UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254558G>A | CA493384239 | MEFV | c.510C>T (p.Asp170=) c.277+1753C>T (n.277+1753C>T) n.699C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254558G>C | CA394481031 | MEFV | c.510C>G (p.Asp170Glu) c.277+1753C>G (n.277+1753C>G) n.699C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254558G= | CA2202664871 | MEFV | c.510C= (p.Asp170=) c.277+1753C= (n.277+1753C=) n.699C= | |
| 16 | g.3254558G>T | CA394481034 | MEFV | c.510C>A (p.Asp170Glu) c.277+1753C>A (n.277+1753C>A) n.699C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254559T>A | CA394481038 | MEFV | c.509A>T (p.Asp170Val) c.277+1752A>T (n.277+1752A>T) n.698A>T | |
| 16 | g.3254559T>C | CA394481039 | MEFV | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.277+1752A>G (n.277+1752A>G) n.698A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254559T>G | CA394481045 | MEFV | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.277+1752A>C (n.277+1752A>C) n.698A>C | |
| 16 | g.3254560C>A | CA394481047 | MEFV | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.277+1751G>T (n.277+1751G>T) n.697G>T | |
| 16 | g.3254560C= | CA2202664872 | MEFV | c.508G= (p.Asp170=) c.277+1751G= (n.277+1751G=) n.697G= | |
| 16 | g.3254560C>G | CA394481048 | MEFV | c.508G>C (p.Asp170His) c.277+1751G>C (n.277+1751G>C) n.697G>C | |
| 16 | g.3254560C>T | CA7860409 | MEFV | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.277+1751G>A (n.277+1751G>A) n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254561C>A | CA493384241 | MEFV | c.507G>T (p.Leu169=) c.277+1750G>T (n.277+1750G>T) n.696G>T | |
| 16 | g.3254561C= | CA2202664873 | MEFV | c.507G= (p.Leu169=) c.277+1750G= (n.277+1750G=) n.696G= | |
| 16 | g.3254561C>G | CA493384242 | MEFV | c.507G>C (p.Leu169=) c.277+1750G>C (n.277+1750G>C) n.696G>C | |
| 16 | g.3254561C>T | CA7860410 | MEFV | c.507G>A (p.Leu169=) c.277+1750G>A (n.277+1750G>A) n.696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254562A>C | CA394481060 | MEFV | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.277+1749T>G (n.277+1749T>G) n.695T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254562A>G | CA394481054 | MEFV | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.277+1749T>C (n.277+1749T>C) n.695T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254562A>T | CA394481057 | MEFV | c.506T>A (p.Leu169Gln) c.277+1749T>A (n.277+1749T>A) n.695T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254563G>A | CA7860412 | MEFV | c.505C>T (p.Leu169=) c.277+1748C>T (n.277+1748C>T) n.694C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254563G>C | CA394481072 | MEFV | c.505C>G (p.Leu169Val) c.277+1748C>G (n.277+1748C>G) n.694C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254563G= | CA2202664874 | MEFV | c.505C= (p.Leu169=) c.277+1748C= (n.277+1748C=) n.694C= | |
| 16 | g.3254563G>T | CA7860411 | MEFV | c.505C>A (p.Leu169Met) c.277+1748C>A (n.277+1748C>A) n.694C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.3254564del | CA2580091067 | MEFV | c.505del (p.Leu169TrpfsTer26) c.277+1748del (n.277+1748del) n.694del | ClinVar |
| 16 | g.3254564G>A | CA493384245 | MEFV | c.504C>T (p.Gly168=) c.277+1747C>T (n.277+1747C>T) n.693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254564G>C | CA493384247 | MEFV | c.504C>G (p.Gly168=) c.277+1747C>G (n.277+1747C>G) n.693C>G | |
| 16 | g.3254564G= | CA2202664875 | MEFV | c.504C= (p.Gly168=) c.277+1747C= (n.277+1747C=) n.693C= | |
| 16 | g.3254564G>T | CA493384249 | MEFV | c.504C>A (p.Gly168=) c.277+1747C>A (n.277+1747C>A) n.693C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254565C>A | CA7860414 | MEFV | c.503G>T (p.Gly168Val) c.277+1746G>T (n.277+1746G>T) n.692G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254565C= | CA2202664876 | MEFV | c.503G= (p.Gly168=) c.277+1746G= (n.277+1746G=) n.692G= | |
| 16 | g.3254565C>G | CA394481094 | MEFV | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.277+1746G>C (n.277+1746G>C) n.692G>C | |
| 16 | g.3254565C>T | CA7860413 | MEFV | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.277+1746G>A (n.277+1746G>A) n.692G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.3254566C>A | CA394481100 | MEFV | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.277+1745G>T (n.277+1745G>T) n.691G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254566C= | CA2202664877 | MEFV | c.502G= (p.Gly168=) c.277+1745G= (n.277+1745G=) n.691G= | |
| 16 | g.3254566C>G | CA394481102 | MEFV | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.277+1745G>C (n.277+1745G>C) n.691G>C | |
| 16 | g.3254566C>T | CA394481103 | MEFV | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.277+1745G>A (n.277+1745G>A) n.691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254567C>A | CA394481107 | MEFV | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.277+1744G>T (n.277+1744G>T) n.690G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254567C= | CA2202664878 | MEFV | c.501G= (p.Glu167=) c.277+1744G= (n.277+1744G=) n.690G= | |
| 16 | g.3254567C>G | CA280099 | MEFV | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.277+1744G>C (n.277+1744G>C) n.690G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254567C>T | CA493384253 | MEFV | c.501G>A (p.Glu167=) c.277+1744G>A (n.277+1744G>A) n.690G>A | |
| 16 | g.3254568del | CA2631355164 | MEFV | c.500del (p.Glu167GlyfsTer28) c.277+1743del (n.277+1743del) n.689del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254568T>A | CA7860415 | MEFV | c.500A>T (p.Glu167Val) c.277+1743A>T (n.277+1743A>T) n.689A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254568T>C | CA394481117 | MEFV | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.277+1743A>G (n.277+1743A>G) n.689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254568T>G | CA394481114 | MEFV | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.277+1743A>C (n.277+1743A>C) n.689A>C | |
| 16 | g.3254568T= | CA2202664879 | MEFV | c.500A= (p.Glu167=) c.277+1743A= (n.277+1743A=) n.689A= | |
| 16 | g.3254569C>A | CA394481127 | MEFV | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.277+1742G>T (n.277+1742G>T) n.688G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254569C= | CA2202664880 | MEFV | c.499G= (p.Glu167=) c.277+1742G= (n.277+1742G=) n.688G= | |
| 16 | g.3254569C>G | CA394481133 | MEFV | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.277+1742G>C (n.277+1742G>C) n.688G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254569C>T | CA394481137 | MEFV | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.277+1742G>A (n.277+1742G>A) n.688G>A | |
| 16 | g.3254570C>A | CA493384254 | MEFV | c.498G>T (p.Ser166=) c.277+1741G>T (n.277+1741G>T) n.687G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254570C= | CA2202664881 | MEFV | c.498G= (p.Ser166=) c.277+1741G= (n.277+1741G=) n.687G= | |
| 16 | g.3254570C>G | CA493384255 | MEFV | c.498G>C (p.Ser166=) c.277+1741G>C (n.277+1741G>C) n.687G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254570C>T | CA7860416 | MEFV | c.498G>A (p.Ser166=) c.277+1741G>A (n.277+1741G>A) n.687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254571G>A | CA7860417 | MEFV | c.497C>T (p.Ser166Leu) c.277+1740C>T (n.277+1740C>T) n.686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254571G>C | CA394481154 | MEFV | c.497C>G (p.Ser166Trp) c.277+1740C>G (n.277+1740C>G) n.686C>G | |
| 16 | g.3254571G= | CA2202664882 | MEFV | c.497C= (p.Ser166=) c.277+1740C= (n.277+1740C=) n.686C= | |
| 16 | g.3254571G>T | CA394481156 | MEFV | c.497C>A (p.Ser166Ter) c.277+1740C>A (n.277+1740C>A) n.686C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254572A>C | CA394481160 | MEFV | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.277+1739T>G (n.277+1739T>G) n.685T>G | |
| 16 | g.3254572A>G | CA394481168 | MEFV | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.277+1739T>C (n.277+1739T>C) n.685T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254572A>T | CA394481166 | MEFV | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.277+1739T>A (n.277+1739T>A) n.685T>A | |
| 16 | g.3254573G>A | CA493384257 | MEFV | c.495C>T (p.Ala165=) c.277+1738C>T (n.277+1738C>T) n.684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254573G>C | CA493384258 | MEFV | c.495C>G (p.Ala165=) c.277+1738C>G (n.277+1738C>G) n.684C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254573G= | CA2202664883 | MEFV | c.495C= (p.Ala165=) c.277+1738C= (n.277+1738C=) n.684C= | |
| 16 | g.3254573G>T | CA280277 | MEFV | c.495C>A (p.Ala165=) c.277+1738C>A (n.277+1738C>A) n.684C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254574G>A | CA394481173 | MEFV | c.494C>T (p.Ala165Val) c.277+1737C>T (n.277+1737C>T) n.683C>T | |
| 16 | g.3254574G>C | CA394481175 | MEFV | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.277+1737C>G (n.277+1737C>G) n.683C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254574G>T | CA394481176 | MEFV | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.277+1737C>A (n.277+1737C>A) n.683C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254575C>A | CA394481190 | MEFV | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.277+1736G>T (n.277+1736G>T) n.682G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254575C= | CA2202664884 | MEFV | c.493G= (p.Ala165=) c.277+1736G= (n.277+1736G=) n.682G= | |
| 16 | g.3254575C>G | CA394481178 | MEFV | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.277+1736G>C (n.277+1736G>C) n.682G>C | |
| 16 | g.3254575C>T | CA394481186 | MEFV | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.277+1736G>A (n.277+1736G>A) n.682G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254576C>A | CA394481196 | MEFV | c.492G>T (p.Lys164Asn) c.277+1735G>T (n.277+1735G>T) n.681G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254576C= | CA2202664885 | MEFV | c.492G= (p.Lys164=) c.277+1735G= (n.277+1735G=) n.681G= | |
| 16 | g.3254576C>G | CA394481197 | MEFV | c.492G>C (p.Lys164Asn) c.277+1735G>C (n.277+1735G>C) n.681G>C | |
| 16 | g.3254576C>T | CA493384262 | MEFV | c.492G>A (p.Lys164=) c.277+1735G>A (n.277+1735G>A) n.681G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254577T>A | CA394481198 | MEFV | c.491A>T (p.Lys164Met) c.277+1734A>T (n.277+1734A>T) n.680A>T | |
| 16 | g.3254577T>C | CA394481200 | MEFV | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.277+1734A>G (n.277+1734A>G) n.680A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254577T>G | CA394481201 | MEFV | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.277+1734A>C (n.277+1734A>C) n.680A>C | |
| 16 | g.3254577T= | CA2202664886 | MEFV | c.491A= (p.Lys164=) c.277+1734A= (n.277+1734A=) n.680A= | |
| 16 | g.3254578T>A | CA394481203 | MEFV | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.277+1733A>T (n.277+1733A>T) n.679A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254578T>C | CA394481204 | MEFV | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.277+1733A>G (n.277+1733A>G) n.679A>G | |
| 16 | g.3254578T>G | CA394481205 | MEFV | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.277+1733A>C (n.277+1733A>C) n.679A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254578T= | CA2202664887 | MEFV | c.490A= (p.Lys164=) c.277+1733A= (n.277+1733A=) n.679A= | |
| 16 | g.3254579C>A | CA7860418 | MEFV | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.277+1732G>T (n.277+1732G>T) n.678G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254579C= | CA2202664888 | MEFV | c.489G= (p.Glu163=) c.277+1732G= (n.277+1732G=) n.678G= | |
| 16 | g.3254579C>G | CA394481210 | MEFV | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.277+1732G>C (n.277+1732G>C) n.678G>C | dbSNP |
| 16 | g.3254579C>T | CA493384266 | MEFV | c.489G>A (p.Glu163=) c.277+1732G>A (n.277+1732G>A) n.678G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254580T>A | CA394481213 | MEFV | c.488A>T (p.Glu163Val) c.277+1731A>T (n.277+1731A>T) n.677A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254580T>C | CA394481214 | MEFV | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.277+1731A>G (n.277+1731A>G) n.677A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254580T>G | CA280610 | MEFV | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.277+1731A>C (n.277+1731A>C) n.677A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254580T= | CA2202664889 | MEFV | c.488A= (p.Glu163=) c.277+1731A= (n.277+1731A=) n.677A= | |
| 16 | g.3254581C>A | CA394481215 | MEFV | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.277+1730G>T (n.277+1730G>T) n.676G>T | |
| 16 | g.3254581C= | CA2202664890 | MEFV | c.487G= (p.Glu163=) c.277+1730G= (n.277+1730G=) n.676G= | |
| 16 | g.3254581C>G | CA7860419 | MEFV | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.277+1730G>C (n.277+1730G>C) n.676G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254581C>T | CA394481216 | MEFV | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.277+1730G>A (n.277+1730G>A) n.676G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254582_3254586dup | CA2513191586 | MEFV | c.483_487dup (p.Glu163AlafsTer?) c.277+1726_277+1730dup (n.277+1726_277+1730dup) n.672_676dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254582T>A | CA394481221 | MEFV | c.486A>T (p.Arg162Ser) c.277+1729A>T (n.277+1729A>T) n.675A>T | |
| 16 | g.3254582T>C | CA493384267 | MEFV | c.486A>G (p.Arg162=) c.277+1729A>G (n.277+1729A>G) n.675A>G | |
| 16 | g.3254582T>G | CA394481222 | MEFV | c.486A>C (p.Arg162Ser) c.277+1729A>C (n.277+1729A>C) n.675A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254583C>A | CA394481228 | MEFV | c.485G>T (p.Arg162Ile) c.277+1728G>T (n.277+1728G>T) n.674G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254583C>G | CA394481229 | MEFV | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.277+1728G>C (n.277+1728G>C) n.674G>C | COSMIC |
| 16 | g.3254583C>T | CA394481230 | MEFV | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.277+1728G>A (n.277+1728G>A) n.674G>A | ClinVar |
| 16 | g.3254584T>A | CA394481232 | MEFV | c.484A>T (p.Arg162Ter) c.277+1727A>T (n.277+1727A>T) n.673A>T | |
| 16 | g.3254584T>C | CA394481235 | MEFV | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.277+1727A>G (n.277+1727A>G) n.673A>G | |
| 16 | g.3254584T>G | CA493384271 | MEFV | c.484A>C (p.Arg162=) c.277+1727A>C (n.277+1727A>C) n.673A>C | |
| 16 | g.3254585G>A | CA493384272 | MEFV | c.483C>T (p.Arg161=) c.277+1726C>T (n.277+1726C>T) n.672C>T | |
| 16 | g.3254585G>C | CA493384273 | MEFV | c.483C>G (p.Arg161=) c.277+1726C>G (n.277+1726C>G) n.672C>G | |
| 16 | g.3254585G>T | CA493384274 | MEFV | c.483C>A (p.Arg161=) c.277+1726C>A (n.277+1726C>A) n.672C>A | |
| 16 | g.3254586C>A | CA394481237 | MEFV | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.277+1725G>T (n.277+1725G>T) n.671G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254586C= | CA2202664891 | MEFV | c.482G= (p.Arg161=) c.277+1725G= (n.277+1725G=) n.671G= | |
| 16 | g.3254586C>G | CA394481241 | MEFV | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.277+1725G>C (n.277+1725G>C) n.671G>C | |
| 16 | g.3254586C>T | CA276902832 | MEFV | c.482G>A (p.Arg161His) c.277+1725G>A (n.277+1725G>A) n.671G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254587G>A | CA394481247 | MEFV | c.481C>T (p.Arg161Cys) c.277+1724C>T (n.277+1724C>T) n.670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254587G>C | CA394481250 | MEFV | c.481C>G (p.Arg161Gly) c.277+1724C>G (n.277+1724C>G) n.670C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254587G= | CA2202664892 | MEFV | c.481C= (p.Arg161=) c.277+1724C= (n.277+1724C=) n.670C= | |
| 16 | g.3254587G>T | CA394481252 | MEFV | c.481C>A (p.Arg161Ser) c.277+1724C>A (n.277+1724C>A) n.670C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254588T>A | CA394481254 | MEFV | c.480A>T (p.Lys160Asn) c.277+1723A>T (n.277+1723A>T) n.669A>T | |
| 16 | g.3254588T>C | CA493384278 | MEFV | c.480A>G (p.Lys160=) c.277+1723A>G (n.277+1723A>G) n.669A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254588T>G | CA394481255 | MEFV | c.480A>C (p.Lys160Asn) c.277+1723A>C (n.277+1723A>C) n.669A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254589T>A | CA394481256 | MEFV | c.479A>T (p.Lys160Ile) c.277+1722A>T (n.277+1722A>T) n.668A>T | |
| 16 | g.3254589T>C | CA394481257 | MEFV | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.277+1722A>G (n.277+1722A>G) n.668A>G | |
| 16 | g.3254589T>G | CA394481259 | MEFV | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.277+1722A>C (n.277+1722A>C) n.668A>C | |
| 16 | g.3254590T>A | CA394481263 | MEFV | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.277+1721A>T (n.277+1721A>T) n.667A>T | |
| 16 | g.3254590T>C | CA394481265 | MEFV | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.277+1721A>G (n.277+1721A>G) n.667A>G | |
| 16 | g.3254590T>G | CA394481267 | MEFV | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.277+1721A>C (n.277+1721A>C) n.667A>C | |
| 16 | g.3254591G>A | CA493384279 | MEFV | c.477C>T (p.Ser159=) c.277+1720C>T (n.277+1720C>T) n.666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254591G>C | CA394481270 | MEFV | c.477C>G (p.Ser159Arg) c.277+1720C>G (n.277+1720C>G) n.666C>G | |
| 16 | g.3254591G= | CA2202664893 | MEFV | c.477C= (p.Ser159=) c.277+1720C= (n.277+1720C=) n.666C= | |
| 16 | g.3254591G>T | CA394481272 | MEFV | c.477C>A (p.Ser159Arg) c.277+1720C>A (n.277+1720C>A) n.666C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254592C>A | CA394481277 | MEFV | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.277+1719G>T (n.277+1719G>T) n.665G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254592C>G | CA394481280 | MEFV | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.277+1719G>C (n.277+1719G>C) n.665G>C | |
| 16 | g.3254592C>T | CA394481284 | MEFV | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.277+1719G>A (n.277+1719G>A) n.665G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254593T>A | CA394481293 | MEFV | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.277+1718A>T (n.277+1718A>T) n.664A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254593T>C | CA276902835 | MEFV | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.277+1718A>G (n.277+1718A>G) n.664A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254593T>G | CA394481288 | MEFV | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.277+1718A>C (n.277+1718A>C) n.664A>C | |
| 16 | g.3254593T= | CA2202664894 | MEFV | c.475A= (p.Ser159=) c.277+1718A= (n.277+1718A=) n.664A= | |
| 16 | g.3254594C>A | CA493384283 | MEFV | c.474G>T (p.Leu158=) c.277+1717G>T (n.277+1717G>T) n.663G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254594C>G | CA493384284 | MEFV | c.474G>C (p.Leu158=) c.277+1717G>C (n.277+1717G>C) n.663G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3254594C>T | CA493384285 | MEFV | c.474G>A (p.Leu158=) c.277+1717G>A (n.277+1717G>A) n.663G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254595A= | CA2202664895 | MEFV | c.473T= (p.Leu158=) c.277+1716T= (n.277+1716T=) n.662T= | |
| 16 | g.3254595A>C | CA394481295 | MEFV | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.277+1716T>G (n.277+1716T>G) n.662T>G | |
| 16 | g.3254595A>G | CA394481307 | MEFV | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.277+1716T>C (n.277+1716T>C) n.662T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254595A>T | CA394481304 | MEFV | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.277+1716T>A (n.277+1716T>A) n.662T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254596G>A | CA493384286 | MEFV | c.472C>T (p.Leu158=) c.277+1715C>T (n.277+1715C>T) n.661C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254596G>C | CA394481319 | MEFV | c.472C>G (p.Leu158Val) c.277+1715C>G (n.277+1715C>G) n.661C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254596G>T | CA394481320 | MEFV | c.472C>A (p.Leu158Met) c.277+1715C>A (n.277+1715C>A) n.661C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254599del | CA2631355222 | MEFV | c.472del (p.Leu158Ter) c.277+1715del (n.277+1715del) n.661del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254597_3254641del | CA2631355221 | MEFV | c.428_472del (p.Arg143_Pro157del) c.277+1671_277+1715del (n.277+1671_277+1715del) n.617_661del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254597G>A | CA493384290 | MEFV | c.471C>T (p.Pro157=) c.277+1714C>T (n.277+1714C>T) n.660C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254597G>C | CA493384288 | MEFV | c.471C>G (p.Pro157=) c.277+1714C>G (n.277+1714C>G) n.660C>G | |
| 16 | g.3254597G= | CA2202664896 | MEFV | c.471C= (p.Pro157=) c.277+1714C= (n.277+1714C=) n.660C= | |
| 16 | g.3254597G>T | CA493384289 | MEFV | c.471C>A (p.Pro157=) c.277+1714C>A (n.277+1714C>A) n.660C>A | |
| 16 | g.3254598G>A | CA394481328 | MEFV | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.277+1713C>T (n.277+1713C>T) n.659C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254598G>C | CA394481329 | MEFV | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.277+1713C>G (n.277+1713C>G) n.659C>G | |
| 16 | g.3254598G= | CA2202664897 | MEFV | c.470C= (p.Pro157=) c.277+1713C= (n.277+1713C=) n.659C= | |
| 16 | g.3254598G>T | CA394481331 | MEFV | c.470C>A (p.Pro157His) c.277+1713C>A (n.277+1713C>A) n.659C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254599G>A | CA394481334 | MEFV | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.277+1712C>T (n.277+1712C>T) n.658C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254599G>C | CA394481336 | MEFV | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.277+1712C>G (n.277+1712C>G) n.658C>G | |
| 16 | g.3254599G>T | CA394481339 | MEFV | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.277+1712C>A (n.277+1712C>A) n.658C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254600C>A | CA394481342 | MEFV | c.468G>T (p.Lys156Asn) c.277+1711G>T (n.277+1711G>T) n.657G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254600C>G | CA394481343 | MEFV | c.468G>C (p.Lys156Asn) c.277+1711G>C (n.277+1711G>C) n.657G>C | |
| 16 | g.3254600C>T | CA493384292 | MEFV | c.468G>A (p.Lys156=) c.277+1711G>A (n.277+1711G>A) n.657G>A | |
| 16 | g.3254601T>A | CA394481345 | MEFV | c.467A>T (p.Lys156Met) c.277+1710A>T (n.277+1710A>T) n.656A>T | |
| 16 | g.3254601T>C | CA394481346 | MEFV | c.467A>G (p.Lys156Arg) c.277+1710A>G (n.277+1710A>G) n.656A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254601T>G | CA394481349 | MEFV | c.467A>C (p.Lys156Thr) c.277+1710A>C (n.277+1710A>C) n.656A>C | |
| 16 | g.3254602T>A | CA394481356 | MEFV | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.277+1709A>T (n.277+1709A>T) n.655A>T | |
| 16 | g.3254602T>C | CA394481354 | MEFV | c.466A>G (p.Lys156Glu) c.277+1709A>G (n.277+1709A>G) n.655A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254602T>G | CA394481352 | MEFV | c.466A>C (p.Lys156Gln) c.277+1709A>C (n.277+1709A>C) n.655A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254602T= | CA2202664898 | MEFV | c.466A= (p.Lys156=) c.277+1709A= (n.277+1709A=) n.655A= | |
| 16 | g.3254603C>A | CA394481357 | MEFV | c.465G>T (p.Arg155Ser) c.277+1708G>T (n.277+1708G>T) n.654G>T | |
| 16 | g.3254603C= | CA2202664899 | MEFV | c.465G= (p.Arg155=) c.277+1708G= (n.277+1708G=) n.654G= | |
| 16 | g.3254603C>G | CA394481358 | MEFV | c.465G>C (p.Arg155Ser) c.277+1708G>C (n.277+1708G>C) n.654G>C | |
| 16 | g.3254603C>T | CA493384296 | MEFV | c.465G>A (p.Arg155=) c.277+1708G>A (n.277+1708G>A) n.654G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254604C>A | CA394481361 | MEFV | c.464G>T (p.Arg155Met) c.277+1707G>T (n.277+1707G>T) n.653G>T | |
| 16 | g.3254604C= | CA2202664900 | MEFV | c.464G= (p.Arg155=) c.277+1707G= (n.277+1707G=) n.653G= | |
| 16 | g.3254604C>G | CA280887 | MEFV | c.464G>C (p.Arg155Thr) c.277+1707G>C (n.277+1707G>C) n.653G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254604C>T | CA394481365 | MEFV | c.464G>A (p.Arg155Lys) c.277+1707G>A (n.277+1707G>A) n.653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254605T>A | CA394481368 | MEFV | c.463A>T (p.Arg155Trp) c.277+1706A>T (n.277+1706A>T) n.652A>T | |
| 16 | g.3254605T>C | CA394481370 | MEFV | c.463A>G (p.Arg155Gly) c.277+1706A>G (n.277+1706A>G) n.652A>G | |
| 16 | g.3254605T>G | CA493384297 | MEFV | c.463A>C (p.Arg155=) c.277+1706A>C (n.277+1706A>C) n.652A>C | |
| 16 | g.3254606del | CA2631355241 | MEFV | c.462del (p.Arg155GlyfsTer4) c.277+1705del (n.277+1705del) n.651del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254606C>A | CA493384298 | MEFV | c.462G>T (p.Ser154=) c.277+1705G>T (n.277+1705G>T) n.651G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254606C= | CA2202664901 | MEFV | c.462G= (p.Ser154=) c.277+1705G= (n.277+1705G=) n.651G= | |
| 16 | g.3254606C>G | CA493384299 | MEFV | c.462G>C (p.Ser154=) c.277+1705G>C (n.277+1705G>C) n.651G>C | |
| 16 | g.3254606C>T | CA493384300 | MEFV | c.462G>A (p.Ser154=) c.277+1705G>A (n.277+1705G>A) n.651G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254607G>A | CA394481371 | MEFV | c.461C>T (p.Ser154Leu) c.277+1704C>T (n.277+1704C>T) n.650C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254607G>C | CA394481373 | MEFV | c.461C>G (p.Ser154Trp) c.277+1704C>G (n.277+1704C>G) n.650C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254607G= | CA2202664902 | MEFV | c.461C= (p.Ser154=) c.277+1704C= (n.277+1704C=) n.650C= | |
| 16 | g.3254607G>T | CA394481376 | MEFV | c.461C>A (p.Ser154Ter) c.277+1704C>A (n.277+1704C>A) n.650C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254608A= | CA2202664903 | MEFV | c.460T= (p.Ser154=) c.277+1703T= (n.277+1703T=) n.649T= | |
| 16 | g.3254608A>C | CA394481378 | MEFV | c.460T>G (p.Ser154Ala) c.277+1703T>G (n.277+1703T>G) n.649T>G | |
| 16 | g.3254608A>G | CA7860420 | MEFV | c.460T>C (p.Ser154Pro) c.277+1703T>C (n.277+1703T>C) n.649T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254608A>T | CA394481381 | MEFV | c.460T>A (p.Ser154Thr) c.277+1703T>A (n.277+1703T>A) n.649T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254609C>A | CA493384304 | MEFV | c.459G>T (p.Leu153=) c.277+1702G>T (n.277+1702G>T) n.648G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254609C>G | CA493384302 | MEFV | c.459G>C (p.Leu153=) c.277+1702G>C (n.277+1702G>C) n.648G>C | |
| 16 | g.3254609C>T | CA493384303 | MEFV | c.459G>A (p.Leu153=) c.277+1702G>A (n.277+1702G>A) n.648G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254610A>C | CA394481387 | MEFV | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.277+1701T>G (n.277+1701T>G) n.647T>G | |
| 16 | g.3254610A>G | CA394481389 | MEFV | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.277+1701T>C (n.277+1701T>C) n.647T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254610A>T | CA394481385 | MEFV | c.458T>A (p.Leu153Gln) c.277+1701T>A (n.277+1701T>A) n.647T>A | |
| 16 | g.3254611G>A | CA493384305 | MEFV | c.457C>T (p.Leu153=) c.277+1700C>T (n.277+1700C>T) n.646C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254611G>C | CA394481393 | MEFV | c.457C>G (p.Leu153Val) c.277+1700C>G (n.277+1700C>G) n.646C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254611G>T | CA394481394 | MEFV | c.457C>A (p.Leu153Met) c.277+1700C>A (n.277+1700C>A) n.646C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254612C>A | CA7860421 | MEFV | c.456G>T (p.Gly152=) c.277+1699G>T (n.277+1699G>T) n.645G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254612C= | CA2202664904 | MEFV | c.456G= (p.Gly152=) c.277+1699G= (n.277+1699G=) n.645G= | |
| 16 | g.3254612C>G | CA493384308 | MEFV | c.456G>C (p.Gly152=) c.277+1699G>C (n.277+1699G>C) n.645G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254612C>T | CA7860422 | MEFV | c.456G>A (p.Gly152=) c.277+1699G>A (n.277+1699G>A) n.645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254616dup | CA2631355254 | MEFV | c.456dup (p.Leu153AlafsTer?) c.277+1699dup (n.277+1699dup) n.645dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254613C>A | CA394481405 | MEFV | c.455G>T (p.Gly152Val) c.277+1698G>T (n.277+1698G>T) n.644G>T | |
| 16 | g.3254613C= | CA2202664905 | MEFV | c.455G= (p.Gly152=) c.277+1698G= (n.277+1698G=) n.644G= | |
| 16 | g.3254613C>G | CA7860424 | MEFV | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.277+1698G>C (n.277+1698G>C) n.644G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254613C>T | CA7860423 | MEFV | c.455G>A (p.Gly152Glu) c.277+1698G>A (n.277+1698G>A) n.644G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254614C>A | CA394481418 | MEFV | c.454G>T (p.Gly152Trp) c.277+1697G>T (n.277+1697G>T) n.643G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254614C= | CA2202664906 | MEFV | c.454G= (p.Gly152=) c.277+1697G= (n.277+1697G=) n.643G= | |
| 16 | g.3254614C>G | CA394481420 | MEFV | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.277+1697G>C (n.277+1697G>C) n.643G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254614C>T | CA394481423 | MEFV | c.454G>A (p.Gly152Arg) c.277+1697G>A (n.277+1697G>A) n.643G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254615C>A | CA394481425 | MEFV | c.453G>T (p.Arg151Ser) c.277+1696G>T (n.277+1696G>T) n.642G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254615C= | CA2202664907 | MEFV | c.453G= (p.Arg151=) c.277+1696G= (n.277+1696G=) n.642G= | |
| 16 | g.3254615C>G | CA280607 | MEFV | c.453G>C (p.Arg151Ser) c.277+1696G>C (n.277+1696G>C) n.642G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254615C>T | CA493384312 | MEFV | c.453G>A (p.Arg151=) c.277+1696G>A (n.277+1696G>A) n.642G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254616C>A | CA394481433 | MEFV | c.452G>T (p.Arg151Met) c.277+1695G>T (n.277+1695G>T) n.641G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254616C= | CA2202664908 | MEFV | c.452G= (p.Arg151=) c.277+1695G= (n.277+1695G=) n.641G= | |
| 16 | g.3254616C>G | CA10605320 | MEFV | c.452G>C (p.Arg151Thr) c.277+1695G>C (n.277+1695G>C) n.641G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254616C>T | CA394481430 | MEFV | c.452G>A (p.Arg151Lys) c.277+1695G>A (n.277+1695G>A) n.641G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254617T>A | CA394481439 | MEFV | c.451A>T (p.Arg151Trp) c.277+1694A>T (n.277+1694A>T) n.640A>T | ClinVar |
| 16 | g.3254617T>C | CA7860425 | MEFV | c.451A>G (p.Arg151Gly) c.277+1694A>G (n.277+1694A>G) n.640A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254617T>G | CA493384313 | MEFV | c.451A>C (p.Arg151=) c.277+1694A>C (n.277+1694A>C) n.640A>C | |
| 16 | g.3254617T= | CA2202664909 | MEFV | c.451A= (p.Arg151=) c.277+1694A= (n.277+1694A=) n.640A= | |
| 16 | g.3254618C>A | CA493384315 | MEFV | c.450G>T (p.Gly150=) c.277+1693G>T (n.277+1693G>T) n.639G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254618C= | CA2202664910 | MEFV | c.450G= (p.Gly150=) c.277+1693G= (n.277+1693G=) n.639G= | |
| 16 | g.3254618C>G | CA276902890 | MEFV | c.450G>C (p.Gly150=) c.277+1693G>C (n.277+1693G>C) n.639G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254618C>T | CA493384316 | MEFV | c.450G>A (p.Gly150=) c.277+1693G>A (n.277+1693G>A) n.639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254620del | CA2573152021 | MEFV | c.450del (p.Arg151GlyfsTer8) c.277+1693del (n.277+1693del) n.639del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254619C>A | CA394481442 | MEFV | c.449G>T (p.Gly150Val) c.277+1692G>T (n.277+1692G>T) n.638G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254619C= | CA2202664911 | MEFV | c.449G= (p.Gly150=) c.277+1692G= (n.277+1692G=) n.638G= | |
| 16 | g.3254619C>G | CA394481443 | MEFV | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.277+1692G>C (n.277+1692G>C) n.638G>C | |
| 16 | g.3254619C>T | CA394481446 | MEFV | c.449G>A (p.Gly150Glu) c.277+1692G>A (n.277+1692G>A) n.638G>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3254620C>A | CA394481448 | MEFV | c.448G>T (p.Gly150Trp) c.277+1691G>T (n.277+1691G>T) n.637G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254620C= | CA2202664912 | MEFV | c.448G= (p.Gly150=) c.277+1691G= (n.277+1691G=) n.637G= | |
| 16 | g.3254620C>G | CA394481451 | MEFV | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.277+1691G>C (n.277+1691G>C) n.637G>C | |
| 16 | g.3254620C>T | CA394481454 | MEFV | c.448G>A (p.Gly150Arg) c.277+1691G>A (n.277+1691G>A) n.637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254621G>A | CA493384319 | MEFV | c.447C>T (p.Ala149=) c.277+1690C>T (n.277+1690C>T) n.636C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254621G>C | CA493384320 | MEFV | c.447C>G (p.Ala149=) c.277+1690C>G (n.277+1690C>G) n.636C>G | |
| 16 | g.3254621G>T | CA493384321 | MEFV | c.447C>A (p.Ala149=) c.277+1690C>A (n.277+1690C>A) n.636C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254621_3254625dup | CA2631355279 | MEFV | c.443_447dup (p.Gly150ArgfsTer11) c.277+1686_277+1690dup (n.277+1686_277+1690dup) n.632_636dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254622G>A | CA394481457 | MEFV | c.446C>T (p.Ala149Val) c.277+1689C>T (n.277+1689C>T) n.635C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254622G>C | CA394481461 | MEFV | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.277+1689C>G (n.277+1689C>G) n.635C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254622G>T | CA394481463 | MEFV | c.446C>A (p.Ala149Asp) c.277+1689C>A (n.277+1689C>A) n.635C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254623C>A | CA394481474 | MEFV | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.277+1688G>T (n.277+1688G>T) n.634G>T | dbSNP |
| 16 | g.3254623C= | CA2202664913 | MEFV | c.445G= (p.Ala149=) c.277+1688G= (n.277+1688G=) n.634G= | |
| 16 | g.3254623C>G | CA394481470 | MEFV | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.277+1688G>C (n.277+1688G>C) n.634G>C | |
| 16 | g.3254623C>T | CA394481467 | MEFV | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.277+1688G>A (n.277+1688G>A) n.634G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254624C>A | CA394481476 | MEFV | c.444G>T (p.Glu148Asp) c.277+1687G>T (n.277+1687G>T) n.633G>T | |
| 16 | g.3254624C>G | CA394481478 | MEFV | c.444G>C (p.Glu148Asp) c.277+1687G>C (n.277+1687G>C) n.633G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254624C>T | CA493384325 | MEFV | c.444G>A (p.Glu148=) c.277+1687G>A (n.277+1687G>A) n.633G>A | |
| 16 | g.3254625T>A | CA280120 | MEFV | c.443A>T (p.Glu148Val) c.277+1686A>T (n.277+1686A>T) n.632A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254625T>C | CA394481479 | MEFV | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.277+1686A>G (n.277+1686A>G) n.632A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254625T>G | CA276902893 | MEFV | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.277+1686A>C (n.277+1686A>C) n.632A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254625T= | CA2202664914 | MEFV | c.443A= (p.Glu148=) c.277+1686A= (n.277+1686A=) n.632A= | |
| 16 | g.3254626C>A | CA394481484 | MEFV | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.277+1685G>T (n.277+1685G>T) n.631G>T | dbSNP |
| 16 | g.3254626C= | CA2202664915 | MEFV | c.442G= (p.Glu148=) c.277+1685G= (n.277+1685G=) n.631G= | |
| 16 | g.3254626C>G | CA280097 | MEFV | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.277+1685G>C (n.277+1685G>C) n.631G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.[3254626C>G;3254739A>G] | CA2580573364 | MEFV | c.[329T>C;442G>C] (p.[Leu110Pro;Glu148Gln]) c.[277+1572T>C;277+1685G>C] (n.[277+1572T>C;277+1685G>C]) n.[518T>C;631G>C] | ClinVar |
| 16 | g.3254626C>T | CA394481486 | MEFV | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.277+1685G>A (n.277+1685G>A) n.631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254627_3254642dup | CA10577523 | MEFV | c.427_442dup (p.Glu148AlafsTer?) c.277+1670_277+1685dup (n.277+1670_277+1685dup) n.616_631dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254626_3254670del | CA2631355299 | MEFV | c.398_442del (p.Arg133_Glu148delinsGln) c.277+1641_277+1685del (n.277+1641_277+1685del) n.587_631del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254627G>A | CA493384327 | MEFV | c.441C>T (p.Pro147=) c.277+1684C>T (n.277+1684C>T) n.630C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254627G>C | CA493384328 | MEFV | c.441C>G (p.Pro147=) c.277+1684C>G (n.277+1684C>G) n.630C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254627G= | CA2202664916 | MEFV | c.441C= (p.Pro147=) c.277+1684C= (n.277+1684C=) n.630C= | |
| 16 | g.3254627G>T | CA493384329 | MEFV | c.441C>A (p.Pro147=) c.277+1684C>A (n.277+1684C>A) n.630C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254629dup | CA2695222721 | MEFV | c.441dup (p.Glu148ArgfsTer?) c.277+1684dup (n.277+1684dup) n.630dup | |
| 16 | g.3254628G>A | CA394481489 | MEFV | c.440C>T (p.Pro147Leu) c.277+1683C>T (n.277+1683C>T) n.629C>T | |
| 16 | g.3254628G>C | CA394481492 | MEFV | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.277+1683C>G (n.277+1683C>G) n.629C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254628G>T | CA394481494 | MEFV | c.440C>A (p.Pro147His) c.277+1683C>A (n.277+1683C>A) n.629C>A | |
| 16 | g.3254635_3254650del | CA2575889886 | MEFV | c.425_440del (p.Leu142ProfsTer12) c.277+1668_277+1683del (n.277+1668_277+1683del) n.614_629del | |
| 16 | g.3254629G>A | CA394481505 | MEFV | c.439C>T (p.Pro147Ser) c.277+1682C>T (n.277+1682C>T) n.628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254629G>C | CA10577524 | MEFV | c.439C>G (p.Pro147Ala) c.277+1682C>G (n.277+1682C>G) n.628C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254629G= | CA2202664917 | MEFV | c.439C= (p.Pro147=) c.277+1682C= (n.277+1682C=) n.628C= | |
| 16 | g.3254629G>T | CA394481497 | MEFV | c.439C>A (p.Pro147Thr) c.277+1682C>A (n.277+1682C>A) n.628C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254630C>A | CA394481508 | MEFV | c.438G>T (p.Gln146His) c.277+1681G>T (n.277+1681G>T) n.627G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254630C= | CA2202664918 | MEFV | c.438G= (p.Gln146=) c.277+1681G= (n.277+1681G=) n.627G= | |
| 16 | g.3254630C>G | CA394481509 | MEFV | c.438G>C (p.Gln146His) c.277+1681G>C (n.277+1681G>C) n.627G>C | |
| 16 | g.3254630C>T | CA7860426 | MEFV | c.438G>A (p.Gln146=) c.277+1681G>A (n.277+1681G>A) n.627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254631T>A | CA394481511 | MEFV | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.277+1680A>T (n.277+1680A>T) n.626A>T | |
| 16 | g.3254631T>C | CA394481514 | MEFV | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.277+1680A>G (n.277+1680A>G) n.626A>G | |
| 16 | g.3254631T>G | CA394481516 | MEFV | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.277+1680A>C (n.277+1680A>C) n.626A>C | |
| 16 | g.3254632G>A | CA10577525 | MEFV | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.277+1679C>T (n.277+1679C>T) n.625C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254632G>C | CA394481521 | MEFV | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.277+1679C>G (n.277+1679C>G) n.625C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254632G= | CA2202664919 | MEFV | c.436C= (p.Gln146=) c.277+1679C= (n.277+1679C=) n.625C= | |
| 16 | g.3254632G>T | CA394481523 | MEFV | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.277+1679C>A (n.277+1679C>A) n.625C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254633G>A | CA493384335 | MEFV | c.435C>T (p.Ser145=) c.277+1678C>T (n.277+1678C>T) n.624C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254633G>C | CA394481532 | MEFV | c.435C>G (p.Ser145Arg) c.277+1678C>G (n.277+1678C>G) n.624C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254633G= | CA2202664920 | MEFV | c.435C= (p.Ser145=) c.277+1678C= (n.277+1678C=) n.624C= | |
| 16 | g.3254633G>T | CA394481538 | MEFV | c.435C>A (p.Ser145Arg) c.277+1678C>A (n.277+1678C>A) n.624C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254634C>A | CA394481542 | MEFV | c.434G>T (p.Ser145Ile) c.277+1677G>T (n.277+1677G>T) n.623G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254634C= | CA2202664921 | MEFV | c.434G= (p.Ser145=) c.277+1677G= (n.277+1677G=) n.623G= | |
| 16 | g.3254634C>G | CA394481545 | MEFV | c.434G>C (p.Ser145Thr) c.277+1677G>C (n.277+1677G>C) n.623G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254634C>T | CA394481546 | MEFV | c.434G>A (p.Ser145Asn) c.277+1677G>A (n.277+1677G>A) n.623G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254635T>A | CA394481553 | MEFV | c.433A>T (p.Ser145Cys) c.277+1676A>T (n.277+1676A>T) n.622A>T | |
| 16 | g.3254635T>C | CA394481558 | MEFV | c.433A>G (p.Ser145Gly) c.277+1676A>G (n.277+1676A>G) n.622A>G | |
| 16 | g.3254635T>G | CA394481550 | MEFV | c.433A>C (p.Ser145Arg) c.277+1676A>C (n.277+1676A>C) n.622A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254636G>A | CA493384340 | MEFV | c.432C>T (p.Cys144=) c.277+1675C>T (n.277+1675C>T) n.621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254636G>C | CA394481561 | MEFV | c.432C>G (p.Cys144Trp) c.277+1675C>G (n.277+1675C>G) n.621C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254636G= | CA2202664922 | MEFV | c.432C= (p.Cys144=) c.277+1675C= (n.277+1675C=) n.621C= | |
| 16 | g.3254636G>T | CA394481564 | MEFV | c.432C>A (p.Cys144Ter) c.277+1675C>A (n.277+1675C>A) n.621C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254637C>A | CA394481579 | MEFV | c.431G>T (p.Cys144Phe) c.277+1674G>T (n.277+1674G>T) n.620G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254637C= | CA2202664923 | MEFV | c.431G= (p.Cys144=) c.277+1674G= (n.277+1674G=) n.620G= | |
| 16 | g.3254637C>G | CA394481580 | MEFV | c.431G>C (p.Cys144Ser) c.277+1674G>C (n.277+1674G>C) n.620G>C | |
| 16 | g.3254637C>T | CA7860427 | MEFV | c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.277+1674G>A (n.277+1674G>A) n.620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254638A>C | CA394481585 | MEFV | c.430T>G (p.Cys144Gly) c.277+1673T>G (n.277+1673T>G) n.619T>G | |
| 16 | g.3254638A>G | CA394481591 | MEFV | c.430T>C (p.Cys144Arg) c.277+1673T>C (n.277+1673T>C) n.619T>C | dbSNP |
| 16 | g.3254638A>T | CA394481599 | MEFV | c.430T>A (p.Cys144Ser) c.277+1673T>A (n.277+1673T>A) n.619T>A | |
| 16 | g.3254638_3254639delinsAC | CA2202664924 | MEFV | c.429_430delinsGT (p.Arg143=) c.277+1672_277+1673delinsGT (n.277+1672_277+1673delinsGT) n.618_619delinsGT | |
| 16 | g.3254639C>A | CA493384345 | MEFV | c.429G>T (p.Arg143=) c.277+1672G>T (n.277+1672G>T) n.618G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254639C= | CA2202664925 | MEFV | c.429G= (p.Arg143=) c.277+1672G= (n.277+1672G=) n.618G= | |
| 16 | g.3254639C>G | CA493384347 | MEFV | c.429G>C (p.Arg143=) c.277+1672G>C (n.277+1672G>C) n.618G>C | |
| 16 | g.3254639C>T | CA493384346 | MEFV | c.429G>A (p.Arg143=) c.277+1672G>A (n.277+1672G>A) n.618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254640del | CA2202664926 | MEFV | c.429del (p.Cys144AlafsTer15) c.277+1672del (n.277+1672del) n.618del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254640C>A | CA394481601 | MEFV | c.428G>T (p.Arg143Leu) c.277+1671G>T (n.277+1671G>T) n.617G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254640C= | CA2202664927 | MEFV | c.428G= (p.Arg143=) c.277+1671G= (n.277+1671G=) n.617G= | |
| 16 | g.3254640C>G | CA280604 | MEFV | c.428G>C (p.Arg143Pro) c.277+1671G>C (n.277+1671G>C) n.617G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254640C>T | CA7860428 | MEFV | c.428G>A (p.Arg143Gln) c.277+1671G>A (n.277+1671G>A) n.617G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254641G>A | CA394481611 | MEFV | c.427C>T (p.Arg143Trp) c.277+1670C>T (n.277+1670C>T) n.616C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254641G>C | CA394481610 | MEFV | c.427C>G (p.Arg143Gly) c.277+1670C>G (n.277+1670C>G) n.616C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254641G= | CA2202664928 | MEFV | c.427C= (p.Arg143=) c.277+1670C= (n.277+1670C=) n.616C= | |
| 16 | g.3254641G>T | CA7860429 | MEFV | c.427C>A (p.Arg143=) c.277+1670C>A (n.277+1670C>A) n.616C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254642C>A | CA493384356 | MEFV | c.426G>T (p.Leu142=) c.277+1669G>T (n.277+1669G>T) n.615G>T | |
| 16 | g.3254642C= | CA2202664929 | MEFV | c.426G= (p.Leu142=) c.277+1669G= (n.277+1669G=) n.615G= | |
| 16 | g.3254642C>G | CA493384357 | MEFV | c.426G>C (p.Leu142=) c.277+1669G>C (n.277+1669G>C) n.615G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254642C>T | CA493384358 | MEFV | c.426G>A (p.Leu142=) c.277+1669G>A (n.277+1669G>A) n.615G>A | |
| 16 | g.3254642_3254644delinsCAG | CA2202664930 | MEFV | c.424_426delinsCTG (p.Leu142=) c.277+1667_277+1669delinsCTG (n.277+1667_277+1669delinsCTG) n.613_615delinsCTG | |
| 16 | g.3254643A= | CA2202664932 | MEFV | c.425T= (p.Leu142=) c.277+1668T= (n.277+1668T=) n.614T= | |
| 16 | g.3254643A>C | CA394481615 | MEFV | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.277+1668T>G (n.277+1668T>G) n.614T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254643A>G | CA394481618 | MEFV | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.277+1668T>C (n.277+1668T>C) n.614T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254643A>T | CA394481622 | MEFV | c.425T>A (p.Leu142Gln) c.277+1668T>A (n.277+1668T>A) n.614T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254643_3254644del | CA2202664931 | MEFV | c.424_425del (p.Leu142AlafsTer?) c.277+1667_277+1668del (n.277+1667_277+1668del) n.613_614del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254644G>A | CA493384360 | MEFV | c.424C>T (p.Leu142=) c.277+1667C>T (n.277+1667C>T) n.613C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254644G>C | CA394481625 | MEFV | c.424C>G (p.Leu142Val) c.277+1667C>G (n.277+1667C>G) n.613C>G | |
| 16 | g.3254644G>T | CA394481628 | MEFV | c.424C>A (p.Leu142Met) c.277+1667C>A (n.277+1667C>A) n.613C>A | |
| 16 | g.3254645G>A | CA493384363 | MEFV | c.423C>T (p.Ser141=) c.277+1666C>T (n.277+1666C>T) n.612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254645G>C | CA394481632 | MEFV | c.423C>G (p.Ser141Arg) c.277+1666C>G (n.277+1666C>G) n.612C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254645G= | CA2202664933 | MEFV | c.423C= (p.Ser141=) c.277+1666C= (n.277+1666C=) n.612C= | |
| 16 | g.3254645G>T | CA394481635 | MEFV | c.423C>A (p.Ser141Arg) c.277+1666C>A (n.277+1666C>A) n.612C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254646C>A | CA280601 | MEFV | c.422G>T (p.Ser141Ile) c.277+1665G>T (n.277+1665G>T) n.611G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254646C= | CA2202664934 | MEFV | c.422G= (p.Ser141=) c.277+1665G= (n.277+1665G=) n.611G= | |
| 16 | g.3254646C>G | CA394481640 | MEFV | c.422G>C (p.Ser141Thr) c.277+1665G>C (n.277+1665G>C) n.611G>C | |
| 16 | g.3254646C>T | CA394481642 | MEFV | c.422G>A (p.Ser141Asn) c.277+1665G>A (n.277+1665G>A) n.611G>A | |
| 16 | g.3254647T>A | CA394481645 | MEFV | c.421A>T (p.Ser141Cys) c.277+1664A>T (n.277+1664A>T) n.610A>T | |
| 16 | g.3254647T>C | CA394481649 | MEFV | c.421A>G (p.Ser141Gly) c.277+1664A>G (n.277+1664A>G) n.610A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254647T>G | CA394481650 | MEFV | c.421A>C (p.Ser141Arg) c.277+1664A>C (n.277+1664A>C) n.610A>C | |
| 16 | g.3254647T= | CA2202664935 | MEFV | c.421A= (p.Ser141=) c.277+1664A= (n.277+1664A=) n.610A= | |
| 16 | g.3254648G>A | CA493384371 | MEFV | c.420C>T (p.Ala140=) c.277+1663C>T (n.277+1663C>T) n.609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254648G>C | CA493384373 | MEFV | c.420C>G (p.Ala140=) c.277+1663C>G (n.277+1663C>G) n.609C>G | |
| 16 | g.3254648G= | CA2202664936 | MEFV | c.420C= (p.Ala140=) c.277+1663C= (n.277+1663C=) n.609C= | |
| 16 | g.3254648G>T | CA493384374 | MEFV | c.420C>A (p.Ala140=) c.277+1663C>A (n.277+1663C>A) n.609C>A | |
| 16 | g.3254649G>A | CA394481652 | MEFV | c.419C>T (p.Ala140Val) c.277+1662C>T (n.277+1662C>T) n.608C>T | |
| 16 | g.3254649G>C | CA394481653 | MEFV | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.277+1662C>G (n.277+1662C>G) n.608C>G | |
| 16 | g.3254649G>T | CA394481651 | MEFV | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.277+1662C>A (n.277+1662C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254650C>A | CA394481654 | MEFV | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.277+1661G>T (n.277+1661G>T) n.607G>T | |
| 16 | g.3254650C= | CA2202664937 | MEFV | c.418G= (p.Ala140=) c.277+1661G= (n.277+1661G=) n.607G= | |
| 16 | g.3254650C>G | CA394481656 | MEFV | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.277+1661G>C (n.277+1661G>C) n.607G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254650C>T | CA276902952 | MEFV | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.277+1661G>A (n.277+1661G>A) n.607G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254651A>C | CA493384380 | MEFV | c.417T>G (p.Ala139=) c.277+1660T>G (n.277+1660T>G) n.606T>G | |
| 16 | g.3254651A>G | CA493384378 | MEFV | c.417T>C (p.Ala139=) c.277+1660T>C (n.277+1660T>C) n.606T>C | |
| 16 | g.3254651A>T | CA493384379 | MEFV | c.417T>A (p.Ala139=) c.277+1660T>A (n.277+1660T>A) n.606T>A | |
| 16 | g.3254652G>A | CA394481659 | MEFV | c.416C>T (p.Ala139Val) c.277+1659C>T (n.277+1659C>T) n.605C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254652G>C | CA394481663 | MEFV | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.277+1659C>G (n.277+1659C>G) n.605C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254652G= | CA2202664938 | MEFV | c.416C= (p.Ala139=) c.277+1659C= (n.277+1659C=) n.605C= | |
| 16 | g.3254652G>T | CA7860430 | MEFV | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.277+1659C>A (n.277+1659C>A) n.605C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254653C>A | CA7860431 | MEFV | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.277+1658G>T (n.277+1658G>T) n.604G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254653C= | CA2202664939 | MEFV | c.415G= (p.Ala139=) c.277+1658G= (n.277+1658G=) n.604G= | |
| 16 | g.3254653C>G | CA394481670 | MEFV | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.277+1658G>C (n.277+1658G>C) n.604G>C | |
| 16 | g.3254653C>T | CA394481669 | MEFV | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.277+1658G>A (n.277+1658G>A) n.604G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254653_3254654delinsAC | CA891862990 | MEFV | c.414_415delinsGT (p.Ala139Ser) c.277+1657_277+1658delinsGT (n.277+1657_277+1658delinsGT) n.603_604delinsGT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254653_3254654delinsCT | CA2202664940 | MEFV | c.414_415delinsAG (p.Gly138=) c.277+1657_277+1658delinsAG (n.277+1657_277+1658delinsAG) n.603_604delinsAG | |
| 16 | g.3254654T>A | CA7860432 | MEFV | c.414A>T (p.Gly138=) c.277+1657A>T (n.277+1657A>T) n.603A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254654T>C | CA280274 | MEFV | c.414A>G (p.Gly138=) c.277+1657A>G (n.277+1657A>G) n.603A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254654T>G | CA493384535 | MEFV | c.414A>C (p.Gly138=) c.277+1657A>C (n.277+1657A>C) n.603A>C | |
| 16 | g.3254654T= | CA2202664941 | MEFV | c.414A= (p.Gly138=) c.277+1657A= (n.277+1657A=) n.603A= | |
| 16 | g.3254655C>A | CA394481673 | MEFV | c.413G>T (p.Gly138Val) c.277+1656G>T (n.277+1656G>T) n.602G>T | |
| 16 | g.3254655C= | CA2202664942 | MEFV | c.413G= (p.Gly138=) c.277+1656G= (n.277+1656G=) n.602G= | |
| 16 | g.3254655C>G | CA394481675 | MEFV | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.277+1656G>C (n.277+1656G>C) n.602G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254655C>T | CA7860433 | MEFV | c.413G>A (p.Gly138Glu) c.277+1656G>A (n.277+1656G>A) n.602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254657_3254661dup | CA2631355377 | MEFV | c.409_413dup (p.Ala140GlufsTer21) c.277+1652_277+1656dup (n.277+1652_277+1656dup) n.598_602dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254656C>A | CA394481679 | MEFV | c.412G>T (p.Gly138Ter) c.277+1655G>T (n.277+1655G>T) n.601G>T | |
| 16 | g.3254656C= | CA2202664943 | MEFV | c.412G= (p.Gly138=) c.277+1655G= (n.277+1655G=) n.601G= | |
| 16 | g.3254656C>G | CA394481692 | MEFV | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.277+1655G>C (n.277+1655G>C) n.601G>C | |
| 16 | g.3254656C>T | CA394481693 | MEFV | c.412G>A (p.Gly138Arg) c.277+1655G>A (n.277+1655G>A) n.601G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254656_3254657insA | CA7860434 | MEFV | c.411_412insT (p.Gly138TrpfsTer?) c.277+1654_277+1655insT (n.277+1654_277+1655insT) n.600_601insT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254657del | CA2631355384 | MEFV | c.411del (p.Gly138GlufsTer21) c.277+1654del (n.277+1654del) n.600del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254657G>A | CA7860435 | MEFV | c.411C>T (p.Gly137=) c.277+1654C>T (n.277+1654C>T) n.600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254657G>C | CA493384536 | MEFV | c.411C>G (p.Gly137=) c.277+1654C>G (n.277+1654C>G) n.600C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254657G= | CA2202664945 | MEFV | c.411C= (p.Gly137=) c.277+1654C= (n.277+1654C=) n.600C= | |
| 16 | g.3254657G>T | CA493384537 | MEFV | c.411C>A (p.Gly137=) c.277+1654C>A (n.277+1654C>A) n.600C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254657_3254658delinsGC | CA2202664944 | MEFV | c.410_411delinsGC (p.Gly137=) c.277+1653_277+1654delinsGC (n.277+1653_277+1654delinsGC) n.599_600delinsGC | |
| 16 | g.3254658C>A | CA394481701 | MEFV | c.410G>T (p.Gly137Val) c.277+1653G>T (n.277+1653G>T) n.599G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254658C= | CA2202664946 | MEFV | c.410G= (p.Gly137=) c.277+1653G= (n.277+1653G=) n.599G= | |
| 16 | g.3254658C>G | CA394481704 | MEFV | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.277+1653G>C (n.277+1653G>C) n.599G>C | |
| 16 | g.3254658C>T | CA7860437 | MEFV | c.410G>A (p.Gly137Asp) c.277+1653G>A (n.277+1653G>A) n.599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254662dup | CA2631355388 | MEFV | c.410dup (p.Gly138ArgfsTer?) c.277+1653dup (n.277+1653dup) n.599dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254662del | CA7860436 | MEFV | c.410del (p.Gly137AlafsTer22) c.277+1653del (n.277+1653del) n.599del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |