Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32582296A=CA2026230920FGD4c.429A= (p.Thr143=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582296A>GCA479388539FGD4c.429A>G (p.Thr143=)
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12g.32582296A>TCA479388540FGD4c.429A>T (p.Thr143=)
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n.1112A=
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n.1112A>C
n.667A>C
12g.32582297A>GCA6506634FGD4c.430A>G (p.Thr144Ala)
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n.781A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
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c.49-16200A>G (n.49-16200A>G)
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n.1112A>G
n.667A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582297A>TCA384356236FGD4c.430A>T (p.Thr144Ser)
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n.1112A>T
n.667A>T
12g.32582298C>ACA384356239FGD4c.431C>A (p.Thr144Lys)
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c.49-16199C>A (n.49-16199C>A)
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n.668C>A
12g.32582298C>GCA384356238FGD4c.431C>G (p.Thr144Arg)
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c.49-16199C>G (n.49-16199C>G)
c.-202-16199C>G (n.-202-16199C>G)
n.1113C>G
n.668C>G
12g.32582298C>TCA384356237FGD4c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.-449-16199C>T (n.-449-16199C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.782C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.92+5849C>T (n.92+5849C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.49-16199C>T (n.49-16199C>T)
c.-202-16199C>T (n.-202-16199C>T)
n.1113C>T
n.668C>T
12g.32582299A>CCA479388545FGD4c.432A>C (p.Thr144=)
c.687A>C (p.Thr229=)
c.153A>C (p.Thr51=)
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c.843A>C (p.Thr281=)
n.783A>C
c.768A>C (p.Thr256=)
c.92+5850A>C (n.92+5850A>C)
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c.-720A>C (n.-720A>C)
c.924A>C (p.Thr308=)
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c.-202-16198A>C (n.-202-16198A>C)
n.1114A>C
n.669A>C
12g.32582299A>GCA479388546FGD4c.432A>G (p.Thr144=)
c.687A>G (p.Thr229=)
c.153A>G (p.Thr51=)
c.-449-16198A>G (n.-449-16198A>G)
c.843A>G (p.Thr281=)
n.783A>G
c.768A>G (p.Thr256=)
c.92+5850A>G (n.92+5850A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
c.924A>G (p.Thr308=)
c.726A>G (p.Thr242=)
c.49-16198A>G (n.49-16198A>G)
c.-202-16198A>G (n.-202-16198A>G)
n.1114A>G
n.669A>G
12g.32582299A>TCA479388548FGD4c.432A>T (p.Thr144=)
c.687A>T (p.Thr229=)
c.153A>T (p.Thr51=)
c.-449-16198A>T (n.-449-16198A>T)
c.843A>T (p.Thr281=)
n.783A>T
c.768A>T (p.Thr256=)
c.92+5850A>T (n.92+5850A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
c.924A>T (p.Thr308=)
c.726A>T (p.Thr242=)
c.49-16198A>T (n.49-16198A>T)
c.-202-16198A>T (n.-202-16198A>T)
n.1114A>T
n.669A>T
12g.32582300G>ACA384356240FGD4c.433G>A (p.Asp145Asn)
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c.-719G>A (n.-719G>A)
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c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.49-16197G>A (n.49-16197G>A)
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n.1115G>A
n.670G>A
12g.32582300G>CCA384356241FGD4c.433G>C (p.Asp145His)
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c.49-16197G>C (n.49-16197G>C)
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n.670G>C
12g.32582300G>TCA384356242FGD4c.433G>T (p.Asp145Tyr)
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c.-449-16197G>T (n.-449-16197G>T)
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n.784G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.92+5851G>T (n.92+5851G>T)
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c.-719G>T (n.-719G>T)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.49-16197G>T (n.49-16197G>T)
c.-202-16197G>T (n.-202-16197G>T)
n.1115G>T
n.670G>T
12g.32582301A=CA2026230926FGD4c.434A= (p.Asp145=)
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c.845A= (p.Asp282=)
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c.770A= (p.Asp257=)
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c.926A= (p.Asp309=)
c.728A= (p.Asp243=)
c.49-16196A= (n.49-16196A=)
c.-202-16196A= (n.-202-16196A=)
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n.671A=
12g.32582301A>CCA384356243FGD4c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.-449-16196A>C (n.-449-16196A>C)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
n.785A>C
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.92+5852A>C (n.92+5852A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
c.-718A>C (n.-718A>C)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.49-16196A>C (n.49-16196A>C)
c.-202-16196A>C (n.-202-16196A>C)
n.1116A>C
n.671A>C
12g.32582301A>GCA384356244FGD4c.434A>G (p.Asp145Gly)
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c.155A>G (p.Asp52Gly)
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c.845A>G (p.Asp282Gly)
n.785A>G
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.92+5852A>G (n.92+5852A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.-718A>G (n.-718A>G)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
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n.1116A>G
n.671A>G
12g.32582301A>TCA384356245FGD4c.434A>T (p.Asp145Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
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n.785A>T
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.92+5852A>T (n.92+5852A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.-718A>T (n.-718A>T)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.49-16196A>T (n.49-16196A>T)
c.-202-16196A>T (n.-202-16196A>T)
n.1116A>T
n.671A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582301_32582302delinsTTCA2580085358FGD4c.434_435delinsTT (p.Asp145Val)
c.689_690delinsTT (p.Asp230Val)
c.155_156delinsTT (p.Asp52Val)
c.-449-16196_-449-16195delinsTT (n.-449-16196_-449-16195delinsTT)
c.845_846delinsTT (p.Asp282Val)
n.785_786delinsTT
c.770_771delinsTT (p.Asp257Val)
c.92+5852_92+5853delinsTT (n.92+5852_92+5853delinsTT)
c.-411_-410delinsTT (n.-411_-410delinsTT)
c.-718_-717delinsTT (n.-718_-717delinsTT)
c.926_927delinsTT (p.Asp309Val)
c.728_729delinsTT (p.Asp243Val)
c.49-16196_49-16195delinsTT (n.49-16196_49-16195delinsTT)
c.-202-16196_-202-16195delinsTT (n.-202-16196_-202-16195delinsTT)
n.1116_1117delinsTT
n.671_672delinsTT
 ClinVar
12g.32582302C>ACA384356246FGD4c.435C>A (p.Asp145Glu)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.-449-16195C>A (n.-449-16195C>A)
c.846C>A (p.Asp282Glu)
n.786C>A
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.92+5853C>A (n.92+5853C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.49-16195C>A (n.49-16195C>A)
c.-202-16195C>A (n.-202-16195C>A)
n.1117C>A
n.672C>A
12g.32582302C=CA2026230935FGD4c.435C= (p.Asp145=)
c.690C= (p.Asp230=)
c.156C= (p.Asp52=)
c.-449-16195C= (n.-449-16195C=)
c.846C= (p.Asp282=)
n.786C=
c.771C= (p.Asp257=)
c.92+5853C= (n.92+5853C=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-717C= (n.-717C=)
c.927C= (p.Asp309=)
c.729C= (p.Asp243=)
c.49-16195C= (n.49-16195C=)
c.-202-16195C= (n.-202-16195C=)
n.1117C=
n.672C=
12g.32582302C>GCA202842FGD4c.435C>G (p.Asp145Glu)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.-449-16195C>G (n.-449-16195C>G)
c.846C>G (p.Asp282Glu)
n.786C>G
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.92+5853C>G (n.92+5853C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.49-16195C>G (n.49-16195C>G)
c.-202-16195C>G (n.-202-16195C>G)
n.1117C>G
n.672C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582302C>TCA6506635FGD4c.435C>T (p.Asp145=)
c.690C>T (p.Asp230=)
c.156C>T (p.Asp52=)
c.-449-16195C>T (n.-449-16195C>T)
c.846C>T (p.Asp282=)
n.786C>T
c.771C>T (p.Asp257=)
c.92+5853C>T (n.92+5853C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.729C>T (p.Asp243=)
c.49-16195C>T (n.49-16195C>T)
c.-202-16195C>T (n.-202-16195C>T)
n.1117C>T
n.672C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582303A>CCA384356247FGD4c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.-449-16194A>C (n.-449-16194A>C)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.787A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.92+5854A>C (n.92+5854A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.-716A>C (n.-716A>C)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.49-16194A>C (n.49-16194A>C)
c.-202-16194A>C (n.-202-16194A>C)
n.1118A>C
n.673A>C
 gnomAD v4
12g.32582303A>GCA384356248FGD4c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.-449-16194A>G (n.-449-16194A>G)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.787A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.92+5854A>G (n.92+5854A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-716A>G (n.-716A>G)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.49-16194A>G (n.49-16194A>G)
c.-202-16194A>G (n.-202-16194A>G)
n.1118A>G
n.673A>G
12g.32582303A>TCA384356249FGD4c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.-449-16194A>T (n.-449-16194A>T)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.787A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.92+5854A>T (n.92+5854A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-716A>T (n.-716A>T)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.49-16194A>T (n.49-16194A>T)
c.-202-16194A>T (n.-202-16194A>T)
n.1118A>T
n.673A>T
12g.32582304G>ACA384356250FGD4c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.-449-16193G>A (n.-449-16193G>A)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.788G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.92+5855G>A (n.92+5855G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-715G>A (n.-715G>A)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.49-16193G>A (n.49-16193G>A)
c.-202-16193G>A (n.-202-16193G>A)
n.1119G>A
n.674G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582304G>CCA384356251FGD4c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.-449-16193G>C (n.-449-16193G>C)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.788G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.92+5855G>C (n.92+5855G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-715G>C (n.-715G>C)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.49-16193G>C (n.49-16193G>C)
c.-202-16193G>C (n.-202-16193G>C)
n.1119G>C
n.674G>C
12g.32582304G=CA2026230937FGD4c.437G= (p.Ser146=)
c.692G= (p.Ser231=)
c.158G= (p.Ser53=)
c.-449-16193G= (n.-449-16193G=)
c.848G= (p.Ser283=)
n.788G=
c.773G= (p.Ser258=)
c.92+5855G= (n.92+5855G=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.-715G= (n.-715G=)
c.929G= (p.Ser310=)
c.731G= (p.Ser244=)
c.49-16193G= (n.49-16193G=)
c.-202-16193G= (n.-202-16193G=)
n.1119G=
n.674G=
12g.32582304G>TCA384356252FGD4c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.-449-16193G>T (n.-449-16193G>T)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.788G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.92+5855G>T (n.92+5855G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-715G>T (n.-715G>T)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.49-16193G>T (n.49-16193G>T)
c.-202-16193G>T (n.-202-16193G>T)
n.1119G>T
n.674G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582305C>ACA384356253FGD4c.438C>A (p.Ser146Arg)
c.693C>A (p.Ser231Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.-449-16192C>A (n.-449-16192C>A)
c.849C>A (p.Ser283Arg)
n.789C>A
c.774C>A (p.Ser258Arg)
c.92+5856C>A (n.92+5856C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-714C>A (n.-714C>A)
c.930C>A (p.Ser310Arg)
c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.49-16192C>A (n.49-16192C>A)
c.-202-16192C>A (n.-202-16192C>A)
n.1120C>A
n.675C>A
 gnomAD v4
12g.32582305C>GCA384356254FGD4c.438C>G (p.Ser146Arg)
c.693C>G (p.Ser231Arg)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.-449-16192C>G (n.-449-16192C>G)
c.849C>G (p.Ser283Arg)
n.789C>G
c.774C>G (p.Ser258Arg)
c.92+5856C>G (n.92+5856C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-714C>G (n.-714C>G)
c.930C>G (p.Ser310Arg)
c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.49-16192C>G (n.49-16192C>G)
c.-202-16192C>G (n.-202-16192C>G)
n.1120C>G
n.675C>G
12g.32582305C>TCA479388552FGD4c.438C>T (p.Ser146=)
c.693C>T (p.Ser231=)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.-449-16192C>T (n.-449-16192C>T)
c.849C>T (p.Ser283=)
n.789C>T
c.774C>T (p.Ser258=)
c.92+5856C>T (n.92+5856C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-714C>T (n.-714C>T)
c.930C>T (p.Ser310=)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.49-16192C>T (n.49-16192C>T)
c.-202-16192C>T (n.-202-16192C>T)
n.1120C>T
n.675C>T
12g.32582306T>ACA384356255FGD4c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.694T>A (p.Cys232Ser)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.-449-16191T>A (n.-449-16191T>A)
c.850T>A (p.Cys284Ser)
n.790T>A
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.92+5857T>A (n.92+5857T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-713T>A (n.-713T>A)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.49-16191T>A (n.49-16191T>A)
c.-202-16191T>A (n.-202-16191T>A)
n.1121T>A
n.676T>A
12g.32582306T>CCA384356256FGD4c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.694T>C (p.Cys232Arg)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.-449-16191T>C (n.-449-16191T>C)
c.850T>C (p.Cys284Arg)
n.790T>C
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.92+5857T>C (n.92+5857T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-713T>C (n.-713T>C)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.49-16191T>C (n.49-16191T>C)
c.-202-16191T>C (n.-202-16191T>C)
n.1121T>C
n.676T>C
12g.32582306T>GCA384356257FGD4c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.694T>G (p.Cys232Gly)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.-449-16191T>G (n.-449-16191T>G)
c.850T>G (p.Cys284Gly)
n.790T>G
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.92+5857T>G (n.92+5857T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-713T>G (n.-713T>G)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.49-16191T>G (n.49-16191T>G)
c.-202-16191T>G (n.-202-16191T>G)
n.1121T>G
n.676T>G
12g.32582307G>ACA384356258FGD4c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.-449-16190G>A (n.-449-16190G>A)
c.851G>A (p.Cys284Tyr)
n.791G>A
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.92+5858G>A (n.92+5858G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.49-16190G>A (n.49-16190G>A)
c.-202-16190G>A (n.-202-16190G>A)
n.1122G>A
n.677G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582307G>CCA384356260FGD4c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.695G>C (p.Cys232Ser)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.-449-16190G>C (n.-449-16190G>C)
c.851G>C (p.Cys284Ser)
n.791G>C
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.92+5858G>C (n.92+5858G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-712G>C (n.-712G>C)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.734G>C (p.Cys245Ser)
c.49-16190G>C (n.49-16190G>C)
c.-202-16190G>C (n.-202-16190G>C)
n.1122G>C
n.677G>C
12g.32582307G=CA2026230945FGD4c.440G= (p.Cys147=)
c.695G= (p.Cys232=)
c.161G= (p.Cys54=)
c.-449-16190G= (n.-449-16190G=)
c.851G= (p.Cys284=)
n.791G=
c.776G= (p.Cys259=)
c.92+5858G= (n.92+5858G=)
c.-405G= (n.-405G=)
c.-712G= (n.-712G=)
c.932G= (p.Cys311=)
c.734G= (p.Cys245=)
c.49-16190G= (n.49-16190G=)
c.-202-16190G= (n.-202-16190G=)
n.1122G=
n.677G=
12g.32582307G>TCA384356259FGD4c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.695G>T (p.Cys232Phe)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.-449-16190G>T (n.-449-16190G>T)
c.851G>T (p.Cys284Phe)
n.791G>T
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.92+5858G>T (n.92+5858G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-712G>T (n.-712G>T)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.734G>T (p.Cys245Phe)
c.49-16190G>T (n.49-16190G>T)
c.-202-16190G>T (n.-202-16190G>T)
n.1122G>T
n.677G>T
12g.32582308T>ACA384356261FGD4c.441T>A (p.Cys147Ter)
c.696T>A (p.Cys232Ter)
c.162T>A (p.Cys54Ter)
c.-449-16189T>A (n.-449-16189T>A)
c.852T>A (p.Cys284Ter)
n.792T>A
c.777T>A (p.Cys259Ter)
c.92+5859T>A (n.92+5859T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-711T>A (n.-711T>A)
c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.735T>A (p.Cys245Ter)
c.49-16189T>A (n.49-16189T>A)
c.-202-16189T>A (n.-202-16189T>A)
n.1123T>A
n.678T>A
12g.32582308T>CCA479388557FGD4c.441T>C (p.Cys147=)
c.696T>C (p.Cys232=)
c.162T>C (p.Cys54=)
c.-449-16189T>C (n.-449-16189T>C)
c.852T>C (p.Cys284=)
n.792T>C
c.777T>C (p.Cys259=)
c.92+5859T>C (n.92+5859T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-711T>C (n.-711T>C)
c.933T>C (p.Cys311=)
c.735T>C (p.Cys245=)
c.49-16189T>C (n.49-16189T>C)
c.-202-16189T>C (n.-202-16189T>C)
n.1123T>C
n.678T>C
12g.32582308T>GCA384356262FGD4c.441T>G (p.Cys147Trp)
c.696T>G (p.Cys232Trp)
c.162T>G (p.Cys54Trp)
c.-449-16189T>G (n.-449-16189T>G)
c.852T>G (p.Cys284Trp)
n.792T>G
c.777T>G (p.Cys259Trp)
c.92+5859T>G (n.92+5859T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-711T>G (n.-711T>G)
c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.735T>G (p.Cys245Trp)
c.49-16189T>G (n.49-16189T>G)
c.-202-16189T>G (n.-202-16189T>G)
n.1123T>G
n.678T>G
12g.32582309G>ACA384356263FGD4c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.-449-16188G>A (n.-449-16188G>A)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
n.793G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.92+5860G>A (n.92+5860G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-710G>A (n.-710G>A)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.49-16188G>A (n.49-16188G>A)
c.-202-16188G>A (n.-202-16188G>A)
n.1124G>A
n.679G>A
12g.32582309G>CCA384356265FGD4c.442G>C (p.Asp148His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.-449-16188G>C (n.-449-16188G>C)
c.853G>C (p.Asp285His)
n.793G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.92+5860G>C (n.92+5860G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-710G>C (n.-710G>C)
c.934G>C (p.Asp312His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.49-16188G>C (n.49-16188G>C)
c.-202-16188G>C (n.-202-16188G>C)
n.1124G>C
n.679G>C
12g.32582309G>TCA384356264FGD4c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.-449-16188G>T (n.-449-16188G>T)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
n.793G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.92+5860G>T (n.92+5860G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-710G>T (n.-710G>T)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.49-16188G>T (n.49-16188G>T)
c.-202-16188G>T (n.-202-16188G>T)
n.1124G>T
n.679G>T
12g.32582310A=CA2026230950FGD4c.443A= (p.Asp148=)
c.698A= (p.Asp233=)
c.164A= (p.Asp55=)
c.-449-16187A= (n.-449-16187A=)
c.854A= (p.Asp285=)
n.794A=
c.779A= (p.Asp260=)
c.92+5861A= (n.92+5861A=)
c.-402A= (n.-402A=)
c.-709A= (n.-709A=)
c.935A= (p.Asp312=)
c.737A= (p.Asp246=)
c.49-16187A= (n.49-16187A=)
c.-202-16187A= (n.-202-16187A=)
n.1125A=
n.680A=
12g.32582310A>CCA384356266FGD4c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.-449-16187A>C (n.-449-16187A>C)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
n.794A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.92+5861A>C (n.92+5861A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.-709A>C (n.-709A>C)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.49-16187A>C (n.49-16187A>C)
c.-202-16187A>C (n.-202-16187A>C)
n.1125A>C
n.680A>C
12g.32582310A>GCA384356268FGD4c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.-449-16187A>G (n.-449-16187A>G)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
n.794A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.92+5861A>G (n.92+5861A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.-709A>G (n.-709A>G)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.49-16187A>G (n.49-16187A>G)
c.-202-16187A>G (n.-202-16187A>G)
n.1125A>G
n.680A>G
 gnomAD v4
12g.32582310A>TCA384356267FGD4c.443A>T (p.Asp148Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.-449-16187A>T (n.-449-16187A>T)
c.854A>T (p.Asp285Val)
n.794A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.92+5861A>T (n.92+5861A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.-709A>T (n.-709A>T)
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.49-16187A>T (n.49-16187A>T)
c.-202-16187A>T (n.-202-16187A>T)
n.1125A>T
n.680A>T
 ClinVar dbSNP
12g.32582311T>ACA384356269FGD4c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
c.-449-16186T>A (n.-449-16186T>A)
c.855T>A (p.Asp285Glu)
n.795T>A
c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.92+5862T>A (n.92+5862T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-708T>A (n.-708T>A)
c.936T>A (p.Asp312Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.49-16186T>A (n.49-16186T>A)
c.-202-16186T>A (n.-202-16186T>A)
n.1126T>A
n.681T>A
12g.32582311T>CCA479388558FGD4c.444T>C (p.Asp148=)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.165T>C (p.Asp55=)
c.-449-16186T>C (n.-449-16186T>C)
c.855T>C (p.Asp285=)
n.795T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
c.92+5862T>C (n.92+5862T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-708T>C (n.-708T>C)
c.936T>C (p.Asp312=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.49-16186T>C (n.49-16186T>C)
c.-202-16186T>C (n.-202-16186T>C)
n.1126T>C
n.681T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582311T>GCA384356270FGD4c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
c.-449-16186T>G (n.-449-16186T>G)
c.855T>G (p.Asp285Glu)
n.795T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.92+5862T>G (n.92+5862T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-708T>G (n.-708T>G)
c.936T>G (p.Asp312Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.49-16186T>G (n.49-16186T>G)
c.-202-16186T>G (n.-202-16186T>G)
n.1126T>G
n.681T>G
12g.32582311T=CA2026230953FGD4c.444T= (p.Asp148=)
c.699T= (p.Asp233=)
c.165T= (p.Asp55=)
c.-449-16186T= (n.-449-16186T=)
c.855T= (p.Asp285=)
n.795T=
c.780T= (p.Asp260=)
c.92+5862T= (n.92+5862T=)
c.-401T= (n.-401T=)
c.-708T= (n.-708T=)
c.936T= (p.Asp312=)
c.738T= (p.Asp246=)
c.49-16186T= (n.49-16186T=)
c.-202-16186T= (n.-202-16186T=)
n.1126T=
n.681T=
12g.32582312G>ACA384356271FGD4c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.-449-16185G>A (n.-449-16185G>A)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.796G>A
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.92+5863G>A (n.92+5863G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-707G>A (n.-707G>A)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.49-16185G>A (n.49-16185G>A)
c.-202-16185G>A (n.-202-16185G>A)
n.1127G>A
n.682G>A
12g.32582312G>CCA384356272FGD4c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-449-16185G>C (n.-449-16185G>C)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.796G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.92+5863G>C (n.92+5863G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-707G>C (n.-707G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.49-16185G>C (n.49-16185G>C)
c.-202-16185G>C (n.-202-16185G>C)
n.1127G>C
n.682G>C
12g.32582312G>TCA384356273FGD4c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.700G>T (p.Gly234Ter)
c.166G>T (p.Gly56Ter)
c.-449-16185G>T (n.-449-16185G>T)
c.856G>T (p.Gly286Ter)
n.796G>T
c.781G>T (p.Gly261Ter)
c.92+5863G>T (n.92+5863G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
c.49-16185G>T (n.49-16185G>T)
c.-202-16185G>T (n.-202-16185G>T)
n.1127G>T
n.682G>T
12g.32582313delCA2795085308FGD4c.446del (p.Gly149GlufsTer13)
c.701del (p.Gly234GlufsTer13)
c.167del (p.Gly56GlufsTer13)
c.-449-16184del (n.-449-16184del)
c.857del (p.Gly286GlufsTer13)
n.797del
c.782del (p.Gly261GlufsTer13)
c.92+5864del (n.92+5864del)
c.-399del (n.-399del)
c.-706del (n.-706del)
c.938del (p.Gly313GlufsTer13)
c.740del (p.Gly247GlufsTer13)
c.49-16184del (n.49-16184del)
c.-202-16184del (n.-202-16184del)
n.1128del
n.683del
12g.32582313G>ACA384356274FGD4c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.-449-16184G>A (n.-449-16184G>A)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.797G>A
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.92+5864G>A (n.92+5864G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-706G>A (n.-706G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.49-16184G>A (n.49-16184G>A)
c.-202-16184G>A (n.-202-16184G>A)
n.1128G>A
n.683G>A
12g.32582313G>CCA384356275FGD4c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-449-16184G>C (n.-449-16184G>C)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.797G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.92+5864G>C (n.92+5864G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-706G>C (n.-706G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.49-16184G>C (n.49-16184G>C)
c.-202-16184G>C (n.-202-16184G>C)
n.1128G>C
n.683G>C
12g.32582313G>TCA384356276FGD4c.446G>T (p.Gly149Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.-449-16184G>T (n.-449-16184G>T)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.797G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.92+5864G>T (n.92+5864G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-706G>T (n.-706G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.49-16184G>T (n.49-16184G>T)
c.-202-16184G>T (n.-202-16184G>T)
n.1128G>T
n.683G>T
12g.32582314A=CA2026230956FGD4c.447A= (p.Gly149=)
c.702A= (p.Gly234=)
c.168A= (p.Gly56=)
c.-449-16183A= (n.-449-16183A=)
c.858A= (p.Gly286=)
n.798A=
c.783A= (p.Gly261=)
c.92+5865A= (n.92+5865A=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.-705A= (n.-705A=)
c.939A= (p.Gly313=)
c.741A= (p.Gly247=)
c.49-16183A= (n.49-16183A=)
c.-202-16183A= (n.-202-16183A=)
n.1129A=
n.684A=
12g.32582314A>CCA479388560FGD4c.447A>C (p.Gly149=)
c.702A>C (p.Gly234=)
c.168A>C (p.Gly56=)
c.-449-16183A>C (n.-449-16183A>C)
c.858A>C (p.Gly286=)
n.798A>C
c.783A>C (p.Gly261=)
c.92+5865A>C (n.92+5865A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-705A>C (n.-705A>C)
c.939A>C (p.Gly313=)
c.741A>C (p.Gly247=)
c.49-16183A>C (n.49-16183A>C)
c.-202-16183A>C (n.-202-16183A>C)
n.1129A>C
n.684A>C
 dbSNP
12g.32582314A>GCA479388561FGD4c.447A>G (p.Gly149=)
c.702A>G (p.Gly234=)
c.168A>G (p.Gly56=)
c.-449-16183A>G (n.-449-16183A>G)
c.858A>G (p.Gly286=)
n.798A>G
c.783A>G (p.Gly261=)
c.92+5865A>G (n.92+5865A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-705A>G (n.-705A>G)
c.939A>G (p.Gly313=)
c.741A>G (p.Gly247=)
c.49-16183A>G (n.49-16183A>G)
c.-202-16183A>G (n.-202-16183A>G)
n.1129A>G
n.684A>G
12g.32582314A>TCA479388562FGD4c.447A>T (p.Gly149=)
c.702A>T (p.Gly234=)
c.168A>T (p.Gly56=)
c.-449-16183A>T (n.-449-16183A>T)
c.858A>T (p.Gly286=)
n.798A>T
c.783A>T (p.Gly261=)
c.92+5865A>T (n.92+5865A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-705A>T (n.-705A>T)
c.939A>T (p.Gly313=)
c.741A>T (p.Gly247=)
c.49-16183A>T (n.49-16183A>T)
c.-202-16183A>T (n.-202-16183A>T)
n.1129A>T
n.684A>T
12g.32582315A>CCA384356277FGD4c.448A>C (p.Asn150His)
c.703A>C (p.Asn235His)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.-449-16182A>C (n.-449-16182A>C)
c.859A>C (p.Asn287His)
n.799A>C
c.784A>C (p.Asn262His)
c.92+5866A>C (n.92+5866A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-704A>C (n.-704A>C)
c.940A>C (p.Asn314His)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.49-16182A>C (n.49-16182A>C)
c.-202-16182A>C (n.-202-16182A>C)
n.1130A>C
n.685A>C
12g.32582315A>GCA384356278FGD4c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.-449-16182A>G (n.-449-16182A>G)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.799A>G
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.92+5866A>G (n.92+5866A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-704A>G (n.-704A>G)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.49-16182A>G (n.49-16182A>G)
c.-202-16182A>G (n.-202-16182A>G)
n.1130A>G
n.685A>G
12g.32582315A>TCA384356279FGD4c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.-449-16182A>T (n.-449-16182A>T)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.799A>T
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.92+5866A>T (n.92+5866A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-704A>T (n.-704A>T)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.49-16182A>T (n.49-16182A>T)
c.-202-16182A>T (n.-202-16182A>T)
n.1130A>T
n.685A>T
12g.32582316A=CA2026230960FGD4c.449A= (p.Asn150=)
c.704A= (p.Asn235=)
c.170A= (p.Asn57=)
c.-449-16181A= (n.-449-16181A=)
c.860A= (p.Asn287=)
n.800A=
c.785A= (p.Asn262=)
c.92+5867A= (n.92+5867A=)
c.-396A= (n.-396A=)
c.-703A= (n.-703A=)
c.941A= (p.Asn314=)
c.743A= (p.Asn248=)
c.49-16181A= (n.49-16181A=)
c.-202-16181A= (n.-202-16181A=)
n.1131A=
n.686A=
12g.32582316A>CCA384356282FGD4c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.-449-16181A>C (n.-449-16181A>C)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.800A>C
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.92+5867A>C (n.92+5867A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
c.-703A>C (n.-703A>C)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.49-16181A>C (n.49-16181A>C)
c.-202-16181A>C (n.-202-16181A>C)
n.1131A>C
n.686A>C
 dbSNP
12g.32582316A>GCA384356281FGD4c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.-449-16181A>G (n.-449-16181A>G)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.800A>G
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.92+5867A>G (n.92+5867A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.-703A>G (n.-703A>G)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.49-16181A>G (n.49-16181A>G)
c.-202-16181A>G (n.-202-16181A>G)
n.1131A>G
n.686A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582316A>TCA384356280FGD4c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.-449-16181A>T (n.-449-16181A>T)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.800A>T
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.92+5867A>T (n.92+5867A>T)
c.-396A>T (n.-396A>T)
c.-703A>T (n.-703A>T)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.49-16181A>T (n.49-16181A>T)
c.-202-16181A>T (n.-202-16181A>T)
n.1131A>T
n.686A>T
12g.32582317delCA2618214683FGD4c.450del (p.Asn150LysfsTer12)
c.705del (p.Asn235LysfsTer12)
c.171del (p.Asn57LysfsTer12)
c.-449-16180del (n.-449-16180del)
c.861del (p.Asn287LysfsTer12)
n.801del
c.786del (p.Asn262LysfsTer12)
c.92+5868del (n.92+5868del)
c.-395del (n.-395del)
c.-702del (n.-702del)
c.942del (p.Asn314LysfsTer12)
c.744del (p.Asn248LysfsTer12)
c.49-16180del (n.49-16180del)
c.-202-16180del (n.-202-16180del)
n.1132del
n.687del
 gnomAD v4
12g.32582317T>ACA384356283FGD4c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.705T>A (p.Asn235Lys)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.-449-16180T>A (n.-449-16180T>A)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
n.801T>A
c.786T>A (p.Asn262Lys)
c.92+5868T>A (n.92+5868T>A)
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.-702T>A (n.-702T>A)
c.942T>A (p.Asn314Lys)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
c.49-16180T>A (n.49-16180T>A)
c.-202-16180T>A (n.-202-16180T>A)
n.1132T>A
n.687T>A
12g.32582317T>CCA479388565FGD4c.450T>C (p.Asn150=)
c.705T>C (p.Asn235=)
c.171T>C (p.Asn57=)
c.-449-16180T>C (n.-449-16180T>C)
c.861T>C (p.Asn287=)
n.801T>C
c.786T>C (p.Asn262=)
c.92+5868T>C (n.92+5868T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-702T>C (n.-702T>C)
c.942T>C (p.Asn314=)
c.744T>C (p.Asn248=)
c.49-16180T>C (n.49-16180T>C)
c.-202-16180T>C (n.-202-16180T>C)
n.1132T>C
n.687T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582317T>GCA384356284FGD4c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.705T>G (p.Asn235Lys)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.-449-16180T>G (n.-449-16180T>G)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
n.801T>G
c.786T>G (p.Asn262Lys)
c.92+5868T>G (n.92+5868T>G)
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-702T>G (n.-702T>G)
c.942T>G (p.Asn314Lys)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
c.49-16180T>G (n.49-16180T>G)
c.-202-16180T>G (n.-202-16180T>G)
n.1132T>G
n.687T>G
12g.32582317T=CA2026230962FGD4c.450T= (p.Asn150=)
c.705T= (p.Asn235=)
c.171T= (p.Asn57=)
c.-449-16180T= (n.-449-16180T=)
c.861T= (p.Asn287=)
n.801T=
c.786T= (p.Asn262=)
c.92+5868T= (n.92+5868T=)
c.-395T= (n.-395T=)
c.-702T= (n.-702T=)
c.942T= (p.Asn314=)
c.744T= (p.Asn248=)
c.49-16180T= (n.49-16180T=)
c.-202-16180T= (n.-202-16180T=)
n.1132T=
n.687T=
12g.32582318G>ACA6506636FGD4c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-449-16179G>A (n.-449-16179G>A)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.802G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.92+5869G>A (n.92+5869G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.49-16179G>A (n.49-16179G>A)
c.-202-16179G>A (n.-202-16179G>A)
n.1133G>A
n.688G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582318G>CCA384356285FGD4c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-449-16179G>C (n.-449-16179G>C)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.802G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.92+5869G>C (n.92+5869G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-701G>C (n.-701G>C)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.49-16179G>C (n.49-16179G>C)
c.-202-16179G>C (n.-202-16179G>C)
n.1133G>C
n.688G>C
12g.32582318G=CA2026230964FGD4c.451G= (p.Ala151=)
c.706G= (p.Ala236=)
c.172G= (p.Ala58=)
c.-449-16179G= (n.-449-16179G=)
c.862G= (p.Ala288=)
n.802G=
c.787G= (p.Ala263=)
c.92+5869G= (n.92+5869G=)
c.-394G= (n.-394G=)
c.-701G= (n.-701G=)
c.943G= (p.Ala315=)
c.745G= (p.Ala249=)
c.49-16179G= (n.49-16179G=)
c.-202-16179G= (n.-202-16179G=)
n.1133G=
n.688G=
12g.32582318G>TCA384356286FGD4c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-449-16179G>T (n.-449-16179G>T)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.802G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.92+5869G>T (n.92+5869G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-701G>T (n.-701G>T)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.49-16179G>T (n.49-16179G>T)
c.-202-16179G>T (n.-202-16179G>T)
n.1133G>T
n.688G>T
12g.32582319C>ACA384356287FGD4c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.-449-16178C>A (n.-449-16178C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
n.803C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.92+5870C>A (n.92+5870C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.49-16178C>A (n.49-16178C>A)
c.-202-16178C>A (n.-202-16178C>A)
n.1134C>A
n.689C>A
12g.32582319C>GCA384356288FGD4c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-449-16178C>G (n.-449-16178C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.803C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.92+5870C>G (n.92+5870C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-700C>G (n.-700C>G)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.49-16178C>G (n.49-16178C>G)
c.-202-16178C>G (n.-202-16178C>G)
n.1134C>G
n.689C>G
 gnomAD v4
12g.32582319C>TCA384356289FGD4c.452C>T (p.Ala151Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.-449-16178C>T (n.-449-16178C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
n.803C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.92+5870C>T (n.92+5870C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-700C>T (n.-700C>T)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.49-16178C>T (n.49-16178C>T)
c.-202-16178C>T (n.-202-16178C>T)
n.1134C>T
n.689C>T
12g.32582320T>ACA479388567FGD4c.453T>A (p.Ala151=)
c.708T>A (p.Ala236=)
c.174T>A (p.Ala58=)
c.-449-16177T>A (n.-449-16177T>A)
c.864T>A (p.Ala288=)
n.804T>A
c.789T>A (p.Ala263=)
c.92+5871T>A (n.92+5871T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-699T>A (n.-699T>A)
c.945T>A (p.Ala315=)
c.747T>A (p.Ala249=)
c.49-16177T>A (n.49-16177T>A)
c.-202-16177T>A (n.-202-16177T>A)
n.1135T>A
n.690T>A
12g.32582320T>CCA479388568FGD4c.453T>C (p.Ala151=)
c.708T>C (p.Ala236=)
c.174T>C (p.Ala58=)
c.-449-16177T>C (n.-449-16177T>C)
c.864T>C (p.Ala288=)
n.804T>C
c.789T>C (p.Ala263=)
c.92+5871T>C (n.92+5871T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-699T>C (n.-699T>C)
c.945T>C (p.Ala315=)
c.747T>C (p.Ala249=)
c.49-16177T>C (n.49-16177T>C)
c.-202-16177T>C (n.-202-16177T>C)
n.1135T>C
n.690T>C
12g.32582320T>GCA479388569FGD4c.453T>G (p.Ala151=)
c.708T>G (p.Ala236=)
c.174T>G (p.Ala58=)
c.-449-16177T>G (n.-449-16177T>G)
c.864T>G (p.Ala288=)
n.804T>G
c.789T>G (p.Ala263=)
c.92+5871T>G (n.92+5871T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-699T>G (n.-699T>G)
c.945T>G (p.Ala315=)
c.747T>G (p.Ala249=)
c.49-16177T>G (n.49-16177T>G)
c.-202-16177T>G (n.-202-16177T>G)
n.1135T>G
n.690T>G
12g.32582321T>ACA384356290FGD4c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.-449-16176T>A (n.-449-16176T>A)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
n.805T>A
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.92+5872T>A (n.92+5872T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-698T>A (n.-698T>A)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.49-16176T>A (n.49-16176T>A)
c.-202-16176T>A (n.-202-16176T>A)
n.1136T>A
n.691T>A
12g.32582321T>CCA384356291FGD4c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.-449-16176T>C (n.-449-16176T>C)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.805T>C
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.92+5872T>C (n.92+5872T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-698T>C (n.-698T>C)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.49-16176T>C (n.49-16176T>C)
c.-202-16176T>C (n.-202-16176T>C)
n.1136T>C
n.691T>C
12g.32582321T>GCA384356292FGD4c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.-449-16176T>G (n.-449-16176T>G)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.805T>G
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.92+5872T>G (n.92+5872T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-698T>G (n.-698T>G)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.49-16176T>G (n.49-16176T>G)
c.-202-16176T>G (n.-202-16176T>G)
n.1136T>G
n.691T>G
12g.32582322C>ACA384356295FGD4c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.-449-16175C>A (n.-449-16175C>A)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
n.806C>A
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.92+5873C>A (n.92+5873C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-697C>A (n.-697C>A)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.49-16175C>A (n.49-16175C>A)
c.-202-16175C>A (n.-202-16175C>A)
n.1137C>A
n.692C>A
12g.32582322C>GCA384356294FGD4c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.-449-16175C>G (n.-449-16175C>G)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
n.806C>G
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.92+5873C>G (n.92+5873C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.-697C>G (n.-697C>G)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.49-16175C>G (n.49-16175C>G)
c.-202-16175C>G (n.-202-16175C>G)
n.1137C>G
n.692C>G
12g.32582322C>TCA384356293FGD4c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.-449-16175C>T (n.-449-16175C>T)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
n.806C>T
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.92+5873C>T (n.92+5873C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-697C>T (n.-697C>T)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.49-16175C>T (n.49-16175C>T)
c.-202-16175C>T (n.-202-16175C>T)
n.1137C>T
n.692C>T
 gnomAD v4
12g.32582323T>ACA479388572FGD4c.456T>A (p.Ser152=)
c.711T>A (p.Ser237=)
c.177T>A (p.Ser59=)
c.-449-16174T>A (n.-449-16174T>A)
c.867T>A (p.Ser289=)
n.807T>A
c.792T>A (p.Ser264=)
c.92+5874T>A (n.92+5874T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-696T>A (n.-696T>A)
c.948T>A (p.Ser316=)
c.750T>A (p.Ser250=)
c.49-16174T>A (n.49-16174T>A)
c.-202-16174T>A (n.-202-16174T>A)
n.1138T>A
n.693T>A
12g.32582323T>CCA479388573FGD4c.456T>C (p.Ser152=)
c.711T>C (p.Ser237=)
c.177T>C (p.Ser59=)
c.-449-16174T>C (n.-449-16174T>C)
c.867T>C (p.Ser289=)
n.807T>C
c.792T>C (p.Ser264=)
c.92+5874T>C (n.92+5874T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-696T>C (n.-696T>C)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.750T>C (p.Ser250=)
c.49-16174T>C (n.49-16174T>C)
c.-202-16174T>C (n.-202-16174T>C)
n.1138T>C
n.693T>C
 ClinVar dbSNP
12g.32582323T>GCA479388574FGD4c.456T>G (p.Ser152=)
c.711T>G (p.Ser237=)
c.177T>G (p.Ser59=)
c.-449-16174T>G (n.-449-16174T>G)
c.867T>G (p.Ser289=)
n.807T>G
c.792T>G (p.Ser264=)
c.92+5874T>G (n.92+5874T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-696T>G (n.-696T>G)
c.948T>G (p.Ser316=)
c.750T>G (p.Ser250=)
c.49-16174T>G (n.49-16174T>G)
c.-202-16174T>G (n.-202-16174T>G)
n.1138T>G
n.693T>G
12g.32582323T=CA2026230968FGD4c.456T= (p.Ser152=)
c.711T= (p.Ser237=)
c.177T= (p.Ser59=)
c.-449-16174T= (n.-449-16174T=)
c.867T= (p.Ser289=)
n.807T=
c.792T= (p.Ser264=)
c.92+5874T= (n.92+5874T=)
c.-389T= (n.-389T=)
c.-696T= (n.-696T=)
c.948T= (p.Ser316=)
c.750T= (p.Ser250=)
c.49-16174T= (n.49-16174T=)
c.-202-16174T= (n.-202-16174T=)
n.1138T=
n.693T=
12g.32582324G>ACA384356296FGD4c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-449-16173G>A (n.-449-16173G>A)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.808G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.92+5875G>A (n.92+5875G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.49-16173G>A (n.49-16173G>A)
c.-202-16173G>A (n.-202-16173G>A)
n.1139G>A
n.694G>A
12g.32582324G>CCA6506637FGD4c.457G>C (p.Asp153His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.178G>C (p.Asp60His)
c.-449-16173G>C (n.-449-16173G>C)
c.868G>C (p.Asp290His)
n.808G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
c.92+5875G>C (n.92+5875G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-695G>C (n.-695G>C)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.49-16173G>C (n.49-16173G>C)
c.-202-16173G>C (n.-202-16173G>C)
n.1139G>C
n.694G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582324G=CA2026230971FGD4c.457G= (p.Asp153=)
c.712G= (p.Asp238=)
c.178G= (p.Asp60=)
c.-449-16173G= (n.-449-16173G=)
c.868G= (p.Asp290=)
n.808G=
c.793G= (p.Asp265=)
c.92+5875G= (n.92+5875G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-695G= (n.-695G=)
c.949G= (p.Asp317=)
c.751G= (p.Asp251=)
c.49-16173G= (n.49-16173G=)
c.-202-16173G= (n.-202-16173G=)
n.1139G=
n.694G=
12g.32582324G>TCA384356297FGD4c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-449-16173G>T (n.-449-16173G>T)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.808G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.92+5875G>T (n.92+5875G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.49-16173G>T (n.49-16173G>T)
c.-202-16173G>T (n.-202-16173G>T)
n.1139G>T
n.694G>T
12g.32582325A>CCA384356298FGD4c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-449-16172A>C (n.-449-16172A>C)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.809A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.92+5876A>C (n.92+5876A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.-694A>C (n.-694A>C)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.49-16172A>C (n.49-16172A>C)
c.-202-16172A>C (n.-202-16172A>C)
n.1140A>C
n.695A>C
12g.32582325A>GCA384356299FGD4c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-449-16172A>G (n.-449-16172A>G)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.809A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.92+5876A>G (n.92+5876A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-694A>G (n.-694A>G)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.49-16172A>G (n.49-16172A>G)
c.-202-16172A>G (n.-202-16172A>G)
n.1140A>G
n.695A>G
12g.32582325A>TCA384356300FGD4c.458A>T (p.Asp153Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.-449-16172A>T (n.-449-16172A>T)
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.809A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.92+5876A>T (n.92+5876A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.-694A>T (n.-694A>T)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.49-16172A>T (n.49-16172A>T)
c.-202-16172A>T (n.-202-16172A>T)
n.1140A>T
n.695A>T
12g.32582326C>ACA384356301FGD4c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.-449-16171C>A (n.-449-16171C>A)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
n.810C>A
c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.92+5877C>A (n.92+5877C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.49-16171C>A (n.49-16171C>A)
c.-202-16171C>A (n.-202-16171C>A)
n.1141C>A
n.696C>A
12g.32582326C>GCA384356302FGD4c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.-449-16171C>G (n.-449-16171C>G)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
n.810C>G
c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.92+5877C>G (n.92+5877C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-693C>G (n.-693C>G)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.49-16171C>G (n.49-16171C>G)
c.-202-16171C>G (n.-202-16171C>G)
n.1141C>G
n.696C>G
12g.32582326C>TCA479388578FGD4c.459C>T (p.Asp153=)
c.714C>T (p.Asp238=)
c.180C>T (p.Asp60=)
c.-449-16171C>T (n.-449-16171C>T)
c.870C>T (p.Asp290=)
n.810C>T
c.795C>T (p.Asp265=)
c.92+5877C>T (n.92+5877C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
c.951C>T (p.Asp317=)
c.753C>T (p.Asp251=)
c.49-16171C>T (n.49-16171C>T)
c.-202-16171C>T (n.-202-16171C>T)
n.1141C>T
n.696C>T
12g.32582327A=CA2026230973FGD4c.460A= (p.Ser154=)
c.715A= (p.Ser239=)
c.181A= (p.Ser61=)
c.-449-16170A= (n.-449-16170A=)
c.871A= (p.Ser291=)
n.811A=
c.796A= (p.Ser266=)
c.92+5878A= (n.92+5878A=)
c.-385A= (n.-385A=)
c.-692A= (n.-692A=)
c.952A= (p.Ser318=)
c.754A= (p.Ser252=)
c.49-16170A= (n.49-16170A=)
c.-202-16170A= (n.-202-16170A=)
n.1142A=
n.697A=
12g.32582327A>CCA384356303FGD4c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.-449-16170A>C (n.-449-16170A>C)
c.871A>C (p.Ser291Arg)
n.811A>C
c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.92+5878A>C (n.92+5878A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-692A>C (n.-692A>C)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.754A>C (p.Ser252Arg)
c.49-16170A>C (n.49-16170A>C)
c.-202-16170A>C (n.-202-16170A>C)
n.1142A>C
n.697A>C
12g.32582327A>GCA384356304FGD4c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.-449-16170A>G (n.-449-16170A>G)
c.871A>G (p.Ser291Gly)
n.811A>G
c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.92+5878A>G (n.92+5878A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.-692A>G (n.-692A>G)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.49-16170A>G (n.49-16170A>G)
c.-202-16170A>G (n.-202-16170A>G)
n.1142A>G
n.697A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582327A>TCA384356305FGD4c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.-449-16170A>T (n.-449-16170A>T)
c.871A>T (p.Ser291Cys)
n.811A>T
c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.92+5878A>T (n.92+5878A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.-692A>T (n.-692A>T)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.754A>T (p.Ser252Cys)
c.49-16170A>T (n.49-16170A>T)
c.-202-16170A>T (n.-202-16170A>T)
n.1142A>T
n.697A>T
 COSMIC
12g.32582328G>ACA384356306FGD4c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.-449-16169G>A (n.-449-16169G>A)
c.872G>A (p.Ser291Asn)
n.812G>A
c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.92+5879G>A (n.92+5879G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-691G>A (n.-691G>A)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.49-16169G>A (n.49-16169G>A)
c.-202-16169G>A (n.-202-16169G>A)
n.1143G>A
n.698G>A
12g.32582328G>CCA384356307FGD4c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.-449-16169G>C (n.-449-16169G>C)
c.872G>C (p.Ser291Thr)
n.812G>C
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.92+5879G>C (n.92+5879G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-691G>C (n.-691G>C)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.755G>C (p.Ser252Thr)
c.49-16169G>C (n.49-16169G>C)
c.-202-16169G>C (n.-202-16169G>C)
n.1143G>C
n.698G>C
12g.32582328G>TCA384356308FGD4c.461G>T (p.Ser154Ile)
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n.1143G>T
n.698G>T
12g.32582329T>ACA384356309FGD4c.462T>A (p.Ser154Arg)
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n.1144T>A
n.699T>A
12g.32582329T>CCA479388580FGD4c.462T>C (p.Ser154=)
c.717T>C (p.Ser239=)
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c.873T>C (p.Ser291=)
n.813T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
c.92+5880T>C (n.92+5880T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-690T>C (n.-690T>C)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.756T>C (p.Ser252=)
c.49-16168T>C (n.49-16168T>C)
c.-202-16168T>C (n.-202-16168T>C)
n.1144T>C
n.699T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582329T>GCA384356310FGD4c.462T>G (p.Ser154Arg)
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c.798T>G (p.Ser266Arg)
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n.1144T>G
n.699T>G
12g.32582329T=CA2026230977FGD4c.462T= (p.Ser154=)
c.717T= (p.Ser239=)
c.183T= (p.Ser61=)
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c.798T= (p.Ser266=)
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c.954T= (p.Ser318=)
c.756T= (p.Ser252=)
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n.1144T=
n.699T=
12g.32582331_32582334delCA2695199059FGD4c.464_467del (p.Ser155ThrfsTer6)
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c.875_878del (p.Ser292ThrfsTer6)
n.815_818del
c.800_803del (p.Ser267ThrfsTer6)
c.92+5882_92+5885del (n.92+5882_92+5885del)
c.-381_-378del (n.-381_-378del)
c.-688_-685del (n.-688_-685del)
c.956_959del (p.Ser319ThrfsTer6)
c.758_761del (p.Ser253ThrfsTer6)
c.49-16166_49-16163del (n.49-16166_49-16163del)
c.-202-16166_-202-16163del (n.-202-16166_-202-16163del)
n.1146_1149del
n.701_704del
 ClinVar
12g.32582330A=CA2026230980FGD4c.463A= (p.Ser155=)
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c.874A= (p.Ser292=)
n.814A=
c.799A= (p.Ser267=)
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n.1145A=
n.700A=
12g.32582330A>CCA384356311FGD4c.463A>C (p.Ser155Arg)
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n.814A>C
c.799A>C (p.Ser267Arg)
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n.1145A>C
n.700A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582330A>GCA384356312FGD4c.463A>G (p.Ser155Gly)
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n.1145A>G
n.700A>G
12g.32582330A>TCA384356313FGD4c.463A>T (p.Ser155Cys)
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n.700A>T
12g.32582331G>ACA384356314FGD4c.464G>A (p.Ser155Asn)
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n.1146G>A
n.701G>A
12g.32582331G>CCA384356315FGD4c.464G>C (p.Ser155Thr)
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n.815G>C
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c.758G>C (p.Ser253Thr)
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n.701G>C
12g.32582331G>TCA384356316FGD4c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.-449-16166G>T (n.-449-16166G>T)
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n.815G>T
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.92+5882G>T (n.92+5882G>T)
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n.1146G>T
n.701G>T
12g.32582332C>ACA384356317FGD4c.465C>A (p.Ser155Arg)
c.720C>A (p.Ser240Arg)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.-449-16165C>A (n.-449-16165C>A)
c.876C>A (p.Ser292Arg)
n.816C>A
c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.92+5883C>A (n.92+5883C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-687C>A (n.-687C>A)
c.957C>A (p.Ser319Arg)
c.759C>A (p.Ser253Arg)
c.49-16165C>A (n.49-16165C>A)
c.-202-16165C>A (n.-202-16165C>A)
n.1147C>A
n.702C>A
12g.32582332C>GCA384356318FGD4c.465C>G (p.Ser155Arg)
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c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.-449-16165C>G (n.-449-16165C>G)
c.876C>G (p.Ser292Arg)
n.816C>G
c.801C>G (p.Ser267Arg)
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c.-380C>G (n.-380C>G)
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c.957C>G (p.Ser319Arg)
c.759C>G (p.Ser253Arg)
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n.1147C>G
n.702C>G
12g.32582332C>TCA479388582FGD4c.465C>T (p.Ser155=)
c.720C>T (p.Ser240=)
c.186C>T (p.Ser62=)
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c.876C>T (p.Ser292=)
n.816C>T
c.801C>T (p.Ser267=)
c.92+5883C>T (n.92+5883C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-687C>T (n.-687C>T)
c.957C>T (p.Ser319=)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.49-16165C>T (n.49-16165C>T)
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n.1147C>T
n.702C>T
12g.32582333T>ACA384356319FGD4c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.-449-16164T>A (n.-449-16164T>A)
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
n.817T>A
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.92+5884T>A (n.92+5884T>A)
c.-379T>A (n.-379T>A)
c.-686T>A (n.-686T>A)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.760T>A (p.Tyr254Asn)
c.49-16164T>A (n.49-16164T>A)
c.-202-16164T>A (n.-202-16164T>A)
n.1148T>A
n.703T>A
12g.32582333T>CCA384356320FGD4c.466T>C (p.Tyr156His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.-449-16164T>C (n.-449-16164T>C)
c.877T>C (p.Tyr293His)
n.817T>C
c.802T>C (p.Tyr268His)
c.92+5884T>C (n.92+5884T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.-686T>C (n.-686T>C)
c.958T>C (p.Tyr320His)
c.760T>C (p.Tyr254His)
c.49-16164T>C (n.49-16164T>C)
c.-202-16164T>C (n.-202-16164T>C)
n.1148T>C
n.703T>C
12g.32582333T>GCA384356321FGD4c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.-449-16164T>G (n.-449-16164T>G)
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
n.817T>G
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.92+5884T>G (n.92+5884T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
c.-686T>G (n.-686T>G)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.760T>G (p.Tyr254Asp)
c.49-16164T>G (n.49-16164T>G)
c.-202-16164T>G (n.-202-16164T>G)
n.1148T>G
n.703T>G
12g.32582334A=CA2026230984FGD4c.467A= (p.Tyr156=)
c.722A= (p.Tyr241=)
c.188A= (p.Tyr63=)
c.-449-16163A= (n.-449-16163A=)
c.878A= (p.Tyr293=)
n.818A=
c.803A= (p.Tyr268=)
c.92+5885A= (n.92+5885A=)
c.-378A= (n.-378A=)
c.-685A= (n.-685A=)
c.959A= (p.Tyr320=)
c.761A= (p.Tyr254=)
c.49-16163A= (n.49-16163A=)
c.-202-16163A= (n.-202-16163A=)
n.1149A=
n.704A=
12g.32582334A>CCA384356324FGD4c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.-449-16163A>C (n.-449-16163A>C)
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
n.818A>C
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.92+5885A>C (n.92+5885A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.761A>C (p.Tyr254Ser)
c.49-16163A>C (n.49-16163A>C)
c.-202-16163A>C (n.-202-16163A>C)
n.1149A>C
n.704A>C
12g.32582334A>GCA384356323FGD4c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.-449-16163A>G (n.-449-16163A>G)
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
n.818A>G
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.92+5885A>G (n.92+5885A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.761A>G (p.Tyr254Cys)
c.49-16163A>G (n.49-16163A>G)
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n.1149A>G
n.704A>G
 dbSNP
12g.32582334A>TCA384356322FGD4c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.-449-16163A>T (n.-449-16163A>T)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
n.818A>T
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.92+5885A>T (n.92+5885A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.761A>T (p.Tyr254Phe)
c.49-16163A>T (n.49-16163A>T)
c.-202-16163A>T (n.-202-16163A>T)
n.1149A>T
n.704A>T
 gnomAD v4
12g.32582335C>ACA384356325FGD4c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.-449-16162C>A (n.-449-16162C>A)
c.879C>A (p.Tyr293Ter)
n.819C>A
c.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.92+5886C>A (n.92+5886C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
c.762C>A (p.Tyr254Ter)
c.49-16162C>A (n.49-16162C>A)
c.-202-16162C>A (n.-202-16162C>A)
n.1150C>A
n.705C>A
12g.32582335C=CA2026230988FGD4c.468C= (p.Tyr156=)
c.723C= (p.Tyr241=)
c.189C= (p.Tyr63=)
c.-449-16162C= (n.-449-16162C=)
c.879C= (p.Tyr293=)
n.819C=
c.804C= (p.Tyr268=)
c.92+5886C= (n.92+5886C=)
c.-377C= (n.-377C=)
c.-684C= (n.-684C=)
c.960C= (p.Tyr320=)
c.762C= (p.Tyr254=)
c.49-16162C= (n.49-16162C=)
c.-202-16162C= (n.-202-16162C=)
n.1150C=
n.705C=
12g.32582335C>GCA384356326FGD4c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.-449-16162C>G (n.-449-16162C>G)
c.879C>G (p.Tyr293Ter)
n.819C>G
c.804C>G (p.Tyr268Ter)
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c.-684C>G (n.-684C>G)
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
c.762C>G (p.Tyr254Ter)
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n.1150C>G
n.705C>G
12g.32582335C>TCA235437920FGD4c.468C>T (p.Tyr156=)
c.723C>T (p.Tyr241=)
c.189C>T (p.Tyr63=)
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c.879C>T (p.Tyr293=)
n.819C>T
c.804C>T (p.Tyr268=)
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c.-684C>T (n.-684C>T)
c.960C>T (p.Tyr320=)
c.762C>T (p.Tyr254=)
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c.-202-16162C>T (n.-202-16162C>T)
n.1150C>T
n.705C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582336A>CCA479388585FGD4c.469A>C (p.Arg157=)
c.724A>C (p.Arg242=)
c.190A>C (p.Arg64=)
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c.880A>C (p.Arg294=)
n.820A>C
c.805A>C (p.Arg269=)
c.92+5887A>C (n.92+5887A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-683A>C (n.-683A>C)
c.961A>C (p.Arg321=)
c.763A>C (p.Arg255=)
c.49-16161A>C (n.49-16161A>C)
c.-202-16161A>C (n.-202-16161A>C)
n.1151A>C
n.706A>C
 gnomAD v4
12g.32582336A>GCA384356327FGD4c.469A>G (p.Arg157Gly)
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.-449-16161A>G (n.-449-16161A>G)
c.880A>G (p.Arg294Gly)
n.820A>G
c.805A>G (p.Arg269Gly)
c.92+5887A>G (n.92+5887A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-683A>G (n.-683A>G)
c.961A>G (p.Arg321Gly)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.49-16161A>G (n.49-16161A>G)
c.-202-16161A>G (n.-202-16161A>G)
n.1151A>G
n.706A>G
12g.32582336A>TCA384356328FGD4c.469A>T (p.Arg157Trp)
c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.190A>T (p.Arg64Trp)
c.-449-16161A>T (n.-449-16161A>T)
c.880A>T (p.Arg294Trp)
n.820A>T
c.805A>T (p.Arg269Trp)
c.92+5887A>T (n.92+5887A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-683A>T (n.-683A>T)
c.961A>T (p.Arg321Trp)
c.763A>T (p.Arg255Trp)
c.49-16161A>T (n.49-16161A>T)
c.-202-16161A>T (n.-202-16161A>T)
n.1151A>T
n.706A>T
12g.32582337G>ACA384356329FGD4c.470G>A (p.Arg157Lys)
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.-449-16160G>A (n.-449-16160G>A)
c.881G>A (p.Arg294Lys)
n.821G>A
c.806G>A (p.Arg269Lys)
c.92+5888G>A (n.92+5888G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-682G>A (n.-682G>A)
c.962G>A (p.Arg321Lys)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.49-16160G>A (n.49-16160G>A)
c.-202-16160G>A (n.-202-16160G>A)
n.1152G>A
n.707G>A
12g.32582337G>CCA384356330FGD4c.470G>C (p.Arg157Thr)
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.-449-16160G>C (n.-449-16160G>C)
c.881G>C (p.Arg294Thr)
n.821G>C
c.806G>C (p.Arg269Thr)
c.92+5888G>C (n.92+5888G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-682G>C (n.-682G>C)
c.962G>C (p.Arg321Thr)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.49-16160G>C (n.49-16160G>C)
c.-202-16160G>C (n.-202-16160G>C)
n.1152G>C
n.707G>C
12g.32582337G>TCA384356331FGD4c.470G>T (p.Arg157Met)
c.725G>T (p.Arg242Met)
c.191G>T (p.Arg64Met)
c.-449-16160G>T (n.-449-16160G>T)
c.881G>T (p.Arg294Met)
n.821G>T
c.806G>T (p.Arg269Met)
c.92+5888G>T (n.92+5888G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-682G>T (n.-682G>T)
c.962G>T (p.Arg321Met)
c.764G>T (p.Arg255Met)
c.49-16160G>T (n.49-16160G>T)
c.-202-16160G>T (n.-202-16160G>T)
n.1152G>T
n.707G>T
12g.32582338G>ACA479388587FGD4c.471G>A (p.Arg157=)
c.726G>A (p.Arg242=)
c.192G>A (p.Arg64=)
c.-449-16159G>A (n.-449-16159G>A)
c.882G>A (p.Arg294=)
n.822G>A
c.807G>A (p.Arg269=)
c.92+5889G>A (n.92+5889G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.963G>A (p.Arg321=)
c.765G>A (p.Arg255=)
c.49-16159G>A (n.49-16159G>A)
c.-202-16159G>A (n.-202-16159G>A)
n.1153G>A
n.708G>A
 gnomAD v4
12g.32582338G>CCA384356332FGD4c.471G>C (p.Arg157Ser)
c.726G>C (p.Arg242Ser)
c.192G>C (p.Arg64Ser)
c.-449-16159G>C (n.-449-16159G>C)
c.882G>C (p.Arg294Ser)
n.822G>C
c.807G>C (p.Arg269Ser)
c.92+5889G>C (n.92+5889G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.963G>C (p.Arg321Ser)
c.765G>C (p.Arg255Ser)
c.49-16159G>C (n.49-16159G>C)
c.-202-16159G>C (n.-202-16159G>C)
n.1153G>C
n.708G>C
 COSMIC
12g.32582338G>TCA384356333FGD4c.471G>T (p.Arg157Ser)
c.726G>T (p.Arg242Ser)
c.192G>T (p.Arg64Ser)
c.-449-16159G>T (n.-449-16159G>T)
c.882G>T (p.Arg294Ser)
n.822G>T
c.807G>T (p.Arg269Ser)
c.92+5889G>T (n.92+5889G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.963G>T (p.Arg321Ser)
c.765G>T (p.Arg255Ser)
c.49-16159G>T (n.49-16159G>T)
c.-202-16159G>T (n.-202-16159G>T)
n.1153G>T
n.708G>T
12g.32582339A>CCA384356334FGD4c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.-449-16158A>C (n.-449-16158A>C)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.823A>C
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.92+5890A>C (n.92+5890A>C)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.-680A>C (n.-680A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.49-16158A>C (n.49-16158A>C)
c.-202-16158A>C (n.-202-16158A>C)
n.1154A>C
n.709A>C
12g.32582339A>GCA384356335FGD4c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.-449-16158A>G (n.-449-16158A>G)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.823A>G
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.92+5890A>G (n.92+5890A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-680A>G (n.-680A>G)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.49-16158A>G (n.49-16158A>G)
c.-202-16158A>G (n.-202-16158A>G)
n.1154A>G
n.709A>G
12g.32582339A>TCA384356336FGD4c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.-449-16158A>T (n.-449-16158A>T)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.823A>T
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.92+5890A>T (n.92+5890A>T)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.-680A>T (n.-680A>T)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.49-16158A>T (n.49-16158A>T)
c.-202-16158A>T (n.-202-16158A>T)
n.1154A>T
n.709A>T
12g.32582340C>ACA384356339FGD4c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
c.-449-16157C>A (n.-449-16157C>A)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.824C>A
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.92+5891C>A (n.92+5891C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.49-16157C>A (n.49-16157C>A)
c.-202-16157C>A (n.-202-16157C>A)
n.1155C>A
n.710C>A
12g.32582340C>GCA384356338FGD4c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
c.-449-16157C>G (n.-449-16157C>G)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.824C>G
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.92+5891C>G (n.92+5891C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.49-16157C>G (n.49-16157C>G)
c.-202-16157C>G (n.-202-16157C>G)
n.1155C>G
n.710C>G
12g.32582340C>TCA384356337FGD4c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.-449-16157C>T (n.-449-16157C>T)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.824C>T
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.92+5891C>T (n.92+5891C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.49-16157C>T (n.49-16157C>T)
c.-202-16157C>T (n.-202-16157C>T)
n.1155C>T
n.710C>T
12g.32582341T>ACA479388590FGD4c.474T>A (p.Thr158=)
c.729T>A (p.Thr243=)
c.195T>A (p.Thr65=)
c.-449-16156T>A (n.-449-16156T>A)
c.885T>A (p.Thr295=)
n.825T>A
c.810T>A (p.Thr270=)
c.92+5892T>A (n.92+5892T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-678T>A (n.-678T>A)
c.966T>A (p.Thr322=)
c.768T>A (p.Thr256=)
c.49-16156T>A (n.49-16156T>A)
c.-202-16156T>A (n.-202-16156T>A)
n.1156T>A
n.711T>A
12g.32582341T>CCA479388591FGD4c.474T>C (p.Thr158=)
c.729T>C (p.Thr243=)
c.195T>C (p.Thr65=)
c.-449-16156T>C (n.-449-16156T>C)
c.885T>C (p.Thr295=)
n.825T>C
c.810T>C (p.Thr270=)
c.92+5892T>C (n.92+5892T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-678T>C (n.-678T>C)
c.966T>C (p.Thr322=)
c.768T>C (p.Thr256=)
c.49-16156T>C (n.49-16156T>C)
c.-202-16156T>C (n.-202-16156T>C)
n.1156T>C
n.711T>C
 gnomAD v4
12g.32582341T>GCA479388592FGD4c.474T>G (p.Thr158=)
c.729T>G (p.Thr243=)
c.195T>G (p.Thr65=)
c.-449-16156T>G (n.-449-16156T>G)
c.885T>G (p.Thr295=)
n.825T>G
c.810T>G (p.Thr270=)
c.92+5892T>G (n.92+5892T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.-678T>G (n.-678T>G)
c.966T>G (p.Thr322=)
c.768T>G (p.Thr256=)
c.49-16156T>G (n.49-16156T>G)
c.-202-16156T>G (n.-202-16156T>G)
n.1156T>G
n.711T>G
12g.32582342C>ACA384356340FGD4c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-449-16155C>A (n.-449-16155C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.826C>A
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.92+5893C>A (n.92+5893C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.49-16155C>A (n.49-16155C>A)
c.-202-16155C>A (n.-202-16155C>A)
n.1157C>A
n.712C>A
12g.32582342C>GCA384356341FGD4c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-449-16155C>G (n.-449-16155C>G)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.826C>G
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.92+5893C>G (n.92+5893C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-677C>G (n.-677C>G)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.49-16155C>G (n.49-16155C>G)
c.-202-16155C>G (n.-202-16155C>G)
n.1157C>G
n.712C>G
12g.32582342C>TCA384356342FGD4c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-449-16155C>T (n.-449-16155C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.826C>T
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.92+5893C>T (n.92+5893C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-677C>T (n.-677C>T)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.49-16155C>T (n.49-16155C>T)
c.-202-16155C>T (n.-202-16155C>T)
n.1157C>T
n.712C>T
12g.32582343C>ACA384356343FGD4c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.-449-16154C>A (n.-449-16154C>A)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.827C>A
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.92+5894C>A (n.92+5894C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-676C>A (n.-676C>A)
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.49-16154C>A (n.49-16154C>A)
c.-202-16154C>A (n.-202-16154C>A)
n.1158C>A
n.713C>A
12g.32582343C>GCA384356344FGD4c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-449-16154C>G (n.-449-16154C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.827C>G
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.92+5894C>G (n.92+5894C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-676C>G (n.-676C>G)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.49-16154C>G (n.49-16154C>G)
c.-202-16154C>G (n.-202-16154C>G)
n.1158C>G
n.713C>G
12g.32582343C>TCA384356345FGD4c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-449-16154C>T (n.-449-16154C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.827C>T
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.92+5894C>T (n.92+5894C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-676C>T (n.-676C>T)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.49-16154C>T (n.49-16154C>T)
c.-202-16154C>T (n.-202-16154C>T)
n.1158C>T
n.713C>T
12g.32582344A=CA2026230992FGD4c.477A= (p.Pro159=)
c.732A= (p.Pro244=)
c.198A= (p.Pro66=)
c.-449-16153A= (n.-449-16153A=)
c.888A= (p.Pro296=)
n.828A=
c.813A= (p.Pro271=)
c.92+5895A= (n.92+5895A=)
c.-368A= (n.-368A=)
c.-675A= (n.-675A=)
c.969A= (p.Pro323=)
c.771A= (p.Pro257=)
c.49-16153A= (n.49-16153A=)
c.-202-16153A= (n.-202-16153A=)
n.1159A=
n.714A=
12g.32582344A>CCA479388598FGD4c.477A>C (p.Pro159=)
c.732A>C (p.Pro244=)
c.198A>C (p.Pro66=)
c.-449-16153A>C (n.-449-16153A>C)
c.888A>C (p.Pro296=)
n.828A>C
c.813A>C (p.Pro271=)
c.92+5895A>C (n.92+5895A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.-675A>C (n.-675A>C)
c.969A>C (p.Pro323=)
c.771A>C (p.Pro257=)
c.49-16153A>C (n.49-16153A>C)
c.-202-16153A>C (n.-202-16153A>C)
n.1159A>C
n.714A>C
12g.32582344A>GCA479388599FGD4c.477A>G (p.Pro159=)
c.732A>G (p.Pro244=)
c.198A>G (p.Pro66=)
c.-449-16153A>G (n.-449-16153A>G)
c.888A>G (p.Pro296=)
n.828A>G
c.813A>G (p.Pro271=)
c.92+5895A>G (n.92+5895A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-675A>G (n.-675A>G)
c.969A>G (p.Pro323=)
c.771A>G (p.Pro257=)
c.49-16153A>G (n.49-16153A>G)
c.-202-16153A>G (n.-202-16153A>G)
n.1159A>G
n.714A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582344A>TCA479388600FGD4c.477A>T (p.Pro159=)
c.732A>T (p.Pro244=)
c.198A>T (p.Pro66=)
c.-449-16153A>T (n.-449-16153A>T)
c.888A>T (p.Pro296=)
n.828A>T
c.813A>T (p.Pro271=)
c.92+5895A>T (n.92+5895A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.-675A>T (n.-675A>T)
c.969A>T (p.Pro323=)
c.771A>T (p.Pro257=)
c.49-16153A>T (n.49-16153A>T)
c.-202-16153A>T (n.-202-16153A>T)
n.1159A>T
n.714A>T
12g.32582345G>ACA384356346FGD4c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-449-16152G>A (n.-449-16152G>A)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.829G>A
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.92+5896G>A (n.92+5896G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-674G>A (n.-674G>A)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.49-16152G>A (n.49-16152G>A)
c.-202-16152G>A (n.-202-16152G>A)
n.1160G>A
n.715G>A
 gnomAD v4
12g.32582345G>CCA384356347FGD4c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-449-16152G>C (n.-449-16152G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.829G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.92+5896G>C (n.92+5896G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-674G>C (n.-674G>C)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.49-16152G>C (n.49-16152G>C)
c.-202-16152G>C (n.-202-16152G>C)
n.1160G>C
n.715G>C
12g.32582345G>TCA384356348FGD4c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-449-16152G>T (n.-449-16152G>T)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.829G>T
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.92+5896G>T (n.92+5896G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-674G>T (n.-674G>T)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.49-16152G>T (n.49-16152G>T)
c.-202-16152G>T (n.-202-16152G>T)
n.1160G>T
n.715G>T
12g.32582346G>ACA6506638FGD4c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-449-16151G>A (n.-449-16151G>A)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.830G>A
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.92+5897G>A (n.92+5897G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-673G>A (n.-673G>A)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.49-16151G>A (n.49-16151G>A)
c.-202-16151G>A (n.-202-16151G>A)
n.1161G>A
n.716G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582346G>CCA384356349FGD4c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-449-16151G>C (n.-449-16151G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.830G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.92+5897G>C (n.92+5897G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-673G>C (n.-673G>C)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.49-16151G>C (n.49-16151G>C)
c.-202-16151G>C (n.-202-16151G>C)
n.1161G>C
n.716G>C
12g.32582346G=CA2026230996FGD4c.479G= (p.Gly160=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.200G= (p.Gly67=)
c.-449-16151G= (n.-449-16151G=)
c.890G= (p.Gly297=)
n.830G=
c.815G= (p.Gly272=)
c.92+5897G= (n.92+5897G=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.-673G= (n.-673G=)
c.971G= (p.Gly324=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.49-16151G= (n.49-16151G=)
c.-202-16151G= (n.-202-16151G=)
n.1161G=
n.716G=
12g.32582346G>TCA384356350FGD4c.479G>T (p.Gly160Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-449-16151G>T (n.-449-16151G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.830G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.92+5897G>T (n.92+5897G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-673G>T (n.-673G>T)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.49-16151G>T (n.49-16151G>T)
c.-202-16151G>T (n.-202-16151G>T)
n.1161G>T
n.716G>T
12g.32582347C>ACA479388604FGD4c.480C>A (p.Gly160=)
c.735C>A (p.Gly245=)
c.201C>A (p.Gly67=)
c.-449-16150C>A (n.-449-16150C>A)
c.891C>A (p.Gly297=)
n.831C>A
c.816C>A (p.Gly272=)
c.92+5898C>A (n.92+5898C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-672C>A (n.-672C>A)
c.972C>A (p.Gly324=)
c.774C>A (p.Gly258=)
c.49-16150C>A (n.49-16150C>A)
c.-202-16150C>A (n.-202-16150C>A)
n.1162C>A
n.717C>A
12g.32582347C>GCA479388606FGD4c.480C>G (p.Gly160=)
c.735C>G (p.Gly245=)
c.201C>G (p.Gly67=)
c.-449-16150C>G (n.-449-16150C>G)
c.891C>G (p.Gly297=)
n.831C>G
c.816C>G (p.Gly272=)
c.92+5898C>G (n.92+5898C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-672C>G (n.-672C>G)
c.972C>G (p.Gly324=)
c.774C>G (p.Gly258=)
c.49-16150C>G (n.49-16150C>G)
c.-202-16150C>G (n.-202-16150C>G)
n.1162C>G
n.717C>G
12g.32582347C>TCA479388605FGD4c.480C>T (p.Gly160=)
c.735C>T (p.Gly245=)
c.201C>T (p.Gly67=)
c.-449-16150C>T (n.-449-16150C>T)
c.891C>T (p.Gly297=)
n.831C>T
c.816C>T (p.Gly272=)
c.92+5898C>T (n.92+5898C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-672C>T (n.-672C>T)
c.972C>T (p.Gly324=)
c.774C>T (p.Gly258=)
c.49-16150C>T (n.49-16150C>T)
c.-202-16150C>T (n.-202-16150C>T)
n.1162C>T
n.717C>T
12g.32582348A=CA2026231001FGD4c.481A= (p.Ile161=)
c.736A= (p.Ile246=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.-449-16149A= (n.-449-16149A=)
c.892A= (p.Ile298=)
n.832A=
c.817A= (p.Ile273=)
c.92+5899A= (n.92+5899A=)
c.-364A= (n.-364A=)
c.-671A= (n.-671A=)
c.973A= (p.Ile325=)
c.775A= (p.Ile259=)
c.49-16149A= (n.49-16149A=)
c.-202-16149A= (n.-202-16149A=)
n.1163A=
n.718A=
12g.32582348A>CCA384356352FGD4c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.-449-16149A>C (n.-449-16149A>C)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.832A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.92+5899A>C (n.92+5899A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.-671A>C (n.-671A>C)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.49-16149A>C (n.49-16149A>C)
c.-202-16149A>C (n.-202-16149A>C)
n.1163A>C
n.718A>C
 gnomAD v4
12g.32582348A>GCA6506639FGD4c.481A>G (p.Ile161Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.-449-16149A>G (n.-449-16149A>G)
c.892A>G (p.Ile298Val)
n.832A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.92+5899A>G (n.92+5899A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.-671A>G (n.-671A>G)
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.49-16149A>G (n.49-16149A>G)
c.-202-16149A>G (n.-202-16149A>G)
n.1163A>G
n.718A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582348A>TCA384356351FGD4c.481A>T (p.Ile161Leu)
c.736A>T (p.Ile246Leu)
c.202A>T (p.Ile68Leu)
c.-449-16149A>T (n.-449-16149A>T)
c.892A>T (p.Ile298Leu)
n.832A>T
c.817A>T (p.Ile273Leu)
c.92+5899A>T (n.92+5899A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.-671A>T (n.-671A>T)
c.973A>T (p.Ile325Leu)
c.775A>T (p.Ile259Leu)
c.49-16149A>T (n.49-16149A>T)
c.-202-16149A>T (n.-202-16149A>T)
n.1163A>T
n.718A>T
12g.32582349T>ACA384356353FGD4c.482T>A (p.Ile161Lys)
c.737T>A (p.Ile246Lys)
c.203T>A (p.Ile68Lys)
c.-449-16148T>A (n.-449-16148T>A)
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 dbSNP
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c.818T= (p.Ile273=)
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c.974T= (p.Ile325=)
c.776T= (p.Ile259=)
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n.719T=
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c.975A>C (p.Ile325=)
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c.975A>T (p.Ile325=)
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n.1166G>C
n.721G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582351G=CA2026231009FGD4c.484G= (p.Gly162=)
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n.721G>T
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n.836G>A
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c.92+5903G>A (n.92+5903G>A)
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n.1167G>A
n.722G>A
12g.32582352G>CCA384356360FGD4c.485G>C (p.Gly162Ala)
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c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.836G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.92+5903G>C (n.92+5903G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
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c.977G>C (p.Gly326Ala)
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n.1167G>C
n.722G>C
12g.32582352G>TCA384356361FGD4c.485G>T (p.Gly162Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
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c.896G>T (p.Gly299Val)
n.836G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.92+5903G>T (n.92+5903G>T)
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n.1167G>T
n.722G>T
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c.822C>A (p.Gly274=)
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c.49-16144C>A (n.49-16144C>A)
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n.1168C>A
n.723C>A
12g.32582353C>GCA479388612FGD4c.486C>G (p.Gly162=)
c.741C>G (p.Gly247=)
c.207C>G (p.Gly69=)
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n.1168C>G
n.723C>G
12g.32582353C>TCA479388611FGD4c.486C>T (p.Gly162=)
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c.207C>T (p.Gly69=)
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c.897C>T (p.Gly299=)
n.837C>T
c.822C>T (p.Gly274=)
c.92+5904C>T (n.92+5904C>T)
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c.-666C>T (n.-666C>T)
c.978C>T (p.Gly326=)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.49-16144C>T (n.49-16144C>T)
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n.1168C>T
n.723C>T
12g.32582354C>ACA384356362FGD4c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
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c.-449-16143C>A (n.-449-16143C>A)
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n.838C>A
c.823C>A (p.Pro275Thr)
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c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.49-16143C>A (n.49-16143C>A)
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n.1169C>A
n.724C>A
12g.32582354C=CA2026231014FGD4c.487C= (p.Pro163=)
c.742C= (p.Pro248=)
c.208C= (p.Pro70=)
c.-449-16143C= (n.-449-16143C=)
c.898C= (p.Pro300=)
n.838C=
c.823C= (p.Pro275=)
c.92+5905C= (n.92+5905C=)
c.-358C= (n.-358C=)
c.-665C= (n.-665C=)
c.979C= (p.Pro327=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.49-16143C= (n.49-16143C=)
c.-202-16143C= (n.-202-16143C=)
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n.724C=
12g.32582354C>GCA384356363FGD4c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-449-16143C>G (n.-449-16143C>G)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.838C>G
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.92+5905C>G (n.92+5905C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-665C>G (n.-665C>G)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.49-16143C>G (n.49-16143C>G)
c.-202-16143C>G (n.-202-16143C>G)
n.1169C>G
n.724C>G
12g.32582354C>TCA384356364FGD4c.487C>T (p.Pro163Ser)
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c.823C>T (p.Pro275Ser)
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c.781C>T (p.Pro261Ser)
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n.1169C>T
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 dbSNP
12g.32582355C>ACA384356367FGD4c.488C>A (p.Pro163Gln)
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n.1170C>A
n.725C>A
12g.32582355C>GCA384356366FGD4c.488C>G (p.Pro163Arg)
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 ClinVar gnomAD v4
12g.32582355C>TCA384356365FGD4c.488C>T (p.Pro163Leu)
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c.-664C>T (n.-664C>T)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.49-16142C>T (n.49-16142C>T)
c.-202-16142C>T (n.-202-16142C>T)
n.1170C>T
n.725C>T
12g.32582355_32582358delinsCAGTCA2026231018FGD4c.488_491delinsCAGT (p.Pro163=)
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n.1170_1173delinsCAGT
n.725_728delinsCAGT
12g.32582356A>CCA479388616FGD4c.489A>C (p.Pro163=)
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n.840A>C
c.825A>C (p.Pro275=)
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c.-663A>C (n.-663A>C)
c.981A>C (p.Pro327=)
c.783A>C (p.Pro261=)
c.49-16141A>C (n.49-16141A>C)
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n.1171A>C
n.726A>C
12g.32582356A>GCA479388617FGD4c.489A>G (p.Pro163=)
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n.840A>G
c.825A>G (p.Pro275=)
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c.-663A>G (n.-663A>G)
c.981A>G (p.Pro327=)
c.783A>G (p.Pro261=)
c.49-16141A>G (n.49-16141A>G)
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n.1171A>G
n.726A>G
12g.32582356A>TCA479388618FGD4c.489A>T (p.Pro163=)
c.744A>T (p.Pro248=)
c.210A>T (p.Pro70=)
c.-449-16141A>T (n.-449-16141A>T)
c.900A>T (p.Pro300=)
n.840A>T
c.825A>T (p.Pro275=)
c.92+5907A>T (n.92+5907A>T)
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-663A>T (n.-663A>T)
c.981A>T (p.Pro327=)
c.783A>T (p.Pro261=)
c.49-16141A>T (n.49-16141A>T)
c.-202-16141A>T (n.-202-16141A>T)
n.1171A>T
n.726A>T
12g.32582356_32582358delCA604481865FGD4c.489_491del (p.Val164del)
c.744_746del (p.Val249del)
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c.900_902del (p.Val301del)
n.840_842del
c.825_827del (p.Val276del)
c.92+5907_92+5909del (n.92+5907_92+5909del)
c.-356_-354del (n.-356_-354del)
c.-663_-661del (n.-663_-661del)
c.981_983del (p.Val328del)
c.783_785del (p.Val262del)
c.49-16141_49-16139del (n.49-16141_49-16139del)
c.-202-16141_-202-16139del (n.-202-16141_-202-16139del)
n.1171_1173del
n.726_728del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582357G>ACA384356368FGD4c.490G>A (p.Val164Met)
c.745G>A (p.Val249Met)
c.211G>A (p.Val71Met)
c.-449-16140G>A (n.-449-16140G>A)
c.901G>A (p.Val301Met)
n.841G>A
c.826G>A (p.Val276Met)
c.92+5908G>A (n.92+5908G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.982G>A (p.Val328Met)
c.784G>A (p.Val262Met)
c.49-16140G>A (n.49-16140G>A)
c.-202-16140G>A (n.-202-16140G>A)
n.1172G>A
n.727G>A
12g.32582357G>CCA384356369FGD4c.490G>C (p.Val164Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.-449-16140G>C (n.-449-16140G>C)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.841G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.92+5908G>C (n.92+5908G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-662G>C (n.-662G>C)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.49-16140G>C (n.49-16140G>C)
c.-202-16140G>C (n.-202-16140G>C)
n.1172G>C
n.727G>C
12g.32582357G>TCA384356370FGD4c.490G>T (p.Val164Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.-449-16140G>T (n.-449-16140G>T)
c.901G>T (p.Val301Leu)
n.841G>T
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.92+5908G>T (n.92+5908G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-662G>T (n.-662G>T)
c.982G>T (p.Val328Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.49-16140G>T (n.49-16140G>T)
c.-202-16140G>T (n.-202-16140G>T)
n.1172G>T
n.727G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582358T>ACA384356371FGD4c.491T>A (p.Val164Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.-449-16139T>A (n.-449-16139T>A)
c.902T>A (p.Val301Glu)
n.842T>A
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.92+5909T>A (n.92+5909T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.-661T>A (n.-661T>A)
c.983T>A (p.Val328Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.49-16139T>A (n.49-16139T>A)
c.-202-16139T>A (n.-202-16139T>A)
n.1173T>A
n.728T>A
12g.32582358T>CCA384356372FGD4c.491T>C (p.Val164Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.-449-16139T>C (n.-449-16139T>C)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.842T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.92+5909T>C (n.92+5909T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.-661T>C (n.-661T>C)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.49-16139T>C (n.49-16139T>C)
c.-202-16139T>C (n.-202-16139T>C)
n.1173T>C
n.728T>C
12g.32582358T>GCA384356373FGD4c.491T>G (p.Val164Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.-449-16139T>G (n.-449-16139T>G)
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.842T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.92+5909T>G (n.92+5909T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.-661T>G (n.-661T>G)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.49-16139T>G (n.49-16139T>G)
c.-202-16139T>G (n.-202-16139T>G)
n.1173T>G
n.728T>G
12g.32582359G>ACA479388622FGD4c.492G>A (p.Val164=)
c.747G>A (p.Val249=)
c.213G>A (p.Val71=)
c.-449-16138G>A (n.-449-16138G>A)
c.903G>A (p.Val301=)
n.843G>A
c.828G>A (p.Val276=)
c.92+5910G>A (n.92+5910G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.984G>A (p.Val328=)
c.786G>A (p.Val262=)
c.49-16138G>A (n.49-16138G>A)
c.-202-16138G>A (n.-202-16138G>A)
n.1174G>A
n.729G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582359G>CCA479388624FGD4c.492G>C (p.Val164=)
c.747G>C (p.Val249=)
c.213G>C (p.Val71=)
c.-449-16138G>C (n.-449-16138G>C)
c.903G>C (p.Val301=)
n.843G>C
c.828G>C (p.Val276=)
c.92+5910G>C (n.92+5910G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.984G>C (p.Val328=)
c.786G>C (p.Val262=)
c.49-16138G>C (n.49-16138G>C)
c.-202-16138G>C (n.-202-16138G>C)
n.1174G>C
n.729G>C
12g.32582359G=CA2026231028FGD4c.492G= (p.Val164=)
c.747G= (p.Val249=)
c.213G= (p.Val71=)
c.-449-16138G= (n.-449-16138G=)
c.903G= (p.Val301=)
n.843G=
c.828G= (p.Val276=)
c.92+5910G= (n.92+5910G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-660G= (n.-660G=)
c.984G= (p.Val328=)
c.786G= (p.Val262=)
c.49-16138G= (n.49-16138G=)
c.-202-16138G= (n.-202-16138G=)
n.1174G=
n.729G=
12g.32582359G>TCA479388625FGD4c.492G>T (p.Val164=)
c.747G>T (p.Val249=)
c.213G>T (p.Val71=)
c.-449-16138G>T (n.-449-16138G>T)
c.903G>T (p.Val301=)
n.843G>T
c.828G>T (p.Val276=)
c.92+5910G>T (n.92+5910G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.984G>T (p.Val328=)
c.786G>T (p.Val262=)
c.49-16138G>T (n.49-16138G>T)
c.-202-16138G>T (n.-202-16138G>T)
n.1174G>T
n.729G>T
 gnomAD v4
12g.32582360C>ACA384356374FGD4c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.-449-16137C>A (n.-449-16137C>A)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
n.844C>A
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.92+5911C>A (n.92+5911C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.49-16137C>A (n.49-16137C>A)
c.-202-16137C>A (n.-202-16137C>A)
n.1175C>A
n.730C>A
12g.32582360C=CA2026231034FGD4c.493C= (p.Leu165=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.-449-16137C= (n.-449-16137C=)
c.904C= (p.Leu302=)
n.844C=
c.829C= (p.Leu277=)
c.92+5911C= (n.92+5911C=)
c.-352C= (n.-352C=)
c.-659C= (n.-659C=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.49-16137C= (n.49-16137C=)
c.-202-16137C= (n.-202-16137C=)
n.1175C=
n.730C=
12g.32582360C>GCA235437944FGD4c.493C>G (p.Leu165Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-449-16137C>G (n.-449-16137C>G)
c.904C>G (p.Leu302Val)
n.844C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.92+5911C>G (n.92+5911C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.49-16137C>G (n.49-16137C>G)
c.-202-16137C>G (n.-202-16137C>G)
n.1175C>G
n.730C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582360C>TCA384356375FGD4c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.-449-16137C>T (n.-449-16137C>T)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
n.844C>T
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.92+5911C>T (n.92+5911C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.49-16137C>T (n.49-16137C>T)
c.-202-16137C>T (n.-202-16137C>T)
n.1175C>T
n.730C>T
12g.32582361T>ACA384356376FGD4c.494T>A (p.Leu165His)
c.749T>A (p.Leu250His)
c.215T>A (p.Leu72His)
c.-449-16136T>A (n.-449-16136T>A)
n.1T>A
c.905T>A (p.Leu302His)
n.845T>A
c.830T>A (p.Leu277His)
c.92+5912T>A (n.92+5912T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-658T>A (n.-658T>A)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.49-16136T>A (n.49-16136T>A)
c.-202-16136T>A (n.-202-16136T>A)
n.1176T>A
n.731T>A
12g.32582361T>CCA384356377FGD4c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-449-16136T>C (n.-449-16136T>C)
n.1T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
n.845T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.92+5912T>C (n.92+5912T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-658T>C (n.-658T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.49-16136T>C (n.49-16136T>C)
c.-202-16136T>C (n.-202-16136T>C)
n.1176T>C
n.731T>C
12g.32582361T>GCA384356378FGD4c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-449-16136T>G (n.-449-16136T>G)
n.1T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
n.845T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.92+5912T>G (n.92+5912T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-658T>G (n.-658T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.49-16136T>G (n.49-16136T>G)
c.-202-16136T>G (n.-202-16136T>G)
n.1176T>G
n.731T>G
12g.32582361dupCA915947925FGD4c.494dup (p.Leu167ProfsTer?)
c.749dup (p.Leu252ProfsTer?)
c.215dup (p.Leu74ProfsTer?)
c.-449-16136dup (n.-449-16136dup)
n.1dup
c.905dup (p.Leu304ProfsTer?)
n.845dup
c.830dup (p.Leu279ProfsTer?)
c.92+5912dup (n.92+5912dup)
c.-351dup (n.-351dup)
c.-658dup (n.-658dup)
c.986dup (p.Leu331ProfsTer?)
c.788dup (p.Leu265ProfsTer?)
c.49-16136dup (n.49-16136dup)
c.-202-16136dup (n.-202-16136dup)
n.1176dup
n.731dup
12g.32582361_32582362delinsTCCA2026231041FGD4c.494_495delinsTC (p.Leu165=)
c.749_750delinsTC (p.Leu250=)
c.215_216delinsTC (p.Leu72=)
c.-449-16136_-449-16135delinsTC (n.-449-16136_-449-16135delinsTC)
n.1_2delinsTC
c.905_906delinsTC (p.Leu302=)
n.845_846delinsTC
c.830_831delinsTC (p.Leu277=)
c.92+5912_92+5913delinsTC (n.92+5912_92+5913delinsTC)
c.-351_-350delinsTC (n.-351_-350delinsTC)
c.-658_-657delinsTC (n.-658_-657delinsTC)
c.986_987delinsTC (p.Leu329=)
c.788_789delinsTC (p.Leu263=)
c.49-16136_49-16135delinsTC (n.49-16136_49-16135delinsTC)
c.-202-16136_-202-16135delinsTC (n.-202-16136_-202-16135delinsTC)
n.1176_1177delinsTC
n.731_732delinsTC
12g.32582362C>ACA479388630FGD4c.495C>A (p.Leu165=)
c.750C>A (p.Leu250=)
c.216C>A (p.Leu72=)
c.-449-16135C>A (n.-449-16135C>A)
n.2C>A
c.906C>A (p.Leu302=)
n.846C>A
c.831C>A (p.Leu277=)
c.92+5913C>A (n.92+5913C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
c.987C>A (p.Leu329=)
c.789C>A (p.Leu263=)
c.49-16135C>A (n.49-16135C>A)
c.-202-16135C>A (n.-202-16135C>A)
n.1177C>A
n.732C>A
12g.32582362C>GCA479388628FGD4c.495C>G (p.Leu165=)
c.750C>G (p.Leu250=)
c.216C>G (p.Leu72=)
c.-449-16135C>G (n.-449-16135C>G)
n.2C>G
c.906C>G (p.Leu302=)
n.846C>G
c.831C>G (p.Leu277=)
c.92+5913C>G (n.92+5913C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-657C>G (n.-657C>G)
c.987C>G (p.Leu329=)
c.789C>G (p.Leu263=)
c.49-16135C>G (n.49-16135C>G)
c.-202-16135C>G (n.-202-16135C>G)
n.1177C>G
n.732C>G
 gnomAD v4
12g.32582362C>TCA479388629FGD4c.495C>T (p.Leu165=)
c.750C>T (p.Leu250=)
c.216C>T (p.Leu72=)
c.-449-16135C>T (n.-449-16135C>T)
n.2C>T
c.906C>T (p.Leu302=)
n.846C>T
c.831C>T (p.Leu277=)
c.92+5913C>T (n.92+5913C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
c.987C>T (p.Leu329=)
c.789C>T (p.Leu263=)
c.49-16135C>T (n.49-16135C>T)
c.-202-16135C>T (n.-202-16135C>T)
n.1177C>T
n.732C>T
12g.32582366delCA919056907FGD4c.499del (p.Leu167Ter)
c.754del (p.Leu252Ter)
c.220del (p.Leu74Ter)
c.-449-16131del (n.-449-16131del)
n.6del
c.910del (p.Leu304Ter)
n.850del
c.835del (p.Leu279Ter)
c.92+5917del (n.92+5917del)
c.-346del (n.-346del)
c.-653del (n.-653del)
c.991del (p.Leu331Ter)
c.793del (p.Leu265Ter)
c.49-16131del (n.49-16131del)
c.-202-16131del (n.-202-16131del)
n.1181del
n.736del
 dbSNP
12g.32582363C>ACA6506641FGD4c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.-449-16134C>A (n.-449-16134C>A)
n.3C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.847C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.92+5914C>A (n.92+5914C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.49-16134C>A (n.49-16134C>A)
c.-202-16134C>A (n.-202-16134C>A)
n.1178C>A
n.733C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582363C=CA2026231048FGD4c.496C= (p.Pro166=)
c.751C= (p.Pro251=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.-449-16134C= (n.-449-16134C=)
n.3C=
c.907C= (p.Pro303=)
n.847C=
c.832C= (p.Pro278=)
c.92+5914C= (n.92+5914C=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.-656C= (n.-656C=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.790C= (p.Pro264=)
c.49-16134C= (n.49-16134C=)
c.-202-16134C= (n.-202-16134C=)
n.1178C=
n.733C=
12g.32582363C>GCA384356380FGD4c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.-449-16134C>G (n.-449-16134C>G)
n.3C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.847C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.92+5914C>G (n.92+5914C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.49-16134C>G (n.49-16134C>G)
c.-202-16134C>G (n.-202-16134C>G)
n.1178C>G
n.733C>G
12g.32582363C>TCA384356379FGD4c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.-449-16134C>T (n.-449-16134C>T)
n.3C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.847C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.92+5914C>T (n.92+5914C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.49-16134C>T (n.49-16134C>T)
c.-202-16134C>T (n.-202-16134C>T)
n.1178C>T
n.733C>T
 ClinVar
12g.32582364C>ACA384356381FGD4c.497C>A (p.Pro166His)
c.752C>A (p.Pro251His)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.-449-16133C>A (n.-449-16133C>A)
n.4C>A
c.908C>A (p.Pro303His)
n.848C>A
c.833C>A (p.Pro278His)
c.92+5915C>A (n.92+5915C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-655C>A (n.-655C>A)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.49-16133C>A (n.49-16133C>A)
c.-202-16133C>A (n.-202-16133C>A)
n.1179C>A
n.734C>A
12g.32582364C=CA2026231052FGD4c.497C= (p.Pro166=)
c.752C= (p.Pro251=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.-449-16133C= (n.-449-16133C=)
n.4C=
c.908C= (p.Pro303=)
n.848C=
c.833C= (p.Pro278=)
c.92+5915C= (n.92+5915C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-655C= (n.-655C=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.49-16133C= (n.49-16133C=)
c.-202-16133C= (n.-202-16133C=)
n.1179C=
n.734C=
12g.32582364C>GCA6506642FGD4c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.-449-16133C>G (n.-449-16133C>G)
n.4C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.848C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.92+5915C>G (n.92+5915C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-655C>G (n.-655C>G)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.49-16133C>G (n.49-16133C>G)
c.-202-16133C>G (n.-202-16133C>G)
n.1179C>G
n.734C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582364C>TCA384356382FGD4c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.-449-16133C>T (n.-449-16133C>T)
n.4C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.848C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.92+5915C>T (n.92+5915C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-655C>T (n.-655C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.49-16133C>T (n.49-16133C>T)
c.-202-16133C>T (n.-202-16133C>T)
n.1179C>T
n.734C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582365C>ACA479388631FGD4c.498C>A (p.Pro166=)
c.753C>A (p.Pro251=)
c.219C>A (p.Pro73=)
c.-449-16132C>A (n.-449-16132C>A)
n.5C>A
c.909C>A (p.Pro303=)
n.849C>A
c.834C>A (p.Pro278=)
c.92+5916C>A (n.92+5916C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-654C>A (n.-654C>A)
c.990C>A (p.Pro330=)
c.792C>A (p.Pro264=)
c.49-16132C>A (n.49-16132C>A)
c.-202-16132C>A (n.-202-16132C>A)
n.1180C>A
n.735C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582365C=CA2026231059FGD4c.498C= (p.Pro166=)
c.753C= (p.Pro251=)
c.219C= (p.Pro73=)
c.-449-16132C= (n.-449-16132C=)
n.5C=
c.909C= (p.Pro303=)
n.849C=
c.834C= (p.Pro278=)
c.92+5916C= (n.92+5916C=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.-654C= (n.-654C=)
c.990C= (p.Pro330=)
c.792C= (p.Pro264=)
c.49-16132C= (n.49-16132C=)
c.-202-16132C= (n.-202-16132C=)
n.1180C=
n.735C=
12g.32582365C>GCA6506643FGD4c.498C>G (p.Pro166=)
c.753C>G (p.Pro251=)
c.219C>G (p.Pro73=)
c.-449-16132C>G (n.-449-16132C>G)
n.5C>G
c.909C>G (p.Pro303=)
n.849C>G
c.834C>G (p.Pro278=)
c.92+5916C>G (n.92+5916C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-654C>G (n.-654C>G)
c.990C>G (p.Pro330=)
c.792C>G (p.Pro264=)
c.49-16132C>G (n.49-16132C>G)
c.-202-16132C>G (n.-202-16132C>G)
n.1180C>G
n.735C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582365C>TCA479388632FGD4c.498C>T (p.Pro166=)
c.753C>T (p.Pro251=)
c.219C>T (p.Pro73=)
c.-449-16132C>T (n.-449-16132C>T)
n.5C>T
c.909C>T (p.Pro303=)
n.849C>T
c.834C>T (p.Pro278=)
c.92+5916C>T (n.92+5916C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-654C>T (n.-654C>T)
c.990C>T (p.Pro330=)
c.792C>T (p.Pro264=)
c.49-16132C>T (n.49-16132C>T)
c.-202-16132C>T (n.-202-16132C>T)
n.1180C>T
n.735C>T
 gnomAD v4
12g.32582366C>ACA384356383FGD4c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.-449-16131C>A (n.-449-16131C>A)
n.6C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
n.850C>A
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.92+5917C>A (n.92+5917C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.49-16131C>A (n.49-16131C>A)
c.-202-16131C>A (n.-202-16131C>A)
n.1181C>A
n.736C>A
 dbSNP
12g.32582366C=CA2026231065FGD4c.499C= (p.Leu167=)
c.754C= (p.Leu252=)
c.220C= (p.Leu74=)
c.-449-16131C= (n.-449-16131C=)
n.6C=
c.910C= (p.Leu304=)
n.850C=
c.835C= (p.Leu279=)
c.92+5917C= (n.92+5917C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-653C= (n.-653C=)
c.991C= (p.Leu331=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.49-16131C= (n.49-16131C=)
c.-202-16131C= (n.-202-16131C=)
n.1181C=
n.736C=
12g.32582366C>GCA6506644FGD4c.499C>G (p.Leu167Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.-449-16131C>G (n.-449-16131C>G)
n.6C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.850C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.92+5917C>G (n.92+5917C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.49-16131C>G (n.49-16131C>G)
c.-202-16131C>G (n.-202-16131C>G)
n.1181C>G
n.736C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582366C>TCA479388633FGD4c.499C>T (p.Leu167=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.-449-16131C>T (n.-449-16131C>T)
n.6C>T
c.910C>T (p.Leu304=)
n.850C>T
c.835C>T (p.Leu279=)
c.92+5917C>T (n.92+5917C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.49-16131C>T (n.49-16131C>T)
c.-202-16131C>T (n.-202-16131C>T)
n.1181C>T
n.736C>T
 gnomAD v4
12g.32582366_32582367delinsCTCA2026231069FGD4c.499_500delinsCT (p.Leu167=)
c.754_755delinsCT (p.Leu252=)
c.220_221delinsCT (p.Leu74=)
c.-449-16131_-449-16130delinsCT (n.-449-16131_-449-16130delinsCT)
n.6_7delinsCT
c.910_911delinsCT (p.Leu304=)
n.850_851delinsCT
c.835_836delinsCT (p.Leu279=)
c.92+5917_92+5918delinsCT (n.92+5917_92+5918delinsCT)
c.-346_-345delinsCT (n.-346_-345delinsCT)
c.-653_-652delinsCT (n.-653_-652delinsCT)
c.991_992delinsCT (p.Leu331=)
c.793_794delinsCT (p.Leu265=)
c.49-16131_49-16130delinsCT (n.49-16131_49-16130delinsCT)
c.-202-16131_-202-16130delinsCT (n.-202-16131_-202-16130delinsCT)
n.1181_1182delinsCT
n.736_737delinsCT
12g.32582367delCA687424918FGD4c.500del (p.Leu167GlnfsTer?)
c.755del (p.Leu252GlnfsTer?)
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c.-449-16130del (n.-449-16130del)
n.7del
c.911del (p.Leu304GlnfsTer?)
n.851del
c.836del (p.Leu279GlnfsTer?)
c.92+5918del (n.92+5918del)
c.-345del (n.-345del)
c.-652del (n.-652del)
c.992del (p.Leu331GlnfsTer?)
c.794del (p.Leu265GlnfsTer?)
c.49-16130del (n.49-16130del)
c.-202-16130del (n.-202-16130del)
n.1182del
n.737del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582367T>ACA384356384FGD4c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.-449-16130T>A (n.-449-16130T>A)
n.7T>A
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.851T>A
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.92+5918T>A (n.92+5918T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.-652T>A (n.-652T>A)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.49-16130T>A (n.49-16130T>A)
c.-202-16130T>A (n.-202-16130T>A)
n.1182T>A
n.737T>A
12g.32582367T>CCA384356385FGD4c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.-449-16130T>C (n.-449-16130T>C)
n.7T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.851T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.92+5918T>C (n.92+5918T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-652T>C (n.-652T>C)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.49-16130T>C (n.49-16130T>C)
c.-202-16130T>C (n.-202-16130T>C)
n.1182T>C
n.737T>C
12g.32582367T>GCA384356386FGD4c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.-449-16130T>G (n.-449-16130T>G)
n.7T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.851T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.92+5918T>G (n.92+5918T>G)
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c.-652T>G (n.-652T>G)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.49-16130T>G (n.49-16130T>G)
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n.1182T>G
n.737T>G
12g.32582368A>CCA479388638FGD4c.501A>C (p.Leu167=)
c.756A>C (p.Leu252=)
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c.912A>C (p.Leu304=)
n.852A>C
c.837A>C (p.Leu279=)
c.92+5919A>C (n.92+5919A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.993A>C (p.Leu331=)
c.795A>C (p.Leu265=)
c.49-16129A>C (n.49-16129A>C)
c.-202-16129A>C (n.-202-16129A>C)
n.1183A>C
n.738A>C
 COSMIC
12g.32582368A>GCA479388634FGD4c.501A>G (p.Leu167=)
c.756A>G (p.Leu252=)
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n.8A>G
c.912A>G (p.Leu304=)
n.852A>G
c.837A>G (p.Leu279=)
c.92+5919A>G (n.92+5919A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.993A>G (p.Leu331=)
c.795A>G (p.Leu265=)
c.49-16129A>G (n.49-16129A>G)
c.-202-16129A>G (n.-202-16129A>G)
n.1183A>G
n.738A>G
12g.32582368A>TCA479388636FGD4c.501A>T (p.Leu167=)
c.756A>T (p.Leu252=)
c.222A>T (p.Leu74=)
c.-449-16129A>T (n.-449-16129A>T)
n.8A>T
c.912A>T (p.Leu304=)
n.852A>T
c.837A>T (p.Leu279=)
c.92+5919A>T (n.92+5919A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.993A>T (p.Leu331=)
c.795A>T (p.Leu265=)
c.49-16129A>T (n.49-16129A>T)
c.-202-16129A>T (n.-202-16129A>T)
n.1183A>T
n.738A>T
12g.32582369G>ACA384356388FGD4c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
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c.-449-16128G>A (n.-449-16128G>A)
n.9G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.853G>A
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.92+5920G>A (n.92+5920G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-650G>A (n.-650G>A)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.49-16128G>A (n.49-16128G>A)
c.-202-16128G>A (n.-202-16128G>A)
n.1184G>A
n.739G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582369G>CCA384356387FGD4c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.-449-16128G>C (n.-449-16128G>C)
n.9G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.853G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.92+5920G>C (n.92+5920G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-650G>C (n.-650G>C)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.49-16128G>C (n.49-16128G>C)
c.-202-16128G>C (n.-202-16128G>C)
n.1184G>C
n.739G>C
 dbSNP
12g.32582369G=CA2026231082FGD4c.502G= (p.Glu168=)
c.757G= (p.Glu253=)
c.223G= (p.Glu75=)
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c.913G= (p.Glu305=)
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c.838G= (p.Glu280=)
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n.1184G=
n.739G=
12g.32582369G>TCA235437976FGD4c.502G>T (p.Glu168Ter)
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c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.-449-16128G>T (n.-449-16128G>T)
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c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.853G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.92+5920G>T (n.92+5920G>T)
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c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
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n.1184G>T
n.739G>T
 dbSNP
12g.32582370A=CA2026231087FGD4c.503A= (p.Glu168=)
c.758A= (p.Glu253=)
c.224A= (p.Glu75=)
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c.914A= (p.Glu305=)
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c.839A= (p.Glu280=)
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c.-649A= (n.-649A=)
c.995A= (p.Glu332=)
c.797A= (p.Glu266=)
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n.1185A=
n.740A=
12g.32582370A>CCA384356389FGD4c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.-449-16127A>C (n.-449-16127A>C)
n.10A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.854A>C
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.92+5921A>C (n.92+5921A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.-649A>C (n.-649A>C)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.49-16127A>C (n.49-16127A>C)
c.-202-16127A>C (n.-202-16127A>C)
n.1185A>C
n.740A>C
12g.32582370A>GCA384356390FGD4c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.-449-16127A>G (n.-449-16127A>G)
n.10A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.854A>G
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.92+5921A>G (n.92+5921A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.-649A>G (n.-649A>G)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.49-16127A>G (n.49-16127A>G)
c.-202-16127A>G (n.-202-16127A>G)
n.1185A>G
n.740A>G
12g.32582370A>TCA6506645FGD4c.503A>T (p.Glu168Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.-449-16127A>T (n.-449-16127A>T)
n.10A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.854A>T
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.92+5921A>T (n.92+5921A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.-649A>T (n.-649A>T)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.49-16127A>T (n.49-16127A>T)
c.-202-16127A>T (n.-202-16127A>T)
n.1185A>T
n.740A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582371A>CCA384356391FGD4c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
c.-449-16126A>C (n.-449-16126A>C)
n.11A>C
c.915A>C (p.Glu305Asp)
n.855A>C
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.92+5922A>C (n.92+5922A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.49-16126A>C (n.49-16126A>C)
c.-202-16126A>C (n.-202-16126A>C)
n.1186A>C
n.741A>C
12g.32582371A>GCA479388642FGD4c.504A>G (p.Glu168=)
c.759A>G (p.Glu253=)
c.225A>G (p.Glu75=)
c.-449-16126A>G (n.-449-16126A>G)
n.11A>G
c.915A>G (p.Glu305=)
n.855A>G
c.840A>G (p.Glu280=)
c.92+5922A>G (n.92+5922A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.996A>G (p.Glu332=)
c.798A>G (p.Glu266=)
c.49-16126A>G (n.49-16126A>G)
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n.1186A>G
n.741A>G
12g.32582371A>TCA384356392FGD4c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.759A>T (p.Glu253Asp)
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c.-449-16126A>T (n.-449-16126A>T)
n.11A>T
c.915A>T (p.Glu305Asp)
n.855A>T
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.92+5922A>T (n.92+5922A>T)
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.49-16126A>T (n.49-16126A>T)
c.-202-16126A>T (n.-202-16126A>T)
n.1186A>T
n.741A>T
12g.32582372G>ACA384356393FGD4c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.-449-16125G>A (n.-449-16125G>A)
n.12G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.856G>A
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.92+5923G>A (n.92+5923G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.49-16125G>A (n.49-16125G>A)
c.-202-16125G>A (n.-202-16125G>A)
n.1187G>A
n.742G>A
 gnomAD v4
12g.32582372G>CCA384356395FGD4c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.-449-16125G>C (n.-449-16125G>C)
n.12G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.856G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.92+5923G>C (n.92+5923G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.49-16125G>C (n.49-16125G>C)
c.-202-16125G>C (n.-202-16125G>C)
n.1187G>C
n.742G>C
12g.32582372G>TCA384356394FGD4c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.-449-16125G>T (n.-449-16125G>T)
n.12G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.856G>T
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.92+5923G>T (n.92+5923G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.49-16125G>T (n.49-16125G>T)
c.-202-16125G>T (n.-202-16125G>T)
n.1187G>T
n.742G>T
12g.32582373A=CA2026231093FGD4c.506A= (p.Glu169=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.227A= (p.Glu76=)
c.-449-16124A= (n.-449-16124A=)
n.13A=
c.917A= (p.Glu306=)
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c.842A= (p.Glu281=)
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c.-339A= (n.-339A=)
c.-646A= (n.-646A=)
c.998A= (p.Glu333=)
c.800A= (p.Glu267=)
c.49-16124A= (n.49-16124A=)
c.-202-16124A= (n.-202-16124A=)
n.1188A=
n.743A=
12g.32582373A>CCA384356396FGD4c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.-449-16124A>C (n.-449-16124A>C)
n.13A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.857A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.92+5924A>C (n.92+5924A>C)
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.-646A>C (n.-646A>C)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.49-16124A>C (n.49-16124A>C)
c.-202-16124A>C (n.-202-16124A>C)
n.1188A>C
n.743A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582373A>GCA384356397FGD4c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.-449-16124A>G (n.-449-16124A>G)
n.13A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.857A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.92+5924A>G (n.92+5924A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-646A>G (n.-646A>G)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.49-16124A>G (n.49-16124A>G)
c.-202-16124A>G (n.-202-16124A>G)
n.1188A>G
n.743A>G
12g.32582373A>TCA384356398FGD4c.506A>T (p.Glu169Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.-449-16124A>T (n.-449-16124A>T)
n.13A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
n.857A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.92+5924A>T (n.92+5924A>T)
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-646A>T (n.-646A>T)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.49-16124A>T (n.49-16124A>T)
c.-202-16124A>T (n.-202-16124A>T)
n.1188A>T
n.743A>T
12g.32582374A>CCA384356399FGD4c.507A>C (p.Glu169Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.-449-16123A>C (n.-449-16123A>C)
n.14A>C
c.918A>C (p.Glu306Asp)
n.858A>C
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.92+5925A>C (n.92+5925A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-645A>C (n.-645A>C)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.49-16123A>C (n.49-16123A>C)
c.-202-16123A>C (n.-202-16123A>C)
n.1189A>C
n.744A>C
12g.32582374A>GCA479388646FGD4c.507A>G (p.Glu169=)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.-449-16123A>G (n.-449-16123A>G)
n.14A>G
c.918A>G (p.Glu306=)
n.858A>G
c.843A>G (p.Glu281=)
c.92+5925A>G (n.92+5925A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-645A>G (n.-645A>G)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.801A>G (p.Glu267=)
c.49-16123A>G (n.49-16123A>G)
c.-202-16123A>G (n.-202-16123A>G)
n.1189A>G
n.744A>G
12g.32582374A>TCA384356400FGD4c.507A>T (p.Glu169Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.-449-16123A>T (n.-449-16123A>T)
n.14A>T
c.918A>T (p.Glu306Asp)
n.858A>T
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.92+5925A>T (n.92+5925A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-645A>T (n.-645A>T)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.49-16123A>T (n.49-16123A>T)
c.-202-16123A>T (n.-202-16123A>T)
n.1189A>T
n.744A>T
12g.32582374_32582376delinsAAGCA2026231101FGD4c.507_509delinsAAG (p.Glu169=)
c.762_764delinsAAG (p.Glu254=)
c.228_230delinsAAG (p.Glu76=)
c.-449-16123_-449-16121delinsAAG (n.-449-16123_-449-16121delinsAAG)
n.14_16delinsAAG
c.918_920delinsAAG (p.Glu306=)
n.858_860delinsAAG
c.843_845delinsAAG (p.Glu281=)
c.92+5925_92+5927delinsAAG (n.92+5925_92+5927delinsAAG)
c.-338_-336delinsAAG (n.-338_-336delinsAAG)
c.-645_-643delinsAAG (n.-645_-643delinsAAG)
c.999_1001delinsAAG (p.Glu333=)
c.801_803delinsAAG (p.Glu267=)
c.49-16123_49-16121delinsAAG (n.49-16123_49-16121delinsAAG)
c.-202-16123_-202-16121delinsAAG (n.-202-16123_-202-16121delinsAAG)
n.1189_1191delinsAAG
n.744_746delinsAAG
12g.32582375A=CA2026231108FGD4c.508A= (p.Arg170=)
c.763A= (p.Arg255=)
c.229A= (p.Arg77=)
c.-449-16122A= (n.-449-16122A=)
n.15A=
c.919A= (p.Arg307=)
n.859A=
c.844A= (p.Arg282=)
c.92+5926A= (n.92+5926A=)
c.-337A= (n.-337A=)
c.-644A= (n.-644A=)
c.1000A= (p.Arg334=)
c.802A= (p.Arg268=)
c.49-16122A= (n.49-16122A=)
c.-202-16122A= (n.-202-16122A=)
n.1190A=
n.745A=
12g.32582375A>CCA479388647FGD4c.508A>C (p.Arg170=)
c.763A>C (p.Arg255=)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.-449-16122A>C (n.-449-16122A>C)
n.15A>C
c.919A>C (p.Arg307=)
n.859A>C
c.844A>C (p.Arg282=)
c.92+5926A>C (n.92+5926A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-644A>C (n.-644A>C)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.802A>C (p.Arg268=)
c.49-16122A>C (n.49-16122A>C)
c.-202-16122A>C (n.-202-16122A>C)
n.1190A>C
n.745A>C
12g.32582375A>GCA6506647FGD4c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.-449-16122A>G (n.-449-16122A>G)
n.15A>G
c.919A>G (p.Arg307Gly)
n.859A>G
c.844A>G (p.Arg282Gly)
c.92+5926A>G (n.92+5926A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-644A>G (n.-644A>G)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.49-16122A>G (n.49-16122A>G)
c.-202-16122A>G (n.-202-16122A>G)
n.1190A>G
n.745A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582375A>TCA384356401FGD4c.508A>T (p.Arg170Ter)
c.763A>T (p.Arg255Ter)
c.229A>T (p.Arg77Ter)
c.-449-16122A>T (n.-449-16122A>T)
n.15A>T
c.919A>T (p.Arg307Ter)
n.859A>T
c.844A>T (p.Arg282Ter)
c.92+5926A>T (n.92+5926A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-644A>T (n.-644A>T)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.802A>T (p.Arg268Ter)
c.49-16122A>T (n.49-16122A>T)
c.-202-16122A>T (n.-202-16122A>T)
n.1190A>T
n.745A>T
12g.32582377_32582378delCA6506646FGD4c.510_511del (p.Ala172ArgfsTer26)
c.765_766del (p.Ala257ArgfsTer26)
c.231_232del (p.Ala79ArgfsTer26)
c.-449-16120_-449-16119del (n.-449-16120_-449-16119del)
n.17_18del
c.921_922del (p.Ala309ArgfsTer26)
n.861_862del
c.846_847del (p.Ala284ArgfsTer26)
c.92+5928_92+5929del (n.92+5928_92+5929del)
c.-335_-334del (n.-335_-334del)
c.-642_-641del (n.-642_-641del)
c.1002_1003del (p.Ala336ArgfsTer26)
c.804_805del (p.Ala270ArgfsTer26)
c.49-16120_49-16119del (n.49-16120_49-16119del)
c.-202-16120_-202-16119del (n.-202-16120_-202-16119del)
n.1192_1193del
n.747_748del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582376G>ACA384356402FGD4c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.-449-16121G>A (n.-449-16121G>A)
n.16G>A
c.920G>A (p.Arg307Lys)
n.860G>A
c.845G>A (p.Arg282Lys)
c.92+5927G>A (n.92+5927G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.49-16121G>A (n.49-16121G>A)
c.-202-16121G>A (n.-202-16121G>A)
n.1191G>A
n.746G>A
12g.32582376G>CCA384356403FGD4c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.-449-16121G>C (n.-449-16121G>C)
n.16G>C
c.920G>C (p.Arg307Thr)
n.860G>C
c.845G>C (p.Arg282Thr)
c.92+5927G>C (n.92+5927G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.49-16121G>C (n.49-16121G>C)
c.-202-16121G>C (n.-202-16121G>C)
n.1191G>C
n.746G>C
12g.32582376G>TCA384356404FGD4c.509G>T (p.Arg170Ile)
c.764G>T (p.Arg255Ile)
c.230G>T (p.Arg77Ile)
c.-449-16121G>T (n.-449-16121G>T)
n.16G>T
c.920G>T (p.Arg307Ile)
n.860G>T
c.845G>T (p.Arg282Ile)
c.92+5927G>T (n.92+5927G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
c.803G>T (p.Arg268Ile)
c.49-16121G>T (n.49-16121G>T)
c.-202-16121G>T (n.-202-16121G>T)
n.1191G>T
n.746G>T
12g.32582377A>CCA384356405FGD4c.510A>C (p.Arg170Ser)
c.765A>C (p.Arg255Ser)
c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.-449-16120A>C (n.-449-16120A>C)
n.17A>C
c.921A>C (p.Arg307Ser)
n.861A>C
c.846A>C (p.Arg282Ser)
c.92+5928A>C (n.92+5928A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-642A>C (n.-642A>C)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
c.804A>C (p.Arg268Ser)
c.49-16120A>C (n.49-16120A>C)
c.-202-16120A>C (n.-202-16120A>C)
n.1192A>C
n.747A>C
12g.32582377A>GCA479388648FGD4c.510A>G (p.Arg170=)
c.765A>G (p.Arg255=)
c.231A>G (p.Arg77=)
c.-449-16120A>G (n.-449-16120A>G)
n.17A>G
c.921A>G (p.Arg307=)
n.861A>G
c.846A>G (p.Arg282=)
c.92+5928A>G (n.92+5928A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-642A>G (n.-642A>G)
c.1002A>G (p.Arg334=)
c.804A>G (p.Arg268=)
c.49-16120A>G (n.49-16120A>G)
c.-202-16120A>G (n.-202-16120A>G)
n.1192A>G
n.747A>G
12g.32582377A>TCA384356406FGD4c.510A>T (p.Arg170Ser)
c.765A>T (p.Arg255Ser)
c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.-449-16120A>T (n.-449-16120A>T)
n.17A>T
c.921A>T (p.Arg307Ser)
n.861A>T
c.846A>T (p.Arg282Ser)
c.92+5928A>T (n.92+5928A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-642A>T (n.-642A>T)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
c.804A>T (p.Arg268Ser)
c.49-16120A>T (n.49-16120A>T)
c.-202-16120A>T (n.-202-16120A>T)
n.1192A>T
n.747A>T
12g.32582377_32582378delinsAGCA2026231112FGD4c.510_511delinsAG (p.Arg170=)
c.765_766delinsAG (p.Arg255=)
c.231_232delinsAG (p.Arg77=)
c.-449-16120_-449-16119delinsAG (n.-449-16120_-449-16119delinsAG)
n.17_18delinsAG
c.921_922delinsAG (p.Arg307=)
n.861_862delinsAG
c.846_847delinsAG (p.Arg282=)
c.92+5928_92+5929delinsAG (n.92+5928_92+5929delinsAG)
c.-335_-334delinsAG (n.-335_-334delinsAG)
c.-642_-641delinsAG (n.-642_-641delinsAG)
c.1002_1003delinsAG (p.Arg334=)
c.804_805delinsAG (p.Arg268=)
c.49-16120_49-16119delinsAG (n.49-16120_49-16119delinsAG)
c.-202-16120_-202-16119delinsAG (n.-202-16120_-202-16119delinsAG)
n.1192_1193delinsAG
n.747_748delinsAG
12g.32582378G>ACA384356407FGD4c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.-449-16119G>A (n.-449-16119G>A)
n.18G>A
c.922G>A (p.Gly308Arg)
n.862G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.92+5929G>A (n.92+5929G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.49-16119G>A (n.49-16119G>A)
c.-202-16119G>A (n.-202-16119G>A)
n.1193G>A
n.748G>A
 dbSNP
12g.32582378G>CCA384356408FGD4c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-449-16119G>C (n.-449-16119G>C)
n.18G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.862G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.92+5929G>C (n.92+5929G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.49-16119G>C (n.49-16119G>C)
c.-202-16119G>C (n.-202-16119G>C)
n.1193G>C
n.748G>C
12g.32582378G=CA2026231116FGD4c.511G= (p.Gly171=)
c.766G= (p.Gly256=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.-449-16119G= (n.-449-16119G=)
n.18G=
c.922G= (p.Gly308=)
n.862G=
c.847G= (p.Gly283=)
c.92+5929G= (n.92+5929G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.-641G= (n.-641G=)
c.1003G= (p.Gly335=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.49-16119G= (n.49-16119G=)
c.-202-16119G= (n.-202-16119G=)
n.1193G=
n.748G=
12g.32582378G>TCA384356409FGD4c.511G>T (p.Gly171Trp)
c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.-449-16119G>T (n.-449-16119G>T)
n.18G>T
c.922G>T (p.Gly308Trp)
n.862G>T
c.847G>T (p.Gly283Trp)
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c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.1003G>T (p.Gly335Trp)
c.805G>T (p.Gly269Trp)
c.49-16119G>T (n.49-16119G>T)
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n.1193G>T
n.748G>T
12g.32582381dupCA915947926FGD4c.514dup (p.Ala172GlyfsTer27)
c.769dup (p.Ala257GlyfsTer27)
c.235dup (p.Ala79GlyfsTer27)
c.-449-16116dup (n.-449-16116dup)
n.21dup
c.925dup (p.Ala309GlyfsTer27)
n.865dup
c.850dup (p.Ala284GlyfsTer27)
c.92+5932dup (n.92+5932dup)
c.-331dup (n.-331dup)
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c.808dup (p.Ala270GlyfsTer27)
c.49-16116dup (n.49-16116dup)
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n.1196dup
n.751dup
 ClinVar dbSNP
12g.32582381delCA913190935FGD4c.514del (p.Ala172GlnfsTer28)
c.769del (p.Ala257GlnfsTer28)
c.235del (p.Ala79GlnfsTer28)
c.-449-16116del (n.-449-16116del)
n.21del
c.925del (p.Ala309GlnfsTer28)
n.865del
c.850del (p.Ala284GlnfsTer28)
c.92+5932del (n.92+5932del)
c.-331del (n.-331del)
c.-638del (n.-638del)
c.1006del (p.Ala336GlnfsTer28)
c.808del (p.Ala270GlnfsTer28)
c.49-16116del (n.49-16116del)
c.-202-16116del (n.-202-16116del)
n.1196del
n.751del
 ClinVar dbSNP
12g.32582379G>ACA384356410FGD4c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.-449-16118G>A (n.-449-16118G>A)
n.19G>A
c.923G>A (p.Gly308Glu)
n.863G>A
c.1G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.92+5930G>A (n.92+5930G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.49-16118G>A (n.49-16118G>A)
c.-202-16118G>A (n.-202-16118G>A)
n.1194G>A
n.749G>A
12g.32582379G>CCA384356411FGD4c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-449-16118G>C (n.-449-16118G>C)
n.19G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.863G>C
c.1G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.92+5930G>C (n.92+5930G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
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n.1194G>C
n.749G>C
12g.32582379G>TCA384356412FGD4c.512G>T (p.Gly171Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-449-16118G>T (n.-449-16118G>T)
n.19G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.863G>T
c.1G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.92+5930G>T (n.92+5930G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.49-16118G>T (n.49-16118G>T)
c.-202-16118G>T (n.-202-16118G>T)
n.1194G>T
n.749G>T
12g.32582380G>ACA479388652FGD4c.513G>A (p.Gly171=)
c.768G>A (p.Gly256=)
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n.20G>A
c.924G>A (p.Gly308=)
n.864G>A
c.2G>A
c.849G>A (p.Gly283=)
c.92+5931G>A (n.92+5931G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.1005G>A (p.Gly335=)
c.807G>A (p.Gly269=)
c.49-16117G>A (n.49-16117G>A)
c.-202-16117G>A (n.-202-16117G>A)
n.1195G>A
n.750G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582380G>CCA479388651FGD4c.513G>C (p.Gly171=)
c.768G>C (p.Gly256=)
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c.924G>C (p.Gly308=)
n.864G>C
c.2G>C
c.849G>C (p.Gly283=)
c.92+5931G>C (n.92+5931G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.1005G>C (p.Gly335=)
c.807G>C (p.Gly269=)
c.49-16117G>C (n.49-16117G>C)
c.-202-16117G>C (n.-202-16117G>C)
n.1195G>C
n.750G>C
12g.32582380G=CA2026231123FGD4c.513G= (p.Gly171=)
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c.924G= (p.Gly308=)
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c.2G=
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c.1005G= (p.Gly335=)
c.807G= (p.Gly269=)
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n.1195G=
n.750G=
12g.32582380G>TCA479388650FGD4c.513G>T (p.Gly171=)
c.768G>T (p.Gly256=)
c.234G>T (p.Gly78=)
c.-449-16117G>T (n.-449-16117G>T)
n.20G>T
c.924G>T (p.Gly308=)
n.864G>T
c.2G>T
c.849G>T (p.Gly283=)
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c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.1005G>T (p.Gly335=)
c.807G>T (p.Gly269=)
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c.-202-16117G>T (n.-202-16117G>T)
n.1195G>T
n.750G>T
12g.32582381G>ACA384356414FGD4c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.-449-16116G>A (n.-449-16116G>A)
n.21G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.865G>A
c.3G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
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c.-638G>A (n.-638G>A)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.49-16116G>A (n.49-16116G>A)
c.-202-16116G>A (n.-202-16116G>A)
n.1196G>A
n.751G>A
 dbSNP
12g.32582381G>CCA6506648FGD4c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.-449-16116G>C (n.-449-16116G>C)
n.21G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.865G>C
c.3G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.92+5932G>C (n.92+5932G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.49-16116G>C (n.49-16116G>C)
c.-202-16116G>C (n.-202-16116G>C)
n.1196G>C
n.751G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582381G=CA2026231128FGD4c.514G= (p.Ala172=)
c.769G= (p.Ala257=)
c.235G= (p.Ala79=)
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n.21G=
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c.3G=
c.850G= (p.Ala284=)
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c.1006G= (p.Ala336=)
c.808G= (p.Ala270=)
c.49-16116G= (n.49-16116G=)
c.-202-16116G= (n.-202-16116G=)
n.1196G=
n.751G=
12g.32582381G>TCA384356413FGD4c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.-449-16116G>T (n.-449-16116G>T)
n.21G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.865G>T
c.3G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.92+5932G>T (n.92+5932G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.49-16116G>T (n.49-16116G>T)
c.-202-16116G>T (n.-202-16116G>T)
n.1196G>T
n.751G>T
 gnomAD v4
12g.32582382C>ACA384356415FGD4c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.-449-16115C>A (n.-449-16115C>A)
n.22C>A
c.926C>A (p.Ala309Glu)
n.866C>A
c.4C>A
c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.92+5933C>A (n.92+5933C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.49-16115C>A (n.49-16115C>A)
c.-202-16115C>A (n.-202-16115C>A)
n.1197C>A
n.752C>A
12g.32582382C>GCA384356416FGD4c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.-449-16115C>G (n.-449-16115C>G)
n.22C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.866C>G
c.4C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.92+5933C>G (n.92+5933C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.49-16115C>G (n.49-16115C>G)
c.-202-16115C>G (n.-202-16115C>G)
n.1197C>G
n.752C>G
12g.32582382C>TCA384356417FGD4c.515C>T (p.Ala172Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.-449-16115C>T (n.-449-16115C>T)
n.22C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.866C>T
c.4C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.92+5933C>T (n.92+5933C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.49-16115C>T (n.49-16115C>T)
c.-202-16115C>T (n.-202-16115C>T)
n.1197C>T
n.752C>T
12g.32582383A>CCA479388654FGD4c.516A>C (p.Ala172=)
c.771A>C (p.Ala257=)
c.237A>C (p.Ala79=)
c.-449-16114A>C (n.-449-16114A>C)
n.23A>C
c.927A>C (p.Ala309=)
n.867A>C
c.5A>C
c.852A>C (p.Ala284=)
c.92+5934A>C (n.92+5934A>C)
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.1008A>C (p.Ala336=)
c.810A>C (p.Ala270=)
c.49-16114A>C (n.49-16114A>C)
c.-202-16114A>C (n.-202-16114A>C)
n.1198A>C
n.753A>C
12g.32582383A>GCA479388657FGD4c.516A>G (p.Ala172=)
c.771A>G (p.Ala257=)
c.237A>G (p.Ala79=)
c.-449-16114A>G (n.-449-16114A>G)
n.23A>G
c.927A>G (p.Ala309=)
n.867A>G
c.5A>G
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c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.1008A>G (p.Ala336=)
c.810A>G (p.Ala270=)
c.49-16114A>G (n.49-16114A>G)
c.-202-16114A>G (n.-202-16114A>G)
n.1198A>G
n.753A>G
 gnomAD v4
12g.32582383A>TCA479388655FGD4c.516A>T (p.Ala172=)
c.771A>T (p.Ala257=)
c.237A>T (p.Ala79=)
c.-449-16114A>T (n.-449-16114A>T)
n.23A>T
c.927A>T (p.Ala309=)
n.867A>T
c.5A>T
c.852A>T (p.Ala284=)
c.92+5934A>T (n.92+5934A>T)
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.810A>T (p.Ala270=)
c.49-16114A>T (n.49-16114A>T)
c.-202-16114A>T (n.-202-16114A>T)
n.1198A>T
n.753A>T
12g.32582384G>ACA384356418FGD4c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.-449-16113G>A (n.-449-16113G>A)
n.24G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.868G>A
c.6G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.92+5935G>A (n.92+5935G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.49-16113G>A (n.49-16113G>A)
c.-202-16113G>A (n.-202-16113G>A)
n.1199G>A
n.754G>A
12g.32582384G>CCA384356419FGD4c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.-449-16113G>C (n.-449-16113G>C)
n.24G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.868G>C
c.6G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.92+5935G>C (n.92+5935G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-635G>C (n.-635G>C)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.49-16113G>C (n.49-16113G>C)
c.-202-16113G>C (n.-202-16113G>C)
n.1199G>C
n.754G>C
12g.32582384G>TCA384356420FGD4c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.-449-16113G>T (n.-449-16113G>T)
n.24G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.868G>T
c.6G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.92+5935G>T (n.92+5935G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.49-16113G>T (n.49-16113G>T)
c.-202-16113G>T (n.-202-16113G>T)
n.1199G>T
n.754G>T
12g.32582385A>CCA384356421FGD4c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.-449-16112A>C (n.-449-16112A>C)
n.25A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.869A>C
c.7A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.92+5936A>C (n.92+5936A>C)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.49-16112A>C (n.49-16112A>C)
c.-202-16112A>C (n.-202-16112A>C)
n.1200A>C
n.755A>C
12g.32582385A>GCA384356423FGD4c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.-449-16112A>G (n.-449-16112A>G)
n.25A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.869A>G
c.7A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.92+5936A>G (n.92+5936A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.49-16112A>G (n.49-16112A>G)
c.-202-16112A>G (n.-202-16112A>G)
n.1200A>G
n.755A>G
 gnomAD v4
12g.32582385A>TCA384356422FGD4c.518A>T (p.Glu173Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.-449-16112A>T (n.-449-16112A>T)
n.25A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.869A>T
c.7A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.92+5936A>T (n.92+5936A>T)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.-634A>T (n.-634A>T)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.49-16112A>T (n.49-16112A>T)
c.-202-16112A>T (n.-202-16112A>T)
n.1200A>T
n.755A>T
12g.32582386A>CCA384356424FGD4c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.-449-16111A>C (n.-449-16111A>C)
n.26A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
n.870A>C
c.8A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.92+5937A>C (n.92+5937A>C)
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.-633A>C (n.-633A>C)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.49-16111A>C (n.49-16111A>C)
c.-202-16111A>C (n.-202-16111A>C)
n.1201A>C
n.756A>C
12g.32582386A>GCA479213714FGD4c.519A>G (p.Glu173=)
c.774A>G (p.Glu258=)
c.240A>G (p.Glu80=)
c.-449-16111A>G (n.-449-16111A>G)
n.26A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
n.870A>G
c.8A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
c.92+5937A>G (n.92+5937A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-633A>G (n.-633A>G)
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.813A>G (p.Glu271=)
c.49-16111A>G (n.49-16111A>G)
c.-202-16111A>G (n.-202-16111A>G)
n.1201A>G
n.756A>G
 gnomAD v4
12g.32582386A>TCA384356425FGD4c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.-449-16111A>T (n.-449-16111A>T)
n.26A>T
c.930A>T (p.Glu310Asp)
n.870A>T
c.8A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.92+5937A>T (n.92+5937A>T)
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.-633A>T (n.-633A>T)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.49-16111A>T (n.49-16111A>T)
c.-202-16111A>T (n.-202-16111A>T)
n.1201A>T
n.756A>T
12g.32582387A>CCA384356426FGD4c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-449-16110A>C (n.-449-16110A>C)
n.27A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
n.871A>C
c.9A>C
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.92+5938A>C (n.92+5938A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.49-16110A>C (n.49-16110A>C)
c.-202-16110A>C (n.-202-16110A>C)
n.1202A>C
n.757A>C
12g.32582387A>GCA384356427FGD4c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-449-16110A>G (n.-449-16110A>G)
n.27A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
n.871A>G
c.9A>G
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.92+5938A>G (n.92+5938A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.49-16110A>G (n.49-16110A>G)
c.-202-16110A>G (n.-202-16110A>G)
n.1202A>G
n.757A>G
12g.32582387A>TCA384356428FGD4c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-449-16110A>T (n.-449-16110A>T)
n.27A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
n.871A>T
c.9A>T
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.92+5938A>T (n.92+5938A>T)
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.-632A>T (n.-632A>T)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.49-16110A>T (n.49-16110A>T)
c.-202-16110A>T (n.-202-16110A>T)
n.1202A>T
n.757A>T
12g.32582388C>ACA384356429FGD4c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.-449-16109C>A (n.-449-16109C>A)
n.28C>A
c.932C>A (p.Thr311Lys)
n.872C>A
c.10C>A
c.857C>A (p.Thr286Lys)
c.92+5939C>A (n.92+5939C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-631C>A (n.-631C>A)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.815C>A (p.Thr272Lys)
c.49-16109C>A (n.49-16109C>A)
c.-202-16109C>A (n.-202-16109C>A)
n.1203C>A
n.758C>A
 gnomAD v4
12g.32582388C>GCA384356430FGD4c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.-449-16109C>G (n.-449-16109C>G)
n.28C>G
c.932C>G (p.Thr311Arg)
n.872C>G
c.10C>G
c.857C>G (p.Thr286Arg)
c.92+5939C>G (n.92+5939C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.815C>G (p.Thr272Arg)
c.49-16109C>G (n.49-16109C>G)
c.-202-16109C>G (n.-202-16109C>G)
n.1203C>G
n.758C>G
12g.32582388C>TCA384356431FGD4c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-449-16109C>T (n.-449-16109C>T)
n.28C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
n.872C>T
c.10C>T
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.92+5939C>T (n.92+5939C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.49-16109C>T (n.49-16109C>T)
c.-202-16109C>T (n.-202-16109C>T)
n.1203C>T
n.758C>T
12g.32582389A>CCA479213715FGD4c.522A>C (p.Thr174=)
c.777A>C (p.Thr259=)
c.243A>C (p.Thr81=)
c.-449-16108A>C (n.-449-16108A>C)
n.29A>C
c.933A>C (p.Thr311=)
n.873A>C
c.11A>C
c.858A>C (p.Thr286=)
c.92+5940A>C (n.92+5940A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-630A>C (n.-630A>C)
c.1014A>C (p.Thr338=)
c.816A>C (p.Thr272=)
c.49-16108A>C (n.49-16108A>C)
c.-202-16108A>C (n.-202-16108A>C)
n.1204A>C
n.759A>C
12g.32582389A>GCA479213716FGD4c.522A>G (p.Thr174=)
c.777A>G (p.Thr259=)
c.243A>G (p.Thr81=)
c.-449-16108A>G (n.-449-16108A>G)
n.29A>G
c.933A>G (p.Thr311=)
n.873A>G
c.11A>G
c.858A>G (p.Thr286=)
c.92+5940A>G (n.92+5940A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
c.1014A>G (p.Thr338=)
c.816A>G (p.Thr272=)
c.49-16108A>G (n.49-16108A>G)
c.-202-16108A>G (n.-202-16108A>G)
n.1204A>G
n.759A>G
12g.32582389A>TCA479213717FGD4c.522A>T (p.Thr174=)
c.777A>T (p.Thr259=)
c.243A>T (p.Thr81=)
c.-449-16108A>T (n.-449-16108A>T)
n.29A>T
c.933A>T (p.Thr311=)
n.873A>T
c.11A>T
c.858A>T (p.Thr286=)
c.92+5940A>T (n.92+5940A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
c.1014A>T (p.Thr338=)
c.816A>T (p.Thr272=)
c.49-16108A>T (n.49-16108A>T)
c.-202-16108A>T (n.-202-16108A>T)
n.1204A>T
n.759A>T
12g.32582390G>ACA384356432FGD4c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.-449-16107G>A (n.-449-16107G>A)
n.30G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.874G>A
c.12G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.92+5941G>A (n.92+5941G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.49-16107G>A (n.49-16107G>A)
c.-202-16107G>A (n.-202-16107G>A)
n.1205G>A
n.760G>A
12g.32582390G>CCA384356433FGD4c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.-449-16107G>C (n.-449-16107G>C)
n.30G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.874G>C
c.12G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.92+5941G>C (n.92+5941G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-629G>C (n.-629G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.49-16107G>C (n.49-16107G>C)
c.-202-16107G>C (n.-202-16107G>C)
n.1205G>C
n.760G>C
12g.32582390G>TCA384356434FGD4c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.-449-16107G>T (n.-449-16107G>T)
n.30G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.874G>T
c.12G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.92+5941G>T (n.92+5941G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.49-16107G>T (n.49-16107G>T)
c.-202-16107G>T (n.-202-16107G>T)
n.1205G>T
n.760G>T
12g.32582391A>CCA384356435FGD4c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.-449-16106A>C (n.-449-16106A>C)
n.31A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.875A>C
c.13A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.92+5942A>C (n.92+5942A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.-628A>C (n.-628A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.49-16106A>C (n.49-16106A>C)
c.-202-16106A>C (n.-202-16106A>C)
n.1206A>C
n.761A>C
12g.32582391A>GCA384356437FGD4c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.-449-16106A>G (n.-449-16106A>G)
n.31A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.875A>G
c.13A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.92+5942A>G (n.92+5942A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.-628A>G (n.-628A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.49-16106A>G (n.49-16106A>G)
c.-202-16106A>G (n.-202-16106A>G)
n.1206A>G
n.761A>G
12g.32582391A>TCA384356436FGD4c.524A>T (p.Glu175Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.-449-16106A>T (n.-449-16106A>T)
n.31A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.875A>T
c.13A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.92+5942A>T (n.92+5942A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.-628A>T (n.-628A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.49-16106A>T (n.49-16106A>T)
c.-202-16106A>T (n.-202-16106A>T)
n.1206A>T
n.761A>T
12g.32582392A>CCA384356438FGD4c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.-449-16105A>C (n.-449-16105A>C)
n.32A>C
c.936A>C (p.Glu312Asp)
n.876A>C
c.14A>C
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.92+5943A>C (n.92+5943A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
c.49-16105A>C (n.49-16105A>C)
c.-202-16105A>C (n.-202-16105A>C)
n.1207A>C
n.762A>C
 gnomAD v4
12g.32582392A>GCA479213718FGD4c.525A>G (p.Glu175=)
c.780A>G (p.Glu260=)
c.246A>G (p.Glu82=)
c.-449-16105A>G (n.-449-16105A>G)
n.32A>G
c.936A>G (p.Glu312=)
n.876A>G
c.14A>G
c.861A>G (p.Glu287=)
c.92+5943A>G (n.92+5943A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.819A>G (p.Glu273=)
c.49-16105A>G (n.49-16105A>G)
c.-202-16105A>G (n.-202-16105A>G)
n.1207A>G
n.762A>G
12g.32582392A>TCA384356439FGD4c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.-449-16105A>T (n.-449-16105A>T)
n.32A>T
c.936A>T (p.Glu312Asp)
n.876A>T
c.14A>T
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.92+5943A>T (n.92+5943A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.819A>T (p.Glu273Asp)
c.49-16105A>T (n.49-16105A>T)
c.-202-16105A>T (n.-202-16105A>T)
n.1207A>T
n.762A>T
12g.32582393A>CCA384356440FGD4c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.-449-16104A>C (n.-449-16104A>C)
n.33A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.877A>C
c.15A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.92+5944A>C (n.92+5944A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-626A>C (n.-626A>C)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.49-16104A>C (n.49-16104A>C)
c.-202-16104A>C (n.-202-16104A>C)
n.1208A>C
n.763A>C
12g.32582393A>GCA384356441FGD4c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.-449-16104A>G (n.-449-16104A>G)
n.33A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.877A>G
c.15A>G
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.92+5944A>G (n.92+5944A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-626A>G (n.-626A>G)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.49-16104A>G (n.49-16104A>G)
c.-202-16104A>G (n.-202-16104A>G)
n.1208A>G
n.763A>G
 gnomAD v4
12g.32582393A>TCA384356442FGD4c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.-449-16104A>T (n.-449-16104A>T)
n.33A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.877A>T
c.15A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.92+5944A>T (n.92+5944A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-626A>T (n.-626A>T)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.49-16104A>T (n.49-16104A>T)
c.-202-16104A>T (n.-202-16104A>T)
n.1208A>T
n.763A>T
12g.32582394C>ACA384356443FGD4c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.-449-16103C>A (n.-449-16103C>A)
n.34C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
n.878C>A
c.16C>A
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.92+5945C>A (n.92+5945C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.49-16103C>A (n.49-16103C>A)
c.-202-16103C>A (n.-202-16103C>A)
n.1209C>A
n.764C>A
12g.32582394C>GCA384356444FGD4c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.-449-16103C>G (n.-449-16103C>G)
n.34C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
n.878C>G
c.16C>G
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.92+5945C>G (n.92+5945C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.49-16103C>G (n.49-16103C>G)
c.-202-16103C>G (n.-202-16103C>G)
n.1209C>G
n.764C>G
12g.32582394C>TCA384356445FGD4c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.-449-16103C>T (n.-449-16103C>T)
n.34C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.878C>T
c.16C>T
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.92+5945C>T (n.92+5945C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.49-16103C>T (n.49-16103C>T)
c.-202-16103C>T (n.-202-16103C>T)
n.1209C>T
n.764C>T
 gnomAD v4
12g.32582395C>ACA479213720FGD4c.528C>A (p.Thr176=)
c.783C>A (p.Thr261=)
c.249C>A (p.Thr83=)
c.-449-16102C>A (n.-449-16102C>A)
n.35C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
n.879C>A
c.17C>A
c.864C>A (p.Thr288=)
c.92+5946C>A (n.92+5946C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.822C>A (p.Thr274=)
c.49-16102C>A (n.49-16102C>A)
c.-202-16102C>A (n.-202-16102C>A)
n.1210C>A
n.765C>A
12g.32582395C>GCA479213721FGD4c.528C>G (p.Thr176=)
c.783C>G (p.Thr261=)
c.249C>G (p.Thr83=)
c.-449-16102C>G (n.-449-16102C>G)
n.35C>G
c.939C>G (p.Thr313=)
n.879C>G
c.17C>G
c.864C>G (p.Thr288=)
c.92+5946C>G (n.92+5946C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.822C>G (p.Thr274=)
c.49-16102C>G (n.49-16102C>G)
c.-202-16102C>G (n.-202-16102C>G)
n.1210C>G
n.765C>G
12g.32582395C>TCA479213722FGD4c.528C>T (p.Thr176=)
c.783C>T (p.Thr261=)
c.249C>T (p.Thr83=)
c.-449-16102C>T (n.-449-16102C>T)
n.35C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
n.879C>T
c.17C>T
c.864C>T (p.Thr288=)
c.92+5946C>T (n.92+5946C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.822C>T (p.Thr274=)
c.49-16102C>T (n.49-16102C>T)
c.-202-16102C>T (n.-202-16102C>T)
n.1210C>T
n.765C>T
12g.32582396A>CCA384356446FGD4c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.-449-16101A>C (n.-449-16101A>C)
n.36A>C
c.940A>C (p.Lys314Gln)
n.880A>C
c.18A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.92+5947A>C (n.92+5947A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.-623A>C (n.-623A>C)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.49-16101A>C (n.49-16101A>C)
c.-202-16101A>C (n.-202-16101A>C)
n.1211A>C
n.766A>C
12g.32582396A>GCA384356447FGD4c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.-449-16101A>G (n.-449-16101A>G)
n.36A>G
c.940A>G (p.Lys314Glu)
n.880A>G
c.18A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.92+5947A>G (n.92+5947A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-623A>G (n.-623A>G)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.49-16101A>G (n.49-16101A>G)
c.-202-16101A>G (n.-202-16101A>G)
n.1211A>G
n.766A>G
12g.32582396A>TCA384356448FGD4c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.-449-16101A>T (n.-449-16101A>T)
n.36A>T
c.940A>T (p.Lys314Ter)
n.880A>T
c.18A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.92+5947A>T (n.92+5947A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.-623A>T (n.-623A>T)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.49-16101A>T (n.49-16101A>T)
c.-202-16101A>T (n.-202-16101A>T)
n.1211A>T
n.766A>T

Number of alleles fetched