Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.325628_325631delCA2689200521DOCK8c.624-43_624-40del (n.624-43_624-40del)
n.274-43_274-40del
c.828-43_828-40del (n.828-43_828-40del)
n.723-43_723-40del
n.937-43_937-40del
n.689-43_689-40del
c.*791-43_*791-40del (n.*791-43_*791-40del)
c.690-43_690-40del (n.690-43_690-40del)
gnomAD v4
9g.325627A>GCA2689200522DOCK8c.624-44A>G (n.624-44A>G)
n.274-44A>G
c.828-44A>G (n.828-44A>G)
n.723-44A>G
n.937-44A>G
n.689-44A>G
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gnomAD v4
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n.274-44A>T
c.828-44A>T (n.828-44A>T)
n.723-44A>T
n.937-44A>T
n.689-44A>T
c.*791-44A>T (n.*791-44A>T)
c.690-44A>T (n.690-44A>T)
gnomAD v4
9g.325628T>CCA2579286703DOCK8c.624-43T>C (n.624-43T>C)
n.274-43T>C
c.828-43T>C (n.828-43T>C)
n.723-43T>C
n.937-43T>C
n.689-43T>C
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c.690-43T>C (n.690-43T>C)
9g.325628T>GCA187747529DOCK8c.624-43T>G (n.624-43T>G)
n.274-43T>G
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n.723-43T>G
n.937-43T>G
n.689-43T>G
c.*791-43T>G (n.*791-43T>G)
c.690-43T>G (n.690-43T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.325628T=CA1826837925DOCK8c.624-43T= (n.624-43T=)
n.274-43T=
c.828-43T= (n.828-43T=)
n.723-43T=
n.937-43T=
n.689-43T=
c.*791-43T= (n.*791-43T=)
c.690-43T= (n.690-43T=)
9g.325629C>ACA2579286704DOCK8c.624-42C>A (n.624-42C>A)
n.274-42C>A
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n.723-42C>A
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c.690-42C>A (n.690-42C>A)
gnomAD v4
9g.325629C=CA1826837927DOCK8c.624-42C= (n.624-42C=)
n.274-42C=
c.828-42C= (n.828-42C=)
n.723-42C=
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n.689-42C=
c.*791-42C= (n.*791-42C=)
c.690-42C= (n.690-42C=)
9g.325629C>GCA4957470DOCK8c.624-42C>G (n.624-42C>G)
n.274-42C>G
c.828-42C>G (n.828-42C>G)
n.723-42C>G
n.937-42C>G
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c.690-42C>G (n.690-42C>G)
dbSNP ExAC
9g.325631A=CA1826837929DOCK8c.624-40A= (n.624-40A=)
n.274-40A=
c.828-40A= (n.828-40A=)
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c.690-40A= (n.690-40A=)
9g.325631A>TCA585863510DOCK8c.624-40A>T (n.624-40A>T)
n.274-40A>T
c.828-40A>T (n.828-40A>T)
n.723-40A>T
n.937-40A>T
n.689-40A>T
c.*791-40A>T (n.*791-40A>T)
c.690-40A>T (n.690-40A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325632delCA2560597446DOCK8c.624-39del (n.624-39del)
n.274-39del
c.828-39del (n.828-39del)
n.723-39del
n.937-39del
n.689-39del
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c.690-39del (n.690-39del)
9g.325632A=CA1826837931DOCK8c.624-39A= (n.624-39A=)
n.274-39A=
c.828-39A= (n.828-39A=)
n.723-39A=
n.937-39A=
n.689-39A=
c.*791-39A= (n.*791-39A=)
c.690-39A= (n.690-39A=)
9g.325632A>TCA1826837933DOCK8c.624-39A>T (n.624-39A>T)
n.274-39A>T
c.828-39A>T (n.828-39A>T)
n.723-39A>T
n.937-39A>T
n.689-39A>T
c.*791-39A>T (n.*791-39A>T)
c.690-39A>T (n.690-39A>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.325633C>ACA2689200526DOCK8c.624-38C>A (n.624-38C>A)
n.274-38C>A
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n.723-38C>A
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c.690-38C>A (n.690-38C>A)
gnomAD v4
9g.325633C>TCA2689200527DOCK8c.624-38C>T (n.624-38C>T)
n.274-38C>T
c.828-38C>T (n.828-38C>T)
n.723-38C>T
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c.690-38C>T (n.690-38C>T)
gnomAD v4
9g.325634T>CCA2689200528DOCK8c.624-37T>C (n.624-37T>C)
n.274-37T>C
c.828-37T>C (n.828-37T>C)
n.723-37T>C
n.937-37T>C
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c.*791-37T>C (n.*791-37T>C)
c.690-37T>C (n.690-37T>C)
gnomAD v4
9g.325635C>ACA2689200530DOCK8c.624-36C>A (n.624-36C>A)
n.274-36C>A
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n.723-36C>A
n.937-36C>A
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c.*791-36C>A (n.*791-36C>A)
c.690-36C>A (n.690-36C>A)
gnomAD v4
9g.325635C=CA1826837935DOCK8c.624-36C= (n.624-36C=)
n.274-36C=
c.828-36C= (n.828-36C=)
n.723-36C=
n.937-36C=
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c.690-36C= (n.690-36C=)
9g.325635C>TCA863298839DOCK8c.624-36C>T (n.624-36C>T)
n.274-36C>T
c.828-36C>T (n.828-36C>T)
n.723-36C>T
n.937-36C>T
n.689-36C>T
c.*791-36C>T (n.*791-36C>T)
c.690-36C>T (n.690-36C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325637A=CA1826837937DOCK8c.624-34A= (n.624-34A=)
n.274-34A=
c.828-34A= (n.828-34A=)
n.723-34A=
n.937-34A=
n.689-34A=
c.*791-34A= (n.*791-34A=)
c.690-34A= (n.690-34A=)
9g.325637A>CCA585863513DOCK8c.624-34A>C (n.624-34A>C)
n.274-34A>C
c.828-34A>C (n.828-34A>C)
n.723-34A>C
n.937-34A>C
n.689-34A>C
c.*791-34A>C (n.*791-34A>C)
c.690-34A>C (n.690-34A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325637A>GCA4957471DOCK8c.624-34A>G (n.624-34A>G)
n.274-34A>G
c.828-34A>G (n.828-34A>G)
n.723-34A>G
n.937-34A>G
n.689-34A>G
c.*791-34A>G (n.*791-34A>G)
c.690-34A>G (n.690-34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325639G>ACA2689200533DOCK8c.624-32G>A (n.624-32G>A)
n.274-32G>A
c.828-32G>A (n.828-32G>A)
n.723-32G>A
n.937-32G>A
n.689-32G>A
c.*791-32G>A (n.*791-32G>A)
c.690-32G>A (n.690-32G>A)
gnomAD v4
9g.325640C>ACA2689200535DOCK8c.624-31C>A (n.624-31C>A)
n.274-31C>A
c.828-31C>A (n.828-31C>A)
n.723-31C>A
n.937-31C>A
n.689-31C>A
c.*791-31C>A (n.*791-31C>A)
c.690-31C>A (n.690-31C>A)
gnomAD v4
9g.325640C=CA1826837939DOCK8c.624-31C= (n.624-31C=)
n.274-31C=
c.828-31C= (n.828-31C=)
n.723-31C=
n.937-31C=
n.689-31C=
c.*791-31C= (n.*791-31C=)
c.690-31C= (n.690-31C=)
9g.325640C>GCA1826837940DOCK8c.624-31C>G (n.624-31C>G)
n.274-31C>G
c.828-31C>G (n.828-31C>G)
n.723-31C>G
n.937-31C>G
n.689-31C>G
c.*791-31C>G (n.*791-31C>G)
c.690-31C>G (n.690-31C>G)
dbSNP
9g.325641C>ACA2689200537DOCK8c.624-30C>A (n.624-30C>A)
n.274-30C>A
c.828-30C>A (n.828-30C>A)
n.723-30C>A
n.937-30C>A
n.689-30C>A
c.*791-30C>A (n.*791-30C>A)
c.690-30C>A (n.690-30C>A)
gnomAD v4
9g.325641C=CA1826837941DOCK8c.624-30C= (n.624-30C=)
n.274-30C=
c.828-30C= (n.828-30C=)
n.723-30C=
n.937-30C=
n.689-30C=
c.*791-30C= (n.*791-30C=)
c.690-30C= (n.690-30C=)
9g.325641C>TCA585863518DOCK8c.624-30C>T (n.624-30C>T)
n.274-30C>T
c.828-30C>T (n.828-30C>T)
n.723-30C>T
n.937-30C>T
n.689-30C>T
c.*791-30C>T (n.*791-30C>T)
c.690-30C>T (n.690-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325642A=CA1826837943DOCK8c.624-29A= (n.624-29A=)
n.274-29A=
c.828-29A= (n.828-29A=)
n.723-29A=
n.937-29A=
n.689-29A=
c.*791-29A= (n.*791-29A=)
c.690-29A= (n.690-29A=)
9g.325643C>ACA2689200544DOCK8c.624-28C>A (n.624-28C>A)
n.274-28C>A
c.828-28C>A (n.828-28C>A)
n.723-28C>A
n.937-28C>A
n.689-28C>A
c.*791-28C>A (n.*791-28C>A)
c.690-28C>A (n.690-28C>A)
gnomAD v4
9g.325643C=CA1826837945DOCK8c.624-28C= (n.624-28C=)
n.274-28C=
c.828-28C= (n.828-28C=)
n.723-28C=
n.937-28C=
n.689-28C=
c.*791-28C= (n.*791-28C=)
c.690-28C= (n.690-28C=)
9g.325643C>GCA4957472DOCK8c.624-28C>G (n.624-28C>G)
n.274-28C>G
c.828-28C>G (n.828-28C>G)
n.723-28C>G
n.937-28C>G
n.689-28C>G
c.*791-28C>G (n.*791-28C>G)
c.690-28C>G (n.690-28C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325643C>TCA585863520DOCK8c.624-28C>T (n.624-28C>T)
n.274-28C>T
c.828-28C>T (n.828-28C>T)
n.723-28C>T
n.937-28C>T
n.689-28C>T
c.*791-28C>T (n.*791-28C>T)
c.690-28C>T (n.690-28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325643_325645dupCA585863522DOCK8c.624-28_624-26dup (n.624-28_624-26dup)
n.274-28_274-26dup
c.828-28_828-26dup (n.828-28_828-26dup)
n.723-28_723-26dup
n.937-28_937-26dup
n.689-28_689-26dup
c.*791-28_*791-26dup (n.*791-28_*791-26dup)
c.690-28_690-26dup (n.690-28_690-26dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325644A=CA1826837952DOCK8c.624-27A= (n.624-27A=)
n.274-27A=
c.828-27A= (n.828-27A=)
n.723-27A=
n.937-27A=
n.689-27A=
c.*791-27A= (n.*791-27A=)
c.690-27A= (n.690-27A=)
9g.325644A>GCA4957473DOCK8c.624-27A>G (n.624-27A>G)
n.274-27A>G
c.828-27A>G (n.828-27A>G)
n.723-27A>G
n.937-27A>G
n.689-27A>G
c.*791-27A>G (n.*791-27A>G)
c.690-27A>G (n.690-27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325645delCA2689200545DOCK8c.624-26del (n.624-26del)
n.274-26del
c.828-26del (n.828-26del)
n.723-26del
n.937-26del
n.689-26del
c.*791-26del (n.*791-26del)
c.690-26del (n.690-26del)
gnomAD v4
9g.325645T>CCA4957474DOCK8c.624-26T>C (n.624-26T>C)
n.274-26T>C
c.828-26T>C (n.828-26T>C)
n.723-26T>C
n.937-26T>C
n.689-26T>C
c.*791-26T>C (n.*791-26T>C)
c.690-26T>C (n.690-26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325645T=CA1826837954DOCK8c.624-26T= (n.624-26T=)
n.274-26T=
c.828-26T= (n.828-26T=)
n.723-26T=
n.937-26T=
n.689-26T=
c.*791-26T= (n.*791-26T=)
c.690-26T= (n.690-26T=)
9g.325646A=CA1826837957DOCK8c.624-25A= (n.624-25A=)
n.274-25A=
c.828-25A= (n.828-25A=)
n.723-25A=
n.937-25A=
n.689-25A=
c.*791-25A= (n.*791-25A=)
c.690-25A= (n.690-25A=)
9g.325646A>CCA4957475DOCK8c.624-25A>C (n.624-25A>C)
n.274-25A>C
c.828-25A>C (n.828-25A>C)
n.723-25A>C
n.937-25A>C
n.689-25A>C
c.*791-25A>C (n.*791-25A>C)
c.690-25A>C (n.690-25A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325647G>ACA4957476DOCK8c.624-24G>A (n.624-24G>A)
n.274-24G>A
c.828-24G>A (n.828-24G>A)
n.723-24G>A
n.937-24G>A
n.689-24G>A
c.*791-24G>A (n.*791-24G>A)
c.690-24G>A (n.690-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325647G=CA1826837960DOCK8c.624-24G= (n.624-24G=)
n.274-24G=
c.828-24G= (n.828-24G=)
n.723-24G=
n.937-24G=
n.689-24G=
c.*791-24G= (n.*791-24G=)
c.690-24G= (n.690-24G=)
9g.325648A>CCA2689200551DOCK8c.624-23A>C (n.624-23A>C)
n.274-23A>C
c.828-23A>C (n.828-23A>C)
n.723-23A>C
n.937-23A>C
n.689-23A>C
c.*791-23A>C (n.*791-23A>C)
c.690-23A>C (n.690-23A>C)
gnomAD v4
9g.325648A>GCA2782615728DOCK8c.624-23A>G (n.624-23A>G)
n.274-23A>G
c.828-23A>G (n.828-23A>G)
n.723-23A>G
n.937-23A>G
n.689-23A>G
c.*791-23A>G (n.*791-23A>G)
c.690-23A>G (n.690-23A>G)
9g.325648A>TCA2579286705DOCK8c.624-23A>T (n.624-23A>T)
n.274-23A>T
c.828-23A>T (n.828-23A>T)
n.723-23A>T
n.937-23A>T
n.689-23A>T
c.*791-23A>T (n.*791-23A>T)
c.690-23A>T (n.690-23A>T)
9g.325649T>CCA585863527DOCK8c.624-22T>C (n.624-22T>C)
n.274-22T>C
c.828-22T>C (n.828-22T>C)
n.723-22T>C
n.937-22T>C
n.689-22T>C
c.*791-22T>C (n.*791-22T>C)
c.690-22T>C (n.690-22T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325649T=CA1826837963DOCK8c.624-22T= (n.624-22T=)
n.274-22T=
c.828-22T= (n.828-22T=)
n.723-22T=
n.937-22T=
n.689-22T=
c.*791-22T= (n.*791-22T=)
c.690-22T= (n.690-22T=)
9g.325650T>GCA4957477DOCK8c.624-21T>G (n.624-21T>G)
n.274-21T>G
c.828-21T>G (n.828-21T>G)
n.723-21T>G
n.937-21T>G
n.689-21T>G
c.*791-21T>G (n.*791-21T>G)
c.690-21T>G (n.690-21T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325650T=CA1826837965DOCK8c.624-21T= (n.624-21T=)
n.274-21T=
c.828-21T= (n.828-21T=)
n.723-21T=
n.937-21T=
n.689-21T=
c.*791-21T= (n.*791-21T=)
c.690-21T= (n.690-21T=)
9g.325651T>CCA863298846DOCK8c.624-20T>C (n.624-20T>C)
n.274-20T>C
c.828-20T>C (n.828-20T>C)
n.723-20T>C
n.937-20T>C
n.689-20T>C
c.*791-20T>C (n.*791-20T>C)
c.690-20T>C (n.690-20T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.325651T>GCA1826837968DOCK8c.624-20T>G (n.624-20T>G)
n.274-20T>G
c.828-20T>G (n.828-20T>G)
n.723-20T>G
n.937-20T>G
n.689-20T>G
c.*791-20T>G (n.*791-20T>G)
c.690-20T>G (n.690-20T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.325651T=CA1826837967DOCK8c.624-20T= (n.624-20T=)
n.274-20T=
c.828-20T= (n.828-20T=)
n.723-20T=
n.937-20T=
n.689-20T=
c.*791-20T= (n.*791-20T=)
c.690-20T= (n.690-20T=)
9g.325652T>CCA2689200561DOCK8c.624-19T>C (n.624-19T>C)
n.274-19T>C
c.828-19T>C (n.828-19T>C)
n.723-19T>C
n.937-19T>C
n.689-19T>C
c.*791-19T>C (n.*791-19T>C)
c.690-19T>C (n.690-19T>C)
gnomAD v4
9g.325653C=CA1826837969DOCK8c.624-18C= (n.624-18C=)
n.274-18C=
c.828-18C= (n.828-18C=)
n.723-18C=
n.937-18C=
n.689-18C=
c.*791-18C= (n.*791-18C=)
c.690-18C= (n.690-18C=)
9g.325653C>TCA1826837971DOCK8c.624-18C>T (n.624-18C>T)
n.274-18C>T
c.828-18C>T (n.828-18C>T)
n.723-18C>T
n.937-18C>T
n.689-18C>T
c.*791-18C>T (n.*791-18C>T)
c.690-18C>T (n.690-18C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.325654C=CA1826837972DOCK8c.624-17C= (n.624-17C=)
n.274-17C=
c.828-17C= (n.828-17C=)
n.723-17C=
n.937-17C=
n.689-17C=
c.*791-17C= (n.*791-17C=)
c.690-17C= (n.690-17C=)
9g.325654C>GCA2689200565DOCK8c.624-17C>G (n.624-17C>G)
n.274-17C>G
c.828-17C>G (n.828-17C>G)
n.723-17C>G
n.937-17C>G
n.689-17C>G
c.*791-17C>G (n.*791-17C>G)
c.690-17C>G (n.690-17C>G)
gnomAD v4
9g.325654C>TCA1120368717DOCK8c.624-17C>T (n.624-17C>T)
n.274-17C>T
c.828-17C>T (n.828-17C>T)
n.723-17C>T
n.937-17C>T
n.689-17C>T
c.*791-17C>T (n.*791-17C>T)
c.690-17C>T (n.690-17C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325658_325659delCA2689200564DOCK8c.624-13_624-12del (n.624-13_624-12del)
n.274-13_274-12del
c.828-13_828-12del (n.828-13_828-12del)
n.723-13_723-12del
n.937-13_937-12del
n.689-13_689-12del
c.*791-13_*791-12del (n.*791-13_*791-12del)
c.690-13_690-12del (n.690-13_690-12del)
gnomAD v4
9g.325655T>CCA585863529DOCK8c.624-16T>C (n.624-16T>C)
n.274-16T>C
c.828-16T>C (n.828-16T>C)
n.723-16T>C
n.937-16T>C
n.689-16T>C
c.*791-16T>C (n.*791-16T>C)
c.690-16T>C (n.690-16T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325655T=CA1826837974DOCK8c.624-16T= (n.624-16T=)
n.274-16T=
c.828-16T= (n.828-16T=)
n.723-16T=
n.937-16T=
n.689-16T=
c.*791-16T= (n.*791-16T=)
c.690-16T= (n.690-16T=)
9g.325656C>ACA2689200566DOCK8c.624-15C>A (n.624-15C>A)
n.274-15C>A
c.828-15C>A (n.828-15C>A)
n.723-15C>A
n.937-15C>A
n.689-15C>A
c.*791-15C>A (n.*791-15C>A)
c.690-15C>A (n.690-15C>A)
gnomAD v4
9g.325656C=CA1826837977DOCK8c.624-15C= (n.624-15C=)
n.274-15C=
c.828-15C= (n.828-15C=)
n.723-15C=
n.937-15C=
n.689-15C=
c.*791-15C= (n.*791-15C=)
c.690-15C= (n.690-15C=)
9g.325656C>GCA4957479DOCK8c.624-15C>G (n.624-15C>G)
n.274-15C>G
c.828-15C>G (n.828-15C>G)
n.723-15C>G
n.937-15C>G
n.689-15C>G
c.*791-15C>G (n.*791-15C>G)
c.690-15C>G (n.690-15C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325656C>TCA2689200574DOCK8c.624-15C>T (n.624-15C>T)
n.274-15C>T
c.828-15C>T (n.828-15C>T)
n.723-15C>T
n.937-15C>T
n.689-15C>T
c.*791-15C>T (n.*791-15C>T)
c.690-15C>T (n.690-15C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.325656_325660delinsCTCTTCA1826837980DOCK8c.624-15_624-11delinsCTCTT (n.624-15_624-11delinsCTCTT)
n.274-15_274-11delinsCTCTT
c.828-15_828-11delinsCTCTT (n.828-15_828-11delinsCTCTT)
n.723-15_723-11delinsCTCTT
n.937-15_937-11delinsCTCTT
n.689-15_689-11delinsCTCTT
c.*791-15_*791-11delinsCTCTT (n.*791-15_*791-11delinsCTCTT)
c.690-15_690-11delinsCTCTT (n.690-15_690-11delinsCTCTT)
9g.325657delCA2689200577DOCK8c.624-14del (n.624-14del)
n.274-14del
c.828-14del (n.828-14del)
n.723-14del
n.937-14del
n.689-14del
c.*791-14del (n.*791-14del)
c.690-14del (n.690-14del)
gnomAD v4
9g.325657T>CCA2689200579DOCK8c.624-14T>C (n.624-14T>C)
n.274-14T>C
c.828-14T>C (n.828-14T>C)
n.723-14T>C
n.937-14T>C
n.689-14T>C
c.*791-14T>C (n.*791-14T>C)
c.690-14T>C (n.690-14T>C)
gnomAD v4
9g.325660_325663delCA4957478DOCK8c.624-11_624-8del (n.624-11_624-8del)
n.274-11_274-8del
c.828-11_828-8del (n.828-11_828-8del)
n.723-11_723-8del
n.937-11_937-8del
n.689-11_689-8del
c.*791-11_*791-8del (n.*791-11_*791-8del)
c.690-11_690-8del (n.690-11_690-8del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325658C=CA1826837985DOCK8c.624-13C= (n.624-13C=)
n.274-13C=
c.828-13C= (n.828-13C=)
n.723-13C=
n.937-13C=
n.689-13C=
c.*791-13C= (n.*791-13C=)
c.690-13C= (n.690-13C=)
9g.325658C>GCA2689200582DOCK8c.624-13C>G (n.624-13C>G)
n.274-13C>G
c.828-13C>G (n.828-13C>G)
n.723-13C>G
n.937-13C>G
n.689-13C>G
c.*791-13C>G (n.*791-13C>G)
c.690-13C>G (n.690-13C>G)
gnomAD v4
9g.325658C>TCA1826837986DOCK8c.624-13C>T (n.624-13C>T)
n.274-13C>T
c.828-13C>T (n.828-13C>T)
n.723-13C>T
n.937-13C>T
n.689-13C>T
c.*791-13C>T (n.*791-13C>T)
c.690-13C>T (n.690-13C>T)
dbSNP
9g.325659T>ACA4957480DOCK8c.624-12T>A (n.624-12T>A)
n.274-12T>A
c.828-12T>A (n.828-12T>A)
n.723-12T>A
n.937-12T>A
n.689-12T>A
c.*791-12T>A (n.*791-12T>A)
c.690-12T>A (n.690-12T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325659T=CA1826837989DOCK8c.624-12T= (n.624-12T=)
n.274-12T=
c.828-12T= (n.828-12T=)
n.723-12T=
n.937-12T=
n.689-12T=
c.*791-12T= (n.*791-12T=)
c.690-12T= (n.690-12T=)
9g.325661delCA2689200587DOCK8c.624-10del (n.624-10del)
n.274-10del
c.828-10del (n.828-10del)
n.723-10del
n.937-10del
n.689-10del
c.*791-10del (n.*791-10del)
c.690-10del (n.690-10del)
gnomAD v4
9g.325660T>CCA863298854DOCK8c.624-11T>C (n.624-11T>C)
n.274-11T>C
c.828-11T>C (n.828-11T>C)
n.723-11T>C
n.937-11T>C
n.689-11T>C
c.*791-11T>C (n.*791-11T>C)
c.690-11T>C (n.690-11T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325660T=CA1826837992DOCK8c.624-11T= (n.624-11T=)
n.274-11T=
c.828-11T= (n.828-11T=)
n.723-11T=
n.937-11T=
n.689-11T=
c.*791-11T= (n.*791-11T=)
c.690-11T= (n.690-11T=)
9g.325661T>ACA4957481DOCK8c.624-10T>A (n.624-10T>A)
n.274-10T>A
c.828-10T>A (n.828-10T>A)
n.723-10T>A
n.937-10T>A
n.689-10T>A
c.*791-10T>A (n.*791-10T>A)
c.690-10T>A (n.690-10T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325661T>CCA2689200594DOCK8c.624-10T>C (n.624-10T>C)
n.274-10T>C
c.828-10T>C (n.828-10T>C)
n.723-10T>C
n.937-10T>C
n.689-10T>C
c.*791-10T>C (n.*791-10T>C)
c.690-10T>C (n.690-10T>C)
gnomAD v4
9g.325661T=CA1826837995DOCK8c.624-10T= (n.624-10T=)
n.274-10T=
c.828-10T= (n.828-10T=)
n.723-10T=
n.937-10T=
n.689-10T=
c.*791-10T= (n.*791-10T=)
c.690-10T= (n.690-10T=)
9g.325662C>ACA4957482DOCK8c.624-9C>A (n.624-9C>A)
n.274-9C>A
c.828-9C>A (n.828-9C>A)
n.723-9C>A
n.937-9C>A
n.689-9C>A
c.*791-9C>A (n.*791-9C>A)
c.690-9C>A (n.690-9C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325662C=CA1826837997DOCK8c.624-9C= (n.624-9C=)
n.274-9C=
c.828-9C= (n.828-9C=)
n.723-9C=
n.937-9C=
n.689-9C=
c.*791-9C= (n.*791-9C=)
c.690-9C= (n.690-9C=)
9g.325662C>GCA1826838000DOCK8c.624-9C>G (n.624-9C>G)
n.274-9C>G
c.828-9C>G (n.828-9C>G)
n.723-9C>G
n.937-9C>G
n.689-9C>G
c.*791-9C>G (n.*791-9C>G)
c.690-9C>G (n.690-9C>G)
dbSNP
9g.325662C>TCA2689200603DOCK8c.624-9C>T (n.624-9C>T)
n.274-9C>T
c.828-9C>T (n.828-9C>T)
n.723-9C>T
n.937-9C>T
n.689-9C>T
c.*791-9C>T (n.*791-9C>T)
c.690-9C>T (n.690-9C>T)
gnomAD v4
9g.325663T>GCA2579286706DOCK8c.624-8T>G (n.624-8T>G)
n.274-8T>G
c.828-8T>G (n.828-8T>G)
n.723-8T>G
n.937-8T>G
n.689-8T>G
c.*791-8T>G (n.*791-8T>G)
c.690-8T>G (n.690-8T>G)
gnomAD v4
9g.325664A=CA1826838003DOCK8c.624-7A= (n.624-7A=)
n.274-7A=
c.828-7A= (n.828-7A=)
n.723-7A=
n.937-7A=
n.689-7A=
c.*791-7A= (n.*791-7A=)
c.690-7A= (n.690-7A=)
9g.325664A>GCA4957483DOCK8c.624-7A>G (n.624-7A>G)
n.274-7A>G
c.828-7A>G (n.828-7A>G)
n.723-7A>G
n.937-7A>G
n.689-7A>G
c.*791-7A>G (n.*791-7A>G)
c.690-7A>G (n.690-7A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.325666G>CCA4957484DOCK8c.624-5G>C (n.624-5G>C)
n.274-5G>C
c.828-5G>C (n.828-5G>C)
n.723-5G>C
n.937-5G>C
n.689-5G>C
c.*791-5G>C (n.*791-5G>C)
c.690-5G>C (n.690-5G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325666G=CA1826838009DOCK8c.624-5G= (n.624-5G=)
n.274-5G=
c.828-5G= (n.828-5G=)
n.723-5G=
n.937-5G=
n.689-5G=
c.*791-5G= (n.*791-5G=)
c.690-5G= (n.690-5G=)
9g.325667G>ACA2564711199DOCK8c.624-4G>A (n.624-4G>A)
n.274-4G>A
c.828-4G>A (n.828-4G>A)
n.723-4G>A
n.937-4G>A
n.689-4G>A
c.*791-4G>A (n.*791-4G>A)
c.690-4G>A (n.690-4G>A)
9g.325667G>CCA2580080160DOCK8c.624-4G>C (n.624-4G>C)
n.274-4G>C
c.828-4G>C (n.828-4G>C)
n.723-4G>C
n.937-4G>C
n.689-4G>C
c.*791-4G>C (n.*791-4G>C)
c.690-4G>C (n.690-4G>C)
ClinVar gnomAD v4
9g.325668T>CCA2569325894DOCK8c.624-3T>C (n.624-3T>C)
n.274-3T>C
c.828-3T>C (n.828-3T>C)
n.723-3T>C
n.937-3T>C
n.689-3T>C
c.*791-3T>C (n.*791-3T>C)
c.690-3T>C (n.690-3T>C)
9g.325669A>CCA372750811DOCK8c.624-2A>C (n.624-2A>C)
n.274-2A>C
c.828-2A>C (n.828-2A>C)
n.723-2A>C
n.937-2A>C
n.689-2A>C
c.*791-2A>C (n.*791-2A>C)
c.690-2A>C (n.690-2A>C)
9g.325669A>GCA372750812DOCK8c.624-2A>G (n.624-2A>G)
n.274-2A>G
c.828-2A>G (n.828-2A>G)
n.723-2A>G
n.937-2A>G
n.689-2A>G
c.*791-2A>G (n.*791-2A>G)
c.690-2A>G (n.690-2A>G)
9g.325669A>TCA372750813DOCK8c.624-2A>T (n.624-2A>T)
n.274-2A>T
c.828-2A>T (n.828-2A>T)
n.723-2A>T
n.937-2A>T
n.689-2A>T
c.*791-2A>T (n.*791-2A>T)
c.690-2A>T (n.690-2A>T)
9g.325670G>ACA372750814DOCK8c.624-1G>A (n.624-1G>A)
n.274-1G>A
c.828-1G>A (n.828-1G>A)
n.723-1G>A
n.937-1G>A
n.689-1G>A
c.*791-1G>A (n.*791-1G>A)
c.690-1G>A (n.690-1G>A)
9g.325670G>CCA372750815DOCK8c.624-1G>C (n.624-1G>C)
n.274-1G>C
c.828-1G>C (n.828-1G>C)
n.723-1G>C
n.937-1G>C
n.689-1G>C
c.*791-1G>C (n.*791-1G>C)
c.690-1G>C (n.690-1G>C)
9g.325670G>TCA372750816DOCK8c.624-1G>T (n.624-1G>T)
n.274-1G>T
c.828-1G>T (n.828-1G>T)
n.723-1G>T
n.937-1G>T
n.689-1G>T
c.*791-1G>T (n.*791-1G>T)
c.690-1G>T (n.690-1G>T)
9g.325671G>ACA463681822DOCK8c.624G>A (p.Lys208=)
n.274G>A
c.828G>A (p.Lys276=)
n.723G>A
n.937G>A
n.689G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.690G>A (p.Lys230=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325671G>CCA372750817DOCK8c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.274G>C
c.828G>C (p.Lys276Asn)
n.723G>C
n.937G>C
n.689G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
gnomAD v4
9g.325671G=CA1826838013DOCK8c.624G= (p.Lys208=)
n.274G=
c.828G= (p.Lys276=)
n.723G=
n.937G=
n.689G=
c.*791G= (n.*791G=)
c.690G= (p.Lys230=)
9g.325671G>TCA372750818DOCK8c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.274G>T
c.828G>T (p.Lys276Asn)
n.723G>T
n.937G>T
n.689G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
9g.325672T>ACA372750819DOCK8c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.275T>A
c.829T>A (p.Phe277Ile)
n.724T>A
n.938T>A
n.690T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
9g.325672T>CCA372750820DOCK8c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.275T>C
c.829T>C (p.Phe277Leu)
n.724T>C
n.938T>C
n.690T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
9g.325672T>GCA372750821DOCK8c.625T>G (p.Phe209Val)
n.275T>G
c.829T>G (p.Phe277Val)
n.724T>G
n.938T>G
n.690T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.691T>G (p.Phe231Val)
9g.325673T>ACA372750822DOCK8c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.276T>A
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
n.725T>A
n.939T>A
n.691T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
gnomAD v4
9g.325673T>CCA372750823DOCK8c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.276T>C
c.830T>C (p.Phe277Ser)
n.725T>C
n.939T>C
n.691T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
9g.325673T>GCA372750824DOCK8c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.276T>G
c.830T>G (p.Phe277Cys)
n.725T>G
n.939T>G
n.691T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
9g.325674C>ACA372750825DOCK8c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.277C>A
c.831C>A (p.Phe277Leu)
n.726C>A
n.940C>A
n.692C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.693C>A (p.Phe231Leu)
dbSNP
9g.325674C=CA1826838018DOCK8c.627C= (p.Phe209=)
n.277C=
c.831C= (p.Phe277=)
n.726C=
n.940C=
n.692C=
c.*794C= (n.*794C=)
c.693C= (p.Phe231=)
9g.325674C>GCA372750826DOCK8c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.277C>G
c.831C>G (p.Phe277Leu)
n.726C>G
n.940C>G
n.692C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.693C>G (p.Phe231Leu)
9g.325674C>TCA4957485DOCK8c.627C>T (p.Phe209=)
n.277C>T
c.831C>T (p.Phe277=)
n.726C>T
n.940C>T
n.692C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.693C>T (p.Phe231=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325675G>ACA372750827DOCK8c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.278G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.727G>A
n.941G>A
n.693G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.325675G>CCA372750828DOCK8c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.278G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.727G>C
n.941G>C
n.693G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
9g.325675G>TCA372750829DOCK8c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.278G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.727G>T
n.941G>T
n.693G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
9g.325676A=CA1826838022DOCK8c.629A= (p.Glu210=)
n.279A=
c.833A= (p.Glu278=)
n.728A=
n.942A=
n.694A=
c.*796A= (n.*796A=)
c.695A= (p.Glu232=)
9g.325676A>CCA372750831DOCK8c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.279A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.728A>C
n.942A>C
n.694A>C
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
9g.325676A>GCA4957486DOCK8c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.279A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.728A>G
n.942A>G
n.694A>G
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325676A>TCA372750830DOCK8c.629A>T (p.Glu210Val)
n.279A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
n.728A>T
n.942A>T
n.694A>T
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.695A>T (p.Glu232Val)
9g.325677G>ACA4957487DOCK8c.630G>A (p.Glu210=)
n.280G>A
c.834G>A (p.Glu278=)
n.729G>A
n.943G>A
n.695G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.696G>A (p.Glu232=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325677G>CCA4957488DOCK8c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.280G>C
c.834G>C (p.Glu278Asp)
n.729G>C
n.943G>C
n.695G>C
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325677G=CA1826838027DOCK8c.630G= (p.Glu210=)
n.280G=
c.834G= (p.Glu278=)
n.729G=
n.943G=
n.695G=
c.*797G= (n.*797G=)
c.696G= (p.Glu232=)
9g.325677G>TCA372750832DOCK8c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.280G>T
c.834G>T (p.Glu278Asp)
n.729G>T
n.943G>T
n.695G>T
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
gnomAD v4
9g.325678A=CA1826838031DOCK8c.631A= (p.Ile211=)
n.281A=
c.835A= (p.Ile279=)
n.730A=
n.944A=
n.696A=
c.*798A= (n.*798A=)
c.697A= (p.Ile233=)
9g.325678A>CCA372750833DOCK8c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.281A>C
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.730A>C
n.944A>C
n.696A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
9g.325678A>GCA187747719DOCK8c.631A>G (p.Ile211Val)
n.281A>G
c.835A>G (p.Ile279Val)
n.730A>G
n.944A>G
n.696A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.697A>G (p.Ile233Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325678A>TCA4957489DOCK8c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.281A>T
c.835A>T (p.Ile279Phe)
n.730A>T
n.944A>T
n.696A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325679T>ACA372750834DOCK8c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.282T>A
c.836T>A (p.Ile279Asn)
n.731T>A
n.945T>A
n.697T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
9g.325679T>CCA372750835DOCK8c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.282T>C
c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.731T>C
n.945T>C
n.697T>C
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
dbSNP
9g.325679T>GCA372750836DOCK8c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.282T>G
c.836T>G (p.Ile279Ser)
n.731T>G
n.945T>G
n.697T>G
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
9g.325679T=CA1826838034DOCK8c.632T= (p.Ile211=)
n.282T=
c.836T= (p.Ile279=)
n.731T=
n.945T=
n.697T=
c.*799T= (n.*799T=)
c.698T= (p.Ile233=)
9g.325680T>ACA463681823DOCK8c.633T>A (p.Ile211=)
n.283T>A
c.837T>A (p.Ile279=)
n.732T>A
n.946T>A
n.698T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.699T>A (p.Ile233=)
9g.325680T>CCA463681824DOCK8c.633T>C (p.Ile211=)
n.283T>C
c.837T>C (p.Ile279=)
n.732T>C
n.946T>C
n.698T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.699T>C (p.Ile233=)
9g.325680T>GCA372750837DOCK8c.633T>G (p.Ile211Met)
n.283T>G
c.837T>G (p.Ile279Met)
n.732T>G
n.946T>G
n.698T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.699T>G (p.Ile233Met)
9g.325681G>ACA372750838DOCK8c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.284G>A
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.733G>A
n.947G>A
n.699G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
gnomAD v4
9g.325681G>CCA372750839DOCK8c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.284G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.733G>C
n.947G>C
n.699G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
9g.325681G=CA1826838037DOCK8c.634G= (p.Glu212=)
n.284G=
c.838G= (p.Glu280=)
n.733G=
n.947G=
n.699G=
c.*801G= (n.*801G=)
c.700G= (p.Glu234=)
9g.325681G>TCA372750840DOCK8c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.284G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.733G>T
n.947G>T
n.699G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
9g.325682A>CCA372750842DOCK8c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.285A>C
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.734A>C
n.948A>C
n.700A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
9g.325682A>GCA372750843DOCK8c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.285A>G
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.734A>G
n.948A>G
n.700A>G
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
gnomAD v4
9g.325682A>TCA372750841DOCK8c.635A>T (p.Glu212Val)
n.285A>T
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.734A>T
n.948A>T
n.700A>T
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
9g.325684dupCA187747721DOCK8c.637dup (p.Ile213AsnfsTer2)
n.287dup
c.841dup (p.Ile281AsnfsTer2)
n.736dup
n.950dup
n.702dup
c.*804dup (n.*804dup)
c.703dup (p.Ile235AsnfsTer2)
dbSNP
9g.325683A>CCA372750845DOCK8c.636A>C (p.Glu212Asp)
n.286A>C
c.840A>C (p.Glu280Asp)
n.735A>C
n.949A>C
n.701A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
9g.325683A>GCA463681825DOCK8c.636A>G (p.Glu212=)
n.286A>G
c.840A>G (p.Glu280=)
n.735A>G
n.949A>G
n.701A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.702A>G (p.Glu234=)
9g.325683A>TCA372750844DOCK8c.636A>T (p.Glu212Asp)
n.286A>T
c.840A>T (p.Glu280Asp)
n.735A>T
n.949A>T
n.701A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
9g.325684A=CA1826838044DOCK8c.637A= (p.Ile213=)
n.287A=
c.841A= (p.Ile281=)
n.736A=
n.950A=
n.702A=
c.*804A= (n.*804A=)
c.703A= (p.Ile235=)
9g.325684A>CCA372750848DOCK8c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.287A>C
c.841A>C (p.Ile281Leu)
n.736A>C
n.950A>C
n.702A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
9g.325684A>GCA372750846DOCK8c.637A>G (p.Ile213Val)
n.287A>G
c.841A>G (p.Ile281Val)
n.736A>G
n.950A>G
n.702A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.703A>G (p.Ile235Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325684A>TCA372750847DOCK8c.637A>T (p.Ile213Phe)
n.287A>T
c.841A>T (p.Ile281Phe)
n.736A>T
n.950A>T
n.702A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
9g.325685T>ACA372750849DOCK8c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.288T>A
c.842T>A (p.Ile281Asn)
n.737T>A
n.951T>A
n.703T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
9g.325685T>CCA372750850DOCK8c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.288T>C
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.737T>C
n.951T>C
n.703T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
gnomAD v4
9g.325685T>GCA372750851DOCK8c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.288T>G
c.842T>G (p.Ile281Ser)
n.737T>G
n.951T>G
n.703T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
9g.325686T>ACA463681826DOCK8c.639T>A (p.Ile213=)
n.289T>A
c.843T>A (p.Ile281=)
n.738T>A
n.952T>A
n.704T>A
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.705T>A (p.Ile235=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.325686T>CCA463681827DOCK8c.639T>C (p.Ile213=)
n.289T>C
c.843T>C (p.Ile281=)
n.738T>C
n.952T>C
n.704T>C
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.705T>C (p.Ile235=)
ClinVar dbSNP
9g.325686T>GCA372750852DOCK8c.639T>G (p.Ile213Met)
n.289T>G
c.843T>G (p.Ile281Met)
n.738T>G
n.952T>G
n.704T>G
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.705T>G (p.Ile235Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325686T=CA1826838049DOCK8c.639T= (p.Ile213=)
n.289T=
c.843T= (p.Ile281=)
n.738T=
n.952T=
n.704T=
c.*806T= (n.*806T=)
c.705T= (p.Ile235=)
9g.325687G>ACA372750855DOCK8c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.290G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.739G>A
n.953G>A
n.705G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
9g.325687G>CCA372750854DOCK8c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.290G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.739G>C
n.953G>C
n.705G>C
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
9g.325687G>TCA372750853DOCK8c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.290G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.739G>T
n.953G>T
n.705G>T
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
9g.325688A>CCA372750856DOCK8c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.291A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.740A>C
n.954A>C
n.706A>C
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
9g.325688A>GCA372750857DOCK8c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.291A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.740A>G
n.954A>G
n.706A>G
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
9g.325688A>TCA372750858DOCK8c.641A>T (p.Glu214Val)
n.291A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.740A>T
n.954A>T
n.706A>T
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.707A>T (p.Glu236Val)
9g.325689G>ACA4957490DOCK8c.642G>A (p.Glu214=)
n.292G>A
c.846G>A (p.Glu282=)
n.741G>A
n.955G>A
n.707G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.708G>A (p.Glu236=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325689G>CCA372750859DOCK8c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.292G>C
c.846G>C (p.Glu282Asp)
n.741G>C
n.955G>C
n.707G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
9g.325689G=CA1826838057DOCK8c.642G= (p.Glu214=)
n.292G=
c.846G= (p.Glu282=)
n.741G=
n.955G=
n.707G=
c.*809G= (n.*809G=)
c.708G= (p.Glu236=)
9g.325689G>TCA372750860DOCK8c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.292G>T
c.846G>T (p.Glu282Asp)
n.741G>T
n.955G>T
n.707G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
9g.325690C>ACA372750861DOCK8c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.293C>A
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.742C>A
n.956C>A
n.708C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
9g.325690C>GCA372750863DOCK8c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.293C>G
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.742C>G
n.956C>G
n.708C>G
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
9g.325690C>TCA372750862DOCK8c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.293C>T
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.742C>T
n.956C>T
n.708C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
9g.325691C>ACA372750864DOCK8c.644C>A (p.Pro215His)
n.294C>A
c.848C>A (p.Pro283His)
n.743C>A
n.957C>A
n.709C>A
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.710C>A (p.Pro237His)
9g.325691C>GCA372750865DOCK8c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.294C>G
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.743C>G
n.957C>G
n.709C>G
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
9g.325691C>TCA372750866DOCK8c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.294C>T
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.743C>T
n.957C>T
n.709C>T
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
gnomAD v4
9g.325692C>ACA463681828DOCK8c.645C>A (p.Pro215=)
n.295C>A
c.849C>A (p.Pro283=)
n.744C>A
n.958C>A
n.710C>A
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.711C>A (p.Pro237=)
gnomAD v4
9g.325692C>GCA463681829DOCK8c.645C>G (p.Pro215=)
n.295C>G
c.849C>G (p.Pro283=)
n.744C>G
n.958C>G
n.710C>G
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.711C>G (p.Pro237=)
9g.325692C>TCA463681830DOCK8c.645C>T (p.Pro215=)
n.295C>T
c.849C>T (p.Pro283=)
n.744C>T
n.958C>T
n.710C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.711C>T (p.Pro237=)
gnomAD v4
9g.325692_325694delinsCCTCA1826838065DOCK8c.645_647delinsCCT (p.Pro215=)
n.295_297delinsCCT
c.849_851delinsCCT (p.Pro283=)
n.744_746delinsCCT
n.958_960delinsCCT
n.710_712delinsCCT
c.*812_*814delinsCCT (n.*812_*814delinsCCT)
c.711_713delinsCCT (p.Pro237=)
9g.325693C>ACA372750867DOCK8c.646C>A (p.Leu216Met)
n.296C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.745C>A
n.959C>A
n.711C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.712C>A (p.Leu238Met)
dbSNP
9g.325693C=CA1826838073DOCK8c.646C= (p.Leu216=)
n.296C=
c.850C= (p.Leu284=)
n.745C=
n.959C=
n.711C=
c.*813C= (n.*813C=)
c.712C= (p.Leu238=)
9g.325693C>GCA372750868DOCK8c.646C>G (p.Leu216Val)
n.296C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.745C>G
n.959C>G
n.711C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.712C>G (p.Leu238Val)
9g.325693C>TCA463681831DOCK8c.646C>T (p.Leu216=)
n.296C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
n.745C>T
n.959C>T
n.711C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.712C>T (p.Leu238=)
ClinVar dbSNP
9g.325693_325694delCA4957491DOCK8c.646_647del (p.Leu216ValfsTer10)
n.296_297del
c.850_851del (p.Leu284ValfsTer10)
n.745_746del
n.959_960del
n.711_712del
c.*813_*814del (n.*813_*814del)
c.712_713del (p.Leu238ValfsTer10)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325694delCA2573144464DOCK8c.647del (p.Leu216ArgfsTer24)
n.297del
c.851del (p.Leu284ArgfsTer24)
n.746del
n.960del
n.712del
c.*814del (n.*814del)
c.713del (p.Leu238ArgfsTer24)
ClinVar dbSNP
9g.325694T>ACA372750869DOCK8c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.297T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.746T>A
n.960T>A
n.712T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
9g.325694T>CCA372750870DOCK8c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.297T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.746T>C
n.960T>C
n.712T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
gnomAD v4
9g.325694T>GCA372750871DOCK8c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.297T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.746T>G
n.960T>G
n.712T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
9g.325694_325695delinsTGCA1826838080DOCK8c.647_648delinsTG (p.Leu216=)
n.297_298delinsTG
c.851_852delinsTG (p.Leu284=)
n.746_747delinsTG
n.960_961delinsTG
n.712_713delinsTG
c.*814_*815delinsTG (n.*814_*815delinsTG)
c.713_714delinsTG (p.Leu238=)
9g.325695delCA1826838083DOCK8c.648del (p.Phe217LeufsTer23)
n.298del
c.852del (p.Phe285LeufsTer23)
n.747del
n.961del
n.713del
c.*815del (n.*815del)
c.714del (p.Phe239LeufsTer23)
dbSNP
9g.325695G>ACA463681832DOCK8c.648G>A (p.Leu216=)
n.298G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
n.747G>A
n.961G>A
n.713G>A
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.714G>A (p.Leu238=)
9g.325695G>CCA463681833DOCK8c.648G>C (p.Leu216=)
n.298G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
n.747G>C
n.961G>C
n.713G>C
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.714G>C (p.Leu238=)
9g.325695G>TCA463681834DOCK8c.648G>T (p.Leu216=)
n.298G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
n.747G>T
n.961G>T
n.713G>T
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.714G>T (p.Leu238=)
dbSNP
9g.325696T>ACA372750872DOCK8c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.299T>A
c.853T>A (p.Phe285Ile)
n.748T>A
n.962T>A
n.714T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
9g.325696T>CCA372750873DOCK8c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.299T>C
c.853T>C (p.Phe285Leu)
n.748T>C
n.962T>C
n.714T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
gnomAD v4
9g.325696T>GCA372750874DOCK8c.649T>G (p.Phe217Val)
n.299T>G
c.853T>G (p.Phe285Val)
n.748T>G
n.962T>G
n.714T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.715T>G (p.Phe239Val)
9g.325697T>ACA372750875DOCK8c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.300T>A
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
n.749T>A
n.963T>A
n.715T>A
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
9g.325697T>CCA372750877DOCK8c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.300T>C
c.854T>C (p.Phe285Ser)
n.749T>C
n.963T>C
n.715T>C
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
9g.325697T>GCA372750876DOCK8c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.300T>G
c.854T>G (p.Phe285Cys)
n.749T>G
n.963T>G
n.715T>G
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
9g.325698T>ACA372750878DOCK8c.651T>A (p.Phe217Leu)
n.301T>A
c.855T>A (p.Phe285Leu)
n.750T>A
n.964T>A
n.716T>A
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
9g.325698T>CCA463681835DOCK8c.651T>C (p.Phe217=)
n.301T>C
c.855T>C (p.Phe285=)
n.750T>C
n.964T>C
n.716T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.717T>C (p.Phe239=)
gnomAD v4
9g.325698T>GCA372750879DOCK8c.651T>G (p.Phe217Leu)
n.301T>G
c.855T>G (p.Phe285Leu)
n.750T>G
n.964T>G
n.716T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
gnomAD v4
9g.325699G>ACA372750880DOCK8c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.302G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.751G>A
n.965G>A
n.717G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
9g.325699G>CCA4957493DOCK8c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.302G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.751G>C
n.965G>C
n.717G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325699G=CA1826838087DOCK8c.652G= (p.Ala218=)
n.302G=
c.856G= (p.Ala286=)
n.751G=
n.965G=
n.717G=
c.*819G= (n.*819G=)
c.718G= (p.Ala240=)
9g.325699G>TCA4957492DOCK8c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.302G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.751G>T
n.965G>T
n.717G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325700C>ACA372750881DOCK8c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.303C>A
c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.752C>A
n.966C>A
n.718C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
9g.325700C=CA1826838089DOCK8c.653C= (p.Ala218=)
n.303C=
c.857C= (p.Ala286=)
n.752C=
n.966C=
n.718C=
c.*820C= (n.*820C=)
c.719C= (p.Ala240=)
9g.325700C>GCA372750882DOCK8c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.303C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.752C>G
n.966C>G
n.718C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
9g.325700C>TCA372750883DOCK8c.653C>T (p.Ala218Val)
n.303C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.752C>T
n.966C>T
n.718C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.719C>T (p.Ala240Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325701C>ACA463681836DOCK8c.654C>A (p.Ala218=)
n.304C>A
c.858C>A (p.Ala286=)
n.753C>A
n.967C>A
n.719C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.720C>A (p.Ala240=)
9g.325701C>GCA463681837DOCK8c.654C>G (p.Ala218=)
n.304C>G
c.858C>G (p.Ala286=)
n.753C>G
n.967C>G
n.719C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.720C>G (p.Ala240=)
9g.325701C>TCA463681838DOCK8c.654C>T (p.Ala218=)
n.304C>T
c.858C>T (p.Ala286=)
n.753C>T
n.967C>T
n.719C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.720C>T (p.Ala240=)
gnomAD v4
9g.325702A=CA1826838092DOCK8c.655A= (p.Ser219=)
n.305A=
c.859A= (p.Ser287=)
n.754A=
n.968A=
n.720A=
c.*822A= (n.*822A=)
c.721A= (p.Ser241=)
9g.325702A>CCA372750884DOCK8c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.305A>C
c.859A>C (p.Ser287Arg)
n.754A>C
n.968A>C
n.720A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
ClinVar
9g.325702A>GCA372750885DOCK8c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.305A>G
c.859A>G (p.Ser287Gly)
n.754A>G
n.968A>G
n.720A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
dbSNP gnomAD v4
9g.325702A>TCA372750886DOCK8c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.305A>T
c.859A>T (p.Ser287Cys)
n.754A>T
n.968A>T
n.720A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
9g.325703_325723dupCA2718734905DOCK8c.656_676dup (p.Val225_Lys226insSerIleAlaLeuTyrAspVal)
n.306_326dup
c.860_880dup (p.Val293_Lys294insSerIleAlaLeuTyrAspVal)
n.755_775dup
n.969_989dup
n.721_741dup
c.*823_*843dup (n.*823_*843dup)
c.722_742dup (p.Val247_Lys248insSerIleAlaLeuTyrAspVal)
dbSNP
9g.325703G>ACA372750889DOCK8c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.306G>A
c.860G>A (p.Ser287Asn)
n.755G>A
n.969G>A
n.721G>A
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
9g.325703G>CCA372750888DOCK8c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.306G>C
c.860G>C (p.Ser287Thr)
n.755G>C
n.969G>C
n.721G>C
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
gnomAD v4
9g.325703G=CA1826838097DOCK8c.656G= (p.Ser219=)
n.306G=
c.860G= (p.Ser287=)
n.755G=
n.969G=
n.721G=
c.*823G= (n.*823G=)
c.722G= (p.Ser241=)
9g.325703G>TCA372750887DOCK8c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.306G>T
c.860G>T (p.Ser287Ile)
n.755G>T
n.969G>T
n.721G>T
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.325704C>ACA372750890DOCK8c.657C>A (p.Ser219Arg)
n.307C>A
c.861C>A (p.Ser287Arg)
n.756C>A
n.970C>A
n.722C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
9g.325704C>GCA372750891DOCK8c.657C>G (p.Ser219Arg)
n.307C>G
c.861C>G (p.Ser287Arg)
n.756C>G
n.970C>G
n.722C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
9g.325704C>TCA463681839DOCK8c.657C>T (p.Ser219=)
n.307C>T
c.861C>T (p.Ser287=)
n.756C>T
n.970C>T
n.722C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.723C>T (p.Ser241=)
9g.325705A=CA1826838100DOCK8c.658A= (p.Ile220=)
n.308A=
c.862A= (p.Ile288=)
n.757A=
n.971A=
n.723A=
c.*825A= (n.*825A=)
c.724A= (p.Ile242=)
9g.325705A>CCA372750892DOCK8c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.308A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.757A>C
n.971A>C
n.723A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
9g.325705A>GCA372750893DOCK8c.658A>G (p.Ile220Val)
n.308A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.757A>G
n.971A>G
n.723A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.724A>G (p.Ile242Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325705A>TCA372750894DOCK8c.658A>T (p.Ile220Phe)
n.308A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.757A>T
n.971A>T
n.723A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
9g.325706T>ACA372750895DOCK8c.659T>A (p.Ile220Asn)
n.309T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.758T>A
n.972T>A
n.724T>A
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
9g.325706T>CCA372750896DOCK8c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.309T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.758T>C
n.972T>C
n.724T>C
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
9g.325706T>GCA372750897DOCK8c.659T>G (p.Ile220Ser)
n.309T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.758T>G
n.972T>G
n.724T>G
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
9g.325707T>ACA463681841DOCK8c.660T>A (p.Ile220=)
n.310T>A
c.864T>A (p.Ile288=)
n.759T>A
n.973T>A
n.725T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.726T>A (p.Ile242=)
9g.325707T>CCA463681840DOCK8c.660T>C (p.Ile220=)
n.310T>C
c.864T>C (p.Ile288=)
n.759T>C
n.973T>C
n.725T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.726T>C (p.Ile242=)
9g.325707T>GCA372750898DOCK8c.660T>G (p.Ile220Met)
n.310T>G
c.864T>G (p.Ile288Met)
n.759T>G
n.973T>G
n.725T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.726T>G (p.Ile242Met)
9g.325708G>ACA372750899DOCK8c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.311G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.760G>A
n.974G>A
n.726G>A
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
dbSNP
9g.325708G>CCA372750900DOCK8c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.311G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.760G>C
n.974G>C
n.726G>C
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
9g.325708G=CA1826838104DOCK8c.661G= (p.Ala221=)
n.311G=
c.865G= (p.Ala289=)
n.760G=
n.974G=
n.726G=
c.*828G= (n.*828G=)
c.727G= (p.Ala243=)
9g.325708G>TCA372750901DOCK8c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.311G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.760G>T
n.974G>T
n.726G>T
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325709C>ACA372750904DOCK8c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.312C>A
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.761C>A
n.975C>A
n.727C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
9g.325709C>GCA372750903DOCK8c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.312C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.761C>G
n.975C>G
n.727C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
gnomAD v4
9g.325709C>TCA372750902DOCK8c.662C>T (p.Ala221Val)
n.312C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.761C>T
n.975C>T
n.727C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
gnomAD v4
9g.325710C>ACA463681844DOCK8c.663C>A (p.Ala221=)
n.313C>A
c.867C>A (p.Ala289=)
n.762C>A
n.976C>A
n.728C>A
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.729C>A (p.Ala243=)
gnomAD v4
9g.325710C>GCA463681843DOCK8c.663C>G (p.Ala221=)
n.313C>G
c.867C>G (p.Ala289=)
n.762C>G
n.976C>G
n.728C>G
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.729C>G (p.Ala243=)
9g.325710C>TCA463681842DOCK8c.663C>T (p.Ala221=)
n.313C>T
c.867C>T (p.Ala289=)
n.762C>T
n.976C>T
n.728C>T
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.729C>T (p.Ala243=)
9g.325711C>ACA372750905DOCK8c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.314C>A
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.763C>A
n.977C>A
n.729C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
9g.325711C=CA1826838107DOCK8c.664C= (p.Leu222=)
n.314C=
c.868C= (p.Leu290=)
n.763C=
n.977C=
n.729C=
c.*831C= (n.*831C=)
c.730C= (p.Leu244=)
9g.325711C>GCA372750907DOCK8c.664C>G (p.Leu222Val)
n.314C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.763C>G
n.977C>G
n.729C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325711C>TCA372750906DOCK8c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.314C>T
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.763C>T
n.977C>T
n.729C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
gnomAD v4
9g.325712T>ACA372750908DOCK8c.665T>A (p.Leu222His)
n.315T>A
c.869T>A (p.Leu290His)
n.764T>A
n.978T>A
n.730T>A
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.731T>A (p.Leu244His)
9g.325712T>CCA372750909DOCK8c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.315T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.764T>C
n.978T>C
n.730T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
9g.325712T>GCA372750910DOCK8c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.315T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.764T>G
n.978T>G
n.730T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
9g.325713C>ACA463681845DOCK8c.666C>A (p.Leu222=)
n.316C>A
c.870C>A (p.Leu290=)
n.765C>A
n.979C>A
n.731C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.732C>A (p.Leu244=)
9g.325713C=CA1826838112DOCK8c.666C= (p.Leu222=)
n.316C=
c.870C= (p.Leu290=)
n.765C=
n.979C=
n.731C=
c.*833C= (n.*833C=)
c.732C= (p.Leu244=)
9g.325713C>GCA4957494DOCK8c.666C>G (p.Leu222=)
n.316C>G
c.870C>G (p.Leu290=)
n.765C>G
n.979C>G
n.731C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.732C>G (p.Leu244=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325713C>TCA463681846DOCK8c.666C>T (p.Leu222=)
n.316C>T
c.870C>T (p.Leu290=)
n.765C>T
n.979C>T
n.731C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.732C>T (p.Leu244=)
9g.325714T>ACA372750911DOCK8c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.317T>A
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
n.766T>A
n.980T>A
n.732T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
9g.325714T>CCA372750912DOCK8c.667T>C (p.Tyr223His)
n.317T>C
c.871T>C (p.Tyr291His)
n.766T>C
n.980T>C
n.732T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.733T>C (p.Tyr245His)
gnomAD v4
9g.325714T>GCA372750913DOCK8c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.317T>G
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
n.766T>G
n.980T>G
n.732T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
9g.325715A=CA1826838118DOCK8c.668A= (p.Tyr223=)
n.318A=
c.872A= (p.Tyr291=)
n.767A=
n.981A=
n.733A=
c.*835A= (n.*835A=)
c.734A= (p.Tyr245=)
9g.325715A>CCA372750914DOCK8c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.318A>C
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
n.767A>C
n.981A>C
n.733A>C
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
9g.325715A>GCA4957495DOCK8c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.318A>G
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
n.767A>G
n.981A>G
n.733A>G
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325715A>TCA372750915DOCK8c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.318A>T
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
n.767A>T
n.981A>T
n.733A>T
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
9g.325716C>ACA372750916DOCK8c.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.319C>A
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
n.768C>A
n.982C>A
n.734C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.735C>A (p.Tyr245Ter)
9g.325716C=CA1826838121DOCK8c.669C= (p.Tyr223=)
n.319C=
c.873C= (p.Tyr291=)
n.768C=
n.982C=
n.734C=
c.*836C= (n.*836C=)
c.735C= (p.Tyr245=)
9g.325716C>GCA372750917DOCK8c.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.319C>G
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
n.768C>G
n.982C>G
n.734C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.735C>G (p.Tyr245Ter)
9g.325716C>TCA4957496DOCK8c.669C>T (p.Tyr223=)
n.319C>T
c.873C>T (p.Tyr291=)
n.768C>T
n.982C>T
n.734C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.735C>T (p.Tyr245=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325717G>ACA4957497DOCK8c.670G>A (p.Asp224Asn)
n.320G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
n.769G>A
n.983G>A
n.735G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325717G>CCA4957498DOCK8c.670G>C (p.Asp224His)
n.320G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
n.769G>C
n.983G>C
n.735G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.736G>C (p.Asp246His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325717G=CA1826838128DOCK8c.670G= (p.Asp224=)
n.320G=
c.874G= (p.Asp292=)
n.769G=
n.983G=
n.735G=
c.*837G= (n.*837G=)
c.736G= (p.Asp246=)
9g.325717G>TCA372750918DOCK8c.670G>T (p.Asp224Tyr)
n.320G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
n.769G>T
n.983G>T
n.735G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.325718A=CA1826838139DOCK8c.671A= (p.Asp224=)
n.321A=
c.875A= (p.Asp292=)
n.770A=
n.984A=
n.736A=
c.*838A= (n.*838A=)
c.737A= (p.Asp246=)
9g.325718A>CCA372750919DOCK8c.671A>C (p.Asp224Ala)
n.321A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
n.770A>C
n.984A>C
n.736A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
gnomAD v4
9g.325718A>GCA187747789DOCK8c.671A>G (p.Asp224Gly)
n.321A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
n.770A>G
n.984A>G
n.736A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.325718A>TCA372750920DOCK8c.671A>T (p.Asp224Val)
n.321A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
n.770A>T
n.984A>T
n.736A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.737A>T (p.Asp246Val)
9g.325719T>ACA372750921DOCK8c.672T>A (p.Asp224Glu)
n.322T>A
c.876T>A (p.Asp292Glu)
n.771T>A
n.985T>A
n.737T>A
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
9g.325719T>CCA463681847DOCK8c.672T>C (p.Asp224=)
n.322T>C
c.876T>C (p.Asp292=)
n.771T>C
n.985T>C
n.737T>C
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.738T>C (p.Asp246=)
9g.325719T>GCA372750922DOCK8c.672T>G (p.Asp224Glu)
n.322T>G
c.876T>G (p.Asp292Glu)
n.771T>G
n.985T>G
n.737T>G
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
9g.325720G>ACA372750923DOCK8c.673G>A (p.Val225Ile)
n.323G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
n.772G>A
n.986G>A
n.738G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
gnomAD v4
9g.325720G>CCA372750924DOCK8c.673G>C (p.Val225Leu)
n.323G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.772G>C
n.986G>C
n.738G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
9g.325720G>TCA372750925DOCK8c.673G>T (p.Val225Phe)
n.323G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
n.772G>T
n.986G>T
n.738G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.739G>T (p.Val247Phe)
9g.325721T>ACA372750926DOCK8c.674T>A (p.Val225Asp)
n.324T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
n.773T>A
n.987T>A
n.739T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.740T>A (p.Val247Asp)
9g.325721T>CCA372750927DOCK8c.674T>C (p.Val225Ala)
n.324T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.773T>C
n.987T>C
n.739T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
9g.325721T>GCA372750928DOCK8c.674T>G (p.Val225Gly)
n.324T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.773T>G
n.987T>G
n.739T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
9g.325722T>ACA4957499DOCK8c.675T>A (p.Val225=)
n.325T>A
c.879T>A (p.Val293=)
n.774T>A
n.988T>A
n.740T>A
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.741T>A (p.Val247=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325722T>CCA463681848DOCK8c.675T>C (p.Val225=)
n.325T>C
c.879T>C (p.Val293=)
n.774T>C
n.988T>C
n.740T>C
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.741T>C (p.Val247=)
9g.325722T>GCA463681849DOCK8c.675T>G (p.Val225=)
n.325T>G
c.879T>G (p.Val293=)
n.774T>G
n.988T>G
n.740T>G
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.741T>G (p.Val247=)
9g.325722T=CA1826838143DOCK8c.675T= (p.Val225=)
n.325T=
c.879T= (p.Val293=)
n.774T=
n.988T=
n.740T=
c.*842T= (n.*842T=)
c.741T= (p.Val247=)
9g.325723A=CA1826838153DOCK8c.676A= (p.Lys226=)
n.326A=
c.880A= (p.Lys294=)
n.775A=
n.989A=
n.741A=
c.*843A= (n.*843A=)
c.742A= (p.Lys248=)
9g.325723A>CCA372750931DOCK8c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.326A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.775A>C
n.989A>C
n.741A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
9g.325723A>GCA372750929DOCK8c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.326A>G
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.775A>G
n.989A>G
n.741A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
9g.325723A>TCA372750930DOCK8c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.326A>T
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.775A>T
n.989A>T
n.741A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.325725dupCA16618847DOCK8c.678dup (p.Glu227ArgfsTer12)
n.328dup
c.882dup (p.Glu295ArgfsTer12)
n.777dup
n.991dup
n.743dup
c.*845dup (n.*845dup)
c.744dup (p.Glu249ArgfsTer12)
ClinVar dbSNP
9g.325724_325729delCA2579286707DOCK8c.677_682del (p.Lys226_Glu227del)
n.327_332del
c.881_886del (p.Lys294_Glu295del)
n.776_781del
n.990_995del
n.742_747del
c.*844_*849del (n.*844_*849del)
c.743_748del (p.Lys248_Glu249del)
9g.325727_325730delCA1139655423DOCK8c.680_683del (p.Glu227GlyfsTer12)
n.330_333del
c.884_887del (p.Glu295GlyfsTer12)
n.779_782del
n.993_996del
n.745_748del
c.*847_*850del (n.*847_*850del)
c.746_749del (p.Glu249GlyfsTer12)
gnomAD v4
9g.325724A>CCA372750932DOCK8c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.327A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.776A>C
n.990A>C
n.742A>C
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
9g.325724A>GCA372750933DOCK8c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.327A>G
c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.776A>G
n.990A>G
n.742A>G
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
9g.325724A>TCA372750934DOCK8c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.327A>T
c.881A>T (p.Lys294Ile)
n.776A>T
n.990A>T
n.742A>T
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
9g.325725A=CA1826838158DOCK8c.678A= (p.Lys226=)
n.328A=
c.882A= (p.Lys294=)
n.777A=
n.991A=
n.743A=
c.*845A= (n.*845A=)
c.744A= (p.Lys248=)
9g.325725A>CCA372750935DOCK8c.678A>C (p.Lys226Asn)
n.328A>C
c.882A>C (p.Lys294Asn)
n.777A>C
n.991A>C
n.743A>C
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
9g.325725A>GCA4957500DOCK8c.678A>G (p.Lys226=)
n.328A>G
c.882A>G (p.Lys294=)
n.777A>G
n.991A>G
n.743A>G
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.744A>G (p.Lys248=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.325725A>TCA372750936DOCK8c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.328A>T
c.882A>T (p.Lys294Asn)
n.777A>T
n.991A>T
n.743A>T
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
9g.325726G>ACA372750937DOCK8c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.329G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.778G>A
n.992G>A
n.744G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
9g.325726G>CCA372750938DOCK8c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.329G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.778G>C
n.992G>C
n.744G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
9g.325726G>TCA372750939DOCK8c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.329G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.778G>T
n.992G>T
n.744G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)

Number of alleles fetched