UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32485074_32485092del | CA2695232018 | DMD | n.2843_2861del c.2636_2654del (p.Arg879LeufsTer6) c.2624_2642del (p.Arg875LeufsTer6) c.94-119887_94-119869del (n.94-119887_94-119869del) c.94-120376_94-120358del (n.94-120376_94-120358del) n.336-268023_336-268005del c.2612_2630del (p.Arg871LeufsTer6) c.2507_2525del (p.Arg836LeufsTer6) | |
| X | g.32485072G>A | CA266949 | DMD | n.2857C>T c.2650C>T (p.Gln884Ter) c.2638C>T (p.Gln880Ter) c.94-119873C>T (n.94-119873C>T) c.94-120362C>T (n.94-120362C>T) n.336-268009C>T c.2626C>T (p.Gln876Ter) c.2281C>T (p.Gln761Ter) c.2521C>T (p.Gln841Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32485072G>C | CA412671073 | DMD | n.2857C>G c.2650C>G (p.Gln884Glu) c.2638C>G (p.Gln880Glu) c.94-119873C>G (n.94-119873C>G) c.94-120362C>G (n.94-120362C>G) n.336-268009C>G c.2626C>G (p.Gln876Glu) c.2281C>G (p.Gln761Glu) c.2521C>G (p.Gln841Glu) | |
| X | g.32485072G= | CA2422825801 | DMD | n.2857C= c.2650C= (p.Gln884=) c.2638C= (p.Gln880=) c.94-119873C= (n.94-119873C=) c.94-120362C= (n.94-120362C=) n.336-268009C= c.2626C= (p.Gln876=) c.2281C= (p.Gln761=) c.2521C= (p.Gln841=) | |
| X | g.32485072G>T | CA412671071 | DMD | n.2857C>A c.2650C>A (p.Gln884Lys) c.2638C>A (p.Gln880Lys) c.94-119873C>A (n.94-119873C>A) c.94-120362C>A (n.94-120362C>A) n.336-268009C>A c.2626C>A (p.Gln876Lys) c.2281C>A (p.Gln761Lys) c.2521C>A (p.Gln841Lys) | |
| X | g.32485073A>C | CA515718582 | DMD | n.2856T>G c.2649T>G (p.Leu883=) c.2637T>G (p.Leu879=) c.94-119874T>G (n.94-119874T>G) c.94-120363T>G (n.94-120363T>G) n.336-268010T>G c.2625T>G (p.Leu875=) c.2280T>G (p.Leu760=) c.2520T>G (p.Leu840=) | |
| X | g.32485073A>G | CA515718583 | DMD | n.2856T>C c.2649T>C (p.Leu883=) c.2637T>C (p.Leu879=) c.94-119874T>C (n.94-119874T>C) c.94-120363T>C (n.94-120363T>C) n.336-268010T>C c.2625T>C (p.Leu875=) c.2280T>C (p.Leu760=) c.2520T>C (p.Leu840=) | gnomAD v4 |
| X | g.32485073A>T | CA515718585 | DMD | n.2856T>A c.2649T>A (p.Leu883=) c.2637T>A (p.Leu879=) c.94-119874T>A (n.94-119874T>A) c.94-120363T>A (n.94-120363T>A) n.336-268010T>A c.2625T>A (p.Leu875=) c.2280T>A (p.Leu760=) c.2520T>A (p.Leu840=) | |
| X | g.32485074A>C | CA412671076 | DMD | n.2855T>G c.2648T>G (p.Leu883Arg) c.2636T>G (p.Leu879Arg) c.94-119875T>G (n.94-119875T>G) c.94-120364T>G (n.94-120364T>G) n.336-268011T>G c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.2519T>G (p.Leu840Arg) | ClinVar |
| X | g.32485074A>G | CA412671077 | DMD | n.2855T>C c.2648T>C (p.Leu883Pro) c.2636T>C (p.Leu879Pro) c.94-119875T>C (n.94-119875T>C) c.94-120364T>C (n.94-120364T>C) n.336-268011T>C c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.2519T>C (p.Leu840Pro) | |
| X | g.32485074A>T | CA412671080 | DMD | n.2855T>A c.2648T>A (p.Leu883His) c.2636T>A (p.Leu879His) c.94-119875T>A (n.94-119875T>A) c.94-120364T>A (n.94-120364T>A) n.336-268011T>A c.2624T>A (p.Leu875His) c.2279T>A (p.Leu760His) c.2519T>A (p.Leu840His) | |
| X | g.32485075G>A | CA412671082 | DMD | n.2854C>T c.2647C>T (p.Leu883Phe) c.2635C>T (p.Leu879Phe) c.94-119876C>T (n.94-119876C>T) c.94-120365C>T (n.94-120365C>T) n.336-268012C>T c.2623C>T (p.Leu875Phe) c.2278C>T (p.Leu760Phe) c.2518C>T (p.Leu840Phe) | |
| X | g.32485075G>C | CA412671083 | DMD | n.2854C>G c.2647C>G (p.Leu883Val) c.2635C>G (p.Leu879Val) c.94-119876C>G (n.94-119876C>G) c.94-120365C>G (n.94-120365C>G) n.336-268012C>G c.2623C>G (p.Leu875Val) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.2518C>G (p.Leu840Val) | |
| X | g.32485075G= | CA2422825802 | DMD | n.2854C= c.2647C= (p.Leu883=) c.2635C= (p.Leu879=) c.94-119876C= (n.94-119876C=) c.94-120365C= (n.94-120365C=) n.336-268012C= c.2623C= (p.Leu875=) c.2278C= (p.Leu760=) c.2518C= (p.Leu840=) | |
| X | g.32485075G>T | CA412671085 | DMD | n.2854C>A c.2647C>A (p.Leu883Ile) c.2635C>A (p.Leu879Ile) c.94-119876C>A (n.94-119876C>A) c.94-120365C>A (n.94-120365C>A) n.336-268012C>A c.2623C>A (p.Leu875Ile) c.2278C>A (p.Leu760Ile) c.2518C>A (p.Leu840Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32485076A>C | CA412671088 | DMD | n.2853T>G c.2646T>G (p.Asp882Glu) c.2634T>G (p.Asp878Glu) c.94-119877T>G (n.94-119877T>G) c.94-120366T>G (n.94-120366T>G) n.336-268013T>G c.2622T>G (p.Gly874=) c.2646T>G (p.Gly882=) c.2634T>G (p.Gly878=) c.2277T>G (p.Gly759=) c.2622T>G (p.Asp874Glu) c.2517T>G (p.Asp839Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.32485076A>G | CA515718592 | DMD | n.2853T>C c.2646T>C (p.Asp882=) c.2634T>C (p.Asp878=) c.94-119877T>C (n.94-119877T>C) c.94-120366T>C (n.94-120366T>C) n.336-268013T>C c.2622T>C (p.Gly874=) c.2646T>C (p.Gly882=) c.2634T>C (p.Gly878=) c.2277T>C (p.Gly759=) c.2622T>C (p.Asp874=) c.2517T>C (p.Asp839=) | |
| X | g.32485076A>T | CA412671089 | DMD | n.2853T>A c.2646T>A (p.Asp882Glu) c.2634T>A (p.Asp878Glu) c.94-119877T>A (n.94-119877T>A) c.94-120366T>A (n.94-120366T>A) n.336-268013T>A c.2622T>A (p.Gly874=) c.2646T>A (p.Gly882=) c.2634T>A (p.Gly878=) c.2277T>A (p.Gly759=) c.2622T>A (p.Asp874Glu) c.2517T>A (p.Asp839Glu) | |
| X | g.32485077T>A | CA412671092 | DMD | n.2852A>T c.2645A>T (p.Asp882Val) c.2633A>T (p.Asp878Val) c.94-119878A>T (n.94-119878A>T) c.94-120367A>T (n.94-120367A>T) n.336-268014A>T c.2621A>T (p.Asp874Val) c.2516A>T (p.Asp839Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485077T>C | CA179863 | DMD | n.2852A>G c.2645A>G (p.Asp882Gly) c.2633A>G (p.Asp878Gly) c.94-119878A>G (n.94-119878A>G) c.94-120367A>G (n.94-120367A>G) n.336-268014A>G c.2621A>G (p.Asp874Gly) c.2516A>G (p.Asp839Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485077T>G | CA412671094 | DMD | n.2852A>C c.2645A>C (p.Asp882Ala) c.2633A>C (p.Asp878Ala) c.94-119878A>C (n.94-119878A>C) c.94-120367A>C (n.94-120367A>C) n.336-268014A>C c.2621A>C (p.Asp874Ala) c.2516A>C (p.Asp839Ala) | dbSNP |
| X | g.32485077T= | CA290637 | DMD | n.2852A= c.2645A= (p.Asp882=) c.2633A= (p.Asp878=) c.94-119878A= (n.94-119878A=) c.94-120367A= (n.94-120367A=) n.336-268014A= c.2621A= (p.Asp874=) c.2516A= (p.Asp839=) | |
| X | g.32485077_32485078delinsTC | CA2422825803 | DMD | n.2851_2852delinsGA c.2644_2645delinsGA (p.Asp882=) c.2632_2633delinsGA (p.Asp878=) c.94-119879_94-119878delinsGA (n.94-119879_94-119878delinsGA) c.94-120368_94-120367delinsGA (n.94-120368_94-120367delinsGA) n.336-268015_336-268014delinsGA c.2620_2621delinsGA (p.Asp874=) c.2515_2516delinsGA (p.Asp839=) | |
| X | g.32485078del | CA658658954 | DMD | n.2851del c.2644del (p.Asp882IlefsTer9) c.2632del (p.Asp878IlefsTer9) c.94-119879del (n.94-119879del) c.94-120368del (n.94-120368del) n.336-268015del c.2620del (p.Gly874ValfsTer9) c.2644del (p.Gly882ValfsTer9) c.2632del (p.Gly878ValfsTer9) c.2275del (p.Gly759ValfsTer9) c.2620del (p.Asp874IlefsTer9) c.2515del (p.Asp839IlefsTer9) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32485078C>A | CA412671097 | DMD | n.2851G>T c.2644G>T (p.Asp882Tyr) c.2632G>T (p.Asp878Tyr) c.94-119879G>T (n.94-119879G>T) c.94-120368G>T (n.94-120368G>T) n.336-268015G>T c.2620G>T (p.Gly874Cys) c.2644G>T (p.Gly882Cys) c.2632G>T (p.Gly878Cys) c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2620G>T (p.Asp874Tyr) c.2515G>T (p.Asp839Tyr) | |
| X | g.32485078C>G | CA412671100 | DMD | n.2851G>C c.2644G>C (p.Asp882His) c.2632G>C (p.Asp878His) c.94-119879G>C (n.94-119879G>C) c.94-120368G>C (n.94-120368G>C) n.336-268015G>C c.2620G>C (p.Gly874Arg) c.2644G>C (p.Gly882Arg) c.2632G>C (p.Gly878Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2620G>C (p.Asp874His) c.2515G>C (p.Asp839His) | |
| X | g.32485078C>T | CA412671098 | DMD | n.2851G>A c.2644G>A (p.Asp882Asn) c.2632G>A (p.Asp878Asn) c.94-119879G>A (n.94-119879G>A) c.94-120368G>A (n.94-120368G>A) n.336-268015G>A c.2620G>A (p.Gly874Ser) c.2644G>A (p.Gly882Ser) c.2632G>A (p.Gly878Ser) c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2620G>A (p.Asp874Asn) c.2515G>A (p.Asp839Asn) | |
| X | g.32485079T>A | CA515718601 | DMD | n.2850A>T c.2643A>T (p.Ser881=) c.2631A>T (p.Ser877=) c.94-119880A>T (n.94-119880A>T) c.94-120369A>T (n.94-120369A>T) n.336-268016A>T c.2619A>T (p.Ser873=) c.2274A>T (p.Ser758=) c.2514A>T (p.Ser838=) | |
| X | g.32485079T>C | CA515718602 | DMD | n.2850A>G c.2643A>G (p.Ser881=) c.2631A>G (p.Ser877=) c.94-119880A>G (n.94-119880A>G) c.94-120369A>G (n.94-120369A>G) n.336-268016A>G c.2619A>G (p.Ser873=) c.2274A>G (p.Ser758=) c.2514A>G (p.Ser838=) | gnomAD v4 |
| X | g.32485079T>G | CA515718604 | DMD | n.2850A>C c.2643A>C (p.Ser881=) c.2631A>C (p.Ser877=) c.94-119880A>C (n.94-119880A>C) c.94-120369A>C (n.94-120369A>C) n.336-268016A>C c.2619A>C (p.Ser873=) c.2274A>C (p.Ser758=) c.2514A>C (p.Ser838=) | |
| X | g.32485080G>A | CA10379462 | DMD | n.2849C>T c.2642C>T (p.Ser881Leu) c.2630C>T (p.Ser877Leu) c.94-119881C>T (n.94-119881C>T) c.94-120370C>T (n.94-120370C>T) n.336-268017C>T c.2618C>T (p.Ser873Leu) c.2273C>T (p.Ser758Leu) c.2513C>T (p.Ser838Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32485080G>C | CA412671103 | DMD | n.2849C>G c.2642C>G (p.Ser881Ter) c.2630C>G (p.Ser877Ter) c.94-119881C>G (n.94-119881C>G) c.94-120370C>G (n.94-120370C>G) n.336-268017C>G c.2618C>G (p.Ser873Ter) c.2273C>G (p.Ser758Ter) c.2513C>G (p.Ser838Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32485080G= | CA2422825804 | DMD | n.2849C= c.2642C= (p.Ser881=) c.2630C= (p.Ser877=) c.94-119881C= (n.94-119881C=) c.94-120370C= (n.94-120370C=) n.336-268017C= c.2618C= (p.Ser873=) c.2273C= (p.Ser758=) c.2513C= (p.Ser838=) | |
| X | g.32485080G>T | CA412671105 | DMD | n.2849C>A c.2642C>A (p.Ser881Ter) c.2630C>A (p.Ser877Ter) c.94-119881C>A (n.94-119881C>A) c.94-120370C>A (n.94-120370C>A) n.336-268017C>A c.2618C>A (p.Ser873Ter) c.2273C>A (p.Ser758Ter) c.2513C>A (p.Ser838Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32485081A>C | CA412671108 | DMD | n.2848T>G c.2641T>G (p.Ser881Ala) c.2629T>G (p.Ser877Ala) c.94-119882T>G (n.94-119882T>G) c.94-120371T>G (n.94-120371T>G) n.336-268018T>G c.2617T>G (p.Ser873Ala) c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.2512T>G (p.Ser838Ala) | |
| X | g.32485081A>G | CA412671109 | DMD | n.2848T>C c.2641T>C (p.Ser881Pro) c.2629T>C (p.Ser877Pro) c.94-119882T>C (n.94-119882T>C) c.94-120371T>C (n.94-120371T>C) n.336-268018T>C c.2617T>C (p.Ser873Pro) c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.2512T>C (p.Ser838Pro) | |
| X | g.32485081A>T | CA412671110 | DMD | n.2848T>A c.2641T>A (p.Ser881Thr) c.2629T>A (p.Ser877Thr) c.94-119882T>A (n.94-119882T>A) c.94-120371T>A (n.94-120371T>A) n.336-268018T>A c.2617T>A (p.Ser873Thr) c.2272T>A (p.Ser758Thr) c.2512T>A (p.Ser838Thr) | |
| X | g.32485082T>A | CA515718610 | DMD | n.2847A>T c.2640A>T (p.Leu880=) c.2628A>T (p.Leu876=) c.94-119883A>T (n.94-119883A>T) c.94-120372A>T (n.94-120372A>T) n.336-268019A>T c.2616A>T (p.Leu872=) c.2271A>T (p.Leu757=) c.2511A>T (p.Leu837=) | |
| X | g.32485082T>C | CA515718614 | DMD | n.2847A>G c.2640A>G (p.Leu880=) c.2628A>G (p.Leu876=) c.94-119883A>G (n.94-119883A>G) c.94-120372A>G (n.94-120372A>G) n.336-268019A>G c.2616A>G (p.Leu872=) c.2271A>G (p.Leu757=) c.2511A>G (p.Leu837=) | |
| X | g.32485082T>G | CA515718612 | DMD | n.2847A>C c.2640A>C (p.Leu880=) c.2628A>C (p.Leu876=) c.94-119883A>C (n.94-119883A>C) c.94-120372A>C (n.94-120372A>C) n.336-268019A>C c.2616A>C (p.Leu872=) c.2271A>C (p.Leu757=) c.2511A>C (p.Leu837=) | |
| X | g.32485083A>C | CA412671112 | DMD | n.2846T>G c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.2627T>G (p.Leu876Arg) c.94-119884T>G (n.94-119884T>G) c.94-120373T>G (n.94-120373T>G) n.336-268020T>G c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2510T>G (p.Leu837Arg) | |
| X | g.32485083A>G | CA412671114 | DMD | n.2846T>C c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.2627T>C (p.Leu876Pro) c.94-119884T>C (n.94-119884T>C) c.94-120373T>C (n.94-120373T>C) n.336-268020T>C c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2510T>C (p.Leu837Pro) | |
| X | g.32485083A>T | CA412671116 | DMD | n.2846T>A c.2639T>A (p.Leu880Gln) c.2627T>A (p.Leu876Gln) c.94-119884T>A (n.94-119884T>A) c.94-120373T>A (n.94-120373T>A) n.336-268020T>A c.2615T>A (p.Leu872Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.2510T>A (p.Leu837Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.32485083_32485084delinsAG | CA2422825805 | DMD | n.2845_2846delinsCT c.2638_2639delinsCT (p.Leu880=) c.2626_2627delinsCT (p.Leu876=) c.94-119885_94-119884delinsCT (n.94-119885_94-119884delinsCT) c.94-120374_94-120373delinsCT (n.94-120374_94-120373delinsCT) n.336-268021_336-268020delinsCT c.2614_2615delinsCT (p.Leu872=) c.2269_2270delinsCT (p.Leu757=) c.2509_2510delinsCT (p.Leu837=) | |
| X | g.32485084del | CA658799655 | DMD | n.2845del c.2638del (p.Leu880TyrfsTer11) c.2626del (p.Leu876TyrfsTer11) c.94-119885del (n.94-119885del) c.94-120374del (n.94-120374del) n.336-268021del c.2614del (p.Leu872TyrfsTer11) c.2269del (p.Leu757TyrfsTer11) c.2509del (p.Leu837TyrfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32485084G>A | CA10606554 | DMD | n.2845C>T c.2638C>T (p.Leu880=) c.2626C>T (p.Leu876=) c.94-119885C>T (n.94-119885C>T) c.94-120374C>T (n.94-120374C>T) n.336-268021C>T c.2614C>T (p.Leu872=) c.2269C>T (p.Leu757=) c.2509C>T (p.Leu837=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32485084G>C | CA412671121 | DMD | n.2845C>G c.2638C>G (p.Leu880Val) c.2626C>G (p.Leu876Val) c.94-119885C>G (n.94-119885C>G) c.94-120374C>G (n.94-120374C>G) n.336-268021C>G c.2614C>G (p.Leu872Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2509C>G (p.Leu837Val) | |
| X | g.32485084G= | CA2422825807 | DMD | n.2845C= c.2638C= (p.Leu880=) c.2626C= (p.Leu876=) c.94-119885C= (n.94-119885C=) c.94-120374C= (n.94-120374C=) n.336-268021C= c.2614C= (p.Leu872=) c.2269C= (p.Leu757=) c.2509C= (p.Leu837=) | |
| X | g.32485084G>T | CA412671119 | DMD | n.2845C>A c.2638C>A (p.Leu880Ile) c.2626C>A (p.Leu876Ile) c.94-119885C>A (n.94-119885C>A) c.94-120374C>A (n.94-120374C>A) n.336-268021C>A c.2614C>A (p.Leu872Ile) c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.2509C>A (p.Leu837Ile) | dbSNP |
| X | g.32485084_32485086delinsAAT | CA10606562 | DMD | n.2843_2845delinsATT c.2636_2638delinsATT (p.Arg879His) c.2624_2626delinsATT (p.Arg875His) c.94-119887_94-119885delinsATT (n.94-119887_94-119885delinsATT) c.94-120376_94-120374delinsATT (n.94-120376_94-120374delinsATT) n.336-268023_336-268021delinsATT c.2612_2614delinsATT (p.Arg871His) c.2267_2269delinsATT (p.Arg756His) c.2507_2509delinsATT (p.Arg836His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32485084_32485086delinsGCC | CA2422825806 | DMD | n.2843_2845delinsGGC c.2636_2638delinsGGC (p.Arg879=) c.2624_2626delinsGGC (p.Arg875=) c.94-119887_94-119885delinsGGC (n.94-119887_94-119885delinsGGC) c.94-120376_94-120374delinsGGC (n.94-120376_94-120374delinsGGC) n.336-268023_336-268021delinsGGC c.2612_2614delinsGGC (p.Arg871=) c.2267_2269delinsGGC (p.Arg756=) c.2507_2509delinsGGC (p.Arg836=) | |
| X | g.32485085C>A | CA10606553 | DMD | n.2844G>T c.2637G>T (p.Arg879=) c.2625G>T (p.Arg875=) c.94-119886G>T (n.94-119886G>T) c.94-120375G>T (n.94-120375G>T) n.336-268022G>T c.2613G>T (p.Arg871=) c.2268G>T (p.Arg756=) c.2508G>T (p.Arg836=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32485085C= | CA2422825808 | DMD | n.2844G= c.2637G= (p.Arg879=) c.2625G= (p.Arg875=) c.94-119886G= (n.94-119886G=) c.94-120375G= (n.94-120375G=) n.336-268022G= c.2613G= (p.Arg871=) c.2268G= (p.Arg756=) c.2508G= (p.Arg836=) | |
| X | g.32485085C>G | CA515718621 | DMD | n.2844G>C c.2637G>C (p.Arg879=) c.2625G>C (p.Arg875=) c.94-119886G>C (n.94-119886G>C) c.94-120375G>C (n.94-120375G>C) n.336-268022G>C c.2613G>C (p.Arg871=) c.2268G>C (p.Arg756=) c.2508G>C (p.Arg836=) | |
| X | g.32485085C>T | CA515718623 | DMD | n.2844G>A c.2637G>A (p.Arg879=) c.2625G>A (p.Arg875=) c.94-119886G>A (n.94-119886G>A) c.94-120375G>A (n.94-120375G>A) n.336-268022G>A c.2613G>A (p.Arg871=) c.2268G>A (p.Arg756=) c.2508G>A (p.Arg836=) | dbSNP |
| X | g.32485086C>A | CA412671125 | DMD | n.2843G>T c.2636G>T (p.Arg879Leu) c.2624G>T (p.Arg875Leu) c.94-119887G>T (n.94-119887G>T) c.94-120376G>T (n.94-120376G>T) n.336-268023G>T c.2612G>T (p.Arg871Leu) c.2267G>T (p.Arg756Leu) c.2507G>T (p.Arg836Leu) | ClinVar |
| X | g.32485086C= | CA2422825809 | DMD | n.2843G= c.2636G= (p.Arg879=) c.2624G= (p.Arg875=) c.94-119887G= (n.94-119887G=) c.94-120376G= (n.94-120376G=) n.336-268023G= c.2612G= (p.Arg871=) c.2267G= (p.Arg756=) c.2507G= (p.Arg836=) | |
| X | g.32485086C>G | CA412671126 | DMD | n.2843G>C c.2636G>C (p.Arg879Pro) c.2624G>C (p.Arg875Pro) c.94-119887G>C (n.94-119887G>C) c.94-120376G>C (n.94-120376G>C) n.336-268023G>C c.2612G>C (p.Arg871Pro) c.2267G>C (p.Arg756Pro) c.2507G>C (p.Arg836Pro) | |
| X | g.32485086C>T | CA10606552 | DMD | n.2843G>A c.2636G>A (p.Arg879Gln) c.2624G>A (p.Arg875Gln) c.94-119887G>A (n.94-119887G>A) c.94-120376G>A (n.94-120376G>A) n.336-268023G>A c.2612G>A (p.Arg871Gln) c.2267G>A (p.Arg756Gln) c.2507G>A (p.Arg836Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32485087G>A | CA412671128 | DMD | n.2842C>T c.2635C>T (p.Arg879Trp) c.2623C>T (p.Arg875Trp) c.94-119888C>T (n.94-119888C>T) c.94-120377C>T (n.94-120377C>T) n.336-268024C>T c.2611C>T (p.Arg871Trp) c.2266C>T (p.Arg756Trp) c.2506C>T (p.Arg836Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485087G>C | CA412671129 | DMD | n.2842C>G c.2635C>G (p.Arg879Gly) c.2623C>G (p.Arg875Gly) c.94-119888C>G (n.94-119888C>G) c.94-120377C>G (n.94-120377C>G) n.336-268024C>G c.2611C>G (p.Arg871Gly) c.2266C>G (p.Arg756Gly) c.2506C>G (p.Arg836Gly) | |
| X | g.32485087G= | CA2422825810 | DMD | n.2842C= c.2635C= (p.Arg879=) c.2623C= (p.Arg875=) c.94-119888C= (n.94-119888C=) c.94-120377C= (n.94-120377C=) n.336-268024C= c.2611C= (p.Arg871=) c.2266C= (p.Arg756=) c.2506C= (p.Arg836=) | |
| X | g.32485087G>T | CA515718628 | DMD | n.2842C>A c.2635C>A (p.Arg879=) c.2623C>A (p.Arg875=) c.94-119888C>A (n.94-119888C>A) c.94-120377C>A (n.94-120377C>A) n.336-268024C>A c.2611C>A (p.Arg871=) c.2266C>A (p.Arg756=) c.2506C>A (p.Arg836=) | |
| X | g.32485088G>A | CA515718630 | DMD | n.2841C>T c.2634C>T (p.Asn878=) c.2622C>T (p.Asn874=) c.94-119889C>T (n.94-119889C>T) c.94-120378C>T (n.94-120378C>T) n.336-268025C>T c.2610C>T (p.Asn870=) c.2265C>T (p.Asn755=) c.2505C>T (p.Asn835=) | dbSNP |
| X | g.32485088G>C | CA412671132 | DMD | n.2841C>G c.2634C>G (p.Asn878Lys) c.2622C>G (p.Asn874Lys) c.94-119889C>G (n.94-119889C>G) c.94-120378C>G (n.94-120378C>G) n.336-268025C>G c.2610C>G (p.Asn870Lys) c.2265C>G (p.Asn755Lys) c.2505C>G (p.Asn835Lys) | |
| X | g.32485088G= | CA2422825811 | DMD | n.2841C= c.2634C= (p.Asn878=) c.2622C= (p.Asn874=) c.94-119889C= (n.94-119889C=) c.94-120378C= (n.94-120378C=) n.336-268025C= c.2610C= (p.Asn870=) c.2265C= (p.Asn755=) c.2505C= (p.Asn835=) | |
| X | g.32485088G>T | CA412671133 | DMD | n.2841C>A c.2634C>A (p.Asn878Lys) c.2622C>A (p.Asn874Lys) c.94-119889C>A (n.94-119889C>A) c.94-120378C>A (n.94-120378C>A) n.336-268025C>A c.2610C>A (p.Asn870Lys) c.2265C>A (p.Asn755Lys) c.2505C>A (p.Asn835Lys) | |
| X | g.32485089T>A | CA412671135 | DMD | n.2840A>T c.2633A>T (p.Asn878Ile) c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.94-119890A>T (n.94-119890A>T) c.94-120379A>T (n.94-120379A>T) n.336-268026A>T c.2609A>T (p.Asn870Ile) c.2264A>T (p.Asn755Ile) c.2504A>T (p.Asn835Ile) | |
| X | g.32485089T>C | CA412671137 | DMD | n.2840A>G c.2633A>G (p.Asn878Ser) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.94-119890A>G (n.94-119890A>G) c.94-120379A>G (n.94-120379A>G) n.336-268026A>G c.2609A>G (p.Asn870Ser) c.2264A>G (p.Asn755Ser) c.2504A>G (p.Asn835Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32485089T>G | CA412671139 | DMD | n.2840A>C c.2633A>C (p.Asn878Thr) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.94-119890A>C (n.94-119890A>C) c.94-120379A>C (n.94-120379A>C) n.336-268026A>C c.2609A>C (p.Asn870Thr) c.2264A>C (p.Asn755Thr) c.2504A>C (p.Asn835Thr) | |
| X | g.32485090T>A | CA412671143 | DMD | n.2839A>T c.2632A>T (p.Asn878Tyr) c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.94-119891A>T (n.94-119891A>T) c.94-120380A>T (n.94-120380A>T) n.336-268027A>T c.2608A>T (p.Asn870Tyr) c.2263A>T (p.Asn755Tyr) c.2503A>T (p.Asn835Tyr) | |
| X | g.32485090T>C | CA412671145 | DMD | n.2839A>G c.2632A>G (p.Asn878Asp) c.2620A>G (p.Asn874Asp) c.94-119891A>G (n.94-119891A>G) c.94-120380A>G (n.94-120380A>G) n.336-268027A>G c.2608A>G (p.Asn870Asp) c.2263A>G (p.Asn755Asp) c.2503A>G (p.Asn835Asp) | |
| X | g.32485090T>G | CA412671141 | DMD | n.2839A>C c.2632A>C (p.Asn878His) c.2620A>C (p.Asn874His) c.94-119891A>C (n.94-119891A>C) c.94-120380A>C (n.94-120380A>C) n.336-268027A>C c.2608A>C (p.Asn870His) c.2263A>C (p.Asn755His) c.2503A>C (p.Asn835His) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32485091G>A | CA515718639 | DMD | n.2838C>T c.2631C>T (p.Val877=) c.2619C>T (p.Val873=) c.94-119892C>T (n.94-119892C>T) c.94-120381C>T (n.94-120381C>T) n.336-268028C>T c.2607C>T (p.Val869=) c.2262C>T (p.Val754=) c.2502C>T (p.Val834=) | |
| X | g.32485091G>C | CA515718640 | DMD | n.2838C>G c.2631C>G (p.Val877=) c.2619C>G (p.Val873=) c.94-119892C>G (n.94-119892C>G) c.94-120381C>G (n.94-120381C>G) n.336-268028C>G c.2607C>G (p.Val869=) c.2262C>G (p.Val754=) c.2502C>G (p.Val834=) | |
| X | g.32485091G>T | CA515718637 | DMD | n.2838C>A c.2631C>A (p.Val877=) c.2619C>A (p.Val873=) c.94-119892C>A (n.94-119892C>A) c.94-120381C>A (n.94-120381C>A) n.336-268028C>A c.2607C>A (p.Val869=) c.2262C>A (p.Val754=) c.2502C>A (p.Val834=) | gnomAD v4 |
| X | g.32485092A= | CA2422825812 | DMD | n.2837T= c.2630T= (p.Val877=) c.2618T= (p.Val873=) c.94-119893T= (n.94-119893T=) c.94-120382T= (n.94-120382T=) n.336-268029T= c.2606T= (p.Val869=) c.2261T= (p.Val754=) c.2501T= (p.Val834=) | |
| X | g.32485092A>C | CA10379463 | DMD | n.2837T>G c.2630T>G (p.Val877Gly) c.2618T>G (p.Val873Gly) c.94-119893T>G (n.94-119893T>G) c.94-120382T>G (n.94-120382T>G) n.336-268029T>G c.2606T>G (p.Val869Gly) c.2261T>G (p.Val754Gly) c.2501T>G (p.Val834Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485092A>G | CA412671148 | DMD | n.2837T>C c.2630T>C (p.Val877Ala) c.2618T>C (p.Val873Ala) c.94-119893T>C (n.94-119893T>C) c.94-120382T>C (n.94-120382T>C) n.336-268029T>C c.2606T>C (p.Val869Ala) c.2261T>C (p.Val754Ala) c.2501T>C (p.Val834Ala) | |
| X | g.32485092A>T | CA412671150 | DMD | n.2837T>A c.2630T>A (p.Val877Asp) c.2618T>A (p.Val873Asp) c.94-119893T>A (n.94-119893T>A) c.94-120382T>A (n.94-120382T>A) n.336-268029T>A c.2606T>A (p.Val869Asp) c.2261T>A (p.Val754Asp) c.2501T>A (p.Val834Asp) | |
| X | g.32485093C>A | CA412671152 | DMD | n.2836G>T c.2629G>T (p.Val877Phe) c.2617G>T (p.Val873Phe) c.94-119894G>T (n.94-119894G>T) c.94-120383G>T (n.94-120383G>T) n.336-268030G>T c.2605G>T (p.Val869Phe) c.2260G>T (p.Val754Phe) c.2500G>T (p.Val834Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.32485093C= | CA2422825813 | DMD | n.2836G= c.2629G= (p.Val877=) c.2617G= (p.Val873=) c.94-119894G= (n.94-119894G=) c.94-120383G= (n.94-120383G=) n.336-268030G= c.2605G= (p.Val869=) c.2260G= (p.Val754=) c.2500G= (p.Val834=) | |
| X | g.32485093C>G | CA412671154 | DMD | n.2836G>C c.2629G>C (p.Val877Leu) c.2617G>C (p.Val873Leu) c.94-119894G>C (n.94-119894G>C) c.94-120383G>C (n.94-120383G>C) n.336-268030G>C c.2605G>C (p.Val869Leu) c.2260G>C (p.Val754Leu) c.2500G>C (p.Val834Leu) | |
| X | g.32485093C>T | CA10379464 | DMD | n.2836G>A c.2629G>A (p.Val877Ile) c.2617G>A (p.Val873Ile) c.94-119894G>A (n.94-119894G>A) c.94-120383G>A (n.94-120383G>A) n.336-268030G>A c.2605G>A (p.Val869Ile) c.2260G>A (p.Val754Ile) c.2500G>A (p.Val834Ile) | ClinVar dbSNP ExAC |
| X | g.32485094T>A | CA352027 | DMD | n.2835A>T c.2628A>T (p.Glu876Asp) c.2616A>T (p.Glu872Asp) c.94-119895A>T (n.94-119895A>T) c.94-120384A>T (n.94-120384A>T) n.336-268031A>T c.2604A>T (p.Glu868Asp) c.2259A>T (p.Glu753Asp) c.2499A>T (p.Glu833Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485094T>C | CA515718647 | DMD | n.2835A>G c.2628A>G (p.Glu876=) c.2616A>G (p.Glu872=) c.94-119895A>G (n.94-119895A>G) c.94-120384A>G (n.94-120384A>G) n.336-268031A>G c.2604A>G (p.Glu868=) c.2259A>G (p.Glu753=) c.2499A>G (p.Glu833=) | |
| X | g.32485094T>G | CA412671157 | DMD | n.2835A>C c.2628A>C (p.Glu876Asp) c.2616A>C (p.Glu872Asp) c.94-119895A>C (n.94-119895A>C) c.94-120384A>C (n.94-120384A>C) n.336-268031A>C c.2604A>C (p.Glu868Asp) c.2259A>C (p.Glu753Asp) c.2499A>C (p.Glu833Asp) | |
| X | g.32485094T= | CA2422825814 | DMD | n.2835A= c.2628A= (p.Glu876=) c.2616A= (p.Glu872=) c.94-119895A= (n.94-119895A=) c.94-120384A= (n.94-120384A=) n.336-268031A= c.2604A= (p.Glu868=) c.2259A= (p.Glu753=) c.2499A= (p.Glu833=) | |
| X | g.32485095T>A | CA412671160 | DMD | n.2834A>T c.2627A>T (p.Glu876Val) c.2615A>T (p.Glu872Val) c.94-119896A>T (n.94-119896A>T) c.94-120385A>T (n.94-120385A>T) n.336-268032A>T c.2603A>T (p.Glu868Val) c.2258A>T (p.Glu753Val) c.2498A>T (p.Glu833Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485095T>C | CA412671161 | DMD | n.2834A>G c.2627A>G (p.Glu876Gly) c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.94-119896A>G (n.94-119896A>G) c.94-120385A>G (n.94-120385A>G) n.336-268032A>G c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.2498A>G (p.Glu833Gly) | |
| X | g.32485095T>G | CA412671163 | DMD | n.2834A>C c.2627A>C (p.Glu876Ala) c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.94-119896A>C (n.94-119896A>C) c.94-120385A>C (n.94-120385A>C) n.336-268032A>C c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.2498A>C (p.Glu833Ala) | |
| X | g.32485095T= | CA2422825815 | DMD | n.2834A= c.2627A= (p.Glu876=) c.2615A= (p.Glu872=) c.94-119896A= (n.94-119896A=) c.94-120385A= (n.94-120385A=) n.336-268032A= c.2603A= (p.Glu868=) c.2258A= (p.Glu753=) c.2498A= (p.Glu833=) | |
| X | g.32485096C>A | CA412671165 | DMD | n.2833G>T c.2626G>T (p.Glu876Ter) c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.94-119897G>T (n.94-119897G>T) c.94-120386G>T (n.94-120386G>T) n.336-268033G>T c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.2497G>T (p.Glu833Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32485096C= | CA2422825816 | DMD | n.2833G= c.2626G= (p.Glu876=) c.2614G= (p.Glu872=) c.94-119897G= (n.94-119897G=) c.94-120386G= (n.94-120386G=) n.336-268033G= c.2602G= (p.Glu868=) c.2257G= (p.Glu753=) c.2497G= (p.Glu833=) | |
| X | g.32485096C>G | CA412671167 | DMD | n.2833G>C c.2626G>C (p.Glu876Gln) c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.94-119897G>C (n.94-119897G>C) c.94-120386G>C (n.94-120386G>C) n.336-268033G>C c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.2497G>C (p.Glu833Gln) | |
| X | g.32485096C>T | CA328016077 | DMD | n.2833G>A c.2626G>A (p.Glu876Lys) c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.94-119897G>A (n.94-119897G>A) c.94-120386G>A (n.94-120386G>A) n.336-268033G>A c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.2497G>A (p.Glu833Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485097A>C | CA412671171 | DMD | n.2832T>G c.2625T>G (p.Asp875Glu) c.2613T>G (p.Asp871Glu) c.94-119898T>G (n.94-119898T>G) c.94-120387T>G (n.94-120387T>G) n.336-268034T>G c.2601T>G (p.Asp867Glu) c.2256T>G (p.Asp752Glu) c.2496T>G (p.Asp832Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.32485097A>G | CA515718652 | DMD | n.2832T>C c.2625T>C (p.Asp875=) c.2613T>C (p.Asp871=) c.94-119898T>C (n.94-119898T>C) c.94-120387T>C (n.94-120387T>C) n.336-268034T>C c.2601T>C (p.Asp867=) c.2256T>C (p.Asp752=) c.2496T>C (p.Asp832=) | ClinVar |
| X | g.32485097A>T | CA412671170 | DMD | n.2832T>A c.2625T>A (p.Asp875Glu) c.2613T>A (p.Asp871Glu) c.94-119898T>A (n.94-119898T>A) c.94-120387T>A (n.94-120387T>A) n.336-268034T>A c.2601T>A (p.Asp867Glu) c.2256T>A (p.Asp752Glu) c.2496T>A (p.Asp832Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32485098T>A | CA412671173 | DMD | n.2831A>T c.2624A>T (p.Asp875Val) c.2612A>T (p.Asp871Val) c.94-119899A>T (n.94-119899A>T) c.94-120388A>T (n.94-120388A>T) n.336-268035A>T c.2600A>T (p.Asp867Val) c.2255A>T (p.Asp752Val) c.2495A>T (p.Asp832Val) | gnomAD v4 |
| X | g.32485098T>C | CA412671177 | DMD | n.2831A>G c.2624A>G (p.Asp875Gly) c.2612A>G (p.Asp871Gly) c.94-119899A>G (n.94-119899A>G) c.94-120388A>G (n.94-120388A>G) n.336-268035A>G c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.2255A>G (p.Asp752Gly) c.2495A>G (p.Asp832Gly) | |
| X | g.32485098T>G | CA412671175 | DMD | n.2831A>C c.2624A>C (p.Asp875Ala) c.2612A>C (p.Asp871Ala) c.94-119899A>C (n.94-119899A>C) c.94-120388A>C (n.94-120388A>C) n.336-268035A>C c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.2495A>C (p.Asp832Ala) | |
| X | g.32485099C>A | CA412671179 | DMD | n.2830G>T c.2623G>T (p.Asp875Tyr) c.2611G>T (p.Asp871Tyr) c.94-119900G>T (n.94-119900G>T) c.94-120389G>T (n.94-120389G>T) n.336-268036G>T c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.2494G>T (p.Asp832Tyr) | |
| X | g.32485099C>G | CA412671182 | DMD | n.2830G>C c.2623G>C (p.Asp875His) c.2611G>C (p.Asp871His) c.94-119900G>C (n.94-119900G>C) c.94-120389G>C (n.94-120389G>C) n.336-268036G>C c.2599G>C (p.Asp867His) c.2254G>C (p.Asp752His) c.2494G>C (p.Asp832His) | |
| X | g.32485099C>T | CA412671181 | DMD | n.2830G>A c.2623G>A (p.Asp875Asn) c.2611G>A (p.Asp871Asn) c.94-119900G>A (n.94-119900G>A) c.94-120389G>A (n.94-120389G>A) n.336-268036G>A c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.2494G>A (p.Asp832Asn) | |
| X | g.32485100C>A | CA308422 | DMD | n.2830-1G>T c.2623-1G>T (n.2623-1G>T) c.2611-1G>T (n.2611-1G>T) c.94-119901G>T (n.94-119901G>T) c.94-120390G>T (n.94-120390G>T) n.336-268037G>T c.2599-1G>T (n.2599-1G>T) c.2254-1G>T (n.2254-1G>T) c.2494-1G>T (n.2494-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32485100C= | CA2422825817 | DMD | n.2830-1G= c.2623-1G= (n.2623-1G=) c.2611-1G= (n.2611-1G=) c.94-119901G= (n.94-119901G=) c.94-120390G= (n.94-120390G=) n.336-268037G= c.2599-1G= (n.2599-1G=) c.2254-1G= (n.2254-1G=) c.2494-1G= (n.2494-1G=) | |
| X | g.32485100C>G | CA412671186 | DMD | n.2830-1G>C c.2623-1G>C (n.2623-1G>C) c.2611-1G>C (n.2611-1G>C) c.94-119901G>C (n.94-119901G>C) c.94-120390G>C (n.94-120390G>C) n.336-268037G>C c.2599-1G>C (n.2599-1G>C) c.2254-1G>C (n.2254-1G>C) c.2494-1G>C (n.2494-1G>C) | |
| X | g.32485100C>T | CA412671187 | DMD | n.2830-1G>A c.2623-1G>A (n.2623-1G>A) c.2611-1G>A (n.2611-1G>A) c.94-119901G>A (n.94-119901G>A) c.94-120390G>A (n.94-120390G>A) n.336-268037G>A c.2599-1G>A (n.2599-1G>A) c.2254-1G>A (n.2254-1G>A) c.2494-1G>A (n.2494-1G>A) | |
| X | g.32485101T>A | CA412671190 | DMD | n.2830-2A>T c.2623-2A>T (n.2623-2A>T) c.2611-2A>T (n.2611-2A>T) c.94-119902A>T (n.94-119902A>T) c.94-120391A>T (n.94-120391A>T) n.336-268038A>T c.2599-2A>T (n.2599-2A>T) c.2254-2A>T (n.2254-2A>T) c.2494-2A>T (n.2494-2A>T) | |
| X | g.32485101T>C | CA412671192 | DMD | n.2830-2A>G c.2623-2A>G (n.2623-2A>G) c.2611-2A>G (n.2611-2A>G) c.94-119902A>G (n.94-119902A>G) c.94-120391A>G (n.94-120391A>G) n.336-268038A>G c.2599-2A>G (n.2599-2A>G) c.2254-2A>G (n.2254-2A>G) c.2494-2A>G (n.2494-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32485101T>G | CA412671193 | DMD | n.2830-2A>C c.2623-2A>C (n.2623-2A>C) c.2611-2A>C (n.2611-2A>C) c.94-119902A>C (n.94-119902A>C) c.94-120391A>C (n.94-120391A>C) n.336-268038A>C c.2599-2A>C (n.2599-2A>C) c.2254-2A>C (n.2254-2A>C) c.2494-2A>C (n.2494-2A>C) | dbSNP |
| X | g.32485102G>A | CA641364262 | DMD | n.2830-3C>T c.2623-3C>T (n.2623-3C>T) c.2611-3C>T (n.2611-3C>T) c.94-119903C>T (n.94-119903C>T) c.94-120392C>T (n.94-120392C>T) n.336-268039C>T c.2599-3C>T (n.2599-3C>T) c.2254-3C>T (n.2254-3C>T) c.2494-3C>T (n.2494-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32485102G>C | CA347541 | DMD | n.2830-3C>G c.2623-3C>G (n.2623-3C>G) c.2611-3C>G (n.2611-3C>G) c.94-119903C>G (n.94-119903C>G) c.94-120392C>G (n.94-120392C>G) n.336-268039C>G c.2599-3C>G (n.2599-3C>G) c.2254-3C>G (n.2254-3C>G) c.2494-3C>G (n.2494-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32485102G= | CA2422825818 | DMD | n.2830-3C= c.2623-3C= (n.2623-3C=) c.2611-3C= (n.2611-3C=) c.94-119903C= (n.94-119903C=) c.94-120392C= (n.94-120392C=) n.336-268039C= c.2599-3C= (n.2599-3C=) c.2254-3C= (n.2254-3C=) c.2494-3C= (n.2494-3C=) | |
| X | g.32485104G>T | CA2693396810 | DMD | n.2830-5C>A c.2623-5C>A (n.2623-5C>A) c.2611-5C>A (n.2611-5C>A) c.94-119905C>A (n.94-119905C>A) c.94-120394C>A (n.94-120394C>A) n.336-268041C>A c.2599-5C>A (n.2599-5C>A) c.2254-5C>A (n.2254-5C>A) c.2494-5C>A (n.2494-5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32485105C>A | CA2422825819 | DMD | n.2830-6G>T c.2623-6G>T (n.2623-6G>T) c.2611-6G>T (n.2611-6G>T) c.94-119906G>T (n.94-119906G>T) c.94-120395G>T (n.94-120395G>T) n.336-268042G>T c.2599-6G>T (n.2599-6G>T) c.2254-6G>T (n.2254-6G>T) c.2494-6G>T (n.2494-6G>T) | dbSNP |
| X | g.32485105C= | CA2422825820 | DMD | n.2830-6G= c.2623-6G= (n.2623-6G=) c.2611-6G= (n.2611-6G=) c.94-119906G= (n.94-119906G=) c.94-120395G= (n.94-120395G=) n.336-268042G= c.2599-6G= (n.2599-6G=) c.2254-6G= (n.2254-6G=) c.2494-6G= (n.2494-6G=) | |
| X | g.32485105C>G | CA874748278 | DMD | n.2830-6G>C c.2623-6G>C (n.2623-6G>C) c.2611-6G>C (n.2611-6G>C) c.94-119906G>C (n.94-119906G>C) c.94-120395G>C (n.94-120395G>C) n.336-268042G>C c.2599-6G>C (n.2599-6G>C) c.2254-6G>C (n.2254-6G>C) c.2494-6G>C (n.2494-6G>C) | dbSNP |
| X | g.32485105C>T | CA645619766 | DMD | n.2830-6G>A c.2623-6G>A (n.2623-6G>A) c.2611-6G>A (n.2611-6G>A) c.94-119906G>A (n.94-119906G>A) c.94-120395G>A (n.94-120395G>A) n.336-268042G>A c.2599-6G>A (n.2599-6G>A) c.2254-6G>A (n.2254-6G>A) c.2494-6G>A (n.2494-6G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32485106C>A | CA874748282 | DMD | n.2830-7G>T c.2623-7G>T (n.2623-7G>T) c.2611-7G>T (n.2611-7G>T) c.94-119907G>T (n.94-119907G>T) c.94-120396G>T (n.94-120396G>T) n.336-268043G>T c.2599-7G>T (n.2599-7G>T) c.2254-7G>T (n.2254-7G>T) c.2494-7G>T (n.2494-7G>T) | dbSNP |
| X | g.32485106C= | CA2422825821 | DMD | n.2830-7G= c.2623-7G= (n.2623-7G=) c.2611-7G= (n.2611-7G=) c.94-119907G= (n.94-119907G=) c.94-120396G= (n.94-120396G=) n.336-268043G= c.2599-7G= (n.2599-7G=) c.2254-7G= (n.2254-7G=) c.2494-7G= (n.2494-7G=) | |
| X | g.32485107A= | CA2422825822 | DMD | n.2830-8T= c.2623-8T= (n.2623-8T=) c.2611-8T= (n.2611-8T=) c.94-119908T= (n.94-119908T=) c.94-120397T= (n.94-120397T=) n.336-268044T= c.2599-8T= (n.2599-8T=) c.2254-8T= (n.2254-8T=) c.2494-8T= (n.2494-8T=) | |
| X | g.32485107A>G | CA641364263 | DMD | n.2830-8T>C c.2623-8T>C (n.2623-8T>C) c.2611-8T>C (n.2611-8T>C) c.94-119908T>C (n.94-119908T>C) c.94-120397T>C (n.94-120397T>C) n.336-268044T>C c.2599-8T>C (n.2599-8T>C) c.2254-8T>C (n.2254-8T>C) c.2494-8T>C (n.2494-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32485108T>C | CA10379465 | DMD | n.2830-9A>G c.2623-9A>G (n.2623-9A>G) c.2611-9A>G (n.2611-9A>G) c.94-119909A>G (n.94-119909A>G) c.94-120398A>G (n.94-120398A>G) n.336-268045A>G c.2599-9A>G (n.2599-9A>G) c.2254-9A>G (n.2254-9A>G) c.2494-9A>G (n.2494-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32485108T= | CA2422825823 | DMD | n.2830-9A= c.2623-9A= (n.2623-9A=) c.2611-9A= (n.2611-9A=) c.94-119909A= (n.94-119909A=) c.94-120398A= (n.94-120398A=) n.336-268045A= c.2599-9A= (n.2599-9A=) c.2254-9A= (n.2254-9A=) c.2494-9A= (n.2494-9A=) | |
| X | g.32485109A= | CA2422825824 | DMD | n.2830-10T= c.2623-10T= (n.2623-10T=) c.2611-10T= (n.2611-10T=) c.94-119910T= (n.94-119910T=) c.94-120399T= (n.94-120399T=) n.336-268046T= c.2599-10T= (n.2599-10T=) c.2254-10T= (n.2254-10T=) c.2494-10T= (n.2494-10T=) | |
| X | g.32485109A>G | CA10379466 | DMD | n.2830-10T>C c.2623-10T>C (n.2623-10T>C) c.2611-10T>C (n.2611-10T>C) c.94-119910T>C (n.94-119910T>C) c.94-120399T>C (n.94-120399T>C) n.336-268046T>C c.2599-10T>C (n.2599-10T>C) c.2254-10T>C (n.2254-10T>C) c.2494-10T>C (n.2494-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32485110G>A | CA2693396811 | DMD | n.2830-11C>T c.2623-11C>T (n.2623-11C>T) c.2611-11C>T (n.2611-11C>T) c.94-119911C>T (n.94-119911C>T) c.94-120400C>T (n.94-120400C>T) n.336-268047C>T c.2599-11C>T (n.2599-11C>T) c.2254-11C>T (n.2254-11C>T) c.2494-11C>T (n.2494-11C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32485110G>C | CA285548 | DMD | n.2830-11C>G c.2623-11C>G (n.2623-11C>G) c.2611-11C>G (n.2611-11C>G) c.94-119911C>G (n.94-119911C>G) c.94-120400C>G (n.94-120400C>G) n.336-268047C>G c.2599-11C>G (n.2599-11C>G) c.2254-11C>G (n.2254-11C>G) c.2494-11C>G (n.2494-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485110G= | CA2422825825 | DMD | n.2830-11C= c.2623-11C= (n.2623-11C=) c.2611-11C= (n.2611-11C=) c.94-119911C= (n.94-119911C=) c.94-120400C= (n.94-120400C=) n.336-268047C= c.2599-11C= (n.2599-11C=) c.2254-11C= (n.2254-11C=) c.2494-11C= (n.2494-11C=) | |
| X | g.32485110G>T | CA2693396812 | DMD | n.2830-11C>A c.2623-11C>A (n.2623-11C>A) c.2611-11C>A (n.2611-11C>A) c.94-119911C>A (n.94-119911C>A) c.94-120400C>A (n.94-120400C>A) n.336-268047C>A c.2599-11C>A (n.2599-11C>A) c.2254-11C>A (n.2254-11C>A) c.2494-11C>A (n.2494-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32485111A>G | CA2693396813 | DMD | n.2830-12T>C c.2623-12T>C (n.2623-12T>C) c.2611-12T>C (n.2611-12T>C) c.94-119912T>C (n.94-119912T>C) c.94-120401T>C (n.94-120401T>C) n.336-268048T>C c.2599-12T>C (n.2599-12T>C) c.2254-12T>C (n.2254-12T>C) c.2494-12T>C (n.2494-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32485112G>A | CA2739273370 | DMD | n.2830-13C>T c.2623-13C>T (n.2623-13C>T) c.2611-13C>T (n.2611-13C>T) c.94-119913C>T (n.94-119913C>T) c.94-120402C>T (n.94-120402C>T) n.336-268049C>T c.2599-13C>T (n.2599-13C>T) c.2254-13C>T (n.2254-13C>T) c.2494-13C>T (n.2494-13C>T) | ClinVar |
| X | g.32485112G>C | CA2579579998 | DMD | n.2830-13C>G c.2623-13C>G (n.2623-13C>G) c.2611-13C>G (n.2611-13C>G) c.94-119913C>G (n.94-119913C>G) c.94-120402C>G (n.94-120402C>G) n.336-268049C>G c.2599-13C>G (n.2599-13C>G) c.2254-13C>G (n.2254-13C>G) c.2494-13C>G (n.2494-13C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32485112G>T | CA2579579999 | DMD | n.2830-13C>A c.2623-13C>A (n.2623-13C>A) c.2611-13C>A (n.2611-13C>A) c.94-119913C>A (n.94-119913C>A) c.94-120402C>A (n.94-120402C>A) n.336-268049C>A c.2599-13C>A (n.2599-13C>A) c.2254-13C>A (n.2254-13C>A) c.2494-13C>A (n.2494-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32485113T>C | CA10379467 | DMD | n.2830-14A>G c.2623-14A>G (n.2623-14A>G) c.2611-14A>G (n.2611-14A>G) c.94-119914A>G (n.94-119914A>G) c.94-120403A>G (n.94-120403A>G) n.336-268050A>G c.2599-14A>G (n.2599-14A>G) c.2254-14A>G (n.2254-14A>G) c.2494-14A>G (n.2494-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485113T>G | CA874748299 | DMD | n.2830-14A>C c.2623-14A>C (n.2623-14A>C) c.2611-14A>C (n.2611-14A>C) c.94-119914A>C (n.94-119914A>C) c.94-120403A>C (n.94-120403A>C) n.336-268050A>C c.2599-14A>C (n.2599-14A>C) c.2254-14A>C (n.2254-14A>C) c.2494-14A>C (n.2494-14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485113T= | CA2422825826 | DMD | n.2830-14A= c.2623-14A= (n.2623-14A=) c.2611-14A= (n.2611-14A=) c.94-119914A= (n.94-119914A=) c.94-120403A= (n.94-120403A=) n.336-268050A= c.2599-14A= (n.2599-14A=) c.2254-14A= (n.2254-14A=) c.2494-14A= (n.2494-14A=) | |
| X | g.32485114A= | CA2422825827 | DMD | n.2830-15T= c.2623-15T= (n.2623-15T=) c.2611-15T= (n.2611-15T=) c.94-119915T= (n.94-119915T=) c.94-120404T= (n.94-120404T=) n.336-268051T= c.2599-15T= (n.2599-15T=) c.2254-15T= (n.2254-15T=) c.2494-15T= (n.2494-15T=) | |
| X | g.32485114A>G | CA10379468 | DMD | n.2830-15T>C c.2623-15T>C (n.2623-15T>C) c.2611-15T>C (n.2611-15T>C) c.94-119915T>C (n.94-119915T>C) c.94-120404T>C (n.94-120404T>C) n.336-268051T>C c.2599-15T>C (n.2599-15T>C) c.2254-15T>C (n.2254-15T>C) c.2494-15T>C (n.2494-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485115T>A | CA2567538536 | DMD | n.2830-16A>T c.2623-16A>T (n.2623-16A>T) c.2611-16A>T (n.2611-16A>T) c.94-119916A>T (n.94-119916A>T) c.94-120405A>T (n.94-120405A>T) n.336-268052A>T c.2599-16A>T (n.2599-16A>T) c.2254-16A>T (n.2254-16A>T) c.2494-16A>T (n.2494-16A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32485115T>C | CA2573158818 | DMD | n.2830-16A>G c.2623-16A>G (n.2623-16A>G) c.2611-16A>G (n.2611-16A>G) c.94-119916A>G (n.94-119916A>G) c.94-120405A>G (n.94-120405A>G) n.336-268052A>G c.2599-16A>G (n.2599-16A>G) c.2254-16A>G (n.2254-16A>G) c.2494-16A>G (n.2494-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32485115T>G | CA328016163 | DMD | n.2830-16A>C c.2623-16A>C (n.2623-16A>C) c.2611-16A>C (n.2611-16A>C) c.94-119916A>C (n.94-119916A>C) c.94-120405A>C (n.94-120405A>C) n.336-268052A>C c.2599-16A>C (n.2599-16A>C) c.2254-16A>C (n.2254-16A>C) c.2494-16A>C (n.2494-16A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485115T= | CA2422825828 | DMD | n.2830-16A= c.2623-16A= (n.2623-16A=) c.2611-16A= (n.2611-16A=) c.94-119916A= (n.94-119916A=) c.94-120405A= (n.94-120405A=) n.336-268052A= c.2599-16A= (n.2599-16A=) c.2254-16A= (n.2254-16A=) c.2494-16A= (n.2494-16A=) | |
| X | g.32485116G>A | CA2573158819 | DMD | n.2830-17C>T c.2623-17C>T (n.2623-17C>T) c.2611-17C>T (n.2611-17C>T) c.94-119917C>T (n.94-119917C>T) c.94-120406C>T (n.94-120406C>T) n.336-268053C>T c.2599-17C>T (n.2599-17C>T) c.2254-17C>T (n.2254-17C>T) c.2494-17C>T (n.2494-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32485117G>A | CA641364264 | DMD | n.2830-18C>T c.2623-18C>T (n.2623-18C>T) c.2611-18C>T (n.2611-18C>T) c.94-119918C>T (n.94-119918C>T) c.94-120407C>T (n.94-120407C>T) n.336-268054C>T c.2599-18C>T (n.2599-18C>T) c.2254-18C>T (n.2254-18C>T) c.2494-18C>T (n.2494-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485117G= | CA2422825829 | DMD | n.2830-18C= c.2623-18C= (n.2623-18C=) c.2611-18C= (n.2611-18C=) c.94-119918C= (n.94-119918C=) c.94-120407C= (n.94-120407C=) n.336-268054C= c.2599-18C= (n.2599-18C=) c.2254-18C= (n.2254-18C=) c.2494-18C= (n.2494-18C=) | |
| X | g.32485118A>G | CA2693396814 | DMD | n.2830-19T>C c.2623-19T>C (n.2623-19T>C) c.2611-19T>C (n.2611-19T>C) c.94-119919T>C (n.94-119919T>C) c.94-120408T>C (n.94-120408T>C) n.336-268055T>C c.2599-19T>C (n.2599-19T>C) c.2254-19T>C (n.2254-19T>C) c.2494-19T>C (n.2494-19T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32485119A= | CA2422825830 | DMD | n.2830-20T= c.2623-20T= (n.2623-20T=) c.2611-20T= (n.2611-20T=) c.94-119920T= (n.94-119920T=) c.94-120409T= (n.94-120409T=) n.336-268056T= c.2599-20T= (n.2599-20T=) c.2254-20T= (n.2254-20T=) c.2494-20T= (n.2494-20T=) | |
| X | g.32485119A>G | CA2422825831 | DMD | n.2830-20T>C c.2623-20T>C (n.2623-20T>C) c.2611-20T>C (n.2611-20T>C) c.94-119920T>C (n.94-119920T>C) c.94-120409T>C (n.94-120409T>C) n.336-268056T>C c.2599-20T>C (n.2599-20T>C) c.2254-20T>C (n.2254-20T>C) c.2494-20T>C (n.2494-20T>C) | dbSNP |
| X | g.32485119A>T | CA2693396815 | DMD | n.2830-20T>A c.2623-20T>A (n.2623-20T>A) c.2611-20T>A (n.2611-20T>A) c.94-119920T>A (n.94-119920T>A) c.94-120409T>A (n.94-120409T>A) n.336-268056T>A c.2599-20T>A (n.2599-20T>A) c.2254-20T>A (n.2254-20T>A) c.2494-20T>A (n.2494-20T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32485121G>A | CA874748302 | DMD | n.2830-22C>T c.2623-22C>T (n.2623-22C>T) c.2611-22C>T (n.2611-22C>T) c.94-119922C>T (n.94-119922C>T) c.94-120411C>T (n.94-120411C>T) n.336-268058C>T c.2599-22C>T (n.2599-22C>T) c.2254-22C>T (n.2254-22C>T) c.2494-22C>T (n.2494-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485121G= | CA2422825832 | DMD | n.2830-22C= c.2623-22C= (n.2623-22C=) c.2611-22C= (n.2611-22C=) c.94-119922C= (n.94-119922C=) c.94-120411C= (n.94-120411C=) n.336-268058C= c.2599-22C= (n.2599-22C=) c.2254-22C= (n.2254-22C=) c.2494-22C= (n.2494-22C=) | |
| X | g.32485122T>A | CA641364265 | DMD | n.2830-23A>T c.2623-23A>T (n.2623-23A>T) c.2611-23A>T (n.2611-23A>T) c.94-119923A>T (n.94-119923A>T) c.94-120412A>T (n.94-120412A>T) n.336-268059A>T c.2599-23A>T (n.2599-23A>T) c.2254-23A>T (n.2254-23A>T) c.2494-23A>T (n.2494-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32485122T>G | CA641364266 | DMD | n.2830-23A>C c.2623-23A>C (n.2623-23A>C) c.2611-23A>C (n.2611-23A>C) c.94-119923A>C (n.94-119923A>C) c.94-120412A>C (n.94-120412A>C) n.336-268059A>C c.2599-23A>C (n.2599-23A>C) c.2254-23A>C (n.2254-23A>C) c.2494-23A>C (n.2494-23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32485122T= | CA2422825833 | DMD | n.2830-23A= c.2623-23A= (n.2623-23A=) c.2611-23A= (n.2611-23A=) c.94-119923A= (n.94-119923A=) c.94-120412A= (n.94-120412A=) n.336-268059A= c.2599-23A= (n.2599-23A=) c.2254-23A= (n.2254-23A=) c.2494-23A= (n.2494-23A=) | |
| X | g.32485122dup | CA874748310 | DMD | n.2830-23dup c.2623-23dup (n.2623-23dup) c.2611-23dup (n.2611-23dup) c.94-119923dup (n.94-119923dup) c.94-120412dup (n.94-120412dup) n.336-268059dup c.2599-23dup (n.2599-23dup) c.2254-23dup (n.2254-23dup) c.2494-23dup (n.2494-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485123A>G | CA2693396816 | DMD | n.2830-24T>C c.2623-24T>C (n.2623-24T>C) c.2611-24T>C (n.2611-24T>C) c.94-119924T>C (n.94-119924T>C) c.94-120413T>C (n.94-120413T>C) n.336-268060T>C c.2599-24T>C (n.2599-24T>C) c.2254-24T>C (n.2254-24T>C) c.2494-24T>C (n.2494-24T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32485124A= | CA2422825835 | DMD | n.2830-25T= c.2623-25T= (n.2623-25T=) c.2611-25T= (n.2611-25T=) c.94-119925T= (n.94-119925T=) c.94-120414T= (n.94-120414T=) n.336-268061T= c.2599-25T= (n.2599-25T=) c.2254-25T= (n.2254-25T=) c.2494-25T= (n.2494-25T=) | |
| X | g.32485124A>C | CA1132138335 | DMD | n.2830-25T>G c.2623-25T>G (n.2623-25T>G) c.2611-25T>G (n.2611-25T>G) c.94-119925T>G (n.94-119925T>G) c.94-120414T>G (n.94-120414T>G) n.336-268061T>G c.2599-25T>G (n.2599-25T>G) c.2254-25T>G (n.2254-25T>G) c.2494-25T>G (n.2494-25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485124A>G | CA2422825834 | DMD | n.2830-25T>C c.2623-25T>C (n.2623-25T>C) c.2611-25T>C (n.2611-25T>C) c.94-119925T>C (n.94-119925T>C) c.94-120414T>C (n.94-120414T>C) n.336-268061T>C c.2599-25T>C (n.2599-25T>C) c.2254-25T>C (n.2254-25T>C) c.2494-25T>C (n.2494-25T>C) | dbSNP |
| X | g.32485125G>C | CA1132138342 | DMD | n.2830-26C>G c.2623-26C>G (n.2623-26C>G) c.2611-26C>G (n.2611-26C>G) c.94-119926C>G (n.94-119926C>G) c.94-120415C>G (n.94-120415C>G) n.336-268062C>G c.2599-26C>G (n.2599-26C>G) c.2254-26C>G (n.2254-26C>G) c.2494-26C>G (n.2494-26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485125G= | CA2422825836 | DMD | n.2830-26C= c.2623-26C= (n.2623-26C=) c.2611-26C= (n.2611-26C=) c.94-119926C= (n.94-119926C=) c.94-120415C= (n.94-120415C=) n.336-268062C= c.2599-26C= (n.2599-26C=) c.2254-26C= (n.2254-26C=) c.2494-26C= (n.2494-26C=) | |
| X | g.32485126T= | CA2422825837 | DMD | n.2830-27A= c.2623-27A= (n.2623-27A=) c.2611-27A= (n.2611-27A=) c.94-119927A= (n.94-119927A=) c.94-120416A= (n.94-120416A=) n.336-268063A= c.2599-27A= (n.2599-27A=) c.2254-27A= (n.2254-27A=) c.2494-27A= (n.2494-27A=) | |
| X | g.32485128_32485129insGGAA | CA2422825838 | DMD | n.2830-28_2830-27insCCTT c.2623-28_2623-27insCCTT (n.2623-28_2623-27insCCTT) c.2611-28_2611-27insCCTT (n.2611-28_2611-27insCCTT) c.94-119928_94-119927insCCTT (n.94-119928_94-119927insCCTT) c.94-120417_94-120416insCCTT (n.94-120417_94-120416insCCTT) n.336-268064_336-268063insCCTT c.2599-28_2599-27insCCTT (n.2599-28_2599-27insCCTT) c.2254-28_2254-27insCCTT (n.2254-28_2254-27insCCTT) c.2494-28_2494-27insCCTT (n.2494-28_2494-27insCCTT) | dbSNP |
| X | g.32485129C>T | CA2579580000 | DMD | n.2830-30G>A c.2623-30G>A (n.2623-30G>A) c.2611-30G>A (n.2611-30G>A) c.94-119930G>A (n.94-119930G>A) c.94-120419G>A (n.94-120419G>A) n.336-268066G>A c.2599-30G>A (n.2599-30G>A) c.2254-30G>A (n.2254-30G>A) c.2494-30G>A (n.2494-30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32485131C= | CA2422825839 | DMD | n.2830-32G= c.2623-32G= (n.2623-32G=) c.2611-32G= (n.2611-32G=) c.94-119932G= (n.94-119932G=) c.94-120421G= (n.94-120421G=) n.336-268068G= c.2599-32G= (n.2599-32G=) c.2254-32G= (n.2254-32G=) c.2494-32G= (n.2494-32G=) | |
| X | g.32485131C>T | CA10379469 | DMD | n.2830-32G>A c.2623-32G>A (n.2623-32G>A) c.2611-32G>A (n.2611-32G>A) c.94-119932G>A (n.94-119932G>A) c.94-120421G>A (n.94-120421G>A) n.336-268068G>A c.2599-32G>A (n.2599-32G>A) c.2254-32G>A (n.2254-32G>A) c.2494-32G>A (n.2494-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485132G>A | CA10379470 | DMD | n.2830-33C>T c.2623-33C>T (n.2623-33C>T) c.2611-33C>T (n.2611-33C>T) c.94-119933C>T (n.94-119933C>T) c.94-120422C>T (n.94-120422C>T) n.336-268069C>T c.2599-33C>T (n.2599-33C>T) c.2254-33C>T (n.2254-33C>T) c.2494-33C>T (n.2494-33C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485132G= | CA2422825840 | DMD | n.2830-33C= c.2623-33C= (n.2623-33C=) c.2611-33C= (n.2611-33C=) c.94-119933C= (n.94-119933C=) c.94-120422C= (n.94-120422C=) n.336-268069C= c.2599-33C= (n.2599-33C=) c.2254-33C= (n.2254-33C=) c.2494-33C= (n.2494-33C=) | |
| X | g.32485132G>T | CA2693396817 | DMD | n.2830-33C>A c.2623-33C>A (n.2623-33C>A) c.2611-33C>A (n.2611-33C>A) c.94-119933C>A (n.94-119933C>A) c.94-120422C>A (n.94-120422C>A) n.336-268069C>A c.2599-33C>A (n.2599-33C>A) c.2254-33C>A (n.2254-33C>A) c.2494-33C>A (n.2494-33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32485133T>A | CA2579580001 | DMD | n.2830-34A>T c.2623-34A>T (n.2623-34A>T) c.2611-34A>T (n.2611-34A>T) c.94-119934A>T (n.94-119934A>T) c.94-120423A>T (n.94-120423A>T) n.336-268070A>T c.2599-34A>T (n.2599-34A>T) c.2254-34A>T (n.2254-34A>T) c.2494-34A>T (n.2494-34A>T) | |
| X | g.32485134T>C | CA2579580002 | DMD | n.2830-35A>G c.2623-35A>G (n.2623-35A>G) c.2611-35A>G (n.2611-35A>G) c.94-119935A>G (n.94-119935A>G) c.94-120424A>G (n.94-120424A>G) n.336-268071A>G c.2599-35A>G (n.2599-35A>G) c.2254-35A>G (n.2254-35A>G) c.2494-35A>G (n.2494-35A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32485135T>G | CA2738515525 | DMD | n.2830-36A>C c.2623-36A>C (n.2623-36A>C) c.2611-36A>C (n.2611-36A>C) c.94-119936A>C (n.94-119936A>C) c.94-120425A>C (n.94-120425A>C) n.336-268072A>C c.2599-36A>C (n.2599-36A>C) c.2254-36A>C (n.2254-36A>C) c.2494-36A>C (n.2494-36A>C) | dbSNP |
| X | g.32485136_32485137delinsAC | CA2422825841 | DMD | n.2830-38_2830-37delinsGT c.2623-38_2623-37delinsGT (n.2623-38_2623-37delinsGT) c.2611-38_2611-37delinsGT (n.2611-38_2611-37delinsGT) c.94-119938_94-119937delinsGT (n.94-119938_94-119937delinsGT) c.94-120427_94-120426delinsGT (n.94-120427_94-120426delinsGT) n.336-268074_336-268073delinsGT c.2599-38_2599-37delinsGT (n.2599-38_2599-37delinsGT) c.2254-38_2254-37delinsGT (n.2254-38_2254-37delinsGT) c.2494-38_2494-37delinsGT (n.2494-38_2494-37delinsGT) | |
| X | g.32485137del | CA10379471 | DMD | n.2830-38del c.2623-38del (n.2623-38del) c.2611-38del (n.2611-38del) c.94-119938del (n.94-119938del) c.94-120427del (n.94-120427del) n.336-268074del c.2599-38del (n.2599-38del) c.2254-38del (n.2254-38del) c.2494-38del (n.2494-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485137C>T | CA2693396818 | DMD | n.2830-38G>A c.2623-38G>A (n.2623-38G>A) c.2611-38G>A (n.2611-38G>A) c.94-119938G>A (n.94-119938G>A) c.94-120427G>A (n.94-120427G>A) n.336-268074G>A c.2599-38G>A (n.2599-38G>A) c.2254-38G>A (n.2254-38G>A) c.2494-38G>A (n.2494-38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32485138T>G | CA641364267 | DMD | n.2830-39A>C c.2623-39A>C (n.2623-39A>C) c.2611-39A>C (n.2611-39A>C) c.94-119939A>C (n.94-119939A>C) c.94-120428A>C (n.94-120428A>C) n.336-268075A>C c.2599-39A>C (n.2599-39A>C) c.2254-39A>C (n.2254-39A>C) c.2494-39A>C (n.2494-39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485138T= | CA2422825842 | DMD | n.2830-39A= c.2623-39A= (n.2623-39A=) c.2611-39A= (n.2611-39A=) c.94-119939A= (n.94-119939A=) c.94-120428A= (n.94-120428A=) n.336-268075A= c.2599-39A= (n.2599-39A=) c.2254-39A= (n.2254-39A=) c.2494-39A= (n.2494-39A=) | |
| X | g.32485139T>C | CA2693396819 | DMD | n.2830-40A>G c.2623-40A>G (n.2623-40A>G) c.2611-40A>G (n.2611-40A>G) c.94-119940A>G (n.94-119940A>G) c.94-120429A>G (n.94-120429A>G) n.336-268076A>G c.2599-40A>G (n.2599-40A>G) c.2254-40A>G (n.2254-40A>G) c.2494-40A>G (n.2494-40A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32485140T>A | CA2693396820 | DMD | n.2830-41A>T c.2623-41A>T (n.2623-41A>T) c.2611-41A>T (n.2611-41A>T) c.94-119941A>T (n.94-119941A>T) c.94-120430A>T (n.94-120430A>T) n.336-268077A>T c.2599-41A>T (n.2599-41A>T) c.2254-41A>T (n.2254-41A>T) c.2494-41A>T (n.2494-41A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32485140T>C | CA10379472 | DMD | n.2830-41A>G c.2623-41A>G (n.2623-41A>G) c.2611-41A>G (n.2611-41A>G) c.94-119941A>G (n.94-119941A>G) c.94-120430A>G (n.94-120430A>G) n.336-268077A>G c.2599-41A>G (n.2599-41A>G) c.2254-41A>G (n.2254-41A>G) c.2494-41A>G (n.2494-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32485140T= | CA2422825843 | DMD | n.2830-41A= c.2623-41A= (n.2623-41A=) c.2611-41A= (n.2611-41A=) c.94-119941A= (n.94-119941A=) c.94-120430A= (n.94-120430A=) n.336-268077A= c.2599-41A= (n.2599-41A=) c.2254-41A= (n.2254-41A=) c.2494-41A= (n.2494-41A=) | |
| X | g.32485141G>A | CA2693396821 | DMD | n.2830-42C>T c.2623-42C>T (n.2623-42C>T) c.2611-42C>T (n.2611-42C>T) c.94-119942C>T (n.94-119942C>T) c.94-120431C>T (n.94-120431C>T) n.336-268078C>T c.2599-42C>T (n.2599-42C>T) c.2254-42C>T (n.2254-42C>T) c.2494-42C>T (n.2494-42C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32485141G>C | CA874748331 | DMD | n.2830-42C>G c.2623-42C>G (n.2623-42C>G) c.2611-42C>G (n.2611-42C>G) c.94-119942C>G (n.94-119942C>G) c.94-120431C>G (n.94-120431C>G) n.336-268078C>G c.2599-42C>G (n.2599-42C>G) c.2254-42C>G (n.2254-42C>G) c.2494-42C>G (n.2494-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32485141G= | CA2422825844 | DMD | n.2830-42C= c.2623-42C= (n.2623-42C=) c.2611-42C= (n.2611-42C=) c.94-119942C= (n.94-119942C=) c.94-120431C= (n.94-120431C=) n.336-268078C= c.2599-42C= (n.2599-42C=) c.2254-42C= (n.2254-42C=) c.2494-42C= (n.2494-42C=) | |
| X | g.32485141G>T | CA641364268 | DMD | n.2830-42C>A c.2623-42C>A (n.2623-42C>A) c.2611-42C>A (n.2611-42C>A) c.94-119942C>A (n.94-119942C>A) c.94-120431C>A (n.94-120431C>A) n.336-268078C>A c.2599-42C>A (n.2599-42C>A) c.2254-42C>A (n.2254-42C>A) c.2494-42C>A (n.2494-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32485142C>T | CA2693396822 | DMD | n.2830-43G>A c.2623-43G>A (n.2623-43G>A) c.2611-43G>A (n.2611-43G>A) c.94-119943G>A (n.94-119943G>A) c.94-120432G>A (n.94-120432G>A) n.336-268079G>A c.2599-43G>A (n.2599-43G>A) c.2254-43G>A (n.2254-43G>A) c.2494-43G>A (n.2494-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32485143A>G | CA2579580003 | DMD | n.2830-44T>C c.2623-44T>C (n.2623-44T>C) c.2611-44T>C (n.2611-44T>C) c.94-119944T>C (n.94-119944T>C) c.94-120433T>C (n.94-120433T>C) n.336-268080T>C c.2599-44T>C (n.2599-44T>C) c.2254-44T>C (n.2254-44T>C) c.2494-44T>C (n.2494-44T>C) | |
| X | g.32485144T>C | CA10379473 | DMD | n.2830-45A>G c.2623-45A>G (n.2623-45A>G) c.2611-45A>G (n.2611-45A>G) c.94-119945A>G (n.94-119945A>G) c.94-120434A>G (n.94-120434A>G) n.336-268081A>G c.2599-45A>G (n.2599-45A>G) c.2254-45A>G (n.2254-45A>G) c.2494-45A>G (n.2494-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32485144T= | CA2422825845 | DMD | n.2830-45A= c.2623-45A= (n.2623-45A=) c.2611-45A= (n.2611-45A=) c.94-119945A= (n.94-119945A=) c.94-120434A= (n.94-120434A=) n.336-268081A= c.2599-45A= (n.2599-45A=) c.2254-45A= (n.2254-45A=) c.2494-45A= (n.2494-45A=) | |
| X | g.32485145A>G | CA2579580004 | DMD | n.2830-46T>C c.2623-46T>C (n.2623-46T>C) c.2611-46T>C (n.2611-46T>C) c.94-119946T>C (n.94-119946T>C) c.94-120435T>C (n.94-120435T>C) n.336-268082T>C c.2599-46T>C (n.2599-46T>C) c.2254-46T>C (n.2254-46T>C) c.2494-46T>C (n.2494-46T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32485146C= | CA2422825846 | DMD | n.2830-47G= c.2623-47G= (n.2623-47G=) c.2611-47G= (n.2611-47G=) c.94-119947G= (n.94-119947G=) c.94-120436G= (n.94-120436G=) n.336-268083G= c.2599-47G= (n.2599-47G=) c.2254-47G= (n.2254-47G=) c.2494-47G= (n.2494-47G=) | |
| X | g.32485146C>T | CA10379474 | DMD | n.2830-47G>A c.2623-47G>A (n.2623-47G>A) c.2611-47G>A (n.2611-47G>A) c.94-119947G>A (n.94-119947G>A) c.94-120436G>A (n.94-120436G>A) n.336-268083G>A c.2599-47G>A (n.2599-47G>A) c.2254-47G>A (n.2254-47G>A) c.2494-47G>A (n.2494-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32485147A= | CA2422825847 | DMD | n.2830-48T= c.2623-48T= (n.2623-48T=) c.2611-48T= (n.2611-48T=) c.94-119948T= (n.94-119948T=) c.94-120437T= (n.94-120437T=) n.336-268084T= c.2599-48T= (n.2599-48T=) c.2254-48T= (n.2254-48T=) c.2494-48T= (n.2494-48T=) | |
| X | g.32485147A>G | CA641364269 | DMD | n.2830-48T>C c.2623-48T>C (n.2623-48T>C) c.2611-48T>C (n.2611-48T>C) c.94-119948T>C (n.94-119948T>C) c.94-120437T>C (n.94-120437T>C) n.336-268084T>C c.2599-48T>C (n.2599-48T>C) c.2254-48T>C (n.2254-48T>C) c.2494-48T>C (n.2494-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485149T>C | CA10379475 | DMD | n.2830-50A>G c.2623-50A>G (n.2623-50A>G) c.2611-50A>G (n.2611-50A>G) c.94-119950A>G (n.94-119950A>G) c.94-120439A>G (n.94-120439A>G) n.336-268086A>G c.2599-50A>G (n.2599-50A>G) c.2254-50A>G (n.2254-50A>G) c.2494-50A>G (n.2494-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32485149T>G | CA2579580005 | DMD | n.2830-50A>C c.2623-50A>C (n.2623-50A>C) c.2611-50A>C (n.2611-50A>C) c.94-119950A>C (n.94-119950A>C) c.94-120439A>C (n.94-120439A>C) n.336-268086A>C c.2599-50A>C (n.2599-50A>C) c.2254-50A>C (n.2254-50A>C) c.2494-50A>C (n.2494-50A>C) | |
| X | g.32485149T= | CA2422825848 | DMD | n.2830-50A= c.2623-50A= (n.2623-50A=) c.2611-50A= (n.2611-50A=) c.94-119950A= (n.94-119950A=) c.94-120439A= (n.94-120439A=) n.336-268086A= c.2599-50A= (n.2599-50A=) c.2254-50A= (n.2254-50A=) c.2494-50A= (n.2494-50A=) | |
| X | g.32485150A>G | CA2579580006 | DMD | n.2830-51T>C c.2623-51T>C (n.2623-51T>C) c.2611-51T>C (n.2611-51T>C) c.94-119951T>C (n.94-119951T>C) c.94-120440T>C (n.94-120440T>C) n.336-268087T>C c.2599-51T>C (n.2599-51T>C) c.2254-51T>C (n.2254-51T>C) c.2494-51T>C (n.2494-51T>C) | |
| X | g.32485151C= | CA2422825849 | DMD | n.2830-52G= c.2623-52G= (n.2623-52G=) c.2611-52G= (n.2611-52G=) c.94-119952G= (n.94-119952G=) c.94-120441G= (n.94-120441G=) n.336-268088G= c.2599-52G= (n.2599-52G=) c.2254-52G= (n.2254-52G=) c.2494-52G= (n.2494-52G=) | |
| X | g.32485151C>T | CA1132138347 | DMD | n.2830-52G>A c.2623-52G>A (n.2623-52G>A) c.2611-52G>A (n.2611-52G>A) c.94-119952G>A (n.94-119952G>A) c.94-120441G>A (n.94-120441G>A) n.336-268088G>A c.2599-52G>A (n.2599-52G>A) c.2254-52G>A (n.2254-52G>A) c.2494-52G>A (n.2494-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485152A= | CA2422825850 | DMD | n.2830-53T= c.2623-53T= (n.2623-53T=) c.2611-53T= (n.2611-53T=) c.94-119953T= (n.94-119953T=) c.94-120442T= (n.94-120442T=) n.336-268089T= c.2599-53T= (n.2599-53T=) c.2254-53T= (n.2254-53T=) c.2494-53T= (n.2494-53T=) | |
| X | g.32485152A>G | CA1132138349 | DMD | n.2830-53T>C c.2623-53T>C (n.2623-53T>C) c.2611-53T>C (n.2611-53T>C) c.94-119953T>C (n.94-119953T>C) c.94-120442T>C (n.94-120442T>C) n.336-268089T>C c.2599-53T>C (n.2599-53T>C) c.2254-53T>C (n.2254-53T>C) c.2494-53T>C (n.2494-53T>C) | dbSNP |
| X | g.32485152A>T | CA641364270 | DMD | n.2830-53T>A c.2623-53T>A (n.2623-53T>A) c.2611-53T>A (n.2611-53T>A) c.94-119953T>A (n.94-119953T>A) c.94-120442T>A (n.94-120442T>A) n.336-268089T>A c.2599-53T>A (n.2599-53T>A) c.2254-53T>A (n.2254-53T>A) c.2494-53T>A (n.2494-53T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32485154T>C | CA2693396823 | DMD | n.2830-55A>G c.2623-55A>G (n.2623-55A>G) c.2611-55A>G (n.2611-55A>G) c.94-119955A>G (n.94-119955A>G) c.94-120444A>G (n.94-120444A>G) n.336-268091A>G c.2599-55A>G (n.2599-55A>G) c.2254-55A>G (n.2254-55A>G) c.2494-55A>G (n.2494-55A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32485157_32485158delinsGC | CA2422825851 | DMD | n.2830-59_2830-58delinsGC c.2623-59_2623-58delinsGC (n.2623-59_2623-58delinsGC) c.2611-59_2611-58delinsGC (n.2611-59_2611-58delinsGC) c.94-119959_94-119958delinsGC (n.94-119959_94-119958delinsGC) c.94-120448_94-120447delinsGC (n.94-120448_94-120447delinsGC) n.336-268095_336-268094delinsGC c.2599-59_2599-58delinsGC (n.2599-59_2599-58delinsGC) c.2254-59_2254-58delinsGC (n.2254-59_2254-58delinsGC) c.2494-59_2494-58delinsGC (n.2494-59_2494-58delinsGC) | |
| X | g.32485158del | CA874748335 | DMD | n.2830-59del c.2623-59del (n.2623-59del) c.2611-59del (n.2611-59del) c.94-119959del (n.94-119959del) c.94-120448del (n.94-120448del) n.336-268095del c.2599-59del (n.2599-59del) c.2254-59del (n.2254-59del) c.2494-59del (n.2494-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32485158C= | CA2422825852 | DMD | n.2830-59G= c.2623-59G= (n.2623-59G=) c.2611-59G= (n.2611-59G=) c.94-119959G= (n.94-119959G=) c.94-120448G= (n.94-120448G=) n.336-268095G= c.2599-59G= (n.2599-59G=) c.2254-59G= (n.2254-59G=) c.2494-59G= (n.2494-59G=) | |
| X | g.32485158C>G | CA1132138351 | DMD | n.2830-59G>C c.2623-59G>C (n.2623-59G>C) c.2611-59G>C (n.2611-59G>C) c.94-119959G>C (n.94-119959G>C) c.94-120448G>C (n.94-120448G>C) n.336-268095G>C c.2599-59G>C (n.2599-59G>C) c.2254-59G>C (n.2254-59G>C) c.2494-59G>C (n.2494-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485158C>T | CA2693396824 | DMD | n.2830-59G>A c.2623-59G>A (n.2623-59G>A) c.2611-59G>A (n.2611-59G>A) c.94-119959G>A (n.94-119959G>A) c.94-120448G>A (n.94-120448G>A) n.336-268095G>A c.2599-59G>A (n.2599-59G>A) c.2254-59G>A (n.2254-59G>A) c.2494-59G>A (n.2494-59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32485162del | CA2565737198 | DMD | n.2830-60del c.2623-60del (n.2623-60del) c.2611-60del (n.2611-60del) c.94-119960del (n.94-119960del) c.94-120449del (n.94-120449del) n.336-268096del c.2599-60del (n.2599-60del) c.2254-60del (n.2254-60del) c.2494-60del (n.2494-60del) | |
| X | g.32485163_32485164del | CA2693396825 | DMD | n.2830-64_2830-63del c.2623-64_2623-63del (n.2623-64_2623-63del) c.2611-64_2611-63del (n.2611-64_2611-63del) c.94-119964_94-119963del (n.94-119964_94-119963del) c.94-120453_94-120452del (n.94-120453_94-120452del) n.336-268100_336-268099del c.2599-64_2599-63del (n.2599-64_2599-63del) c.2254-64_2254-63del (n.2254-64_2254-63del) c.2494-64_2494-63del (n.2494-64_2494-63del) | gnomAD v4 |
| X | g.32485163G>A | CA2693396826 | DMD | n.2830-64C>T c.2623-64C>T (n.2623-64C>T) c.2611-64C>T (n.2611-64C>T) c.94-119964C>T (n.94-119964C>T) c.94-120453C>T (n.94-120453C>T) n.336-268100C>T c.2599-64C>T (n.2599-64C>T) c.2254-64C>T (n.2254-64C>T) c.2494-64C>T (n.2494-64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32485163G>C | CA1132138353 | DMD | n.2830-64C>G c.2623-64C>G (n.2623-64C>G) c.2611-64C>G (n.2611-64C>G) c.94-119964C>G (n.94-119964C>G) c.94-120453C>G (n.94-120453C>G) n.336-268100C>G c.2599-64C>G (n.2599-64C>G) c.2254-64C>G (n.2254-64C>G) c.2494-64C>G (n.2494-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485163G= | CA2422825853 | DMD | n.2830-64C= c.2623-64C= (n.2623-64C=) c.2611-64C= (n.2611-64C=) c.94-119964C= (n.94-119964C=) c.94-120453C= (n.94-120453C=) n.336-268100C= c.2599-64C= (n.2599-64C=) c.2254-64C= (n.2254-64C=) c.2494-64C= (n.2494-64C=) | |
| X | g.32485163G>T | CA2502922824 | DMD | n.2830-64C>A c.2623-64C>A (n.2623-64C>A) c.2611-64C>A (n.2611-64C>A) c.94-119964C>A (n.94-119964C>A) c.94-120453C>A (n.94-120453C>A) n.336-268100C>A c.2599-64C>A (n.2599-64C>A) c.2254-64C>A (n.2254-64C>A) c.2494-64C>A (n.2494-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32485164_32485165insTTT | CA2693396827 | DMD | n.2830-66_2830-65insAAA c.2623-66_2623-65insAAA (n.2623-66_2623-65insAAA) c.2611-66_2611-65insAAA (n.2611-66_2611-65insAAA) c.94-119966_94-119965insAAA (n.94-119966_94-119965insAAA) c.94-120455_94-120454insAAA (n.94-120455_94-120454insAAA) n.336-268102_336-268101insAAA c.2599-66_2599-65insAAA (n.2599-66_2599-65insAAA) c.2254-66_2254-65insAAA (n.2254-66_2254-65insAAA) c.2494-66_2494-65insAAA (n.2494-66_2494-65insAAA) | gnomAD v4 |
| X | g.32485166G>A | CA328016177 | DMD | n.2830-67C>T c.2623-67C>T (n.2623-67C>T) c.2611-67C>T (n.2611-67C>T) c.94-119967C>T (n.94-119967C>T) c.94-120456C>T (n.94-120456C>T) n.336-268103C>T c.2599-67C>T (n.2599-67C>T) c.2254-67C>T (n.2254-67C>T) c.2494-67C>T (n.2494-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485166G= | CA2422825854 | DMD | n.2830-67C= c.2623-67C= (n.2623-67C=) c.2611-67C= (n.2611-67C=) c.94-119967C= (n.94-119967C=) c.94-120456C= (n.94-120456C=) n.336-268103C= c.2599-67C= (n.2599-67C=) c.2254-67C= (n.2254-67C=) c.2494-67C= (n.2494-67C=) | |
| X | g.32485166G>T | CA2693396828 | DMD | n.2830-67C>A c.2623-67C>A (n.2623-67C>A) c.2611-67C>A (n.2611-67C>A) c.94-119967C>A (n.94-119967C>A) c.94-120456C>A (n.94-120456C>A) n.336-268103C>A c.2599-67C>A (n.2599-67C>A) c.2254-67C>A (n.2254-67C>A) c.2494-67C>A (n.2494-67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32485167G>C | CA2693396829 | DMD | n.2830-68C>G c.2623-68C>G (n.2623-68C>G) c.2611-68C>G (n.2611-68C>G) c.94-119968C>G (n.94-119968C>G) c.94-120457C>G (n.94-120457C>G) n.336-268104C>G c.2599-68C>G (n.2599-68C>G) c.2254-68C>G (n.2254-68C>G) c.2494-68C>G (n.2494-68C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32485167G>T | CA2579580007 | DMD | n.2830-68C>A c.2623-68C>A (n.2623-68C>A) c.2611-68C>A (n.2611-68C>A) c.94-119968C>A (n.94-119968C>A) c.94-120457C>A (n.94-120457C>A) n.336-268104C>A c.2599-68C>A (n.2599-68C>A) c.2254-68C>A (n.2254-68C>A) c.2494-68C>A (n.2494-68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32485168T>A | CA2579580008 | DMD | n.2830-69A>T c.2623-69A>T (n.2623-69A>T) c.2611-69A>T (n.2611-69A>T) c.94-119969A>T (n.94-119969A>T) c.94-120458A>T (n.94-120458A>T) n.336-268105A>T c.2599-69A>T (n.2599-69A>T) c.2254-69A>T (n.2254-69A>T) c.2494-69A>T (n.2494-69A>T) | |
| X | g.32485168T>C | CA2693396830 | DMD | n.2830-69A>G c.2623-69A>G (n.2623-69A>G) c.2611-69A>G (n.2611-69A>G) c.94-119969A>G (n.94-119969A>G) c.94-120458A>G (n.94-120458A>G) n.336-268105A>G c.2599-69A>G (n.2599-69A>G) c.2254-69A>G (n.2254-69A>G) c.2494-69A>G (n.2494-69A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32485170T>C | CA641364271 | DMD | n.2830-71A>G c.2623-71A>G (n.2623-71A>G) c.2611-71A>G (n.2611-71A>G) c.94-119971A>G (n.94-119971A>G) c.94-120460A>G (n.94-120460A>G) n.336-268107A>G c.2599-71A>G (n.2599-71A>G) c.2254-71A>G (n.2254-71A>G) c.2494-71A>G (n.2494-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32485170T= | CA2422825855 | DMD | n.2830-71A= c.2623-71A= (n.2623-71A=) c.2611-71A= (n.2611-71A=) c.94-119971A= (n.94-119971A=) c.94-120460A= (n.94-120460A=) n.336-268107A= c.2599-71A= (n.2599-71A=) c.2254-71A= (n.2254-71A=) c.2494-71A= (n.2494-71A=) | |
| X | g.32485171T>A | CA2693396831 | DMD | n.2830-72A>T c.2623-72A>T (n.2623-72A>T) c.2611-72A>T (n.2611-72A>T) c.94-119972A>T (n.94-119972A>T) c.94-120461A>T (n.94-120461A>T) n.336-268108A>T c.2599-72A>T (n.2599-72A>T) c.2254-72A>T (n.2254-72A>T) c.2494-72A>T (n.2494-72A>T) | gnomAD v4 |