Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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12g.32582091A>CCA384355789FGD4c.224A>C (p.Gln75Pro)
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n.389A>C
c.92+5642A>C (n.92+5642A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
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c.49-16406A>C (n.49-16406A>C)
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n.906A>C
n.461A>C
 gnomAD v4
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n.461A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582091A>TCA384355791FGD4c.224A>T (p.Gln75Leu)
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n.575A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.389A>T
c.92+5642A>T (n.92+5642A>T)
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n.906A>T
n.461A>T
12g.32582092G>ACA479388261FGD4c.225G>A (p.Gln75=)
c.480G>A (p.Gln160=)
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n.907G>A
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 dbSNP gnomAD v4
12g.32582092G>CCA384355792FGD4c.225G>C (p.Gln75His)
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c.519G>C (p.Gln173His)
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n.907G>C
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12g.32582092G=CA2026230592FGD4c.225G= (p.Gln75=)
c.480G= (p.Gln160=)
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c.636G= (p.Gln212=)
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c.561G= (p.Gln187=)
n.390G=
c.92+5643G= (n.92+5643G=)
c.-620G= (n.-620G=)
c.-927G= (n.-927G=)
c.717G= (p.Gln239=)
c.519G= (p.Gln173=)
c.49-16405G= (n.49-16405G=)
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n.907G=
n.462G=
12g.32582092G>TCA384355793FGD4c.225G>T (p.Gln75His)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.-55G>T (n.-55G>T)
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c.636G>T (p.Gln212His)
n.576G>T
c.561G>T (p.Gln187His)
n.390G>T
c.92+5643G>T (n.92+5643G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-927G>T (n.-927G>T)
c.717G>T (p.Gln239His)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.49-16405G>T (n.49-16405G>T)
c.-202-16405G>T (n.-202-16405G>T)
n.907G>T
n.462G>T
12g.32582093G>ACA384355794FGD4c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.-54G>A (n.-54G>A)
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c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.577G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.391G>A
c.92+5644G>A (n.92+5644G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-926G>A (n.-926G>A)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.49-16404G>A (n.49-16404G>A)
c.-202-16404G>A (n.-202-16404G>A)
n.908G>A
n.463G>A
 gnomAD v4
12g.32582093G>CCA384355796FGD4c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-449-16404G>C (n.-449-16404G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.577G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.391G>C
c.92+5644G>C (n.92+5644G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-926G>C (n.-926G>C)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.49-16404G>C (n.49-16404G>C)
c.-202-16404G>C (n.-202-16404G>C)
n.908G>C
n.463G>C
12g.32582093G>TCA384355795FGD4c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-449-16404G>T (n.-449-16404G>T)
c.637G>T (p.Gly213Ter)
n.577G>T
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.391G>T
c.92+5644G>T (n.92+5644G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-926G>T (n.-926G>T)
c.718G>T (p.Gly240Ter)
c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.49-16404G>T (n.49-16404G>T)
c.-202-16404G>T (n.-202-16404G>T)
n.908G>T
n.463G>T
12g.32582094G>ACA6506602FGD4c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-449-16403G>A (n.-449-16403G>A)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.578G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.392G>A
c.92+5645G>A (n.92+5645G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-925G>A (n.-925G>A)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.49-16403G>A (n.49-16403G>A)
c.-202-16403G>A (n.-202-16403G>A)
n.909G>A
n.464G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582094G>CCA384355798FGD4c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-449-16403G>C (n.-449-16403G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.578G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.392G>C
c.92+5645G>C (n.92+5645G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-925G>C (n.-925G>C)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.49-16403G>C (n.49-16403G>C)
c.-202-16403G>C (n.-202-16403G>C)
n.909G>C
n.464G>C
12g.32582094G=CA2026230595FGD4c.227G= (p.Gly76=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-449-16403G= (n.-449-16403G=)
c.638G= (p.Gly213=)
n.578G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.392G=
c.92+5645G= (n.92+5645G=)
c.-618G= (n.-618G=)
c.-925G= (n.-925G=)
c.719G= (p.Gly240=)
c.521G= (p.Gly174=)
c.49-16403G= (n.49-16403G=)
c.-202-16403G= (n.-202-16403G=)
n.909G=
n.464G=
12g.32582094G>TCA384355797FGD4c.227G>T (p.Gly76Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-449-16403G>T (n.-449-16403G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.578G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.392G>T
c.92+5645G>T (n.92+5645G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-925G>T (n.-925G>T)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.49-16403G>T (n.49-16403G>T)
c.-202-16403G>T (n.-202-16403G>T)
n.909G>T
n.464G>T
12g.32582095A=CA2026230598FGD4c.228A= (p.Gly76=)
c.483A= (p.Gly161=)
c.-52A= (n.-52A=)
c.-449-16402A= (n.-449-16402A=)
c.639A= (p.Gly213=)
n.579A=
c.564A= (p.Gly188=)
n.393A=
c.92+5646A= (n.92+5646A=)
c.-617A= (n.-617A=)
c.-924A= (n.-924A=)
c.720A= (p.Gly240=)
c.522A= (p.Gly174=)
c.49-16402A= (n.49-16402A=)
c.-202-16402A= (n.-202-16402A=)
n.910A=
n.465A=
12g.32582095A>CCA479388267FGD4c.228A>C (p.Gly76=)
c.483A>C (p.Gly161=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-449-16402A>C (n.-449-16402A>C)
c.639A>C (p.Gly213=)
n.579A>C
c.564A>C (p.Gly188=)
n.393A>C
c.92+5646A>C (n.92+5646A>C)
c.-617A>C (n.-617A>C)
c.-924A>C (n.-924A>C)
c.720A>C (p.Gly240=)
c.522A>C (p.Gly174=)
c.49-16402A>C (n.49-16402A>C)
c.-202-16402A>C (n.-202-16402A>C)
n.910A>C
n.465A>C
12g.32582095A>GCA479388269FGD4c.228A>G (p.Gly76=)
c.483A>G (p.Gly161=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-449-16402A>G (n.-449-16402A>G)
c.639A>G (p.Gly213=)
n.579A>G
c.564A>G (p.Gly188=)
n.393A>G
c.92+5646A>G (n.92+5646A>G)
c.-617A>G (n.-617A>G)
c.-924A>G (n.-924A>G)
c.720A>G (p.Gly240=)
c.522A>G (p.Gly174=)
c.49-16402A>G (n.49-16402A>G)
c.-202-16402A>G (n.-202-16402A>G)
n.910A>G
n.465A>G
 dbSNP
12g.32582095A>TCA479388270FGD4c.228A>T (p.Gly76=)
c.483A>T (p.Gly161=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
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c.639A>T (p.Gly213=)
n.579A>T
c.564A>T (p.Gly188=)
n.393A>T
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c.-617A>T (n.-617A>T)
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c.720A>T (p.Gly240=)
c.522A>T (p.Gly174=)
c.49-16402A>T (n.49-16402A>T)
c.-202-16402A>T (n.-202-16402A>T)
n.910A>T
n.465A>T
12g.32582096A>CCA384355799FGD4c.229A>C (p.Asn77His)
c.484A>C (p.Asn162His)
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c.640A>C (p.Asn214His)
n.580A>C
c.565A>C (p.Asn189His)
n.394A>C
c.92+5647A>C (n.92+5647A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-923A>C (n.-923A>C)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.49-16401A>C (n.49-16401A>C)
c.-202-16401A>C (n.-202-16401A>C)
n.911A>C
n.466A>C
12g.32582096A>GCA384355801FGD4c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
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n.580A>G
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n.394A>G
c.92+5647A>G (n.92+5647A>G)
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c.-923A>G (n.-923A>G)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.49-16401A>G (n.49-16401A>G)
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n.911A>G
n.466A>G
12g.32582096A>TCA384355800FGD4c.229A>T (p.Asn77Tyr)
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c.-51A>T (n.-51A>T)
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c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.580A>T
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.394A>T
c.92+5647A>T (n.92+5647A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-923A>T (n.-923A>T)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.49-16401A>T (n.49-16401A>T)
c.-202-16401A>T (n.-202-16401A>T)
n.911A>T
n.466A>T
12g.32582097A>CCA384355802FGD4c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-449-16400A>C (n.-449-16400A>C)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.581A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.395A>C
c.92+5648A>C (n.92+5648A>C)
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.-922A>C (n.-922A>C)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.49-16400A>C (n.49-16400A>C)
c.-202-16400A>C (n.-202-16400A>C)
n.912A>C
n.467A>C
12g.32582097A>GCA384355803FGD4c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-449-16400A>G (n.-449-16400A>G)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.581A>G
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.395A>G
c.92+5648A>G (n.92+5648A>G)
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.-922A>G (n.-922A>G)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.49-16400A>G (n.49-16400A>G)
c.-202-16400A>G (n.-202-16400A>G)
n.912A>G
n.467A>G
 gnomAD v4
12g.32582097A>TCA384355804FGD4c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
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n.581A>T
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.395A>T
c.92+5648A>T (n.92+5648A>T)
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.-922A>T (n.-922A>T)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.49-16400A>T (n.49-16400A>T)
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n.912A>T
n.467A>T
12g.32582098T>ACA384355805FGD4c.231T>A (p.Asn77Lys)
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c.-49T>A (n.-49T>A)
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n.582T>A
c.567T>A (p.Asn189Lys)
n.396T>A
c.92+5649T>A (n.92+5649T>A)
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c.-921T>A (n.-921T>A)
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.525T>A (p.Asn175Lys)
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n.913T>A
n.468T>A
12g.32582098T>CCA479388280FGD4c.231T>C (p.Asn77=)
c.486T>C (p.Asn162=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
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c.642T>C (p.Asn214=)
n.582T>C
c.567T>C (p.Asn189=)
n.396T>C
c.92+5649T>C (n.92+5649T>C)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.-921T>C (n.-921T>C)
c.723T>C (p.Asn241=)
c.525T>C (p.Asn175=)
c.49-16399T>C (n.49-16399T>C)
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n.913T>C
n.468T>C
 gnomAD v4
12g.32582098T>GCA384355806FGD4c.231T>G (p.Asn77Lys)
c.486T>G (p.Asn162Lys)
c.-49T>G (n.-49T>G)
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c.642T>G (p.Asn214Lys)
n.582T>G
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.396T>G
c.92+5649T>G (n.92+5649T>G)
c.-614T>G (n.-614T>G)
c.-921T>G (n.-921T>G)
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.49-16399T>G (n.49-16399T>G)
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n.913T>G
n.468T>G
12g.32582099G>ACA6506603FGD4c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.-48G>A (n.-48G>A)
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c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.583G>A
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n.397G>A
c.92+5650G>A (n.92+5650G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-920G>A (n.-920G>A)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.49-16398G>A (n.49-16398G>A)
c.-202-16398G>A (n.-202-16398G>A)
n.914G>A
n.469G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582099G>CCA384355807FGD4c.232G>C (p.Asp78His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.-48G>C (n.-48G>C)
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c.643G>C (p.Asp215His)
n.583G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.397G>C
c.92+5650G>C (n.92+5650G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-920G>C (n.-920G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.49-16398G>C (n.49-16398G>C)
c.-202-16398G>C (n.-202-16398G>C)
n.914G>C
n.469G>C
12g.32582099G=CA2026230600FGD4c.232G= (p.Asp78=)
c.487G= (p.Asp163=)
c.-48G= (n.-48G=)
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c.568G= (p.Asp190=)
n.397G=
c.92+5650G= (n.92+5650G=)
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c.-920G= (n.-920G=)
c.724G= (p.Asp242=)
c.526G= (p.Asp176=)
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n.914G=
n.469G=
12g.32582099G>TCA384355808FGD4c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-449-16398G>T (n.-449-16398G>T)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.583G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.397G>T
c.92+5650G>T (n.92+5650G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-920G>T (n.-920G>T)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.49-16398G>T (n.49-16398G>T)
c.-202-16398G>T (n.-202-16398G>T)
n.914G>T
n.469G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582100A>CCA384355809FGD4c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-449-16397A>C (n.-449-16397A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.584A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.398A>C
c.92+5651A>C (n.92+5651A>C)
c.-612A>C (n.-612A>C)
c.-919A>C (n.-919A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.49-16397A>C (n.49-16397A>C)
c.-202-16397A>C (n.-202-16397A>C)
n.915A>C
n.470A>C
12g.32582100A>GCA384355810FGD4c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-449-16397A>G (n.-449-16397A>G)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.584A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.398A>G
c.92+5651A>G (n.92+5651A>G)
c.-612A>G (n.-612A>G)
c.-919A>G (n.-919A>G)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.49-16397A>G (n.49-16397A>G)
c.-202-16397A>G (n.-202-16397A>G)
n.915A>G
n.470A>G
12g.32582100A>TCA384355811FGD4c.233A>T (p.Asp78Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-449-16397A>T (n.-449-16397A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.584A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.398A>T
c.92+5651A>T (n.92+5651A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
c.-919A>T (n.-919A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.49-16397A>T (n.49-16397A>T)
c.-202-16397A>T (n.-202-16397A>T)
n.915A>T
n.470A>T
12g.32582101T>ACA384355813FGD4c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-449-16396T>A (n.-449-16396T>A)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.585T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.399T>A
c.92+5652T>A (n.92+5652T>A)
c.-611T>A (n.-611T>A)
c.-918T>A (n.-918T>A)
c.726T>A (p.Asp242Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.49-16396T>A (n.49-16396T>A)
c.-202-16396T>A (n.-202-16396T>A)
n.916T>A
n.471T>A
12g.32582101T>CCA479388291FGD4c.234T>C (p.Asp78=)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-449-16396T>C (n.-449-16396T>C)
c.645T>C (p.Asp215=)
n.585T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
n.399T>C
c.92+5652T>C (n.92+5652T>C)
c.-611T>C (n.-611T>C)
c.-918T>C (n.-918T>C)
c.726T>C (p.Asp242=)
c.528T>C (p.Asp176=)
c.49-16396T>C (n.49-16396T>C)
c.-202-16396T>C (n.-202-16396T>C)
n.916T>C
n.471T>C
12g.32582101T>GCA384355812FGD4c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-449-16396T>G (n.-449-16396T>G)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.585T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.399T>G
c.92+5652T>G (n.92+5652T>G)
c.-611T>G (n.-611T>G)
c.-918T>G (n.-918T>G)
c.726T>G (p.Asp242Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.49-16396T>G (n.49-16396T>G)
c.-202-16396T>G (n.-202-16396T>G)
n.916T>G
n.471T>G
12g.32582102A>CCA384355814FGD4c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-449-16395A>C (n.-449-16395A>C)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.586A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.400A>C
c.92+5653A>C (n.92+5653A>C)
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-917A>C (n.-917A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.49-16395A>C (n.49-16395A>C)
c.-202-16395A>C (n.-202-16395A>C)
n.917A>C
n.472A>C
12g.32582102A>GCA384355815FGD4c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-449-16395A>G (n.-449-16395A>G)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.586A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.400A>G
c.92+5653A>G (n.92+5653A>G)
c.-610A>G (n.-610A>G)
c.-917A>G (n.-917A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.49-16395A>G (n.49-16395A>G)
c.-202-16395A>G (n.-202-16395A>G)
n.917A>G
n.472A>G
12g.32582102A>TCA384355816FGD4c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-449-16395A>T (n.-449-16395A>T)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.586A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.400A>T
c.92+5653A>T (n.92+5653A>T)
c.-610A>T (n.-610A>T)
c.-917A>T (n.-917A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.49-16395A>T (n.49-16395A>T)
c.-202-16395A>T (n.-202-16395A>T)
n.917A>T
n.472A>T
12g.32582102dupCA2618214315FGD4c.235dup (p.Thr79AsnfsTer3)
c.490dup (p.Thr164AsnfsTer3)
c.-45dup (n.-45dup)
c.-449-16395dup (n.-449-16395dup)
c.646dup (p.Thr216AsnfsTer3)
n.586dup
c.571dup (p.Thr191AsnfsTer3)
n.400dup
c.92+5653dup (n.92+5653dup)
c.-610dup (n.-610dup)
c.-917dup (n.-917dup)
c.727dup (p.Thr243AsnfsTer3)
c.529dup (p.Thr177AsnfsTer3)
c.49-16395dup (n.49-16395dup)
c.-202-16395dup (n.-202-16395dup)
n.917dup
n.472dup
 gnomAD v4
12g.32582103C>ACA384355817FGD4c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-449-16394C>A (n.-449-16394C>A)
c.647C>A (p.Thr216Lys)
n.587C>A
c.572C>A (p.Thr191Lys)
n.401C>A
c.92+5654C>A (n.92+5654C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-916C>A (n.-916C>A)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.49-16394C>A (n.49-16394C>A)
c.-202-16394C>A (n.-202-16394C>A)
n.918C>A
n.473C>A
12g.32582103C=CA2026230602FGD4c.236C= (p.Thr79=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-449-16394C= (n.-449-16394C=)
c.647C= (p.Thr216=)
n.587C=
c.572C= (p.Thr191=)
n.401C=
c.92+5654C= (n.92+5654C=)
c.-609C= (n.-609C=)
c.-916C= (n.-916C=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.530C= (p.Thr177=)
c.49-16394C= (n.49-16394C=)
c.-202-16394C= (n.-202-16394C=)
n.918C=
n.473C=
12g.32582103C>GCA384355818FGD4c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-449-16394C>G (n.-449-16394C>G)
c.647C>G (p.Thr216Arg)
n.587C>G
c.572C>G (p.Thr191Arg)
n.401C>G
c.92+5654C>G (n.92+5654C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-916C>G (n.-916C>G)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.530C>G (p.Thr177Arg)
c.49-16394C>G (n.49-16394C>G)
c.-202-16394C>G (n.-202-16394C>G)
n.918C>G
n.473C>G
12g.32582103C>TCA6506604FGD4c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-449-16394C>T (n.-449-16394C>T)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.587C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.401C>T
c.92+5654C>T (n.92+5654C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-916C>T (n.-916C>T)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.49-16394C>T (n.49-16394C>T)
c.-202-16394C>T (n.-202-16394C>T)
n.918C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582104A>CCA479388297FGD4c.237A>C (p.Thr79=)
c.492A>C (p.Thr164=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.-449-16393A>C (n.-449-16393A>C)
c.648A>C (p.Thr216=)
n.588A>C
c.573A>C (p.Thr191=)
n.402A>C
c.92+5655A>C (n.92+5655A>C)
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-915A>C (n.-915A>C)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.531A>C (p.Thr177=)
c.49-16393A>C (n.49-16393A>C)
c.-202-16393A>C (n.-202-16393A>C)
n.919A>C
n.474A>C
12g.32582104A>GCA479388298FGD4c.237A>G (p.Thr79=)
c.492A>G (p.Thr164=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-449-16393A>G (n.-449-16393A>G)
c.648A>G (p.Thr216=)
n.588A>G
c.573A>G (p.Thr191=)
n.402A>G
c.92+5655A>G (n.92+5655A>G)
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-915A>G (n.-915A>G)
c.729A>G (p.Thr243=)
c.531A>G (p.Thr177=)
c.49-16393A>G (n.49-16393A>G)
c.-202-16393A>G (n.-202-16393A>G)
n.919A>G
n.474A>G
12g.32582104A>TCA479388299FGD4c.237A>T (p.Thr79=)
c.492A>T (p.Thr164=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.-449-16393A>T (n.-449-16393A>T)
c.648A>T (p.Thr216=)
n.588A>T
c.573A>T (p.Thr191=)
n.402A>T
c.92+5655A>T (n.92+5655A>T)
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-915A>T (n.-915A>T)
c.729A>T (p.Thr243=)
c.531A>T (p.Thr177=)
c.49-16393A>T (n.49-16393A>T)
c.-202-16393A>T (n.-202-16393A>T)
n.919A>T
n.474A>T
12g.32582105G>ACA384355819FGD4c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-449-16392G>A (n.-449-16392G>A)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.589G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.403G>A
c.92+5656G>A (n.92+5656G>A)
c.-607G>A (n.-607G>A)
c.-914G>A (n.-914G>A)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.49-16392G>A (n.49-16392G>A)
c.-202-16392G>A (n.-202-16392G>A)
n.920G>A
n.475G>A
 gnomAD v4
12g.32582105G>CCA384355820FGD4c.238G>C (p.Asp80His)
c.493G>C (p.Asp165His)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-449-16392G>C (n.-449-16392G>C)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.589G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
n.403G>C
c.92+5656G>C (n.92+5656G>C)
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.-914G>C (n.-914G>C)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.49-16392G>C (n.49-16392G>C)
c.-202-16392G>C (n.-202-16392G>C)
n.920G>C
n.475G>C
12g.32582105G>TCA384355821FGD4c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-449-16392G>T (n.-449-16392G>T)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.589G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.403G>T
c.92+5656G>T (n.92+5656G>T)
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.-914G>T (n.-914G>T)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.49-16392G>T (n.49-16392G>T)
c.-202-16392G>T (n.-202-16392G>T)
n.920G>T
n.475G>T
12g.32582106A=CA2026230606FGD4c.239A= (p.Asp80=)
c.494A= (p.Asp165=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-449-16391A= (n.-449-16391A=)
c.650A= (p.Asp217=)
n.590A=
c.575A= (p.Asp192=)
n.404A=
c.92+5657A= (n.92+5657A=)
c.-606A= (n.-606A=)
c.-913A= (n.-913A=)
c.731A= (p.Asp244=)
c.533A= (p.Asp178=)
c.49-16391A= (n.49-16391A=)
c.-202-16391A= (n.-202-16391A=)
n.921A=
n.476A=
12g.32582106A>CCA384355822FGD4c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-449-16391A>C (n.-449-16391A>C)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.590A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.404A>C
c.92+5657A>C (n.92+5657A>C)
c.-606A>C (n.-606A>C)
c.-913A>C (n.-913A>C)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.49-16391A>C (n.49-16391A>C)
c.-202-16391A>C (n.-202-16391A>C)
n.921A>C
n.476A>C
12g.32582106A>GCA384355823FGD4c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-449-16391A>G (n.-449-16391A>G)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.590A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.404A>G
c.92+5657A>G (n.92+5657A>G)
c.-606A>G (n.-606A>G)
c.-913A>G (n.-913A>G)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.49-16391A>G (n.49-16391A>G)
c.-202-16391A>G (n.-202-16391A>G)
n.921A>G
n.476A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582106A>TCA384355824FGD4c.239A>T (p.Asp80Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-449-16391A>T (n.-449-16391A>T)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.590A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.404A>T
c.92+5657A>T (n.92+5657A>T)
c.-606A>T (n.-606A>T)
c.-913A>T (n.-913A>T)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.49-16391A>T (n.49-16391A>T)
c.-202-16391A>T (n.-202-16391A>T)
n.921A>T
n.476A>T
12g.32582106_32582117delinsATAAGACTCAGGCA2026230608FGD4c.239_250delinsATAAGACTCAGG (p.Asp80=)
c.494_505delinsATAAGACTCAGG (p.Asp165=)
c.-41_-30delinsATAAGACTCAGG (n.-41_-30delinsATAAGACTCAGG)
c.-449-16391_-449-16380delinsATAAGACTCAGG (n.-449-16391_-449-16380delinsATAAGACTCAGG)
c.650_661delinsATAAGACTCAGG (p.Asp217=)
n.590_601delinsATAAGACTCAGG
c.575_586delinsATAAGACTCAGG (p.Asp192=)
n.404_415delinsATAAGACTCAGG
c.92+5657_92+5668delinsATAAGACTCAGG (n.92+5657_92+5668delinsATAAGACTCAGG)
c.-606_-595delinsATAAGACTCAGG (n.-606_-595delinsATAAGACTCAGG)
c.-913_-902delinsATAAGACTCAGG (n.-913_-902delinsATAAGACTCAGG)
c.731_742delinsATAAGACTCAGG (p.Asp244=)
c.533_544delinsATAAGACTCAGG (p.Asp178=)
c.49-16391_49-16380delinsATAAGACTCAGG (n.49-16391_49-16380delinsATAAGACTCAGG)
c.-202-16391_-202-16380delinsATAAGACTCAGG (n.-202-16391_-202-16380delinsATAAGACTCAGG)
n.921_932delinsATAAGACTCAGG
n.476_487delinsATAAGACTCAGG
12g.32582107T>ACA384355825FGD4c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-449-16390T>A (n.-449-16390T>A)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.591T>A
c.576T>A (p.Asp192Glu)
n.405T>A
c.92+5658T>A (n.92+5658T>A)
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-912T>A (n.-912T>A)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.534T>A (p.Asp178Glu)
c.49-16390T>A (n.49-16390T>A)
c.-202-16390T>A (n.-202-16390T>A)
n.922T>A
n.477T>A
12g.32582107T>CCA479388306FGD4c.240T>C (p.Asp80=)
c.495T>C (p.Asp165=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-449-16390T>C (n.-449-16390T>C)
c.651T>C (p.Asp217=)
n.591T>C
c.576T>C (p.Asp192=)
n.405T>C
c.92+5658T>C (n.92+5658T>C)
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.-912T>C (n.-912T>C)
c.732T>C (p.Asp244=)
c.534T>C (p.Asp178=)
c.49-16390T>C (n.49-16390T>C)
c.-202-16390T>C (n.-202-16390T>C)
n.922T>C
n.477T>C
12g.32582107T>GCA384355826FGD4c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-449-16390T>G (n.-449-16390T>G)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.591T>G
c.576T>G (p.Asp192Glu)
n.405T>G
c.92+5658T>G (n.92+5658T>G)
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.-912T>G (n.-912T>G)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.49-16390T>G (n.49-16390T>G)
c.-202-16390T>G (n.-202-16390T>G)
n.922T>G
n.477T>G
 gnomAD v4
12g.32582107_32582117delCA946289187FGD4c.240_250del (p.Asp80GlufsTer20)
c.495_505del (p.Asp165GlufsTer20)
c.-40_-30del (n.-40_-30del)
c.-449-16390_-449-16380del (n.-449-16390_-449-16380del)
c.651_661del (p.Asp217GlufsTer20)
n.591_601del
c.576_586del (p.Asp192GlufsTer20)
n.405_415del
c.92+5658_92+5668del (n.92+5658_92+5668del)
c.-605_-595del (n.-605_-595del)
c.-912_-902del (n.-912_-902del)
c.732_742del (p.Asp244GlufsTer20)
c.534_544del (p.Asp178GlufsTer20)
c.49-16390_49-16380del (n.49-16390_49-16380del)
c.-202-16390_-202-16380del (n.-202-16390_-202-16380del)
n.922_932del
n.477_487del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582108A>CCA384355827FGD4c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-449-16389A>C (n.-449-16389A>C)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.592A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.406A>C
c.92+5659A>C (n.92+5659A>C)
c.-604A>C (n.-604A>C)
c.-911A>C (n.-911A>C)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.49-16389A>C (n.49-16389A>C)
c.-202-16389A>C (n.-202-16389A>C)
n.923A>C
n.478A>C
12g.32582108A>GCA384355828FGD4c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-449-16389A>G (n.-449-16389A>G)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.592A>G
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.406A>G
c.92+5659A>G (n.92+5659A>G)
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.-911A>G (n.-911A>G)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.49-16389A>G (n.49-16389A>G)
c.-202-16389A>G (n.-202-16389A>G)
n.923A>G
n.478A>G
12g.32582108A>TCA384355829FGD4c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-449-16389A>T (n.-449-16389A>T)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.592A>T
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.406A>T
c.92+5659A>T (n.92+5659A>T)
c.-604A>T (n.-604A>T)
c.-911A>T (n.-911A>T)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.49-16389A>T (n.49-16389A>T)
c.-202-16389A>T (n.-202-16389A>T)
n.923A>T
n.478A>T
12g.32582109A>CCA384355830FGD4c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-449-16388A>C (n.-449-16388A>C)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.593A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.407A>C
c.92+5660A>C (n.92+5660A>C)
c.-603A>C (n.-603A>C)
c.-910A>C (n.-910A>C)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.49-16388A>C (n.49-16388A>C)
c.-202-16388A>C (n.-202-16388A>C)
n.924A>C
n.479A>C
 COSMIC
12g.32582109A>GCA384355831FGD4c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-449-16388A>G (n.-449-16388A>G)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.593A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.407A>G
c.92+5660A>G (n.92+5660A>G)
c.-603A>G (n.-603A>G)
c.-910A>G (n.-910A>G)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.49-16388A>G (n.49-16388A>G)
c.-202-16388A>G (n.-202-16388A>G)
n.924A>G
n.479A>G
12g.32582109A>TCA384355832FGD4c.242A>T (p.Lys81Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-449-16388A>T (n.-449-16388A>T)
c.653A>T (p.Lys218Met)
n.593A>T
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.407A>T
c.92+5660A>T (n.92+5660A>T)
c.-603A>T (n.-603A>T)
c.-910A>T (n.-910A>T)
c.734A>T (p.Lys245Met)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.49-16388A>T (n.49-16388A>T)
c.-202-16388A>T (n.-202-16388A>T)
n.924A>T
n.479A>T
12g.32582110G>ACA479388315FGD4c.243G>A (p.Lys81=)
c.498G>A (p.Lys166=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-449-16387G>A (n.-449-16387G>A)
c.654G>A (p.Lys218=)
n.594G>A
c.579G>A (p.Lys193=)
n.408G>A
c.92+5661G>A (n.92+5661G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-909G>A (n.-909G>A)
c.735G>A (p.Lys245=)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.49-16387G>A (n.49-16387G>A)
c.-202-16387G>A (n.-202-16387G>A)
n.925G>A
n.480G>A
12g.32582110G>CCA384355833FGD4c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-449-16387G>C (n.-449-16387G>C)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.594G>C
c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.408G>C
c.92+5661G>C (n.92+5661G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-909G>C (n.-909G>C)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.49-16387G>C (n.49-16387G>C)
c.-202-16387G>C (n.-202-16387G>C)
n.925G>C
n.480G>C
12g.32582110G>TCA384355834FGD4c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-449-16387G>T (n.-449-16387G>T)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.594G>T
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.408G>T
c.92+5661G>T (n.92+5661G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-909G>T (n.-909G>T)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.49-16387G>T (n.49-16387G>T)
c.-202-16387G>T (n.-202-16387G>T)
n.925G>T
n.480G>T
12g.32582111A>CCA384355835FGD4c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-449-16386A>C (n.-449-16386A>C)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.595A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.409A>C
c.92+5662A>C (n.92+5662A>C)
c.-601A>C (n.-601A>C)
c.-908A>C (n.-908A>C)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.49-16386A>C (n.49-16386A>C)
c.-202-16386A>C (n.-202-16386A>C)
n.926A>C
n.481A>C
12g.32582111A>GCA384355836FGD4c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-449-16386A>G (n.-449-16386A>G)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.595A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.409A>G
c.92+5662A>G (n.92+5662A>G)
c.-601A>G (n.-601A>G)
c.-908A>G (n.-908A>G)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.49-16386A>G (n.49-16386A>G)
c.-202-16386A>G (n.-202-16386A>G)
n.926A>G
n.481A>G
12g.32582111A>TCA384355837FGD4c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-449-16386A>T (n.-449-16386A>T)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.595A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.409A>T
c.92+5662A>T (n.92+5662A>T)
c.-601A>T (n.-601A>T)
c.-908A>T (n.-908A>T)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.49-16386A>T (n.49-16386A>T)
c.-202-16386A>T (n.-202-16386A>T)
n.926A>T
n.481A>T
12g.32582112C>ACA384355840FGD4c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-449-16385C>A (n.-449-16385C>A)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
n.596C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.410C>A
c.92+5663C>A (n.92+5663C>A)
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-907C>A (n.-907C>A)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.49-16385C>A (n.49-16385C>A)
c.-202-16385C>A (n.-202-16385C>A)
n.927C>A
n.482C>A
 dbSNP
12g.32582112C=CA2026230612FGD4c.245C= (p.Thr82=)
c.500C= (p.Thr167=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-449-16385C= (n.-449-16385C=)
c.656C= (p.Thr219=)
n.596C=
c.581C= (p.Thr194=)
n.410C=
c.92+5663C= (n.92+5663C=)
c.-600C= (n.-600C=)
c.-907C= (n.-907C=)
c.737C= (p.Thr246=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.49-16385C= (n.49-16385C=)
c.-202-16385C= (n.-202-16385C=)
n.927C=
n.482C=
12g.32582112C>GCA384355839FGD4c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-449-16385C>G (n.-449-16385C>G)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
n.596C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.410C>G
c.92+5663C>G (n.92+5663C>G)
c.-600C>G (n.-600C>G)
c.-907C>G (n.-907C>G)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.49-16385C>G (n.49-16385C>G)
c.-202-16385C>G (n.-202-16385C>G)
n.927C>G
n.482C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582112C>TCA384355838FGD4c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-449-16385C>T (n.-449-16385C>T)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.596C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.410C>T
c.92+5663C>T (n.92+5663C>T)
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-907C>T (n.-907C>T)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.49-16385C>T (n.49-16385C>T)
c.-202-16385C>T (n.-202-16385C>T)
n.927C>T
n.482C>T
12g.32582113T>ACA479388325FGD4c.246T>A (p.Thr82=)
c.501T>A (p.Thr167=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-449-16384T>A (n.-449-16384T>A)
c.657T>A (p.Thr219=)
n.597T>A
c.582T>A (p.Thr194=)
n.411T>A
c.92+5664T>A (n.92+5664T>A)
c.-599T>A (n.-599T>A)
c.-906T>A (n.-906T>A)
c.738T>A (p.Thr246=)
c.540T>A (p.Thr180=)
c.49-16384T>A (n.49-16384T>A)
c.-202-16384T>A (n.-202-16384T>A)
n.928T>A
n.483T>A
12g.32582113T>CCA479388329FGD4c.246T>C (p.Thr82=)
c.501T>C (p.Thr167=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-449-16384T>C (n.-449-16384T>C)
c.657T>C (p.Thr219=)
n.597T>C
c.582T>C (p.Thr194=)
n.411T>C
c.92+5664T>C (n.92+5664T>C)
c.-599T>C (n.-599T>C)
c.-906T>C (n.-906T>C)
c.738T>C (p.Thr246=)
c.540T>C (p.Thr180=)
c.49-16384T>C (n.49-16384T>C)
c.-202-16384T>C (n.-202-16384T>C)
n.928T>C
n.483T>C
12g.32582113T>GCA479388327FGD4c.246T>G (p.Thr82=)
c.501T>G (p.Thr167=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-449-16384T>G (n.-449-16384T>G)
c.657T>G (p.Thr219=)
n.597T>G
c.582T>G (p.Thr194=)
n.411T>G
c.92+5664T>G (n.92+5664T>G)
c.-599T>G (n.-599T>G)
c.-906T>G (n.-906T>G)
c.738T>G (p.Thr246=)
c.540T>G (p.Thr180=)
c.49-16384T>G (n.49-16384T>G)
c.-202-16384T>G (n.-202-16384T>G)
n.928T>G
n.483T>G
12g.32582114C>ACA384355841FGD4c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-449-16383C>A (n.-449-16383C>A)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.598C>A
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.412C>A
c.92+5665C>A (n.92+5665C>A)
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.-905C>A (n.-905C>A)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.49-16383C>A (n.49-16383C>A)
c.-202-16383C>A (n.-202-16383C>A)
n.929C>A
n.484C>A
12g.32582114C=CA2026230614FGD4c.247C= (p.Gln83=)
c.502C= (p.Gln168=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-449-16383C= (n.-449-16383C=)
c.658C= (p.Gln220=)
n.598C=
c.583C= (p.Gln195=)
n.412C=
c.92+5665C= (n.92+5665C=)
c.-598C= (n.-598C=)
c.-905C= (n.-905C=)
c.739C= (p.Gln247=)
c.541C= (p.Gln181=)
c.49-16383C= (n.49-16383C=)
c.-202-16383C= (n.-202-16383C=)
n.929C=
n.484C=
12g.32582114C>GCA384355842FGD4c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-449-16383C>G (n.-449-16383C>G)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.598C>G
c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.412C>G
c.92+5665C>G (n.92+5665C>G)
c.-598C>G (n.-598C>G)
c.-905C>G (n.-905C>G)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.49-16383C>G (n.49-16383C>G)
c.-202-16383C>G (n.-202-16383C>G)
n.929C>G
n.484C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582114C>TCA384355843FGD4c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-449-16383C>T (n.-449-16383C>T)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.598C>T
c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.412C>T
c.92+5665C>T (n.92+5665C>T)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-905C>T (n.-905C>T)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.49-16383C>T (n.49-16383C>T)
c.-202-16383C>T (n.-202-16383C>T)
n.929C>T
n.484C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32582115A=CA2026230617FGD4c.248A= (p.Gln83=)
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c.-32A= (n.-32A=)
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c.659A= (p.Gln220=)
n.599A=
c.584A= (p.Gln195=)
n.413A=
c.92+5666A= (n.92+5666A=)
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c.-904A= (n.-904A=)
c.740A= (p.Gln247=)
c.542A= (p.Gln181=)
c.49-16382A= (n.49-16382A=)
c.-202-16382A= (n.-202-16382A=)
n.930A=
n.485A=
12g.32582115A>CCA384355844FGD4c.248A>C (p.Gln83Pro)
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c.-32A>C (n.-32A>C)
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n.599A>C
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.413A>C
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n.930A>C
n.485A>C
12g.32582115A>GCA384355845FGD4c.248A>G (p.Gln83Arg)
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n.599A>G
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n.413A>G
c.92+5666A>G (n.92+5666A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.-904A>G (n.-904A>G)
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c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.49-16382A>G (n.49-16382A>G)
c.-202-16382A>G (n.-202-16382A>G)
n.930A>G
n.485A>G
 dbSNP
12g.32582115A>TCA384355846FGD4c.248A>T (p.Gln83Leu)
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c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.599A>T
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.413A>T
c.92+5666A>T (n.92+5666A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.-904A>T (n.-904A>T)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.49-16382A>T (n.49-16382A>T)
c.-202-16382A>T (n.-202-16382A>T)
n.930A>T
n.485A>T
12g.32582115_32582116delCA2575117437FGD4c.248_249del (p.Gln83ArgfsTer20)
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n.599_600del
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n.413_414del
c.92+5666_92+5667del (n.92+5666_92+5667del)
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c.-904_-903del (n.-904_-903del)
c.740_741del (p.Gln247ArgfsTer20)
c.542_543del (p.Gln181ArgfsTer20)
c.49-16382_49-16381del (n.49-16382_49-16381del)
c.-202-16382_-202-16381del (n.-202-16382_-202-16381del)
n.930_931del
n.485_486del
12g.32582116G>ACA235437778FGD4c.249G>A (p.Gln83=)
c.504G>A (p.Gln168=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-449-16381G>A (n.-449-16381G>A)
c.660G>A (p.Gln220=)
n.600G>A
c.585G>A (p.Gln195=)
n.414G>A
c.92+5667G>A (n.92+5667G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-903G>A (n.-903G>A)
c.741G>A (p.Gln247=)
c.543G>A (p.Gln181=)
c.49-16381G>A (n.49-16381G>A)
c.-202-16381G>A (n.-202-16381G>A)
n.931G>A
n.486G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582116G>CCA384355847FGD4c.249G>C (p.Gln83His)
c.504G>C (p.Gln168His)
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n.600G>C
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n.414G>C
c.92+5667G>C (n.92+5667G>C)
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.-903G>C (n.-903G>C)
c.741G>C (p.Gln247His)
c.543G>C (p.Gln181His)
c.49-16381G>C (n.49-16381G>C)
c.-202-16381G>C (n.-202-16381G>C)
n.931G>C
n.486G>C
12g.32582116G=CA2026230620FGD4c.249G= (p.Gln83=)
c.504G= (p.Gln168=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-449-16381G= (n.-449-16381G=)
c.660G= (p.Gln220=)
n.600G=
c.585G= (p.Gln195=)
n.414G=
c.92+5667G= (n.92+5667G=)
c.-596G= (n.-596G=)
c.-903G= (n.-903G=)
c.741G= (p.Gln247=)
c.543G= (p.Gln181=)
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n.931G=
n.486G=
12g.32582116G>TCA384355848FGD4c.249G>T (p.Gln83His)
c.504G>T (p.Gln168His)
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c.660G>T (p.Gln220His)
n.600G>T
c.585G>T (p.Gln195His)
n.414G>T
c.92+5667G>T (n.92+5667G>T)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-903G>T (n.-903G>T)
c.741G>T (p.Gln247His)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.49-16381G>T (n.49-16381G>T)
c.-202-16381G>T (n.-202-16381G>T)
n.931G>T
n.486G>T
12g.32582117G>ACA384355849FGD4c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.-30G>A (n.-30G>A)
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c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.601G>A
c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.415G>A
c.92+5668G>A (n.92+5668G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-902G>A (n.-902G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.49-16380G>A (n.49-16380G>A)
c.-202-16380G>A (n.-202-16380G>A)
n.932G>A
n.487G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582117G>CCA384355850FGD4c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
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c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.601G>C
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.415G>C
c.92+5668G>C (n.92+5668G>C)
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.-902G>C (n.-902G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.49-16380G>C (n.49-16380G>C)
c.-202-16380G>C (n.-202-16380G>C)
n.932G>C
n.487G>C
 gnomAD v4
12g.32582117G=CA2026230623FGD4c.250G= (p.Gly84=)
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c.742G= (p.Gly248=)
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n.932G=
n.487G=
12g.32582117G>TCA384355851FGD4c.250G>T (p.Gly84Cys)
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c.-30G>T (n.-30G>T)
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n.601G>T
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n.415G>T
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c.49-16380G>T (n.49-16380G>T)
c.-202-16380G>T (n.-202-16380G>T)
n.932G>T
n.487G>T
 dbSNP
12g.32582118G>ACA384355854FGD4c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-449-16379G>A (n.-449-16379G>A)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.602G>A
c.587G>A (p.Gly196Asp)
n.416G>A
c.92+5669G>A (n.92+5669G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.49-16379G>A (n.49-16379G>A)
c.-202-16379G>A (n.-202-16379G>A)
n.933G>A
n.488G>A
12g.32582118G>CCA384355853FGD4c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.-29G>C (n.-29G>C)
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c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.602G>C
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n.416G>C
c.92+5669G>C (n.92+5669G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.-901G>C (n.-901G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.49-16379G>C (n.49-16379G>C)
c.-202-16379G>C (n.-202-16379G>C)
n.933G>C
n.488G>C
12g.32582118G=CA2026230625FGD4c.251G= (p.Gly84=)
c.506G= (p.Gly169=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.-449-16379G= (n.-449-16379G=)
c.662G= (p.Gly221=)
n.602G=
c.587G= (p.Gly196=)
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c.92+5669G= (n.92+5669G=)
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c.-901G= (n.-901G=)
c.743G= (p.Gly248=)
c.545G= (p.Gly182=)
c.49-16379G= (n.49-16379G=)
c.-202-16379G= (n.-202-16379G=)
n.933G=
n.488G=
12g.32582118G>TCA384355852FGD4c.251G>T (p.Gly84Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-449-16379G>T (n.-449-16379G>T)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.602G>T
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.416G>T
c.92+5669G>T (n.92+5669G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.-901G>T (n.-901G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.49-16379G>T (n.49-16379G>T)
c.-202-16379G>T (n.-202-16379G>T)
n.933G>T
n.488G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582119T>ACA479388343FGD4c.252T>A (p.Gly84=)
c.507T>A (p.Gly169=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-449-16378T>A (n.-449-16378T>A)
c.663T>A (p.Gly221=)
n.603T>A
c.588T>A (p.Gly196=)
n.417T>A
c.92+5670T>A (n.92+5670T>A)
c.-593T>A (n.-593T>A)
c.-900T>A (n.-900T>A)
c.744T>A (p.Gly248=)
c.546T>A (p.Gly182=)
c.49-16378T>A (n.49-16378T>A)
c.-202-16378T>A (n.-202-16378T>A)
n.934T>A
n.489T>A
12g.32582119T>CCA479388347FGD4c.252T>C (p.Gly84=)
c.507T>C (p.Gly169=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-449-16378T>C (n.-449-16378T>C)
c.663T>C (p.Gly221=)
n.603T>C
c.588T>C (p.Gly196=)
n.417T>C
c.92+5670T>C (n.92+5670T>C)
c.-593T>C (n.-593T>C)
c.-900T>C (n.-900T>C)
c.744T>C (p.Gly248=)
c.546T>C (p.Gly182=)
c.49-16378T>C (n.49-16378T>C)
c.-202-16378T>C (n.-202-16378T>C)
n.934T>C
n.489T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582119T>GCA479388345FGD4c.252T>G (p.Gly84=)
c.507T>G (p.Gly169=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-449-16378T>G (n.-449-16378T>G)
c.663T>G (p.Gly221=)
n.603T>G
c.588T>G (p.Gly196=)
n.417T>G
c.92+5670T>G (n.92+5670T>G)
c.-593T>G (n.-593T>G)
c.-900T>G (n.-900T>G)
c.744T>G (p.Gly248=)
c.546T>G (p.Gly182=)
c.49-16378T>G (n.49-16378T>G)
c.-202-16378T>G (n.-202-16378T>G)
n.934T>G
n.489T>G
12g.32582119T=CA2026230629FGD4c.252T= (p.Gly84=)
c.507T= (p.Gly169=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.-449-16378T= (n.-449-16378T=)
c.663T= (p.Gly221=)
n.603T=
c.588T= (p.Gly196=)
n.417T=
c.92+5670T= (n.92+5670T=)
c.-593T= (n.-593T=)
c.-900T= (n.-900T=)
c.744T= (p.Gly248=)
c.546T= (p.Gly182=)
c.49-16378T= (n.49-16378T=)
c.-202-16378T= (n.-202-16378T=)
n.934T=
n.489T=
12g.32582120G>ACA384355855FGD4c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-449-16377G>A (n.-449-16377G>A)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.604G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.418G>A
c.92+5671G>A (n.92+5671G>A)
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.-899G>A (n.-899G>A)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.49-16377G>A (n.49-16377G>A)
c.-202-16377G>A (n.-202-16377G>A)
n.935G>A
n.490G>A
12g.32582120G>CCA384355856FGD4c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-449-16377G>C (n.-449-16377G>C)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.604G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.418G>C
c.92+5671G>C (n.92+5671G>C)
c.-592G>C (n.-592G>C)
c.-899G>C (n.-899G>C)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.49-16377G>C (n.49-16377G>C)
c.-202-16377G>C (n.-202-16377G>C)
n.935G>C
n.490G>C
12g.32582120G>TCA384355857FGD4c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-449-16377G>T (n.-449-16377G>T)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.604G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.418G>T
c.92+5671G>T (n.92+5671G>T)
c.-592G>T (n.-592G>T)
c.-899G>T (n.-899G>T)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.49-16377G>T (n.49-16377G>T)
c.-202-16377G>T (n.-202-16377G>T)
n.935G>T
n.490G>T
12g.32582121C>ACA384355858FGD4c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-449-16376C>A (n.-449-16376C>A)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
n.605C>A
c.590C>A (p.Ala197Glu)
n.419C>A
c.92+5672C>A (n.92+5672C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.49-16376C>A (n.49-16376C>A)
c.-202-16376C>A (n.-202-16376C>A)
n.936C>A
n.491C>A
12g.32582121C>GCA384355859FGD4c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-449-16376C>G (n.-449-16376C>G)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.605C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.419C>G
c.92+5672C>G (n.92+5672C>G)
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-898C>G (n.-898C>G)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.49-16376C>G (n.49-16376C>G)
c.-202-16376C>G (n.-202-16376C>G)
n.936C>G
n.491C>G
12g.32582121C>TCA384355860FGD4c.254C>T (p.Ala85Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-449-16376C>T (n.-449-16376C>T)
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.605C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.419C>T
c.92+5672C>T (n.92+5672C>T)
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-898C>T (n.-898C>T)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.49-16376C>T (n.49-16376C>T)
c.-202-16376C>T (n.-202-16376C>T)
n.936C>T
n.491C>T
12g.32582122A=CA2026230632FGD4c.255A= (p.Ala85=)
c.510A= (p.Ala170=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.-449-16375A= (n.-449-16375A=)
c.666A= (p.Ala222=)
n.606A=
c.591A= (p.Ala197=)
n.420A=
c.92+5673A= (n.92+5673A=)
c.-590A= (n.-590A=)
c.-897A= (n.-897A=)
c.747A= (p.Ala249=)
c.549A= (p.Ala183=)
c.49-16375A= (n.49-16375A=)
c.-202-16375A= (n.-202-16375A=)
n.937A=
n.492A=
12g.32582122A>CCA479388353FGD4c.255A>C (p.Ala85=)
c.510A>C (p.Ala170=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-449-16375A>C (n.-449-16375A>C)
c.666A>C (p.Ala222=)
n.606A>C
c.591A>C (p.Ala197=)
n.420A>C
c.92+5673A>C (n.92+5673A>C)
c.-590A>C (n.-590A>C)
c.-897A>C (n.-897A>C)
c.747A>C (p.Ala249=)
c.549A>C (p.Ala183=)
c.49-16375A>C (n.49-16375A>C)
c.-202-16375A>C (n.-202-16375A>C)
n.937A>C
n.492A>C
12g.32582122A>GCA479388354FGD4c.255A>G (p.Ala85=)
c.510A>G (p.Ala170=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-449-16375A>G (n.-449-16375A>G)
c.666A>G (p.Ala222=)
n.606A>G
c.591A>G (p.Ala197=)
n.420A>G
c.92+5673A>G (n.92+5673A>G)
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.-897A>G (n.-897A>G)
c.747A>G (p.Ala249=)
c.549A>G (p.Ala183=)
c.49-16375A>G (n.49-16375A>G)
c.-202-16375A>G (n.-202-16375A>G)
n.937A>G
n.492A>G
 gnomAD v4
12g.32582122A>TCA338843FGD4c.255A>T (p.Ala85=)
c.510A>T (p.Ala170=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-449-16375A>T (n.-449-16375A>T)
c.666A>T (p.Ala222=)
n.606A>T
c.591A>T (p.Ala197=)
n.420A>T
c.92+5673A>T (n.92+5673A>T)
c.-590A>T (n.-590A>T)
c.-897A>T (n.-897A>T)
c.747A>T (p.Ala249=)
c.549A>T (p.Ala183=)
c.49-16375A>T (n.49-16375A>T)
c.-202-16375A>T (n.-202-16375A>T)
n.937A>T
n.492A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582122_32582123insAGTGCA2563028530FGD4c.255_256insAGTG (p.Gln86SerfsTer19)
c.510_511insAGTG (p.Gln171SerfsTer19)
c.-25_-24insAGTG (n.-25_-24insAGTG)
c.-449-16375_-449-16374insAGTG (n.-449-16375_-449-16374insAGTG)
c.666_667insAGTG (p.Gln223SerfsTer19)
n.606_607insAGTG
c.591_592insAGTG (p.Gln198SerfsTer19)
n.420_421insAGTG
c.92+5673_92+5674insAGTG (n.92+5673_92+5674insAGTG)
c.-590_-589insAGTG (n.-590_-589insAGTG)
c.-897_-896insAGTG (n.-897_-896insAGTG)
c.747_748insAGTG (p.Gln250SerfsTer19)
c.549_550insAGTG (p.Gln184SerfsTer19)
c.49-16375_49-16374insAGTG (n.49-16375_49-16374insAGTG)
c.-202-16375_-202-16374insAGTG (n.-202-16375_-202-16374insAGTG)
n.937_938insAGTG
n.492_493insAGTG
12g.32582123C>ACA384355863FGD4c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-449-16374C>A (n.-449-16374C>A)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.607C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.421C>A
c.92+5674C>A (n.92+5674C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-896C>A (n.-896C>A)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.49-16374C>A (n.49-16374C>A)
c.-202-16374C>A (n.-202-16374C>A)
n.938C>A
n.493C>A
12g.32582123C>GCA384355861FGD4c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-449-16374C>G (n.-449-16374C>G)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.607C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.421C>G
c.92+5674C>G (n.92+5674C>G)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-896C>G (n.-896C>G)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.49-16374C>G (n.49-16374C>G)
c.-202-16374C>G (n.-202-16374C>G)
n.938C>G
n.493C>G
12g.32582123C>TCA384355862FGD4c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-449-16374C>T (n.-449-16374C>T)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.607C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.421C>T
c.92+5674C>T (n.92+5674C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-896C>T (n.-896C>T)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.49-16374C>T (n.49-16374C>T)
c.-202-16374C>T (n.-202-16374C>T)
n.938C>T
n.493C>T
12g.32582123_32582125delinsCAGCA2026230637FGD4c.256_258delinsCAG (p.Gln86=)
c.511_513delinsCAG (p.Gln171=)
c.-24_-22delinsCAG (n.-24_-22delinsCAG)
c.-449-16374_-449-16372delinsCAG (n.-449-16374_-449-16372delinsCAG)
c.667_669delinsCAG (p.Gln223=)
n.607_609delinsCAG
c.592_594delinsCAG (p.Gln198=)
n.421_423delinsCAG
c.92+5674_92+5676delinsCAG (n.92+5674_92+5676delinsCAG)
c.-589_-587delinsCAG (n.-589_-587delinsCAG)
c.-896_-894delinsCAG (n.-896_-894delinsCAG)
c.748_750delinsCAG (p.Gln250=)
c.550_552delinsCAG (p.Gln184=)
c.49-16374_49-16372delinsCAG (n.49-16374_49-16372delinsCAG)
c.-202-16374_-202-16372delinsCAG (n.-202-16374_-202-16372delinsCAG)
n.938_940delinsCAG
n.493_495delinsCAG
12g.32582123_32582124insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTGCA2510431945FGD4c.256_257insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln86LeufsTer15)
c.511_512insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln171LeufsTer15)
c.-24_-23insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-24_-23insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
c.-449-16374_-449-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-449-16374_-449-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
c.667_668insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln223LeufsTer15)
n.607_608insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG
c.592_593insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln198LeufsTer15)
n.421_422insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG
c.92+5674_92+5675insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.92+5674_92+5675insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
c.-589_-588insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-589_-588insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
c.-896_-895insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-896_-895insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
c.748_749insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln250LeufsTer15)
c.550_551insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln184LeufsTer15)
c.49-16374_49-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.49-16374_49-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
c.-202-16374_-202-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-202-16374_-202-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
n.938_939insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG
n.493_494insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG
12g.32582124A>CCA384355864FGD4c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-449-16373A>C (n.-449-16373A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.608A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.422A>C
c.92+5675A>C (n.92+5675A>C)
c.-588A>C (n.-588A>C)
c.-895A>C (n.-895A>C)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.49-16373A>C (n.49-16373A>C)
c.-202-16373A>C (n.-202-16373A>C)
n.939A>C
n.494A>C
12g.32582124A>GCA384355865FGD4c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-449-16373A>G (n.-449-16373A>G)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.608A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.422A>G
c.92+5675A>G (n.92+5675A>G)
c.-588A>G (n.-588A>G)
c.-895A>G (n.-895A>G)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.49-16373A>G (n.49-16373A>G)
c.-202-16373A>G (n.-202-16373A>G)
n.939A>G
n.494A>G
12g.32582124A>TCA384355866FGD4c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-449-16373A>T (n.-449-16373A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.608A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.422A>T
c.92+5675A>T (n.92+5675A>T)
c.-588A>T (n.-588A>T)
c.-895A>T (n.-895A>T)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.49-16373A>T (n.49-16373A>T)
c.-202-16373A>T (n.-202-16373A>T)
n.939A>T
n.494A>T
12g.32582125_32582126delCA946289202FGD4c.258_259del (p.Gln86HisfsTer17)
c.513_514del (p.Gln171HisfsTer17)
c.-22_-21del (n.-22_-21del)
c.-449-16372_-449-16371del (n.-449-16372_-449-16371del)
c.669_670del (p.Gln223HisfsTer17)
n.609_610del
c.594_595del (p.Gln198HisfsTer17)
n.423_424del
c.92+5676_92+5677del (n.92+5676_92+5677del)
c.-587_-586del (n.-587_-586del)
c.-894_-893del (n.-894_-893del)
c.750_751del (p.Gln250HisfsTer17)
c.552_553del (p.Gln184HisfsTer17)
c.49-16372_49-16371del (n.49-16372_49-16371del)
c.-202-16372_-202-16371del (n.-202-16372_-202-16371del)
n.940_941del
n.495_496del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582125G>ACA479388367FGD4c.258G>A (p.Gln86=)
c.513G>A (p.Gln171=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-449-16372G>A (n.-449-16372G>A)
c.669G>A (p.Gln223=)
n.609G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
n.423G>A
c.92+5676G>A (n.92+5676G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-894G>A (n.-894G>A)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.552G>A (p.Gln184=)
c.49-16372G>A (n.49-16372G>A)
c.-202-16372G>A (n.-202-16372G>A)
n.940G>A
n.495G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.32582125G>CCA6506605FGD4c.258G>C (p.Gln86His)
c.513G>C (p.Gln171His)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-449-16372G>C (n.-449-16372G>C)
c.669G>C (p.Gln223His)
n.609G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
n.423G>C
c.92+5676G>C (n.92+5676G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-894G>C (n.-894G>C)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.552G>C (p.Gln184His)
c.49-16372G>C (n.49-16372G>C)
c.-202-16372G>C (n.-202-16372G>C)
n.940G>C
n.495G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582125G=CA2026230641FGD4c.258G= (p.Gln86=)
c.513G= (p.Gln171=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-449-16372G= (n.-449-16372G=)
c.669G= (p.Gln223=)
n.609G=
c.594G= (p.Gln198=)
n.423G=
c.92+5676G= (n.92+5676G=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.-894G= (n.-894G=)
c.750G= (p.Gln250=)
c.552G= (p.Gln184=)
c.49-16372G= (n.49-16372G=)
c.-202-16372G= (n.-202-16372G=)
n.940G=
n.495G=
12g.32582125G>TCA384355867FGD4c.258G>T (p.Gln86His)
c.513G>T (p.Gln171His)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-449-16372G>T (n.-449-16372G>T)
c.669G>T (p.Gln223His)
n.609G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
n.423G>T
c.92+5676G>T (n.92+5676G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-894G>T (n.-894G>T)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.552G>T (p.Gln184His)
c.49-16372G>T (n.49-16372G>T)
c.-202-16372G>T (n.-202-16372G>T)
n.940G>T
n.495G>T
12g.32582126A=CA2026230644FGD4c.259A= (p.Thr87=)
c.514A= (p.Thr172=)
c.-21A= (n.-21A=)
c.-449-16371A= (n.-449-16371A=)
c.670A= (p.Thr224=)
n.610A=
c.595A= (p.Thr199=)
n.424A=
c.92+5677A= (n.92+5677A=)
c.-586A= (n.-586A=)
c.-893A= (n.-893A=)
c.751A= (p.Thr251=)
c.553A= (p.Thr185=)
c.49-16371A= (n.49-16371A=)
c.-202-16371A= (n.-202-16371A=)
n.941A=
n.496A=
12g.32582126A>CCA384355868FGD4c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.-449-16371A>C (n.-449-16371A>C)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.610A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.424A>C
c.92+5677A>C (n.92+5677A>C)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.-893A>C (n.-893A>C)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.49-16371A>C (n.49-16371A>C)
c.-202-16371A>C (n.-202-16371A>C)
n.941A>C
n.496A>C
 dbSNP
12g.32582126A>GCA384355870FGD4c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-449-16371A>G (n.-449-16371A>G)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.610A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.424A>G
c.92+5677A>G (n.92+5677A>G)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.-893A>G (n.-893A>G)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.49-16371A>G (n.49-16371A>G)
c.-202-16371A>G (n.-202-16371A>G)
n.941A>G
n.496A>G
12g.32582126A>TCA384355869FGD4c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.-449-16371A>T (n.-449-16371A>T)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.610A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.424A>T
c.92+5677A>T (n.92+5677A>T)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.-893A>T (n.-893A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.49-16371A>T (n.49-16371A>T)
c.-202-16371A>T (n.-202-16371A>T)
n.941A>T
n.496A>T
12g.32582127C>ACA384355871FGD4c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-449-16370C>A (n.-449-16370C>A)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.611C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.425C>A
c.92+5678C>A (n.92+5678C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-892C>A (n.-892C>A)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.49-16370C>A (n.49-16370C>A)
c.-202-16370C>A (n.-202-16370C>A)
n.942C>A
n.497C>A
12g.32582127C=CA2026230647FGD4c.260C= (p.Thr87=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.-449-16370C= (n.-449-16370C=)
c.671C= (p.Thr224=)
n.611C=
c.596C= (p.Thr199=)
n.425C=
c.92+5678C= (n.92+5678C=)
c.-585C= (n.-585C=)
c.-892C= (n.-892C=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.554C= (p.Thr185=)
c.49-16370C= (n.49-16370C=)
c.-202-16370C= (n.-202-16370C=)
n.942C=
n.497C=
12g.32582127C>GCA384355872FGD4c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-449-16370C>G (n.-449-16370C>G)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.611C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.425C>G
c.92+5678C>G (n.92+5678C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-892C>G (n.-892C>G)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.49-16370C>G (n.49-16370C>G)
c.-202-16370C>G (n.-202-16370C>G)
n.942C>G
n.497C>G
 ClinVar dbSNP
12g.32582127C>TCA384355873FGD4c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-449-16370C>T (n.-449-16370C>T)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.611C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.425C>T
c.92+5678C>T (n.92+5678C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-892C>T (n.-892C>T)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.49-16370C>T (n.49-16370C>T)
c.-202-16370C>T (n.-202-16370C>T)
n.942C>T
n.497C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582127_32582128insCGCA946289210FGD4c.260_261insCG (p.Cys88ValfsTer7)
c.515_516insCG (p.Cys173ValfsTer7)
c.-20_-19insCG (n.-20_-19insCG)
c.-449-16370_-449-16369insCG (n.-449-16370_-449-16369insCG)
c.671_672insCG (p.Cys225ValfsTer7)
n.611_612insCG
c.596_597insCG (p.Cys200ValfsTer7)
n.425_426insCG
c.92+5678_92+5679insCG (n.92+5678_92+5679insCG)
c.-585_-584insCG (n.-585_-584insCG)
c.-892_-891insCG (n.-892_-891insCG)
c.752_753insCG (p.Cys252ValfsTer7)
c.554_555insCG (p.Cys186ValfsTer7)
c.49-16370_49-16369insCG (n.49-16370_49-16369insCG)
c.-202-16370_-202-16369insCG (n.-202-16370_-202-16369insCG)
n.942_943insCG
n.497_498insCG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582128T>ACA479388259FGD4c.261T>A (p.Thr87=)
c.516T>A (p.Thr172=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-449-16369T>A (n.-449-16369T>A)
c.672T>A (p.Thr224=)
n.612T>A
c.597T>A (p.Thr199=)
n.426T>A
c.92+5679T>A (n.92+5679T>A)
c.-584T>A (n.-584T>A)
c.-891T>A (n.-891T>A)
c.753T>A (p.Thr251=)
c.555T>A (p.Thr185=)
c.49-16369T>A (n.49-16369T>A)
c.-202-16369T>A (n.-202-16369T>A)
n.943T>A
n.498T>A
12g.32582128T>CCA479388257FGD4c.261T>C (p.Thr87=)
c.516T>C (p.Thr172=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-449-16369T>C (n.-449-16369T>C)
c.672T>C (p.Thr224=)
n.612T>C
c.597T>C (p.Thr199=)
n.426T>C
c.92+5679T>C (n.92+5679T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.-891T>C (n.-891T>C)
c.753T>C (p.Thr251=)
c.555T>C (p.Thr185=)
c.49-16369T>C (n.49-16369T>C)
c.-202-16369T>C (n.-202-16369T>C)
n.943T>C
n.498T>C
12g.32582128T>GCA479388258FGD4c.261T>G (p.Thr87=)
c.516T>G (p.Thr172=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.-449-16369T>G (n.-449-16369T>G)
c.672T>G (p.Thr224=)
n.612T>G
c.597T>G (p.Thr199=)
n.426T>G
c.92+5679T>G (n.92+5679T>G)
c.-584T>G (n.-584T>G)
c.-891T>G (n.-891T>G)
c.753T>G (p.Thr251=)
c.555T>G (p.Thr185=)
c.49-16369T>G (n.49-16369T>G)
c.-202-16369T>G (n.-202-16369T>G)
n.943T>G
n.498T>G
12g.32582129T>ACA384355874FGD4c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.-449-16368T>A (n.-449-16368T>A)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.613T>A
c.598T>A (p.Cys200Ser)
n.427T>A
c.92+5680T>A (n.92+5680T>A)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.-890T>A (n.-890T>A)
c.754T>A (p.Cys252Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
c.49-16368T>A (n.49-16368T>A)
c.-202-16368T>A (n.-202-16368T>A)
n.944T>A
n.499T>A
12g.32582129T>CCA384355875FGD4c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-449-16368T>C (n.-449-16368T>C)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.613T>C
c.598T>C (p.Cys200Arg)
n.427T>C
c.92+5680T>C (n.92+5680T>C)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.-890T>C (n.-890T>C)
c.754T>C (p.Cys252Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.49-16368T>C (n.49-16368T>C)
c.-202-16368T>C (n.-202-16368T>C)
n.944T>C
n.499T>C
12g.32582129T>GCA6506606FGD4c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.-449-16368T>G (n.-449-16368T>G)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.613T>G
c.598T>G (p.Cys200Gly)
n.427T>G
c.92+5680T>G (n.92+5680T>G)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.-890T>G (n.-890T>G)
c.754T>G (p.Cys252Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.49-16368T>G (n.49-16368T>G)
c.-202-16368T>G (n.-202-16368T>G)
n.944T>G
n.499T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582129T=CA2026230651FGD4c.262T= (p.Cys88=)
c.517T= (p.Cys173=)
c.-18T= (n.-18T=)
c.-449-16368T= (n.-449-16368T=)
c.673T= (p.Cys225=)
n.613T=
c.598T= (p.Cys200=)
n.427T=
c.92+5680T= (n.92+5680T=)
c.-583T= (n.-583T=)
c.-890T= (n.-890T=)
c.754T= (p.Cys252=)
c.556T= (p.Cys186=)
c.49-16368T= (n.49-16368T=)
c.-202-16368T= (n.-202-16368T=)
n.944T=
n.499T=
12g.32582130G>ACA6506608FGD4c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-449-16367G>A (n.-449-16367G>A)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.614G>A
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
n.428G>A
c.92+5681G>A (n.92+5681G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-889G>A (n.-889G>A)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.49-16367G>A (n.49-16367G>A)
c.-202-16367G>A (n.-202-16367G>A)
n.945G>A
n.500G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582130G>CCA384355876FGD4c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-449-16367G>C (n.-449-16367G>C)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.614G>C
c.599G>C (p.Cys200Ser)
n.428G>C
c.92+5681G>C (n.92+5681G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-889G>C (n.-889G>C)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.49-16367G>C (n.49-16367G>C)
c.-202-16367G>C (n.-202-16367G>C)
n.945G>C
n.500G>C
 gnomAD v4
12g.32582130G=CA2026230655FGD4c.263G= (p.Cys88=)
c.518G= (p.Cys173=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.-449-16367G= (n.-449-16367G=)
c.674G= (p.Cys225=)
n.614G=
c.599G= (p.Cys200=)
n.428G=
c.92+5681G= (n.92+5681G=)
c.-582G= (n.-582G=)
c.-889G= (n.-889G=)
c.755G= (p.Cys252=)
c.557G= (p.Cys186=)
c.49-16367G= (n.49-16367G=)
c.-202-16367G= (n.-202-16367G=)
n.945G=
n.500G=
12g.32582130G>TCA6506607FGD4c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-449-16367G>T (n.-449-16367G>T)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.614G>T
c.599G>T (p.Cys200Phe)
n.428G>T
c.92+5681G>T (n.92+5681G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-889G>T (n.-889G>T)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.49-16367G>T (n.49-16367G>T)
c.-202-16367G>T (n.-202-16367G>T)
n.945G>T
n.500G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582131T>ACA384355877FGD4c.264T>A (p.Cys88Ter)
c.519T>A (p.Cys173Ter)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-449-16366T>A (n.-449-16366T>A)
c.675T>A (p.Cys225Ter)
n.615T>A
c.600T>A (p.Cys200Ter)
n.429T>A
c.92+5682T>A (n.92+5682T>A)
c.-581T>A (n.-581T>A)
c.-888T>A (n.-888T>A)
c.756T>A (p.Cys252Ter)
c.558T>A (p.Cys186Ter)
c.49-16366T>A (n.49-16366T>A)
c.-202-16366T>A (n.-202-16366T>A)
n.946T>A
n.501T>A
12g.32582131T>CCA479388263FGD4c.264T>C (p.Cys88=)
c.519T>C (p.Cys173=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-449-16366T>C (n.-449-16366T>C)
c.675T>C (p.Cys225=)
n.615T>C
c.600T>C (p.Cys200=)
n.429T>C
c.92+5682T>C (n.92+5682T>C)
c.-581T>C (n.-581T>C)
c.-888T>C (n.-888T>C)
c.756T>C (p.Cys252=)
c.558T>C (p.Cys186=)
c.49-16366T>C (n.49-16366T>C)
c.-202-16366T>C (n.-202-16366T>C)
n.946T>C
n.501T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582131T>GCA384355878FGD4c.264T>G (p.Cys88Trp)
c.519T>G (p.Cys173Trp)
c.-16T>G (n.-16T>G)
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c.675T>G (p.Cys225Trp)
n.615T>G
c.600T>G (p.Cys200Trp)
n.429T>G
c.92+5682T>G (n.92+5682T>G)
c.-581T>G (n.-581T>G)
c.-888T>G (n.-888T>G)
c.756T>G (p.Cys252Trp)
c.558T>G (p.Cys186Trp)
c.49-16366T>G (n.49-16366T>G)
c.-202-16366T>G (n.-202-16366T>G)
n.946T>G
n.501T>G
12g.32582131T=CA2026230662FGD4c.264T= (p.Cys88=)
c.519T= (p.Cys173=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.-449-16366T= (n.-449-16366T=)
c.675T= (p.Cys225=)
n.615T=
c.600T= (p.Cys200=)
n.429T=
c.92+5682T= (n.92+5682T=)
c.-581T= (n.-581T=)
c.-888T= (n.-888T=)
c.756T= (p.Cys252=)
c.558T= (p.Cys186=)
c.49-16366T= (n.49-16366T=)
c.-202-16366T= (n.-202-16366T=)
n.946T=
n.501T=
12g.32582132G>ACA384355879FGD4c.265G>A (p.Val89Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
c.-15G>A (n.-15G>A)
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c.676G>A (p.Val226Met)
n.616G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
n.430G>A
c.92+5683G>A (n.92+5683G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.-887G>A (n.-887G>A)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
c.49-16365G>A (n.49-16365G>A)
c.-202-16365G>A (n.-202-16365G>A)
n.947G>A
n.502G>A
 gnomAD v4
12g.32582132G>CCA384355881FGD4c.265G>C (p.Val89Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-449-16365G>C (n.-449-16365G>C)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.616G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.430G>C
c.92+5683G>C (n.92+5683G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.-887G>C (n.-887G>C)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.49-16365G>C (n.49-16365G>C)
c.-202-16365G>C (n.-202-16365G>C)
n.947G>C
n.502G>C
12g.32582132G>TCA384355880FGD4c.265G>T (p.Val89Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
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n.616G>T
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n.430G>T
c.92+5683G>T (n.92+5683G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.-887G>T (n.-887G>T)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
c.49-16365G>T (n.49-16365G>T)
c.-202-16365G>T (n.-202-16365G>T)
n.947G>T
n.502G>T
12g.32582133T>ACA384355882FGD4c.266T>A (p.Val89Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-449-16364T>A (n.-449-16364T>A)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.617T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.431T>A
c.92+5684T>A (n.92+5684T>A)
c.-579T>A (n.-579T>A)
c.-886T>A (n.-886T>A)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.49-16364T>A (n.49-16364T>A)
c.-202-16364T>A (n.-202-16364T>A)
n.948T>A
n.503T>A
12g.32582133T>CCA384355883FGD4c.266T>C (p.Val89Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.-14T>C (n.-14T>C)
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c.677T>C (p.Val226Ala)
n.617T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.431T>C
c.92+5684T>C (n.92+5684T>C)
c.-579T>C (n.-579T>C)
c.-886T>C (n.-886T>C)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.49-16364T>C (n.49-16364T>C)
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n.948T>C
n.503T>C
12g.32582133T>GCA384355884FGD4c.266T>G (p.Val89Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.-14T>G (n.-14T>G)
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n.617T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.431T>G
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c.-579T>G (n.-579T>G)
c.-886T>G (n.-886T>G)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.49-16364T>G (n.49-16364T>G)
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n.948T>G
n.503T>G
12g.32582134G>ACA479388272FGD4c.267G>A (p.Val89=)
c.522G>A (p.Val174=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-449-16363G>A (n.-449-16363G>A)
c.678G>A (p.Val226=)
n.618G>A
c.603G>A (p.Val201=)
n.432G>A
c.92+5685G>A (n.92+5685G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-885G>A (n.-885G>A)
c.759G>A (p.Val253=)
c.561G>A (p.Val187=)
c.49-16363G>A (n.49-16363G>A)
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n.949G>A
n.504G>A
12g.32582134G>CCA479388273FGD4c.267G>C (p.Val89=)
c.522G>C (p.Val174=)
c.-13G>C (n.-13G>C)
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c.678G>C (p.Val226=)
n.618G>C
c.603G>C (p.Val201=)
n.432G>C
c.92+5685G>C (n.92+5685G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.-885G>C (n.-885G>C)
c.759G>C (p.Val253=)
c.561G>C (p.Val187=)
c.49-16363G>C (n.49-16363G>C)
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n.949G>C
n.504G>C
12g.32582134G>TCA479388276FGD4c.267G>T (p.Val89=)
c.522G>T (p.Val174=)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-449-16363G>T (n.-449-16363G>T)
c.678G>T (p.Val226=)
n.618G>T
c.603G>T (p.Val201=)
n.432G>T
c.92+5685G>T (n.92+5685G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-885G>T (n.-885G>T)
c.759G>T (p.Val253=)
c.561G>T (p.Val187=)
c.49-16363G>T (n.49-16363G>T)
c.-202-16363G>T (n.-202-16363G>T)
n.949G>T
n.504G>T
12g.32582135G>ACA384355885FGD4c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
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c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.619G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
n.433G>A
c.92+5686G>A (n.92+5686G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-884G>A (n.-884G>A)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.49-16362G>A (n.49-16362G>A)
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n.950G>A
n.505G>A
12g.32582135G>CCA384355886FGD4c.268G>C (p.Ala90Pro)
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c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.619G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
n.433G>C
c.92+5686G>C (n.92+5686G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-884G>C (n.-884G>C)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.49-16362G>C (n.49-16362G>C)
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n.950G>C
n.505G>C
12g.32582135G>TCA384355887FGD4c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-449-16362G>T (n.-449-16362G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.619G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
n.433G>T
c.92+5686G>T (n.92+5686G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-884G>T (n.-884G>T)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.49-16362G>T (n.49-16362G>T)
c.-202-16362G>T (n.-202-16362G>T)
n.950G>T
n.505G>T
12g.32582136C>ACA384355888FGD4c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.-11C>A (n.-11C>A)
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c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.620C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
n.434C>A
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c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.49-16361C>A (n.49-16361C>A)
c.-202-16361C>A (n.-202-16361C>A)
n.951C>A
n.506C>A
12g.32582136C>GCA384355889FGD4c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-449-16361C>G (n.-449-16361C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.620C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
n.434C>G
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c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-883C>G (n.-883C>G)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.49-16361C>G (n.49-16361C>G)
c.-202-16361C>G (n.-202-16361C>G)
n.951C>G
n.506C>G
12g.32582136C>TCA384355890FGD4c.269C>T (p.Ala90Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-449-16361C>T (n.-449-16361C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.620C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
n.434C>T
c.92+5687C>T (n.92+5687C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
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c.761C>T (p.Ala254Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.49-16361C>T (n.49-16361C>T)
c.-202-16361C>T (n.-202-16361C>T)
n.951C>T
n.506C>T
 gnomAD v4
12g.32582137C>ACA479388281FGD4c.270C>A (p.Ala90=)
c.525C>A (p.Ala175=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-449-16360C>A (n.-449-16360C>A)
c.681C>A (p.Ala227=)
n.621C>A
c.606C>A (p.Ala202=)
n.435C>A
c.92+5688C>A (n.92+5688C>A)
c.-575C>A (n.-575C>A)
c.-882C>A (n.-882C>A)
c.762C>A (p.Ala254=)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.49-16360C>A (n.49-16360C>A)
c.-202-16360C>A (n.-202-16360C>A)
n.952C>A
n.507C>A
12g.32582137C>GCA479388282FGD4c.270C>G (p.Ala90=)
c.525C>G (p.Ala175=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-449-16360C>G (n.-449-16360C>G)
c.681C>G (p.Ala227=)
n.621C>G
c.606C>G (p.Ala202=)
n.435C>G
c.92+5688C>G (n.92+5688C>G)
c.-575C>G (n.-575C>G)
c.-882C>G (n.-882C>G)
c.762C>G (p.Ala254=)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.49-16360C>G (n.49-16360C>G)
c.-202-16360C>G (n.-202-16360C>G)
n.952C>G
n.507C>G
12g.32582137C>TCA479388283FGD4c.270C>T (p.Ala90=)
c.525C>T (p.Ala175=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-449-16360C>T (n.-449-16360C>T)
c.681C>T (p.Ala227=)
n.621C>T
c.606C>T (p.Ala202=)
n.435C>T
c.92+5688C>T (n.92+5688C>T)
c.-575C>T (n.-575C>T)
c.-882C>T (n.-882C>T)
c.762C>T (p.Ala254=)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.49-16360C>T (n.49-16360C>T)
c.-202-16360C>T (n.-202-16360C>T)
n.952C>T
n.507C>T
12g.32582138A>CCA384355891FGD4c.271A>C (p.Asn91His)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-449-16359A>C (n.-449-16359A>C)
c.682A>C (p.Asn228His)
n.622A>C
c.607A>C (p.Asn203His)
n.436A>C
c.92+5689A>C (n.92+5689A>C)
c.-574A>C (n.-574A>C)
c.-881A>C (n.-881A>C)
c.763A>C (p.Asn255His)
c.565A>C (p.Asn189His)
c.49-16359A>C (n.49-16359A>C)
c.-202-16359A>C (n.-202-16359A>C)
n.953A>C
n.508A>C
12g.32582138A>GCA384355892FGD4c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-449-16359A>G (n.-449-16359A>G)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.622A>G
c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.436A>G
c.92+5689A>G (n.92+5689A>G)
c.-574A>G (n.-574A>G)
c.-881A>G (n.-881A>G)
c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
c.49-16359A>G (n.49-16359A>G)
c.-202-16359A>G (n.-202-16359A>G)
n.953A>G
n.508A>G
 gnomAD v4
12g.32582138A>TCA384355893FGD4c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-449-16359A>T (n.-449-16359A>T)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.622A>T
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.436A>T
c.92+5689A>T (n.92+5689A>T)
c.-574A>T (n.-574A>T)
c.-881A>T (n.-881A>T)
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.49-16359A>T (n.49-16359A>T)
c.-202-16359A>T (n.-202-16359A>T)
n.953A>T
n.508A>T
12g.32582139A=CA2026230668FGD4c.272A= (p.Asn91=)
c.527A= (p.Asn176=)
c.-8A= (n.-8A=)
c.-449-16358A= (n.-449-16358A=)
c.683A= (p.Asn228=)
n.623A=
c.608A= (p.Asn203=)
n.437A=
c.92+5690A= (n.92+5690A=)
c.-573A= (n.-573A=)
c.-880A= (n.-880A=)
c.764A= (p.Asn255=)
c.566A= (p.Asn189=)
c.49-16358A= (n.49-16358A=)
c.-202-16358A= (n.-202-16358A=)
n.954A=
n.509A=
12g.32582139A>CCA384355896FGD4c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-449-16358A>C (n.-449-16358A>C)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.623A>C
c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.437A>C
c.92+5690A>C (n.92+5690A>C)
c.-573A>C (n.-573A>C)
c.-880A>C (n.-880A>C)
c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.49-16358A>C (n.49-16358A>C)
c.-202-16358A>C (n.-202-16358A>C)
n.954A>C
n.509A>C
12g.32582139A>GCA384355894FGD4c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-449-16358A>G (n.-449-16358A>G)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.623A>G
c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.437A>G
c.92+5690A>G (n.92+5690A>G)
c.-573A>G (n.-573A>G)
c.-880A>G (n.-880A>G)
c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.49-16358A>G (n.49-16358A>G)
c.-202-16358A>G (n.-202-16358A>G)
n.954A>G
n.509A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582139A>TCA384355895FGD4c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-449-16358A>T (n.-449-16358A>T)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.623A>T
c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.437A>T
c.92+5690A>T (n.92+5690A>T)
c.-573A>T (n.-573A>T)
c.-880A>T (n.-880A>T)
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.49-16358A>T (n.49-16358A>T)
c.-202-16358A>T (n.-202-16358A>T)
n.954A>T
n.509A>T
12g.32582140C>ACA384355897FGD4c.273C>A (p.Asn91Lys)
c.528C>A (p.Asn176Lys)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-449-16357C>A (n.-449-16357C>A)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
n.624C>A
c.609C>A (p.Asn203Lys)
n.438C>A
c.92+5691C>A (n.92+5691C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-879C>A (n.-879C>A)
c.765C>A (p.Asn255Lys)
c.567C>A (p.Asn189Lys)
c.49-16357C>A (n.49-16357C>A)
c.-202-16357C>A (n.-202-16357C>A)
n.955C>A
n.510C>A
12g.32582140C=CA2026230672FGD4c.273C= (p.Asn91=)
c.528C= (p.Asn176=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.-449-16357C= (n.-449-16357C=)
c.684C= (p.Asn228=)
n.624C=
c.609C= (p.Asn203=)
n.438C=
c.92+5691C= (n.92+5691C=)
c.-572C= (n.-572C=)
c.-879C= (n.-879C=)
c.765C= (p.Asn255=)
c.567C= (p.Asn189=)
c.49-16357C= (n.49-16357C=)
c.-202-16357C= (n.-202-16357C=)
n.955C=
n.510C=
12g.32582140C>GCA384355898FGD4c.273C>G (p.Asn91Lys)
c.528C>G (p.Asn176Lys)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-449-16357C>G (n.-449-16357C>G)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
n.624C>G
c.609C>G (p.Asn203Lys)
n.438C>G
c.92+5691C>G (n.92+5691C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.-879C>G (n.-879C>G)
c.765C>G (p.Asn255Lys)
c.567C>G (p.Asn189Lys)
c.49-16357C>G (n.49-16357C>G)
c.-202-16357C>G (n.-202-16357C>G)
n.955C>G
n.510C>G
12g.32582140C>TCA6506609FGD4c.273C>T (p.Asn91=)
c.528C>T (p.Asn176=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-449-16357C>T (n.-449-16357C>T)
c.684C>T (p.Asn228=)
n.624C>T
c.609C>T (p.Asn203=)
n.438C>T
c.92+5691C>T (n.92+5691C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-879C>T (n.-879C>T)
c.765C>T (p.Asn255=)
c.567C>T (p.Asn189=)
c.49-16357C>T (n.49-16357C>T)
c.-202-16357C>T (n.-202-16357C>T)
n.955C>T
n.510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582141G>ACA384355899FGD4c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-449-16356G>A (n.-449-16356G>A)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
n.625G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.439G>A
c.92+5692G>A (n.92+5692G>A)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-878G>A (n.-878G>A)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.49-16356G>A (n.49-16356G>A)
c.-202-16356G>A (n.-202-16356G>A)
n.956G>A
n.511G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582141G>CCA384355900FGD4c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-449-16356G>C (n.-449-16356G>C)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.625G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.439G>C
c.92+5692G>C (n.92+5692G>C)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-878G>C (n.-878G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.49-16356G>C (n.49-16356G>C)
c.-202-16356G>C (n.-202-16356G>C)
n.956G>C
n.511G>C
12g.32582141G=CA2026230676FGD4c.274G= (p.Gly92=)
c.529G= (p.Gly177=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.-449-16356G= (n.-449-16356G=)
c.685G= (p.Gly229=)
n.625G=
c.610G= (p.Gly204=)
n.439G=
c.92+5692G= (n.92+5692G=)
c.-571G= (n.-571G=)
c.-878G= (n.-878G=)
c.766G= (p.Gly256=)
c.568G= (p.Gly190=)
c.49-16356G= (n.49-16356G=)
c.-202-16356G= (n.-202-16356G=)
n.956G=
n.511G=
12g.32582141G>TCA384355901FGD4c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-449-16356G>T (n.-449-16356G>T)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
n.625G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.439G>T
c.92+5692G>T (n.92+5692G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-878G>T (n.-878G>T)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.49-16356G>T (n.49-16356G>T)
c.-202-16356G>T (n.-202-16356G>T)
n.956G>T
n.511G>T
12g.32582142G>ACA384355902FGD4c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-449-16355G>A (n.-449-16355G>A)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
n.626G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.440G>A
c.92+5693G>A (n.92+5693G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-877G>A (n.-877G>A)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.49-16355G>A (n.49-16355G>A)
c.-202-16355G>A (n.-202-16355G>A)
n.957G>A
n.512G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582142G>CCA384355903FGD4c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-449-16355G>C (n.-449-16355G>C)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.626G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.440G>C
c.92+5693G>C (n.92+5693G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-877G>C (n.-877G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.49-16355G>C (n.49-16355G>C)
c.-202-16355G>C (n.-202-16355G>C)
n.957G>C
n.512G>C
12g.32582142G>TCA384355904FGD4c.275G>T (p.Gly92Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-449-16355G>T (n.-449-16355G>T)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.626G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.440G>T
c.92+5693G>T (n.92+5693G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-877G>T (n.-877G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.49-16355G>T (n.49-16355G>T)
c.-202-16355G>T (n.-202-16355G>T)
n.957G>T
n.512G>T
 COSMIC
12g.32582143T>ACA479388307FGD4c.276T>A (p.Gly92=)
c.531T>A (p.Gly177=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-449-16354T>A (n.-449-16354T>A)
c.687T>A (p.Gly229=)
n.627T>A
c.612T>A (p.Gly204=)
n.441T>A
c.92+5694T>A (n.92+5694T>A)
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.-876T>A (n.-876T>A)
c.768T>A (p.Gly256=)
c.570T>A (p.Gly190=)
c.49-16354T>A (n.49-16354T>A)
c.-202-16354T>A (n.-202-16354T>A)
n.958T>A
n.513T>A
12g.32582143T>CCA479388308FGD4c.276T>C (p.Gly92=)
c.531T>C (p.Gly177=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-449-16354T>C (n.-449-16354T>C)
c.687T>C (p.Gly229=)
n.627T>C
c.612T>C (p.Gly204=)
n.441T>C
c.92+5694T>C (n.92+5694T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.-876T>C (n.-876T>C)
c.768T>C (p.Gly256=)
c.570T>C (p.Gly190=)
c.49-16354T>C (n.49-16354T>C)
c.-202-16354T>C (n.-202-16354T>C)
n.958T>C
n.513T>C
 COSMIC
12g.32582143T>GCA479388310FGD4c.276T>G (p.Gly92=)
c.531T>G (p.Gly177=)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-449-16354T>G (n.-449-16354T>G)
c.687T>G (p.Gly229=)
n.627T>G
c.612T>G (p.Gly204=)
n.441T>G
c.92+5694T>G (n.92+5694T>G)
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.-876T>G (n.-876T>G)
c.768T>G (p.Gly256=)
c.570T>G (p.Gly190=)
c.49-16354T>G (n.49-16354T>G)
c.-202-16354T>G (n.-202-16354T>G)
n.958T>G
n.513T>G
 dbSNP
12g.32582143T=CA2026230678FGD4c.276T= (p.Gly92=)
c.531T= (p.Gly177=)
c.-4T= (n.-4T=)
c.-449-16354T= (n.-449-16354T=)
c.687T= (p.Gly229=)
n.627T=
c.612T= (p.Gly204=)
n.441T=
c.92+5694T= (n.92+5694T=)
c.-569T= (n.-569T=)
c.-876T= (n.-876T=)
c.768T= (p.Gly256=)
c.570T= (p.Gly190=)
c.49-16354T= (n.49-16354T=)
c.-202-16354T= (n.-202-16354T=)
n.958T=
n.513T=
12g.32582144G>ACA384355905FGD4c.277G>A (p.Val93Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-449-16353G>A (n.-449-16353G>A)
c.688G>A (p.Val230Ile)
n.628G>A
c.613G>A (p.Val205Ile)
n.442G>A
c.92+5695G>A (n.92+5695G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-875G>A (n.-875G>A)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.571G>A (p.Val191Ile)
c.49-16353G>A (n.49-16353G>A)
c.-202-16353G>A (n.-202-16353G>A)
n.959G>A
n.514G>A
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n.449C>A
c.92+5702C>A (n.92+5702C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-868C>A (n.-868C>A)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.49-16346C>A (n.49-16346C>A)
c.-202-16346C>A (n.-202-16346C>A)
n.966C>A
n.521C>A
12g.32582151C>GCA384355923FGD4c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-449-16346C>G (n.-449-16346C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.635C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.449C>G
c.92+5702C>G (n.92+5702C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-868C>G (n.-868C>G)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.49-16346C>G (n.49-16346C>G)
c.-202-16346C>G (n.-202-16346C>G)
n.966C>G
n.521C>G
12g.32582151C>TCA384355924FGD4c.284C>T (p.Ala95Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-449-16346C>T (n.-449-16346C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.635C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.449C>T
c.92+5702C>T (n.92+5702C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-868C>T (n.-868C>T)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.49-16346C>T (n.49-16346C>T)
c.-202-16346C>T (n.-202-16346C>T)
n.966C>T
n.521C>T
 gnomAD v4
12g.32582152A>CCA479388335FGD4c.285A>C (p.Ala95=)
c.540A>C (p.Ala180=)
c.6A>C (p.Ala2=)
c.-449-16345A>C (n.-449-16345A>C)
c.696A>C (p.Ala232=)
n.636A>C
c.621A>C (p.Ala207=)
n.450A>C
c.92+5703A>C (n.92+5703A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-867A>C (n.-867A>C)
c.777A>C (p.Ala259=)
c.579A>C (p.Ala193=)
c.49-16345A>C (n.49-16345A>C)
c.-202-16345A>C (n.-202-16345A>C)
n.967A>C
n.522A>C
 ClinVar dbSNP
12g.32582152A>GCA479388337FGD4c.285A>G (p.Ala95=)
c.540A>G (p.Ala180=)
c.6A>G (p.Ala2=)
c.-449-16345A>G (n.-449-16345A>G)
c.696A>G (p.Ala232=)
n.636A>G
c.621A>G (p.Ala207=)
n.450A>G
c.92+5703A>G (n.92+5703A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-867A>G (n.-867A>G)
c.777A>G (p.Ala259=)
c.579A>G (p.Ala193=)
c.49-16345A>G (n.49-16345A>G)
c.-202-16345A>G (n.-202-16345A>G)
n.967A>G
n.522A>G
12g.32582152A>TCA479388339FGD4c.285A>T (p.Ala95=)
c.540A>T (p.Ala180=)
c.6A>T (p.Ala2=)
c.-449-16345A>T (n.-449-16345A>T)
c.696A>T (p.Ala232=)
n.636A>T
c.621A>T (p.Ala207=)
n.450A>T
c.92+5703A>T (n.92+5703A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-867A>T (n.-867A>T)
c.777A>T (p.Ala259=)
c.579A>T (p.Ala193=)
c.49-16345A>T (n.49-16345A>T)
c.-202-16345A>T (n.-202-16345A>T)
n.967A>T
n.522A>T
12g.32582153G>ACA384355925FGD4c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-449-16344G>A (n.-449-16344G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.637G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.451G>A
c.92+5704G>A (n.92+5704G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-866G>A (n.-866G>A)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.49-16344G>A (n.49-16344G>A)
c.-202-16344G>A (n.-202-16344G>A)
n.968G>A
n.523G>A
12g.32582153G>CCA384355927FGD4c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-449-16344G>C (n.-449-16344G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.637G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.451G>C
c.92+5704G>C (n.92+5704G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-866G>C (n.-866G>C)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.49-16344G>C (n.49-16344G>C)
c.-202-16344G>C (n.-202-16344G>C)
n.968G>C
n.523G>C
12g.32582153G>TCA384355926FGD4c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-449-16344G>T (n.-449-16344G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.637G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.451G>T
c.92+5704G>T (n.92+5704G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-866G>T (n.-866G>T)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.49-16344G>T (n.49-16344G>T)
c.-202-16344G>T (n.-202-16344G>T)
n.968G>T
n.523G>T
 gnomAD v4
12g.32582154C>ACA384355928FGD4c.287C>A (p.Ala96Glu)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.-449-16343C>A (n.-449-16343C>A)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
n.638C>A
c.623C>A (p.Ala208Glu)
n.452C>A
c.92+5705C>A (n.92+5705C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-865C>A (n.-865C>A)
c.779C>A (p.Ala260Glu)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.49-16343C>A (n.49-16343C>A)
c.-202-16343C>A (n.-202-16343C>A)
n.969C>A
n.524C>A
12g.32582154C=CA2026230682FGD4c.287C= (p.Ala96=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.8C= (p.Ala3=)
c.-449-16343C= (n.-449-16343C=)
c.698C= (p.Ala233=)
n.638C=
c.623C= (p.Ala208=)
n.452C=
c.92+5705C= (n.92+5705C=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-865C= (n.-865C=)
c.779C= (p.Ala260=)
c.581C= (p.Ala194=)
c.49-16343C= (n.49-16343C=)
c.-202-16343C= (n.-202-16343C=)
n.969C=
n.524C=
12g.32582154C>GCA6506611FGD4c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-449-16343C>G (n.-449-16343C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.638C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.452C>G
c.92+5705C>G (n.92+5705C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-865C>G (n.-865C>G)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.49-16343C>G (n.49-16343C>G)
c.-202-16343C>G (n.-202-16343C>G)
n.969C>G
n.524C>G
 dbSNP ExAC
12g.32582154C>TCA384355929FGD4c.287C>T (p.Ala96Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-449-16343C>T (n.-449-16343C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.638C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.452C>T
c.92+5705C>T (n.92+5705C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-865C>T (n.-865C>T)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.49-16343C>T (n.49-16343C>T)
c.-202-16343C>T (n.-202-16343C>T)
n.969C>T
n.524C>T
12g.32582155A>CCA479388348FGD4c.288A>C (p.Ala96=)
c.543A>C (p.Ala181=)
c.9A>C (p.Ala3=)
c.-449-16342A>C (n.-449-16342A>C)
c.699A>C (p.Ala233=)
n.639A>C
c.624A>C (p.Ala208=)
n.453A>C
c.92+5706A>C (n.92+5706A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.-864A>C (n.-864A>C)
c.780A>C (p.Ala260=)
c.582A>C (p.Ala194=)
c.49-16342A>C (n.49-16342A>C)
c.-202-16342A>C (n.-202-16342A>C)
n.970A>C
n.525A>C
12g.32582155A>GCA479388346FGD4c.288A>G (p.Ala96=)
c.543A>G (p.Ala181=)
c.9A>G (p.Ala3=)
c.-449-16342A>G (n.-449-16342A>G)
c.699A>G (p.Ala233=)
n.639A>G
c.624A>G (p.Ala208=)
n.453A>G
c.92+5706A>G (n.92+5706A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.-864A>G (n.-864A>G)
c.780A>G (p.Ala260=)
c.582A>G (p.Ala194=)
c.49-16342A>G (n.49-16342A>G)
c.-202-16342A>G (n.-202-16342A>G)
n.970A>G
n.525A>G
12g.32582155A>TCA479388351FGD4c.288A>T (p.Ala96=)
c.543A>T (p.Ala181=)
c.9A>T (p.Ala3=)
c.-449-16342A>T (n.-449-16342A>T)
c.699A>T (p.Ala233=)
n.639A>T
c.624A>T (p.Ala208=)
n.453A>T
c.92+5706A>T (n.92+5706A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.-864A>T (n.-864A>T)
c.780A>T (p.Ala260=)
c.582A>T (p.Ala194=)
c.49-16342A>T (n.49-16342A>T)
c.-202-16342A>T (n.-202-16342A>T)
n.970A>T
n.525A>T
12g.32582156C>ACA384355930FGD4c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-449-16341C>A (n.-449-16341C>A)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.640C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.454C>A
c.92+5707C>A (n.92+5707C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-863C>A (n.-863C>A)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.49-16341C>A (n.49-16341C>A)
c.-202-16341C>A (n.-202-16341C>A)
n.971C>A
n.526C>A
12g.32582156C>GCA384355931FGD4c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-449-16341C>G (n.-449-16341C>G)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.640C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.454C>G
c.92+5707C>G (n.92+5707C>G)
c.-556C>G (n.-556C>G)
c.-863C>G (n.-863C>G)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.49-16341C>G (n.49-16341C>G)
c.-202-16341C>G (n.-202-16341C>G)
n.971C>G
n.526C>G
12g.32582156C>TCA384355932FGD4c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-449-16341C>T (n.-449-16341C>T)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.640C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.454C>T
c.92+5707C>T (n.92+5707C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-863C>T (n.-863C>T)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.49-16341C>T (n.49-16341C>T)
c.-202-16341C>T (n.-202-16341C>T)
n.971C>T
n.526C>T
12g.32582157A>CCA384355933FGD4c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.-449-16340A>C (n.-449-16340A>C)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.641A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.455A>C
c.92+5708A>C (n.92+5708A>C)
c.-555A>C (n.-555A>C)
c.-862A>C (n.-862A>C)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.49-16340A>C (n.49-16340A>C)
c.-202-16340A>C (n.-202-16340A>C)
n.972A>C
n.527A>C
12g.32582157A>GCA384355934FGD4c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.-449-16340A>G (n.-449-16340A>G)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.641A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.455A>G
c.92+5708A>G (n.92+5708A>G)
c.-555A>G (n.-555A>G)
c.-862A>G (n.-862A>G)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.49-16340A>G (n.49-16340A>G)
c.-202-16340A>G (n.-202-16340A>G)
n.972A>G
n.527A>G
12g.32582157A>TCA384355935FGD4c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.-449-16340A>T (n.-449-16340A>T)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.641A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.455A>T
c.92+5708A>T (n.92+5708A>T)
c.-555A>T (n.-555A>T)
c.-862A>T (n.-862A>T)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.49-16340A>T (n.49-16340A>T)
c.-202-16340A>T (n.-202-16340A>T)
n.972A>T
n.527A>T
12g.32582158A>CCA384355936FGD4c.291A>C (p.Gln97His)
c.546A>C (p.Gln182His)
c.12A>C (p.Gln4His)
c.-449-16339A>C (n.-449-16339A>C)
c.702A>C (p.Gln234His)
n.642A>C
c.627A>C (p.Gln209His)
n.456A>C
c.92+5709A>C (n.92+5709A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-861A>C (n.-861A>C)
c.783A>C (p.Gln261His)
c.585A>C (p.Gln195His)
c.49-16339A>C (n.49-16339A>C)
c.-202-16339A>C (n.-202-16339A>C)
n.973A>C
n.528A>C
12g.32582158A>GCA479388361FGD4c.291A>G (p.Gln97=)
c.546A>G (p.Gln182=)
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c.627A>G (p.Gln209=)
n.456A>G
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c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-861A>G (n.-861A>G)
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n.973A>G
n.528A>G
12g.32582158A>TCA384355937FGD4c.291A>T (p.Gln97His)
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c.702A>T (p.Gln234His)
n.642A>T
c.627A>T (p.Gln209His)
n.456A>T
c.92+5709A>T (n.92+5709A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-861A>T (n.-861A>T)
c.783A>T (p.Gln261His)
c.585A>T (p.Gln195His)
c.49-16339A>T (n.49-16339A>T)
c.-202-16339A>T (n.-202-16339A>T)
n.973A>T
n.528A>T
12g.32582159A=CA2026230685FGD4c.292A= (p.Asn98=)
c.547A= (p.Asn183=)
c.13A= (p.Asn5=)
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c.92+5710A= (n.92+5710A=)
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n.974A=
n.529A=
12g.32582159A>CCA384355940FGD4c.292A>C (p.Asn98His)
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n.643A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
n.457A>C
c.92+5710A>C (n.92+5710A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.-860A>C (n.-860A>C)
c.784A>C (p.Asn262His)
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n.974A>C
n.529A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582159A>GCA384355939FGD4c.292A>G (p.Asn98Asp)
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n.457A>G
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c.49-16338A>G (n.49-16338A>G)
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n.974A>G
n.529A>G
12g.32582159A>TCA384355938FGD4c.292A>T (p.Asn98Tyr)
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n.643A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.457A>T
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c.-553A>T (n.-553A>T)
c.-860A>T (n.-860A>T)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.49-16338A>T (n.49-16338A>T)
c.-202-16338A>T (n.-202-16338A>T)
n.974A>T
n.529A>T
12g.32582159_32582166delCA2618214439FGD4c.292_299del (p.Asn98GlyfsTer3)
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c.703_710del (p.Asn235GlyfsTer3)
n.643_650del
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n.457_464del
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n.974_981del
n.529_536del
 gnomAD v4
12g.32582160A>CCA384355943FGD4c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
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n.644A>C
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c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
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n.975A>C
n.530A>C
12g.32582160A>GCA384355941FGD4c.293A>G (p.Asn98Ser)
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n.975A>G
n.530A>G
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c.14A>T (p.Asn5Ile)
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c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.644A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
n.458A>T
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c.-552A>T (n.-552A>T)
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c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
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n.975A>T
n.530A>T
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n.645C>A
c.630C>A (p.Asn210Lys)
n.459C>A
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c.786C>A (p.Asn262Lys)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
c.49-16336C>A (n.49-16336C>A)
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n.976C>A
n.531C>A
 dbSNP
12g.32582161C=CA2026230687FGD4c.294C= (p.Asn98=)
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n.976C=
n.531C=
12g.32582161C>GCA384355945FGD4c.294C>G (p.Asn98Lys)
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c.15C>G (p.Asn5Lys)
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n.976C>G
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c.549C>T (p.Asn183=)
c.15C>T (p.Asn5=)
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c.705C>T (p.Asn235=)
n.645C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
n.459C>T
c.92+5712C>T (n.92+5712C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-858C>T (n.-858C>T)
c.786C>T (p.Asn262=)
c.588C>T (p.Asn196=)
c.49-16336C>T (n.49-16336C>T)
c.-202-16336C>T (n.-202-16336C>T)
n.976C>T
n.531C>T
12g.32582162C>ACA384355946FGD4c.295C>A (p.Gln99Lys)
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c.16C>A (p.Gln6Lys)
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n.646C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.460C>A
c.92+5713C>A (n.92+5713C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-857C>A (n.-857C>A)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.49-16335C>A (n.49-16335C>A)
c.-202-16335C>A (n.-202-16335C>A)
n.977C>A
n.532C>A
12g.32582162C>GCA384355947FGD4c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.-449-16335C>G (n.-449-16335C>G)
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n.646C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.460C>G
c.92+5713C>G (n.92+5713C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-857C>G (n.-857C>G)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.49-16335C>G (n.49-16335C>G)
c.-202-16335C>G (n.-202-16335C>G)
n.977C>G
n.532C>G
12g.32582162C>TCA384355948FGD4c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.-449-16335C>T (n.-449-16335C>T)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
n.646C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.460C>T
c.92+5713C>T (n.92+5713C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-857C>T (n.-857C>T)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.49-16335C>T (n.49-16335C>T)
c.-202-16335C>T (n.-202-16335C>T)
n.977C>T
n.532C>T
12g.32582163A>CCA384355949FGD4c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.-449-16334A>C (n.-449-16334A>C)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.647A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.461A>C
c.92+5714A>C (n.92+5714A>C)
c.-549A>C (n.-549A>C)
c.-856A>C (n.-856A>C)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.49-16334A>C (n.49-16334A>C)
c.-202-16334A>C (n.-202-16334A>C)
n.978A>C
n.533A>C
12g.32582163A>GCA384355950FGD4c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
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c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.647A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.461A>G
c.92+5714A>G (n.92+5714A>G)
c.-549A>G (n.-549A>G)
c.-856A>G (n.-856A>G)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.49-16334A>G (n.49-16334A>G)
c.-202-16334A>G (n.-202-16334A>G)
n.978A>G
n.533A>G
12g.32582163A>TCA384355951FGD4c.296A>T (p.Gln99Leu)
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c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.-449-16334A>T (n.-449-16334A>T)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.647A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.461A>T
c.92+5714A>T (n.92+5714A>T)
c.-549A>T (n.-549A>T)
c.-856A>T (n.-856A>T)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.49-16334A>T (n.49-16334A>T)
c.-202-16334A>T (n.-202-16334A>T)
n.978A>T
n.533A>T
12g.32582164G>ACA479388376FGD4c.297G>A (p.Gln99=)
c.552G>A (p.Gln184=)
c.18G>A (p.Gln6=)
c.-449-16333G>A (n.-449-16333G>A)
c.708G>A (p.Gln236=)
n.648G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
n.462G>A
c.92+5715G>A (n.92+5715G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-855G>A (n.-855G>A)
c.789G>A (p.Gln263=)
c.591G>A (p.Gln197=)
c.49-16333G>A (n.49-16333G>A)
c.-202-16333G>A (n.-202-16333G>A)
n.979G>A
n.534G>A
12g.32582164G>CCA384355952FGD4c.297G>C (p.Gln99His)
c.552G>C (p.Gln184His)
c.18G>C (p.Gln6His)
c.-449-16333G>C (n.-449-16333G>C)
c.708G>C (p.Gln236His)
n.648G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
n.462G>C
c.92+5715G>C (n.92+5715G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-855G>C (n.-855G>C)
c.789G>C (p.Gln263His)
c.591G>C (p.Gln197His)
c.49-16333G>C (n.49-16333G>C)
c.-202-16333G>C (n.-202-16333G>C)
n.979G>C
n.534G>C
12g.32582164G=CA2026230691FGD4c.297G= (p.Gln99=)
c.552G= (p.Gln184=)
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c.633G>T (p.Gln211His)
n.462G>T
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n.979G>T
n.534G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582165A>CCA384355954FGD4c.298A>C (p.Met100Leu)
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n.980A>C
n.535A>C
12g.32582165A>GCA384355955FGD4c.298A>G (p.Met100Val)
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n.980A>G
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 gnomAD v4
12g.32582165A>TCA384355953FGD4c.298A>T (p.Met100Leu)
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c.19A>T (p.Met7Leu)
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n.981T>A
n.536T>A
12g.32582166T>CCA384355957FGD4c.299T>C (p.Met100Thr)
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n.981T>C
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 gnomAD v4
12g.32582166T>GCA384355958FGD4c.299T>G (p.Met100Arg)
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n.464T>G
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n.981T>G
n.536T>G
12g.32582167G>ACA384355959FGD4c.300G>A (p.Met100Ile)
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n.651G>A
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n.465G>A
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c.-545G>A (n.-545G>A)
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c.792G>A (p.Met264Ile)
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n.982G>A
n.537G>A
 gnomAD v4
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c.636G>C (p.Met212Ile)
n.465G>C
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n.982G>T
n.537G>T
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n.652G>A
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n.466G>A
c.92+5719G>A (n.92+5719G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-851G>A (n.-851G>A)
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c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.49-16329G>A (n.49-16329G>A)
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n.983G>A
n.538G>A
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c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
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n.652G>C
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c.92+5719G>C (n.92+5719G>C)
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c.-851G>C (n.-851G>C)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
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n.983G>C
n.538G>C
12g.32582168G>TCA384355963FGD4c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
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n.983G>T
n.538G>T
12g.32582169A>CCA384355965FGD4c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
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c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.653A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.467A>C
c.92+5720A>C (n.92+5720A>C)
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c.-850A>C (n.-850A>C)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.49-16328A>C (n.49-16328A>C)
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n.984A>C
n.539A>C
12g.32582169A>GCA384355966FGD4c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.-449-16328A>G (n.-449-16328A>G)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.653A>G
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n.467A>G
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n.984A>G
n.539A>G
 gnomAD v4
12g.32582169A>TCA384355967FGD4c.302A>T (p.Glu101Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.-449-16328A>T (n.-449-16328A>T)
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.653A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.467A>T
c.92+5720A>T (n.92+5720A>T)
c.-543A>T (n.-543A>T)
c.-850A>T (n.-850A>T)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.49-16328A>T (n.49-16328A>T)
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n.984A>T
n.539A>T
12g.32582170A>CCA384355968FGD4c.303A>C (p.Glu101Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.-449-16327A>C (n.-449-16327A>C)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
n.654A>C
c.639A>C (p.Glu213Asp)
n.468A>C
c.92+5721A>C (n.92+5721A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
c.-849A>C (n.-849A>C)
c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.597A>C (p.Glu199Asp)
c.49-16327A>C (n.49-16327A>C)
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n.985A>C
n.540A>C
12g.32582170A>GCA479388386FGD4c.303A>G (p.Glu101=)
c.558A>G (p.Glu186=)
c.24A>G (p.Glu8=)
c.-449-16327A>G (n.-449-16327A>G)
c.714A>G (p.Glu238=)
n.654A>G
c.639A>G (p.Glu213=)
n.468A>G
c.92+5721A>G (n.92+5721A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.-849A>G (n.-849A>G)
c.795A>G (p.Glu265=)
c.597A>G (p.Glu199=)
c.49-16327A>G (n.49-16327A>G)
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n.985A>G
n.540A>G
12g.32582170A>TCA384355969FGD4c.303A>T (p.Glu101Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.-449-16327A>T (n.-449-16327A>T)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
n.654A>T
c.639A>T (p.Glu213Asp)
n.468A>T
c.92+5721A>T (n.92+5721A>T)
c.-542A>T (n.-542A>T)
c.-849A>T (n.-849A>T)
c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.597A>T (p.Glu199Asp)
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n.985A>T
n.540A>T
12g.32582171T>ACA384355971FGD4c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
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c.715T>A (p.Cys239Ser)
n.655T>A
c.640T>A (p.Cys214Ser)
n.469T>A
c.92+5722T>A (n.92+5722T>A)
c.-541T>A (n.-541T>A)
c.-848T>A (n.-848T>A)
c.796T>A (p.Cys266Ser)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.49-16326T>A (n.49-16326T>A)
c.-202-16326T>A (n.-202-16326T>A)
n.986T>A
n.541T>A
12g.32582171T>CCA384355972FGD4c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.25T>C (p.Cys9Arg)
c.-449-16326T>C (n.-449-16326T>C)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
n.655T>C
c.640T>C (p.Cys214Arg)
n.469T>C
c.92+5722T>C (n.92+5722T>C)
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.-848T>C (n.-848T>C)
c.796T>C (p.Cys266Arg)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.49-16326T>C (n.49-16326T>C)
c.-202-16326T>C (n.-202-16326T>C)
n.986T>C
n.541T>C
12g.32582171T>GCA384355970FGD4c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.25T>G (p.Cys9Gly)
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c.715T>G (p.Cys239Gly)
n.655T>G
c.640T>G (p.Cys214Gly)
n.469T>G
c.92+5722T>G (n.92+5722T>G)
c.-541T>G (n.-541T>G)
c.-848T>G (n.-848T>G)
c.796T>G (p.Cys266Gly)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.49-16326T>G (n.49-16326T>G)
c.-202-16326T>G (n.-202-16326T>G)
n.986T>G
n.541T>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.32582171T=CA2026230697FGD4c.304T= (p.Cys102=)
c.559T= (p.Cys187=)
c.25T= (p.Cys9=)
c.-449-16326T= (n.-449-16326T=)
c.715T= (p.Cys239=)
n.655T=
c.640T= (p.Cys214=)
n.469T=
c.92+5722T= (n.92+5722T=)
c.-541T= (n.-541T=)
c.-848T= (n.-848T=)
c.796T= (p.Cys266=)
c.598T= (p.Cys200=)
c.49-16326T= (n.49-16326T=)
c.-202-16326T= (n.-202-16326T=)
n.986T=
n.541T=
12g.32582172G>ACA384355973FGD4c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.-449-16325G>A (n.-449-16325G>A)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
n.656G>A
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
n.470G>A
c.92+5723G>A (n.92+5723G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-847G>A (n.-847G>A)
c.797G>A (p.Cys266Tyr)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.49-16325G>A (n.49-16325G>A)
c.-202-16325G>A (n.-202-16325G>A)
n.987G>A
n.542G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32582172G>CCA384355974FGD4c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.26G>C (p.Cys9Ser)
c.-449-16325G>C (n.-449-16325G>C)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
n.656G>C
c.641G>C (p.Cys214Ser)
n.470G>C
c.92+5723G>C (n.92+5723G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-847G>C (n.-847G>C)
c.797G>C (p.Cys266Ser)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.49-16325G>C (n.49-16325G>C)
c.-202-16325G>C (n.-202-16325G>C)
n.987G>C
n.542G>C
12g.32582172G=CA2026230701FGD4c.305G= (p.Cys102=)
c.560G= (p.Cys187=)
c.26G= (p.Cys9=)
c.-449-16325G= (n.-449-16325G=)
c.716G= (p.Cys239=)
n.656G=
c.641G= (p.Cys214=)
n.470G=
c.92+5723G= (n.92+5723G=)
c.-540G= (n.-540G=)
c.-847G= (n.-847G=)
c.797G= (p.Cys266=)
c.599G= (p.Cys200=)
c.49-16325G= (n.49-16325G=)
c.-202-16325G= (n.-202-16325G=)
n.987G=
n.542G=
12g.32582172G>TCA384355975FGD4c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.26G>T (p.Cys9Phe)
c.-449-16325G>T (n.-449-16325G>T)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
n.656G>T
c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.470G>T
c.92+5723G>T (n.92+5723G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-847G>T (n.-847G>T)
c.797G>T (p.Cys266Phe)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.49-16325G>T (n.49-16325G>T)
c.-202-16325G>T (n.-202-16325G>T)
n.987G>T
n.542G>T
12g.32582172_32582187delinsGTGAGGAGGAGAAAGCCA2026230700FGD4c.305_320delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys102=)
c.560_575delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys187=)
c.26_41delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys9=)
c.-449-16325_-449-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.-449-16325_-449-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC)
c.716_731delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys239=)
n.656_671delinsGTGAGGAGGAGAAAGC
c.641_656delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys214=)
n.470_485delinsGTGAGGAGGAGAAAGC
c.92+5723_92+5738delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.92+5723_92+5738delinsGTGAGGAGGAGAAAGC)
c.-540_-525delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.-540_-525delinsGTGAGGAGGAGAAAGC)
c.-847_-832delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.-847_-832delinsGTGAGGAGGAGAAAGC)
c.797_812delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys266=)
c.599_614delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys200=)
c.49-16325_49-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.49-16325_49-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC)
c.-202-16325_-202-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.-202-16325_-202-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC)
n.987_1002delinsGTGAGGAGGAGAAAGC
n.542_557delinsGTGAGGAGGAGAAAGC
12g.32582173T>ACA384355976FGD4c.306T>A (p.Cys102Ter)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
c.27T>A (p.Cys9Ter)
c.-449-16324T>A (n.-449-16324T>A)
c.717T>A (p.Cys239Ter)
n.657T>A
c.642T>A (p.Cys214Ter)
n.471T>A
c.92+5724T>A (n.92+5724T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-846T>A (n.-846T>A)
c.798T>A (p.Cys266Ter)
c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.49-16324T>A (n.49-16324T>A)
c.-202-16324T>A (n.-202-16324T>A)
n.988T>A
n.543T>A
12g.32582173T>CCA479388394FGD4c.306T>C (p.Cys102=)
c.561T>C (p.Cys187=)
c.27T>C (p.Cys9=)
c.-449-16324T>C (n.-449-16324T>C)
c.717T>C (p.Cys239=)
n.657T>C
c.642T>C (p.Cys214=)
n.471T>C
c.92+5724T>C (n.92+5724T>C)
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.-846T>C (n.-846T>C)
c.798T>C (p.Cys266=)
c.600T>C (p.Cys200=)
c.49-16324T>C (n.49-16324T>C)
c.-202-16324T>C (n.-202-16324T>C)
n.988T>C
n.543T>C
12g.32582173T>GCA6506612FGD4c.306T>G (p.Cys102Trp)
c.561T>G (p.Cys187Trp)
c.27T>G (p.Cys9Trp)
c.-449-16324T>G (n.-449-16324T>G)
c.717T>G (p.Cys239Trp)
n.657T>G
c.642T>G (p.Cys214Trp)
n.471T>G
c.92+5724T>G (n.92+5724T>G)
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-846T>G (n.-846T>G)
c.798T>G (p.Cys266Trp)
c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.49-16324T>G (n.49-16324T>G)
c.-202-16324T>G (n.-202-16324T>G)
n.988T>G
n.543T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582173T=CA2026230706FGD4c.306T= (p.Cys102=)
c.561T= (p.Cys187=)
c.27T= (p.Cys9=)
c.-449-16324T= (n.-449-16324T=)
c.717T= (p.Cys239=)
n.657T=
c.642T= (p.Cys214=)
n.471T=
c.92+5724T= (n.92+5724T=)
c.-539T= (n.-539T=)
c.-846T= (n.-846T=)
c.798T= (p.Cys266=)
c.600T= (p.Cys200=)
c.49-16324T= (n.49-16324T=)
c.-202-16324T= (n.-202-16324T=)
n.988T=
n.543T=
12g.32582175_32582189delCA604481854FGD4c.308_322del (p.Glu103_Ala107del)
c.563_577del (p.Glu188_Ala192del)
c.29_43del (p.Glu10_Ala14del)
c.-449-16322_-449-16308del (n.-449-16322_-449-16308del)
c.719_733del (p.Glu240_Ala244del)
n.659_673del
c.644_658del (p.Glu215_Ala219del)
n.473_487del
c.92+5726_92+5740del (n.92+5726_92+5740del)
c.-537_-523del (n.-537_-523del)
c.-844_-830del (n.-844_-830del)
c.800_814del (p.Glu267_Ala271del)
c.602_616del (p.Glu201_Ala205del)
c.49-16322_49-16308del (n.49-16322_49-16308del)
c.-202-16322_-202-16308del (n.-202-16322_-202-16308del)
n.990_1004del
n.545_559del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582174G>ACA384355977FGD4c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-449-16323G>A (n.-449-16323G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.658G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.472G>A
c.92+5725G>A (n.92+5725G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-845G>A (n.-845G>A)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.49-16323G>A (n.49-16323G>A)
c.-202-16323G>A (n.-202-16323G>A)
n.989G>A
n.544G>A
12g.32582174G>CCA384355978FGD4c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-449-16323G>C (n.-449-16323G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.658G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.472G>C
c.92+5725G>C (n.92+5725G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-845G>C (n.-845G>C)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.49-16323G>C (n.49-16323G>C)
c.-202-16323G>C (n.-202-16323G>C)
n.989G>C
n.544G>C
12g.32582174G>TCA384355979FGD4c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-449-16323G>T (n.-449-16323G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.658G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.472G>T
c.92+5725G>T (n.92+5725G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-845G>T (n.-845G>T)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.49-16323G>T (n.49-16323G>T)
c.-202-16323G>T (n.-202-16323G>T)
n.989G>T
n.544G>T
12g.32582180_32582182delCA645577289FGD4c.313_315del (p.Glu105del)
c.568_570del (p.Glu190del)
c.34_36del (p.Glu12del)
c.-449-16317_-449-16315del (n.-449-16317_-449-16315del)
c.724_726del (p.Glu242del)
n.664_666del
c.649_651del (p.Glu217del)
n.478_480del
c.92+5731_92+5733del (n.92+5731_92+5733del)
c.-532_-530del (n.-532_-530del)
c.-839_-837del (n.-839_-837del)
c.805_807del (p.Glu269del)
c.607_609del (p.Glu203del)
c.49-16317_49-16315del (n.49-16317_49-16315del)
c.-202-16317_-202-16315del (n.-202-16317_-202-16315del)
n.995_997del
n.550_552del
 COSMIC
12g.32582175A>CCA384355980FGD4c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.-449-16322A>C (n.-449-16322A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.659A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.473A>C
c.92+5726A>C (n.92+5726A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.-844A>C (n.-844A>C)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.49-16322A>C (n.49-16322A>C)
c.-202-16322A>C (n.-202-16322A>C)
n.990A>C
n.545A>C
12g.32582175A>GCA384355981FGD4c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.-449-16322A>G (n.-449-16322A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.659A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.473A>G
c.92+5726A>G (n.92+5726A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.-844A>G (n.-844A>G)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.49-16322A>G (n.49-16322A>G)
c.-202-16322A>G (n.-202-16322A>G)
n.990A>G
n.545A>G
12g.32582175A>TCA384355982FGD4c.308A>T (p.Glu103Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.-449-16322A>T (n.-449-16322A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.659A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.473A>T
c.92+5726A>T (n.92+5726A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.-844A>T (n.-844A>T)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.49-16322A>T (n.49-16322A>T)
c.-202-16322A>T (n.-202-16322A>T)
n.990A>T
n.545A>T
12g.32582176G>ACA479388400FGD4c.309G>A (p.Glu103=)
c.564G>A (p.Glu188=)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.-449-16321G>A (n.-449-16321G>A)
c.720G>A (p.Glu240=)
n.660G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
n.474G>A
c.92+5727G>A (n.92+5727G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-843G>A (n.-843G>A)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.603G>A (p.Glu201=)
c.49-16321G>A (n.49-16321G>A)
c.-202-16321G>A (n.-202-16321G>A)
n.991G>A
n.546G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582176G>CCA384355983FGD4c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.-449-16321G>C (n.-449-16321G>C)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.660G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
n.474G>C
c.92+5727G>C (n.92+5727G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-843G>C (n.-843G>C)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.49-16321G>C (n.49-16321G>C)
c.-202-16321G>C (n.-202-16321G>C)
n.991G>C
n.546G>C
12g.32582176G=CA2026230711FGD4c.309G= (p.Glu103=)
c.564G= (p.Glu188=)
c.30G= (p.Glu10=)
c.-449-16321G= (n.-449-16321G=)
c.720G= (p.Glu240=)
n.660G=
c.645G= (p.Glu215=)
n.474G=
c.92+5727G= (n.92+5727G=)
c.-536G= (n.-536G=)
c.-843G= (n.-843G=)
c.801G= (p.Glu267=)
c.603G= (p.Glu201=)
c.49-16321G= (n.49-16321G=)
c.-202-16321G= (n.-202-16321G=)
n.991G=
n.546G=
12g.32582176G>TCA384355984FGD4c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.-449-16321G>T (n.-449-16321G>T)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.660G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
n.474G>T
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n.991G>T
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12g.32582177G>ACA6506613FGD4c.310G>A (p.Glu104Lys)
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n.992G>A
n.547G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582177G>CCA384355986FGD4c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
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c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.49-16320G>C (n.49-16320G>C)
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n.992G>C
n.547G>C
12g.32582177G=CA2026230714FGD4c.310G= (p.Glu104=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.31G= (p.Glu11=)
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n.992G=
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12g.32582177G>TCA384355985FGD4c.310G>T (p.Glu104Ter)
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c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.49-16320G>T (n.49-16320G>T)
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n.547G>T
12g.32582178A>CCA384355987FGD4c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
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c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.662A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.476A>C
c.92+5729A>C (n.92+5729A>C)
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-841A>C (n.-841A>C)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.49-16319A>C (n.49-16319A>C)
c.-202-16319A>C (n.-202-16319A>C)
n.993A>C
n.548A>C
12g.32582178A>GCA384355988FGD4c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-449-16319A>G (n.-449-16319A>G)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.662A>G
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n.476A>G
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c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.49-16319A>G (n.49-16319A>G)
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n.993A>G
n.548A>G
12g.32582178A>TCA384355989FGD4c.311A>T (p.Glu104Val)
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c.32A>T (p.Glu11Val)
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c.722A>T (p.Glu241Val)
n.662A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.476A>T
c.92+5729A>T (n.92+5729A>T)
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-841A>T (n.-841A>T)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.49-16319A>T (n.49-16319A>T)
c.-202-16319A>T (n.-202-16319A>T)
n.993A>T
n.548A>T
12g.32582179G>ACA479388406FGD4c.312G>A (p.Glu104=)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.33G>A (p.Glu11=)
c.-449-16318G>A (n.-449-16318G>A)
c.723G>A (p.Glu241=)
n.663G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
n.477G>A
c.92+5730G>A (n.92+5730G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-840G>A (n.-840G>A)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.49-16318G>A (n.49-16318G>A)
c.-202-16318G>A (n.-202-16318G>A)
n.994G>A
n.549G>A
 dbSNP
12g.32582179G>CCA384355990FGD4c.312G>C (p.Glu104Asp)
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c.-840G>C (n.-840G>C)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.49-16318G>C (n.49-16318G>C)
c.-202-16318G>C (n.-202-16318G>C)
n.994G>C
n.549G>C
12g.32582179G=CA2026230717FGD4c.312G= (p.Glu104=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.33G= (p.Glu11=)
c.-449-16318G= (n.-449-16318G=)
c.723G= (p.Glu241=)
n.663G=
c.648G= (p.Glu216=)
n.477G=
c.92+5730G= (n.92+5730G=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-840G= (n.-840G=)
c.804G= (p.Glu268=)
c.606G= (p.Glu202=)
c.49-16318G= (n.49-16318G=)
c.-202-16318G= (n.-202-16318G=)
n.994G=
n.549G=
12g.32582179G>TCA384355991FGD4c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.-449-16318G>T (n.-449-16318G>T)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
n.663G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.477G>T
c.92+5730G>T (n.92+5730G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
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c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
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n.994G>T
n.549G>T
12g.32582179_32582180insTTTTTGTTGAGGTCA2026230720FGD4c.312_313insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu105PhefsTer5)
c.567_568insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu190PhefsTer5)
c.33_34insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu12PhefsTer5)
c.-449-16318_-449-16317insTTTTTGTTGAGGT (n.-449-16318_-449-16317insTTTTTGTTGAGGT)
c.723_724insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu242PhefsTer5)
n.663_664insTTTTTGTTGAGGT
c.648_649insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu217PhefsTer5)
n.477_478insTTTTTGTTGAGGT
c.92+5730_92+5731insTTTTTGTTGAGGT (n.92+5730_92+5731insTTTTTGTTGAGGT)
c.-533_-532insTTTTTGTTGAGGT (n.-533_-532insTTTTTGTTGAGGT)
c.-840_-839insTTTTTGTTGAGGT (n.-840_-839insTTTTTGTTGAGGT)
c.804_805insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu269PhefsTer5)
c.606_607insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu203PhefsTer5)
c.49-16318_49-16317insTTTTTGTTGAGGT (n.49-16318_49-16317insTTTTTGTTGAGGT)
c.-202-16318_-202-16317insTTTTTGTTGAGGT (n.-202-16318_-202-16317insTTTTTGTTGAGGT)
n.994_995insTTTTTGTTGAGGT
n.549_550insTTTTTGTTGAGGT
 dbSNP
12g.32582180G>ACA384355992FGD4c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.-449-16317G>A (n.-449-16317G>A)
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n.664G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.478G>A
c.92+5731G>A (n.92+5731G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-839G>A (n.-839G>A)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.49-16317G>A (n.49-16317G>A)
c.-202-16317G>A (n.-202-16317G>A)
n.995G>A
n.550G>A
12g.32582180G>CCA384355993FGD4c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.-449-16317G>C (n.-449-16317G>C)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.664G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.478G>C
c.92+5731G>C (n.92+5731G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-839G>C (n.-839G>C)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.49-16317G>C (n.49-16317G>C)
c.-202-16317G>C (n.-202-16317G>C)
n.995G>C
n.550G>C
12g.32582180G>TCA384355994FGD4c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.-449-16317G>T (n.-449-16317G>T)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.664G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.478G>T
c.92+5731G>T (n.92+5731G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-839G>T (n.-839G>T)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.49-16317G>T (n.49-16317G>T)
c.-202-16317G>T (n.-202-16317G>T)
n.995G>T
n.550G>T
12g.32582181A>CCA384355995FGD4c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.-449-16316A>C (n.-449-16316A>C)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.665A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.479A>C
c.92+5732A>C (n.92+5732A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.-838A>C (n.-838A>C)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.49-16316A>C (n.49-16316A>C)
c.-202-16316A>C (n.-202-16316A>C)
n.996A>C
n.551A>C
12g.32582181A>GCA384355996FGD4c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.-449-16316A>G (n.-449-16316A>G)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.665A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.479A>G
c.92+5732A>G (n.92+5732A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-838A>G (n.-838A>G)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.49-16316A>G (n.49-16316A>G)
c.-202-16316A>G (n.-202-16316A>G)
n.996A>G
n.551A>G
12g.32582181A>TCA384355997FGD4c.314A>T (p.Glu105Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.-449-16316A>T (n.-449-16316A>T)
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.665A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.479A>T
c.92+5732A>T (n.92+5732A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.-838A>T (n.-838A>T)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.49-16316A>T (n.49-16316A>T)
c.-202-16316A>T (n.-202-16316A>T)
n.996A>T
n.551A>T
12g.32582182G>ACA6506614FGD4c.315G>A (p.Glu105=)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.36G>A (p.Glu12=)
c.-449-16315G>A (n.-449-16315G>A)
c.726G>A (p.Glu242=)
n.666G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
n.480G>A
c.92+5733G>A (n.92+5733G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-837G>A (n.-837G>A)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.49-16315G>A (n.49-16315G>A)
c.-202-16315G>A (n.-202-16315G>A)
n.997G>A
n.552G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582182G>CCA384355998FGD4c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.-449-16315G>C (n.-449-16315G>C)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.666G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.480G>C
c.92+5733G>C (n.92+5733G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-837G>C (n.-837G>C)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.49-16315G>C (n.49-16315G>C)
c.-202-16315G>C (n.-202-16315G>C)
n.997G>C
n.552G>C
 dbSNP
12g.32582182G=CA2026230723FGD4c.315G= (p.Glu105=)
c.570G= (p.Glu190=)
c.36G= (p.Glu12=)
c.-449-16315G= (n.-449-16315G=)
c.726G= (p.Glu242=)
n.666G=
c.651G= (p.Glu217=)
n.480G=
c.92+5733G= (n.92+5733G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-837G= (n.-837G=)
c.807G= (p.Glu269=)
c.609G= (p.Glu203=)
c.49-16315G= (n.49-16315G=)
c.-202-16315G= (n.-202-16315G=)
n.997G=
n.552G=
12g.32582182G>TCA384355999FGD4c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.-449-16315G>T (n.-449-16315G>T)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.666G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.480G>T
c.92+5733G>T (n.92+5733G>T)
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n.552G>T
12g.32582183A=CA2026230730FGD4c.316A= (p.Lys106=)
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c.-836A= (n.-836A=)
c.808A= (p.Lys270=)
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n.998A=
n.553A=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582183A>TCA384356000FGD4c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
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n.553A>T
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n.999A>T
n.554A>T
 dbSNP
12g.32582185A=CA2026230739FGD4c.318A= (p.Lys106=)
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n.1000A>G
n.555A>G
 dbSNP
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n.1000A>T
n.555A>T
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n.1001G>A
n.556G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582186G>CCA6506615FGD4c.319G>C (p.Ala107Pro)
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n.1001G>C
n.556G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.32582186G>TCA384356008FGD4c.319G>T (p.Ala107Ser)
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c.576_577insTTC (p.Ala192_Ala193insPhe)
c.42_43insTTC (p.Ala14_Ala15insPhe)
c.-449-16309_-449-16308insTTC (n.-449-16309_-449-16308insTTC)
c.732_733insTTC (p.Ala244_Ala245insPhe)
n.672_673insTTC
c.657_658insTTC (p.Ala219_Ala220insPhe)
n.486_487insTTC
c.92+5739_92+5740insTTC (n.92+5739_92+5740insTTC)
c.-524_-523insTTC (n.-524_-523insTTC)
c.-831_-830insTTC (n.-831_-830insTTC)
c.813_814insTTC (p.Ala271_Ala272insPhe)
c.615_616insTTC (p.Ala205_Ala206insPhe)
c.49-16309_49-16308insTTC (n.49-16309_49-16308insTTC)
c.-202-16309_-202-16308insTTC (n.-202-16309_-202-16308insTTC)
n.1003_1004insTTC
n.558_559insTTC
 dbSNP
12g.32582189G>ACA384356014FGD4c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.-449-16308G>A (n.-449-16308G>A)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.673G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.487G>A
c.92+5740G>A (n.92+5740G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.49-16308G>A (n.49-16308G>A)
c.-202-16308G>A (n.-202-16308G>A)
n.1004G>A
n.559G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32582189G>CCA384356013FGD4c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.-449-16308G>C (n.-449-16308G>C)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.673G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.487G>C
c.92+5740G>C (n.92+5740G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-830G>C (n.-830G>C)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.49-16308G>C (n.49-16308G>C)
c.-202-16308G>C (n.-202-16308G>C)
n.1004G>C
n.559G>C
 dbSNP
12g.32582189G=CA2026230749FGD4c.322G= (p.Ala108=)
c.577G= (p.Ala193=)
c.43G= (p.Ala15=)
c.-449-16308G= (n.-449-16308G=)
c.733G= (p.Ala245=)
n.673G=
c.658G= (p.Ala220=)
n.487G=
c.92+5740G= (n.92+5740G=)
c.-523G= (n.-523G=)
c.-830G= (n.-830G=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.616G= (p.Ala206=)
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n.1004G=
n.559G=
12g.32582189G>TCA384356012FGD4c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.-449-16308G>T (n.-449-16308G>T)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.673G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.487G>T
c.92+5740G>T (n.92+5740G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-830G>T (n.-830G>T)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.49-16308G>T (n.49-16308G>T)
c.-202-16308G>T (n.-202-16308G>T)
n.1004G>T
n.559G>T

Number of alleles fetched