Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254626_3254670delCA2631355299MEFVc.398_442del (p.Arg133_Glu148delinsGln)
c.277+1641_277+1685del (n.277+1641_277+1685del)
n.587_631del
 gnomAD v4
16g.3254635_3254650delCA2575889886MEFVc.425_440del (p.Leu142ProfsTer12)
c.277+1668_277+1683del (n.277+1668_277+1683del)
n.614_629del
16g.3254649G>ACA394481652MEFVc.419C>T (p.Ala140Val)
c.277+1662C>T (n.277+1662C>T)
n.608C>T
16g.3254649G>CCA394481653MEFVc.419C>G (p.Ala140Gly)
c.277+1662C>G (n.277+1662C>G)
n.608C>G
16g.3254649G>TCA394481651MEFVc.419C>A (p.Ala140Asp)
c.277+1662C>A (n.277+1662C>A)
n.608C>A
 gnomAD v4
16g.3254650C>ACA394481654MEFVc.418G>T (p.Ala140Ser)
c.277+1661G>T (n.277+1661G>T)
n.607G>T
16g.3254650C=CA2202664937MEFVc.418G= (p.Ala140=)
c.277+1661G= (n.277+1661G=)
n.607G=
16g.3254650C>GCA394481656MEFVc.418G>C (p.Ala140Pro)
c.277+1661G>C (n.277+1661G>C)
n.607G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254650C>TCA276902952MEFVc.418G>A (p.Ala140Thr)
c.277+1661G>A (n.277+1661G>A)
n.607G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254651A>CCA493384380MEFVc.417T>G (p.Ala139=)
c.277+1660T>G (n.277+1660T>G)
n.606T>G
16g.3254651A>GCA493384378MEFVc.417T>C (p.Ala139=)
c.277+1660T>C (n.277+1660T>C)
n.606T>C
16g.3254651A>TCA493384379MEFVc.417T>A (p.Ala139=)
c.277+1660T>A (n.277+1660T>A)
n.606T>A
16g.3254652G>ACA394481659MEFVc.416C>T (p.Ala139Val)
c.277+1659C>T (n.277+1659C>T)
n.605C>T
 gnomAD v4
16g.3254652G>CCA394481663MEFVc.416C>G (p.Ala139Gly)
c.277+1659C>G (n.277+1659C>G)
n.605C>G
 gnomAD v4
16g.3254652G=CA2202664938MEFVc.416C= (p.Ala139=)
c.277+1659C= (n.277+1659C=)
n.605C=
16g.3254652G>TCA7860430MEFVc.416C>A (p.Ala139Asp)
c.277+1659C>A (n.277+1659C>A)
n.605C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254653C>ACA7860431MEFVc.415G>T (p.Ala139Ser)
c.277+1658G>T (n.277+1658G>T)
n.604G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254653C=CA2202664939MEFVc.415G= (p.Ala139=)
c.277+1658G= (n.277+1658G=)
n.604G=
16g.3254653C>GCA394481670MEFVc.415G>C (p.Ala139Pro)
c.277+1658G>C (n.277+1658G>C)
n.604G>C
16g.3254653C>TCA394481669MEFVc.415G>A (p.Ala139Thr)
c.277+1658G>A (n.277+1658G>A)
n.604G>A
 gnomAD v4
16g.3254653_3254654delinsACCA891862990MEFVc.414_415delinsGT (p.Ala139Ser)
c.277+1657_277+1658delinsGT (n.277+1657_277+1658delinsGT)
n.603_604delinsGT
 ClinVar dbSNP
16g.3254653_3254654delinsCTCA2202664940MEFVc.414_415delinsAG (p.Gly138=)
c.277+1657_277+1658delinsAG (n.277+1657_277+1658delinsAG)
n.603_604delinsAG
16g.3254654T>ACA7860432MEFVc.414A>T (p.Gly138=)
c.277+1657A>T (n.277+1657A>T)
n.603A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254654T>CCA280274MEFVc.414A>G (p.Gly138=)
c.277+1657A>G (n.277+1657A>G)
n.603A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254654T>GCA493384535MEFVc.414A>C (p.Gly138=)
c.277+1657A>C (n.277+1657A>C)
n.603A>C
16g.3254654T=CA2202664941MEFVc.414A= (p.Gly138=)
c.277+1657A= (n.277+1657A=)
n.603A=
16g.3254655C>ACA394481673MEFVc.413G>T (p.Gly138Val)
c.277+1656G>T (n.277+1656G>T)
n.602G>T
16g.3254655C=CA2202664942MEFVc.413G= (p.Gly138=)
c.277+1656G= (n.277+1656G=)
n.602G=
16g.3254655C>GCA394481675MEFVc.413G>C (p.Gly138Ala)
c.277+1656G>C (n.277+1656G>C)
n.602G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254655C>TCA7860433MEFVc.413G>A (p.Gly138Glu)
c.277+1656G>A (n.277+1656G>A)
n.602G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254657_3254661dupCA2631355377MEFVc.409_413dup (p.Ala140GlufsTer21)
c.277+1652_277+1656dup (n.277+1652_277+1656dup)
n.598_602dup
 gnomAD v4
16g.3254656C>ACA394481679MEFVc.412G>T (p.Gly138Ter)
c.277+1655G>T (n.277+1655G>T)
n.601G>T
16g.3254656C=CA2202664943MEFVc.412G= (p.Gly138=)
c.277+1655G= (n.277+1655G=)
n.601G=
16g.3254656C>GCA394481692MEFVc.412G>C (p.Gly138Arg)
c.277+1655G>C (n.277+1655G>C)
n.601G>C
16g.3254656C>TCA394481693MEFVc.412G>A (p.Gly138Arg)
c.277+1655G>A (n.277+1655G>A)
n.601G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254656_3254657insACA7860434MEFVc.411_412insT (p.Gly138TrpfsTer?)
c.277+1654_277+1655insT (n.277+1654_277+1655insT)
n.600_601insT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254657delCA2631355384MEFVc.411del (p.Gly138GlufsTer21)
c.277+1654del (n.277+1654del)
n.600del
 gnomAD v4
16g.3254657G>ACA7860435MEFVc.411C>T (p.Gly137=)
c.277+1654C>T (n.277+1654C>T)
n.600C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254657G>CCA493384536MEFVc.411C>G (p.Gly137=)
c.277+1654C>G (n.277+1654C>G)
n.600C>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254657G=CA2202664945MEFVc.411C= (p.Gly137=)
c.277+1654C= (n.277+1654C=)
n.600C=
16g.3254657G>TCA493384537MEFVc.411C>A (p.Gly137=)
c.277+1654C>A (n.277+1654C>A)
n.600C>A
 gnomAD v4
16g.3254657_3254658delinsGCCA2202664944MEFVc.410_411delinsGC (p.Gly137=)
c.277+1653_277+1654delinsGC (n.277+1653_277+1654delinsGC)
n.599_600delinsGC
16g.3254658C>ACA394481701MEFVc.410G>T (p.Gly137Val)
c.277+1653G>T (n.277+1653G>T)
n.599G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254658C=CA2202664946MEFVc.410G= (p.Gly137=)
c.277+1653G= (n.277+1653G=)
n.599G=
16g.3254658C>GCA394481704MEFVc.410G>C (p.Gly137Ala)
c.277+1653G>C (n.277+1653G>C)
n.599G>C
16g.3254658C>TCA7860437MEFVc.410G>A (p.Gly137Asp)
c.277+1653G>A (n.277+1653G>A)
n.599G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254662dupCA2631355388MEFVc.410dup (p.Gly138ArgfsTer?)
c.277+1653dup (n.277+1653dup)
n.599dup
 gnomAD v4
16g.3254662delCA7860436MEFVc.410del (p.Gly137AlafsTer22)
c.277+1653del (n.277+1653del)
n.599del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254659C>ACA276902991MEFVc.409G>T (p.Gly137Cys)
c.277+1652G>T (n.277+1652G>T)
n.598G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254659C=CA2202664947MEFVc.409G= (p.Gly137=)
c.277+1652G= (n.277+1652G=)
n.598G=
16g.3254659C>GCA394481713MEFVc.409G>C (p.Gly137Arg)
c.277+1652G>C (n.277+1652G>C)
n.598G>C
 gnomAD v4
16g.3254659C>TCA394481710MEFVc.409G>A (p.Gly137Ser)
c.277+1652G>A (n.277+1652G>A)
n.598G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254660C>ACA493384539MEFVc.408G>T (p.Gly136=)
c.277+1651G>T (n.277+1651G>T)
n.597G>T
16g.3254660C=CA2202664948MEFVc.408G= (p.Gly136=)
c.277+1651G= (n.277+1651G=)
n.597G=
16g.3254660C>GCA493384540MEFVc.408G>C (p.Gly136=)
c.277+1651G>C (n.277+1651G>C)
n.597G>C
16g.3254660C>TCA493384538MEFVc.408G>A (p.Gly136=)
c.277+1651G>A (n.277+1651G>A)
n.597G>A
 dbSNP
16g.3254661C>ACA394481717MEFVc.407G>T (p.Gly136Val)
c.277+1650G>T (n.277+1650G>T)
n.596G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254661C=CA2202664949MEFVc.407G= (p.Gly136=)
c.277+1650G= (n.277+1650G=)
n.596G=
16g.3254661C>GCA394481721MEFVc.407G>C (p.Gly136Ala)
c.277+1650G>C (n.277+1650G>C)
n.596G>C
 gnomAD v4
16g.3254661C>TCA10577526MEFVc.407G>A (p.Gly136Glu)
c.277+1650G>A (n.277+1650G>A)
n.596G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254662C>ACA394481734MEFVc.406G>T (p.Gly136Trp)
c.277+1649G>T (n.277+1649G>T)
n.595G>T
 gnomAD v4
16g.3254662C=CA2202664951MEFVc.406G= (p.Gly136=)
c.277+1649G= (n.277+1649G=)
n.595G=
16g.3254662C>GCA394481740MEFVc.406G>C (p.Gly136Arg)
c.277+1649G>C (n.277+1649G>C)
n.595G>C
 gnomAD v4
16g.3254662C>TCA7860438MEFVc.406G>A (p.Gly136Arg)
c.277+1649G>A (n.277+1649G>A)
n.595G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254662_3254663delinsCGCA2202664950MEFVc.405_406delinsCG (p.Tyr135=)
c.277+1648_277+1649delinsCG (n.277+1648_277+1649delinsCG)
n.594_595delinsCG
16g.3254663delCA276902997MEFVc.405del (p.Tyr135Ter)
c.277+1648del (n.277+1648del)
n.594del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254663G>ACA7860440MEFVc.405C>T (p.Tyr135=)
c.277+1648C>T (n.277+1648C>T)
n.594C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254663G>CCA7860439MEFVc.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.277+1648C>G (n.277+1648C>G)
n.594C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254663G=CA2202664952MEFVc.405C= (p.Tyr135=)
c.277+1648C= (n.277+1648C=)
n.594C=
16g.3254663G>TCA394481751MEFVc.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.277+1648C>A (n.277+1648C>A)
n.594C>A
16g.3254664T>ACA394481758MEFVc.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.277+1647A>T (n.277+1647A>T)
n.593A>T
16g.3254664T>CCA394481761MEFVc.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.277+1647A>G (n.277+1647A>G)
n.593A>G
 gnomAD v4
16g.3254664T>GCA394481762MEFVc.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.277+1647A>C (n.277+1647A>C)
n.593A>C
16g.3254665A=CA2202664953MEFVc.403T= (p.Tyr135=)
c.277+1646T= (n.277+1646T=)
n.592T=
16g.3254665A>CCA394481770MEFVc.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.277+1646T>G (n.277+1646T>G)
n.592T>G
16g.3254665A>GCA276903011MEFVc.403T>C (p.Tyr135His)
c.277+1646T>C (n.277+1646T>C)
n.592T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254665A>TCA276903017MEFVc.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.277+1646T>A (n.277+1646T>A)
n.592T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254666C>ACA276903021MEFVc.402G>T (p.Pro134=)
c.277+1645G>T (n.277+1645G>T)
n.591G>T
 dbSNP
16g.3254666C=CA2202664955MEFVc.402G= (p.Pro134=)
c.277+1645G= (n.277+1645G=)
n.591G=
16g.3254666C>GCA493384541MEFVc.402G>C (p.Pro134=)
c.277+1645G>C (n.277+1645G>C)
n.591G>C
16g.3254666C>TCA493384542MEFVc.402G>A (p.Pro134=)
c.277+1645G>A (n.277+1645G>A)
n.591G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254668_3254671dupCA2202664954MEFVc.399_402dup (p.Tyr135AlafsTer?)
c.277+1642_277+1645dup (n.277+1642_277+1645dup)
n.588_591dup
 dbSNP
16g.3254667G>ACA7860441MEFVc.401C>T (p.Pro134Leu)
c.277+1644C>T (n.277+1644C>T)
n.590C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254667G>CCA394481777MEFVc.401C>G (p.Pro134Arg)
c.277+1644C>G (n.277+1644C>G)
n.590C>G
16g.3254667G=CA2202664956MEFVc.401C= (p.Pro134=)
c.277+1644C= (n.277+1644C=)
n.590C=
16g.3254667G>TCA16607413MEFVc.401C>A (p.Pro134Gln)
c.277+1644C>A (n.277+1644C>A)
n.590C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254668delCA2631355421MEFVc.401del (p.Pro134ArgfsTer25)
c.277+1644del (n.277+1644del)
n.590del
 gnomAD v4
16g.3254668G>ACA394481784MEFVc.400C>T (p.Pro134Ser)
c.277+1643C>T (n.277+1643C>T)
n.589C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254668G>CCA394481788MEFVc.400C>G (p.Pro134Ala)
c.277+1643C>G (n.277+1643C>G)
n.589C>G
16g.3254668G=CA2202664957MEFVc.400C= (p.Pro134=)
c.277+1643C= (n.277+1643C=)
n.589C=
16g.3254668G>TCA394481789MEFVc.400C>A (p.Pro134Thr)
c.277+1643C>A (n.277+1643C>A)
n.589C>A
 gnomAD v4
16g.3254669C>ACA493384543MEFVc.399G>T (p.Arg133=)
c.277+1642G>T (n.277+1642G>T)
n.588G>T
16g.3254669C=CA2202664958MEFVc.399G= (p.Arg133=)
c.277+1642G= (n.277+1642G=)
n.588G=
16g.3254669C>GCA493384544MEFVc.399G>C (p.Arg133=)
c.277+1642G>C (n.277+1642G>C)
n.588G>C
16g.3254669C>TCA493384545MEFVc.399G>A (p.Arg133=)
c.277+1642G>A (n.277+1642G>A)
n.588G>A
 dbSNP
16g.3254670C>ACA394481792MEFVc.398G>T (p.Arg133Leu)
c.277+1641G>T (n.277+1641G>T)
n.587G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254670C=CA2202664960MEFVc.398G= (p.Arg133=)
c.277+1641G= (n.277+1641G=)
n.587G=
16g.3254670C>GCA394481793MEFVc.398G>C (p.Arg133Pro)
c.277+1641G>C (n.277+1641G>C)
n.587G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254670C>TCA394481796MEFVc.398G>A (p.Arg133Gln)
c.277+1641G>A (n.277+1641G>A)
n.587G>A
16g.3254670_3254671delinsCGCA2202664959MEFVc.397_398delinsCG (p.Arg133=)
c.277+1640_277+1641delinsCG (n.277+1640_277+1641delinsCG)
n.586_587delinsCG
16g.3254671delCA620713361MEFVc.397del (p.Arg133GlyfsTer26)
c.277+1640del (n.277+1640del)
n.586del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254671G>ACA394481797MEFVc.397C>T (p.Arg133Trp)
c.277+1640C>T (n.277+1640C>T)
n.586C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254671G>CCA394481800MEFVc.397C>G (p.Arg133Gly)
c.277+1640C>G (n.277+1640C>G)
n.586C>G
16g.3254671G=CA2202664961MEFVc.397C= (p.Arg133=)
c.277+1640C= (n.277+1640C=)
n.586C=
16g.3254671G>TCA493384546MEFVc.397C>A (p.Arg133=)
c.277+1640C>A (n.277+1640C>A)
n.586C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254672A>CCA493384547MEFVc.396T>G (p.Pro132=)
c.277+1639T>G (n.277+1639T>G)
n.585T>G
16g.3254672A>GCA493384548MEFVc.396T>C (p.Pro132=)
c.277+1639T>C (n.277+1639T>C)
n.585T>C
16g.3254672A>TCA493384549MEFVc.396T>A (p.Pro132=)
c.277+1639T>A (n.277+1639T>A)
n.585T>A
16g.3254673G>ACA394481809MEFVc.395C>T (p.Pro132Leu)
c.277+1638C>T (n.277+1638C>T)
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254673G>CCA394481807MEFVc.395C>G (p.Pro132Arg)
c.277+1638C>G (n.277+1638C>G)
n.584C>G
16g.3254673G=CA2202664962MEFVc.395C= (p.Pro132=)
c.277+1638C= (n.277+1638C=)
n.584C=
16g.3254673G>TCA394481804MEFVc.395C>A (p.Pro132His)
c.277+1638C>A (n.277+1638C>A)
n.584C>A
 gnomAD v4
16g.3254675dupCA2731749321MEFVc.395dup (p.Arg133SerfsTer?)
c.277+1638dup (n.277+1638dup)
n.584dup
 dbSNP
16g.3254675delCA2631355433MEFVc.395del (p.Pro132LeufsTer27)
c.277+1638del (n.277+1638del)
n.584del
 gnomAD v4
16g.3254674G>ACA394481816MEFVc.394C>T (p.Pro132Ser)
c.277+1637C>T (n.277+1637C>T)
n.583C>T
16g.3254674G>CCA394481818MEFVc.394C>G (p.Pro132Ala)
c.277+1637C>G (n.277+1637C>G)
n.583C>G
 gnomAD v4
16g.3254674G=CA2202664963MEFVc.394C= (p.Pro132=)
c.277+1637C= (n.277+1637C=)
n.583C=
16g.3254674G>TCA394481822MEFVc.394C>A (p.Pro132Thr)
c.277+1637C>A (n.277+1637C>A)
n.583C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254675G>ACA493384551MEFVc.393C>T (p.Gly131=)
c.277+1636C>T (n.277+1636C>T)
n.582C>T
16g.3254675G>CCA493384552MEFVc.393C>G (p.Gly131=)
c.277+1636C>G (n.277+1636C>G)
n.582C>G
16g.3254675G>TCA493384550MEFVc.393C>A (p.Gly131=)
c.277+1636C>A (n.277+1636C>A)
n.582C>A
 gnomAD v4
16g.3254676C>ACA394481823MEFVc.392G>T (p.Gly131Val)
c.277+1635G>T (n.277+1635G>T)
n.581G>T
 gnomAD v4
16g.3254676C=CA2202664965MEFVc.392G= (p.Gly131=)
c.277+1635G= (n.277+1635G=)
n.581G=
16g.3254676C>GCA394481824MEFVc.392G>C (p.Gly131Ala)
c.277+1635G>C (n.277+1635G>C)
n.581G>C
16g.3254676C>TCA394481826MEFVc.392G>A (p.Gly131Asp)
c.277+1635G>A (n.277+1635G>A)
n.581G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254676_3254685delinsCCGTTCCCCTCA2202664964MEFVc.383_392delinsAGGGGAACGG (p.Glu128=)
c.277+1626_277+1635delinsAGGGGAACGG (n.277+1626_277+1635delinsAGGGGAACGG)
n.572_581delinsAGGGGAACGG
16g.3254677C>ACA394481840MEFVc.391G>T (p.Gly131Cys)
c.277+1634G>T (n.277+1634G>T)
n.580G>T
16g.3254677C=CA2202664966MEFVc.391G= (p.Gly131=)
c.277+1634G= (n.277+1634G=)
n.580G=
16g.3254677C>GCA394481843MEFVc.391G>C (p.Gly131Arg)
c.277+1634G>C (n.277+1634G>C)
n.580G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254677C>TCA394481844MEFVc.391G>A (p.Gly131Ser)
c.277+1634G>A (n.277+1634G>A)
n.580G>A
16g.3254688_3254696dupCA280598MEFVc.383_391dup (p.Asn130_Gly131insGluGlyAsn)
c.277+1626_277+1634dup (n.277+1626_277+1634dup)
n.572_580dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254688_3254696delCA620713362MEFVc.383_391del (p.Glu128_Asn130del)
c.277+1626_277+1634del (n.277+1626_277+1634del)
n.572_580del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254678G>ACA276903059MEFVc.390C>T (p.Asn130=)
c.277+1633C>T (n.277+1633C>T)
n.579C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254678G>CCA7860442MEFVc.390C>G (p.Asn130Lys)
c.277+1633C>G (n.277+1633C>G)
n.579C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254678G=CA2202664967MEFVc.390C= (p.Asn130=)
c.277+1633C= (n.277+1633C=)
n.579C=
16g.3254678G>TCA394481853MEFVc.390C>A (p.Asn130Lys)
c.277+1633C>A (n.277+1633C>A)
n.579C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254679T>ACA394481865MEFVc.389A>T (p.Asn130Ile)
c.277+1632A>T (n.277+1632A>T)
n.578A>T
 gnomAD v4
16g.3254679T>CCA394481868MEFVc.389A>G (p.Asn130Ser)
c.277+1632A>G (n.277+1632A>G)
n.578A>G
16g.3254679T>GCA394481858MEFVc.389A>C (p.Asn130Thr)
c.277+1632A>C (n.277+1632A>C)
n.578A>C
16g.3254680T>ACA394481871MEFVc.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.277+1631A>T (n.277+1631A>T)
n.577A>T
16g.3254680T>CCA394481882MEFVc.388A>G (p.Asn130Asp)
c.277+1631A>G (n.277+1631A>G)
n.577A>G
16g.3254680T>GCA394481874MEFVc.388A>C (p.Asn130His)
c.277+1631A>C (n.277+1631A>C)
n.577A>C
16g.3254681C>ACA493384553MEFVc.387G>T (p.Gly129=)
c.277+1630G>T (n.277+1630G>T)
n.576G>T
16g.3254681C=CA2202664968MEFVc.387G= (p.Gly129=)
c.277+1630G= (n.277+1630G=)
n.576G=
16g.3254681C>GCA493384555MEFVc.387G>C (p.Gly129=)
c.277+1630G>C (n.277+1630G>C)
n.576G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254681C>TCA493384554MEFVc.387G>A (p.Gly129=)
c.277+1630G>A (n.277+1630G>A)
n.576G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3254682C>ACA394481887MEFVc.386G>T (p.Gly129Val)
c.277+1629G>T (n.277+1629G>T)
n.575G>T
 gnomAD v4
16g.3254682C=CA2202664969MEFVc.386G= (p.Gly129=)
c.277+1629G= (n.277+1629G=)
n.575G=
16g.3254682C>GCA394481889MEFVc.386G>C (p.Gly129Ala)
c.277+1629G>C (n.277+1629G>C)
n.575G>C
16g.3254682C>TCA394481890MEFVc.386G>A (p.Gly129Glu)
c.277+1629G>A (n.277+1629G>A)
n.575G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254683C>ACA394481894MEFVc.385G>T (p.Gly129Trp)
c.277+1628G>T (n.277+1628G>T)
n.574G>T
16g.3254683C=CA2202664970MEFVc.385G= (p.Gly129=)
c.277+1628G= (n.277+1628G=)
n.574G=
16g.3254683C>GCA394481899MEFVc.385G>C (p.Gly129Arg)
c.277+1628G>C (n.277+1628G>C)
n.574G>C
16g.3254683C>TCA394481901MEFVc.385G>A (p.Gly129Arg)
c.277+1628G>A (n.277+1628G>A)
n.574G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254684C>ACA394481904MEFVc.384G>T (p.Glu128Asp)
c.277+1627G>T (n.277+1627G>T)
n.573G>T
16g.3254684C=CA2202664971MEFVc.384G= (p.Glu128=)
c.277+1627G= (n.277+1627G=)
n.573G=
16g.3254684C>GCA394481907MEFVc.384G>C (p.Glu128Asp)
c.277+1627G>C (n.277+1627G>C)
n.573G>C
16g.3254684C>TCA276903080MEFVc.384G>A (p.Glu128=)
c.277+1627G>A (n.277+1627G>A)
n.573G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254685T>ACA394481929MEFVc.383A>T (p.Glu128Val)
c.277+1626A>T (n.277+1626A>T)
n.572A>T
 ClinVar dbSNP
16g.3254685T>CCA276903084MEFVc.383A>G (p.Glu128Gly)
c.277+1626A>G (n.277+1626A>G)
n.572A>G
 dbSNP
16g.3254685T>GCA394481942MEFVc.383A>C (p.Glu128Ala)
c.277+1626A>C (n.277+1626A>C)
n.572A>C
16g.3254685T=CA2202664972MEFVc.383A= (p.Glu128=)
c.277+1626A= (n.277+1626A=)
n.572A=
16g.3254686C>ACA394481946MEFVc.382G>T (p.Glu128Ter)
c.277+1625G>T (n.277+1625G>T)
n.571G>T
 dbSNP
16g.3254686C=CA2202664973MEFVc.382G= (p.Glu128=)
c.277+1625G= (n.277+1625G=)
n.571G=
16g.3254686C>GCA7860443MEFVc.382G>C (p.Glu128Gln)
c.277+1625G>C (n.277+1625G>C)
n.571G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254686C>TCA7860444MEFVc.382G>A (p.Glu128Lys)
c.277+1625G>A (n.277+1625G>A)
n.571G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254687G>ACA493384556MEFVc.381C>T (p.Asn127=)
c.277+1624C>T (n.277+1624C>T)
n.570C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254687G>CCA394481949MEFVc.381C>G (p.Asn127Lys)
c.277+1624C>G (n.277+1624C>G)
n.570C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254687G=CA2202664974MEFVc.381C= (p.Asn127=)
c.277+1624C= (n.277+1624C=)
n.570C=
16g.3254687G>TCA394481955MEFVc.381C>A (p.Asn127Lys)
c.277+1624C>A (n.277+1624C>A)
n.570C>A
16g.3254689_3254703delCA2805617911MEFVc.367_381del (p.His123_Asn127del)
c.277+1610_277+1624del (n.277+1610_277+1624del)
n.556_570del
16g.3254688T>ACA394481959MEFVc.380A>T (p.Asn127Ile)
c.277+1623A>T (n.277+1623A>T)
n.569A>T
16g.3254688T>CCA394481963MEFVc.380A>G (p.Asn127Ser)
c.277+1623A>G (n.277+1623A>G)
n.569A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254688T>GCA394481967MEFVc.380A>C (p.Asn127Thr)
c.277+1623A>C (n.277+1623A>C)
n.569A>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254688T=CA2202664975MEFVc.380A= (p.Asn127=)
c.277+1623A= (n.277+1623A=)
n.569A=
16g.3254689T>ACA394481974MEFVc.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.277+1622A>T (n.277+1622A>T)
n.568A>T
16g.3254689T>CCA394481975MEFVc.379A>G (p.Asn127Asp)
c.277+1622A>G (n.277+1622A>G)
n.568A>G
16g.3254689T>GCA394481977MEFVc.379A>C (p.Asn127His)
c.277+1622A>C (n.277+1622A>C)
n.568A>C
16g.3254689_3254697delCA2631355478MEFVc.371_379del (p.Pro124_Asn127delinsHis)
c.277+1614_277+1622del (n.277+1614_277+1622del)
n.560_568del
 gnomAD v4
16g.3254690C>ACA7860445MEFVc.378G>T (p.Gly126=)
c.277+1621G>T (n.277+1621G>T)
n.567G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254690C=CA2202664976MEFVc.378G= (p.Gly126=)
c.277+1621G= (n.277+1621G=)
n.567G=
16g.3254690C>GCA493384557MEFVc.378G>C (p.Gly126=)
c.277+1621G>C (n.277+1621G>C)
n.567G>C
16g.3254690C>TCA7860446MEFVc.378G>A (p.Gly126=)
c.277+1621G>A (n.277+1621G>A)
n.567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254691C>ACA394481991MEFVc.377G>T (p.Gly126Val)
c.277+1620G>T (n.277+1620G>T)
n.566G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254691C=CA2202664977MEFVc.377G= (p.Gly126=)
c.277+1620G= (n.277+1620G=)
n.566G=
16g.3254691C>GCA394481988MEFVc.377G>C (p.Gly126Ala)
c.277+1620G>C (n.277+1620G>C)
n.566G>C
 gnomAD v4
16g.3254691C>TCA394481985MEFVc.377G>A (p.Gly126Glu)
c.277+1620G>A (n.277+1620G>A)
n.566G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.3254692C>ACA394481999MEFVc.376G>T (p.Gly126Trp)
c.277+1619G>T (n.277+1619G>T)
n.565G>T
16g.3254692C=CA2202664978MEFVc.376G= (p.Gly126=)
c.277+1619G= (n.277+1619G=)
n.565G=
16g.3254692C>GCA394482003MEFVc.376G>C (p.Gly126Arg)
c.277+1619G>C (n.277+1619G>C)
n.565G>C
16g.3254692C>TCA394482007MEFVc.376G>A (p.Gly126Arg)
c.277+1619G>A (n.277+1619G>A)
n.565G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254693C>ACA394482010MEFVc.375G>T (p.Glu125Asp)
c.277+1618G>T (n.277+1618G>T)
n.564G>T
16g.3254693C=CA2202664979MEFVc.375G= (p.Glu125=)
c.277+1618G= (n.277+1618G=)
n.564G=
16g.3254693C>GCA394482014MEFVc.375G>C (p.Glu125Asp)
c.277+1618G>C (n.277+1618G>C)
n.564G>C
16g.3254693C>TCA280595MEFVc.375G>A (p.Glu125=)
c.277+1618G>A (n.277+1618G>A)
n.564G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3254694T>ACA394482026MEFVc.374A>T (p.Glu125Val)
c.277+1617A>T (n.277+1617A>T)
n.563A>T
16g.3254694T>CCA394482029MEFVc.374A>G (p.Glu125Gly)
c.277+1617A>G (n.277+1617A>G)
n.563A>G
16g.3254694T>GCA394482034MEFVc.374A>C (p.Glu125Ala)
c.277+1617A>C (n.277+1617A>C)
n.563A>C
16g.3254695delCA2631355491MEFVc.373del (p.Glu125ArgfsTer?)
c.277+1616del (n.277+1616del)
n.562del
 gnomAD v4
16g.3254695C>ACA394482038MEFVc.373G>T (p.Glu125Ter)
c.277+1616G>T (n.277+1616G>T)
n.562G>T
16g.3254695C=CA2202664980MEFVc.373G= (p.Glu125=)
c.277+1616G= (n.277+1616G=)
n.562G=
16g.3254695C>GCA394482043MEFVc.373G>C (p.Glu125Gln)
c.277+1616G>C (n.277+1616G>C)
n.562G>C
 dbSNP
16g.3254695C>TCA394482045MEFVc.373G>A (p.Glu125Lys)
c.277+1616G>A (n.277+1616G>A)
n.562G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254696G>ACA280592MEFVc.372C>T (p.Pro124=)
c.277+1615C>T (n.277+1615C>T)
n.561C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254696G>CCA493384558MEFVc.372C>G (p.Pro124=)
c.277+1615C>G (n.277+1615C>G)
n.561C>G
 dbSNP
16g.3254696G=CA2202664981MEFVc.372C= (p.Pro124=)
c.277+1615C= (n.277+1615C=)
n.561C=
16g.3254696G>TCA493384559MEFVc.372C>A (p.Pro124=)
c.277+1615C>A (n.277+1615C>A)
n.561C>A
 ClinVar
16g.3254697G>ACA394482051MEFVc.371C>T (p.Pro124Leu)
c.277+1614C>T (n.277+1614C>T)
n.560C>T
16g.3254697G>CCA394482061MEFVc.371C>G (p.Pro124Arg)
c.277+1614C>G (n.277+1614C>G)
n.560C>G
 dbSNP
16g.3254697G>TCA394482054MEFVc.371C>A (p.Pro124His)
c.277+1614C>A (n.277+1614C>A)
n.560C>A
16g.3254698G>ACA394482065MEFVc.370C>T (p.Pro124Ser)
c.277+1613C>T (n.277+1613C>T)
n.559C>T
16g.3254698G>CCA394482067MEFVc.370C>G (p.Pro124Ala)
c.277+1613C>G (n.277+1613C>G)
n.559C>G
 gnomAD v4
16g.3254698G>TCA394482068MEFVc.370C>A (p.Pro124Thr)
c.277+1613C>A (n.277+1613C>A)
n.559C>A
16g.3254699G>ACA493384560MEFVc.369C>T (p.His123=)
c.277+1612C>T (n.277+1612C>T)
n.558C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254699G>CCA394482071MEFVc.369C>G (p.His123Gln)
c.277+1612C>G (n.277+1612C>G)
n.558C>G
16g.3254699G=CA2202664982MEFVc.369C= (p.His123=)
c.277+1612C= (n.277+1612C=)
n.558C=
16g.3254699G>TCA280902MEFVc.369C>A (p.His123Gln)
c.277+1612C>A (n.277+1612C>A)
n.558C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254700T>ACA394482077MEFVc.368A>T (p.His123Leu)
c.277+1611A>T (n.277+1611A>T)
n.557A>T
 ClinVar dbSNP
16g.3254700T>CCA7860447MEFVc.368A>G (p.His123Arg)
c.277+1611A>G (n.277+1611A>G)
n.557A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254700T>GCA394482082MEFVc.368A>C (p.His123Pro)
c.277+1611A>C (n.277+1611A>C)
n.557A>C
 dbSNP
16g.3254700T=CA2202664983MEFVc.368A= (p.His123=)
c.277+1611A= (n.277+1611A=)
n.557A=
16g.3254701G>ACA394482087MEFVc.367C>T (p.His123Tyr)
c.277+1610C>T (n.277+1610C>T)
n.556C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254701G>CCA394482090MEFVc.367C>G (p.His123Asp)
c.277+1610C>G (n.277+1610C>G)
n.556C>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254701G=CA2202664984MEFVc.367C= (p.His123=)
c.277+1610C= (n.277+1610C=)
n.556C=
16g.3254701G>TCA394482093MEFVc.367C>A (p.His123Asn)
c.277+1610C>A (n.277+1610C>A)
n.556C>A
16g.3254702G>ACA493384561MEFVc.366C>T (p.Asp122=)
c.277+1609C>T (n.277+1609C>T)
n.555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3254702G>CCA394482096MEFVc.366C>G (p.Asp122Glu)
c.277+1609C>G (n.277+1609C>G)
n.555C>G
 gnomAD v4
16g.3254702G=CA2202664985MEFVc.366C= (p.Asp122=)
c.277+1609C= (n.277+1609C=)
n.555C=
16g.3254702G>TCA394482100MEFVc.366C>A (p.Asp122Glu)
c.277+1609C>A (n.277+1609C>A)
n.555C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254703T>ACA394482102MEFVc.365A>T (p.Asp122Val)
c.277+1608A>T (n.277+1608A>T)
n.554A>T
16g.3254703T>CCA10577527MEFVc.365A>G (p.Asp122Gly)
c.277+1608A>G (n.277+1608A>G)
n.554A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254703T>GCA394482105MEFVc.365A>C (p.Asp122Ala)
c.277+1608A>C (n.277+1608A>C)
n.554A>C
16g.3254703T=CA2202664986MEFVc.365A= (p.Asp122=)
c.277+1608A= (n.277+1608A=)
n.554A=
16g.3254704C>ACA394482122MEFVc.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.277+1607G>T (n.277+1607G>T)
n.553G>T
16g.3254704C>GCA394482130MEFVc.364G>C (p.Asp122His)
c.277+1607G>C (n.277+1607G>C)
n.553G>C
 gnomAD v4
16g.3254704C>TCA394482126MEFVc.364G>A (p.Asp122Asn)
c.277+1607G>A (n.277+1607G>A)
n.553G>A
16g.3254705T>ACA493384562MEFVc.363A>T (p.Pro121=)
c.277+1606A>T (n.277+1606A>T)
n.552A>T
16g.3254705T>CCA7860448MEFVc.363A>G (p.Pro121=)
c.277+1606A>G (n.277+1606A>G)
n.552A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254705T>GCA493384563MEFVc.363A>C (p.Pro121=)
c.277+1606A>C (n.277+1606A>C)
n.552A>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254705T=CA2202664987MEFVc.363A= (p.Pro121=)
c.277+1606A= (n.277+1606A=)
n.552A=
16g.3254705_3254708dupCA2631355507MEFVc.360_363dup (p.Asp122SerfsTer?)
c.277+1603_277+1606dup (n.277+1603_277+1606dup)
n.549_552dup
 gnomAD v4
16g.3254706G>ACA394482137MEFVc.362C>T (p.Pro121Leu)
c.277+1605C>T (n.277+1605C>T)
n.551C>T
16g.3254706G>CCA394482141MEFVc.362C>G (p.Pro121Arg)
c.277+1605C>G (n.277+1605C>G)
n.551C>G
16g.3254706G>TCA394482144MEFVc.362C>A (p.Pro121Gln)
c.277+1605C>A (n.277+1605C>A)
n.551C>A
16g.3254707G>ACA394482147MEFVc.361C>T (p.Pro121Ser)
c.277+1604C>T (n.277+1604C>T)
n.550C>T
16g.3254707G>CCA394482149MEFVc.361C>G (p.Pro121Ala)
c.277+1604C>G (n.277+1604C>G)
n.550C>G
16g.3254707G>TCA394482154MEFVc.361C>A (p.Pro121Thr)
c.277+1604C>A (n.277+1604C>A)
n.550C>A
16g.3254708A>CCA493384564MEFVc.360T>G (p.Thr120=)
c.277+1603T>G (n.277+1603T>G)
n.549T>G
16g.3254708A>GCA493384565MEFVc.360T>C (p.Thr120=)
c.277+1603T>C (n.277+1603T>C)
n.549T>C
16g.3254708A>TCA493384566MEFVc.360T>A (p.Thr120=)
c.277+1603T>A (n.277+1603T>A)
n.549T>A
16g.3254709G>ACA7860449MEFVc.359C>T (p.Thr120Ile)
c.277+1602C>T (n.277+1602C>T)
n.548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254709G>CCA394482166MEFVc.359C>G (p.Thr120Ser)
c.277+1602C>G (n.277+1602C>G)
n.548C>G
16g.3254709G=CA2202664988MEFVc.359C= (p.Thr120=)
c.277+1602C= (n.277+1602C=)
n.548C=
16g.3254709G>TCA394482168MEFVc.359C>A (p.Thr120Asn)
c.277+1602C>A (n.277+1602C>A)
n.548C>A
16g.3254710T>ACA394482169MEFVc.358A>T (p.Thr120Ser)
c.277+1601A>T (n.277+1601A>T)
n.547A>T
16g.3254710T>CCA7860450MEFVc.358A>G (p.Thr120Ala)
c.277+1601A>G (n.277+1601A>G)
n.547A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254710T>GCA394482171MEFVc.358A>C (p.Thr120Pro)
c.277+1601A>C (n.277+1601A>C)
n.547A>C
16g.3254710T=CA2202664989MEFVc.358A= (p.Thr120=)
c.277+1601A= (n.277+1601A=)
n.547A=
16g.3254711C>ACA394482174MEFVc.357G>T (p.Lys119Asn)
c.277+1600G>T (n.277+1600G>T)
n.546G>T
 gnomAD v4
16g.3254711C=CA2202664990MEFVc.357G= (p.Lys119=)
c.277+1600G= (n.277+1600G=)
n.546G=
16g.3254711C>GCA276903153MEFVc.357G>C (p.Lys119Asn)
c.277+1600G>C (n.277+1600G>C)
n.546G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254711C>TCA493384567MEFVc.357G>A (p.Lys119=)
c.277+1600G>A (n.277+1600G>A)
n.546G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254712T>ACA394482176MEFVc.356A>T (p.Lys119Met)
c.277+1599A>T (n.277+1599A>T)
n.545A>T
16g.3254712T>CCA394482178MEFVc.356A>G (p.Lys119Arg)
c.277+1599A>G (n.277+1599A>G)
n.545A>G
16g.3254712T>GCA394482181MEFVc.356A>C (p.Lys119Thr)
c.277+1599A>C (n.277+1599A>C)
n.545A>C
16g.3254713T>ACA394482187MEFVc.355A>T (p.Lys119Ter)
c.277+1598A>T (n.277+1598A>T)
n.544A>T
16g.3254713T>CCA394482190MEFVc.355A>G (p.Lys119Glu)
c.277+1598A>G (n.277+1598A>G)
n.544A>G
 gnomAD v4
16g.3254713T>GCA394482203MEFVc.355A>C (p.Lys119Gln)
c.277+1598A>C (n.277+1598A>C)
n.544A>C
16g.3254714C>ACA493384568MEFVc.354G>T (p.Leu118=)
c.277+1597G>T (n.277+1597G>T)
n.543G>T
16g.3254714C>GCA493384569MEFVc.354G>C (p.Leu118=)
c.277+1597G>C (n.277+1597G>C)
n.543G>C
16g.3254714C>TCA493384570MEFVc.354G>A (p.Leu118=)
c.277+1597G>A (n.277+1597G>A)
n.543G>A
 gnomAD v4
16g.3254715A>CCA394482207MEFVc.353T>G (p.Leu118Arg)
c.277+1596T>G (n.277+1596T>G)
n.542T>G
 COSMIC
16g.3254715A>GCA394482212MEFVc.353T>C (p.Leu118Pro)
c.277+1596T>C (n.277+1596T>C)
n.542T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254715A>TCA394482216MEFVc.353T>A (p.Leu118Gln)
c.277+1596T>A (n.277+1596T>A)
n.542T>A
16g.3254716G>ACA493384571MEFVc.352C>T (p.Leu118=)
c.277+1595C>T (n.277+1595C>T)
n.541C>T
 gnomAD v4
16g.3254716G>CCA394482219MEFVc.352C>G (p.Leu118Val)
c.277+1595C>G (n.277+1595C>G)
n.541C>G
16g.3254716G>TCA394482223MEFVc.352C>A (p.Leu118Met)
c.277+1595C>A (n.277+1595C>A)
n.541C>A
16g.3254717G>ACA493384572MEFVc.351C>T (p.Ser117=)
c.277+1594C>T (n.277+1594C>T)
n.540C>T
16g.3254717G>CCA394482226MEFVc.351C>G (p.Ser117Arg)
c.277+1594C>G (n.277+1594C>G)
n.540C>G
 gnomAD v4
16g.3254717G>TCA394482229MEFVc.351C>A (p.Ser117Arg)
c.277+1594C>A (n.277+1594C>A)
n.540C>A
16g.3254718C>ACA394482232MEFVc.350G>T (p.Ser117Ile)
c.277+1593G>T (n.277+1593G>T)
n.539G>T
16g.3254718C>GCA394482235MEFVc.350G>C (p.Ser117Thr)
c.277+1593G>C (n.277+1593G>C)
n.539G>C
16g.3254718C>TCA394482240MEFVc.350G>A (p.Ser117Asn)
c.277+1593G>A (n.277+1593G>A)
n.539G>A
16g.3254719T>ACA394482245MEFVc.349A>T (p.Ser117Cys)
c.277+1592A>T (n.277+1592A>T)
n.538A>T
16g.3254719T>CCA394482247MEFVc.349A>G (p.Ser117Gly)
c.277+1592A>G (n.277+1592A>G)
n.538A>G
 gnomAD v4
16g.3254719T>GCA394482249MEFVc.349A>C (p.Ser117Arg)
c.277+1592A>C (n.277+1592A>C)
n.538A>C
16g.3254720C>ACA394482250MEFVc.348G>T (p.Arg116Ser)
c.277+1591G>T (n.277+1591G>T)
n.537G>T
16g.3254720C=CA2202664991MEFVc.348G= (p.Arg116=)
c.277+1591G= (n.277+1591G=)
n.537G=
16g.3254720C>GCA7860451MEFVc.348G>C (p.Arg116Ser)
c.277+1591G>C (n.277+1591G>C)
n.537G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254720C>TCA493384573MEFVc.348G>A (p.Arg116=)
c.277+1591G>A (n.277+1591G>A)
n.537G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254721C>ACA394482259MEFVc.347G>T (p.Arg116Met)
c.277+1590G>T (n.277+1590G>T)
n.536G>T
16g.3254721C=CA2202664992MEFVc.347G= (p.Arg116=)
c.277+1590G= (n.277+1590G=)
n.536G=
16g.3254721C>GCA394482260MEFVc.347G>C (p.Arg116Thr)
c.277+1590G>C (n.277+1590G>C)
n.536G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254721C>TCA394482261MEFVc.347G>A (p.Arg116Lys)
c.277+1590G>A (n.277+1590G>A)
n.536G>A
 gnomAD v4
16g.3254722T>ACA394482263MEFVc.346A>T (p.Arg116Trp)
c.277+1589A>T (n.277+1589A>T)
n.535A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254722T>CCA394482264MEFVc.346A>G (p.Arg116Gly)
c.277+1589A>G (n.277+1589A>G)
n.535A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254722T>GCA493384574MEFVc.346A>C (p.Arg116=)
c.277+1589A>C (n.277+1589A>C)
n.535A>C
16g.3254722T=CA2202664993MEFVc.346A= (p.Arg116=)
c.277+1589A= (n.277+1589A=)
n.535A=
16g.3254723G>ACA493384575MEFVc.345C>T (p.Pro115=)
c.277+1588C>T (n.277+1588C>T)
n.534C>T
16g.3254723G>CCA493384577MEFVc.345C>G (p.Pro115=)
c.277+1588C>G (n.277+1588C>G)
n.534C>G
16g.3254723G>TCA493384576MEFVc.345C>A (p.Pro115=)
c.277+1588C>A (n.277+1588C>A)
n.534C>A
16g.3254724G>ACA394482268MEFVc.344C>T (p.Pro115Leu)
c.277+1587C>T (n.277+1587C>T)
n.533C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254724G>CCA7860452MEFVc.344C>G (p.Pro115Arg)
c.277+1587C>G (n.277+1587C>G)
n.533C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254724G=CA2202664994MEFVc.344C= (p.Pro115=)
c.277+1587C= (n.277+1587C=)
n.533C=
16g.3254724G>TCA394482269MEFVc.344C>A (p.Pro115His)
c.277+1587C>A (n.277+1587C>A)
n.533C>A
 gnomAD v4
16g.3254725G>ACA7860453MEFVc.343C>T (p.Pro115Ser)
c.277+1586C>T (n.277+1586C>T)
n.532C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254725G>CCA394482273MEFVc.343C>G (p.Pro115Ala)
c.277+1586C>G (n.277+1586C>G)
n.532C>G
16g.3254725G=CA2202664995MEFVc.343C= (p.Pro115=)
c.277+1586C= (n.277+1586C=)
n.532C=
16g.3254725G>TCA280349MEFVc.343C>A (p.Pro115Thr)
c.277+1586C>A (n.277+1586C>A)
n.532C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254726C>ACA394482287MEFVc.342G>T (p.Lys114Asn)
c.277+1585G>T (n.277+1585G>T)
n.531G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254726C=CA2202664996MEFVc.342G= (p.Lys114=)
c.277+1585G= (n.277+1585G=)
n.531G=
16g.3254726C>GCA394482294MEFVc.342G>C (p.Lys114Asn)
c.277+1585G>C (n.277+1585G>C)
n.531G>C
16g.3254726C>TCA276903173MEFVc.342G>A (p.Lys114=)
c.277+1585G>A (n.277+1585G>A)
n.531G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254727T>ACA394482297MEFVc.341A>T (p.Lys114Met)
c.277+1584A>T (n.277+1584A>T)
n.530A>T
16g.3254727T>CCA394482298MEFVc.341A>G (p.Lys114Arg)
c.277+1584A>G (n.277+1584A>G)
n.530A>G
16g.3254727T>GCA394482299MEFVc.341A>C (p.Lys114Thr)
c.277+1584A>C (n.277+1584A>C)
n.530A>C
 gnomAD v4
16g.3254728T>ACA394482300MEFVc.340A>T (p.Lys114Ter)
c.277+1583A>T (n.277+1583A>T)
n.529A>T
16g.3254728T>CCA394482301MEFVc.340A>G (p.Lys114Glu)
c.277+1583A>G (n.277+1583A>G)
n.529A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.3254728T>GCA394482304MEFVc.340A>C (p.Lys114Gln)
c.277+1583A>C (n.277+1583A>C)
n.529A>C
 ClinVar dbSNP
16g.3254728T=CA2202664997MEFVc.340A= (p.Lys114=)
c.277+1583A= (n.277+1583A=)
n.529A=
16g.3254729G>ACA493384578MEFVc.339C>T (p.Asn113=)
c.277+1582C>T (n.277+1582C>T)
n.528C>T
16g.3254729G>CCA394482312MEFVc.339C>G (p.Asn113Lys)
c.277+1582C>G (n.277+1582C>G)
n.528C>G
 gnomAD v4
16g.3254729G>TCA394482315MEFVc.339C>A (p.Asn113Lys)
c.277+1582C>A (n.277+1582C>A)
n.528C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254730T>ACA394482318MEFVc.338A>T (p.Asn113Ile)
c.277+1581A>T (n.277+1581A>T)
n.527A>T
16g.3254730T>CCA394482323MEFVc.338A>G (p.Asn113Ser)
c.277+1581A>G (n.277+1581A>G)
n.527A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254730T>GCA394482321MEFVc.338A>C (p.Asn113Thr)
c.277+1581A>C (n.277+1581A>C)
n.527A>C
16g.3254730T=CA2202664998MEFVc.338A= (p.Asn113=)
c.277+1581A= (n.277+1581A=)
n.527A=
16g.3254731T>ACA394482324MEFVc.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.277+1580A>T (n.277+1580A>T)
n.526A>T
16g.3254731T>CCA394482328MEFVc.337A>G (p.Asn113Asp)
c.277+1580A>G (n.277+1580A>G)
n.526A>G
 gnomAD v4
16g.3254731T>GCA394482329MEFVc.337A>C (p.Asn113His)
c.277+1580A>C (n.277+1580A>C)
n.526A>C
16g.3254732C>ACA394482331MEFVc.336G>T (p.Glu112Asp)
c.277+1579G>T (n.277+1579G>T)
n.525G>T
16g.3254732C=CA2202664999MEFVc.336G= (p.Glu112=)
c.277+1579G= (n.277+1579G=)
n.525G=
16g.3254732C>GCA394482335MEFVc.336G>C (p.Glu112Asp)
c.277+1579G>C (n.277+1579G>C)
n.525G>C
16g.3254732C>TCA493384579MEFVc.336G>A (p.Glu112=)
c.277+1579G>A (n.277+1579G>A)
n.525G>A
 dbSNP
16g.3254733T>ACA394482339MEFVc.335A>T (p.Glu112Val)
c.277+1578A>T (n.277+1578A>T)
n.524A>T
16g.3254733T>CCA394482343MEFVc.335A>G (p.Glu112Gly)
c.277+1578A>G (n.277+1578A>G)
n.524A>G
 gnomAD v4
16g.3254733T>GCA394482345MEFVc.335A>C (p.Glu112Ala)
c.277+1578A>C (n.277+1578A>C)
n.524A>C
16g.3254733_3254734delinsTCCA2202665000MEFVc.334_335delinsGA (p.Glu112=)
c.277+1577_277+1578delinsGA (n.277+1577_277+1578delinsGA)
n.523_524delinsGA
16g.3254734C>ACA394482348MEFVc.334G>T (p.Glu112Ter)
c.277+1577G>T (n.277+1577G>T)
n.523G>T
 gnomAD v4
16g.3254734C=CA2202665001MEFVc.334G= (p.Glu112=)
c.277+1577G= (n.277+1577G=)
n.523G=
16g.3254734C>GCA394482349MEFVc.334G>C (p.Glu112Gln)
c.277+1577G>C (n.277+1577G>C)
n.523G>C
16g.3254734C>TCA394482352MEFVc.334G>A (p.Glu112Lys)
c.277+1577G>A (n.277+1577G>A)
n.523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254738dupCA280591MEFVc.334dup (p.Glu112GlyfsTer?)
c.277+1577dup (n.277+1577dup)
n.523dup
 ClinVar dbSNP
16g.3254738delCA620713363MEFVc.334del (p.Glu112ArgfsTer7)
c.277+1577del (n.277+1577del)
n.523del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254735C>ACA493384580MEFVc.333G>T (p.Gly111=)
c.277+1576G>T (n.277+1576G>T)
n.522G>T
16g.3254735C=CA2202665002MEFVc.333G= (p.Gly111=)
c.277+1576G= (n.277+1576G=)
n.522G=
16g.3254735C>GCA493384581MEFVc.333G>C (p.Gly111=)
c.277+1576G>C (n.277+1576G>C)
n.522G>C
16g.3254735C>TCA280588MEFVc.333G>A (p.Gly111=)
c.277+1576G>A (n.277+1576G>A)
n.522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254736C>ACA394482362MEFVc.332G>T (p.Gly111Val)
c.277+1575G>T (n.277+1575G>T)
n.521G>T
16g.3254736C=CA2202665003MEFVc.332G= (p.Gly111=)
c.277+1575G= (n.277+1575G=)
n.521G=
16g.3254736C>GCA394482367MEFVc.332G>C (p.Gly111Ala)
c.277+1575G>C (n.277+1575G>C)
n.521G>C
16g.3254736C>TCA7860454MEFVc.332G>A (p.Gly111Glu)
c.277+1575G>A (n.277+1575G>A)
n.521G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254737C>ACA276903193MEFVc.331G>T (p.Gly111Trp)
c.277+1574G>T (n.277+1574G>T)
n.520G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254737C=CA2202665004MEFVc.331G= (p.Gly111=)
c.277+1574G= (n.277+1574G=)
n.520G=
16g.3254737C>GCA394482374MEFVc.331G>C (p.Gly111Arg)
c.277+1574G>C (n.277+1574G>C)
n.520G>C
16g.3254737C>TCA276903197MEFVc.331G>A (p.Gly111Arg)
c.277+1574G>A (n.277+1574G>A)
n.520G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254738C>ACA493384582MEFVc.330G>T (p.Leu110=)
c.277+1573G>T (n.277+1573G>T)
n.519G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254738C=CA2202665005MEFVc.330G= (p.Leu110=)
c.277+1573G= (n.277+1573G=)
n.519G=
16g.3254738C>GCA493384583MEFVc.330G>C (p.Leu110=)
c.277+1573G>C (n.277+1573G>C)
n.519G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254738C>TCA280585MEFVc.330G>A (p.Leu110=)
c.277+1573G>A (n.277+1573G>A)
n.519G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254739A=CA2202665006MEFVc.329T= (p.Leu110=)
c.277+1572T= (n.277+1572T=)
n.518T=
16g.3254739A>CCA394482396MEFVc.329T>G (p.Leu110Arg)
c.277+1572T>G (n.277+1572T>G)
n.518T>G
16g.3254739A>GCA201524MEFVc.329T>C (p.Leu110Pro)
c.277+1572T>C (n.277+1572T>C)
n.518T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254739A>TCA394482401MEFVc.329T>A (p.Leu110Gln)
c.277+1572T>A (n.277+1572T>A)
n.518T>A
16g.3254740G>ACA7860455MEFVc.328C>T (p.Leu110=)
c.277+1571C>T (n.277+1571C>T)
n.517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254740G>CCA394482410MEFVc.328C>G (p.Leu110Val)
c.277+1571C>G (n.277+1571C>G)
n.517C>G
16g.3254740G=CA2202665007MEFVc.328C= (p.Leu110=)
c.277+1571C= (n.277+1571C=)
n.517C=
16g.3254740G>TCA394482412MEFVc.328C>A (p.Leu110Met)
c.277+1571C>A (n.277+1571C>A)
n.517C>A
16g.3254741G>ACA493384584MEFVc.327C>T (p.Ser109=)
c.277+1570C>T (n.277+1570C>T)
n.516C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254741G>CCA493384585MEFVc.327C>G (p.Ser109=)
c.277+1570C>G (n.277+1570C>G)
n.516C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254741G=CA2202665008MEFVc.327C= (p.Ser109=)
c.277+1570C= (n.277+1570C=)
n.516C=
16g.3254741G>TCA493384586MEFVc.327C>A (p.Ser109=)
c.277+1570C>A (n.277+1570C>A)
n.516C>A
16g.3254742G>ACA394482416MEFVc.326C>T (p.Ser109Phe)
c.277+1569C>T (n.277+1569C>T)
n.515C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254742G>CCA394482422MEFVc.326C>G (p.Ser109Cys)
c.277+1569C>G (n.277+1569C>G)
n.515C>G
16g.3254742G>TCA394482419MEFVc.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.277+1569C>A (n.277+1569C>A)
n.515C>A
 gnomAD v4
16g.3254743A>CCA394482433MEFVc.325T>G (p.Ser109Ala)
c.277+1568T>G (n.277+1568T>G)
n.514T>G
16g.3254743A>GCA394482436MEFVc.325T>C (p.Ser109Pro)
c.277+1568T>C (n.277+1568T>C)
n.514T>C
16g.3254743A>TCA394482440MEFVc.325T>A (p.Ser109Thr)
c.277+1568T>A (n.277+1568T>A)
n.514T>A
 gnomAD v4
16g.3254744G>ACA493384587MEFVc.324C>T (p.Ser108=)
c.277+1567C>T (n.277+1567C>T)
n.513C>T
 ClinVar
16g.3254744G>CCA394482445MEFVc.324C>G (p.Ser108Arg)
c.277+1567C>G (n.277+1567C>G)
n.513C>G
16g.3254744G>TCA394482447MEFVc.324C>A (p.Ser108Arg)
c.277+1567C>A (n.277+1567C>A)
n.513C>A
 gnomAD v4
16g.3254745C>ACA394482453MEFVc.323G>T (p.Ser108Ile)
c.277+1566G>T (n.277+1566G>T)
n.512G>T
16g.3254745C=CA2202665009MEFVc.323G= (p.Ser108=)
c.277+1566G= (n.277+1566G=)
n.512G=
16g.3254745C>GCA394482456MEFVc.323G>C (p.Ser108Thr)
c.277+1566G>C (n.277+1566G>C)
n.512G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254745C>TCA394482460MEFVc.323G>A (p.Ser108Asn)
c.277+1566G>A (n.277+1566G>A)
n.512G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254746T>ACA394482463MEFVc.322A>T (p.Ser108Cys)
c.277+1565A>T (n.277+1565A>T)
n.511A>T
16g.3254746T>CCA7860456MEFVc.322A>G (p.Ser108Gly)
c.277+1565A>G (n.277+1565A>G)
n.511A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254746T>GCA280583MEFVc.322A>C (p.Ser108Arg)
c.277+1565A>C (n.277+1565A>C)
n.511A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254746T=CA2202665010MEFVc.322A= (p.Ser108=)
c.277+1565A= (n.277+1565A=)
n.511A=
16g.3254747G>ACA493384588MEFVc.321C>T (p.Ser107=)
c.277+1564C>T (n.277+1564C>T)
n.510C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254747G>CCA493384589MEFVc.321C>G (p.Ser107=)
c.277+1564C>G (n.277+1564C>G)
n.510C>G
16g.3254747G>TCA493384590MEFVc.321C>A (p.Ser107=)
c.277+1564C>A (n.277+1564C>A)
n.510C>A
 gnomAD v4
16g.3254748G>ACA394482480MEFVc.320C>T (p.Ser107Phe)
c.277+1563C>T (n.277+1563C>T)
n.509C>T
16g.3254748G>CCA394482478MEFVc.320C>G (p.Ser107Cys)
c.277+1563C>G (n.277+1563C>G)
n.509C>G
16g.3254748G>TCA394482477MEFVc.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.277+1563C>A (n.277+1563C>A)
n.509C>A
 COSMIC
16g.3254749A=CA2202665011MEFVc.319T= (p.Ser107=)
c.277+1562T= (n.277+1562T=)
n.508T=
16g.3254749A>CCA7860457MEFVc.319T>G (p.Ser107Ala)
c.277+1562T>G (n.277+1562T>G)
n.508T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254749A>GCA394482485MEFVc.319T>C (p.Ser107Pro)
c.277+1562T>C (n.277+1562T>C)
n.508T>C
16g.3254749A>TCA394482487MEFVc.319T>A (p.Ser107Thr)
c.277+1562T>A (n.277+1562T>A)
n.508T>A
 COSMIC

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