Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.325628_325631del | CA2689200521 | DOCK8 | c.624-43_624-40del (n.624-43_624-40del) n.274-43_274-40del c.828-43_828-40del (n.828-43_828-40del) n.723-43_723-40del n.937-43_937-40del n.689-43_689-40del c.*791-43_*791-40del (n.*791-43_*791-40del) c.690-43_690-40del (n.690-43_690-40del) | gnomAD v4 |
9 | g.325627A>G | CA2689200522 | DOCK8 | c.624-44A>G (n.624-44A>G) n.274-44A>G c.828-44A>G (n.828-44A>G) n.723-44A>G n.937-44A>G n.689-44A>G c.*791-44A>G (n.*791-44A>G) c.690-44A>G (n.690-44A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.325627A>T | CA2689200524 | DOCK8 | c.624-44A>T (n.624-44A>T) n.274-44A>T c.828-44A>T (n.828-44A>T) n.723-44A>T n.937-44A>T n.689-44A>T c.*791-44A>T (n.*791-44A>T) c.690-44A>T (n.690-44A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.325628T>C | CA2579286703 | DOCK8 | c.624-43T>C (n.624-43T>C) n.274-43T>C c.828-43T>C (n.828-43T>C) n.723-43T>C n.937-43T>C n.689-43T>C c.*791-43T>C (n.*791-43T>C) c.690-43T>C (n.690-43T>C) | |
9 | g.325628T>G | CA187747529 | DOCK8 | c.624-43T>G (n.624-43T>G) n.274-43T>G c.828-43T>G (n.828-43T>G) n.723-43T>G n.937-43T>G n.689-43T>G c.*791-43T>G (n.*791-43T>G) c.690-43T>G (n.690-43T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.325628T= | CA1826837925 | DOCK8 | c.624-43T= (n.624-43T=) n.274-43T= c.828-43T= (n.828-43T=) n.723-43T= n.937-43T= n.689-43T= c.*791-43T= (n.*791-43T=) c.690-43T= (n.690-43T=) | |
9 | g.325629C>A | CA2579286704 | DOCK8 | c.624-42C>A (n.624-42C>A) n.274-42C>A c.828-42C>A (n.828-42C>A) n.723-42C>A n.937-42C>A n.689-42C>A c.*791-42C>A (n.*791-42C>A) c.690-42C>A (n.690-42C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.325629C= | CA1826837927 | DOCK8 | c.624-42C= (n.624-42C=) n.274-42C= c.828-42C= (n.828-42C=) n.723-42C= n.937-42C= n.689-42C= c.*791-42C= (n.*791-42C=) c.690-42C= (n.690-42C=) | |
9 | g.325629C>G | CA4957470 | DOCK8 | c.624-42C>G (n.624-42C>G) n.274-42C>G c.828-42C>G (n.828-42C>G) n.723-42C>G n.937-42C>G n.689-42C>G c.*791-42C>G (n.*791-42C>G) c.690-42C>G (n.690-42C>G) | dbSNP ExAC |
9 | g.325631A= | CA1826837929 | DOCK8 | c.624-40A= (n.624-40A=) n.274-40A= c.828-40A= (n.828-40A=) n.723-40A= n.937-40A= n.689-40A= c.*791-40A= (n.*791-40A=) c.690-40A= (n.690-40A=) | |
9 | g.325631A>T | CA585863510 | DOCK8 | c.624-40A>T (n.624-40A>T) n.274-40A>T c.828-40A>T (n.828-40A>T) n.723-40A>T n.937-40A>T n.689-40A>T c.*791-40A>T (n.*791-40A>T) c.690-40A>T (n.690-40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325632del | CA2560597446 | DOCK8 | c.624-39del (n.624-39del) n.274-39del c.828-39del (n.828-39del) n.723-39del n.937-39del n.689-39del c.*791-39del (n.*791-39del) c.690-39del (n.690-39del) | |
9 | g.325632A= | CA1826837931 | DOCK8 | c.624-39A= (n.624-39A=) n.274-39A= c.828-39A= (n.828-39A=) n.723-39A= n.937-39A= n.689-39A= c.*791-39A= (n.*791-39A=) c.690-39A= (n.690-39A=) | |
9 | g.325632A>T | CA1826837933 | DOCK8 | c.624-39A>T (n.624-39A>T) n.274-39A>T c.828-39A>T (n.828-39A>T) n.723-39A>T n.937-39A>T n.689-39A>T c.*791-39A>T (n.*791-39A>T) c.690-39A>T (n.690-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.325633C>A | CA2689200526 | DOCK8 | c.624-38C>A (n.624-38C>A) n.274-38C>A c.828-38C>A (n.828-38C>A) n.723-38C>A n.937-38C>A n.689-38C>A c.*791-38C>A (n.*791-38C>A) c.690-38C>A (n.690-38C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.325633C>T | CA2689200527 | DOCK8 | c.624-38C>T (n.624-38C>T) n.274-38C>T c.828-38C>T (n.828-38C>T) n.723-38C>T n.937-38C>T n.689-38C>T c.*791-38C>T (n.*791-38C>T) c.690-38C>T (n.690-38C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.325634T>C | CA2689200528 | DOCK8 | c.624-37T>C (n.624-37T>C) n.274-37T>C c.828-37T>C (n.828-37T>C) n.723-37T>C n.937-37T>C n.689-37T>C c.*791-37T>C (n.*791-37T>C) c.690-37T>C (n.690-37T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.325635C>A | CA2689200530 | DOCK8 | c.624-36C>A (n.624-36C>A) n.274-36C>A c.828-36C>A (n.828-36C>A) n.723-36C>A n.937-36C>A n.689-36C>A c.*791-36C>A (n.*791-36C>A) c.690-36C>A (n.690-36C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.325635C= | CA1826837935 | DOCK8 | c.624-36C= (n.624-36C=) n.274-36C= c.828-36C= (n.828-36C=) n.723-36C= n.937-36C= n.689-36C= c.*791-36C= (n.*791-36C=) c.690-36C= (n.690-36C=) | |
9 | g.325635C>T | CA863298839 | DOCK8 | c.624-36C>T (n.624-36C>T) n.274-36C>T c.828-36C>T (n.828-36C>T) n.723-36C>T n.937-36C>T n.689-36C>T c.*791-36C>T (n.*791-36C>T) c.690-36C>T (n.690-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325637A= | CA1826837937 | DOCK8 | c.624-34A= (n.624-34A=) n.274-34A= c.828-34A= (n.828-34A=) n.723-34A= n.937-34A= n.689-34A= c.*791-34A= (n.*791-34A=) c.690-34A= (n.690-34A=) | |
9 | g.325637A>C | CA585863513 | DOCK8 | c.624-34A>C (n.624-34A>C) n.274-34A>C c.828-34A>C (n.828-34A>C) n.723-34A>C n.937-34A>C n.689-34A>C c.*791-34A>C (n.*791-34A>C) c.690-34A>C (n.690-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325637A>G | CA4957471 | DOCK8 | c.624-34A>G (n.624-34A>G) n.274-34A>G c.828-34A>G (n.828-34A>G) n.723-34A>G n.937-34A>G n.689-34A>G c.*791-34A>G (n.*791-34A>G) c.690-34A>G (n.690-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325639G>A | CA2689200533 | DOCK8 | c.624-32G>A (n.624-32G>A) n.274-32G>A c.828-32G>A (n.828-32G>A) n.723-32G>A n.937-32G>A n.689-32G>A c.*791-32G>A (n.*791-32G>A) c.690-32G>A (n.690-32G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.325640C>A | CA2689200535 | DOCK8 | c.624-31C>A (n.624-31C>A) n.274-31C>A c.828-31C>A (n.828-31C>A) n.723-31C>A n.937-31C>A n.689-31C>A c.*791-31C>A (n.*791-31C>A) c.690-31C>A (n.690-31C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.325640C= | CA1826837939 | DOCK8 | c.624-31C= (n.624-31C=) n.274-31C= c.828-31C= (n.828-31C=) n.723-31C= n.937-31C= n.689-31C= c.*791-31C= (n.*791-31C=) c.690-31C= (n.690-31C=) | |
9 | g.325640C>G | CA1826837940 | DOCK8 | c.624-31C>G (n.624-31C>G) n.274-31C>G c.828-31C>G (n.828-31C>G) n.723-31C>G n.937-31C>G n.689-31C>G c.*791-31C>G (n.*791-31C>G) c.690-31C>G (n.690-31C>G) | dbSNP |
9 | g.325641C>A | CA2689200537 | DOCK8 | c.624-30C>A (n.624-30C>A) n.274-30C>A c.828-30C>A (n.828-30C>A) n.723-30C>A n.937-30C>A n.689-30C>A c.*791-30C>A (n.*791-30C>A) c.690-30C>A (n.690-30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.325641C= | CA1826837941 | DOCK8 | c.624-30C= (n.624-30C=) n.274-30C= c.828-30C= (n.828-30C=) n.723-30C= n.937-30C= n.689-30C= c.*791-30C= (n.*791-30C=) c.690-30C= (n.690-30C=) | |
9 | g.325641C>T | CA585863518 | DOCK8 | c.624-30C>T (n.624-30C>T) n.274-30C>T c.828-30C>T (n.828-30C>T) n.723-30C>T n.937-30C>T n.689-30C>T c.*791-30C>T (n.*791-30C>T) c.690-30C>T (n.690-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325642A= | CA1826837943 | DOCK8 | c.624-29A= (n.624-29A=) n.274-29A= c.828-29A= (n.828-29A=) n.723-29A= n.937-29A= n.689-29A= c.*791-29A= (n.*791-29A=) c.690-29A= (n.690-29A=) | |
9 | g.325643C>A | CA2689200544 | DOCK8 | c.624-28C>A (n.624-28C>A) n.274-28C>A c.828-28C>A (n.828-28C>A) n.723-28C>A n.937-28C>A n.689-28C>A c.*791-28C>A (n.*791-28C>A) c.690-28C>A (n.690-28C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.325643C= | CA1826837945 | DOCK8 | c.624-28C= (n.624-28C=) n.274-28C= c.828-28C= (n.828-28C=) n.723-28C= n.937-28C= n.689-28C= c.*791-28C= (n.*791-28C=) c.690-28C= (n.690-28C=) | |
9 | g.325643C>G | CA4957472 | DOCK8 | c.624-28C>G (n.624-28C>G) n.274-28C>G c.828-28C>G (n.828-28C>G) n.723-28C>G n.937-28C>G n.689-28C>G c.*791-28C>G (n.*791-28C>G) c.690-28C>G (n.690-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325643C>T | CA585863520 | DOCK8 | c.624-28C>T (n.624-28C>T) n.274-28C>T c.828-28C>T (n.828-28C>T) n.723-28C>T n.937-28C>T n.689-28C>T c.*791-28C>T (n.*791-28C>T) c.690-28C>T (n.690-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325643_325645dup | CA585863522 | DOCK8 | c.624-28_624-26dup (n.624-28_624-26dup) n.274-28_274-26dup c.828-28_828-26dup (n.828-28_828-26dup) n.723-28_723-26dup n.937-28_937-26dup n.689-28_689-26dup c.*791-28_*791-26dup (n.*791-28_*791-26dup) c.690-28_690-26dup (n.690-28_690-26dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325644A= | CA1826837952 | DOCK8 | c.624-27A= (n.624-27A=) n.274-27A= c.828-27A= (n.828-27A=) n.723-27A= n.937-27A= n.689-27A= c.*791-27A= (n.*791-27A=) c.690-27A= (n.690-27A=) | |
9 | g.325644A>G | CA4957473 | DOCK8 | c.624-27A>G (n.624-27A>G) n.274-27A>G c.828-27A>G (n.828-27A>G) n.723-27A>G n.937-27A>G n.689-27A>G c.*791-27A>G (n.*791-27A>G) c.690-27A>G (n.690-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325645del | CA2689200545 | DOCK8 | c.624-26del (n.624-26del) n.274-26del c.828-26del (n.828-26del) n.723-26del n.937-26del n.689-26del c.*791-26del (n.*791-26del) c.690-26del (n.690-26del) | gnomAD v4 |
9 | g.325645T>C | CA4957474 | DOCK8 | c.624-26T>C (n.624-26T>C) n.274-26T>C c.828-26T>C (n.828-26T>C) n.723-26T>C n.937-26T>C n.689-26T>C c.*791-26T>C (n.*791-26T>C) c.690-26T>C (n.690-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325645T= | CA1826837954 | DOCK8 | c.624-26T= (n.624-26T=) n.274-26T= c.828-26T= (n.828-26T=) n.723-26T= n.937-26T= n.689-26T= c.*791-26T= (n.*791-26T=) c.690-26T= (n.690-26T=) | |
9 | g.325646A= | CA1826837957 | DOCK8 | c.624-25A= (n.624-25A=) n.274-25A= c.828-25A= (n.828-25A=) n.723-25A= n.937-25A= n.689-25A= c.*791-25A= (n.*791-25A=) c.690-25A= (n.690-25A=) | |
9 | g.325646A>C | CA4957475 | DOCK8 | c.624-25A>C (n.624-25A>C) n.274-25A>C c.828-25A>C (n.828-25A>C) n.723-25A>C n.937-25A>C n.689-25A>C c.*791-25A>C (n.*791-25A>C) c.690-25A>C (n.690-25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325647G>A | CA4957476 | DOCK8 | c.624-24G>A (n.624-24G>A) n.274-24G>A c.828-24G>A (n.828-24G>A) n.723-24G>A n.937-24G>A n.689-24G>A c.*791-24G>A (n.*791-24G>A) c.690-24G>A (n.690-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325647G= | CA1826837960 | DOCK8 | c.624-24G= (n.624-24G=) n.274-24G= c.828-24G= (n.828-24G=) n.723-24G= n.937-24G= n.689-24G= c.*791-24G= (n.*791-24G=) c.690-24G= (n.690-24G=) | |
9 | g.325648A>C | CA2689200551 | DOCK8 | c.624-23A>C (n.624-23A>C) n.274-23A>C c.828-23A>C (n.828-23A>C) n.723-23A>C n.937-23A>C n.689-23A>C c.*791-23A>C (n.*791-23A>C) c.690-23A>C (n.690-23A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.325648A>G | CA2782615728 | DOCK8 | c.624-23A>G (n.624-23A>G) n.274-23A>G c.828-23A>G (n.828-23A>G) n.723-23A>G n.937-23A>G n.689-23A>G c.*791-23A>G (n.*791-23A>G) c.690-23A>G (n.690-23A>G) | |
9 | g.325648A>T | CA2579286705 | DOCK8 | c.624-23A>T (n.624-23A>T) n.274-23A>T c.828-23A>T (n.828-23A>T) n.723-23A>T n.937-23A>T n.689-23A>T c.*791-23A>T (n.*791-23A>T) c.690-23A>T (n.690-23A>T) | |
9 | g.325649T>C | CA585863527 | DOCK8 | c.624-22T>C (n.624-22T>C) n.274-22T>C c.828-22T>C (n.828-22T>C) n.723-22T>C n.937-22T>C n.689-22T>C c.*791-22T>C (n.*791-22T>C) c.690-22T>C (n.690-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325649T= | CA1826837963 | DOCK8 | c.624-22T= (n.624-22T=) n.274-22T= c.828-22T= (n.828-22T=) n.723-22T= n.937-22T= n.689-22T= c.*791-22T= (n.*791-22T=) c.690-22T= (n.690-22T=) | |
9 | g.325650T>G | CA4957477 | DOCK8 | c.624-21T>G (n.624-21T>G) n.274-21T>G c.828-21T>G (n.828-21T>G) n.723-21T>G n.937-21T>G n.689-21T>G c.*791-21T>G (n.*791-21T>G) c.690-21T>G (n.690-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325650T= | CA1826837965 | DOCK8 | c.624-21T= (n.624-21T=) n.274-21T= c.828-21T= (n.828-21T=) n.723-21T= n.937-21T= n.689-21T= c.*791-21T= (n.*791-21T=) c.690-21T= (n.690-21T=) | |
9 | g.325651T>C | CA863298846 | DOCK8 | c.624-20T>C (n.624-20T>C) n.274-20T>C c.828-20T>C (n.828-20T>C) n.723-20T>C n.937-20T>C n.689-20T>C c.*791-20T>C (n.*791-20T>C) c.690-20T>C (n.690-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.325651T>G | CA1826837968 | DOCK8 | c.624-20T>G (n.624-20T>G) n.274-20T>G c.828-20T>G (n.828-20T>G) n.723-20T>G n.937-20T>G n.689-20T>G c.*791-20T>G (n.*791-20T>G) c.690-20T>G (n.690-20T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.325651T= | CA1826837967 | DOCK8 | c.624-20T= (n.624-20T=) n.274-20T= c.828-20T= (n.828-20T=) n.723-20T= n.937-20T= n.689-20T= c.*791-20T= (n.*791-20T=) c.690-20T= (n.690-20T=) | |
9 | g.325652T>C | CA2689200561 | DOCK8 | c.624-19T>C (n.624-19T>C) n.274-19T>C c.828-19T>C (n.828-19T>C) n.723-19T>C n.937-19T>C n.689-19T>C c.*791-19T>C (n.*791-19T>C) c.690-19T>C (n.690-19T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.325653C= | CA1826837969 | DOCK8 | c.624-18C= (n.624-18C=) n.274-18C= c.828-18C= (n.828-18C=) n.723-18C= n.937-18C= n.689-18C= c.*791-18C= (n.*791-18C=) c.690-18C= (n.690-18C=) | |
9 | g.325653C>T | CA1826837971 | DOCK8 | c.624-18C>T (n.624-18C>T) n.274-18C>T c.828-18C>T (n.828-18C>T) n.723-18C>T n.937-18C>T n.689-18C>T c.*791-18C>T (n.*791-18C>T) c.690-18C>T (n.690-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.325654C= | CA1826837972 | DOCK8 | c.624-17C= (n.624-17C=) n.274-17C= c.828-17C= (n.828-17C=) n.723-17C= n.937-17C= n.689-17C= c.*791-17C= (n.*791-17C=) c.690-17C= (n.690-17C=) | |
9 | g.325654C>G | CA2689200565 | DOCK8 | c.624-17C>G (n.624-17C>G) n.274-17C>G c.828-17C>G (n.828-17C>G) n.723-17C>G n.937-17C>G n.689-17C>G c.*791-17C>G (n.*791-17C>G) c.690-17C>G (n.690-17C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.325654C>T | CA1120368717 | DOCK8 | c.624-17C>T (n.624-17C>T) n.274-17C>T c.828-17C>T (n.828-17C>T) n.723-17C>T n.937-17C>T n.689-17C>T c.*791-17C>T (n.*791-17C>T) c.690-17C>T (n.690-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325658_325659del | CA2689200564 | DOCK8 | c.624-13_624-12del (n.624-13_624-12del) n.274-13_274-12del c.828-13_828-12del (n.828-13_828-12del) n.723-13_723-12del n.937-13_937-12del n.689-13_689-12del c.*791-13_*791-12del (n.*791-13_*791-12del) c.690-13_690-12del (n.690-13_690-12del) | gnomAD v4 |
9 | g.325655T>C | CA585863529 | DOCK8 | c.624-16T>C (n.624-16T>C) n.274-16T>C c.828-16T>C (n.828-16T>C) n.723-16T>C n.937-16T>C n.689-16T>C c.*791-16T>C (n.*791-16T>C) c.690-16T>C (n.690-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325655T= | CA1826837974 | DOCK8 | c.624-16T= (n.624-16T=) n.274-16T= c.828-16T= (n.828-16T=) n.723-16T= n.937-16T= n.689-16T= c.*791-16T= (n.*791-16T=) c.690-16T= (n.690-16T=) | |
9 | g.325656C>A | CA2689200566 | DOCK8 | c.624-15C>A (n.624-15C>A) n.274-15C>A c.828-15C>A (n.828-15C>A) n.723-15C>A n.937-15C>A n.689-15C>A c.*791-15C>A (n.*791-15C>A) c.690-15C>A (n.690-15C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.325656C= | CA1826837977 | DOCK8 | c.624-15C= (n.624-15C=) n.274-15C= c.828-15C= (n.828-15C=) n.723-15C= n.937-15C= n.689-15C= c.*791-15C= (n.*791-15C=) c.690-15C= (n.690-15C=) | |
9 | g.325656C>G | CA4957479 | DOCK8 | c.624-15C>G (n.624-15C>G) n.274-15C>G c.828-15C>G (n.828-15C>G) n.723-15C>G n.937-15C>G n.689-15C>G c.*791-15C>G (n.*791-15C>G) c.690-15C>G (n.690-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325656C>T | CA2689200574 | DOCK8 | c.624-15C>T (n.624-15C>T) n.274-15C>T c.828-15C>T (n.828-15C>T) n.723-15C>T n.937-15C>T n.689-15C>T c.*791-15C>T (n.*791-15C>T) c.690-15C>T (n.690-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.325656_325660delinsCTCTT | CA1826837980 | DOCK8 | c.624-15_624-11delinsCTCTT (n.624-15_624-11delinsCTCTT) n.274-15_274-11delinsCTCTT c.828-15_828-11delinsCTCTT (n.828-15_828-11delinsCTCTT) n.723-15_723-11delinsCTCTT n.937-15_937-11delinsCTCTT n.689-15_689-11delinsCTCTT c.*791-15_*791-11delinsCTCTT (n.*791-15_*791-11delinsCTCTT) c.690-15_690-11delinsCTCTT (n.690-15_690-11delinsCTCTT) | |
9 | g.325657del | CA2689200577 | DOCK8 | c.624-14del (n.624-14del) n.274-14del c.828-14del (n.828-14del) n.723-14del n.937-14del n.689-14del c.*791-14del (n.*791-14del) c.690-14del (n.690-14del) | gnomAD v4 |
9 | g.325657T>C | CA2689200579 | DOCK8 | c.624-14T>C (n.624-14T>C) n.274-14T>C c.828-14T>C (n.828-14T>C) n.723-14T>C n.937-14T>C n.689-14T>C c.*791-14T>C (n.*791-14T>C) c.690-14T>C (n.690-14T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.325660_325663del | CA4957478 | DOCK8 | c.624-11_624-8del (n.624-11_624-8del) n.274-11_274-8del c.828-11_828-8del (n.828-11_828-8del) n.723-11_723-8del n.937-11_937-8del n.689-11_689-8del c.*791-11_*791-8del (n.*791-11_*791-8del) c.690-11_690-8del (n.690-11_690-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325658C= | CA1826837985 | DOCK8 | c.624-13C= (n.624-13C=) n.274-13C= c.828-13C= (n.828-13C=) n.723-13C= n.937-13C= n.689-13C= c.*791-13C= (n.*791-13C=) c.690-13C= (n.690-13C=) | |
9 | g.325658C>G | CA2689200582 | DOCK8 | c.624-13C>G (n.624-13C>G) n.274-13C>G c.828-13C>G (n.828-13C>G) n.723-13C>G n.937-13C>G n.689-13C>G c.*791-13C>G (n.*791-13C>G) c.690-13C>G (n.690-13C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.325658C>T | CA1826837986 | DOCK8 | c.624-13C>T (n.624-13C>T) n.274-13C>T c.828-13C>T (n.828-13C>T) n.723-13C>T n.937-13C>T n.689-13C>T c.*791-13C>T (n.*791-13C>T) c.690-13C>T (n.690-13C>T) | dbSNP |
9 | g.325659T>A | CA4957480 | DOCK8 | c.624-12T>A (n.624-12T>A) n.274-12T>A c.828-12T>A (n.828-12T>A) n.723-12T>A n.937-12T>A n.689-12T>A c.*791-12T>A (n.*791-12T>A) c.690-12T>A (n.690-12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325659T= | CA1826837989 | DOCK8 | c.624-12T= (n.624-12T=) n.274-12T= c.828-12T= (n.828-12T=) n.723-12T= n.937-12T= n.689-12T= c.*791-12T= (n.*791-12T=) c.690-12T= (n.690-12T=) | |
9 | g.325661del | CA2689200587 | DOCK8 | c.624-10del (n.624-10del) n.274-10del c.828-10del (n.828-10del) n.723-10del n.937-10del n.689-10del c.*791-10del (n.*791-10del) c.690-10del (n.690-10del) | gnomAD v4 |
9 | g.325660T>C | CA863298854 | DOCK8 | c.624-11T>C (n.624-11T>C) n.274-11T>C c.828-11T>C (n.828-11T>C) n.723-11T>C n.937-11T>C n.689-11T>C c.*791-11T>C (n.*791-11T>C) c.690-11T>C (n.690-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325660T= | CA1826837992 | DOCK8 | c.624-11T= (n.624-11T=) n.274-11T= c.828-11T= (n.828-11T=) n.723-11T= n.937-11T= n.689-11T= c.*791-11T= (n.*791-11T=) c.690-11T= (n.690-11T=) | |
9 | g.325661T>A | CA4957481 | DOCK8 | c.624-10T>A (n.624-10T>A) n.274-10T>A c.828-10T>A (n.828-10T>A) n.723-10T>A n.937-10T>A n.689-10T>A c.*791-10T>A (n.*791-10T>A) c.690-10T>A (n.690-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325661T>C | CA2689200594 | DOCK8 | c.624-10T>C (n.624-10T>C) n.274-10T>C c.828-10T>C (n.828-10T>C) n.723-10T>C n.937-10T>C n.689-10T>C c.*791-10T>C (n.*791-10T>C) c.690-10T>C (n.690-10T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.325661T= | CA1826837995 | DOCK8 | c.624-10T= (n.624-10T=) n.274-10T= c.828-10T= (n.828-10T=) n.723-10T= n.937-10T= n.689-10T= c.*791-10T= (n.*791-10T=) c.690-10T= (n.690-10T=) | |
9 | g.325662C>A | CA4957482 | DOCK8 | c.624-9C>A (n.624-9C>A) n.274-9C>A c.828-9C>A (n.828-9C>A) n.723-9C>A n.937-9C>A n.689-9C>A c.*791-9C>A (n.*791-9C>A) c.690-9C>A (n.690-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325662C= | CA1826837997 | DOCK8 | c.624-9C= (n.624-9C=) n.274-9C= c.828-9C= (n.828-9C=) n.723-9C= n.937-9C= n.689-9C= c.*791-9C= (n.*791-9C=) c.690-9C= (n.690-9C=) | |
9 | g.325662C>G | CA1826838000 | DOCK8 | c.624-9C>G (n.624-9C>G) n.274-9C>G c.828-9C>G (n.828-9C>G) n.723-9C>G n.937-9C>G n.689-9C>G c.*791-9C>G (n.*791-9C>G) c.690-9C>G (n.690-9C>G) | dbSNP |
9 | g.325662C>T | CA2689200603 | DOCK8 | c.624-9C>T (n.624-9C>T) n.274-9C>T c.828-9C>T (n.828-9C>T) n.723-9C>T n.937-9C>T n.689-9C>T c.*791-9C>T (n.*791-9C>T) c.690-9C>T (n.690-9C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.325663T>G | CA2579286706 | DOCK8 | c.624-8T>G (n.624-8T>G) n.274-8T>G c.828-8T>G (n.828-8T>G) n.723-8T>G n.937-8T>G n.689-8T>G c.*791-8T>G (n.*791-8T>G) c.690-8T>G (n.690-8T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.325664A= | CA1826838003 | DOCK8 | c.624-7A= (n.624-7A=) n.274-7A= c.828-7A= (n.828-7A=) n.723-7A= n.937-7A= n.689-7A= c.*791-7A= (n.*791-7A=) c.690-7A= (n.690-7A=) | |
9 | g.325664A>G | CA4957483 | DOCK8 | c.624-7A>G (n.624-7A>G) n.274-7A>G c.828-7A>G (n.828-7A>G) n.723-7A>G n.937-7A>G n.689-7A>G c.*791-7A>G (n.*791-7A>G) c.690-7A>G (n.690-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.325666G>C | CA4957484 | DOCK8 | c.624-5G>C (n.624-5G>C) n.274-5G>C c.828-5G>C (n.828-5G>C) n.723-5G>C n.937-5G>C n.689-5G>C c.*791-5G>C (n.*791-5G>C) c.690-5G>C (n.690-5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325666G= | CA1826838009 | DOCK8 | c.624-5G= (n.624-5G=) n.274-5G= c.828-5G= (n.828-5G=) n.723-5G= n.937-5G= n.689-5G= c.*791-5G= (n.*791-5G=) c.690-5G= (n.690-5G=) | |
9 | g.325667G>A | CA2564711199 | DOCK8 | c.624-4G>A (n.624-4G>A) n.274-4G>A c.828-4G>A (n.828-4G>A) n.723-4G>A n.937-4G>A n.689-4G>A c.*791-4G>A (n.*791-4G>A) c.690-4G>A (n.690-4G>A) | |
9 | g.325667G>C | CA2580080160 | DOCK8 | c.624-4G>C (n.624-4G>C) n.274-4G>C c.828-4G>C (n.828-4G>C) n.723-4G>C n.937-4G>C n.689-4G>C c.*791-4G>C (n.*791-4G>C) c.690-4G>C (n.690-4G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.325668T>C | CA2569325894 | DOCK8 | c.624-3T>C (n.624-3T>C) n.274-3T>C c.828-3T>C (n.828-3T>C) n.723-3T>C n.937-3T>C n.689-3T>C c.*791-3T>C (n.*791-3T>C) c.690-3T>C (n.690-3T>C) | |
9 | g.325669A>C | CA372750811 | DOCK8 | c.624-2A>C (n.624-2A>C) n.274-2A>C c.828-2A>C (n.828-2A>C) n.723-2A>C n.937-2A>C n.689-2A>C c.*791-2A>C (n.*791-2A>C) c.690-2A>C (n.690-2A>C) | |
9 | g.325669A>G | CA372750812 | DOCK8 | c.624-2A>G (n.624-2A>G) n.274-2A>G c.828-2A>G (n.828-2A>G) n.723-2A>G n.937-2A>G n.689-2A>G c.*791-2A>G (n.*791-2A>G) c.690-2A>G (n.690-2A>G) | |
9 | g.325669A>T | CA372750813 | DOCK8 | c.624-2A>T (n.624-2A>T) n.274-2A>T c.828-2A>T (n.828-2A>T) n.723-2A>T n.937-2A>T n.689-2A>T c.*791-2A>T (n.*791-2A>T) c.690-2A>T (n.690-2A>T) | |
9 | g.325670G>A | CA372750814 | DOCK8 | c.624-1G>A (n.624-1G>A) n.274-1G>A c.828-1G>A (n.828-1G>A) n.723-1G>A n.937-1G>A n.689-1G>A c.*791-1G>A (n.*791-1G>A) c.690-1G>A (n.690-1G>A) | |
9 | g.325670G>C | CA372750815 | DOCK8 | c.624-1G>C (n.624-1G>C) n.274-1G>C c.828-1G>C (n.828-1G>C) n.723-1G>C n.937-1G>C n.689-1G>C c.*791-1G>C (n.*791-1G>C) c.690-1G>C (n.690-1G>C) | |
9 | g.325670G>T | CA372750816 | DOCK8 | c.624-1G>T (n.624-1G>T) n.274-1G>T c.828-1G>T (n.828-1G>T) n.723-1G>T n.937-1G>T n.689-1G>T c.*791-1G>T (n.*791-1G>T) c.690-1G>T (n.690-1G>T) | |
9 | g.325671G>A | CA463681822 | DOCK8 | c.624G>A (p.Lys208=) n.274G>A c.828G>A (p.Lys276=) n.723G>A n.937G>A n.689G>A c.*791G>A (n.*791G>A) c.690G>A (p.Lys230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325671G>C | CA372750817 | DOCK8 | c.624G>C (p.Lys208Asn) n.274G>C c.828G>C (p.Lys276Asn) n.723G>C n.937G>C n.689G>C c.*791G>C (n.*791G>C) c.690G>C (p.Lys230Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.325671G= | CA1826838013 | DOCK8 | c.624G= (p.Lys208=) n.274G= c.828G= (p.Lys276=) n.723G= n.937G= n.689G= c.*791G= (n.*791G=) c.690G= (p.Lys230=) | |
9 | g.325671G>T | CA372750818 | DOCK8 | c.624G>T (p.Lys208Asn) n.274G>T c.828G>T (p.Lys276Asn) n.723G>T n.937G>T n.689G>T c.*791G>T (n.*791G>T) c.690G>T (p.Lys230Asn) | |
9 | g.325672T>A | CA372750819 | DOCK8 | c.625T>A (p.Phe209Ile) n.275T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) n.724T>A n.938T>A n.690T>A c.*792T>A (n.*792T>A) c.691T>A (p.Phe231Ile) | |
9 | g.325672T>C | CA372750820 | DOCK8 | c.625T>C (p.Phe209Leu) n.275T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) n.724T>C n.938T>C n.690T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.691T>C (p.Phe231Leu) | |
9 | g.325672T>G | CA372750821 | DOCK8 | c.625T>G (p.Phe209Val) n.275T>G c.829T>G (p.Phe277Val) n.724T>G n.938T>G n.690T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.691T>G (p.Phe231Val) | |
9 | g.325673T>A | CA372750822 | DOCK8 | c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.276T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.725T>A n.939T>A n.691T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.692T>A (p.Phe231Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.325673T>C | CA372750823 | DOCK8 | c.626T>C (p.Phe209Ser) n.276T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) n.725T>C n.939T>C n.691T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.692T>C (p.Phe231Ser) | |
9 | g.325673T>G | CA372750824 | DOCK8 | c.626T>G (p.Phe209Cys) n.276T>G c.830T>G (p.Phe277Cys) n.725T>G n.939T>G n.691T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.692T>G (p.Phe231Cys) | |
9 | g.325674C>A | CA372750825 | DOCK8 | c.627C>A (p.Phe209Leu) n.277C>A c.831C>A (p.Phe277Leu) n.726C>A n.940C>A n.692C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.693C>A (p.Phe231Leu) | dbSNP |
9 | g.325674C= | CA1826838018 | DOCK8 | c.627C= (p.Phe209=) n.277C= c.831C= (p.Phe277=) n.726C= n.940C= n.692C= c.*794C= (n.*794C=) c.693C= (p.Phe231=) | |
9 | g.325674C>G | CA372750826 | DOCK8 | c.627C>G (p.Phe209Leu) n.277C>G c.831C>G (p.Phe277Leu) n.726C>G n.940C>G n.692C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.693C>G (p.Phe231Leu) | |
9 | g.325674C>T | CA4957485 | DOCK8 | c.627C>T (p.Phe209=) n.277C>T c.831C>T (p.Phe277=) n.726C>T n.940C>T n.692C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.693C>T (p.Phe231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325675G>A | CA372750827 | DOCK8 | c.628G>A (p.Glu210Lys) n.278G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) n.727G>A n.941G>A n.693G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.694G>A (p.Glu232Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.325675G>C | CA372750828 | DOCK8 | c.628G>C (p.Glu210Gln) n.278G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) n.727G>C n.941G>C n.693G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.694G>C (p.Glu232Gln) | |
9 | g.325675G>T | CA372750829 | DOCK8 | c.628G>T (p.Glu210Ter) n.278G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) n.727G>T n.941G>T n.693G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.694G>T (p.Glu232Ter) | |
9 | g.325676A= | CA1826838022 | DOCK8 | c.629A= (p.Glu210=) n.279A= c.833A= (p.Glu278=) n.728A= n.942A= n.694A= c.*796A= (n.*796A=) c.695A= (p.Glu232=) | |
9 | g.325676A>C | CA372750831 | DOCK8 | c.629A>C (p.Glu210Ala) n.279A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) n.728A>C n.942A>C n.694A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.695A>C (p.Glu232Ala) | |
9 | g.325676A>G | CA4957486 | DOCK8 | c.629A>G (p.Glu210Gly) n.279A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) n.728A>G n.942A>G n.694A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.695A>G (p.Glu232Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325676A>T | CA372750830 | DOCK8 | c.629A>T (p.Glu210Val) n.279A>T c.833A>T (p.Glu278Val) n.728A>T n.942A>T n.694A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.695A>T (p.Glu232Val) | |
9 | g.325677G>A | CA4957487 | DOCK8 | c.630G>A (p.Glu210=) n.280G>A c.834G>A (p.Glu278=) n.729G>A n.943G>A n.695G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.696G>A (p.Glu232=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325677G>C | CA4957488 | DOCK8 | c.630G>C (p.Glu210Asp) n.280G>C c.834G>C (p.Glu278Asp) n.729G>C n.943G>C n.695G>C c.*797G>C (n.*797G>C) c.696G>C (p.Glu232Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325677G= | CA1826838027 | DOCK8 | c.630G= (p.Glu210=) n.280G= c.834G= (p.Glu278=) n.729G= n.943G= n.695G= c.*797G= (n.*797G=) c.696G= (p.Glu232=) | |
9 | g.325677G>T | CA372750832 | DOCK8 | c.630G>T (p.Glu210Asp) n.280G>T c.834G>T (p.Glu278Asp) n.729G>T n.943G>T n.695G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.696G>T (p.Glu232Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.325678A= | CA1826838031 | DOCK8 | c.631A= (p.Ile211=) n.281A= c.835A= (p.Ile279=) n.730A= n.944A= n.696A= c.*798A= (n.*798A=) c.697A= (p.Ile233=) | |
9 | g.325678A>C | CA372750833 | DOCK8 | c.631A>C (p.Ile211Leu) n.281A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) n.730A>C n.944A>C n.696A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.697A>C (p.Ile233Leu) | |
9 | g.325678A>G | CA187747719 | DOCK8 | c.631A>G (p.Ile211Val) n.281A>G c.835A>G (p.Ile279Val) n.730A>G n.944A>G n.696A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.697A>G (p.Ile233Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325678A>T | CA4957489 | DOCK8 | c.631A>T (p.Ile211Phe) n.281A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) n.730A>T n.944A>T n.696A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.697A>T (p.Ile233Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325679T>A | CA372750834 | DOCK8 | c.632T>A (p.Ile211Asn) n.282T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) n.731T>A n.945T>A n.697T>A c.*799T>A (n.*799T>A) c.698T>A (p.Ile233Asn) | |
9 | g.325679T>C | CA372750835 | DOCK8 | c.632T>C (p.Ile211Thr) n.282T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) n.731T>C n.945T>C n.697T>C c.*799T>C (n.*799T>C) c.698T>C (p.Ile233Thr) | dbSNP |
9 | g.325679T>G | CA372750836 | DOCK8 | c.632T>G (p.Ile211Ser) n.282T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) n.731T>G n.945T>G n.697T>G c.*799T>G (n.*799T>G) c.698T>G (p.Ile233Ser) | |
9 | g.325679T= | CA1826838034 | DOCK8 | c.632T= (p.Ile211=) n.282T= c.836T= (p.Ile279=) n.731T= n.945T= n.697T= c.*799T= (n.*799T=) c.698T= (p.Ile233=) | |
9 | g.325680T>A | CA463681823 | DOCK8 | c.633T>A (p.Ile211=) n.283T>A c.837T>A (p.Ile279=) n.732T>A n.946T>A n.698T>A c.*800T>A (n.*800T>A) c.699T>A (p.Ile233=) | |
9 | g.325680T>C | CA463681824 | DOCK8 | c.633T>C (p.Ile211=) n.283T>C c.837T>C (p.Ile279=) n.732T>C n.946T>C n.698T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.699T>C (p.Ile233=) | |
9 | g.325680T>G | CA372750837 | DOCK8 | c.633T>G (p.Ile211Met) n.283T>G c.837T>G (p.Ile279Met) n.732T>G n.946T>G n.698T>G c.*800T>G (n.*800T>G) c.699T>G (p.Ile233Met) | |
9 | g.325681G>A | CA372750838 | DOCK8 | c.634G>A (p.Glu212Lys) n.284G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) n.733G>A n.947G>A n.699G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.325681G>C | CA372750839 | DOCK8 | c.634G>C (p.Glu212Gln) n.284G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) n.733G>C n.947G>C n.699G>C c.*801G>C (n.*801G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) | |
9 | g.325681G= | CA1826838037 | DOCK8 | c.634G= (p.Glu212=) n.284G= c.838G= (p.Glu280=) n.733G= n.947G= n.699G= c.*801G= (n.*801G=) c.700G= (p.Glu234=) | |
9 | g.325681G>T | CA372750840 | DOCK8 | c.634G>T (p.Glu212Ter) n.284G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) n.733G>T n.947G>T n.699G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) | |
9 | g.325682A>C | CA372750842 | DOCK8 | c.635A>C (p.Glu212Ala) n.285A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) n.734A>C n.948A>C n.700A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) | |
9 | g.325682A>G | CA372750843 | DOCK8 | c.635A>G (p.Glu212Gly) n.285A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) n.734A>G n.948A>G n.700A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.325682A>T | CA372750841 | DOCK8 | c.635A>T (p.Glu212Val) n.285A>T c.839A>T (p.Glu280Val) n.734A>T n.948A>T n.700A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) | |
9 | g.325684dup | CA187747721 | DOCK8 | c.637dup (p.Ile213AsnfsTer2) n.287dup c.841dup (p.Ile281AsnfsTer2) n.736dup n.950dup n.702dup c.*804dup (n.*804dup) c.703dup (p.Ile235AsnfsTer2) | dbSNP |
9 | g.325683A>C | CA372750845 | DOCK8 | c.636A>C (p.Glu212Asp) n.286A>C c.840A>C (p.Glu280Asp) n.735A>C n.949A>C n.701A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.702A>C (p.Glu234Asp) | |
9 | g.325683A>G | CA463681825 | DOCK8 | c.636A>G (p.Glu212=) n.286A>G c.840A>G (p.Glu280=) n.735A>G n.949A>G n.701A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.702A>G (p.Glu234=) | |
9 | g.325683A>T | CA372750844 | DOCK8 | c.636A>T (p.Glu212Asp) n.286A>T c.840A>T (p.Glu280Asp) n.735A>T n.949A>T n.701A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.702A>T (p.Glu234Asp) | |
9 | g.325684A= | CA1826838044 | DOCK8 | c.637A= (p.Ile213=) n.287A= c.841A= (p.Ile281=) n.736A= n.950A= n.702A= c.*804A= (n.*804A=) c.703A= (p.Ile235=) | |
9 | g.325684A>C | CA372750848 | DOCK8 | c.637A>C (p.Ile213Leu) n.287A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) n.736A>C n.950A>C n.702A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu) | |
9 | g.325684A>G | CA372750846 | DOCK8 | c.637A>G (p.Ile213Val) n.287A>G c.841A>G (p.Ile281Val) n.736A>G n.950A>G n.702A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.703A>G (p.Ile235Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325684A>T | CA372750847 | DOCK8 | c.637A>T (p.Ile213Phe) n.287A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) n.736A>T n.950A>T n.702A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.703A>T (p.Ile235Phe) | |
9 | g.325685T>A | CA372750849 | DOCK8 | c.638T>A (p.Ile213Asn) n.288T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) n.737T>A n.951T>A n.703T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.704T>A (p.Ile235Asn) | |
9 | g.325685T>C | CA372750850 | DOCK8 | c.638T>C (p.Ile213Thr) n.288T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) n.737T>C n.951T>C n.703T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.325685T>G | CA372750851 | DOCK8 | c.638T>G (p.Ile213Ser) n.288T>G c.842T>G (p.Ile281Ser) n.737T>G n.951T>G n.703T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.704T>G (p.Ile235Ser) | |
9 | g.325686T>A | CA463681826 | DOCK8 | c.639T>A (p.Ile213=) n.289T>A c.843T>A (p.Ile281=) n.738T>A n.952T>A n.704T>A c.*806T>A (n.*806T>A) c.705T>A (p.Ile235=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.325686T>C | CA463681827 | DOCK8 | c.639T>C (p.Ile213=) n.289T>C c.843T>C (p.Ile281=) n.738T>C n.952T>C n.704T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.705T>C (p.Ile235=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.325686T>G | CA372750852 | DOCK8 | c.639T>G (p.Ile213Met) n.289T>G c.843T>G (p.Ile281Met) n.738T>G n.952T>G n.704T>G c.*806T>G (n.*806T>G) c.705T>G (p.Ile235Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325686T= | CA1826838049 | DOCK8 | c.639T= (p.Ile213=) n.289T= c.843T= (p.Ile281=) n.738T= n.952T= n.704T= c.*806T= (n.*806T=) c.705T= (p.Ile235=) | |
9 | g.325687G>A | CA372750855 | DOCK8 | c.640G>A (p.Glu214Lys) n.290G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) n.739G>A n.953G>A n.705G>A c.*807G>A (n.*807G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) | |
9 | g.325687G>C | CA372750854 | DOCK8 | c.640G>C (p.Glu214Gln) n.290G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) n.739G>C n.953G>C n.705G>C c.*807G>C (n.*807G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) | |
9 | g.325687G>T | CA372750853 | DOCK8 | c.640G>T (p.Glu214Ter) n.290G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) n.739G>T n.953G>T n.705G>T c.*807G>T (n.*807G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) | |
9 | g.325688A>C | CA372750856 | DOCK8 | c.641A>C (p.Glu214Ala) n.291A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) n.740A>C n.954A>C n.706A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) | |
9 | g.325688A>G | CA372750857 | DOCK8 | c.641A>G (p.Glu214Gly) n.291A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) n.740A>G n.954A>G n.706A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) | |
9 | g.325688A>T | CA372750858 | DOCK8 | c.641A>T (p.Glu214Val) n.291A>T c.845A>T (p.Glu282Val) n.740A>T n.954A>T n.706A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) | |
9 | g.325689G>A | CA4957490 | DOCK8 | c.642G>A (p.Glu214=) n.292G>A c.846G>A (p.Glu282=) n.741G>A n.955G>A n.707G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.708G>A (p.Glu236=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325689G>C | CA372750859 | DOCK8 | c.642G>C (p.Glu214Asp) n.292G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) n.741G>C n.955G>C n.707G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.708G>C (p.Glu236Asp) | |
9 | g.325689G= | CA1826838057 | DOCK8 | c.642G= (p.Glu214=) n.292G= c.846G= (p.Glu282=) n.741G= n.955G= n.707G= c.*809G= (n.*809G=) c.708G= (p.Glu236=) | |
9 | g.325689G>T | CA372750860 | DOCK8 | c.642G>T (p.Glu214Asp) n.292G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) n.741G>T n.955G>T n.707G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.708G>T (p.Glu236Asp) | |
9 | g.325690C>A | CA372750861 | DOCK8 | c.643C>A (p.Pro215Thr) n.293C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) n.742C>A n.956C>A n.708C>A c.*810C>A (n.*810C>A) c.709C>A (p.Pro237Thr) | |
9 | g.325690C>G | CA372750863 | DOCK8 | c.643C>G (p.Pro215Ala) n.293C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) n.742C>G n.956C>G n.708C>G c.*810C>G (n.*810C>G) c.709C>G (p.Pro237Ala) | |
9 | g.325690C>T | CA372750862 | DOCK8 | c.643C>T (p.Pro215Ser) n.293C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) n.742C>T n.956C>T n.708C>T c.*810C>T (n.*810C>T) c.709C>T (p.Pro237Ser) | |
9 | g.325691C>A | CA372750864 | DOCK8 | c.644C>A (p.Pro215His) n.294C>A c.848C>A (p.Pro283His) n.743C>A n.957C>A n.709C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.710C>A (p.Pro237His) | |
9 | g.325691C>G | CA372750865 | DOCK8 | c.644C>G (p.Pro215Arg) n.294C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) n.743C>G n.957C>G n.709C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.710C>G (p.Pro237Arg) | |
9 | g.325691C>T | CA372750866 | DOCK8 | c.644C>T (p.Pro215Leu) n.294C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) n.743C>T n.957C>T n.709C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.710C>T (p.Pro237Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.325692C>A | CA463681828 | DOCK8 | c.645C>A (p.Pro215=) n.295C>A c.849C>A (p.Pro283=) n.744C>A n.958C>A n.710C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.711C>A (p.Pro237=) | gnomAD v4 |
9 | g.325692C>G | CA463681829 | DOCK8 | c.645C>G (p.Pro215=) n.295C>G c.849C>G (p.Pro283=) n.744C>G n.958C>G n.710C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.711C>G (p.Pro237=) | |
9 | g.325692C>T | CA463681830 | DOCK8 | c.645C>T (p.Pro215=) n.295C>T c.849C>T (p.Pro283=) n.744C>T n.958C>T n.710C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.711C>T (p.Pro237=) | gnomAD v4 |
9 | g.325692_325694delinsCCT | CA1826838065 | DOCK8 | c.645_647delinsCCT (p.Pro215=) n.295_297delinsCCT c.849_851delinsCCT (p.Pro283=) n.744_746delinsCCT n.958_960delinsCCT n.710_712delinsCCT c.*812_*814delinsCCT (n.*812_*814delinsCCT) c.711_713delinsCCT (p.Pro237=) | |
9 | g.325693C>A | CA372750867 | DOCK8 | c.646C>A (p.Leu216Met) n.296C>A c.850C>A (p.Leu284Met) n.745C>A n.959C>A n.711C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) | dbSNP |
9 | g.325693C= | CA1826838073 | DOCK8 | c.646C= (p.Leu216=) n.296C= c.850C= (p.Leu284=) n.745C= n.959C= n.711C= c.*813C= (n.*813C=) c.712C= (p.Leu238=) | |
9 | g.325693C>G | CA372750868 | DOCK8 | c.646C>G (p.Leu216Val) n.296C>G c.850C>G (p.Leu284Val) n.745C>G n.959C>G n.711C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) | |
9 | g.325693C>T | CA463681831 | DOCK8 | c.646C>T (p.Leu216=) n.296C>T c.850C>T (p.Leu284=) n.745C>T n.959C>T n.711C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.712C>T (p.Leu238=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.325693_325694del | CA4957491 | DOCK8 | c.646_647del (p.Leu216ValfsTer10) n.296_297del c.850_851del (p.Leu284ValfsTer10) n.745_746del n.959_960del n.711_712del c.*813_*814del (n.*813_*814del) c.712_713del (p.Leu238ValfsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325694del | CA2573144464 | DOCK8 | c.647del (p.Leu216ArgfsTer24) n.297del c.851del (p.Leu284ArgfsTer24) n.746del n.960del n.712del c.*814del (n.*814del) c.713del (p.Leu238ArgfsTer24) | ClinVar dbSNP |
9 | g.325694T>A | CA372750869 | DOCK8 | c.647T>A (p.Leu216Gln) n.297T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) n.746T>A n.960T>A n.712T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) | |
9 | g.325694T>C | CA372750870 | DOCK8 | c.647T>C (p.Leu216Pro) n.297T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) n.746T>C n.960T>C n.712T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.325694T>G | CA372750871 | DOCK8 | c.647T>G (p.Leu216Arg) n.297T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) n.746T>G n.960T>G n.712T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) | |
9 | g.325694_325695delinsTG | CA1826838080 | DOCK8 | c.647_648delinsTG (p.Leu216=) n.297_298delinsTG c.851_852delinsTG (p.Leu284=) n.746_747delinsTG n.960_961delinsTG n.712_713delinsTG c.*814_*815delinsTG (n.*814_*815delinsTG) c.713_714delinsTG (p.Leu238=) | |
9 | g.325695del | CA1826838083 | DOCK8 | c.648del (p.Phe217LeufsTer23) n.298del c.852del (p.Phe285LeufsTer23) n.747del n.961del n.713del c.*815del (n.*815del) c.714del (p.Phe239LeufsTer23) | dbSNP |
9 | g.325695G>A | CA463681832 | DOCK8 | c.648G>A (p.Leu216=) n.298G>A c.852G>A (p.Leu284=) n.747G>A n.961G>A n.713G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.714G>A (p.Leu238=) | |
9 | g.325695G>C | CA463681833 | DOCK8 | c.648G>C (p.Leu216=) n.298G>C c.852G>C (p.Leu284=) n.747G>C n.961G>C n.713G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.714G>C (p.Leu238=) | |
9 | g.325695G>T | CA463681834 | DOCK8 | c.648G>T (p.Leu216=) n.298G>T c.852G>T (p.Leu284=) n.747G>T n.961G>T n.713G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.714G>T (p.Leu238=) | dbSNP |
9 | g.325696T>A | CA372750872 | DOCK8 | c.649T>A (p.Phe217Ile) n.299T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) n.748T>A n.962T>A n.714T>A c.*816T>A (n.*816T>A) c.715T>A (p.Phe239Ile) | |
9 | g.325696T>C | CA372750873 | DOCK8 | c.649T>C (p.Phe217Leu) n.299T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) n.748T>C n.962T>C n.714T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.715T>C (p.Phe239Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.325696T>G | CA372750874 | DOCK8 | c.649T>G (p.Phe217Val) n.299T>G c.853T>G (p.Phe285Val) n.748T>G n.962T>G n.714T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.715T>G (p.Phe239Val) | |
9 | g.325697T>A | CA372750875 | DOCK8 | c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.300T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.749T>A n.963T>A n.715T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.716T>A (p.Phe239Tyr) | |
9 | g.325697T>C | CA372750877 | DOCK8 | c.650T>C (p.Phe217Ser) n.300T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) n.749T>C n.963T>C n.715T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.716T>C (p.Phe239Ser) | |
9 | g.325697T>G | CA372750876 | DOCK8 | c.650T>G (p.Phe217Cys) n.300T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) n.749T>G n.963T>G n.715T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.716T>G (p.Phe239Cys) | |
9 | g.325698T>A | CA372750878 | DOCK8 | c.651T>A (p.Phe217Leu) n.301T>A c.855T>A (p.Phe285Leu) n.750T>A n.964T>A n.716T>A c.*818T>A (n.*818T>A) c.717T>A (p.Phe239Leu) | |
9 | g.325698T>C | CA463681835 | DOCK8 | c.651T>C (p.Phe217=) n.301T>C c.855T>C (p.Phe285=) n.750T>C n.964T>C n.716T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.717T>C (p.Phe239=) | gnomAD v4 |
9 | g.325698T>G | CA372750879 | DOCK8 | c.651T>G (p.Phe217Leu) n.301T>G c.855T>G (p.Phe285Leu) n.750T>G n.964T>G n.716T>G c.*818T>G (n.*818T>G) c.717T>G (p.Phe239Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.325699G>A | CA372750880 | DOCK8 | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.302G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.751G>A n.965G>A n.717G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) | |
9 | g.325699G>C | CA4957493 | DOCK8 | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.302G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.751G>C n.965G>C n.717G>C c.*819G>C (n.*819G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325699G= | CA1826838087 | DOCK8 | c.652G= (p.Ala218=) n.302G= c.856G= (p.Ala286=) n.751G= n.965G= n.717G= c.*819G= (n.*819G=) c.718G= (p.Ala240=) | |
9 | g.325699G>T | CA4957492 | DOCK8 | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.302G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.751G>T n.965G>T n.717G>T c.*819G>T (n.*819G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325700C>A | CA372750881 | DOCK8 | c.653C>A (p.Ala218Asp) n.303C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) n.752C>A n.966C>A n.718C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) | |
9 | g.325700C= | CA1826838089 | DOCK8 | c.653C= (p.Ala218=) n.303C= c.857C= (p.Ala286=) n.752C= n.966C= n.718C= c.*820C= (n.*820C=) c.719C= (p.Ala240=) | |
9 | g.325700C>G | CA372750882 | DOCK8 | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.303C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.752C>G n.966C>G n.718C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) | |
9 | g.325700C>T | CA372750883 | DOCK8 | c.653C>T (p.Ala218Val) n.303C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.752C>T n.966C>T n.718C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325701C>A | CA463681836 | DOCK8 | c.654C>A (p.Ala218=) n.304C>A c.858C>A (p.Ala286=) n.753C>A n.967C>A n.719C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.720C>A (p.Ala240=) | |
9 | g.325701C>G | CA463681837 | DOCK8 | c.654C>G (p.Ala218=) n.304C>G c.858C>G (p.Ala286=) n.753C>G n.967C>G n.719C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.720C>G (p.Ala240=) | |
9 | g.325701C>T | CA463681838 | DOCK8 | c.654C>T (p.Ala218=) n.304C>T c.858C>T (p.Ala286=) n.753C>T n.967C>T n.719C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.720C>T (p.Ala240=) | gnomAD v4 |
9 | g.325702A= | CA1826838092 | DOCK8 | c.655A= (p.Ser219=) n.305A= c.859A= (p.Ser287=) n.754A= n.968A= n.720A= c.*822A= (n.*822A=) c.721A= (p.Ser241=) | |
9 | g.325702A>C | CA372750884 | DOCK8 | c.655A>C (p.Ser219Arg) n.305A>C c.859A>C (p.Ser287Arg) n.754A>C n.968A>C n.720A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.721A>C (p.Ser241Arg) | ClinVar |
9 | g.325702A>G | CA372750885 | DOCK8 | c.655A>G (p.Ser219Gly) n.305A>G c.859A>G (p.Ser287Gly) n.754A>G n.968A>G n.720A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.721A>G (p.Ser241Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.325702A>T | CA372750886 | DOCK8 | c.655A>T (p.Ser219Cys) n.305A>T c.859A>T (p.Ser287Cys) n.754A>T n.968A>T n.720A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.721A>T (p.Ser241Cys) | |
9 | g.325703_325723dup | CA2718734905 | DOCK8 | c.656_676dup (p.Val225_Lys226insSerIleAlaLeuTyrAspVal) n.306_326dup c.860_880dup (p.Val293_Lys294insSerIleAlaLeuTyrAspVal) n.755_775dup n.969_989dup n.721_741dup c.*823_*843dup (n.*823_*843dup) c.722_742dup (p.Val247_Lys248insSerIleAlaLeuTyrAspVal) | dbSNP |
9 | g.325703G>A | CA372750889 | DOCK8 | c.656G>A (p.Ser219Asn) n.306G>A c.860G>A (p.Ser287Asn) n.755G>A n.969G>A n.721G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.722G>A (p.Ser241Asn) | |
9 | g.325703G>C | CA372750888 | DOCK8 | c.656G>C (p.Ser219Thr) n.306G>C c.860G>C (p.Ser287Thr) n.755G>C n.969G>C n.721G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.722G>C (p.Ser241Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.325703G= | CA1826838097 | DOCK8 | c.656G= (p.Ser219=) n.306G= c.860G= (p.Ser287=) n.755G= n.969G= n.721G= c.*823G= (n.*823G=) c.722G= (p.Ser241=) | |
9 | g.325703G>T | CA372750887 | DOCK8 | c.656G>T (p.Ser219Ile) n.306G>T c.860G>T (p.Ser287Ile) n.755G>T n.969G>T n.721G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.722G>T (p.Ser241Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.325704C>A | CA372750890 | DOCK8 | c.657C>A (p.Ser219Arg) n.307C>A c.861C>A (p.Ser287Arg) n.756C>A n.970C>A n.722C>A c.*824C>A (n.*824C>A) c.723C>A (p.Ser241Arg) | |
9 | g.325704C>G | CA372750891 | DOCK8 | c.657C>G (p.Ser219Arg) n.307C>G c.861C>G (p.Ser287Arg) n.756C>G n.970C>G n.722C>G c.*824C>G (n.*824C>G) c.723C>G (p.Ser241Arg) | |
9 | g.325704C>T | CA463681839 | DOCK8 | c.657C>T (p.Ser219=) n.307C>T c.861C>T (p.Ser287=) n.756C>T n.970C>T n.722C>T c.*824C>T (n.*824C>T) c.723C>T (p.Ser241=) | |
9 | g.325705A= | CA1826838100 | DOCK8 | c.658A= (p.Ile220=) n.308A= c.862A= (p.Ile288=) n.757A= n.971A= n.723A= c.*825A= (n.*825A=) c.724A= (p.Ile242=) | |
9 | g.325705A>C | CA372750892 | DOCK8 | c.658A>C (p.Ile220Leu) n.308A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) n.757A>C n.971A>C n.723A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) | |
9 | g.325705A>G | CA372750893 | DOCK8 | c.658A>G (p.Ile220Val) n.308A>G c.862A>G (p.Ile288Val) n.757A>G n.971A>G n.723A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325705A>T | CA372750894 | DOCK8 | c.658A>T (p.Ile220Phe) n.308A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) n.757A>T n.971A>T n.723A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) | |
9 | g.325706T>A | CA372750895 | DOCK8 | c.659T>A (p.Ile220Asn) n.309T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) n.758T>A n.972T>A n.724T>A c.*826T>A (n.*826T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) | |
9 | g.325706T>C | CA372750896 | DOCK8 | c.659T>C (p.Ile220Thr) n.309T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) n.758T>C n.972T>C n.724T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) | |
9 | g.325706T>G | CA372750897 | DOCK8 | c.659T>G (p.Ile220Ser) n.309T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) n.758T>G n.972T>G n.724T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) | |
9 | g.325707T>A | CA463681841 | DOCK8 | c.660T>A (p.Ile220=) n.310T>A c.864T>A (p.Ile288=) n.759T>A n.973T>A n.725T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.726T>A (p.Ile242=) | |
9 | g.325707T>C | CA463681840 | DOCK8 | c.660T>C (p.Ile220=) n.310T>C c.864T>C (p.Ile288=) n.759T>C n.973T>C n.725T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.726T>C (p.Ile242=) | |
9 | g.325707T>G | CA372750898 | DOCK8 | c.660T>G (p.Ile220Met) n.310T>G c.864T>G (p.Ile288Met) n.759T>G n.973T>G n.725T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.726T>G (p.Ile242Met) | |
9 | g.325708G>A | CA372750899 | DOCK8 | c.661G>A (p.Ala221Thr) n.311G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.760G>A n.974G>A n.726G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) | dbSNP |
9 | g.325708G>C | CA372750900 | DOCK8 | c.661G>C (p.Ala221Pro) n.311G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.760G>C n.974G>C n.726G>C c.*828G>C (n.*828G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) | |
9 | g.325708G= | CA1826838104 | DOCK8 | c.661G= (p.Ala221=) n.311G= c.865G= (p.Ala289=) n.760G= n.974G= n.726G= c.*828G= (n.*828G=) c.727G= (p.Ala243=) | |
9 | g.325708G>T | CA372750901 | DOCK8 | c.661G>T (p.Ala221Ser) n.311G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.760G>T n.974G>T n.726G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325709C>A | CA372750904 | DOCK8 | c.662C>A (p.Ala221Asp) n.312C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) n.761C>A n.975C>A n.727C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.728C>A (p.Ala243Asp) | |
9 | g.325709C>G | CA372750903 | DOCK8 | c.662C>G (p.Ala221Gly) n.312C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.761C>G n.975C>G n.727C>G c.*829C>G (n.*829C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.325709C>T | CA372750902 | DOCK8 | c.662C>T (p.Ala221Val) n.312C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.761C>T n.975C>T n.727C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) | gnomAD v4 |
9 | g.325710C>A | CA463681844 | DOCK8 | c.663C>A (p.Ala221=) n.313C>A c.867C>A (p.Ala289=) n.762C>A n.976C>A n.728C>A c.*830C>A (n.*830C>A) c.729C>A (p.Ala243=) | gnomAD v4 |
9 | g.325710C>G | CA463681843 | DOCK8 | c.663C>G (p.Ala221=) n.313C>G c.867C>G (p.Ala289=) n.762C>G n.976C>G n.728C>G c.*830C>G (n.*830C>G) c.729C>G (p.Ala243=) | |
9 | g.325710C>T | CA463681842 | DOCK8 | c.663C>T (p.Ala221=) n.313C>T c.867C>T (p.Ala289=) n.762C>T n.976C>T n.728C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.729C>T (p.Ala243=) | |
9 | g.325711C>A | CA372750905 | DOCK8 | c.664C>A (p.Leu222Ile) n.314C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) n.763C>A n.977C>A n.729C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.730C>A (p.Leu244Ile) | |
9 | g.325711C= | CA1826838107 | DOCK8 | c.664C= (p.Leu222=) n.314C= c.868C= (p.Leu290=) n.763C= n.977C= n.729C= c.*831C= (n.*831C=) c.730C= (p.Leu244=) | |
9 | g.325711C>G | CA372750907 | DOCK8 | c.664C>G (p.Leu222Val) n.314C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.763C>G n.977C>G n.729C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325711C>T | CA372750906 | DOCK8 | c.664C>T (p.Leu222Phe) n.314C>T c.868C>T (p.Leu290Phe) n.763C>T n.977C>T n.729C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.730C>T (p.Leu244Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.325712T>A | CA372750908 | DOCK8 | c.665T>A (p.Leu222His) n.315T>A c.869T>A (p.Leu290His) n.764T>A n.978T>A n.730T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.731T>A (p.Leu244His) | |
9 | g.325712T>C | CA372750909 | DOCK8 | c.665T>C (p.Leu222Pro) n.315T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) n.764T>C n.978T>C n.730T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) | |
9 | g.325712T>G | CA372750910 | DOCK8 | c.665T>G (p.Leu222Arg) n.315T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) n.764T>G n.978T>G n.730T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) | |
9 | g.325713C>A | CA463681845 | DOCK8 | c.666C>A (p.Leu222=) n.316C>A c.870C>A (p.Leu290=) n.765C>A n.979C>A n.731C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.732C>A (p.Leu244=) | |
9 | g.325713C= | CA1826838112 | DOCK8 | c.666C= (p.Leu222=) n.316C= c.870C= (p.Leu290=) n.765C= n.979C= n.731C= c.*833C= (n.*833C=) c.732C= (p.Leu244=) | |
9 | g.325713C>G | CA4957494 | DOCK8 | c.666C>G (p.Leu222=) n.316C>G c.870C>G (p.Leu290=) n.765C>G n.979C>G n.731C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.732C>G (p.Leu244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325713C>T | CA463681846 | DOCK8 | c.666C>T (p.Leu222=) n.316C>T c.870C>T (p.Leu290=) n.765C>T n.979C>T n.731C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.732C>T (p.Leu244=) | |
9 | g.325714T>A | CA372750911 | DOCK8 | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.317T>A c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.766T>A n.980T>A n.732T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.733T>A (p.Tyr245Asn) | |
9 | g.325714T>C | CA372750912 | DOCK8 | c.667T>C (p.Tyr223His) n.317T>C c.871T>C (p.Tyr291His) n.766T>C n.980T>C n.732T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.733T>C (p.Tyr245His) | gnomAD v4 |
9 | g.325714T>G | CA372750913 | DOCK8 | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.317T>G c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.766T>G n.980T>G n.732T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.733T>G (p.Tyr245Asp) | |
9 | g.325715A= | CA1826838118 | DOCK8 | c.668A= (p.Tyr223=) n.318A= c.872A= (p.Tyr291=) n.767A= n.981A= n.733A= c.*835A= (n.*835A=) c.734A= (p.Tyr245=) | |
9 | g.325715A>C | CA372750914 | DOCK8 | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.318A>C c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.767A>C n.981A>C n.733A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.734A>C (p.Tyr245Ser) | |
9 | g.325715A>G | CA4957495 | DOCK8 | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.318A>G c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.767A>G n.981A>G n.733A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.734A>G (p.Tyr245Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325715A>T | CA372750915 | DOCK8 | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.318A>T c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.767A>T n.981A>T n.733A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.734A>T (p.Tyr245Phe) | |
9 | g.325716C>A | CA372750916 | DOCK8 | c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.319C>A c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.768C>A n.982C>A n.734C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.735C>A (p.Tyr245Ter) | |
9 | g.325716C= | CA1826838121 | DOCK8 | c.669C= (p.Tyr223=) n.319C= c.873C= (p.Tyr291=) n.768C= n.982C= n.734C= c.*836C= (n.*836C=) c.735C= (p.Tyr245=) | |
9 | g.325716C>G | CA372750917 | DOCK8 | c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.319C>G c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.768C>G n.982C>G n.734C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.735C>G (p.Tyr245Ter) | |
9 | g.325716C>T | CA4957496 | DOCK8 | c.669C>T (p.Tyr223=) n.319C>T c.873C>T (p.Tyr291=) n.768C>T n.982C>T n.734C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.735C>T (p.Tyr245=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325717G>A | CA4957497 | DOCK8 | c.670G>A (p.Asp224Asn) n.320G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) n.769G>A n.983G>A n.735G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.736G>A (p.Asp246Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325717G>C | CA4957498 | DOCK8 | c.670G>C (p.Asp224His) n.320G>C c.874G>C (p.Asp292His) n.769G>C n.983G>C n.735G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.736G>C (p.Asp246His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325717G= | CA1826838128 | DOCK8 | c.670G= (p.Asp224=) n.320G= c.874G= (p.Asp292=) n.769G= n.983G= n.735G= c.*837G= (n.*837G=) c.736G= (p.Asp246=) | |
9 | g.325717G>T | CA372750918 | DOCK8 | c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.320G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.769G>T n.983G>T n.735G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.736G>T (p.Asp246Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.325718A= | CA1826838139 | DOCK8 | c.671A= (p.Asp224=) n.321A= c.875A= (p.Asp292=) n.770A= n.984A= n.736A= c.*838A= (n.*838A=) c.737A= (p.Asp246=) | |
9 | g.325718A>C | CA372750919 | DOCK8 | c.671A>C (p.Asp224Ala) n.321A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) n.770A>C n.984A>C n.736A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.737A>C (p.Asp246Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.325718A>G | CA187747789 | DOCK8 | c.671A>G (p.Asp224Gly) n.321A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) n.770A>G n.984A>G n.736A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.737A>G (p.Asp246Gly) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.325718A>T | CA372750920 | DOCK8 | c.671A>T (p.Asp224Val) n.321A>T c.875A>T (p.Asp292Val) n.770A>T n.984A>T n.736A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.737A>T (p.Asp246Val) | |
9 | g.325719T>A | CA372750921 | DOCK8 | c.672T>A (p.Asp224Glu) n.322T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) n.771T>A n.985T>A n.737T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.738T>A (p.Asp246Glu) | |
9 | g.325719T>C | CA463681847 | DOCK8 | c.672T>C (p.Asp224=) n.322T>C c.876T>C (p.Asp292=) n.771T>C n.985T>C n.737T>C c.*839T>C (n.*839T>C) c.738T>C (p.Asp246=) | |
9 | g.325719T>G | CA372750922 | DOCK8 | c.672T>G (p.Asp224Glu) n.322T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) n.771T>G n.985T>G n.737T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.738T>G (p.Asp246Glu) | |
9 | g.325720G>A | CA372750923 | DOCK8 | c.673G>A (p.Val225Ile) n.323G>A c.877G>A (p.Val293Ile) n.772G>A n.986G>A n.738G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.325720G>C | CA372750924 | DOCK8 | c.673G>C (p.Val225Leu) n.323G>C c.877G>C (p.Val293Leu) n.772G>C n.986G>C n.738G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) | |
9 | g.325720G>T | CA372750925 | DOCK8 | c.673G>T (p.Val225Phe) n.323G>T c.877G>T (p.Val293Phe) n.772G>T n.986G>T n.738G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.739G>T (p.Val247Phe) | |
9 | g.325721T>A | CA372750926 | DOCK8 | c.674T>A (p.Val225Asp) n.324T>A c.878T>A (p.Val293Asp) n.773T>A n.987T>A n.739T>A c.*841T>A (n.*841T>A) c.740T>A (p.Val247Asp) | |
9 | g.325721T>C | CA372750927 | DOCK8 | c.674T>C (p.Val225Ala) n.324T>C c.878T>C (p.Val293Ala) n.773T>C n.987T>C n.739T>C c.*841T>C (n.*841T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) | |
9 | g.325721T>G | CA372750928 | DOCK8 | c.674T>G (p.Val225Gly) n.324T>G c.878T>G (p.Val293Gly) n.773T>G n.987T>G n.739T>G c.*841T>G (n.*841T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) | |
9 | g.325722T>A | CA4957499 | DOCK8 | c.675T>A (p.Val225=) n.325T>A c.879T>A (p.Val293=) n.774T>A n.988T>A n.740T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.741T>A (p.Val247=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325722T>C | CA463681848 | DOCK8 | c.675T>C (p.Val225=) n.325T>C c.879T>C (p.Val293=) n.774T>C n.988T>C n.740T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.741T>C (p.Val247=) | |
9 | g.325722T>G | CA463681849 | DOCK8 | c.675T>G (p.Val225=) n.325T>G c.879T>G (p.Val293=) n.774T>G n.988T>G n.740T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.741T>G (p.Val247=) | |
9 | g.325722T= | CA1826838143 | DOCK8 | c.675T= (p.Val225=) n.325T= c.879T= (p.Val293=) n.774T= n.988T= n.740T= c.*842T= (n.*842T=) c.741T= (p.Val247=) | |
9 | g.325723A= | CA1826838153 | DOCK8 | c.676A= (p.Lys226=) n.326A= c.880A= (p.Lys294=) n.775A= n.989A= n.741A= c.*843A= (n.*843A=) c.742A= (p.Lys248=) | |
9 | g.325723A>C | CA372750931 | DOCK8 | c.676A>C (p.Lys226Gln) n.326A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) n.775A>C n.989A>C n.741A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.742A>C (p.Lys248Gln) | |
9 | g.325723A>G | CA372750929 | DOCK8 | c.676A>G (p.Lys226Glu) n.326A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) n.775A>G n.989A>G n.741A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.742A>G (p.Lys248Glu) | |
9 | g.325723A>T | CA372750930 | DOCK8 | c.676A>T (p.Lys226Ter) n.326A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) n.775A>T n.989A>T n.741A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.742A>T (p.Lys248Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.325725dup | CA16618847 | DOCK8 | c.678dup (p.Glu227ArgfsTer12) n.328dup c.882dup (p.Glu295ArgfsTer12) n.777dup n.991dup n.743dup c.*845dup (n.*845dup) c.744dup (p.Glu249ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP |
9 | g.325724_325729del | CA2579286707 | DOCK8 | c.677_682del (p.Lys226_Glu227del) n.327_332del c.881_886del (p.Lys294_Glu295del) n.776_781del n.990_995del n.742_747del c.*844_*849del (n.*844_*849del) c.743_748del (p.Lys248_Glu249del) | |
9 | g.325727_325730del | CA1139655423 | DOCK8 | c.680_683del (p.Glu227GlyfsTer12) n.330_333del c.884_887del (p.Glu295GlyfsTer12) n.779_782del n.993_996del n.745_748del c.*847_*850del (n.*847_*850del) c.746_749del (p.Glu249GlyfsTer12) | gnomAD v4 |
9 | g.325724A>C | CA372750932 | DOCK8 | c.677A>C (p.Lys226Thr) n.327A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) n.776A>C n.990A>C n.742A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.743A>C (p.Lys248Thr) | |
9 | g.325724A>G | CA372750933 | DOCK8 | c.677A>G (p.Lys226Arg) n.327A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) n.776A>G n.990A>G n.742A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.743A>G (p.Lys248Arg) | |
9 | g.325724A>T | CA372750934 | DOCK8 | c.677A>T (p.Lys226Ile) n.327A>T c.881A>T (p.Lys294Ile) n.776A>T n.990A>T n.742A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.743A>T (p.Lys248Ile) | |
9 | g.325725A= | CA1826838158 | DOCK8 | c.678A= (p.Lys226=) n.328A= c.882A= (p.Lys294=) n.777A= n.991A= n.743A= c.*845A= (n.*845A=) c.744A= (p.Lys248=) | |
9 | g.325725A>C | CA372750935 | DOCK8 | c.678A>C (p.Lys226Asn) n.328A>C c.882A>C (p.Lys294Asn) n.777A>C n.991A>C n.743A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.744A>C (p.Lys248Asn) | |
9 | g.325725A>G | CA4957500 | DOCK8 | c.678A>G (p.Lys226=) n.328A>G c.882A>G (p.Lys294=) n.777A>G n.991A>G n.743A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.744A>G (p.Lys248=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.325725A>T | CA372750936 | DOCK8 | c.678A>T (p.Lys226Asn) n.328A>T c.882A>T (p.Lys294Asn) n.777A>T n.991A>T n.743A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.744A>T (p.Lys248Asn) | |
9 | g.325726G>A | CA372750937 | DOCK8 | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.329G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) n.778G>A n.992G>A n.744G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) | |
9 | g.325726G>C | CA372750938 | DOCK8 | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.329G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) n.778G>C n.992G>C n.744G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) | |
9 | g.325726G>T | CA372750939 | DOCK8 | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.329G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) n.778G>T n.992G>T n.744G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) |