T (n.-196A>T) n.1289A>T | |
| 12 | g.32598504A>C | CA384357005 | FGD4 | c.608A>C (p.Asn203Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.-442A>C (n.-442A>C) n.115A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.97A>C c.944A>C (p.Asn315Thr) c.100A>C (p.Met34Leu) c.-237A>C (n.-237A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) c.11A>C (p.Asn4Thr) c.-195A>C (n.-195A>C) n.1290A>C | |
| 12 | g.32598504A>G | CA384357006 | FGD4 | c.608A>G (p.Asn203Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.-442A>G (n.-442A>G) n.115A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.97A>G c.944A>G (p.Asn315Ser) c.100A>G (p.Met34Val) c.-237A>G (n.-237A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) c.11A>G (p.Asn4Ser) c.-195A>G (n.-195A>G) n.1290A>G | |
| 12 | g.32598504A>T | CA384357009 | FGD4 | c.608A>T (p.Asn203Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.-442A>T (n.-442A>T) n.115A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.97A>T c.944A>T (p.Asn315Ile) c.100A>T (p.Met34Leu) c.-237A>T (n.-237A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) c.11A>T (p.Asn4Ile) c.-195A>T (n.-195A>T) n.1290A>T | |
| 12 | g.32598505T>A | CA384357010 | FGD4 | c.609T>A (p.Asn203Lys) c.864T>A (p.Asn288Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.-441T>A (n.-441T>A) n.116T>A c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.98T>A c.945T>A (p.Asn315Lys) c.101T>A (p.Met34Lys) c.-236T>A (n.-236T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.903T>A (p.Asn301Lys) c.57T>A (p.Asn19Lys) c.12T>A (p.Asn4Lys) c.-194T>A (n.-194T>A) n.1291T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598505T>C | CA479166555 | FGD4 | c.609T>C (p.Asn203=) c.864T>C (p.Asn288=) c.330T>C (p.Asn110=) c.-441T>C (n.-441T>C) n.116T>C c.1020T>C (p.Asn340=) c.98T>C c.945T>C (p.Asn315=) c.101T>C (p.Met34Thr) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) c.1101T>C (p.Asn367=) c.903T>C (p.Asn301=) c.57T>C (p.Asn19=) c.12T>C (p.Asn4=) c.-194T>C (n.-194T>C) n.1291T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598505T>G | CA384357011 | FGD4 | c.609T>G (p.Asn203Lys) c.864T>G (p.Asn288Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.-441T>G (n.-441T>G) n.116T>G c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.98T>G c.945T>G (p.Asn315Lys) c.101T>G (p.Met34Arg) c.-236T>G (n.-236T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.903T>G (p.Asn301Lys) c.57T>G (p.Asn19Lys) c.12T>G (p.Asn4Lys) c.-194T>G (n.-194T>G) n.1291T>G | |
| 12 | g.32598506G>A | CA384357013 | FGD4 | c.610G>A (p.Glu204Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.-440G>A (n.-440G>A) n.117G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.99G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) c.102G>A (p.Met34Ile) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.-193G>A (n.-193G>A) n.1292G>A | COSMIC |
| 12 | g.32598506G>C | CA384357024 | FGD4 | c.610G>C (p.Glu204Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.-440G>C (n.-440G>C) n.117G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.99G>C c.946G>C (p.Glu316Gln) c.102G>C (p.Met34Ile) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.-193G>C (n.-193G>C) n.1292G>C | |
| 12 | g.32598506G= | CA2026250883 | FGD4 | c.610G= (p.Glu204=) c.865G= (p.Glu289=) c.331G= (p.Glu111=) c.-440G= (n.-440G=) n.117G= c.1021G= (p.Glu341=) c.99G= c.946G= (p.Glu316=) c.102G= (p.Met34=) c.-235G= (n.-235G=) c.-542G= (n.-542G=) c.1102G= (p.Glu368=) c.904G= (p.Glu302=) c.58G= (p.Glu20=) c.13G= (p.Glu5=) c.-193G= (n.-193G=) n.1292G= | |
| 12 | g.32598506G>T | CA384357022 | FGD4 | c.610G>T (p.Glu204Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.-440G>T (n.-440G>T) n.117G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.99G>T c.946G>T (p.Glu316Ter) c.102G>T (p.Met34Ile) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.-193G>T (n.-193G>T) n.1292G>T | dbSNP |
| 12 | g.32598507A>C | CA384357028 | FGD4 | c.611A>C (p.Glu204Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.-439A>C (n.-439A>C) n.118A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.100A>C c.947A>C (p.Glu316Ala) c.103A>C (p.Ser35Arg) c.-234A>C (n.-234A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.-192A>C (n.-192A>C) n.1293A>C | |
| 12 | g.32598507A>G | CA384357030 | FGD4 | c.611A>G (p.Glu204Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.-439A>G (n.-439A>G) n.118A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.100A>G c.947A>G (p.Glu316Gly) c.103A>G (p.Ser35Gly) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.-192A>G (n.-192A>G) n.1293A>G | |
| 12 | g.32598507A>T | CA384357032 | FGD4 | c.611A>T (p.Glu204Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.-439A>T (n.-439A>T) n.118A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.100A>T c.947A>T (p.Glu316Val) c.103A>T (p.Ser35Cys) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-541A>T (n.-541A>T) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.59A>T (p.Glu20Val) c.14A>T (p.Glu5Val) c.-192A>T (n.-192A>T) n.1293A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598508G>A | CA479166556 | FGD4 | c.612G>A (p.Glu204=) c.867G>A (p.Glu289=) c.333G>A (p.Glu111=) c.-438G>A (n.-438G>A) n.119G>A c.1023G>A (p.Glu341=) c.101G>A c.948G>A (p.Glu316=) c.104G>A (p.Ser35Asn) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) c.1104G>A (p.Glu368=) c.906G>A (p.Glu302=) c.60G>A (p.Glu20=) c.15G>A (p.Glu5=) c.-191G>A (n.-191G>A) n.1294G>A | |
| 12 | g.32598508G>C | CA384357034 | FGD4 | c.612G>C (p.Glu204Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.-438G>C (n.-438G>C) n.119G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.101G>C c.948G>C (p.Glu316Asp) c.104G>C (p.Ser35Thr) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.60G>C (p.Glu20Asp) c.15G>C (p.Glu5Asp) c.-191G>C (n.-191G>C) n.1294G>C | |
| 12 | g.32598508G>T | CA384357035 | FGD4 | c.612G>T (p.Glu204Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.-438G>T (n.-438G>T) n.119G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.101G>T c.948G>T (p.Glu316Asp) c.104G>T (p.Ser35Ile) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.60G>T (p.Glu20Asp) c.15G>T (p.Glu5Asp) c.-191G>T (n.-191G>T) n.1294G>T | |
| 12 | g.32598509C>A | CA235204041 | FGD4 | c.613C>A (p.Gln205Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) c.-437C>A (n.-437C>A) n.120C>A c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.102C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) c.105C>A (p.Ser35Arg) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.16C>A (p.Gln6Lys) c.-190C>A (n.-190C>A) n.1295C>A | dbSNP |
| 12 | g.32598509C= | CA2026250891 | FGD4 | c.613C= (p.Gln205=) c.868C= (p.Gln290=) c.334C= (p.Gln112=) c.-437C= (n.-437C=) n.120C= c.1024C= (p.Gln342=) c.102C= c.949C= (p.Gln317=) c.105C= (p.Ser35=) c.-232C= (n.-232C=) c.-539C= (n.-539C=) c.1105C= (p.Gln369=) c.907C= (p.Gln303=) c.61C= (p.Gln21=) c.16C= (p.Gln6=) c.-190C= (n.-190C=) n.1295C= | |
| 12 | g.32598509C>G | CA384357036 | FGD4 | c.613C>G (p.Gln205Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) c.-437C>G (n.-437C>G) n.120C>G c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.102C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) c.105C>G (p.Ser35Arg) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.16C>G (p.Gln6Glu) c.-190C>G (n.-190C>G) n.1295C>G | |
| 12 | g.32598509C>T | CA384357037 | FGD4 | c.613C>T (p.Gln205Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) c.-437C>T (n.-437C>T) n.120C>T c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.102C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) c.105C>T (p.Ser35=) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.16C>T (p.Gln6Ter) c.-190C>T (n.-190C>T) n.1295C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32598510A= | CA2026250898 | FGD4 | c.614A= (p.Gln205=) c.869A= (p.Gln290=) c.335A= (p.Gln112=) c.-436A= (n.-436A=) n.121A= c.1025A= (p.Gln342=) c.103A= c.950A= (p.Gln317=) c.106A= (p.Lys36=) c.-231A= (n.-231A=) c.-538A= (n.-538A=) c.1106A= (p.Gln369=) c.908A= (p.Gln303=) c.62A= (p.Gln21=) c.17A= (p.Gln6=) c.-189A= (n.-189A=) n.1296A= | |
| 12 | g.32598510A>C | CA384357045 | FGD4 | c.614A>C (p.Gln205Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.-436A>C (n.-436A>C) n.121A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.103A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-231A>C (n.-231A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.17A>C (p.Gln6Pro) c.-189A>C (n.-189A>C) n.1296A>C | |
| 12 | g.32598510A>G | CA384357047 | FGD4 | c.614A>G (p.Gln205Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.-436A>G (n.-436A>G) n.121A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.103A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.17A>G (p.Gln6Arg) c.-189A>G (n.-189A>G) n.1296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598510A>T | CA384357049 | FGD4 | c.614A>T (p.Gln205Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.-436A>T (n.-436A>T) n.121A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.103A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.17A>T (p.Gln6Leu) c.-189A>T (n.-189A>T) n.1296A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598511A= | CA2026250902 | FGD4 | c.615A= (p.Gln205=) c.870A= (p.Gln290=) c.336A= (p.Gln112=) c.-435A= (n.-435A=) n.122A= c.1026A= (p.Gln342=) c.104A= c.951A= (p.Gln317=) c.107A= (p.Lys36=) c.-230A= (n.-230A=) c.-537A= (n.-537A=) c.1107A= (p.Gln369=) c.909A= (p.Gln303=) c.63A= (p.Gln21=) c.18A= (p.Gln6=) c.-188A= (n.-188A=) n.1297A= | |
| 12 | g.32598511A>C | CA384357057 | FGD4 | c.615A>C (p.Gln205His) c.870A>C (p.Gln290His) c.336A>C (p.Gln112His) c.-435A>C (n.-435A>C) n.122A>C c.1026A>C (p.Gln342His) c.104A>C c.951A>C (p.Gln317His) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-230A>C (n.-230A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.1107A>C (p.Gln369His) c.909A>C (p.Gln303His) c.63A>C (p.Gln21His) c.18A>C (p.Gln6His) c.-188A>C (n.-188A>C) n.1297A>C | |
| 12 | g.32598511A>G | CA6506679 | FGD4 | c.615A>G (p.Gln205=) c.870A>G (p.Gln290=) c.336A>G (p.Gln112=) c.-435A>G (n.-435A>G) n.122A>G c.1026A>G (p.Gln342=) c.104A>G c.951A>G (p.Gln317=) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.1107A>G (p.Gln369=) c.909A>G (p.Gln303=) c.63A>G (p.Gln21=) c.18A>G (p.Gln6=) c.-188A>G (n.-188A>G) n.1297A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598511A>T | CA384357056 | FGD4 | c.615A>T (p.Gln205His) c.870A>T (p.Gln290His) c.336A>T (p.Gln112His) c.-435A>T (n.-435A>T) n.122A>T c.1026A>T (p.Gln342His) c.104A>T c.951A>T (p.Gln317His) c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-230A>T (n.-230A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.1107A>T (p.Gln369His) c.909A>T (p.Gln303His) c.63A>T (p.Gln21His) c.18A>T (p.Gln6His) c.-188A>T (n.-188A>T) n.1297A>T | |
| 12 | g.32598512A>C | CA384357058 | FGD4 | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.-434A>C (n.-434A>C) n.123A>C c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.105A>C c.952A>C (p.Lys318Gln) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.-187A>C (n.-187A>C) n.1298A>C | |
| 12 | g.32598512A>G | CA384357060 | FGD4 | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.-434A>G (n.-434A>G) n.123A>G c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.105A>G c.952A>G (p.Lys318Glu) c.108A>G (p.Lys36=) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.-187A>G (n.-187A>G) n.1298A>G | |
| 12 | g.32598512A>T | CA384357059 | FGD4 | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.-434A>T (n.-434A>T) n.123A>T c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.105A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.-187A>T (n.-187A>T) n.1298A>T | |
| 12 | g.32598513A>C | CA384357061 | FGD4 | c.617A>C (p.Lys206Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.-433A>C (n.-433A>C) n.124A>C c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.106A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) c.109A>C (p.Asn37His) c.-228A>C (n.-228A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.-186A>C (n.-186A>C) n.1299A>C | |
| 12 | g.32598513A>G | CA384357063 | FGD4 | c.617A>G (p.Lys206Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.-433A>G (n.-433A>G) n.124A>G c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.106A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.-186A>G (n.-186A>G) n.1299A>G | |
| 12 | g.32598513A>T | CA384357062 | FGD4 | c.617A>T (p.Lys206Ile) c.872A>T (p.Lys291Ile) c.338A>T (p.Lys113Ile) c.-433A>T (n.-433A>T) n.124A>T c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.106A>T c.953A>T (p.Lys318Ile) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.-228A>T (n.-228A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) c.65A>T (p.Lys22Ile) c.20A>T (p.Lys7Ile) c.-186A>T (n.-186A>T) n.1299A>T | |
| 12 | g.32598514A= | CA2026250904 | FGD4 | c.618A= (p.Lys206=) c.873A= (p.Lys291=) c.339A= (p.Lys113=) c.-432A= (n.-432A=) n.125A= c.1029A= (p.Lys343=) c.107A= c.954A= (p.Lys318=) c.110A= (p.Asn37=) c.-227A= (n.-227A=) c.-534A= (n.-534A=) c.1110A= (p.Lys370=) c.912A= (p.Lys304=) c.66A= (p.Lys22=) c.21A= (p.Lys7=) c.-185A= (n.-185A=) n.1300A= | |
| 12 | g.32598514A>C | CA384357064 | FGD4 | c.618A>C (p.Lys206Asn) c.873A>C (p.Lys291Asn) c.339A>C (p.Lys113Asn) c.-432A>C (n.-432A>C) n.125A>C c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.107A>C c.954A>C (p.Lys318Asn) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.912A>C (p.Lys304Asn) c.66A>C (p.Lys22Asn) c.21A>C (p.Lys7Asn) c.-185A>C (n.-185A>C) n.1300A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598514A>G | CA479166557 | FGD4 | c.618A>G (p.Lys206=) c.873A>G (p.Lys291=) c.339A>G (p.Lys113=) c.-432A>G (n.-432A>G) n.125A>G c.1029A>G (p.Lys343=) c.107A>G c.954A>G (p.Lys318=) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) c.1110A>G (p.Lys370=) c.912A>G (p.Lys304=) c.66A>G (p.Lys22=) c.21A>G (p.Lys7=) c.-185A>G (n.-185A>G) n.1300A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598514A>T | CA6506680 | FGD4 | c.618A>T (p.Lys206Asn) c.873A>T (p.Lys291Asn) c.339A>T (p.Lys113Asn) c.-432A>T (n.-432A>T) n.125A>T c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.107A>T c.954A>T (p.Lys318Asn) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.912A>T (p.Lys304Asn) c.66A>T (p.Lys22Asn) c.21A>T (p.Lys7Asn) c.-185A>T (n.-185A>T) n.1300A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598515C>A | CA384357065 | FGD4 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.-431C>A (n.-431C>A) n.126C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.108C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) c.111C>A (p.Asn37Lys) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile) c.-184C>A (n.-184C>A) n.1301C>A | |
| 12 | g.32598515C>G | CA384357067 | FGD4 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.-431C>G (n.-431C>G) n.126C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) c.108C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.111C>G (p.Asn37Lys) c.-226C>G (n.-226C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.67C>G (p.Leu23Val) c.22C>G (p.Leu8Val) c.-184C>G (n.-184C>G) n.1301C>G | |
| 12 | g.32598515C>T | CA384357066 | FGD4 | c.619C>T (p.Leu207Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.-431C>T (n.-431C>T) n.126C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.108C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) c.111C>T (p.Asn37=) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.22C>T (p.Leu8Phe) c.-184C>T (n.-184C>T) n.1301C>T | |
| 12 | g.32598516T>A | CA384357068 | FGD4 | c.620T>A (p.Leu207His) c.875T>A (p.Leu292His) c.341T>A (p.Leu114His) c.-430T>A (n.-430T>A) n.127T>A c.1031T>A (p.Leu344His) c.109T>A c.956T>A (p.Leu319His) c.112T>A (p.Phe38Ile) c.-225T>A (n.-225T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.1112T>A (p.Leu371His) c.914T>A (p.Leu305His) c.68T>A (p.Leu23His) c.23T>A (p.Leu8His) c.-183T>A (n.-183T>A) n.1302T>A | |
| 12 | g.32598516T>C | CA384357069 | FGD4 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.-430T>C (n.-430T>C) n.127T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.109T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.112T>C (p.Phe38Leu) c.-225T>C (n.-225T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-183T>C (n.-183T>C) n.1302T>C | |
| 12 | g.32598516T>G | CA384357070 | FGD4 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.-430T>G (n.-430T>G) n.127T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.109T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.112T>G (p.Phe38Val) c.-225T>G (n.-225T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-183T>G (n.-183T>G) n.1302T>G | |
| 12 | g.32598517T>A | CA479166558 | FGD4 | c.621T>A (p.Leu207=) c.876T>A (p.Leu292=) c.342T>A (p.Leu114=) c.-429T>A (n.-429T>A) n.128T>A c.1032T>A (p.Leu344=) c.110T>A c.957T>A (p.Leu319=) c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.-224T>A (n.-224T>A) c.-531T>A (n.-531T>A) c.1113T>A (p.Leu371=) c.915T>A (p.Leu305=) c.69T>A (p.Leu23=) c.24T>A (p.Leu8=) c.-182T>A (n.-182T>A) n.1303T>A | |
| 12 | g.32598517T>C | CA479166559 | FGD4 | c.621T>C (p.Leu207=) c.876T>C (p.Leu292=) c.342T>C (p.Leu114=) c.-429T>C (n.-429T>C) n.128T>C c.1032T>C (p.Leu344=) c.110T>C c.957T>C (p.Leu319=) c.113T>C (p.Phe38Ser) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) c.1113T>C (p.Leu371=) c.915T>C (p.Leu305=) c.69T>C (p.Leu23=) c.24T>C (p.Leu8=) c.-182T>C (n.-182T>C) n.1303T>C | |
| 12 | g.32598517T>G | CA479166560 | FGD4 | c.621T>G (p.Leu207=) c.876T>G (p.Leu292=) c.342T>G (p.Leu114=) c.-429T>G (n.-429T>G) n.128T>G c.1032T>G (p.Leu344=) c.110T>G c.957T>G (p.Leu319=) c.113T>G (p.Phe38Cys) c.-224T>G (n.-224T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) c.1113T>G (p.Leu371=) c.915T>G (p.Leu305=) c.69T>G (p.Leu23=) c.24T>G (p.Leu8=) c.-182T>G (n.-182T>G) n.1303T>G | |
| 12 | g.32598518C>A | CA235204063 | FGD4 | c.622C>A (p.His208Asn) c.877C>A (p.His293Asn) c.343C>A (p.His115Asn) c.-428C>A (n.-428C>A) n.129C>A c.1033C>A (p.His345Asn) c.111C>A c.958C>A (p.His320Asn) c.114C>A (p.Phe38Leu) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.1114C>A (p.His372Asn) c.916C>A (p.His306Asn) c.70C>A (p.His24Asn) c.25C>A (p.His9Asn) c.-181C>A (n.-181C>A) n.1304C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598518C= | CA2026250911 | FGD4 | c.622C= (p.His208=) c.877C= (p.His293=) c.343C= (p.His115=) c.-428C= (n.-428C=) n.129C= c.1033C= (p.His345=) c.111C= c.958C= (p.His320=) c.114C= (p.Phe38=) c.-223C= (n.-223C=) c.-530C= (n.-530C=) c.1114C= (p.His372=) c.916C= (p.His306=) c.70C= (p.His24=) c.25C= (p.His9=) c.-181C= (n.-181C=) n.1304C= | |
| 12 | g.32598518C>G | CA384357071 | FGD4 | c.622C>G (p.His208Asp) c.877C>G (p.His293Asp) c.343C>G (p.His115Asp) c.-428C>G (n.-428C>G) n.129C>G c.1033C>G (p.His345Asp) c.111C>G c.958C>G (p.His320Asp) c.114C>G (p.Phe38Leu) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.1114C>G (p.His372Asp) c.916C>G (p.His306Asp) c.70C>G (p.His24Asp) c.25C>G (p.His9Asp) c.-181C>G (n.-181C>G) n.1304C>G | |
| 12 | g.32598518C>T | CA384357072 | FGD4 | c.622C>T (p.His208Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) c.343C>T (p.His115Tyr) c.-428C>T (n.-428C>T) n.129C>T c.1033C>T (p.His345Tyr) c.111C>T c.958C>T (p.His320Tyr) c.114C>T (p.Phe38=) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.1114C>T (p.His372Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) c.70C>T (p.His24Tyr) c.25C>T (p.His9Tyr) c.-181C>T (n.-181C>T) n.1304C>T | |
| 12 | g.32598519A>C | CA384357073 | FGD4 | c.623A>C (p.His208Pro) c.878A>C (p.His293Pro) c.344A>C (p.His115Pro) c.-427A>C (n.-427A>C) n.130A>C c.1034A>C (p.His345Pro) c.112A>C c.959A>C (p.His320Pro) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-529A>C (n.-529A>C) c.1115A>C (p.His372Pro) c.917A>C (p.His306Pro) c.71A>C (p.His24Pro) c.26A>C (p.His9Pro) c.-180A>C (n.-180A>C) n.1305A>C | |
| 12 | g.32598519A>G | CA384357074 | FGD4 | c.623A>G (p.His208Arg) c.878A>G (p.His293Arg) c.344A>G (p.His115Arg) c.-427A>G (n.-427A>G) n.130A>G c.1034A>G (p.His345Arg) c.112A>G c.959A>G (p.His320Arg) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-529A>G (n.-529A>G) c.1115A>G (p.His372Arg) c.917A>G (p.His306Arg) c.71A>G (p.His24Arg) c.26A>G (p.His9Arg) c.-180A>G (n.-180A>G) n.1305A>G | |
| 12 | g.32598519A>T | CA384357075 | FGD4 | c.623A>T (p.His208Leu) c.878A>T (p.His293Leu) c.344A>T (p.His115Leu) c.-427A>T (n.-427A>T) n.130A>T c.1034A>T (p.His345Leu) c.112A>T c.959A>T (p.His320Leu) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.-222A>T (n.-222A>T) c.-529A>T (n.-529A>T) c.1115A>T (p.His372Leu) c.917A>T (p.His306Leu) c.71A>T (p.His24Leu) c.26A>T (p.His9Leu) c.-180A>T (n.-180A>T) n.1305A>T | |
| 12 | g.32598520C>A | CA235204067 | FGD4 | c.624C>A (p.His208Gln) c.879C>A (p.His293Gln) c.345C>A (p.His115Gln) c.-426C>A (n.-426C>A) n.131C>A c.1035C>A (p.His345Gln) c.113C>A c.960C>A (p.His320Gln) c.116C>A (p.Thr39Lys) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) c.1116C>A (p.His372Gln) c.918C>A (p.His306Gln) c.72C>A (p.His24Gln) c.27C>A (p.His9Gln) c.-179C>A (n.-179C>A) n.1306C>A | dbSNP |
| 12 | g.32598520C= | CA2026250923 | FGD4 | c.624C= (p.His208=) c.879C= (p.His293=) c.345C= (p.His115=) c.-426C= (n.-426C=) n.131C= c.1035C= (p.His345=) c.113C= c.960C= (p.His320=) c.116C= (p.Thr39=) c.-221C= (n.-221C=) c.-528C= (n.-528C=) c.1116C= (p.His372=) c.918C= (p.His306=) c.72C= (p.His24=) c.27C= (p.His9=) c.-179C= (n.-179C=) n.1306C= | |
| 12 | g.32598520C>G | CA384357076 | FGD4 | c.624C>G (p.His208Gln) c.879C>G (p.His293Gln) c.345C>G (p.His115Gln) c.-426C>G (n.-426C>G) n.131C>G c.1035C>G (p.His345Gln) c.113C>G c.960C>G (p.His320Gln) c.116C>G (p.Thr39Arg) c.-221C>G (n.-221C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) c.1116C>G (p.His372Gln) c.918C>G (p.His306Gln) c.72C>G (p.His24Gln) c.27C>G (p.His9Gln) c.-179C>G (n.-179C>G) n.1306C>G | |
| 12 | g.32598520C>T | CA479166561 | FGD4 | c.624C>T (p.His208=) c.879C>T (p.His293=) c.345C>T (p.His115=) c.-426C>T (n.-426C>T) n.131C>T c.1035C>T (p.His345=) c.113C>T c.960C>T (p.His320=) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) c.1116C>T (p.His372=) c.918C>T (p.His306=) c.72C>T (p.His24=) c.27C>T (p.His9=) c.-179C>T (n.-179C>T) n.1306C>T | |
| 12 | g.32598521A= | CA2026250931 | FGD4 | c.625A= (p.Lys209=) c.880A= (p.Lys294=) c.346A= (p.Lys116=) c.-425A= (n.-425A=) n.132A= c.1036A= (p.Lys346=) c.114A= c.961A= (p.Lys321=) c.117A= (p.Thr39=) c.-220A= (n.-220A=) c.-527A= (n.-527A=) c.1117A= (p.Lys373=) c.919A= (p.Lys307=) c.73A= (p.Lys25=) c.28A= (p.Lys10=) c.-178A= (n.-178A=) n.1307A= | |
| 12 | g.32598521A>C | CA384357079 | FGD4 | c.625A>C (p.Lys209Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.-425A>C (n.-425A>C) n.132A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.114A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) c.117A>C (p.Thr39=) c.-220A>C (n.-220A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.-178A>C (n.-178A>C) n.1307A>C | |
| 12 | g.32598521A>G | CA384357077 | FGD4 | c.625A>G (p.Lys209Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.-425A>G (n.-425A>G) n.132A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.114A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) c.117A>G (p.Thr39=) c.-220A>G (n.-220A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.-178A>G (n.-178A>G) n.1307A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598521A>T | CA384357078 | FGD4 | c.625A>T (p.Lys209Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.-425A>T (n.-425A>T) n.132A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.114A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) c.117A>T (p.Thr39=) c.-220A>T (n.-220A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.-178A>T (n.-178A>T) n.1307A>T | |
| 12 | g.32598522A= | CA2026250933 | FGD4 | c.626A= (p.Lys209=) c.881A= (p.Lys294=) c.347A= (p.Lys116=) c.-424A= (n.-424A=) n.133A= c.1037A= (p.Lys346=) c.115A= c.962A= (p.Lys321=) c.118A= (p.Lys40=) c.-219A= (n.-219A=) c.-526A= (n.-526A=) c.1118A= (p.Lys373=) c.920A= (p.Lys307=) c.74A= (p.Lys25=) c.29A= (p.Lys10=) c.-177A= (n.-177A=) n.1308A= | |
| 12 | g.32598522A>C | CA384357080 | FGD4 | c.626A>C (p.Lys209Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.-424A>C (n.-424A>C) n.133A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.115A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.-219A>C (n.-219A>C) c.-526A>C (n.-526A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.-177A>C (n.-177A>C) n.1308A>C | |
| 12 | g.32598522A>G | CA384357081 | FGD4 | c.626A>G (p.Lys209Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.-424A>G (n.-424A>G) n.133A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.115A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.-177A>G (n.-177A>G) n.1308A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598522A>T | CA384357082 | FGD4 | c.626A>T (p.Lys209Ile) c.881A>T (p.Lys294Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.-424A>T (n.-424A>T) n.133A>T c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.115A>T c.962A>T (p.Lys321Ile) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.-219A>T (n.-219A>T) c.-526A>T (n.-526A>T) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.74A>T (p.Lys25Ile) c.29A>T (p.Lys10Ile) c.-177A>T (n.-177A>T) n.1308A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598523A>C | CA384357083 | FGD4 | c.627A>C (p.Lys209Asn) c.882A>C (p.Lys294Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.-423A>C (n.-423A>C) n.134A>C c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.116A>C c.963A>C (p.Lys321Asn) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.-218A>C (n.-218A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.921A>C (p.Lys307Asn) c.75A>C (p.Lys25Asn) c.30A>C (p.Lys10Asn) c.-176A>C (n.-176A>C) n.1309A>C | |
| 12 | g.32598523A>G | CA479166564 | FGD4 | c.627A>G (p.Lys209=) c.882A>G (p.Lys294=) c.348A>G (p.Lys116=) c.-423A>G (n.-423A>G) n.134A>G c.1038A>G (p.Lys346=) c.116A>G c.963A>G (p.Lys321=) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.-218A>G (n.-218A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) c.1119A>G (p.Lys373=) c.921A>G (p.Lys307=) c.75A>G (p.Lys25=) c.30A>G (p.Lys10=) c.-176A>G (n.-176A>G) n.1309A>G | |
| 12 | g.32598523A>T | CA384357084 | FGD4 | c.627A>T (p.Lys209Asn) c.882A>T (p.Lys294Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.-423A>T (n.-423A>T) n.134A>T c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.116A>T c.963A>T (p.Lys321Asn) c.119A>T (p.Lys40Ile) c.-218A>T (n.-218A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.75A>T (p.Lys25Asn) c.30A>T (p.Lys10Asn) c.-176A>T (n.-176A>T) n.1309A>T | |
| 12 | g.32598524A>C | CA384357085 | FGD4 | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.-422A>C (n.-422A>C) n.135A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.117A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.120A>C (p.Lys40Asn) c.-217A>C (n.-217A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.31A>C (p.Ile11Leu) c.-175A>C (n.-175A>C) n.1310A>C | |
| 12 | g.32598524A>G | CA384357086 | FGD4 | c.628A>G (p.Ile210Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.349A>G (p.Ile117Val) c.-422A>G (n.-422A>G) n.135A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.117A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.120A>G (p.Lys40=) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.76A>G (p.Ile26Val) c.31A>G (p.Ile11Val) c.-175A>G (n.-175A>G) n.1310A>G | |
| 12 | g.32598524A>T | CA384357087 | FGD4 | c.628A>T (p.Ile210Leu) c.883A>T (p.Ile295Leu) c.349A>T (p.Ile117Leu) c.-422A>T (n.-422A>T) n.135A>T c.1039A>T (p.Ile347Leu) c.117A>T c.964A>T (p.Ile322Leu) c.120A>T (p.Lys40Asn) c.-217A>T (n.-217A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.1120A>T (p.Ile374Leu) c.922A>T (p.Ile308Leu) c.76A>T (p.Ile26Leu) c.31A>T (p.Ile11Leu) c.-175A>T (n.-175A>T) n.1310A>T | |
| 12 | g.32598525T>A | CA384357088 | FGD4 | c.629T>A (p.Ile210Lys) c.884T>A (p.Ile295Lys) c.350T>A (p.Ile117Lys) c.-421T>A (n.-421T>A) n.136T>A c.1040T>A (p.Ile347Lys) c.118T>A c.965T>A (p.Ile322Lys) c.121T>A (p.Ter41Lys) c.-216T>A (n.-216T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) c.1121T>A (p.Ile374Lys) c.923T>A (p.Ile308Lys) c.77T>A (p.Ile26Lys) c.32T>A (p.Ile11Lys) c.-174T>A (n.-174T>A) n.1311T>A | |
| 12 | g.32598525T>C | CA384357089 | FGD4 | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.-421T>C (n.-421T>C) n.136T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.118T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.121T>C (p.Ter41Gln) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.-174T>C (n.-174T>C) n.1311T>C | |
| 12 | g.32598525T>G | CA384357090 | FGD4 | c.629T>G (p.Ile210Arg) c.884T>G (p.Ile295Arg) c.350T>G (p.Ile117Arg) c.-421T>G (n.-421T>G) n.136T>G c.1040T>G (p.Ile347Arg) c.118T>G c.965T>G (p.Ile322Arg) c.121T>G (p.Ter41Glu) c.-216T>G (n.-216T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) c.1121T>G (p.Ile374Arg) c.923T>G (p.Ile308Arg) c.77T>G (p.Ile26Arg) c.32T>G (p.Ile11Arg) c.-174T>G (n.-174T>G) n.1311T>G | |
| 12 | g.32598526A= | CA2026250936 | FGD4 | c.630A= (p.Ile210=) c.885A= (p.Ile295=) c.351A= (p.Ile117=) c.-420A= (n.-420A=) n.137A= c.1041A= (p.Ile347=) c.119A= c.966A= (p.Ile322=) c.122A= (p.Ter41=) c.-215A= (n.-215A=) c.-522A= (n.-522A=) c.1122A= (p.Ile374=) c.924A= (p.Ile308=) c.78A= (p.Ile26=) c.33A= (p.Ile11=) c.-173A= (n.-173A=) n.1312A= | |
| 12 | g.32598526A>C | CA479166565 | FGD4 | c.630A>C (p.Ile210=) c.885A>C (p.Ile295=) c.351A>C (p.Ile117=) c.-420A>C (n.-420A>C) n.137A>C c.1041A>C (p.Ile347=) c.119A>C c.966A>C (p.Ile322=) c.122A>C (p.Ter41Ser) c.-215A>C (n.-215A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.1122A>C (p.Ile374=) c.924A>C (p.Ile308=) c.78A>C (p.Ile26=) c.33A>C (p.Ile11=) c.-173A>C (n.-173A>C) n.1312A>C | |
| 12 | g.32598526A>G | CA384357091 | FGD4 | c.630A>G (p.Ile210Met) c.885A>G (p.Ile295Met) c.351A>G (p.Ile117Met) c.-420A>G (n.-420A>G) n.137A>G c.1041A>G (p.Ile347Met) c.119A>G c.966A>G (p.Ile322Met) c.122A>G (p.Ter41Trp) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.1122A>G (p.Ile374Met) c.924A>G (p.Ile308Met) c.78A>G (p.Ile26Met) c.33A>G (p.Ile11Met) c.-173A>G (n.-173A>G) n.1312A>G | |
| 12 | g.32598526A>T | CA6506681 | FGD4 | c.630A>T (p.Ile210=) c.885A>T (p.Ile295=) c.351A>T (p.Ile117=) c.-420A>T (n.-420A>T) n.137A>T c.1041A>T (p.Ile347=) c.119A>T c.966A>T (p.Ile322=) c.122A>T (p.Ter41Leu) c.-215A>T (n.-215A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) c.1122A>T (p.Ile374=) c.924A>T (p.Ile308=) c.78A>T (p.Ile26=) c.33A>T (p.Ile11=) c.-173A>T (n.-173A>T) n.1312A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598527G>A | CA384357092 | FGD4 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.-419G>A (n.-419G>A) n.138G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.120G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) c.123G>A (p.Ter41=) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-172G>A (n.-172G>A) n.1313G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598527G>C | CA384357093 | FGD4 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-419G>C (n.-419G>C) n.138G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.120G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) c.123G>C (p.Ter41Tyr) c.-214G>C (n.-214G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-172G>C (n.-172G>C) n.1313G>C | |
| 12 | g.32598527G>T | CA384357094 | FGD4 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-419G>T (n.-419G>T) n.138G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.120G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.123G>T (p.Ter41Tyr) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-172G>T (n.-172G>T) n.1313G>T | |
| 12 | g.32598528C>A | CA384357095 | FGD4 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.-418C>A (n.-418C>A) n.139C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.121C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) c.*1C>A (n.*1C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-171C>A (n.-171C>A) n.1314C>A | |
| 12 | g.32598528C>G | CA384357096 | FGD4 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-418C>G (n.-418C>G) n.139C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.121C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) c.*1C>G (n.*1C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-171C>G (n.-171C>G) n.1314C>G | |
| 12 | g.32598528C>T | CA384357097 | FGD4 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.-418C>T (n.-418C>T) n.139C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.121C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.*1C>T (n.*1C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.80C>T (p.Ala27Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.-171C>T (n.-171C>T) n.1314C>T | |
| 12 | g.32598529C>A | CA479166566 | FGD4 | c.633C>A (p.Ala211=) c.888C>A (p.Ala296=) c.354C>A (p.Ala118=) c.-417C>A (n.-417C>A) n.140C>A c.1044C>A (p.Ala348=) c.122C>A c.969C>A (p.Ala323=) c.*2C>A (n.*2C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.1125C>A (p.Ala375=) c.927C>A (p.Ala309=) c.81C>A (p.Ala27=) c.36C>A (p.Ala12=) c.-170C>A (n.-170C>A) n.1315C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598529C= | CA2026250939 | FGD4 | c.633C= (p.Ala211=) c.888C= (p.Ala296=) c.354C= (p.Ala118=) c.-417C= (n.-417C=) n.140C= c.1044C= (p.Ala348=) c.122C= c.969C= (p.Ala323=) c.*2C= (n.*2C=) c.-212C= (n.-212C=) c.-519C= (n.-519C=) c.1125C= (p.Ala375=) c.927C= (p.Ala309=) c.81C= (p.Ala27=) c.36C= (p.Ala12=) c.-170C= (n.-170C=) n.1315C= | |
| 12 | g.32598529C>G | CA479166568 | FGD4 | c.633C>G (p.Ala211=) c.888C>G (p.Ala296=) c.354C>G (p.Ala118=) c.-417C>G (n.-417C>G) n.140C>G c.1044C>G (p.Ala348=) c.122C>G c.969C>G (p.Ala323=) c.*2C>G (n.*2C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.1125C>G (p.Ala375=) c.927C>G (p.Ala309=) c.81C>G (p.Ala27=) c.36C>G (p.Ala12=) c.-170C>G (n.-170C>G) n.1315C>G | |
| 12 | g.32598529C>T | CA479166567 | FGD4 | c.633C>T (p.Ala211=) c.888C>T (p.Ala296=) c.354C>T (p.Ala118=) c.-417C>T (n.-417C>T) n.140C>T c.1044C>T (p.Ala348=) c.122C>T c.969C>T (p.Ala323=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.1125C>T (p.Ala375=) c.927C>T (p.Ala309=) c.81C>T (p.Ala27=) c.36C>T (p.Ala12=) c.-170C>T (n.-170C>T) n.1315C>T | |
| 12 | g.32598530A>C | CA384357100 | FGD4 | c.634A>C (p.Asn212His) c.889A>C (p.Asn297His) c.355A>C (p.Asn119His) c.-416A>C (n.-416A>C) n.141A>C c.1045A>C (p.Asn349His) c.123A>C c.970A>C (p.Asn324His) c.*3A>C (n.*3A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.1126A>C (p.Asn376His) c.928A>C (p.Asn310His) c.82A>C (p.Asn28His) c.37A>C (p.Asn13His) c.-169A>C (n.-169A>C) n.1316A>C | |
| 12 | g.32598530A>G | CA384357098 | FGD4 | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.-416A>G (n.-416A>G) n.141A>G c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.123A>G c.970A>G (p.Asn324Asp) c.*3A>G (n.*3A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.37A>G (p.Asn13Asp) c.-169A>G (n.-169A>G) n.1316A>G | |
| 12 | g.32598530A>T | CA384357099 | FGD4 | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.-416A>T (n.-416A>T) n.141A>T c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.123A>T c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.*3A>T (n.*3A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.-169A>T (n.-169A>T) n.1316A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598531A= | CA2026250947 | FGD4 | c.635A= (p.Asn212=) c.890A= (p.Asn297=) c.356A= (p.Asn119=) c.-415A= (n.-415A=) n.142A= c.1046A= (p.Asn349=) c.124A= c.971A= (p.Asn324=) c.*4A= (n.*4A=) c.-210A= (n.-210A=) c.-517A= (n.-517A=) c.1127A= (p.Asn376=) c.929A= (p.Asn310=) c.83A= (p.Asn28=) c.38A= (p.Asn13=) c.-168A= (n.-168A=) n.1317A= | |
| 12 | g.32598531A>C | CA384357101 | FGD4 | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.-415A>C (n.-415A>C) n.142A>C c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.124A>C c.971A>C (p.Asn324Thr) c.*4A>C (n.*4A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.38A>C (p.Asn13Thr) c.-168A>C (n.-168A>C) n.1317A>C | |
| 12 | g.32598531A>G | CA6506682 | FGD4 | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.-415A>G (n.-415A>G) n.142A>G c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.124A>G c.971A>G (p.Asn324Ser) c.*4A>G (n.*4A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.38A>G (p.Asn13Ser) c.-168A>G (n.-168A>G) n.1317A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598531A>T | CA384357102 | FGD4 | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.-415A>T (n.-415A>T) n.142A>T c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.124A>T c.971A>T (p.Asn324Ile) c.*4A>T (n.*4A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.38A>T (p.Asn13Ile) c.-168A>T (n.-168A>T) n.1317A>T | |
| 12 | g.32598532T>A | CA384357103 | FGD4 | c.636T>A (p.Asn212Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) c.357T>A (p.Asn119Lys) c.-414T>A (n.-414T>A) n.143T>A c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.125T>A c.972T>A (p.Asn324Lys) c.*5T>A (n.*5T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.930T>A (p.Asn310Lys) c.84T>A (p.Asn28Lys) c.39T>A (p.Asn13Lys) c.-167T>A (n.-167T>A) n.1318T>A | |
| 12 | g.32598532T>C | CA479166569 | FGD4 | c.636T>C (p.Asn212=) c.891T>C (p.Asn297=) c.357T>C (p.Asn119=) c.-414T>C (n.-414T>C) n.143T>C c.1047T>C (p.Asn349=) c.125T>C c.972T>C (p.Asn324=) c.*5T>C (n.*5T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.1128T>C (p.Asn376=) c.930T>C (p.Asn310=) c.84T>C (p.Asn28=) c.39T>C (p.Asn13=) c.-167T>C (n.-167T>C) n.1318T>C | |
| 12 | g.32598532T>G | CA384357104 | FGD4 | c.636T>G (p.Asn212Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) c.357T>G (p.Asn119Lys) c.-414T>G (n.-414T>G) n.143T>G c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.125T>G c.972T>G (p.Asn324Lys) c.*5T>G (n.*5T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.930T>G (p.Asn310Lys) c.84T>G (p.Asn28Lys) c.39T>G (p.Asn13Lys) c.-167T>G (n.-167T>G) n.1318T>G | |
| 12 | g.32598533G>A | CA384357105 | FGD4 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.-413G>A (n.-413G>A) n.144G>A c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.126G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) c.*6G>A (n.*6G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.-166G>A (n.-166G>A) n.1319G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32598533G>C | CA384357107 | FGD4 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.-413G>C (n.-413G>C) n.144G>C c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.126G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) c.*6G>C (n.*6G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) c.-166G>C (n.-166G>C) n.1319G>C | |
| 12 | g.32598533G= | CA2026250955 | FGD4 | c.637G= (p.Glu213=) c.892G= (p.Glu298=) c.358G= (p.Glu120=) c.-413G= (n.-413G=) n.144G= c.1048G= (p.Glu350=) c.126G= c.973G= (p.Glu325=) c.*6G= (n.*6G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-515G= (n.-515G=) c.1129G= (p.Glu377=) c.931G= (p.Glu311=) c.85G= (p.Glu29=) c.40G= (p.Glu14=) c.-166G= (n.-166G=) n.1319G= | |
| 12 | g.32598533G>T | CA384357106 | FGD4 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.-413G>T (n.-413G>T) n.144G>T c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.126G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) c.*6G>T (n.*6G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.-166G>T (n.-166G>T) n.1319G>T | |
| 12 | g.32598534A>C | CA384357108 | FGD4 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.-412A>C (n.-412A>C) n.145A>C c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.127A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) c.*7A>C (n.*7A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.-165A>C (n.-165A>C) n.1320A>C | |
| 12 | g.32598534A>G | CA384357109 | FGD4 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.-412A>G (n.-412A>G) n.145A>G c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.127A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) c.*7A>G (n.*7A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.-165A>G (n.-165A>G) n.1320A>G | |
| 12 | g.32598534A>T | CA384357110 | FGD4 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.-412A>T (n.-412A>T) n.145A>T c.1049A>T (p.Glu350Val) c.127A>T c.974A>T (p.Glu325Val) c.*7A>T (n.*7A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.86A>T (p.Glu29Val) c.41A>T (p.Glu14Val) c.-165A>T (n.-165A>T) n.1320A>T | |
| 12 | g.32598535A>C | CA384357111 | FGD4 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.-411A>C (n.-411A>C) n.146A>C c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.128A>C c.975A>C (p.Glu325Asp) c.*8A>C (n.*8A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.933A>C (p.Glu311Asp) c.87A>C (p.Glu29Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) c.-164A>C (n.-164A>C) n.1321A>C | |
| 12 | g.32598535A>G | CA479166570 | FGD4 | c.639A>G (p.Glu213=) c.894A>G (p.Glu298=) c.360A>G (p.Glu120=) c.-411A>G (n.-411A>G) n.146A>G c.1050A>G (p.Glu350=) c.128A>G c.975A>G (p.Glu325=) c.*8A>G (n.*8A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) c.933A>G (p.Glu311=) c.87A>G (p.Glu29=) c.42A>G (p.Glu14=) c.-164A>G (n.-164A>G) n.1321A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598535A>T | CA384357112 | FGD4 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.-411A>T (n.-411A>T) n.146A>T c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.128A>T c.975A>T (p.Glu325Asp) c.*8A>T (n.*8A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.933A>T (p.Glu311Asp) c.87A>T (p.Glu29Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) c.-164A>T (n.-164A>T) n.1321A>T | |
| 12 | g.32598535_32598536delinsAC | CA2026250960 | FGD4 | c.639_640delinsAC (p.Glu213=) c.894_895delinsAC (p.Glu298=) c.360_361delinsAC (p.Glu120=) c.-411_-410delinsAC (n.-411_-410delinsAC) n.146_147delinsAC c.1050_1051delinsAC (p.Glu350=) c.128_129delinsAC c.975_976delinsAC (p.Glu325=) c.*8_*9delinsAC (n.*8_*9delinsAC) c.-206_-205delinsAC (n.-206_-205delinsAC) c.-513_-512delinsAC (n.-513_-512delinsAC) c.1131_1132delinsAC (p.Glu377=) c.933_934delinsAC (p.Glu311=) c.87_88delinsAC (p.Glu29=) c.42_43delinsAC (p.Glu14=) c.-164_-163delinsAC (n.-164_-163delinsAC) n.1321_1322delinsAC | |
| 12 | g.32598536del | CA916083296 | FGD4 | c.640del (p.Leu214PhefsTer15) c.895del (p.Leu299PhefsTer15) c.361del (p.Leu121PhefsTer15) c.-410del (n.-410del) n.147del c.1051del (p.Leu351PhefsTer15) c.129del c.976del (p.Leu326PhefsTer15) c.*9del (n.*9del) c.-205del (n.-205del) c.-512del (n.-512del) c.1132del (p.Leu378PhefsTer15) c.934del (p.Leu312PhefsTer15) c.88del (p.Leu30PhefsTer15) c.43del (p.Leu15PhefsTer15) c.-163del (n.-163del) n.1322del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32598536C>A | CA384357113 | FGD4 | c.640C>A (p.Leu214Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.-410C>A (n.-410C>A) n.147C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.129C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) c.*9C>A (n.*9C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) c.-163C>A (n.-163C>A) n.1322C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598536C= | CA2026250971 | FGD4 | c.640C= (p.Leu214=) c.895C= (p.Leu299=) c.361C= (p.Leu121=) c.-410C= (n.-410C=) n.147C= c.1051C= (p.Leu351=) c.129C= c.976C= (p.Leu326=) c.*9C= (n.*9C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-512C= (n.-512C=) c.1132C= (p.Leu378=) c.934C= (p.Leu312=) c.88C= (p.Leu30=) c.43C= (p.Leu15=) c.-163C= (n.-163C=) n.1322C= | |
| 12 | g.32598536C>G | CA384357114 | FGD4 | c.640C>G (p.Leu214Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.-410C>G (n.-410C>G) n.147C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.129C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.*9C>G (n.*9C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.43C>G (p.Leu15Val) c.-163C>G (n.-163C>G) n.1322C>G | |
| 12 | g.32598536C>T | CA384357115 | FGD4 | c.640C>T (p.Leu214Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.-410C>T (n.-410C>T) n.147C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.129C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) c.*9C>T (n.*9C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) c.-163C>T (n.-163C>T) n.1322C>T | |
| 12 | g.32598537T>A | CA384357116 | FGD4 | c.641T>A (p.Leu214His) c.896T>A (p.Leu299His) c.362T>A (p.Leu121His) c.-409T>A (n.-409T>A) n.148T>A c.1052T>A (p.Leu351His) c.130T>A c.977T>A (p.Leu326His) c.*10T>A (n.*10T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) c.1133T>A (p.Leu378His) c.935T>A (p.Leu312His) c.89T>A (p.Leu30His) c.44T>A (p.Leu15His) c.-162T>A (n.-162T>A) n.1323T>A | |
| 12 | g.32598537T>C | CA384357117 | FGD4 | c.641T>C (p.Leu214Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.-409T>C (n.-409T>C) n.148T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.130T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*10T>C (n.*10T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-162T>C (n.-162T>C) n.1323T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598537T>G | CA384357118 | FGD4 | c.641T>G (p.Leu214Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.-409T>G (n.-409T>G) n.148T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.130T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-162T>G (n.-162T>G) n.1323T>G | |
| 12 | g.32598538T>A | CA479166571 | FGD4 | c.642T>A (p.Leu214=) c.897T>A (p.Leu299=) c.363T>A (p.Leu121=) c.-408T>A (n.-408T>A) n.149T>A c.1053T>A (p.Leu351=) c.131T>A c.978T>A (p.Leu326=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) c.1134T>A (p.Leu378=) c.936T>A (p.Leu312=) c.90T>A (p.Leu30=) c.45T>A (p.Leu15=) c.-161T>A (n.-161T>A) n.1324T>A | |
| 12 | g.32598538T>C | CA479166572 | FGD4 | c.642T>C (p.Leu214=) c.897T>C (p.Leu299=) c.363T>C (p.Leu121=) c.-408T>C (n.-408T>C) n.149T>C c.1053T>C (p.Leu351=) c.131T>C c.978T>C (p.Leu326=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) c.1134T>C (p.Leu378=) c.936T>C (p.Leu312=) c.90T>C (p.Leu30=) c.45T>C (p.Leu15=) c.-161T>C (n.-161T>C) n.1324T>C | |
| 12 | g.32598538T>G | CA479166573 | FGD4 | c.642T>G (p.Leu214=) c.897T>G (p.Leu299=) c.363T>G (p.Leu121=) c.-408T>G (n.-408T>G) n.149T>G c.1053T>G (p.Leu351=) c.131T>G c.978T>G (p.Leu326=) c.*11T>G (n.*11T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) c.1134T>G (p.Leu378=) c.936T>G (p.Leu312=) c.90T>G (p.Leu30=) c.45T>G (p.Leu15=) c.-161T>G (n.-161T>G) n.1324T>G | |
| 12 | g.32598539T>A | CA384357120 | FGD4 | c.643T>A (p.Leu215Met) c.898T>A (p.Leu300Met) c.364T>A (p.Leu122Met) c.-407T>A (n.-407T>A) n.150T>A c.1054T>A (p.Leu352Met) c.132T>A c.979T>A (p.Leu327Met) c.*12T>A (n.*12T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) c.1135T>A (p.Leu379Met) c.937T>A (p.Leu313Met) c.91T>A (p.Leu31Met) c.46T>A (p.Leu16Met) c.-160T>A (n.-160T>A) n.1325T>A | |
| 12 | g.32598539T>C | CA479166574 | FGD4 | c.643T>C (p.Leu215=) c.898T>C (p.Leu300=) c.364T>C (p.Leu122=) c.-407T>C (n.-407T>C) n.150T>C c.1054T>C (p.Leu352=) c.132T>C c.979T>C (p.Leu327=) c.*12T>C (n.*12T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.1135T>C (p.Leu379=) c.937T>C (p.Leu313=) c.91T>C (p.Leu31=) c.46T>C (p.Leu16=) c.-160T>C (n.-160T>C) n.1325T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598539T>G | CA384357119 | FGD4 | c.643T>G (p.Leu215Val) c.898T>G (p.Leu300Val) c.364T>G (p.Leu122Val) c.-407T>G (n.-407T>G) n.150T>G c.1054T>G (p.Leu352Val) c.132T>G c.979T>G (p.Leu327Val) c.*12T>G (n.*12T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) c.1135T>G (p.Leu379Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.91T>G (p.Leu31Val) c.46T>G (p.Leu16Val) c.-160T>G (n.-160T>G) n.1325T>G | |
| 12 | g.32598539T= | CA2026250978 | FGD4 | c.643T= (p.Leu215=) c.898T= (p.Leu300=) c.364T= (p.Leu122=) c.-407T= (n.-407T=) n.150T= c.1054T= (p.Leu352=) c.132T= c.979T= (p.Leu327=) c.*12T= (n.*12T=) c.-202T= (n.-202T=) c.-509T= (n.-509T=) c.1135T= (p.Leu379=) c.937T= (p.Leu313=) c.91T= (p.Leu31=) c.46T= (p.Leu16=) c.-160T= (n.-160T=) n.1325T= | |
| 12 | g.32598540T>A | CA384357121 | FGD4 | c.644T>A (p.Leu215Ter) c.899T>A (p.Leu300Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.-406T>A (n.-406T>A) n.151T>A c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.133T>A c.980T>A (p.Leu327Ter) c.*13T>A (n.*13T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) c.47T>A (p.Leu16Ter) c.-159T>A (n.-159T>A) n.1326T>A | |
| 12 | g.32598540T>C | CA384357123 | FGD4 | c.644T>C (p.Leu215Ser) c.899T>C (p.Leu300Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.-406T>C (n.-406T>C) n.151T>C c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.133T>C c.980T>C (p.Leu327Ser) c.*13T>C (n.*13T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) c.47T>C (p.Leu16Ser) c.-159T>C (n.-159T>C) n.1326T>C | |
| 12 | g.32598540T>G | CA384357122 | FGD4 | c.644T>G (p.Leu215Trp) c.899T>G (p.Leu300Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) c.-406T>G (n.-406T>G) n.151T>G c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.133T>G c.980T>G (p.Leu327Trp) c.*13T>G (n.*13T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.1136T>G (p.Leu379Trp) c.938T>G (p.Leu313Trp) c.92T>G (p.Leu31Trp) c.47T>G (p.Leu16Trp) c.-159T>G (n.-159T>G) n.1326T>G | |
| 12 | g.32598541G>A | CA479166575 | FGD4 | c.645G>A (p.Leu215=) c.900G>A (p.Leu300=) c.366G>A (p.Leu122=) c.-405G>A (n.-405G>A) n.152G>A c.1056G>A (p.Leu352=) c.134G>A c.981G>A (p.Leu327=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) c.939G>A (p.Leu313=) c.93G>A (p.Leu31=) c.48G>A (p.Leu16=) c.-158G>A (n.-158G>A) n.1327G>A | |
| 12 | g.32598541G>C | CA384357124 | FGD4 | c.645G>C (p.Leu215Phe) c.900G>C (p.Leu300Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) c.-405G>C (n.-405G>C) n.152G>C c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.134G>C c.981G>C (p.Leu327Phe) c.*14G>C (n.*14G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.939G>C (p.Leu313Phe) c.93G>C (p.Leu31Phe) c.48G>C (p.Leu16Phe) c.-158G>C (n.-158G>C) n.1327G>C | |
| 12 | g.32598541G>T | CA384357125 | FGD4 | c.645G>T (p.Leu215Phe) c.900G>T (p.Leu300Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) c.-405G>T (n.-405G>T) n.152G>T c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.134G>T c.981G>T (p.Leu327Phe) c.*14G>T (n.*14G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.1137G>T (p.Leu379Phe) c.939G>T (p.Leu313Phe) c.93G>T (p.Leu31Phe) c.48G>T (p.Leu16Phe) c.-158G>T (n.-158G>T) n.1327G>T | |
| 12 | g.32598542C>A | CA384357126 | FGD4 | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.-404C>A (n.-404C>A) n.153C>A c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.135C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.*15C>A (n.*15C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) c.49C>A (p.Leu17Ile) c.-157C>A (n.-157C>A) n.1328C>A | |
| 12 | g.32598542C>G | CA384357127 | FGD4 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.367C>G (p.Leu123Val) c.-404C>G (n.-404C>G) n.153C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) c.135C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.*15C>G (n.*15C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.94C>G (p.Leu32Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.-157C>G (n.-157C>G) n.1328C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598542C>T | CA384357128 | FGD4 | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.-404C>T (n.-404C>T) n.153C>T c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.135C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) c.*15C>T (n.*15C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) c.49C>T (p.Leu17Phe) c.-157C>T (n.-157C>T) n.1328C>T | |
| 12 | g.32598543T>A | CA6506683 | FGD4 | c.647T>A (p.Leu216His) c.902T>A (p.Leu301His) c.368T>A (p.Leu123His) c.-403T>A (n.-403T>A) n.154T>A c.1058T>A (p.Leu353His) c.136T>A c.983T>A (p.Leu328His) c.*16T>A (n.*16T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) c.1139T>A (p.Leu380His) c.941T>A (p.Leu314His) c.95T>A (p.Leu32His) c.50T>A (p.Leu17His) c.-156T>A (n.-156T>A) n.1329T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598543T>C | CA384357129 | FGD4 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.-403T>C (n.-403T>C) n.154T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.136T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*16T>C (n.*16T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-156T>C (n.-156T>C) n.1329T>C | |
| 12 | g.32598543T>G | CA384357130 | FGD4 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.-403T>G (n.-403T>G) n.154T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.136T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*16T>G (n.*16T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-156T>G (n.-156T>G) n.1329T>G | dbSNP |
| 12 | g.32598543T= | CA2026250983 | FGD4 | c.647T= (p.Leu216=) c.902T= (p.Leu301=) c.368T= (p.Leu123=) c.-403T= (n.-403T=) n.154T= c.1058T= (p.Leu353=) c.136T= c.983T= (p.Leu328=) c.*16T= (n.*16T=) c.-198T= (n.-198T=) c.-505T= (n.-505T=) c.1139T= (p.Leu380=) c.941T= (p.Leu314=) c.95T= (p.Leu32=) c.50T= (p.Leu17=) c.-156T= (n.-156T=) n.1329T= | |
| 12 | g.32598544T>A | CA479166578 | FGD4 | c.648T>A (p.Leu216=) c.903T>A (p.Leu301=) c.369T>A (p.Leu123=) c.-402T>A (n.-402T>A) n.155T>A c.1059T>A (p.Leu353=) c.137T>A c.984T>A (p.Leu328=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) c.1140T>A (p.Leu380=) c.942T>A (p.Leu314=) c.96T>A (p.Leu32=) c.51T>A (p.Leu17=) c.-155T>A (n.-155T>A) n.1330T>A | |
| 12 | g.32598544T>C | CA479166579 | FGD4 | c.648T>C (p.Leu216=) c.903T>C (p.Leu301=) c.369T>C (p.Leu123=) c.-402T>C (n.-402T>C) n.155T>C c.1059T>C (p.Leu353=) c.137T>C c.984T>C (p.Leu328=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) c.1140T>C (p.Leu380=) c.942T>C (p.Leu314=) c.96T>C (p.Leu32=) c.51T>C (p.Leu17=) c.-155T>C (n.-155T>C) n.1330T>C | |
| 12 | g.32598544T>G | CA479166580 | FGD4 | c.648T>G (p.Leu216=) c.903T>G (p.Leu301=) c.369T>G (p.Leu123=) c.-402T>G (n.-402T>G) n.155T>G c.1059T>G (p.Leu353=) c.137T>G c.984T>G (p.Leu328=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) c.1140T>G (p.Leu380=) c.942T>G (p.Leu314=) c.96T>G (p.Leu32=) c.51T>G (p.Leu17=) c.-155T>G (n.-155T>G) n.1330T>G | |
| 12 | g.32598545A>C | CA384357131 | FGD4 | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.-401A>C (n.-401A>C) n.156A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.138A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.-154A>C (n.-154A>C) n.1331A>C | |
| 12 | g.32598545A>G | CA384357132 | FGD4 | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.-401A>G (n.-401A>G) n.156A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.138A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.*18A>G (n.*18A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.-154A>G (n.-154A>G) n.1331A>G | |
| 12 | g.32598545A>T | CA384357133 | FGD4 | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.-401A>T (n.-401A>T) n.156A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.138A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.*18A>T (n.*18A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.-154A>T (n.-154A>T) n.1331A>T | |
| 12 | g.32598546C>A | CA384357136 | FGD4 | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.-400C>A (n.-400C>A) n.157C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.139C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.*19C>A (n.*19C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) c.-153C>A (n.-153C>A) n.1332C>A | |
| 12 | g.32598546C>G | CA384357135 | FGD4 | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.-400C>G (n.-400C>G) n.157C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.139C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.*19C>G (n.*19C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) c.-153C>G (n.-153C>G) n.1332C>G | |
| 12 | g.32598546C>T | CA384357134 | FGD4 | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.-400C>T (n.-400C>T) n.157C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.139C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.*19C>T (n.*19C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.-153C>T (n.-153C>T) n.1332C>T | |
| 12 | g.32598547T>A | CA479166582 | FGD4 | c.651T>A (p.Thr217=) c.906T>A (p.Thr302=) c.372T>A (p.Thr124=) c.-399T>A (n.-399T>A) n.158T>A c.1062T>A (p.Thr354=) c.140T>A c.987T>A (p.Thr329=) c.*20T>A (n.*20T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) c.1143T>A (p.Thr381=) c.945T>A (p.Thr315=) c.99T>A (p.Thr33=) c.54T>A (p.Thr18=) c.-152T>A (n.-152T>A) n.1333T>A | |
| 12 | g.32598547T>C | CA479166583 | FGD4 | c.651T>C (p.Thr217=) c.906T>C (p.Thr302=) c.372T>C (p.Thr124=) c.-399T>C (n.-399T>C) n.158T>C c.1062T>C (p.Thr354=) c.140T>C c.987T>C (p.Thr329=) c.*20T>C (n.*20T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.1143T>C (p.Thr381=) c.945T>C (p.Thr315=) c.99T>C (p.Thr33=) c.54T>C (p.Thr18=) c.-152T>C (n.-152T>C) n.1333T>C | |
| 12 | g.32598547T>G | CA479166584 | FGD4 | c.651T>G (p.Thr217=) c.906T>G (p.Thr302=) c.372T>G (p.Thr124=) c.-399T>G (n.-399T>G) n.158T>G c.1062T>G (p.Thr354=) c.140T>G c.987T>G (p.Thr329=) c.*20T>G (n.*20T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.1143T>G (p.Thr381=) c.945T>G (p.Thr315=) c.99T>G (p.Thr33=) c.54T>G (p.Thr18=) c.-152T>G (n.-152T>G) n.1333T>G | |
| 12 | g.32598548G>A | CA384357137 | FGD4 | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.-398G>A (n.-398G>A) n.159G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.141G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*21G>A (n.*21G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-151G>A (n.-151G>A) n.1334G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598548G>C | CA384357138 | FGD4 | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.-398G>C (n.-398G>C) n.159G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.141G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*21G>C (n.*21G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-151G>C (n.-151G>C) n.1334G>C | |
| 12 | g.32598548G>T | CA384357139 | FGD4 | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.-398G>T (n.-398G>T) n.159G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.141G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*21G>T (n.*21G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-151G>T (n.-151G>T) n.1334G>T | |
| 12 | g.32598549A>C | CA384357140 | FGD4 | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.-397A>C (n.-397A>C) n.160A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.142A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.*22A>C (n.*22A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-150A>C (n.-150A>C) n.1335A>C | |
| 12 | g.32598549A>G | CA384357141 | FGD4 | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.-397A>G (n.-397A>G) n.160A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.142A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*22A>G (n.*22A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-150A>G (n.-150A>G) n.1335A>G | |
| 12 | g.32598549A>T | CA384357142 | FGD4 | c.653A>T (p.Glu218Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.374A>T (p.Glu125Val) c.-397A>T (n.-397A>T) n.160A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) c.142A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.*22A>T (n.*22A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.101A>T (p.Glu34Val) c.56A>T (p.Glu19Val) c.-150A>T (n.-150A>T) n.1335A>T | |
| 12 | g.32598550A>C | CA384357143 | FGD4 | c.654A>C (p.Glu218Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.375A>C (p.Glu125Asp) c.-396A>C (n.-396A>C) n.161A>C c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.143A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) c.*23A>C (n.*23A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.102A>C (p.Glu34Asp) c.57A>C (p.Glu19Asp) c.-149A>C (n.-149A>C) n.1336A>C | |
| 12 | g.32598550A>G | CA479166585 | FGD4 | c.654A>G (p.Glu218=) c.909A>G (p.Glu303=) c.375A>G (p.Glu125=) c.-396A>G (n.-396A>G) n.161A>G c.1065A>G (p.Glu355=) c.143A>G c.990A>G (p.Glu330=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) c.1146A>G (p.Glu382=) c.948A>G (p.Glu316=) c.102A>G (p.Glu34=) c.57A>G (p.Glu19=) c.-149A>G (n.-149A>G) n.1336A>G | |
| 12 | g.32598550A>T | CA384357144 | FGD4 | c.654A>T (p.Glu218Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.375A>T (p.Glu125Asp) c.-396A>T (n.-396A>T) n.161A>T c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.143A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) c.*23A>T (n.*23A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.102A>T (p.Glu34Asp) c.57A>T (p.Glu19Asp) c.-149A>T (n.-149A>T) n.1336A>T | |
| 12 | g.32598551A= | CA2026250989 | FGD4 | c.655A= (p.Arg219=) c.910A= (p.Arg304=) c.376A= (p.Arg126=) c.-395A= (n.-395A=) n.162A= c.1066A= (p.Arg356=) c.144A= c.991A= (p.Arg331=) c.*24A= (n.*24A=) c.-190A= (n.-190A=) c.-497A= (n.-497A=) c.1147A= (p.Arg383=) c.949A= (p.Arg317=) c.103A= (p.Arg35=) c.58A= (p.Arg20=) c.-148A= (n.-148A=) n.1337A= | |
| 12 | g.32598551A>C | CA479166586 | FGD4 | c.655A>C (p.Arg219=) c.910A>C (p.Arg304=) c.376A>C (p.Arg126=) c.-395A>C (n.-395A>C) n.162A>C c.1066A>C (p.Arg356=) c.144A>C c.991A>C (p.Arg331=) c.*24A>C (n.*24A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) c.1147A>C (p.Arg383=) c.949A>C (p.Arg317=) c.103A>C (p.Arg35=) c.58A>C (p.Arg20=) c.-148A>C (n.-148A>C) n.1337A>C | |
| 12 | g.32598551A>G | CA384357145 | FGD4 | c.655A>G (p.Arg219Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.-395A>G (n.-395A>G) n.162A>G c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.144A>G c.991A>G (p.Arg331Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.103A>G (p.Arg35Gly) c.58A>G (p.Arg20Gly) c.-148A>G (n.-148A>G) n.1337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598551A>T | CA384357146 | FGD4 | c.655A>T (p.Arg219Ter) c.910A>T (p.Arg304Ter) c.376A>T (p.Arg126Ter) c.-395A>T (n.-395A>T) n.162A>T c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.144A>T c.991A>T (p.Arg331Ter) c.*24A>T (n.*24A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) c.1147A>T (p.Arg383Ter) c.949A>T (p.Arg317Ter) c.103A>T (p.Arg35Ter) c.58A>T (p.Arg20Ter) c.-148A>T (n.-148A>T) n.1337A>T | |
| 12 | g.32598553_32598554del | CA2618213795 | FGD4 | c.657_658del (p.Arg219SerfsTer7) c.912_913del (p.Arg304SerfsTer7) c.378_379del (p.Arg126SerfsTer7) c.-393_-392del (n.-393_-392del) n.164_165del c.1068_1069del (p.Arg356SerfsTer7) c.146_147del c.993_994del (p.Arg331SerfsTer7) c.*26_*27del (n.*26_*27del) c.-188_-187del (n.-188_-187del) c.-495_-494del (n.-495_-494del) c.1149_1150del (p.Arg383SerfsTer7) c.951_952del (p.Arg317SerfsTer7) c.105_106del (p.Arg35SerfsTer7) c.60_61del (p.Arg20SerfsTer7) c.-146_-145del (n.-146_-145del) n.1339_1340del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598552G>A | CA384357147 | FGD4 | c.656G>A (p.Arg219Lys) c.911G>A (p.Arg304Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.-394G>A (n.-394G>A) n.163G>A c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.145G>A c.992G>A (p.Arg331Lys) c.*25G>A (n.*25G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.104G>A (p.Arg35Lys) c.59G>A (p.Arg20Lys) c.-147G>A (n.-147G>A) n.1338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598552G>C | CA384357148 | FGD4 | c.656G>C (p.Arg219Thr) c.911G>C (p.Arg304Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.-394G>C (n.-394G>C) n.163G>C c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.145G>C c.992G>C (p.Arg331Thr) c.*25G>C (n.*25G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.104G>C (p.Arg35Thr) c.59G>C (p.Arg20Thr) c.-147G>C (n.-147G>C) n.1338G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32598552G= | CA2026250995 | FGD4 | c.656G= (p.Arg219=) c.911G= (p.Arg304=) c.377G= (p.Arg126=) c.-394G= (n.-394G=) n.163G= c.1067G= (p.Arg356=) c.145G= c.992G= (p.Arg331=) c.*25G= (n.*25G=) c.-189G= (n.-189G=) c.-496G= (n.-496G=) c.1148G= (p.Arg383=) c.950G= (p.Arg317=) c.104G= (p.Arg35=) c.59G= (p.Arg20=) c.-147G= (n.-147G=) n.1338G= | |
| 12 | g.32598552G>T | CA384357149 | FGD4 | c.656G>T (p.Arg219Ile) c.911G>T (p.Arg304Ile) c.377G>T (p.Arg126Ile) c.-394G>T (n.-394G>T) n.163G>T c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.145G>T c.992G>T (p.Arg331Ile) c.*25G>T (n.*25G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.1148G>T (p.Arg383Ile) c.950G>T (p.Arg317Ile) c.104G>T (p.Arg35Ile) c.59G>T (p.Arg20Ile) c.-147G>T (n.-147G>T) n.1338G>T | |
| 12 | g.32598553A>C | CA384357150 | FGD4 | c.657A>C (p.Arg219Ser) c.912A>C (p.Arg304Ser) c.378A>C (p.Arg126Ser) c.-393A>C (n.-393A>C) n.164A>C c.1068A>C (p.Arg356Ser) c.146A>C c.993A>C (p.Arg331Ser) c.*26A>C (n.*26A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.1149A>C (p.Arg383Ser) c.951A>C (p.Arg317Ser) c.105A>C (p.Arg35Ser) c.60A>C (p.Arg20Ser) c.-146A>C (n.-146A>C) n.1339A>C | |
| 12 | g.32598553A>G | CA479166587 | FGD4 | c.657A>G (p.Arg219=) c.912A>G (p.Arg304=) c.378A>G (p.Arg126=) c.-393A>G (n.-393A>G) n.164A>G c.1068A>G (p.Arg356=) c.146A>G c.993A>G (p.Arg331=) c.*26A>G (n.*26A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.1149A>G (p.Arg383=) c.951A>G (p.Arg317=) c.105A>G (p.Arg35=) c.60A>G (p.Arg20=) c.-146A>G (n.-146A>G) n.1339A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598553A>T | CA384357151 | FGD4 | c.657A>T (p.Arg219Ser) c.912A>T (p.Arg304Ser) c.378A>T (p.Arg126Ser) c.-393A>T (n.-393A>T) n.164A>T c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.146A>T c.993A>T (p.Arg331Ser) c.*26A>T (n.*26A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.1149A>T (p.Arg383Ser) c.951A>T (p.Arg317Ser) c.105A>T (p.Arg35Ser) c.60A>T (p.Arg20Ser) c.-146A>T (n.-146A>T) n.1339A>T | |
| 12 | g.32598554G>A | CA384357152 | FGD4 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.-392G>A (n.-392G>A) n.165G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.147G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.*27G>A (n.*27G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-145G>A (n.-145G>A) n.1340G>A | |
| 12 | g.32598554G>C | CA384357153 | FGD4 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.-392G>C (n.-392G>C) n.165G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.147G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-145G>C (n.-145G>C) n.1340G>C | |
| 12 | g.32598554G>T | CA384357154 | FGD4 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.-392G>T (n.-392G>T) n.165G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.147G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.*27G>T (n.*27G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-145G>T (n.-145G>T) n.1340G>T | |
| 12 | g.32598555C>A | CA384357155 | FGD4 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.-391C>A (n.-391C>A) n.166C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.148C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.*28C>A (n.*28C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.62C>A (p.Ala21Asp) c.-144C>A (n.-144C>A) n.1341C>A | |
| 12 | g.32598555C>G | CA384357156 | FGD4 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.-391C>G (n.-391C>G) n.166C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.148C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.*28C>G (n.*28C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-144C>G (n.-144C>G) n.1341C>G | |
| 12 | g.32598555C>T | CA384357157 | FGD4 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.-391C>T (n.-391C>T) n.166C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.148C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.*28C>T (n.*28C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.62C>T (p.Ala21Val) c.-144C>T (n.-144C>T) n.1341C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598556T>A | CA479166589 | FGD4 | c.660T>A (p.Ala220=) c.915T>A (p.Ala305=) c.381T>A (p.Ala127=) c.-390T>A (n.-390T>A) n.167T>A c.1071T>A (p.Ala357=) c.149T>A c.996T>A (p.Ala332=) c.*29T>A (n.*29T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) c.-492T>A (n.-492T>A) c.1152T>A (p.Ala384=) c.954T>A (p.Ala318=) c.108T>A (p.Ala36=) c.63T>A (p.Ala21=) c.-143T>A (n.-143T>A) n.1342T>A | |
| 12 | g.32598556T>C | CA479166590 | FGD4 | c.660T>C (p.Ala220=) c.915T>C (p.Ala305=) c.381T>C (p.Ala127=) c.-390T>C (n.-390T>C) n.167T>C c.1071T>C (p.Ala357=) c.149T>C c.996T>C (p.Ala332=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) c.1152T>C (p.Ala384=) c.954T>C (p.Ala318=) c.108T>C (p.Ala36=) c.63T>C (p.Ala21=) c.-143T>C (n.-143T>C) n.1342T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598556T>G | CA6506684 | FGD4 | c.660T>G (p.Ala220=) c.915T>G (p.Ala305=) c.381T>G (p.Ala127=) c.-390T>G (n.-390T>G) n.167T>G c.1071T>G (p.Ala357=) c.149T>G c.996T>G (p.Ala332=) c.*29T>G (n.*29T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) c.-492T>G (n.-492T>G) c.1152T>G (p.Ala384=) c.954T>G (p.Ala318=) c.108T>G (p.Ala36=) c.63T>G (p.Ala21=) c.-143T>G (n.-143T>G) n.1342T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598556T= | CA2026250999 | FGD4 | c.660T= (p.Ala220=) c.915T= (p.Ala305=) c.381T= (p.Ala127=) c.-390T= (n.-390T=) n.167T= c.1071T= (p.Ala357=) c.149T= c.996T= (p.Ala332=) c.*29T= (n.*29T=) c.-185T= (n.-185T=) c.-492T= (n.-492T=) c.1152T= (p.Ala384=) c.954T= (p.Ala318=) c.108T= (p.Ala36=) c.63T= (p.Ala21=) c.-143T= (n.-143T=) n.1342T= | |
| 12 | g.32598557T>A | CA384357158 | FGD4 | c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.-389T>A (n.-389T>A) n.168T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.150T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.-142T>A (n.-142T>A) n.1343T>A | |
| 12 | g.32598557T>C | CA384357159 | FGD4 | c.661T>C (p.Tyr221His) c.916T>C (p.Tyr306His) c.382T>C (p.Tyr128His) c.-389T>C (n.-389T>C) n.168T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) c.150T>C c.997T>C (p.Tyr333His) c.*30T>C (n.*30T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) c.1153T>C (p.Tyr385His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.109T>C (p.Tyr37His) c.64T>C (p.Tyr22His) c.-142T>C (n.-142T>C) n.1343T>C | |
| 12 | g.32598557T>G | CA384357160 | FGD4 | c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.-389T>G (n.-389T>G) n.168T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.150T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.*30T>G (n.*30T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.-142T>G (n.-142T>G) n.1343T>G | |
| 12 | g.32598558A>C | CA384357161 | FGD4 | c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.-388A>C (n.-388A>C) n.169A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.151A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.*31A>C (n.*31A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.-141A>C (n.-141A>C) n.1344A>C | |
| 12 | g.32598558A>G | CA384357162 | FGD4 | c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.-388A>G (n.-388A>G) n.169A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.151A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.*31A>G (n.*31A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.-141A>G (n.-141A>G) n.1344A>G | |
| 12 | g.32598558A>T | CA384357163 | FGD4 | c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.-388A>T (n.-388A>T) n.169A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.151A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.*31A>T (n.*31A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.-141A>T (n.-141A>T) n.1344A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598558dup | CA2618213842 | FGD4 | c.662dup (p.Tyr221Ter) c.917dup (p.Tyr306Ter) c.383dup (p.Tyr128Ter) c.-388dup (n.-388dup) n.169dup c.1073dup (p.Tyr358Ter) c.151dup c.998dup (p.Tyr333Ter) c.*31dup (n.*31dup) c.-183dup (n.-183dup) c.-490dup (n.-490dup) c.1154dup (p.Tyr385Ter) c.956dup (p.Tyr319Ter) c.110dup (p.Tyr37Ter) c.65dup (p.Tyr22Ter) c.-141dup (n.-141dup) n.1344dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598559T>A | CA384357165 | FGD4 | c.663T>A (p.Tyr221Ter) c.918T>A (p.Tyr306Ter) c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.-387T>A (n.-387T>A) n.170T>A c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.152T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.*32T>A (n.*32T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.-489T>A (n.-489T>A) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.66T>A (p.Tyr22Ter) c.-140T>A (n.-140T>A) n.1345T>A | |
| 12 | g.32598559T>C | CA6506685 | FGD4 | c.663T>C (p.Tyr221=) c.918T>C (p.Tyr306=) c.384T>C (p.Tyr128=) c.-387T>C (n.-387T>C) n.170T>C c.1074T>C (p.Tyr358=) c.152T>C c.999T>C (p.Tyr333=) c.*32T>C (n.*32T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.1155T>C (p.Tyr385=) c.957T>C (p.Tyr319=) c.111T>C (p.Tyr37=) c.66T>C (p.Tyr22=) c.-140T>C (n.-140T>C) n.1345T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598559T>G | CA384357164 | FGD4 | c.663T>G (p.Tyr221Ter) c.918T>G (p.Tyr306Ter) c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.-387T>G (n.-387T>G) n.170T>G c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.152T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.*32T>G (n.*32T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) c.-489T>G (n.-489T>G) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.66T>G (p.Tyr22Ter) c.-140T>G (n.-140T>G) n.1345T>G | |
| 12 | g.32598559T= | CA2026251011 | FGD4 | c.663T= (p.Tyr221=) c.918T= (p.Tyr306=) c.384T= (p.Tyr128=) c.-387T= (n.-387T=) n.170T= c.1074T= (p.Tyr358=) c.152T= c.999T= (p.Tyr333=) c.*32T= (n.*32T=) c.-182T= (n.-182T=) c.-489T= (n.-489T=) c.1155T= (p.Tyr385=) c.957T= (p.Tyr319=) c.111T= (p.Tyr37=) c.66T= (p.Tyr22=) c.-140T= (n.-140T=) n.1345T= | |
| 12 | g.32598560G>A | CA6506686 | FGD4 | c.664G>A (p.Val222Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) c.-386G>A (n.-386G>A) n.171G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) c.153G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.*33G>A (n.*33G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.112G>A (p.Val38Ile) c.67G>A (p.Val23Ile) c.-139G>A (n.-139G>A) n.1346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598560G>C | CA384357166 | FGD4 | c.664G>C (p.Val222Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) c.-386G>C (n.-386G>C) n.171G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.153G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.*33G>C (n.*33G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) c.-139G>C (n.-139G>C) n.1346G>C | |
| 12 | g.32598560G= | CA2026251015 | FGD4 | c.664G= (p.Val222=) c.919G= (p.Val307=) c.385G= (p.Val129=) c.-386G= (n.-386G=) n.171G= c.1075G= (p.Val359=) c.153G= c.1000G= (p.Val334=) c.*33G= (n.*33G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-488G= (n.-488G=) c.1156G= (p.Val386=) c.958G= (p.Val320=) c.112G= (p.Val38=) c.67G= (p.Val23=) c.-139G= (n.-139G=) n.1346G= | |
| 12 | g.32598560G>T | CA384357167 | FGD4 | c.664G>T (p.Val222Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) c.-386G>T (n.-386G>T) n.171G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) c.153G>T c.1000G>T (p.Val334Phe) c.*33G>T (n.*33G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.1156G>T (p.Val386Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.112G>T (p.Val38Phe) c.67G>T (p.Val23Phe) c.-139G>T (n.-139G>T) n.1346G>T | |
| 12 | g.32598561T>A | CA384357168 | FGD4 | c.665T>A (p.Val222Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) c.-385T>A (n.-385T>A) n.172T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) c.154T>A c.1001T>A (p.Val334Asp) c.*34T>A (n.*34T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.1157T>A (p.Val386Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.113T>A (p.Val38Asp) c.68T>A (p.Val23Asp) c.-138T>A (n.-138T>A) n.1347T>A | |
| 12 | g.32598561T>C | CA384357169 | FGD4 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.-385T>C (n.-385T>C) n.172T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.154T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.*34T>C (n.*34T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) c.-138T>C (n.-138T>C) n.1347T>C | |
| 12 | g.32598561T>G | CA384357170 | FGD4 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.-385T>G (n.-385T>G) n.172T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.154T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.*34T>G (n.*34T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) c.-138T>G (n.-138T>G) n.1347T>G | |
| 12 | g.32598562C>A | CA479166592 | FGD4 | c.666C>A (p.Val222=) c.921C>A (p.Val307=) c.387C>A (p.Val129=) c.-384C>A (n.-384C>A) n.173C>A c.1077C>A (p.Val359=) c.155C>A c.1002C>A (p.Val334=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.1158C>A (p.Val386=) c.960C>A (p.Val320=) c.114C>A (p.Val38=) c.69C>A (p.Val23=) c.-137C>A (n.-137C>A) n.1348C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598562C= | CA2026251019 | FGD4 | c.666C= (p.Val222=) c.921C= (p.Val307=) c.387C= (p.Val129=) c.-384C= (n.-384C=) n.173C= c.1077C= (p.Val359=) c.155C= c.1002C= (p.Val334=) c.*35C= (n.*35C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-486C= (n.-486C=) c.1158C= (p.Val386=) c.960C= (p.Val320=) c.114C= (p.Val38=) c.69C= (p.Val23=) c.-137C= (n.-137C=) n.1348C= | |
| 12 | g.32598562C>G | CA479166593 | FGD4 | c.666C>G (p.Val222=) c.921C>G (p.Val307=) c.387C>G (p.Val129=) c.-384C>G (n.-384C>G) n.173C>G c.1077C>G (p.Val359=) c.155C>G c.1002C>G (p.Val334=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.1158C>G (p.Val386=) c.960C>G (p.Val320=) c.114C>G (p.Val38=) c.69C>G (p.Val23=) c.-137C>G (n.-137C>G) n.1348C>G | |
| 12 | g.32598562C>T | CA6506687 | FGD4 | c.666C>T (p.Val222=) c.921C>T (p.Val307=) c.387C>T (p.Val129=) c.-384C>T (n.-384C>T) n.173C>T c.1077C>T (p.Val359=) c.155C>T c.1002C>T (p.Val334=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.1158C>T (p.Val386=) c.960C>T (p.Val320=) c.114C>T (p.Val38=) c.69C>T (p.Val23=) c.-137C>T (n.-137C>T) n.1348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598563A= | CA2026251029 | FGD4 | c.667A= (p.Asn223=) c.922A= (p.Asn308=) c.388A= (p.Asn130=) c.-383A= (n.-383A=) n.174A= c.1078A= (p.Asn360=) c.156A= c.1003A= (p.Asn335=) c.*36A= (n.*36A=) c.-178A= (n.-178A=) c.-485A= (n.-485A=) c.1159A= (p.Asn387=) c.961A= (p.Asn321=) c.115A= (p.Asn39=) c.70A= (p.Asn24=) c.-136A= (n.-136A=) n.1349A= | |
| 12 | g.32598563A>C | CA334580 | FGD4 | c.667A>C (p.Asn223His) c.922A>C (p.Asn308His) c.388A>C (p.Asn130His) c.-383A>C (n.-383A>C) n.174A>C c.1078A>C (p.Asn360His) c.156A>C c.1003A>C (p.Asn335His) c.*36A>C (n.*36A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) c.1159A>C (p.Asn387His) c.961A>C (p.Asn321His) c.115A>C (p.Asn39His) c.70A>C (p.Asn24His) c.-136A>C (n.-136A>C) n.1349A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598563A>G | CA384357171 | FGD4 | c.667A>G (p.Asn223Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.-383A>G (n.-383A>G) n.174A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.156A>G c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.*36A>G (n.*36A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.-136A>G (n.-136A>G) n.1349A>G | dbSNP |
| 12 | g.32598563A>T | CA384357172 | FGD4 | c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.-383A>T (n.-383A>T) n.174A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.156A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.*36A>T (n.*36A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.-136A>T (n.-136A>T) n.1349A>T | |
| 12 | g.32598564A= | CA2026251041 | FGD4 | c.668A= (p.Asn223=) c.923A= (p.Asn308=) c.389A= (p.Asn130=) c.-382A= (n.-382A=) n.175A= c.1079A= (p.Asn360=) c.157A= c.1004A= (p.Asn335=) c.*37A= (n.*37A=) c.-177A= (n.-177A=) c.-484A= (n.-484A=) c.1160A= (p.Asn387=) c.962A= (p.Asn321=) c.116A= (p.Asn39=) c.71A= (p.Asn24=) c.-135A= (n.-135A=) n.1350A= | |
| 12 | g.32598564A>C | CA235204118 | FGD4 | c.668A>C (p.Asn223Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.-382A>C (n.-382A>C) n.175A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.157A>C c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.*37A>C (n.*37A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-135A>C (n.-135A>C) n.1350A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598564A>G | CA384357173 | FGD4 | c.668A>G (p.Asn223Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.-382A>G (n.-382A>G) n.175A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.157A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.*37A>G (n.*37A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-135A>G (n.-135A>G) n.1350A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598564A>T | CA384357174 | FGD4 | c.668A>T (p.Asn223Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.-382A>T (n.-382A>T) n.175A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.157A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.*37A>T (n.*37A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-135A>T (n.-135A>T) n.1350A>T | |
| 12 | g.32598565C>A | CA384357175 | FGD4 | c.669C>A (p.Asn223Lys) c.924C>A (p.Asn308Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.-381C>A (n.-381C>A) n.176C>A c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.158C>A c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.*38C>A (n.*38C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) c.117C>A (p.Asn39Lys) c.72C>A (p.Asn24Lys) c.-134C>A (n.-134C>A) n.1351C>A | |
| 12 | g.32598565C>G | CA384357176 | FGD4 | c.669C>G (p.Asn223Lys) c.924C>G (p.Asn308Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.-381C>G (n.-381C>G) n.176C>G c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.158C>G c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.*38C>G (n.*38C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) c.117C>G (p.Asn39Lys) c.72C>G (p.Asn24Lys) c.-134C>G (n.-134C>G) n.1351C>G | |
| 12 | g.32598565C>T | CA479166594 | FGD4 | c.669C>T (p.Asn223=) c.924C>T (p.Asn308=) c.390C>T (p.Asn130=) c.-381C>T (n.-381C>T) n.176C>T c.1080C>T (p.Asn360=) c.158C>T c.1005C>T (p.Asn335=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.1161C>T (p.Asn387=) c.963C>T (p.Asn321=) c.117C>T (p.Asn39=) c.72C>T (p.Asn24=) c.-134C>T (n.-134C>T) n.1351C>T | |
| 12 | g.32598566C>A | CA479166595 | FGD4 | c.670C>A (p.Arg224=) c.925C>A (p.Arg309=) c.391C>A (p.Arg131=) c.-380C>A (n.-380C>A) n.177C>A c.1081C>A (p.Arg361=) c.159C>A c.1006C>A (p.Arg336=) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.1162C>A (p.Arg388=) c.964C>A (p.Arg322=) c.118C>A (p.Arg40=) c.73C>A (p.Arg25=) c.-133C>A (n.-133C>A) n.1352C>A | |
| 12 | g.32598566C= | CA2026251050 | FGD4 | c.670C= (p.Arg224=) c.925C= (p.Arg309=) c.391C= (p.Arg131=) c.-380C= (n.-380C=) n.177C= c.1081C= (p.Arg361=) c.159C= c.1006C= (p.Arg336=) c.*39C= (n.*39C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-482C= (n.-482C=) c.1162C= (p.Arg388=) c.964C= (p.Arg322=) c.118C= (p.Arg40=) c.73C= (p.Arg25=) c.-133C= (n.-133C=) n.1352C= | |
| 12 | g.32598566C>G | CA384357177 | FGD4 | c.670C>G (p.Arg224Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.-380C>G (n.-380C>G) n.177C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.159C>G c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-133C>G (n.-133C>G) n.1352C>G | |
| 12 | g.32598566C>T | CA251667 | FGD4 | c.670C>T (p.Arg224Ter) c.925C>T (p.Arg309Ter) c.391C>T (p.Arg131Ter) c.-380C>T (n.-380C>T) n.177C>T c.1081C>T (p.Arg361Ter) c.159C>T c.1006C>T (p.Arg336Ter) c.*39C>T (n.*39C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.1162C>T (p.Arg388Ter) c.964C>T (p.Arg322Ter) c.118C>T (p.Arg40Ter) c.73C>T (p.Arg25Ter) c.-133C>T (n.-133C>T) n.1352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32598567G>A | CA235204139 | FGD4 | c.671G>A (p.Arg224Gln) c.926G>A (p.Arg309Gln) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.-379G>A (n.-379G>A) n.178G>A c.1082G>A (p.Arg361Gln) c.160G>A c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.*40G>A (n.*40G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.74G>A (p.Arg25Gln) c.-132G>A (n.-132G>A) n.1353G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598567G>C | CA384357179 | FGD4 | c.671G>C (p.Arg224Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.-379G>C (n.-379G>C) n.178G>C c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.160G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.*40G>C (n.*40G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-132G>C (n.-132G>C) n.1353G>C | |
| 12 | g.32598567G= | CA2026251058 | FGD4 | c.671G= (p.Arg224=) c.926G= (p.Arg309=) c.392G= (p.Arg131=) c.-379G= (n.-379G=) n.178G= c.1082G= (p.Arg361=) c.160G= c.1007G= (p.Arg336=) c.*40G= (n.*40G=) c.-174G= (n.-174G=) c.-481G= (n.-481G=) c.1163G= (p.Arg388=) c.965G= (p.Arg322=) c.119G= (p.Arg40=) c.74G= (p.Arg25=) c.-132G= (n.-132G=) n.1353G= | |
| 12 | g.32598567G>T | CA384357178 | FGD4 | c.671G>T (p.Arg224Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.-379G>T (n.-379G>T) n.178G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.160G>T c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.*40G>T (n.*40G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-132G>T (n.-132G>T) n.1353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32598568A>C | CA479166596 | FGD4 | c.672A>C (p.Arg224=) c.927A>C (p.Arg309=) c.393A>C (p.Arg131=) c.-378A>C (n.-378A>C) n.179A>C c.1083A>C (p.Arg361=) c.161A>C c.1008A>C (p.Arg336=) c.*41A>C (n.*41A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.1164A>C (p.Arg388=) c.966A>C (p.Arg322=) c.120A>C (p.Arg40=) c.75A>C (p.Arg25=) c.-131A>C (n.-131A>C) n.1354A>C | |
| 12 | g.32598568A>G | CA479166597 | FGD4 | c.672A>G (p.Arg224=) c.927A>G (p.Arg309=) c.393A>G (p.Arg131=) c.-378A>G (n.-378A>G) n.179A>G c.1083A>G (p.Arg361=) c.161A>G c.1008A>G (p.Arg336=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.1164A>G (p.Arg388=) c.966A>G (p.Arg322=) c.120A>G (p.Arg40=) c.75A>G (p.Arg25=) c.-131A>G (n.-131A>G) n.1354A>G | |
| 12 | g.32598568A>T | CA479166598 | FGD4 | c.672A>T (p.Arg224=) c.927A>T (p.Arg309=) c.393A>T (p.Arg131=) c.-378A>T (n.-378A>T) n.179A>T c.1083A>T (p.Arg361=) c.161A>T c.1008A>T (p.Arg336=) c.*41A>T (n.*41A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.1164A>T (p.Arg388=) c.966A>T (p.Arg322=) c.120A>T (p.Arg40=) c.75A>T (p.Arg25=) c.-131A>T (n.-131A>T) n.1354A>T | |
| 12 | g.32598569C>A | CA384357180 | FGD4 | c.673C>A (p.Leu225Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.-377C>A (n.-377C>A) n.180C>A c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.162C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.*42C>A (n.*42C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-130C>A (n.-130C>A) n.1355C>A | |
| 12 | g.32598569C= | CA2026251062 | FGD4 | c.673C= (p.Leu225=) c.928C= (p.Leu310=) c.394C= (p.Leu132=) c.-377C= (n.-377C=) n.180C= c.1084C= (p.Leu362=) c.162C= c.1009C= (p.Leu337=) c.*42C= (n.*42C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-479C= (n.-479C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.967C= (p.Leu323=) c.121C= (p.Leu41=) c.76C= (p.Leu26=) c.-130C= (n.-130C=) n.1355C= | |
| 12 | g.32598569C>G | CA384357181 | FGD4 | c.673C>G (p.Leu225Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.-377C>G (n.-377C>G) n.180C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.162C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.*42C>G (n.*42C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.76C>G (p.Leu26Val) c.-130C>G (n.-130C>G) n.1355C>G | |
| 12 | g.32598569C>T | CA6506688 | FGD4 | c.673C>T (p.Leu225Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.394C>T (p.Leu132Phe) c.-377C>T (n.-377C>T) n.180C>T c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.162C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.76C>T (p.Leu26Phe) c.-130C>T (n.-130C>T) n.1355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598570T>A | CA384357182 | FGD4 | c.674T>A (p.Leu225His) c.929T>A (p.Leu310His) c.395T>A (p.Leu132His) c.-376T>A (n.-376T>A) n.181T>A c.1085T>A (p.Leu362His) c.163T>A c.1010T>A (p.Leu337His) c.*43T>A (n.*43T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.968T>A (p.Leu323His) c.122T>A (p.Leu41His) c.77T>A (p.Leu26His) c.-129T>A (n.-129T>A) n.1356T>A | |
| 12 | g.32598570T>C | CA384357183 | FGD4 | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.-376T>C (n.-376T>C) n.181T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.163T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*43T>C (n.*43T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-129T>C (n.-129T>C) n.1356T>C | |
| 12 | g.32598570T>G | CA384357184 | FGD4 | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.-376T>G (n.-376T>G) n.181T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.163T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-129T>G (n.-129T>G) n.1356T>G | |
| 12 | g.32598571T>A | CA479166600 | FGD4 | c.675T>A (p.Leu225=) c.930T>A (p.Leu310=) c.396T>A (p.Leu132=) c.-375T>A (n.-375T>A) n.182T>A c.1086T>A (p.Leu362=) c.164T>A c.1011T>A (p.Leu337=) c.*44T>A (n.*44T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.1167T>A (p.Leu389=) c.969T>A (p.Leu323=) c.123T>A (p.Leu41=) c.78T>A (p.Leu26=) c.-128T>A (n.-128T>A) n.1357T>A | |
| 12 | g.32598571T>C | CA479166601 | FGD4 | c.675T>C (p.Leu225=) c.930T>C (p.Leu310=) c.396T>C (p.Leu132=) c.-375T>C (n.-375T>C) n.182T>C c.1086T>C (p.Leu362=) c.164T>C c.1011T>C (p.Leu337=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.1167T>C (p.Leu389=) c.969T>C (p.Leu323=) c.123T>C (p.Leu41=) c.78T>C (p.Leu26=) c.-128T>C (n.-128T>C) n.1357T>C | |
| 12 | g.32598571T>G | CA479166599 | FGD4 | c.675T>G (p.Leu225=) c.930T>G (p.Leu310=) c.396T>G (p.Leu132=) c.-375T>G (n.-375T>G) n.182T>G c.1086T>G (p.Leu362=) c.164T>G c.1011T>G (p.Leu337=) c.*44T>G (n.*44T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.1167T>G (p.Leu389=) c.969T>G (p.Leu323=) c.123T>G (p.Leu41=) c.78T>G (p.Leu26=) c.-128T>G (n.-128T>G) n.1357T>G | |
| 12 | g.32598572G>A | CA384357185 | FGD4 | c.676G>A (p.Asp226Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.-374G>A (n.-374G>A) n.183G>A c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.165G>A c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.*45G>A (n.*45G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) c.-127G>A (n.-127G>A) n.1358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598572G>C | CA384357186 | FGD4 | c.676G>C (p.Asp226His) c.931G>C (p.Asp311His) c.397G>C (p.Asp133His) c.-374G>C (n.-374G>C) n.183G>C c.1087G>C (p.Asp363His) c.165G>C c.1012G>C (p.Asp338His) c.*45G>C (n.*45G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.1168G>C (p.Asp390His) c.970G>C (p.Asp324His) c.124G>C (p.Asp42His) c.79G>C (p.Asp27His) c.-127G>C (n.-127G>C) n.1358G>C | |
| 12 | g.32598572G= | CA2026251065 | FGD4 | c.676G= (p.Asp226=) c.931G= (p.Asp311=) c.397G= (p.Asp133=) c.-374G= (n.-374G=) n.183G= c.1087G= (p.Asp363=) c.165G= c.1012G= (p.Asp338=) c.*45G= (n.*45G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-476G= (n.-476G=) c.1168G= (p.Asp390=) c.970G= (p.Asp324=) c.124G= (p.Asp42=) c.79G= (p.Asp27=) c.-127G= (n.-127G=) n.1358G= | |
| 12 | g.32598572G>T | CA384357187 | FGD4 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.-374G>T (n.-374G>T) n.183G>T c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.165G>T c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.*45G>T (n.*45G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.-127G>T (n.-127G>T) n.1358G>T |