UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32595666T>C | CA2693411758 | DMD | c.1233+91A>G (n.1233+91A>G) n.1809+91A>G c.*101+91A>G (n.*101+91A>G) c.1578+91A>G (n.1578+91A>G) c.1602+91A>G (n.1602+91A>G) c.1590+91A>G (n.1590+91A>G) c.94-230467A>G (n.94-230467A>G) c.247-21820A>G (n.247-21820A>G) c.94-230956A>G (n.94-230956A>G) n.87-21820A>G n.336-378603A>G c.1473+91A>G (n.1473+91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32595666_32595670del | CA2693411759 | DMD | c.1233+87_1233+91del (n.1233+87_1233+91del) n.1809+87_1809+91del c.*101+87_*101+91del (n.*101+87_*101+91del) c.1578+87_1578+91del (n.1578+87_1578+91del) c.1602+87_1602+91del (n.1602+87_1602+91del) c.1590+87_1590+91del (n.1590+87_1590+91del) c.94-230471_94-230467del (n.94-230471_94-230467del) c.247-21824_247-21820del (n.247-21824_247-21820del) c.94-230960_94-230956del (n.94-230960_94-230956del) n.87-21824_87-21820del n.336-378607_336-378603del c.1473+87_1473+91del (n.1473+87_1473+91del) | gnomAD v4 |
| X | g.32595667A= | CA2422880135 | DMD | c.1233+90T= (n.1233+90T=) n.1809+90T= c.*101+90T= (n.*101+90T=) c.1578+90T= (n.1578+90T=) c.1602+90T= (n.1602+90T=) c.1590+90T= (n.1590+90T=) c.94-230468T= (n.94-230468T=) c.247-21821T= (n.247-21821T=) c.94-230957T= (n.94-230957T=) n.87-21821T= n.336-378604T= c.1473+90T= (n.1473+90T=) | |
| X | g.32595667A>C | CA328537362 | DMD | c.1233+90T>G (n.1233+90T>G) n.1809+90T>G c.*101+90T>G (n.*101+90T>G) c.1578+90T>G (n.1578+90T>G) c.1602+90T>G (n.1602+90T>G) c.1590+90T>G (n.1590+90T>G) c.94-230468T>G (n.94-230468T>G) c.247-21821T>G (n.247-21821T>G) c.94-230957T>G (n.94-230957T>G) n.87-21821T>G n.336-378604T>G c.1473+90T>G (n.1473+90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595667A>G | CA2513285643 | DMD | c.1233+90T>C (n.1233+90T>C) n.1809+90T>C c.*101+90T>C (n.*101+90T>C) c.1578+90T>C (n.1578+90T>C) c.1602+90T>C (n.1602+90T>C) c.1590+90T>C (n.1590+90T>C) c.94-230468T>C (n.94-230468T>C) c.247-21821T>C (n.247-21821T>C) c.94-230957T>C (n.94-230957T>C) n.87-21821T>C n.336-378604T>C c.1473+90T>C (n.1473+90T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32595667A>T | CA2693411760 | DMD | c.1233+90T>A (n.1233+90T>A) n.1809+90T>A c.*101+90T>A (n.*101+90T>A) c.1578+90T>A (n.1578+90T>A) c.1602+90T>A (n.1602+90T>A) c.1590+90T>A (n.1590+90T>A) c.94-230468T>A (n.94-230468T>A) c.247-21821T>A (n.247-21821T>A) c.94-230957T>A (n.94-230957T>A) n.87-21821T>A n.336-378604T>A c.1473+90T>A (n.1473+90T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32595668T>C | CA2422880137 | DMD | c.1233+89A>G (n.1233+89A>G) n.1809+89A>G c.*101+89A>G (n.*101+89A>G) c.1578+89A>G (n.1578+89A>G) c.1602+89A>G (n.1602+89A>G) c.1590+89A>G (n.1590+89A>G) c.94-230469A>G (n.94-230469A>G) c.247-21822A>G (n.247-21822A>G) c.94-230958A>G (n.94-230958A>G) n.87-21822A>G n.336-378605A>G c.1473+89A>G (n.1473+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32595668T= | CA2422880136 | DMD | c.1233+89A= (n.1233+89A=) n.1809+89A= c.*101+89A= (n.*101+89A=) c.1578+89A= (n.1578+89A=) c.1602+89A= (n.1602+89A=) c.1590+89A= (n.1590+89A=) c.94-230469A= (n.94-230469A=) c.247-21822A= (n.247-21822A=) c.94-230958A= (n.94-230958A=) n.87-21822A= n.336-378605A= c.1473+89A= (n.1473+89A=) | |
| X | g.32595669A= | CA2422880138 | DMD | c.1233+88T= (n.1233+88T=) n.1809+88T= c.*101+88T= (n.*101+88T=) c.1578+88T= (n.1578+88T=) c.1602+88T= (n.1602+88T=) c.1590+88T= (n.1590+88T=) c.94-230470T= (n.94-230470T=) c.247-21823T= (n.247-21823T=) c.94-230959T= (n.94-230959T=) n.87-21823T= n.336-378606T= c.1473+88T= (n.1473+88T=) | |
| X | g.32595669A>G | CA2820329882 | DMD | c.1233+88T>C (n.1233+88T>C) n.1809+88T>C c.*101+88T>C (n.*101+88T>C) c.1578+88T>C (n.1578+88T>C) c.1602+88T>C (n.1602+88T>C) c.1590+88T>C (n.1590+88T>C) c.94-230470T>C (n.94-230470T>C) c.247-21823T>C (n.247-21823T>C) c.94-230959T>C (n.94-230959T>C) n.87-21823T>C n.336-378606T>C c.1473+88T>C (n.1473+88T>C) | |
| X | g.32595669A>T | CA2422880139 | DMD | c.1233+88T>A (n.1233+88T>A) n.1809+88T>A c.*101+88T>A (n.*101+88T>A) c.1578+88T>A (n.1578+88T>A) c.1602+88T>A (n.1602+88T>A) c.1590+88T>A (n.1590+88T>A) c.94-230470T>A (n.94-230470T>A) c.247-21823T>A (n.247-21823T>A) c.94-230959T>A (n.94-230959T>A) n.87-21823T>A n.336-378606T>A c.1473+88T>A (n.1473+88T>A) | dbSNP |
| X | g.32595670T>A | CA1132158581 | DMD | c.1233+87A>T (n.1233+87A>T) n.1809+87A>T c.*101+87A>T (n.*101+87A>T) c.1578+87A>T (n.1578+87A>T) c.1602+87A>T (n.1602+87A>T) c.1590+87A>T (n.1590+87A>T) c.94-230471A>T (n.94-230471A>T) c.247-21824A>T (n.247-21824A>T) c.94-230960A>T (n.94-230960A>T) n.87-21824A>T n.336-378607A>T c.1473+87A>T (n.1473+87A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595670T>C | CA515864145 | DMD | c.1233+87A>G (n.1233+87A>G) n.1809+87A>G c.*101+87A>G (n.*101+87A>G) c.1578+87A>G (n.1578+87A>G) c.1602+87A>G (n.1602+87A>G) c.1590+87A>G (n.1590+87A>G) c.94-230471A>G (n.94-230471A>G) c.247-21824A>G (n.247-21824A>G) c.94-230960A>G (n.94-230960A>G) n.87-21824A>G n.336-378607A>G c.1473+87A>G (n.1473+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595670T= | CA2422880140 | DMD | c.1233+87A= (n.1233+87A=) n.1809+87A= c.*101+87A= (n.*101+87A=) c.1578+87A= (n.1578+87A=) c.1602+87A= (n.1602+87A=) c.1590+87A= (n.1590+87A=) c.94-230471A= (n.94-230471A=) c.247-21824A= (n.247-21824A=) c.94-230960A= (n.94-230960A=) n.87-21824A= n.336-378607A= c.1473+87A= (n.1473+87A=) | |
| X | g.32595671A>G | CA2693411761 | DMD | c.1233+86T>C (n.1233+86T>C) n.1809+86T>C c.*101+86T>C (n.*101+86T>C) c.1578+86T>C (n.1578+86T>C) c.1602+86T>C (n.1602+86T>C) c.1590+86T>C (n.1590+86T>C) c.94-230472T>C (n.94-230472T>C) c.247-21825T>C (n.247-21825T>C) c.94-230961T>C (n.94-230961T>C) n.87-21825T>C n.336-378608T>C c.1473+86T>C (n.1473+86T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32595672A= | CA2422880141 | DMD | c.1233+85T= (n.1233+85T=) n.1809+85T= c.*101+85T= (n.*101+85T=) c.1578+85T= (n.1578+85T=) c.1602+85T= (n.1602+85T=) c.1590+85T= (n.1590+85T=) c.94-230473T= (n.94-230473T=) c.247-21826T= (n.247-21826T=) c.94-230962T= (n.94-230962T=) n.87-21826T= n.336-378609T= c.1473+85T= (n.1473+85T=) | |
| X | g.32595672A>C | CA874728750 | DMD | c.1233+85T>G (n.1233+85T>G) n.1809+85T>G c.*101+85T>G (n.*101+85T>G) c.1578+85T>G (n.1578+85T>G) c.1602+85T>G (n.1602+85T>G) c.1590+85T>G (n.1590+85T>G) c.94-230473T>G (n.94-230473T>G) c.247-21826T>G (n.247-21826T>G) c.94-230962T>G (n.94-230962T>G) n.87-21826T>G n.336-378609T>G c.1473+85T>G (n.1473+85T>G) | dbSNP |
| X | g.32595675T>C | CA2693411762 | DMD | c.1233+82A>G (n.1233+82A>G) n.1809+82A>G c.*101+82A>G (n.*101+82A>G) c.1578+82A>G (n.1578+82A>G) c.1602+82A>G (n.1602+82A>G) c.1590+82A>G (n.1590+82A>G) c.94-230476A>G (n.94-230476A>G) c.247-21829A>G (n.247-21829A>G) c.94-230965A>G (n.94-230965A>G) n.87-21829A>G n.336-378612A>G c.1473+82A>G (n.1473+82A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32595675T>G | CA641223875 | DMD | c.1233+82A>C (n.1233+82A>C) n.1809+82A>C c.*101+82A>C (n.*101+82A>C) c.1578+82A>C (n.1578+82A>C) c.1602+82A>C (n.1602+82A>C) c.1590+82A>C (n.1590+82A>C) c.94-230476A>C (n.94-230476A>C) c.247-21829A>C (n.247-21829A>C) c.94-230965A>C (n.94-230965A>C) n.87-21829A>C n.336-378612A>C c.1473+82A>C (n.1473+82A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595675T= | CA2422880142 | DMD | c.1233+82A= (n.1233+82A=) n.1809+82A= c.*101+82A= (n.*101+82A=) c.1578+82A= (n.1578+82A=) c.1602+82A= (n.1602+82A=) c.1590+82A= (n.1590+82A=) c.94-230476A= (n.94-230476A=) c.247-21829A= (n.247-21829A=) c.94-230965A= (n.94-230965A=) n.87-21829A= n.336-378612A= c.1473+82A= (n.1473+82A=) | |
| X | g.32595675_32595676insTA | CA2693411763 | DMD | c.1233+81_1233+82insTA (n.1233+81_1233+82insTA) n.1809+81_1809+82insTA c.*101+81_*101+82insTA (n.*101+81_*101+82insTA) c.1578+81_1578+82insTA (n.1578+81_1578+82insTA) c.1602+81_1602+82insTA (n.1602+81_1602+82insTA) c.1590+81_1590+82insTA (n.1590+81_1590+82insTA) c.94-230477_94-230476insTA (n.94-230477_94-230476insTA) c.247-21830_247-21829insTA (n.247-21830_247-21829insTA) c.94-230966_94-230965insTA (n.94-230966_94-230965insTA) n.87-21830_87-21829insTA n.336-378613_336-378612insTA c.1473+81_1473+82insTA (n.1473+81_1473+82insTA) | gnomAD v4 |
| X | g.32595676G>A | CA328537363 | DMD | c.1233+81C>T (n.1233+81C>T) n.1809+81C>T c.*101+81C>T (n.*101+81C>T) c.1578+81C>T (n.1578+81C>T) c.1602+81C>T (n.1602+81C>T) c.1590+81C>T (n.1590+81C>T) c.94-230477C>T (n.94-230477C>T) c.247-21830C>T (n.247-21830C>T) c.94-230966C>T (n.94-230966C>T) n.87-21830C>T n.336-378613C>T c.1473+81C>T (n.1473+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595676G= | CA2422880143 | DMD | c.1233+81C= (n.1233+81C=) n.1809+81C= c.*101+81C= (n.*101+81C=) c.1578+81C= (n.1578+81C=) c.1602+81C= (n.1602+81C=) c.1590+81C= (n.1590+81C=) c.94-230477C= (n.94-230477C=) c.247-21830C= (n.247-21830C=) c.94-230966C= (n.94-230966C=) n.87-21830C= n.336-378613C= c.1473+81C= (n.1473+81C=) | |
| X | g.32595676G>T | CA2579580166 | DMD | c.1233+81C>A (n.1233+81C>A) n.1809+81C>A c.*101+81C>A (n.*101+81C>A) c.1578+81C>A (n.1578+81C>A) c.1602+81C>A (n.1602+81C>A) c.1590+81C>A (n.1590+81C>A) c.94-230477C>A (n.94-230477C>A) c.247-21830C>A (n.247-21830C>A) c.94-230966C>A (n.94-230966C>A) n.87-21830C>A n.336-378613C>A c.1473+81C>A (n.1473+81C>A) | |
| X | g.32595677C>A | CA874728751 | DMD | c.1233+80G>T (n.1233+80G>T) n.1809+80G>T c.*101+80G>T (n.*101+80G>T) c.1578+80G>T (n.1578+80G>T) c.1602+80G>T (n.1602+80G>T) c.1590+80G>T (n.1590+80G>T) c.94-230478G>T (n.94-230478G>T) c.247-21831G>T (n.247-21831G>T) c.94-230967G>T (n.94-230967G>T) n.87-21831G>T n.336-378614G>T c.1473+80G>T (n.1473+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32595677C= | CA2422880144 | DMD | c.1233+80G= (n.1233+80G=) n.1809+80G= c.*101+80G= (n.*101+80G=) c.1578+80G= (n.1578+80G=) c.1602+80G= (n.1602+80G=) c.1590+80G= (n.1590+80G=) c.94-230478G= (n.94-230478G=) c.247-21831G= (n.247-21831G=) c.94-230967G= (n.94-230967G=) n.87-21831G= n.336-378614G= c.1473+80G= (n.1473+80G=) | |
| X | g.32595678A>G | CA2693411764 | DMD | c.1233+79T>C (n.1233+79T>C) n.1809+79T>C c.*101+79T>C (n.*101+79T>C) c.1578+79T>C (n.1578+79T>C) c.1602+79T>C (n.1602+79T>C) c.1590+79T>C (n.1590+79T>C) c.94-230479T>C (n.94-230479T>C) c.247-21832T>C (n.247-21832T>C) c.94-230968T>C (n.94-230968T>C) n.87-21832T>C n.336-378615T>C c.1473+79T>C (n.1473+79T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32595680T>A | CA1132158583 | DMD | c.1233+77A>T (n.1233+77A>T) n.1809+77A>T c.*101+77A>T (n.*101+77A>T) c.1578+77A>T (n.1578+77A>T) c.1602+77A>T (n.1602+77A>T) c.1590+77A>T (n.1590+77A>T) c.94-230481A>T (n.94-230481A>T) c.247-21834A>T (n.247-21834A>T) c.94-230970A>T (n.94-230970A>T) n.87-21834A>T n.336-378617A>T c.1473+77A>T (n.1473+77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595680T>G | CA2693411765 | DMD | c.1233+77A>C (n.1233+77A>C) n.1809+77A>C c.*101+77A>C (n.*101+77A>C) c.1578+77A>C (n.1578+77A>C) c.1602+77A>C (n.1602+77A>C) c.1590+77A>C (n.1590+77A>C) c.94-230481A>C (n.94-230481A>C) c.247-21834A>C (n.247-21834A>C) c.94-230970A>C (n.94-230970A>C) n.87-21834A>C n.336-378617A>C c.1473+77A>C (n.1473+77A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32595680T= | CA2422880145 | DMD | c.1233+77A= (n.1233+77A=) n.1809+77A= c.*101+77A= (n.*101+77A=) c.1578+77A= (n.1578+77A=) c.1602+77A= (n.1602+77A=) c.1590+77A= (n.1590+77A=) c.94-230481A= (n.94-230481A=) c.247-21834A= (n.247-21834A=) c.94-230970A= (n.94-230970A=) n.87-21834A= n.336-378617A= c.1473+77A= (n.1473+77A=) | |
| X | g.32595681C>A | CA874728760 | DMD | c.1233+76G>T (n.1233+76G>T) n.1809+76G>T c.*101+76G>T (n.*101+76G>T) c.1578+76G>T (n.1578+76G>T) c.1602+76G>T (n.1602+76G>T) c.1590+76G>T (n.1590+76G>T) c.94-230482G>T (n.94-230482G>T) c.247-21835G>T (n.247-21835G>T) c.94-230971G>T (n.94-230971G>T) n.87-21835G>T n.336-378618G>T c.1473+76G>T (n.1473+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595681C= | CA2422880146 | DMD | c.1233+76G= (n.1233+76G=) n.1809+76G= c.*101+76G= (n.*101+76G=) c.1578+76G= (n.1578+76G=) c.1602+76G= (n.1602+76G=) c.1590+76G= (n.1590+76G=) c.94-230482G= (n.94-230482G=) c.247-21835G= (n.247-21835G=) c.94-230971G= (n.94-230971G=) n.87-21835G= n.336-378618G= c.1473+76G= (n.1473+76G=) | |
| X | g.32595681C>T | CA2693411766 | DMD | c.1233+76G>A (n.1233+76G>A) n.1809+76G>A c.*101+76G>A (n.*101+76G>A) c.1578+76G>A (n.1578+76G>A) c.1602+76G>A (n.1602+76G>A) c.1590+76G>A (n.1590+76G>A) c.94-230482G>A (n.94-230482G>A) c.247-21835G>A (n.247-21835G>A) c.94-230971G>A (n.94-230971G>A) n.87-21835G>A n.336-378618G>A c.1473+76G>A (n.1473+76G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32595682T>A | CA2693411768 | DMD | c.1233+75A>T (n.1233+75A>T) n.1809+75A>T c.*101+75A>T (n.*101+75A>T) c.1578+75A>T (n.1578+75A>T) c.1602+75A>T (n.1602+75A>T) c.1590+75A>T (n.1590+75A>T) c.94-230483A>T (n.94-230483A>T) c.247-21836A>T (n.247-21836A>T) c.94-230972A>T (n.94-230972A>T) n.87-21836A>T n.336-378619A>T c.1473+75A>T (n.1473+75A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32595682_32595683del | CA2693411767 | DMD | c.1233+74_1233+75del (n.1233+74_1233+75del) n.1809+74_1809+75del c.*101+74_*101+75del (n.*101+74_*101+75del) c.1578+74_1578+75del (n.1578+74_1578+75del) c.1602+74_1602+75del (n.1602+74_1602+75del) c.1590+74_1590+75del (n.1590+74_1590+75del) c.94-230484_94-230483del (n.94-230484_94-230483del) c.247-21837_247-21836del (n.247-21837_247-21836del) c.94-230973_94-230972del (n.94-230973_94-230972del) n.87-21837_87-21836del n.336-378620_336-378619del c.1473+74_1473+75del (n.1473+74_1473+75del) | gnomAD v4 |
| X | g.32595683A= | CA2422880147 | DMD | c.1233+74T= (n.1233+74T=) n.1809+74T= c.*101+74T= (n.*101+74T=) c.1578+74T= (n.1578+74T=) c.1602+74T= (n.1602+74T=) c.1590+74T= (n.1590+74T=) c.94-230484T= (n.94-230484T=) c.247-21837T= (n.247-21837T=) c.94-230973T= (n.94-230973T=) n.87-21837T= n.336-378620T= c.1473+74T= (n.1473+74T=) | |
| X | g.32595683A>G | CA2422880148 | DMD | c.1233+74T>C (n.1233+74T>C) n.1809+74T>C c.*101+74T>C (n.*101+74T>C) c.1578+74T>C (n.1578+74T>C) c.1602+74T>C (n.1602+74T>C) c.1590+74T>C (n.1590+74T>C) c.94-230484T>C (n.94-230484T>C) c.247-21837T>C (n.247-21837T>C) c.94-230973T>C (n.94-230973T>C) n.87-21837T>C n.336-378620T>C c.1473+74T>C (n.1473+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32595684A>T | CA2693411769 | DMD | c.1233+73T>A (n.1233+73T>A) n.1809+73T>A c.*101+73T>A (n.*101+73T>A) c.1578+73T>A (n.1578+73T>A) c.1602+73T>A (n.1602+73T>A) c.1590+73T>A (n.1590+73T>A) c.94-230485T>A (n.94-230485T>A) c.247-21838T>A (n.247-21838T>A) c.94-230974T>A (n.94-230974T>A) n.87-21838T>A n.336-378621T>A c.1473+73T>A (n.1473+73T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32595685A>C | CA2579580168 | DMD | c.1233+72T>G (n.1233+72T>G) n.1809+72T>G c.*101+72T>G (n.*101+72T>G) c.1578+72T>G (n.1578+72T>G) c.1602+72T>G (n.1602+72T>G) c.1590+72T>G (n.1590+72T>G) c.94-230486T>G (n.94-230486T>G) c.247-21839T>G (n.247-21839T>G) c.94-230975T>G (n.94-230975T>G) n.87-21839T>G n.336-378622T>G c.1473+72T>G (n.1473+72T>G) | |
| X | g.32595685A>G | CA2693411770 | DMD | c.1233+72T>C (n.1233+72T>C) n.1809+72T>C c.*101+72T>C (n.*101+72T>C) c.1578+72T>C (n.1578+72T>C) c.1602+72T>C (n.1602+72T>C) c.1590+72T>C (n.1590+72T>C) c.94-230486T>C (n.94-230486T>C) c.247-21839T>C (n.247-21839T>C) c.94-230975T>C (n.94-230975T>C) n.87-21839T>C n.336-378622T>C c.1473+72T>C (n.1473+72T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32595685A>T | CA2579580167 | DMD | c.1233+72T>A (n.1233+72T>A) n.1809+72T>A c.*101+72T>A (n.*101+72T>A) c.1578+72T>A (n.1578+72T>A) c.1602+72T>A (n.1602+72T>A) c.1590+72T>A (n.1590+72T>A) c.94-230486T>A (n.94-230486T>A) c.247-21839T>A (n.247-21839T>A) c.94-230975T>A (n.94-230975T>A) n.87-21839T>A n.336-378622T>A c.1473+72T>A (n.1473+72T>A) | |
| X | g.32595686T>G | CA2693411771 | DMD | c.1233+71A>C (n.1233+71A>C) n.1809+71A>C c.*101+71A>C (n.*101+71A>C) c.1578+71A>C (n.1578+71A>C) c.1602+71A>C (n.1602+71A>C) c.1590+71A>C (n.1590+71A>C) c.94-230487A>C (n.94-230487A>C) c.247-21840A>C (n.247-21840A>C) c.94-230976A>C (n.94-230976A>C) n.87-21840A>C n.336-378623A>C c.1473+71A>C (n.1473+71A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32595687T>A | CA2693411772 | DMD | c.1233+70A>T (n.1233+70A>T) n.1809+70A>T c.*101+70A>T (n.*101+70A>T) c.1578+70A>T (n.1578+70A>T) c.1602+70A>T (n.1602+70A>T) c.1590+70A>T (n.1590+70A>T) c.94-230488A>T (n.94-230488A>T) c.247-21841A>T (n.247-21841A>T) c.94-230977A>T (n.94-230977A>T) n.87-21841A>T n.336-378624A>T c.1473+70A>T (n.1473+70A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32595687T>C | CA2693411773 | DMD | c.1233+70A>G (n.1233+70A>G) n.1809+70A>G c.*101+70A>G (n.*101+70A>G) c.1578+70A>G (n.1578+70A>G) c.1602+70A>G (n.1602+70A>G) c.1590+70A>G (n.1590+70A>G) c.94-230488A>G (n.94-230488A>G) c.247-21841A>G (n.247-21841A>G) c.94-230977A>G (n.94-230977A>G) n.87-21841A>G n.336-378624A>G c.1473+70A>G (n.1473+70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32595688_32595689insATATA | CA2693411774 | DMD | c.1233+68_1233+69insTATAT (n.1233+68_1233+69insTATAT) n.1809+68_1809+69insTATAT c.*101+68_*101+69insTATAT (n.*101+68_*101+69insTATAT) c.1578+68_1578+69insTATAT (n.1578+68_1578+69insTATAT) c.1602+68_1602+69insTATAT (n.1602+68_1602+69insTATAT) c.1590+68_1590+69insTATAT (n.1590+68_1590+69insTATAT) c.94-230490_94-230489insTATAT (n.94-230490_94-230489insTATAT) c.247-21843_247-21842insTATAT (n.247-21843_247-21842insTATAT) c.94-230979_94-230978insTATAT (n.94-230979_94-230978insTATAT) n.87-21843_87-21842insTATAT n.336-378626_336-378625insTATAT c.1473+68_1473+69insTATAT (n.1473+68_1473+69insTATAT) | gnomAD v4 |
| X | g.32595690T>G | CA328537364 | DMD | c.1233+67A>C (n.1233+67A>C) n.1809+67A>C c.*101+67A>C (n.*101+67A>C) c.1578+67A>C (n.1578+67A>C) c.1602+67A>C (n.1602+67A>C) c.1590+67A>C (n.1590+67A>C) c.94-230491A>C (n.94-230491A>C) c.247-21844A>C (n.247-21844A>C) c.94-230980A>C (n.94-230980A>C) n.87-21844A>C n.336-378627A>C c.1473+67A>C (n.1473+67A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595690T= | CA2422880149 | DMD | c.1233+67A= (n.1233+67A=) n.1809+67A= c.*101+67A= (n.*101+67A=) c.1578+67A= (n.1578+67A=) c.1602+67A= (n.1602+67A=) c.1590+67A= (n.1590+67A=) c.94-230491A= (n.94-230491A=) c.247-21844A= (n.247-21844A=) c.94-230980A= (n.94-230980A=) n.87-21844A= n.336-378627A= c.1473+67A= (n.1473+67A=) | |
| X | g.32595691A= | CA2422880150 | DMD | c.1233+66T= (n.1233+66T=) n.1809+66T= c.*101+66T= (n.*101+66T=) c.1578+66T= (n.1578+66T=) c.1602+66T= (n.1602+66T=) c.1590+66T= (n.1590+66T=) c.94-230492T= (n.94-230492T=) c.247-21845T= (n.247-21845T=) c.94-230981T= (n.94-230981T=) n.87-21845T= n.336-378628T= c.1473+66T= (n.1473+66T=) | |
| X | g.32595691A>C | CA2693411775 | DMD | c.1233+66T>G (n.1233+66T>G) n.1809+66T>G c.*101+66T>G (n.*101+66T>G) c.1578+66T>G (n.1578+66T>G) c.1602+66T>G (n.1602+66T>G) c.1590+66T>G (n.1590+66T>G) c.94-230492T>G (n.94-230492T>G) c.247-21845T>G (n.247-21845T>G) c.94-230981T>G (n.94-230981T>G) n.87-21845T>G n.336-378628T>G c.1473+66T>G (n.1473+66T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32595691A>T | CA641223878 | DMD | c.1233+66T>A (n.1233+66T>A) n.1809+66T>A c.*101+66T>A (n.*101+66T>A) c.1578+66T>A (n.1578+66T>A) c.1602+66T>A (n.1602+66T>A) c.1590+66T>A (n.1590+66T>A) c.94-230492T>A (n.94-230492T>A) c.247-21845T>A (n.247-21845T>A) c.94-230981T>A (n.94-230981T>A) n.87-21845T>A n.336-378628T>A c.1473+66T>A (n.1473+66T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595692A>T | CA2693411776 | DMD | c.1233+65T>A (n.1233+65T>A) n.1809+65T>A c.*101+65T>A (n.*101+65T>A) c.1578+65T>A (n.1578+65T>A) c.1602+65T>A (n.1602+65T>A) c.1590+65T>A (n.1590+65T>A) c.94-230493T>A (n.94-230493T>A) c.247-21846T>A (n.247-21846T>A) c.94-230982T>A (n.94-230982T>A) n.87-21846T>A n.336-378629T>A c.1473+65T>A (n.1473+65T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32595694A>C | CA2693411777 | DMD | c.1233+63T>G (n.1233+63T>G) n.1809+63T>G c.*101+63T>G (n.*101+63T>G) c.1578+63T>G (n.1578+63T>G) c.1602+63T>G (n.1602+63T>G) c.1590+63T>G (n.1590+63T>G) c.94-230495T>G (n.94-230495T>G) c.247-21848T>G (n.247-21848T>G) c.94-230984T>G (n.94-230984T>G) n.87-21848T>G n.336-378631T>G c.1473+63T>G (n.1473+63T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32595694A>T | CA2552071927 | DMD | c.1233+63T>A (n.1233+63T>A) n.1809+63T>A c.*101+63T>A (n.*101+63T>A) c.1578+63T>A (n.1578+63T>A) c.1602+63T>A (n.1602+63T>A) c.1590+63T>A (n.1590+63T>A) c.94-230495T>A (n.94-230495T>A) c.247-21848T>A (n.247-21848T>A) c.94-230984T>A (n.94-230984T>A) n.87-21848T>A n.336-378631T>A c.1473+63T>A (n.1473+63T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32595695T>A | CA2820329885 | DMD | c.1233+62A>T (n.1233+62A>T) n.1809+62A>T c.*101+62A>T (n.*101+62A>T) c.1578+62A>T (n.1578+62A>T) c.1602+62A>T (n.1602+62A>T) c.1590+62A>T (n.1590+62A>T) c.94-230496A>T (n.94-230496A>T) c.247-21849A>T (n.247-21849A>T) c.94-230985A>T (n.94-230985A>T) n.87-21849A>T n.336-378632A>T c.1473+62A>T (n.1473+62A>T) | |
| X | g.32595696A= | CA2422880151 | DMD | c.1233+61T= (n.1233+61T=) n.1809+61T= c.*101+61T= (n.*101+61T=) c.1578+61T= (n.1578+61T=) c.1602+61T= (n.1602+61T=) c.1590+61T= (n.1590+61T=) c.94-230497T= (n.94-230497T=) c.247-21850T= (n.247-21850T=) c.94-230986T= (n.94-230986T=) n.87-21850T= n.336-378633T= c.1473+61T= (n.1473+61T=) | |
| X | g.32595696A>G | CA2693411778 | DMD | c.1233+61T>C (n.1233+61T>C) n.1809+61T>C c.*101+61T>C (n.*101+61T>C) c.1578+61T>C (n.1578+61T>C) c.1602+61T>C (n.1602+61T>C) c.1590+61T>C (n.1590+61T>C) c.94-230497T>C (n.94-230497T>C) c.247-21850T>C (n.247-21850T>C) c.94-230986T>C (n.94-230986T>C) n.87-21850T>C n.336-378633T>C c.1473+61T>C (n.1473+61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32595696A>T | CA874728770 | DMD | c.1233+61T>A (n.1233+61T>A) n.1809+61T>A c.*101+61T>A (n.*101+61T>A) c.1578+61T>A (n.1578+61T>A) c.1602+61T>A (n.1602+61T>A) c.1590+61T>A (n.1590+61T>A) c.94-230497T>A (n.94-230497T>A) c.247-21850T>A (n.247-21850T>A) c.94-230986T>A (n.94-230986T>A) n.87-21850T>A n.336-378633T>A c.1473+61T>A (n.1473+61T>A) | dbSNP |
| X | g.32595697C>A | CA2579580169 | DMD | c.1233+60G>T (n.1233+60G>T) n.1809+60G>T c.*101+60G>T (n.*101+60G>T) c.1578+60G>T (n.1578+60G>T) c.1602+60G>T (n.1602+60G>T) c.1590+60G>T (n.1590+60G>T) c.94-230498G>T (n.94-230498G>T) c.247-21851G>T (n.247-21851G>T) c.94-230987G>T (n.94-230987G>T) n.87-21851G>T n.336-378634G>T c.1473+60G>T (n.1473+60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32595697C>G | CA2693411779 | DMD | c.1233+60G>C (n.1233+60G>C) n.1809+60G>C c.*101+60G>C (n.*101+60G>C) c.1578+60G>C (n.1578+60G>C) c.1602+60G>C (n.1602+60G>C) c.1590+60G>C (n.1590+60G>C) c.94-230498G>C (n.94-230498G>C) c.247-21851G>C (n.247-21851G>C) c.94-230987G>C (n.94-230987G>C) n.87-21851G>C n.336-378634G>C c.1473+60G>C (n.1473+60G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32595698T>A | CA2693411780 | DMD | c.1233+59A>T (n.1233+59A>T) n.1809+59A>T c.*101+59A>T (n.*101+59A>T) c.1578+59A>T (n.1578+59A>T) c.1602+59A>T (n.1602+59A>T) c.1590+59A>T (n.1590+59A>T) c.94-230499A>T (n.94-230499A>T) c.247-21852A>T (n.247-21852A>T) c.94-230988A>T (n.94-230988A>T) n.87-21852A>T n.336-378635A>T c.1473+59A>T (n.1473+59A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32595702C>A | CA2693411781 | DMD | c.1233+55G>T (n.1233+55G>T) n.1809+55G>T c.*101+55G>T (n.*101+55G>T) c.1578+55G>T (n.1578+55G>T) c.1602+55G>T (n.1602+55G>T) c.1590+55G>T (n.1590+55G>T) c.94-230503G>T (n.94-230503G>T) c.247-21856G>T (n.247-21856G>T) c.94-230992G>T (n.94-230992G>T) n.87-21856G>T n.336-378639G>T c.1473+55G>T (n.1473+55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32595702C>T | CA2693411782 | DMD | c.1233+55G>A (n.1233+55G>A) n.1809+55G>A c.*101+55G>A (n.*101+55G>A) c.1578+55G>A (n.1578+55G>A) c.1602+55G>A (n.1602+55G>A) c.1590+55G>A (n.1590+55G>A) c.94-230503G>A (n.94-230503G>A) c.247-21856G>A (n.247-21856G>A) c.94-230992G>A (n.94-230992G>A) n.87-21856G>A n.336-378639G>A c.1473+55G>A (n.1473+55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32595703A>C | CA2579580170 | DMD | c.1233+54T>G (n.1233+54T>G) n.1809+54T>G c.*101+54T>G (n.*101+54T>G) c.1578+54T>G (n.1578+54T>G) c.1602+54T>G (n.1602+54T>G) c.1590+54T>G (n.1590+54T>G) c.94-230504T>G (n.94-230504T>G) c.247-21857T>G (n.247-21857T>G) c.94-230993T>G (n.94-230993T>G) n.87-21857T>G n.336-378640T>G c.1473+54T>G (n.1473+54T>G) | |
| X | g.32595705G>A | CA2693411783 | DMD | c.1233+52C>T (n.1233+52C>T) n.1809+52C>T c.*101+52C>T (n.*101+52C>T) c.1578+52C>T (n.1578+52C>T) c.1602+52C>T (n.1602+52C>T) c.1590+52C>T (n.1590+52C>T) c.94-230506C>T (n.94-230506C>T) c.247-21859C>T (n.247-21859C>T) c.94-230995C>T (n.94-230995C>T) n.87-21859C>T n.336-378642C>T c.1473+52C>T (n.1473+52C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32595705G>C | CA2738385825 | DMD | c.1233+52C>G (n.1233+52C>G) n.1809+52C>G c.*101+52C>G (n.*101+52C>G) c.1578+52C>G (n.1578+52C>G) c.1602+52C>G (n.1602+52C>G) c.1590+52C>G (n.1590+52C>G) c.94-230506C>G (n.94-230506C>G) c.247-21859C>G (n.247-21859C>G) c.94-230995C>G (n.94-230995C>G) n.87-21859C>G n.336-378642C>G c.1473+52C>G (n.1473+52C>G) | dbSNP |
| X | g.32595705G= | CA2422880152 | DMD | c.1233+52C= (n.1233+52C=) n.1809+52C= c.*101+52C= (n.*101+52C=) c.1578+52C= (n.1578+52C=) c.1602+52C= (n.1602+52C=) c.1590+52C= (n.1590+52C=) c.94-230506C= (n.94-230506C=) c.247-21859C= (n.247-21859C=) c.94-230995C= (n.94-230995C=) n.87-21859C= n.336-378642C= c.1473+52C= (n.1473+52C=) | |
| X | g.32595705G>T | CA2422880153 | DMD | c.1233+52C>A (n.1233+52C>A) n.1809+52C>A c.*101+52C>A (n.*101+52C>A) c.1578+52C>A (n.1578+52C>A) c.1602+52C>A (n.1602+52C>A) c.1590+52C>A (n.1590+52C>A) c.94-230506C>A (n.94-230506C>A) c.247-21859C>A (n.247-21859C>A) c.94-230995C>A (n.94-230995C>A) n.87-21859C>A n.336-378642C>A c.1473+52C>A (n.1473+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32595707T>G | CA2579580171 | DMD | c.1233+50A>C (n.1233+50A>C) n.1809+50A>C c.*101+50A>C (n.*101+50A>C) c.1578+50A>C (n.1578+50A>C) c.1602+50A>C (n.1602+50A>C) c.1590+50A>C (n.1590+50A>C) c.94-230508A>C (n.94-230508A>C) c.247-21861A>C (n.247-21861A>C) c.94-230997A>C (n.94-230997A>C) n.87-21861A>C n.336-378644A>C c.1473+50A>C (n.1473+50A>C) | |
| X | g.32595708A= | CA2422880154 | DMD | c.1233+49T= (n.1233+49T=) n.1809+49T= c.*101+49T= (n.*101+49T=) c.1578+49T= (n.1578+49T=) c.1602+49T= (n.1602+49T=) c.1590+49T= (n.1590+49T=) c.94-230509T= (n.94-230509T=) c.247-21862T= (n.247-21862T=) c.94-230998T= (n.94-230998T=) n.87-21862T= n.336-378645T= c.1473+49T= (n.1473+49T=) | |
| X | g.32595708A>G | CA641223879 | DMD | c.1233+49T>C (n.1233+49T>C) n.1809+49T>C c.*101+49T>C (n.*101+49T>C) c.1578+49T>C (n.1578+49T>C) c.1602+49T>C (n.1602+49T>C) c.1590+49T>C (n.1590+49T>C) c.94-230509T>C (n.94-230509T>C) c.247-21862T>C (n.247-21862T>C) c.94-230998T>C (n.94-230998T>C) n.87-21862T>C n.336-378645T>C c.1473+49T>C (n.1473+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32595708A>T | CA641223880 | DMD | c.1233+49T>A (n.1233+49T>A) n.1809+49T>A c.*101+49T>A (n.*101+49T>A) c.1578+49T>A (n.1578+49T>A) c.1602+49T>A (n.1602+49T>A) c.1590+49T>A (n.1590+49T>A) c.94-230509T>A (n.94-230509T>A) c.247-21862T>A (n.247-21862T>A) c.94-230998T>A (n.94-230998T>A) n.87-21862T>A n.336-378645T>A c.1473+49T>A (n.1473+49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595709T>A | CA2579580172 | DMD | c.1233+48A>T (n.1233+48A>T) n.1809+48A>T c.*101+48A>T (n.*101+48A>T) c.1578+48A>T (n.1578+48A>T) c.1602+48A>T (n.1602+48A>T) c.1590+48A>T (n.1590+48A>T) c.94-230510A>T (n.94-230510A>T) c.247-21863A>T (n.247-21863A>T) c.94-230999A>T (n.94-230999A>T) n.87-21863A>T n.336-378646A>T c.1473+48A>T (n.1473+48A>T) | |
| X | g.32595709T>C | CA874728775 | DMD | c.1233+48A>G (n.1233+48A>G) n.1809+48A>G c.*101+48A>G (n.*101+48A>G) c.1578+48A>G (n.1578+48A>G) c.1602+48A>G (n.1602+48A>G) c.1590+48A>G (n.1590+48A>G) c.94-230510A>G (n.94-230510A>G) c.247-21863A>G (n.247-21863A>G) c.94-230999A>G (n.94-230999A>G) n.87-21863A>G n.336-378646A>G c.1473+48A>G (n.1473+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32595709T= | CA2422880155 | DMD | c.1233+48A= (n.1233+48A=) n.1809+48A= c.*101+48A= (n.*101+48A=) c.1578+48A= (n.1578+48A=) c.1602+48A= (n.1602+48A=) c.1590+48A= (n.1590+48A=) c.94-230510A= (n.94-230510A=) c.247-21863A= (n.247-21863A=) c.94-230999A= (n.94-230999A=) n.87-21863A= n.336-378646A= c.1473+48A= (n.1473+48A=) | |
| X | g.32595710A>G | CA2693411784 | DMD | c.1233+47T>C (n.1233+47T>C) n.1809+47T>C c.*101+47T>C (n.*101+47T>C) c.1578+47T>C (n.1578+47T>C) c.1602+47T>C (n.1602+47T>C) c.1590+47T>C (n.1590+47T>C) c.94-230511T>C (n.94-230511T>C) c.247-21864T>C (n.247-21864T>C) c.94-231000T>C (n.94-231000T>C) n.87-21864T>C n.336-378647T>C c.1473+47T>C (n.1473+47T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32595711G>A | CA2422880157 | DMD | c.1233+46C>T (n.1233+46C>T) n.1809+46C>T c.*101+46C>T (n.*101+46C>T) c.1578+46C>T (n.1578+46C>T) c.1602+46C>T (n.1602+46C>T) c.1590+46C>T (n.1590+46C>T) c.94-230512C>T (n.94-230512C>T) c.247-21865C>T (n.247-21865C>T) c.94-231001C>T (n.94-231001C>T) n.87-21865C>T n.336-378648C>T c.1473+46C>T (n.1473+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32595711G>C | CA10379797 | DMD | c.1233+46C>G (n.1233+46C>G) n.1809+46C>G c.*101+46C>G (n.*101+46C>G) c.1578+46C>G (n.1578+46C>G) c.1602+46C>G (n.1602+46C>G) c.1590+46C>G (n.1590+46C>G) c.94-230512C>G (n.94-230512C>G) c.247-21865C>G (n.247-21865C>G) c.94-231001C>G (n.94-231001C>G) n.87-21865C>G n.336-378648C>G c.1473+46C>G (n.1473+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32595711G= | CA2422880156 | DMD | c.1233+46C= (n.1233+46C=) n.1809+46C= c.*101+46C= (n.*101+46C=) c.1578+46C= (n.1578+46C=) c.1602+46C= (n.1602+46C=) c.1590+46C= (n.1590+46C=) c.94-230512C= (n.94-230512C=) c.247-21865C= (n.247-21865C=) c.94-231001C= (n.94-231001C=) n.87-21865C= n.336-378648C= c.1473+46C= (n.1473+46C=) | |
| X | g.32595711G>T | CA641223881 | DMD | c.1233+46C>A (n.1233+46C>A) n.1809+46C>A c.*101+46C>A (n.*101+46C>A) c.1578+46C>A (n.1578+46C>A) c.1602+46C>A (n.1602+46C>A) c.1590+46C>A (n.1590+46C>A) c.94-230512C>A (n.94-230512C>A) c.247-21865C>A (n.247-21865C>A) c.94-231001C>A (n.94-231001C>A) n.87-21865C>A n.336-378648C>A c.1473+46C>A (n.1473+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595712T>G | CA2693411785 | DMD | c.1233+45A>C (n.1233+45A>C) n.1809+45A>C c.*101+45A>C (n.*101+45A>C) c.1578+45A>C (n.1578+45A>C) c.1602+45A>C (n.1602+45A>C) c.1590+45A>C (n.1590+45A>C) c.94-230513A>C (n.94-230513A>C) c.247-21866A>C (n.247-21866A>C) c.94-231002A>C (n.94-231002A>C) n.87-21866A>C n.336-378649A>C c.1473+45A>C (n.1473+45A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32595714C>A | CA2579580173 | DMD | c.1233+43G>T (n.1233+43G>T) n.1809+43G>T c.*101+43G>T (n.*101+43G>T) c.1578+43G>T (n.1578+43G>T) c.1602+43G>T (n.1602+43G>T) c.1590+43G>T (n.1590+43G>T) c.94-230515G>T (n.94-230515G>T) c.247-21868G>T (n.247-21868G>T) c.94-231004G>T (n.94-231004G>T) n.87-21868G>T n.336-378651G>T c.1473+43G>T (n.1473+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32595714dup | CA2693411786 | DMD | c.1233+43dup (n.1233+43dup) n.1809+43dup c.*101+43dup (n.*101+43dup) c.1578+43dup (n.1578+43dup) c.1602+43dup (n.1602+43dup) c.1590+43dup (n.1590+43dup) c.94-230515dup (n.94-230515dup) c.247-21868dup (n.247-21868dup) c.94-231004dup (n.94-231004dup) n.87-21868dup n.336-378651dup c.1473+43dup (n.1473+43dup) | gnomAD v4 |
| X | g.32595714_32595715delinsCT | CA2422880158 | DMD | c.1233+42_1233+43delinsAG (n.1233+42_1233+43delinsAG) n.1809+42_1809+43delinsAG c.*101+42_*101+43delinsAG (n.*101+42_*101+43delinsAG) c.1578+42_1578+43delinsAG (n.1578+42_1578+43delinsAG) c.1602+42_1602+43delinsAG (n.1602+42_1602+43delinsAG) c.1590+42_1590+43delinsAG (n.1590+42_1590+43delinsAG) c.94-230516_94-230515delinsAG (n.94-230516_94-230515delinsAG) c.247-21869_247-21868delinsAG (n.247-21869_247-21868delinsAG) c.94-231005_94-231004delinsAG (n.94-231005_94-231004delinsAG) n.87-21869_87-21868delinsAG n.336-378652_336-378651delinsAG c.1473+42_1473+43delinsAG (n.1473+42_1473+43delinsAG) | |
| X | g.32595715T>A | CA2693411787 | DMD | c.1233+42A>T (n.1233+42A>T) n.1809+42A>T c.*101+42A>T (n.*101+42A>T) c.1578+42A>T (n.1578+42A>T) c.1602+42A>T (n.1602+42A>T) c.1590+42A>T (n.1590+42A>T) c.94-230516A>T (n.94-230516A>T) c.247-21869A>T (n.247-21869A>T) c.94-231005A>T (n.94-231005A>T) n.87-21869A>T n.336-378652A>T c.1473+42A>T (n.1473+42A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32595715T>C | CA10379799 | DMD | c.1233+42A>G (n.1233+42A>G) n.1809+42A>G c.*101+42A>G (n.*101+42A>G) c.1578+42A>G (n.1578+42A>G) c.1602+42A>G (n.1602+42A>G) c.1590+42A>G (n.1590+42A>G) c.94-230516A>G (n.94-230516A>G) c.247-21869A>G (n.247-21869A>G) c.94-231005A>G (n.94-231005A>G) n.87-21869A>G n.336-378652A>G c.1473+42A>G (n.1473+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595715T= | CA2422880159 | DMD | c.1233+42A= (n.1233+42A=) n.1809+42A= c.*101+42A= (n.*101+42A=) c.1578+42A= (n.1578+42A=) c.1602+42A= (n.1602+42A=) c.1590+42A= (n.1590+42A=) c.94-230516A= (n.94-230516A=) c.247-21869A= (n.247-21869A=) c.94-231005A= (n.94-231005A=) n.87-21869A= n.336-378652A= c.1473+42A= (n.1473+42A=) | |
| X | g.32595718del | CA10379798 | DMD | c.1233+42del (n.1233+42del) n.1809+42del c.*101+42del (n.*101+42del) c.1578+42del (n.1578+42del) c.1602+42del (n.1602+42del) c.1590+42del (n.1590+42del) c.94-230516del (n.94-230516del) c.247-21869del (n.247-21869del) c.94-231005del (n.94-231005del) n.87-21869del n.336-378652del c.1473+42del (n.1473+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.32595717T>C | CA2693411788 | DMD | c.1233+40A>G (n.1233+40A>G) n.1809+40A>G c.*101+40A>G (n.*101+40A>G) c.1578+40A>G (n.1578+40A>G) c.1602+40A>G (n.1602+40A>G) c.1590+40A>G (n.1590+40A>G) c.94-230518A>G (n.94-230518A>G) c.247-21871A>G (n.247-21871A>G) c.94-231007A>G (n.94-231007A>G) n.87-21871A>G n.336-378654A>G c.1473+40A>G (n.1473+40A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32595718T>C | CA2693411789 | DMD | c.1233+39A>G (n.1233+39A>G) n.1809+39A>G c.*101+39A>G (n.*101+39A>G) c.1578+39A>G (n.1578+39A>G) c.1602+39A>G (n.1602+39A>G) c.1590+39A>G (n.1590+39A>G) c.94-230519A>G (n.94-230519A>G) c.247-21872A>G (n.247-21872A>G) c.94-231008A>G (n.94-231008A>G) n.87-21872A>G n.336-378655A>G c.1473+39A>G (n.1473+39A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32595718T>G | CA641223884 | DMD | c.1233+39A>C (n.1233+39A>C) n.1809+39A>C c.*101+39A>C (n.*101+39A>C) c.1578+39A>C (n.1578+39A>C) c.1602+39A>C (n.1602+39A>C) c.1590+39A>C (n.1590+39A>C) c.94-230519A>C (n.94-230519A>C) c.247-21872A>C (n.247-21872A>C) c.94-231008A>C (n.94-231008A>C) n.87-21872A>C n.336-378655A>C c.1473+39A>C (n.1473+39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32595718T= | CA2422880160 | DMD | c.1233+39A= (n.1233+39A=) n.1809+39A= c.*101+39A= (n.*101+39A=) c.1578+39A= (n.1578+39A=) c.1602+39A= (n.1602+39A=) c.1590+39A= (n.1590+39A=) c.94-230519A= (n.94-230519A=) c.247-21872A= (n.247-21872A=) c.94-231008A= (n.94-231008A=) n.87-21872A= n.336-378655A= c.1473+39A= (n.1473+39A=) | |
| X | g.32595720A= | CA2422880161 | DMD | c.1233+37T= (n.1233+37T=) n.1809+37T= c.*101+37T= (n.*101+37T=) c.1578+37T= (n.1578+37T=) c.1602+37T= (n.1602+37T=) c.1590+37T= (n.1590+37T=) c.94-230521T= (n.94-230521T=) c.247-21874T= (n.247-21874T=) c.94-231010T= (n.94-231010T=) n.87-21874T= n.336-378657T= c.1473+37T= (n.1473+37T=) | |
| X | g.32595720A>G | CA2422880162 | DMD | c.1233+37T>C (n.1233+37T>C) n.1809+37T>C c.*101+37T>C (n.*101+37T>C) c.1578+37T>C (n.1578+37T>C) c.1602+37T>C (n.1602+37T>C) c.1590+37T>C (n.1590+37T>C) c.94-230521T>C (n.94-230521T>C) c.247-21874T>C (n.247-21874T>C) c.94-231010T>C (n.94-231010T>C) n.87-21874T>C n.336-378657T>C c.1473+37T>C (n.1473+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32595721A>C | CA2693411790 | DMD | c.1233+36T>G (n.1233+36T>G) n.1809+36T>G c.*101+36T>G (n.*101+36T>G) c.1578+36T>G (n.1578+36T>G) c.1602+36T>G (n.1602+36T>G) c.1590+36T>G (n.1590+36T>G) c.94-230522T>G (n.94-230522T>G) c.247-21875T>G (n.247-21875T>G) c.94-231011T>G (n.94-231011T>G) n.87-21875T>G n.336-378658T>G c.1473+36T>G (n.1473+36T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32595722G>T | CA2693411791 | DMD | c.1233+35C>A (n.1233+35C>A) n.1809+35C>A c.*101+35C>A (n.*101+35C>A) c.1578+35C>A (n.1578+35C>A) c.1602+35C>A (n.1602+35C>A) c.1590+35C>A (n.1590+35C>A) c.94-230523C>A (n.94-230523C>A) c.247-21876C>A (n.247-21876C>A) c.94-231012C>A (n.94-231012C>A) n.87-21876C>A n.336-378659C>A c.1473+35C>A (n.1473+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32595723G>T | CA2693411792 | DMD | c.1233+34C>A (n.1233+34C>A) n.1809+34C>A c.*101+34C>A (n.*101+34C>A) c.1578+34C>A (n.1578+34C>A) c.1602+34C>A (n.1602+34C>A) c.1590+34C>A (n.1590+34C>A) c.94-230524C>A (n.94-230524C>A) c.247-21877C>A (n.247-21877C>A) c.94-231013C>A (n.94-231013C>A) n.87-21877C>A n.336-378660C>A c.1473+34C>A (n.1473+34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32595724A= | CA2422880163 | DMD | c.1233+33T= (n.1233+33T=) n.1809+33T= c.*101+33T= (n.*101+33T=) c.1578+33T= (n.1578+33T=) c.1602+33T= (n.1602+33T=) c.1590+33T= (n.1590+33T=) c.94-230525T= (n.94-230525T=) c.247-21878T= (n.247-21878T=) c.94-231014T= (n.94-231014T=) n.87-21878T= n.336-378661T= c.1473+33T= (n.1473+33T=) | |
| X | g.32595724A>C | CA10379800 | DMD | c.1233+33T>G (n.1233+33T>G) n.1809+33T>G c.*101+33T>G (n.*101+33T>G) c.1578+33T>G (n.1578+33T>G) c.1602+33T>G (n.1602+33T>G) c.1590+33T>G (n.1590+33T>G) c.94-230525T>G (n.94-230525T>G) c.247-21878T>G (n.247-21878T>G) c.94-231014T>G (n.94-231014T>G) n.87-21878T>G n.336-378661T>G c.1473+33T>G (n.1473+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32595724A>G | CA2693411793 | DMD | c.1233+33T>C (n.1233+33T>C) n.1809+33T>C c.*101+33T>C (n.*101+33T>C) c.1578+33T>C (n.1578+33T>C) c.1602+33T>C (n.1602+33T>C) c.1590+33T>C (n.1590+33T>C) c.94-230525T>C (n.94-230525T>C) c.247-21878T>C (n.247-21878T>C) c.94-231014T>C (n.94-231014T>C) n.87-21878T>C n.336-378661T>C c.1473+33T>C (n.1473+33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32595725C>A | CA2422880165 | DMD | c.1233+32G>T (n.1233+32G>T) n.1809+32G>T c.*101+32G>T (n.*101+32G>T) c.1578+32G>T (n.1578+32G>T) c.1602+32G>T (n.1602+32G>T) c.1590+32G>T (n.1590+32G>T) c.94-230526G>T (n.94-230526G>T) c.247-21879G>T (n.247-21879G>T) c.94-231015G>T (n.94-231015G>T) n.87-21879G>T n.336-378662G>T c.1473+32G>T (n.1473+32G>T) | dbSNP |
| X | g.32595725C= | CA2422880164 | DMD | c.1233+32G= (n.1233+32G=) n.1809+32G= c.*101+32G= (n.*101+32G=) c.1578+32G= (n.1578+32G=) c.1602+32G= (n.1602+32G=) c.1590+32G= (n.1590+32G=) c.94-230526G= (n.94-230526G=) c.247-21879G= (n.247-21879G=) c.94-231015G= (n.94-231015G=) n.87-21879G= n.336-378662G= c.1473+32G= (n.1473+32G=) | |
| X | g.32595725C>T | CA2422880166 | DMD | c.1233+32G>A (n.1233+32G>A) n.1809+32G>A c.*101+32G>A (n.*101+32G>A) c.1578+32G>A (n.1578+32G>A) c.1602+32G>A (n.1602+32G>A) c.1590+32G>A (n.1590+32G>A) c.94-230526G>A (n.94-230526G>A) c.247-21879G>A (n.247-21879G>A) c.94-231015G>A (n.94-231015G>A) n.87-21879G>A n.336-378662G>A c.1473+32G>A (n.1473+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32595726A>G | CA2579580174 | DMD | c.1233+31T>C (n.1233+31T>C) n.1809+31T>C c.*101+31T>C (n.*101+31T>C) c.1578+31T>C (n.1578+31T>C) c.1602+31T>C (n.1602+31T>C) c.1590+31T>C (n.1590+31T>C) c.94-230527T>C (n.94-230527T>C) c.247-21880T>C (n.247-21880T>C) c.94-231016T>C (n.94-231016T>C) n.87-21880T>C n.336-378663T>C c.1473+31T>C (n.1473+31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32595726_32595730delinsATATT | CA2422880167 | DMD | c.1233+27_1233+31delinsAATAT (n.1233+27_1233+31delinsAATAT) n.1809+27_1809+31delinsAATAT c.*101+27_*101+31delinsAATAT (n.*101+27_*101+31delinsAATAT) c.1578+27_1578+31delinsAATAT (n.1578+27_1578+31delinsAATAT) c.1602+27_1602+31delinsAATAT (n.1602+27_1602+31delinsAATAT) c.1590+27_1590+31delinsAATAT (n.1590+27_1590+31delinsAATAT) c.94-230531_94-230527delinsAATAT (n.94-230531_94-230527delinsAATAT) c.247-21884_247-21880delinsAATAT (n.247-21884_247-21880delinsAATAT) c.94-231020_94-231016delinsAATAT (n.94-231020_94-231016delinsAATAT) n.87-21884_87-21880delinsAATAT n.336-378667_336-378663delinsAATAT c.1473+27_1473+31delinsAATAT (n.1473+27_1473+31delinsAATAT) | |
| X | g.32595727T>C | CA328537365 | DMD | c.1233+30A>G (n.1233+30A>G) n.1809+30A>G c.*101+30A>G (n.*101+30A>G) c.1578+30A>G (n.1578+30A>G) c.1602+30A>G (n.1602+30A>G) c.1590+30A>G (n.1590+30A>G) c.94-230528A>G (n.94-230528A>G) c.247-21881A>G (n.247-21881A>G) c.94-231017A>G (n.94-231017A>G) n.87-21881A>G n.336-378664A>G c.1473+30A>G (n.1473+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32595727T= | CA2422880168 | DMD | c.1233+30A= (n.1233+30A=) n.1809+30A= c.*101+30A= (n.*101+30A=) c.1578+30A= (n.1578+30A=) c.1602+30A= (n.1602+30A=) c.1590+30A= (n.1590+30A=) c.94-230528A= (n.94-230528A=) c.247-21881A= (n.247-21881A=) c.94-231017A= (n.94-231017A=) n.87-21881A= n.336-378664A= c.1473+30A= (n.1473+30A=) | |
| X | g.32595729_32595732del | CA10379801 | DMD | c.1233+27_1233+30del (n.1233+27_1233+30del) n.1809+27_1809+30del c.*101+27_*101+30del (n.*101+27_*101+30del) c.1578+27_1578+30del (n.1578+27_1578+30del) c.1602+27_1602+30del (n.1602+27_1602+30del) c.1590+27_1590+30del (n.1590+27_1590+30del) c.94-230531_94-230528del (n.94-230531_94-230528del) c.247-21884_247-21881del (n.247-21884_247-21881del) c.94-231020_94-231017del (n.94-231020_94-231017del) n.87-21884_87-21881del n.336-378667_336-378664del c.1473+27_1473+30del (n.1473+27_1473+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32595730T>C | CA2693411794 | DMD | c.1233+27A>G (n.1233+27A>G) n.1809+27A>G c.*101+27A>G (n.*101+27A>G) c.1578+27A>G (n.1578+27A>G) c.1602+27A>G (n.1602+27A>G) c.1590+27A>G (n.1590+27A>G) c.94-230531A>G (n.94-230531A>G) c.247-21884A>G (n.247-21884A>G) c.94-231020A>G (n.94-231020A>G) n.87-21884A>G n.336-378667A>G c.1473+27A>G (n.1473+27A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32595730T>G | CA10379802 | DMD | c.1233+27A>C (n.1233+27A>C) n.1809+27A>C c.*101+27A>C (n.*101+27A>C) c.1578+27A>C (n.1578+27A>C) c.1602+27A>C (n.1602+27A>C) c.1590+27A>C (n.1590+27A>C) c.94-230531A>C (n.94-230531A>C) c.247-21884A>C (n.247-21884A>C) c.94-231020A>C (n.94-231020A>C) n.87-21884A>C n.336-378667A>C c.1473+27A>C (n.1473+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595730T= | CA2422880169 | DMD | c.1233+27A= (n.1233+27A=) n.1809+27A= c.*101+27A= (n.*101+27A=) c.1578+27A= (n.1578+27A=) c.1602+27A= (n.1602+27A=) c.1590+27A= (n.1590+27A=) c.94-230531A= (n.94-230531A=) c.247-21884A= (n.247-21884A=) c.94-231020A= (n.94-231020A=) n.87-21884A= n.336-378667A= c.1473+27A= (n.1473+27A=) | |
| X | g.32595731T>C | CA641223888 | DMD | c.1233+26A>G (n.1233+26A>G) n.1809+26A>G c.*101+26A>G (n.*101+26A>G) c.1578+26A>G (n.1578+26A>G) c.1602+26A>G (n.1602+26A>G) c.1590+26A>G (n.1590+26A>G) c.94-230532A>G (n.94-230532A>G) c.247-21885A>G (n.247-21885A>G) c.94-231021A>G (n.94-231021A>G) n.87-21885A>G n.336-378668A>G c.1473+26A>G (n.1473+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32595731T= | CA2422880170 | DMD | c.1233+26A= (n.1233+26A=) n.1809+26A= c.*101+26A= (n.*101+26A=) c.1578+26A= (n.1578+26A=) c.1602+26A= (n.1602+26A=) c.1590+26A= (n.1590+26A=) c.94-230532A= (n.94-230532A=) c.247-21885A= (n.247-21885A=) c.94-231021A= (n.94-231021A=) n.87-21885A= n.336-378668A= c.1473+26A= (n.1473+26A=) | |
| X | g.32595732A>G | CA2820329890 | DMD | c.1233+25T>C (n.1233+25T>C) n.1809+25T>C c.*101+25T>C (n.*101+25T>C) c.1578+25T>C (n.1578+25T>C) c.1602+25T>C (n.1602+25T>C) c.1590+25T>C (n.1590+25T>C) c.94-230533T>C (n.94-230533T>C) c.247-21886T>C (n.247-21886T>C) c.94-231022T>C (n.94-231022T>C) n.87-21886T>C n.336-378669T>C c.1473+25T>C (n.1473+25T>C) | |
| X | g.32595732A>T | CA2693411795 | DMD | c.1233+25T>A (n.1233+25T>A) n.1809+25T>A c.*101+25T>A (n.*101+25T>A) c.1578+25T>A (n.1578+25T>A) c.1602+25T>A (n.1602+25T>A) c.1590+25T>A (n.1590+25T>A) c.94-230533T>A (n.94-230533T>A) c.247-21886T>A (n.247-21886T>A) c.94-231022T>A (n.94-231022T>A) n.87-21886T>A n.336-378669T>A c.1473+25T>A (n.1473+25T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32595733G>A | CA2579580175 | DMD | c.1233+24C>T (n.1233+24C>T) n.1809+24C>T c.*101+24C>T (n.*101+24C>T) c.1578+24C>T (n.1578+24C>T) c.1602+24C>T (n.1602+24C>T) c.1590+24C>T (n.1590+24C>T) c.94-230534C>T (n.94-230534C>T) c.247-21887C>T (n.247-21887C>T) c.94-231023C>T (n.94-231023C>T) n.87-21887C>T n.336-378670C>T c.1473+24C>T (n.1473+24C>T) | |
| X | g.32595733G>C | CA874728813 | DMD | c.1233+24C>G (n.1233+24C>G) n.1809+24C>G c.*101+24C>G (n.*101+24C>G) c.1578+24C>G (n.1578+24C>G) c.1602+24C>G (n.1602+24C>G) c.1590+24C>G (n.1590+24C>G) c.94-230534C>G (n.94-230534C>G) c.247-21887C>G (n.247-21887C>G) c.94-231023C>G (n.94-231023C>G) n.87-21887C>G n.336-378670C>G c.1473+24C>G (n.1473+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595733G= | CA2422880171 | DMD | c.1233+24C= (n.1233+24C=) n.1809+24C= c.*101+24C= (n.*101+24C=) c.1578+24C= (n.1578+24C=) c.1602+24C= (n.1602+24C=) c.1590+24C= (n.1590+24C=) c.94-230534C= (n.94-230534C=) c.247-21887C= (n.247-21887C=) c.94-231023C= (n.94-231023C=) n.87-21887C= n.336-378670C= c.1473+24C= (n.1473+24C=) | |
| X | g.32595734T>C | CA2693411796 | DMD | c.1233+23A>G (n.1233+23A>G) n.1809+23A>G c.*101+23A>G (n.*101+23A>G) c.1578+23A>G (n.1578+23A>G) c.1602+23A>G (n.1602+23A>G) c.1590+23A>G (n.1590+23A>G) c.94-230535A>G (n.94-230535A>G) c.247-21888A>G (n.247-21888A>G) c.94-231024A>G (n.94-231024A>G) n.87-21888A>G n.336-378671A>G c.1473+23A>G (n.1473+23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32595739T>A | CA2820329891 | DMD | c.1233+18A>T (n.1233+18A>T) n.1809+18A>T c.*101+18A>T (n.*101+18A>T) c.1578+18A>T (n.1578+18A>T) c.1602+18A>T (n.1602+18A>T) c.1590+18A>T (n.1590+18A>T) c.94-230540A>T (n.94-230540A>T) c.247-21893A>T (n.247-21893A>T) c.94-231029A>T (n.94-231029A>T) n.87-21893A>T n.336-378676A>T c.1473+18A>T (n.1473+18A>T) | |
| X | g.32595739T>C | CA328537366 | DMD | c.1233+18A>G (n.1233+18A>G) n.1809+18A>G c.*101+18A>G (n.*101+18A>G) c.1578+18A>G (n.1578+18A>G) c.1602+18A>G (n.1602+18A>G) c.1590+18A>G (n.1590+18A>G) c.94-230540A>G (n.94-230540A>G) c.247-21893A>G (n.247-21893A>G) c.94-231029A>G (n.94-231029A>G) n.87-21893A>G n.336-378676A>G c.1473+18A>G (n.1473+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32595739T= | CA2422880172 | DMD | c.1233+18A= (n.1233+18A=) n.1809+18A= c.*101+18A= (n.*101+18A=) c.1578+18A= (n.1578+18A=) c.1602+18A= (n.1602+18A=) c.1590+18A= (n.1590+18A=) c.94-230540A= (n.94-230540A=) c.247-21893A= (n.247-21893A=) c.94-231029A= (n.94-231029A=) n.87-21893A= n.336-378676A= c.1473+18A= (n.1473+18A=) | |
| X | g.32595740A= | CA2422880173 | DMD | c.1233+17T= (n.1233+17T=) n.1809+17T= c.*101+17T= (n.*101+17T=) c.1578+17T= (n.1578+17T=) c.1602+17T= (n.1602+17T=) c.1590+17T= (n.1590+17T=) c.94-230541T= (n.94-230541T=) c.247-21894T= (n.247-21894T=) c.94-231030T= (n.94-231030T=) n.87-21894T= n.336-378677T= c.1473+17T= (n.1473+17T=) | |
| X | g.32595740A>G | CA10379803 | DMD | c.1233+17T>C (n.1233+17T>C) n.1809+17T>C c.*101+17T>C (n.*101+17T>C) c.1578+17T>C (n.1578+17T>C) c.1602+17T>C (n.1602+17T>C) c.1590+17T>C (n.1590+17T>C) c.94-230541T>C (n.94-230541T>C) c.247-21894T>C (n.247-21894T>C) c.94-231030T>C (n.94-231030T>C) n.87-21894T>C n.336-378677T>C c.1473+17T>C (n.1473+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595741A= | CA2422880174 | DMD | c.1233+16T= (n.1233+16T=) n.1809+16T= c.*101+16T= (n.*101+16T=) c.1578+16T= (n.1578+16T=) c.1602+16T= (n.1602+16T=) c.1590+16T= (n.1590+16T=) c.94-230542T= (n.94-230542T=) c.247-21895T= (n.247-21895T=) c.94-231031T= (n.94-231031T=) n.87-21895T= n.336-378678T= c.1473+16T= (n.1473+16T=) | |
| X | g.32595741A>T | CA328537367 | DMD | c.1233+16T>A (n.1233+16T>A) n.1809+16T>A c.*101+16T>A (n.*101+16T>A) c.1578+16T>A (n.1578+16T>A) c.1602+16T>A (n.1602+16T>A) c.1590+16T>A (n.1590+16T>A) c.94-230542T>A (n.94-230542T>A) c.247-21895T>A (n.247-21895T>A) c.94-231031T>A (n.94-231031T>A) n.87-21895T>A n.336-378678T>A c.1473+16T>A (n.1473+16T>A) | dbSNP |
| X | g.32595744A= | CA2422880175 | DMD | c.1233+13T= (n.1233+13T=) n.1809+13T= c.*101+13T= (n.*101+13T=) c.1578+13T= (n.1578+13T=) c.1602+13T= (n.1602+13T=) c.1590+13T= (n.1590+13T=) c.94-230545T= (n.94-230545T=) c.247-21898T= (n.247-21898T=) c.94-231034T= (n.94-231034T=) n.87-21898T= n.336-378681T= c.1473+13T= (n.1473+13T=) | |
| X | g.32595744A>C | CA2693411797 | DMD | c.1233+13T>G (n.1233+13T>G) n.1809+13T>G c.*101+13T>G (n.*101+13T>G) c.1578+13T>G (n.1578+13T>G) c.1602+13T>G (n.1602+13T>G) c.1590+13T>G (n.1590+13T>G) c.94-230545T>G (n.94-230545T>G) c.247-21898T>G (n.247-21898T>G) c.94-231034T>G (n.94-231034T>G) n.87-21898T>G n.336-378681T>G c.1473+13T>G (n.1473+13T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32595744A>T | CA10379804 | DMD | c.1233+13T>A (n.1233+13T>A) n.1809+13T>A c.*101+13T>A (n.*101+13T>A) c.1578+13T>A (n.1578+13T>A) c.1602+13T>A (n.1602+13T>A) c.1590+13T>A (n.1590+13T>A) c.94-230545T>A (n.94-230545T>A) c.247-21898T>A (n.247-21898T>A) c.94-231034T>A (n.94-231034T>A) n.87-21898T>A n.336-378681T>A c.1473+13T>A (n.1473+13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595745A= | CA2422880176 | DMD | c.1233+12T= (n.1233+12T=) n.1809+12T= c.*101+12T= (n.*101+12T=) c.1578+12T= (n.1578+12T=) c.1602+12T= (n.1602+12T=) c.1590+12T= (n.1590+12T=) c.94-230546T= (n.94-230546T=) c.247-21899T= (n.247-21899T=) c.94-231035T= (n.94-231035T=) n.87-21899T= n.336-378682T= c.1473+12T= (n.1473+12T=) | |
| X | g.32595745A>T | CA874728821 | DMD | c.1233+12T>A (n.1233+12T>A) n.1809+12T>A c.*101+12T>A (n.*101+12T>A) c.1578+12T>A (n.1578+12T>A) c.1602+12T>A (n.1602+12T>A) c.1590+12T>A (n.1590+12T>A) c.94-230546T>A (n.94-230546T>A) c.247-21899T>A (n.247-21899T>A) c.94-231035T>A (n.94-231035T>A) n.87-21899T>A n.336-378682T>A c.1473+12T>A (n.1473+12T>A) | dbSNP |
| X | g.32595749A= | CA2422880177 | DMD | c.1233+8T= (n.1233+8T=) n.1809+8T= c.*101+8T= (n.*101+8T=) c.1578+8T= (n.1578+8T=) c.1602+8T= (n.1602+8T=) c.1590+8T= (n.1590+8T=) c.94-230550T= (n.94-230550T=) c.247-21903T= (n.247-21903T=) c.94-231039T= (n.94-231039T=) n.87-21903T= n.336-378686T= c.1473+8T= (n.1473+8T=) | |
| X | g.32595749A>C | CA10379805 | DMD | c.1233+8T>G (n.1233+8T>G) n.1809+8T>G c.*101+8T>G (n.*101+8T>G) c.1578+8T>G (n.1578+8T>G) c.1602+8T>G (n.1602+8T>G) c.1590+8T>G (n.1590+8T>G) c.94-230550T>G (n.94-230550T>G) c.247-21903T>G (n.247-21903T>G) c.94-231039T>G (n.94-231039T>G) n.87-21903T>G n.336-378686T>G c.1473+8T>G (n.1473+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32595751T>A | CA2693411798 | DMD | c.1233+6A>T (n.1233+6A>T) n.1809+6A>T c.*101+6A>T (n.*101+6A>T) c.1578+6A>T (n.1578+6A>T) c.1602+6A>T (n.1602+6A>T) c.1590+6A>T (n.1590+6A>T) c.94-230552A>T (n.94-230552A>T) c.247-21905A>T (n.247-21905A>T) c.94-231041A>T (n.94-231041A>T) n.87-21905A>T n.336-378688A>T c.1473+6A>T (n.1473+6A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32595751T>C | CA874728825 | DMD | c.1233+6A>G (n.1233+6A>G) n.1809+6A>G c.*101+6A>G (n.*101+6A>G) c.1578+6A>G (n.1578+6A>G) c.1602+6A>G (n.1602+6A>G) c.1590+6A>G (n.1590+6A>G) c.94-230552A>G (n.94-230552A>G) c.247-21905A>G (n.247-21905A>G) c.94-231041A>G (n.94-231041A>G) n.87-21905A>G n.336-378688A>G c.1473+6A>G (n.1473+6A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595751T= | CA2422880178 | DMD | c.1233+6A= (n.1233+6A=) n.1809+6A= c.*101+6A= (n.*101+6A=) c.1578+6A= (n.1578+6A=) c.1602+6A= (n.1602+6A=) c.1590+6A= (n.1590+6A=) c.94-230552A= (n.94-230552A=) c.247-21905A= (n.247-21905A=) c.94-231041A= (n.94-231041A=) n.87-21905A= n.336-378688A= c.1473+6A= (n.1473+6A=) | |
| X | g.32595752C>A | CA2573158835 | DMD | c.1233+5G>T (n.1233+5G>T) n.1809+5G>T c.*101+5G>T (n.*101+5G>T) c.1578+5G>T (n.1578+5G>T) c.1602+5G>T (n.1602+5G>T) c.1590+5G>T (n.1590+5G>T) c.94-230553G>T (n.94-230553G>T) c.247-21906G>T (n.247-21906G>T) c.94-231042G>T (n.94-231042G>T) n.87-21906G>T n.336-378689G>T c.1473+5G>T (n.1473+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595753T>G | CA2573158837 | DMD | c.1233+4A>C (n.1233+4A>C) n.1809+4A>C c.*101+4A>C (n.*101+4A>C) c.1578+4A>C (n.1578+4A>C) c.1602+4A>C (n.1602+4A>C) c.1590+4A>C (n.1590+4A>C) c.94-230554A>C (n.94-230554A>C) c.247-21907A>C (n.247-21907A>C) c.94-231043A>C (n.94-231043A>C) n.87-21907A>C n.336-378690A>C c.1473+4A>C (n.1473+4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32595754G>A | CA2693411799 | DMD | c.1233+3C>T (n.1233+3C>T) n.1809+3C>T c.*101+3C>T (n.*101+3C>T) c.1578+3C>T (n.1578+3C>T) c.1602+3C>T (n.1602+3C>T) c.1590+3C>T (n.1590+3C>T) c.94-230555C>T (n.94-230555C>T) c.247-21908C>T (n.247-21908C>T) c.94-231044C>T (n.94-231044C>T) n.87-21908C>T n.336-378691C>T c.1473+3C>T (n.1473+3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32595755A>C | CA412665239 | DMD | c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) n.1809+2T>G c.*101+2T>G (n.*101+2T>G) c.1578+2T>G (n.1578+2T>G) c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) c.1590+2T>G (n.1590+2T>G) c.94-230556T>G (n.94-230556T>G) c.247-21909T>G (n.247-21909T>G) c.94-231045T>G (n.94-231045T>G) n.87-21909T>G n.336-378692T>G c.1473+2T>G (n.1473+2T>G) | |
| X | g.32595755A>G | CA412665241 | DMD | c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) n.1809+2T>C c.*101+2T>C (n.*101+2T>C) c.1578+2T>C (n.1578+2T>C) c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) c.1590+2T>C (n.1590+2T>C) c.94-230556T>C (n.94-230556T>C) c.247-21909T>C (n.247-21909T>C) c.94-231045T>C (n.94-231045T>C) n.87-21909T>C n.336-378692T>C c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) | |
| X | g.32595755A>T | CA412665242 | DMD | c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) n.1809+2T>A c.*101+2T>A (n.*101+2T>A) c.1578+2T>A (n.1578+2T>A) c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) c.1590+2T>A (n.1590+2T>A) c.94-230556T>A (n.94-230556T>A) c.247-21909T>A (n.247-21909T>A) c.94-231045T>A (n.94-231045T>A) n.87-21909T>A n.336-378692T>A c.1473+2T>A (n.1473+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595756C>A | CA412665244 | DMD | c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) n.1809+1G>T c.*101+1G>T (n.*101+1G>T) c.1578+1G>T (n.1578+1G>T) c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) c.1590+1G>T (n.1590+1G>T) c.94-230557G>T (n.94-230557G>T) c.247-21910G>T (n.247-21910G>T) c.94-231046G>T (n.94-231046G>T) n.87-21910G>T n.336-378693G>T c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595756C= | CA2422880179 | DMD | c.1233+1G= (n.1233+1G=) n.1809+1G= c.*101+1G= (n.*101+1G=) c.1578+1G= (n.1578+1G=) c.1602+1G= (n.1602+1G=) c.1590+1G= (n.1590+1G=) c.94-230557G= (n.94-230557G=) c.247-21910G= (n.247-21910G=) c.94-231046G= (n.94-231046G=) n.87-21910G= n.336-378693G= c.1473+1G= (n.1473+1G=) | |
| X | g.32595756C>G | CA412665246 | DMD | c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) n.1809+1G>C c.*101+1G>C (n.*101+1G>C) c.1578+1G>C (n.1578+1G>C) c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) c.1590+1G>C (n.1590+1G>C) c.94-230557G>C (n.94-230557G>C) c.247-21910G>C (n.247-21910G>C) c.94-231046G>C (n.94-231046G>C) n.87-21910G>C n.336-378693G>C c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) | dbSNP |
| X | g.32595756C>T | CA16043238 | DMD | c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) n.1809+1G>A c.*101+1G>A (n.*101+1G>A) c.1578+1G>A (n.1578+1G>A) c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) c.1590+1G>A (n.1590+1G>A) c.94-230557G>A (n.94-230557G>A) c.247-21910G>A (n.247-21910G>A) c.94-231046G>A (n.94-231046G>A) n.87-21910G>A n.336-378693G>A c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595757del | CA2695232052 | DMD | c.1233+1del n.1809+1del c.*101+1del c.1578+1del c.1602+1del c.1590+1del c.94-230557del (n.94-230557del) c.247-21910del (n.247-21910del) c.94-231046del (n.94-231046del) n.87-21910del n.336-378693del c.1473+1del | |
| X | g.32595757C>A | CA412665250 | DMD | c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.1809G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.94-230558G>T (n.94-230558G>T) c.247-21911G>T (n.247-21911G>T) c.94-231047G>T (n.94-231047G>T) n.87-21911G>T n.336-378694G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595757C= | CA2422880180 | DMD | c.1233G= (p.Lys411=) n.1809G= c.*101G= (n.*101G=) c.1473G= (p.Lys491=) c.1578G= (p.Lys526=) c.1602G= (p.Lys534=) c.1590G= (p.Lys530=) c.94-230558G= (n.94-230558G=) c.247-21911G= (n.247-21911G=) c.94-231047G= (n.94-231047G=) n.87-21911G= n.336-378694G= | |
| X | g.32595757C>G | CA412665251 | DMD | c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.1809G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.94-230558G>C (n.94-230558G>C) c.247-21911G>C (n.247-21911G>C) c.94-231047G>C (n.94-231047G>C) n.87-21911G>C n.336-378694G>C | |
| X | g.32595757C>T | CA515864146 | DMD | c.1233G>A (p.Lys411=) n.1809G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1578G>A (p.Lys526=) c.1602G>A (p.Lys534=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.94-230558G>A (n.94-230558G>A) c.247-21911G>A (n.247-21911G>A) c.94-231047G>A (n.94-231047G>A) n.87-21911G>A n.336-378694G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595758T>A | CA10379806 | DMD | c.1232A>T (p.Lys411Met) n.1808A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1577A>T (p.Lys526Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.94-230559A>T (n.94-230559A>T) c.247-21912A>T (n.247-21912A>T) c.94-231048A>T (n.94-231048A>T) n.87-21912A>T n.336-378695A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.32595758T>C | CA412665254 | DMD | c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1808A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.94-230559A>G (n.94-230559A>G) c.247-21912A>G (n.247-21912A>G) c.94-231048A>G (n.94-231048A>G) n.87-21912A>G n.336-378695A>G | |
| X | g.32595758T>G | CA412665256 | DMD | c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1808A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.94-230559A>C (n.94-230559A>C) c.247-21912A>C (n.247-21912A>C) c.94-231048A>C (n.94-231048A>C) n.87-21912A>C n.336-378695A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595758T= | CA2422880181 | DMD | c.1232A= (p.Lys411=) n.1808A= c.*100A= (n.*100A=) c.1472A= (p.Lys491=) c.1577A= (p.Lys526=) c.1601A= (p.Lys534=) c.1589A= (p.Lys530=) c.94-230559A= (n.94-230559A=) c.247-21912A= (n.247-21912A=) c.94-231048A= (n.94-231048A=) n.87-21912A= n.336-378695A= | |
| X | g.32595759del | CA2695232054 | DMD | c.1232del (p.Lys411ArgfsTer?) n.1808del c.*100del (n.*100del) c.1472del (p.Lys491=) c.1577del (p.Lys526ArgfsTer?) c.1601del (p.Lys534ArgfsTer?) c.1589del (p.Lys530ArgfsTer?) c.94-230559del (n.94-230559del) c.247-21912del (n.247-21912del) c.94-231048del (n.94-231048del) n.87-21912del n.336-378695del c.1472del (p.Lys491ArgfsTer?) | |
| X | g.32595759T>A | CA412665257 | DMD | c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.1807A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.94-230560A>T (n.94-230560A>T) c.247-21913A>T (n.247-21913A>T) c.94-231049A>T (n.94-231049A>T) n.87-21913A>T n.336-378696A>T | |
| X | g.32595759T>C | CA412665258 | DMD | c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.1807A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.94-230560A>G (n.94-230560A>G) c.247-21913A>G (n.247-21913A>G) c.94-231049A>G (n.94-231049A>G) n.87-21913A>G n.336-378696A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32595759T>G | CA412665260 | DMD | c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.1807A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.94-230560A>C (n.94-230560A>C) c.247-21913A>C (n.247-21913A>C) c.94-231049A>C (n.94-231049A>C) n.87-21913A>C n.336-378696A>C | |
| X | g.32595759T= | CA2422880182 | DMD | c.1231A= (p.Lys411=) n.1807A= c.*99A= (n.*99A=) c.1471A= (p.Lys491=) c.1576A= (p.Lys526=) c.1600A= (p.Lys534=) c.1588A= (p.Lys530=) c.94-230560A= (n.94-230560A=) c.247-21913A= (n.247-21913A=) c.94-231049A= (n.94-231049A=) n.87-21913A= n.336-378696A= | |
| X | g.32595760A>C | CA515864147 | DMD | c.1230T>G (p.Leu410=) n.1806T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.1470T>G (p.Leu490=) c.1575T>G (p.Leu525=) c.1599T>G (p.Leu533=) c.1587T>G (p.Leu529=) c.94-230561T>G (n.94-230561T>G) c.247-21914T>G (n.247-21914T>G) c.94-231050T>G (n.94-231050T>G) n.87-21914T>G n.336-378697T>G | |
| X | g.32595760A>G | CA515864148 | DMD | c.1230T>C (p.Leu410=) n.1806T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.1470T>C (p.Leu490=) c.1575T>C (p.Leu525=) c.1599T>C (p.Leu533=) c.1587T>C (p.Leu529=) c.94-230561T>C (n.94-230561T>C) c.247-21914T>C (n.247-21914T>C) c.94-231050T>C (n.94-231050T>C) n.87-21914T>C n.336-378697T>C | |
| X | g.32595760A>T | CA515864149 | DMD | c.1230T>A (p.Leu410=) n.1806T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.1470T>A (p.Leu490=) c.1575T>A (p.Leu525=) c.1599T>A (p.Leu533=) c.1587T>A (p.Leu529=) c.94-230561T>A (n.94-230561T>A) c.247-21914T>A (n.247-21914T>A) c.94-231050T>A (n.94-231050T>A) n.87-21914T>A n.336-378697T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595761A>C | CA412665265 | DMD | c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1805T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.94-230562T>G (n.94-230562T>G) c.247-21915T>G (n.247-21915T>G) c.94-231051T>G (n.94-231051T>G) n.87-21915T>G n.336-378698T>G | |
| X | g.32595761A>G | CA412665267 | DMD | c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1805T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.94-230562T>C (n.94-230562T>C) c.247-21915T>C (n.247-21915T>C) c.94-231051T>C (n.94-231051T>C) n.87-21915T>C n.336-378698T>C | |
| X | g.32595761A>T | CA412665266 | DMD | c.1229T>A (p.Leu410His) n.1805T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.1469T>A (p.Leu490His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.1598T>A (p.Leu533His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.94-230562T>A (n.94-230562T>A) c.247-21915T>A (n.247-21915T>A) c.94-231051T>A (n.94-231051T>A) n.87-21915T>A n.336-378698T>A | |
| X | g.32595762G>A | CA412665268 | DMD | c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.1804C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.94-230563C>T (n.94-230563C>T) c.247-21916C>T (n.247-21916C>T) c.94-231052C>T (n.94-231052C>T) n.87-21916C>T n.336-378699C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595762G>C | CA412665270 | DMD | c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1804C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.94-230563C>G (n.94-230563C>G) c.247-21916C>G (n.247-21916C>G) c.94-231052C>G (n.94-231052C>G) n.87-21916C>G n.336-378699C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595762G= | CA2422880183 | DMD | c.1228C= (p.Leu410=) n.1804C= c.*96C= (n.*96C=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1597C= (p.Leu533=) c.1585C= (p.Leu529=) c.94-230563C= (n.94-230563C=) c.247-21916C= (n.247-21916C=) c.94-231052C= (n.94-231052C=) n.87-21916C= n.336-378699C= | |
| X | g.32595762G>T | CA412665271 | DMD | c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.1804C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.94-230563C>A (n.94-230563C>A) c.247-21916C>A (n.247-21916C>A) c.94-231052C>A (n.94-231052C>A) n.87-21916C>A n.336-378699C>A | |
| X | g.32595763T>A | CA412665272 | DMD | c.1227A>T (p.Gln409His) n.1803A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.1467A>T (p.Gln489His) c.1572A>T (p.Gln524His) c.1596A>T (p.Gln532His) c.1584A>T (p.Gln528His) c.94-230564A>T (n.94-230564A>T) c.247-21917A>T (n.247-21917A>T) c.94-231053A>T (n.94-231053A>T) n.87-21917A>T n.336-378700A>T | gnomAD v4 |
| X | g.32595763T>C | CA515864150 | DMD | c.1227A>G (p.Gln409=) n.1803A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.1467A>G (p.Gln489=) c.1572A>G (p.Gln524=) c.1596A>G (p.Gln532=) c.1584A>G (p.Gln528=) c.94-230564A>G (n.94-230564A>G) c.247-21917A>G (n.247-21917A>G) c.94-231053A>G (n.94-231053A>G) n.87-21917A>G n.336-378700A>G | |
| X | g.32595763T>G | CA412665274 | DMD | c.1227A>C (p.Gln409His) n.1803A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.1467A>C (p.Gln489His) c.1572A>C (p.Gln524His) c.1596A>C (p.Gln532His) c.1584A>C (p.Gln528His) c.94-230564A>C (n.94-230564A>C) c.247-21917A>C (n.247-21917A>C) c.94-231053A>C (n.94-231053A>C) n.87-21917A>C n.336-378700A>C | |
| X | g.32595764T>A | CA412665276 | DMD | c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.1802A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.94-230565A>T (n.94-230565A>T) c.247-21918A>T (n.247-21918A>T) c.94-231054A>T (n.94-231054A>T) n.87-21918A>T n.336-378701A>T | |
| X | g.32595764T>C | CA412665278 | DMD | c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.1802A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.94-230565A>G (n.94-230565A>G) c.247-21918A>G (n.247-21918A>G) c.94-231054A>G (n.94-231054A>G) n.87-21918A>G n.336-378701A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32595764T>G | CA412665280 | DMD | c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.1802A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.94-230565A>C (n.94-230565A>C) c.247-21918A>C (n.247-21918A>C) c.94-231054A>C (n.94-231054A>C) n.87-21918A>C n.336-378701A>C | |
| X | g.32595764T= | CA2422880184 | DMD | c.1226A= (p.Gln409=) n.1802A= c.*94A= (n.*94A=) c.1466A= (p.Gln489=) c.1571A= (p.Gln524=) c.1595A= (p.Gln532=) c.1583A= (p.Gln528=) c.94-230565A= (n.94-230565A=) c.247-21918A= (n.247-21918A=) c.94-231054A= (n.94-231054A=) n.87-21918A= n.336-378701A= | |
| X | g.32595765G>A | CA10605246 | DMD | c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.1801C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.94-230566C>T (n.94-230566C>T) c.247-21919C>T (n.247-21919C>T) c.94-231055C>T (n.94-231055C>T) n.87-21919C>T n.336-378702C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595765G>C | CA10379807 | DMD | c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.1801C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.94-230566C>G (n.94-230566C>G) c.247-21919C>G (n.247-21919C>G) c.94-231055C>G (n.94-231055C>G) n.87-21919C>G n.336-378702C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32595765G= | CA2422880185 | DMD | c.1225C= (p.Gln409=) n.1801C= c.*93C= (n.*93C=) c.1465C= (p.Gln489=) c.1570C= (p.Gln524=) c.1594C= (p.Gln532=) c.1582C= (p.Gln528=) c.94-230566C= (n.94-230566C=) c.247-21919C= (n.247-21919C=) c.94-231055C= (n.94-231055C=) n.87-21919C= n.336-378702C= | |
| X | g.32595765G>T | CA412665284 | DMD | c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.1801C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.94-230566C>A (n.94-230566C>A) c.247-21919C>A (n.247-21919C>A) c.94-231055C>A (n.94-231055C>A) n.87-21919C>A n.336-378702C>A |