UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254229_3254305dup | CA2805617909 | MEFV | c.765_841dup (p.Pro281GlnfsTer7) c.277+2008_277+2084dup (n.277+2008_277+2084dup) n.954_1030dup | |
| 16 | g.3254247_3254254delinsGCCGAGTC | CA2202664663 | MEFV | c.814_821delinsGACTCGGC (p.Asp272=) c.277+2057_277+2064delinsGACTCGGC (n.277+2057_277+2064delinsGACTCGGC) n.1003_1010delinsGACTCGGC | |
| 16 | g.3254249_3254255del | CA2202664665 | MEFV | c.814_820del (p.Asp272GlnfsTer18) c.277+2057_277+2063del (n.277+2057_277+2063del) n.1003_1009del | dbSNP |
| 16 | g.3254250G>A | CA280893 | MEFV | c.818C>T (p.Ser273Leu) c.277+2061C>T (n.277+2061C>T) n.1007C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254250G>C | CA394477123 | MEFV | c.818C>G (p.Ser273Trp) c.277+2061C>G (n.277+2061C>G) n.1007C>G | |
| 16 | g.3254250G= | CA2202664667 | MEFV | c.818C= (p.Ser273=) c.277+2061C= (n.277+2061C=) n.1007C= | |
| 16 | g.3254250G>T | CA394477128 | MEFV | c.818C>A (p.Ser273Ter) c.277+2061C>A (n.277+2061C>A) n.1007C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254251A>C | CA394477149 | MEFV | c.817T>G (p.Ser273Ala) c.277+2060T>G (n.277+2060T>G) n.1006T>G | |
| 16 | g.3254251A>G | CA394477154 | MEFV | c.817T>C (p.Ser273Pro) c.277+2060T>C (n.277+2060T>C) n.1006T>C | |
| 16 | g.3254251A>T | CA394477157 | MEFV | c.817T>A (p.Ser273Thr) c.277+2060T>A (n.277+2060T>A) n.1006T>A | |
| 16 | g.3254252G>A | CA493384076 | MEFV | c.816C>T (p.Asp272=) c.277+2059C>T (n.277+2059C>T) n.1005C>T | COSMIC |
| 16 | g.3254252G>C | CA394477175 | MEFV | c.816C>G (p.Asp272Glu) c.277+2059C>G (n.277+2059C>G) n.1005C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254252G>T | CA394477179 | MEFV | c.816C>A (p.Asp272Glu) c.277+2059C>A (n.277+2059C>A) n.1005C>A | COSMIC |
| 16 | g.3254253T>A | CA394477184 | MEFV | c.815A>T (p.Asp272Val) c.277+2058A>T (n.277+2058A>T) n.1004A>T | |
| 16 | g.3254253T>C | CA394477200 | MEFV | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.277+2058A>G (n.277+2058A>G) n.1004A>G | |
| 16 | g.3254253T>G | CA394477182 | MEFV | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.277+2058A>C (n.277+2058A>C) n.1004A>C | |
| 16 | g.3254254C>A | CA394477206 | MEFV | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.277+2057G>T (n.277+2057G>T) n.1003G>T | |
| 16 | g.3254254C>G | CA394477207 | MEFV | c.814G>C (p.Asp272His) c.277+2057G>C (n.277+2057G>C) n.1003G>C | |
| 16 | g.3254254C>T | CA394477208 | MEFV | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.277+2057G>A (n.277+2057G>A) n.1003G>A | dbSNP |
| 16 | g.3254255C>A | CA493384080 | MEFV | c.813G>T (p.Leu271=) c.277+2056G>T (n.277+2056G>T) n.1002G>T | |
| 16 | g.3254255C>G | CA493384081 | MEFV | c.813G>C (p.Leu271=) c.277+2056G>C (n.277+2056G>C) n.1002G>C | |
| 16 | g.3254255C>T | CA493384082 | MEFV | c.813G>A (p.Leu271=) c.277+2056G>A (n.277+2056G>A) n.1002G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254256A>C | CA394477211 | MEFV | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.277+2055T>G (n.277+2055T>G) n.1001T>G | |
| 16 | g.3254256A>G | CA394477222 | MEFV | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.277+2055T>C (n.277+2055T>C) n.1001T>C | |
| 16 | g.3254256A>T | CA394477235 | MEFV | c.812T>A (p.Leu271Gln) c.277+2055T>A (n.277+2055T>A) n.1001T>A | |
| 16 | g.3254257G>A | CA493384083 | MEFV | c.811C>T (p.Leu271=) c.277+2054C>T (n.277+2054C>T) n.1000C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254257G>C | CA394477240 | MEFV | c.811C>G (p.Leu271Val) c.277+2054C>G (n.277+2054C>G) n.1000C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254257G= | CA2202664668 | MEFV | c.811C= (p.Leu271=) c.277+2054C= (n.277+2054C=) n.1000C= | |
| 16 | g.3254257G>T | CA394477241 | MEFV | c.811C>A (p.Leu271Met) c.277+2054C>A (n.277+2054C>A) n.1000C>A | dbSNP |
| 16 | g.3254258A= | CA2202664669 | MEFV | c.810T= (p.Asn270=) c.277+2053T= (n.277+2053T=) n.999T= | |
| 16 | g.3254258A>C | CA394477243 | MEFV | c.810T>G (p.Asn270Lys) c.277+2053T>G (n.277+2053T>G) n.999T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254258A>G | CA493384092 | MEFV | c.810T>C (p.Asn270=) c.277+2053T>C (n.277+2053T>C) n.999T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254258A>T | CA394477252 | MEFV | c.810T>A (p.Asn270Lys) c.277+2053T>A (n.277+2053T>A) n.999T>A | |
| 16 | g.3254259T>A | CA394477260 | MEFV | c.809A>T (p.Asn270Ile) c.277+2052A>T (n.277+2052A>T) n.998A>T | |
| 16 | g.3254259T>C | CA394477268 | MEFV | c.809A>G (p.Asn270Ser) c.277+2052A>G (n.277+2052A>G) n.998A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254259T>G | CA394477270 | MEFV | c.809A>C (p.Asn270Thr) c.277+2052A>C (n.277+2052A>C) n.998A>C | |
| 16 | g.3254259T= | CA2202664670 | MEFV | c.809A= (p.Asn270=) c.277+2052A= (n.277+2052A=) n.998A= | |
| 16 | g.3254260T>A | CA394477281 | MEFV | c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.277+2051A>T (n.277+2051A>T) n.997A>T | |
| 16 | g.3254260T>C | CA7860322 | MEFV | c.808A>G (p.Asn270Asp) c.277+2051A>G (n.277+2051A>G) n.997A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254260T>G | CA394477272 | MEFV | c.808A>C (p.Asn270His) c.277+2051A>C (n.277+2051A>C) n.997A>C | |
| 16 | g.3254260T= | CA2202664671 | MEFV | c.808A= (p.Asn270=) c.277+2051A= (n.277+2051A=) n.997A= | |
| 16 | g.3254261C>A | CA493384093 | MEFV | c.807G>T (p.Ala269=) c.277+2050G>T (n.277+2050G>T) n.996G>T | |
| 16 | g.3254261C= | CA2202664672 | MEFV | c.807G= (p.Ala269=) c.277+2050G= (n.277+2050G=) n.996G= | |
| 16 | g.3254261C>G | CA276902210 | MEFV | c.807G>C (p.Ala269=) c.277+2050G>C (n.277+2050G>C) n.996G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254261C>T | CA493384094 | MEFV | c.807G>A (p.Ala269=) c.277+2050G>A (n.277+2050G>A) n.996G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254262G>A | CA394477300 | MEFV | c.806C>T (p.Ala269Val) c.277+2049C>T (n.277+2049C>T) n.995C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 16 | g.3254262G>C | CA394477304 | MEFV | c.806C>G (p.Ala269Gly) c.277+2049C>G (n.277+2049C>G) n.995C>G | |
| 16 | g.3254262G= | CA2202664673 | MEFV | c.806C= (p.Ala269=) c.277+2049C= (n.277+2049C=) n.995C= | |
| 16 | g.3254262G>T | CA394477315 | MEFV | c.806C>A (p.Ala269Glu) c.277+2049C>A (n.277+2049C>A) n.995C>A | |
| 16 | g.3254263C>A | CA394477320 | MEFV | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.277+2048G>T (n.277+2048G>T) n.994G>T | |
| 16 | g.3254263C>G | CA394477321 | MEFV | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.277+2048G>C (n.277+2048G>C) n.994G>C | |
| 16 | g.3254263C>T | CA394477323 | MEFV | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.277+2048G>A (n.277+2048G>A) n.994G>A | |
| 16 | g.3254264A= | CA2202664674 | MEFV | c.804T= (p.Ala268=) c.277+2047T= (n.277+2047T=) n.993T= | |
| 16 | g.3254264A>C | CA493384095 | MEFV | c.804T>G (p.Ala268=) c.277+2047T>G (n.277+2047T>G) n.993T>G | |
| 16 | g.3254264A>G | CA7860323 | MEFV | c.804T>C (p.Ala268=) c.277+2047T>C (n.277+2047T>C) n.993T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254264A>T | CA493384096 | MEFV | c.804T>A (p.Ala268=) c.277+2047T>A (n.277+2047T>A) n.993T>A | |
| 16 | g.3254265G>A | CA280661 | MEFV | c.803C>T (p.Ala268Val) c.277+2046C>T (n.277+2046C>T) n.992C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254265G>C | CA394477334 | MEFV | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.277+2046C>G (n.277+2046C>G) n.992C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254265G= | CA2202664675 | MEFV | c.803C= (p.Ala268=) c.277+2046C= (n.277+2046C=) n.992C= | |
| 16 | g.3254265G>T | CA7860324 | MEFV | c.803C>A (p.Ala268Asp) c.277+2046C>A (n.277+2046C>A) n.992C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254266C>A | CA394477347 | MEFV | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.277+2045G>T (n.277+2045G>T) n.991G>T | |
| 16 | g.3254266C>G | CA394477354 | MEFV | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.277+2045G>C (n.277+2045G>C) n.991G>C | |
| 16 | g.3254266C>T | CA394477357 | MEFV | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.277+2045G>A (n.277+2045G>A) n.991G>A | |
| 16 | g.3254267T>A | CA493384097 | MEFV | c.801A>T (p.Thr267=) c.277+2044A>T (n.277+2044A>T) n.990A>T | |
| 16 | g.3254267T>C | CA7860325 | MEFV | c.801A>G (p.Thr267=) c.277+2044A>G (n.277+2044A>G) n.990A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254267T>G | CA493384098 | MEFV | c.801A>C (p.Thr267=) c.277+2044A>C (n.277+2044A>C) n.990A>C | |
| 16 | g.3254267T= | CA2202664676 | MEFV | c.801A= (p.Thr267=) c.277+2044A= (n.277+2044A=) n.990A= | |
| 16 | g.3254268G>A | CA280101 | MEFV | c.800C>T (p.Thr267Ile) c.277+2043C>T (n.277+2043C>T) n.989C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254268G>C | CA394477400 | MEFV | c.800C>G (p.Thr267Arg) c.277+2043C>G (n.277+2043C>G) n.989C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254268G= | CA2202664677 | MEFV | c.800C= (p.Thr267=) c.277+2043C= (n.277+2043C=) n.989C= | |
| 16 | g.3254268G>T | CA394477377 | MEFV | c.800C>A (p.Thr267Lys) c.277+2043C>A (n.277+2043C>A) n.989C>A | |
| 16 | g.3254269T>A | CA7860327 | MEFV | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.277+2042A>T (n.277+2042A>T) n.988A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254269T>C | CA7860326 | MEFV | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.277+2042A>G (n.277+2042A>G) n.988A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254269T>G | CA394477409 | MEFV | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.277+2042A>C (n.277+2042A>C) n.988A>C | |
| 16 | g.3254269T= | CA2202664678 | MEFV | c.799A= (p.Thr267=) c.277+2042A= (n.277+2042A=) n.988A= | |
| 16 | g.3254270C>A | CA394477418 | MEFV | c.798G>T (p.Lys266Asn) c.277+2041G>T (n.277+2041G>T) n.987G>T | |
| 16 | g.3254270C= | CA2202664679 | MEFV | c.798G= (p.Lys266=) c.277+2041G= (n.277+2041G=) n.987G= | |
| 16 | g.3254270C>G | CA394477419 | MEFV | c.798G>C (p.Lys266Asn) c.277+2041G>C (n.277+2041G>C) n.987G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254270C>T | CA493384105 | MEFV | c.798G>A (p.Lys266=) c.277+2041G>A (n.277+2041G>A) n.987G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254271T>A | CA394477421 | MEFV | c.797A>T (p.Lys266Met) c.277+2040A>T (n.277+2040A>T) n.986A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254271T>C | CA394477426 | MEFV | c.797A>G (p.Lys266Arg) c.277+2040A>G (n.277+2040A>G) n.986A>G | |
| 16 | g.3254271T>G | CA394477429 | MEFV | c.797A>C (p.Lys266Thr) c.277+2040A>C (n.277+2040A>C) n.986A>C | dbSNP |
| 16 | g.3254272T>A | CA394477433 | MEFV | c.796A>T (p.Lys266Ter) c.277+2039A>T (n.277+2039A>T) n.985A>T | |
| 16 | g.3254272T>C | CA7860328 | MEFV | c.796A>G (p.Lys266Glu) c.277+2039A>G (n.277+2039A>G) n.985A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254272T>G | CA394477436 | MEFV | c.796A>C (p.Lys266Gln) c.277+2039A>C (n.277+2039A>C) n.985A>C | |
| 16 | g.3254272T= | CA2202664680 | MEFV | c.796A= (p.Lys266=) c.277+2039A= (n.277+2039A=) n.985A= | |
| 16 | g.3254273T>A | CA394477441 | MEFV | c.795A>T (p.Glu265Asp) c.277+2038A>T (n.277+2038A>T) n.984A>T | |
| 16 | g.3254273T>C | CA493384106 | MEFV | c.795A>G (p.Glu265=) c.277+2038A>G (n.277+2038A>G) n.984A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254273T>G | CA394477447 | MEFV | c.795A>C (p.Glu265Asp) c.277+2038A>C (n.277+2038A>C) n.984A>C | |
| 16 | g.3254274T>A | CA394477451 | MEFV | c.794A>T (p.Glu265Val) c.277+2037A>T (n.277+2037A>T) n.983A>T | |
| 16 | g.3254274T>C | CA394477456 | MEFV | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.277+2037A>G (n.277+2037A>G) n.983A>G | |
| 16 | g.3254274T>G | CA394477458 | MEFV | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.277+2037A>C (n.277+2037A>C) n.983A>C | |
| 16 | g.3254275C>A | CA394477461 | MEFV | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.277+2036G>T (n.277+2036G>T) n.982G>T | |
| 16 | g.3254275C>G | CA394477473 | MEFV | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.277+2036G>C (n.277+2036G>C) n.982G>C | |
| 16 | g.3254275C>T | CA394477464 | MEFV | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.277+2036G>A (n.277+2036G>A) n.982G>A | COSMIC |
| 16 | g.3254276C>A | CA394477478 | MEFV | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.277+2035G>T (n.277+2035G>T) n.981G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254276C= | CA2202664681 | MEFV | c.792G= (p.Glu264=) c.277+2035G= (n.277+2035G=) n.981G= | |
| 16 | g.3254276C>G | CA394477490 | MEFV | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.277+2035G>C (n.277+2035G>C) n.981G>C | |
| 16 | g.3254276C>T | CA493384107 | MEFV | c.792G>A (p.Glu264=) c.277+2035G>A (n.277+2035G>A) n.981G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254277T>A | CA394477495 | MEFV | c.791A>T (p.Glu264Val) c.277+2034A>T (n.277+2034A>T) n.980A>T | |
| 16 | g.3254277T>C | CA394477496 | MEFV | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.277+2034A>G (n.277+2034A>G) n.980A>G | |
| 16 | g.3254277T>G | CA394477497 | MEFV | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.277+2034A>C (n.277+2034A>C) n.980A>C | |
| 16 | g.3254278C>A | CA394477498 | MEFV | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.277+2033G>T (n.277+2033G>T) n.979G>T | |
| 16 | g.3254278C= | CA2202664682 | MEFV | c.790G= (p.Glu264=) c.277+2033G= (n.277+2033G=) n.979G= | |
| 16 | g.3254278C>G | CA394477508 | MEFV | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.277+2033G>C (n.277+2033G>C) n.979G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254278C>T | CA394477512 | MEFV | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.277+2033G>A (n.277+2033G>A) n.979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254279T>A | CA493384109 | MEFV | c.789A>T (p.Leu263=) c.277+2032A>T (n.277+2032A>T) n.978A>T | COSMIC |
| 16 | g.3254279T>C | CA276902258 | MEFV | c.789A>G (p.Leu263=) c.277+2032A>G (n.277+2032A>G) n.978A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254279T>G | CA493384108 | MEFV | c.789A>C (p.Leu263=) c.277+2032A>C (n.277+2032A>C) n.978A>C | |
| 16 | g.3254279T= | CA2202664683 | MEFV | c.789A= (p.Leu263=) c.277+2032A= (n.277+2032A=) n.978A= | |
| 16 | g.3254280A= | CA2202664684 | MEFV | c.788T= (p.Leu263=) c.277+2031T= (n.277+2031T=) n.977T= | |
| 16 | g.3254280A>C | CA7860329 | MEFV | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.277+2031T>G (n.277+2031T>G) n.977T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254280A>G | CA394477523 | MEFV | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.277+2031T>C (n.277+2031T>C) n.977T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254280A>T | CA394477526 | MEFV | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.277+2031T>A (n.277+2031T>A) n.977T>A | |
| 16 | g.3254281G>A | CA493384110 | MEFV | c.787C>T (p.Leu263=) c.277+2030C>T (n.277+2030C>T) n.976C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254281G>C | CA394477534 | MEFV | c.787C>G (p.Leu263Val) c.277+2030C>G (n.277+2030C>G) n.976C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254281G= | CA2202664685 | MEFV | c.787C= (p.Leu263=) c.277+2030C= (n.277+2030C=) n.976C= | |
| 16 | g.3254281G>T | CA394477529 | MEFV | c.787C>A (p.Leu263Ile) c.277+2030C>A (n.277+2030C>A) n.976C>A | |
| 16 | g.3254282A= | CA2202664686 | MEFV | c.786T= (p.Thr262=) c.277+2029T= (n.277+2029T=) n.975T= | |
| 16 | g.3254282A>C | CA493384111 | MEFV | c.786T>G (p.Thr262=) c.277+2029T>G (n.277+2029T>G) n.975T>G | |
| 16 | g.3254282A>G | CA7860330 | MEFV | c.786T>C (p.Thr262=) c.277+2029T>C (n.277+2029T>C) n.975T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254282A>T | CA493384112 | MEFV | c.786T>A (p.Thr262=) c.277+2029T>A (n.277+2029T>A) n.975T>A | |
| 16 | g.3254283G>A | CA394477559 | MEFV | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.277+2028C>T (n.277+2028C>T) n.974C>T | |
| 16 | g.3254283G>C | CA394477560 | MEFV | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.277+2028C>G (n.277+2028C>G) n.974C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254283G= | CA2202664687 | MEFV | c.785C= (p.Thr262=) c.277+2028C= (n.277+2028C=) n.974C= | |
| 16 | g.3254283G>T | CA394477561 | MEFV | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.277+2028C>A (n.277+2028C>A) n.974C>A | |
| 16 | g.3254284T>A | CA394477563 | MEFV | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.277+2027A>T (n.277+2027A>T) n.973A>T | |
| 16 | g.3254284T>C | CA394477568 | MEFV | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.277+2027A>G (n.277+2027A>G) n.973A>G | |
| 16 | g.3254284T>G | CA394477573 | MEFV | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.277+2027A>C (n.277+2027A>C) n.973A>C | |
| 16 | g.3254285C>A | CA493384113 | MEFV | c.783G>T (p.Leu261=) c.277+2026G>T (n.277+2026G>T) n.972G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254285C>G | CA493384115 | MEFV | c.783G>C (p.Leu261=) c.277+2026G>C (n.277+2026G>C) n.972G>C | |
| 16 | g.3254285C>T | CA493384114 | MEFV | c.783G>A (p.Leu261=) c.277+2026G>A (n.277+2026G>A) n.972G>A | |
| 16 | g.3254286A>C | CA394477581 | MEFV | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.277+2025T>G (n.277+2025T>G) n.971T>G | |
| 16 | g.3254286A>G | CA394477575 | MEFV | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.277+2025T>C (n.277+2025T>C) n.971T>C | |
| 16 | g.3254286A>T | CA394477576 | MEFV | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.277+2025T>A (n.277+2025T>A) n.971T>A | |
| 16 | g.3254287G>A | CA493384116 | MEFV | c.781C>T (p.Leu261=) c.277+2024C>T (n.277+2024C>T) n.970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254287G>C | CA394477585 | MEFV | c.781C>G (p.Leu261Val) c.277+2024C>G (n.277+2024C>G) n.970C>G | |
| 16 | g.3254287G= | CA2202664688 | MEFV | c.781C= (p.Leu261=) c.277+2024C= (n.277+2024C=) n.970C= | |
| 16 | g.3254287G>T | CA394477588 | MEFV | c.781C>A (p.Leu261Met) c.277+2024C>A (n.277+2024C>A) n.970C>A | |
| 16 | g.3254288G>A | CA493384117 | MEFV | c.780C>T (p.Leu260=) c.277+2023C>T (n.277+2023C>T) n.969C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254288G>C | CA493384118 | MEFV | c.780C>G (p.Leu260=) c.277+2023C>G (n.277+2023C>G) n.969C>G | |
| 16 | g.3254288G= | CA2202664689 | MEFV | c.780C= (p.Leu260=) c.277+2023C= (n.277+2023C=) n.969C= | |
| 16 | g.3254288G>T | CA493384119 | MEFV | c.780C>A (p.Leu260=) c.277+2023C>A (n.277+2023C>A) n.969C>A | COSMIC |
| 16 | g.3254289A>C | CA394477596 | MEFV | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.277+2022T>G (n.277+2022T>G) n.968T>G | |
| 16 | g.3254289A>G | CA394477602 | MEFV | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.277+2022T>C (n.277+2022T>C) n.968T>C | |
| 16 | g.3254289A>T | CA394477605 | MEFV | c.779T>A (p.Leu260His) c.277+2022T>A (n.277+2022T>A) n.968T>A | |
| 16 | g.3254290G>A | CA394477609 | MEFV | c.778C>T (p.Leu260Phe) c.277+2021C>T (n.277+2021C>T) n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254290G>C | CA394477618 | MEFV | c.778C>G (p.Leu260Val) c.277+2021C>G (n.277+2021C>G) n.967C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254290G= | CA2202664690 | MEFV | c.778C= (p.Leu260=) c.277+2021C= (n.277+2021C=) n.967C= | |
| 16 | g.3254290G>T | CA394477613 | MEFV | c.778C>A (p.Leu260Ile) c.277+2021C>A (n.277+2021C>A) n.967C>A | ClinVar |
| 16 | g.3254291A>C | CA394477622 | MEFV | c.777T>G (p.Ile259Met) c.277+2020T>G (n.277+2020T>G) n.966T>G | |
| 16 | g.3254291A>G | CA493384120 | MEFV | c.777T>C (p.Ile259=) c.277+2020T>C (n.277+2020T>C) n.966T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254291A>T | CA493384121 | MEFV | c.777T>A (p.Ile259=) c.277+2020T>A (n.277+2020T>A) n.966T>A | |
| 16 | g.3254292A>C | CA394477627 | MEFV | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.277+2019T>G (n.277+2019T>G) n.965T>G | |
| 16 | g.3254292A>G | CA394477630 | MEFV | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.277+2019T>C (n.277+2019T>C) n.965T>C | |
| 16 | g.3254292A>T | CA394477633 | MEFV | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.277+2019T>A (n.277+2019T>A) n.965T>A | |
| 16 | g.3254293T>A | CA394477636 | MEFV | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.277+2018A>T (n.277+2018A>T) n.964A>T | |
| 16 | g.3254293T>C | CA280658 | MEFV | c.775A>G (p.Ile259Val) c.277+2018A>G (n.277+2018A>G) n.964A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254293T>G | CA394477650 | MEFV | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.277+2018A>C (n.277+2018A>C) n.964A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254293T= | CA2202664691 | MEFV | c.775A= (p.Ile259=) c.277+2018A= (n.277+2018A=) n.964A= | |
| 16 | g.3254294T>A | CA394477654 | MEFV | c.774A>T (p.Glu258Asp) c.277+2017A>T (n.277+2017A>T) n.963A>T | |
| 16 | g.3254294T>C | CA493384122 | MEFV | c.774A>G (p.Glu258=) c.277+2017A>G (n.277+2017A>G) n.963A>G | |
| 16 | g.3254294T>G | CA394477656 | MEFV | c.774A>C (p.Glu258Asp) c.277+2017A>C (n.277+2017A>C) n.963A>C | |
| 16 | g.3254295T>A | CA394477660 | MEFV | c.773A>T (p.Glu258Val) c.277+2016A>T (n.277+2016A>T) n.962A>T | |
| 16 | g.3254295T>C | CA394477666 | MEFV | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.277+2016A>G (n.277+2016A>G) n.962A>G | |
| 16 | g.3254295T>G | CA394477670 | MEFV | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.277+2016A>C (n.277+2016A>C) n.962A>C | |
| 16 | g.3254296C>A | CA394477673 | MEFV | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.277+2015G>T (n.277+2015G>T) n.961G>T | |
| 16 | g.3254296C= | CA2202664692 | MEFV | c.772G= (p.Glu258=) c.277+2015G= (n.277+2015G=) n.961G= | |
| 16 | g.3254296C>G | CA394477677 | MEFV | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.277+2015G>C (n.277+2015G>C) n.961G>C | COSMIC |
| 16 | g.3254296C>T | CA276902275 | MEFV | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.277+2015G>A (n.277+2015G>A) n.961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254297T>A | CA493384123 | MEFV | c.771A>T (p.Pro257=) c.277+2014A>T (n.277+2014A>T) n.960A>T | |
| 16 | g.3254297T>C | CA493384124 | MEFV | c.771A>G (p.Pro257=) c.277+2014A>G (n.277+2014A>G) n.960A>G | |
| 16 | g.3254297T>G | CA493384125 | MEFV | c.771A>C (p.Pro257=) c.277+2014A>C (n.277+2014A>C) n.960A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254297T= | CA2202664693 | MEFV | c.771A= (p.Pro257=) c.277+2014A= (n.277+2014A=) n.960A= | |
| 16 | g.3254298G>A | CA7860331 | MEFV | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.277+2013C>T (n.277+2013C>T) n.959C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254298G>C | CA394477685 | MEFV | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.277+2013C>G (n.277+2013C>G) n.959C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254298G= | CA2202664694 | MEFV | c.770C= (p.Pro257=) c.277+2013C= (n.277+2013C=) n.959C= | |
| 16 | g.3254298G>T | CA394477689 | MEFV | c.770C>A (p.Pro257Gln) c.277+2013C>A (n.277+2013C>A) n.959C>A | |
| 16 | g.3254299G>A | CA7860332 | MEFV | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.277+2012C>T (n.277+2012C>T) n.958C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254299G>C | CA394477696 | MEFV | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.277+2012C>G (n.277+2012C>G) n.958C>G | |
| 16 | g.3254299G= | CA2202664695 | MEFV | c.769C= (p.Pro257=) c.277+2012C= (n.277+2012C=) n.958C= | |
| 16 | g.3254299G>T | CA394477699 | MEFV | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.277+2012C>A (n.277+2012C>A) n.958C>A | |
| 16 | g.3254300A>C | CA394477702 | MEFV | c.768T>G (p.Asn256Lys) c.277+2011T>G (n.277+2011T>G) n.957T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254300A>G | CA493384126 | MEFV | c.768T>C (p.Asn256=) c.277+2011T>C (n.277+2011T>C) n.957T>C | |
| 16 | g.3254300A>T | CA394477704 | MEFV | c.768T>A (p.Asn256Lys) c.277+2011T>A (n.277+2011T>A) n.957T>A | |
| 16 | g.3254301T>A | CA394477712 | MEFV | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.277+2010A>T (n.277+2010A>T) n.956A>T | |
| 16 | g.3254301T>C | CA394477720 | MEFV | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.277+2010A>G (n.277+2010A>G) n.956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254301T>G | CA394477715 | MEFV | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.277+2010A>C (n.277+2010A>C) n.956A>C | |
| 16 | g.3254301T= | CA2202664696 | MEFV | c.767A= (p.Asn256=) c.277+2010A= (n.277+2010A=) n.956A= | |
| 16 | g.3254302T>A | CA394477723 | MEFV | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.277+2009A>T (n.277+2009A>T) n.955A>T | |
| 16 | g.3254302T>C | CA394477733 | MEFV | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.277+2009A>G (n.277+2009A>G) n.955A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254302T>G | CA394477736 | MEFV | c.766A>C (p.Asn256His) c.277+2009A>C (n.277+2009A>C) n.955A>C | |
| 16 | g.3254302T= | CA2202664697 | MEFV | c.766A= (p.Asn256=) c.277+2009A= (n.277+2009A=) n.955A= | |
| 16 | g.3254303T>A | CA493384127 | MEFV | c.765A>T (p.Ala255=) c.277+2008A>T (n.277+2008A>T) n.954A>T | |
| 16 | g.3254303T>C | CA7860333 | MEFV | c.765A>G (p.Ala255=) c.277+2008A>G (n.277+2008A>G) n.954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254303T>G | CA493384128 | MEFV | c.765A>C (p.Ala255=) c.277+2008A>C (n.277+2008A>C) n.954A>C | |
| 16 | g.3254303T= | CA2202664698 | MEFV | c.765A= (p.Ala255=) c.277+2008A= (n.277+2008A=) n.954A= | |
| 16 | g.3254304G>A | CA394477769 | MEFV | c.764C>T (p.Ala255Val) c.277+2007C>T (n.277+2007C>T) n.953C>T | |
| 16 | g.3254304G>C | CA394477759 | MEFV | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.277+2007C>G (n.277+2007C>G) n.953C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254304G>T | CA394477756 | MEFV | c.764C>A (p.Ala255Glu) c.277+2007C>A (n.277+2007C>A) n.953C>A | COSMIC |
| 16 | g.3254307_3254310dup | CA280657 | MEFV | c.761_764dup (p.Asn256ArgfsTer?) c.277+2004_277+2007dup (n.277+2004_277+2007dup) n.950_953dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254305C>A | CA394477771 | MEFV | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.277+2006G>T (n.277+2006G>T) n.952G>T | |
| 16 | g.3254305C= | CA2202664699 | MEFV | c.763G= (p.Ala255=) c.277+2006G= (n.277+2006G=) n.952G= | |
| 16 | g.3254305C>G | CA394477775 | MEFV | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.277+2006G>C (n.277+2006G>C) n.952G>C | |
| 16 | g.3254305C>T | CA7860334 | MEFV | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.277+2006G>A (n.277+2006G>A) n.952G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254306G>A | CA493384129 | MEFV | c.762C>T (p.Pro254=) c.277+2005C>T (n.277+2005C>T) n.951C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3254306G>C | CA493384130 | MEFV | c.762C>G (p.Pro254=) c.277+2005C>G (n.277+2005C>G) n.951C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254306G= | CA2202664700 | MEFV | c.762C= (p.Pro254=) c.277+2005C= (n.277+2005C=) n.951C= | |
| 16 | g.3254306G>T | CA276902300 | MEFV | c.762C>A (p.Pro254=) c.277+2005C>A (n.277+2005C>A) n.951C>A | dbSNP |
| 16 | g.3254307G>A | CA394477783 | MEFV | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.277+2004C>T (n.277+2004C>T) n.950C>T | |
| 16 | g.3254307G>C | CA394477789 | MEFV | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.277+2004C>G (n.277+2004C>G) n.950C>G | |
| 16 | g.3254307G>T | CA394477793 | MEFV | c.761C>A (p.Pro254His) c.277+2004C>A (n.277+2004C>A) n.950C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254308G>A | CA7860335 | MEFV | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.277+2003C>T (n.277+2003C>T) n.949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254308G>C | CA394477796 | MEFV | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.277+2003C>G (n.277+2003C>G) n.949C>G | |
| 16 | g.3254308G= | CA2202664701 | MEFV | c.760C= (p.Pro254=) c.277+2003C= (n.277+2003C=) n.949C= | |
| 16 | g.3254308G>T | CA394477801 | MEFV | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.277+2003C>A (n.277+2003C>A) n.949C>A | |
| 16 | g.3254309C>A | CA493384131 | MEFV | c.759G>T (p.Ala253=) c.277+2002G>T (n.277+2002G>T) n.948G>T | dbSNP |
| 16 | g.3254309C= | CA2202664702 | MEFV | c.759G= (p.Ala253=) c.277+2002G= (n.277+2002G=) n.948G= | |
| 16 | g.3254309C>G | CA493384132 | MEFV | c.759G>C (p.Ala253=) c.277+2002G>C (n.277+2002G>C) n.948G>C | |
| 16 | g.3254309C>T | CA276902307 | MEFV | c.759G>A (p.Ala253=) c.277+2002G>A (n.277+2002G>A) n.948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254310G>A | CA7860336 | MEFV | c.758C>T (p.Ala253Val) c.277+2001C>T (n.277+2001C>T) n.947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254310G>C | CA394477811 | MEFV | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.277+2001C>G (n.277+2001C>G) n.947C>G | |
| 16 | g.3254310G= | CA2202664703 | MEFV | c.758C= (p.Ala253=) c.277+2001C= (n.277+2001C=) n.947C= | |
| 16 | g.3254310G>T | CA394477809 | MEFV | c.758C>A (p.Ala253Glu) c.277+2001C>A (n.277+2001C>A) n.947C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254311C>A | CA394477814 | MEFV | c.757G>T (p.Ala253Ser) c.277+2000G>T (n.277+2000G>T) n.946G>T | |
| 16 | g.3254311C>G | CA394477816 | MEFV | c.757G>C (p.Ala253Pro) c.277+2000G>C (n.277+2000G>C) n.946G>C | |
| 16 | g.3254311C>T | CA394477822 | MEFV | c.757G>A (p.Ala253Thr) c.277+2000G>A (n.277+2000G>A) n.946G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254312C>A | CA394477827 | MEFV | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.277+1999G>T (n.277+1999G>T) n.945G>T | |
| 16 | g.3254312C= | CA2202664704 | MEFV | c.756G= (p.Lys252=) c.277+1999G= (n.277+1999G=) n.945G= | |
| 16 | g.3254312C>G | CA394477829 | MEFV | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.277+1999G>C (n.277+1999G>C) n.945G>C | |
| 16 | g.3254312C>T | CA493384133 | MEFV | c.756G>A (p.Lys252=) c.277+1999G>A (n.277+1999G>A) n.945G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254313T>A | CA394477835 | MEFV | c.755A>T (p.Lys252Met) c.277+1998A>T (n.277+1998A>T) n.944A>T | |
| 16 | g.3254313T>C | CA394477839 | MEFV | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.277+1998A>G (n.277+1998A>G) n.944A>G | |
| 16 | g.3254313T>G | CA394477844 | MEFV | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.277+1998A>C (n.277+1998A>C) n.944A>C | |
| 16 | g.3254314T>A | CA394477848 | MEFV | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.277+1997A>T (n.277+1997A>T) n.943A>T | |
| 16 | g.3254314T>C | CA394477852 | MEFV | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.277+1997A>G (n.277+1997A>G) n.943A>G | |
| 16 | g.3254314T>G | CA394477858 | MEFV | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.277+1997A>C (n.277+1997A>C) n.943A>C | |
| 16 | g.3254315C>A | CA394477862 | MEFV | c.753G>T (p.Glu251Asp) c.277+1996G>T (n.277+1996G>T) n.942G>T | |
| 16 | g.3254315C= | CA2202664705 | MEFV | c.753G= (p.Glu251=) c.277+1996G= (n.277+1996G=) n.942G= | |
| 16 | g.3254315C>G | CA276902308 | MEFV | c.753G>C (p.Glu251Asp) c.277+1996G>C (n.277+1996G>C) n.942G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254315C>T | CA493384134 | MEFV | c.753G>A (p.Glu251=) c.277+1996G>A (n.277+1996G>A) n.942G>A | |
| 16 | g.3254316T>A | CA394477868 | MEFV | c.752A>T (p.Glu251Val) c.277+1995A>T (n.277+1995A>T) n.941A>T | |
| 16 | g.3254316T>C | CA394477878 | MEFV | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.277+1995A>G (n.277+1995A>G) n.941A>G | |
| 16 | g.3254316T>G | CA394477874 | MEFV | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.277+1995A>C (n.277+1995A>C) n.941A>C | |
| 16 | g.3254317C>A | CA394477882 | MEFV | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.277+1994G>T (n.277+1994G>T) n.940G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254317C= | CA2202664706 | MEFV | c.751G= (p.Glu251=) c.277+1994G= (n.277+1994G=) n.940G= | |
| 16 | g.3254317C>G | CA394477887 | MEFV | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.277+1994G>C (n.277+1994G>C) n.940G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254317C>T | CA280654 | MEFV | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.277+1994G>A (n.277+1994G>A) n.940G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254318C>A | CA493384135 | MEFV | c.750G>T (p.Gly250=) c.277+1993G>T (n.277+1993G>T) n.939G>T | |
| 16 | g.3254318C= | CA2202664707 | MEFV | c.750G= (p.Gly250=) c.277+1993G= (n.277+1993G=) n.939G= | |
| 16 | g.3254318C>G | CA493384136 | MEFV | c.750G>C (p.Gly250=) c.277+1993G>C (n.277+1993G>C) n.939G>C | |
| 16 | g.3254318C>T | CA493384137 | MEFV | c.750G>A (p.Gly250=) c.277+1993G>A (n.277+1993G>A) n.939G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254319C>A | CA394477890 | MEFV | c.749G>T (p.Gly250Val) c.277+1992G>T (n.277+1992G>T) n.938G>T | |
| 16 | g.3254319C= | CA2202664708 | MEFV | c.749G= (p.Gly250=) c.277+1992G= (n.277+1992G=) n.938G= | |
| 16 | g.3254319C>G | CA7860337 | MEFV | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.277+1992G>C (n.277+1992G>C) n.938G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254319C>T | CA394477892 | MEFV | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.277+1992G>A (n.277+1992G>A) n.938G>A | |
| 16 | g.3254320C>A | CA394477903 | MEFV | c.748G>T (p.Gly250Trp) c.277+1991G>T (n.277+1991G>T) n.937G>T | |
| 16 | g.3254320C>G | CA394477911 | MEFV | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.277+1991G>C (n.277+1991G>C) n.937G>C | |
| 16 | g.3254320C>T | CA394477915 | MEFV | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.277+1991G>A (n.277+1991G>A) n.937G>A | dbSNP |
| 16 | g.3254321T>A | CA493384138 | MEFV | c.747A>T (p.Thr249=) c.277+1990A>T (n.277+1990A>T) n.936A>T | |
| 16 | g.3254321T>C | CA7860338 | MEFV | c.747A>G (p.Thr249=) c.277+1990A>G (n.277+1990A>G) n.936A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254321T>G | CA493384139 | MEFV | c.747A>C (p.Thr249=) c.277+1990A>C (n.277+1990A>C) n.936A>C | |
| 16 | g.3254321T= | CA2202664709 | MEFV | c.747A= (p.Thr249=) c.277+1990A= (n.277+1990A=) n.936A= | |
| 16 | g.3254322G>A | CA394477927 | MEFV | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.277+1989C>T (n.277+1989C>T) n.935C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254322G>C | CA394477923 | MEFV | c.746C>G (p.Thr249Arg) c.277+1989C>G (n.277+1989C>G) n.935C>G | |
| 16 | g.3254322G>T | CA394477925 | MEFV | c.746C>A (p.Thr249Lys) c.277+1989C>A (n.277+1989C>A) n.935C>A | |
| 16 | g.3254323T>A | CA394477935 | MEFV | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.277+1988A>T (n.277+1988A>T) n.934A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254323T>C | CA7860339 | MEFV | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.277+1988A>G (n.277+1988A>G) n.934A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254323T>G | CA394477941 | MEFV | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.277+1988A>C (n.277+1988A>C) n.934A>C | |
| 16 | g.3254323T= | CA2202664710 | MEFV | c.745A= (p.Thr249=) c.277+1988A= (n.277+1988A=) n.934A= | |
| 16 | g.3254323_3254324delinsAG | CA2573152020 | MEFV | c.744_745delinsCT (p.Thr249Ser) c.277+1987_277+1988delinsCT (n.277+1987_277+1988delinsCT) n.933_934delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254324A= | CA2202664711 | MEFV | c.744T= (p.Ser248=) c.277+1987T= (n.277+1987T=) n.933T= | |
| 16 | g.3254324A>C | CA493384140 | MEFV | c.744T>G (p.Ser248=) c.277+1987T>G (n.277+1987T>G) n.933T>G | |
| 16 | g.3254324A>G | CA7860340 | MEFV | c.744T>C (p.Ser248=) c.277+1987T>C (n.277+1987T>C) n.933T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254324A>T | CA493384141 | MEFV | c.744T>A (p.Ser248=) c.277+1987T>A (n.277+1987T>A) n.933T>A | dbSNP |
| 16 | g.3254325G>A | CA394477948 | MEFV | c.743C>T (p.Ser248Phe) c.277+1986C>T (n.277+1986C>T) n.932C>T | |
| 16 | g.3254325G>C | CA394477952 | MEFV | c.743C>G (p.Ser248Cys) c.277+1986C>G (n.277+1986C>G) n.932C>G | |
| 16 | g.3254325G>T | CA394477955 | MEFV | c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.277+1986C>A (n.277+1986C>A) n.932C>A | |
| 16 | g.3254326A>C | CA394477960 | MEFV | c.742T>G (p.Ser248Ala) c.277+1985T>G (n.277+1985T>G) n.931T>G | |
| 16 | g.3254326A>G | CA394477964 | MEFV | c.742T>C (p.Ser248Pro) c.277+1985T>C (n.277+1985T>C) n.931T>C | |
| 16 | g.3254326A>T | CA394477965 | MEFV | c.742T>A (p.Ser248Thr) c.277+1985T>A (n.277+1985T>A) n.931T>A | |
| 16 | g.3254327A>C | CA394477966 | MEFV | c.741T>G (p.Ile247Met) c.277+1984T>G (n.277+1984T>G) n.930T>G | |
| 16 | g.3254327A>G | CA493384142 | MEFV | c.741T>C (p.Ile247=) c.277+1984T>C (n.277+1984T>C) n.930T>C | |
| 16 | g.3254327A>T | CA493384143 | MEFV | c.741T>A (p.Ile247=) c.277+1984T>A (n.277+1984T>A) n.930T>A | |
| 16 | g.3254328A= | CA2202664712 | MEFV | c.740T= (p.Ile247=) c.277+1983T= (n.277+1983T=) n.929T= | |
| 16 | g.3254328A>C | CA394477967 | MEFV | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.277+1983T>G (n.277+1983T>G) n.929T>G | |
| 16 | g.3254328A>G | CA7860341 | MEFV | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.277+1983T>C (n.277+1983T>C) n.929T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254328A>T | CA394477973 | MEFV | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.277+1983T>A (n.277+1983T>A) n.929T>A | |
| 16 | g.3254329T>A | CA394477987 | MEFV | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.277+1982A>T (n.277+1982A>T) n.928A>T | |
| 16 | g.3254329T>C | CA394477984 | MEFV | c.739A>G (p.Ile247Val) c.277+1982A>G (n.277+1982A>G) n.928A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254329T>G | CA394477979 | MEFV | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.277+1982A>C (n.277+1982A>C) n.928A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254329T= | CA2202664713 | MEFV | c.739A= (p.Ile247=) c.277+1982A= (n.277+1982A=) n.928A= | |
| 16 | g.3254330G>A | CA276902341 | MEFV | c.738C>T (p.Thr246=) c.277+1981C>T (n.277+1981C>T) n.927C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254330G>C | CA493384144 | MEFV | c.738C>G (p.Thr246=) c.277+1981C>G (n.277+1981C>G) n.927C>G | |
| 16 | g.3254330G= | CA2202664714 | MEFV | c.738C= (p.Thr246=) c.277+1981C= (n.277+1981C=) n.927C= | |
| 16 | g.3254330G>T | CA493384145 | MEFV | c.738C>A (p.Thr246=) c.277+1981C>A (n.277+1981C>A) n.927C>A | |
| 16 | g.3254331G>A | CA394477991 | MEFV | c.737C>T (p.Thr246Ile) c.277+1980C>T (n.277+1980C>T) n.926C>T | |
| 16 | g.3254331G>C | CA394477995 | MEFV | c.737C>G (p.Thr246Ser) c.277+1980C>G (n.277+1980C>G) n.926C>G | |
| 16 | g.3254331G>T | CA394477997 | MEFV | c.737C>A (p.Thr246Asn) c.277+1980C>A (n.277+1980C>A) n.926C>A | COSMIC |
| 16 | g.3254332T>A | CA394478001 | MEFV | c.736A>T (p.Thr246Ser) c.277+1979A>T (n.277+1979A>T) n.925A>T | |
| 16 | g.3254332T>C | CA394478008 | MEFV | c.736A>G (p.Thr246Ala) c.277+1979A>G (n.277+1979A>G) n.925A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254332T>G | CA394478012 | MEFV | c.736A>C (p.Thr246Pro) c.277+1979A>C (n.277+1979A>C) n.925A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254333G>A | CA493384146 | MEFV | c.735C>T (p.Val245=) c.277+1978C>T (n.277+1978C>T) n.924C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3254333G>C | CA493384147 | MEFV | c.735C>G (p.Val245=) c.277+1978C>G (n.277+1978C>G) n.924C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254333G>T | CA493384148 | MEFV | c.735C>A (p.Val245=) c.277+1978C>A (n.277+1978C>A) n.924C>A | |
| 16 | g.3254334A>C | CA394478013 | MEFV | c.734T>G (p.Val245Gly) c.277+1977T>G (n.277+1977T>G) n.923T>G | |
| 16 | g.3254334A>G | CA394478014 | MEFV | c.734T>C (p.Val245Ala) c.277+1977T>C (n.277+1977T>C) n.923T>C | |
| 16 | g.3254334A>T | CA394478016 | MEFV | c.734T>A (p.Val245Asp) c.277+1977T>A (n.277+1977T>A) n.923T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254335C>A | CA394478020 | MEFV | c.733G>T (p.Val245Phe) c.277+1976G>T (n.277+1976G>T) n.922G>T | |
| 16 | g.3254335C>G | CA394478024 | MEFV | c.733G>C (p.Val245Leu) c.277+1976G>C (n.277+1976G>C) n.922G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254335C>T | CA394478028 | MEFV | c.733G>A (p.Val245Ile) c.277+1976G>A (n.277+1976G>A) n.922G>A | |
| 16 | g.3254336C>A | CA394478034 | MEFV | c.732G>T (p.Glu244Asp) c.277+1975G>T (n.277+1975G>T) n.921G>T | |
| 16 | g.3254336C>G | CA394478038 | MEFV | c.732G>C (p.Glu244Asp) c.277+1975G>C (n.277+1975G>C) n.921G>C | |
| 16 | g.3254336C>T | CA493384149 | MEFV | c.732G>A (p.Glu244=) c.277+1975G>A (n.277+1975G>A) n.921G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254337T>A | CA394478049 | MEFV | c.731A>T (p.Glu244Val) c.277+1974A>T (n.277+1974A>T) n.920A>T | |
| 16 | g.3254337T>C | CA394478046 | MEFV | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.277+1974A>G (n.277+1974A>G) n.920A>G | |
| 16 | g.3254337T>G | CA394478041 | MEFV | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.277+1974A>C (n.277+1974A>C) n.920A>C | |
| 16 | g.3254338C>A | CA394478054 | MEFV | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.277+1973G>T (n.277+1973G>T) n.919G>T | |
| 16 | g.3254338C= | CA2202664715 | MEFV | c.730G= (p.Glu244=) c.277+1973G= (n.277+1973G=) n.919G= | |
| 16 | g.3254338C>G | CA394478057 | MEFV | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.277+1973G>C (n.277+1973G>C) n.919G>C | |
| 16 | g.3254338C>T | CA394478061 | MEFV | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.277+1973G>A (n.277+1973G>A) n.919G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254339A>C | CA493384150 | MEFV | c.729T>G (p.Leu243=) c.277+1972T>G (n.277+1972T>G) n.918T>G | |
| 16 | g.3254339A>G | CA493384151 | MEFV | c.729T>C (p.Leu243=) c.277+1972T>C (n.277+1972T>C) n.918T>C | |
| 16 | g.3254339A>T | CA493384152 | MEFV | c.729T>A (p.Leu243=) c.277+1972T>A (n.277+1972T>A) n.918T>A | |
| 16 | g.3254340A>C | CA394478065 | MEFV | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.277+1971T>G (n.277+1971T>G) n.917T>G | |
| 16 | g.3254340A>G | CA394478085 | MEFV | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.277+1971T>C (n.277+1971T>C) n.917T>C | ClinVar |
| 16 | g.3254340A>T | CA394478086 | MEFV | c.728T>A (p.Leu243His) c.277+1971T>A (n.277+1971T>A) n.917T>A | |
| 16 | g.3254341G>A | CA394478092 | MEFV | c.727C>T (p.Leu243Phe) c.277+1970C>T (n.277+1970C>T) n.916C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254341G>C | CA394478091 | MEFV | c.727C>G (p.Leu243Val) c.277+1970C>G (n.277+1970C>G) n.916C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254341G= | CA2202664716 | MEFV | c.727C= (p.Leu243=) c.277+1970C= (n.277+1970C=) n.916C= | |
| 16 | g.3254341G>T | CA394478090 | MEFV | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.277+1970C>A (n.277+1970C>A) n.916C>A | |
| 16 | g.3254342G>A | CA280651 | MEFV | c.726C>T (p.Ser242=) c.277+1969C>T (n.277+1969C>T) n.915C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254342G>C | CA280650 | MEFV | c.726C>G (p.Ser242Arg) c.277+1969C>G (n.277+1969C>G) n.915C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254342G= | CA2202664717 | MEFV | c.726C= (p.Ser242=) c.277+1969C= (n.277+1969C=) n.915C= | |
| 16 | g.3254342G>T | CA280647 | MEFV | c.726C>A (p.Ser242Arg) c.277+1969C>A (n.277+1969C>A) n.915C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254343C>A | CA394478106 | MEFV | c.725G>T (p.Ser242Ile) c.277+1968G>T (n.277+1968G>T) n.914G>T | |
| 16 | g.3254343C>G | CA394478110 | MEFV | c.725G>C (p.Ser242Thr) c.277+1968G>C (n.277+1968G>C) n.914G>C | |
| 16 | g.3254343C>T | CA394478114 | MEFV | c.725G>A (p.Ser242Asn) c.277+1968G>A (n.277+1968G>A) n.914G>A | |
| 16 | g.3254344T>A | CA394478118 | MEFV | c.724A>T (p.Ser242Cys) c.277+1967A>T (n.277+1967A>T) n.913A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254344T>C | CA394478126 | MEFV | c.724A>G (p.Ser242Gly) c.277+1967A>G (n.277+1967A>G) n.913A>G | |
| 16 | g.3254344T>G | CA394478123 | MEFV | c.724A>C (p.Ser242Arg) c.277+1967A>C (n.277+1967A>C) n.913A>C | |
| 16 | g.3254345T>A | CA394478130 | MEFV | c.723A>T (p.Arg241Ser) c.277+1966A>T (n.277+1966A>T) n.912A>T | |
| 16 | g.3254345T>C | CA7860342 | MEFV | c.723A>G (p.Arg241=) c.277+1966A>G (n.277+1966A>G) n.912A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254345T>G | CA394478133 | MEFV | c.723A>C (p.Arg241Ser) c.277+1966A>C (n.277+1966A>C) n.912A>C | |
| 16 | g.3254345T= | CA2202664718 | MEFV | c.723A= (p.Arg241=) c.277+1966A= (n.277+1966A=) n.912A= | |
| 16 | g.3254346C>A | CA7860343 | MEFV | c.722G>T (p.Arg241Ile) c.277+1965G>T (n.277+1965G>T) n.911G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254346C= | CA2202664719 | MEFV | c.722G= (p.Arg241=) c.277+1965G= (n.277+1965G=) n.911G= | |
| 16 | g.3254346C>G | CA394478138 | MEFV | c.722G>C (p.Arg241Thr) c.277+1965G>C (n.277+1965G>C) n.911G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254346C>T | CA394478142 | MEFV | c.722G>A (p.Arg241Lys) c.277+1965G>A (n.277+1965G>A) n.911G>A | dbSNP |
| 16 | g.3254347T>A | CA394478153 | MEFV | c.721A>T (p.Arg241Ter) c.277+1964A>T (n.277+1964A>T) n.910A>T | |
| 16 | g.3254347T>C | CA394478156 | MEFV | c.721A>G (p.Arg241Gly) c.277+1964A>G (n.277+1964A>G) n.910A>G | ClinVar |
| 16 | g.3254347T>G | CA493384153 | MEFV | c.721A>C (p.Arg241=) c.277+1964A>C (n.277+1964A>C) n.910A>C | |
| 16 | g.3254348A>C | CA493384154 | MEFV | c.720T>G (p.Pro240=) c.277+1963T>G (n.277+1963T>G) n.909T>G | |
| 16 | g.3254348A>G | CA493384156 | MEFV | c.720T>C (p.Pro240=) c.277+1963T>C (n.277+1963T>C) n.909T>C | |
| 16 | g.3254348A>T | CA493384155 | MEFV | c.720T>A (p.Pro240=) c.277+1963T>A (n.277+1963T>A) n.909T>A | |
| 16 | g.3254349G>A | CA394478161 | MEFV | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.277+1962C>T (n.277+1962C>T) n.908C>T | |
| 16 | g.3254349G>C | CA394478166 | MEFV | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.277+1962C>G (n.277+1962C>G) n.908C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254349G>T | CA394478170 | MEFV | c.719C>A (p.Pro240His) c.277+1962C>A (n.277+1962C>A) n.908C>A | |
| 16 | g.3254350G>A | CA394478172 | MEFV | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.277+1961C>T (n.277+1961C>T) n.907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254350G>C | CA394478177 | MEFV | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.277+1961C>G (n.277+1961C>G) n.907C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254350G= | CA2202664720 | MEFV | c.718C= (p.Pro240=) c.277+1961C= (n.277+1961C=) n.907C= | |
| 16 | g.3254350G>T | CA394478175 | MEFV | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.277+1961C>A (n.277+1961C>A) n.907C>A |