Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32582284T>A | CA479388523 | FGD4 | c.417T>A (p.Pro139=) c.672T>A (p.Pro224=) c.138T>A (p.Pro46=) c.-449-16213T>A (n.-449-16213T>A) c.828T>A (p.Pro276=) n.768T>A c.753T>A (p.Pro251=) c.92+5835T>A (n.92+5835T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-735T>A (n.-735T>A) c.909T>A (p.Pro303=) c.711T>A (p.Pro237=) c.49-16213T>A (n.49-16213T>A) c.-202-16213T>A (n.-202-16213T>A) n.1099T>A n.654T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.32582284T>G | CA479388521 | FGD4 | c.417T>G (p.Pro139=) c.672T>G (p.Pro224=) c.138T>G (p.Pro46=) c.-449-16213T>G (n.-449-16213T>G) c.828T>G (p.Pro276=) n.768T>G c.753T>G (p.Pro251=) c.92+5835T>G (n.92+5835T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-735T>G (n.-735T>G) c.909T>G (p.Pro303=) c.711T>G (p.Pro237=) c.49-16213T>G (n.49-16213T>G) c.-202-16213T>G (n.-202-16213T>G) n.1099T>G n.654T>G | |
12 | g.32582284T= | CA2026230902 | FGD4 | c.417T= (p.Pro139=) c.672T= (p.Pro224=) c.138T= (p.Pro46=) c.-449-16213T= (n.-449-16213T=) c.828T= (p.Pro276=) n.768T= c.753T= (p.Pro251=) c.92+5835T= (n.92+5835T=) c.-428T= (n.-428T=) c.-735T= (n.-735T=) c.909T= (p.Pro303=) c.711T= (p.Pro237=) c.49-16213T= (n.49-16213T=) c.-202-16213T= (n.-202-16213T=) n.1099T= n.654T= | |
12 | g.32582285G>A | CA384356212 | FGD4 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-449-16212G>A (n.-449-16212G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.769G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.92+5836G>A (n.92+5836G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.49-16212G>A (n.49-16212G>A) c.-202-16212G>A (n.-202-16212G>A) n.1100G>A n.655G>A | |
12 | g.32582285G>C | CA384356213 | FGD4 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-449-16212G>C (n.-449-16212G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.769G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.92+5836G>C (n.92+5836G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) c.-734G>C (n.-734G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.49-16212G>C (n.49-16212G>C) c.-202-16212G>C (n.-202-16212G>C) n.1100G>C n.655G>C | |
12 | g.32582285G>T | CA384356214 | FGD4 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-449-16212G>T (n.-449-16212G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.769G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.92+5836G>T (n.92+5836G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.-734G>T (n.-734G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.49-16212G>T (n.49-16212G>T) c.-202-16212G>T (n.-202-16212G>T) n.1100G>T n.655G>T | |
12 | g.32582286C>A | CA384356215 | FGD4 | c.419C>A (p.Ala140Glu) c.674C>A (p.Ala225Glu) c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-449-16211C>A (n.-449-16211C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) n.770C>A c.755C>A (p.Ala252Glu) c.92+5837C>A (n.92+5837C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) c.49-16211C>A (n.49-16211C>A) c.-202-16211C>A (n.-202-16211C>A) n.1101C>A n.656C>A | |
12 | g.32582286C= | CA2026230905 | FGD4 | c.419C= (p.Ala140=) c.674C= (p.Ala225=) c.140C= (p.Ala47=) c.-449-16211C= (n.-449-16211C=) c.830C= (p.Ala277=) n.770C= c.755C= (p.Ala252=) c.92+5837C= (n.92+5837C=) c.-426C= (n.-426C=) c.-733C= (n.-733C=) c.911C= (p.Ala304=) c.713C= (p.Ala238=) c.49-16211C= (n.49-16211C=) c.-202-16211C= (n.-202-16211C=) n.1101C= n.656C= | |
12 | g.32582286C>G | CA384356216 | FGD4 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-449-16211C>G (n.-449-16211C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.770C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.92+5837C>G (n.92+5837C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) c.-733C>G (n.-733C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.49-16211C>G (n.49-16211C>G) c.-202-16211C>G (n.-202-16211C>G) n.1101C>G n.656C>G | |
12 | g.32582286C>T | CA235437887 | FGD4 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.-449-16211C>T (n.-449-16211C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) n.770C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.92+5837C>T (n.92+5837C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.49-16211C>T (n.49-16211C>T) c.-202-16211C>T (n.-202-16211C>T) n.1101C>T n.656C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32582287A= | CA2026230907 | FGD4 | c.420A= (p.Ala140=) c.675A= (p.Ala225=) c.141A= (p.Ala47=) c.-449-16210A= (n.-449-16210A=) c.831A= (p.Ala277=) n.771A= c.756A= (p.Ala252=) c.92+5838A= (n.92+5838A=) c.-425A= (n.-425A=) c.-732A= (n.-732A=) c.912A= (p.Ala304=) c.714A= (p.Ala238=) c.49-16210A= (n.49-16210A=) c.-202-16210A= (n.-202-16210A=) n.1102A= n.657A= | |
12 | g.32582287A>C | CA6506632 | FGD4 | c.420A>C (p.Ala140=) c.675A>C (p.Ala225=) c.141A>C (p.Ala47=) c.-449-16210A>C (n.-449-16210A>C) c.831A>C (p.Ala277=) n.771A>C c.756A>C (p.Ala252=) c.92+5838A>C (n.92+5838A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-732A>C (n.-732A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.714A>C (p.Ala238=) c.49-16210A>C (n.49-16210A>C) c.-202-16210A>C (n.-202-16210A>C) n.1102A>C n.657A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582287A>G | CA479388525 | FGD4 | c.420A>G (p.Ala140=) c.675A>G (p.Ala225=) c.141A>G (p.Ala47=) c.-449-16210A>G (n.-449-16210A>G) c.831A>G (p.Ala277=) n.771A>G c.756A>G (p.Ala252=) c.92+5838A>G (n.92+5838A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.714A>G (p.Ala238=) c.49-16210A>G (n.49-16210A>G) c.-202-16210A>G (n.-202-16210A>G) n.1102A>G n.657A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582287A>T | CA479388527 | FGD4 | c.420A>T (p.Ala140=) c.675A>T (p.Ala225=) c.141A>T (p.Ala47=) c.-449-16210A>T (n.-449-16210A>T) c.831A>T (p.Ala277=) n.771A>T c.756A>T (p.Ala252=) c.92+5838A>T (n.92+5838A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-732A>T (n.-732A>T) c.912A>T (p.Ala304=) c.714A>T (p.Ala238=) c.49-16210A>T (n.49-16210A>T) c.-202-16210A>T (n.-202-16210A>T) n.1102A>T n.657A>T | |
12 | g.32582288T>A | CA384356217 | FGD4 | c.421T>A (p.Ser141Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) c.-449-16209T>A (n.-449-16209T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) n.772T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) c.92+5839T>A (n.92+5839T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.49-16209T>A (n.49-16209T>A) c.-202-16209T>A (n.-202-16209T>A) n.1103T>A n.658T>A | |
12 | g.32582288T>C | CA384356218 | FGD4 | c.421T>C (p.Ser141Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) c.-449-16209T>C (n.-449-16209T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) n.772T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.92+5839T>C (n.92+5839T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.49-16209T>C (n.49-16209T>C) c.-202-16209T>C (n.-202-16209T>C) n.1103T>C n.658T>C | |
12 | g.32582288T>G | CA384356219 | FGD4 | c.421T>G (p.Ser141Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) c.-449-16209T>G (n.-449-16209T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) n.772T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.92+5839T>G (n.92+5839T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.-731T>G (n.-731T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.49-16209T>G (n.49-16209T>G) c.-202-16209T>G (n.-202-16209T>G) n.1103T>G n.658T>G | |
12 | g.32582289C>A | CA384356220 | FGD4 | c.422C>A (p.Ser141Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.143C>A (p.Ser48Ter) c.-449-16208C>A (n.-449-16208C>A) c.833C>A (p.Ser278Ter) n.773C>A c.758C>A (p.Ser253Ter) c.92+5840C>A (n.92+5840C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) c.914C>A (p.Ser305Ter) c.716C>A (p.Ser239Ter) c.49-16208C>A (n.49-16208C>A) c.-202-16208C>A (n.-202-16208C>A) n.1104C>A n.659C>A | |
12 | g.32582289C>G | CA384356221 | FGD4 | c.422C>G (p.Ser141Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.143C>G (p.Ser48Ter) c.-449-16208C>G (n.-449-16208C>G) c.833C>G (p.Ser278Ter) n.773C>G c.758C>G (p.Ser253Ter) c.92+5840C>G (n.92+5840C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) c.914C>G (p.Ser305Ter) c.716C>G (p.Ser239Ter) c.49-16208C>G (n.49-16208C>G) c.-202-16208C>G (n.-202-16208C>G) n.1104C>G n.659C>G | |
12 | g.32582289C>T | CA384356222 | FGD4 | c.422C>T (p.Ser141Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.143C>T (p.Ser48Leu) c.-449-16208C>T (n.-449-16208C>T) c.833C>T (p.Ser278Leu) n.773C>T c.758C>T (p.Ser253Leu) c.92+5840C>T (n.92+5840C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.716C>T (p.Ser239Leu) c.49-16208C>T (n.49-16208C>T) c.-202-16208C>T (n.-202-16208C>T) n.1104C>T n.659C>T | |
12 | g.32582290A>C | CA479388531 | FGD4 | c.423A>C (p.Ser141=) c.678A>C (p.Ser226=) c.144A>C (p.Ser48=) c.-449-16207A>C (n.-449-16207A>C) c.834A>C (p.Ser278=) n.774A>C c.759A>C (p.Ser253=) c.92+5841A>C (n.92+5841A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) c.915A>C (p.Ser305=) c.717A>C (p.Ser239=) c.49-16207A>C (n.49-16207A>C) c.-202-16207A>C (n.-202-16207A>C) n.1105A>C n.660A>C | |
12 | g.32582290A>G | CA479388532 | FGD4 | c.423A>G (p.Ser141=) c.678A>G (p.Ser226=) c.144A>G (p.Ser48=) c.-449-16207A>G (n.-449-16207A>G) c.834A>G (p.Ser278=) n.774A>G c.759A>G (p.Ser253=) c.92+5841A>G (n.92+5841A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.915A>G (p.Ser305=) c.717A>G (p.Ser239=) c.49-16207A>G (n.49-16207A>G) c.-202-16207A>G (n.-202-16207A>G) n.1105A>G n.660A>G | |
12 | g.32582290A>T | CA479388533 | FGD4 | c.423A>T (p.Ser141=) c.678A>T (p.Ser226=) c.144A>T (p.Ser48=) c.-449-16207A>T (n.-449-16207A>T) c.834A>T (p.Ser278=) n.774A>T c.759A>T (p.Ser253=) c.92+5841A>T (n.92+5841A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) c.915A>T (p.Ser305=) c.717A>T (p.Ser239=) c.49-16207A>T (n.49-16207A>T) c.-202-16207A>T (n.-202-16207A>T) n.1105A>T n.660A>T | |
12 | g.32582291C>A | CA384356223 | FGD4 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.-449-16206C>A (n.-449-16206C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.775C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) c.92+5842C>A (n.92+5842C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.49-16206C>A (n.49-16206C>A) c.-202-16206C>A (n.-202-16206C>A) n.1106C>A n.661C>A | |
12 | g.32582291C>G | CA384356224 | FGD4 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.-449-16206C>G (n.-449-16206C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.775C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) c.92+5842C>G (n.92+5842C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-728C>G (n.-728C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.49-16206C>G (n.49-16206C>G) c.-202-16206C>G (n.-202-16206C>G) n.1106C>G n.661C>G | |
12 | g.32582291C>T | CA384356225 | FGD4 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.-449-16206C>T (n.-449-16206C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.775C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) c.92+5842C>T (n.92+5842C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.49-16206C>T (n.49-16206C>T) c.-202-16206C>T (n.-202-16206C>T) n.1106C>T n.661C>T | |
12 | g.32582292C>A | CA384356226 | FGD4 | c.425C>A (p.Pro142His) c.680C>A (p.Pro227His) c.146C>A (p.Pro49His) c.-449-16205C>A (n.-449-16205C>A) c.836C>A (p.Pro279His) n.776C>A c.761C>A (p.Pro254His) c.92+5843C>A (n.92+5843C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) c.917C>A (p.Pro306His) c.719C>A (p.Pro240His) c.49-16205C>A (n.49-16205C>A) c.-202-16205C>A (n.-202-16205C>A) n.1107C>A n.662C>A | |
12 | g.32582292C>G | CA384356227 | FGD4 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.-449-16205C>G (n.-449-16205C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.776C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) c.92+5843C>G (n.92+5843C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-727C>G (n.-727C>G) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.49-16205C>G (n.49-16205C>G) c.-202-16205C>G (n.-202-16205C>G) n.1107C>G n.662C>G | |
12 | g.32582292C>T | CA384356228 | FGD4 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.-449-16205C>T (n.-449-16205C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.776C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) c.92+5843C>T (n.92+5843C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-727C>T (n.-727C>T) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.49-16205C>T (n.49-16205C>T) c.-202-16205C>T (n.-202-16205C>T) n.1107C>T n.662C>T | |
12 | g.32582293C>A | CA479388535 | FGD4 | c.426C>A (p.Pro142=) c.681C>A (p.Pro227=) c.147C>A (p.Pro49=) c.-449-16204C>A (n.-449-16204C>A) c.837C>A (p.Pro279=) n.777C>A c.762C>A (p.Pro254=) c.92+5844C>A (n.92+5844C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.918C>A (p.Pro306=) c.720C>A (p.Pro240=) c.49-16204C>A (n.49-16204C>A) c.-202-16204C>A (n.-202-16204C>A) n.1108C>A n.663C>A | |
12 | g.32582293C= | CA2026230911 | FGD4 | c.426C= (p.Pro142=) c.681C= (p.Pro227=) c.147C= (p.Pro49=) c.-449-16204C= (n.-449-16204C=) c.837C= (p.Pro279=) n.777C= c.762C= (p.Pro254=) c.92+5844C= (n.92+5844C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-726C= (n.-726C=) c.918C= (p.Pro306=) c.720C= (p.Pro240=) c.49-16204C= (n.49-16204C=) c.-202-16204C= (n.-202-16204C=) n.1108C= n.663C= | |
12 | g.32582293C>G | CA479388536 | FGD4 | c.426C>G (p.Pro142=) c.681C>G (p.Pro227=) c.147C>G (p.Pro49=) c.-449-16204C>G (n.-449-16204C>G) c.837C>G (p.Pro279=) n.777C>G c.762C>G (p.Pro254=) c.92+5844C>G (n.92+5844C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-726C>G (n.-726C>G) c.918C>G (p.Pro306=) c.720C>G (p.Pro240=) c.49-16204C>G (n.49-16204C>G) c.-202-16204C>G (n.-202-16204C>G) n.1108C>G n.663C>G | |
12 | g.32582293C>T | CA6506633 | FGD4 | c.426C>T (p.Pro142=) c.681C>T (p.Pro227=) c.147C>T (p.Pro49=) c.-449-16204C>T (n.-449-16204C>T) c.837C>T (p.Pro279=) n.777C>T c.762C>T (p.Pro254=) c.92+5844C>T (n.92+5844C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) c.918C>T (p.Pro306=) c.720C>T (p.Pro240=) c.49-16204C>T (n.49-16204C>T) c.-202-16204C>T (n.-202-16204C>T) n.1108C>T n.663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582294A= | CA2026230914 | FGD4 | c.427A= (p.Thr143=) c.682A= (p.Thr228=) c.148A= (p.Thr50=) c.-449-16203A= (n.-449-16203A=) c.838A= (p.Thr280=) n.778A= c.763A= (p.Thr255=) c.92+5845A= (n.92+5845A=) c.-418A= (n.-418A=) c.-725A= (n.-725A=) c.919A= (p.Thr307=) c.721A= (p.Thr241=) c.49-16203A= (n.49-16203A=) c.-202-16203A= (n.-202-16203A=) n.1109A= n.664A= | |
12 | g.32582294A>C | CA384356231 | FGD4 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-449-16203A>C (n.-449-16203A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.778A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) c.92+5845A>C (n.92+5845A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-725A>C (n.-725A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.49-16203A>C (n.49-16203A>C) c.-202-16203A>C (n.-202-16203A>C) n.1109A>C n.664A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582294A>G | CA384356230 | FGD4 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-449-16203A>G (n.-449-16203A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.778A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) c.92+5845A>G (n.92+5845A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.49-16203A>G (n.49-16203A>G) c.-202-16203A>G (n.-202-16203A>G) n.1109A>G n.664A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582294A>T | CA384356229 | FGD4 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-449-16203A>T (n.-449-16203A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.778A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) c.92+5845A>T (n.92+5845A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.49-16203A>T (n.49-16203A>T) c.-202-16203A>T (n.-202-16203A>T) n.1109A>T n.664A>T | |
12 | g.32582295C>A | CA384356232 | FGD4 | c.428C>A (p.Thr143Lys) c.683C>A (p.Thr228Lys) c.149C>A (p.Thr50Lys) c.-449-16202C>A (n.-449-16202C>A) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.779C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) c.92+5846C>A (n.92+5846C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.49-16202C>A (n.49-16202C>A) c.-202-16202C>A (n.-202-16202C>A) n.1110C>A n.665C>A | |
12 | g.32582295C>G | CA384356233 | FGD4 | c.428C>G (p.Thr143Arg) c.683C>G (p.Thr228Arg) c.149C>G (p.Thr50Arg) c.-449-16202C>G (n.-449-16202C>G) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.779C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) c.92+5846C>G (n.92+5846C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-724C>G (n.-724C>G) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.722C>G (p.Thr241Arg) c.49-16202C>G (n.49-16202C>G) c.-202-16202C>G (n.-202-16202C>G) n.1110C>G n.665C>G | |
12 | g.32582295C>T | CA384356234 | FGD4 | c.428C>T (p.Thr143Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-449-16202C>T (n.-449-16202C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.779C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) c.92+5846C>T (n.92+5846C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.49-16202C>T (n.49-16202C>T) c.-202-16202C>T (n.-202-16202C>T) n.1110C>T n.665C>T | |
12 | g.32582296A= | CA2026230920 | FGD4 | c.429A= (p.Thr143=) c.684A= (p.Thr228=) c.150A= (p.Thr50=) c.-449-16201A= (n.-449-16201A=) c.840A= (p.Thr280=) n.780A= c.765A= (p.Thr255=) c.92+5847A= (n.92+5847A=) c.-416A= (n.-416A=) c.-723A= (n.-723A=) c.921A= (p.Thr307=) c.723A= (p.Thr241=) c.49-16201A= (n.49-16201A=) c.-202-16201A= (n.-202-16201A=) n.1111A= n.666A= | |
12 | g.32582296A>C | CA479388538 | FGD4 | c.429A>C (p.Thr143=) c.684A>C (p.Thr228=) c.150A>C (p.Thr50=) c.-449-16201A>C (n.-449-16201A>C) c.840A>C (p.Thr280=) n.780A>C c.765A>C (p.Thr255=) c.92+5847A>C (n.92+5847A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-723A>C (n.-723A>C) c.921A>C (p.Thr307=) c.723A>C (p.Thr241=) c.49-16201A>C (n.49-16201A>C) c.-202-16201A>C (n.-202-16201A>C) n.1111A>C n.666A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582296A>G | CA479388539 | FGD4 | c.429A>G (p.Thr143=) c.684A>G (p.Thr228=) c.150A>G (p.Thr50=) c.-449-16201A>G (n.-449-16201A>G) c.840A>G (p.Thr280=) n.780A>G c.765A>G (p.Thr255=) c.92+5847A>G (n.92+5847A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) c.921A>G (p.Thr307=) c.723A>G (p.Thr241=) c.49-16201A>G (n.49-16201A>G) c.-202-16201A>G (n.-202-16201A>G) n.1111A>G n.666A>G | |
12 | g.32582296A>T | CA479388540 | FGD4 | c.429A>T (p.Thr143=) c.684A>T (p.Thr228=) c.150A>T (p.Thr50=) c.-449-16201A>T (n.-449-16201A>T) c.840A>T (p.Thr280=) n.780A>T c.765A>T (p.Thr255=) c.92+5847A>T (n.92+5847A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) c.921A>T (p.Thr307=) c.723A>T (p.Thr241=) c.49-16201A>T (n.49-16201A>T) c.-202-16201A>T (n.-202-16201A>T) n.1111A>T n.666A>T | |
12 | g.32582296_32582297insGCT | CA2838946084 | FGD4 | c.429_430insGCT (p.Thr143_Thr144insAla) c.684_685insGCT (p.Thr228_Thr229insAla) c.150_151insGCT (p.Thr50_Thr51insAla) c.-449-16201_-449-16200insGCT (n.-449-16201_-449-16200insGCT) c.840_841insGCT (p.Thr280_Thr281insAla) n.780_781insGCT c.765_766insGCT (p.Thr255_Thr256insAla) c.92+5847_92+5848insGCT (n.92+5847_92+5848insGCT) c.-416_-415insGCT (n.-416_-415insGCT) c.-723_-722insGCT (n.-723_-722insGCT) c.921_922insGCT (p.Thr307_Thr308insAla) c.723_724insGCT (p.Thr241_Thr242insAla) c.49-16201_49-16200insGCT (n.49-16201_49-16200insGCT) c.-202-16201_-202-16200insGCT (n.-202-16201_-202-16200insGCT) n.1111_1112insGCT n.666_667insGCT | |
12 | g.32582297A= | CA2026230924 | FGD4 | c.430A= (p.Thr144=) c.685A= (p.Thr229=) c.151A= (p.Thr51=) c.-449-16200A= (n.-449-16200A=) c.841A= (p.Thr281=) n.781A= c.766A= (p.Thr256=) c.92+5848A= (n.92+5848A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-722A= (n.-722A=) c.922A= (p.Thr308=) c.724A= (p.Thr242=) c.49-16200A= (n.49-16200A=) c.-202-16200A= (n.-202-16200A=) n.1112A= n.667A= | |
12 | g.32582297A>C | CA384356235 | FGD4 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.-449-16200A>C (n.-449-16200A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.781A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) c.92+5848A>C (n.92+5848A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-722A>C (n.-722A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.49-16200A>C (n.49-16200A>C) c.-202-16200A>C (n.-202-16200A>C) n.1112A>C n.667A>C | |
12 | g.32582297A>G | CA6506634 | FGD4 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.-449-16200A>G (n.-449-16200A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.781A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) c.92+5848A>G (n.92+5848A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.49-16200A>G (n.49-16200A>G) c.-202-16200A>G (n.-202-16200A>G) n.1112A>G n.667A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582297A>T | CA384356236 | FGD4 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.-449-16200A>T (n.-449-16200A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.781A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) c.92+5848A>T (n.92+5848A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-722A>T (n.-722A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.49-16200A>T (n.49-16200A>T) c.-202-16200A>T (n.-202-16200A>T) n.1112A>T n.667A>T | |
12 | g.32582297_32582298insTCTGTTGTGGGTGATG | CA2839342407 | FGD4 | c.430_431insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr144IlefsTer5) c.685_686insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr229IlefsTer5) c.151_152insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr51IlefsTer5) c.-449-16200_-449-16199insTCTGTTGTGGGTGATG (n.-449-16200_-449-16199insTCTGTTGTGGGTGATG) c.841_842insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr281IlefsTer5) n.781_782insTCTGTTGTGGGTGATG c.766_767insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr256IlefsTer5) c.92+5848_92+5849insTCTGTTGTGGGTGATG (n.92+5848_92+5849insTCTGTTGTGGGTGATG) c.-415_-414insTCTGTTGTGGGTGATG (n.-415_-414insTCTGTTGTGGGTGATG) c.-722_-721insTCTGTTGTGGGTGATG (n.-722_-721insTCTGTTGTGGGTGATG) c.922_923insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr308IlefsTer5) c.724_725insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr242IlefsTer5) c.49-16200_49-16199insTCTGTTGTGGGTGATG (n.49-16200_49-16199insTCTGTTGTGGGTGATG) c.-202-16200_-202-16199insTCTGTTGTGGGTGATG (n.-202-16200_-202-16199insTCTGTTGTGGGTGATG) n.1112_1113insTCTGTTGTGGGTGATG n.667_668insTCTGTTGTGGGTGATG | |
12 | g.32582298C>A | CA384356239 | FGD4 | c.431C>A (p.Thr144Lys) c.686C>A (p.Thr229Lys) c.152C>A (p.Thr51Lys) c.-449-16199C>A (n.-449-16199C>A) c.842C>A (p.Thr281Lys) n.782C>A c.767C>A (p.Thr256Lys) c.92+5849C>A (n.92+5849C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.923C>A (p.Thr308Lys) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.49-16199C>A (n.49-16199C>A) c.-202-16199C>A (n.-202-16199C>A) n.1113C>A n.668C>A | |
12 | g.32582298C>G | CA384356238 | FGD4 | c.431C>G (p.Thr144Arg) c.686C>G (p.Thr229Arg) c.152C>G (p.Thr51Arg) c.-449-16199C>G (n.-449-16199C>G) c.842C>G (p.Thr281Arg) n.782C>G c.767C>G (p.Thr256Arg) c.92+5849C>G (n.92+5849C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.923C>G (p.Thr308Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.49-16199C>G (n.49-16199C>G) c.-202-16199C>G (n.-202-16199C>G) n.1113C>G n.668C>G | |
12 | g.32582298C>T | CA384356237 | FGD4 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.-449-16199C>T (n.-449-16199C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) n.782C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) c.92+5849C>T (n.92+5849C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.49-16199C>T (n.49-16199C>T) c.-202-16199C>T (n.-202-16199C>T) n.1113C>T n.668C>T | |
12 | g.32582299A>C | CA479388545 | FGD4 | c.432A>C (p.Thr144=) c.687A>C (p.Thr229=) c.153A>C (p.Thr51=) c.-449-16198A>C (n.-449-16198A>C) c.843A>C (p.Thr281=) n.783A>C c.768A>C (p.Thr256=) c.92+5850A>C (n.92+5850A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) c.-720A>C (n.-720A>C) c.924A>C (p.Thr308=) c.726A>C (p.Thr242=) c.49-16198A>C (n.49-16198A>C) c.-202-16198A>C (n.-202-16198A>C) n.1114A>C n.669A>C | |
12 | g.32582299A>G | CA479388546 | FGD4 | c.432A>G (p.Thr144=) c.687A>G (p.Thr229=) c.153A>G (p.Thr51=) c.-449-16198A>G (n.-449-16198A>G) c.843A>G (p.Thr281=) n.783A>G c.768A>G (p.Thr256=) c.92+5850A>G (n.92+5850A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.924A>G (p.Thr308=) c.726A>G (p.Thr242=) c.49-16198A>G (n.49-16198A>G) c.-202-16198A>G (n.-202-16198A>G) n.1114A>G n.669A>G | |
12 | g.32582299A>T | CA479388548 | FGD4 | c.432A>T (p.Thr144=) c.687A>T (p.Thr229=) c.153A>T (p.Thr51=) c.-449-16198A>T (n.-449-16198A>T) c.843A>T (p.Thr281=) n.783A>T c.768A>T (p.Thr256=) c.92+5850A>T (n.92+5850A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) c.924A>T (p.Thr308=) c.726A>T (p.Thr242=) c.49-16198A>T (n.49-16198A>T) c.-202-16198A>T (n.-202-16198A>T) n.1114A>T n.669A>T | |
12 | g.32582300G>A | CA384356240 | FGD4 | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.-449-16197G>A (n.-449-16197G>A) c.844G>A (p.Asp282Asn) n.784G>A c.769G>A (p.Asp257Asn) c.92+5851G>A (n.92+5851G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.49-16197G>A (n.49-16197G>A) c.-202-16197G>A (n.-202-16197G>A) n.1115G>A n.670G>A | |
12 | g.32582300G>C | CA384356241 | FGD4 | c.433G>C (p.Asp145His) c.688G>C (p.Asp230His) c.154G>C (p.Asp52His) c.-449-16197G>C (n.-449-16197G>C) c.844G>C (p.Asp282His) n.784G>C c.769G>C (p.Asp257His) c.92+5851G>C (n.92+5851G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.727G>C (p.Asp243His) c.49-16197G>C (n.49-16197G>C) c.-202-16197G>C (n.-202-16197G>C) n.1115G>C n.670G>C | |
12 | g.32582300G>T | CA384356242 | FGD4 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.-449-16197G>T (n.-449-16197G>T) c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.784G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.92+5851G>T (n.92+5851G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.49-16197G>T (n.49-16197G>T) c.-202-16197G>T (n.-202-16197G>T) n.1115G>T n.670G>T | |
12 | g.32582301del | CA2839523102 | FGD4 | c.434del (p.Asp145AlafsTer17) c.689del (p.Asp230AlafsTer17) c.155del (p.Asp52AlafsTer17) c.-449-16196del (n.-449-16196del) c.845del (p.Asp282AlafsTer17) n.785del c.770del (p.Asp257AlafsTer17) c.92+5852del (n.92+5852del) c.-411del (n.-411del) c.-718del (n.-718del) c.926del (p.Asp309AlafsTer17) c.728del (p.Asp243AlafsTer17) c.49-16196del (n.49-16196del) c.-202-16196del (n.-202-16196del) n.1116del n.671del | |
12 | g.32582301A= | CA2026230926 | FGD4 | c.434A= (p.Asp145=) c.689A= (p.Asp230=) c.155A= (p.Asp52=) c.-449-16196A= (n.-449-16196A=) c.845A= (p.Asp282=) n.785A= c.770A= (p.Asp257=) c.92+5852A= (n.92+5852A=) c.-411A= (n.-411A=) c.-718A= (n.-718A=) c.926A= (p.Asp309=) c.728A= (p.Asp243=) c.49-16196A= (n.49-16196A=) c.-202-16196A= (n.-202-16196A=) n.1116A= n.671A= | |
12 | g.32582301A>C | CA384356243 | FGD4 | c.434A>C (p.Asp145Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.-449-16196A>C (n.-449-16196A>C) c.845A>C (p.Asp282Ala) n.785A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) c.92+5852A>C (n.92+5852A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.49-16196A>C (n.49-16196A>C) c.-202-16196A>C (n.-202-16196A>C) n.1116A>C n.671A>C | |
12 | g.32582301A>G | CA384356244 | FGD4 | c.434A>G (p.Asp145Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.-449-16196A>G (n.-449-16196A>G) c.845A>G (p.Asp282Gly) n.785A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) c.92+5852A>G (n.92+5852A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.49-16196A>G (n.49-16196A>G) c.-202-16196A>G (n.-202-16196A>G) n.1116A>G n.671A>G | |
12 | g.32582301A>T | CA384356245 | FGD4 | c.434A>T (p.Asp145Val) c.689A>T (p.Asp230Val) c.155A>T (p.Asp52Val) c.-449-16196A>T (n.-449-16196A>T) c.845A>T (p.Asp282Val) n.785A>T c.770A>T (p.Asp257Val) c.92+5852A>T (n.92+5852A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) c.-718A>T (n.-718A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.728A>T (p.Asp243Val) c.49-16196A>T (n.49-16196A>T) c.-202-16196A>T (n.-202-16196A>T) n.1116A>T n.671A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582301_32582302delinsTT | CA2580085358 | FGD4 | c.434_435delinsTT (p.Asp145Val) c.689_690delinsTT (p.Asp230Val) c.155_156delinsTT (p.Asp52Val) c.-449-16196_-449-16195delinsTT (n.-449-16196_-449-16195delinsTT) c.845_846delinsTT (p.Asp282Val) n.785_786delinsTT c.770_771delinsTT (p.Asp257Val) c.92+5852_92+5853delinsTT (n.92+5852_92+5853delinsTT) c.-411_-410delinsTT (n.-411_-410delinsTT) c.-718_-717delinsTT (n.-718_-717delinsTT) c.926_927delinsTT (p.Asp309Val) c.728_729delinsTT (p.Asp243Val) c.49-16196_49-16195delinsTT (n.49-16196_49-16195delinsTT) c.-202-16196_-202-16195delinsTT (n.-202-16196_-202-16195delinsTT) n.1116_1117delinsTT n.671_672delinsTT | ClinVar |
12 | g.32582302C>A | CA384356246 | FGD4 | c.435C>A (p.Asp145Glu) c.690C>A (p.Asp230Glu) c.156C>A (p.Asp52Glu) c.-449-16195C>A (n.-449-16195C>A) c.846C>A (p.Asp282Glu) n.786C>A c.771C>A (p.Asp257Glu) c.92+5853C>A (n.92+5853C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.729C>A (p.Asp243Glu) c.49-16195C>A (n.49-16195C>A) c.-202-16195C>A (n.-202-16195C>A) n.1117C>A n.672C>A | |
12 | g.32582302C= | CA2026230935 | FGD4 | c.435C= (p.Asp145=) c.690C= (p.Asp230=) c.156C= (p.Asp52=) c.-449-16195C= (n.-449-16195C=) c.846C= (p.Asp282=) n.786C= c.771C= (p.Asp257=) c.92+5853C= (n.92+5853C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-717C= (n.-717C=) c.927C= (p.Asp309=) c.729C= (p.Asp243=) c.49-16195C= (n.49-16195C=) c.-202-16195C= (n.-202-16195C=) n.1117C= n.672C= | |
12 | g.32582302C>G | CA202842 | FGD4 | c.435C>G (p.Asp145Glu) c.690C>G (p.Asp230Glu) c.156C>G (p.Asp52Glu) c.-449-16195C>G (n.-449-16195C>G) c.846C>G (p.Asp282Glu) n.786C>G c.771C>G (p.Asp257Glu) c.92+5853C>G (n.92+5853C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-717C>G (n.-717C>G) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.729C>G (p.Asp243Glu) c.49-16195C>G (n.49-16195C>G) c.-202-16195C>G (n.-202-16195C>G) n.1117C>G n.672C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32582302C>T | CA6506635 | FGD4 | c.435C>T (p.Asp145=) c.690C>T (p.Asp230=) c.156C>T (p.Asp52=) c.-449-16195C>T (n.-449-16195C>T) c.846C>T (p.Asp282=) n.786C>T c.771C>T (p.Asp257=) c.92+5853C>T (n.92+5853C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-717C>T (n.-717C>T) c.927C>T (p.Asp309=) c.729C>T (p.Asp243=) c.49-16195C>T (n.49-16195C>T) c.-202-16195C>T (n.-202-16195C>T) n.1117C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582303A>C | CA384356247 | FGD4 | c.436A>C (p.Ser146Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.-449-16194A>C (n.-449-16194A>C) c.847A>C (p.Ser283Arg) n.787A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) c.92+5854A>C (n.92+5854A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) c.-716A>C (n.-716A>C) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.730A>C (p.Ser244Arg) c.49-16194A>C (n.49-16194A>C) c.-202-16194A>C (n.-202-16194A>C) n.1118A>C n.673A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582303A>G | CA384356248 | FGD4 | c.436A>G (p.Ser146Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.-449-16194A>G (n.-449-16194A>G) c.847A>G (p.Ser283Gly) n.787A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) c.92+5854A>G (n.92+5854A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.730A>G (p.Ser244Gly) c.49-16194A>G (n.49-16194A>G) c.-202-16194A>G (n.-202-16194A>G) n.1118A>G n.673A>G | |
12 | g.32582303A>T | CA384356249 | FGD4 | c.436A>T (p.Ser146Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.-449-16194A>T (n.-449-16194A>T) c.847A>T (p.Ser283Cys) n.787A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) c.92+5854A>T (n.92+5854A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) c.-716A>T (n.-716A>T) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.730A>T (p.Ser244Cys) c.49-16194A>T (n.49-16194A>T) c.-202-16194A>T (n.-202-16194A>T) n.1118A>T n.673A>T | |
12 | g.32582304G>A | CA384356250 | FGD4 | c.437G>A (p.Ser146Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.-449-16193G>A (n.-449-16193G>A) c.848G>A (p.Ser283Asn) n.788G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.92+5855G>A (n.92+5855G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.731G>A (p.Ser244Asn) c.49-16193G>A (n.49-16193G>A) c.-202-16193G>A (n.-202-16193G>A) n.1119G>A n.674G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582304G>C | CA384356251 | FGD4 | c.437G>C (p.Ser146Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.-449-16193G>C (n.-449-16193G>C) c.848G>C (p.Ser283Thr) n.788G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.92+5855G>C (n.92+5855G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-715G>C (n.-715G>C) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.731G>C (p.Ser244Thr) c.49-16193G>C (n.49-16193G>C) c.-202-16193G>C (n.-202-16193G>C) n.1119G>C n.674G>C | |
12 | g.32582304G= | CA2026230937 | FGD4 | c.437G= (p.Ser146=) c.692G= (p.Ser231=) c.158G= (p.Ser53=) c.-449-16193G= (n.-449-16193G=) c.848G= (p.Ser283=) n.788G= c.773G= (p.Ser258=) c.92+5855G= (n.92+5855G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-715G= (n.-715G=) c.929G= (p.Ser310=) c.731G= (p.Ser244=) c.49-16193G= (n.49-16193G=) c.-202-16193G= (n.-202-16193G=) n.1119G= n.674G= | |
12 | g.32582304G>T | CA384356252 | FGD4 | c.437G>T (p.Ser146Ile) c.692G>T (p.Ser231Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.-449-16193G>T (n.-449-16193G>T) c.848G>T (p.Ser283Ile) n.788G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.92+5855G>T (n.92+5855G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.731G>T (p.Ser244Ile) c.49-16193G>T (n.49-16193G>T) c.-202-16193G>T (n.-202-16193G>T) n.1119G>T n.674G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582305C>A | CA384356253 | FGD4 | c.438C>A (p.Ser146Arg) c.693C>A (p.Ser231Arg) c.159C>A (p.Ser53Arg) c.-449-16192C>A (n.-449-16192C>A) c.849C>A (p.Ser283Arg) n.789C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) c.92+5856C>A (n.92+5856C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.930C>A (p.Ser310Arg) c.732C>A (p.Ser244Arg) c.49-16192C>A (n.49-16192C>A) c.-202-16192C>A (n.-202-16192C>A) n.1120C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582305C>G | CA384356254 | FGD4 | c.438C>G (p.Ser146Arg) c.693C>G (p.Ser231Arg) c.159C>G (p.Ser53Arg) c.-449-16192C>G (n.-449-16192C>G) c.849C>G (p.Ser283Arg) n.789C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) c.92+5856C>G (n.92+5856C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) c.930C>G (p.Ser310Arg) c.732C>G (p.Ser244Arg) c.49-16192C>G (n.49-16192C>G) c.-202-16192C>G (n.-202-16192C>G) n.1120C>G n.675C>G | |
12 | g.32582305C>T | CA479388552 | FGD4 | c.438C>T (p.Ser146=) c.693C>T (p.Ser231=) c.159C>T (p.Ser53=) c.-449-16192C>T (n.-449-16192C>T) c.849C>T (p.Ser283=) n.789C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.92+5856C>T (n.92+5856C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) c.930C>T (p.Ser310=) c.732C>T (p.Ser244=) c.49-16192C>T (n.49-16192C>T) c.-202-16192C>T (n.-202-16192C>T) n.1120C>T n.675C>T | |
12 | g.32582306T>A | CA384356255 | FGD4 | c.439T>A (p.Cys147Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.-449-16191T>A (n.-449-16191T>A) c.850T>A (p.Cys284Ser) n.790T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) c.92+5857T>A (n.92+5857T>A) c.-406T>A (n.-406T>A) c.-713T>A (n.-713T>A) c.931T>A (p.Cys311Ser) c.733T>A (p.Cys245Ser) c.49-16191T>A (n.49-16191T>A) c.-202-16191T>A (n.-202-16191T>A) n.1121T>A n.676T>A | |
12 | g.32582306T>C | CA384356256 | FGD4 | c.439T>C (p.Cys147Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.-449-16191T>C (n.-449-16191T>C) c.850T>C (p.Cys284Arg) n.790T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) c.92+5857T>C (n.92+5857T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-713T>C (n.-713T>C) c.931T>C (p.Cys311Arg) c.733T>C (p.Cys245Arg) c.49-16191T>C (n.49-16191T>C) c.-202-16191T>C (n.-202-16191T>C) n.1121T>C n.676T>C | |
12 | g.32582306T>G | CA384356257 | FGD4 | c.439T>G (p.Cys147Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.-449-16191T>G (n.-449-16191T>G) c.850T>G (p.Cys284Gly) n.790T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) c.92+5857T>G (n.92+5857T>G) c.-406T>G (n.-406T>G) c.-713T>G (n.-713T>G) c.931T>G (p.Cys311Gly) c.733T>G (p.Cys245Gly) c.49-16191T>G (n.49-16191T>G) c.-202-16191T>G (n.-202-16191T>G) n.1121T>G n.676T>G | |
12 | g.32582307G>A | CA384356258 | FGD4 | c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.-449-16190G>A (n.-449-16190G>A) c.851G>A (p.Cys284Tyr) n.791G>A c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.92+5858G>A (n.92+5858G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.49-16190G>A (n.49-16190G>A) c.-202-16190G>A (n.-202-16190G>A) n.1122G>A n.677G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582307G>C | CA384356260 | FGD4 | c.440G>C (p.Cys147Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.-449-16190G>C (n.-449-16190G>C) c.851G>C (p.Cys284Ser) n.791G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) c.92+5858G>C (n.92+5858G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) c.932G>C (p.Cys311Ser) c.734G>C (p.Cys245Ser) c.49-16190G>C (n.49-16190G>C) c.-202-16190G>C (n.-202-16190G>C) n.1122G>C n.677G>C | |
12 | g.32582307G= | CA2026230945 | FGD4 | c.440G= (p.Cys147=) c.695G= (p.Cys232=) c.161G= (p.Cys54=) c.-449-16190G= (n.-449-16190G=) c.851G= (p.Cys284=) n.791G= c.776G= (p.Cys259=) c.92+5858G= (n.92+5858G=) c.-405G= (n.-405G=) c.-712G= (n.-712G=) c.932G= (p.Cys311=) c.734G= (p.Cys245=) c.49-16190G= (n.49-16190G=) c.-202-16190G= (n.-202-16190G=) n.1122G= n.677G= | |
12 | g.32582307G>T | CA384356259 | FGD4 | c.440G>T (p.Cys147Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.-449-16190G>T (n.-449-16190G>T) c.851G>T (p.Cys284Phe) n.791G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) c.92+5858G>T (n.92+5858G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) c.932G>T (p.Cys311Phe) c.734G>T (p.Cys245Phe) c.49-16190G>T (n.49-16190G>T) c.-202-16190G>T (n.-202-16190G>T) n.1122G>T n.677G>T | |
12 | g.32582308T>A | CA384356261 | FGD4 | c.441T>A (p.Cys147Ter) c.696T>A (p.Cys232Ter) c.162T>A (p.Cys54Ter) c.-449-16189T>A (n.-449-16189T>A) c.852T>A (p.Cys284Ter) n.792T>A c.777T>A (p.Cys259Ter) c.92+5859T>A (n.92+5859T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) c.-711T>A (n.-711T>A) c.933T>A (p.Cys311Ter) c.735T>A (p.Cys245Ter) c.49-16189T>A (n.49-16189T>A) c.-202-16189T>A (n.-202-16189T>A) n.1123T>A n.678T>A | |
12 | g.32582308T>C | CA479388557 | FGD4 | c.441T>C (p.Cys147=) c.696T>C (p.Cys232=) c.162T>C (p.Cys54=) c.-449-16189T>C (n.-449-16189T>C) c.852T>C (p.Cys284=) n.792T>C c.777T>C (p.Cys259=) c.92+5859T>C (n.92+5859T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) c.-711T>C (n.-711T>C) c.933T>C (p.Cys311=) c.735T>C (p.Cys245=) c.49-16189T>C (n.49-16189T>C) c.-202-16189T>C (n.-202-16189T>C) n.1123T>C n.678T>C | |
12 | g.32582308T>G | CA384356262 | FGD4 | c.441T>G (p.Cys147Trp) c.696T>G (p.Cys232Trp) c.162T>G (p.Cys54Trp) c.-449-16189T>G (n.-449-16189T>G) c.852T>G (p.Cys284Trp) n.792T>G c.777T>G (p.Cys259Trp) c.92+5859T>G (n.92+5859T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) c.-711T>G (n.-711T>G) c.933T>G (p.Cys311Trp) c.735T>G (p.Cys245Trp) c.49-16189T>G (n.49-16189T>G) c.-202-16189T>G (n.-202-16189T>G) n.1123T>G n.678T>G | |
12 | g.32582309G>A | CA384356263 | FGD4 | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.-449-16188G>A (n.-449-16188G>A) c.853G>A (p.Asp285Asn) n.793G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) c.92+5860G>A (n.92+5860G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-710G>A (n.-710G>A) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.49-16188G>A (n.49-16188G>A) c.-202-16188G>A (n.-202-16188G>A) n.1124G>A n.679G>A | |
12 | g.32582309G>C | CA384356265 | FGD4 | c.442G>C (p.Asp148His) c.697G>C (p.Asp233His) c.163G>C (p.Asp55His) c.-449-16188G>C (n.-449-16188G>C) c.853G>C (p.Asp285His) n.793G>C c.778G>C (p.Asp260His) c.92+5860G>C (n.92+5860G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) c.934G>C (p.Asp312His) c.736G>C (p.Asp246His) c.49-16188G>C (n.49-16188G>C) c.-202-16188G>C (n.-202-16188G>C) n.1124G>C n.679G>C | |
12 | g.32582309G>T | CA384356264 | FGD4 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.-449-16188G>T (n.-449-16188G>T) c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.793G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.92+5860G>T (n.92+5860G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.49-16188G>T (n.49-16188G>T) c.-202-16188G>T (n.-202-16188G>T) n.1124G>T n.679G>T | |
12 | g.32582310A= | CA2026230950 | FGD4 | c.443A= (p.Asp148=) c.698A= (p.Asp233=) c.164A= (p.Asp55=) c.-449-16187A= (n.-449-16187A=) c.854A= (p.Asp285=) n.794A= c.779A= (p.Asp260=) c.92+5861A= (n.92+5861A=) c.-402A= (n.-402A=) c.-709A= (n.-709A=) c.935A= (p.Asp312=) c.737A= (p.Asp246=) c.49-16187A= (n.49-16187A=) c.-202-16187A= (n.-202-16187A=) n.1125A= n.680A= | |
12 | g.32582310A>C | CA384356266 | FGD4 | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.-449-16187A>C (n.-449-16187A>C) c.854A>C (p.Asp285Ala) n.794A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) c.92+5861A>C (n.92+5861A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.49-16187A>C (n.49-16187A>C) c.-202-16187A>C (n.-202-16187A>C) n.1125A>C n.680A>C | |
12 | g.32582310A>G | CA384356268 | FGD4 | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.-449-16187A>G (n.-449-16187A>G) c.854A>G (p.Asp285Gly) n.794A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) c.92+5861A>G (n.92+5861A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.49-16187A>G (n.49-16187A>G) c.-202-16187A>G (n.-202-16187A>G) n.1125A>G n.680A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582310A>T | CA384356267 | FGD4 | c.443A>T (p.Asp148Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.164A>T (p.Asp55Val) c.-449-16187A>T (n.-449-16187A>T) c.854A>T (p.Asp285Val) n.794A>T c.779A>T (p.Asp260Val) c.92+5861A>T (n.92+5861A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.-709A>T (n.-709A>T) c.935A>T (p.Asp312Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.49-16187A>T (n.49-16187A>T) c.-202-16187A>T (n.-202-16187A>T) n.1125A>T n.680A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582311T>A | CA384356269 | FGD4 | c.444T>A (p.Asp148Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.165T>A (p.Asp55Glu) c.-449-16186T>A (n.-449-16186T>A) c.855T>A (p.Asp285Glu) n.795T>A c.780T>A (p.Asp260Glu) c.92+5862T>A (n.92+5862T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.738T>A (p.Asp246Glu) c.49-16186T>A (n.49-16186T>A) c.-202-16186T>A (n.-202-16186T>A) n.1126T>A n.681T>A | |
12 | g.32582311T>C | CA479388558 | FGD4 | c.444T>C (p.Asp148=) c.699T>C (p.Asp233=) c.165T>C (p.Asp55=) c.-449-16186T>C (n.-449-16186T>C) c.855T>C (p.Asp285=) n.795T>C c.780T>C (p.Asp260=) c.92+5862T>C (n.92+5862T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) c.936T>C (p.Asp312=) c.738T>C (p.Asp246=) c.49-16186T>C (n.49-16186T>C) c.-202-16186T>C (n.-202-16186T>C) n.1126T>C n.681T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582311T>G | CA384356270 | FGD4 | c.444T>G (p.Asp148Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.165T>G (p.Asp55Glu) c.-449-16186T>G (n.-449-16186T>G) c.855T>G (p.Asp285Glu) n.795T>G c.780T>G (p.Asp260Glu) c.92+5862T>G (n.92+5862T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.738T>G (p.Asp246Glu) c.49-16186T>G (n.49-16186T>G) c.-202-16186T>G (n.-202-16186T>G) n.1126T>G n.681T>G | |
12 | g.32582311T= | CA2026230953 | FGD4 | c.444T= (p.Asp148=) c.699T= (p.Asp233=) c.165T= (p.Asp55=) c.-449-16186T= (n.-449-16186T=) c.855T= (p.Asp285=) n.795T= c.780T= (p.Asp260=) c.92+5862T= (n.92+5862T=) c.-401T= (n.-401T=) c.-708T= (n.-708T=) c.936T= (p.Asp312=) c.738T= (p.Asp246=) c.49-16186T= (n.49-16186T=) c.-202-16186T= (n.-202-16186T=) n.1126T= n.681T= | |
12 | g.32582312G>A | CA384356271 | FGD4 | c.445G>A (p.Gly149Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.-449-16185G>A (n.-449-16185G>A) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.796G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) c.92+5863G>A (n.92+5863G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.49-16185G>A (n.49-16185G>A) c.-202-16185G>A (n.-202-16185G>A) n.1127G>A n.682G>A | |
12 | g.32582312G>C | CA384356272 | FGD4 | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.-449-16185G>C (n.-449-16185G>C) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.796G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.92+5863G>C (n.92+5863G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.49-16185G>C (n.49-16185G>C) c.-202-16185G>C (n.-202-16185G>C) n.1127G>C n.682G>C | |
12 | g.32582312G>T | CA384356273 | FGD4 | c.445G>T (p.Gly149Ter) c.700G>T (p.Gly234Ter) c.166G>T (p.Gly56Ter) c.-449-16185G>T (n.-449-16185G>T) c.856G>T (p.Gly286Ter) n.796G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) c.92+5863G>T (n.92+5863G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) c.937G>T (p.Gly313Ter) c.739G>T (p.Gly247Ter) c.49-16185G>T (n.49-16185G>T) c.-202-16185G>T (n.-202-16185G>T) n.1127G>T n.682G>T | |
12 | g.32582313del | CA2795085308 | FGD4 | c.446del (p.Gly149GlufsTer13) c.701del (p.Gly234GlufsTer13) c.167del (p.Gly56GlufsTer13) c.-449-16184del (n.-449-16184del) c.857del (p.Gly286GlufsTer13) n.797del c.782del (p.Gly261GlufsTer13) c.92+5864del (n.92+5864del) c.-399del (n.-399del) c.-706del (n.-706del) c.938del (p.Gly313GlufsTer13) c.740del (p.Gly247GlufsTer13) c.49-16184del (n.49-16184del) c.-202-16184del (n.-202-16184del) n.1128del n.683del | |
12 | g.32582313G>A | CA384356274 | FGD4 | c.446G>A (p.Gly149Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.-449-16184G>A (n.-449-16184G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.797G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) c.92+5864G>A (n.92+5864G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) c.49-16184G>A (n.49-16184G>A) c.-202-16184G>A (n.-202-16184G>A) n.1128G>A n.683G>A | |
12 | g.32582313G>C | CA384356275 | FGD4 | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.-449-16184G>C (n.-449-16184G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.797G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.92+5864G>C (n.92+5864G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) c.-706G>C (n.-706G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.49-16184G>C (n.49-16184G>C) c.-202-16184G>C (n.-202-16184G>C) n.1128G>C n.683G>C | |
12 | g.32582313G>T | CA384356276 | FGD4 | c.446G>T (p.Gly149Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.167G>T (p.Gly56Val) c.-449-16184G>T (n.-449-16184G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) n.797G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.92+5864G>T (n.92+5864G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.49-16184G>T (n.49-16184G>T) c.-202-16184G>T (n.-202-16184G>T) n.1128G>T n.683G>T | |
12 | g.32582314A= | CA2026230956 | FGD4 | c.447A= (p.Gly149=) c.702A= (p.Gly234=) c.168A= (p.Gly56=) c.-449-16183A= (n.-449-16183A=) c.858A= (p.Gly286=) n.798A= c.783A= (p.Gly261=) c.92+5865A= (n.92+5865A=) c.-398A= (n.-398A=) c.-705A= (n.-705A=) c.939A= (p.Gly313=) c.741A= (p.Gly247=) c.49-16183A= (n.49-16183A=) c.-202-16183A= (n.-202-16183A=) n.1129A= n.684A= | |
12 | g.32582314A>C | CA479388560 | FGD4 | c.447A>C (p.Gly149=) c.702A>C (p.Gly234=) c.168A>C (p.Gly56=) c.-449-16183A>C (n.-449-16183A>C) c.858A>C (p.Gly286=) n.798A>C c.783A>C (p.Gly261=) c.92+5865A>C (n.92+5865A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) c.939A>C (p.Gly313=) c.741A>C (p.Gly247=) c.49-16183A>C (n.49-16183A>C) c.-202-16183A>C (n.-202-16183A>C) n.1129A>C n.684A>C | dbSNP |
12 | g.32582314A>G | CA479388561 | FGD4 | c.447A>G (p.Gly149=) c.702A>G (p.Gly234=) c.168A>G (p.Gly56=) c.-449-16183A>G (n.-449-16183A>G) c.858A>G (p.Gly286=) n.798A>G c.783A>G (p.Gly261=) c.92+5865A>G (n.92+5865A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) c.939A>G (p.Gly313=) c.741A>G (p.Gly247=) c.49-16183A>G (n.49-16183A>G) c.-202-16183A>G (n.-202-16183A>G) n.1129A>G n.684A>G | |
12 | g.32582314A>T | CA479388562 | FGD4 | c.447A>T (p.Gly149=) c.702A>T (p.Gly234=) c.168A>T (p.Gly56=) c.-449-16183A>T (n.-449-16183A>T) c.858A>T (p.Gly286=) n.798A>T c.783A>T (p.Gly261=) c.92+5865A>T (n.92+5865A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) c.-705A>T (n.-705A>T) c.939A>T (p.Gly313=) c.741A>T (p.Gly247=) c.49-16183A>T (n.49-16183A>T) c.-202-16183A>T (n.-202-16183A>T) n.1129A>T n.684A>T | |
12 | g.32582315A>C | CA384356277 | FGD4 | c.448A>C (p.Asn150His) c.703A>C (p.Asn235His) c.169A>C (p.Asn57His) c.-449-16182A>C (n.-449-16182A>C) c.859A>C (p.Asn287His) n.799A>C c.784A>C (p.Asn262His) c.92+5866A>C (n.92+5866A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) c.-704A>C (n.-704A>C) c.940A>C (p.Asn314His) c.742A>C (p.Asn248His) c.49-16182A>C (n.49-16182A>C) c.-202-16182A>C (n.-202-16182A>C) n.1130A>C n.685A>C | |
12 | g.32582315A>G | CA384356278 | FGD4 | c.448A>G (p.Asn150Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp) c.-449-16182A>G (n.-449-16182A>G) c.859A>G (p.Asn287Asp) n.799A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) c.92+5866A>G (n.92+5866A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-704A>G (n.-704A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.49-16182A>G (n.49-16182A>G) c.-202-16182A>G (n.-202-16182A>G) n.1130A>G n.685A>G | |
12 | g.32582315A>T | CA384356279 | FGD4 | c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.-449-16182A>T (n.-449-16182A>T) c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.799A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.92+5866A>T (n.92+5866A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) c.-704A>T (n.-704A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.49-16182A>T (n.49-16182A>T) c.-202-16182A>T (n.-202-16182A>T) n.1130A>T n.685A>T | |
12 | g.32582316A= | CA2026230960 | FGD4 | c.449A= (p.Asn150=) c.704A= (p.Asn235=) c.170A= (p.Asn57=) c.-449-16181A= (n.-449-16181A=) c.860A= (p.Asn287=) n.800A= c.785A= (p.Asn262=) c.92+5867A= (n.92+5867A=) c.-396A= (n.-396A=) c.-703A= (n.-703A=) c.941A= (p.Asn314=) c.743A= (p.Asn248=) c.49-16181A= (n.49-16181A=) c.-202-16181A= (n.-202-16181A=) n.1131A= n.686A= | |
12 | g.32582316A>C | CA384356282 | FGD4 | c.449A>C (p.Asn150Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr) c.-449-16181A>C (n.-449-16181A>C) c.860A>C (p.Asn287Thr) n.800A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) c.92+5867A>C (n.92+5867A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) c.-703A>C (n.-703A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.49-16181A>C (n.49-16181A>C) c.-202-16181A>C (n.-202-16181A>C) n.1131A>C n.686A>C | dbSNP |
12 | g.32582316A>G | CA384356281 | FGD4 | c.449A>G (p.Asn150Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser) c.-449-16181A>G (n.-449-16181A>G) c.860A>G (p.Asn287Ser) n.800A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) c.92+5867A>G (n.92+5867A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.49-16181A>G (n.49-16181A>G) c.-202-16181A>G (n.-202-16181A>G) n.1131A>G n.686A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582316A>T | CA384356280 | FGD4 | c.449A>T (p.Asn150Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile) c.-449-16181A>T (n.-449-16181A>T) c.860A>T (p.Asn287Ile) n.800A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) c.92+5867A>T (n.92+5867A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) c.-703A>T (n.-703A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.49-16181A>T (n.49-16181A>T) c.-202-16181A>T (n.-202-16181A>T) n.1131A>T n.686A>T | |
12 | g.32582317del | CA2618214683 | FGD4 | c.450del (p.Asn150LysfsTer12) c.705del (p.Asn235LysfsTer12) c.171del (p.Asn57LysfsTer12) c.-449-16180del (n.-449-16180del) c.861del (p.Asn287LysfsTer12) n.801del c.786del (p.Asn262LysfsTer12) c.92+5868del (n.92+5868del) c.-395del (n.-395del) c.-702del (n.-702del) c.942del (p.Asn314LysfsTer12) c.744del (p.Asn248LysfsTer12) c.49-16180del (n.49-16180del) c.-202-16180del (n.-202-16180del) n.1132del n.687del | gnomAD v4 |
12 | g.32582317T>A | CA384356283 | FGD4 | c.450T>A (p.Asn150Lys) c.705T>A (p.Asn235Lys) c.171T>A (p.Asn57Lys) c.-449-16180T>A (n.-449-16180T>A) c.861T>A (p.Asn287Lys) n.801T>A c.786T>A (p.Asn262Lys) c.92+5868T>A (n.92+5868T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) c.-702T>A (n.-702T>A) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.49-16180T>A (n.49-16180T>A) c.-202-16180T>A (n.-202-16180T>A) n.1132T>A n.687T>A | |
12 | g.32582317T>C | CA479388565 | FGD4 | c.450T>C (p.Asn150=) c.705T>C (p.Asn235=) c.171T>C (p.Asn57=) c.-449-16180T>C (n.-449-16180T>C) c.861T>C (p.Asn287=) n.801T>C c.786T>C (p.Asn262=) c.92+5868T>C (n.92+5868T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) c.-702T>C (n.-702T>C) c.942T>C (p.Asn314=) c.744T>C (p.Asn248=) c.49-16180T>C (n.49-16180T>C) c.-202-16180T>C (n.-202-16180T>C) n.1132T>C n.687T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582317T>G | CA384356284 | FGD4 | c.450T>G (p.Asn150Lys) c.705T>G (p.Asn235Lys) c.171T>G (p.Asn57Lys) c.-449-16180T>G (n.-449-16180T>G) c.861T>G (p.Asn287Lys) n.801T>G c.786T>G (p.Asn262Lys) c.92+5868T>G (n.92+5868T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) c.-702T>G (n.-702T>G) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.49-16180T>G (n.49-16180T>G) c.-202-16180T>G (n.-202-16180T>G) n.1132T>G n.687T>G | |
12 | g.32582317T= | CA2026230962 | FGD4 | c.450T= (p.Asn150=) c.705T= (p.Asn235=) c.171T= (p.Asn57=) c.-449-16180T= (n.-449-16180T=) c.861T= (p.Asn287=) n.801T= c.786T= (p.Asn262=) c.92+5868T= (n.92+5868T=) c.-395T= (n.-395T=) c.-702T= (n.-702T=) c.942T= (p.Asn314=) c.744T= (p.Asn248=) c.49-16180T= (n.49-16180T=) c.-202-16180T= (n.-202-16180T=) n.1132T= n.687T= | |
12 | g.32582318G>A | CA6506636 | FGD4 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.-449-16179G>A (n.-449-16179G>A) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.802G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.92+5869G>A (n.92+5869G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.49-16179G>A (n.49-16179G>A) c.-202-16179G>A (n.-202-16179G>A) n.1133G>A n.688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582318G>C | CA384356285 | FGD4 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.-449-16179G>C (n.-449-16179G>C) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.802G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.92+5869G>C (n.92+5869G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.49-16179G>C (n.49-16179G>C) c.-202-16179G>C (n.-202-16179G>C) n.1133G>C n.688G>C | |
12 | g.32582318G= | CA2026230964 | FGD4 | c.451G= (p.Ala151=) c.706G= (p.Ala236=) c.172G= (p.Ala58=) c.-449-16179G= (n.-449-16179G=) c.862G= (p.Ala288=) n.802G= c.787G= (p.Ala263=) c.92+5869G= (n.92+5869G=) c.-394G= (n.-394G=) c.-701G= (n.-701G=) c.943G= (p.Ala315=) c.745G= (p.Ala249=) c.49-16179G= (n.49-16179G=) c.-202-16179G= (n.-202-16179G=) n.1133G= n.688G= | |
12 | g.32582318G>T | CA384356286 | FGD4 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.-449-16179G>T (n.-449-16179G>T) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.802G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.92+5869G>T (n.92+5869G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.49-16179G>T (n.49-16179G>T) c.-202-16179G>T (n.-202-16179G>T) n.1133G>T n.688G>T | |
12 | g.32582319C>A | CA384356287 | FGD4 | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.-449-16178C>A (n.-449-16178C>A) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.803C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.92+5870C>A (n.92+5870C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.49-16178C>A (n.49-16178C>A) c.-202-16178C>A (n.-202-16178C>A) n.1134C>A n.689C>A | |
12 | g.32582319C>G | CA384356288 | FGD4 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.-449-16178C>G (n.-449-16178C>G) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.803C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.92+5870C>G (n.92+5870C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.49-16178C>G (n.49-16178C>G) c.-202-16178C>G (n.-202-16178C>G) n.1134C>G n.689C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582319C>T | CA384356289 | FGD4 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.-449-16178C>T (n.-449-16178C>T) c.863C>T (p.Ala288Val) n.803C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.92+5870C>T (n.92+5870C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) c.944C>T (p.Ala315Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.49-16178C>T (n.49-16178C>T) c.-202-16178C>T (n.-202-16178C>T) n.1134C>T n.689C>T | |
12 | g.32582320T>A | CA479388567 | FGD4 | c.453T>A (p.Ala151=) c.708T>A (p.Ala236=) c.174T>A (p.Ala58=) c.-449-16177T>A (n.-449-16177T>A) c.864T>A (p.Ala288=) n.804T>A c.789T>A (p.Ala263=) c.92+5871T>A (n.92+5871T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) c.945T>A (p.Ala315=) c.747T>A (p.Ala249=) c.49-16177T>A (n.49-16177T>A) c.-202-16177T>A (n.-202-16177T>A) n.1135T>A n.690T>A | |
12 | g.32582320T>C | CA479388568 | FGD4 | c.453T>C (p.Ala151=) c.708T>C (p.Ala236=) c.174T>C (p.Ala58=) c.-449-16177T>C (n.-449-16177T>C) c.864T>C (p.Ala288=) n.804T>C c.789T>C (p.Ala263=) c.92+5871T>C (n.92+5871T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-699T>C (n.-699T>C) c.945T>C (p.Ala315=) c.747T>C (p.Ala249=) c.49-16177T>C (n.49-16177T>C) c.-202-16177T>C (n.-202-16177T>C) n.1135T>C n.690T>C | |
12 | g.32582320T>G | CA479388569 | FGD4 | c.453T>G (p.Ala151=) c.708T>G (p.Ala236=) c.174T>G (p.Ala58=) c.-449-16177T>G (n.-449-16177T>G) c.864T>G (p.Ala288=) n.804T>G c.789T>G (p.Ala263=) c.92+5871T>G (n.92+5871T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-699T>G (n.-699T>G) c.945T>G (p.Ala315=) c.747T>G (p.Ala249=) c.49-16177T>G (n.49-16177T>G) c.-202-16177T>G (n.-202-16177T>G) n.1135T>G n.690T>G | |
12 | g.32582321T>A | CA384356290 | FGD4 | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.-449-16176T>A (n.-449-16176T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.805T>A c.790T>A (p.Ser264Thr) c.92+5872T>A (n.92+5872T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.-698T>A (n.-698T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.49-16176T>A (n.49-16176T>A) c.-202-16176T>A (n.-202-16176T>A) n.1136T>A n.691T>A | |
12 | g.32582321T>C | CA384356291 | FGD4 | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.-449-16176T>C (n.-449-16176T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.805T>C c.790T>C (p.Ser264Pro) c.92+5872T>C (n.92+5872T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-698T>C (n.-698T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.49-16176T>C (n.49-16176T>C) c.-202-16176T>C (n.-202-16176T>C) n.1136T>C n.691T>C | |
12 | g.32582321T>G | CA384356292 | FGD4 | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.-449-16176T>G (n.-449-16176T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.805T>G c.790T>G (p.Ser264Ala) c.92+5872T>G (n.92+5872T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.-698T>G (n.-698T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.49-16176T>G (n.49-16176T>G) c.-202-16176T>G (n.-202-16176T>G) n.1136T>G n.691T>G | |
12 | g.32582322_32582323del | CA2842456688 | FGD4 | c.455_456del (p.Ser152Ter) c.710_711del (p.Ser237Ter) c.176_177del (p.Ser59Ter) c.-449-16175_-449-16174del (n.-449-16175_-449-16174del) c.866_867del (p.Ser289Ter) n.806_807del c.791_792del (p.Ser264Ter) c.92+5873_92+5874del (n.92+5873_92+5874del) c.-390_-389del (n.-390_-389del) c.-697_-696del (n.-697_-696del) c.947_948del (p.Ser316Ter) c.749_750del (p.Ser250Ter) c.49-16175_49-16174del (n.49-16175_49-16174del) c.-202-16175_-202-16174del (n.-202-16175_-202-16174del) n.1137_1138del n.692_693del | |
12 | g.32582322C>A | CA384356295 | FGD4 | c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.-449-16175C>A (n.-449-16175C>A) c.866C>A (p.Ser289Tyr) n.806C>A c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.92+5873C>A (n.92+5873C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.49-16175C>A (n.49-16175C>A) c.-202-16175C>A (n.-202-16175C>A) n.1137C>A n.692C>A | |
12 | g.32582322C>G | CA384356294 | FGD4 | c.455C>G (p.Ser152Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.-449-16175C>G (n.-449-16175C>G) c.866C>G (p.Ser289Cys) n.806C>G c.791C>G (p.Ser264Cys) c.92+5873C>G (n.92+5873C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) c.49-16175C>G (n.49-16175C>G) c.-202-16175C>G (n.-202-16175C>G) n.1137C>G n.692C>G | |
12 | g.32582322C>T | CA384356293 | FGD4 | c.455C>T (p.Ser152Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.-449-16175C>T (n.-449-16175C>T) c.866C>T (p.Ser289Phe) n.806C>T c.791C>T (p.Ser264Phe) c.92+5873C>T (n.92+5873C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.49-16175C>T (n.49-16175C>T) c.-202-16175C>T (n.-202-16175C>T) n.1137C>T n.692C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582323T>A | CA479388572 | FGD4 | c.456T>A (p.Ser152=) c.711T>A (p.Ser237=) c.177T>A (p.Ser59=) c.-449-16174T>A (n.-449-16174T>A) c.867T>A (p.Ser289=) n.807T>A c.792T>A (p.Ser264=) c.92+5874T>A (n.92+5874T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-696T>A (n.-696T>A) c.948T>A (p.Ser316=) c.750T>A (p.Ser250=) c.49-16174T>A (n.49-16174T>A) c.-202-16174T>A (n.-202-16174T>A) n.1138T>A n.693T>A | |
12 | g.32582323T>C | CA479388573 | FGD4 | c.456T>C (p.Ser152=) c.711T>C (p.Ser237=) c.177T>C (p.Ser59=) c.-449-16174T>C (n.-449-16174T>C) c.867T>C (p.Ser289=) n.807T>C c.792T>C (p.Ser264=) c.92+5874T>C (n.92+5874T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-696T>C (n.-696T>C) c.948T>C (p.Ser316=) c.750T>C (p.Ser250=) c.49-16174T>C (n.49-16174T>C) c.-202-16174T>C (n.-202-16174T>C) n.1138T>C n.693T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582323T>G | CA479388574 | FGD4 | c.456T>G (p.Ser152=) c.711T>G (p.Ser237=) c.177T>G (p.Ser59=) c.-449-16174T>G (n.-449-16174T>G) c.867T>G (p.Ser289=) n.807T>G c.792T>G (p.Ser264=) c.92+5874T>G (n.92+5874T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-696T>G (n.-696T>G) c.948T>G (p.Ser316=) c.750T>G (p.Ser250=) c.49-16174T>G (n.49-16174T>G) c.-202-16174T>G (n.-202-16174T>G) n.1138T>G n.693T>G | |
12 | g.32582323T= | CA2026230968 | FGD4 | c.456T= (p.Ser152=) c.711T= (p.Ser237=) c.177T= (p.Ser59=) c.-449-16174T= (n.-449-16174T=) c.867T= (p.Ser289=) n.807T= c.792T= (p.Ser264=) c.92+5874T= (n.92+5874T=) c.-389T= (n.-389T=) c.-696T= (n.-696T=) c.948T= (p.Ser316=) c.750T= (p.Ser250=) c.49-16174T= (n.49-16174T=) c.-202-16174T= (n.-202-16174T=) n.1138T= n.693T= | |
12 | g.32582324G>A | CA384356296 | FGD4 | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.-449-16173G>A (n.-449-16173G>A) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.808G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) c.92+5875G>A (n.92+5875G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.49-16173G>A (n.49-16173G>A) c.-202-16173G>A (n.-202-16173G>A) n.1139G>A n.694G>A | |
12 | g.32582324G>C | CA6506637 | FGD4 | c.457G>C (p.Asp153His) c.712G>C (p.Asp238His) c.178G>C (p.Asp60His) c.-449-16173G>C (n.-449-16173G>C) c.868G>C (p.Asp290His) n.808G>C c.793G>C (p.Asp265His) c.92+5875G>C (n.92+5875G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) c.949G>C (p.Asp317His) c.751G>C (p.Asp251His) c.49-16173G>C (n.49-16173G>C) c.-202-16173G>C (n.-202-16173G>C) n.1139G>C n.694G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582324G= | CA2026230971 | FGD4 | c.457G= (p.Asp153=) c.712G= (p.Asp238=) c.178G= (p.Asp60=) c.-449-16173G= (n.-449-16173G=) c.868G= (p.Asp290=) n.808G= c.793G= (p.Asp265=) c.92+5875G= (n.92+5875G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-695G= (n.-695G=) c.949G= (p.Asp317=) c.751G= (p.Asp251=) c.49-16173G= (n.49-16173G=) c.-202-16173G= (n.-202-16173G=) n.1139G= n.694G= | |
12 | g.32582324G>T | CA384356297 | FGD4 | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.-449-16173G>T (n.-449-16173G>T) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.808G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.92+5875G>T (n.92+5875G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.49-16173G>T (n.49-16173G>T) c.-202-16173G>T (n.-202-16173G>T) n.1139G>T n.694G>T | |
12 | g.32582325A>C | CA384356298 | FGD4 | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.-449-16172A>C (n.-449-16172A>C) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.809A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) c.92+5876A>C (n.92+5876A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.-694A>C (n.-694A>C) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.49-16172A>C (n.49-16172A>C) c.-202-16172A>C (n.-202-16172A>C) n.1140A>C n.695A>C | |
12 | g.32582325A>G | CA384356299 | FGD4 | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.-449-16172A>G (n.-449-16172A>G) c.869A>G (p.Asp290Gly) n.809A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) c.92+5876A>G (n.92+5876A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.-694A>G (n.-694A>G) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.49-16172A>G (n.49-16172A>G) c.-202-16172A>G (n.-202-16172A>G) n.1140A>G n.695A>G | |
12 | g.32582325A>T | CA384356300 | FGD4 | c.458A>T (p.Asp153Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.-449-16172A>T (n.-449-16172A>T) c.869A>T (p.Asp290Val) n.809A>T c.794A>T (p.Asp265Val) c.92+5876A>T (n.92+5876A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) c.-694A>T (n.-694A>T) c.950A>T (p.Asp317Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.49-16172A>T (n.49-16172A>T) c.-202-16172A>T (n.-202-16172A>T) n.1140A>T n.695A>T | |
12 | g.32582326C>A | CA384356301 | FGD4 | c.459C>A (p.Asp153Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.180C>A (p.Asp60Glu) c.-449-16171C>A (n.-449-16171C>A) c.870C>A (p.Asp290Glu) n.810C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) c.92+5877C>A (n.92+5877C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.951C>A (p.Asp317Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.49-16171C>A (n.49-16171C>A) c.-202-16171C>A (n.-202-16171C>A) n.1141C>A n.696C>A | |
12 | g.32582326C>G | CA384356302 | FGD4 | c.459C>G (p.Asp153Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.180C>G (p.Asp60Glu) c.-449-16171C>G (n.-449-16171C>G) c.870C>G (p.Asp290Glu) n.810C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) c.92+5877C>G (n.92+5877C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.-693C>G (n.-693C>G) c.951C>G (p.Asp317Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.49-16171C>G (n.49-16171C>G) c.-202-16171C>G (n.-202-16171C>G) n.1141C>G n.696C>G | |
12 | g.32582326C>T | CA479388578 | FGD4 | c.459C>T (p.Asp153=) c.714C>T (p.Asp238=) c.180C>T (p.Asp60=) c.-449-16171C>T (n.-449-16171C>T) c.870C>T (p.Asp290=) n.810C>T c.795C>T (p.Asp265=) c.92+5877C>T (n.92+5877C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.951C>T (p.Asp317=) c.753C>T (p.Asp251=) c.49-16171C>T (n.49-16171C>T) c.-202-16171C>T (n.-202-16171C>T) n.1141C>T n.696C>T | |
12 | g.32582327A= | CA2026230973 | FGD4 | c.460A= (p.Ser154=) c.715A= (p.Ser239=) c.181A= (p.Ser61=) c.-449-16170A= (n.-449-16170A=) c.871A= (p.Ser291=) n.811A= c.796A= (p.Ser266=) c.92+5878A= (n.92+5878A=) c.-385A= (n.-385A=) c.-692A= (n.-692A=) c.952A= (p.Ser318=) c.754A= (p.Ser252=) c.49-16170A= (n.49-16170A=) c.-202-16170A= (n.-202-16170A=) n.1142A= n.697A= | |
12 | g.32582327A>C | CA384356303 | FGD4 | c.460A>C (p.Ser154Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.-449-16170A>C (n.-449-16170A>C) c.871A>C (p.Ser291Arg) n.811A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) c.92+5878A>C (n.92+5878A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-692A>C (n.-692A>C) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.754A>C (p.Ser252Arg) c.49-16170A>C (n.49-16170A>C) c.-202-16170A>C (n.-202-16170A>C) n.1142A>C n.697A>C | |
12 | g.32582327A>G | CA384356304 | FGD4 | c.460A>G (p.Ser154Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.-449-16170A>G (n.-449-16170A>G) c.871A>G (p.Ser291Gly) n.811A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.92+5878A>G (n.92+5878A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) c.952A>G (p.Ser318Gly) c.754A>G (p.Ser252Gly) c.49-16170A>G (n.49-16170A>G) c.-202-16170A>G (n.-202-16170A>G) n.1142A>G n.697A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582327A>T | CA384356305 | FGD4 | c.460A>T (p.Ser154Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.-449-16170A>T (n.-449-16170A>T) c.871A>T (p.Ser291Cys) n.811A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) c.92+5878A>T (n.92+5878A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.754A>T (p.Ser252Cys) c.49-16170A>T (n.49-16170A>T) c.-202-16170A>T (n.-202-16170A>T) n.1142A>T n.697A>T | COSMIC |
12 | g.32582328G>A | CA384356306 | FGD4 | c.461G>A (p.Ser154Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.-449-16169G>A (n.-449-16169G>A) c.872G>A (p.Ser291Asn) n.812G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) c.92+5879G>A (n.92+5879G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.755G>A (p.Ser252Asn) c.49-16169G>A (n.49-16169G>A) c.-202-16169G>A (n.-202-16169G>A) n.1143G>A n.698G>A | |
12 | g.32582328G>C | CA384356307 | FGD4 | c.461G>C (p.Ser154Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.-449-16169G>C (n.-449-16169G>C) c.872G>C (p.Ser291Thr) n.812G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) c.92+5879G>C (n.92+5879G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-691G>C (n.-691G>C) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.755G>C (p.Ser252Thr) c.49-16169G>C (n.49-16169G>C) c.-202-16169G>C (n.-202-16169G>C) n.1143G>C n.698G>C | |
12 | g.32582328G>T | CA384356308 | FGD4 | c.461G>T (p.Ser154Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.-449-16169G>T (n.-449-16169G>T) c.872G>T (p.Ser291Ile) n.812G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) c.92+5879G>T (n.92+5879G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.755G>T (p.Ser252Ile) c.49-16169G>T (n.49-16169G>T) c.-202-16169G>T (n.-202-16169G>T) n.1143G>T n.698G>T | |
12 | g.32582329T>A | CA384356309 | FGD4 | c.462T>A (p.Ser154Arg) c.717T>A (p.Ser239Arg) c.183T>A (p.Ser61Arg) c.-449-16168T>A (n.-449-16168T>A) c.873T>A (p.Ser291Arg) n.813T>A c.798T>A (p.Ser266Arg) c.92+5880T>A (n.92+5880T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) c.-690T>A (n.-690T>A) c.954T>A (p.Ser318Arg) c.756T>A (p.Ser252Arg) c.49-16168T>A (n.49-16168T>A) c.-202-16168T>A (n.-202-16168T>A) n.1144T>A n.699T>A | |
12 | g.32582329T>C | CA479388580 | FGD4 | c.462T>C (p.Ser154=) c.717T>C (p.Ser239=) c.183T>C (p.Ser61=) c.-449-16168T>C (n.-449-16168T>C) c.873T>C (p.Ser291=) n.813T>C c.798T>C (p.Ser266=) c.92+5880T>C (n.92+5880T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) c.-690T>C (n.-690T>C) c.954T>C (p.Ser318=) c.756T>C (p.Ser252=) c.49-16168T>C (n.49-16168T>C) c.-202-16168T>C (n.-202-16168T>C) n.1144T>C n.699T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582329T>G | CA384356310 | FGD4 | c.462T>G (p.Ser154Arg) c.717T>G (p.Ser239Arg) c.183T>G (p.Ser61Arg) c.-449-16168T>G (n.-449-16168T>G) c.873T>G (p.Ser291Arg) n.813T>G c.798T>G (p.Ser266Arg) c.92+5880T>G (n.92+5880T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) c.-690T>G (n.-690T>G) c.954T>G (p.Ser318Arg) c.756T>G (p.Ser252Arg) c.49-16168T>G (n.49-16168T>G) c.-202-16168T>G (n.-202-16168T>G) n.1144T>G n.699T>G | |
12 | g.32582329T= | CA2026230977 | FGD4 | c.462T= (p.Ser154=) c.717T= (p.Ser239=) c.183T= (p.Ser61=) c.-449-16168T= (n.-449-16168T=) c.873T= (p.Ser291=) n.813T= c.798T= (p.Ser266=) c.92+5880T= (n.92+5880T=) c.-383T= (n.-383T=) c.-690T= (n.-690T=) c.954T= (p.Ser318=) c.756T= (p.Ser252=) c.49-16168T= (n.49-16168T=) c.-202-16168T= (n.-202-16168T=) n.1144T= n.699T= | |
12 | g.32582331_32582334del | CA2695199059 | FGD4 | c.464_467del (p.Ser155ThrfsTer6) c.719_722del (p.Ser240ThrfsTer6) c.185_188del (p.Ser62ThrfsTer6) c.-449-16166_-449-16163del (n.-449-16166_-449-16163del) c.875_878del (p.Ser292ThrfsTer6) n.815_818del c.800_803del (p.Ser267ThrfsTer6) c.92+5882_92+5885del (n.92+5882_92+5885del) c.-381_-378del (n.-381_-378del) c.-688_-685del (n.-688_-685del) c.956_959del (p.Ser319ThrfsTer6) c.758_761del (p.Ser253ThrfsTer6) c.49-16166_49-16163del (n.49-16166_49-16163del) c.-202-16166_-202-16163del (n.-202-16166_-202-16163del) n.1146_1149del n.701_704del | ClinVar |
12 | g.32582330A= | CA2026230980 | FGD4 | c.463A= (p.Ser155=) c.718A= (p.Ser240=) c.184A= (p.Ser62=) c.-449-16167A= (n.-449-16167A=) c.874A= (p.Ser292=) n.814A= c.799A= (p.Ser267=) c.92+5881A= (n.92+5881A=) c.-382A= (n.-382A=) c.-689A= (n.-689A=) c.955A= (p.Ser319=) c.757A= (p.Ser253=) c.49-16167A= (n.49-16167A=) c.-202-16167A= (n.-202-16167A=) n.1145A= n.700A= | |
12 | g.32582330A>C | CA384356311 | FGD4 | c.463A>C (p.Ser155Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.-449-16167A>C (n.-449-16167A>C) c.874A>C (p.Ser292Arg) n.814A>C c.799A>C (p.Ser267Arg) c.92+5881A>C (n.92+5881A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.757A>C (p.Ser253Arg) c.49-16167A>C (n.49-16167A>C) c.-202-16167A>C (n.-202-16167A>C) n.1145A>C n.700A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582330A>G | CA384356312 | FGD4 | c.463A>G (p.Ser155Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.-449-16167A>G (n.-449-16167A>G) c.874A>G (p.Ser292Gly) n.814A>G c.799A>G (p.Ser267Gly) c.92+5881A>G (n.92+5881A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-689A>G (n.-689A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.757A>G (p.Ser253Gly) c.49-16167A>G (n.49-16167A>G) c.-202-16167A>G (n.-202-16167A>G) n.1145A>G n.700A>G | |
12 | g.32582330A>T | CA384356313 | FGD4 | c.463A>T (p.Ser155Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.-449-16167A>T (n.-449-16167A>T) c.874A>T (p.Ser292Cys) n.814A>T c.799A>T (p.Ser267Cys) c.92+5881A>T (n.92+5881A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-689A>T (n.-689A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys) c.49-16167A>T (n.49-16167A>T) c.-202-16167A>T (n.-202-16167A>T) n.1145A>T n.700A>T | |
12 | g.32582331G>A | CA384356314 | FGD4 | c.464G>A (p.Ser155Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.-449-16166G>A (n.-449-16166G>A) c.875G>A (p.Ser292Asn) n.815G>A c.800G>A (p.Ser267Asn) c.92+5882G>A (n.92+5882G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn) c.49-16166G>A (n.49-16166G>A) c.-202-16166G>A (n.-202-16166G>A) n.1146G>A n.701G>A | |
12 | g.32582331G>C | CA384356315 | FGD4 | c.464G>C (p.Ser155Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.-449-16166G>C (n.-449-16166G>C) c.875G>C (p.Ser292Thr) n.815G>C c.800G>C (p.Ser267Thr) c.92+5882G>C (n.92+5882G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr) c.49-16166G>C (n.49-16166G>C) c.-202-16166G>C (n.-202-16166G>C) n.1146G>C n.701G>C | |
12 | g.32582331G>T | CA384356316 | FGD4 | c.464G>T (p.Ser155Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.-449-16166G>T (n.-449-16166G>T) c.875G>T (p.Ser292Ile) n.815G>T c.800G>T (p.Ser267Ile) c.92+5882G>T (n.92+5882G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile) c.49-16166G>T (n.49-16166G>T) c.-202-16166G>T (n.-202-16166G>T) n.1146G>T n.701G>T | |
12 | g.32582332C>A | CA384356317 | FGD4 | c.465C>A (p.Ser155Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.-449-16165C>A (n.-449-16165C>A) c.876C>A (p.Ser292Arg) n.816C>A c.801C>A (p.Ser267Arg) c.92+5883C>A (n.92+5883C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.957C>A (p.Ser319Arg) c.759C>A (p.Ser253Arg) c.49-16165C>A (n.49-16165C>A) c.-202-16165C>A (n.-202-16165C>A) n.1147C>A n.702C>A | |
12 | g.32582332C>G | CA384356318 | FGD4 | c.465C>G (p.Ser155Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.-449-16165C>G (n.-449-16165C>G) c.876C>G (p.Ser292Arg) n.816C>G c.801C>G (p.Ser267Arg) c.92+5883C>G (n.92+5883C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-687C>G (n.-687C>G) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.759C>G (p.Ser253Arg) c.49-16165C>G (n.49-16165C>G) c.-202-16165C>G (n.-202-16165C>G) n.1147C>G n.702C>G | |
12 | g.32582332C>T | CA479388582 | FGD4 | c.465C>T (p.Ser155=) c.720C>T (p.Ser240=) c.186C>T (p.Ser62=) c.-449-16165C>T (n.-449-16165C>T) c.876C>T (p.Ser292=) n.816C>T c.801C>T (p.Ser267=) c.92+5883C>T (n.92+5883C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.759C>T (p.Ser253=) c.49-16165C>T (n.49-16165C>T) c.-202-16165C>T (n.-202-16165C>T) n.1147C>T n.702C>T | |
12 | g.32582333T>A | CA384356319 | FGD4 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.-449-16164T>A (n.-449-16164T>A) c.877T>A (p.Tyr293Asn) n.817T>A c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.92+5884T>A (n.92+5884T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.49-16164T>A (n.49-16164T>A) c.-202-16164T>A (n.-202-16164T>A) n.1148T>A n.703T>A | |
12 | g.32582333T>C | CA384356320 | FGD4 | c.466T>C (p.Tyr156His) c.721T>C (p.Tyr241His) c.187T>C (p.Tyr63His) c.-449-16164T>C (n.-449-16164T>C) c.877T>C (p.Tyr293His) n.817T>C c.802T>C (p.Tyr268His) c.92+5884T>C (n.92+5884T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) c.958T>C (p.Tyr320His) c.760T>C (p.Tyr254His) c.49-16164T>C (n.49-16164T>C) c.-202-16164T>C (n.-202-16164T>C) n.1148T>C n.703T>C | |
12 | g.32582333T>G | CA384356321 | FGD4 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.-449-16164T>G (n.-449-16164T>G) c.877T>G (p.Tyr293Asp) n.817T>G c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.92+5884T>G (n.92+5884T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.49-16164T>G (n.49-16164T>G) c.-202-16164T>G (n.-202-16164T>G) n.1148T>G n.703T>G | |
12 | g.32582334A= | CA2026230984 | FGD4 | c.467A= (p.Tyr156=) c.722A= (p.Tyr241=) c.188A= (p.Tyr63=) c.-449-16163A= (n.-449-16163A=) c.878A= (p.Tyr293=) n.818A= c.803A= (p.Tyr268=) c.92+5885A= (n.92+5885A=) c.-378A= (n.-378A=) c.-685A= (n.-685A=) c.959A= (p.Tyr320=) c.761A= (p.Tyr254=) c.49-16163A= (n.49-16163A=) c.-202-16163A= (n.-202-16163A=) n.1149A= n.704A= | |
12 | g.32582334A>C | CA384356324 | FGD4 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.-449-16163A>C (n.-449-16163A>C) c.878A>C (p.Tyr293Ser) n.818A>C c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.92+5885A>C (n.92+5885A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.49-16163A>C (n.49-16163A>C) c.-202-16163A>C (n.-202-16163A>C) n.1149A>C n.704A>C | |
12 | g.32582334A>G | CA384356323 | FGD4 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.-449-16163A>G (n.-449-16163A>G) c.878A>G (p.Tyr293Cys) n.818A>G c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.92+5885A>G (n.92+5885A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.49-16163A>G (n.49-16163A>G) c.-202-16163A>G (n.-202-16163A>G) n.1149A>G n.704A>G | dbSNP |
12 | g.32582334A>T | CA384356322 | FGD4 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.-449-16163A>T (n.-449-16163A>T) c.878A>T (p.Tyr293Phe) n.818A>T c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.92+5885A>T (n.92+5885A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.49-16163A>T (n.49-16163A>T) c.-202-16163A>T (n.-202-16163A>T) n.1149A>T n.704A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582335C>A | CA384356325 | FGD4 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.-449-16162C>A (n.-449-16162C>A) c.879C>A (p.Tyr293Ter) n.819C>A c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.92+5886C>A (n.92+5886C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.762C>A (p.Tyr254Ter) c.49-16162C>A (n.49-16162C>A) c.-202-16162C>A (n.-202-16162C>A) n.1150C>A n.705C>A | |
12 | g.32582335C= | CA2026230988 | FGD4 | c.468C= (p.Tyr156=) c.723C= (p.Tyr241=) c.189C= (p.Tyr63=) c.-449-16162C= (n.-449-16162C=) c.879C= (p.Tyr293=) n.819C= c.804C= (p.Tyr268=) c.92+5886C= (n.92+5886C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-684C= (n.-684C=) c.960C= (p.Tyr320=) c.762C= (p.Tyr254=) c.49-16162C= (n.49-16162C=) c.-202-16162C= (n.-202-16162C=) n.1150C= n.705C= | |
12 | g.32582335C>G | CA384356326 | FGD4 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.-449-16162C>G (n.-449-16162C>G) c.879C>G (p.Tyr293Ter) n.819C>G c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.92+5886C>G (n.92+5886C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.762C>G (p.Tyr254Ter) c.49-16162C>G (n.49-16162C>G) c.-202-16162C>G (n.-202-16162C>G) n.1150C>G n.705C>G | |
12 | g.32582335C>T | CA235437920 | FGD4 | c.468C>T (p.Tyr156=) c.723C>T (p.Tyr241=) c.189C>T (p.Tyr63=) c.-449-16162C>T (n.-449-16162C>T) c.879C>T (p.Tyr293=) n.819C>T c.804C>T (p.Tyr268=) c.92+5886C>T (n.92+5886C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) c.960C>T (p.Tyr320=) c.762C>T (p.Tyr254=) c.49-16162C>T (n.49-16162C>T) c.-202-16162C>T (n.-202-16162C>T) n.1150C>T n.705C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582336A>C | CA479388585 | FGD4 | c.469A>C (p.Arg157=) c.724A>C (p.Arg242=) c.190A>C (p.Arg64=) c.-449-16161A>C (n.-449-16161A>C) c.880A>C (p.Arg294=) n.820A>C c.805A>C (p.Arg269=) c.92+5887A>C (n.92+5887A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.961A>C (p.Arg321=) c.763A>C (p.Arg255=) c.49-16161A>C (n.49-16161A>C) c.-202-16161A>C (n.-202-16161A>C) n.1151A>C n.706A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582336A>G | CA384356327 | FGD4 | c.469A>G (p.Arg157Gly) c.724A>G (p.Arg242Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) c.-449-16161A>G (n.-449-16161A>G) c.880A>G (p.Arg294Gly) n.820A>G c.805A>G (p.Arg269Gly) c.92+5887A>G (n.92+5887A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.49-16161A>G (n.49-16161A>G) c.-202-16161A>G (n.-202-16161A>G) n.1151A>G n.706A>G | |
12 | g.32582336A>T | CA384356328 | FGD4 | c.469A>T (p.Arg157Trp) c.724A>T (p.Arg242Trp) c.190A>T (p.Arg64Trp) c.-449-16161A>T (n.-449-16161A>T) c.880A>T (p.Arg294Trp) n.820A>T c.805A>T (p.Arg269Trp) c.92+5887A>T (n.92+5887A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.961A>T (p.Arg321Trp) c.763A>T (p.Arg255Trp) c.49-16161A>T (n.49-16161A>T) c.-202-16161A>T (n.-202-16161A>T) n.1151A>T n.706A>T | |
12 | g.32582337G>A | CA384356329 | FGD4 | c.470G>A (p.Arg157Lys) c.725G>A (p.Arg242Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) c.-449-16160G>A (n.-449-16160G>A) c.881G>A (p.Arg294Lys) n.821G>A c.806G>A (p.Arg269Lys) c.92+5888G>A (n.92+5888G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.49-16160G>A (n.49-16160G>A) c.-202-16160G>A (n.-202-16160G>A) n.1152G>A n.707G>A | |
12 | g.32582337G>C | CA384356330 | FGD4 | c.470G>C (p.Arg157Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) c.-449-16160G>C (n.-449-16160G>C) c.881G>C (p.Arg294Thr) n.821G>C c.806G>C (p.Arg269Thr) c.92+5888G>C (n.92+5888G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.49-16160G>C (n.49-16160G>C) c.-202-16160G>C (n.-202-16160G>C) n.1152G>C n.707G>C | |
12 | g.32582337G>T | CA384356331 | FGD4 | c.470G>T (p.Arg157Met) c.725G>T (p.Arg242Met) c.191G>T (p.Arg64Met) c.-449-16160G>T (n.-449-16160G>T) c.881G>T (p.Arg294Met) n.821G>T c.806G>T (p.Arg269Met) c.92+5888G>T (n.92+5888G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.962G>T (p.Arg321Met) c.764G>T (p.Arg255Met) c.49-16160G>T (n.49-16160G>T) c.-202-16160G>T (n.-202-16160G>T) n.1152G>T n.707G>T | |
12 | g.32582338G>A | CA479388587 | FGD4 | c.471G>A (p.Arg157=) c.726G>A (p.Arg242=) c.192G>A (p.Arg64=) c.-449-16159G>A (n.-449-16159G>A) c.882G>A (p.Arg294=) n.822G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.92+5889G>A (n.92+5889G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) c.963G>A (p.Arg321=) c.765G>A (p.Arg255=) c.49-16159G>A (n.49-16159G>A) c.-202-16159G>A (n.-202-16159G>A) n.1153G>A n.708G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582338G>C | CA384356332 | FGD4 | c.471G>C (p.Arg157Ser) c.726G>C (p.Arg242Ser) c.192G>C (p.Arg64Ser) c.-449-16159G>C (n.-449-16159G>C) c.882G>C (p.Arg294Ser) n.822G>C c.807G>C (p.Arg269Ser) c.92+5889G>C (n.92+5889G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) c.963G>C (p.Arg321Ser) c.765G>C (p.Arg255Ser) c.49-16159G>C (n.49-16159G>C) c.-202-16159G>C (n.-202-16159G>C) n.1153G>C n.708G>C | COSMIC |
12 | g.32582338G>T | CA384356333 | FGD4 | c.471G>T (p.Arg157Ser) c.726G>T (p.Arg242Ser) c.192G>T (p.Arg64Ser) c.-449-16159G>T (n.-449-16159G>T) c.882G>T (p.Arg294Ser) n.822G>T c.807G>T (p.Arg269Ser) c.92+5889G>T (n.92+5889G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.963G>T (p.Arg321Ser) c.765G>T (p.Arg255Ser) c.49-16159G>T (n.49-16159G>T) c.-202-16159G>T (n.-202-16159G>T) n.1153G>T n.708G>T | |
12 | g.32582339A>C | CA384356334 | FGD4 | c.472A>C (p.Thr158Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) c.-449-16158A>C (n.-449-16158A>C) c.883A>C (p.Thr295Pro) n.823A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.92+5890A>C (n.92+5890A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) c.-680A>C (n.-680A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.49-16158A>C (n.49-16158A>C) c.-202-16158A>C (n.-202-16158A>C) n.1154A>C n.709A>C | |
12 | g.32582339A>G | CA384356335 | FGD4 | c.472A>G (p.Thr158Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) c.-449-16158A>G (n.-449-16158A>G) c.883A>G (p.Thr295Ala) n.823A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.92+5890A>G (n.92+5890A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.-680A>G (n.-680A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.49-16158A>G (n.49-16158A>G) c.-202-16158A>G (n.-202-16158A>G) n.1154A>G n.709A>G | |
12 | g.32582339A>T | CA384356336 | FGD4 | c.472A>T (p.Thr158Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) c.-449-16158A>T (n.-449-16158A>T) c.883A>T (p.Thr295Ser) n.823A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.92+5890A>T (n.92+5890A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) c.-680A>T (n.-680A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.49-16158A>T (n.49-16158A>T) c.-202-16158A>T (n.-202-16158A>T) n.1154A>T n.709A>T | |
12 | g.32582340C>A | CA384356339 | FGD4 | c.473C>A (p.Thr158Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.194C>A (p.Thr65Asn) c.-449-16157C>A (n.-449-16157C>A) c.884C>A (p.Thr295Asn) n.824C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) c.92+5891C>A (n.92+5891C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.49-16157C>A (n.49-16157C>A) c.-202-16157C>A (n.-202-16157C>A) n.1155C>A n.710C>A | |
12 | g.32582340C>G | CA384356338 | FGD4 | c.473C>G (p.Thr158Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.194C>G (p.Thr65Ser) c.-449-16157C>G (n.-449-16157C>G) c.884C>G (p.Thr295Ser) n.824C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) c.92+5891C>G (n.92+5891C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-679C>G (n.-679C>G) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.49-16157C>G (n.49-16157C>G) c.-202-16157C>G (n.-202-16157C>G) n.1155C>G n.710C>G | |
12 | g.32582340C>T | CA384356337 | FGD4 | c.473C>T (p.Thr158Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) c.-449-16157C>T (n.-449-16157C>T) c.884C>T (p.Thr295Ile) n.824C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.92+5891C>T (n.92+5891C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.49-16157C>T (n.49-16157C>T) c.-202-16157C>T (n.-202-16157C>T) n.1155C>T n.710C>T | |
12 | g.32582341T>A | CA479388590 | FGD4 | c.474T>A (p.Thr158=) c.729T>A (p.Thr243=) c.195T>A (p.Thr65=) c.-449-16156T>A (n.-449-16156T>A) c.885T>A (p.Thr295=) n.825T>A c.810T>A (p.Thr270=) c.92+5892T>A (n.92+5892T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) c.-678T>A (n.-678T>A) c.966T>A (p.Thr322=) c.768T>A (p.Thr256=) c.49-16156T>A (n.49-16156T>A) c.-202-16156T>A (n.-202-16156T>A) n.1156T>A n.711T>A | |
12 | g.32582341T>C | CA479388591 | FGD4 | c.474T>C (p.Thr158=) c.729T>C (p.Thr243=) c.195T>C (p.Thr65=) c.-449-16156T>C (n.-449-16156T>C) c.885T>C (p.Thr295=) n.825T>C c.810T>C (p.Thr270=) c.92+5892T>C (n.92+5892T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-678T>C (n.-678T>C) c.966T>C (p.Thr322=) c.768T>C (p.Thr256=) c.49-16156T>C (n.49-16156T>C) c.-202-16156T>C (n.-202-16156T>C) n.1156T>C n.711T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582341T>G | CA479388592 | FGD4 | c.474T>G (p.Thr158=) c.729T>G (p.Thr243=) c.195T>G (p.Thr65=) c.-449-16156T>G (n.-449-16156T>G) c.885T>G (p.Thr295=) n.825T>G c.810T>G (p.Thr270=) c.92+5892T>G (n.92+5892T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) c.-678T>G (n.-678T>G) c.966T>G (p.Thr322=) c.768T>G (p.Thr256=) c.49-16156T>G (n.49-16156T>G) c.-202-16156T>G (n.-202-16156T>G) n.1156T>G n.711T>G | |
12 | g.32582342C>A | CA384356340 | FGD4 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-449-16155C>A (n.-449-16155C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.826C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.92+5893C>A (n.92+5893C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.49-16155C>A (n.49-16155C>A) c.-202-16155C>A (n.-202-16155C>A) n.1157C>A n.712C>A | |
12 | g.32582342C>G | CA384356341 | FGD4 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-449-16155C>G (n.-449-16155C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.826C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.92+5893C>G (n.92+5893C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.49-16155C>G (n.49-16155C>G) c.-202-16155C>G (n.-202-16155C>G) n.1157C>G n.712C>G | |
12 | g.32582342C>T | CA384356342 | FGD4 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-449-16155C>T (n.-449-16155C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.826C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.92+5893C>T (n.92+5893C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.49-16155C>T (n.49-16155C>T) c.-202-16155C>T (n.-202-16155C>T) n.1157C>T n.712C>T | |
12 | g.32582343C>A | CA384356343 | FGD4 | c.476C>A (p.Pro159Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.197C>A (p.Pro66Gln) c.-449-16154C>A (n.-449-16154C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.827C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) c.92+5894C>A (n.92+5894C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) c.968C>A (p.Pro323Gln) c.770C>A (p.Pro257Gln) c.49-16154C>A (n.49-16154C>A) c.-202-16154C>A (n.-202-16154C>A) n.1158C>A n.713C>A | |
12 | g.32582343C>G | CA384356344 | FGD4 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-449-16154C>G (n.-449-16154C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.827C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.92+5894C>G (n.92+5894C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.49-16154C>G (n.49-16154C>G) c.-202-16154C>G (n.-202-16154C>G) n.1158C>G n.713C>G | |
12 | g.32582343C>T | CA384356345 | FGD4 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-449-16154C>T (n.-449-16154C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.827C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.92+5894C>T (n.92+5894C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.49-16154C>T (n.49-16154C>T) c.-202-16154C>T (n.-202-16154C>T) n.1158C>T n.713C>T | |
12 | g.32582344A= | CA2026230992 | FGD4 | c.477A= (p.Pro159=) c.732A= (p.Pro244=) c.198A= (p.Pro66=) c.-449-16153A= (n.-449-16153A=) c.888A= (p.Pro296=) n.828A= c.813A= (p.Pro271=) c.92+5895A= (n.92+5895A=) c.-368A= (n.-368A=) c.-675A= (n.-675A=) c.969A= (p.Pro323=) c.771A= (p.Pro257=) c.49-16153A= (n.49-16153A=) c.-202-16153A= (n.-202-16153A=) n.1159A= n.714A= | |
12 | g.32582344A>C | CA479388598 | FGD4 | c.477A>C (p.Pro159=) c.732A>C (p.Pro244=) c.198A>C (p.Pro66=) c.-449-16153A>C (n.-449-16153A>C) c.888A>C (p.Pro296=) n.828A>C c.813A>C (p.Pro271=) c.92+5895A>C (n.92+5895A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) c.-675A>C (n.-675A>C) c.969A>C (p.Pro323=) c.771A>C (p.Pro257=) c.49-16153A>C (n.49-16153A>C) c.-202-16153A>C (n.-202-16153A>C) n.1159A>C n.714A>C | |
12 | g.32582344A>G | CA479388599 | FGD4 | c.477A>G (p.Pro159=) c.732A>G (p.Pro244=) c.198A>G (p.Pro66=) c.-449-16153A>G (n.-449-16153A>G) c.888A>G (p.Pro296=) n.828A>G c.813A>G (p.Pro271=) c.92+5895A>G (n.92+5895A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-675A>G (n.-675A>G) c.969A>G (p.Pro323=) c.771A>G (p.Pro257=) c.49-16153A>G (n.49-16153A>G) c.-202-16153A>G (n.-202-16153A>G) n.1159A>G n.714A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582344A>T | CA479388600 | FGD4 | c.477A>T (p.Pro159=) c.732A>T (p.Pro244=) c.198A>T (p.Pro66=) c.-449-16153A>T (n.-449-16153A>T) c.888A>T (p.Pro296=) n.828A>T c.813A>T (p.Pro271=) c.92+5895A>T (n.92+5895A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) c.-675A>T (n.-675A>T) c.969A>T (p.Pro323=) c.771A>T (p.Pro257=) c.49-16153A>T (n.49-16153A>T) c.-202-16153A>T (n.-202-16153A>T) n.1159A>T n.714A>T | |
12 | g.32582345G>A | CA384356346 | FGD4 | c.478G>A (p.Gly160Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) c.-449-16152G>A (n.-449-16152G>A) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.829G>A c.814G>A (p.Gly272Ser) c.92+5896G>A (n.92+5896G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.49-16152G>A (n.49-16152G>A) c.-202-16152G>A (n.-202-16152G>A) n.1160G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582345G>C | CA384356347 | FGD4 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-449-16152G>C (n.-449-16152G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.829G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) c.92+5896G>C (n.92+5896G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.49-16152G>C (n.49-16152G>C) c.-202-16152G>C (n.-202-16152G>C) n.1160G>C n.715G>C | |
12 | g.32582345G>T | CA384356348 | FGD4 | c.478G>T (p.Gly160Cys) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) c.-449-16152G>T (n.-449-16152G>T) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.829G>T c.814G>T (p.Gly272Cys) c.92+5896G>T (n.92+5896G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.49-16152G>T (n.49-16152G>T) c.-202-16152G>T (n.-202-16152G>T) n.1160G>T n.715G>T | |
12 | g.32582346G>A | CA6506638 | FGD4 | c.479G>A (p.Gly160Asp) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) c.-449-16151G>A (n.-449-16151G>A) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.830G>A c.815G>A (p.Gly272Asp) c.92+5897G>A (n.92+5897G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.49-16151G>A (n.49-16151G>A) c.-202-16151G>A (n.-202-16151G>A) n.1161G>A n.716G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582346G>C | CA384356349 | FGD4 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-449-16151G>C (n.-449-16151G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.830G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) c.92+5897G>C (n.92+5897G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.49-16151G>C (n.49-16151G>C) c.-202-16151G>C (n.-202-16151G>C) n.1161G>C n.716G>C | |
12 | g.32582346G= | CA2026230996 | FGD4 | c.479G= (p.Gly160=) c.734G= (p.Gly245=) c.200G= (p.Gly67=) c.-449-16151G= (n.-449-16151G=) c.890G= (p.Gly297=) n.830G= c.815G= (p.Gly272=) c.92+5897G= (n.92+5897G=) c.-366G= (n.-366G=) c.-673G= (n.-673G=) c.971G= (p.Gly324=) c.773G= (p.Gly258=) c.49-16151G= (n.49-16151G=) c.-202-16151G= (n.-202-16151G=) n.1161G= n.716G= | |
12 | g.32582346G>T | CA384356350 | FGD4 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.-449-16151G>T (n.-449-16151G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) n.830G>T c.815G>T (p.Gly272Val) c.92+5897G>T (n.92+5897G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) c.971G>T (p.Gly324Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.49-16151G>T (n.49-16151G>T) c.-202-16151G>T (n.-202-16151G>T) n.1161G>T n.716G>T | |
12 | g.32582347C>A | CA479388604 | FGD4 | c.480C>A (p.Gly160=) c.735C>A (p.Gly245=) c.201C>A (p.Gly67=) c.-449-16150C>A (n.-449-16150C>A) c.891C>A (p.Gly297=) n.831C>A c.816C>A (p.Gly272=) c.92+5898C>A (n.92+5898C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-672C>A (n.-672C>A) c.972C>A (p.Gly324=) c.774C>A (p.Gly258=) c.49-16150C>A (n.49-16150C>A) c.-202-16150C>A (n.-202-16150C>A) n.1162C>A n.717C>A | |
12 | g.32582347C>G | CA479388606 | FGD4 | c.480C>G (p.Gly160=) c.735C>G (p.Gly245=) c.201C>G (p.Gly67=) c.-449-16150C>G (n.-449-16150C>G) c.891C>G (p.Gly297=) n.831C>G c.816C>G (p.Gly272=) c.92+5898C>G (n.92+5898C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.-672C>G (n.-672C>G) c.972C>G (p.Gly324=) c.774C>G (p.Gly258=) c.49-16150C>G (n.49-16150C>G) c.-202-16150C>G (n.-202-16150C>G) n.1162C>G n.717C>G | |
12 | g.32582347C>T | CA479388605 | FGD4 | c.480C>T (p.Gly160=) c.735C>T (p.Gly245=) c.201C>T (p.Gly67=) c.-449-16150C>T (n.-449-16150C>T) c.891C>T (p.Gly297=) n.831C>T c.816C>T (p.Gly272=) c.92+5898C>T (n.92+5898C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) c.972C>T (p.Gly324=) c.774C>T (p.Gly258=) c.49-16150C>T (n.49-16150C>T) c.-202-16150C>T (n.-202-16150C>T) n.1162C>T n.717C>T | |
12 | g.32582348A= | CA2026231001 | FGD4 | c.481A= (p.Ile161=) c.736A= (p.Ile246=) c.202A= (p.Ile68=) c.-449-16149A= (n.-449-16149A=) c.892A= (p.Ile298=) n.832A= c.817A= (p.Ile273=) c.92+5899A= (n.92+5899A=) c.-364A= (n.-364A=) c.-671A= (n.-671A=) c.973A= (p.Ile325=) c.775A= (p.Ile259=) c.49-16149A= (n.49-16149A=) c.-202-16149A= (n.-202-16149A=) n.1163A= n.718A= | |
12 | g.32582348A>C | CA384356352 | FGD4 | c.481A>C (p.Ile161Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.-449-16149A>C (n.-449-16149A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) n.832A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) c.92+5899A>C (n.92+5899A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.49-16149A>C (n.49-16149A>C) c.-202-16149A>C (n.-202-16149A>C) n.1163A>C n.718A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582348A>G | CA6506639 | FGD4 | c.481A>G (p.Ile161Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.-449-16149A>G (n.-449-16149A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) n.832A>G c.817A>G (p.Ile273Val) c.92+5899A>G (n.92+5899A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.973A>G (p.Ile325Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.49-16149A>G (n.49-16149A>G) c.-202-16149A>G (n.-202-16149A>G) n.1163A>G n.718A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582348A>T | CA384356351 | FGD4 | c.481A>T (p.Ile161Leu) c.736A>T (p.Ile246Leu) c.202A>T (p.Ile68Leu) c.-449-16149A>T (n.-449-16149A>T) c.892A>T (p.Ile298Leu) n.832A>T c.817A>T (p.Ile273Leu) c.92+5899A>T (n.92+5899A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) c.973A>T (p.Ile325Leu) c.775A>T (p.Ile259Leu) c.49-16149A>T (n.49-16149A>T) c.-202-16149A>T (n.-202-16149A>T) n.1163A>T n.718A>T | |
12 | g.32582349T>A | CA384356353 | FGD4 | c.482T>A (p.Ile161Lys) c.737T>A (p.Ile246Lys) c.203T>A (p.Ile68Lys) c.-449-16148T>A (n.-449-16148T>A) c.893T>A (p.Ile298Lys) n.833T>A c.818T>A (p.Ile273Lys) c.92+5900T>A (n.92+5900T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) c.974T>A (p.Ile325Lys) c.776T>A (p.Ile259Lys) c.49-16148T>A (n.49-16148T>A) c.-202-16148T>A (n.-202-16148T>A) n.1164T>A n.719T>A | dbSNP |
12 | g.32582349T>C | CA384356354 | FGD4 | c.482T>C (p.Ile161Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.-449-16148T>C (n.-449-16148T>C) c.893T>C (p.Ile298Thr) n.833T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) c.92+5900T>C (n.92+5900T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.49-16148T>C (n.49-16148T>C) c.-202-16148T>C (n.-202-16148T>C) n.1164T>C n.719T>C | |
12 | g.32582349T>G | CA384356355 | FGD4 | c.482T>G (p.Ile161Arg) c.737T>G (p.Ile246Arg) c.203T>G (p.Ile68Arg) c.-449-16148T>G (n.-449-16148T>G) c.893T>G (p.Ile298Arg) n.833T>G c.818T>G (p.Ile273Arg) c.92+5900T>G (n.92+5900T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) c.-670T>G (n.-670T>G) c.974T>G (p.Ile325Arg) c.776T>G (p.Ile259Arg) c.49-16148T>G (n.49-16148T>G) c.-202-16148T>G (n.-202-16148T>G) n.1164T>G n.719T>G | |
12 | g.32582349T= | CA2026231005 | FGD4 | c.482T= (p.Ile161=) c.737T= (p.Ile246=) c.203T= (p.Ile68=) c.-449-16148T= (n.-449-16148T=) c.893T= (p.Ile298=) n.833T= c.818T= (p.Ile273=) c.92+5900T= (n.92+5900T=) c.-363T= (n.-363T=) c.-670T= (n.-670T=) c.974T= (p.Ile325=) c.776T= (p.Ile259=) c.49-16148T= (n.49-16148T=) c.-202-16148T= (n.-202-16148T=) n.1164T= n.719T= | |
12 | g.32582350A>C | CA479388608 | FGD4 | c.483A>C (p.Ile161=) c.738A>C (p.Ile246=) c.204A>C (p.Ile68=) c.-449-16147A>C (n.-449-16147A>C) c.894A>C (p.Ile298=) n.834A>C c.819A>C (p.Ile273=) c.92+5901A>C (n.92+5901A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) c.975A>C (p.Ile325=) c.777A>C (p.Ile259=) c.49-16147A>C (n.49-16147A>C) c.-202-16147A>C (n.-202-16147A>C) n.1165A>C n.720A>C | |
12 | g.32582350A>G | CA384356356 | FGD4 | c.483A>G (p.Ile161Met) c.738A>G (p.Ile246Met) c.204A>G (p.Ile68Met) c.-449-16147A>G (n.-449-16147A>G) c.894A>G (p.Ile298Met) n.834A>G c.819A>G (p.Ile273Met) c.92+5901A>G (n.92+5901A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) c.975A>G (p.Ile325Met) c.777A>G (p.Ile259Met) c.49-16147A>G (n.49-16147A>G) c.-202-16147A>G (n.-202-16147A>G) n.1165A>G n.720A>G | |
12 | g.32582350A>T | CA479388609 | FGD4 | c.483A>T (p.Ile161=) c.738A>T (p.Ile246=) c.204A>T (p.Ile68=) c.-449-16147A>T (n.-449-16147A>T) c.894A>T (p.Ile298=) n.834A>T c.819A>T (p.Ile273=) c.92+5901A>T (n.92+5901A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) c.975A>T (p.Ile325=) c.777A>T (p.Ile259=) c.49-16147A>T (n.49-16147A>T) c.-202-16147A>T (n.-202-16147A>T) n.1165A>T n.720A>T | |
12 | g.32582351G>A | CA384356357 | FGD4 | c.484G>A (p.Gly162Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.-449-16146G>A (n.-449-16146G>A) c.895G>A (p.Gly299Ser) n.835G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) c.92+5902G>A (n.92+5902G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) c.49-16146G>A (n.49-16146G>A) c.-202-16146G>A (n.-202-16146G>A) n.1166G>A n.721G>A | |
12 | g.32582351G>C | CA6506640 | FGD4 | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.-449-16146G>C (n.-449-16146G>C) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.835G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.92+5902G>C (n.92+5902G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.49-16146G>C (n.49-16146G>C) c.-202-16146G>C (n.-202-16146G>C) n.1166G>C n.721G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582351G= | CA2026231009 | FGD4 | c.484G= (p.Gly162=) c.739G= (p.Gly247=) c.205G= (p.Gly69=) c.-449-16146G= (n.-449-16146G=) c.895G= (p.Gly299=) n.835G= c.820G= (p.Gly274=) c.92+5902G= (n.92+5902G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-668G= (n.-668G=) c.976G= (p.Gly326=) c.778G= (p.Gly260=) c.49-16146G= (n.49-16146G=) c.-202-16146G= (n.-202-16146G=) n.1166G= n.721G= | |
12 | g.32582351G>T | CA384356358 | FGD4 | c.484G>T (p.Gly162Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.-449-16146G>T (n.-449-16146G>T) c.895G>T (p.Gly299Cys) n.835G>T c.820G>T (p.Gly274Cys) c.92+5902G>T (n.92+5902G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) c.49-16146G>T (n.49-16146G>T) c.-202-16146G>T (n.-202-16146G>T) n.1166G>T n.721G>T | |
12 | g.32582352G>A | CA384356359 | FGD4 | c.485G>A (p.Gly162Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.206G>A (p.Gly69Asp) c.-449-16145G>A (n.-449-16145G>A) c.896G>A (p.Gly299Asp) n.836G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) c.92+5903G>A (n.92+5903G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) c.977G>A (p.Gly326Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) c.49-16145G>A (n.49-16145G>A) c.-202-16145G>A (n.-202-16145G>A) n.1167G>A n.722G>A | |
12 | g.32582352G>C | CA384356360 | FGD4 | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.-449-16145G>C (n.-449-16145G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.836G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.92+5903G>C (n.92+5903G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.49-16145G>C (n.49-16145G>C) c.-202-16145G>C (n.-202-16145G>C) n.1167G>C n.722G>C | |
12 | g.32582352G>T | CA384356361 | FGD4 | c.485G>T (p.Gly162Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.206G>T (p.Gly69Val) c.-449-16145G>T (n.-449-16145G>T) c.896G>T (p.Gly299Val) n.836G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.92+5903G>T (n.92+5903G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.49-16145G>T (n.49-16145G>T) c.-202-16145G>T (n.-202-16145G>T) n.1167G>T n.722G>T | |
12 | g.32582353C>A | CA479388610 | FGD4 | c.486C>A (p.Gly162=) c.741C>A (p.Gly247=) c.207C>A (p.Gly69=) c.-449-16144C>A (n.-449-16144C>A) c.897C>A (p.Gly299=) n.837C>A c.822C>A (p.Gly274=) c.92+5904C>A (n.92+5904C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) c.978C>A (p.Gly326=) c.780C>A (p.Gly260=) c.49-16144C>A (n.49-16144C>A) c.-202-16144C>A (n.-202-16144C>A) n.1168C>A n.723C>A | |
12 | g.32582353C>G | CA479388612 | FGD4 | c.486C>G (p.Gly162=) c.741C>G (p.Gly247=) c.207C>G (p.Gly69=) c.-449-16144C>G (n.-449-16144C>G) c.897C>G (p.Gly299=) n.837C>G c.822C>G (p.Gly274=) c.92+5904C>G (n.92+5904C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) c.978C>G (p.Gly326=) c.780C>G (p.Gly260=) c.49-16144C>G (n.49-16144C>G) c.-202-16144C>G (n.-202-16144C>G) n.1168C>G n.723C>G | |
12 | g.32582353C>T | CA479388611 | FGD4 | c.486C>T (p.Gly162=) c.741C>T (p.Gly247=) c.207C>T (p.Gly69=) c.-449-16144C>T (n.-449-16144C>T) c.897C>T (p.Gly299=) n.837C>T c.822C>T (p.Gly274=) c.92+5904C>T (n.92+5904C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) c.978C>T (p.Gly326=) c.780C>T (p.Gly260=) c.49-16144C>T (n.49-16144C>T) c.-202-16144C>T (n.-202-16144C>T) n.1168C>T n.723C>T | |
12 | g.32582354C>A | CA384356362 | FGD4 | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-449-16143C>A (n.-449-16143C>A) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.838C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.92+5905C>A (n.92+5905C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.49-16143C>A (n.49-16143C>A) c.-202-16143C>A (n.-202-16143C>A) n.1169C>A n.724C>A | |
12 | g.32582354C= | CA2026231014 | FGD4 | c.487C= (p.Pro163=) c.742C= (p.Pro248=) c.208C= (p.Pro70=) c.-449-16143C= (n.-449-16143C=) c.898C= (p.Pro300=) n.838C= c.823C= (p.Pro275=) c.92+5905C= (n.92+5905C=) c.-358C= (n.-358C=) c.-665C= (n.-665C=) c.979C= (p.Pro327=) c.781C= (p.Pro261=) c.49-16143C= (n.49-16143C=) c.-202-16143C= (n.-202-16143C=) n.1169C= n.724C= | |
12 | g.32582354C>G | CA384356363 | FGD4 | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-449-16143C>G (n.-449-16143C>G) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.838C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.92+5905C>G (n.92+5905C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) c.-665C>G (n.-665C>G) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.49-16143C>G (n.49-16143C>G) c.-202-16143C>G (n.-202-16143C>G) n.1169C>G n.724C>G | |
12 | g.32582354C>T | CA384356364 | FGD4 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-449-16143C>T (n.-449-16143C>T) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.838C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.92+5905C>T (n.92+5905C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.49-16143C>T (n.49-16143C>T) c.-202-16143C>T (n.-202-16143C>T) n.1169C>T n.724C>T | dbSNP |
12 | g.32582355C>A | CA384356367 | FGD4 | c.488C>A (p.Pro163Gln) c.743C>A (p.Pro248Gln) c.209C>A (p.Pro70Gln) c.-449-16142C>A (n.-449-16142C>A) c.899C>A (p.Pro300Gln) n.839C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) c.92+5906C>A (n.92+5906C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.980C>A (p.Pro327Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.49-16142C>A (n.49-16142C>A) c.-202-16142C>A (n.-202-16142C>A) n.1170C>A n.725C>A | |
12 | g.32582355C>G | CA384356366 | FGD4 | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-449-16142C>G (n.-449-16142C>G) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.839C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.92+5906C>G (n.92+5906C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) c.980C>G (p.Pro327Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.49-16142C>G (n.49-16142C>G) c.-202-16142C>G (n.-202-16142C>G) n.1170C>G n.725C>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32582355C>T | CA384356365 | FGD4 | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-449-16142C>T (n.-449-16142C>T) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.839C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.92+5906C>T (n.92+5906C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.49-16142C>T (n.49-16142C>T) c.-202-16142C>T (n.-202-16142C>T) n.1170C>T n.725C>T | |
12 | g.32582355_32582358delinsCAGT | CA2026231018 | FGD4 | c.488_491delinsCAGT (p.Pro163=) c.743_746delinsCAGT (p.Pro248=) c.209_212delinsCAGT (p.Pro70=) c.-449-16142_-449-16139delinsCAGT (n.-449-16142_-449-16139delinsCAGT) c.899_902delinsCAGT (p.Pro300=) n.839_842delinsCAGT c.824_827delinsCAGT (p.Pro275=) c.92+5906_92+5909delinsCAGT (n.92+5906_92+5909delinsCAGT) c.-357_-354delinsCAGT (n.-357_-354delinsCAGT) c.-664_-661delinsCAGT (n.-664_-661delinsCAGT) c.980_983delinsCAGT (p.Pro327=) c.782_785delinsCAGT (p.Pro261=) c.49-16142_49-16139delinsCAGT (n.49-16142_49-16139delinsCAGT) c.-202-16142_-202-16139delinsCAGT (n.-202-16142_-202-16139delinsCAGT) n.1170_1173delinsCAGT n.725_728delinsCAGT | |
12 | g.32582356A>C | CA479388616 | FGD4 | c.489A>C (p.Pro163=) c.744A>C (p.Pro248=) c.210A>C (p.Pro70=) c.-449-16141A>C (n.-449-16141A>C) c.900A>C (p.Pro300=) n.840A>C c.825A>C (p.Pro275=) c.92+5907A>C (n.92+5907A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) c.981A>C (p.Pro327=) c.783A>C (p.Pro261=) c.49-16141A>C (n.49-16141A>C) c.-202-16141A>C (n.-202-16141A>C) n.1171A>C n.726A>C | |
12 | g.32582356A>G | CA479388617 | FGD4 | c.489A>G (p.Pro163=) c.744A>G (p.Pro248=) c.210A>G (p.Pro70=) c.-449-16141A>G (n.-449-16141A>G) c.900A>G (p.Pro300=) n.840A>G c.825A>G (p.Pro275=) c.92+5907A>G (n.92+5907A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) c.981A>G (p.Pro327=) c.783A>G (p.Pro261=) c.49-16141A>G (n.49-16141A>G) c.-202-16141A>G (n.-202-16141A>G) n.1171A>G n.726A>G | |
12 | g.32582356A>T | CA479388618 | FGD4 | c.489A>T (p.Pro163=) c.744A>T (p.Pro248=) c.210A>T (p.Pro70=) c.-449-16141A>T (n.-449-16141A>T) c.900A>T (p.Pro300=) n.840A>T c.825A>T (p.Pro275=) c.92+5907A>T (n.92+5907A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) c.981A>T (p.Pro327=) c.783A>T (p.Pro261=) c.49-16141A>T (n.49-16141A>T) c.-202-16141A>T (n.-202-16141A>T) n.1171A>T n.726A>T | |
12 | g.32582356_32582358del | CA604481865 | FGD4 | c.489_491del (p.Val164del) c.744_746del (p.Val249del) c.210_212del (p.Val71del) c.-449-16141_-449-16139del (n.-449-16141_-449-16139del) c.900_902del (p.Val301del) n.840_842del c.825_827del (p.Val276del) c.92+5907_92+5909del (n.92+5907_92+5909del) c.-356_-354del (n.-356_-354del) c.-663_-661del (n.-663_-661del) c.981_983del (p.Val328del) c.783_785del (p.Val262del) c.49-16141_49-16139del (n.49-16141_49-16139del) c.-202-16141_-202-16139del (n.-202-16141_-202-16139del) n.1171_1173del n.726_728del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582357G>A | CA384356368 | FGD4 | c.490G>A (p.Val164Met) c.745G>A (p.Val249Met) c.211G>A (p.Val71Met) c.-449-16140G>A (n.-449-16140G>A) c.901G>A (p.Val301Met) n.841G>A c.826G>A (p.Val276Met) c.92+5908G>A (n.92+5908G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.982G>A (p.Val328Met) c.784G>A (p.Val262Met) c.49-16140G>A (n.49-16140G>A) c.-202-16140G>A (n.-202-16140G>A) n.1172G>A n.727G>A | |
12 | g.32582357G>C | CA384356369 | FGD4 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) c.-449-16140G>C (n.-449-16140G>C) c.901G>C (p.Val301Leu) n.841G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.92+5908G>C (n.92+5908G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) c.982G>C (p.Val328Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.49-16140G>C (n.49-16140G>C) c.-202-16140G>C (n.-202-16140G>C) n.1172G>C n.727G>C | |
12 | g.32582357G>T | CA384356370 | FGD4 | c.490G>T (p.Val164Leu) c.745G>T (p.Val249Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) c.-449-16140G>T (n.-449-16140G>T) c.901G>T (p.Val301Leu) n.841G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.92+5908G>T (n.92+5908G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.982G>T (p.Val328Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) c.49-16140G>T (n.49-16140G>T) c.-202-16140G>T (n.-202-16140G>T) n.1172G>T n.727G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32582358T>A | CA384356371 | FGD4 | c.491T>A (p.Val164Glu) c.746T>A (p.Val249Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) c.-449-16139T>A (n.-449-16139T>A) c.902T>A (p.Val301Glu) n.842T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.92+5909T>A (n.92+5909T>A) c.-354T>A (n.-354T>A) c.-661T>A (n.-661T>A) c.983T>A (p.Val328Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) c.49-16139T>A (n.49-16139T>A) c.-202-16139T>A (n.-202-16139T>A) n.1173T>A n.728T>A | |
12 | g.32582358T>C | CA384356372 | FGD4 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) c.-449-16139T>C (n.-449-16139T>C) c.902T>C (p.Val301Ala) n.842T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.92+5909T>C (n.92+5909T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) c.-661T>C (n.-661T>C) c.983T>C (p.Val328Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.49-16139T>C (n.49-16139T>C) c.-202-16139T>C (n.-202-16139T>C) n.1173T>C n.728T>C | |
12 | g.32582358T>G | CA384356373 | FGD4 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) c.-449-16139T>G (n.-449-16139T>G) c.902T>G (p.Val301Gly) n.842T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.92+5909T>G (n.92+5909T>G) c.-354T>G (n.-354T>G) c.-661T>G (n.-661T>G) c.983T>G (p.Val328Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.49-16139T>G (n.49-16139T>G) c.-202-16139T>G (n.-202-16139T>G) n.1173T>G n.728T>G | |
12 | g.32582359G>A | CA479388622 | FGD4 | c.492G>A (p.Val164=) c.747G>A (p.Val249=) c.213G>A (p.Val71=) c.-449-16138G>A (n.-449-16138G>A) c.903G>A (p.Val301=) n.843G>A c.828G>A (p.Val276=) c.92+5910G>A (n.92+5910G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-660G>A (n.-660G>A) c.984G>A (p.Val328=) c.786G>A (p.Val262=) c.49-16138G>A (n.49-16138G>A) c.-202-16138G>A (n.-202-16138G>A) n.1174G>A n.729G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582359G>C | CA479388624 | FGD4 | c.492G>C (p.Val164=) c.747G>C (p.Val249=) c.213G>C (p.Val71=) c.-449-16138G>C (n.-449-16138G>C) c.903G>C (p.Val301=) n.843G>C c.828G>C (p.Val276=) c.92+5910G>C (n.92+5910G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-660G>C (n.-660G>C) c.984G>C (p.Val328=) c.786G>C (p.Val262=) c.49-16138G>C (n.49-16138G>C) c.-202-16138G>C (n.-202-16138G>C) n.1174G>C n.729G>C | |
12 | g.32582359G= | CA2026231028 | FGD4 | c.492G= (p.Val164=) c.747G= (p.Val249=) c.213G= (p.Val71=) c.-449-16138G= (n.-449-16138G=) c.903G= (p.Val301=) n.843G= c.828G= (p.Val276=) c.92+5910G= (n.92+5910G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-660G= (n.-660G=) c.984G= (p.Val328=) c.786G= (p.Val262=) c.49-16138G= (n.49-16138G=) c.-202-16138G= (n.-202-16138G=) n.1174G= n.729G= | |
12 | g.32582359G>T | CA479388625 | FGD4 | c.492G>T (p.Val164=) c.747G>T (p.Val249=) c.213G>T (p.Val71=) c.-449-16138G>T (n.-449-16138G>T) c.903G>T (p.Val301=) n.843G>T c.828G>T (p.Val276=) c.92+5910G>T (n.92+5910G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) c.984G>T (p.Val328=) c.786G>T (p.Val262=) c.49-16138G>T (n.49-16138G>T) c.-202-16138G>T (n.-202-16138G>T) n.1174G>T n.729G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582360C>A | CA384356374 | FGD4 | c.493C>A (p.Leu165Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.-449-16137C>A (n.-449-16137C>A) c.904C>A (p.Leu302Ile) n.844C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) c.92+5911C>A (n.92+5911C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.49-16137C>A (n.49-16137C>A) c.-202-16137C>A (n.-202-16137C>A) n.1175C>A n.730C>A | |
12 | g.32582360C= | CA2026231034 | FGD4 | c.493C= (p.Leu165=) c.748C= (p.Leu250=) c.214C= (p.Leu72=) c.-449-16137C= (n.-449-16137C=) c.904C= (p.Leu302=) n.844C= c.829C= (p.Leu277=) c.92+5911C= (n.92+5911C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-659C= (n.-659C=) c.985C= (p.Leu329=) c.787C= (p.Leu263=) c.49-16137C= (n.49-16137C=) c.-202-16137C= (n.-202-16137C=) n.1175C= n.730C= | |
12 | g.32582360C>G | CA235437944 | FGD4 | c.493C>G (p.Leu165Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.-449-16137C>G (n.-449-16137C>G) c.904C>G (p.Leu302Val) n.844C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.92+5911C>G (n.92+5911C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.49-16137C>G (n.49-16137C>G) c.-202-16137C>G (n.-202-16137C>G) n.1175C>G n.730C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582360C>T | CA384356375 | FGD4 | c.493C>T (p.Leu165Phe) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.-449-16137C>T (n.-449-16137C>T) c.904C>T (p.Leu302Phe) n.844C>T c.829C>T (p.Leu277Phe) c.92+5911C>T (n.92+5911C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.49-16137C>T (n.49-16137C>T) c.-202-16137C>T (n.-202-16137C>T) n.1175C>T n.730C>T | |
12 | g.32582361T>A | CA384356376 | FGD4 | c.494T>A (p.Leu165His) c.749T>A (p.Leu250His) c.215T>A (p.Leu72His) c.-449-16136T>A (n.-449-16136T>A) n.1T>A c.905T>A (p.Leu302His) n.845T>A c.830T>A (p.Leu277His) c.92+5912T>A (n.92+5912T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-658T>A (n.-658T>A) c.986T>A (p.Leu329His) c.788T>A (p.Leu263His) c.49-16136T>A (n.49-16136T>A) c.-202-16136T>A (n.-202-16136T>A) n.1176T>A n.731T>A | |
12 | g.32582361T>C | CA384356377 | FGD4 | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.-449-16136T>C (n.-449-16136T>C) n.1T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) n.845T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.92+5912T>C (n.92+5912T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-658T>C (n.-658T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.49-16136T>C (n.49-16136T>C) c.-202-16136T>C (n.-202-16136T>C) n.1176T>C n.731T>C | |
12 | g.32582361T>G | CA384356378 | FGD4 | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.-449-16136T>G (n.-449-16136T>G) n.1T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) n.845T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.92+5912T>G (n.92+5912T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-658T>G (n.-658T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.49-16136T>G (n.49-16136T>G) c.-202-16136T>G (n.-202-16136T>G) n.1176T>G n.731T>G | |
12 | g.32582361dup | CA915947925 | FGD4 | c.494dup (p.Leu167ProfsTer?) c.749dup (p.Leu252ProfsTer?) c.215dup (p.Leu74ProfsTer?) c.-449-16136dup (n.-449-16136dup) n.1dup c.905dup (p.Leu304ProfsTer?) n.845dup c.830dup (p.Leu279ProfsTer?) c.92+5912dup (n.92+5912dup) c.-351dup (n.-351dup) c.-658dup (n.-658dup) c.986dup (p.Leu331ProfsTer?) c.788dup (p.Leu265ProfsTer?) c.49-16136dup (n.49-16136dup) c.-202-16136dup (n.-202-16136dup) n.1176dup n.731dup | |
12 | g.32582361_32582362delinsTC | CA2026231041 | FGD4 | c.494_495delinsTC (p.Leu165=) c.749_750delinsTC (p.Leu250=) c.215_216delinsTC (p.Leu72=) c.-449-16136_-449-16135delinsTC (n.-449-16136_-449-16135delinsTC) n.1_2delinsTC c.905_906delinsTC (p.Leu302=) n.845_846delinsTC c.830_831delinsTC (p.Leu277=) c.92+5912_92+5913delinsTC (n.92+5912_92+5913delinsTC) c.-351_-350delinsTC (n.-351_-350delinsTC) c.-658_-657delinsTC (n.-658_-657delinsTC) c.986_987delinsTC (p.Leu329=) c.788_789delinsTC (p.Leu263=) c.49-16136_49-16135delinsTC (n.49-16136_49-16135delinsTC) c.-202-16136_-202-16135delinsTC (n.-202-16136_-202-16135delinsTC) n.1176_1177delinsTC n.731_732delinsTC | |
12 | g.32582362C>A | CA479388630 | FGD4 | c.495C>A (p.Leu165=) c.750C>A (p.Leu250=) c.216C>A (p.Leu72=) c.-449-16135C>A (n.-449-16135C>A) n.2C>A c.906C>A (p.Leu302=) n.846C>A c.831C>A (p.Leu277=) c.92+5913C>A (n.92+5913C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) c.987C>A (p.Leu329=) c.789C>A (p.Leu263=) c.49-16135C>A (n.49-16135C>A) c.-202-16135C>A (n.-202-16135C>A) n.1177C>A n.732C>A | |
12 | g.32582362C>G | CA479388628 | FGD4 | c.495C>G (p.Leu165=) c.750C>G (p.Leu250=) c.216C>G (p.Leu72=) c.-449-16135C>G (n.-449-16135C>G) n.2C>G c.906C>G (p.Leu302=) n.846C>G c.831C>G (p.Leu277=) c.92+5913C>G (n.92+5913C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) c.987C>G (p.Leu329=) c.789C>G (p.Leu263=) c.49-16135C>G (n.49-16135C>G) c.-202-16135C>G (n.-202-16135C>G) n.1177C>G n.732C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582362C>T | CA479388629 | FGD4 | c.495C>T (p.Leu165=) c.750C>T (p.Leu250=) c.216C>T (p.Leu72=) c.-449-16135C>T (n.-449-16135C>T) n.2C>T c.906C>T (p.Leu302=) n.846C>T c.831C>T (p.Leu277=) c.92+5913C>T (n.92+5913C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.987C>T (p.Leu329=) c.789C>T (p.Leu263=) c.49-16135C>T (n.49-16135C>T) c.-202-16135C>T (n.-202-16135C>T) n.1177C>T n.732C>T | |
12 | g.32582366dup | CA2839342408 | FGD4 | c.499dup (p.Leu167ProfsTer?) c.754dup (p.Leu252ProfsTer?) c.220dup (p.Leu74ProfsTer?) c.-449-16131dup (n.-449-16131dup) n.6dup c.910dup (p.Leu304ProfsTer?) n.850dup c.835dup (p.Leu279ProfsTer?) c.92+5917dup (n.92+5917dup) c.-346dup (n.-346dup) c.-653dup (n.-653dup) c.991dup (p.Leu331ProfsTer?) c.793dup (p.Leu265ProfsTer?) c.49-16131dup (n.49-16131dup) c.-202-16131dup (n.-202-16131dup) n.1181dup n.736dup | |
12 | g.32582366del | CA919056907 | FGD4 | c.499del (p.Leu167Ter) c.754del (p.Leu252Ter) c.220del (p.Leu74Ter) c.-449-16131del (n.-449-16131del) n.6del c.910del (p.Leu304Ter) n.850del c.835del (p.Leu279Ter) c.92+5917del (n.92+5917del) c.-346del (n.-346del) c.-653del (n.-653del) c.991del (p.Leu331Ter) c.793del (p.Leu265Ter) c.49-16131del (n.49-16131del) c.-202-16131del (n.-202-16131del) n.1181del n.736del | dbSNP |
12 | g.32582363C>A | CA6506641 | FGD4 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.-449-16134C>A (n.-449-16134C>A) n.3C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) n.847C>A c.832C>A (p.Pro278Thr) c.92+5914C>A (n.92+5914C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.49-16134C>A (n.49-16134C>A) c.-202-16134C>A (n.-202-16134C>A) n.1178C>A n.733C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582363C= | CA2026231048 | FGD4 | c.496C= (p.Pro166=) c.751C= (p.Pro251=) c.217C= (p.Pro73=) c.-449-16134C= (n.-449-16134C=) n.3C= c.907C= (p.Pro303=) n.847C= c.832C= (p.Pro278=) c.92+5914C= (n.92+5914C=) c.-349C= (n.-349C=) c.-656C= (n.-656C=) c.988C= (p.Pro330=) c.790C= (p.Pro264=) c.49-16134C= (n.49-16134C=) c.-202-16134C= (n.-202-16134C=) n.1178C= n.733C= | |
12 | g.32582363C>G | CA384356380 | FGD4 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.-449-16134C>G (n.-449-16134C>G) n.3C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) n.847C>G c.832C>G (p.Pro278Ala) c.92+5914C>G (n.92+5914C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.49-16134C>G (n.49-16134C>G) c.-202-16134C>G (n.-202-16134C>G) n.1178C>G n.733C>G | |
12 | g.32582363C>T | CA384356379 | FGD4 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.-449-16134C>T (n.-449-16134C>T) n.3C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) n.847C>T c.832C>T (p.Pro278Ser) c.92+5914C>T (n.92+5914C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.49-16134C>T (n.49-16134C>T) c.-202-16134C>T (n.-202-16134C>T) n.1178C>T n.733C>T | ClinVar |
12 | g.32582364C>A | CA384356381 | FGD4 | c.497C>A (p.Pro166His) c.752C>A (p.Pro251His) c.218C>A (p.Pro73His) c.-449-16133C>A (n.-449-16133C>A) n.4C>A c.908C>A (p.Pro303His) n.848C>A c.833C>A (p.Pro278His) c.92+5915C>A (n.92+5915C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) c.989C>A (p.Pro330His) c.791C>A (p.Pro264His) c.49-16133C>A (n.49-16133C>A) c.-202-16133C>A (n.-202-16133C>A) n.1179C>A n.734C>A | |
12 | g.32582364C= | CA2026231052 | FGD4 | c.497C= (p.Pro166=) c.752C= (p.Pro251=) c.218C= (p.Pro73=) c.-449-16133C= (n.-449-16133C=) n.4C= c.908C= (p.Pro303=) n.848C= c.833C= (p.Pro278=) c.92+5915C= (n.92+5915C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-655C= (n.-655C=) c.989C= (p.Pro330=) c.791C= (p.Pro264=) c.49-16133C= (n.49-16133C=) c.-202-16133C= (n.-202-16133C=) n.1179C= n.734C= | |
12 | g.32582364C>G | CA6506642 | FGD4 | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.-449-16133C>G (n.-449-16133C>G) n.4C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) n.848C>G c.833C>G (p.Pro278Arg) c.92+5915C>G (n.92+5915C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-655C>G (n.-655C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.49-16133C>G (n.49-16133C>G) c.-202-16133C>G (n.-202-16133C>G) n.1179C>G n.734C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582364C>T | CA384356382 | FGD4 | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.-449-16133C>T (n.-449-16133C>T) n.4C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) n.848C>T c.833C>T (p.Pro278Leu) c.92+5915C>T (n.92+5915C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.49-16133C>T (n.49-16133C>T) c.-202-16133C>T (n.-202-16133C>T) n.1179C>T n.734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582365C>A | CA479388631 | FGD4 | c.498C>A (p.Pro166=) c.753C>A (p.Pro251=) c.219C>A (p.Pro73=) c.-449-16132C>A (n.-449-16132C>A) n.5C>A c.909C>A (p.Pro303=) n.849C>A c.834C>A (p.Pro278=) c.92+5916C>A (n.92+5916C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-654C>A (n.-654C>A) c.990C>A (p.Pro330=) c.792C>A (p.Pro264=) c.49-16132C>A (n.49-16132C>A) c.-202-16132C>A (n.-202-16132C>A) n.1180C>A n.735C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582365C= | CA2026231059 | FGD4 | c.498C= (p.Pro166=) c.753C= (p.Pro251=) c.219C= (p.Pro73=) c.-449-16132C= (n.-449-16132C=) n.5C= c.909C= (p.Pro303=) n.849C= c.834C= (p.Pro278=) c.92+5916C= (n.92+5916C=) c.-347C= (n.-347C=) c.-654C= (n.-654C=) c.990C= (p.Pro330=) c.792C= (p.Pro264=) c.49-16132C= (n.49-16132C=) c.-202-16132C= (n.-202-16132C=) n.1180C= n.735C= | |
12 | g.32582365C>G | CA6506643 | FGD4 | c.498C>G (p.Pro166=) c.753C>G (p.Pro251=) c.219C>G (p.Pro73=) c.-449-16132C>G (n.-449-16132C>G) n.5C>G c.909C>G (p.Pro303=) n.849C>G c.834C>G (p.Pro278=) c.92+5916C>G (n.92+5916C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-654C>G (n.-654C>G) c.990C>G (p.Pro330=) c.792C>G (p.Pro264=) c.49-16132C>G (n.49-16132C>G) c.-202-16132C>G (n.-202-16132C>G) n.1180C>G n.735C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582365C>T | CA479388632 | FGD4 | c.498C>T (p.Pro166=) c.753C>T (p.Pro251=) c.219C>T (p.Pro73=) c.-449-16132C>T (n.-449-16132C>T) n.5C>T c.909C>T (p.Pro303=) n.849C>T c.834C>T (p.Pro278=) c.92+5916C>T (n.92+5916C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-654C>T (n.-654C>T) c.990C>T (p.Pro330=) c.792C>T (p.Pro264=) c.49-16132C>T (n.49-16132C>T) c.-202-16132C>T (n.-202-16132C>T) n.1180C>T n.735C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582366C>A | CA384356383 | FGD4 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.-449-16131C>A (n.-449-16131C>A) n.6C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) n.850C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) c.92+5917C>A (n.92+5917C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.49-16131C>A (n.49-16131C>A) c.-202-16131C>A (n.-202-16131C>A) n.1181C>A n.736C>A | dbSNP |
12 | g.32582366C= | CA2026231065 | FGD4 | c.499C= (p.Leu167=) c.754C= (p.Leu252=) c.220C= (p.Leu74=) c.-449-16131C= (n.-449-16131C=) n.6C= c.910C= (p.Leu304=) n.850C= c.835C= (p.Leu279=) c.92+5917C= (n.92+5917C=) c.-346C= (n.-346C=) c.-653C= (n.-653C=) c.991C= (p.Leu331=) c.793C= (p.Leu265=) c.49-16131C= (n.49-16131C=) c.-202-16131C= (n.-202-16131C=) n.1181C= n.736C= | |
12 | g.32582366C>G | CA6506644 | FGD4 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.-449-16131C>G (n.-449-16131C>G) n.6C>G c.910C>G (p.Leu304Val) n.850C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.92+5917C>G (n.92+5917C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-653C>G (n.-653C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.49-16131C>G (n.49-16131C>G) c.-202-16131C>G (n.-202-16131C>G) n.1181C>G n.736C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582366C>T | CA479388633 | FGD4 | c.499C>T (p.Leu167=) c.754C>T (p.Leu252=) c.220C>T (p.Leu74=) c.-449-16131C>T (n.-449-16131C>T) n.6C>T c.910C>T (p.Leu304=) n.850C>T c.835C>T (p.Leu279=) c.92+5917C>T (n.92+5917C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.991C>T (p.Leu331=) c.793C>T (p.Leu265=) c.49-16131C>T (n.49-16131C>T) c.-202-16131C>T (n.-202-16131C>T) n.1181C>T n.736C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582366_32582367delinsCT | CA2026231069 | FGD4 | c.499_500delinsCT (p.Leu167=) c.754_755delinsCT (p.Leu252=) c.220_221delinsCT (p.Leu74=) c.-449-16131_-449-16130delinsCT (n.-449-16131_-449-16130delinsCT) n.6_7delinsCT c.910_911delinsCT (p.Leu304=) n.850_851delinsCT c.835_836delinsCT (p.Leu279=) c.92+5917_92+5918delinsCT (n.92+5917_92+5918delinsCT) c.-346_-345delinsCT (n.-346_-345delinsCT) c.-653_-652delinsCT (n.-653_-652delinsCT) c.991_992delinsCT (p.Leu331=) c.793_794delinsCT (p.Leu265=) c.49-16131_49-16130delinsCT (n.49-16131_49-16130delinsCT) c.-202-16131_-202-16130delinsCT (n.-202-16131_-202-16130delinsCT) n.1181_1182delinsCT n.736_737delinsCT | |
12 | g.32582367del | CA687424918 | FGD4 | c.500del (p.Leu167GlnfsTer?) c.755del (p.Leu252GlnfsTer?) c.221del (p.Leu74GlnfsTer?) c.-449-16130del (n.-449-16130del) n.7del c.911del (p.Leu304GlnfsTer?) n.851del c.836del (p.Leu279GlnfsTer?) c.92+5918del (n.92+5918del) c.-345del (n.-345del) c.-652del (n.-652del) c.992del (p.Leu331GlnfsTer?) c.794del (p.Leu265GlnfsTer?) c.49-16130del (n.49-16130del) c.-202-16130del (n.-202-16130del) n.1182del n.737del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582367T>A | CA384356384 | FGD4 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.-449-16130T>A (n.-449-16130T>A) n.7T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) n.851T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) c.92+5918T>A (n.92+5918T>A) c.-345T>A (n.-345T>A) c.-652T>A (n.-652T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.49-16130T>A (n.49-16130T>A) c.-202-16130T>A (n.-202-16130T>A) n.1182T>A n.737T>A | |
12 | g.32582367T>C | CA384356385 | FGD4 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-449-16130T>C (n.-449-16130T>C) n.7T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) n.851T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.92+5918T>C (n.92+5918T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) c.-652T>C (n.-652T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.49-16130T>C (n.49-16130T>C) c.-202-16130T>C (n.-202-16130T>C) n.1182T>C n.737T>C | |
12 | g.32582367T>G | CA384356386 | FGD4 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-449-16130T>G (n.-449-16130T>G) n.7T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) n.851T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.92+5918T>G (n.92+5918T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) c.-652T>G (n.-652T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.49-16130T>G (n.49-16130T>G) c.-202-16130T>G (n.-202-16130T>G) n.1182T>G n.737T>G | |
12 | g.32582368A>C | CA479388638 | FGD4 | c.501A>C (p.Leu167=) c.756A>C (p.Leu252=) c.222A>C (p.Leu74=) c.-449-16129A>C (n.-449-16129A>C) n.8A>C c.912A>C (p.Leu304=) n.852A>C c.837A>C (p.Leu279=) c.92+5919A>C (n.92+5919A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-651A>C (n.-651A>C) c.993A>C (p.Leu331=) c.795A>C (p.Leu265=) c.49-16129A>C (n.49-16129A>C) c.-202-16129A>C (n.-202-16129A>C) n.1183A>C n.738A>C | COSMIC |
12 | g.32582368A>G | CA479388634 | FGD4 | c.501A>G (p.Leu167=) c.756A>G (p.Leu252=) c.222A>G (p.Leu74=) c.-449-16129A>G (n.-449-16129A>G) n.8A>G c.912A>G (p.Leu304=) n.852A>G c.837A>G (p.Leu279=) c.92+5919A>G (n.92+5919A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) c.993A>G (p.Leu331=) c.795A>G (p.Leu265=) c.49-16129A>G (n.49-16129A>G) c.-202-16129A>G (n.-202-16129A>G) n.1183A>G n.738A>G | |
12 | g.32582368A>T | CA479388636 | FGD4 | c.501A>T (p.Leu167=) c.756A>T (p.Leu252=) c.222A>T (p.Leu74=) c.-449-16129A>T (n.-449-16129A>T) n.8A>T c.912A>T (p.Leu304=) n.852A>T c.837A>T (p.Leu279=) c.92+5919A>T (n.92+5919A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-651A>T (n.-651A>T) c.993A>T (p.Leu331=) c.795A>T (p.Leu265=) c.49-16129A>T (n.49-16129A>T) c.-202-16129A>T (n.-202-16129A>T) n.1183A>T n.738A>T | |
12 | g.32582369G>A | CA384356388 | FGD4 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-449-16128G>A (n.-449-16128G>A) n.9G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) n.853G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.92+5920G>A (n.92+5920G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.49-16128G>A (n.49-16128G>A) c.-202-16128G>A (n.-202-16128G>A) n.1184G>A n.739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582369G>C | CA384356387 | FGD4 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-449-16128G>C (n.-449-16128G>C) n.9G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) n.853G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.92+5920G>C (n.92+5920G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-650G>C (n.-650G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.49-16128G>C (n.49-16128G>C) c.-202-16128G>C (n.-202-16128G>C) n.1184G>C n.739G>C | dbSNP |
12 | g.32582369G= | CA2026231082 | FGD4 | c.502G= (p.Glu168=) c.757G= (p.Glu253=) c.223G= (p.Glu75=) c.-449-16128G= (n.-449-16128G=) n.9G= c.913G= (p.Glu305=) n.853G= c.838G= (p.Glu280=) c.92+5920G= (n.92+5920G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-650G= (n.-650G=) c.994G= (p.Glu332=) c.796G= (p.Glu266=) c.49-16128G= (n.49-16128G=) c.-202-16128G= (n.-202-16128G=) n.1184G= n.739G= | |
12 | g.32582369G>T | CA235437976 | FGD4 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-449-16128G>T (n.-449-16128G>T) n.9G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) n.853G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.92+5920G>T (n.92+5920G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.49-16128G>T (n.49-16128G>T) c.-202-16128G>T (n.-202-16128G>T) n.1184G>T n.739G>T | dbSNP |
12 | g.32582370A= | CA2026231087 | FGD4 | c.503A= (p.Glu168=) c.758A= (p.Glu253=) c.224A= (p.Glu75=) c.-449-16127A= (n.-449-16127A=) n.10A= c.914A= (p.Glu305=) n.854A= c.839A= (p.Glu280=) c.92+5921A= (n.92+5921A=) c.-342A= (n.-342A=) c.-649A= (n.-649A=) c.995A= (p.Glu332=) c.797A= (p.Glu266=) c.49-16127A= (n.49-16127A=) c.-202-16127A= (n.-202-16127A=) n.1185A= n.740A= | |
12 | g.32582370A>C | CA384356389 | FGD4 | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-449-16127A>C (n.-449-16127A>C) n.10A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) n.854A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.92+5921A>C (n.92+5921A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.-649A>C (n.-649A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.49-16127A>C (n.49-16127A>C) c.-202-16127A>C (n.-202-16127A>C) n.1185A>C n.740A>C | |
12 | g.32582370A>G | CA384356390 | FGD4 | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-449-16127A>G (n.-449-16127A>G) n.10A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) n.854A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.92+5921A>G (n.92+5921A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) c.-649A>G (n.-649A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.49-16127A>G (n.49-16127A>G) c.-202-16127A>G (n.-202-16127A>G) n.1185A>G n.740A>G | |
12 | g.32582370A>T | CA6506645 | FGD4 | c.503A>T (p.Glu168Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.-449-16127A>T (n.-449-16127A>T) n.10A>T c.914A>T (p.Glu305Val) n.854A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.92+5921A>T (n.92+5921A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) c.-649A>T (n.-649A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.49-16127A>T (n.49-16127A>T) c.-202-16127A>T (n.-202-16127A>T) n.1185A>T n.740A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582371A>C | CA384356391 | FGD4 | c.504A>C (p.Glu168Asp) c.759A>C (p.Glu253Asp) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.-449-16126A>C (n.-449-16126A>C) n.11A>C c.915A>C (p.Glu305Asp) n.855A>C c.840A>C (p.Glu280Asp) c.92+5922A>C (n.92+5922A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.49-16126A>C (n.49-16126A>C) c.-202-16126A>C (n.-202-16126A>C) n.1186A>C n.741A>C | |
12 | g.32582371A>G | CA479388642 | FGD4 | c.504A>G (p.Glu168=) c.759A>G (p.Glu253=) c.225A>G (p.Glu75=) c.-449-16126A>G (n.-449-16126A>G) n.11A>G c.915A>G (p.Glu305=) n.855A>G c.840A>G (p.Glu280=) c.92+5922A>G (n.92+5922A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.996A>G (p.Glu332=) c.798A>G (p.Glu266=) c.49-16126A>G (n.49-16126A>G) c.-202-16126A>G (n.-202-16126A>G) n.1186A>G n.741A>G | |
12 | g.32582371A>T | CA384356392 | FGD4 | c.504A>T (p.Glu168Asp) c.759A>T (p.Glu253Asp) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.-449-16126A>T (n.-449-16126A>T) n.11A>T c.915A>T (p.Glu305Asp) n.855A>T c.840A>T (p.Glu280Asp) c.92+5922A>T (n.92+5922A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.49-16126A>T (n.49-16126A>T) c.-202-16126A>T (n.-202-16126A>T) n.1186A>T n.741A>T | |
12 | g.32582372G>A | CA384356393 | FGD4 | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.-449-16125G>A (n.-449-16125G>A) n.12G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) n.856G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) c.92+5923G>A (n.92+5923G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.49-16125G>A (n.49-16125G>A) c.-202-16125G>A (n.-202-16125G>A) n.1187G>A n.742G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582372G>C | CA384356395 | FGD4 | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.-449-16125G>C (n.-449-16125G>C) n.12G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) n.856G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) c.92+5923G>C (n.92+5923G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.49-16125G>C (n.49-16125G>C) c.-202-16125G>C (n.-202-16125G>C) n.1187G>C n.742G>C | |
12 | g.32582372G>T | CA384356394 | FGD4 | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.-449-16125G>T (n.-449-16125G>T) n.12G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) n.856G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) c.92+5923G>T (n.92+5923G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.49-16125G>T (n.49-16125G>T) c.-202-16125G>T (n.-202-16125G>T) n.1187G>T n.742G>T | |
12 | g.32582373A= | CA2026231093 | FGD4 | c.506A= (p.Glu169=) c.761A= (p.Glu254=) c.227A= (p.Glu76=) c.-449-16124A= (n.-449-16124A=) n.13A= c.917A= (p.Glu306=) n.857A= c.842A= (p.Glu281=) c.92+5924A= (n.92+5924A=) c.-339A= (n.-339A=) c.-646A= (n.-646A=) c.998A= (p.Glu333=) c.800A= (p.Glu267=) c.49-16124A= (n.49-16124A=) c.-202-16124A= (n.-202-16124A=) n.1188A= n.743A= | |
12 | g.32582373A>C | CA384356396 | FGD4 | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.-449-16124A>C (n.-449-16124A>C) n.13A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) n.857A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.92+5924A>C (n.92+5924A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) c.-646A>C (n.-646A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.49-16124A>C (n.49-16124A>C) c.-202-16124A>C (n.-202-16124A>C) n.1188A>C n.743A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582373A>G | CA384356397 | FGD4 | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.-449-16124A>G (n.-449-16124A>G) n.13A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) n.857A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.92+5924A>G (n.92+5924A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.49-16124A>G (n.49-16124A>G) c.-202-16124A>G (n.-202-16124A>G) n.1188A>G n.743A>G | |
12 | g.32582373A>T | CA384356398 | FGD4 | c.506A>T (p.Glu169Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.-449-16124A>T (n.-449-16124A>T) n.13A>T c.917A>T (p.Glu306Val) n.857A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.92+5924A>T (n.92+5924A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.49-16124A>T (n.49-16124A>T) c.-202-16124A>T (n.-202-16124A>T) n.1188A>T n.743A>T | |
12 | g.32582374A>C | CA384356399 | FGD4 | c.507A>C (p.Glu169Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) c.-449-16123A>C (n.-449-16123A>C) n.14A>C c.918A>C (p.Glu306Asp) n.858A>C c.843A>C (p.Glu281Asp) c.92+5925A>C (n.92+5925A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) c.-645A>C (n.-645A>C) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.801A>C (p.Glu267Asp) c.49-16123A>C (n.49-16123A>C) c.-202-16123A>C (n.-202-16123A>C) n.1189A>C n.744A>C | |
12 | g.32582374A>G | CA479388646 | FGD4 | c.507A>G (p.Glu169=) c.762A>G (p.Glu254=) c.228A>G (p.Glu76=) c.-449-16123A>G (n.-449-16123A>G) n.14A>G c.918A>G (p.Glu306=) n.858A>G c.843A>G (p.Glu281=) c.92+5925A>G (n.92+5925A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) c.-645A>G (n.-645A>G) c.999A>G (p.Glu333=) c.801A>G (p.Glu267=) c.49-16123A>G (n.49-16123A>G) c.-202-16123A>G (n.-202-16123A>G) n.1189A>G n.744A>G | |
12 | g.32582374A>T | CA384356400 | FGD4 | c.507A>T (p.Glu169Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) c.-449-16123A>T (n.-449-16123A>T) n.14A>T c.918A>T (p.Glu306Asp) n.858A>T c.843A>T (p.Glu281Asp) c.92+5925A>T (n.92+5925A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) c.-645A>T (n.-645A>T) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.801A>T (p.Glu267Asp) c.49-16123A>T (n.49-16123A>T) c.-202-16123A>T (n.-202-16123A>T) n.1189A>T n.744A>T | |
12 | g.32582374_32582376delinsAAG | CA2026231101 | FGD4 | c.507_509delinsAAG (p.Glu169=) c.762_764delinsAAG (p.Glu254=) c.228_230delinsAAG (p.Glu76=) c.-449-16123_-449-16121delinsAAG (n.-449-16123_-449-16121delinsAAG) n.14_16delinsAAG c.918_920delinsAAG (p.Glu306=) n.858_860delinsAAG c.843_845delinsAAG (p.Glu281=) c.92+5925_92+5927delinsAAG (n.92+5925_92+5927delinsAAG) c.-338_-336delinsAAG (n.-338_-336delinsAAG) c.-645_-643delinsAAG (n.-645_-643delinsAAG) c.999_1001delinsAAG (p.Glu333=) c.801_803delinsAAG (p.Glu267=) c.49-16123_49-16121delinsAAG (n.49-16123_49-16121delinsAAG) c.-202-16123_-202-16121delinsAAG (n.-202-16123_-202-16121delinsAAG) n.1189_1191delinsAAG n.744_746delinsAAG | |
12 | g.32582375A= | CA2026231108 | FGD4 | c.508A= (p.Arg170=) c.763A= (p.Arg255=) c.229A= (p.Arg77=) c.-449-16122A= (n.-449-16122A=) n.15A= c.919A= (p.Arg307=) n.859A= c.844A= (p.Arg282=) c.92+5926A= (n.92+5926A=) c.-337A= (n.-337A=) c.-644A= (n.-644A=) c.1000A= (p.Arg334=) c.802A= (p.Arg268=) c.49-16122A= (n.49-16122A=) c.-202-16122A= (n.-202-16122A=) n.1190A= n.745A= | |
12 | g.32582375A>C | CA479388647 | FGD4 | c.508A>C (p.Arg170=) c.763A>C (p.Arg255=) c.229A>C (p.Arg77=) c.-449-16122A>C (n.-449-16122A>C) n.15A>C c.919A>C (p.Arg307=) n.859A>C c.844A>C (p.Arg282=) c.92+5926A>C (n.92+5926A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) c.1000A>C (p.Arg334=) c.802A>C (p.Arg268=) c.49-16122A>C (n.49-16122A>C) c.-202-16122A>C (n.-202-16122A>C) n.1190A>C n.745A>C | |
12 | g.32582375A>G | CA6506647 | FGD4 | c.508A>G (p.Arg170Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.-449-16122A>G (n.-449-16122A>G) n.15A>G c.919A>G (p.Arg307Gly) n.859A>G c.844A>G (p.Arg282Gly) c.92+5926A>G (n.92+5926A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.802A>G (p.Arg268Gly) c.49-16122A>G (n.49-16122A>G) c.-202-16122A>G (n.-202-16122A>G) n.1190A>G n.745A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582375A>T | CA384356401 | FGD4 | c.508A>T (p.Arg170Ter) c.763A>T (p.Arg255Ter) c.229A>T (p.Arg77Ter) c.-449-16122A>T (n.-449-16122A>T) n.15A>T c.919A>T (p.Arg307Ter) n.859A>T c.844A>T (p.Arg282Ter) c.92+5926A>T (n.92+5926A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) c.-644A>T (n.-644A>T) c.1000A>T (p.Arg334Ter) c.802A>T (p.Arg268Ter) c.49-16122A>T (n.49-16122A>T) c.-202-16122A>T (n.-202-16122A>T) n.1190A>T n.745A>T | |
12 | g.32582377_32582378del | CA6506646 | FGD4 | c.510_511del (p.Ala172ArgfsTer26) c.765_766del (p.Ala257ArgfsTer26) c.231_232del (p.Ala79ArgfsTer26) c.-449-16120_-449-16119del (n.-449-16120_-449-16119del) n.17_18del c.921_922del (p.Ala309ArgfsTer26) n.861_862del c.846_847del (p.Ala284ArgfsTer26) c.92+5928_92+5929del (n.92+5928_92+5929del) c.-335_-334del (n.-335_-334del) c.-642_-641del (n.-642_-641del) c.1002_1003del (p.Ala336ArgfsTer26) c.804_805del (p.Ala270ArgfsTer26) c.49-16120_49-16119del (n.49-16120_49-16119del) c.-202-16120_-202-16119del (n.-202-16120_-202-16119del) n.1192_1193del n.747_748del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582376G>A | CA384356402 | FGD4 | c.509G>A (p.Arg170Lys) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.-449-16121G>A (n.-449-16121G>A) n.16G>A c.920G>A (p.Arg307Lys) n.860G>A c.845G>A (p.Arg282Lys) c.92+5927G>A (n.92+5927G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.803G>A (p.Arg268Lys) c.49-16121G>A (n.49-16121G>A) c.-202-16121G>A (n.-202-16121G>A) n.1191G>A n.746G>A | |
12 | g.32582376G>C | CA384356403 | FGD4 | c.509G>C (p.Arg170Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.-449-16121G>C (n.-449-16121G>C) n.16G>C c.920G>C (p.Arg307Thr) n.860G>C c.845G>C (p.Arg282Thr) c.92+5927G>C (n.92+5927G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) c.-643G>C (n.-643G>C) c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.803G>C (p.Arg268Thr) c.49-16121G>C (n.49-16121G>C) c.-202-16121G>C (n.-202-16121G>C) n.1191G>C n.746G>C | |
12 | g.32582376G>T | CA384356404 | FGD4 | c.509G>T (p.Arg170Ile) c.764G>T (p.Arg255Ile) c.230G>T (p.Arg77Ile) c.-449-16121G>T (n.-449-16121G>T) n.16G>T c.920G>T (p.Arg307Ile) n.860G>T c.845G>T (p.Arg282Ile) c.92+5927G>T (n.92+5927G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) c.1001G>T (p.Arg334Ile) c.803G>T (p.Arg268Ile) c.49-16121G>T (n.49-16121G>T) c.-202-16121G>T (n.-202-16121G>T) n.1191G>T n.746G>T | |
12 | g.32582377A>C | CA384356405 | FGD4 | c.510A>C (p.Arg170Ser) c.765A>C (p.Arg255Ser) c.231A>C (p.Arg77Ser) c.-449-16120A>C (n.-449-16120A>C) n.17A>C c.921A>C (p.Arg307Ser) n.861A>C c.846A>C (p.Arg282Ser) c.92+5928A>C (n.92+5928A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) c.-642A>C (n.-642A>C) c.1002A>C (p.Arg334Ser) c.804A>C (p.Arg268Ser) c.49-16120A>C (n.49-16120A>C) c.-202-16120A>C (n.-202-16120A>C) n.1192A>C n.747A>C | |
12 | g.32582377A>G | CA479388648 | FGD4 | c.510A>G (p.Arg170=) c.765A>G (p.Arg255=) c.231A>G (p.Arg77=) c.-449-16120A>G (n.-449-16120A>G) n.17A>G c.921A>G (p.Arg307=) n.861A>G c.846A>G (p.Arg282=) c.92+5928A>G (n.92+5928A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-642A>G (n.-642A>G) c.1002A>G (p.Arg334=) c.804A>G (p.Arg268=) c.49-16120A>G (n.49-16120A>G) c.-202-16120A>G (n.-202-16120A>G) n.1192A>G n.747A>G | |
12 | g.32582377A>T | CA384356406 | FGD4 | c.510A>T (p.Arg170Ser) c.765A>T (p.Arg255Ser) c.231A>T (p.Arg77Ser) c.-449-16120A>T (n.-449-16120A>T) n.17A>T c.921A>T (p.Arg307Ser) n.861A>T c.846A>T (p.Arg282Ser) c.92+5928A>T (n.92+5928A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.-642A>T (n.-642A>T) c.1002A>T (p.Arg334Ser) c.804A>T (p.Arg268Ser) c.49-16120A>T (n.49-16120A>T) c.-202-16120A>T (n.-202-16120A>T) n.1192A>T n.747A>T | |
12 | g.32582377_32582378delinsAG | CA2026231112 | FGD4 | c.510_511delinsAG (p.Arg170=) c.765_766delinsAG (p.Arg255=) c.231_232delinsAG (p.Arg77=) c.-449-16120_-449-16119delinsAG (n.-449-16120_-449-16119delinsAG) n.17_18delinsAG c.921_922delinsAG (p.Arg307=) n.861_862delinsAG c.846_847delinsAG (p.Arg282=) c.92+5928_92+5929delinsAG (n.92+5928_92+5929delinsAG) c.-335_-334delinsAG (n.-335_-334delinsAG) c.-642_-641delinsAG (n.-642_-641delinsAG) c.1002_1003delinsAG (p.Arg334=) c.804_805delinsAG (p.Arg268=) c.49-16120_49-16119delinsAG (n.49-16120_49-16119delinsAG) c.-202-16120_-202-16119delinsAG (n.-202-16120_-202-16119delinsAG) n.1192_1193delinsAG n.747_748delinsAG | |
12 | g.32582378G>A | CA384356407 | FGD4 | c.511G>A (p.Gly171Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.-449-16119G>A (n.-449-16119G>A) n.18G>A c.922G>A (p.Gly308Arg) n.862G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.92+5929G>A (n.92+5929G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.805G>A (p.Gly269Arg) c.49-16119G>A (n.49-16119G>A) c.-202-16119G>A (n.-202-16119G>A) n.1193G>A n.748G>A | dbSNP |
12 | g.32582378G>C | CA384356408 | FGD4 | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-449-16119G>C (n.-449-16119G>C) n.18G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) n.862G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.92+5929G>C (n.92+5929G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.49-16119G>C (n.49-16119G>C) c.-202-16119G>C (n.-202-16119G>C) n.1193G>C n.748G>C | |
12 | g.32582378G= | CA2026231116 | FGD4 | c.511G= (p.Gly171=) c.766G= (p.Gly256=) c.232G= (p.Gly78=) c.-449-16119G= (n.-449-16119G=) n.18G= c.922G= (p.Gly308=) n.862G= c.847G= (p.Gly283=) c.92+5929G= (n.92+5929G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-641G= (n.-641G=) c.1003G= (p.Gly335=) c.805G= (p.Gly269=) c.49-16119G= (n.49-16119G=) c.-202-16119G= (n.-202-16119G=) n.1193G= n.748G= | |
12 | g.32582378G>T | CA384356409 | FGD4 | c.511G>T (p.Gly171Trp) c.766G>T (p.Gly256Trp) c.232G>T (p.Gly78Trp) c.-449-16119G>T (n.-449-16119G>T) n.18G>T c.922G>T (p.Gly308Trp) n.862G>T c.847G>T (p.Gly283Trp) c.92+5929G>T (n.92+5929G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) c.1003G>T (p.Gly335Trp) c.805G>T (p.Gly269Trp) c.49-16119G>T (n.49-16119G>T) c.-202-16119G>T (n.-202-16119G>T) n.1193G>T n.748G>T | |
12 | g.32582381dup | CA915947926 | FGD4 | c.514dup (p.Ala172GlyfsTer27) c.769dup (p.Ala257GlyfsTer27) c.235dup (p.Ala79GlyfsTer27) c.-449-16116dup (n.-449-16116dup) n.21dup c.925dup (p.Ala309GlyfsTer27) n.865dup c.850dup (p.Ala284GlyfsTer27) c.92+5932dup (n.92+5932dup) c.-331dup (n.-331dup) c.-638dup (n.-638dup) c.1006dup (p.Ala336GlyfsTer27) c.808dup (p.Ala270GlyfsTer27) c.49-16116dup (n.49-16116dup) c.-202-16116dup (n.-202-16116dup) n.1196dup n.751dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582381del | CA913190935 | FGD4 | c.514del (p.Ala172GlnfsTer28) c.769del (p.Ala257GlnfsTer28) c.235del (p.Ala79GlnfsTer28) c.-449-16116del (n.-449-16116del) n.21del c.925del (p.Ala309GlnfsTer28) n.865del c.850del (p.Ala284GlnfsTer28) c.92+5932del (n.92+5932del) c.-331del (n.-331del) c.-638del (n.-638del) c.1006del (p.Ala336GlnfsTer28) c.808del (p.Ala270GlnfsTer28) c.49-16116del (n.49-16116del) c.-202-16116del (n.-202-16116del) n.1196del n.751del | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582379G>A | CA384356410 | FGD4 | c.512G>A (p.Gly171Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.-449-16118G>A (n.-449-16118G>A) n.19G>A c.923G>A (p.Gly308Glu) n.863G>A c.1G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.92+5930G>A (n.92+5930G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.806G>A (p.Gly269Glu) c.49-16118G>A (n.49-16118G>A) c.-202-16118G>A (n.-202-16118G>A) n.1194G>A n.749G>A | |
12 | g.32582379G>C | CA384356411 | FGD4 | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-449-16118G>C (n.-449-16118G>C) n.19G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) n.863G>C c.1G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.92+5930G>C (n.92+5930G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.49-16118G>C (n.49-16118G>C) c.-202-16118G>C (n.-202-16118G>C) n.1194G>C n.749G>C | |
12 | g.32582379G>T | CA384356412 | FGD4 | c.512G>T (p.Gly171Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.233G>T (p.Gly78Val) c.-449-16118G>T (n.-449-16118G>T) n.19G>T c.923G>T (p.Gly308Val) n.863G>T c.1G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.92+5930G>T (n.92+5930G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.49-16118G>T (n.49-16118G>T) c.-202-16118G>T (n.-202-16118G>T) n.1194G>T n.749G>T | |
12 | g.32582380G>A | CA479388652 | FGD4 | c.513G>A (p.Gly171=) c.768G>A (p.Gly256=) c.234G>A (p.Gly78=) c.-449-16117G>A (n.-449-16117G>A) n.20G>A c.924G>A (p.Gly308=) n.864G>A c.2G>A c.849G>A (p.Gly283=) c.92+5931G>A (n.92+5931G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.1005G>A (p.Gly335=) c.807G>A (p.Gly269=) c.49-16117G>A (n.49-16117G>A) c.-202-16117G>A (n.-202-16117G>A) n.1195G>A n.750G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582380G>C | CA479388651 | FGD4 | c.513G>C (p.Gly171=) c.768G>C (p.Gly256=) c.234G>C (p.Gly78=) c.-449-16117G>C (n.-449-16117G>C) n.20G>C c.924G>C (p.Gly308=) n.864G>C c.2G>C c.849G>C (p.Gly283=) c.92+5931G>C (n.92+5931G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) c.1005G>C (p.Gly335=) c.807G>C (p.Gly269=) c.49-16117G>C (n.49-16117G>C) c.-202-16117G>C (n.-202-16117G>C) n.1195G>C n.750G>C | |
12 | g.32582380G= | CA2026231123 | FGD4 | c.513G= (p.Gly171=) c.768G= (p.Gly256=) c.234G= (p.Gly78=) c.-449-16117G= (n.-449-16117G=) n.20G= c.924G= (p.Gly308=) n.864G= c.2G= c.849G= (p.Gly283=) c.92+5931G= (n.92+5931G=) c.-332G= (n.-332G=) c.-639G= (n.-639G=) c.1005G= (p.Gly335=) c.807G= (p.Gly269=) c.49-16117G= (n.49-16117G=) c.-202-16117G= (n.-202-16117G=) n.1195G= n.750G= | |
12 | g.32582380G>T | CA479388650 | FGD4 | c.513G>T (p.Gly171=) c.768G>T (p.Gly256=) c.234G>T (p.Gly78=) c.-449-16117G>T (n.-449-16117G>T) n.20G>T c.924G>T (p.Gly308=) n.864G>T c.2G>T c.849G>T (p.Gly283=) c.92+5931G>T (n.92+5931G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) c.1005G>T (p.Gly335=) c.807G>T (p.Gly269=) c.49-16117G>T (n.49-16117G>T) c.-202-16117G>T (n.-202-16117G>T) n.1195G>T n.750G>T | |
12 | g.32582381G>A | CA384356414 | FGD4 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.-449-16116G>A (n.-449-16116G>A) n.21G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.865G>A c.3G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.92+5932G>A (n.92+5932G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.49-16116G>A (n.49-16116G>A) c.-202-16116G>A (n.-202-16116G>A) n.1196G>A n.751G>A | dbSNP |
12 | g.32582381G>C | CA6506648 | FGD4 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.-449-16116G>C (n.-449-16116G>C) n.21G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.865G>C c.3G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.92+5932G>C (n.92+5932G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.49-16116G>C (n.49-16116G>C) c.-202-16116G>C (n.-202-16116G>C) n.1196G>C n.751G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582381G= | CA2026231128 | FGD4 | c.514G= (p.Ala172=) c.769G= (p.Ala257=) c.235G= (p.Ala79=) c.-449-16116G= (n.-449-16116G=) n.21G= c.925G= (p.Ala309=) n.865G= c.3G= c.850G= (p.Ala284=) c.92+5932G= (n.92+5932G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-638G= (n.-638G=) c.1006G= (p.Ala336=) c.808G= (p.Ala270=) c.49-16116G= (n.49-16116G=) c.-202-16116G= (n.-202-16116G=) n.1196G= n.751G= | |
12 | g.32582381G>T | CA384356413 | FGD4 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.-449-16116G>T (n.-449-16116G>T) n.21G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.865G>T c.3G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.92+5932G>T (n.92+5932G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.49-16116G>T (n.49-16116G>T) c.-202-16116G>T (n.-202-16116G>T) n.1196G>T n.751G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582382C>A | CA384356415 | FGD4 | c.515C>A (p.Ala172Glu) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.236C>A (p.Ala79Glu) c.-449-16115C>A (n.-449-16115C>A) n.22C>A c.926C>A (p.Ala309Glu) n.866C>A c.4C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) c.92+5933C>A (n.92+5933C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.809C>A (p.Ala270Glu) c.49-16115C>A (n.49-16115C>A) c.-202-16115C>A (n.-202-16115C>A) n.1197C>A n.752C>A | |
12 | g.32582382C>G | CA384356416 | FGD4 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.-449-16115C>G (n.-449-16115C>G) n.22C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.866C>G c.4C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.92+5933C>G (n.92+5933C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.49-16115C>G (n.49-16115C>G) c.-202-16115C>G (n.-202-16115C>G) n.1197C>G n.752C>G | |
12 | g.32582382C>T | CA384356417 | FGD4 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.236C>T (p.Ala79Val) c.-449-16115C>T (n.-449-16115C>T) n.22C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.866C>T c.4C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.92+5933C>T (n.92+5933C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.49-16115C>T (n.49-16115C>T) c.-202-16115C>T (n.-202-16115C>T) n.1197C>T n.752C>T | |
12 | g.32582383A>C | CA479388654 | FGD4 | c.516A>C (p.Ala172=) c.771A>C (p.Ala257=) c.237A>C (p.Ala79=) c.-449-16114A>C (n.-449-16114A>C) n.23A>C c.927A>C (p.Ala309=) n.867A>C c.5A>C c.852A>C (p.Ala284=) c.92+5934A>C (n.92+5934A>C) c.-329A>C (n.-329A>C) c.-636A>C (n.-636A>C) c.1008A>C (p.Ala336=) c.810A>C (p.Ala270=) c.49-16114A>C (n.49-16114A>C) c.-202-16114A>C (n.-202-16114A>C) n.1198A>C n.753A>C | |
12 | g.32582383A>G | CA479388657 | FGD4 | c.516A>G (p.Ala172=) c.771A>G (p.Ala257=) c.237A>G (p.Ala79=) c.-449-16114A>G (n.-449-16114A>G) n.23A>G c.927A>G (p.Ala309=) n.867A>G c.5A>G c.852A>G (p.Ala284=) c.92+5934A>G (n.92+5934A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) c.1008A>G (p.Ala336=) c.810A>G (p.Ala270=) c.49-16114A>G (n.49-16114A>G) c.-202-16114A>G (n.-202-16114A>G) n.1198A>G n.753A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582383A>T | CA479388655 | FGD4 | c.516A>T (p.Ala172=) c.771A>T (p.Ala257=) c.237A>T (p.Ala79=) c.-449-16114A>T (n.-449-16114A>T) n.23A>T c.927A>T (p.Ala309=) n.867A>T c.5A>T c.852A>T (p.Ala284=) c.92+5934A>T (n.92+5934A>T) c.-329A>T (n.-329A>T) c.-636A>T (n.-636A>T) c.1008A>T (p.Ala336=) c.810A>T (p.Ala270=) c.49-16114A>T (n.49-16114A>T) c.-202-16114A>T (n.-202-16114A>T) n.1198A>T n.753A>T | |
12 | g.32582384G>A | CA384356418 | FGD4 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.-449-16113G>A (n.-449-16113G>A) n.24G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) n.868G>A c.6G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.92+5935G>A (n.92+5935G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.49-16113G>A (n.49-16113G>A) c.-202-16113G>A (n.-202-16113G>A) n.1199G>A n.754G>A | |
12 | g.32582384G>C | CA384356419 | FGD4 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.-449-16113G>C (n.-449-16113G>C) n.24G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) n.868G>C c.6G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.92+5935G>C (n.92+5935G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-635G>C (n.-635G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.49-16113G>C (n.49-16113G>C) c.-202-16113G>C (n.-202-16113G>C) n.1199G>C n.754G>C | |
12 | g.32582384G>T | CA384356420 | FGD4 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.-449-16113G>T (n.-449-16113G>T) n.24G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) n.868G>T c.6G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.92+5935G>T (n.92+5935G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.49-16113G>T (n.49-16113G>T) c.-202-16113G>T (n.-202-16113G>T) n.1199G>T n.754G>T |