UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3256239G>T | CA2631356502 | MEFV | c.277+72C>A (n.277+72C>A) n.466+72C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256240C>A | CA2631356506 | MEFV | c.277+71G>T (n.277+71G>T) n.466+71G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256240C= | CA2202665796 | MEFV | c.277+71G= (n.277+71G=) n.466+71G= | |
| 16 | g.3256240C>T | CA276904221 | MEFV | c.277+71G>A (n.277+71G>A) n.466+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256241T>A | CA2631356511 | MEFV | c.277+70A>T (n.277+70A>T) n.466+70A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256242C= | CA2202665797 | MEFV | c.277+69G= (n.277+69G=) n.466+69G= | |
| 16 | g.3256242C>T | CA2202665798 | MEFV | c.277+69G>A (n.277+69G>A) n.466+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256243C>A | CA2631356514 | MEFV | c.277+68G>T (n.277+68G>T) n.466+68G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256244T>A | CA2631356517 | MEFV | c.277+67A>T (n.277+67A>T) n.466+67A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256244T>C | CA2631356520 | MEFV | c.277+67A>G (n.277+67A>G) n.466+67A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256244T>G | CA2202665800 | MEFV | c.277+67A>C (n.277+67A>C) n.466+67A>C | dbSNP |
| 16 | g.3256244T= | CA2202665799 | MEFV | c.277+67A= (n.277+67A=) n.466+67A= | |
| 16 | g.3256245G>C | CA2631356522 | MEFV | c.277+66C>G (n.277+66C>G) n.466+66C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256245G>T | CA2631356524 | MEFV | c.277+66C>A (n.277+66C>A) n.466+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256248C>A | CA276904234 | MEFV | c.277+63G>T (n.277+63G>T) n.466+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256248C= | CA2202665801 | MEFV | c.277+63G= (n.277+63G=) n.466+63G= | |
| 16 | g.3256248C>G | CA656222121 | MEFV | c.277+63G>C (n.277+63G>C) n.466+63G>C | COSMIC |
| 16 | g.3256248C>T | CA2631356531 | MEFV | c.277+63G>A (n.277+63G>A) n.466+63G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256249C>A | CA2631356535 | MEFV | c.277+62G>T (n.277+62G>T) n.466+62G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256250C>A | CA2631356536 | MEFV | c.277+61G>T (n.277+61G>T) n.466+61G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256250C>T | CA2631356537 | MEFV | c.277+61G>A (n.277+61G>A) n.466+61G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256251C>A | CA2631356540 | MEFV | c.277+60G>T (n.277+60G>T) n.466+60G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256251C= | CA2202665802 | MEFV | c.277+60G= (n.277+60G=) n.466+60G= | |
| 16 | g.3256251C>T | CA720050719 | MEFV | c.277+60G>A (n.277+60G>A) n.466+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256251_3256252del | CA2631356538 | MEFV | c.277+59_277+60del (n.277+59_277+60del) n.466+59_466+60del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256252T>C | CA2631356543 | MEFV | c.277+59A>G (n.277+59A>G) n.466+59A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256254T>C | CA2575889900 | MEFV | c.277+57A>G (n.277+57A>G) n.466+57A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256255C>A | CA2631356546 | MEFV | c.277+56G>T (n.277+56G>T) n.466+56G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256256C>A | CA2631356550 | MEFV | c.277+55G>T (n.277+55G>T) n.466+55G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256256C= | CA2202665803 | MEFV | c.277+55G= (n.277+55G=) n.466+55G= | |
| 16 | g.3256256C>G | CA620713332 | MEFV | c.277+55G>C (n.277+55G>C) n.466+55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256256C>T | CA720050721 | MEFV | c.277+55G>A (n.277+55G>A) n.466+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256257C>A | CA2202665805 | MEFV | c.277+54G>T (n.277+54G>T) n.466+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256257C= | CA2202665804 | MEFV | c.277+54G= (n.277+54G=) n.466+54G= | |
| 16 | g.3256257C>T | CA2590124102 | MEFV | c.277+54G>A (n.277+54G>A) n.466+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256258A= | CA2202665806 | MEFV | c.277+53T= (n.277+53T=) n.466+53T= | |
| 16 | g.3256258A>T | CA2202665807 | MEFV | c.277+53T>A (n.277+53T>A) n.466+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256259C>T | CA2631356610 | MEFV | c.277+52G>A (n.277+52G>A) n.466+52G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256261A= | CA2202665808 | MEFV | c.277+50T= (n.277+50T=) n.466+50T= | |
| 16 | g.3256261A>G | CA7860479 | MEFV | c.277+50T>C (n.277+50T>C) n.466+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256266_3256272dup | CA7860480 | MEFV | c.277+43_277+49dup (n.277+43_277+49dup) n.466+43_466+49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3256263G>A | CA720050732 | MEFV | c.277+48C>T (n.277+48C>T) n.466+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256263G= | CA2202665809 | MEFV | c.277+48C= (n.277+48C=) n.466+48C= | |
| 16 | g.3256263G>T | CA620713333 | MEFV | c.277+48C>A (n.277+48C>A) n.466+48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256264C>A | CA620713334 | MEFV | c.277+47G>T (n.277+47G>T) n.466+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256264C= | CA2202665810 | MEFV | c.277+47G= (n.277+47G=) n.466+47G= | |
| 16 | g.3256264C>T | CA2631356622 | MEFV | c.277+47G>A (n.277+47G>A) n.466+47G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256265A>G | CA2631356630 | MEFV | c.277+46T>C (n.277+46T>C) n.466+46T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256266G>A | CA2631356631 | MEFV | c.277+45C>T (n.277+45C>T) n.466+45C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256266G= | CA2202665811 | MEFV | c.277+45C= (n.277+45C=) n.466+45C= | |
| 16 | g.3256266G>T | CA2202665812 | MEFV | c.277+45C>A (n.277+45C>A) n.466+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256267C>A | CA2631356635 | MEFV | c.277+44G>T (n.277+44G>T) n.466+44G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256268C>A | CA2575889901 | MEFV | c.277+43G>T (n.277+43G>T) n.466+43G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256275_3256281del | CA2631356638 | MEFV | c.277+37_277+43del (n.277+37_277+43del) n.466+37_466+43del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256269A= | CA2202665813 | MEFV | c.277+42T= (n.277+42T=) n.466+42T= | |
| 16 | g.3256269A>G | CA7860481 | MEFV | c.277+42T>C (n.277+42T>C) n.466+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256270G>A | CA2631356648 | MEFV | c.277+41C>T (n.277+41C>T) n.466+41C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256270G>C | CA2202665815 | MEFV | c.277+41C>G (n.277+41C>G) n.466+41C>G | dbSNP |
| 16 | g.3256270G= | CA2202665814 | MEFV | c.277+41C= (n.277+41C=) n.466+41C= | |
| 16 | g.3256270G>T | CA2805617950 | MEFV | c.277+41C>A (n.277+41C>A) n.466+41C>A | |
| 16 | g.3256271C= | CA2202665816 | MEFV | c.277+40G= (n.277+40G=) n.466+40G= | |
| 16 | g.3256271C>T | CA276904250 | MEFV | c.277+40G>A (n.277+40G>A) n.466+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256272A>C | CA2631356655 | MEFV | c.277+39T>G (n.277+39T>G) n.466+39T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256273C>T | CA2631356657 | MEFV | c.277+38G>A (n.277+38G>A) n.466+38G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256275C= | CA2202665817 | MEFV | c.277+36G= (n.277+36G=) n.466+36G= | |
| 16 | g.3256275C>G | CA7860482 | MEFV | c.277+36G>C (n.277+36G>C) n.466+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256275C>T | CA2202665818 | MEFV | c.277+36G>A (n.277+36G>A) n.466+36G>A | dbSNP |
| 16 | g.3256276A= | CA2202665819 | MEFV | c.277+35T= (n.277+35T=) n.466+35T= | |
| 16 | g.3256276A>G | CA2202665820 | MEFV | c.277+35T>C (n.277+35T>C) n.466+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256277G>C | CA720050739 | MEFV | c.277+34C>G (n.277+34C>G) n.466+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256277G= | CA2202665821 | MEFV | c.277+34C= (n.277+34C=) n.466+34C= | |
| 16 | g.3256278C>T | CA2631356662 | MEFV | c.277+33G>A (n.277+33G>A) n.466+33G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256279A>G | CA2731749899 | MEFV | c.277+32T>C (n.277+32T>C) n.466+32T>C | dbSNP |
| 16 | g.3256280C= | CA2202665822 | MEFV | c.277+31G= (n.277+31G=) n.466+31G= | |
| 16 | g.3256280C>G | CA2202665823 | MEFV | c.277+31G>C (n.277+31G>C) n.466+31G>C | dbSNP |
| 16 | g.3256283G>A | CA2631356663 | MEFV | c.277+28C>T (n.277+28C>T) n.466+28C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256285T>A | CA620713335 | MEFV | c.277+26A>T (n.277+26A>T) n.466+26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256285T>C | CA620713336 | MEFV | c.277+26A>G (n.277+26A>G) n.466+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256285T= | CA2202665824 | MEFV | c.277+26A= (n.277+26A=) n.466+26A= | |
| 16 | g.3256293_3256295del | CA620713337 | MEFV | c.277+23_277+25del (n.277+23_277+25del) n.466+23_466+25del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256288G>A | CA2575889902 | MEFV | c.277+23C>T (n.277+23C>T) n.466+23C>T | |
| 16 | g.3256289G>A | CA620713338 | MEFV | c.277+22C>T (n.277+22C>T) n.466+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256289G= | CA2202665825 | MEFV | c.277+22C= (n.277+22C=) n.466+22C= | |
| 16 | g.3256289G>T | CA2631356670 | MEFV | c.277+22C>A (n.277+22C>A) n.466+22C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256291G>A | CA276904254 | MEFV | c.277+20C>T (n.277+20C>T) n.466+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256291G= | CA2202665826 | MEFV | c.277+20C= (n.277+20C=) n.466+20C= | |
| 16 | g.3256292G>A | CA2202665828 | MEFV | c.277+19C>T (n.277+19C>T) n.466+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256292G= | CA2202665827 | MEFV | c.277+19C= (n.277+19C=) n.466+19C= | |
| 16 | g.3256293A= | CA2202665829 | MEFV | c.277+18T= (n.277+18T=) n.466+18T= | |
| 16 | g.3256293A>C | CA276904257 | MEFV | c.277+18T>G (n.277+18T>G) n.466+18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256293A>T | CA2741461196 | MEFV | c.277+18T>A (n.277+18T>A) n.466+18T>A | |
| 16 | g.3256294G>A | CA7860483 | MEFV | c.277+17C>T (n.277+17C>T) n.466+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256294G= | CA2202665830 | MEFV | c.277+17C= (n.277+17C=) n.466+17C= | |
| 16 | g.3256295G>A | CA7860484 | MEFV | c.277+16C>T (n.277+16C>T) n.466+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256295G= | CA2202665831 | MEFV | c.277+16C= (n.277+16C=) n.466+16C= | |
| 16 | g.3256295G>T | CA913190436 | MEFV | c.277+16C>A (n.277+16C>A) n.466+16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256296_3256314dup | CA2631356690 | MEFV | c.275_277+16dup n.464_466+16dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256296C>G | CA2631356698 | MEFV | c.277+15G>C (n.277+15G>C) n.466+15G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256296C>T | CA2631356699 | MEFV | c.277+15G>A (n.277+15G>A) n.466+15G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256297C>G | CA2631356701 | MEFV | c.277+14G>C (n.277+14G>C) n.466+14G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256298T>C | CA10584529 | MEFV | c.277+13A>G (n.277+13A>G) n.466+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256298T= | CA2202665832 | MEFV | c.277+13A= (n.277+13A=) n.466+13A= | |
| 16 | g.3256299G>A | CA2731749990 | MEFV | c.277+12C>T (n.277+12C>T) n.466+12C>T | dbSNP |
| 16 | g.3256299G>T | CA2575889903 | MEFV | c.277+12C>A (n.277+12C>A) n.466+12C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256300G>A | CA7860486 | MEFV | c.277+11C>T (n.277+11C>T) n.466+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256300G>C | CA7860485 | MEFV | c.277+11C>G (n.277+11C>G) n.466+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256300G= | CA2202665833 | MEFV | c.277+11C= (n.277+11C=) n.466+11C= | |
| 16 | g.3256301G>A | CA620713340 | MEFV | c.277+10C>T (n.277+10C>T) n.466+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256301G= | CA2202665834 | MEFV | c.277+10C= (n.277+10C=) n.466+10C= | |
| 16 | g.3256301G>T | CA720050760 | MEFV | c.277+10C>A (n.277+10C>A) n.466+10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256303_3256306dup | CA620713339 | MEFV | c.277+7_277+10dup (n.277+7_277+10dup) n.466+7_466+10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256302C>T | CA2573152022 | MEFV | c.277+9G>A (n.277+9G>A) n.466+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256303C= | CA2202665835 | MEFV | c.277+8G= (n.277+8G=) n.466+8G= | |
| 16 | g.3256303C>T | CA7860487 | MEFV | c.277+8G>A (n.277+8G>A) n.466+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3256304C= | CA2202665836 | MEFV | c.277+7G= (n.277+7G=) n.466+7G= | |
| 16 | g.3256304C>G | CA915949045 | MEFV | c.277+7G>C (n.277+7G>C) n.466+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3256304C>T | CA620713341 | MEFV | c.277+7G>A (n.277+7G>A) n.466+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256305G>A | CA7860488 | MEFV | c.277+6C>T (n.277+6C>T) n.466+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256305G= | CA2202665837 | MEFV | c.277+6C= (n.277+6C=) n.466+6C= | |
| 16 | g.3256305G>T | CA2202665838 | MEFV | c.277+6C>A (n.277+6C>A) n.466+6C>A | dbSNP |
| 16 | g.3256307T>G | CA2739269950 | MEFV | c.277+4A>C (n.277+4A>C) n.466+4A>C | ClinVar |
| 16 | g.3256309A>C | CA394483225 | MEFV | c.277+2T>G (n.277+2T>G) n.466+2T>G | |
| 16 | g.3256309A>G | CA394483228 | MEFV | c.277+2T>C (n.277+2T>C) n.466+2T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256309A>T | CA394483233 | MEFV | c.277+2T>A (n.277+2T>A) n.466+2T>A | |
| 16 | g.3256310C>A | CA394483239 | MEFV | c.277+1G>T (n.277+1G>T) n.466+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3256310C= | CA2202665839 | MEFV | c.277+1G= (n.277+1G=) n.466+1G= | |
| 16 | g.3256310C>G | CA394483241 | MEFV | c.277+1G>C (n.277+1G>C) n.466+1G>C | |
| 16 | g.3256310C>T | CA394483244 | MEFV | c.277+1G>A (n.277+1G>A) n.466+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256312dup | CA2575889905 | MEFV | c.277+1dup n.466+1dup | |
| 16 | g.3256311C>A | CA394483251 | MEFV | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.277G>T (p.Gly93Ter) n.466G>T | |
| 16 | g.3256311C= | CA2202665840 | MEFV | c.277G= (p.Glu93=) c.277G= (p.Asp93=) c.277G= (p.Gly93=) n.466G= | |
| 16 | g.3256311C>G | CA7860489 | MEFV | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.277G>C (p.Asp93His) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.466G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256311C>T | CA394483256 | MEFV | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.466G>A | |
| 16 | g.3256312C>A | CA394483260 | MEFV | c.276G>T (p.Gln92His) n.465G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256312C>G | CA394483261 | MEFV | c.276G>C (p.Gln92His) n.465G>C | |
| 16 | g.3256312C>T | CA493384211 | MEFV | c.276G>A (p.Gln92=) n.465G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256313T>A | CA394483275 | MEFV | c.275A>T (p.Gln92Leu) n.464A>T | |
| 16 | g.3256313T>C | CA394483271 | MEFV | c.275A>G (p.Gln92Arg) n.464A>G | |
| 16 | g.3256313T>G | CA394483269 | MEFV | c.275A>C (p.Gln92Pro) n.464A>C | |
| 16 | g.3256314G>A | CA394483280 | MEFV | c.274C>T (p.Gln92Ter) n.463C>T | |
| 16 | g.3256314G>C | CA394483284 | MEFV | c.274C>G (p.Gln92Glu) n.463C>G | |
| 16 | g.3256314G>T | CA394483287 | MEFV | c.274C>A (p.Gln92Lys) n.463C>A | |
| 16 | g.3256315A>C | CA394483292 | MEFV | c.273T>G (p.Ile91Met) n.462T>G | |
| 16 | g.3256315A>G | CA493384215 | MEFV | c.273T>C (p.Ile91=) n.462T>C | |
| 16 | g.3256315A>T | CA493384217 | MEFV | c.273T>A (p.Ile91=) n.462T>A | |
| 16 | g.3256316A= | CA2202665841 | MEFV | c.272T= (p.Ile91=) n.461T= | |
| 16 | g.3256316A>C | CA394483298 | MEFV | c.272T>G (p.Ile91Ser) n.461T>G | |
| 16 | g.3256316A>G | CA394483304 | MEFV | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.461T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256316A>T | CA394483306 | MEFV | c.272T>A (p.Ile91Asn) n.461T>A | |
| 16 | g.3256317T>A | CA394483310 | MEFV | c.271A>T (p.Ile91Phe) n.460A>T | |
| 16 | g.3256317T>C | CA394483311 | MEFV | c.271A>G (p.Ile91Val) n.460A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256317T>G | CA394483313 | MEFV | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.460A>C | |
| 16 | g.3256319_3256322del | CA493384361 | MEFV | c.268_271del (p.Ala90PhefsTer28) c.268_271del (p.Ala90PhefsTer17) c.268_271del (p.Ala90PhefsTer?) n.457_460del | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3256318G>A | CA493384362 | MEFV | c.270C>T (p.Ala90=) n.459C>T | |
| 16 | g.3256318G>C | CA493384364 | MEFV | c.270C>G (p.Ala90=) n.459C>G | |
| 16 | g.3256318G>T | CA493384365 | MEFV | c.270C>A (p.Ala90=) n.459C>A | |
| 16 | g.3256319G>A | CA7860490 | MEFV | c.269C>T (p.Ala90Val) n.458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256319G>C | CA394483321 | MEFV | c.269C>G (p.Ala90Gly) n.458C>G | |
| 16 | g.3256319G= | CA2202665842 | MEFV | c.269C= (p.Ala90=) n.458C= | |
| 16 | g.3256319G>T | CA394483328 | MEFV | c.269C>A (p.Ala90Asp) n.458C>A | |
| 16 | g.3256320C>A | CA394483339 | MEFV | c.268G>T (p.Ala90Ser) n.457G>T | |
| 16 | g.3256320C= | CA2202665843 | MEFV | c.268G= (p.Ala90=) n.457G= | |
| 16 | g.3256320C>G | CA276904292 | MEFV | c.268G>C (p.Ala90Pro) n.457G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256320C>T | CA394483333 | MEFV | c.268G>A (p.Ala90Thr) n.457G>A | |
| 16 | g.3256321T>A | CA493384369 | MEFV | c.267A>T (p.Ala89=) n.456A>T | |
| 16 | g.3256321T>C | CA493384370 | MEFV | c.267A>G (p.Ala89=) n.456A>G | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3256321T>G | CA493384372 | MEFV | c.267A>C (p.Ala89=) n.456A>C | |
| 16 | g.3256322G>A | CA394483348 | MEFV | c.266C>T (p.Ala89Val) n.455C>T | |
| 16 | g.3256322G>C | CA394483357 | MEFV | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.455C>G | |
| 16 | g.3256322G>T | CA394483358 | MEFV | c.266C>A (p.Ala89Glu) n.455C>A | |
| 16 | g.3256322_3256323delinsGC | CA2202665844 | MEFV | c.265_266delinsGC (p.Ala89=) n.454_455delinsGC | |
| 16 | g.3256323C>A | CA394483361 | MEFV | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.454G>T | |
| 16 | g.3256323C= | CA2202665845 | MEFV | c.265G= (p.Ala89=) n.454G= | |
| 16 | g.3256323C>G | CA394483364 | MEFV | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.454G>C | |
| 16 | g.3256323C>T | CA280577 | MEFV | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3256325del | CA1139664441 | MEFV | c.265del (p.Ala89GlnfsTer30) c.265del (p.Ala89GlnfsTer19) c.265del (p.Ala89GlnfsTer?) n.454del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3256324C>A | CA394483370 | MEFV | c.264G>T (p.Arg88Ser) n.453G>T | |
| 16 | g.3256324C>G | CA394483375 | MEFV | c.264G>C (p.Arg88Ser) n.453G>C | |
| 16 | g.3256324C>T | CA493384377 | MEFV | c.264G>A (p.Arg88=) n.453G>A | ClinVar |
| 16 | g.3256325C>A | CA394483381 | MEFV | c.263G>T (p.Arg88Met) n.452G>T | |
| 16 | g.3256325C>G | CA394483384 | MEFV | c.263G>C (p.Arg88Thr) n.452G>C | |
| 16 | g.3256325C>T | CA394483389 | MEFV | c.263G>A (p.Arg88Lys) n.452G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256326T>A | CA394483397 | MEFV | c.262A>T (p.Arg88Trp) n.451A>T | |
| 16 | g.3256326T>C | CA276904301 | MEFV | c.262A>G (p.Arg88Gly) n.451A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256326T>G | CA493384381 | MEFV | c.262A>C (p.Arg88=) n.451A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256326T= | CA2202665846 | MEFV | c.262A= (p.Arg88=) n.451A= | |
| 16 | g.3256326_3256327delinsTG | CA2202665847 | MEFV | c.261_262delinsCA (p.His87=) n.450_451delinsCA | |
| 16 | g.3256327del | CA2202665848 | MEFV | c.261del (p.His87GlnfsTer?) c.261del (p.His87GlnfsTer21) n.450del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3256327G>A | CA493384383 | MEFV | c.261C>T (p.His87=) n.450C>T | ClinVar |
| 16 | g.3256327G>C | CA394483408 | MEFV | c.261C>G (p.His87Gln) n.450C>G | |
| 16 | g.3256327G>T | CA394483404 | MEFV | c.261C>A (p.His87Gln) n.450C>A | |
| 16 | g.3256328T>A | CA394483413 | MEFV | c.260A>T (p.His87Leu) n.449A>T | |
| 16 | g.3256328T>C | CA394483428 | MEFV | c.260A>G (p.His87Arg) n.449A>G | |
| 16 | g.3256328T>G | CA394483430 | MEFV | c.260A>C (p.His87Pro) n.449A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256329G>A | CA394483434 | MEFV | c.259C>T (p.His87Tyr) n.448C>T | |
| 16 | g.3256329G>C | CA394483438 | MEFV | c.259C>G (p.His87Asp) n.448C>G | |
| 16 | g.3256329G>T | CA394483441 | MEFV | c.259C>A (p.His87Asn) n.448C>A | |
| 16 | g.3256330G>A | CA493384386 | MEFV | c.258C>T (p.Leu86=) n.447C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3256330G>C | CA493384387 | MEFV | c.258C>G (p.Leu86=) n.447C>G | |
| 16 | g.3256330G= | CA2202665849 | MEFV | c.258C= (p.Leu86=) n.447C= | |
| 16 | g.3256330G>T | CA493384389 | MEFV | c.258C>A (p.Leu86=) n.447C>A | |
| 16 | g.3256331A= | CA2202665850 | MEFV | c.257T= (p.Leu86=) n.446T= | |
| 16 | g.3256331A>C | CA394483449 | MEFV | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.446T>G | |
| 16 | g.3256331A>G | CA7860491 | MEFV | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.446T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256331A>T | CA394483446 | MEFV | c.257T>A (p.Leu86His) n.446T>A | |
| 16 | g.3256333_3256347del | CA2631356795 | MEFV | c.243_257del (p.Leu82_Leu86del) n.432_446del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256332G>A | CA394483450 | MEFV | c.256C>T (p.Leu86Phe) n.445C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256332G>C | CA394483452 | MEFV | c.256C>G (p.Leu86Val) n.445C>G | |
| 16 | g.3256332G>T | CA394483455 | MEFV | c.256C>A (p.Leu86Ile) n.445C>A | |
| 16 | g.3256333C>A | CA394483458 | MEFV | c.255G>T (p.Glu85Asp) n.444G>T | |
| 16 | g.3256333C= | CA2202665851 | MEFV | c.255G= (p.Glu85=) n.444G= | |
| 16 | g.3256333C>G | CA394483461 | MEFV | c.255G>C (p.Glu85Asp) n.444G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256333C>T | CA493384391 | MEFV | c.255G>A (p.Glu85=) n.444G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3256334T>A | CA394483467 | MEFV | c.254A>T (p.Glu85Val) n.443A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256334T>C | CA394483465 | MEFV | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.443A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256334T>G | CA394483464 | MEFV | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.443A>C | |
| 16 | g.3256334_3256335delinsAT | CA2580091084 | MEFV | c.253_254delinsAT (p.Glu85Met) n.442_443delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3256335C>A | CA394483471 | MEFV | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.442G>T | |
| 16 | g.3256335C>G | CA394483476 | MEFV | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.442G>C | |
| 16 | g.3256335C>T | CA394483474 | MEFV | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.442G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256336C>A | CA394483479 | MEFV | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.441G>T | |
| 16 | g.3256336C= | CA2202665852 | MEFV | c.252G= (p.Glu84=) n.441G= | |
| 16 | g.3256336C>G | CA394483481 | MEFV | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.441G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256336C>T | CA493384393 | MEFV | c.252G>A (p.Glu84=) n.441G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3256337T>A | CA394483484 | MEFV | c.251A>T (p.Glu84Val) n.440A>T | |
| 16 | g.3256337T>C | CA394483488 | MEFV | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.440A>G | |
| 16 | g.3256337T>G | CA394483492 | MEFV | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.440A>C | |
| 16 | g.3256338C>A | CA394483496 | MEFV | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.439G>T | |
| 16 | g.3256338C= | CA2202665853 | MEFV | c.250G= (p.Glu84=) n.439G= | |
| 16 | g.3256338C>G | CA7860492 | MEFV | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.439G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3256338C>T | CA7860493 | MEFV | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |