Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254532C>ACA280620MEFVc.536G>T (p.Ser179Ile)
c.277+1779G>T (n.277+1779G>T)
n.725G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254532C=CA2202664851MEFVc.536G= (p.Ser179=)
c.277+1779G= (n.277+1779G=)
n.725G=
16g.3254532C>GCA394480923MEFVc.536G>C (p.Ser179Thr)
c.277+1779G>C (n.277+1779G>C)
n.725G>C
16g.3254532C>TCA7860402MEFVc.536G>A (p.Ser179Asn)
c.277+1779G>A (n.277+1779G>A)
n.725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254533T>ACA394480927MEFVc.535A>T (p.Ser179Cys)
c.277+1778A>T (n.277+1778A>T)
n.724A>T
16g.3254533T>CCA394480928MEFVc.535A>G (p.Ser179Gly)
c.277+1778A>G (n.277+1778A>G)
n.724A>G
 gnomAD v4
16g.3254533T>GCA394480929MEFVc.535A>C (p.Ser179Arg)
c.277+1778A>C (n.277+1778A>C)
n.724A>C
16g.3254534C>ACA493384182MEFVc.534G>T (p.Arg178=)
c.277+1777G>T (n.277+1777G>T)
n.723G>T
 gnomAD v4
16g.3254534C>GCA493384183MEFVc.534G>C (p.Arg178=)
c.277+1777G>C (n.277+1777G>C)
n.723G>C
16g.3254534C>TCA493384185MEFVc.534G>A (p.Arg178=)
c.277+1777G>A (n.277+1777G>A)
n.723G>A
16g.3254535C>ACA394480932MEFVc.533G>T (p.Arg178Leu)
c.277+1776G>T (n.277+1776G>T)
n.722G>T
 gnomAD v4
16g.3254535C=CA2202664852MEFVc.533G= (p.Arg178=)
c.277+1776G= (n.277+1776G=)
n.722G=
16g.3254535C>GCA394480934MEFVc.533G>C (p.Arg178Pro)
c.277+1776G>C (n.277+1776G>C)
n.722G>C
16g.3254535C>TCA7860403MEFVc.533G>A (p.Arg178Gln)
c.277+1776G>A (n.277+1776G>A)
n.722G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254536G>ACA394480937MEFVc.532C>T (p.Arg178Trp)
c.277+1775C>T (n.277+1775C>T)
n.721C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254536G>CCA394480939MEFVc.532C>G (p.Arg178Gly)
c.277+1775C>G (n.277+1775C>G)
n.721C>G
16g.3254536G=CA2202664853MEFVc.532C= (p.Arg178=)
c.277+1775C= (n.277+1775C=)
n.721C=
16g.3254536G>TCA493384186MEFVc.532C>A (p.Arg178=)
c.277+1775C>A (n.277+1775C>A)
n.721C>A
 gnomAD v4
16g.3254537G>ACA493384193MEFVc.531C>T (p.Thr177=)
c.277+1774C>T (n.277+1774C>T)
n.720C>T
 gnomAD v4
16g.3254537G>CCA493384194MEFVc.531C>G (p.Thr177=)
c.277+1774C>G (n.277+1774C>G)
n.720C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254537G=CA2202664854MEFVc.531C= (p.Thr177=)
c.277+1774C= (n.277+1774C=)
n.720C=
16g.3254537G>TCA493384195MEFVc.531C>A (p.Thr177=)
c.277+1774C>A (n.277+1774C>A)
n.720C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254538G>ACA280618MEFVc.530C>T (p.Thr177Ile)
c.277+1773C>T (n.277+1773C>T)
n.719C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254538G>CCA394480942MEFVc.530C>G (p.Thr177Ser)
c.277+1773C>G (n.277+1773C>G)
n.719C>G
16g.3254538G=CA2202664855MEFVc.530C= (p.Thr177=)
c.277+1773C= (n.277+1773C=)
n.719C=
16g.3254538G>TCA394480944MEFVc.530C>A (p.Thr177Asn)
c.277+1773C>A (n.277+1773C>A)
n.719C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254539T>ACA394480951MEFVc.529A>T (p.Thr177Ser)
c.277+1772A>T (n.277+1772A>T)
n.718A>T
16g.3254539T>CCA394480949MEFVc.529A>G (p.Thr177Ala)
c.277+1772A>G (n.277+1772A>G)
n.718A>G
16g.3254539T>GCA394480947MEFVc.529A>C (p.Thr177Pro)
c.277+1772A>C (n.277+1772A>C)
n.718A>C
16g.3254539dupCA620713359MEFVc.529dup (p.Thr177AsnfsTer?)
c.277+1772dup (n.277+1772dup)
n.718dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254539_3254540delinsTCCA2202664856MEFVc.528_529delinsGA (p.Arg176=)
c.277+1771_277+1772delinsGA (n.277+1771_277+1772delinsGA)
n.717_718delinsGA
16g.3254540C>ACA493384199MEFVc.528G>T (p.Arg176=)
c.277+1771G>T (n.277+1771G>T)
n.717G>T
 gnomAD v4
16g.3254540C=CA2202664857MEFVc.528G= (p.Arg176=)
c.277+1771G= (n.277+1771G=)
n.717G=
16g.3254540C>GCA493384201MEFVc.528G>C (p.Arg176=)
c.277+1771G>C (n.277+1771G>C)
n.717G>C
16g.3254540C>TCA493384203MEFVc.528G>A (p.Arg176=)
c.277+1771G>A (n.277+1771G>A)
n.717G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254541delCA620713360MEFVc.528del (p.Thr177ProfsTer18)
c.277+1771del (n.277+1771del)
n.717del
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254541C>ACA394480956MEFVc.527G>T (p.Arg176Leu)
c.277+1770G>T (n.277+1770G>T)
n.716G>T
 gnomAD v4
16g.3254541C=CA2202664858MEFVc.527G= (p.Arg176=)
c.277+1770G= (n.277+1770G=)
n.716G=
16g.3254541C>GCA394480953MEFVc.527G>C (p.Arg176Pro)
c.277+1770G>C (n.277+1770G>C)
n.716G>C
 gnomAD v4
16g.3254541C>TCA394480958MEFVc.527G>A (p.Arg176Gln)
c.277+1770G>A (n.277+1770G>A)
n.716G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254542G>ACA394480960MEFVc.526C>T (p.Arg176Trp)
c.277+1769C>T (n.277+1769C>T)
n.715C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254542G>CCA394480961MEFVc.526C>G (p.Arg176Gly)
c.277+1769C>G (n.277+1769C>G)
n.715C>G
 gnomAD v4
16g.3254542G>TCA493384207MEFVc.526C>A (p.Arg176=)
c.277+1769C>A (n.277+1769C>A)
n.715C>A
 gnomAD v4
16g.3254543A>CCA493384209MEFVc.525T>G (p.Pro175=)
c.277+1768T>G (n.277+1768T>G)
n.714T>G
 ClinVar
16g.3254543A>GCA493384212MEFVc.525T>C (p.Pro175=)
c.277+1768T>C (n.277+1768T>C)
n.714T>C
16g.3254543A>TCA493384213MEFVc.525T>A (p.Pro175=)
c.277+1768T>A (n.277+1768T>A)
n.714T>A
 gnomAD v4
16g.3254544G>ACA394480963MEFVc.524C>T (p.Pro175Leu)
c.277+1767C>T (n.277+1767C>T)
n.713C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254544G>CCA394480965MEFVc.524C>G (p.Pro175Arg)
c.277+1767C>G (n.277+1767C>G)
n.713C>G
16g.3254544G=CA2202664859MEFVc.524C= (p.Pro175=)
c.277+1767C= (n.277+1767C=)
n.713C=
16g.3254544G>TCA280615MEFVc.524C>A (p.Pro175His)
c.277+1767C>A (n.277+1767C>A)
n.713C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254545G>ACA276902735MEFVc.523C>T (p.Pro175Ser)
c.277+1766C>T (n.277+1766C>T)
n.712C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254545G>CCA394480974MEFVc.523C>G (p.Pro175Ala)
c.277+1766C>G (n.277+1766C>G)
n.712C>G
16g.3254545G=CA2202664860MEFVc.523C= (p.Pro175=)
c.277+1766C= (n.277+1766C=)
n.712C=
16g.3254545G>TCA394480975MEFVc.523C>A (p.Pro175Thr)
c.277+1766C>A (n.277+1766C>A)
n.712C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254546C>ACA394480981MEFVc.522G>T (p.Lys174Asn)
c.277+1765G>T (n.277+1765G>T)
n.711G>T
 gnomAD v4
16g.3254546C=CA2202664861MEFVc.522G= (p.Lys174=)
c.277+1765G= (n.277+1765G=)
n.711G=
16g.3254546C>GCA394480979MEFVc.522G>C (p.Lys174Asn)
c.277+1765G>C (n.277+1765G>C)
n.711G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254546C>TCA493384219MEFVc.522G>A (p.Lys174=)
c.277+1765G>A (n.277+1765G>A)
n.711G>A
 gnomAD v4
16g.3254547T>ACA394480982MEFVc.521A>T (p.Lys174Met)
c.277+1764A>T (n.277+1764A>T)
n.710A>T
16g.3254547T>CCA394480983MEFVc.521A>G (p.Lys174Arg)
c.277+1764A>G (n.277+1764A>G)
n.710A>G
 gnomAD v4
16g.3254547T>GCA394480985MEFVc.521A>C (p.Lys174Thr)
c.277+1764A>C (n.277+1764A>C)
n.710A>C
16g.3254548T>ACA394480988MEFVc.520A>T (p.Lys174Ter)
c.277+1763A>T (n.277+1763A>T)
n.709A>T
 gnomAD v4
16g.3254548T>CCA394480989MEFVc.520A>G (p.Lys174Glu)
c.277+1763A>G (n.277+1763A>G)
n.709A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254548T>GCA7860404MEFVc.520A>C (p.Lys174Gln)
c.277+1763A>C (n.277+1763A>C)
n.709A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254548T=CA2202664862MEFVc.520A= (p.Lys174=)
c.277+1763A= (n.277+1763A=)
n.709A=
16g.3254549G>ACA493384226MEFVc.519C>T (p.Gly173=)
c.277+1762C>T (n.277+1762C>T)
n.708C>T
 gnomAD v4
16g.3254549G>CCA493384224MEFVc.519C>G (p.Gly173=)
c.277+1762C>G (n.277+1762C>G)
n.708C>G
 ClinVar
16g.3254549G>TCA493384225MEFVc.519C>A (p.Gly173=)
c.277+1762C>A (n.277+1762C>A)
n.708C>A
 gnomAD v4
16g.3254550C>ACA394480996MEFVc.518G>T (p.Gly173Val)
c.277+1761G>T (n.277+1761G>T)
n.707G>T
 gnomAD v4
16g.3254550C=CA2202664863MEFVc.518G= (p.Gly173=)
c.277+1761G= (n.277+1761G=)
n.707G=
16g.3254550C>GCA394480992MEFVc.518G>C (p.Gly173Ala)
c.277+1761G>C (n.277+1761G>C)
n.707G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254550C>TCA394480994MEFVc.518G>A (p.Gly173Asp)
c.277+1761G>A (n.277+1761G>A)
n.707G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254551C>ACA394480998MEFVc.517G>T (p.Gly173Cys)
c.277+1760G>T (n.277+1760G>T)
n.706G>T
 gnomAD v4
16g.3254551C=CA2202664864MEFVc.517G= (p.Gly173=)
c.277+1760G= (n.277+1760G=)
n.706G=
16g.3254551C>GCA7860405MEFVc.517G>C (p.Gly173Arg)
c.277+1760G>C (n.277+1760G>C)
n.706G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254551C>TCA394481001MEFVc.517G>A (p.Gly173Ser)
c.277+1760G>A (n.277+1760G>A)
n.706G>A
 gnomAD v4
16g.3254552C>ACA394481004MEFVc.516G>T (p.Gln172His)
c.277+1759G>T (n.277+1759G>T)
n.705G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254552C=CA2202664865MEFVc.516G= (p.Gln172=)
c.277+1759G= (n.277+1759G=)
n.705G=
16g.3254552C>GCA394481006MEFVc.516G>C (p.Gln172His)
c.277+1759G>C (n.277+1759G>C)
n.705G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254552C>TCA493384231MEFVc.516G>A (p.Gln172=)
c.277+1759G>A (n.277+1759G>A)
n.705G>A
 gnomAD v4
16g.3254553T>ACA7860407MEFVc.515A>T (p.Gln172Leu)
c.277+1758A>T (n.277+1758A>T)
n.704A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254553T>CCA394481008MEFVc.515A>G (p.Gln172Arg)
c.277+1758A>G (n.277+1758A>G)
n.704A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254553T>GCA280612MEFVc.515A>C (p.Gln172Pro)
c.277+1758A>C (n.277+1758A>C)
n.704A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254553T=CA2202664866MEFVc.515A= (p.Gln172=)
c.277+1758A= (n.277+1758A=)
n.704A=
16g.3254554G>ACA394481013MEFVc.514C>T (p.Gln172Ter)
c.277+1757C>T (n.277+1757C>T)
n.703C>T
 gnomAD v4
16g.3254554G>CCA394481016MEFVc.514C>G (p.Gln172Glu)
c.277+1757C>G (n.277+1757C>G)
n.703C>G
16g.3254554G=CA2202664867MEFVc.514C= (p.Gln172=)
c.277+1757C= (n.277+1757C=)
n.703C=
16g.3254554G>TCA394481018MEFVc.514C>A (p.Gln172Lys)
c.277+1757C>A (n.277+1757C>A)
n.703C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254554dupCA7860406MEFVc.514dup (p.Gln172ProfsTer?)
c.277+1757dup (n.277+1757dup)
n.703dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254555C>ACA7860408MEFVc.513G>T (p.Ala171=)
c.277+1756G>T (n.277+1756G>T)
n.702G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254555C=CA2202664868MEFVc.513G= (p.Ala171=)
c.277+1756G= (n.277+1756G=)
n.702G=
16g.3254555C>GCA493384235MEFVc.513G>C (p.Ala171=)
c.277+1756G>C (n.277+1756G>C)
n.702G>C
 gnomAD v4
16g.3254555C>TCA493384237MEFVc.513G>A (p.Ala171=)
c.277+1756G>A (n.277+1756G>A)
n.702G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254556G>ACA394481022MEFVc.512C>T (p.Ala171Val)
c.277+1755C>T (n.277+1755C>T)
n.701C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254556G>CCA394481025MEFVc.512C>G (p.Ala171Gly)
c.277+1755C>G (n.277+1755C>G)
n.701C>G
 gnomAD v4
16g.3254556G=CA2202664869MEFVc.512C= (p.Ala171=)
c.277+1755C= (n.277+1755C=)
n.701C=
16g.3254556G>TCA394481024MEFVc.512C>A (p.Ala171Glu)
c.277+1755C>A (n.277+1755C>A)
n.701C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254557C>ACA394481026MEFVc.511G>T (p.Ala171Ser)
c.277+1754G>T (n.277+1754G>T)
n.700G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254557C=CA2202664870MEFVc.511G= (p.Ala171=)
c.277+1754G= (n.277+1754G=)
n.700G=
16g.3254557C>GCA394481027MEFVc.511G>C (p.Ala171Pro)
c.277+1754G>C (n.277+1754G>C)
n.700G>C
16g.3254557C>TCA10577522MEFVc.511G>A (p.Ala171Thr)
c.277+1754G>A (n.277+1754G>A)
n.700G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254558G>ACA493384239MEFVc.510C>T (p.Asp170=)
c.277+1753C>T (n.277+1753C>T)
n.699C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254558G>CCA394481031MEFVc.510C>G (p.Asp170Glu)
c.277+1753C>G (n.277+1753C>G)
n.699C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254558G=CA2202664871MEFVc.510C= (p.Asp170=)
c.277+1753C= (n.277+1753C=)
n.699C=
16g.3254558G>TCA394481034MEFVc.510C>A (p.Asp170Glu)
c.277+1753C>A (n.277+1753C>A)
n.699C>A
 gnomAD v4
16g.3254559T>ACA394481038MEFVc.509A>T (p.Asp170Val)
c.277+1752A>T (n.277+1752A>T)
n.698A>T
16g.3254559T>CCA394481039MEFVc.509A>G (p.Asp170Gly)
c.277+1752A>G (n.277+1752A>G)
n.698A>G
 gnomAD v4
16g.3254559T>GCA394481045MEFVc.509A>C (p.Asp170Ala)
c.277+1752A>C (n.277+1752A>C)
n.698A>C
16g.3254560C>ACA394481047MEFVc.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.277+1751G>T (n.277+1751G>T)
n.697G>T
16g.3254560C=CA2202664872MEFVc.508G= (p.Asp170=)
c.277+1751G= (n.277+1751G=)
n.697G=
16g.3254560C>GCA394481048MEFVc.508G>C (p.Asp170His)
c.277+1751G>C (n.277+1751G>C)
n.697G>C
16g.3254560C>TCA7860409MEFVc.508G>A (p.Asp170Asn)
c.277+1751G>A (n.277+1751G>A)
n.697G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254561C>ACA493384241MEFVc.507G>T (p.Leu169=)
c.277+1750G>T (n.277+1750G>T)
n.696G>T
16g.3254561C=CA2202664873MEFVc.507G= (p.Leu169=)
c.277+1750G= (n.277+1750G=)
n.696G=
16g.3254561C>GCA493384242MEFVc.507G>C (p.Leu169=)
c.277+1750G>C (n.277+1750G>C)
n.696G>C
16g.3254561C>TCA7860410MEFVc.507G>A (p.Leu169=)
c.277+1750G>A (n.277+1750G>A)
n.696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254562A>CCA394481060MEFVc.506T>G (p.Leu169Arg)
c.277+1749T>G (n.277+1749T>G)
n.695T>G
 gnomAD v4
16g.3254562A>GCA394481054MEFVc.506T>C (p.Leu169Pro)
c.277+1749T>C (n.277+1749T>C)
n.695T>C
 gnomAD v4
16g.3254562A>TCA394481057MEFVc.506T>A (p.Leu169Gln)
c.277+1749T>A (n.277+1749T>A)
n.695T>A
 gnomAD v4
16g.3254563G>ACA7860412MEFVc.505C>T (p.Leu169=)
c.277+1748C>T (n.277+1748C>T)
n.694C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254563G>CCA394481072MEFVc.505C>G (p.Leu169Val)
c.277+1748C>G (n.277+1748C>G)
n.694C>G
 gnomAD v4
16g.3254563G=CA2202664874MEFVc.505C= (p.Leu169=)
c.277+1748C= (n.277+1748C=)
n.694C=
16g.3254563G>TCA7860411MEFVc.505C>A (p.Leu169Met)
c.277+1748C>A (n.277+1748C>A)
n.694C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.3254564delCA2580091067MEFVc.505del (p.Leu169TrpfsTer26)
c.277+1748del (n.277+1748del)
n.694del
 ClinVar
16g.3254564G>ACA493384245MEFVc.504C>T (p.Gly168=)
c.277+1747C>T (n.277+1747C>T)
n.693C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254564G>CCA493384247MEFVc.504C>G (p.Gly168=)
c.277+1747C>G (n.277+1747C>G)
n.693C>G
16g.3254564G=CA2202664875MEFVc.504C= (p.Gly168=)
c.277+1747C= (n.277+1747C=)
n.693C=
16g.3254564G>TCA493384249MEFVc.504C>A (p.Gly168=)
c.277+1747C>A (n.277+1747C>A)
n.693C>A
 gnomAD v4
16g.3254565C>ACA7860414MEFVc.503G>T (p.Gly168Val)
c.277+1746G>T (n.277+1746G>T)
n.692G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254565C=CA2202664876MEFVc.503G= (p.Gly168=)
c.277+1746G= (n.277+1746G=)
n.692G=
16g.3254565C>GCA394481094MEFVc.503G>C (p.Gly168Ala)
c.277+1746G>C (n.277+1746G>C)
n.692G>C
16g.3254565C>TCA7860413MEFVc.503G>A (p.Gly168Asp)
c.277+1746G>A (n.277+1746G>A)
n.692G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.3254566C>ACA394481100MEFVc.502G>T (p.Gly168Cys)
c.277+1745G>T (n.277+1745G>T)
n.691G>T
 gnomAD v4
16g.3254566C=CA2202664877MEFVc.502G= (p.Gly168=)
c.277+1745G= (n.277+1745G=)
n.691G=
16g.3254566C>GCA394481102MEFVc.502G>C (p.Gly168Arg)
c.277+1745G>C (n.277+1745G>C)
n.691G>C
16g.3254566C>TCA394481103MEFVc.502G>A (p.Gly168Ser)
c.277+1745G>A (n.277+1745G>A)
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254567C>ACA394481107MEFVc.501G>T (p.Glu167Asp)
c.277+1744G>T (n.277+1744G>T)
n.690G>T
 gnomAD v4
16g.3254567C=CA2202664878MEFVc.501G= (p.Glu167=)
c.277+1744G= (n.277+1744G=)
n.690G=
16g.3254567C>GCA280099MEFVc.501G>C (p.Glu167Asp)
c.277+1744G>C (n.277+1744G>C)
n.690G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254567C>TCA493384253MEFVc.501G>A (p.Glu167=)
c.277+1744G>A (n.277+1744G>A)
n.690G>A
16g.3254568delCA2631355164MEFVc.500del (p.Glu167GlyfsTer28)
c.277+1743del (n.277+1743del)
n.689del
 gnomAD v4
16g.3254568T>ACA7860415MEFVc.500A>T (p.Glu167Val)
c.277+1743A>T (n.277+1743A>T)
n.689A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254568T>CCA394481117MEFVc.500A>G (p.Glu167Gly)
c.277+1743A>G (n.277+1743A>G)
n.689A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254568T>GCA394481114MEFVc.500A>C (p.Glu167Ala)
c.277+1743A>C (n.277+1743A>C)
n.689A>C
16g.3254568T=CA2202664879MEFVc.500A= (p.Glu167=)
c.277+1743A= (n.277+1743A=)
n.689A=
16g.3254569C>ACA394481127MEFVc.499G>T (p.Glu167Ter)
c.277+1742G>T (n.277+1742G>T)
n.688G>T
 gnomAD v4
16g.3254569C=CA2202664880MEFVc.499G= (p.Glu167=)
c.277+1742G= (n.277+1742G=)
n.688G=
16g.3254569C>GCA394481133MEFVc.499G>C (p.Glu167Gln)
c.277+1742G>C (n.277+1742G>C)
n.688G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254569C>TCA394481137MEFVc.499G>A (p.Glu167Lys)
c.277+1742G>A (n.277+1742G>A)
n.688G>A
16g.3254570C>ACA493384254MEFVc.498G>T (p.Ser166=)
c.277+1741G>T (n.277+1741G>T)
n.687G>T
 gnomAD v4
16g.3254570C=CA2202664881MEFVc.498G= (p.Ser166=)
c.277+1741G= (n.277+1741G=)
n.687G=
16g.3254570C>GCA493384255MEFVc.498G>C (p.Ser166=)
c.277+1741G>C (n.277+1741G>C)
n.687G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254570C>TCA7860416MEFVc.498G>A (p.Ser166=)
c.277+1741G>A (n.277+1741G>A)
n.687G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254571G>ACA7860417MEFVc.497C>T (p.Ser166Leu)
c.277+1740C>T (n.277+1740C>T)
n.686C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254571G>CCA394481154MEFVc.497C>G (p.Ser166Trp)
c.277+1740C>G (n.277+1740C>G)
n.686C>G
16g.3254571G=CA2202664882MEFVc.497C= (p.Ser166=)
c.277+1740C= (n.277+1740C=)
n.686C=
16g.3254571G>TCA394481156MEFVc.497C>A (p.Ser166Ter)
c.277+1740C>A (n.277+1740C>A)
n.686C>A
 gnomAD v4
16g.3254572A>CCA394481160MEFVc.496T>G (p.Ser166Ala)
c.277+1739T>G (n.277+1739T>G)
n.685T>G
16g.3254572A>GCA394481168MEFVc.496T>C (p.Ser166Pro)
c.277+1739T>C (n.277+1739T>C)
n.685T>C
 gnomAD v4
16g.3254572A>TCA394481166MEFVc.496T>A (p.Ser166Thr)
c.277+1739T>A (n.277+1739T>A)
n.685T>A
16g.3254573G>ACA493384257MEFVc.495C>T (p.Ala165=)
c.277+1738C>T (n.277+1738C>T)
n.684C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254573G>CCA493384258MEFVc.495C>G (p.Ala165=)
c.277+1738C>G (n.277+1738C>G)
n.684C>G
 gnomAD v4
16g.3254573G=CA2202664883MEFVc.495C= (p.Ala165=)
c.277+1738C= (n.277+1738C=)
n.684C=
16g.3254573G>TCA280277MEFVc.495C>A (p.Ala165=)
c.277+1738C>A (n.277+1738C>A)
n.684C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254574G>ACA394481173MEFVc.494C>T (p.Ala165Val)
c.277+1737C>T (n.277+1737C>T)
n.683C>T
16g.3254574G>CCA394481175MEFVc.494C>G (p.Ala165Gly)
c.277+1737C>G (n.277+1737C>G)
n.683C>G
 gnomAD v4
16g.3254574G>TCA394481176MEFVc.494C>A (p.Ala165Asp)
c.277+1737C>A (n.277+1737C>A)
n.683C>A
 gnomAD v4
16g.3254575C>ACA394481190MEFVc.493G>T (p.Ala165Ser)
c.277+1736G>T (n.277+1736G>T)
n.682G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254575C=CA2202664884MEFVc.493G= (p.Ala165=)
c.277+1736G= (n.277+1736G=)
n.682G=
16g.3254575C>GCA394481178MEFVc.493G>C (p.Ala165Pro)
c.277+1736G>C (n.277+1736G>C)
n.682G>C
16g.3254575C>TCA394481186MEFVc.493G>A (p.Ala165Thr)
c.277+1736G>A (n.277+1736G>A)
n.682G>A
 gnomAD v4
16g.3254576C>ACA394481196MEFVc.492G>T (p.Lys164Asn)
c.277+1735G>T (n.277+1735G>T)
n.681G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254576C=CA2202664885MEFVc.492G= (p.Lys164=)
c.277+1735G= (n.277+1735G=)
n.681G=
16g.3254576C>GCA394481197MEFVc.492G>C (p.Lys164Asn)
c.277+1735G>C (n.277+1735G>C)
n.681G>C
16g.3254576C>TCA493384262MEFVc.492G>A (p.Lys164=)
c.277+1735G>A (n.277+1735G>A)
n.681G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254577T>ACA394481198MEFVc.491A>T (p.Lys164Met)
c.277+1734A>T (n.277+1734A>T)
n.680A>T
16g.3254577T>CCA394481200MEFVc.491A>G (p.Lys164Arg)
c.277+1734A>G (n.277+1734A>G)
n.680A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254577T>GCA394481201MEFVc.491A>C (p.Lys164Thr)
c.277+1734A>C (n.277+1734A>C)
n.680A>C
16g.3254577T=CA2202664886MEFVc.491A= (p.Lys164=)
c.277+1734A= (n.277+1734A=)
n.680A=
16g.3254578T>ACA394481203MEFVc.490A>T (p.Lys164Ter)
c.277+1733A>T (n.277+1733A>T)
n.679A>T
 ClinVar dbSNP
16g.3254578T>CCA394481204MEFVc.490A>G (p.Lys164Glu)
c.277+1733A>G (n.277+1733A>G)
n.679A>G
16g.3254578T>GCA394481205MEFVc.490A>C (p.Lys164Gln)
c.277+1733A>C (n.277+1733A>C)
n.679A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254578T=CA2202664887MEFVc.490A= (p.Lys164=)
c.277+1733A= (n.277+1733A=)
n.679A=
16g.3254579C>ACA7860418MEFVc.489G>T (p.Glu163Asp)
c.277+1732G>T (n.277+1732G>T)
n.678G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254579C=CA2202664888MEFVc.489G= (p.Glu163=)
c.277+1732G= (n.277+1732G=)
n.678G=
16g.3254579C>GCA394481210MEFVc.489G>C (p.Glu163Asp)
c.277+1732G>C (n.277+1732G>C)
n.678G>C
 dbSNP
16g.3254579C>TCA493384266MEFVc.489G>A (p.Glu163=)
c.277+1732G>A (n.277+1732G>A)
n.678G>A
 gnomAD v4
16g.3254580T>ACA394481213MEFVc.488A>T (p.Glu163Val)
c.277+1731A>T (n.277+1731A>T)
n.677A>T
 gnomAD v4
16g.3254580T>CCA394481214MEFVc.488A>G (p.Glu163Gly)
c.277+1731A>G (n.277+1731A>G)
n.677A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254580T>GCA280610MEFVc.488A>C (p.Glu163Ala)
c.277+1731A>C (n.277+1731A>C)
n.677A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254580T=CA2202664889MEFVc.488A= (p.Glu163=)
c.277+1731A= (n.277+1731A=)
n.677A=
16g.3254581C>ACA394481215MEFVc.487G>T (p.Glu163Ter)
c.277+1730G>T (n.277+1730G>T)
n.676G>T
16g.3254581C=CA2202664890MEFVc.487G= (p.Glu163=)
c.277+1730G= (n.277+1730G=)
n.676G=
16g.3254581C>GCA7860419MEFVc.487G>C (p.Glu163Gln)
c.277+1730G>C (n.277+1730G>C)
n.676G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254581C>TCA394481216MEFVc.487G>A (p.Glu163Lys)
c.277+1730G>A (n.277+1730G>A)
n.676G>A
 gnomAD v4
16g.3254582_3254586dupCA2513191586MEFVc.483_487dup (p.Glu163AlafsTer?)
c.277+1726_277+1730dup (n.277+1726_277+1730dup)
n.672_676dup
 gnomAD v4
16g.3254582T>ACA394481221MEFVc.486A>T (p.Arg162Ser)
c.277+1729A>T (n.277+1729A>T)
n.675A>T
16g.3254582T>CCA493384267MEFVc.486A>G (p.Arg162=)
c.277+1729A>G (n.277+1729A>G)
n.675A>G
16g.3254582T>GCA394481222MEFVc.486A>C (p.Arg162Ser)
c.277+1729A>C (n.277+1729A>C)
n.675A>C
 gnomAD v4
16g.3254583C>ACA394481228MEFVc.485G>T (p.Arg162Ile)
c.277+1728G>T (n.277+1728G>T)
n.674G>T
 gnomAD v4
16g.3254583C>GCA394481229MEFVc.485G>C (p.Arg162Thr)
c.277+1728G>C (n.277+1728G>C)
n.674G>C
 COSMIC
16g.3254583C>TCA394481230MEFVc.485G>A (p.Arg162Lys)
c.277+1728G>A (n.277+1728G>A)
n.674G>A
 ClinVar
16g.3254584T>ACA394481232MEFVc.484A>T (p.Arg162Ter)
c.277+1727A>T (n.277+1727A>T)
n.673A>T
16g.3254584T>CCA394481235MEFVc.484A>G (p.Arg162Gly)
c.277+1727A>G (n.277+1727A>G)
n.673A>G
16g.3254584T>GCA493384271MEFVc.484A>C (p.Arg162=)
c.277+1727A>C (n.277+1727A>C)
n.673A>C
16g.3254585G>ACA493384272MEFVc.483C>T (p.Arg161=)
c.277+1726C>T (n.277+1726C>T)
n.672C>T
16g.3254585G>CCA493384273MEFVc.483C>G (p.Arg161=)
c.277+1726C>G (n.277+1726C>G)
n.672C>G
16g.3254585G>TCA493384274MEFVc.483C>A (p.Arg161=)
c.277+1726C>A (n.277+1726C>A)
n.672C>A
16g.3254586C>ACA394481237MEFVc.482G>T (p.Arg161Leu)
c.277+1725G>T (n.277+1725G>T)
n.671G>T
 gnomAD v4
16g.3254586C=CA2202664891MEFVc.482G= (p.Arg161=)
c.277+1725G= (n.277+1725G=)
n.671G=
16g.3254586C>GCA394481241MEFVc.482G>C (p.Arg161Pro)
c.277+1725G>C (n.277+1725G>C)
n.671G>C
16g.3254586C>TCA276902832MEFVc.482G>A (p.Arg161His)
c.277+1725G>A (n.277+1725G>A)
n.671G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254587G>ACA394481247MEFVc.481C>T (p.Arg161Cys)
c.277+1724C>T (n.277+1724C>T)
n.670C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254587G>CCA394481250MEFVc.481C>G (p.Arg161Gly)
c.277+1724C>G (n.277+1724C>G)
n.670C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254587G=CA2202664892MEFVc.481C= (p.Arg161=)
c.277+1724C= (n.277+1724C=)
n.670C=
16g.3254587G>TCA394481252MEFVc.481C>A (p.Arg161Ser)
c.277+1724C>A (n.277+1724C>A)
n.670C>A
 gnomAD v4
16g.3254588T>ACA394481254MEFVc.480A>T (p.Lys160Asn)
c.277+1723A>T (n.277+1723A>T)
n.669A>T
16g.3254588T>CCA493384278MEFVc.480A>G (p.Lys160=)
c.277+1723A>G (n.277+1723A>G)
n.669A>G
 gnomAD v4
16g.3254588T>GCA394481255MEFVc.480A>C (p.Lys160Asn)
c.277+1723A>C (n.277+1723A>C)
n.669A>C
 gnomAD v4
16g.3254589T>ACA394481256MEFVc.479A>T (p.Lys160Ile)
c.277+1722A>T (n.277+1722A>T)
n.668A>T
16g.3254589T>CCA394481257MEFVc.479A>G (p.Lys160Arg)
c.277+1722A>G (n.277+1722A>G)
n.668A>G
16g.3254589T>GCA394481259MEFVc.479A>C (p.Lys160Thr)
c.277+1722A>C (n.277+1722A>C)
n.668A>C
16g.3254590T>ACA394481263MEFVc.478A>T (p.Lys160Ter)
c.277+1721A>T (n.277+1721A>T)
n.667A>T
16g.3254590T>CCA394481265MEFVc.478A>G (p.Lys160Glu)
c.277+1721A>G (n.277+1721A>G)
n.667A>G
16g.3254590T>GCA394481267MEFVc.478A>C (p.Lys160Gln)
c.277+1721A>C (n.277+1721A>C)
n.667A>C
16g.3254591G>ACA493384279MEFVc.477C>T (p.Ser159=)
c.277+1720C>T (n.277+1720C>T)
n.666C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254591G>CCA394481270MEFVc.477C>G (p.Ser159Arg)
c.277+1720C>G (n.277+1720C>G)
n.666C>G
16g.3254591G=CA2202664893MEFVc.477C= (p.Ser159=)
c.277+1720C= (n.277+1720C=)
n.666C=
16g.3254591G>TCA394481272MEFVc.477C>A (p.Ser159Arg)
c.277+1720C>A (n.277+1720C>A)
n.666C>A
 gnomAD v4
16g.3254592C>ACA394481277MEFVc.476G>T (p.Ser159Ile)
c.277+1719G>T (n.277+1719G>T)
n.665G>T
 gnomAD v4
16g.3254592C>GCA394481280MEFVc.476G>C (p.Ser159Thr)
c.277+1719G>C (n.277+1719G>C)
n.665G>C
16g.3254592C>TCA394481284MEFVc.476G>A (p.Ser159Asn)
c.277+1719G>A (n.277+1719G>A)
n.665G>A
 gnomAD v4
16g.3254593T>ACA394481293MEFVc.475A>T (p.Ser159Cys)
c.277+1718A>T (n.277+1718A>T)
n.664A>T
 gnomAD v4
16g.3254593T>CCA276902835MEFVc.475A>G (p.Ser159Gly)
c.277+1718A>G (n.277+1718A>G)
n.664A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254593T>GCA394481288MEFVc.475A>C (p.Ser159Arg)
c.277+1718A>C (n.277+1718A>C)
n.664A>C
16g.3254593T=CA2202664894MEFVc.475A= (p.Ser159=)
c.277+1718A= (n.277+1718A=)
n.664A=
16g.3254594C>ACA493384283MEFVc.474G>T (p.Leu158=)
c.277+1717G>T (n.277+1717G>T)
n.663G>T
 gnomAD v4
16g.3254594C>GCA493384284MEFVc.474G>C (p.Leu158=)
c.277+1717G>C (n.277+1717G>C)
n.663G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254594C>TCA493384285MEFVc.474G>A (p.Leu158=)
c.277+1717G>A (n.277+1717G>A)
n.663G>A
 gnomAD v4
16g.3254595A=CA2202664895MEFVc.473T= (p.Leu158=)
c.277+1716T= (n.277+1716T=)
n.662T=
16g.3254595A>CCA394481295MEFVc.473T>G (p.Leu158Arg)
c.277+1716T>G (n.277+1716T>G)
n.662T>G
16g.3254595A>GCA394481307MEFVc.473T>C (p.Leu158Pro)
c.277+1716T>C (n.277+1716T>C)
n.662T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254595A>TCA394481304MEFVc.473T>A (p.Leu158Gln)
c.277+1716T>A (n.277+1716T>A)
n.662T>A
 gnomAD v4
16g.3254596G>ACA493384286MEFVc.472C>T (p.Leu158=)
c.277+1715C>T (n.277+1715C>T)
n.661C>T
 gnomAD v4
16g.3254596G>CCA394481319MEFVc.472C>G (p.Leu158Val)
c.277+1715C>G (n.277+1715C>G)
n.661C>G
 gnomAD v4
16g.3254596G>TCA394481320MEFVc.472C>A (p.Leu158Met)
c.277+1715C>A (n.277+1715C>A)
n.661C>A
 gnomAD v4
16g.3254599delCA2631355222MEFVc.472del (p.Leu158Ter)
c.277+1715del (n.277+1715del)
n.661del
 gnomAD v4
16g.3254597_3254641delCA2631355221MEFVc.428_472del (p.Arg143_Pro157del)
c.277+1671_277+1715del (n.277+1671_277+1715del)
n.617_661del
 gnomAD v4
16g.3254597G>ACA493384290MEFVc.471C>T (p.Pro157=)
c.277+1714C>T (n.277+1714C>T)
n.660C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254597G>CCA493384288MEFVc.471C>G (p.Pro157=)
c.277+1714C>G (n.277+1714C>G)
n.660C>G
16g.3254597G=CA2202664896MEFVc.471C= (p.Pro157=)
c.277+1714C= (n.277+1714C=)
n.660C=
16g.3254597G>TCA493384289MEFVc.471C>A (p.Pro157=)
c.277+1714C>A (n.277+1714C>A)
n.660C>A
16g.3254598G>ACA394481328MEFVc.470C>T (p.Pro157Leu)
c.277+1713C>T (n.277+1713C>T)
n.659C>T
 gnomAD v4
16g.3254598G>CCA394481329MEFVc.470C>G (p.Pro157Arg)
c.277+1713C>G (n.277+1713C>G)
n.659C>G
16g.3254598G=CA2202664897MEFVc.470C= (p.Pro157=)
c.277+1713C= (n.277+1713C=)
n.659C=
16g.3254598G>TCA394481331MEFVc.470C>A (p.Pro157His)
c.277+1713C>A (n.277+1713C>A)
n.659C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254599G>ACA394481334MEFVc.469C>T (p.Pro157Ser)
c.277+1712C>T (n.277+1712C>T)
n.658C>T
 gnomAD v4
16g.3254599G>CCA394481336MEFVc.469C>G (p.Pro157Ala)
c.277+1712C>G (n.277+1712C>G)
n.658C>G
16g.3254599G>TCA394481339MEFVc.469C>A (p.Pro157Thr)
c.277+1712C>A (n.277+1712C>A)
n.658C>A
 gnomAD v4
16g.3254600C>ACA394481342MEFVc.468G>T (p.Lys156Asn)
c.277+1711G>T (n.277+1711G>T)
n.657G>T
 gnomAD v4
16g.3254600C>GCA394481343MEFVc.468G>C (p.Lys156Asn)
c.277+1711G>C (n.277+1711G>C)
n.657G>C
16g.3254600C>TCA493384292MEFVc.468G>A (p.Lys156=)
c.277+1711G>A (n.277+1711G>A)
n.657G>A
16g.3254601T>ACA394481345MEFVc.467A>T (p.Lys156Met)
c.277+1710A>T (n.277+1710A>T)
n.656A>T
16g.3254601T>CCA394481346MEFVc.467A>G (p.Lys156Arg)
c.277+1710A>G (n.277+1710A>G)
n.656A>G
 gnomAD v4
16g.3254601T>GCA394481349MEFVc.467A>C (p.Lys156Thr)
c.277+1710A>C (n.277+1710A>C)
n.656A>C
16g.3254602T>ACA394481356MEFVc.466A>T (p.Lys156Ter)
c.277+1709A>T (n.277+1709A>T)
n.655A>T
16g.3254602T>CCA394481354MEFVc.466A>G (p.Lys156Glu)
c.277+1709A>G (n.277+1709A>G)
n.655A>G
 gnomAD v4
16g.3254602T>GCA394481352MEFVc.466A>C (p.Lys156Gln)
c.277+1709A>C (n.277+1709A>C)
n.655A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254602T=CA2202664898MEFVc.466A= (p.Lys156=)
c.277+1709A= (n.277+1709A=)
n.655A=
16g.3254603C>ACA394481357MEFVc.465G>T (p.Arg155Ser)
c.277+1708G>T (n.277+1708G>T)
n.654G>T
16g.3254603C=CA2202664899MEFVc.465G= (p.Arg155=)
c.277+1708G= (n.277+1708G=)
n.654G=
16g.3254603C>GCA394481358MEFVc.465G>C (p.Arg155Ser)
c.277+1708G>C (n.277+1708G>C)
n.654G>C
16g.3254603C>TCA493384296MEFVc.465G>A (p.Arg155=)
c.277+1708G>A (n.277+1708G>A)
n.654G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254604C>ACA394481361MEFVc.464G>T (p.Arg155Met)
c.277+1707G>T (n.277+1707G>T)
n.653G>T
16g.3254604C=CA2202664900MEFVc.464G= (p.Arg155=)
c.277+1707G= (n.277+1707G=)
n.653G=
16g.3254604C>GCA280887MEFVc.464G>C (p.Arg155Thr)
c.277+1707G>C (n.277+1707G>C)
n.653G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254604C>TCA394481365MEFVc.464G>A (p.Arg155Lys)
c.277+1707G>A (n.277+1707G>A)
n.653G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254605T>ACA394481368MEFVc.463A>T (p.Arg155Trp)
c.277+1706A>T (n.277+1706A>T)
n.652A>T
16g.3254605T>CCA394481370MEFVc.463A>G (p.Arg155Gly)
c.277+1706A>G (n.277+1706A>G)
n.652A>G
16g.3254605T>GCA493384297MEFVc.463A>C (p.Arg155=)
c.277+1706A>C (n.277+1706A>C)
n.652A>C
16g.3254606delCA2631355241MEFVc.462del (p.Arg155GlyfsTer4)
c.277+1705del (n.277+1705del)
n.651del
 gnomAD v4
16g.3254606C>ACA493384298MEFVc.462G>T (p.Ser154=)
c.277+1705G>T (n.277+1705G>T)
n.651G>T
 gnomAD v4
16g.3254606C=CA2202664901MEFVc.462G= (p.Ser154=)
c.277+1705G= (n.277+1705G=)
n.651G=
16g.3254606C>GCA493384299MEFVc.462G>C (p.Ser154=)
c.277+1705G>C (n.277+1705G>C)
n.651G>C
16g.3254606C>TCA493384300MEFVc.462G>A (p.Ser154=)
c.277+1705G>A (n.277+1705G>A)
n.651G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3254607G>ACA394481371MEFVc.461C>T (p.Ser154Leu)
c.277+1704C>T (n.277+1704C>T)
n.650C>T
 gnomAD v4
16g.3254607G>CCA394481373MEFVc.461C>G (p.Ser154Trp)
c.277+1704C>G (n.277+1704C>G)
n.650C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254607G=CA2202664902MEFVc.461C= (p.Ser154=)
c.277+1704C= (n.277+1704C=)
n.650C=
16g.3254607G>TCA394481376MEFVc.461C>A (p.Ser154Ter)
c.277+1704C>A (n.277+1704C>A)
n.650C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254608A=CA2202664903MEFVc.460T= (p.Ser154=)
c.277+1703T= (n.277+1703T=)
n.649T=
16g.3254608A>CCA394481378MEFVc.460T>G (p.Ser154Ala)
c.277+1703T>G (n.277+1703T>G)
n.649T>G
16g.3254608A>GCA7860420MEFVc.460T>C (p.Ser154Pro)
c.277+1703T>C (n.277+1703T>C)
n.649T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254608A>TCA394481381MEFVc.460T>A (p.Ser154Thr)
c.277+1703T>A (n.277+1703T>A)
n.649T>A
 gnomAD v4
16g.3254609C>ACA493384304MEFVc.459G>T (p.Leu153=)
c.277+1702G>T (n.277+1702G>T)
n.648G>T
 gnomAD v4
16g.3254609C>GCA493384302MEFVc.459G>C (p.Leu153=)
c.277+1702G>C (n.277+1702G>C)
n.648G>C
16g.3254609C>TCA493384303MEFVc.459G>A (p.Leu153=)
c.277+1702G>A (n.277+1702G>A)
n.648G>A
 gnomAD v4
16g.3254610A>CCA394481387MEFVc.458T>G (p.Leu153Arg)
c.277+1701T>G (n.277+1701T>G)
n.647T>G
16g.3254610A>GCA394481389MEFVc.458T>C (p.Leu153Pro)
c.277+1701T>C (n.277+1701T>C)
n.647T>C
 gnomAD v4
16g.3254610A>TCA394481385MEFVc.458T>A (p.Leu153Gln)
c.277+1701T>A (n.277+1701T>A)
n.647T>A
16g.3254611G>ACA493384305MEFVc.457C>T (p.Leu153=)
c.277+1700C>T (n.277+1700C>T)
n.646C>T
 gnomAD v4
16g.3254611G>CCA394481393MEFVc.457C>G (p.Leu153Val)
c.277+1700C>G (n.277+1700C>G)
n.646C>G
 gnomAD v4
16g.3254611G>TCA394481394MEFVc.457C>A (p.Leu153Met)
c.277+1700C>A (n.277+1700C>A)
n.646C>A
 gnomAD v4
16g.3254612C>ACA7860421MEFVc.456G>T (p.Gly152=)
c.277+1699G>T (n.277+1699G>T)
n.645G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254612C=CA2202664904MEFVc.456G= (p.Gly152=)
c.277+1699G= (n.277+1699G=)
n.645G=
16g.3254612C>GCA493384308MEFVc.456G>C (p.Gly152=)
c.277+1699G>C (n.277+1699G>C)
n.645G>C
 gnomAD v4
16g.3254612C>TCA7860422MEFVc.456G>A (p.Gly152=)
c.277+1699G>A (n.277+1699G>A)
n.645G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254616dupCA2631355254MEFVc.456dup (p.Leu153AlafsTer?)
c.277+1699dup (n.277+1699dup)
n.645dup
 gnomAD v4
16g.3254613C>ACA394481405MEFVc.455G>T (p.Gly152Val)
c.277+1698G>T (n.277+1698G>T)
n.644G>T
16g.3254613C=CA2202664905MEFVc.455G= (p.Gly152=)
c.277+1698G= (n.277+1698G=)
n.644G=
16g.3254613C>GCA7860424MEFVc.455G>C (p.Gly152Ala)
c.277+1698G>C (n.277+1698G>C)
n.644G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254613C>TCA7860423MEFVc.455G>A (p.Gly152Glu)
c.277+1698G>A (n.277+1698G>A)
n.644G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254614C>ACA394481418MEFVc.454G>T (p.Gly152Trp)
c.277+1697G>T (n.277+1697G>T)
n.643G>T
 gnomAD v4
16g.3254614C=CA2202664906MEFVc.454G= (p.Gly152=)
c.277+1697G= (n.277+1697G=)
n.643G=
16g.3254614C>GCA394481420MEFVc.454G>C (p.Gly152Arg)
c.277+1697G>C (n.277+1697G>C)
n.643G>C
 ClinVar dbSNP
16g.3254614C>TCA394481423MEFVc.454G>A (p.Gly152Arg)
c.277+1697G>A (n.277+1697G>A)
n.643G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254615C>ACA394481425MEFVc.453G>T (p.Arg151Ser)
c.277+1696G>T (n.277+1696G>T)
n.642G>T
 gnomAD v4
16g.3254615C=CA2202664907MEFVc.453G= (p.Arg151=)
c.277+1696G= (n.277+1696G=)
n.642G=
16g.3254615C>GCA280607MEFVc.453G>C (p.Arg151Ser)
c.277+1696G>C (n.277+1696G>C)
n.642G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254615C>TCA493384312MEFVc.453G>A (p.Arg151=)
c.277+1696G>A (n.277+1696G>A)
n.642G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254616C>ACA394481433MEFVc.452G>T (p.Arg151Met)
c.277+1695G>T (n.277+1695G>T)
n.641G>T
 gnomAD v4
16g.3254616C=CA2202664908MEFVc.452G= (p.Arg151=)
c.277+1695G= (n.277+1695G=)
n.641G=
16g.3254616C>GCA10605320MEFVc.452G>C (p.Arg151Thr)
c.277+1695G>C (n.277+1695G>C)
n.641G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254616C>TCA394481430MEFVc.452G>A (p.Arg151Lys)
c.277+1695G>A (n.277+1695G>A)
n.641G>A
 gnomAD v4
16g.3254617T>ACA394481439MEFVc.451A>T (p.Arg151Trp)
c.277+1694A>T (n.277+1694A>T)
n.640A>T
 ClinVar
16g.3254617T>CCA7860425MEFVc.451A>G (p.Arg151Gly)
c.277+1694A>G (n.277+1694A>G)
n.640A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254617T>GCA493384313MEFVc.451A>C (p.Arg151=)
c.277+1694A>C (n.277+1694A>C)
n.640A>C
16g.3254617T=CA2202664909MEFVc.451A= (p.Arg151=)
c.277+1694A= (n.277+1694A=)
n.640A=
16g.3254618C>ACA493384315MEFVc.450G>T (p.Gly150=)
c.277+1693G>T (n.277+1693G>T)
n.639G>T
 gnomAD v4
16g.3254618C=CA2202664910MEFVc.450G= (p.Gly150=)
c.277+1693G= (n.277+1693G=)
n.639G=
16g.3254618C>GCA276902890MEFVc.450G>C (p.Gly150=)
c.277+1693G>C (n.277+1693G>C)
n.639G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254618C>TCA493384316MEFVc.450G>A (p.Gly150=)
c.277+1693G>A (n.277+1693G>A)
n.639G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254620delCA2573152021MEFVc.450del (p.Arg151GlyfsTer8)
c.277+1693del (n.277+1693del)
n.639del
 ClinVar dbSNP
16g.3254619C>ACA394481442MEFVc.449G>T (p.Gly150Val)
c.277+1692G>T (n.277+1692G>T)
n.638G>T
 gnomAD v4
16g.3254619C=CA2202664911MEFVc.449G= (p.Gly150=)
c.277+1692G= (n.277+1692G=)
n.638G=
16g.3254619C>GCA394481443MEFVc.449G>C (p.Gly150Ala)
c.277+1692G>C (n.277+1692G>C)
n.638G>C
16g.3254619C>TCA394481446MEFVc.449G>A (p.Gly150Glu)
c.277+1692G>A (n.277+1692G>A)
n.638G>A
 dbSNP COSMIC
16g.3254620C>ACA394481448MEFVc.448G>T (p.Gly150Trp)
c.277+1691G>T (n.277+1691G>T)
n.637G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254620C=CA2202664912MEFVc.448G= (p.Gly150=)
c.277+1691G= (n.277+1691G=)
n.637G=
16g.3254620C>GCA394481451MEFVc.448G>C (p.Gly150Arg)
c.277+1691G>C (n.277+1691G>C)
n.637G>C
16g.3254620C>TCA394481454MEFVc.448G>A (p.Gly150Arg)
c.277+1691G>A (n.277+1691G>A)
n.637G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254621G>ACA493384319MEFVc.447C>T (p.Ala149=)
c.277+1690C>T (n.277+1690C>T)
n.636C>T
 gnomAD v4
16g.3254621G>CCA493384320MEFVc.447C>G (p.Ala149=)
c.277+1690C>G (n.277+1690C>G)
n.636C>G
16g.3254621G>TCA493384321MEFVc.447C>A (p.Ala149=)
c.277+1690C>A (n.277+1690C>A)
n.636C>A
 gnomAD v4
16g.3254621_3254625dupCA2631355279MEFVc.443_447dup (p.Gly150ArgfsTer11)
c.277+1686_277+1690dup (n.277+1686_277+1690dup)
n.632_636dup
 gnomAD v4
16g.3254622G>ACA394481457MEFVc.446C>T (p.Ala149Val)
c.277+1689C>T (n.277+1689C>T)
n.635C>T
 gnomAD v4
16g.3254622G>CCA394481461MEFVc.446C>G (p.Ala149Gly)
c.277+1689C>G (n.277+1689C>G)
n.635C>G
 gnomAD v4
16g.3254622G>TCA394481463MEFVc.446C>A (p.Ala149Asp)
c.277+1689C>A (n.277+1689C>A)
n.635C>A
 gnomAD v4
16g.3254623C>ACA394481474MEFVc.445G>T (p.Ala149Ser)
c.277+1688G>T (n.277+1688G>T)
n.634G>T
 dbSNP
16g.3254623C=CA2202664913MEFVc.445G= (p.Ala149=)
c.277+1688G= (n.277+1688G=)
n.634G=
16g.3254623C>GCA394481470MEFVc.445G>C (p.Ala149Pro)
c.277+1688G>C (n.277+1688G>C)
n.634G>C
16g.3254623C>TCA394481467MEFVc.445G>A (p.Ala149Thr)
c.277+1688G>A (n.277+1688G>A)
n.634G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254624C>ACA394481476MEFVc.444G>T (p.Glu148Asp)
c.277+1687G>T (n.277+1687G>T)
n.633G>T
16g.3254624C>GCA394481478MEFVc.444G>C (p.Glu148Asp)
c.277+1687G>C (n.277+1687G>C)
n.633G>C
 ClinVar dbSNP
16g.3254624C>TCA493384325MEFVc.444G>A (p.Glu148=)
c.277+1687G>A (n.277+1687G>A)
n.633G>A
16g.3254625T>ACA280120MEFVc.443A>T (p.Glu148Val)
c.277+1686A>T (n.277+1686A>T)
n.632A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254625T>CCA394481479MEFVc.443A>G (p.Glu148Gly)
c.277+1686A>G (n.277+1686A>G)
n.632A>G
 gnomAD v4
16g.3254625T>GCA276902893MEFVc.443A>C (p.Glu148Ala)
c.277+1686A>C (n.277+1686A>C)
n.632A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254625T=CA2202664914MEFVc.443A= (p.Glu148=)
c.277+1686A= (n.277+1686A=)
n.632A=
16g.3254626C>ACA394481484MEFVc.442G>T (p.Glu148Ter)
c.277+1685G>T (n.277+1685G>T)
n.631G>T
 dbSNP
16g.3254626C=CA2202664915MEFVc.442G= (p.Glu148=)
c.277+1685G= (n.277+1685G=)
n.631G=
16g.3254626C>GCA280097MEFVc.442G>C (p.Glu148Gln)
c.277+1685G>C (n.277+1685G>C)
n.631G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.[3254626C>G;3254739A>G]CA2580573364MEFVc.[329T>C;442G>C] (p.[Leu110Pro;Glu148Gln])
c.[277+1572T>C;277+1685G>C] (n.[277+1572T>C;277+1685G>C])
n.[518T>C;631G>C]
 ClinVar
16g.3254626C>TCA394481486MEFVc.442G>A (p.Glu148Lys)
c.277+1685G>A (n.277+1685G>A)
n.631G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254627_3254642dupCA10577523MEFVc.427_442dup (p.Glu148AlafsTer?)
c.277+1670_277+1685dup (n.277+1670_277+1685dup)
n.616_631dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254626_3254670delCA2631355299MEFVc.398_442del (p.Arg133_Glu148delinsGln)
c.277+1641_277+1685del (n.277+1641_277+1685del)
n.587_631del
 gnomAD v4
16g.3254627G>ACA493384327MEFVc.441C>T (p.Pro147=)
c.277+1684C>T (n.277+1684C>T)
n.630C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3254627G>CCA493384328MEFVc.441C>G (p.Pro147=)
c.277+1684C>G (n.277+1684C>G)
n.630C>G
 gnomAD v4
16g.3254627G=CA2202664916MEFVc.441C= (p.Pro147=)
c.277+1684C= (n.277+1684C=)
n.630C=
16g.3254627G>TCA493384329MEFVc.441C>A (p.Pro147=)
c.277+1684C>A (n.277+1684C>A)
n.630C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254629dupCA2695222721MEFVc.441dup (p.Glu148ArgfsTer?)
c.277+1684dup (n.277+1684dup)
n.630dup
16g.3254628G>ACA394481489MEFVc.440C>T (p.Pro147Leu)
c.277+1683C>T (n.277+1683C>T)
n.629C>T
16g.3254628G>CCA394481492MEFVc.440C>G (p.Pro147Arg)
c.277+1683C>G (n.277+1683C>G)
n.629C>G
 gnomAD v4
16g.3254628G>TCA394481494MEFVc.440C>A (p.Pro147His)
c.277+1683C>A (n.277+1683C>A)
n.629C>A
16g.3254635_3254650delCA2575889886MEFVc.425_440del (p.Leu142ProfsTer12)
c.277+1668_277+1683del (n.277+1668_277+1683del)
n.614_629del
16g.3254629G>ACA394481505MEFVc.439C>T (p.Pro147Ser)
c.277+1682C>T (n.277+1682C>T)
n.628C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254629G>CCA10577524MEFVc.439C>G (p.Pro147Ala)
c.277+1682C>G (n.277+1682C>G)
n.628C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254629G=CA2202664917MEFVc.439C= (p.Pro147=)
c.277+1682C= (n.277+1682C=)
n.628C=
16g.3254629G>TCA394481497MEFVc.439C>A (p.Pro147Thr)
c.277+1682C>A (n.277+1682C>A)
n.628C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254630C>ACA394481508MEFVc.438G>T (p.Gln146His)
c.277+1681G>T (n.277+1681G>T)
n.627G>T
 gnomAD v4
16g.3254630C=CA2202664918MEFVc.438G= (p.Gln146=)
c.277+1681G= (n.277+1681G=)
n.627G=
16g.3254630C>GCA394481509MEFVc.438G>C (p.Gln146His)
c.277+1681G>C (n.277+1681G>C)
n.627G>C
16g.3254630C>TCA7860426MEFVc.438G>A (p.Gln146=)
c.277+1681G>A (n.277+1681G>A)
n.627G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254631T>ACA394481511MEFVc.437A>T (p.Gln146Leu)
c.277+1680A>T (n.277+1680A>T)
n.626A>T
16g.3254631T>CCA394481514MEFVc.437A>G (p.Gln146Arg)
c.277+1680A>G (n.277+1680A>G)
n.626A>G
16g.3254631T>GCA394481516MEFVc.437A>C (p.Gln146Pro)
c.277+1680A>C (n.277+1680A>C)
n.626A>C
16g.3254632G>ACA10577525MEFVc.436C>T (p.Gln146Ter)
c.277+1679C>T (n.277+1679C>T)
n.625C>T
 ClinVar dbSNP
16g.3254632G>CCA394481521MEFVc.436C>G (p.Gln146Glu)
c.277+1679C>G (n.277+1679C>G)
n.625C>G
 dbSNP
16g.3254632G=CA2202664919MEFVc.436C= (p.Gln146=)
c.277+1679C= (n.277+1679C=)
n.625C=
16g.3254632G>TCA394481523MEFVc.436C>A (p.Gln146Lys)
c.277+1679C>A (n.277+1679C>A)
n.625C>A
 gnomAD v4

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