Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254465_3254467delinsGACCA2202664802MEFVc.601_603delinsGTC (p.Val201=)
c.277+1844_277+1846delinsGTC (n.277+1844_277+1846delinsGTC)
n.790_792delinsGTC
16g.3254466A>CCA394479174MEFVc.602T>G (p.Val201Gly)
c.277+1845T>G (n.277+1845T>G)
n.791T>G
16g.3254466A>GCA394479167MEFVc.602T>C (p.Val201Ala)
c.277+1845T>C (n.277+1845T>C)
n.791T>C
16g.3254466A>TCA394479171MEFVc.602T>A (p.Val201Asp)
c.277+1845T>A (n.277+1845T>A)
n.791T>A
16g.3254466_3254467delCA7860380MEFVc.601_602del (p.Val201ProfsTer?)
c.277+1844_277+1845del (n.277+1844_277+1845del)
n.790_791del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254467C>ACA394479176MEFVc.601G>T (p.Val201Phe)
c.277+1844G>T (n.277+1844G>T)
n.790G>T
16g.3254467C>GCA394479178MEFVc.601G>C (p.Val201Leu)
c.277+1844G>C (n.277+1844G>C)
n.790G>C
16g.3254467C>TCA394479188MEFVc.601G>A (p.Val201Ile)
c.277+1844G>A (n.277+1844G>A)
n.790G>A
16g.3254468C>ACA394479198MEFVc.600G>T (p.Glu200Asp)
c.277+1843G>T (n.277+1843G>T)
n.789G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254468C=CA2202664803MEFVc.600G= (p.Glu200=)
c.277+1843G= (n.277+1843G=)
n.789G=
16g.3254468C>GCA394479202MEFVc.600G>C (p.Glu200Asp)
c.277+1843G>C (n.277+1843G>C)
n.789G>C
16g.3254468C>TCA493384462MEFVc.600G>A (p.Glu200=)
c.277+1843G>A (n.277+1843G>A)
n.789G>A
 gnomAD v4
16g.3254468_3254469insGTTCA7860381MEFVc.599_600insAAC (p.Glu200_Val201insThr)
c.277+1842_277+1843insAAC (n.277+1842_277+1843insAAC)
n.788_789insAAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254469T>ACA394479208MEFVc.599A>T (p.Glu200Val)
c.277+1842A>T (n.277+1842A>T)
n.788A>T
16g.3254469T>CCA394479211MEFVc.599A>G (p.Glu200Gly)
c.277+1842A>G (n.277+1842A>G)
n.788A>G
16g.3254469T>GCA394479215MEFVc.599A>C (p.Glu200Ala)
c.277+1842A>C (n.277+1842A>C)
n.788A>C
16g.3254470C>ACA394479223MEFVc.598G>T (p.Glu200Ter)
c.277+1841G>T (n.277+1841G>T)
n.787G>T
16g.3254470C=CA2202664804MEFVc.598G= (p.Glu200=)
c.277+1841G= (n.277+1841G=)
n.787G=
16g.3254470C>GCA394479225MEFVc.598G>C (p.Glu200Gln)
c.277+1841G>C (n.277+1841G>C)
n.787G>C
16g.3254470C>TCA394479220MEFVc.598G>A (p.Glu200Lys)
c.277+1841G>A (n.277+1841G>A)
n.787G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254471G>ACA493384463MEFVc.597C>T (p.Ala199=)
c.277+1840C>T (n.277+1840C>T)
n.786C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254471G>CCA7860383MEFVc.597C>G (p.Ala199=)
c.277+1840C>G (n.277+1840C>G)
n.786C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254471G=CA2202664805MEFVc.597C= (p.Ala199=)
c.277+1840C= (n.277+1840C=)
n.786C=
16g.3254471G>TCA7860382MEFVc.597C>A (p.Ala199=)
c.277+1840C>A (n.277+1840C>A)
n.786C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254472dupCA919641881MEFVc.597dup (p.Glu200ArgfsTer?)
c.277+1840dup (n.277+1840dup)
n.786dup
 ClinVar dbSNP
16g.3254472G>ACA394479235MEFVc.596C>T (p.Ala199Val)
c.277+1839C>T (n.277+1839C>T)
n.785C>T
 gnomAD v4
16g.3254472G>CCA394479238MEFVc.596C>G (p.Ala199Gly)
c.277+1839C>G (n.277+1839C>G)
n.785C>G
 dbSNP
16g.3254472G=CA2202664806MEFVc.596C= (p.Ala199=)
c.277+1839C= (n.277+1839C=)
n.785C=
16g.3254472G>TCA394479242MEFVc.596C>A (p.Ala199Asp)
c.277+1839C>A (n.277+1839C>A)
n.785C>A
 gnomAD v4
16g.3254473C>ACA394479257MEFVc.595G>T (p.Ala199Ser)
c.277+1838G>T (n.277+1838G>T)
n.784G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254473C=CA2202664807MEFVc.595G= (p.Ala199=)
c.277+1838G= (n.277+1838G=)
n.784G=
16g.3254473C>GCA394479260MEFVc.595G>C (p.Ala199Pro)
c.277+1838G>C (n.277+1838G>C)
n.784G>C
16g.3254473C>TCA394479270MEFVc.595G>A (p.Ala199Thr)
c.277+1838G>A (n.277+1838G>A)
n.784G>A
16g.3254474C>ACA394479271MEFVc.594G>T (p.Gln198His)
c.277+1837G>T (n.277+1837G>T)
n.783G>T
16g.3254474C>GCA394479274MEFVc.594G>C (p.Gln198His)
c.277+1837G>C (n.277+1837G>C)
n.783G>C
16g.3254474C>TCA493384467MEFVc.594G>A (p.Gln198=)
c.277+1837G>A (n.277+1837G>A)
n.783G>A
 gnomAD v4
16g.3254475T>ACA394479280MEFVc.593A>T (p.Gln198Leu)
c.277+1836A>T (n.277+1836A>T)
n.782A>T
 dbSNP
16g.3254475T>CCA276902557MEFVc.593A>G (p.Gln198Arg)
c.277+1836A>G (n.277+1836A>G)
n.782A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254475T>GCA394479292MEFVc.593A>C (p.Gln198Pro)
c.277+1836A>C (n.277+1836A>C)
n.782A>C
 gnomAD v4
16g.3254475T=CA2202664808MEFVc.593A= (p.Gln198=)
c.277+1836A= (n.277+1836A=)
n.782A=
16g.3254476G>ACA394479316MEFVc.592C>T (p.Gln198Ter)
c.277+1835C>T (n.277+1835C>T)
n.781C>T
16g.3254476G>CCA394479305MEFVc.592C>G (p.Gln198Glu)
c.277+1835C>G (n.277+1835C>G)
n.781C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254476G=CA2202664809MEFVc.592C= (p.Gln198=)
c.277+1835C= (n.277+1835C=)
n.781C=
16g.3254476G>TCA394479299MEFVc.592C>A (p.Gln198Lys)
c.277+1835C>A (n.277+1835C>A)
n.781C>A
 gnomAD v4
16g.3254477G>ACA493384469MEFVc.591C>T (p.Gly197=)
c.277+1834C>T (n.277+1834C>T)
n.780C>T
 gnomAD v4
16g.3254477G>CCA493384470MEFVc.591C>G (p.Gly197=)
c.277+1834C>G (n.277+1834C>G)
n.780C>G
16g.3254477G>TCA493384471MEFVc.591C>A (p.Gly197=)
c.277+1834C>A (n.277+1834C>A)
n.780C>A
 gnomAD v4
16g.3254477_3254478delinsGCCA2202664810MEFVc.590_591delinsGC (p.Gly197=)
c.277+1833_277+1834delinsGC (n.277+1833_277+1834delinsGC)
n.779_780delinsGC
16g.3254478C>ACA394479324MEFVc.590G>T (p.Gly197Val)
c.277+1833G>T (n.277+1833G>T)
n.779G>T
 gnomAD v4
16g.3254478C=CA2202664811MEFVc.590G= (p.Gly197=)
c.277+1833G= (n.277+1833G=)
n.779G=
16g.3254478C>GCA394479326MEFVc.590G>C (p.Gly197Ala)
c.277+1833G>C (n.277+1833G>C)
n.779G>C
 gnomAD v4
16g.3254478C>TCA276902568MEFVc.590G>A (p.Gly197Asp)
c.277+1833G>A (n.277+1833G>A)
n.779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254483dupCA276902562MEFVc.590dup (p.Gln198ProfsTer?)
c.277+1833dup (n.277+1833dup)
n.779dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254483delCA973876845MEFVc.590del (p.Gly197AlafsTer?)
c.277+1833del (n.277+1833del)
n.779del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254479C>ACA7860384MEFVc.589G>T (p.Gly197Cys)
c.277+1832G>T (n.277+1832G>T)
n.778G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254479C=CA2202664812MEFVc.589G= (p.Gly197=)
c.277+1832G= (n.277+1832G=)
n.778G=
16g.3254479C>GCA276902575MEFVc.589G>C (p.Gly197Arg)
c.277+1832G>C (n.277+1832G>C)
n.778G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254479C>TCA394479332MEFVc.589G>A (p.Gly197Ser)
c.277+1832G>A (n.277+1832G>A)
n.778G>A
16g.3254480C>ACA493384472MEFVc.588G>T (p.Gly196=)
c.277+1831G>T (n.277+1831G>T)
n.777G>T
 gnomAD v4
16g.3254480C=CA2202664813MEFVc.588G= (p.Gly196=)
c.277+1831G= (n.277+1831G=)
n.777G=
16g.3254480C>GCA7860385MEFVc.588G>C (p.Gly196=)
c.277+1831G>C (n.277+1831G>C)
n.777G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254480C>TCA493384473MEFVc.588G>A (p.Gly196=)
c.277+1831G>A (n.277+1831G>A)
n.777G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254483_3254515dupCA973876853MEFVc.556_588dup (p.Gly196_Gly197insArgSerProGlyProCysArgAlaLeuGluGly)
c.277+1799_277+1831dup (n.277+1799_277+1831dup)
n.745_777dup
 gnomAD v4
16g.3254481C>ACA394479347MEFVc.587G>T (p.Gly196Val)
c.277+1830G>T (n.277+1830G>T)
n.776G>T
 gnomAD v4
16g.3254481C=CA2202664814MEFVc.587G= (p.Gly196=)
c.277+1830G= (n.277+1830G=)
n.776G=
16g.3254481C>GCA7860386MEFVc.587G>C (p.Gly196Ala)
c.277+1830G>C (n.277+1830G>C)
n.776G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254481C>TCA7860387MEFVc.587G>A (p.Gly196Glu)
c.277+1830G>A (n.277+1830G>A)
n.776G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254482C>ACA201518MEFVc.586G>T (p.Gly196Trp)
c.277+1829G>T (n.277+1829G>T)
n.775G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254482C=CA2202664815MEFVc.586G= (p.Gly196=)
c.277+1829G= (n.277+1829G=)
n.775G=
16g.3254482C>GCA7860388MEFVc.586G>C (p.Gly196Arg)
c.277+1829G>C (n.277+1829G>C)
n.775G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254482C>TCA394479376MEFVc.586G>A (p.Gly196Arg)
c.277+1829G>A (n.277+1829G>A)
n.775G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254483C>ACA7860390MEFVc.585G>T (p.Glu195Asp)
c.277+1828G>T (n.277+1828G>T)
n.774G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254483C=CA2202664816MEFVc.585G= (p.Glu195=)
c.277+1828G= (n.277+1828G=)
n.774G=
16g.3254483C>GCA7860391MEFVc.585G>C (p.Glu195Asp)
c.277+1828G>C (n.277+1828G>C)
n.774G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254483C>TCA7860389MEFVc.585G>A (p.Glu195=)
c.277+1828G>A (n.277+1828G>A)
n.774G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254484T>ACA394479387MEFVc.584A>T (p.Glu195Val)
c.277+1827A>T (n.277+1827A>T)
n.773A>T
16g.3254484T>CCA394479390MEFVc.584A>G (p.Glu195Gly)
c.277+1827A>G (n.277+1827A>G)
n.773A>G
16g.3254484T>GCA394479393MEFVc.584A>C (p.Glu195Ala)
c.277+1827A>C (n.277+1827A>C)
n.773A>C
16g.3254485C>ACA394479394MEFVc.583G>T (p.Glu195Ter)
c.277+1826G>T (n.277+1826G>T)
n.772G>T
 gnomAD v4
16g.3254485C=CA2202664817MEFVc.583G= (p.Glu195=)
c.277+1826G= (n.277+1826G=)
n.772G=
16g.3254485C>GCA394479395MEFVc.583G>C (p.Glu195Gln)
c.277+1826G>C (n.277+1826G>C)
n.772G>C
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254485C>TCA394479396MEFVc.583G>A (p.Glu195Lys)
c.277+1826G>A (n.277+1826G>A)
n.772G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254486T>ACA493384477MEFVc.582A>T (p.Leu194=)
c.277+1825A>T (n.277+1825A>T)
n.771A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254486T>CCA276902587MEFVc.582A>G (p.Leu194=)
c.277+1825A>G (n.277+1825A>G)
n.771A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254486T>GCA493384478MEFVc.582A>C (p.Leu194=)
c.277+1825A>C (n.277+1825A>C)
n.771A>C
16g.3254486T=CA2202664818MEFVc.582A= (p.Leu194=)
c.277+1825A= (n.277+1825A=)
n.771A=
16g.3254487A>CCA394479405MEFVc.581T>G (p.Leu194Arg)
c.277+1824T>G (n.277+1824T>G)
n.770T>G
 gnomAD v4
16g.3254487A>GCA394479400MEFVc.581T>C (p.Leu194Pro)
c.277+1824T>C (n.277+1824T>C)
n.770T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254487A>TCA394479402MEFVc.581T>A (p.Leu194Gln)
c.277+1824T>A (n.277+1824T>A)
n.770T>A
16g.3254488G>ACA493384479MEFVc.580C>T (p.Leu194=)
c.277+1823C>T (n.277+1823C>T)
n.769C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254488G>CCA394479411MEFVc.580C>G (p.Leu194Val)
c.277+1823C>G (n.277+1823C>G)
n.769C>G
16g.3254488G=CA2202664819MEFVc.580C= (p.Leu194=)
c.277+1823C= (n.277+1823C=)
n.769C=
16g.3254488G>TCA394479414MEFVc.580C>A (p.Leu194Ile)
c.277+1823C>A (n.277+1823C>A)
n.769C>A
16g.3254489C>ACA493384480MEFVc.579G>T (p.Ala193=)
c.277+1822G>T (n.277+1822G>T)
n.768G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254489C=CA2202664821MEFVc.579G= (p.Ala193=)
c.277+1822G= (n.277+1822G=)
n.768G=
16g.3254489C>GCA493384481MEFVc.579G>C (p.Ala193=)
c.277+1822G>C (n.277+1822G>C)
n.768G>C
16g.3254489C>TCA493384482MEFVc.579G>A (p.Ala193=)
c.277+1822G>A (n.277+1822G>A)
n.768G>A
 gnomAD v4
16g.3254489_3254490delinsCGCA2202664820MEFVc.578_579delinsCG (p.Ala193=)
c.277+1821_277+1822delinsCG (n.277+1821_277+1822delinsCG)
n.767_768delinsCG
16g.3254490delCA493384484MEFVc.578del (p.Ala193GlyfsTer2)
c.277+1821del (n.277+1821del)
n.767del
 dbSNP
16g.3254490G>ACA7860392MEFVc.578C>T (p.Ala193Val)
c.277+1821C>T (n.277+1821C>T)
n.767C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254490G>CCA394479419MEFVc.578C>G (p.Ala193Gly)
c.277+1821C>G (n.277+1821C>G)
n.767C>G
16g.3254490G=CA2202664822MEFVc.578C= (p.Ala193=)
c.277+1821C= (n.277+1821C=)
n.767C=
16g.3254490G>TCA394479420MEFVc.578C>A (p.Ala193Glu)
c.277+1821C>A (n.277+1821C>A)
n.767C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254491C>ACA276902591MEFVc.577G>T (p.Ala193Ser)
c.277+1820G>T (n.277+1820G>T)
n.766G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254491C=CA2202664823MEFVc.577G= (p.Ala193=)
c.277+1820G= (n.277+1820G=)
n.766G=
16g.3254491C>GCA394479424MEFVc.577G>C (p.Ala193Pro)
c.277+1820G>C (n.277+1820G>C)
n.766G>C
16g.3254491C>TCA10577521MEFVc.577G>A (p.Ala193Thr)
c.277+1820G>A (n.277+1820G>A)
n.766G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3254493delCA394479429MEFVc.577del (p.Ala193ArgfsTer2)
c.277+1820del (n.277+1820del)
n.766del
16g.3254492C>ACA394479434MEFVc.576G>T (p.Arg192Ser)
c.277+1819G>T (n.277+1819G>T)
n.765G>T
16g.3254492C>GCA394479437MEFVc.576G>C (p.Arg192Ser)
c.277+1819G>C (n.277+1819G>C)
n.765G>C
16g.3254492C>TCA493384485MEFVc.576G>A (p.Arg192=)
c.277+1819G>A (n.277+1819G>A)
n.765G>A
 gnomAD v4
16g.3254493C>ACA394479441MEFVc.575G>T (p.Arg192Met)
c.277+1818G>T (n.277+1818G>T)
n.764G>T
 gnomAD v4
16g.3254493C=CA2202664824MEFVc.575G= (p.Arg192=)
c.277+1818G= (n.277+1818G=)
n.764G=
16g.3254493C>GCA394479442MEFVc.575G>C (p.Arg192Thr)
c.277+1818G>C (n.277+1818G>C)
n.764G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254493C>TCA394479444MEFVc.575G>A (p.Arg192Lys)
c.277+1818G>A (n.277+1818G>A)
n.764G>A
16g.3254494T>ACA394479447MEFVc.574A>T (p.Arg192Trp)
c.277+1817A>T (n.277+1817A>T)
n.763A>T
16g.3254494T>CCA7860393MEFVc.574A>G (p.Arg192Gly)
c.277+1817A>G (n.277+1817A>G)
n.763A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254494T>GCA493384489MEFVc.574A>C (p.Arg192=)
c.277+1817A>C (n.277+1817A>C)
n.763A>C
16g.3254494T=CA2202664825MEFVc.574A= (p.Arg192=)
c.277+1817A= (n.277+1817A=)
n.763A=
16g.3254495G>ACA493384490MEFVc.573C>T (p.Cys191=)
c.277+1816C>T (n.277+1816C>T)
n.762C>T
16g.3254495G>CCA394479451MEFVc.573C>G (p.Cys191Trp)
c.277+1816C>G (n.277+1816C>G)
n.762C>G
16g.3254495G=CA2202664826MEFVc.573C= (p.Cys191=)
c.277+1816C= (n.277+1816C=)
n.762C=
16g.3254495G>TCA394479459MEFVc.573C>A (p.Cys191Ter)
c.277+1816C>A (n.277+1816C>A)
n.762C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254496C>ACA394479460MEFVc.572G>T (p.Cys191Phe)
c.277+1815G>T (n.277+1815G>T)
n.761G>T
 gnomAD v4
16g.3254496C=CA2202664827MEFVc.572G= (p.Cys191=)
c.277+1815G= (n.277+1815G=)
n.761G=
16g.3254496C>GCA394479462MEFVc.572G>C (p.Cys191Ser)
c.277+1815G>C (n.277+1815G>C)
n.761G>C
16g.3254496C>TCA394479464MEFVc.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.277+1815G>A (n.277+1815G>A)
n.761G>A
 gnomAD v4
16g.3254497A=CA2202664828MEFVc.571T= (p.Cys191=)
c.277+1814T= (n.277+1814T=)
n.760T=
16g.3254497A>CCA394479470MEFVc.571T>G (p.Cys191Gly)
c.277+1814T>G (n.277+1814T>G)
n.760T>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254497A>GCA394479475MEFVc.571T>C (p.Cys191Arg)
c.277+1814T>C (n.277+1814T>C)
n.760T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254497A>TCA394479473MEFVc.571T>A (p.Cys191Ser)
c.277+1814T>A (n.277+1814T>A)
n.760T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254497_3254500dupCA973876878MEFVc.568_571dup (p.Cys191SerfsTer?)
c.277+1811_277+1814dup (n.277+1811_277+1814dup)
n.757_760dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254498G>ACA493384495MEFVc.570C>T (p.Pro190=)
c.277+1813C>T (n.277+1813C>T)
n.759C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254498G>CCA493384499MEFVc.570C>G (p.Pro190=)
c.277+1813C>G (n.277+1813C>G)
n.759C>G
16g.3254498G>TCA493384497MEFVc.570C>A (p.Pro190=)
c.277+1813C>A (n.277+1813C>A)
n.759C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254501delCA2631354994MEFVc.570del (p.Cys191AlafsTer4)
c.277+1813del (n.277+1813del)
n.759del
 gnomAD v4
16g.3254503_3254508dupCA7860394MEFVc.565_570dup (p.Pro190_Cys191insGlyPro)
c.277+1808_277+1813dup (n.277+1808_277+1813dup)
n.754_759dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254498_3254522dupCA2631354993MEFVc.546_570dup (p.Cys191AlafsTer?)
c.277+1789_277+1813dup (n.277+1789_277+1813dup)
n.735_759dup
 gnomAD v4
16g.3254498_3254523delinsGGGGCCGGGGCTTCTCCCGCCCGGCACA2202664829MEFVc.545_570delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC (p.Leu182=)
c.277+1788_277+1813delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC (n.277+1788_277+1813delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC)
n.734_759delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC
16g.3254499G>ACA394479481MEFVc.569C>T (p.Pro190Leu)
c.277+1812C>T (n.277+1812C>T)
n.758C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254499G>CCA394479484MEFVc.569C>G (p.Pro190Arg)
c.277+1812C>G (n.277+1812C>G)
n.758C>G
 gnomAD v4
16g.3254499G>TCA394479489MEFVc.569C>A (p.Pro190His)
c.277+1812C>A (n.277+1812C>A)
n.758C>A
 gnomAD v4
16g.3254507_3254531dupCA2631355003MEFVc.545_569dup (p.Cys191AlafsTer?)
c.277+1788_277+1812dup (n.277+1788_277+1812dup)
n.734_758dup
 gnomAD v4
16g.3254507_3254531delCA7860395MEFVc.545_569del (p.Leu182ProfsTer5)
c.277+1788_277+1812del (n.277+1788_277+1812del)
n.734_758del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254500G>ACA394479501MEFVc.568C>T (p.Pro190Ser)
c.277+1811C>T (n.277+1811C>T)
n.757C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.3254500G>CCA394479504MEFVc.568C>G (p.Pro190Ala)
c.277+1811C>G (n.277+1811C>G)
n.757C>G
16g.3254500G=CA2202664830MEFVc.568C= (p.Pro190=)
c.277+1811C= (n.277+1811C=)
n.757C=
16g.3254500G>TCA394479507MEFVc.568C>A (p.Pro190Thr)
c.277+1811C>A (n.277+1811C>A)
n.757C>A
 gnomAD v4
16g.3254501G>ACA493384504MEFVc.567C>T (p.Gly189=)
c.277+1810C>T (n.277+1810C>T)
n.756C>T
16g.3254501G>CCA493384505MEFVc.567C>G (p.Gly189=)
c.277+1810C>G (n.277+1810C>G)
n.756C>G
 ClinVar
16g.3254501G=CA2202664831MEFVc.567C= (p.Gly189=)
c.277+1810C= (n.277+1810C=)
n.756C=
16g.3254501G>TCA7860396MEFVc.567C>A (p.Gly189=)
c.277+1810C>A (n.277+1810C>A)
n.756C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254502C>ACA276902622MEFVc.566G>T (p.Gly189Val)
c.277+1809G>T (n.277+1809G>T)
n.755G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254502C=CA2202664832MEFVc.566G= (p.Gly189=)
c.277+1809G= (n.277+1809G=)
n.755G=
16g.3254502C>GCA394479514MEFVc.566G>C (p.Gly189Ala)
c.277+1809G>C (n.277+1809G>C)
n.755G>C
16g.3254502C>TCA394479518MEFVc.566G>A (p.Gly189Asp)
c.277+1809G>A (n.277+1809G>A)
n.755G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254503C>ACA394479522MEFVc.565G>T (p.Gly189Cys)
c.277+1808G>T (n.277+1808G>T)
n.754G>T
 COSMIC
16g.3254503C=CA2202664833MEFVc.565G= (p.Gly189=)
c.277+1808G= (n.277+1808G=)
n.754G=
16g.3254503C>GCA394479525MEFVc.565G>C (p.Gly189Arg)
c.277+1808G>C (n.277+1808G>C)
n.754G>C
16g.3254503C>TCA276902649MEFVc.565G>A (p.Gly189Ser)
c.277+1808G>A (n.277+1808G>A)
n.754G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254504G>ACA7860398MEFVc.564C>T (p.Pro188=)
c.277+1807C>T (n.277+1807C>T)
n.753C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254504G>CCA7860397MEFVc.564C>G (p.Pro188=)
c.277+1807C>G (n.277+1807C>G)
n.753C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254504G=CA2202664834MEFVc.564C= (p.Pro188=)
c.277+1807C= (n.277+1807C=)
n.753C=
16g.3254504G>TCA493384510MEFVc.564C>A (p.Pro188=)
c.277+1807C>A (n.277+1807C>A)
n.753C>A
 gnomAD v4
16g.3254507delCA2631355014MEFVc.564del (p.Gly189AlafsTer6)
c.277+1807del (n.277+1807del)
n.753del
 gnomAD v4
16g.3254505G>ACA394479531MEFVc.563C>T (p.Pro188Leu)
c.277+1806C>T (n.277+1806C>T)
n.752C>T
16g.3254505G>CCA394479533MEFVc.563C>G (p.Pro188Arg)
c.277+1806C>G (n.277+1806C>G)
n.752C>G
16g.3254505G>TCA394479536MEFVc.563C>A (p.Pro188His)
c.277+1806C>A (n.277+1806C>A)
n.752C>A
 gnomAD v4
16g.3254507_3254521delCA2631355015MEFVc.549_563del (p.Gly184_Pro188del)
c.277+1792_277+1806del (n.277+1792_277+1806del)
n.738_752del
 gnomAD v4
16g.3254506G>ACA394479542MEFVc.562C>T (p.Pro188Ser)
c.277+1805C>T (n.277+1805C>T)
n.751C>T
 gnomAD v4
16g.3254506G>CCA394479540MEFVc.562C>G (p.Pro188Ala)
c.277+1805C>G (n.277+1805C>G)
n.751C>G
16g.3254506G>TCA394479541MEFVc.562C>A (p.Pro188Thr)
c.277+1805C>A (n.277+1805C>A)
n.751C>A
 gnomAD v4
16g.3254507G>ACA276902675MEFVc.561C>T (p.Ser187=)
c.277+1804C>T (n.277+1804C>T)
n.750C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254507G>CCA394479545MEFVc.561C>G (p.Ser187Arg)
c.277+1804C>G (n.277+1804C>G)
n.750C>G
16g.3254507G=CA2202664835MEFVc.561C= (p.Ser187=)
c.277+1804C= (n.277+1804C=)
n.750C=
16g.3254507G>TCA394479549MEFVc.561C>A (p.Ser187Arg)
c.277+1804C>A (n.277+1804C>A)
n.750C>A
16g.3254508C>ACA394479553MEFVc.560G>T (p.Ser187Ile)
c.277+1803G>T (n.277+1803G>T)
n.749G>T
 gnomAD v4
16g.3254508C=CA2202664836MEFVc.560G= (p.Ser187=)
c.277+1803G= (n.277+1803G=)
n.749G=
16g.3254508C>GCA394479557MEFVc.560G>C (p.Ser187Thr)
c.277+1803G>C (n.277+1803G>C)
n.749G>C
 dbSNP
16g.3254508C>TCA394479558MEFVc.560G>A (p.Ser187Asn)
c.277+1803G>A (n.277+1803G>A)
n.749G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254509T>ACA394479559MEFVc.559A>T (p.Ser187Cys)
c.277+1802A>T (n.277+1802A>T)
n.748A>T
16g.3254509T>CCA394479573MEFVc.559A>G (p.Ser187Gly)
c.277+1802A>G (n.277+1802A>G)
n.748A>G
16g.3254509T>GCA394479569MEFVc.559A>C (p.Ser187Arg)
c.277+1802A>C (n.277+1802A>C)
n.748A>C
16g.3254510T>ACA394479579MEFVc.558A>T (p.Arg186Ser)
c.277+1801A>T (n.277+1801A>T)
n.747A>T
16g.3254510T>CCA493384514MEFVc.558A>G (p.Arg186=)
c.277+1801A>G (n.277+1801A>G)
n.747A>G
16g.3254510T>GCA394479584MEFVc.558A>C (p.Arg186Ser)
c.277+1801A>C (n.277+1801A>C)
n.747A>C
16g.3254511C>ACA394479592MEFVc.557G>T (p.Arg186Ile)
c.277+1800G>T (n.277+1800G>T)
n.746G>T
 gnomAD v4
16g.3254511C>GCA394479594MEFVc.557G>C (p.Arg186Thr)
c.277+1800G>C (n.277+1800G>C)
n.746G>C
16g.3254511C>TCA394479597MEFVc.557G>A (p.Arg186Lys)
c.277+1800G>A (n.277+1800G>A)
n.746G>A
16g.3254512T>ACA394479602MEFVc.556A>T (p.Arg186Ter)
c.277+1799A>T (n.277+1799A>T)
n.745A>T
16g.3254512T>CCA394479603MEFVc.556A>G (p.Arg186Gly)
c.277+1799A>G (n.277+1799A>G)
n.745A>G
16g.3254512T>GCA493384516MEFVc.556A>C (p.Arg186=)
c.277+1799A>C (n.277+1799A>C)
n.745A>C
 dbSNP
16g.3254512T=CA2202664837MEFVc.556A= (p.Arg186=)
c.277+1799A= (n.277+1799A=)
n.745A=
16g.3254513C>ACA493384517MEFVc.555G>T (p.Gly185=)
c.277+1798G>T (n.277+1798G>T)
n.744G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254513C=CA2202664838MEFVc.555G= (p.Gly185=)
c.277+1798G= (n.277+1798G=)
n.744G=
16g.3254513C>GCA493384519MEFVc.555G>C (p.Gly185=)
c.277+1798G>C (n.277+1798G>C)
n.744G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254513C>TCA493384518MEFVc.555G>A (p.Gly185=)
c.277+1798G>A (n.277+1798G>A)
n.744G>A
 gnomAD v4
16g.3254514C>ACA394479604MEFVc.554G>T (p.Gly185Val)
c.277+1797G>T (n.277+1797G>T)
n.743G>T
 gnomAD v4
16g.3254514C=CA2202664839MEFVc.554G= (p.Gly185=)
c.277+1797G= (n.277+1797G=)
n.743G=
16g.3254514C>GCA394479605MEFVc.554G>C (p.Gly185Ala)
c.277+1797G>C (n.277+1797G>C)
n.743G>C
16g.3254514C>TCA394479607MEFVc.554G>A (p.Gly185Glu)
c.277+1797G>A (n.277+1797G>A)
n.743G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254515C>ACA394479609MEFVc.553G>T (p.Gly185Trp)
c.277+1796G>T (n.277+1796G>T)
n.742G>T
 gnomAD v4
16g.3254515C=CA2202664841MEFVc.553G= (p.Gly185=)
c.277+1796G= (n.277+1796G=)
n.742G=
16g.3254515C>GCA394479611MEFVc.553G>C (p.Gly185Arg)
c.277+1796G>C (n.277+1796G>C)
n.742G>C
16g.3254515C>TCA394479613MEFVc.553G>A (p.Gly185Arg)
c.277+1796G>A (n.277+1796G>A)
n.742G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254515_3254516delinsCGCA2202664840MEFVc.552_553delinsCG (p.Gly184=)
c.277+1795_277+1796delinsCG (n.277+1795_277+1796delinsCG)
n.741_742delinsCG
16g.3254516delCA2202664842MEFVc.552del (p.Arg186GlufsTer9)
c.277+1795del (n.277+1795del)
n.741del
 dbSNP
16g.3254516G>ACA493384523MEFVc.552C>T (p.Gly184=)
c.277+1795C>T (n.277+1795C>T)
n.741C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254516G>CCA493384524MEFVc.552C>G (p.Gly184=)
c.277+1795C>G (n.277+1795C>G)
n.741C>G
16g.3254516G=CA2202664843MEFVc.552C= (p.Gly184=)
c.277+1795C= (n.277+1795C=)
n.741C=
16g.3254516G>TCA493384525MEFVc.552C>A (p.Gly184=)
c.277+1795C>A (n.277+1795C>A)
n.741C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254517C>ACA394479625MEFVc.551G>T (p.Gly184Val)
c.277+1794G>T (n.277+1794G>T)
n.740G>T
 gnomAD v4
16g.3254517C=CA2202664844MEFVc.551G= (p.Gly184=)
c.277+1794G= (n.277+1794G=)
n.740G=
16g.3254517C>GCA394479622MEFVc.551G>C (p.Gly184Ala)
c.277+1794G>C (n.277+1794G>C)
n.740G>C
16g.3254517C>TCA394479617MEFVc.551G>A (p.Gly184Asp)
c.277+1794G>A (n.277+1794G>A)
n.740G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254518C>ACA394479628MEFVc.550G>T (p.Gly184Cys)
c.277+1793G>T (n.277+1793G>T)
n.739G>T
16g.3254518C>GCA394479629MEFVc.550G>C (p.Gly184Arg)
c.277+1793G>C (n.277+1793G>C)
n.739G>C
16g.3254518C>TCA394479632MEFVc.550G>A (p.Gly184Ser)
c.277+1793G>A (n.277+1793G>A)
n.739G>A
 gnomAD v4
16g.3254519C>ACA493384528MEFVc.549G>T (p.Pro183=)
c.277+1792G>T (n.277+1792G>T)
n.738G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254519C=CA2202664845MEFVc.549G= (p.Pro183=)
c.277+1792G= (n.277+1792G=)
n.738G=
16g.3254519C>GCA493384529MEFVc.549G>C (p.Pro183=)
c.277+1792G>C (n.277+1792G>C)
n.738G>C
 ClinVar
16g.3254519C>TCA292054MEFVc.549G>A (p.Pro183=)
c.277+1792G>A (n.277+1792G>A)
n.738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254520G>ACA7860399MEFVc.548C>T (p.Pro183Leu)
c.277+1791C>T (n.277+1791C>T)
n.737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254520G>CCA7860400MEFVc.548C>G (p.Pro183Arg)
c.277+1791C>G (n.277+1791C>G)
n.737C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254520G=CA2202664846MEFVc.548C= (p.Pro183=)
c.277+1791C= (n.277+1791C=)
n.737C=
16g.3254520G>TCA394479647MEFVc.548C>A (p.Pro183Gln)
c.277+1791C>A (n.277+1791C>A)
n.737C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254521G>ACA394479654MEFVc.547C>T (p.Pro183Ser)
c.277+1790C>T (n.277+1790C>T)
n.736C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254521G>CCA394479658MEFVc.547C>G (p.Pro183Ala)
c.277+1790C>G (n.277+1790C>G)
n.736C>G
16g.3254521G=CA2202664847MEFVc.547C= (p.Pro183=)
c.277+1790C= (n.277+1790C=)
n.736C=
16g.3254521G>TCA7860401MEFVc.547C>A (p.Pro183Thr)
c.277+1790C>A (n.277+1790C>A)
n.736C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254522C>ACA493384531MEFVc.546G>T (p.Leu182=)
c.277+1789G>T (n.277+1789G>T)
n.735G>T
 gnomAD v4
16g.3254522C>GCA493384532MEFVc.546G>C (p.Leu182=)
c.277+1789G>C (n.277+1789G>C)
n.735G>C
16g.3254522C>TCA493384533MEFVc.546G>A (p.Leu182=)
c.277+1789G>A (n.277+1789G>A)
n.735G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254523A>CCA394479669MEFVc.545T>G (p.Leu182Arg)
c.277+1788T>G (n.277+1788T>G)
n.734T>G
16g.3254523A>GCA394479672MEFVc.545T>C (p.Leu182Pro)
c.277+1788T>C (n.277+1788T>C)
n.734T>C
 gnomAD v4
16g.3254523A>TCA394479675MEFVc.545T>A (p.Leu182Gln)
c.277+1788T>A (n.277+1788T>A)
n.734T>A
16g.3254524G>ACA493384160MEFVc.544C>T (p.Leu182=)
c.277+1787C>T (n.277+1787C>T)
n.733C>T
16g.3254524G>CCA394480890MEFVc.544C>G (p.Leu182Val)
c.277+1787C>G (n.277+1787C>G)
n.733C>G
16g.3254524G>TCA394480887MEFVc.544C>A (p.Leu182Met)
c.277+1787C>A (n.277+1787C>A)
n.733C>A
 gnomAD v4
16g.3254526delCA2631355061MEFVc.544del (p.Leu182CysfsTer13)
c.277+1787del (n.277+1787del)
n.733del
 gnomAD v4
16g.3254525G>ACA493384162MEFVc.543C>T (p.Ala181=)
c.277+1786C>T (n.277+1786C>T)
n.732C>T
 gnomAD v4
16g.3254525G>CCA493384163MEFVc.543C>G (p.Ala181=)
c.277+1786C>G (n.277+1786C>G)
n.732C>G
16g.3254525G>TCA493384164MEFVc.543C>A (p.Ala181=)
c.277+1786C>A (n.277+1786C>A)
n.732C>A
 gnomAD v4
16g.3254526G>ACA394480892MEFVc.542C>T (p.Ala181Val)
c.277+1785C>T (n.277+1785C>T)
n.731C>T
 gnomAD v4
16g.3254526G>CCA394480893MEFVc.542C>G (p.Ala181Gly)
c.277+1785C>G (n.277+1785C>G)
n.731C>G
16g.3254526G=CA2202664848MEFVc.542C= (p.Ala181=)
c.277+1785C= (n.277+1785C=)
n.731C=
16g.3254526G>TCA394480895MEFVc.542C>A (p.Ala181Asp)
c.277+1785C>A (n.277+1785C>A)
n.731C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254527C>ACA394480898MEFVc.541G>T (p.Ala181Ser)
c.277+1784G>T (n.277+1784G>T)
n.730G>T
 gnomAD v4
16g.3254527C>GCA394480899MEFVc.541G>C (p.Ala181Pro)
c.277+1784G>C (n.277+1784G>C)
n.730G>C
16g.3254527C>TCA394480901MEFVc.541G>A (p.Ala181Thr)
c.277+1784G>A (n.277+1784G>A)
n.730G>A
 gnomAD v4
16g.3254528C>ACA493384170MEFVc.540G>T (p.Pro180=)
c.277+1783G>T (n.277+1783G>T)
n.729G>T
 gnomAD v4
16g.3254528C=CA2202664849MEFVc.540G= (p.Pro180=)
c.277+1783G= (n.277+1783G=)
n.729G=
16g.3254528C>GCA280626MEFVc.540G>C (p.Pro180=)
c.277+1783G>C (n.277+1783G>C)
n.729G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254528C>TCA493384169MEFVc.540G>A (p.Pro180=)
c.277+1783G>A (n.277+1783G>A)
n.729G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254529G>ACA276902697MEFVc.539C>T (p.Pro180Leu)
c.277+1782C>T (n.277+1782C>T)
n.728C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254529G>CCA280623MEFVc.539C>G (p.Pro180Arg)
c.277+1782C>G (n.277+1782C>G)
n.728C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254529G=CA2202664850MEFVc.539C= (p.Pro180=)
c.277+1782C= (n.277+1782C=)
n.728C=
16g.3254529G>TCA10588616MEFVc.539C>A (p.Pro180Gln)
c.277+1782C>A (n.277+1782C>A)
n.728C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254531delCA2631355078MEFVc.539del (p.Pro180ArgfsTer15)
c.277+1782del (n.277+1782del)
n.728del
 gnomAD v4
16g.3254530G>ACA394480909MEFVc.538C>T (p.Pro180Ser)
c.277+1781C>T (n.277+1781C>T)
n.727C>T
16g.3254530G>CCA394480912MEFVc.538C>G (p.Pro180Ala)
c.277+1781C>G (n.277+1781C>G)
n.727C>G
16g.3254530G>TCA394480914MEFVc.538C>A (p.Pro180Thr)
c.277+1781C>A (n.277+1781C>A)
n.727C>A
16g.3254531G>ACA493384175MEFVc.537C>T (p.Ser179=)
c.277+1780C>T (n.277+1780C>T)
n.726C>T
 gnomAD v4
16g.3254531G>CCA394480918MEFVc.537C>G (p.Ser179Arg)
c.277+1780C>G (n.277+1780C>G)
n.726C>G
16g.3254531G>TCA394480916MEFVc.537C>A (p.Ser179Arg)
c.277+1780C>A (n.277+1780C>A)
n.726C>A
 gnomAD v4
16g.3254532C>ACA280620MEFVc.536G>T (p.Ser179Ile)
c.277+1779G>T (n.277+1779G>T)
n.725G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254532C=CA2202664851MEFVc.536G= (p.Ser179=)
c.277+1779G= (n.277+1779G=)
n.725G=
16g.3254532C>GCA394480923MEFVc.536G>C (p.Ser179Thr)
c.277+1779G>C (n.277+1779G>C)
n.725G>C
16g.3254532C>TCA7860402MEFVc.536G>A (p.Ser179Asn)
c.277+1779G>A (n.277+1779G>A)
n.725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254533T>ACA394480927MEFVc.535A>T (p.Ser179Cys)
c.277+1778A>T (n.277+1778A>T)
n.724A>T
16g.3254533T>CCA394480928MEFVc.535A>G (p.Ser179Gly)
c.277+1778A>G (n.277+1778A>G)
n.724A>G
 gnomAD v4
16g.3254533T>GCA394480929MEFVc.535A>C (p.Ser179Arg)
c.277+1778A>C (n.277+1778A>C)
n.724A>C
16g.3254534C>ACA493384182MEFVc.534G>T (p.Arg178=)
c.277+1777G>T (n.277+1777G>T)
n.723G>T
 gnomAD v4
16g.3254534C>GCA493384183MEFVc.534G>C (p.Arg178=)
c.277+1777G>C (n.277+1777G>C)
n.723G>C
16g.3254534C>TCA493384185MEFVc.534G>A (p.Arg178=)
c.277+1777G>A (n.277+1777G>A)
n.723G>A
16g.3254535C>ACA394480932MEFVc.533G>T (p.Arg178Leu)
c.277+1776G>T (n.277+1776G>T)
n.722G>T
 gnomAD v4
16g.3254535C=CA2202664852MEFVc.533G= (p.Arg178=)
c.277+1776G= (n.277+1776G=)
n.722G=
16g.3254535C>GCA394480934MEFVc.533G>C (p.Arg178Pro)
c.277+1776G>C (n.277+1776G>C)
n.722G>C
16g.3254535C>TCA7860403MEFVc.533G>A (p.Arg178Gln)
c.277+1776G>A (n.277+1776G>A)
n.722G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254536G>ACA394480937MEFVc.532C>T (p.Arg178Trp)
c.277+1775C>T (n.277+1775C>T)
n.721C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254536G>CCA394480939MEFVc.532C>G (p.Arg178Gly)
c.277+1775C>G (n.277+1775C>G)
n.721C>G
16g.3254536G=CA2202664853MEFVc.532C= (p.Arg178=)
c.277+1775C= (n.277+1775C=)
n.721C=
16g.3254536G>TCA493384186MEFVc.532C>A (p.Arg178=)
c.277+1775C>A (n.277+1775C>A)
n.721C>A
 gnomAD v4
16g.3254537G>ACA493384193MEFVc.531C>T (p.Thr177=)
c.277+1774C>T (n.277+1774C>T)
n.720C>T
 gnomAD v4
16g.3254537G>CCA493384194MEFVc.531C>G (p.Thr177=)
c.277+1774C>G (n.277+1774C>G)
n.720C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254537G=CA2202664854MEFVc.531C= (p.Thr177=)
c.277+1774C= (n.277+1774C=)
n.720C=
16g.3254537G>TCA493384195MEFVc.531C>A (p.Thr177=)
c.277+1774C>A (n.277+1774C>A)
n.720C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254538G>ACA280618MEFVc.530C>T (p.Thr177Ile)
c.277+1773C>T (n.277+1773C>T)
n.719C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254538G>CCA394480942MEFVc.530C>G (p.Thr177Ser)
c.277+1773C>G (n.277+1773C>G)
n.719C>G
16g.3254538G=CA2202664855MEFVc.530C= (p.Thr177=)
c.277+1773C= (n.277+1773C=)
n.719C=
16g.3254538G>TCA394480944MEFVc.530C>A (p.Thr177Asn)
c.277+1773C>A (n.277+1773C>A)
n.719C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254539T>ACA394480951MEFVc.529A>T (p.Thr177Ser)
c.277+1772A>T (n.277+1772A>T)
n.718A>T
16g.3254539T>CCA394480949MEFVc.529A>G (p.Thr177Ala)
c.277+1772A>G (n.277+1772A>G)
n.718A>G
16g.3254539T>GCA394480947MEFVc.529A>C (p.Thr177Pro)
c.277+1772A>C (n.277+1772A>C)
n.718A>C
16g.3254539dupCA620713359MEFVc.529dup (p.Thr177AsnfsTer?)
c.277+1772dup (n.277+1772dup)
n.718dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254539_3254540delinsTCCA2202664856MEFVc.528_529delinsGA (p.Arg176=)
c.277+1771_277+1772delinsGA (n.277+1771_277+1772delinsGA)
n.717_718delinsGA
16g.3254540C>ACA493384199MEFVc.528G>T (p.Arg176=)
c.277+1771G>T (n.277+1771G>T)
n.717G>T
 gnomAD v4
16g.3254540C=CA2202664857MEFVc.528G= (p.Arg176=)
c.277+1771G= (n.277+1771G=)
n.717G=
16g.3254540C>GCA493384201MEFVc.528G>C (p.Arg176=)
c.277+1771G>C (n.277+1771G>C)
n.717G>C
16g.3254540C>TCA493384203MEFVc.528G>A (p.Arg176=)
c.277+1771G>A (n.277+1771G>A)
n.717G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254541delCA620713360MEFVc.528del (p.Thr177ProfsTer18)
c.277+1771del (n.277+1771del)
n.717del
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254541C>ACA394480956MEFVc.527G>T (p.Arg176Leu)
c.277+1770G>T (n.277+1770G>T)
n.716G>T
 gnomAD v4
16g.3254541C=CA2202664858MEFVc.527G= (p.Arg176=)
c.277+1770G= (n.277+1770G=)
n.716G=
16g.3254541C>GCA394480953MEFVc.527G>C (p.Arg176Pro)
c.277+1770G>C (n.277+1770G>C)
n.716G>C
 gnomAD v4
16g.3254541C>TCA394480958MEFVc.527G>A (p.Arg176Gln)
c.277+1770G>A (n.277+1770G>A)
n.716G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254542G>ACA394480960MEFVc.526C>T (p.Arg176Trp)
c.277+1769C>T (n.277+1769C>T)
n.715C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254542G>CCA394480961MEFVc.526C>G (p.Arg176Gly)
c.277+1769C>G (n.277+1769C>G)
n.715C>G
 gnomAD v4
16g.3254542G>TCA493384207MEFVc.526C>A (p.Arg176=)
c.277+1769C>A (n.277+1769C>A)
n.715C>A
 gnomAD v4
16g.3254543A>CCA493384209MEFVc.525T>G (p.Pro175=)
c.277+1768T>G (n.277+1768T>G)
n.714T>G
 ClinVar
16g.3254543A>GCA493384212MEFVc.525T>C (p.Pro175=)
c.277+1768T>C (n.277+1768T>C)
n.714T>C
16g.3254543A>TCA493384213MEFVc.525T>A (p.Pro175=)
c.277+1768T>A (n.277+1768T>A)
n.714T>A
 gnomAD v4
16g.3254544G>ACA394480963MEFVc.524C>T (p.Pro175Leu)
c.277+1767C>T (n.277+1767C>T)
n.713C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254544G>CCA394480965MEFVc.524C>G (p.Pro175Arg)
c.277+1767C>G (n.277+1767C>G)
n.713C>G
16g.3254544G=CA2202664859MEFVc.524C= (p.Pro175=)
c.277+1767C= (n.277+1767C=)
n.713C=
16g.3254544G>TCA280615MEFVc.524C>A (p.Pro175His)
c.277+1767C>A (n.277+1767C>A)
n.713C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254545G>ACA276902735MEFVc.523C>T (p.Pro175Ser)
c.277+1766C>T (n.277+1766C>T)
n.712C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254545G>CCA394480974MEFVc.523C>G (p.Pro175Ala)
c.277+1766C>G (n.277+1766C>G)
n.712C>G
16g.3254545G=CA2202664860MEFVc.523C= (p.Pro175=)
c.277+1766C= (n.277+1766C=)
n.712C=
16g.3254545G>TCA394480975MEFVc.523C>A (p.Pro175Thr)
c.277+1766C>A (n.277+1766C>A)
n.712C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254546C>ACA394480981MEFVc.522G>T (p.Lys174Asn)
c.277+1765G>T (n.277+1765G>T)
n.711G>T
 gnomAD v4
16g.3254546C=CA2202664861MEFVc.522G= (p.Lys174=)
c.277+1765G= (n.277+1765G=)
n.711G=
16g.3254546C>GCA394480979MEFVc.522G>C (p.Lys174Asn)
c.277+1765G>C (n.277+1765G>C)
n.711G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254546C>TCA493384219MEFVc.522G>A (p.Lys174=)
c.277+1765G>A (n.277+1765G>A)
n.711G>A
 gnomAD v4
16g.3254547T>ACA394480982MEFVc.521A>T (p.Lys174Met)
c.277+1764A>T (n.277+1764A>T)
n.710A>T
16g.3254547T>CCA394480983MEFVc.521A>G (p.Lys174Arg)
c.277+1764A>G (n.277+1764A>G)
n.710A>G
 gnomAD v4
16g.3254547T>GCA394480985MEFVc.521A>C (p.Lys174Thr)
c.277+1764A>C (n.277+1764A>C)
n.710A>C
16g.3254548T>ACA394480988MEFVc.520A>T (p.Lys174Ter)
c.277+1763A>T (n.277+1763A>T)
n.709A>T
 gnomAD v4
16g.3254548T>CCA394480989MEFVc.520A>G (p.Lys174Glu)
c.277+1763A>G (n.277+1763A>G)
n.709A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254548T>GCA7860404MEFVc.520A>C (p.Lys174Gln)
c.277+1763A>C (n.277+1763A>C)
n.709A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254548T=CA2202664862MEFVc.520A= (p.Lys174=)
c.277+1763A= (n.277+1763A=)
n.709A=
16g.3254549G>ACA493384226MEFVc.519C>T (p.Gly173=)
c.277+1762C>T (n.277+1762C>T)
n.708C>T
 gnomAD v4
16g.3254549G>CCA493384224MEFVc.519C>G (p.Gly173=)
c.277+1762C>G (n.277+1762C>G)
n.708C>G
 ClinVar
16g.3254549G>TCA493384225MEFVc.519C>A (p.Gly173=)
c.277+1762C>A (n.277+1762C>A)
n.708C>A
 gnomAD v4
16g.3254550C>ACA394480996MEFVc.518G>T (p.Gly173Val)
c.277+1761G>T (n.277+1761G>T)
n.707G>T
 gnomAD v4
16g.3254550C=CA2202664863MEFVc.518G= (p.Gly173=)
c.277+1761G= (n.277+1761G=)
n.707G=
16g.3254550C>GCA394480992MEFVc.518G>C (p.Gly173Ala)
c.277+1761G>C (n.277+1761G>C)
n.707G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254550C>TCA394480994MEFVc.518G>A (p.Gly173Asp)
c.277+1761G>A (n.277+1761G>A)
n.707G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254551C>ACA394480998MEFVc.517G>T (p.Gly173Cys)
c.277+1760G>T (n.277+1760G>T)
n.706G>T
 gnomAD v4
16g.3254551C=CA2202664864MEFVc.517G= (p.Gly173=)
c.277+1760G= (n.277+1760G=)
n.706G=
16g.3254551C>GCA7860405MEFVc.517G>C (p.Gly173Arg)
c.277+1760G>C (n.277+1760G>C)
n.706G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254551C>TCA394481001MEFVc.517G>A (p.Gly173Ser)
c.277+1760G>A (n.277+1760G>A)
n.706G>A
 gnomAD v4
16g.3254552C>ACA394481004MEFVc.516G>T (p.Gln172His)
c.277+1759G>T (n.277+1759G>T)
n.705G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254552C=CA2202664865MEFVc.516G= (p.Gln172=)
c.277+1759G= (n.277+1759G=)
n.705G=
16g.3254552C>GCA394481006MEFVc.516G>C (p.Gln172His)
c.277+1759G>C (n.277+1759G>C)
n.705G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254552C>TCA493384231MEFVc.516G>A (p.Gln172=)
c.277+1759G>A (n.277+1759G>A)
n.705G>A
 gnomAD v4
16g.3254553T>ACA7860407MEFVc.515A>T (p.Gln172Leu)
c.277+1758A>T (n.277+1758A>T)
n.704A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254553T>CCA394481008MEFVc.515A>G (p.Gln172Arg)
c.277+1758A>G (n.277+1758A>G)
n.704A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254553T>GCA280612MEFVc.515A>C (p.Gln172Pro)
c.277+1758A>C (n.277+1758A>C)
n.704A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254553T=CA2202664866MEFVc.515A= (p.Gln172=)
c.277+1758A= (n.277+1758A=)
n.704A=
16g.3254554G>ACA394481013MEFVc.514C>T (p.Gln172Ter)
c.277+1757C>T (n.277+1757C>T)
n.703C>T
 gnomAD v4
16g.3254554G>CCA394481016MEFVc.514C>G (p.Gln172Glu)
c.277+1757C>G (n.277+1757C>G)
n.703C>G
16g.3254554G=CA2202664867MEFVc.514C= (p.Gln172=)
c.277+1757C= (n.277+1757C=)
n.703C=
16g.3254554G>TCA394481018MEFVc.514C>A (p.Gln172Lys)
c.277+1757C>A (n.277+1757C>A)
n.703C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254554dupCA7860406MEFVc.514dup (p.Gln172ProfsTer?)
c.277+1757dup (n.277+1757dup)
n.703dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254555C>ACA7860408MEFVc.513G>T (p.Ala171=)
c.277+1756G>T (n.277+1756G>T)
n.702G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254555C=CA2202664868MEFVc.513G= (p.Ala171=)
c.277+1756G= (n.277+1756G=)
n.702G=
16g.3254555C>GCA493384235MEFVc.513G>C (p.Ala171=)
c.277+1756G>C (n.277+1756G>C)
n.702G>C
 gnomAD v4
16g.3254555C>TCA493384237MEFVc.513G>A (p.Ala171=)
c.277+1756G>A (n.277+1756G>A)
n.702G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254556G>ACA394481022MEFVc.512C>T (p.Ala171Val)
c.277+1755C>T (n.277+1755C>T)
n.701C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254556G>CCA394481025MEFVc.512C>G (p.Ala171Gly)
c.277+1755C>G (n.277+1755C>G)
n.701C>G
 gnomAD v4
16g.3254556G=CA2202664869MEFVc.512C= (p.Ala171=)
c.277+1755C= (n.277+1755C=)
n.701C=
16g.3254556G>TCA394481024MEFVc.512C>A (p.Ala171Glu)
c.277+1755C>A (n.277+1755C>A)
n.701C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254557C>ACA394481026MEFVc.511G>T (p.Ala171Ser)
c.277+1754G>T (n.277+1754G>T)
n.700G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254557C=CA2202664870MEFVc.511G= (p.Ala171=)
c.277+1754G= (n.277+1754G=)
n.700G=
16g.3254557C>GCA394481027MEFVc.511G>C (p.Ala171Pro)
c.277+1754G>C (n.277+1754G>C)
n.700G>C
16g.3254557C>TCA10577522MEFVc.511G>A (p.Ala171Thr)
c.277+1754G>A (n.277+1754G>A)
n.700G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254558G>ACA493384239MEFVc.510C>T (p.Asp170=)
c.277+1753C>T (n.277+1753C>T)
n.699C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254558G>CCA394481031MEFVc.510C>G (p.Asp170Glu)
c.277+1753C>G (n.277+1753C>G)
n.699C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254558G=CA2202664871MEFVc.510C= (p.Asp170=)
c.277+1753C= (n.277+1753C=)
n.699C=
16g.3254558G>TCA394481034MEFVc.510C>A (p.Asp170Glu)
c.277+1753C>A (n.277+1753C>A)
n.699C>A
 gnomAD v4
16g.3254559T>ACA394481038MEFVc.509A>T (p.Asp170Val)
c.277+1752A>T (n.277+1752A>T)
n.698A>T
16g.3254559T>CCA394481039MEFVc.509A>G (p.Asp170Gly)
c.277+1752A>G (n.277+1752A>G)
n.698A>G
 gnomAD v4
16g.3254559T>GCA394481045MEFVc.509A>C (p.Asp170Ala)
c.277+1752A>C (n.277+1752A>C)
n.698A>C
16g.3254560C>ACA394481047MEFVc.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.277+1751G>T (n.277+1751G>T)
n.697G>T
16g.3254560C=CA2202664872MEFVc.508G= (p.Asp170=)
c.277+1751G= (n.277+1751G=)
n.697G=
16g.3254560C>GCA394481048MEFVc.508G>C (p.Asp170His)
c.277+1751G>C (n.277+1751G>C)
n.697G>C
16g.3254560C>TCA7860409MEFVc.508G>A (p.Asp170Asn)
c.277+1751G>A (n.277+1751G>A)
n.697G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254561C>ACA493384241MEFVc.507G>T (p.Leu169=)
c.277+1750G>T (n.277+1750G>T)
n.696G>T
16g.3254561C=CA2202664873MEFVc.507G= (p.Leu169=)
c.277+1750G= (n.277+1750G=)
n.696G=
16g.3254561C>GCA493384242MEFVc.507G>C (p.Leu169=)
c.277+1750G>C (n.277+1750G>C)
n.696G>C
16g.3254561C>TCA7860410MEFVc.507G>A (p.Leu169=)
c.277+1750G>A (n.277+1750G>A)
n.696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254562A>CCA394481060MEFVc.506T>G (p.Leu169Arg)
c.277+1749T>G (n.277+1749T>G)
n.695T>G
 gnomAD v4
16g.3254562A>GCA394481054MEFVc.506T>C (p.Leu169Pro)
c.277+1749T>C (n.277+1749T>C)
n.695T>C
 gnomAD v4
16g.3254562A>TCA394481057MEFVc.506T>A (p.Leu169Gln)
c.277+1749T>A (n.277+1749T>A)
n.695T>A
 gnomAD v4
16g.3254563G>ACA7860412MEFVc.505C>T (p.Leu169=)
c.277+1748C>T (n.277+1748C>T)
n.694C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254563G>CCA394481072MEFVc.505C>G (p.Leu169Val)
c.277+1748C>G (n.277+1748C>G)
n.694C>G
 gnomAD v4
16g.3254563G=CA2202664874MEFVc.505C= (p.Leu169=)
c.277+1748C= (n.277+1748C=)
n.694C=
16g.3254563G>TCA7860411MEFVc.505C>A (p.Leu169Met)
c.277+1748C>A (n.277+1748C>A)
n.694C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.3254564delCA2580091067MEFVc.505del (p.Leu169TrpfsTer26)
c.277+1748del (n.277+1748del)
n.694del
 ClinVar
16g.3254564G>ACA493384245MEFVc.504C>T (p.Gly168=)
c.277+1747C>T (n.277+1747C>T)
n.693C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254564G>CCA493384247MEFVc.504C>G (p.Gly168=)
c.277+1747C>G (n.277+1747C>G)
n.693C>G
16g.3254564G=CA2202664875MEFVc.504C= (p.Gly168=)
c.277+1747C= (n.277+1747C=)
n.693C=
16g.3254564G>TCA493384249MEFVc.504C>A (p.Gly168=)
c.277+1747C>A (n.277+1747C>A)
n.693C>A
 gnomAD v4
16g.3254565C>ACA7860414MEFVc.503G>T (p.Gly168Val)
c.277+1746G>T (n.277+1746G>T)
n.692G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254565C=CA2202664876MEFVc.503G= (p.Gly168=)
c.277+1746G= (n.277+1746G=)
n.692G=
16g.3254565C>GCA394481094MEFVc.503G>C (p.Gly168Ala)
c.277+1746G>C (n.277+1746G>C)
n.692G>C
16g.3254565C>TCA7860413MEFVc.503G>A (p.Gly168Asp)
c.277+1746G>A (n.277+1746G>A)
n.692G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.3254566C>ACA394481100MEFVc.502G>T (p.Gly168Cys)
c.277+1745G>T (n.277+1745G>T)
n.691G>T
 gnomAD v4
16g.3254566C=CA2202664877MEFVc.502G= (p.Gly168=)
c.277+1745G= (n.277+1745G=)
n.691G=
16g.3254566C>GCA394481102MEFVc.502G>C (p.Gly168Arg)
c.277+1745G>C (n.277+1745G>C)
n.691G>C
16g.3254566C>TCA394481103MEFVc.502G>A (p.Gly168Ser)
c.277+1745G>A (n.277+1745G>A)
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched