Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32582191_32582212delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCTCA2026230755FGD4c.324_345delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala108=)
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c.45_66delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala15=)
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n.489_510delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT
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c.816_837delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala272=)
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n.1006_1027delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT
n.561_582delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT
12g.32582193_32582213delCA604481856FGD4c.326_346del (p.Thr109_Ser115del)
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n.677_697del
c.662_682del (p.Thr221_Ser227del)
n.491_511del
c.92+5744_92+5764del (n.92+5744_92+5764del)
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n.1008_1028del
n.563_583del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582197T>ACA479388450FGD4c.330T>A (p.Leu110=)
c.585T>A (p.Leu195=)
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n.681T>A
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n.495T>A
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c.-515T>A (n.-515T>A)
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c.822T>A (p.Leu274=)
c.624T>A (p.Leu208=)
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c.-202-16300T>A (n.-202-16300T>A)
n.1012T>A
n.567T>A
12g.32582197T>CCA479388449FGD4c.330T>C (p.Leu110=)
c.585T>C (p.Leu195=)
c.51T>C (p.Leu17=)
c.-449-16300T>C (n.-449-16300T>C)
c.741T>C (p.Leu247=)
n.681T>C
c.666T>C (p.Leu222=)
n.495T>C
c.92+5748T>C (n.92+5748T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
c.-822T>C (n.-822T>C)
c.822T>C (p.Leu274=)
c.624T>C (p.Leu208=)
c.49-16300T>C (n.49-16300T>C)
c.-202-16300T>C (n.-202-16300T>C)
n.1012T>C
n.567T>C
 gnomAD v4
12g.32582197T>GCA479388448FGD4c.330T>G (p.Leu110=)
c.585T>G (p.Leu195=)
c.51T>G (p.Leu17=)
c.-449-16300T>G (n.-449-16300T>G)
c.741T>G (p.Leu247=)
n.681T>G
c.666T>G (p.Leu222=)
n.495T>G
c.92+5748T>G (n.92+5748T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
c.-822T>G (n.-822T>G)
c.822T>G (p.Leu274=)
c.624T>G (p.Leu208=)
c.49-16300T>G (n.49-16300T>G)
c.-202-16300T>G (n.-202-16300T>G)
n.1012T>G
n.567T>G
12g.32582197_32582198delinsTACA2026230774FGD4c.330_331delinsTA (p.Leu110=)
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c.741_742delinsTA (p.Leu247=)
n.681_682delinsTA
c.666_667delinsTA (p.Leu222=)
n.495_496delinsTA
c.92+5748_92+5749delinsTA (n.92+5748_92+5749delinsTA)
c.-515_-514delinsTA (n.-515_-514delinsTA)
c.-822_-821delinsTA (n.-822_-821delinsTA)
c.822_823delinsTA (p.Leu274=)
c.624_625delinsTA (p.Leu208=)
c.49-16300_49-16299delinsTA (n.49-16300_49-16299delinsTA)
c.-202-16300_-202-16299delinsTA (n.-202-16300_-202-16299delinsTA)
n.1012_1013delinsTA
n.567_568delinsTA
12g.32582198delCA2026230777FGD4c.331del (p.Ser111AlafsTer17)
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c.52del (p.Ser18AlafsTer17)
c.-449-16299del (n.-449-16299del)
c.742del (p.Ser248AlafsTer17)
n.682del
c.667del (p.Ser223AlafsTer17)
n.496del
c.92+5749del (n.92+5749del)
c.-514del (n.-514del)
c.-821del (n.-821del)
c.823del (p.Ser275AlafsTer17)
c.625del (p.Ser209AlafsTer17)
c.49-16299del (n.49-16299del)
c.-202-16299del (n.-202-16299del)
n.1013del
n.568del
 dbSNP
12g.32582198A>CCA384356029FGD4c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.-449-16299A>C (n.-449-16299A>C)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
n.682A>C
c.667A>C (p.Ser223Arg)
n.496A>C
c.92+5749A>C (n.92+5749A>C)
c.-514A>C (n.-514A>C)
c.-821A>C (n.-821A>C)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.49-16299A>C (n.49-16299A>C)
c.-202-16299A>C (n.-202-16299A>C)
n.1013A>C
n.568A>C
12g.32582198A>GCA384356030FGD4c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
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c.-449-16299A>G (n.-449-16299A>G)
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n.682A>G
c.667A>G (p.Ser223Gly)
n.496A>G
c.92+5749A>G (n.92+5749A>G)
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.-821A>G (n.-821A>G)
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c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.49-16299A>G (n.49-16299A>G)
c.-202-16299A>G (n.-202-16299A>G)
n.1013A>G
n.568A>G
12g.32582198A>TCA384356031FGD4c.331A>T (p.Ser111Cys)
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c.-449-16299A>T (n.-449-16299A>T)
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n.496A>T
c.92+5749A>T (n.92+5749A>T)
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n.1013A>T
n.568A>T
12g.32582199G>ACA384356032FGD4c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.-449-16298G>A (n.-449-16298G>A)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
n.683G>A
c.668G>A (p.Ser223Asn)
n.497G>A
c.92+5750G>A (n.92+5750G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-820G>A (n.-820G>A)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.49-16298G>A (n.49-16298G>A)
c.-202-16298G>A (n.-202-16298G>A)
n.1014G>A
n.569G>A
 gnomAD v4
12g.32582199G>CCA384356033FGD4c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.-449-16298G>C (n.-449-16298G>C)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
n.683G>C
c.668G>C (p.Ser223Thr)
n.497G>C
c.92+5750G>C (n.92+5750G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-820G>C (n.-820G>C)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.49-16298G>C (n.49-16298G>C)
c.-202-16298G>C (n.-202-16298G>C)
n.1014G>C
n.569G>C
12g.32582199G>TCA384356034FGD4c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.-449-16298G>T (n.-449-16298G>T)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
n.683G>T
c.668G>T (p.Ser223Ile)
n.497G>T
c.92+5750G>T (n.92+5750G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-820G>T (n.-820G>T)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.49-16298G>T (n.49-16298G>T)
c.-202-16298G>T (n.-202-16298G>T)
n.1014G>T
n.569G>T
12g.32582199_32582205delinsGCTCAGACA2026230779FGD4c.332_338delinsGCTCAGA (p.Ser111=)
c.587_593delinsGCTCAGA (p.Ser196=)
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c.-449-16298_-449-16292delinsGCTCAGA (n.-449-16298_-449-16292delinsGCTCAGA)
c.743_749delinsGCTCAGA (p.Ser248=)
n.683_689delinsGCTCAGA
c.668_674delinsGCTCAGA (p.Ser223=)
n.497_503delinsGCTCAGA
c.92+5750_92+5756delinsGCTCAGA (n.92+5750_92+5756delinsGCTCAGA)
c.-513_-507delinsGCTCAGA (n.-513_-507delinsGCTCAGA)
c.-820_-814delinsGCTCAGA (n.-820_-814delinsGCTCAGA)
c.824_830delinsGCTCAGA (p.Ser275=)
c.626_632delinsGCTCAGA (p.Ser209=)
c.49-16298_49-16292delinsGCTCAGA (n.49-16298_49-16292delinsGCTCAGA)
c.-202-16298_-202-16292delinsGCTCAGA (n.-202-16298_-202-16292delinsGCTCAGA)
n.1014_1020delinsGCTCAGA
n.569_575delinsGCTCAGA
12g.32582200C>ACA384356035FGD4c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.588C>A (p.Ser196Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.-449-16297C>A (n.-449-16297C>A)
c.744C>A (p.Ser248Arg)
n.684C>A
c.669C>A (p.Ser223Arg)
n.498C>A
c.92+5751C>A (n.92+5751C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.49-16297C>A (n.49-16297C>A)
c.-202-16297C>A (n.-202-16297C>A)
n.1015C>A
n.570C>A
12g.32582200C>GCA384356036FGD4c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.588C>G (p.Ser196Arg)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.-449-16297C>G (n.-449-16297C>G)
c.744C>G (p.Ser248Arg)
n.684C>G
c.669C>G (p.Ser223Arg)
n.498C>G
c.92+5751C>G (n.92+5751C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-819C>G (n.-819C>G)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.49-16297C>G (n.49-16297C>G)
c.-202-16297C>G (n.-202-16297C>G)
n.1015C>G
n.570C>G
 gnomAD v4
12g.32582200C>TCA479388453FGD4c.333C>T (p.Ser111=)
c.588C>T (p.Ser196=)
c.54C>T (p.Ser18=)
c.-449-16297C>T (n.-449-16297C>T)
c.744C>T (p.Ser248=)
n.684C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
n.498C>T
c.92+5751C>T (n.92+5751C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-819C>T (n.-819C>T)
c.825C>T (p.Ser275=)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.49-16297C>T (n.49-16297C>T)
c.-202-16297C>T (n.-202-16297C>T)
n.1015C>T
n.570C>T
12g.32582200_32582205delCA2026230781FGD4c.333_338del (p.Ser112_Asp113del)
c.588_593del (p.Ser197_Asp198del)
c.54_59del (p.Ser19_Asp20del)
c.-449-16297_-449-16292del (n.-449-16297_-449-16292del)
c.744_749del (p.Ser249_Asp250del)
n.684_689del
c.669_674del (p.Ser224_Asp225del)
n.498_503del
c.92+5751_92+5756del (n.92+5751_92+5756del)
c.-512_-507del (n.-512_-507del)
c.-819_-814del (n.-819_-814del)
c.825_830del (p.Ser276_Asp277del)
c.627_632del (p.Ser210_Asp211del)
c.49-16297_49-16292del (n.49-16297_49-16292del)
c.-202-16297_-202-16292del (n.-202-16297_-202-16292del)
n.1015_1020del
n.570_575del
 dbSNP
12g.32582200_32582201insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAGCA2618214548FGD4c.333_334insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser111_Ser112insArgSerLysAlaGluArgLys)
c.588_589insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser196_Ser197insArgSerLysAlaGluArgLys)
c.54_55insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser18_Ser19insArgSerLysAlaGluArgLys)
c.-449-16297_-449-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.-449-16297_-449-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG)
c.744_745insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser248_Ser249insArgSerLysAlaGluArgLys)
n.684_685insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG
c.669_670insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser223_Ser224insArgSerLysAlaGluArgLys)
n.498_499insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG
c.92+5751_92+5752insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.92+5751_92+5752insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG)
c.-512_-511insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.-512_-511insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG)
c.-819_-818insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.-819_-818insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG)
c.825_826insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser275_Ser276insArgSerLysAlaGluArgLys)
c.627_628insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser209_Ser210insArgSerLysAlaGluArgLys)
c.49-16297_49-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.49-16297_49-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG)
c.-202-16297_-202-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.-202-16297_-202-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG)
n.1015_1016insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG
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 gnomAD v4
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12g.32582206T>CCA479388463FGD4c.339T>C (p.Asp113=)
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12g.32582207A=CA2026230783FGD4c.340A= (p.Thr114=)
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12g.32582207A>CCA384356051FGD4c.340A>C (p.Thr114Pro)
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c.92+5758A>C (n.92+5758A>C)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-812A>C (n.-812A>C)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.49-16290A>C (n.49-16290A>C)
c.-202-16290A>C (n.-202-16290A>C)
n.1022A>C
n.577A>C
12g.32582207A>GCA384356052FGD4c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.-449-16290A>G (n.-449-16290A>G)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.691A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.505A>G
c.92+5758A>G (n.92+5758A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-812A>G (n.-812A>G)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.49-16290A>G (n.49-16290A>G)
c.-202-16290A>G (n.-202-16290A>G)
n.1022A>G
n.577A>G
 gnomAD v4
12g.32582207A>TCA235437812FGD4c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.-449-16290A>T (n.-449-16290A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.691A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.505A>T
c.92+5758A>T (n.92+5758A>T)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-812A>T (n.-812A>T)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.49-16290A>T (n.49-16290A>T)
c.-202-16290A>T (n.-202-16290A>T)
n.1022A>T
n.577A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582208C>ACA384356053FGD4c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.-449-16289C>A (n.-449-16289C>A)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.692C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
n.506C>A
c.92+5759C>A (n.92+5759C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-811C>A (n.-811C>A)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.49-16289C>A (n.49-16289C>A)
c.-202-16289C>A (n.-202-16289C>A)
n.1023C>A
n.578C>A
12g.32582208C=CA2026230785FGD4c.341C= (p.Thr114=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.62C= (p.Thr21=)
c.-449-16289C= (n.-449-16289C=)
c.752C= (p.Thr251=)
n.692C=
c.677C= (p.Thr226=)
n.506C=
c.92+5759C= (n.92+5759C=)
c.-504C= (n.-504C=)
c.-811C= (n.-811C=)
c.833C= (p.Thr278=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.49-16289C= (n.49-16289C=)
c.-202-16289C= (n.-202-16289C=)
n.1023C=
n.578C=
12g.32582208C>GCA384356054FGD4c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.-449-16289C>G (n.-449-16289C>G)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.692C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
n.506C>G
c.92+5759C>G (n.92+5759C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-811C>G (n.-811C>G)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.49-16289C>G (n.49-16289C>G)
c.-202-16289C>G (n.-202-16289C>G)
n.1023C>G
n.578C>G
12g.32582208C>TCA384356055FGD4c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.-449-16289C>T (n.-449-16289C>T)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.692C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.506C>T
c.92+5759C>T (n.92+5759C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-811C>T (n.-811C>T)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.49-16289C>T (n.49-16289C>T)
c.-202-16289C>T (n.-202-16289C>T)
n.1023C>T
n.578C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582208_32582209insCTTGGTCA2026230788FGD4c.341_342insCTTGGT (p.Thr114_Ser115insLeuVal)
c.596_597insCTTGGT (p.Thr199_Ser200insLeuVal)
c.62_63insCTTGGT (p.Thr21_Ser22insLeuVal)
c.-449-16289_-449-16288insCTTGGT (n.-449-16289_-449-16288insCTTGGT)
c.752_753insCTTGGT (p.Thr251_Ser252insLeuVal)
n.692_693insCTTGGT
c.677_678insCTTGGT (p.Thr226_Ser227insLeuVal)
n.506_507insCTTGGT
c.92+5759_92+5760insCTTGGT (n.92+5759_92+5760insCTTGGT)
c.-504_-503insCTTGGT (n.-504_-503insCTTGGT)
c.-811_-810insCTTGGT (n.-811_-810insCTTGGT)
c.833_834insCTTGGT (p.Thr278_Ser279insLeuVal)
c.635_636insCTTGGT (p.Thr212_Ser213insLeuVal)
c.49-16289_49-16288insCTTGGT (n.49-16289_49-16288insCTTGGT)
c.-202-16289_-202-16288insCTTGGT (n.-202-16289_-202-16288insCTTGGT)
n.1023_1024insCTTGGT
n.578_579insCTTGGT
 dbSNP
12g.32582209T>ACA479388468FGD4c.342T>A (p.Thr114=)
c.597T>A (p.Thr199=)
c.63T>A (p.Thr21=)
c.-449-16288T>A (n.-449-16288T>A)
c.753T>A (p.Thr251=)
n.693T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
n.507T>A
c.92+5760T>A (n.92+5760T>A)
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.-810T>A (n.-810T>A)
c.834T>A (p.Thr278=)
c.636T>A (p.Thr212=)
c.49-16288T>A (n.49-16288T>A)
c.-202-16288T>A (n.-202-16288T>A)
n.1024T>A
n.579T>A
12g.32582209T>CCA479388469FGD4c.342T>C (p.Thr114=)
c.597T>C (p.Thr199=)
c.63T>C (p.Thr21=)
c.-449-16288T>C (n.-449-16288T>C)
c.753T>C (p.Thr251=)
n.693T>C
c.678T>C (p.Thr226=)
n.507T>C
c.92+5760T>C (n.92+5760T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.-810T>C (n.-810T>C)
c.834T>C (p.Thr278=)
c.636T>C (p.Thr212=)
c.49-16288T>C (n.49-16288T>C)
c.-202-16288T>C (n.-202-16288T>C)
n.1024T>C
n.579T>C
 gnomAD v4
12g.32582209T>GCA479388470FGD4c.342T>G (p.Thr114=)
c.597T>G (p.Thr199=)
c.63T>G (p.Thr21=)
c.-449-16288T>G (n.-449-16288T>G)
c.753T>G (p.Thr251=)
n.693T>G
c.678T>G (p.Thr226=)
n.507T>G
c.92+5760T>G (n.92+5760T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.-810T>G (n.-810T>G)
c.834T>G (p.Thr278=)
c.636T>G (p.Thr212=)
c.49-16288T>G (n.49-16288T>G)
c.-202-16288T>G (n.-202-16288T>G)
n.1024T>G
n.579T>G
 gnomAD v4
12g.32582210T>ACA384356056FGD4c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.-449-16287T>A (n.-449-16287T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.694T>A
c.679T>A (p.Ser227Thr)
n.508T>A
c.92+5761T>A (n.92+5761T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.-809T>A (n.-809T>A)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.49-16287T>A (n.49-16287T>A)
c.-202-16287T>A (n.-202-16287T>A)
n.1025T>A
n.580T>A
12g.32582210T>CCA384356057FGD4c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.-449-16287T>C (n.-449-16287T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.694T>C
c.679T>C (p.Ser227Pro)
n.508T>C
c.92+5761T>C (n.92+5761T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-809T>C (n.-809T>C)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.49-16287T>C (n.49-16287T>C)
c.-202-16287T>C (n.-202-16287T>C)
n.1025T>C
n.580T>C
12g.32582210T>GCA384356058FGD4c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.-449-16287T>G (n.-449-16287T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.694T>G
c.679T>G (p.Ser227Ala)
n.508T>G
c.92+5761T>G (n.92+5761T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.-809T>G (n.-809T>G)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.49-16287T>G (n.49-16287T>G)
c.-202-16287T>G (n.-202-16287T>G)
n.1025T>G
n.580T>G
12g.32582211C>ACA384356061FGD4c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.-449-16286C>A (n.-449-16286C>A)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.695C>A
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
n.509C>A
c.92+5762C>A (n.92+5762C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-808C>A (n.-808C>A)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.49-16286C>A (n.49-16286C>A)
c.-202-16286C>A (n.-202-16286C>A)
n.1026C>A
n.581C>A
12g.32582211C=CA2026230790FGD4c.344C= (p.Ser115=)
c.599C= (p.Ser200=)
c.65C= (p.Ser22=)
c.-449-16286C= (n.-449-16286C=)
c.755C= (p.Ser252=)
n.695C=
c.680C= (p.Ser227=)
n.509C=
c.92+5762C= (n.92+5762C=)
c.-501C= (n.-501C=)
c.-808C= (n.-808C=)
c.836C= (p.Ser279=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.49-16286C= (n.49-16286C=)
c.-202-16286C= (n.-202-16286C=)
n.1026C=
n.581C=
12g.32582211C>GCA384356060FGD4c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.-449-16286C>G (n.-449-16286C>G)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.695C>G
c.680C>G (p.Ser227Cys)
n.509C>G
c.92+5762C>G (n.92+5762C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.-808C>G (n.-808C>G)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.49-16286C>G (n.49-16286C>G)
c.-202-16286C>G (n.-202-16286C>G)
n.1026C>G
n.581C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32582211C>TCA384356059FGD4c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.-449-16286C>T (n.-449-16286C>T)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.695C>T
c.680C>T (p.Ser227Phe)
n.509C>T
c.92+5762C>T (n.92+5762C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-808C>T (n.-808C>T)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.49-16286C>T (n.49-16286C>T)
c.-202-16286C>T (n.-202-16286C>T)
n.1026C>T
n.581C>T
12g.32582212T>ACA479388471FGD4c.345T>A (p.Ser115=)
c.600T>A (p.Ser200=)
c.66T>A (p.Ser22=)
c.-449-16285T>A (n.-449-16285T>A)
c.756T>A (p.Ser252=)
n.696T>A
c.681T>A (p.Ser227=)
n.510T>A
c.92+5763T>A (n.92+5763T>A)
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.-807T>A (n.-807T>A)
c.837T>A (p.Ser279=)
c.639T>A (p.Ser213=)
c.49-16285T>A (n.49-16285T>A)
c.-202-16285T>A (n.-202-16285T>A)
n.1027T>A
n.582T>A
12g.32582212T>CCA479388472FGD4c.345T>C (p.Ser115=)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.66T>C (p.Ser22=)
c.-449-16285T>C (n.-449-16285T>C)
c.756T>C (p.Ser252=)
n.696T>C
c.681T>C (p.Ser227=)
n.510T>C
c.92+5763T>C (n.92+5763T>C)
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.-807T>C (n.-807T>C)
c.837T>C (p.Ser279=)
c.639T>C (p.Ser213=)
c.49-16285T>C (n.49-16285T>C)
c.-202-16285T>C (n.-202-16285T>C)
n.1027T>C
n.582T>C
12g.32582212T>GCA479388473FGD4c.345T>G (p.Ser115=)
c.600T>G (p.Ser200=)
c.66T>G (p.Ser22=)
c.-449-16285T>G (n.-449-16285T>G)
c.756T>G (p.Ser252=)
n.696T>G
c.681T>G (p.Ser227=)
n.510T>G
c.92+5763T>G (n.92+5763T>G)
c.-500T>G (n.-500T>G)
c.-807T>G (n.-807T>G)
c.837T>G (p.Ser279=)
c.639T>G (p.Ser213=)
c.49-16285T>G (n.49-16285T>G)
c.-202-16285T>G (n.-202-16285T>G)
n.1027T>G
n.582T>G
12g.32582213A=CA2026230793FGD4c.346A= (p.Ile116=)
c.601A= (p.Ile201=)
c.67A= (p.Ile23=)
c.-449-16284A= (n.-449-16284A=)
c.757A= (p.Ile253=)
n.697A=
c.682A= (p.Ile228=)
n.511A=
c.92+5764A= (n.92+5764A=)
c.-499A= (n.-499A=)
c.-806A= (n.-806A=)
c.838A= (p.Ile280=)
c.640A= (p.Ile214=)
c.49-16284A= (n.49-16284A=)
c.-202-16284A= (n.-202-16284A=)
n.1028A=
n.583A=
12g.32582213A>CCA384356062FGD4c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.-449-16284A>C (n.-449-16284A>C)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
n.697A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.511A>C
c.92+5764A>C (n.92+5764A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-806A>C (n.-806A>C)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
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n.1028A>C
n.583A>C
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n.1028A>G
n.583A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582213A>TCA384356063FGD4c.346A>T (p.Ile116Phe)
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n.511A>T
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n.1028A>T
n.583A>T
12g.32582214T>ACA384356064FGD4c.347T>A (p.Ile116Asn)
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n.1029T>A
n.584T>A
12g.32582214T>CCA235437825FGD4c.347T>C (p.Ile116Thr)
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c.49-16283T>C (n.49-16283T>C)
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n.1029T>C
n.584T>C
 dbSNP
12g.32582214T>GCA384356065FGD4c.347T>G (p.Ile116Ser)
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n.1029T>G
n.584T>G
 dbSNP
12g.32582214T=CA2026230796FGD4c.347T= (p.Ile116=)
c.602T= (p.Ile201=)
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c.758T= (p.Ile253=)
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c.683T= (p.Ile228=)
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c.92+5765T= (n.92+5765T=)
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c.839T= (p.Ile280=)
c.641T= (p.Ile214=)
c.49-16283T= (n.49-16283T=)
c.-202-16283T= (n.-202-16283T=)
n.1029T=
n.584T=
12g.32582215T>ACA479388474FGD4c.348T>A (p.Ile116=)
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c.840T>A (p.Ile280=)
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n.1030T>A
n.585T>A
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c.-804T>C (n.-804T>C)
c.840T>C (p.Ile280=)
c.642T>C (p.Ile214=)
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n.1030T>C
n.585T>C
12g.32582215T>GCA384356066FGD4c.348T>G (p.Ile116Met)
c.603T>G (p.Ile201Met)
c.69T>G (p.Ile23Met)
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c.759T>G (p.Ile253Met)
n.699T>G
c.684T>G (p.Ile228Met)
n.513T>G
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c.-497T>G (n.-497T>G)
c.-804T>G (n.-804T>G)
c.840T>G (p.Ile280Met)
c.642T>G (p.Ile214Met)
c.49-16282T>G (n.49-16282T>G)
c.-202-16282T>G (n.-202-16282T>G)
n.1030T>G
n.585T>G
12g.32582216C>ACA384356069FGD4c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
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c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.700C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
n.514C>A
c.92+5767C>A (n.92+5767C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-803C>A (n.-803C>A)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.49-16281C>A (n.49-16281C>A)
c.-202-16281C>A (n.-202-16281C>A)
n.1031C>A
n.586C>A
12g.32582216C>GCA384356067FGD4c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.-449-16281C>G (n.-449-16281C>G)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
n.700C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
n.514C>G
c.92+5767C>G (n.92+5767C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-803C>G (n.-803C>G)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.49-16281C>G (n.49-16281C>G)
c.-202-16281C>G (n.-202-16281C>G)
n.1031C>G
n.586C>G
12g.32582216C>TCA384356068FGD4c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.-449-16281C>T (n.-449-16281C>T)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
n.700C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
n.514C>T
c.92+5767C>T (n.92+5767C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-803C>T (n.-803C>T)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.49-16281C>T (n.49-16281C>T)
c.-202-16281C>T (n.-202-16281C>T)
n.1031C>T
n.586C>T
 COSMIC
12g.32582217A>CCA384356070FGD4c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.-449-16280A>C (n.-449-16280A>C)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
n.701A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
n.515A>C
c.92+5768A>C (n.92+5768A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-802A>C (n.-802A>C)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.49-16280A>C (n.49-16280A>C)
c.-202-16280A>C (n.-202-16280A>C)
n.1032A>C
n.587A>C
12g.32582217A>GCA384356071FGD4c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.-449-16280A>G (n.-449-16280A>G)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
n.701A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
n.515A>G
c.92+5768A>G (n.92+5768A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-802A>G (n.-802A>G)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.49-16280A>G (n.49-16280A>G)
c.-202-16280A>G (n.-202-16280A>G)
n.1032A>G
n.587A>G
12g.32582217A>TCA384356072FGD4c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.-449-16280A>T (n.-449-16280A>T)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
n.701A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
n.515A>T
c.92+5768A>T (n.92+5768A>T)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-802A>T (n.-802A>T)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.49-16280A>T (n.49-16280A>T)
c.-202-16280A>T (n.-202-16280A>T)
n.1032A>T
n.587A>T
12g.32582218A>CCA384356073FGD4c.351A>C (p.Gln117His)
c.606A>C (p.Gln202His)
c.72A>C (p.Gln24His)
c.-449-16279A>C (n.-449-16279A>C)
c.762A>C (p.Gln254His)
n.702A>C
c.687A>C (p.Gln229His)
n.516A>C
c.92+5769A>C (n.92+5769A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-801A>C (n.-801A>C)
c.843A>C (p.Gln281His)
c.645A>C (p.Gln215His)
c.49-16279A>C (n.49-16279A>C)
c.-202-16279A>C (n.-202-16279A>C)
n.1033A>C
n.588A>C
12g.32582218A>GCA479388476FGD4c.351A>G (p.Gln117=)
c.606A>G (p.Gln202=)
c.72A>G (p.Gln24=)
c.-449-16279A>G (n.-449-16279A>G)
c.762A>G (p.Gln254=)
n.702A>G
c.687A>G (p.Gln229=)
n.516A>G
c.92+5769A>G (n.92+5769A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.-801A>G (n.-801A>G)
c.843A>G (p.Gln281=)
c.645A>G (p.Gln215=)
c.49-16279A>G (n.49-16279A>G)
c.-202-16279A>G (n.-202-16279A>G)
n.1033A>G
n.588A>G
 gnomAD v4
12g.32582218A>TCA384356074FGD4c.351A>T (p.Gln117His)
c.606A>T (p.Gln202His)
c.72A>T (p.Gln24His)
c.-449-16279A>T (n.-449-16279A>T)
c.762A>T (p.Gln254His)
n.702A>T
c.687A>T (p.Gln229His)
n.516A>T
c.92+5769A>T (n.92+5769A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.-801A>T (n.-801A>T)
c.843A>T (p.Gln281His)
c.645A>T (p.Gln215His)
c.49-16279A>T (n.49-16279A>T)
c.-202-16279A>T (n.-202-16279A>T)
n.1033A>T
n.588A>T
12g.32582219G>ACA384356075FGD4c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-449-16278G>A (n.-449-16278G>A)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.703G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.517G>A
c.92+5770G>A (n.92+5770G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.49-16278G>A (n.49-16278G>A)
c.-202-16278G>A (n.-202-16278G>A)
n.1034G>A
n.589G>A
 gnomAD v4
12g.32582219G>CCA384356077FGD4c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-449-16278G>C (n.-449-16278G>C)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.703G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.517G>C
c.92+5770G>C (n.92+5770G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.49-16278G>C (n.49-16278G>C)
c.-202-16278G>C (n.-202-16278G>C)
n.1034G>C
n.589G>C
12g.32582219G>TCA384356076FGD4c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-449-16278G>T (n.-449-16278G>T)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.703G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.517G>T
c.92+5770G>T (n.92+5770G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.49-16278G>T (n.49-16278G>T)
c.-202-16278G>T (n.-202-16278G>T)
n.1034G>T
n.589G>T
12g.32582220C>ACA384356078FGD4c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-449-16277C>A (n.-449-16277C>A)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
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c.689C>A (p.Ala230Asp)
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c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.49-16277C>A (n.49-16277C>A)
c.-202-16277C>A (n.-202-16277C>A)
n.1035C>A
n.590C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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12g.32582223C>ACA384356084FGD4c.356C>A (p.Ser119Tyr)
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n.521C>A
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c.-489C>A (n.-489C>A)
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c.848C>A (p.Ser283Tyr)
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12g.32582223C>GCA384356085FGD4c.356C>G (p.Ser119Cys)
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c.849T>A (p.Ser283=)
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n.1039T>A
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12g.32582224T>CCA479388482FGD4c.357T>C (p.Ser119=)
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c.849T>C (p.Ser283=)
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12g.32582224T>GCA479388481FGD4c.357T>G (p.Ser119=)
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c.849T>G (p.Ser283=)
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12g.32582225G>ACA384356087FGD4c.358G>A (p.Glu120Lys)
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12g.32582225G>CCA384356088FGD4c.358G>C (p.Glu120Gln)
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c.769G>C (p.Glu257Gln)
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n.523G>C
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c.-794G>C (n.-794G>C)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.49-16272G>C (n.49-16272G>C)
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n.1040G>C
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12g.32582225G>TCA384356089FGD4c.358G>T (p.Glu120Ter)
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c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-449-16272G>T (n.-449-16272G>T)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
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n.523G>T
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c.652G>T (p.Glu218Ter)
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n.1040G>T
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12g.32582226A>CCA384356090FGD4c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
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c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.710A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.524A>C
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c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.49-16271A>C (n.49-16271A>C)
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n.1041A>C
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12g.32582226A>GCA384356092FGD4c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-449-16271A>G (n.-449-16271A>G)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.710A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.524A>G
c.92+5777A>G (n.92+5777A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.-793A>G (n.-793A>G)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.49-16271A>G (n.49-16271A>G)
c.-202-16271A>G (n.-202-16271A>G)
n.1041A>G
n.596A>G
12g.32582226A>TCA384356091FGD4c.359A>T (p.Glu120Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.-449-16271A>T (n.-449-16271A>T)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.710A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.524A>T
c.92+5777A>T (n.92+5777A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.-793A>T (n.-793A>T)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.49-16271A>T (n.49-16271A>T)
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n.1041A>T
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12g.32582227A>CCA384356093FGD4c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-449-16270A>C (n.-449-16270A>C)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.711A>C
c.696A>C (p.Glu232Asp)
n.525A>C
c.92+5778A>C (n.92+5778A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-792A>C (n.-792A>C)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.49-16270A>C (n.49-16270A>C)
c.-202-16270A>C (n.-202-16270A>C)
n.1042A>C
n.597A>C
12g.32582227A>GCA479388483FGD4c.360A>G (p.Glu120=)
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c.771A>G (p.Glu257=)
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c.852A>G (p.Glu284=)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.49-16270A>G (n.49-16270A>G)
c.-202-16270A>G (n.-202-16270A>G)
n.1042A>G
n.597A>G
12g.32582227A>TCA384356094FGD4c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-449-16270A>T (n.-449-16270A>T)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.711A>T
c.696A>T (p.Glu232Asp)
n.525A>T
c.92+5778A>T (n.92+5778A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.-792A>T (n.-792A>T)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.49-16270A>T (n.49-16270A>T)
c.-202-16270A>T (n.-202-16270A>T)
n.1042A>T
n.597A>T
12g.32582228C>ACA384356095FGD4c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
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n.712C>A
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c.-791C>A (n.-791C>A)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.49-16269C>A (n.49-16269C>A)
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n.1043C>A
n.598C>A
12g.32582228C>GCA384356096FGD4c.361C>G (p.Pro121Ala)
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c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-449-16269C>G (n.-449-16269C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.712C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.526C>G
c.92+5779C>G (n.92+5779C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-791C>G (n.-791C>G)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.49-16269C>G (n.49-16269C>G)
c.-202-16269C>G (n.-202-16269C>G)
n.1043C>G
n.598C>G
12g.32582228C>TCA384356097FGD4c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-449-16269C>T (n.-449-16269C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.712C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.526C>T
c.92+5779C>T (n.92+5779C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-791C>T (n.-791C>T)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.49-16269C>T (n.49-16269C>T)
c.-202-16269C>T (n.-202-16269C>T)
n.1043C>T
n.598C>T
12g.32582229C>ACA384356098FGD4c.362C>A (p.Pro121His)
c.617C>A (p.Pro206His)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.-449-16268C>A (n.-449-16268C>A)
c.773C>A (p.Pro258His)
n.713C>A
c.698C>A (p.Pro233His)
n.527C>A
c.92+5780C>A (n.92+5780C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.-790C>A (n.-790C>A)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.49-16268C>A (n.49-16268C>A)
c.-202-16268C>A (n.-202-16268C>A)
n.1044C>A
n.599C>A
12g.32582229C>GCA384356099FGD4c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.-449-16268C>G (n.-449-16268C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.713C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.527C>G
c.92+5780C>G (n.92+5780C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.-790C>G (n.-790C>G)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.49-16268C>G (n.49-16268C>G)
c.-202-16268C>G (n.-202-16268C>G)
n.1044C>G
n.599C>G
12g.32582229C>TCA384356100FGD4c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-449-16268C>T (n.-449-16268C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.713C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.527C>T
c.92+5780C>T (n.92+5780C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.-790C>T (n.-790C>T)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.49-16268C>T (n.49-16268C>T)
c.-202-16268C>T (n.-202-16268C>T)
n.1044C>T
n.599C>T
12g.32582230C>ACA479388484FGD4c.363C>A (p.Pro121=)
c.618C>A (p.Pro206=)
c.84C>A (p.Pro28=)
c.-449-16267C>A (n.-449-16267C>A)
c.774C>A (p.Pro258=)
n.714C>A
c.699C>A (p.Pro233=)
n.528C>A
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c.855C>A (p.Pro285=)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.49-16267C>A (n.49-16267C>A)
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n.1045C>A
n.600C>A
12g.32582230C>GCA479388485FGD4c.363C>G (p.Pro121=)
c.618C>G (p.Pro206=)
c.84C>G (p.Pro28=)
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n.528C>G
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n.1045C>G
n.600C>G
 gnomAD v4
12g.32582230C>TCA479388486FGD4c.363C>T (p.Pro121=)
c.618C>T (p.Pro206=)
c.84C>T (p.Pro28=)
c.-449-16267C>T (n.-449-16267C>T)
c.774C>T (p.Pro258=)
n.714C>T
c.699C>T (p.Pro233=)
n.528C>T
c.92+5781C>T (n.92+5781C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.-789C>T (n.-789C>T)
c.855C>T (p.Pro285=)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.49-16267C>T (n.49-16267C>T)
c.-202-16267C>T (n.-202-16267C>T)
n.1045C>T
n.600C>T
12g.32582231T>ACA384356101FGD4c.364T>A (p.Leu122Met)
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.85T>A (p.Leu29Met)
c.-449-16266T>A (n.-449-16266T>A)
c.775T>A (p.Leu259Met)
n.715T>A
c.700T>A (p.Leu234Met)
n.529T>A
c.92+5782T>A (n.92+5782T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.-788T>A (n.-788T>A)
c.856T>A (p.Leu286Met)
c.658T>A (p.Leu220Met)
c.49-16266T>A (n.49-16266T>A)
c.-202-16266T>A (n.-202-16266T>A)
n.1046T>A
n.601T>A
12g.32582231T>CCA479388487FGD4c.364T>C (p.Leu122=)
c.619T>C (p.Leu207=)
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c.775T>C (p.Leu259=)
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c.700T>C (p.Leu234=)
n.529T>C
c.92+5782T>C (n.92+5782T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.-788T>C (n.-788T>C)
c.856T>C (p.Leu286=)
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c.49-16266T>C (n.49-16266T>C)
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n.1046T>C
n.601T>C
12g.32582231T>GCA384356102FGD4c.364T>G (p.Leu122Val)
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c.775T>G (p.Leu259Val)
n.715T>G
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n.529T>G
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c.-788T>G (n.-788T>G)
c.856T>G (p.Leu286Val)
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.49-16266T>G (n.49-16266T>G)
c.-202-16266T>G (n.-202-16266T>G)
n.1046T>G
n.601T>G
12g.32582232T>ACA384356103FGD4c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.-449-16265T>A (n.-449-16265T>A)
c.776T>A (p.Leu259Ter)
n.716T>A
c.701T>A (p.Leu234Ter)
n.530T>A
c.92+5783T>A (n.92+5783T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.-787T>A (n.-787T>A)
c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.49-16265T>A (n.49-16265T>A)
c.-202-16265T>A (n.-202-16265T>A)
n.1047T>A
n.602T>A
12g.32582232T>CCA384356104FGD4c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.-449-16265T>C (n.-449-16265T>C)
c.776T>C (p.Leu259Ser)
n.716T>C
c.701T>C (p.Leu234Ser)
n.530T>C
c.92+5783T>C (n.92+5783T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.-787T>C (n.-787T>C)
c.857T>C (p.Leu286Ser)
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.49-16265T>C (n.49-16265T>C)
c.-202-16265T>C (n.-202-16265T>C)
n.1047T>C
n.602T>C
12g.32582232T>GCA384356105FGD4c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.86T>G (p.Leu29Trp)
c.-449-16265T>G (n.-449-16265T>G)
c.776T>G (p.Leu259Trp)
n.716T>G
c.701T>G (p.Leu234Trp)
n.530T>G
c.92+5783T>G (n.92+5783T>G)
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.-787T>G (n.-787T>G)
c.857T>G (p.Leu286Trp)
c.659T>G (p.Leu220Trp)
c.49-16265T>G (n.49-16265T>G)
c.-202-16265T>G (n.-202-16265T>G)
n.1047T>G
n.602T>G
12g.32582233G>ACA479388488FGD4c.366G>A (p.Leu122=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.-449-16264G>A (n.-449-16264G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.717G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
n.531G>A
c.92+5784G>A (n.92+5784G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.49-16264G>A (n.49-16264G>A)
c.-202-16264G>A (n.-202-16264G>A)
n.1048G>A
n.603G>A
12g.32582233G>CCA384356106FGD4c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.87G>C (p.Leu29Phe)
c.-449-16264G>C (n.-449-16264G>C)
c.777G>C (p.Leu259Phe)
n.717G>C
c.702G>C (p.Leu234Phe)
n.531G>C
c.92+5784G>C (n.92+5784G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.858G>C (p.Leu286Phe)
c.660G>C (p.Leu220Phe)
c.49-16264G>C (n.49-16264G>C)
c.-202-16264G>C (n.-202-16264G>C)
n.1048G>C
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12g.32582233G=CA2026230802FGD4c.366G= (p.Leu122=)
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c.702G= (p.Leu234=)
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c.92+5784G= (n.92+5784G=)
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c.858G= (p.Leu286=)
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n.1048G=
n.603G=
12g.32582233G>TCA384356107FGD4c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.87G>T (p.Leu29Phe)
c.-449-16264G>T (n.-449-16264G>T)
c.777G>T (p.Leu259Phe)
n.717G>T
c.702G>T (p.Leu234Phe)
n.531G>T
c.92+5784G>T (n.92+5784G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.858G>T (p.Leu286Phe)
c.660G>T (p.Leu220Phe)
c.49-16264G>T (n.49-16264G>T)
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n.1048G>T
n.603G>T
 dbSNP
12g.32582234C>ACA384356110FGD4c.367C>A (p.Leu123Ile)
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c.88C>A (p.Leu30Ile)
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c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.718C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.532C>A
c.92+5785C>A (n.92+5785C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-785C>A (n.-785C>A)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.49-16263C>A (n.49-16263C>A)
c.-202-16263C>A (n.-202-16263C>A)
n.1049C>A
n.604C>A
12g.32582234C=CA2026230805FGD4c.367C= (p.Leu123=)
c.622C= (p.Leu208=)
c.88C= (p.Leu30=)
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c.778C= (p.Leu260=)
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c.703C= (p.Leu235=)
n.532C=
c.92+5785C= (n.92+5785C=)
c.-478C= (n.-478C=)
c.-785C= (n.-785C=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.661C= (p.Leu221=)
c.49-16263C= (n.49-16263C=)
c.-202-16263C= (n.-202-16263C=)
n.1049C=
n.604C=
12g.32582234C>GCA384356108FGD4c.367C>G (p.Leu123Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-449-16263C>G (n.-449-16263C>G)
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.718C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.532C>G
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n.1049C>G
n.604C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582234C>TCA384356109FGD4c.367C>T (p.Leu123Phe)
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c.703C>T (p.Leu235Phe)
n.532C>T
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n.1049C>T
n.604C>T
12g.32582235T>ACA384356111FGD4c.368T>A (p.Leu123His)
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n.719T>A
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n.533T>A
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n.1050T>A
n.605T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582235T>CCA384356112FGD4c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
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12g.32582235T>GCA384356113FGD4c.368T>G (p.Leu123Arg)
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12g.32582235T=CA2026230807FGD4c.368T= (p.Leu123=)
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c.704T= (p.Leu235=)
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c.92+5786T= (n.92+5786T=)
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c.-784T= (n.-784T=)
c.860T= (p.Leu287=)
c.662T= (p.Leu221=)
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c.-202-16262T= (n.-202-16262T=)
n.1050T=
n.605T=
12g.32582236T>ACA479388489FGD4c.369T>A (p.Leu123=)
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c.-476T>A (n.-476T>A)
c.-783T>A (n.-783T>A)
c.861T>A (p.Leu287=)
c.663T>A (p.Leu221=)
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n.1051T>A
n.606T>A
12g.32582236T>CCA479388490FGD4c.369T>C (p.Leu123=)
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n.720T>C
c.705T>C (p.Leu235=)
n.534T>C
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c.-476T>C (n.-476T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
c.861T>C (p.Leu287=)
c.663T>C (p.Leu221=)
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n.1051T>G
n.606T>G
12g.32582237G>ACA235437826FGD4c.370G>A (p.Asp124Asn)
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c.49-16260G>A (n.49-16260G>A)
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n.1052G>A
n.607G>A
 dbSNP
12g.32582237G>CCA384356114FGD4c.370G>C (p.Asp124His)
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n.721G>C
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n.535G>C
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c.862G>C (p.Asp288His)
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n.1052G>C
n.607G>C
 COSMIC
12g.32582237G=CA2026230810FGD4c.370G= (p.Asp124=)
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n.1052G=
n.607G=
12g.32582237G>TCA384356115FGD4c.370G>T (p.Asp124Tyr)
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n.1052G>T
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12g.32582238A>CCA384356116FGD4c.371A>C (p.Asp124Ala)
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n.722A>C
c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.536A>C
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n.1053A>C
n.608A>C
12g.32582238A>GCA384356117FGD4c.371A>G (p.Asp124Gly)
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n.608A>G
12g.32582238A>TCA384356118FGD4c.371A>T (p.Asp124Val)
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n.722A>T
c.707A>T (p.Asp236Val)
n.536A>T
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c.-474A>T (n.-474A>T)
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c.863A>T (p.Asp288Val)
c.665A>T (p.Asp222Val)
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n.1053A>T
n.608A>T
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n.723T>A
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c.666T>A (p.Asp222Glu)
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n.1054T>A
n.609T>A
12g.32582239T>CCA479388492FGD4c.372T>C (p.Asp124=)
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n.537T>C
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c.-780T>C (n.-780T>C)
c.864T>C (p.Asp288=)
c.666T>C (p.Asp222=)
c.49-16258T>C (n.49-16258T>C)
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n.1054T>C
n.609T>C
12g.32582239T>GCA384356120FGD4c.372T>G (p.Asp124Glu)
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12g.32582240A>CCA384356123FGD4c.373A>C (p.Thr125Pro)
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c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.49-16257A>C (n.49-16257A>C)
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n.1055A>C
n.610A>C
12g.32582240A>GCA384356122FGD4c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.-449-16257A>G (n.-449-16257A>G)
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c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.49-16257A>G (n.49-16257A>G)
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n.1055A>G
n.610A>G
12g.32582240A>TCA384356121FGD4c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
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n.538A>T
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c.667A>T (p.Thr223Ser)
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n.1055A>T
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12g.32582241C>ACA384356124FGD4c.374C>A (p.Thr125Lys)
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c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.668C>A (p.Thr223Lys)
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n.611C>A
12g.32582241C=CA2026230817FGD4c.374C= (p.Thr125=)
c.629C= (p.Thr210=)
c.95C= (p.Thr32=)
c.-449-16256C= (n.-449-16256C=)
c.785C= (p.Thr262=)
n.725C=
c.710C= (p.Thr237=)
n.539C=
c.92+5792C= (n.92+5792C=)
c.-471C= (n.-471C=)
c.-778C= (n.-778C=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.668C= (p.Thr223=)
c.49-16256C= (n.49-16256C=)
c.-202-16256C= (n.-202-16256C=)
n.1056C=
n.611C=
12g.32582241C>GCA6506620FGD4c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
c.95C>G (p.Thr32Arg)
c.-449-16256C>G (n.-449-16256C>G)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.725C>G
c.710C>G (p.Thr237Arg)
n.539C>G
c.92+5792C>G (n.92+5792C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-778C>G (n.-778C>G)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.668C>G (p.Thr223Arg)
c.49-16256C>G (n.49-16256C>G)
c.-202-16256C>G (n.-202-16256C>G)
n.1056C>G
n.611C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582241C>TCA6506619FGD4c.374C>T (p.Thr125Met)
c.629C>T (p.Thr210Met)
c.95C>T (p.Thr32Met)
c.-449-16256C>T (n.-449-16256C>T)
c.785C>T (p.Thr262Met)
n.725C>T
c.710C>T (p.Thr237Met)
n.539C>T
c.92+5792C>T (n.92+5792C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.866C>T (p.Thr289Met)
c.668C>T (p.Thr223Met)
c.49-16256C>T (n.49-16256C>T)
c.-202-16256C>T (n.-202-16256C>T)
n.1056C>T
n.611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582242G>ACA6506621FGD4c.375G>A (p.Thr125=)
c.630G>A (p.Thr210=)
c.96G>A (p.Thr32=)
c.-449-16255G>A (n.-449-16255G>A)
c.786G>A (p.Thr262=)
n.726G>A
c.711G>A (p.Thr237=)
n.540G>A
c.92+5793G>A (n.92+5793G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-777G>A (n.-777G>A)
c.867G>A (p.Thr289=)
c.669G>A (p.Thr223=)
c.49-16255G>A (n.49-16255G>A)
c.-202-16255G>A (n.-202-16255G>A)
n.1057G>A
n.612G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582242G>CCA479388493FGD4c.375G>C (p.Thr125=)
c.630G>C (p.Thr210=)
c.96G>C (p.Thr32=)
c.-449-16255G>C (n.-449-16255G>C)
c.786G>C (p.Thr262=)
n.726G>C
c.711G>C (p.Thr237=)
n.540G>C
c.92+5793G>C (n.92+5793G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-777G>C (n.-777G>C)
c.867G>C (p.Thr289=)
c.669G>C (p.Thr223=)
c.49-16255G>C (n.49-16255G>C)
c.-202-16255G>C (n.-202-16255G>C)
n.1057G>C
n.612G>C
12g.32582242G=CA2026230819FGD4c.375G= (p.Thr125=)
c.630G= (p.Thr210=)
c.96G= (p.Thr32=)
c.-449-16255G= (n.-449-16255G=)
c.786G= (p.Thr262=)
n.726G=
c.711G= (p.Thr237=)
n.540G=
c.92+5793G= (n.92+5793G=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.-777G= (n.-777G=)
c.867G= (p.Thr289=)
c.669G= (p.Thr223=)
c.49-16255G= (n.49-16255G=)
c.-202-16255G= (n.-202-16255G=)
n.1057G=
n.612G=
12g.32582242G>TCA479388494FGD4c.375G>T (p.Thr125=)
c.630G>T (p.Thr210=)
c.96G>T (p.Thr32=)
c.-449-16255G>T (n.-449-16255G>T)
c.786G>T (p.Thr262=)
n.726G>T
c.711G>T (p.Thr237=)
n.540G>T
c.92+5793G>T (n.92+5793G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-777G>T (n.-777G>T)
c.867G>T (p.Thr289=)
c.669G>T (p.Thr223=)
c.49-16255G>T (n.49-16255G>T)
c.-202-16255G>T (n.-202-16255G>T)
n.1057G>T
n.612G>T
12g.32582243C>ACA384356125FGD4c.376C>A (p.His126Asn)
c.631C>A (p.His211Asn)
c.97C>A (p.His33Asn)
c.-449-16254C>A (n.-449-16254C>A)
c.787C>A (p.His263Asn)
n.727C>A
c.712C>A (p.His238Asn)
n.541C>A
c.92+5794C>A (n.92+5794C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-776C>A (n.-776C>A)
c.868C>A (p.His290Asn)
c.670C>A (p.His224Asn)
c.49-16254C>A (n.49-16254C>A)
c.-202-16254C>A (n.-202-16254C>A)
n.1058C>A
n.613C>A
12g.32582243C>GCA384356126FGD4c.376C>G (p.His126Asp)
c.631C>G (p.His211Asp)
c.97C>G (p.His33Asp)
c.-449-16254C>G (n.-449-16254C>G)
c.787C>G (p.His263Asp)
n.727C>G
c.712C>G (p.His238Asp)
n.541C>G
c.92+5794C>G (n.92+5794C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.-776C>G (n.-776C>G)
c.868C>G (p.His290Asp)
c.670C>G (p.His224Asp)
c.49-16254C>G (n.49-16254C>G)
c.-202-16254C>G (n.-202-16254C>G)
n.1058C>G
n.613C>G
12g.32582243C>TCA384356127FGD4c.376C>T (p.His126Tyr)
c.631C>T (p.His211Tyr)
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.-449-16254C>T (n.-449-16254C>T)
c.787C>T (p.His263Tyr)
n.727C>T
c.712C>T (p.His238Tyr)
n.541C>T
c.92+5794C>T (n.92+5794C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-776C>T (n.-776C>T)
c.868C>T (p.His290Tyr)
c.670C>T (p.His224Tyr)
c.49-16254C>T (n.49-16254C>T)
c.-202-16254C>T (n.-202-16254C>T)
n.1058C>T
n.613C>T
12g.32582244A=CA2026230821FGD4c.377A= (p.His126=)
c.632A= (p.His211=)
c.98A= (p.His33=)
c.-449-16253A= (n.-449-16253A=)
c.788A= (p.His263=)
n.728A=
c.713A= (p.His238=)
n.542A=
c.92+5795A= (n.92+5795A=)
c.-468A= (n.-468A=)
c.-775A= (n.-775A=)
c.869A= (p.His290=)
c.671A= (p.His224=)
c.49-16253A= (n.49-16253A=)
c.-202-16253A= (n.-202-16253A=)
n.1059A=
n.614A=
12g.32582244A>CCA384356128FGD4c.377A>C (p.His126Pro)
c.632A>C (p.His211Pro)
c.98A>C (p.His33Pro)
c.-449-16253A>C (n.-449-16253A>C)
c.788A>C (p.His263Pro)
n.728A>C
c.713A>C (p.His238Pro)
n.542A>C
c.92+5795A>C (n.92+5795A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.-775A>C (n.-775A>C)
c.869A>C (p.His290Pro)
c.671A>C (p.His224Pro)
c.49-16253A>C (n.49-16253A>C)
c.-202-16253A>C (n.-202-16253A>C)
n.1059A>C
n.614A>C
12g.32582244A>GCA384356129FGD4c.377A>G (p.His126Arg)
c.632A>G (p.His211Arg)
c.98A>G (p.His33Arg)
c.-449-16253A>G (n.-449-16253A>G)
c.788A>G (p.His263Arg)
n.728A>G
c.713A>G (p.His238Arg)
n.542A>G
c.92+5795A>G (n.92+5795A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.-775A>G (n.-775A>G)
c.869A>G (p.His290Arg)
c.671A>G (p.His224Arg)
c.49-16253A>G (n.49-16253A>G)
c.-202-16253A>G (n.-202-16253A>G)
n.1059A>G
n.614A>G
12g.32582244A>TCA384356130FGD4c.377A>T (p.His126Leu)
c.632A>T (p.His211Leu)
c.98A>T (p.His33Leu)
c.-449-16253A>T (n.-449-16253A>T)
c.788A>T (p.His263Leu)
n.728A>T
c.713A>T (p.His238Leu)
n.542A>T
c.92+5795A>T (n.92+5795A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.-775A>T (n.-775A>T)
c.869A>T (p.His290Leu)
c.671A>T (p.His224Leu)
c.49-16253A>T (n.49-16253A>T)
c.-202-16253A>T (n.-202-16253A>T)
n.1059A>T
n.614A>T
 dbSNP
12g.32582245C>ACA384356131FGD4c.378C>A (p.His126Gln)
c.633C>A (p.His211Gln)
c.99C>A (p.His33Gln)
c.-449-16252C>A (n.-449-16252C>A)
c.789C>A (p.His263Gln)
n.729C>A
c.714C>A (p.His238Gln)
n.543C>A
c.92+5796C>A (n.92+5796C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-774C>A (n.-774C>A)
c.870C>A (p.His290Gln)
c.672C>A (p.His224Gln)
c.49-16252C>A (n.49-16252C>A)
c.-202-16252C>A (n.-202-16252C>A)
n.1060C>A
n.615C>A
12g.32582245C=CA2026230826FGD4c.378C= (p.His126=)
c.633C= (p.His211=)
c.99C= (p.His33=)
c.-449-16252C= (n.-449-16252C=)
c.789C= (p.His263=)
n.729C=
c.714C= (p.His238=)
n.543C=
c.92+5796C= (n.92+5796C=)
c.-467C= (n.-467C=)
c.-774C= (n.-774C=)
c.870C= (p.His290=)
c.672C= (p.His224=)
c.49-16252C= (n.49-16252C=)
c.-202-16252C= (n.-202-16252C=)
n.1060C=
n.615C=
12g.32582245C>GCA6506622FGD4c.378C>G (p.His126Gln)
c.633C>G (p.His211Gln)
c.99C>G (p.His33Gln)
c.-449-16252C>G (n.-449-16252C>G)
c.789C>G (p.His263Gln)
n.729C>G
c.714C>G (p.His238Gln)
n.543C>G
c.92+5796C>G (n.92+5796C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-774C>G (n.-774C>G)
c.870C>G (p.His290Gln)
c.672C>G (p.His224Gln)
c.49-16252C>G (n.49-16252C>G)
c.-202-16252C>G (n.-202-16252C>G)
n.1060C>G
n.615C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582245C>TCA479388495FGD4c.378C>T (p.His126=)
c.633C>T (p.His211=)
c.99C>T (p.His33=)
c.-449-16252C>T (n.-449-16252C>T)
c.789C>T (p.His263=)
n.729C>T
c.714C>T (p.His238=)
n.543C>T
c.92+5796C>T (n.92+5796C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-774C>T (n.-774C>T)
c.870C>T (p.His290=)
c.672C>T (p.His224=)
c.49-16252C>T (n.49-16252C>T)
c.-202-16252C>T (n.-202-16252C>T)
n.1060C>T
n.615C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582246A=CA2026230830FGD4c.379A= (p.Ile127=)
c.634A= (p.Ile212=)
c.100A= (p.Ile34=)
c.-449-16251A= (n.-449-16251A=)
c.790A= (p.Ile264=)
n.730A=
c.715A= (p.Ile239=)
n.544A=
c.92+5797A= (n.92+5797A=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.-773A= (n.-773A=)
c.871A= (p.Ile291=)
c.673A= (p.Ile225=)
c.49-16251A= (n.49-16251A=)
c.-202-16251A= (n.-202-16251A=)
n.1061A=
n.616A=
12g.32582246A>CCA384356133FGD4c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.-449-16251A>C (n.-449-16251A>C)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
n.730A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.544A>C
c.92+5797A>C (n.92+5797A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.-773A>C (n.-773A>C)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.49-16251A>C (n.49-16251A>C)
c.-202-16251A>C (n.-202-16251A>C)
n.1061A>C
n.616A>C
12g.32582246A>GCA6506623FGD4c.379A>G (p.Ile127Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.-449-16251A>G (n.-449-16251A>G)
c.790A>G (p.Ile264Val)
n.730A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.544A>G
c.92+5797A>G (n.92+5797A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.-773A>G (n.-773A>G)
c.871A>G (p.Ile291Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.49-16251A>G (n.49-16251A>G)
c.-202-16251A>G (n.-202-16251A>G)
n.1061A>G
n.616A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582246A>TCA384356132FGD4c.379A>T (p.Ile127Leu)
c.634A>T (p.Ile212Leu)
c.100A>T (p.Ile34Leu)
c.-449-16251A>T (n.-449-16251A>T)
c.790A>T (p.Ile264Leu)
n.730A>T
c.715A>T (p.Ile239Leu)
n.544A>T
c.92+5797A>T (n.92+5797A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.-773A>T (n.-773A>T)
c.871A>T (p.Ile291Leu)
c.673A>T (p.Ile225Leu)
c.49-16251A>T (n.49-16251A>T)
c.-202-16251A>T (n.-202-16251A>T)
n.1061A>T
n.616A>T
12g.32582247T>ACA384356134FGD4c.380T>A (p.Ile127Lys)
c.635T>A (p.Ile212Lys)
c.101T>A (p.Ile34Lys)
c.-449-16250T>A (n.-449-16250T>A)
c.791T>A (p.Ile264Lys)
n.731T>A
c.716T>A (p.Ile239Lys)
n.545T>A
c.92+5798T>A (n.92+5798T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.-772T>A (n.-772T>A)
c.872T>A (p.Ile291Lys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.875T>C (p.Val292Ala)
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c.-768G>C (n.-768G>C)
c.876G>C (p.Val292=)
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n.1066G>C
n.621G>C
12g.32582251G>TCA479388499FGD4c.384G>T (p.Val128=)
c.639G>T (p.Val213=)
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n.549G>T
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c.-768G>T (n.-768G>T)
c.876G>T (p.Val292=)
c.678G>T (p.Val226=)
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n.1066G>T
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 gnomAD v4
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12g.32582252A>GCA384356144FGD4c.385A>G (p.Asn129Asp)
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12g.32582252A>TCA384356145FGD4c.385A>T (p.Asn129Tyr)
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c.721A>T (p.Asn241Tyr)
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c.-767A>T (n.-767A>T)
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12g.32582253A>CCA384356146FGD4c.386A>C (p.Asn129Thr)
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c.107A>C (p.Asn36Thr)
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n.737A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
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c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.49-16244A>C (n.49-16244A>C)
c.-202-16244A>C (n.-202-16244A>C)
n.1068A>C
n.623A>C
12g.32582253A>GCA384356148FGD4c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
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c.797A>G (p.Asn266Ser)
n.737A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
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n.623A>G
12g.32582253A>TCA384356147FGD4c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
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12g.32582254T>ACA384356149FGD4c.387T>A (p.Asn129Lys)
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c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.92+5805T>A (n.92+5805T>A)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-765T>A (n.-765T>A)
c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.49-16243T>A (n.49-16243T>A)
c.-202-16243T>A (n.-202-16243T>A)
n.1069T>A
n.624T>A
12g.32582254T>CCA6506625FGD4c.387T>C (p.Asn129=)
c.642T>C (p.Asn214=)
c.108T>C (p.Asn36=)
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c.798T>C (p.Asn266=)
n.738T>C
c.723T>C (p.Asn241=)
c.92+5805T>C (n.92+5805T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-765T>C (n.-765T>C)
c.879T>C (p.Asn293=)
c.681T>C (p.Asn227=)
c.49-16243T>C (n.49-16243T>C)
c.-202-16243T>C (n.-202-16243T>C)
n.1069T>C
n.624T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582254T>GCA384356150FGD4c.387T>G (p.Asn129Lys)
c.642T>G (p.Asn214Lys)
c.108T>G (p.Asn36Lys)
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c.723T>G (p.Asn241Lys)
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c.879T>G (p.Asn293Lys)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.49-16243T>G (n.49-16243T>G)
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n.1069T>G
n.624T>G
 gnomAD v4
12g.32582254T=CA2026230844FGD4c.387T= (p.Asn129=)
c.642T= (p.Asn214=)
c.108T= (p.Asn36=)
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c.798T= (p.Asn266=)
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c.723T= (p.Asn241=)
c.92+5805T= (n.92+5805T=)
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c.-765T= (n.-765T=)
c.879T= (p.Asn293=)
c.681T= (p.Asn227=)
c.49-16243T= (n.49-16243T=)
c.-202-16243T= (n.-202-16243T=)
n.1069T=
n.624T=
12g.32582255G>ACA384356151FGD4c.388G>A (p.Gly130Arg)
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c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-764G>A (n.-764G>A)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
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c.49-16242G>A (n.49-16242G>A)
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n.1070G>A
n.625G>A
12g.32582255G>CCA384356153FGD4c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-449-16242G>C (n.-449-16242G>C)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.739G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.92+5806G>C (n.92+5806G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-764G>C (n.-764G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.49-16242G>C (n.49-16242G>C)
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n.1070G>C
n.625G>C
 gnomAD v4
12g.32582255G>TCA384356152FGD4c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.109G>T (p.Gly37Ter)
c.-449-16242G>T (n.-449-16242G>T)
c.799G>T (p.Gly267Ter)
n.739G>T
c.724G>T (p.Gly242Ter)
c.92+5806G>T (n.92+5806G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-764G>T (n.-764G>T)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
c.682G>T (p.Gly228Ter)
c.49-16242G>T (n.49-16242G>T)
c.-202-16242G>T (n.-202-16242G>T)
n.1070G>T
n.625G>T
12g.32582256G>ACA384356154FGD4c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.-449-16241G>A (n.-449-16241G>A)
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n.740G>A
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.92+5807G>A (n.92+5807G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-763G>A (n.-763G>A)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.49-16241G>A (n.49-16241G>A)
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n.1071G>A
n.626G>A
12g.32582256G>CCA384356155FGD4c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
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c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.740G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.92+5807G>C (n.92+5807G>C)
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c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.49-16241G>C (n.49-16241G>C)
c.-202-16241G>C (n.-202-16241G>C)
n.1071G>C
n.626G>C
 dbSNP
12g.32582256G=CA2026230847FGD4c.389G= (p.Gly130=)
c.644G= (p.Gly215=)
c.110G= (p.Gly37=)
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c.725G= (p.Gly242=)
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c.881G= (p.Gly294=)
c.683G= (p.Gly228=)
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c.-202-16241G= (n.-202-16241G=)
n.1071G=
n.626G=
12g.32582256G>TCA384356156FGD4c.389G>T (p.Gly130Val)
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c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-449-16241G>T (n.-449-16241G>T)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.740G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.92+5807G>T (n.92+5807G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-763G>T (n.-763G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.49-16241G>T (n.49-16241G>T)
c.-202-16241G>T (n.-202-16241G>T)
n.1071G>T
n.626G>T
12g.32582257A=CA2026230848FGD4c.390A= (p.Gly130=)
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c.801A= (p.Gly267=)
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c.726A= (p.Gly242=)
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c.-455A= (n.-455A=)
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c.882A= (p.Gly294=)
c.684A= (p.Gly228=)
c.49-16240A= (n.49-16240A=)
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n.1072A=
n.627A=
12g.32582257A>CCA479388501FGD4c.390A>C (p.Gly130=)
c.645A>C (p.Gly215=)
c.111A>C (p.Gly37=)
c.-449-16240A>C (n.-449-16240A>C)
c.801A>C (p.Gly267=)
n.741A>C
c.726A>C (p.Gly242=)
c.92+5808A>C (n.92+5808A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.-762A>C (n.-762A>C)
c.882A>C (p.Gly294=)
c.684A>C (p.Gly228=)
c.49-16240A>C (n.49-16240A>C)
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n.1072A>C
n.627A>C
12g.32582257A>GCA479388502FGD4c.390A>G (p.Gly130=)
c.645A>G (p.Gly215=)
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c.801A>G (p.Gly267=)
n.741A>G
c.726A>G (p.Gly242=)
c.92+5808A>G (n.92+5808A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.-762A>G (n.-762A>G)
c.882A>G (p.Gly294=)
c.684A>G (p.Gly228=)
c.49-16240A>G (n.49-16240A>G)
c.-202-16240A>G (n.-202-16240A>G)
n.1072A>G
n.627A>G
 dbSNP
12g.32582257A>TCA479388503FGD4c.390A>T (p.Gly130=)
c.645A>T (p.Gly215=)
c.111A>T (p.Gly37=)
c.-449-16240A>T (n.-449-16240A>T)
c.801A>T (p.Gly267=)
n.741A>T
c.726A>T (p.Gly242=)
c.92+5808A>T (n.92+5808A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.-762A>T (n.-762A>T)
c.882A>T (p.Gly294=)
c.684A>T (p.Gly228=)
c.49-16240A>T (n.49-16240A>T)
c.-202-16240A>T (n.-202-16240A>T)
n.1072A>T
n.627A>T
12g.32582258G>ACA384356157FGD4c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.-449-16239G>A (n.-449-16239G>A)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
n.742G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.92+5809G>A (n.92+5809G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-761G>A (n.-761G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.49-16239G>A (n.49-16239G>A)
c.-202-16239G>A (n.-202-16239G>A)
n.1073G>A
n.628G>A
 dbSNP COSMIC
12g.32582258G>CCA384356158FGD4c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.-449-16239G>C (n.-449-16239G>C)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
n.742G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.92+5809G>C (n.92+5809G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-761G>C (n.-761G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.49-16239G>C (n.49-16239G>C)
c.-202-16239G>C (n.-202-16239G>C)
n.1073G>C
n.628G>C
 gnomAD v4
12g.32582258G=CA2026230852FGD4c.391G= (p.Glu131=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.112G= (p.Glu38=)
c.-449-16239G= (n.-449-16239G=)
c.802G= (p.Glu268=)
n.742G=
c.727G= (p.Glu243=)
c.92+5809G= (n.92+5809G=)
c.-454G= (n.-454G=)
c.-761G= (n.-761G=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.685G= (p.Glu229=)
c.49-16239G= (n.49-16239G=)
c.-202-16239G= (n.-202-16239G=)
n.1073G=
n.628G=
12g.32582258G>TCA384356159FGD4c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.-449-16239G>T (n.-449-16239G>T)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
n.742G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.92+5809G>T (n.92+5809G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-761G>T (n.-761G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.49-16239G>T (n.49-16239G>T)
c.-202-16239G>T (n.-202-16239G>T)
n.1073G>T
n.628G>T
12g.32582259A>CCA384356160FGD4c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.-449-16238A>C (n.-449-16238A>C)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.743A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.92+5810A>C (n.92+5810A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.-760A>C (n.-760A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.49-16238A>C (n.49-16238A>C)
c.-202-16238A>C (n.-202-16238A>C)
n.1074A>C
n.629A>C
12g.32582259A>GCA384356161FGD4c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.-449-16238A>G (n.-449-16238A>G)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
n.743A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.92+5810A>G (n.92+5810A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-760A>G (n.-760A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.49-16238A>G (n.49-16238A>G)
c.-202-16238A>G (n.-202-16238A>G)
n.1074A>G
n.629A>G
12g.32582259A>TCA384356162FGD4c.392A>T (p.Glu131Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.-449-16238A>T (n.-449-16238A>T)
c.803A>T (p.Glu268Val)
n.743A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.92+5810A>T (n.92+5810A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
c.-760A>T (n.-760A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.49-16238A>T (n.49-16238A>T)
c.-202-16238A>T (n.-202-16238A>T)
n.1074A>T
n.629A>T
12g.32582261dupCA2618214624FGD4c.394dup (p.Arg132LysfsTer3)
c.649dup (p.Arg217LysfsTer3)
c.115dup (p.Arg39LysfsTer3)
c.-449-16236dup (n.-449-16236dup)
c.805dup (p.Arg269LysfsTer3)
n.745dup
c.730dup (p.Arg244LysfsTer3)
c.92+5812dup (n.92+5812dup)
c.-451dup (n.-451dup)
c.-758dup (n.-758dup)
c.886dup (p.Arg296LysfsTer3)
c.688dup (p.Arg230LysfsTer3)
c.49-16236dup (n.49-16236dup)
c.-202-16236dup (n.-202-16236dup)
n.1076dup
n.631dup
 gnomAD v4
12g.32582260A>CCA384356163FGD4c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.-449-16237A>C (n.-449-16237A>C)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
n.744A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.92+5811A>C (n.92+5811A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.-759A>C (n.-759A>C)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.49-16237A>C (n.49-16237A>C)
c.-202-16237A>C (n.-202-16237A>C)
n.1075A>C
n.630A>C
12g.32582260A>GCA479388504FGD4c.393A>G (p.Glu131=)
c.648A>G (p.Glu216=)
c.114A>G (p.Glu38=)
c.-449-16237A>G (n.-449-16237A>G)
c.804A>G (p.Glu268=)
n.744A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
c.92+5811A>G (n.92+5811A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.-759A>G (n.-759A>G)
c.885A>G (p.Glu295=)
c.687A>G (p.Glu229=)
c.49-16237A>G (n.49-16237A>G)
c.-202-16237A>G (n.-202-16237A>G)
n.1075A>G
n.630A>G
12g.32582260A>TCA384356164FGD4c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.-449-16237A>T (n.-449-16237A>T)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
n.744A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.92+5811A>T (n.92+5811A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.-759A>T (n.-759A>T)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.49-16237A>T (n.49-16237A>T)
c.-202-16237A>T (n.-202-16237A>T)
n.1075A>T
n.630A>T
12g.32582261A=CA2026230854FGD4c.394A= (p.Arg132=)
c.649A= (p.Arg217=)
c.115A= (p.Arg39=)
c.-449-16236A= (n.-449-16236A=)
c.805A= (p.Arg269=)
n.745A=
c.730A= (p.Arg244=)
c.92+5812A= (n.92+5812A=)
c.-451A= (n.-451A=)
c.-758A= (n.-758A=)
c.886A= (p.Arg296=)
c.688A= (p.Arg230=)
c.49-16236A= (n.49-16236A=)
c.-202-16236A= (n.-202-16236A=)
n.1076A=
n.631A=
12g.32582261A>CCA6506626FGD4c.394A>C (p.Arg132=)
c.649A>C (p.Arg217=)
c.115A>C (p.Arg39=)
c.-449-16236A>C (n.-449-16236A>C)
c.805A>C (p.Arg269=)
n.745A>C
c.730A>C (p.Arg244=)
c.92+5812A>C (n.92+5812A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
c.-758A>C (n.-758A>C)
c.886A>C (p.Arg296=)
c.688A>C (p.Arg230=)
c.49-16236A>C (n.49-16236A>C)
c.-202-16236A>C (n.-202-16236A>C)
n.1076A>C
n.631A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582261A>GCA384356165FGD4c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.-449-16236A>G (n.-449-16236A>G)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
n.745A>G
c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.92+5812A>G (n.92+5812A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
c.-758A>G (n.-758A>G)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.49-16236A>G (n.49-16236A>G)
c.-202-16236A>G (n.-202-16236A>G)
n.1076A>G
n.631A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582261A>TCA384356166FGD4c.394A>T (p.Arg132Ter)
c.649A>T (p.Arg217Ter)
c.115A>T (p.Arg39Ter)
c.-449-16236A>T (n.-449-16236A>T)
c.805A>T (p.Arg269Ter)
n.745A>T
c.730A>T (p.Arg244Ter)
c.92+5812A>T (n.92+5812A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
c.-758A>T (n.-758A>T)
c.886A>T (p.Arg296Ter)
c.688A>T (p.Arg230Ter)
c.49-16236A>T (n.49-16236A>T)
c.-202-16236A>T (n.-202-16236A>T)
n.1076A>T
n.631A>T
12g.32582262G>ACA384356167FGD4c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.-449-16235G>A (n.-449-16235G>A)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
n.746G>A
c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.92+5813G>A (n.92+5813G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-757G>A (n.-757G>A)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.49-16235G>A (n.49-16235G>A)
c.-202-16235G>A (n.-202-16235G>A)
n.1077G>A
n.632G>A
 dbSNP
12g.32582262G>CCA384356168FGD4c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.-449-16235G>C (n.-449-16235G>C)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
n.746G>C
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.92+5813G>C (n.92+5813G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-757G>C (n.-757G>C)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.49-16235G>C (n.49-16235G>C)
c.-202-16235G>C (n.-202-16235G>C)
n.1077G>C
n.632G>C
12g.32582262G=CA2026230858FGD4c.395G= (p.Arg132=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.-449-16235G= (n.-449-16235G=)
c.806G= (p.Arg269=)
n.746G=
c.731G= (p.Arg244=)
c.92+5813G= (n.92+5813G=)
c.-450G= (n.-450G=)
c.-757G= (n.-757G=)
c.887G= (p.Arg296=)
c.689G= (p.Arg230=)
c.49-16235G= (n.49-16235G=)
c.-202-16235G= (n.-202-16235G=)
n.1077G=
n.632G=
12g.32582262G>TCA384356169FGD4c.395G>T (p.Arg132Ile)
c.650G>T (p.Arg217Ile)
c.116G>T (p.Arg39Ile)
c.-449-16235G>T (n.-449-16235G>T)
c.806G>T (p.Arg269Ile)
n.746G>T
c.731G>T (p.Arg244Ile)
c.92+5813G>T (n.92+5813G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-757G>T (n.-757G>T)
c.887G>T (p.Arg296Ile)
c.689G>T (p.Arg230Ile)
c.49-16235G>T (n.49-16235G>T)
c.-202-16235G>T (n.-202-16235G>T)
n.1077G>T
n.632G>T
 dbSNP
12g.32582263A>CCA384356170FGD4c.396A>C (p.Arg132Ser)
c.651A>C (p.Arg217Ser)
c.117A>C (p.Arg39Ser)
c.-449-16234A>C (n.-449-16234A>C)
c.807A>C (p.Arg269Ser)
n.747A>C
c.732A>C (p.Arg244Ser)
c.92+5814A>C (n.92+5814A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.-756A>C (n.-756A>C)
c.888A>C (p.Arg296Ser)
c.690A>C (p.Arg230Ser)
c.49-16234A>C (n.49-16234A>C)
c.-202-16234A>C (n.-202-16234A>C)
n.1078A>C
n.633A>C
12g.32582263A>GCA479388505FGD4c.396A>G (p.Arg132=)
c.651A>G (p.Arg217=)
c.117A>G (p.Arg39=)
c.-449-16234A>G (n.-449-16234A>G)
c.807A>G (p.Arg269=)
n.747A>G
c.732A>G (p.Arg244=)
c.92+5814A>G (n.92+5814A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
c.-756A>G (n.-756A>G)
c.888A>G (p.Arg296=)
c.690A>G (p.Arg230=)
c.49-16234A>G (n.49-16234A>G)
c.-202-16234A>G (n.-202-16234A>G)
n.1078A>G
n.633A>G
12g.32582263A>TCA384356171FGD4c.396A>T (p.Arg132Ser)
c.651A>T (p.Arg217Ser)
c.117A>T (p.Arg39Ser)
c.-449-16234A>T (n.-449-16234A>T)
c.807A>T (p.Arg269Ser)
n.747A>T
c.732A>T (p.Arg244Ser)
c.92+5814A>T (n.92+5814A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.-756A>T (n.-756A>T)
c.888A>T (p.Arg296Ser)
c.690A>T (p.Arg230Ser)
c.49-16234A>T (n.49-16234A>T)
c.-202-16234A>T (n.-202-16234A>T)
n.1078A>T
n.633A>T
12g.32582264G>ACA6506627FGD4c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-449-16233G>A (n.-449-16233G>A)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
n.748G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.92+5815G>A (n.92+5815G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-755G>A (n.-755G>A)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.49-16233G>A (n.49-16233G>A)
c.-202-16233G>A (n.-202-16233G>A)
n.1079G>A
n.634G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582264G>CCA384356172FGD4c.397G>C (p.Asp133His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.118G>C (p.Asp40His)
c.-449-16233G>C (n.-449-16233G>C)
c.808G>C (p.Asp270His)
n.748G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
c.92+5815G>C (n.92+5815G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-755G>C (n.-755G>C)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.49-16233G>C (n.49-16233G>C)
c.-202-16233G>C (n.-202-16233G>C)
n.1079G>C
n.634G>C
12g.32582264G=CA2026230865FGD4c.397G= (p.Asp133=)
c.652G= (p.Asp218=)
c.118G= (p.Asp40=)
c.-449-16233G= (n.-449-16233G=)
c.808G= (p.Asp270=)
n.748G=
c.733G= (p.Asp245=)
c.92+5815G= (n.92+5815G=)
c.-448G= (n.-448G=)
c.-755G= (n.-755G=)
c.889G= (p.Asp297=)
c.691G= (p.Asp231=)
c.49-16233G= (n.49-16233G=)
c.-202-16233G= (n.-202-16233G=)
n.1079G=
n.634G=
12g.32582264G>TCA384356173FGD4c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-449-16233G>T (n.-449-16233G>T)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
n.748G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.92+5815G>T (n.92+5815G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-755G>T (n.-755G>T)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.49-16233G>T (n.49-16233G>T)
c.-202-16233G>T (n.-202-16233G>T)
n.1079G>T
n.634G>T
 ClinVar
12g.32582265A=CA2026230869FGD4c.398A= (p.Asp133=)
c.653A= (p.Asp218=)
c.119A= (p.Asp40=)
c.-449-16232A= (n.-449-16232A=)
c.809A= (p.Asp270=)
n.749A=
c.734A= (p.Asp245=)
c.92+5816A= (n.92+5816A=)
c.-447A= (n.-447A=)
c.-754A= (n.-754A=)
c.890A= (p.Asp297=)
c.692A= (p.Asp231=)
c.49-16232A= (n.49-16232A=)
c.-202-16232A= (n.-202-16232A=)
n.1080A=
n.635A=
12g.32582265A>CCA384356174FGD4c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-449-16232A>C (n.-449-16232A>C)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
n.749A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.92+5816A>C (n.92+5816A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.-754A>C (n.-754A>C)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.49-16232A>C (n.49-16232A>C)
c.-202-16232A>C (n.-202-16232A>C)
n.1080A>C
n.635A>C
12g.32582265A>GCA6506628FGD4c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-449-16232A>G (n.-449-16232A>G)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
n.749A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.92+5816A>G (n.92+5816A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-754A>G (n.-754A>G)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.49-16232A>G (n.49-16232A>G)
c.-202-16232A>G (n.-202-16232A>G)
n.1080A>G
n.635A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582265A>TCA384356175FGD4c.398A>T (p.Asp133Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.-449-16232A>T (n.-449-16232A>T)
c.809A>T (p.Asp270Val)
n.749A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.92+5816A>T (n.92+5816A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-754A>T (n.-754A>T)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.49-16232A>T (n.49-16232A>T)
c.-202-16232A>T (n.-202-16232A>T)
n.1080A>T
n.635A>T
12g.32582266T>ACA384356176FGD4c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.120T>A (p.Asp40Glu)
c.-449-16231T>A (n.-449-16231T>A)
c.810T>A (p.Asp270Glu)
n.750T>A
c.735T>A (p.Asp245Glu)
c.92+5817T>A (n.92+5817T>A)
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-753T>A (n.-753T>A)
c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
c.49-16231T>A (n.49-16231T>A)
c.-202-16231T>A (n.-202-16231T>A)
n.1081T>A
n.636T>A
12g.32582266T>CCA479388506FGD4c.399T>C (p.Asp133=)
c.654T>C (p.Asp218=)
c.120T>C (p.Asp40=)
c.-449-16231T>C (n.-449-16231T>C)
c.810T>C (p.Asp270=)
n.750T>C
c.735T>C (p.Asp245=)
c.92+5817T>C (n.92+5817T>C)
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.-753T>C (n.-753T>C)
c.891T>C (p.Asp297=)
c.693T>C (p.Asp231=)
c.49-16231T>C (n.49-16231T>C)
c.-202-16231T>C (n.-202-16231T>C)
n.1081T>C
n.636T>C
12g.32582266T>GCA384356177FGD4c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.120T>G (p.Asp40Glu)
c.-449-16231T>G (n.-449-16231T>G)
c.810T>G (p.Asp270Glu)
n.750T>G
c.735T>G (p.Asp245Glu)
c.92+5817T>G (n.92+5817T>G)
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.-753T>G (n.-753T>G)
c.891T>G (p.Asp297Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
c.49-16231T>G (n.49-16231T>G)
c.-202-16231T>G (n.-202-16231T>G)
n.1081T>G
n.636T>G
12g.32582267G>ACA384356178FGD4c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.-449-16230G>A (n.-449-16230G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.751G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.92+5818G>A (n.92+5818G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-752G>A (n.-752G>A)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.49-16230G>A (n.49-16230G>A)
c.-202-16230G>A (n.-202-16230G>A)
n.1082G>A
n.637G>A
12g.32582267G>CCA384356179FGD4c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.-449-16230G>C (n.-449-16230G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.751G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.92+5818G>C (n.92+5818G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-752G>C (n.-752G>C)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.49-16230G>C (n.49-16230G>C)
c.-202-16230G>C (n.-202-16230G>C)
n.1082G>C
n.637G>C
12g.32582267G=CA2026230875FGD4c.400G= (p.Glu134=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.121G= (p.Glu41=)
c.-449-16230G= (n.-449-16230G=)
c.811G= (p.Glu271=)
n.751G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.92+5818G= (n.92+5818G=)
c.-445G= (n.-445G=)
c.-752G= (n.-752G=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.694G= (p.Glu232=)
c.49-16230G= (n.49-16230G=)
c.-202-16230G= (n.-202-16230G=)
n.1082G=
n.637G=
12g.32582267G>TCA384356180FGD4c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.-449-16230G>T (n.-449-16230G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.751G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.92+5818G>T (n.92+5818G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-752G>T (n.-752G>T)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.49-16230G>T (n.49-16230G>T)
c.-202-16230G>T (n.-202-16230G>T)
n.1082G>T
n.637G>T
12g.32582268A>CCA384356181FGD4c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.-449-16229A>C (n.-449-16229A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.752A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.92+5819A>C (n.92+5819A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.-751A>C (n.-751A>C)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.49-16229A>C (n.49-16229A>C)
c.-202-16229A>C (n.-202-16229A>C)
n.1083A>C
n.638A>C
12g.32582268A>GCA384356182FGD4c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.-449-16229A>G (n.-449-16229A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.752A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.92+5819A>G (n.92+5819A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-751A>G (n.-751A>G)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.49-16229A>G (n.49-16229A>G)
c.-202-16229A>G (n.-202-16229A>G)
n.1083A>G
n.638A>G
 COSMIC
12g.32582268A>TCA384356183FGD4c.401A>T (p.Glu134Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.-449-16229A>T (n.-449-16229A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.752A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.92+5819A>T (n.92+5819A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.-751A>T (n.-751A>T)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.49-16229A>T (n.49-16229A>T)
c.-202-16229A>T (n.-202-16229A>T)
n.1083A>T
n.638A>T
12g.32582270dupCA912973992FGD4c.403dup (p.Thr135AsnfsTer14)
c.658dup (p.Thr220AsnfsTer14)
c.124dup (p.Thr42AsnfsTer14)
c.-449-16227dup (n.-449-16227dup)
c.814dup (p.Thr272AsnfsTer14)
n.754dup
c.739dup (p.Thr247AsnfsTer14)
c.92+5821dup (n.92+5821dup)
c.-442dup (n.-442dup)
c.-749dup (n.-749dup)
c.895dup (p.Thr299AsnfsTer14)
c.697dup (p.Thr233AsnfsTer14)
c.49-16227dup (n.49-16227dup)
c.-202-16227dup (n.-202-16227dup)
n.1085dup
n.640dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582269A>CCA384356184FGD4c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.123A>C (p.Glu41Asp)
c.-449-16228A>C (n.-449-16228A>C)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.753A>C
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.92+5820A>C (n.92+5820A>C)
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.-750A>C (n.-750A>C)
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.49-16228A>C (n.49-16228A>C)
c.-202-16228A>C (n.-202-16228A>C)
n.1084A>C
n.639A>C
12g.32582269A>GCA479388507FGD4c.402A>G (p.Glu134=)
c.657A>G (p.Glu219=)
c.123A>G (p.Glu41=)
c.-449-16228A>G (n.-449-16228A>G)
c.813A>G (p.Glu271=)
n.753A>G
c.738A>G (p.Glu246=)
c.92+5820A>G (n.92+5820A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.-750A>G (n.-750A>G)
c.894A>G (p.Glu298=)
c.696A>G (p.Glu232=)
c.49-16228A>G (n.49-16228A>G)
c.-202-16228A>G (n.-202-16228A>G)
n.1084A>G
n.639A>G
12g.32582269A>TCA384356185FGD4c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.123A>T (p.Glu41Asp)
c.-449-16228A>T (n.-449-16228A>T)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.753A>T
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.92+5820A>T (n.92+5820A>T)
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.-750A>T (n.-750A>T)
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.49-16228A>T (n.49-16228A>T)
c.-202-16228A>T (n.-202-16228A>T)
n.1084A>T
n.639A>T
12g.32582270A=CA2026230878FGD4c.403A= (p.Thr135=)
c.658A= (p.Thr220=)
c.124A= (p.Thr42=)
c.-449-16227A= (n.-449-16227A=)
c.814A= (p.Thr272=)
n.754A=
c.739A= (p.Thr247=)
c.92+5821A= (n.92+5821A=)
c.-442A= (n.-442A=)
c.-749A= (n.-749A=)
c.895A= (p.Thr299=)
c.697A= (p.Thr233=)
c.49-16227A= (n.49-16227A=)
c.-202-16227A= (n.-202-16227A=)
n.1085A=
n.640A=
12g.32582270A>CCA384356186FGD4c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-449-16227A>C (n.-449-16227A>C)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.754A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.92+5821A>C (n.92+5821A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
c.-749A>C (n.-749A>C)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.49-16227A>C (n.49-16227A>C)
c.-202-16227A>C (n.-202-16227A>C)
n.1085A>C
n.640A>C
 dbSNP
12g.32582270A>GCA384356187FGD4c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-449-16227A>G (n.-449-16227A>G)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.754A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.92+5821A>G (n.92+5821A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.49-16227A>G (n.49-16227A>G)
c.-202-16227A>G (n.-202-16227A>G)
n.1085A>G
n.640A>G
12g.32582270A>TCA384356188FGD4c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-449-16227A>T (n.-449-16227A>T)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.754A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.92+5821A>T (n.92+5821A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.49-16227A>T (n.49-16227A>T)
c.-202-16227A>T (n.-202-16227A>T)
n.1085A>T
n.640A>T
12g.32582270_32582271insACCA235437859FGD4c.403_404insAC (p.Thr135AsnfsTer28)
c.658_659insAC (p.Thr220AsnfsTer28)
c.124_125insAC (p.Thr42AsnfsTer28)
c.-449-16227_-449-16226insAC (n.-449-16227_-449-16226insAC)
c.814_815insAC (p.Thr272AsnfsTer28)
n.754_755insAC
c.739_740insAC (p.Thr247AsnfsTer28)
c.92+5821_92+5822insAC (n.92+5821_92+5822insAC)
c.-442_-441insAC (n.-442_-441insAC)
c.-749_-748insAC (n.-749_-748insAC)
c.895_896insAC (p.Thr299AsnfsTer28)
c.697_698insAC (p.Thr233AsnfsTer28)
c.49-16227_49-16226insAC (n.49-16227_49-16226insAC)
c.-202-16227_-202-16226insAC (n.-202-16227_-202-16226insAC)
n.1085_1086insAC
n.640_641insAC
 dbSNP
12g.32582271C>ACA384356191FGD4c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.-449-16226C>A (n.-449-16226C>A)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
n.755C>A
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.92+5822C>A (n.92+5822C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-748C>A (n.-748C>A)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.49-16226C>A (n.49-16226C>A)
c.-202-16226C>A (n.-202-16226C>A)
n.1086C>A
n.641C>A
12g.32582271C>GCA384356189FGD4c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.-449-16226C>G (n.-449-16226C>G)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
n.755C>G
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.92+5822C>G (n.92+5822C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-748C>G (n.-748C>G)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.49-16226C>G (n.49-16226C>G)
c.-202-16226C>G (n.-202-16226C>G)
n.1086C>G
n.641C>G
12g.32582271C>TCA384356190FGD4c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.-449-16226C>T (n.-449-16226C>T)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.755C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.92+5822C>T (n.92+5822C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-748C>T (n.-748C>T)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.49-16226C>T (n.49-16226C>T)
c.-202-16226C>T (n.-202-16226C>T)
n.1086C>T
n.641C>T
12g.32582272_32582274dupCA2026230882FGD4c.405_407dup (p.Ala136_Thr137insAla)
c.660_662dup (p.Ala221_Thr222insAla)
c.126_128dup (p.Ala43_Thr44insAla)
c.-449-16225_-449-16223dup (n.-449-16225_-449-16223dup)
c.816_818dup (p.Ala273_Thr274insAla)
n.756_758dup
c.741_743dup (p.Ala248_Thr249insAla)
c.92+5823_92+5825dup (n.92+5823_92+5825dup)
c.-440_-438dup (n.-440_-438dup)
c.-747_-745dup (n.-747_-745dup)
c.897_899dup (p.Ala300_Thr301insAla)
c.699_701dup (p.Ala234_Thr235insAla)
c.49-16225_49-16223dup (n.49-16225_49-16223dup)
c.-202-16225_-202-16223dup (n.-202-16225_-202-16223dup)
n.1087_1089dup
n.642_644dup
 dbSNP
12g.32582272T>ACA479388508FGD4c.405T>A (p.Thr135=)
c.660T>A (p.Thr220=)
c.126T>A (p.Thr42=)
c.-449-16225T>A (n.-449-16225T>A)
c.816T>A (p.Thr272=)
n.756T>A
c.741T>A (p.Thr247=)
c.92+5823T>A (n.92+5823T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-747T>A (n.-747T>A)
c.897T>A (p.Thr299=)
c.699T>A (p.Thr233=)
c.49-16225T>A (n.49-16225T>A)
c.-202-16225T>A (n.-202-16225T>A)
n.1087T>A
n.642T>A
12g.32582272T>CCA479388509FGD4c.405T>C (p.Thr135=)
c.660T>C (p.Thr220=)
c.126T>C (p.Thr42=)
c.-449-16225T>C (n.-449-16225T>C)
c.816T>C (p.Thr272=)
n.756T>C
c.741T>C (p.Thr247=)
c.92+5823T>C (n.92+5823T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-747T>C (n.-747T>C)
c.897T>C (p.Thr299=)
c.699T>C (p.Thr233=)
c.49-16225T>C (n.49-16225T>C)
c.-202-16225T>C (n.-202-16225T>C)
n.1087T>C
n.642T>C
12g.32582272T>GCA479388510FGD4c.405T>G (p.Thr135=)
c.660T>G (p.Thr220=)
c.126T>G (p.Thr42=)
c.-449-16225T>G (n.-449-16225T>G)
c.816T>G (p.Thr272=)
n.756T>G
c.741T>G (p.Thr247=)
c.92+5823T>G (n.92+5823T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-747T>G (n.-747T>G)
c.897T>G (p.Thr299=)
c.699T>G (p.Thr233=)
c.49-16225T>G (n.49-16225T>G)
c.-202-16225T>G (n.-202-16225T>G)
n.1087T>G
n.642T>G
12g.32582273G>ACA384356192FGD4c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-449-16224G>A (n.-449-16224G>A)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.757G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.92+5824G>A (n.92+5824G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-746G>A (n.-746G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.49-16224G>A (n.49-16224G>A)
c.-202-16224G>A (n.-202-16224G>A)
n.1088G>A
n.643G>A
12g.32582273G>CCA384356193FGD4c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.-449-16224G>C (n.-449-16224G>C)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.757G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.92+5824G>C (n.92+5824G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-746G>C (n.-746G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.49-16224G>C (n.49-16224G>C)
c.-202-16224G>C (n.-202-16224G>C)
n.1088G>C
n.643G>C
12g.32582273G>TCA384356194FGD4c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-449-16224G>T (n.-449-16224G>T)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.757G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.92+5824G>T (n.92+5824G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-746G>T (n.-746G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.49-16224G>T (n.49-16224G>T)
c.-202-16224G>T (n.-202-16224G>T)
n.1088G>T
n.643G>T
12g.32582274C>ACA384356195FGD4c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.-449-16223C>A (n.-449-16223C>A)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
n.758C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.92+5825C>A (n.92+5825C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-745C>A (n.-745C>A)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.49-16223C>A (n.49-16223C>A)
c.-202-16223C>A (n.-202-16223C>A)
n.1089C>A
n.644C>A
 gnomAD v4
12g.32582274C>GCA384356196FGD4c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.-449-16223C>G (n.-449-16223C>G)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
n.758C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.92+5825C>G (n.92+5825C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-745C>G (n.-745C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.49-16223C>G (n.49-16223C>G)
c.-202-16223C>G (n.-202-16223C>G)
n.1089C>G
n.644C>G
12g.32582274C>TCA384356197FGD4c.407C>T (p.Ala136Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.-449-16223C>T (n.-449-16223C>T)
c.818C>T (p.Ala273Val)
n.758C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.92+5825C>T (n.92+5825C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-745C>T (n.-745C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.49-16223C>T (n.49-16223C>T)
c.-202-16223C>T (n.-202-16223C>T)
n.1089C>T
n.644C>T
 gnomAD v4
12g.32582275C>ACA479388511FGD4c.408C>A (p.Ala136=)
c.663C>A (p.Ala221=)
c.129C>A (p.Ala43=)
c.-449-16222C>A (n.-449-16222C>A)
c.819C>A (p.Ala273=)
n.759C>A
c.744C>A (p.Ala248=)
c.92+5826C>A (n.92+5826C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-744C>A (n.-744C>A)
c.900C>A (p.Ala300=)
c.702C>A (p.Ala234=)
c.49-16222C>A (n.49-16222C>A)
c.-202-16222C>A (n.-202-16222C>A)
n.1090C>A
n.645C>A
12g.32582275C>GCA479388512FGD4c.408C>G (p.Ala136=)
c.663C>G (p.Ala221=)
c.129C>G (p.Ala43=)
c.-449-16222C>G (n.-449-16222C>G)
c.819C>G (p.Ala273=)
n.759C>G
c.744C>G (p.Ala248=)
c.92+5826C>G (n.92+5826C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.-744C>G (n.-744C>G)
c.900C>G (p.Ala300=)
c.702C>G (p.Ala234=)
c.49-16222C>G (n.49-16222C>G)
c.-202-16222C>G (n.-202-16222C>G)
n.1090C>G
n.645C>G
12g.32582275C>TCA479388513FGD4c.408C>T (p.Ala136=)
c.663C>T (p.Ala221=)
c.129C>T (p.Ala43=)
c.-449-16222C>T (n.-449-16222C>T)
c.819C>T (p.Ala273=)
n.759C>T
c.744C>T (p.Ala248=)
c.92+5826C>T (n.92+5826C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-744C>T (n.-744C>T)
c.900C>T (p.Ala300=)
c.702C>T (p.Ala234=)
c.49-16222C>T (n.49-16222C>T)
c.-202-16222C>T (n.-202-16222C>T)
n.1090C>T
n.645C>T
12g.32582276A>CCA384356198FGD4c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.-449-16221A>C (n.-449-16221A>C)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.760A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.92+5827A>C (n.92+5827A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
c.-743A>C (n.-743A>C)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.49-16221A>C (n.49-16221A>C)
c.-202-16221A>C (n.-202-16221A>C)
n.1091A>C
n.646A>C
12g.32582276A>GCA384356199FGD4c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.-449-16221A>G (n.-449-16221A>G)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.760A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.92+5827A>G (n.92+5827A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
c.-743A>G (n.-743A>G)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.49-16221A>G (n.49-16221A>G)
c.-202-16221A>G (n.-202-16221A>G)
n.1091A>G
n.646A>G
12g.32582276A>TCA384356200FGD4c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.-449-16221A>T (n.-449-16221A>T)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.760A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.92+5827A>T (n.92+5827A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
c.-743A>T (n.-743A>T)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.49-16221A>T (n.49-16221A>T)
c.-202-16221A>T (n.-202-16221A>T)
n.1091A>T
n.646A>T
12g.32582277C>ACA384356201FGD4c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.665C>A (p.Thr222Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.-449-16220C>A (n.-449-16220C>A)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.761C>A
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.92+5828C>A (n.92+5828C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-742C>A (n.-742C>A)
c.902C>A (p.Thr301Lys)
c.704C>A (p.Thr235Lys)
c.49-16220C>A (n.49-16220C>A)
c.-202-16220C>A (n.-202-16220C>A)
n.1092C>A
n.647C>A
12g.32582277C=CA2026230886FGD4c.410C= (p.Thr137=)
c.665C= (p.Thr222=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.-449-16220C= (n.-449-16220C=)
c.821C= (p.Thr274=)
n.761C=
c.746C= (p.Thr249=)
c.92+5828C= (n.92+5828C=)
c.-435C= (n.-435C=)
c.-742C= (n.-742C=)
c.902C= (p.Thr301=)
c.704C= (p.Thr235=)
c.49-16220C= (n.49-16220C=)
c.-202-16220C= (n.-202-16220C=)
n.1092C=
n.647C=
12g.32582277C>GCA384356202FGD4c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.665C>G (p.Thr222Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.-449-16220C>G (n.-449-16220C>G)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.761C>G
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.92+5828C>G (n.92+5828C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-742C>G (n.-742C>G)
c.902C>G (p.Thr301Arg)
c.704C>G (p.Thr235Arg)
c.49-16220C>G (n.49-16220C>G)
c.-202-16220C>G (n.-202-16220C>G)
n.1092C>G
n.647C>G
12g.32582277C>TCA6506629FGD4c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.-449-16220C>T (n.-449-16220C>T)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.761C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.92+5828C>T (n.92+5828C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-742C>T (n.-742C>T)
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.49-16220C>T (n.49-16220C>T)
c.-202-16220C>T (n.-202-16220C>T)
n.1092C>T
n.647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582278A>CCA479388514FGD4c.411A>C (p.Thr137=)
c.666A>C (p.Thr222=)
c.132A>C (p.Thr44=)
c.-449-16219A>C (n.-449-16219A>C)
c.822A>C (p.Thr274=)
n.762A>C
c.747A>C (p.Thr249=)
c.92+5829A>C (n.92+5829A>C)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-741A>C (n.-741A>C)
c.903A>C (p.Thr301=)
c.705A>C (p.Thr235=)
c.49-16219A>C (n.49-16219A>C)
c.-202-16219A>C (n.-202-16219A>C)
n.1093A>C
n.648A>C
12g.32582278A>GCA479388515FGD4c.411A>G (p.Thr137=)
c.666A>G (p.Thr222=)
c.132A>G (p.Thr44=)
c.-449-16219A>G (n.-449-16219A>G)
c.822A>G (p.Thr274=)
n.762A>G
c.747A>G (p.Thr249=)
c.92+5829A>G (n.92+5829A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-741A>G (n.-741A>G)
c.903A>G (p.Thr301=)
c.705A>G (p.Thr235=)
c.49-16219A>G (n.49-16219A>G)
c.-202-16219A>G (n.-202-16219A>G)
n.1093A>G
n.648A>G
12g.32582278A>TCA479388516FGD4c.411A>T (p.Thr137=)
c.666A>T (p.Thr222=)
c.132A>T (p.Thr44=)
c.-449-16219A>T (n.-449-16219A>T)
c.822A>T (p.Thr274=)
n.762A>T
c.747A>T (p.Thr249=)
c.92+5829A>T (n.92+5829A>T)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-741A>T (n.-741A>T)
c.903A>T (p.Thr301=)
c.705A>T (p.Thr235=)
c.49-16219A>T (n.49-16219A>T)
c.-202-16219A>T (n.-202-16219A>T)
n.1093A>T
n.648A>T
12g.32582279G>ACA235437867FGD4c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-449-16218G>A (n.-449-16218G>A)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.763G>A
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.92+5830G>A (n.92+5830G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-740G>A (n.-740G>A)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.49-16218G>A (n.49-16218G>A)
c.-202-16218G>A (n.-202-16218G>A)
n.1094G>A
n.649G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582279G>CCA6506630FGD4c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-449-16218G>C (n.-449-16218G>C)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.763G>C
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.92+5830G>C (n.92+5830G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-740G>C (n.-740G>C)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.49-16218G>C (n.49-16218G>C)
c.-202-16218G>C (n.-202-16218G>C)
n.1094G>C
n.649G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582279G=CA2026230891FGD4c.412G= (p.Ala138=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.133G= (p.Ala45=)
c.-449-16218G= (n.-449-16218G=)
c.823G= (p.Ala275=)
n.763G=
c.748G= (p.Ala250=)
c.92+5830G= (n.92+5830G=)
c.-433G= (n.-433G=)
c.-740G= (n.-740G=)
c.904G= (p.Ala302=)
c.706G= (p.Ala236=)
c.49-16218G= (n.49-16218G=)
c.-202-16218G= (n.-202-16218G=)
n.1094G=
n.649G=
12g.32582279G>TCA384356203FGD4c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-449-16218G>T (n.-449-16218G>T)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.763G>T
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.92+5830G>T (n.92+5830G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-740G>T (n.-740G>T)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
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n.1094G>T
n.649G>T
12g.32582280C>ACA384356206FGD4c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
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n.764C>A
c.749C>A (p.Ala250Asp)
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c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-739C>A (n.-739C>A)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.49-16217C>A (n.49-16217C>A)
c.-202-16217C>A (n.-202-16217C>A)
n.1095C>A
n.650C>A
 ClinVar
12g.32582280C>GCA384356204FGD4c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
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c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.764C>G
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.92+5831C>G (n.92+5831C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-739C>G (n.-739C>G)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.49-16217C>G (n.49-16217C>G)
c.-202-16217C>G (n.-202-16217C>G)
n.1095C>G
n.650C>G
12g.32582280C>TCA384356205FGD4c.413C>T (p.Ala138Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-449-16217C>T (n.-449-16217C>T)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.764C>T
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.92+5831C>T (n.92+5831C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-739C>T (n.-739C>T)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.49-16217C>T (n.49-16217C>T)
c.-202-16217C>T (n.-202-16217C>T)
n.1095C>T
n.650C>T
12g.32582281T>ACA479388518FGD4c.414T>A (p.Ala138=)
c.669T>A (p.Ala223=)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.-449-16216T>A (n.-449-16216T>A)
c.825T>A (p.Ala275=)
n.765T>A
c.750T>A (p.Ala250=)
c.92+5832T>A (n.92+5832T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.-738T>A (n.-738T>A)
c.906T>A (p.Ala302=)
c.708T>A (p.Ala236=)
c.49-16216T>A (n.49-16216T>A)
c.-202-16216T>A (n.-202-16216T>A)
n.1096T>A
n.651T>A
12g.32582281T>CCA479388519FGD4c.414T>C (p.Ala138=)
c.669T>C (p.Ala223=)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.-449-16216T>C (n.-449-16216T>C)
c.825T>C (p.Ala275=)
n.765T>C
c.750T>C (p.Ala250=)
c.92+5832T>C (n.92+5832T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.-738T>C (n.-738T>C)
c.906T>C (p.Ala302=)
c.708T>C (p.Ala236=)
c.49-16216T>C (n.49-16216T>C)
c.-202-16216T>C (n.-202-16216T>C)
n.1096T>C
n.651T>C
12g.32582281T>GCA479388517FGD4c.414T>G (p.Ala138=)
c.669T>G (p.Ala223=)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.-449-16216T>G (n.-449-16216T>G)
c.825T>G (p.Ala275=)
n.765T>G
c.750T>G (p.Ala250=)
c.92+5832T>G (n.92+5832T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.-738T>G (n.-738T>G)
c.906T>G (p.Ala302=)
c.708T>G (p.Ala236=)
c.49-16216T>G (n.49-16216T>G)
c.-202-16216T>G (n.-202-16216T>G)
n.1096T>G
n.651T>G
12g.32582282C>ACA384356207FGD4c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-449-16215C>A (n.-449-16215C>A)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.766C>A
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.92+5833C>A (n.92+5833C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-737C>A (n.-737C>A)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.49-16215C>A (n.49-16215C>A)
c.-202-16215C>A (n.-202-16215C>A)
n.1097C>A
n.652C>A
12g.32582282C=CA2026230895FGD4c.415C= (p.Pro139=)
c.670C= (p.Pro224=)
c.136C= (p.Pro46=)
c.-449-16215C= (n.-449-16215C=)
c.826C= (p.Pro276=)
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c.751C= (p.Pro251=)
c.92+5833C= (n.92+5833C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.-737C= (n.-737C=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.709C= (p.Pro237=)
c.49-16215C= (n.49-16215C=)
c.-202-16215C= (n.-202-16215C=)
n.1097C=
n.652C=
12g.32582282C>GCA384356208FGD4c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-449-16215C>G (n.-449-16215C>G)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.766C>G
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.92+5833C>G (n.92+5833C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-737C>G (n.-737C>G)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.49-16215C>G (n.49-16215C>G)
c.-202-16215C>G (n.-202-16215C>G)
n.1097C>G
n.652C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582282C>TCA384356209FGD4c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-449-16215C>T (n.-449-16215C>T)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.766C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.92+5833C>T (n.92+5833C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-737C>T (n.-737C>T)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.49-16215C>T (n.49-16215C>T)
c.-202-16215C>T (n.-202-16215C>T)
n.1097C>T
n.652C>T
12g.32582283C>ACA384356210FGD4c.416C>A (p.Pro139His)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.137C>A (p.Pro46His)
c.-449-16214C>A (n.-449-16214C>A)
c.827C>A (p.Pro276His)
n.767C>A
c.752C>A (p.Pro251His)
c.92+5834C>A (n.92+5834C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-736C>A (n.-736C>A)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.710C>A (p.Pro237His)
c.49-16214C>A (n.49-16214C>A)
c.-202-16214C>A (n.-202-16214C>A)
n.1098C>A
n.653C>A
12g.32582283C=CA2026230897FGD4c.416C= (p.Pro139=)
c.671C= (p.Pro224=)
c.137C= (p.Pro46=)
c.-449-16214C= (n.-449-16214C=)
c.827C= (p.Pro276=)
n.767C=
c.752C= (p.Pro251=)
c.92+5834C= (n.92+5834C=)
c.-429C= (n.-429C=)
c.-736C= (n.-736C=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.710C= (p.Pro237=)
c.49-16214C= (n.49-16214C=)
c.-202-16214C= (n.-202-16214C=)
n.1098C=
n.653C=
12g.32582283C>GCA384356211FGD4c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-449-16214C>G (n.-449-16214C>G)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.767C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.92+5834C>G (n.92+5834C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-736C>G (n.-736C>G)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.49-16214C>G (n.49-16214C>G)
c.-202-16214C>G (n.-202-16214C>G)
n.1098C>G
n.653C>G
12g.32582283C>TCA6506631FGD4c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-449-16214C>T (n.-449-16214C>T)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.767C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.92+5834C>T (n.92+5834C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-736C>T (n.-736C>T)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.49-16214C>T (n.49-16214C>T)
c.-202-16214C>T (n.-202-16214C>T)
n.1098C>T
n.653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582284T>ACA479388523FGD4c.417T>A (p.Pro139=)
c.672T>A (p.Pro224=)
c.138T>A (p.Pro46=)
c.-449-16213T>A (n.-449-16213T>A)
c.828T>A (p.Pro276=)
n.768T>A
c.753T>A (p.Pro251=)
c.92+5835T>A (n.92+5835T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-735T>A (n.-735T>A)
c.909T>A (p.Pro303=)
c.711T>A (p.Pro237=)
c.49-16213T>A (n.49-16213T>A)
c.-202-16213T>A (n.-202-16213T>A)
n.1099T>A
n.654T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582284T>CCA479388522FGD4c.417T>C (p.Pro139=)
c.672T>C (p.Pro224=)
c.138T>C (p.Pro46=)
c.-449-16213T>C (n.-449-16213T>C)
c.828T>C (p.Pro276=)
n.768T>C
c.753T>C (p.Pro251=)
c.92+5835T>C (n.92+5835T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.-735T>C (n.-735T>C)
c.909T>C (p.Pro303=)
c.711T>C (p.Pro237=)
c.49-16213T>C (n.49-16213T>C)
c.-202-16213T>C (n.-202-16213T>C)
n.1099T>C
n.654T>C
12g.32582284T>GCA479388521FGD4c.417T>G (p.Pro139=)
c.672T>G (p.Pro224=)
c.138T>G (p.Pro46=)
c.-449-16213T>G (n.-449-16213T>G)
c.828T>G (p.Pro276=)
n.768T>G
c.753T>G (p.Pro251=)
c.92+5835T>G (n.92+5835T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.-735T>G (n.-735T>G)
c.909T>G (p.Pro303=)
c.711T>G (p.Pro237=)
c.49-16213T>G (n.49-16213T>G)
c.-202-16213T>G (n.-202-16213T>G)
n.1099T>G
n.654T>G
12g.32582284T=CA2026230902FGD4c.417T= (p.Pro139=)
c.672T= (p.Pro224=)
c.138T= (p.Pro46=)
c.-449-16213T= (n.-449-16213T=)
c.828T= (p.Pro276=)
n.768T=
c.753T= (p.Pro251=)
c.92+5835T= (n.92+5835T=)
c.-428T= (n.-428T=)
c.-735T= (n.-735T=)
c.909T= (p.Pro303=)
c.711T= (p.Pro237=)
c.49-16213T= (n.49-16213T=)
c.-202-16213T= (n.-202-16213T=)
n.1099T=
n.654T=
12g.32582285G>ACA384356212FGD4c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-449-16212G>A (n.-449-16212G>A)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.769G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.92+5836G>A (n.92+5836G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-734G>A (n.-734G>A)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.49-16212G>A (n.49-16212G>A)
c.-202-16212G>A (n.-202-16212G>A)
n.1100G>A
n.655G>A
12g.32582285G>CCA384356213FGD4c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-449-16212G>C (n.-449-16212G>C)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.769G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.92+5836G>C (n.92+5836G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.-734G>C (n.-734G>C)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.49-16212G>C (n.49-16212G>C)
c.-202-16212G>C (n.-202-16212G>C)
n.1100G>C
n.655G>C
12g.32582285G>TCA384356214FGD4c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-449-16212G>T (n.-449-16212G>T)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.769G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.92+5836G>T (n.92+5836G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-734G>T (n.-734G>T)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.49-16212G>T (n.49-16212G>T)
c.-202-16212G>T (n.-202-16212G>T)
n.1100G>T
n.655G>T
12g.32582286C>ACA384356215FGD4c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.-449-16211C>A (n.-449-16211C>A)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
n.770C>A
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.92+5837C>A (n.92+5837C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-733C>A (n.-733C>A)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.713C>A (p.Ala238Glu)
c.49-16211C>A (n.49-16211C>A)
c.-202-16211C>A (n.-202-16211C>A)
n.1101C>A
n.656C>A
12g.32582286C=CA2026230905FGD4c.419C= (p.Ala140=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.-449-16211C= (n.-449-16211C=)
c.830C= (p.Ala277=)
n.770C=
c.755C= (p.Ala252=)
c.92+5837C= (n.92+5837C=)
c.-426C= (n.-426C=)
c.-733C= (n.-733C=)
c.911C= (p.Ala304=)
c.713C= (p.Ala238=)
c.49-16211C= (n.49-16211C=)
c.-202-16211C= (n.-202-16211C=)
n.1101C=
n.656C=
12g.32582286C>GCA384356216FGD4c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-449-16211C>G (n.-449-16211C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.770C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.92+5837C>G (n.92+5837C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-733C>G (n.-733C>G)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.49-16211C>G (n.49-16211C>G)
c.-202-16211C>G (n.-202-16211C>G)
n.1101C>G
n.656C>G
12g.32582286C>TCA235437887FGD4c.419C>T (p.Ala140Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-449-16211C>T (n.-449-16211C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.770C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.92+5837C>T (n.92+5837C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-733C>T (n.-733C>T)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.49-16211C>T (n.49-16211C>T)
c.-202-16211C>T (n.-202-16211C>T)
n.1101C>T
n.656C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32582287A=CA2026230907FGD4c.420A= (p.Ala140=)
c.675A= (p.Ala225=)
c.141A= (p.Ala47=)
c.-449-16210A= (n.-449-16210A=)
c.831A= (p.Ala277=)
n.771A=
c.756A= (p.Ala252=)
c.92+5838A= (n.92+5838A=)
c.-425A= (n.-425A=)
c.-732A= (n.-732A=)
c.912A= (p.Ala304=)
c.714A= (p.Ala238=)
c.49-16210A= (n.49-16210A=)
c.-202-16210A= (n.-202-16210A=)
n.1102A=
n.657A=
12g.32582287A>CCA6506632FGD4c.420A>C (p.Ala140=)
c.675A>C (p.Ala225=)
c.141A>C (p.Ala47=)
c.-449-16210A>C (n.-449-16210A>C)
c.831A>C (p.Ala277=)
n.771A>C
c.756A>C (p.Ala252=)
c.92+5838A>C (n.92+5838A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.-732A>C (n.-732A>C)
c.912A>C (p.Ala304=)
c.714A>C (p.Ala238=)
c.49-16210A>C (n.49-16210A>C)
c.-202-16210A>C (n.-202-16210A>C)
n.1102A>C
n.657A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582287A>GCA479388525FGD4c.420A>G (p.Ala140=)
c.675A>G (p.Ala225=)
c.141A>G (p.Ala47=)
c.-449-16210A>G (n.-449-16210A>G)
c.831A>G (p.Ala277=)
n.771A>G
c.756A>G (p.Ala252=)
c.92+5838A>G (n.92+5838A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-732A>G (n.-732A>G)
c.912A>G (p.Ala304=)
c.714A>G (p.Ala238=)
c.49-16210A>G (n.49-16210A>G)
c.-202-16210A>G (n.-202-16210A>G)
n.1102A>G
n.657A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32582287A>TCA479388527FGD4c.420A>T (p.Ala140=)
c.675A>T (p.Ala225=)
c.141A>T (p.Ala47=)
c.-449-16210A>T (n.-449-16210A>T)
c.831A>T (p.Ala277=)
n.771A>T
c.756A>T (p.Ala252=)
c.92+5838A>T (n.92+5838A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.-732A>T (n.-732A>T)
c.912A>T (p.Ala304=)
c.714A>T (p.Ala238=)
c.49-16210A>T (n.49-16210A>T)
c.-202-16210A>T (n.-202-16210A>T)
n.1102A>T
n.657A>T
12g.32582288T>ACA384356217FGD4c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.-449-16209T>A (n.-449-16209T>A)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.772T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.92+5839T>A (n.92+5839T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.-731T>A (n.-731T>A)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.49-16209T>A (n.49-16209T>A)
c.-202-16209T>A (n.-202-16209T>A)
n.1103T>A
n.658T>A
12g.32582288T>CCA384356218FGD4c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.-449-16209T>C (n.-449-16209T>C)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
n.772T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.92+5839T>C (n.92+5839T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.-731T>C (n.-731T>C)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.49-16209T>C (n.49-16209T>C)
c.-202-16209T>C (n.-202-16209T>C)
n.1103T>C
n.658T>C
12g.32582288T>GCA384356219FGD4c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.-449-16209T>G (n.-449-16209T>G)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
n.772T>G
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.92+5839T>G (n.92+5839T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.-731T>G (n.-731T>G)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.49-16209T>G (n.49-16209T>G)
c.-202-16209T>G (n.-202-16209T>G)
n.1103T>G
n.658T>G
12g.32582289C>ACA384356220FGD4c.422C>A (p.Ser141Ter)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.143C>A (p.Ser48Ter)
c.-449-16208C>A (n.-449-16208C>A)
c.833C>A (p.Ser278Ter)
n.773C>A
c.758C>A (p.Ser253Ter)
c.92+5840C>A (n.92+5840C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-730C>A (n.-730C>A)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
c.716C>A (p.Ser239Ter)
c.49-16208C>A (n.49-16208C>A)
c.-202-16208C>A (n.-202-16208C>A)
n.1104C>A
n.659C>A
12g.32582289C>GCA384356221FGD4c.422C>G (p.Ser141Ter)
c.677C>G (p.Ser226Ter)
c.143C>G (p.Ser48Ter)
c.-449-16208C>G (n.-449-16208C>G)
c.833C>G (p.Ser278Ter)
n.773C>G
c.758C>G (p.Ser253Ter)
c.92+5840C>G (n.92+5840C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-730C>G (n.-730C>G)
c.914C>G (p.Ser305Ter)
c.716C>G (p.Ser239Ter)
c.49-16208C>G (n.49-16208C>G)
c.-202-16208C>G (n.-202-16208C>G)
n.1104C>G
n.659C>G
12g.32582289C>TCA384356222FGD4c.422C>T (p.Ser141Leu)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.143C>T (p.Ser48Leu)
c.-449-16208C>T (n.-449-16208C>T)
c.833C>T (p.Ser278Leu)
n.773C>T
c.758C>T (p.Ser253Leu)
c.92+5840C>T (n.92+5840C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-730C>T (n.-730C>T)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
c.716C>T (p.Ser239Leu)
c.49-16208C>T (n.49-16208C>T)
c.-202-16208C>T (n.-202-16208C>T)
n.1104C>T
n.659C>T
12g.32582290A>CCA479388531FGD4c.423A>C (p.Ser141=)
c.678A>C (p.Ser226=)
c.144A>C (p.Ser48=)
c.-449-16207A>C (n.-449-16207A>C)
c.834A>C (p.Ser278=)
n.774A>C
c.759A>C (p.Ser253=)
c.92+5841A>C (n.92+5841A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-729A>C (n.-729A>C)
c.915A>C (p.Ser305=)
c.717A>C (p.Ser239=)
c.49-16207A>C (n.49-16207A>C)
c.-202-16207A>C (n.-202-16207A>C)
n.1105A>C
n.660A>C
12g.32582290A>GCA479388532FGD4c.423A>G (p.Ser141=)
c.678A>G (p.Ser226=)
c.144A>G (p.Ser48=)
c.-449-16207A>G (n.-449-16207A>G)
c.834A>G (p.Ser278=)
n.774A>G
c.759A>G (p.Ser253=)
c.92+5841A>G (n.92+5841A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-729A>G (n.-729A>G)
c.915A>G (p.Ser305=)
c.717A>G (p.Ser239=)
c.49-16207A>G (n.49-16207A>G)
c.-202-16207A>G (n.-202-16207A>G)
n.1105A>G
n.660A>G
12g.32582290A>TCA479388533FGD4c.423A>T (p.Ser141=)
c.678A>T (p.Ser226=)
c.144A>T (p.Ser48=)
c.-449-16207A>T (n.-449-16207A>T)
c.834A>T (p.Ser278=)
n.774A>T
c.759A>T (p.Ser253=)
c.92+5841A>T (n.92+5841A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-729A>T (n.-729A>T)
c.915A>T (p.Ser305=)
c.717A>T (p.Ser239=)
c.49-16207A>T (n.49-16207A>T)
c.-202-16207A>T (n.-202-16207A>T)
n.1105A>T
n.660A>T
12g.32582291C>ACA384356223FGD4c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.-449-16206C>A (n.-449-16206C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.775C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.92+5842C>A (n.92+5842C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-728C>A (n.-728C>A)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.49-16206C>A (n.49-16206C>A)
c.-202-16206C>A (n.-202-16206C>A)
n.1106C>A
n.661C>A
12g.32582291C>GCA384356224FGD4c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.-449-16206C>G (n.-449-16206C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.775C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.92+5842C>G (n.92+5842C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-728C>G (n.-728C>G)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.49-16206C>G (n.49-16206C>G)
c.-202-16206C>G (n.-202-16206C>G)
n.1106C>G
n.661C>G
12g.32582291C>TCA384356225FGD4c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.-449-16206C>T (n.-449-16206C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.775C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.92+5842C>T (n.92+5842C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-728C>T (n.-728C>T)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.49-16206C>T (n.49-16206C>T)
c.-202-16206C>T (n.-202-16206C>T)
n.1106C>T
n.661C>T
12g.32582292C>ACA384356226FGD4c.425C>A (p.Pro142His)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.-449-16205C>A (n.-449-16205C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
n.776C>A
c.761C>A (p.Pro254His)
c.92+5843C>A (n.92+5843C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-727C>A (n.-727C>A)
c.917C>A (p.Pro306His)
c.719C>A (p.Pro240His)
c.49-16205C>A (n.49-16205C>A)
c.-202-16205C>A (n.-202-16205C>A)
n.1107C>A
n.662C>A
12g.32582292C>GCA384356227FGD4c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.-449-16205C>G (n.-449-16205C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.776C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.92+5843C>G (n.92+5843C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-727C>G (n.-727C>G)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.49-16205C>G (n.49-16205C>G)
c.-202-16205C>G (n.-202-16205C>G)
n.1107C>G
n.662C>G
12g.32582292C>TCA384356228FGD4c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.-449-16205C>T (n.-449-16205C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.776C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.92+5843C>T (n.92+5843C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-727C>T (n.-727C>T)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.49-16205C>T (n.49-16205C>T)
c.-202-16205C>T (n.-202-16205C>T)
n.1107C>T
n.662C>T
12g.32582293C>ACA479388535FGD4c.426C>A (p.Pro142=)
c.681C>A (p.Pro227=)
c.147C>A (p.Pro49=)
c.-449-16204C>A (n.-449-16204C>A)
c.837C>A (p.Pro279=)
n.777C>A
c.762C>A (p.Pro254=)
c.92+5844C>A (n.92+5844C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-726C>A (n.-726C>A)
c.918C>A (p.Pro306=)
c.720C>A (p.Pro240=)
c.49-16204C>A (n.49-16204C>A)
c.-202-16204C>A (n.-202-16204C>A)
n.1108C>A
n.663C>A
12g.32582293C=CA2026230911FGD4c.426C= (p.Pro142=)
c.681C= (p.Pro227=)
c.147C= (p.Pro49=)
c.-449-16204C= (n.-449-16204C=)
c.837C= (p.Pro279=)
n.777C=
c.762C= (p.Pro254=)
c.92+5844C= (n.92+5844C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-726C= (n.-726C=)
c.918C= (p.Pro306=)
c.720C= (p.Pro240=)
c.49-16204C= (n.49-16204C=)
c.-202-16204C= (n.-202-16204C=)
n.1108C=
n.663C=
12g.32582293C>GCA479388536FGD4c.426C>G (p.Pro142=)
c.681C>G (p.Pro227=)
c.147C>G (p.Pro49=)
c.-449-16204C>G (n.-449-16204C>G)
c.837C>G (p.Pro279=)
n.777C>G
c.762C>G (p.Pro254=)
c.92+5844C>G (n.92+5844C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-726C>G (n.-726C>G)
c.918C>G (p.Pro306=)
c.720C>G (p.Pro240=)
c.49-16204C>G (n.49-16204C>G)
c.-202-16204C>G (n.-202-16204C>G)
n.1108C>G
n.663C>G
12g.32582293C>TCA6506633FGD4c.426C>T (p.Pro142=)
c.681C>T (p.Pro227=)
c.147C>T (p.Pro49=)
c.-449-16204C>T (n.-449-16204C>T)
c.837C>T (p.Pro279=)
n.777C>T
c.762C>T (p.Pro254=)
c.92+5844C>T (n.92+5844C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-726C>T (n.-726C>T)
c.918C>T (p.Pro306=)
c.720C>T (p.Pro240=)
c.49-16204C>T (n.49-16204C>T)
c.-202-16204C>T (n.-202-16204C>T)
n.1108C>T
n.663C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582294A=CA2026230914FGD4c.427A= (p.Thr143=)
c.682A= (p.Thr228=)
c.148A= (p.Thr50=)
c.-449-16203A= (n.-449-16203A=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.778A=
c.763A= (p.Thr255=)
c.92+5845A= (n.92+5845A=)
c.-418A= (n.-418A=)
c.-725A= (n.-725A=)
c.919A= (p.Thr307=)
c.721A= (p.Thr241=)
c.49-16203A= (n.49-16203A=)
c.-202-16203A= (n.-202-16203A=)
n.1109A=
n.664A=
12g.32582294A>CCA384356231FGD4c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-449-16203A>C (n.-449-16203A>C)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.778A>C
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.92+5845A>C (n.92+5845A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-725A>C (n.-725A>C)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.49-16203A>C (n.49-16203A>C)
c.-202-16203A>C (n.-202-16203A>C)
n.1109A>C
n.664A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582294A>GCA384356230FGD4c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-449-16203A>G (n.-449-16203A>G)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.778A>G
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.92+5845A>G (n.92+5845A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-725A>G (n.-725A>G)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.49-16203A>G (n.49-16203A>G)
c.-202-16203A>G (n.-202-16203A>G)
n.1109A>G
n.664A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32582294A>TCA384356229FGD4c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-449-16203A>T (n.-449-16203A>T)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.778A>T
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.92+5845A>T (n.92+5845A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-725A>T (n.-725A>T)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.49-16203A>T (n.49-16203A>T)
c.-202-16203A>T (n.-202-16203A>T)
n.1109A>T
n.664A>T
12g.32582295C>ACA384356232FGD4c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.-449-16202C>A (n.-449-16202C>A)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
n.779C>A
c.764C>A (p.Thr255Lys)
c.92+5846C>A (n.92+5846C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.49-16202C>A (n.49-16202C>A)
c.-202-16202C>A (n.-202-16202C>A)
n.1110C>A
n.665C>A
12g.32582295C>GCA384356233FGD4c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.-449-16202C>G (n.-449-16202C>G)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
n.779C>G
c.764C>G (p.Thr255Arg)
c.92+5846C>G (n.92+5846C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-724C>G (n.-724C>G)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.722C>G (p.Thr241Arg)
c.49-16202C>G (n.49-16202C>G)
c.-202-16202C>G (n.-202-16202C>G)
n.1110C>G
n.665C>G
12g.32582295C>TCA384356234FGD4c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-449-16202C>T (n.-449-16202C>T)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.779C>T
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.92+5846C>T (n.92+5846C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.49-16202C>T (n.49-16202C>T)
c.-202-16202C>T (n.-202-16202C>T)
n.1110C>T
n.665C>T
12g.32582296A=CA2026230920FGD4c.429A= (p.Thr143=)
c.684A= (p.Thr228=)
c.150A= (p.Thr50=)
c.-449-16201A= (n.-449-16201A=)
c.840A= (p.Thr280=)
n.780A=
c.765A= (p.Thr255=)
c.92+5847A= (n.92+5847A=)
c.-416A= (n.-416A=)
c.-723A= (n.-723A=)
c.921A= (p.Thr307=)
c.723A= (p.Thr241=)
c.49-16201A= (n.49-16201A=)
c.-202-16201A= (n.-202-16201A=)
n.1111A=
n.666A=
12g.32582296A>CCA479388538FGD4c.429A>C (p.Thr143=)
c.684A>C (p.Thr228=)
c.150A>C (p.Thr50=)
c.-449-16201A>C (n.-449-16201A>C)
c.840A>C (p.Thr280=)
n.780A>C
c.765A>C (p.Thr255=)
c.92+5847A>C (n.92+5847A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.-723A>C (n.-723A>C)
c.921A>C (p.Thr307=)
c.723A>C (p.Thr241=)
c.49-16201A>C (n.49-16201A>C)
c.-202-16201A>C (n.-202-16201A>C)
n.1111A>C
n.666A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582296A>GCA479388539FGD4c.429A>G (p.Thr143=)
c.684A>G (p.Thr228=)
c.150A>G (p.Thr50=)
c.-449-16201A>G (n.-449-16201A>G)
c.840A>G (p.Thr280=)
n.780A>G
c.765A>G (p.Thr255=)
c.92+5847A>G (n.92+5847A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.-723A>G (n.-723A>G)
c.921A>G (p.Thr307=)
c.723A>G (p.Thr241=)
c.49-16201A>G (n.49-16201A>G)
c.-202-16201A>G (n.-202-16201A>G)
n.1111A>G
n.666A>G
12g.32582296A>TCA479388540FGD4c.429A>T (p.Thr143=)
c.684A>T (p.Thr228=)
c.150A>T (p.Thr50=)
c.-449-16201A>T (n.-449-16201A>T)
c.840A>T (p.Thr280=)
n.780A>T
c.765A>T (p.Thr255=)
c.92+5847A>T (n.92+5847A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.-723A>T (n.-723A>T)
c.921A>T (p.Thr307=)
c.723A>T (p.Thr241=)
c.49-16201A>T (n.49-16201A>T)
c.-202-16201A>T (n.-202-16201A>T)
n.1111A>T
n.666A>T
12g.32582297A=CA2026230924FGD4c.430A= (p.Thr144=)
c.685A= (p.Thr229=)
c.151A= (p.Thr51=)
c.-449-16200A= (n.-449-16200A=)
c.841A= (p.Thr281=)
n.781A=
c.766A= (p.Thr256=)
c.92+5848A= (n.92+5848A=)
c.-415A= (n.-415A=)
c.-722A= (n.-722A=)
c.922A= (p.Thr308=)
c.724A= (p.Thr242=)
c.49-16200A= (n.49-16200A=)
c.-202-16200A= (n.-202-16200A=)
n.1112A=
n.667A=
12g.32582297A>CCA384356235FGD4c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.-449-16200A>C (n.-449-16200A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.781A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.92+5848A>C (n.92+5848A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-722A>C (n.-722A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.49-16200A>C (n.49-16200A>C)
c.-202-16200A>C (n.-202-16200A>C)
n.1112A>C
n.667A>C
12g.32582297A>GCA6506634FGD4c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.-449-16200A>G (n.-449-16200A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.781A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.92+5848A>G (n.92+5848A>G)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-722A>G (n.-722A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.49-16200A>G (n.49-16200A>G)
c.-202-16200A>G (n.-202-16200A>G)
n.1112A>G
n.667A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582297A>TCA384356236FGD4c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.-449-16200A>T (n.-449-16200A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.781A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.92+5848A>T (n.92+5848A>T)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-722A>T (n.-722A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.49-16200A>T (n.49-16200A>T)
c.-202-16200A>T (n.-202-16200A>T)
n.1112A>T
n.667A>T

Number of alleles fetched