Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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12g.32598408T>ACA2618213403FGD4c.601-89T>A (n.601-89T>A)
c.856-89T>A (n.856-89T>A)
c.322-89T>A (n.322-89T>A)
c.-449-89T>A (n.-449-89T>A)
n.108-89T>A
c.1012-89T>A (n.1012-89T>A)
c.90-89T>A
c.937-89T>A (n.937-89T>A)
c.93-89T>A (n.93-89T>A)
c.-244-89T>A (n.-244-89T>A)
c.-551-89T>A (n.-551-89T>A)
c.1093-89T>A (n.1093-89T>A)
c.895-89T>A (n.895-89T>A)
c.49-89T>A (n.49-89T>A)
c.4-89T>A (n.4-89T>A)
c.-202-89T>A (n.-202-89T>A)
n.1283-89T>A
gnomAD v4
12g.32598409G>ACA2618213406FGD4c.601-88G>A (n.601-88G>A)
c.856-88G>A (n.856-88G>A)
c.322-88G>A (n.322-88G>A)
c.-449-88G>A (n.-449-88G>A)
n.108-88G>A
c.1012-88G>A (n.1012-88G>A)
c.90-88G>A
c.937-88G>A (n.937-88G>A)
c.93-88G>A (n.93-88G>A)
c.-244-88G>A (n.-244-88G>A)
c.-551-88G>A (n.-551-88G>A)
c.1093-88G>A (n.1093-88G>A)
c.895-88G>A (n.895-88G>A)
c.49-88G>A (n.49-88G>A)
c.4-88G>A (n.4-88G>A)
c.-202-88G>A (n.-202-88G>A)
n.1283-88G>A
gnomAD v4
12g.32598409G>TCA2575295790FGD4c.601-88G>T (n.601-88G>T)
c.856-88G>T (n.856-88G>T)
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c.-449-88G>T (n.-449-88G>T)
n.108-88G>T
c.1012-88G>T (n.1012-88G>T)
c.90-88G>T
c.937-88G>T (n.937-88G>T)
c.93-88G>T (n.93-88G>T)
c.-244-88G>T (n.-244-88G>T)
c.-551-88G>T (n.-551-88G>T)
c.1093-88G>T (n.1093-88G>T)
c.895-88G>T (n.895-88G>T)
c.49-88G>T (n.49-88G>T)
c.4-88G>T (n.4-88G>T)
c.-202-88G>T (n.-202-88G>T)
n.1283-88G>T
gnomAD v4
12g.32598410A>TCA2618213415FGD4c.601-87A>T (n.601-87A>T)
c.856-87A>T (n.856-87A>T)
c.322-87A>T (n.322-87A>T)
c.-449-87A>T (n.-449-87A>T)
n.108-87A>T
c.1012-87A>T (n.1012-87A>T)
c.90-87A>T
c.937-87A>T (n.937-87A>T)
c.93-87A>T (n.93-87A>T)
c.-244-87A>T (n.-244-87A>T)
c.-551-87A>T (n.-551-87A>T)
c.1093-87A>T (n.1093-87A>T)
c.895-87A>T (n.895-87A>T)
c.49-87A>T (n.49-87A>T)
c.4-87A>T (n.4-87A>T)
c.-202-87A>T (n.-202-87A>T)
n.1283-87A>T
gnomAD v4
12g.32598411T>ACA2618213416FGD4c.601-86T>A (n.601-86T>A)
c.856-86T>A (n.856-86T>A)
c.322-86T>A (n.322-86T>A)
c.-449-86T>A (n.-449-86T>A)
n.108-86T>A
c.1012-86T>A (n.1012-86T>A)
c.90-86T>A
c.937-86T>A (n.937-86T>A)
c.93-86T>A (n.93-86T>A)
c.-244-86T>A (n.-244-86T>A)
c.-551-86T>A (n.-551-86T>A)
c.1093-86T>A (n.1093-86T>A)
c.895-86T>A (n.895-86T>A)
c.49-86T>A (n.49-86T>A)
c.4-86T>A (n.4-86T>A)
c.-202-86T>A (n.-202-86T>A)
n.1283-86T>A
gnomAD v4
12g.32598411T>GCA2618213419FGD4c.601-86T>G (n.601-86T>G)
c.856-86T>G (n.856-86T>G)
c.322-86T>G (n.322-86T>G)
c.-449-86T>G (n.-449-86T>G)
n.108-86T>G
c.1012-86T>G (n.1012-86T>G)
c.90-86T>G
c.937-86T>G (n.937-86T>G)
c.93-86T>G (n.93-86T>G)
c.-244-86T>G (n.-244-86T>G)
c.-551-86T>G (n.-551-86T>G)
c.1093-86T>G (n.1093-86T>G)
c.895-86T>G (n.895-86T>G)
c.49-86T>G (n.49-86T>G)
c.4-86T>G (n.4-86T>G)
c.-202-86T>G (n.-202-86T>G)
n.1283-86T>G
gnomAD v4
12g.32598412C>ACA2575295791FGD4c.601-85C>A (n.601-85C>A)
c.856-85C>A (n.856-85C>A)
c.322-85C>A (n.322-85C>A)
c.-449-85C>A (n.-449-85C>A)
n.108-85C>A
c.1012-85C>A (n.1012-85C>A)
c.90-85C>A
c.937-85C>A (n.937-85C>A)
c.93-85C>A (n.93-85C>A)
c.-244-85C>A (n.-244-85C>A)
c.-551-85C>A (n.-551-85C>A)
c.1093-85C>A (n.1093-85C>A)
c.895-85C>A (n.895-85C>A)
c.49-85C>A (n.49-85C>A)
c.4-85C>A (n.4-85C>A)
c.-202-85C>A (n.-202-85C>A)
n.1283-85C>A
gnomAD v4
12g.32598412C>GCA2618213424FGD4c.601-85C>G (n.601-85C>G)
c.856-85C>G (n.856-85C>G)
c.322-85C>G (n.322-85C>G)
c.-449-85C>G (n.-449-85C>G)
n.108-85C>G
c.1012-85C>G (n.1012-85C>G)
c.90-85C>G
c.937-85C>G (n.937-85C>G)
c.93-85C>G (n.93-85C>G)
c.-244-85C>G (n.-244-85C>G)
c.-551-85C>G (n.-551-85C>G)
c.1093-85C>G (n.1093-85C>G)
c.895-85C>G (n.895-85C>G)
c.49-85C>G (n.49-85C>G)
c.4-85C>G (n.4-85C>G)
c.-202-85C>G (n.-202-85C>G)
n.1283-85C>G
gnomAD v4
12g.32598412C>TCA2618213425FGD4c.601-85C>T (n.601-85C>T)
c.856-85C>T (n.856-85C>T)
c.322-85C>T (n.322-85C>T)
c.-449-85C>T (n.-449-85C>T)
n.108-85C>T
c.1012-85C>T (n.1012-85C>T)
c.90-85C>T
c.937-85C>T (n.937-85C>T)
c.93-85C>T (n.93-85C>T)
c.-244-85C>T (n.-244-85C>T)
c.-551-85C>T (n.-551-85C>T)
c.1093-85C>T (n.1093-85C>T)
c.895-85C>T (n.895-85C>T)
c.49-85C>T (n.49-85C>T)
c.4-85C>T (n.4-85C>T)
c.-202-85C>T (n.-202-85C>T)
n.1283-85C>T
gnomAD v4
12g.32598415delCA2618213429FGD4c.601-82del (n.601-82del)
c.856-82del (n.856-82del)
c.322-82del (n.322-82del)
c.-449-82del (n.-449-82del)
n.108-82del
c.1012-82del (n.1012-82del)
c.90-82del
c.937-82del (n.937-82del)
c.93-82del (n.93-82del)
c.-244-82del (n.-244-82del)
c.-551-82del (n.-551-82del)
c.1093-82del (n.1093-82del)
c.895-82del (n.895-82del)
c.49-82del (n.49-82del)
c.4-82del (n.4-82del)
c.-202-82del (n.-202-82del)
n.1283-82del
gnomAD v4
12g.32598415A=CA2026250715FGD4c.601-82A= (n.601-82A=)
c.856-82A= (n.856-82A=)
c.322-82A= (n.322-82A=)
c.-449-82A= (n.-449-82A=)
n.108-82A=
c.1012-82A= (n.1012-82A=)
c.90-82A=
c.937-82A= (n.937-82A=)
c.93-82A= (n.93-82A=)
c.-244-82A= (n.-244-82A=)
c.-551-82A= (n.-551-82A=)
c.1093-82A= (n.1093-82A=)
c.895-82A= (n.895-82A=)
c.49-82A= (n.49-82A=)
c.4-82A= (n.4-82A=)
c.-202-82A= (n.-202-82A=)
n.1283-82A=
12g.32598415A>GCA235203936FGD4c.601-82A>G (n.601-82A>G)
c.856-82A>G (n.856-82A>G)
c.322-82A>G (n.322-82A>G)
c.-449-82A>G (n.-449-82A>G)
n.108-82A>G
c.1012-82A>G (n.1012-82A>G)
c.90-82A>G
c.937-82A>G (n.937-82A>G)
c.93-82A>G (n.93-82A>G)
c.-244-82A>G (n.-244-82A>G)
c.-551-82A>G (n.-551-82A>G)
c.1093-82A>G (n.1093-82A>G)
c.895-82A>G (n.895-82A>G)
c.49-82A>G (n.49-82A>G)
c.4-82A>G (n.4-82A>G)
c.-202-82A>G (n.-202-82A>G)
n.1283-82A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598416T>ACA2575295792FGD4c.601-81T>A (n.601-81T>A)
c.856-81T>A (n.856-81T>A)
c.322-81T>A (n.322-81T>A)
c.-449-81T>A (n.-449-81T>A)
n.108-81T>A
c.1012-81T>A (n.1012-81T>A)
c.90-81T>A
c.937-81T>A (n.937-81T>A)
c.93-81T>A (n.93-81T>A)
c.-244-81T>A (n.-244-81T>A)
c.-551-81T>A (n.-551-81T>A)
c.1093-81T>A (n.1093-81T>A)
c.895-81T>A (n.895-81T>A)
c.49-81T>A (n.49-81T>A)
c.4-81T>A (n.4-81T>A)
c.-202-81T>A (n.-202-81T>A)
n.1283-81T>A
12g.32598417C>ACA2575295793FGD4c.601-80C>A (n.601-80C>A)
c.856-80C>A (n.856-80C>A)
c.322-80C>A (n.322-80C>A)
c.-449-80C>A (n.-449-80C>A)
n.108-80C>A
c.1012-80C>A (n.1012-80C>A)
c.90-80C>A
c.937-80C>A (n.937-80C>A)
c.93-80C>A (n.93-80C>A)
c.-244-80C>A (n.-244-80C>A)
c.-551-80C>A (n.-551-80C>A)
c.1093-80C>A (n.1093-80C>A)
c.895-80C>A (n.895-80C>A)
c.49-80C>A (n.49-80C>A)
c.4-80C>A (n.4-80C>A)
c.-202-80C>A (n.-202-80C>A)
n.1283-80C>A
gnomAD v4
12g.32598418A>GCA2575295794FGD4c.601-79A>G (n.601-79A>G)
c.856-79A>G (n.856-79A>G)
c.322-79A>G (n.322-79A>G)
c.-449-79A>G (n.-449-79A>G)
n.108-79A>G
c.1012-79A>G (n.1012-79A>G)
c.90-79A>G
c.937-79A>G (n.937-79A>G)
c.93-79A>G (n.93-79A>G)
c.-244-79A>G (n.-244-79A>G)
c.-551-79A>G (n.-551-79A>G)
c.1093-79A>G (n.1093-79A>G)
c.895-79A>G (n.895-79A>G)
c.49-79A>G (n.49-79A>G)
c.4-79A>G (n.4-79A>G)
c.-202-79A>G (n.-202-79A>G)
n.1283-79A>G
gnomAD v4
12g.32598419T>CCA2618213458FGD4c.601-78T>C (n.601-78T>C)
c.856-78T>C (n.856-78T>C)
c.322-78T>C (n.322-78T>C)
c.-449-78T>C (n.-449-78T>C)
n.108-78T>C
c.1012-78T>C (n.1012-78T>C)
c.90-78T>C
c.937-78T>C (n.937-78T>C)
c.93-78T>C (n.93-78T>C)
c.-244-78T>C (n.-244-78T>C)
c.-551-78T>C (n.-551-78T>C)
c.1093-78T>C (n.1093-78T>C)
c.895-78T>C (n.895-78T>C)
c.49-78T>C (n.49-78T>C)
c.4-78T>C (n.4-78T>C)
c.-202-78T>C (n.-202-78T>C)
n.1283-78T>C
gnomAD v4
12g.32598421T>CCA2618213489FGD4c.601-76T>C (n.601-76T>C)
c.856-76T>C (n.856-76T>C)
c.322-76T>C (n.322-76T>C)
c.-449-76T>C (n.-449-76T>C)
n.108-76T>C
c.1012-76T>C (n.1012-76T>C)
c.90-76T>C
c.937-76T>C (n.937-76T>C)
c.93-76T>C (n.93-76T>C)
c.-244-76T>C (n.-244-76T>C)
c.-551-76T>C (n.-551-76T>C)
c.1093-76T>C (n.1093-76T>C)
c.895-76T>C (n.895-76T>C)
c.49-76T>C (n.49-76T>C)
c.4-76T>C (n.4-76T>C)
c.-202-76T>C (n.-202-76T>C)
n.1283-76T>C
gnomAD v4
12g.32598422G>TCA2618213490FGD4c.601-75G>T (n.601-75G>T)
c.856-75G>T (n.856-75G>T)
c.322-75G>T (n.322-75G>T)
c.-449-75G>T (n.-449-75G>T)
n.108-75G>T
c.1012-75G>T (n.1012-75G>T)
c.90-75G>T
c.937-75G>T (n.937-75G>T)
c.93-75G>T (n.93-75G>T)
c.-244-75G>T (n.-244-75G>T)
c.-551-75G>T (n.-551-75G>T)
c.1093-75G>T (n.1093-75G>T)
c.895-75G>T (n.895-75G>T)
c.49-75G>T (n.49-75G>T)
c.4-75G>T (n.4-75G>T)
c.-202-75G>T (n.-202-75G>T)
n.1283-75G>T
gnomAD v4
12g.32598423A>GCA2618213492FGD4c.601-74A>G (n.601-74A>G)
c.856-74A>G (n.856-74A>G)
c.322-74A>G (n.322-74A>G)
c.-449-74A>G (n.-449-74A>G)
n.108-74A>G
c.1012-74A>G (n.1012-74A>G)
c.90-74A>G
c.937-74A>G (n.937-74A>G)
c.93-74A>G (n.93-74A>G)
c.-244-74A>G (n.-244-74A>G)
c.-551-74A>G (n.-551-74A>G)
c.1093-74A>G (n.1093-74A>G)
c.895-74A>G (n.895-74A>G)
c.49-74A>G (n.49-74A>G)
c.4-74A>G (n.4-74A>G)
c.-202-74A>G (n.-202-74A>G)
n.1283-74A>G
gnomAD v4
12g.32598425G>ACA2575295795FGD4c.601-72G>A (n.601-72G>A)
c.856-72G>A (n.856-72G>A)
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n.108-72G>A
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c.90-72G>A
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n.1283-72G>A
12g.32598425G>CCA235203958FGD4c.601-72G>C (n.601-72G>C)
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n.108-72G>C
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n.1283-72G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598425G=CA2026250718FGD4c.601-72G= (n.601-72G=)
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n.1283-72G=
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n.1283-72G>T
12g.32598426A>TCA2618213507FGD4c.601-71A>T (n.601-71A>T)
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n.108-71A>T
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n.1283-71A>T
gnomAD v4
12g.32598427A=CA2026250723FGD4c.601-70A= (n.601-70A=)
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n.1283-70A=
12g.32598427A>CCA2618213509FGD4c.601-70A>C (n.601-70A>C)
c.856-70A>C (n.856-70A>C)
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n.108-70A>C
c.1012-70A>C (n.1012-70A>C)
c.90-70A>C
c.937-70A>C (n.937-70A>C)
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c.-202-70A>C (n.-202-70A>C)
n.1283-70A>C
gnomAD v4
12g.32598427A>GCA235203960FGD4c.601-70A>G (n.601-70A>G)
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n.1283-70A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598428G>ACA2618213513FGD4c.601-69G>A (n.601-69G>A)
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n.1283-69G>A
gnomAD v4
12g.32598428G>TCA2618213515FGD4c.601-69G>T (n.601-69G>T)
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n.108-69G>T
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n.1283-69G>T
gnomAD v4
12g.32598429C>ACA235203973FGD4c.601-68C>A (n.601-68C>A)
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n.108-68C>A
c.1012-68C>A (n.1012-68C>A)
c.90-68C>A
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c.-202-68C>A (n.-202-68C>A)
n.1283-68C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598429C=CA2026250727FGD4c.601-68C= (n.601-68C=)
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n.1283-68C=
12g.32598429C>GCA2618213517FGD4c.601-68C>G (n.601-68C>G)
c.856-68C>G (n.856-68C>G)
c.322-68C>G (n.322-68C>G)
c.-449-68C>G (n.-449-68C>G)
n.108-68C>G
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c.-244-68C>G (n.-244-68C>G)
c.-551-68C>G (n.-551-68C>G)
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c.895-68C>G (n.895-68C>G)
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c.4-68C>G (n.4-68C>G)
c.-202-68C>G (n.-202-68C>G)
n.1283-68C>G
gnomAD v4
12g.32598429C>TCA235203974FGD4c.601-68C>T (n.601-68C>T)
c.856-68C>T (n.856-68C>T)
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n.108-68C>T
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c.90-68C>T
c.937-68C>T (n.937-68C>T)
c.93-68C>T (n.93-68C>T)
c.-244-68C>T (n.-244-68C>T)
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c.1093-68C>T (n.1093-68C>T)
c.895-68C>T (n.895-68C>T)
c.49-68C>T (n.49-68C>T)
c.4-68C>T (n.4-68C>T)
c.-202-68C>T (n.-202-68C>T)
n.1283-68C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598430G>ACA235203979FGD4c.601-67G>A (n.601-67G>A)
c.856-67G>A (n.856-67G>A)
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c.-449-67G>A (n.-449-67G>A)
n.108-67G>A
c.1012-67G>A (n.1012-67G>A)
c.90-67G>A
c.937-67G>A (n.937-67G>A)
c.93-67G>A (n.93-67G>A)
c.-244-67G>A (n.-244-67G>A)
c.-551-67G>A (n.-551-67G>A)
c.1093-67G>A (n.1093-67G>A)
c.895-67G>A (n.895-67G>A)
c.49-67G>A (n.49-67G>A)
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c.-202-67G>A (n.-202-67G>A)
n.1283-67G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598430G>CCA604222344FGD4c.601-67G>C (n.601-67G>C)
c.856-67G>C (n.856-67G>C)
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n.108-67G>C
c.1012-67G>C (n.1012-67G>C)
c.90-67G>C
c.937-67G>C (n.937-67G>C)
c.93-67G>C (n.93-67G>C)
c.-244-67G>C (n.-244-67G>C)
c.-551-67G>C (n.-551-67G>C)
c.1093-67G>C (n.1093-67G>C)
c.895-67G>C (n.895-67G>C)
c.49-67G>C (n.49-67G>C)
c.4-67G>C (n.4-67G>C)
c.-202-67G>C (n.-202-67G>C)
n.1283-67G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598430G=CA2026250734FGD4c.601-67G= (n.601-67G=)
c.856-67G= (n.856-67G=)
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n.108-67G=
c.1012-67G= (n.1012-67G=)
c.90-67G=
c.937-67G= (n.937-67G=)
c.93-67G= (n.93-67G=)
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c.-551-67G= (n.-551-67G=)
c.1093-67G= (n.1093-67G=)
c.895-67G= (n.895-67G=)
c.49-67G= (n.49-67G=)
c.4-67G= (n.4-67G=)
c.-202-67G= (n.-202-67G=)
n.1283-67G=
12g.32598430G>TCA2618213521FGD4c.601-67G>T (n.601-67G>T)
c.856-67G>T (n.856-67G>T)
c.322-67G>T (n.322-67G>T)
c.-449-67G>T (n.-449-67G>T)
n.108-67G>T
c.1012-67G>T (n.1012-67G>T)
c.90-67G>T
c.937-67G>T (n.937-67G>T)
c.93-67G>T (n.93-67G>T)
c.-244-67G>T (n.-244-67G>T)
c.-551-67G>T (n.-551-67G>T)
c.1093-67G>T (n.1093-67G>T)
c.895-67G>T (n.895-67G>T)
c.49-67G>T (n.49-67G>T)
c.4-67G>T (n.4-67G>T)
c.-202-67G>T (n.-202-67G>T)
n.1283-67G>T
gnomAD v4
12g.32598430_32598431delCA2618213519FGD4c.601-67_601-66del (n.601-67_601-66del)
c.856-67_856-66del (n.856-67_856-66del)
c.322-67_322-66del (n.322-67_322-66del)
c.-449-67_-449-66del (n.-449-67_-449-66del)
n.108-67_108-66del
c.1012-67_1012-66del (n.1012-67_1012-66del)
c.90-67_90-66del
c.937-67_937-66del (n.937-67_937-66del)
c.93-67_93-66del (n.93-67_93-66del)
c.-244-67_-244-66del (n.-244-67_-244-66del)
c.-551-67_-551-66del (n.-551-67_-551-66del)
c.1093-67_1093-66del (n.1093-67_1093-66del)
c.895-67_895-66del (n.895-67_895-66del)
c.49-67_49-66del (n.49-67_49-66del)
c.4-67_4-66del (n.4-67_4-66del)
c.-202-67_-202-66del (n.-202-67_-202-66del)
n.1283-67_1283-66del
gnomAD v4
12g.32598436dupCA2618213525FGD4c.601-61dup (n.601-61dup)
c.856-61dup (n.856-61dup)
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n.108-61dup
c.1012-61dup (n.1012-61dup)
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c.-202-61dup (n.-202-61dup)
n.1283-61dup
gnomAD v4
12g.32598433T>CCA2575295796FGD4c.601-64T>C (n.601-64T>C)
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n.108-64T>C
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n.1283-64T>C
12g.32598436T>CCA604222345FGD4c.601-61T>C (n.601-61T>C)
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n.108-61T>C
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c.90-61T>C
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c.1093-61T>C (n.1093-61T>C)
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n.1283-61T>C
dbSNP gnomAD v2
12g.32598436T=CA2026250738FGD4c.601-61T= (n.601-61T=)
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c.1012-61T= (n.1012-61T=)
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n.1283-61T=
12g.32598437A=CA2026250742FGD4c.601-60A= (n.601-60A=)
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n.1283-60A=
12g.32598437A>GCA2026250744FGD4c.601-60A>G (n.601-60A>G)
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n.108-60A>G
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n.1283-60A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.32598437A>TCA2618213529FGD4c.601-60A>T (n.601-60A>T)
c.856-60A>T (n.856-60A>T)
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n.108-60A>T
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c.90-60A>T
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c.1093-60A>T (n.1093-60A>T)
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c.49-60A>T (n.49-60A>T)
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c.-202-60A>T (n.-202-60A>T)
n.1283-60A>T
gnomAD v4
12g.32598437_32598438delCA2618213528FGD4c.601-60_601-59del (n.601-60_601-59del)
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n.108-60_108-59del
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c.-202-60_-202-59del (n.-202-60_-202-59del)
n.1283-60_1283-59del
gnomAD v4
12g.32598438C>ACA2575295797FGD4c.601-59C>A (n.601-59C>A)
c.856-59C>A (n.856-59C>A)
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n.108-59C>A
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c.90-59C>A
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c.4-59C>A (n.4-59C>A)
c.-202-59C>A (n.-202-59C>A)
n.1283-59C>A
gnomAD v4
12g.32598440T>CCA946294488FGD4c.601-57T>C (n.601-57T>C)
c.856-57T>C (n.856-57T>C)
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n.108-57T>C
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c.90-57T>C
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c.49-57T>C (n.49-57T>C)
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c.-202-57T>C (n.-202-57T>C)
n.1283-57T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598440T>GCA2026250746FGD4c.601-57T>G (n.601-57T>G)
c.856-57T>G (n.856-57T>G)
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n.108-57T>G
c.1012-57T>G (n.1012-57T>G)
c.90-57T>G
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n.1283-57T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.32598440T=CA2026250745FGD4c.601-57T= (n.601-57T=)
c.856-57T= (n.856-57T=)
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n.1283-57T=
12g.32598441T>CCA235203989FGD4c.601-56T>C (n.601-56T>C)
c.856-56T>C (n.856-56T>C)
c.322-56T>C (n.322-56T>C)
c.-449-56T>C (n.-449-56T>C)
n.108-56T>C
c.1012-56T>C (n.1012-56T>C)
c.90-56T>C
c.937-56T>C (n.937-56T>C)
c.93-56T>C (n.93-56T>C)
c.-244-56T>C (n.-244-56T>C)
c.-551-56T>C (n.-551-56T>C)
c.1093-56T>C (n.1093-56T>C)
c.895-56T>C (n.895-56T>C)
c.49-56T>C (n.49-56T>C)
c.4-56T>C (n.4-56T>C)
c.-202-56T>C (n.-202-56T>C)
n.1283-56T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598441T=CA2026250748FGD4c.601-56T= (n.601-56T=)
c.856-56T= (n.856-56T=)
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c.-202-56T= (n.-202-56T=)
n.1283-56T=
12g.32598442_32598446delCA2618213539FGD4c.601-55_601-51del (n.601-55_601-51del)
c.856-55_856-51del (n.856-55_856-51del)
c.322-55_322-51del (n.322-55_322-51del)
c.-449-55_-449-51del (n.-449-55_-449-51del)
n.108-55_108-51del
c.1012-55_1012-51del (n.1012-55_1012-51del)
c.90-55_90-51del
c.937-55_937-51del (n.937-55_937-51del)
c.93-55_93-51del (n.93-55_93-51del)
c.-244-55_-244-51del (n.-244-55_-244-51del)
c.-551-55_-551-51del (n.-551-55_-551-51del)
c.1093-55_1093-51del (n.1093-55_1093-51del)
c.895-55_895-51del (n.895-55_895-51del)
c.49-55_49-51del (n.49-55_49-51del)
c.4-55_4-51del (n.4-55_4-51del)
c.-202-55_-202-51del (n.-202-55_-202-51del)
n.1283-55_1283-51del
gnomAD v4
12g.32598443G>CCA235203991FGD4c.601-54G>C (n.601-54G>C)
c.856-54G>C (n.856-54G>C)
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c.-449-54G>C (n.-449-54G>C)
n.108-54G>C
c.1012-54G>C (n.1012-54G>C)
c.90-54G>C
c.937-54G>C (n.937-54G>C)
c.93-54G>C (n.93-54G>C)
c.-244-54G>C (n.-244-54G>C)
c.-551-54G>C (n.-551-54G>C)
c.1093-54G>C (n.1093-54G>C)
c.895-54G>C (n.895-54G>C)
c.49-54G>C (n.49-54G>C)
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c.-202-54G>C (n.-202-54G>C)
n.1283-54G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598443G=CA2026250753FGD4c.601-54G= (n.601-54G=)
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n.108-54G=
c.1012-54G= (n.1012-54G=)
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c.937-54G= (n.937-54G=)
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c.-244-54G= (n.-244-54G=)
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c.1093-54G= (n.1093-54G=)
c.895-54G= (n.895-54G=)
c.49-54G= (n.49-54G=)
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n.1283-54G=
12g.32598444A=CA2026250757FGD4c.601-53A= (n.601-53A=)
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c.322-53A= (n.322-53A=)
c.-449-53A= (n.-449-53A=)
n.108-53A=
c.1012-53A= (n.1012-53A=)
c.90-53A=
c.937-53A= (n.937-53A=)
c.93-53A= (n.93-53A=)
c.-244-53A= (n.-244-53A=)
c.-551-53A= (n.-551-53A=)
c.1093-53A= (n.1093-53A=)
c.895-53A= (n.895-53A=)
c.49-53A= (n.49-53A=)
c.4-53A= (n.4-53A=)
c.-202-53A= (n.-202-53A=)
n.1283-53A=
12g.32598444A>TCA235204004FGD4c.601-53A>T (n.601-53A>T)
c.856-53A>T (n.856-53A>T)
c.322-53A>T (n.322-53A>T)
c.-449-53A>T (n.-449-53A>T)
n.108-53A>T
c.1012-53A>T (n.1012-53A>T)
c.90-53A>T
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n.1283-53A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598445A>TCA2618213547FGD4c.601-52A>T (n.601-52A>T)
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n.1283-52A>T
gnomAD v4
12g.32598446A>GCA2618213549FGD4c.601-51A>G (n.601-51A>G)
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n.1283-51A>G
gnomAD v4
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n.1283-50T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598447T=CA2026250761FGD4c.601-50T= (n.601-50T=)
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n.1283-50T=
12g.32598449T>CCA2618213554FGD4c.601-48T>C (n.601-48T>C)
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n.108-48T>C
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c.90-48T>C
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n.1283-48T>C
gnomAD v4
12g.32598449T>GCA687433491FGD4c.601-48T>G (n.601-48T>G)
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n.1283-48T>G
dbSNP
12g.32598449T=CA2026250764FGD4c.601-48T= (n.601-48T=)
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n.1283-48T=
12g.32598450T>CCA2618213560FGD4c.601-47T>C (n.601-47T>C)
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n.1283-47T>C
gnomAD v4
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n.108-46G>A
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c.90-46G>A
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c.1093-46G>A (n.1093-46G>A)
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c.49-46G>A (n.49-46G>A)
c.4-46G>A (n.4-46G>A)
c.-202-46G>A (n.-202-46G>A)
n.1283-46G>A
12g.32598453C>ACA2618213561FGD4c.601-44C>A (n.601-44C>A)
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n.108-44C>A
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c.90-44C>A
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c.-551-44C>A (n.-551-44C>A)
c.1093-44C>A (n.1093-44C>A)
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c.49-44C>A (n.49-44C>A)
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n.1283-44C>A
gnomAD v4
12g.32598453C=CA2026250770FGD4c.601-44C= (n.601-44C=)
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n.1283-44C=
12g.32598453C>TCA687433493FGD4c.601-44C>T (n.601-44C>T)
c.856-44C>T (n.856-44C>T)
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c.-449-44C>T (n.-449-44C>T)
n.108-44C>T
c.1012-44C>T (n.1012-44C>T)
c.90-44C>T
c.937-44C>T (n.937-44C>T)
c.93-44C>T (n.93-44C>T)
c.-244-44C>T (n.-244-44C>T)
c.-551-44C>T (n.-551-44C>T)
c.1093-44C>T (n.1093-44C>T)
c.895-44C>T (n.895-44C>T)
c.49-44C>T (n.49-44C>T)
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c.-202-44C>T (n.-202-44C>T)
n.1283-44C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598454C>ACA2575295798FGD4c.601-43C>A (n.601-43C>A)
c.856-43C>A (n.856-43C>A)
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n.108-43C>A
c.1012-43C>A (n.1012-43C>A)
c.90-43C>A
c.937-43C>A (n.937-43C>A)
c.93-43C>A (n.93-43C>A)
c.-244-43C>A (n.-244-43C>A)
c.-551-43C>A (n.-551-43C>A)
c.1093-43C>A (n.1093-43C>A)
c.895-43C>A (n.895-43C>A)
c.49-43C>A (n.49-43C>A)
c.4-43C>A (n.4-43C>A)
c.-202-43C>A (n.-202-43C>A)
n.1283-43C>A
gnomAD v4
12g.32598454C=CA2026250779FGD4c.601-43C= (n.601-43C=)
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c.1012-43C= (n.1012-43C=)
c.90-43C=
c.937-43C= (n.937-43C=)
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c.-551-43C= (n.-551-43C=)
c.1093-43C= (n.1093-43C=)
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c.49-43C= (n.49-43C=)
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c.-202-43C= (n.-202-43C=)
n.1283-43C=
12g.32598454C>GCA2026250780FGD4c.601-43C>G (n.601-43C>G)
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n.108-43C>G
c.1012-43C>G (n.1012-43C>G)
c.90-43C>G
c.937-43C>G (n.937-43C>G)
c.93-43C>G (n.93-43C>G)
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c.1093-43C>G (n.1093-43C>G)
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c.-202-43C>G (n.-202-43C>G)
n.1283-43C>G
dbSNP
12g.32598454C>TCA2618213564FGD4c.601-43C>T (n.601-43C>T)
c.856-43C>T (n.856-43C>T)
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n.108-43C>T
c.1012-43C>T (n.1012-43C>T)
c.90-43C>T
c.937-43C>T (n.937-43C>T)
c.93-43C>T (n.93-43C>T)
c.-244-43C>T (n.-244-43C>T)
c.-551-43C>T (n.-551-43C>T)
c.1093-43C>T (n.1093-43C>T)
c.895-43C>T (n.895-43C>T)
c.49-43C>T (n.49-43C>T)
c.4-43C>T (n.4-43C>T)
c.-202-43C>T (n.-202-43C>T)
n.1283-43C>T
gnomAD v4
12g.32598456A=CA2026250783FGD4c.601-41A= (n.601-41A=)
c.856-41A= (n.856-41A=)
c.322-41A= (n.322-41A=)
c.-449-41A= (n.-449-41A=)
n.108-41A=
c.1012-41A= (n.1012-41A=)
c.90-41A=
c.937-41A= (n.937-41A=)
c.93-41A= (n.93-41A=)
c.-244-41A= (n.-244-41A=)
c.-551-41A= (n.-551-41A=)
c.1093-41A= (n.1093-41A=)
c.895-41A= (n.895-41A=)
c.49-41A= (n.49-41A=)
c.4-41A= (n.4-41A=)
c.-202-41A= (n.-202-41A=)
n.1283-41A=
12g.32598456A>GCA6506674FGD4c.601-41A>G (n.601-41A>G)
c.856-41A>G (n.856-41A>G)
c.322-41A>G (n.322-41A>G)
c.-449-41A>G (n.-449-41A>G)
n.108-41A>G
c.1012-41A>G (n.1012-41A>G)
c.90-41A>G
c.937-41A>G (n.937-41A>G)
c.93-41A>G (n.93-41A>G)
c.-244-41A>G (n.-244-41A>G)
c.-551-41A>G (n.-551-41A>G)
c.1093-41A>G (n.1093-41A>G)
c.895-41A>G (n.895-41A>G)
c.49-41A>G (n.49-41A>G)
c.4-41A>G (n.4-41A>G)
c.-202-41A>G (n.-202-41A>G)
n.1283-41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598457G>ACA604222346FGD4c.601-40G>A (n.601-40G>A)
c.856-40G>A (n.856-40G>A)
c.322-40G>A (n.322-40G>A)
c.-449-40G>A (n.-449-40G>A)
n.108-40G>A
c.1012-40G>A (n.1012-40G>A)
c.90-40G>A
c.937-40G>A (n.937-40G>A)
c.93-40G>A (n.93-40G>A)
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c.-551-40G>A (n.-551-40G>A)
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n.1283-40G>A
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n.1283-39G>T
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n.1283-37A=
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n.1283-37A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598461T>CCA2546762205FGD4c.601-36T>C (n.601-36T>C)
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n.1283-36T>C
gnomAD v4
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n.1283-35C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598462C=CA2026250806FGD4c.601-35C= (n.601-35C=)
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n.1283-35C=
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n.1283-32T>C
dbSNP
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n.1283-32T=
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c.90-31C>A
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n.1283-31C>A
gnomAD v4
12g.32598467C>ACA2618213578FGD4c.601-30C>A (n.601-30C>A)
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n.108-30C>A
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n.1283-30C>A
gnomAD v4
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c.1093-29T>C (n.1093-29T>C)
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n.1283-29T>C
gnomAD v4
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n.1283-28A=
12g.32598469A>GCA6506677FGD4c.601-28A>G (n.601-28A>G)
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n.108-28A>G
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c.90-28A>G
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n.1283-28A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598470delCA2575295800FGD4c.601-27del (n.601-27del)
c.856-27del (n.856-27del)
c.322-27del (n.322-27del)
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n.108-27del
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c.90-27del
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c.-551-27del (n.-551-27del)
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c.895-27del (n.895-27del)
c.49-27del (n.49-27del)
c.4-27del (n.4-27del)
c.-202-27del (n.-202-27del)
n.1283-27del
gnomAD v4
12g.32598470A>GCA2618213587FGD4c.601-27A>G (n.601-27A>G)
c.856-27A>G (n.856-27A>G)
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n.108-27A>G
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c.90-27A>G
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c.1093-27A>G (n.1093-27A>G)
c.895-27A>G (n.895-27A>G)
c.49-27A>G (n.49-27A>G)
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n.1283-27A>G
gnomAD v4
12g.32598475_32598476delCA2618213591FGD4c.601-22_601-21del (n.601-22_601-21del)
c.856-22_856-21del (n.856-22_856-21del)
c.322-22_322-21del (n.322-22_322-21del)
c.-449-22_-449-21del (n.-449-22_-449-21del)
n.108-22_108-21del
c.1012-22_1012-21del (n.1012-22_1012-21del)
c.90-22_90-21del
c.937-22_937-21del (n.937-22_937-21del)
c.93-22_93-21del (n.93-22_93-21del)
c.-244-22_-244-21del (n.-244-22_-244-21del)
c.-551-22_-551-21del (n.-551-22_-551-21del)
c.1093-22_1093-21del (n.1093-22_1093-21del)
c.895-22_895-21del (n.895-22_895-21del)
c.49-22_49-21del (n.49-22_49-21del)
c.4-22_4-21del (n.4-22_4-21del)
c.-202-22_-202-21del (n.-202-22_-202-21del)
n.1283-22_1283-21del
gnomAD v4
12g.32598472G>ACA604222347FGD4c.601-25G>A (n.601-25G>A)
c.856-25G>A (n.856-25G>A)
c.322-25G>A (n.322-25G>A)
c.-449-25G>A (n.-449-25G>A)
n.108-25G>A
c.1012-25G>A (n.1012-25G>A)
c.90-25G>A
c.937-25G>A (n.937-25G>A)
c.93-25G>A (n.93-25G>A)
c.-244-25G>A (n.-244-25G>A)
c.-551-25G>A (n.-551-25G>A)
c.1093-25G>A (n.1093-25G>A)
c.895-25G>A (n.895-25G>A)
c.49-25G>A (n.49-25G>A)
c.4-25G>A (n.4-25G>A)
c.-202-25G>A (n.-202-25G>A)
n.1283-25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598472G=CA2026250818FGD4c.601-25G= (n.601-25G=)
c.856-25G= (n.856-25G=)
c.322-25G= (n.322-25G=)
c.-449-25G= (n.-449-25G=)
n.108-25G=
c.1012-25G= (n.1012-25G=)
c.90-25G=
c.937-25G= (n.937-25G=)
c.93-25G= (n.93-25G=)
c.-244-25G= (n.-244-25G=)
c.-551-25G= (n.-551-25G=)
c.1093-25G= (n.1093-25G=)
c.895-25G= (n.895-25G=)
c.49-25G= (n.49-25G=)
c.4-25G= (n.4-25G=)
c.-202-25G= (n.-202-25G=)
n.1283-25G=
12g.32598473T>CCA2026250824FGD4c.601-24T>C (n.601-24T>C)
c.856-24T>C (n.856-24T>C)
c.322-24T>C (n.322-24T>C)
c.-449-24T>C (n.-449-24T>C)
n.108-24T>C
c.1012-24T>C (n.1012-24T>C)
c.90-24T>C
c.937-24T>C (n.937-24T>C)
c.93-24T>C (n.93-24T>C)
c.-244-24T>C (n.-244-24T>C)
c.-551-24T>C (n.-551-24T>C)
c.1093-24T>C (n.1093-24T>C)
c.895-24T>C (n.895-24T>C)
c.49-24T>C (n.49-24T>C)
c.4-24T>C (n.4-24T>C)
c.-202-24T>C (n.-202-24T>C)
n.1283-24T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.32598473T=CA2026250821FGD4c.601-24T= (n.601-24T=)
c.856-24T= (n.856-24T=)
c.322-24T= (n.322-24T=)
c.-449-24T= (n.-449-24T=)
n.108-24T=
c.1012-24T= (n.1012-24T=)
c.90-24T=
c.937-24T= (n.937-24T=)
c.93-24T= (n.93-24T=)
c.-244-24T= (n.-244-24T=)
c.-551-24T= (n.-551-24T=)
c.1093-24T= (n.1093-24T=)
c.895-24T= (n.895-24T=)
c.49-24T= (n.49-24T=)
c.4-24T= (n.4-24T=)
c.-202-24T= (n.-202-24T=)
n.1283-24T=
12g.32598474G>ACA2618213593FGD4c.601-23G>A (n.601-23G>A)
c.856-23G>A (n.856-23G>A)
c.322-23G>A (n.322-23G>A)
c.-449-23G>A (n.-449-23G>A)
n.108-23G>A
c.1012-23G>A (n.1012-23G>A)
c.90-23G>A
c.937-23G>A (n.937-23G>A)
c.93-23G>A (n.93-23G>A)
c.-244-23G>A (n.-244-23G>A)
c.-551-23G>A (n.-551-23G>A)
c.1093-23G>A (n.1093-23G>A)
c.895-23G>A (n.895-23G>A)
c.49-23G>A (n.49-23G>A)
c.4-23G>A (n.4-23G>A)
c.-202-23G>A (n.-202-23G>A)
n.1283-23G>A
gnomAD v4
12g.32598475T>CCA604222348FGD4c.601-22T>C (n.601-22T>C)
c.856-22T>C (n.856-22T>C)
c.322-22T>C (n.322-22T>C)
c.-449-22T>C (n.-449-22T>C)
n.108-22T>C
c.1012-22T>C (n.1012-22T>C)
c.90-22T>C
c.937-22T>C (n.937-22T>C)
c.93-22T>C (n.93-22T>C)
c.-244-22T>C (n.-244-22T>C)
c.-551-22T>C (n.-551-22T>C)
c.1093-22T>C (n.1093-22T>C)
c.895-22T>C (n.895-22T>C)
c.49-22T>C (n.49-22T>C)
c.4-22T>C (n.4-22T>C)
c.-202-22T>C (n.-202-22T>C)
n.1283-22T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598475T=CA2026250826FGD4c.601-22T= (n.601-22T=)
c.856-22T= (n.856-22T=)
c.322-22T= (n.322-22T=)
c.-449-22T= (n.-449-22T=)
n.108-22T=
c.1012-22T= (n.1012-22T=)
c.90-22T=
c.937-22T= (n.937-22T=)
c.93-22T= (n.93-22T=)
c.-244-22T= (n.-244-22T=)
c.-551-22T= (n.-551-22T=)
c.1093-22T= (n.1093-22T=)
c.895-22T= (n.895-22T=)
c.49-22T= (n.49-22T=)
c.4-22T= (n.4-22T=)
c.-202-22T= (n.-202-22T=)
n.1283-22T=
12g.32598476G>ACA2618213596FGD4c.601-21G>A (n.601-21G>A)
c.856-21G>A (n.856-21G>A)
c.322-21G>A (n.322-21G>A)
c.-449-21G>A (n.-449-21G>A)
n.108-21G>A
c.1012-21G>A (n.1012-21G>A)
c.90-21G>A
c.937-21G>A (n.937-21G>A)
c.93-21G>A (n.93-21G>A)
c.-244-21G>A (n.-244-21G>A)
c.-551-21G>A (n.-551-21G>A)
c.1093-21G>A (n.1093-21G>A)
c.895-21G>A (n.895-21G>A)
c.49-21G>A (n.49-21G>A)
c.4-21G>A (n.4-21G>A)
c.-202-21G>A (n.-202-21G>A)
n.1283-21G>A
gnomAD v4
12g.32598476G>TCA2521787673FGD4c.601-21G>T (n.601-21G>T)
c.856-21G>T (n.856-21G>T)
c.322-21G>T (n.322-21G>T)
c.-449-21G>T (n.-449-21G>T)
n.108-21G>T
c.1012-21G>T (n.1012-21G>T)
c.90-21G>T
c.937-21G>T (n.937-21G>T)
c.93-21G>T (n.93-21G>T)
c.-244-21G>T (n.-244-21G>T)
c.-551-21G>T (n.-551-21G>T)
c.1093-21G>T (n.1093-21G>T)
c.895-21G>T (n.895-21G>T)
c.49-21G>T (n.49-21G>T)
c.4-21G>T (n.4-21G>T)
c.-202-21G>T (n.-202-21G>T)
n.1283-21G>T
12g.32598477A>GCA2618213597FGD4c.601-20A>G (n.601-20A>G)
c.856-20A>G (n.856-20A>G)
c.322-20A>G (n.322-20A>G)
c.-449-20A>G (n.-449-20A>G)
n.108-20A>G
c.1012-20A>G (n.1012-20A>G)
c.90-20A>G
c.937-20A>G (n.937-20A>G)
c.93-20A>G (n.93-20A>G)
c.-244-20A>G (n.-244-20A>G)
c.-551-20A>G (n.-551-20A>G)
c.1093-20A>G (n.1093-20A>G)
c.895-20A>G (n.895-20A>G)
c.49-20A>G (n.49-20A>G)
c.4-20A>G (n.4-20A>G)
c.-202-20A>G (n.-202-20A>G)
n.1283-20A>G
gnomAD v4
12g.32598477A>TCA2618213598FGD4c.601-20A>T (n.601-20A>T)
c.856-20A>T (n.856-20A>T)
c.322-20A>T (n.322-20A>T)
c.-449-20A>T (n.-449-20A>T)
n.108-20A>T
c.1012-20A>T (n.1012-20A>T)
c.90-20A>T
c.937-20A>T (n.937-20A>T)
c.93-20A>T (n.93-20A>T)
c.-244-20A>T (n.-244-20A>T)
c.-551-20A>T (n.-551-20A>T)
c.1093-20A>T (n.1093-20A>T)
c.895-20A>T (n.895-20A>T)
c.49-20A>T (n.49-20A>T)
c.4-20A>T (n.4-20A>T)
c.-202-20A>T (n.-202-20A>T)
n.1283-20A>T
gnomAD v4
12g.32598478A=CA2026250830FGD4c.601-19A= (n.601-19A=)
c.856-19A= (n.856-19A=)
c.322-19A= (n.322-19A=)
c.-449-19A= (n.-449-19A=)
n.108-19A=
c.1012-19A= (n.1012-19A=)
c.90-19A=
c.937-19A= (n.937-19A=)
c.93-19A= (n.93-19A=)
c.-244-19A= (n.-244-19A=)
c.-551-19A= (n.-551-19A=)
c.1093-19A= (n.1093-19A=)
c.895-19A= (n.895-19A=)
c.49-19A= (n.49-19A=)
c.4-19A= (n.4-19A=)
c.-202-19A= (n.-202-19A=)
n.1283-19A=
12g.32598478A>CCA2573148553FGD4c.601-19A>C (n.601-19A>C)
c.856-19A>C (n.856-19A>C)
c.322-19A>C (n.322-19A>C)
c.-449-19A>C (n.-449-19A>C)
n.108-19A>C
c.1012-19A>C (n.1012-19A>C)
c.90-19A>C
c.937-19A>C (n.937-19A>C)
c.93-19A>C (n.93-19A>C)
c.-244-19A>C (n.-244-19A>C)
c.-551-19A>C (n.-551-19A>C)
c.1093-19A>C (n.1093-19A>C)
c.895-19A>C (n.895-19A>C)
c.49-19A>C (n.49-19A>C)
c.4-19A>C (n.4-19A>C)
c.-202-19A>C (n.-202-19A>C)
n.1283-19A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32598478A>GCA6506678FGD4c.601-19A>G (n.601-19A>G)
c.856-19A>G (n.856-19A>G)
c.322-19A>G (n.322-19A>G)
c.-449-19A>G (n.-449-19A>G)
n.108-19A>G
c.1012-19A>G (n.1012-19A>G)
c.90-19A>G
c.937-19A>G (n.937-19A>G)
c.93-19A>G (n.93-19A>G)
c.-244-19A>G (n.-244-19A>G)
c.-551-19A>G (n.-551-19A>G)
c.1093-19A>G (n.1093-19A>G)
c.895-19A>G (n.895-19A>G)
c.49-19A>G (n.49-19A>G)
c.4-19A>G (n.4-19A>G)
c.-202-19A>G (n.-202-19A>G)
n.1283-19A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598479T>CCA2618213606FGD4c.601-18T>C (n.601-18T>C)
c.856-18T>C (n.856-18T>C)
c.322-18T>C (n.322-18T>C)
c.-449-18T>C (n.-449-18T>C)
n.108-18T>C
c.1012-18T>C (n.1012-18T>C)
c.90-18T>C
c.937-18T>C (n.937-18T>C)
c.93-18T>C (n.93-18T>C)
c.-244-18T>C (n.-244-18T>C)
c.-551-18T>C (n.-551-18T>C)
c.1093-18T>C (n.1093-18T>C)
c.895-18T>C (n.895-18T>C)
c.49-18T>C (n.49-18T>C)
c.4-18T>C (n.4-18T>C)
c.-202-18T>C (n.-202-18T>C)
n.1283-18T>C
gnomAD v4
12g.32598480A=CA2026250833FGD4c.601-17A= (n.601-17A=)
c.856-17A= (n.856-17A=)
c.322-17A= (n.322-17A=)
c.-449-17A= (n.-449-17A=)
n.108-17A=
c.1012-17A= (n.1012-17A=)
c.90-17A=
c.937-17A= (n.937-17A=)
c.93-17A= (n.93-17A=)
c.-244-17A= (n.-244-17A=)
c.-551-17A= (n.-551-17A=)
c.1093-17A= (n.1093-17A=)
c.895-17A= (n.895-17A=)
c.49-17A= (n.49-17A=)
c.4-17A= (n.4-17A=)
c.-202-17A= (n.-202-17A=)
n.1283-17A=
12g.32598480A>GCA604222349FGD4c.601-17A>G (n.601-17A>G)
c.856-17A>G (n.856-17A>G)
c.322-17A>G (n.322-17A>G)
c.-449-17A>G (n.-449-17A>G)
n.108-17A>G
c.1012-17A>G (n.1012-17A>G)
c.90-17A>G
c.937-17A>G (n.937-17A>G)
c.93-17A>G (n.93-17A>G)
c.-244-17A>G (n.-244-17A>G)
c.-551-17A>G (n.-551-17A>G)
c.1093-17A>G (n.1093-17A>G)
c.895-17A>G (n.895-17A>G)
c.49-17A>G (n.49-17A>G)
c.4-17A>G (n.4-17A>G)
c.-202-17A>G (n.-202-17A>G)
n.1283-17A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598481T>GCA2575295801FGD4c.601-16T>G (n.601-16T>G)
c.856-16T>G (n.856-16T>G)
c.322-16T>G (n.322-16T>G)
c.-449-16T>G (n.-449-16T>G)
n.108-16T>G
c.1012-16T>G (n.1012-16T>G)
c.90-16T>G
c.937-16T>G (n.937-16T>G)
c.93-16T>G (n.93-16T>G)
c.-244-16T>G (n.-244-16T>G)
c.-551-16T>G (n.-551-16T>G)
c.1093-16T>G (n.1093-16T>G)
c.895-16T>G (n.895-16T>G)
c.49-16T>G (n.49-16T>G)
c.4-16T>G (n.4-16T>G)
c.-202-16T>G (n.-202-16T>G)
n.1283-16T>G
12g.32598482C>ACA2618213609FGD4c.601-15C>A (n.601-15C>A)
c.856-15C>A (n.856-15C>A)
c.322-15C>A (n.322-15C>A)
c.-449-15C>A (n.-449-15C>A)
n.108-15C>A
c.1012-15C>A (n.1012-15C>A)
c.90-15C>A
c.937-15C>A (n.937-15C>A)
c.93-15C>A (n.93-15C>A)
c.-244-15C>A (n.-244-15C>A)
c.-551-15C>A (n.-551-15C>A)
c.1093-15C>A (n.1093-15C>A)
c.895-15C>A (n.895-15C>A)
c.49-15C>A (n.49-15C>A)
c.4-15C>A (n.4-15C>A)
c.-202-15C>A (n.-202-15C>A)
n.1283-15C>A
gnomAD v4
12g.32598485T>CCA604222350FGD4c.601-12T>C (n.601-12T>C)
c.856-12T>C (n.856-12T>C)
c.322-12T>C (n.322-12T>C)
c.-449-12T>C (n.-449-12T>C)
n.108-12T>C
c.1012-12T>C (n.1012-12T>C)
c.90-12T>C
c.937-12T>C (n.937-12T>C)
c.93-12T>C (n.93-12T>C)
c.-244-12T>C (n.-244-12T>C)
c.-551-12T>C (n.-551-12T>C)
c.1093-12T>C (n.1093-12T>C)
c.895-12T>C (n.895-12T>C)
c.49-12T>C (n.49-12T>C)
c.4-12T>C (n.4-12T>C)
c.-202-12T>C (n.-202-12T>C)
n.1283-12T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598485T=CA2026250837FGD4c.601-12T= (n.601-12T=)
c.856-12T= (n.856-12T=)
c.322-12T= (n.322-12T=)
c.-449-12T= (n.-449-12T=)
n.108-12T=
c.1012-12T= (n.1012-12T=)
c.90-12T=
c.937-12T= (n.937-12T=)
c.93-12T= (n.93-12T=)
c.-244-12T= (n.-244-12T=)
c.-551-12T= (n.-551-12T=)
c.1093-12T= (n.1093-12T=)
c.895-12T= (n.895-12T=)
c.49-12T= (n.49-12T=)
c.4-12T= (n.4-12T=)
c.-202-12T= (n.-202-12T=)
n.1283-12T=
12g.32598486C=CA2026250841FGD4c.601-11C= (n.601-11C=)
c.856-11C= (n.856-11C=)
c.322-11C= (n.322-11C=)
c.-449-11C= (n.-449-11C=)
n.108-11C=
c.1012-11C= (n.1012-11C=)
c.90-11C=
c.937-11C= (n.937-11C=)
c.93-11C= (n.93-11C=)
c.-244-11C= (n.-244-11C=)
c.-551-11C= (n.-551-11C=)
c.1093-11C= (n.1093-11C=)
c.895-11C= (n.895-11C=)
c.49-11C= (n.49-11C=)
c.4-11C= (n.4-11C=)
c.-202-11C= (n.-202-11C=)
n.1283-11C=
12g.32598486C>GCA2580085355FGD4c.601-11C>G (n.601-11C>G)
c.856-11C>G (n.856-11C>G)
c.322-11C>G (n.322-11C>G)
c.-449-11C>G (n.-449-11C>G)
n.108-11C>G
c.1012-11C>G (n.1012-11C>G)
c.90-11C>G
c.937-11C>G (n.937-11C>G)
c.93-11C>G (n.93-11C>G)
c.-244-11C>G (n.-244-11C>G)
c.-551-11C>G (n.-551-11C>G)
c.1093-11C>G (n.1093-11C>G)
c.895-11C>G (n.895-11C>G)
c.49-11C>G (n.49-11C>G)
c.4-11C>G (n.4-11C>G)
c.-202-11C>G (n.-202-11C>G)
n.1283-11C>G
ClinVar
12g.32598486C>TCA687433516FGD4c.601-11C>T (n.601-11C>T)
c.856-11C>T (n.856-11C>T)
c.322-11C>T (n.322-11C>T)
c.-449-11C>T (n.-449-11C>T)
n.108-11C>T
c.1012-11C>T (n.1012-11C>T)
c.90-11C>T
c.937-11C>T (n.937-11C>T)
c.93-11C>T (n.93-11C>T)
c.-244-11C>T (n.-244-11C>T)
c.-551-11C>T (n.-551-11C>T)
c.1093-11C>T (n.1093-11C>T)
c.895-11C>T (n.895-11C>T)
c.49-11C>T (n.49-11C>T)
c.4-11C>T (n.4-11C>T)
c.-202-11C>T (n.-202-11C>T)
n.1283-11C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598487C>TCA2618213618FGD4c.601-10C>T (n.601-10C>T)
c.856-10C>T (n.856-10C>T)
c.322-10C>T (n.322-10C>T)
c.-449-10C>T (n.-449-10C>T)
n.108-10C>T
c.1012-10C>T (n.1012-10C>T)
c.90-10C>T
c.937-10C>T (n.937-10C>T)
c.93-10C>T (n.93-10C>T)
c.-244-10C>T (n.-244-10C>T)
c.-551-10C>T (n.-551-10C>T)
c.1093-10C>T (n.1093-10C>T)
c.895-10C>T (n.895-10C>T)
c.49-10C>T (n.49-10C>T)
c.4-10C>T (n.4-10C>T)
c.-202-10C>T (n.-202-10C>T)
n.1283-10C>T
gnomAD v4
12g.32598488A>GCA2618213619FGD4c.601-9A>G (n.601-9A>G)
c.856-9A>G (n.856-9A>G)
c.322-9A>G (n.322-9A>G)
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n.108-9A>G
c.1012-9A>G (n.1012-9A>G)
c.90-9A>G
c.937-9A>G (n.937-9A>G)
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c.1093-9A>G (n.1093-9A>G)
c.895-9A>G (n.895-9A>G)
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c.4-9A>G (n.4-9A>G)
c.-202-9A>G (n.-202-9A>G)
n.1283-9A>G
gnomAD v4
12g.32598489A=CA2026250844FGD4c.601-8A= (n.601-8A=)
c.856-8A= (n.856-8A=)
c.322-8A= (n.322-8A=)
c.-449-8A= (n.-449-8A=)
n.108-8A=
c.1012-8A= (n.1012-8A=)
c.90-8A=
c.937-8A= (n.937-8A=)
c.93-8A= (n.93-8A=)
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c.1093-8A= (n.1093-8A=)
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c.49-8A= (n.49-8A=)
c.4-8A= (n.4-8A=)
c.-202-8A= (n.-202-8A=)
n.1283-8A=
12g.32598489A>GCA687433518FGD4c.601-8A>G (n.601-8A>G)
c.856-8A>G (n.856-8A>G)
c.322-8A>G (n.322-8A>G)
c.-449-8A>G (n.-449-8A>G)
n.108-8A>G
c.1012-8A>G (n.1012-8A>G)
c.90-8A>G
c.937-8A>G (n.937-8A>G)
c.93-8A>G (n.93-8A>G)
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n.1283-8A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598490T>CCA946294495FGD4c.601-7T>C (n.601-7T>C)
c.856-7T>C (n.856-7T>C)
c.322-7T>C (n.322-7T>C)
c.-449-7T>C (n.-449-7T>C)
n.108-7T>C
c.1012-7T>C (n.1012-7T>C)
c.90-7T>C
c.937-7T>C (n.937-7T>C)
c.93-7T>C (n.93-7T>C)
c.-244-7T>C (n.-244-7T>C)
c.-551-7T>C (n.-551-7T>C)
c.1093-7T>C (n.1093-7T>C)
c.895-7T>C (n.895-7T>C)
c.49-7T>C (n.49-7T>C)
c.4-7T>C (n.4-7T>C)
c.-202-7T>C (n.-202-7T>C)
n.1283-7T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598490T=CA2026250846FGD4c.601-7T= (n.601-7T=)
c.856-7T= (n.856-7T=)
c.322-7T= (n.322-7T=)
c.-449-7T= (n.-449-7T=)
n.108-7T=
c.1012-7T= (n.1012-7T=)
c.90-7T=
c.937-7T= (n.937-7T=)
c.93-7T= (n.93-7T=)
c.-244-7T= (n.-244-7T=)
c.-551-7T= (n.-551-7T=)
c.1093-7T= (n.1093-7T=)
c.895-7T= (n.895-7T=)
c.49-7T= (n.49-7T=)
c.4-7T= (n.4-7T=)
c.-202-7T= (n.-202-7T=)
n.1283-7T=
12g.32598494delCA2618213622FGD4c.601-3del (n.601-3del)
c.856-3del (n.856-3del)
c.322-3del (n.322-3del)
c.-449-3del (n.-449-3del)
n.108-3del
c.1012-3del (n.1012-3del)
c.90-3del
c.937-3del (n.937-3del)
c.93-3del (n.93-3del)
c.-244-3del (n.-244-3del)
c.-551-3del (n.-551-3del)
c.1093-3del (n.1093-3del)
c.895-3del (n.895-3del)
c.49-3del (n.49-3del)
c.4-3del (n.4-3del)
c.-202-3del (n.-202-3del)
n.1283-3del
gnomAD v4

Number of alleles fetched