Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3249486T>ACA394469492MEFVc.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.278-2240A>T (n.278-2240A>T)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.911-2240A>T (n.911-2240A>T)
c.278-2939A>T (n.278-2939A>T)
n.1394A>T
16g.3249486T>CCA394469499MEFVc.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.278-2240A>G (n.278-2240A>G)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.911-2240A>G (n.911-2240A>G)
c.278-2939A>G (n.278-2939A>G)
n.1394A>G
16g.3249486T>GCA394469503MEFVc.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.278-2240A>C (n.278-2240A>C)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.911-2240A>C (n.911-2240A>C)
c.278-2939A>C (n.278-2939A>C)
n.1394A>C
16g.3249487G>ACA394469509MEFVc.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.278-2241C>T (n.278-2241C>T)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.911-2241C>T (n.911-2241C>T)
c.278-2940C>T (n.278-2940C>T)
n.1393C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249487G>CCA394469511MEFVc.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.278-2241C>G (n.278-2241C>G)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.911-2241C>G (n.911-2241C>G)
c.278-2940C>G (n.278-2940C>G)
n.1393C>G
16g.3249487G=CA2202661927MEFVc.1204C= (p.Gln402=)
c.664C= (p.Gln222=)
c.571C= (p.Gln191=)
c.278-2241C= (n.278-2241C=)
c.1297C= (p.Gln433=)
c.911-2241C= (n.911-2241C=)
c.278-2940C= (n.278-2940C=)
n.1393C=
16g.3249487G>TCA394469516MEFVc.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.278-2241C>A (n.278-2241C>A)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.911-2241C>A (n.911-2241C>A)
c.278-2940C>A (n.278-2940C>A)
n.1393C>A
 gnomAD v4
16g.3249488A>CCA394469523MEFVc.1203T>G (p.Ser401Arg)
c.663T>G (p.Ser221Arg)
c.570T>G (p.Ser190Arg)
c.278-2242T>G (n.278-2242T>G)
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.911-2242T>G (n.911-2242T>G)
c.278-2941T>G (n.278-2941T>G)
n.1392T>G
16g.3249488A>GCA493383914MEFVc.1203T>C (p.Ser401=)
c.663T>C (p.Ser221=)
c.570T>C (p.Ser190=)
c.278-2242T>C (n.278-2242T>C)
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.911-2242T>C (n.911-2242T>C)
c.278-2941T>C (n.278-2941T>C)
n.1392T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249488A>TCA394469527MEFVc.1203T>A (p.Ser401Arg)
c.663T>A (p.Ser221Arg)
c.570T>A (p.Ser190Arg)
c.278-2242T>A (n.278-2242T>A)
c.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.911-2242T>A (n.911-2242T>A)
c.278-2941T>A (n.278-2941T>A)
n.1392T>A
16g.3249489C>ACA394469541MEFVc.1202G>T (p.Ser401Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.278-2243G>T (n.278-2243G>T)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.911-2243G>T (n.911-2243G>T)
c.278-2942G>T (n.278-2942G>T)
n.1391G>T
 gnomAD v4
16g.3249489C=CA2202661928MEFVc.1202G= (p.Ser401=)
c.662G= (p.Ser221=)
c.569G= (p.Ser190=)
c.278-2243G= (n.278-2243G=)
c.1295G= (p.Ser432=)
c.911-2243G= (n.911-2243G=)
c.278-2942G= (n.278-2942G=)
n.1391G=
16g.3249489C>GCA394469538MEFVc.1202G>C (p.Ser401Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.278-2243G>C (n.278-2243G>C)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.911-2243G>C (n.911-2243G>C)
c.278-2942G>C (n.278-2942G>C)
n.1391G>C
16g.3249489C>TCA394469533MEFVc.1202G>A (p.Ser401Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.278-2243G>A (n.278-2243G>A)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.911-2243G>A (n.911-2243G>A)
c.278-2942G>A (n.278-2942G>A)
n.1391G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249490T>ACA394469545MEFVc.1201A>T (p.Ser401Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.278-2244A>T (n.278-2244A>T)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.911-2244A>T (n.911-2244A>T)
c.278-2943A>T (n.278-2943A>T)
n.1390A>T
16g.3249490T>CCA394469559MEFVc.1201A>G (p.Ser401Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.278-2244A>G (n.278-2244A>G)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.911-2244A>G (n.911-2244A>G)
c.278-2943A>G (n.278-2943A>G)
n.1390A>G
16g.3249490T>GCA394469563MEFVc.1201A>C (p.Ser401Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.278-2244A>C (n.278-2244A>C)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.911-2244A>C (n.911-2244A>C)
c.278-2943A>C (n.278-2943A>C)
n.1390A>C
16g.3249491C>ACA493383915MEFVc.1200G>T (p.Leu400=)
c.660G>T (p.Leu220=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.278-2245G>T (n.278-2245G>T)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.911-2245G>T (n.911-2245G>T)
c.278-2944G>T (n.278-2944G>T)
n.1389G>T
16g.3249491C>GCA493383916MEFVc.1200G>C (p.Leu400=)
c.660G>C (p.Leu220=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.278-2245G>C (n.278-2245G>C)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.911-2245G>C (n.911-2245G>C)
c.278-2944G>C (n.278-2944G>C)
n.1389G>C
16g.3249491C>TCA493383917MEFVc.1200G>A (p.Leu400=)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.278-2245G>A (n.278-2245G>A)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.911-2245G>A (n.911-2245G>A)
c.278-2944G>A (n.278-2944G>A)
n.1389G>A
16g.3249492A>CCA394469568MEFVc.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.278-2246T>G (n.278-2246T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.911-2246T>G (n.911-2246T>G)
c.278-2945T>G (n.278-2945T>G)
n.1388T>G
16g.3249492A>GCA394469572MEFVc.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.278-2246T>C (n.278-2246T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.911-2246T>C (n.911-2246T>C)
c.278-2945T>C (n.278-2945T>C)
n.1388T>C
16g.3249492A>TCA394469574MEFVc.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.278-2246T>A (n.278-2246T>A)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.911-2246T>A (n.911-2246T>A)
c.278-2945T>A (n.278-2945T>A)
n.1388T>A
16g.3249493G>ACA493383918MEFVc.1198C>T (p.Leu400=)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.278-2247C>T (n.278-2247C>T)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.911-2247C>T (n.911-2247C>T)
c.278-2946C>T (n.278-2946C>T)
n.1387C>T
16g.3249493G>CCA394469578MEFVc.1198C>G (p.Leu400Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.278-2247C>G (n.278-2247C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.911-2247C>G (n.911-2247C>G)
c.278-2946C>G (n.278-2946C>G)
n.1387C>G
16g.3249493G=CA2202661929MEFVc.1198C= (p.Leu400=)
c.658C= (p.Leu220=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.278-2247C= (n.278-2247C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.911-2247C= (n.911-2247C=)
c.278-2946C= (n.278-2946C=)
n.1387C=
16g.3249493G>TCA7860217MEFVc.1198C>A (p.Leu400Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.278-2247C>A (n.278-2247C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.911-2247C>A (n.911-2247C>A)
c.278-2946C>A (n.278-2946C>A)
n.1387C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249494A>CCA394469587MEFVc.1197T>G (p.Ser399Arg)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
c.564T>G (p.Ser188Arg)
c.278-2248T>G (n.278-2248T>G)
c.1290T>G (p.Ser430Arg)
c.911-2248T>G (n.911-2248T>G)
c.278-2947T>G (n.278-2947T>G)
n.1386T>G
16g.3249494A>GCA493383919MEFVc.1197T>C (p.Ser399=)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.564T>C (p.Ser188=)
c.278-2248T>C (n.278-2248T>C)
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.911-2248T>C (n.911-2248T>C)
c.278-2947T>C (n.278-2947T>C)
n.1386T>C
16g.3249494A>TCA394469590MEFVc.1197T>A (p.Ser399Arg)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
c.564T>A (p.Ser188Arg)
c.278-2248T>A (n.278-2248T>A)
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
c.911-2248T>A (n.911-2248T>A)
c.278-2947T>A (n.278-2947T>A)
n.1386T>A
16g.3249495C>ACA394469591MEFVc.1196G>T (p.Ser399Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
c.278-2249G>T (n.278-2249G>T)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.911-2249G>T (n.911-2249G>T)
c.278-2948G>T (n.278-2948G>T)
n.1385G>T
16g.3249495C>GCA394469592MEFVc.1196G>C (p.Ser399Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
c.278-2249G>C (n.278-2249G>C)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.911-2249G>C (n.911-2249G>C)
c.278-2948G>C (n.278-2948G>C)
n.1385G>C
16g.3249495C>TCA394469595MEFVc.1196G>A (p.Ser399Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
c.278-2249G>A (n.278-2249G>A)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.911-2249G>A (n.911-2249G>A)
c.278-2948G>A (n.278-2948G>A)
n.1385G>A
16g.3249496T>ACA394469605MEFVc.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.278-2250A>T (n.278-2250A>T)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.911-2250A>T (n.911-2250A>T)
c.278-2949A>T (n.278-2949A>T)
n.1384A>T
16g.3249496T>CCA394469607MEFVc.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.278-2250A>G (n.278-2250A>G)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.911-2250A>G (n.911-2250A>G)
c.278-2949A>G (n.278-2949A>G)
n.1384A>G
16g.3249496T>GCA394469601MEFVc.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.278-2250A>C (n.278-2250A>C)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.911-2250A>C (n.911-2250A>C)
c.278-2949A>C (n.278-2949A>C)
n.1384A>C
16g.3249497G>ACA493383920MEFVc.1194C>T (p.Cys398=)
c.654C>T (p.Cys218=)
c.561C>T (p.Cys187=)
c.278-2251C>T (n.278-2251C>T)
c.1287C>T (p.Cys429=)
c.911-2251C>T (n.911-2251C>T)
c.278-2950C>T (n.278-2950C>T)
n.1383C>T
16g.3249497G>CCA394469613MEFVc.1194C>G (p.Cys398Trp)
c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.561C>G (p.Cys187Trp)
c.278-2251C>G (n.278-2251C>G)
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.911-2251C>G (n.911-2251C>G)
c.278-2950C>G (n.278-2950C>G)
n.1383C>G
16g.3249497G>TCA394469618MEFVc.1194C>A (p.Cys398Ter)
c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.561C>A (p.Cys187Ter)
c.278-2251C>A (n.278-2251C>A)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.911-2251C>A (n.911-2251C>A)
c.278-2950C>A (n.278-2950C>A)
n.1383C>A
16g.3249498C>ACA394469625MEFVc.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.278-2252G>T (n.278-2252G>T)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.911-2252G>T (n.911-2252G>T)
c.278-2951G>T (n.278-2951G>T)
n.1382G>T
16g.3249498C=CA2202661930MEFVc.1193G= (p.Cys398=)
c.653G= (p.Cys218=)
c.560G= (p.Cys187=)
c.278-2252G= (n.278-2252G=)
c.1286G= (p.Cys429=)
c.911-2252G= (n.911-2252G=)
c.278-2951G= (n.278-2951G=)
n.1382G=
16g.3249498C>GCA394469628MEFVc.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.278-2252G>C (n.278-2252G>C)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.911-2252G>C (n.911-2252G>C)
c.278-2951G>C (n.278-2951G>C)
n.1382G>C
16g.3249498C>TCA394469634MEFVc.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.278-2252G>A (n.278-2252G>A)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.911-2252G>A (n.911-2252G>A)
c.278-2951G>A (n.278-2951G>A)
n.1382G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249499A>CCA394469637MEFVc.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.278-2253T>G (n.278-2253T>G)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.911-2253T>G (n.911-2253T>G)
c.278-2952T>G (n.278-2952T>G)
n.1381T>G
16g.3249499A>GCA394469640MEFVc.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.278-2253T>C (n.278-2253T>C)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.911-2253T>C (n.911-2253T>C)
c.278-2952T>C (n.278-2952T>C)
n.1381T>C
16g.3249499A>TCA394469643MEFVc.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.278-2253T>A (n.278-2253T>A)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.911-2253T>A (n.911-2253T>A)
c.278-2952T>A (n.278-2952T>A)
n.1381T>A
16g.3249500G>ACA493383921MEFVc.1191C>T (p.Ile397=)
c.651C>T (p.Ile217=)
c.558C>T (p.Ile186=)
c.278-2254C>T (n.278-2254C>T)
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.911-2254C>T (n.911-2254C>T)
c.278-2953C>T (n.278-2953C>T)
n.1380C>T
16g.3249500G>CCA394469649MEFVc.1191C>G (p.Ile397Met)
c.651C>G (p.Ile217Met)
c.558C>G (p.Ile186Met)
c.278-2254C>G (n.278-2254C>G)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.911-2254C>G (n.911-2254C>G)
c.278-2953C>G (n.278-2953C>G)
n.1380C>G
16g.3249500G>TCA493383922MEFVc.1191C>A (p.Ile397=)
c.651C>A (p.Ile217=)
c.558C>A (p.Ile186=)
c.278-2254C>A (n.278-2254C>A)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.911-2254C>A (n.911-2254C>A)
c.278-2953C>A (n.278-2953C>A)
n.1380C>A
16g.3249501A=CA2202661931MEFVc.1190T= (p.Ile397=)
c.650T= (p.Ile217=)
c.557T= (p.Ile186=)
c.278-2255T= (n.278-2255T=)
c.1283T= (p.Ile428=)
c.911-2255T= (n.911-2255T=)
c.278-2954T= (n.278-2954T=)
n.1379T=
16g.3249501A>CCA394469654MEFVc.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.278-2255T>G (n.278-2255T>G)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.911-2255T>G (n.911-2255T>G)
c.278-2954T>G (n.278-2954T>G)
n.1379T>G
16g.3249501A>GCA394469660MEFVc.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.278-2255T>C (n.278-2255T>C)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.911-2255T>C (n.911-2255T>C)
c.278-2954T>C (n.278-2954T>C)
n.1379T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249501A>TCA276898741MEFVc.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.278-2255T>A (n.278-2255T>A)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.911-2255T>A (n.911-2255T>A)
c.278-2954T>A (n.278-2954T>A)
n.1379T>A
 dbSNP
16g.3249502T>ACA394469671MEFVc.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.278-2256A>T (n.278-2256A>T)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.911-2256A>T (n.911-2256A>T)
c.278-2955A>T (n.278-2955A>T)
n.1378A>T
16g.3249502T>CCA394469668MEFVc.1189A>G (p.Ile397Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.278-2256A>G (n.278-2256A>G)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.911-2256A>G (n.911-2256A>G)
c.278-2955A>G (n.278-2955A>G)
n.1378A>G
16g.3249502T>GCA394469665MEFVc.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.278-2256A>C (n.278-2256A>C)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.911-2256A>C (n.911-2256A>C)
c.278-2955A>C (n.278-2955A>C)
n.1378A>C
16g.3249503G>ACA7860218MEFVc.1188C>T (p.Leu396=)
c.648C>T (p.Leu216=)
c.555C>T (p.Leu185=)
c.278-2257C>T (n.278-2257C>T)
c.1281C>T (p.Leu427=)
c.911-2257C>T (n.911-2257C>T)
c.278-2956C>T (n.278-2956C>T)
n.1377C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249503G>CCA493383923MEFVc.1188C>G (p.Leu396=)
c.648C>G (p.Leu216=)
c.555C>G (p.Leu185=)
c.278-2257C>G (n.278-2257C>G)
c.1281C>G (p.Leu427=)
c.911-2257C>G (n.911-2257C>G)
c.278-2956C>G (n.278-2956C>G)
n.1377C>G
16g.3249503G=CA2202661932MEFVc.1188C= (p.Leu396=)
c.648C= (p.Leu216=)
c.555C= (p.Leu185=)
c.278-2257C= (n.278-2257C=)
c.1281C= (p.Leu427=)
c.911-2257C= (n.911-2257C=)
c.278-2956C= (n.278-2956C=)
n.1377C=
16g.3249503G>TCA493383924MEFVc.1188C>A (p.Leu396=)
c.648C>A (p.Leu216=)
c.555C>A (p.Leu185=)
c.278-2257C>A (n.278-2257C>A)
c.1281C>A (p.Leu427=)
c.911-2257C>A (n.911-2257C>A)
c.278-2956C>A (n.278-2956C>A)
n.1377C>A
16g.3249504delCA2631352414MEFVc.1187del (p.Leu396ProfsTer5)
c.647del (p.Leu216ProfsTer5)
c.554del (p.Leu185ProfsTer5)
c.278-2258del (n.278-2258del)
c.1280del (p.Leu427ProfsTer5)
c.911-2258del (n.911-2258del)
c.278-2957del (n.278-2957del)
n.1376del
 gnomAD v4
16g.3249504A>CCA394469675MEFVc.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.278-2258T>G (n.278-2258T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.911-2258T>G (n.911-2258T>G)
c.278-2957T>G (n.278-2957T>G)
n.1376T>G
 gnomAD v4
16g.3249504A>GCA394469680MEFVc.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.278-2258T>C (n.278-2258T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.911-2258T>C (n.911-2258T>C)
c.278-2957T>C (n.278-2957T>C)
n.1376T>C
16g.3249504A>TCA394469682MEFVc.1187T>A (p.Leu396His)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.554T>A (p.Leu185His)
c.278-2258T>A (n.278-2258T>A)
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.911-2258T>A (n.911-2258T>A)
c.278-2957T>A (n.278-2957T>A)
n.1376T>A
16g.3249505G>ACA394469683MEFVc.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.278-2259C>T (n.278-2259C>T)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.911-2259C>T (n.911-2259C>T)
c.278-2958C>T (n.278-2958C>T)
n.1375C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249505G>CCA394469684MEFVc.1186C>G (p.Leu396Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.278-2259C>G (n.278-2259C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.911-2259C>G (n.911-2259C>G)
c.278-2958C>G (n.278-2958C>G)
n.1375C>G
 gnomAD v4
16g.3249505G=CA2202661933MEFVc.1186C= (p.Leu396=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.278-2259C= (n.278-2259C=)
c.1279C= (p.Leu427=)
c.911-2259C= (n.911-2259C=)
c.278-2958C= (n.278-2958C=)
n.1375C=
16g.3249505G>TCA394469686MEFVc.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.278-2259C>A (n.278-2259C>A)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.911-2259C>A (n.911-2259C>A)
c.278-2958C>A (n.278-2958C>A)
n.1375C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249506G>ACA493383925MEFVc.1185C>T (p.Cys395=)
c.645C>T (p.Cys215=)
c.552C>T (p.Cys184=)
c.278-2260C>T (n.278-2260C>T)
c.1278C>T (p.Cys426=)
c.911-2260C>T (n.911-2260C>T)
c.278-2959C>T (n.278-2959C>T)
n.1374C>T
16g.3249506G>CCA394469688MEFVc.1185C>G (p.Cys395Trp)
c.645C>G (p.Cys215Trp)
c.552C>G (p.Cys184Trp)
c.278-2260C>G (n.278-2260C>G)
c.1278C>G (p.Cys426Trp)
c.911-2260C>G (n.911-2260C>G)
c.278-2959C>G (n.278-2959C>G)
n.1374C>G
16g.3249506G>TCA394469690MEFVc.1185C>A (p.Cys395Ter)
c.645C>A (p.Cys215Ter)
c.552C>A (p.Cys184Ter)
c.278-2260C>A (n.278-2260C>A)
c.1278C>A (p.Cys426Ter)
c.911-2260C>A (n.911-2260C>A)
c.278-2959C>A (n.278-2959C>A)
n.1374C>A
16g.3249507C>ACA7860219MEFVc.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.278-2261G>T (n.278-2261G>T)
c.1277G>T (p.Cys426Phe)
c.911-2261G>T (n.911-2261G>T)
c.278-2960G>T (n.278-2960G>T)
n.1373G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3249507C=CA2202661934MEFVc.1184G= (p.Cys395=)
c.644G= (p.Cys215=)
c.551G= (p.Cys184=)
c.278-2261G= (n.278-2261G=)
c.1277G= (p.Cys426=)
c.911-2261G= (n.911-2261G=)
c.278-2960G= (n.278-2960G=)
n.1373G=
16g.3249507C>GCA394469694MEFVc.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.278-2261G>C (n.278-2261G>C)
c.1277G>C (p.Cys426Ser)
c.911-2261G>C (n.911-2261G>C)
c.278-2960G>C (n.278-2960G>C)
n.1373G>C
16g.3249507C>TCA7860220MEFVc.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.278-2261G>A (n.278-2261G>A)
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.911-2261G>A (n.911-2261G>A)
c.278-2960G>A (n.278-2960G>A)
n.1373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249508A=CA2202661935MEFVc.1183T= (p.Cys395=)
c.643T= (p.Cys215=)
c.550T= (p.Cys184=)
c.278-2262T= (n.278-2262T=)
c.1276T= (p.Cys426=)
c.911-2262T= (n.911-2262T=)
c.278-2961T= (n.278-2961T=)
n.1372T=
16g.3249508A>CCA394469710MEFVc.1183T>G (p.Cys395Gly)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.278-2262T>G (n.278-2262T>G)
c.1276T>G (p.Cys426Gly)
c.911-2262T>G (n.911-2262T>G)
c.278-2961T>G (n.278-2961T>G)
n.1372T>G
16g.3249508A>GCA7860221MEFVc.1183T>C (p.Cys395Arg)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.278-2262T>C (n.278-2262T>C)
c.1276T>C (p.Cys426Arg)
c.911-2262T>C (n.911-2262T>C)
c.278-2961T>C (n.278-2961T>C)
n.1372T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249508A>TCA394469701MEFVc.1183T>A (p.Cys395Ser)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.278-2262T>A (n.278-2262T>A)
c.1276T>A (p.Cys426Ser)
c.911-2262T>A (n.911-2262T>A)
c.278-2961T>A (n.278-2961T>A)
n.1372T>A
16g.3249509G>ACA493383926MEFVc.1182C>T (p.Ile394=)
c.642C>T (p.Ile214=)
c.549C>T (p.Ile183=)
c.278-2263C>T (n.278-2263C>T)
c.1275C>T (p.Ile425=)
c.911-2263C>T (n.911-2263C>T)
c.278-2962C>T (n.278-2962C>T)
n.1371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249509G>CCA394469716MEFVc.1182C>G (p.Ile394Met)
c.642C>G (p.Ile214Met)
c.549C>G (p.Ile183Met)
c.278-2263C>G (n.278-2263C>G)
c.1275C>G (p.Ile425Met)
c.911-2263C>G (n.911-2263C>G)
c.278-2962C>G (n.278-2962C>G)
n.1371C>G
16g.3249509G>TCA493383927MEFVc.1182C>A (p.Ile394=)
c.642C>A (p.Ile214=)
c.549C>A (p.Ile183=)
c.278-2263C>A (n.278-2263C>A)
c.1275C>A (p.Ile425=)
c.911-2263C>A (n.911-2263C>A)
c.278-2962C>A (n.278-2962C>A)
n.1371C>A
 COSMIC COSMIC
16g.3249510A>CCA394469719MEFVc.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.278-2264T>G (n.278-2264T>G)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.911-2264T>G (n.911-2264T>G)
c.278-2963T>G (n.278-2963T>G)
n.1370T>G
16g.3249510A>GCA394469721MEFVc.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.278-2264T>C (n.278-2264T>C)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.911-2264T>C (n.911-2264T>C)
c.278-2963T>C (n.278-2963T>C)
n.1370T>C
16g.3249510A>TCA394469724MEFVc.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.278-2264T>A (n.278-2264T>A)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.911-2264T>A (n.911-2264T>A)
c.278-2963T>A (n.278-2963T>A)
n.1370T>A
16g.3249511T>ACA394469728MEFVc.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.278-2265A>T (n.278-2265A>T)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.911-2265A>T (n.911-2265A>T)
c.278-2964A>T (n.278-2964A>T)
n.1369A>T
16g.3249511T>CCA7860222MEFVc.1180A>G (p.Ile394Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.278-2265A>G (n.278-2265A>G)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.911-2265A>G (n.911-2265A>G)
c.278-2964A>G (n.278-2964A>G)
n.1369A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249511T>GCA394469733MEFVc.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.278-2265A>C (n.278-2265A>C)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.911-2265A>C (n.911-2265A>C)
c.278-2964A>C (n.278-2964A>C)
n.1369A>C
 gnomAD v4
16g.3249511T=CA2202661936MEFVc.1180A= (p.Ile394=)
c.640A= (p.Ile214=)
c.547A= (p.Ile183=)
c.278-2265A= (n.278-2265A=)
c.1273A= (p.Ile425=)
c.911-2265A= (n.911-2265A=)
c.278-2964A= (n.278-2964A=)
n.1369A=
16g.3249512G>ACA280379MEFVc.1179C>T (p.Pro393=)
c.639C>T (p.Pro213=)
c.546C>T (p.Pro182=)
c.278-2266C>T (n.278-2266C>T)
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.911-2266C>T (n.911-2266C>T)
c.278-2965C>T (n.278-2965C>T)
n.1368C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249512G>CCA493383928MEFVc.1179C>G (p.Pro393=)
c.639C>G (p.Pro213=)
c.546C>G (p.Pro182=)
c.278-2266C>G (n.278-2266C>G)
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.911-2266C>G (n.911-2266C>G)
c.278-2965C>G (n.278-2965C>G)
n.1368C>G
16g.3249512G=CA2202661937MEFVc.1179C= (p.Pro393=)
c.639C= (p.Pro213=)
c.546C= (p.Pro182=)
c.278-2266C= (n.278-2266C=)
c.1272C= (p.Pro424=)
c.911-2266C= (n.911-2266C=)
c.278-2965C= (n.278-2965C=)
n.1368C=
16g.3249512G>TCA493383929MEFVc.1179C>A (p.Pro393=)
c.639C>A (p.Pro213=)
c.546C>A (p.Pro182=)
c.278-2266C>A (n.278-2266C>A)
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.911-2266C>A (n.911-2266C>A)
c.278-2965C>A (n.278-2965C>A)
n.1368C>A
16g.3249513G>ACA394469742MEFVc.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.278-2267C>T (n.278-2267C>T)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.911-2267C>T (n.911-2267C>T)
c.278-2966C>T (n.278-2966C>T)
n.1367C>T
 dbSNP
16g.3249513G>CCA394469744MEFVc.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.278-2267C>G (n.278-2267C>G)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.911-2267C>G (n.911-2267C>G)
c.278-2966C>G (n.278-2966C>G)
n.1367C>G
16g.3249513G=CA2202661938MEFVc.1178C= (p.Pro393=)
c.638C= (p.Pro213=)
c.545C= (p.Pro182=)
c.278-2267C= (n.278-2267C=)
c.1271C= (p.Pro424=)
c.911-2267C= (n.911-2267C=)
c.278-2966C= (n.278-2966C=)
n.1367C=
16g.3249513G>TCA394469747MEFVc.1178C>A (p.Pro393His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.545C>A (p.Pro182His)
c.278-2267C>A (n.278-2267C>A)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.911-2267C>A (n.911-2267C>A)
c.278-2966C>A (n.278-2966C>A)
n.1367C>A
16g.3249514G>ACA394469753MEFVc.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.278-2268C>T (n.278-2268C>T)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.911-2268C>T (n.911-2268C>T)
c.278-2967C>T (n.278-2967C>T)
n.1366C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249514G>CCA394469758MEFVc.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.278-2268C>G (n.278-2268C>G)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.911-2268C>G (n.911-2268C>G)
c.278-2967C>G (n.278-2967C>G)
n.1366C>G
 dbSNP
16g.3249514G=CA2202661939MEFVc.1177C= (p.Pro393=)
c.637C= (p.Pro213=)
c.544C= (p.Pro182=)
c.278-2268C= (n.278-2268C=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.911-2268C= (n.911-2268C=)
c.278-2967C= (n.278-2967C=)
n.1366C=
16g.3249514G>TCA394469751MEFVc.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.278-2268C>A (n.278-2268C>A)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.911-2268C>A (n.911-2268C>A)
c.278-2967C>A (n.278-2967C>A)
n.1366C>A
16g.3249515C>ACA394469762MEFVc.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.278-2269G>T (n.278-2269G>T)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.911-2269G>T (n.911-2269G>T)
c.278-2968G>T (n.278-2968G>T)
n.1365G>T
16g.3249515C>GCA394469764MEFVc.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.278-2269G>C (n.278-2269G>C)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.911-2269G>C (n.911-2269G>C)
c.278-2968G>C (n.278-2968G>C)
n.1365G>C
16g.3249515C>TCA493383930MEFVc.1176G>A (p.Glu392=)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.543G>A (p.Glu181=)
c.278-2269G>A (n.278-2269G>A)
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.911-2269G>A (n.911-2269G>A)
c.278-2968G>A (n.278-2968G>A)
n.1365G>A
16g.3249516T>ACA394469768MEFVc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.278-2270A>T (n.278-2270A>T)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.911-2270A>T (n.911-2270A>T)
c.278-2969A>T (n.278-2969A>T)
n.1364A>T
16g.3249516T>CCA394469771MEFVc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.278-2270A>G (n.278-2270A>G)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.911-2270A>G (n.911-2270A>G)
c.278-2969A>G (n.278-2969A>G)
n.1364A>G
16g.3249516T>GCA394469774MEFVc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.278-2270A>C (n.278-2270A>C)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.911-2270A>C (n.911-2270A>C)
c.278-2969A>C (n.278-2969A>C)
n.1364A>C
16g.3249517C>ACA394469783MEFVc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.278-2271G>T (n.278-2271G>T)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.911-2271G>T (n.911-2271G>T)
c.278-2970G>T (n.278-2970G>T)
n.1363G>T
16g.3249517C=CA2202661940MEFVc.1174G= (p.Glu392=)
c.634G= (p.Glu212=)
c.541G= (p.Glu181=)
c.278-2271G= (n.278-2271G=)
c.1267G= (p.Glu423=)
c.911-2271G= (n.911-2271G=)
c.278-2970G= (n.278-2970G=)
n.1363G=
16g.3249517C>GCA394469777MEFVc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.278-2271G>C (n.278-2271G>C)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.911-2271G>C (n.911-2271G>C)
c.278-2970G>C (n.278-2970G>C)
n.1363G>C
16g.3249517C>TCA394469780MEFVc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.278-2271G>A (n.278-2271G>A)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.911-2271G>A (n.911-2271G>A)
c.278-2970G>A (n.278-2970G>A)
n.1363G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249518A=CA2202661941MEFVc.1173T= (p.Asp391=)
c.633T= (p.Asp211=)
c.540T= (p.Asp180=)
c.278-2272T= (n.278-2272T=)
c.1266T= (p.Asp422=)
c.911-2272T= (n.911-2272T=)
c.278-2971T= (n.278-2971T=)
n.1362T=
16g.3249518A>CCA394469785MEFVc.1173T>G (p.Asp391Glu)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.540T>G (p.Asp180Glu)
c.278-2272T>G (n.278-2272T>G)
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
c.911-2272T>G (n.911-2272T>G)
c.278-2971T>G (n.278-2971T>G)
n.1362T>G
 gnomAD v4
16g.3249518A>GCA7860223MEFVc.1173T>C (p.Asp391=)
c.633T>C (p.Asp211=)
c.540T>C (p.Asp180=)
c.278-2272T>C (n.278-2272T>C)
c.1266T>C (p.Asp422=)
c.911-2272T>C (n.911-2272T>C)
c.278-2971T>C (n.278-2971T>C)
n.1362T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249518A>TCA394469790MEFVc.1173T>A (p.Asp391Glu)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
c.278-2272T>A (n.278-2272T>A)
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
c.911-2272T>A (n.911-2272T>A)
c.278-2971T>A (n.278-2971T>A)
n.1362T>A
16g.3249519T>ACA394469791MEFVc.1172A>T (p.Asp391Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
c.278-2273A>T (n.278-2273A>T)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.911-2273A>T (n.911-2273A>T)
c.278-2972A>T (n.278-2972A>T)
n.1361A>T
16g.3249519T>CCA394469794MEFVc.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.278-2273A>G (n.278-2273A>G)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.911-2273A>G (n.911-2273A>G)
c.278-2972A>G (n.278-2972A>G)
n.1361A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249519T>GCA394469796MEFVc.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.278-2273A>C (n.278-2273A>C)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.911-2273A>C (n.911-2273A>C)
c.278-2972A>C (n.278-2972A>C)
n.1361A>C
16g.3249519T=CA2202661942MEFVc.1172A= (p.Asp391=)
c.632A= (p.Asp211=)
c.539A= (p.Asp180=)
c.278-2273A= (n.278-2273A=)
c.1265A= (p.Asp422=)
c.911-2273A= (n.911-2273A=)
c.278-2972A= (n.278-2972A=)
n.1361A=
16g.3249520C>ACA7860225MEFVc.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.278-2274G>T (n.278-2274G>T)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.911-2274G>T (n.911-2274G>T)
c.278-2973G>T (n.278-2973G>T)
n.1360G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249520C=CA2202661943MEFVc.1171G= (p.Asp391=)
c.631G= (p.Asp211=)
c.538G= (p.Asp180=)
c.278-2274G= (n.278-2274G=)
c.1264G= (p.Asp422=)
c.911-2274G= (n.911-2274G=)
c.278-2973G= (n.278-2973G=)
n.1360G=
16g.3249520C>GCA394469803MEFVc.1171G>C (p.Asp391His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.538G>C (p.Asp180His)
c.278-2274G>C (n.278-2274G>C)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.911-2274G>C (n.911-2274G>C)
c.278-2973G>C (n.278-2973G>C)
n.1360G>C
 gnomAD v4
16g.3249520C>TCA7860224MEFVc.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.278-2274G>A (n.278-2274G>A)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.911-2274G>A (n.911-2274G>A)
c.278-2973G>A (n.278-2973G>A)
n.1360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249521G>ACA276898814MEFVc.1170C>T (p.His390=)
c.630C>T (p.His210=)
c.537C>T (p.His179=)
c.278-2275C>T (n.278-2275C>T)
c.1263C>T (p.His421=)
c.911-2275C>T (n.911-2275C>T)
c.278-2974C>T (n.278-2974C>T)
n.1359C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249521G>CCA394469810MEFVc.1170C>G (p.His390Gln)
c.630C>G (p.His210Gln)
c.537C>G (p.His179Gln)
c.278-2275C>G (n.278-2275C>G)
c.1263C>G (p.His421Gln)
c.911-2275C>G (n.911-2275C>G)
c.278-2974C>G (n.278-2974C>G)
n.1359C>G
16g.3249521G=CA2202661944MEFVc.1170C= (p.His390=)
c.630C= (p.His210=)
c.537C= (p.His179=)
c.278-2275C= (n.278-2275C=)
c.1263C= (p.His421=)
c.911-2275C= (n.911-2275C=)
c.278-2974C= (n.278-2974C=)
n.1359C=
16g.3249521G>TCA394469807MEFVc.1170C>A (p.His390Gln)
c.630C>A (p.His210Gln)
c.537C>A (p.His179Gln)
c.278-2275C>A (n.278-2275C>A)
c.1263C>A (p.His421Gln)
c.911-2275C>A (n.911-2275C>A)
c.278-2974C>A (n.278-2974C>A)
n.1359C>A
16g.3249522T>ACA394469815MEFVc.1169A>T (p.His390Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
c.536A>T (p.His179Leu)
c.278-2276A>T (n.278-2276A>T)
c.1262A>T (p.His421Leu)
c.911-2276A>T (n.911-2276A>T)
c.278-2975A>T (n.278-2975A>T)
n.1358A>T
 gnomAD v4
16g.3249522T>CCA394469814MEFVc.1169A>G (p.His390Arg)
c.629A>G (p.His210Arg)
c.536A>G (p.His179Arg)
c.278-2276A>G (n.278-2276A>G)
c.1262A>G (p.His421Arg)
c.911-2276A>G (n.911-2276A>G)
c.278-2975A>G (n.278-2975A>G)
n.1358A>G
16g.3249522T>GCA394469817MEFVc.1169A>C (p.His390Pro)
c.629A>C (p.His210Pro)
c.536A>C (p.His179Pro)
c.278-2276A>C (n.278-2276A>C)
c.1262A>C (p.His421Pro)
c.911-2276A>C (n.911-2276A>C)
c.278-2975A>C (n.278-2975A>C)
n.1358A>C
16g.3249523G>ACA394469820MEFVc.1168C>T (p.His390Tyr)
c.628C>T (p.His210Tyr)
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.278-2277C>T (n.278-2277C>T)
c.1261C>T (p.His421Tyr)
c.911-2277C>T (n.911-2277C>T)
c.278-2976C>T (n.278-2976C>T)
n.1357C>T
16g.3249523G>CCA394469823MEFVc.1168C>G (p.His390Asp)
c.628C>G (p.His210Asp)
c.535C>G (p.His179Asp)
c.278-2277C>G (n.278-2277C>G)
c.1261C>G (p.His421Asp)
c.911-2277C>G (n.911-2277C>G)
c.278-2976C>G (n.278-2976C>G)
n.1357C>G
16g.3249523G>TCA394469825MEFVc.1168C>A (p.His390Asn)
c.628C>A (p.His210Asn)
c.535C>A (p.His179Asn)
c.278-2277C>A (n.278-2277C>A)
c.1261C>A (p.His421Asn)
c.911-2277C>A (n.911-2277C>A)
c.278-2976C>A (n.278-2976C>A)
n.1357C>A
16g.3249524A=CA2202661945MEFVc.1167T= (p.Asp389=)
c.627T= (p.Asp209=)
c.534T= (p.Asp178=)
c.278-2278T= (n.278-2278T=)
c.1260T= (p.Asp420=)
c.911-2278T= (n.911-2278T=)
c.278-2977T= (n.278-2977T=)
n.1356T=
16g.3249524A>CCA394469828MEFVc.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.627T>G (p.Asp209Glu)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.278-2278T>G (n.278-2278T>G)
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
c.911-2278T>G (n.911-2278T>G)
c.278-2977T>G (n.278-2977T>G)
n.1356T>G
16g.3249524A>GCA493383931MEFVc.1167T>C (p.Asp389=)
c.627T>C (p.Asp209=)
c.534T>C (p.Asp178=)
c.278-2278T>C (n.278-2278T>C)
c.1260T>C (p.Asp420=)
c.911-2278T>C (n.911-2278T>C)
c.278-2977T>C (n.278-2977T>C)
n.1356T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249524A>TCA394469830MEFVc.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.534T>A (p.Asp178Glu)
c.278-2278T>A (n.278-2278T>A)
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
c.911-2278T>A (n.911-2278T>A)
c.278-2977T>A (n.278-2977T>A)
n.1356T>A
16g.3249525T>ACA280910MEFVc.1166A>T (p.Asp389Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.278-2279A>T (n.278-2279A>T)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.911-2279A>T (n.911-2279A>T)
c.278-2978A>T (n.278-2978A>T)
n.1355A>T
 ClinVar dbSNP
16g.3249525T>CCA394469834MEFVc.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.278-2279A>G (n.278-2279A>G)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.911-2279A>G (n.911-2279A>G)
c.278-2978A>G (n.278-2978A>G)
n.1355A>G
16g.3249525T>GCA394469837MEFVc.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.278-2279A>C (n.278-2279A>C)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.911-2279A>C (n.911-2279A>C)
c.278-2978A>C (n.278-2978A>C)
n.1355A>C
16g.3249525T=CA2202661946MEFVc.1166A= (p.Asp389=)
c.626A= (p.Asp209=)
c.533A= (p.Asp178=)
c.278-2279A= (n.278-2279A=)
c.1259A= (p.Asp420=)
c.911-2279A= (n.911-2279A=)
c.278-2978A= (n.278-2978A=)
n.1355A=
16g.3249526C>ACA394469841MEFVc.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.278-2280G>T (n.278-2280G>T)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.911-2280G>T (n.911-2280G>T)
c.278-2979G>T (n.278-2979G>T)
n.1354G>T
 gnomAD v4
16g.3249526C>GCA394469843MEFVc.1165G>C (p.Asp389His)
c.625G>C (p.Asp209His)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.278-2280G>C (n.278-2280G>C)
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.911-2280G>C (n.911-2280G>C)
c.278-2979G>C (n.278-2979G>C)
n.1354G>C
16g.3249526C>TCA394469846MEFVc.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.278-2280G>A (n.278-2280G>A)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.911-2280G>A (n.911-2280G>A)
c.278-2979G>A (n.278-2979G>A)
n.1354G>A
16g.3249527C>ACA394469851MEFVc.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.278-2281G>T (n.278-2281G>T)
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.911-2281G>T (n.911-2281G>T)
c.278-2980G>T (n.278-2980G>T)
n.1353G>T
16g.3249527C=CA2202661947MEFVc.1164G= (p.Glu388=)
c.624G= (p.Glu208=)
c.531G= (p.Glu177=)
c.278-2281G= (n.278-2281G=)
c.1257G= (p.Glu419=)
c.911-2281G= (n.911-2281G=)
c.278-2980G= (n.278-2980G=)
n.1353G=
16g.3249527C>GCA394469852MEFVc.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.278-2281G>C (n.278-2281G>C)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.911-2281G>C (n.911-2281G>C)
c.278-2980G>C (n.278-2980G>C)
n.1353G>C
16g.3249527C>TCA493383932MEFVc.1164G>A (p.Glu388=)
c.624G>A (p.Glu208=)
c.531G>A (p.Glu177=)
c.278-2281G>A (n.278-2281G>A)
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.911-2281G>A (n.911-2281G>A)
c.278-2980G>A (n.278-2980G>A)
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249528T>ACA394469858MEFVc.1163A>T (p.Glu388Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.278-2282A>T (n.278-2282A>T)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.911-2282A>T (n.911-2282A>T)
c.278-2981A>T (n.278-2981A>T)
n.1352A>T
16g.3249528T>CCA394469863MEFVc.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.278-2282A>G (n.278-2282A>G)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.911-2282A>G (n.911-2282A>G)
c.278-2981A>G (n.278-2981A>G)
n.1352A>G
16g.3249528T>GCA394469861MEFVc.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.278-2282A>C (n.278-2282A>C)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.911-2282A>C (n.911-2282A>C)
c.278-2981A>C (n.278-2981A>C)
n.1352A>C
16g.3249529C>ACA394469867MEFVc.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.278-2283G>T (n.278-2283G>T)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.911-2283G>T (n.911-2283G>T)
c.278-2982G>T (n.278-2982G>T)
n.1351G>T
16g.3249529C>GCA394469869MEFVc.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.278-2283G>C (n.278-2283G>C)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.911-2283G>C (n.911-2283G>C)
c.278-2982G>C (n.278-2982G>C)
n.1351G>C
16g.3249529C>TCA394469873MEFVc.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.278-2283G>A (n.278-2283G>A)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.911-2283G>A (n.911-2283G>A)
c.278-2982G>A (n.278-2982G>A)
n.1351G>A
16g.3249530A>CCA394469874MEFVc.1161T>G (p.Cys387Trp)
c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.528T>G (p.Cys176Trp)
c.278-2284T>G (n.278-2284T>G)
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
c.911-2284T>G (n.911-2284T>G)
c.278-2983T>G (n.278-2983T>G)
n.1350T>G
16g.3249530A>GCA493383936MEFVc.1161T>C (p.Cys387=)
c.621T>C (p.Cys207=)
c.528T>C (p.Cys176=)
c.278-2284T>C (n.278-2284T>C)
c.1254T>C (p.Cys418=)
c.911-2284T>C (n.911-2284T>C)
c.278-2983T>C (n.278-2983T>C)
n.1350T>C
16g.3249530A>TCA394469875MEFVc.1161T>A (p.Cys387Ter)
c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.528T>A (p.Cys176Ter)
c.278-2284T>A (n.278-2284T>A)
c.1254T>A (p.Cys418Ter)
c.911-2284T>A (n.911-2284T>A)
c.278-2983T>A (n.278-2983T>A)
n.1350T>A
16g.3249531C>ACA394469876MEFVc.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.278-2285G>T (n.278-2285G>T)
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
c.911-2285G>T (n.911-2285G>T)
c.278-2984G>T (n.278-2984G>T)
n.1349G>T
16g.3249531C>GCA394469877MEFVc.1160G>C (p.Cys387Ser)
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.278-2285G>C (n.278-2285G>C)
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.911-2285G>C (n.911-2285G>C)
c.278-2984G>C (n.278-2984G>C)
n.1349G>C
 gnomAD v4
16g.3249531C>TCA394469879MEFVc.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.278-2285G>A (n.278-2285G>A)
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.911-2285G>A (n.911-2285G>A)
c.278-2984G>A (n.278-2984G>A)
n.1349G>A
 gnomAD v4
16g.3249532A>CCA394469881MEFVc.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.278-2286T>G (n.278-2286T>G)
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.911-2286T>G (n.911-2286T>G)
c.278-2985T>G (n.278-2985T>G)
n.1348T>G
16g.3249532A>GCA394469884MEFVc.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.278-2286T>C (n.278-2286T>C)
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
c.911-2286T>C (n.911-2286T>C)
c.278-2985T>C (n.278-2985T>C)
n.1348T>C
16g.3249532A>TCA394469894MEFVc.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.278-2286T>A (n.278-2286T>A)
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.911-2286T>A (n.911-2286T>A)
c.278-2985T>A (n.278-2985T>A)
n.1348T>A
16g.3249532_3249544delCA2631352466MEFVc.1147_1159del (p.Gln383ValfsTer14)
c.607_619del (p.Gln203ValfsTer14)
c.514_526del (p.Gln172ValfsTer14)
c.278-2298_278-2286del (n.278-2298_278-2286del)
c.1240_1252del (p.Gln414ValfsTer14)
c.911-2298_911-2286del (n.911-2298_911-2286del)
c.278-2997_278-2985del (n.278-2997_278-2985del)
n.1336_1348del
 gnomAD v4
16g.3249533G>ACA493383937MEFVc.1158C>T (p.Phe386=)
c.618C>T (p.Phe206=)
c.525C>T (p.Phe175=)
c.278-2287C>T (n.278-2287C>T)
c.1251C>T (p.Phe417=)
c.911-2287C>T (n.911-2287C>T)
c.278-2986C>T (n.278-2986C>T)
n.1347C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249533G>CCA394469901MEFVc.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.278-2287C>G (n.278-2287C>G)
c.1251C>G (p.Phe417Leu)
c.911-2287C>G (n.911-2287C>G)
c.278-2986C>G (n.278-2986C>G)
n.1347C>G
16g.3249533G=CA2202661948MEFVc.1158C= (p.Phe386=)
c.618C= (p.Phe206=)
c.525C= (p.Phe175=)
c.278-2287C= (n.278-2287C=)
c.1251C= (p.Phe417=)
c.911-2287C= (n.911-2287C=)
c.278-2986C= (n.278-2986C=)
n.1347C=
16g.3249533G>TCA394469897MEFVc.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.278-2287C>A (n.278-2287C>A)
c.1251C>A (p.Phe417Leu)
c.911-2287C>A (n.911-2287C>A)
c.278-2986C>A (n.278-2986C>A)
n.1347C>A
16g.3249534A>CCA394469903MEFVc.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.278-2288T>G (n.278-2288T>G)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.911-2288T>G (n.911-2288T>G)
c.278-2987T>G (n.278-2987T>G)
n.1346T>G
16g.3249534A>GCA394469906MEFVc.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.278-2288T>C (n.278-2288T>C)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.911-2288T>C (n.911-2288T>C)
c.278-2987T>C (n.278-2987T>C)
n.1346T>C
16g.3249534A>TCA394469908MEFVc.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.278-2288T>A (n.278-2288T>A)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.911-2288T>A (n.911-2288T>A)
c.278-2987T>A (n.278-2987T>A)
n.1346T>A
16g.3249535A>CCA394469909MEFVc.1156T>G (p.Phe386Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.278-2289T>G (n.278-2289T>G)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.911-2289T>G (n.911-2289T>G)
c.278-2988T>G (n.278-2988T>G)
n.1345T>G
 gnomAD v4
16g.3249535A>GCA394469910MEFVc.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.278-2289T>C (n.278-2289T>C)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.911-2289T>C (n.911-2289T>C)
c.278-2988T>C (n.278-2988T>C)
n.1345T>C
16g.3249535A>TCA394469911MEFVc.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.278-2289T>A (n.278-2289T>A)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.911-2289T>A (n.911-2289T>A)
c.278-2988T>A (n.278-2988T>A)
n.1345T>A
16g.3249536G>ACA493383941MEFVc.1155C>T (p.Leu385=)
c.615C>T (p.Leu205=)
c.522C>T (p.Leu174=)
c.278-2290C>T (n.278-2290C>T)
c.1248C>T (p.Leu416=)
c.911-2290C>T (n.911-2290C>T)
c.278-2989C>T (n.278-2989C>T)
n.1344C>T
16g.3249536G>CCA493383942MEFVc.1155C>G (p.Leu385=)
c.615C>G (p.Leu205=)
c.522C>G (p.Leu174=)
c.278-2290C>G (n.278-2290C>G)
c.1248C>G (p.Leu416=)
c.911-2290C>G (n.911-2290C>G)
c.278-2989C>G (n.278-2989C>G)
n.1344C>G
16g.3249536G>TCA493383943MEFVc.1155C>A (p.Leu385=)
c.615C>A (p.Leu205=)
c.522C>A (p.Leu174=)
c.278-2290C>A (n.278-2290C>A)
c.1248C>A (p.Leu416=)
c.911-2290C>A (n.911-2290C>A)
c.278-2989C>A (n.278-2989C>A)
n.1344C>A
 ClinVar dbSNP
16g.3249537A>CCA394469912MEFVc.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.278-2291T>G (n.278-2291T>G)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.911-2291T>G (n.911-2291T>G)
c.278-2990T>G (n.278-2990T>G)
n.1343T>G
16g.3249537A>GCA394469915MEFVc.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.278-2291T>C (n.278-2291T>C)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.911-2291T>C (n.911-2291T>C)
c.278-2990T>C (n.278-2990T>C)
n.1343T>C
16g.3249537A>TCA394469916MEFVc.1154T>A (p.Leu385His)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.521T>A (p.Leu174His)
c.278-2291T>A (n.278-2291T>A)
c.1247T>A (p.Leu416His)
c.911-2291T>A (n.911-2291T>A)
c.278-2990T>A (n.278-2990T>A)
n.1343T>A
16g.3249538G>ACA394469919MEFVc.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.278-2292C>T (n.278-2292C>T)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.911-2292C>T (n.911-2292C>T)
c.278-2991C>T (n.278-2991C>T)
n.1342C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249538G>CCA394469923MEFVc.1153C>G (p.Leu385Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.278-2292C>G (n.278-2292C>G)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.911-2292C>G (n.911-2292C>G)
c.278-2991C>G (n.278-2991C>G)
n.1342C>G
16g.3249538G=CA2202661949MEFVc.1153C= (p.Leu385=)
c.613C= (p.Leu205=)
c.520C= (p.Leu174=)
c.278-2292C= (n.278-2292C=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.911-2292C= (n.911-2292C=)
c.278-2991C= (n.278-2991C=)
n.1342C=
16g.3249538G>TCA394469926MEFVc.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.278-2292C>A (n.278-2292C>A)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.911-2292C>A (n.911-2292C>A)
c.278-2991C>A (n.278-2991C>A)
n.1342C>A
16g.3249539C>ACA493383945MEFVc.1152G>T (p.Leu384=)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.519G>T (p.Leu173=)
c.278-2293G>T (n.278-2293G>T)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.911-2293G>T (n.911-2293G>T)
c.278-2992G>T (n.278-2992G>T)
n.1341G>T
16g.3249539C>GCA493383947MEFVc.1152G>C (p.Leu384=)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.519G>C (p.Leu173=)
c.278-2293G>C (n.278-2293G>C)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.911-2293G>C (n.911-2293G>C)
c.278-2992G>C (n.278-2992G>C)
n.1341G>C
16g.3249539C>TCA493383949MEFVc.1152G>A (p.Leu384=)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.278-2293G>A (n.278-2293G>A)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.911-2293G>A (n.911-2293G>A)
c.278-2992G>A (n.278-2992G>A)
n.1341G>A
16g.3249540A=CA2202661950MEFVc.1151T= (p.Leu384=)
c.611T= (p.Leu204=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.278-2294T= (n.278-2294T=)
c.1244T= (p.Leu415=)
c.911-2294T= (n.911-2294T=)
c.278-2993T= (n.278-2993T=)
n.1340T=
16g.3249540A>CCA394469931MEFVc.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.278-2294T>G (n.278-2294T>G)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.911-2294T>G (n.911-2294T>G)
c.278-2993T>G (n.278-2993T>G)
n.1340T>G
16g.3249540A>GCA7860226MEFVc.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.278-2294T>C (n.278-2294T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.911-2294T>C (n.911-2294T>C)
c.278-2993T>C (n.278-2993T>C)
n.1340T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249540A>TCA394469929MEFVc.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.278-2294T>A (n.278-2294T>A)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.911-2294T>A (n.911-2294T>A)
c.278-2993T>A (n.278-2993T>A)
n.1340T>A
 ClinVar dbSNP
16g.3249541G>ACA493383950MEFVc.1150C>T (p.Leu384=)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.517C>T (p.Leu173=)
c.278-2295C>T (n.278-2295C>T)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.911-2295C>T (n.911-2295C>T)
c.278-2994C>T (n.278-2994C>T)
n.1339C>T
16g.3249541G>CCA394469935MEFVc.1150C>G (p.Leu384Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.278-2295C>G (n.278-2295C>G)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.911-2295C>G (n.911-2295C>G)
c.278-2994C>G (n.278-2994C>G)
n.1339C>G
 gnomAD v4
16g.3249541G>TCA394469939MEFVc.1150C>A (p.Leu384Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.278-2295C>A (n.278-2295C>A)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.911-2295C>A (n.911-2295C>A)
c.278-2994C>A (n.278-2994C>A)
n.1339C>A
16g.3249542C>ACA394469942MEFVc.1149G>T (p.Gln383His)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.516G>T (p.Gln172His)
c.278-2296G>T (n.278-2296G>T)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.911-2296G>T (n.911-2296G>T)
c.278-2995G>T (n.278-2995G>T)
n.1338G>T
 gnomAD v4
16g.3249542C>GCA394469945MEFVc.1149G>C (p.Gln383His)
c.609G>C (p.Gln203His)
c.516G>C (p.Gln172His)
c.278-2296G>C (n.278-2296G>C)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.911-2296G>C (n.911-2296G>C)
c.278-2995G>C (n.278-2995G>C)
n.1338G>C
 gnomAD v4
16g.3249542C>TCA493383951MEFVc.1149G>A (p.Gln383=)
c.609G>A (p.Gln203=)
c.516G>A (p.Gln172=)
c.278-2296G>A (n.278-2296G>A)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.911-2296G>A (n.911-2296G>A)
c.278-2995G>A (n.278-2995G>A)
n.1338G>A
16g.3249543T>ACA394469951MEFVc.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.278-2297A>T (n.278-2297A>T)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.911-2297A>T (n.911-2297A>T)
c.278-2996A>T (n.278-2996A>T)
n.1337A>T
16g.3249543T>CCA394469949MEFVc.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.278-2297A>G (n.278-2297A>G)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.911-2297A>G (n.911-2297A>G)
c.278-2996A>G (n.278-2996A>G)
n.1337A>G
16g.3249543T>GCA394469948MEFVc.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.278-2297A>C (n.278-2297A>C)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.911-2297A>C (n.911-2297A>C)
c.278-2996A>C (n.278-2996A>C)
n.1337A>C
16g.3249544G>ACA394469955MEFVc.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.278-2298C>T (n.278-2298C>T)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.911-2298C>T (n.911-2298C>T)
c.278-2997C>T (n.278-2997C>T)
n.1336C>T
 gnomAD v4
16g.3249544G>CCA394469957MEFVc.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.278-2298C>G (n.278-2298C>G)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.911-2298C>G (n.911-2298C>G)
c.278-2997C>G (n.278-2997C>G)
n.1336C>G
16g.3249544G=CA2202661951MEFVc.1147C= (p.Gln383=)
c.607C= (p.Gln203=)
c.514C= (p.Gln172=)
c.278-2298C= (n.278-2298C=)
c.1240C= (p.Gln414=)
c.911-2298C= (n.911-2298C=)
c.278-2997C= (n.278-2997C=)
n.1336C=
16g.3249544G>TCA280376MEFVc.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.278-2298C>A (n.278-2298C>A)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.911-2298C>A (n.911-2298C>A)
c.278-2997C>A (n.278-2997C>A)
n.1336C>A
 ClinVar dbSNP
16g.3249545G>ACA493383955MEFVc.1146C>T (p.Val382=)
c.606C>T (p.Val202=)
c.513C>T (p.Val171=)
c.278-2299C>T (n.278-2299C>T)
c.1239C>T (p.Val413=)
c.911-2299C>T (n.911-2299C>T)
c.278-2998C>T (n.278-2998C>T)
n.1335C>T
16g.3249545G>CCA493383954MEFVc.1146C>G (p.Val382=)
c.606C>G (p.Val202=)
c.513C>G (p.Val171=)
c.278-2299C>G (n.278-2299C>G)
c.1239C>G (p.Val413=)
c.911-2299C>G (n.911-2299C>G)
c.278-2998C>G (n.278-2998C>G)
n.1335C>G
16g.3249545G>TCA493383953MEFVc.1146C>A (p.Val382=)
c.606C>A (p.Val202=)
c.513C>A (p.Val171=)
c.278-2299C>A (n.278-2299C>A)
c.1239C>A (p.Val413=)
c.911-2299C>A (n.911-2299C>A)
c.278-2998C>A (n.278-2998C>A)
n.1335C>A
16g.3249546A>CCA394469963MEFVc.1145T>G (p.Val382Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.278-2300T>G (n.278-2300T>G)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.911-2300T>G (n.911-2300T>G)
c.278-2999T>G (n.278-2999T>G)
n.1334T>G
16g.3249546A>GCA394469966MEFVc.1145T>C (p.Val382Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.278-2300T>C (n.278-2300T>C)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.911-2300T>C (n.911-2300T>C)
c.278-2999T>C (n.278-2999T>C)
n.1334T>C
16g.3249546A>TCA394469968MEFVc.1145T>A (p.Val382Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.278-2300T>A (n.278-2300T>A)
c.1238T>A (p.Val413Asp)
c.911-2300T>A (n.911-2300T>A)
c.278-2999T>A (n.278-2999T>A)
n.1334T>A
16g.3249547C>ACA394469976MEFVc.1144G>T (p.Val382Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.278-2301G>T (n.278-2301G>T)
c.1237G>T (p.Val413Phe)
c.911-2301G>T (n.911-2301G>T)
c.278-3000G>T (n.278-3000G>T)
n.1333G>T
16g.3249547C=CA2202661952MEFVc.1144G= (p.Val382=)
c.604G= (p.Val202=)
c.511G= (p.Val171=)
c.278-2301G= (n.278-2301G=)
c.1237G= (p.Val413=)
c.911-2301G= (n.911-2301G=)
c.278-3000G= (n.278-3000G=)
n.1333G=
16g.3249547C>GCA394469975MEFVc.1144G>C (p.Val382Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.278-2301G>C (n.278-2301G>C)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.911-2301G>C (n.911-2301G>C)
c.278-3000G>C (n.278-3000G>C)
n.1333G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249547C>TCA394469972MEFVc.1144G>A (p.Val382Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.278-2301G>A (n.278-2301G>A)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.911-2301G>A (n.911-2301G>A)
c.278-3000G>A (n.278-3000G>A)
n.1333G>A
16g.3249548C>ACA394469979MEFVc.1143G>T (p.Gln381His)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.510G>T (p.Gln170His)
c.278-2302G>T (n.278-2302G>T)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.911-2302G>T (n.911-2302G>T)
c.278-3001G>T (n.278-3001G>T)
n.1332G>T
16g.3249548C>GCA394469981MEFVc.1143G>C (p.Gln381His)
c.603G>C (p.Gln201His)
c.510G>C (p.Gln170His)
c.278-2302G>C (n.278-2302G>C)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.911-2302G>C (n.911-2302G>C)
c.278-3001G>C (n.278-3001G>C)
n.1332G>C
 ClinVar
16g.3249548C>TCA493383956MEFVc.1143G>A (p.Gln381=)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.510G>A (p.Gln170=)
c.278-2302G>A (n.278-2302G>A)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.911-2302G>A (n.911-2302G>A)
c.278-3001G>A (n.278-3001G>A)
n.1332G>A
 ClinVar
16g.3249549T>ACA394469986MEFVc.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.278-2303A>T (n.278-2303A>T)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.911-2303A>T (n.911-2303A>T)
c.278-3002A>T (n.278-3002A>T)
n.1331A>T
16g.3249549T>CCA394469988MEFVc.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.278-2303A>G (n.278-2303A>G)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.911-2303A>G (n.911-2303A>G)
c.278-3002A>G (n.278-3002A>G)
n.1331A>G
16g.3249549T>GCA394469990MEFVc.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.278-2303A>C (n.278-2303A>C)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.911-2303A>C (n.911-2303A>C)
c.278-3002A>C (n.278-3002A>C)
n.1331A>C
16g.3249550G>ACA276898835MEFVc.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.278-2304C>T (n.278-2304C>T)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.911-2304C>T (n.911-2304C>T)
c.278-3003C>T (n.278-3003C>T)
n.1330C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249550G>CCA394469995MEFVc.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.278-2304C>G (n.278-2304C>G)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.911-2304C>G (n.911-2304C>G)
c.278-3003C>G (n.278-3003C>G)
n.1330C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.3249550G=CA2202661953MEFVc.1141C= (p.Gln381=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.508C= (p.Gln170=)
c.278-2304C= (n.278-2304C=)
c.1234C= (p.Gln412=)
c.911-2304C= (n.911-2304C=)
c.278-3003C= (n.278-3003C=)
n.1330C=
16g.3249550G>TCA394469998MEFVc.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.278-2304C>A (n.278-2304C>A)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.911-2304C>A (n.911-2304C>A)
c.278-3003C>A (n.278-3003C>A)
n.1330C>A
 gnomAD v4
16g.3249551C>ACA394470002MEFVc.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.600G>T (p.Lys200Asn)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.278-2305G>T (n.278-2305G>T)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.911-2305G>T (n.911-2305G>T)
c.278-3004G>T (n.278-3004G>T)
n.1329G>T
16g.3249551C>GCA394470005MEFVc.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.600G>C (p.Lys200Asn)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.278-2305G>C (n.278-2305G>C)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.911-2305G>C (n.911-2305G>C)
c.278-3004G>C (n.278-3004G>C)
n.1329G>C
16g.3249551C>TCA493383958MEFVc.1140G>A (p.Lys380=)
c.600G>A (p.Lys200=)
c.507G>A (p.Lys169=)
c.278-2305G>A (n.278-2305G>A)
c.1233G>A (p.Lys411=)
c.911-2305G>A (n.911-2305G>A)
c.278-3004G>A (n.278-3004G>A)
n.1329G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249552T>ACA394470006MEFVc.1139A>T (p.Lys380Met)
c.599A>T (p.Lys200Met)
c.506A>T (p.Lys169Met)
c.278-2306A>T (n.278-2306A>T)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
c.911-2306A>T (n.911-2306A>T)
c.278-3005A>T (n.278-3005A>T)
n.1328A>T
16g.3249552T>CCA394470007MEFVc.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.278-2306A>G (n.278-2306A>G)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.911-2306A>G (n.911-2306A>G)
c.278-3005A>G (n.278-3005A>G)
n.1328A>G
16g.3249552T>GCA394470008MEFVc.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.278-2306A>C (n.278-2306A>C)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.911-2306A>C (n.911-2306A>C)
c.278-3005A>C (n.278-3005A>C)
n.1328A>C
16g.3249553T>ACA394470015MEFVc.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.278-2307A>T (n.278-2307A>T)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.911-2307A>T (n.911-2307A>T)
c.278-3006A>T (n.278-3006A>T)
n.1327A>T
16g.3249553T>CCA394470012MEFVc.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.278-2307A>G (n.278-2307A>G)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.911-2307A>G (n.911-2307A>G)
c.278-3006A>G (n.278-3006A>G)
n.1327A>G
16g.3249553T>GCA394470010MEFVc.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.278-2307A>C (n.278-2307A>C)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.911-2307A>C (n.911-2307A>C)
c.278-3006A>C (n.278-3006A>C)
n.1327A>C
16g.3249554C>ACA493383960MEFVc.1137G>T (p.Leu379=)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.504G>T (p.Leu168=)
c.278-2308G>T (n.278-2308G>T)
c.1230G>T (p.Leu410=)
c.911-2308G>T (n.911-2308G>T)
c.278-3007G>T (n.278-3007G>T)
n.1326G>T
16g.3249554C>GCA493383962MEFVc.1137G>C (p.Leu379=)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.504G>C (p.Leu168=)
c.278-2308G>C (n.278-2308G>C)
c.1230G>C (p.Leu410=)
c.911-2308G>C (n.911-2308G>C)
c.278-3007G>C (n.278-3007G>C)
n.1326G>C
16g.3249554C>TCA493383963MEFVc.1137G>A (p.Leu379=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.278-2308G>A (n.278-2308G>A)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.911-2308G>A (n.911-2308G>A)
c.278-3007G>A (n.278-3007G>A)
n.1326G>A
16g.3249555A>CCA394470018MEFVc.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.278-2309T>G (n.278-2309T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.911-2309T>G (n.911-2309T>G)
c.278-3008T>G (n.278-3008T>G)
n.1325T>G
16g.3249555A>GCA394470019MEFVc.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.278-2309T>C (n.278-2309T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.911-2309T>C (n.911-2309T>C)
c.278-3008T>C (n.278-3008T>C)
n.1325T>C
16g.3249555A>TCA394470022MEFVc.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.278-2309T>A (n.278-2309T>A)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.911-2309T>A (n.911-2309T>A)
c.278-3008T>A (n.278-3008T>A)
n.1325T>A
16g.3249556G>ACA493383965MEFVc.1135C>T (p.Leu379=)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.278-2310C>T (n.278-2310C>T)
c.1228C>T (p.Leu410=)
c.911-2310C>T (n.911-2310C>T)
c.278-3009C>T (n.278-3009C>T)
n.1324C>T
16g.3249556G>CCA394470024MEFVc.1135C>G (p.Leu379Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.278-2310C>G (n.278-2310C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.911-2310C>G (n.911-2310C>G)
c.278-3009C>G (n.278-3009C>G)
n.1324C>G
16g.3249556G>TCA394470029MEFVc.1135C>A (p.Leu379Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.278-2310C>A (n.278-2310C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.911-2310C>A (n.911-2310C>A)
c.278-3009C>A (n.278-3009C>A)
n.1324C>A
16g.3249557G>ACA493383966MEFVc.1134C>T (p.His378=)
c.594C>T (p.His198=)
c.501C>T (p.His167=)
c.278-2311C>T (n.278-2311C>T)
c.1227C>T (p.His409=)
c.911-2311C>T (n.911-2311C>T)
c.278-3010C>T (n.278-3010C>T)
n.1323C>T
 dbSNP
16g.3249557G>CCA394470033MEFVc.1134C>G (p.His378Gln)
c.594C>G (p.His198Gln)
c.501C>G (p.His167Gln)
c.278-2311C>G (n.278-2311C>G)
c.1227C>G (p.His409Gln)
c.911-2311C>G (n.911-2311C>G)
c.278-3010C>G (n.278-3010C>G)
n.1323C>G
16g.3249557G=CA2202661954MEFVc.1134C= (p.His378=)
c.594C= (p.His198=)
c.501C= (p.His167=)
c.278-2311C= (n.278-2311C=)
c.1227C= (p.His409=)
c.911-2311C= (n.911-2311C=)
c.278-3010C= (n.278-3010C=)
n.1323C=
16g.3249557G>TCA7860227MEFVc.1134C>A (p.His378Gln)
c.594C>A (p.His198Gln)
c.501C>A (p.His167Gln)
c.278-2311C>A (n.278-2311C>A)
c.1227C>A (p.His409Gln)
c.911-2311C>A (n.911-2311C>A)
c.278-3010C>A (n.278-3010C>A)
n.1323C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249558T>ACA394470036MEFVc.1133A>T (p.His378Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
c.500A>T (p.His167Leu)
c.278-2312A>T (n.278-2312A>T)
c.1226A>T (p.His409Leu)
c.911-2312A>T (n.911-2312A>T)
c.278-3011A>T (n.278-3011A>T)
n.1322A>T
16g.3249558T>CCA394470038MEFVc.1133A>G (p.His378Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
c.500A>G (p.His167Arg)
c.278-2312A>G (n.278-2312A>G)
c.1226A>G (p.His409Arg)
c.911-2312A>G (n.911-2312A>G)
c.278-3011A>G (n.278-3011A>G)
n.1322A>G
16g.3249558T>GCA394470053MEFVc.1133A>C (p.His378Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
c.500A>C (p.His167Pro)
c.278-2312A>C (n.278-2312A>C)
c.1226A>C (p.His409Pro)
c.911-2312A>C (n.911-2312A>C)
c.278-3011A>C (n.278-3011A>C)
n.1322A>C
16g.3249559G>ACA394470056MEFVc.1132C>T (p.His378Tyr)
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.499C>T (p.His167Tyr)
c.278-2313C>T (n.278-2313C>T)
c.1225C>T (p.His409Tyr)
c.911-2313C>T (n.911-2313C>T)
c.278-3012C>T (n.278-3012C>T)
n.1321C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.3249559G>CCA394470057MEFVc.1132C>G (p.His378Asp)
c.592C>G (p.His198Asp)
c.499C>G (p.His167Asp)
c.278-2313C>G (n.278-2313C>G)
c.1225C>G (p.His409Asp)
c.911-2313C>G (n.911-2313C>G)
c.278-3012C>G (n.278-3012C>G)
n.1321C>G
16g.3249559G=CA2202661955MEFVc.1132C= (p.His378=)
c.592C= (p.His198=)
c.499C= (p.His167=)
c.278-2313C= (n.278-2313C=)
c.1225C= (p.His409=)
c.911-2313C= (n.911-2313C=)
c.278-3012C= (n.278-3012C=)
n.1321C=
16g.3249559G>TCA394470060MEFVc.1132C>A (p.His378Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
c.499C>A (p.His167Asn)
c.278-2313C>A (n.278-2313C>A)
c.1225C>A (p.His409Asn)
c.911-2313C>A (n.911-2313C>A)
c.278-3012C>A (n.278-3012C>A)
n.1321C>A
16g.3249560G>ACA276898836MEFVc.1131C>T (p.Arg377=)
c.591C>T (p.Arg197=)
c.498C>T (p.Arg166=)
c.278-2314C>T (n.278-2314C>T)
c.1224C>T (p.Arg408=)
c.911-2314C>T (n.911-2314C>T)
c.278-3013C>T (n.278-3013C>T)
n.1320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249560G>CCA493383968MEFVc.1131C>G (p.Arg377=)
c.591C>G (p.Arg197=)
c.498C>G (p.Arg166=)
c.278-2314C>G (n.278-2314C>G)
c.1224C>G (p.Arg408=)
c.911-2314C>G (n.911-2314C>G)
c.278-3013C>G (n.278-3013C>G)
n.1320C>G
16g.3249560G=CA2202661956MEFVc.1131C= (p.Arg377=)
c.591C= (p.Arg197=)
c.498C= (p.Arg166=)
c.278-2314C= (n.278-2314C=)
c.1224C= (p.Arg408=)
c.911-2314C= (n.911-2314C=)
c.278-3013C= (n.278-3013C=)
n.1320C=
16g.3249560G>TCA493383969MEFVc.1131C>A (p.Arg377=)
c.591C>A (p.Arg197=)
c.498C>A (p.Arg166=)
c.278-2314C>A (n.278-2314C>A)
c.1224C>A (p.Arg408=)
c.911-2314C>A (n.911-2314C>A)
c.278-3013C>A (n.278-3013C>A)
n.1320C>A
16g.3249561C>ACA394470067MEFVc.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.278-2315G>T (n.278-2315G>T)
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.911-2315G>T (n.911-2315G>T)
c.278-3014G>T (n.278-3014G>T)
n.1319G>T
16g.3249561C=CA2202661957MEFVc.1130G= (p.Arg377=)
c.590G= (p.Arg197=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.278-2315G= (n.278-2315G=)
c.1223G= (p.Arg408=)
c.911-2315G= (n.911-2315G=)
c.278-3014G= (n.278-3014G=)
n.1319G=
16g.3249561C>GCA394470069MEFVc.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.278-2315G>C (n.278-2315G>C)
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.911-2315G>C (n.911-2315G>C)
c.278-3014G>C (n.278-3014G>C)
n.1319G>C
16g.3249561C>TCA7860228MEFVc.1130G>A (p.Arg377His)
c.590G>A (p.Arg197His)
c.497G>A (p.Arg166His)
c.278-2315G>A (n.278-2315G>A)
c.1223G>A (p.Arg408His)
c.911-2315G>A (n.911-2315G>A)
c.278-3014G>A (n.278-3014G>A)
n.1319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249562G>ACA276898837MEFVc.1129C>T (p.Arg377Cys)
c.589C>T (p.Arg197Cys)
c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.278-2316C>T (n.278-2316C>T)
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.911-2316C>T (n.911-2316C>T)
c.278-3015C>T (n.278-3015C>T)
n.1318C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249562G>CCA394470073MEFVc.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.278-2316C>G (n.278-2316C>G)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.911-2316C>G (n.911-2316C>G)
c.278-3015C>G (n.278-3015C>G)
n.1318C>G
 ClinVar dbSNP
16g.3249562G=CA2202661958MEFVc.1129C= (p.Arg377=)
c.589C= (p.Arg197=)
c.496C= (p.Arg166=)
c.278-2316C= (n.278-2316C=)
c.1222C= (p.Arg408=)
c.911-2316C= (n.911-2316C=)
c.278-3015C= (n.278-3015C=)
n.1318C=
16g.3249562G>TCA394470075MEFVc.1129C>A (p.Arg377Ser)
c.589C>A (p.Arg197Ser)
c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.278-2316C>A (n.278-2316C>A)
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.911-2316C>A (n.911-2316C>A)
c.278-3015C>A (n.278-3015C>A)
n.1318C>A
16g.3249563C>ACA394470076MEFVc.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.278-2317G>T (n.278-2317G>T)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.911-2317G>T (n.911-2317G>T)
c.278-3016G>T (n.278-3016G>T)
n.1317G>T
16g.3249563C>GCA394470077MEFVc.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.278-2317G>C (n.278-2317G>C)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.911-2317G>C (n.911-2317G>C)
c.278-3016G>C (n.278-3016G>C)
n.1317G>C
16g.3249563C>TCA493383970MEFVc.1128G>A (p.Lys376=)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.278-2317G>A (n.278-2317G>A)
c.1221G>A (p.Lys407=)
c.911-2317G>A (n.911-2317G>A)
c.278-3016G>A (n.278-3016G>A)
n.1317G>A
16g.3249564T>ACA394470080MEFVc.1127A>T (p.Lys376Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.278-2318A>T (n.278-2318A>T)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
c.911-2318A>T (n.911-2318A>T)
c.278-3017A>T (n.278-3017A>T)
n.1316A>T
16g.3249564T>CCA276898838MEFVc.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.278-2318A>G (n.278-2318A>G)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.911-2318A>G (n.911-2318A>G)
c.278-3017A>G (n.278-3017A>G)
n.1316A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249564T>GCA394470093MEFVc.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.278-2318A>C (n.278-2318A>C)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.911-2318A>C (n.911-2318A>C)
c.278-3017A>C (n.278-3017A>C)
n.1316A>C
16g.3249564T=CA2202661959MEFVc.1127A= (p.Lys376=)
c.587A= (p.Lys196=)
c.494A= (p.Lys165=)
c.278-2318A= (n.278-2318A=)
c.1220A= (p.Lys407=)
c.911-2318A= (n.911-2318A=)
c.278-3017A= (n.278-3017A=)
n.1316A=
16g.3249565T>ACA394470103MEFVc.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.278-2319A>T (n.278-2319A>T)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.911-2319A>T (n.911-2319A>T)
c.278-3018A>T (n.278-3018A>T)
n.1315A>T
16g.3249565T>CCA394470104MEFVc.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.278-2319A>G (n.278-2319A>G)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.911-2319A>G (n.911-2319A>G)
c.278-3018A>G (n.278-3018A>G)
n.1315A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249565T>GCA394470110MEFVc.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.278-2319A>C (n.278-2319A>C)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.911-2319A>C (n.911-2319A>C)
c.278-3018A>C (n.278-3018A>C)
n.1315A>C
16g.3249565T=CA2202661960MEFVc.1126A= (p.Lys376=)
c.586A= (p.Lys196=)
c.493A= (p.Lys165=)
c.278-2319A= (n.278-2319A=)
c.1219A= (p.Lys407=)
c.911-2319A= (n.911-2319A=)
c.278-3018A= (n.278-3018A=)
n.1315A=
16g.3249566A>CCA394470115MEFVc.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.585T>G (p.Cys195Trp)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.278-2320T>G (n.278-2320T>G)
c.1218T>G (p.Cys406Trp)
c.911-2320T>G (n.911-2320T>G)
c.278-3019T>G (n.278-3019T>G)
n.1314T>G
16g.3249566A>GCA493383974MEFVc.1125T>C (p.Cys375=)
c.585T>C (p.Cys195=)
c.492T>C (p.Cys164=)
c.278-2320T>C (n.278-2320T>C)
c.1218T>C (p.Cys406=)
c.911-2320T>C (n.911-2320T>C)
c.278-3019T>C (n.278-3019T>C)
n.1314T>C
16g.3249566A>TCA394470119MEFVc.1125T>A (p.Cys375Ter)
c.585T>A (p.Cys195Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.278-2320T>A (n.278-2320T>A)
c.1218T>A (p.Cys406Ter)
c.911-2320T>A (n.911-2320T>A)
c.278-3019T>A (n.278-3019T>A)
n.1314T>A
16g.3249567C>ACA394470128MEFVc.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.278-2321G>T (n.278-2321G>T)
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.911-2321G>T (n.911-2321G>T)
c.278-3020G>T (n.278-3020G>T)
n.1313G>T
16g.3249567C>GCA394470124MEFVc.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.278-2321G>C (n.278-2321G>C)
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.911-2321G>C (n.911-2321G>C)
c.278-3020G>C (n.278-3020G>C)
n.1313G>C
16g.3249567C>TCA394470126MEFVc.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.278-2321G>A (n.278-2321G>A)
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.911-2321G>A (n.911-2321G>A)
c.278-3020G>A (n.278-3020G>A)
n.1313G>A
16g.3249569_3249576delCA2631352511MEFVc.1117_1124del (p.Pro373Ter)
c.577_584del (p.Pro193Ter)
c.484_491del (p.Pro162Ter)
c.278-2328_278-2321del (n.278-2328_278-2321del)
c.1210_1217del (p.Pro404Ter)
c.911-2328_911-2321del (n.911-2328_911-2321del)
c.278-3027_278-3020del (n.278-3027_278-3020del)
n.1306_1313del
 gnomAD v4
16g.3249568A=CA2202661961MEFVc.1123T= (p.Cys375=)
c.583T= (p.Cys195=)
c.490T= (p.Cys164=)
c.278-2322T= (n.278-2322T=)
c.1216T= (p.Cys406=)
c.911-2322T= (n.911-2322T=)
c.278-3021T= (n.278-3021T=)
n.1312T=
16g.3249568A>CCA394470129MEFVc.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.278-2322T>G (n.278-2322T>G)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.911-2322T>G (n.911-2322T>G)
c.278-3021T>G (n.278-3021T>G)
n.1312T>G
16g.3249568A>GCA394470131MEFVc.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.278-2322T>C (n.278-2322T>C)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.911-2322T>C (n.911-2322T>C)
c.278-3021T>C (n.278-3021T>C)
n.1312T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249568A>TCA394470133MEFVc.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.278-2322T>A (n.278-2322T>A)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.911-2322T>A (n.911-2322T>A)
c.278-3021T>A (n.278-3021T>A)
n.1312T>A
16g.3249569C>ACA7860229MEFVc.1122G>T (p.Gln374His)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.278-2323G>T (n.278-2323G>T)
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.911-2323G>T (n.911-2323G>T)
c.278-3022G>T (n.278-3022G>T)
n.1311G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249569C=CA2202661962MEFVc.1122G= (p.Gln374=)
c.582G= (p.Gln194=)
c.489G= (p.Gln163=)
c.278-2323G= (n.278-2323G=)
c.1215G= (p.Gln405=)
c.911-2323G= (n.911-2323G=)
c.278-3022G= (n.278-3022G=)
n.1311G=
16g.3249569C>GCA394470148MEFVc.1122G>C (p.Gln374His)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.278-2323G>C (n.278-2323G>C)
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.911-2323G>C (n.911-2323G>C)
c.278-3022G>C (n.278-3022G>C)
n.1311G>C
 gnomAD v4
16g.3249569C>TCA493383978MEFVc.1122G>A (p.Gln374=)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.278-2323G>A (n.278-2323G>A)
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.911-2323G>A (n.911-2323G>A)
c.278-3022G>A (n.278-3022G>A)
n.1311G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.3249569_3249570insAGGCA2631352513MEFVc.1121_1122insCCT (p.Gln374delinsHisLeu)
c.581_582insCCT (p.Gln194delinsHisLeu)
c.488_489insCCT (p.Gln163delinsHisLeu)
c.278-2324_278-2323insCCT (n.278-2324_278-2323insCCT)
c.1214_1215insCCT (p.Gln405delinsHisLeu)
c.911-2324_911-2323insCCT (n.911-2324_911-2323insCCT)
c.278-3023_278-3022insCCT (n.278-3023_278-3022insCCT)
n.1310_1311insCCT
 gnomAD v4
16g.3249570T>ACA394470152MEFVc.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.278-2324A>T (n.278-2324A>T)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.911-2324A>T (n.911-2324A>T)
c.278-3023A>T (n.278-3023A>T)
n.1310A>T
16g.3249570T>CCA394470154MEFVc.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.278-2324A>G (n.278-2324A>G)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.911-2324A>G (n.911-2324A>G)
c.278-3023A>G (n.278-3023A>G)
n.1310A>G
16g.3249570T>GCA394470155MEFVc.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.278-2324A>C (n.278-2324A>C)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.911-2324A>C (n.911-2324A>C)
c.278-3023A>C (n.278-3023A>C)
n.1310A>C
16g.3249570_3249571insACCGTCAACTGGGTCTCCTTCCTGGGCCA2631352514MEFVc.1120_1121insGCCCAGGAAGGAGACCCAGTTGACGGT (p.Gln374ArgfsTer8)
c.580_581insGCCCAGGAAGGAGACCCAGTTGACGGT (p.Gln194ArgfsTer8)
c.487_488insGCCCAGGAAGGAGACCCAGTTGACGGT (p.Gln163ArgfsTer8)
c.278-2325_278-2324insGCCCAGGAAGGAGACCCAGTTGACGGT (n.278-2325_278-2324insGCCCAGGAAGGAGACCCAGTTGACGGT)
c.1213_1214insGCCCAGGAAGGAGACCCAGTTGACGGT (p.Gln405ArgfsTer8)
c.911-2325_911-2324insGCCCAGGAAGGAGACCCAGTTGACGGT (n.911-2325_911-2324insGCCCAGGAAGGAGACCCAGTTGACGGT)
c.278-3024_278-3023insGCCCAGGAAGGAGACCCAGTTGACGGT (n.278-3024_278-3023insGCCCAGGAAGGAGACCCAGTTGACGGT)
n.1309_1310insGCCCAGGAAGGAGACCCAGTTGACGGT
 gnomAD v4
16g.3249571G>ACA394470158MEFVc.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.278-2325C>T (n.278-2325C>T)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.911-2325C>T (n.911-2325C>T)
c.278-3024C>T (n.278-3024C>T)
n.1309C>T
16g.3249571G>CCA394470162MEFVc.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.278-2325C>G (n.278-2325C>G)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.911-2325C>G (n.911-2325C>G)
c.278-3024C>G (n.278-3024C>G)
n.1309C>G
16g.3249571G>TCA394470166MEFVc.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.278-2325C>A (n.278-2325C>A)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.911-2325C>A (n.911-2325C>A)
c.278-3024C>A (n.278-3024C>A)
n.1309C>A
16g.3249572T>ACA493383979MEFVc.1119A>T (p.Pro373=)
c.579A>T (p.Pro193=)
c.486A>T (p.Pro162=)
c.278-2326A>T (n.278-2326A>T)
c.1212A>T (p.Pro404=)
c.911-2326A>T (n.911-2326A>T)
c.278-3025A>T (n.278-3025A>T)
n.1308A>T
 dbSNP
16g.3249572T>CCA493383980MEFVc.1119A>G (p.Pro373=)
c.579A>G (p.Pro193=)
c.486A>G (p.Pro162=)
c.278-2326A>G (n.278-2326A>G)
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.911-2326A>G (n.911-2326A>G)
c.278-3025A>G (n.278-3025A>G)
n.1308A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249572T>GCA493383981MEFVc.1119A>C (p.Pro373=)
c.579A>C (p.Pro193=)
c.486A>C (p.Pro162=)
c.278-2326A>C (n.278-2326A>C)
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.911-2326A>C (n.911-2326A>C)
c.278-3025A>C (n.278-3025A>C)
n.1308A>C
16g.3249572T=CA2202661963MEFVc.1119A= (p.Pro373=)
c.579A= (p.Pro193=)
c.486A= (p.Pro162=)
c.278-2326A= (n.278-2326A=)
c.1212A= (p.Pro404=)
c.911-2326A= (n.911-2326A=)
c.278-3025A= (n.278-3025A=)
n.1308A=
16g.3249573G>ACA394470179MEFVc.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.278-2327C>T (n.278-2327C>T)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.911-2327C>T (n.911-2327C>T)
c.278-3026C>T (n.278-3026C>T)
n.1307C>T
16g.3249573G>CCA394470176MEFVc.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.278-2327C>G (n.278-2327C>G)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.911-2327C>G (n.911-2327C>G)
c.278-3026C>G (n.278-3026C>G)
n.1307C>G
16g.3249573G>TCA394470170MEFVc.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.278-2327C>A (n.278-2327C>A)
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.911-2327C>A (n.911-2327C>A)
c.278-3026C>A (n.278-3026C>A)
n.1307C>A
16g.3249574G>ACA394470181MEFVc.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.278-2328C>T (n.278-2328C>T)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.911-2328C>T (n.911-2328C>T)
c.278-3027C>T (n.278-3027C>T)
n.1306C>T
 ClinVar dbSNP
16g.3249574G>CCA394470193MEFVc.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.278-2328C>G (n.278-2328C>G)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.911-2328C>G (n.911-2328C>G)
c.278-3027C>G (n.278-3027C>G)
n.1306C>G
16g.3249574G=CA2202661964MEFVc.1117C= (p.Pro373=)
c.577C= (p.Pro193=)
c.484C= (p.Pro162=)
c.278-2328C= (n.278-2328C=)
c.1210C= (p.Pro404=)
c.911-2328C= (n.911-2328C=)
c.278-3027C= (n.278-3027C=)
n.1306C=
16g.3249574G>TCA394470191MEFVc.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.278-2328C>A (n.278-2328C>A)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.911-2328C>A (n.911-2328C>A)
c.278-3027C>A (n.278-3027C>A)
n.1306C>A
 dbSNP
16g.3249575C>ACA493383987MEFVc.1116G>T (p.Leu372=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.278-2329G>T (n.278-2329G>T)
c.1209G>T (p.Leu403=)
c.911-2329G>T (n.911-2329G>T)
c.278-3028G>T (n.278-3028G>T)
n.1305G>T
16g.3249575C=CA2202661965MEFVc.1116G= (p.Leu372=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.483G= (p.Leu161=)
c.278-2329G= (n.278-2329G=)
c.1209G= (p.Leu403=)
c.911-2329G= (n.911-2329G=)
c.278-3028G= (n.278-3028G=)
n.1305G=
16g.3249575C>GCA493383985MEFVc.1116G>C (p.Leu372=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.278-2329G>C (n.278-2329G>C)
c.1209G>C (p.Leu403=)
c.911-2329G>C (n.911-2329G>C)
c.278-3028G>C (n.278-3028G>C)
n.1305G>C
 gnomAD v4
16g.3249575C>TCA493383986MEFVc.1116G>A (p.Leu372=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.278-2329G>A (n.278-2329G>A)
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.911-2329G>A (n.911-2329G>A)
c.278-3028G>A (n.278-3028G>A)
n.1305G>A
 dbSNP
16g.3249576A=CA2202661966MEFVc.1115T= (p.Leu372=)
c.575T= (p.Leu192=)
c.482T= (p.Leu161=)
c.278-2330T= (n.278-2330T=)
c.1208T= (p.Leu403=)
c.911-2330T= (n.911-2330T=)
c.278-3029T= (n.278-3029T=)
n.1304T=
16g.3249576A>CCA394470199MEFVc.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.278-2330T>G (n.278-2330T>G)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.911-2330T>G (n.911-2330T>G)
c.278-3029T>G (n.278-3029T>G)
n.1304T>G
16g.3249576A>GCA394470203MEFVc.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.278-2330T>C (n.278-2330T>C)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.911-2330T>C (n.911-2330T>C)
c.278-3029T>C (n.278-3029T>C)
n.1304T>C
 ClinVar dbSNP
16g.3249576A>TCA394470208MEFVc.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.278-2330T>A (n.278-2330T>A)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.911-2330T>A (n.911-2330T>A)
c.278-3029T>A (n.278-3029T>A)
n.1304T>A
16g.3249577G>ACA7860230MEFVc.1114C>T (p.Leu372=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.278-2331C>T (n.278-2331C>T)
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.911-2331C>T (n.911-2331C>T)
c.278-3030C>T (n.278-3030C>T)
n.1303C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249577G>CCA7860231MEFVc.1114C>G (p.Leu372Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.278-2331C>G (n.278-2331C>G)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.911-2331C>G (n.911-2331C>G)
c.278-3030C>G (n.278-3030C>G)
n.1303C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3249577G=CA2202661967MEFVc.1114C= (p.Leu372=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.481C= (p.Leu161=)
c.278-2331C= (n.278-2331C=)
c.1207C= (p.Leu403=)
c.911-2331C= (n.911-2331C=)
c.278-3030C= (n.278-3030C=)
n.1303C=
16g.3249577G>TCA394470221MEFVc.1114C>A (p.Leu372Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.278-2331C>A (n.278-2331C>A)
c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.911-2331C>A (n.911-2331C>A)
c.278-3030C>A (n.278-3030C>A)
n.1303C>A
 gnomAD v4
16g.3249578G>ACA493383988MEFVc.1113C>T (p.Pro371=)
c.573C>T (p.Pro191=)
c.480C>T (p.Pro160=)
c.278-2332C>T (n.278-2332C>T)
c.1206C>T (p.Pro402=)
c.911-2332C>T (n.911-2332C>T)
c.278-3031C>T (n.278-3031C>T)
n.1302C>T
16g.3249578G>CCA493383989MEFVc.1113C>G (p.Pro371=)
c.573C>G (p.Pro191=)
c.480C>G (p.Pro160=)
c.278-2332C>G (n.278-2332C>G)
c.1206C>G (p.Pro402=)
c.911-2332C>G (n.911-2332C>G)
c.278-3031C>G (n.278-3031C>G)
n.1302C>G
16g.3249578G>TCA493383990MEFVc.1113C>A (p.Pro371=)
c.573C>A (p.Pro191=)
c.480C>A (p.Pro160=)
c.278-2332C>A (n.278-2332C>A)
c.1206C>A (p.Pro402=)
c.911-2332C>A (n.911-2332C>A)
c.278-3031C>A (n.278-3031C>A)
n.1302C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249578_3249579insTCA2631352520MEFVc.1112_1113insA (p.Leu372ProfsTer5)
c.572_573insA (p.Leu192ProfsTer5)
c.479_480insA (p.Leu161ProfsTer5)
c.278-2333_278-2332insA (n.278-2333_278-2332insA)
c.1205_1206insA (p.Leu403ProfsTer5)
c.911-2333_911-2332insA (n.911-2333_911-2332insA)
c.278-3032_278-3031insA (n.278-3032_278-3031insA)
n.1301_1302insA
 gnomAD v4
16g.3249579G>ACA394470226MEFVc.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.278-2333C>T (n.278-2333C>T)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.911-2333C>T (n.911-2333C>T)
c.278-3032C>T (n.278-3032C>T)
n.1301C>T
16g.3249579G>CCA394470230MEFVc.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.278-2333C>G (n.278-2333C>G)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.911-2333C>G (n.911-2333C>G)
c.278-3032C>G (n.278-3032C>G)
n.1301C>G
 dbSNP
16g.3249579G=CA2202661968MEFVc.1112C= (p.Pro371=)
c.572C= (p.Pro191=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.278-2333C= (n.278-2333C=)
c.1205C= (p.Pro402=)
c.911-2333C= (n.911-2333C=)
c.278-3032C= (n.278-3032C=)
n.1301C=
16g.3249579G>TCA394470233MEFVc.1112C>A (p.Pro371His)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.278-2333C>A (n.278-2333C>A)
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.911-2333C>A (n.911-2333C>A)
c.278-3032C>A (n.278-3032C>A)
n.1301C>A
16g.3249580G>ACA394470236MEFVc.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.278-2334C>T (n.278-2334C>T)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.911-2334C>T (n.911-2334C>T)
c.278-3033C>T (n.278-3033C>T)
n.1300C>T
 gnomAD v4
16g.3249580G>CCA394470238MEFVc.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.278-2334C>G (n.278-2334C>G)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.911-2334C>G (n.911-2334C>G)
c.278-3033C>G (n.278-3033C>G)
n.1300C>G
 gnomAD v4
16g.3249580G=CA2202661969MEFVc.1111C= (p.Pro371=)
c.571C= (p.Pro191=)
c.478C= (p.Pro160=)
c.278-2334C= (n.278-2334C=)
c.1204C= (p.Pro402=)
c.911-2334C= (n.911-2334C=)
c.278-3033C= (n.278-3033C=)
n.1300C=
16g.3249580G>TCA394470241MEFVc.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.278-2334C>A (n.278-2334C>A)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.911-2334C>A (n.911-2334C>A)
c.278-3033C>A (n.278-3033C>A)
n.1300C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249581C>ACA394470247MEFVc.1110G>T (p.Gln370His)
c.570G>T (p.Gln190His)
c.477G>T (p.Gln159His)
c.278-2335G>T (n.278-2335G>T)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.911-2335G>T (n.911-2335G>T)
c.278-3034G>T (n.278-3034G>T)
n.1299G>T
16g.3249581C>GCA394470245MEFVc.1110G>C (p.Gln370His)
c.570G>C (p.Gln190His)
c.477G>C (p.Gln159His)
c.278-2335G>C (n.278-2335G>C)
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.911-2335G>C (n.911-2335G>C)
c.278-3034G>C (n.278-3034G>C)
n.1299G>C
16g.3249581C>TCA493383992MEFVc.1110G>A (p.Gln370=)
c.570G>A (p.Gln190=)
c.477G>A (p.Gln159=)
c.278-2335G>A (n.278-2335G>A)
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.911-2335G>A (n.911-2335G>A)
c.278-3034G>A (n.278-3034G>A)
n.1299G>A
16g.3249582T>ACA394470253MEFVc.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.278-2336A>T (n.278-2336A>T)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.911-2336A>T (n.911-2336A>T)
c.278-3035A>T (n.278-3035A>T)
n.1298A>T
16g.3249582T>CCA394470256MEFVc.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.278-2336A>G (n.278-2336A>G)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.911-2336A>G (n.911-2336A>G)
c.278-3035A>G (n.278-3035A>G)
n.1298A>G
16g.3249582T>GCA394470262MEFVc.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.278-2336A>C (n.278-2336A>C)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.911-2336A>C (n.911-2336A>C)
c.278-3035A>C (n.278-3035A>C)
n.1298A>C
16g.3249582T=CA2202661970MEFVc.1109A= (p.Gln370=)
c.569A= (p.Gln190=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.278-2336A= (n.278-2336A=)
c.1202A= (p.Gln401=)
c.911-2336A= (n.911-2336A=)
c.278-3035A= (n.278-3035A=)
n.1298A=
16g.3249583G>ACA394470275MEFVc.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.278-2337C>T (n.278-2337C>T)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.911-2337C>T (n.911-2337C>T)
c.278-3036C>T (n.278-3036C>T)
n.1297C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249583G>CCA394470277MEFVc.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.278-2337C>G (n.278-2337C>G)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.911-2337C>G (n.911-2337C>G)
c.278-3036C>G (n.278-3036C>G)
n.1297C>G
16g.3249583G>TCA394470281MEFVc.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.278-2337C>A (n.278-2337C>A)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.911-2337C>A (n.911-2337C>A)
c.278-3036C>A (n.278-3036C>A)
n.1297C>A
16g.3249587dupCA620713309MEFVc.1108dup (p.Gln370ProfsTer7)
c.568dup (p.Gln190ProfsTer7)
c.475dup (p.Gln159ProfsTer7)
c.278-2337dup (n.278-2337dup)
c.1201dup (p.Gln401ProfsTer7)
c.911-2337dup (n.911-2337dup)
c.278-3036dup (n.278-3036dup)
n.1297dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249584G>ACA493383993MEFVc.1107C>T (p.Pro369=)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.474C>T (p.Pro158=)
c.278-2338C>T (n.278-2338C>T)
c.1200C>T (p.Pro400=)
c.911-2338C>T (n.911-2338C>T)
c.278-3037C>T (n.278-3037C>T)
n.1296C>T
 ClinVar
16g.3249584G>CCA493383994MEFVc.1107C>G (p.Pro369=)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.474C>G (p.Pro158=)
c.278-2338C>G (n.278-2338C>G)
c.1200C>G (p.Pro400=)
c.911-2338C>G (n.911-2338C>G)
c.278-3037C>G (n.278-3037C>G)
n.1296C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249584G=CA2202661971MEFVc.1107C= (p.Pro369=)
c.567C= (p.Pro189=)
c.474C= (p.Pro158=)
c.278-2338C= (n.278-2338C=)
c.1200C= (p.Pro400=)
c.911-2338C= (n.911-2338C=)
c.278-3037C= (n.278-3037C=)
n.1296C=
16g.3249584G>TCA493383996MEFVc.1107C>A (p.Pro369=)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.474C>A (p.Pro158=)
c.278-2338C>A (n.278-2338C>A)
c.1200C>A (p.Pro400=)
c.911-2338C>A (n.911-2338C>A)
c.278-3037C>A (n.278-3037C>A)
n.1296C>A
16g.3249585G>ACA394470282MEFVc.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.278-2339C>T (n.278-2339C>T)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.911-2339C>T (n.911-2339C>T)
c.278-3038C>T (n.278-3038C>T)
n.1295C>T
16g.3249585G>CCA394470283MEFVc.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.278-2339C>G (n.278-2339C>G)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.911-2339C>G (n.911-2339C>G)
c.278-3038C>G (n.278-3038C>G)
n.1295C>G
16g.3249585G>TCA394470284MEFVc.1106C>A (p.Pro369His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.473C>A (p.Pro158His)
c.278-2339C>A (n.278-2339C>A)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.911-2339C>A (n.911-2339C>A)
c.278-3038C>A (n.278-3038C>A)
n.1295C>A
16g.3249586G>ACA280114MEFVc.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.278-2340C>T (n.278-2340C>T)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.911-2340C>T (n.911-2340C>T)
c.278-3039C>T (n.278-3039C>T)
n.1294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249586G>CCA394470289MEFVc.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.278-2340C>G (n.278-2340C>G)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.911-2340C>G (n.911-2340C>G)
c.278-3039C>G (n.278-3039C>G)
n.1294C>G
16g.3249586G=CA2202661972MEFVc.1105C= (p.Pro369=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.472C= (p.Pro158=)
c.278-2340C= (n.278-2340C=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.911-2340C= (n.911-2340C=)
c.278-3039C= (n.278-3039C=)
n.1294C=
16g.3249586G>TCA7860232MEFVc.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.278-2340C>A (n.278-2340C>A)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.911-2340C>A (n.911-2340C>A)
c.278-3039C>A (n.278-3039C>A)
n.1294C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched