UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32475067C>A | CA411329924 | FBXO7 | c.65C>A (p.Thr22Lys) n.53C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475067C= | CA2401985222 | FBXO7 | c.65C= (p.Thr22=) n.53C= c.-109C= (n.-109C=) c.-126C= (n.-126C=) | |
| 22 | g.32475067C>G | CA411329925 | FBXO7 | c.65C>G (p.Thr22Arg) n.53C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) | |
| 22 | g.32475067C>T | CA253301 | FBXO7 | c.65C>T (p.Thr22Met) n.53C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475068G>A | CA514294360 | FBXO7 | c.66G>A (p.Thr22=) n.54G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475068G>C | CA514294361 | FBXO7 | c.66G>C (p.Thr22=) n.54G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
| 22 | g.32475068G>T | CA514294362 | FBXO7 | c.66G>T (p.Thr22=) n.54G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475069C>A | CA411329927 | FBXO7 | c.67C>A (p.Leu23Met) n.55C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475069C>G | CA411329926 | FBXO7 | c.67C>G (p.Leu23Val) n.55C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) | |
| 22 | g.32475069C>T | CA514294364 | FBXO7 | c.67C>T (p.Leu23=) n.55C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) | |
| 22 | g.32475070T>A | CA411329928 | FBXO7 | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.56T>A c.-106T>A (n.-106T>A) c.-123T>A (n.-123T>A) | |
| 22 | g.32475070T>C | CA411329929 | FBXO7 | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.56T>C c.-106T>C (n.-106T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475070T>G | CA411329930 | FBXO7 | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.56T>G c.-106T>G (n.-106T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) | |
| 22 | g.32475071G>A | CA514294367 | FBXO7 | c.69G>A (p.Leu23=) n.57G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475071G>C | CA514294368 | FBXO7 | c.69G>C (p.Leu23=) n.57G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475071G= | CA2401985223 | FBXO7 | c.69G= (p.Leu23=) n.57G= c.-105G= (n.-105G=) c.-122G= (n.-122G=) | |
| 22 | g.32475071G>T | CA514294369 | FBXO7 | c.69G>T (p.Leu23=) n.57G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475074del | CA2656311471 | FBXO7 | c.72del (p.His25IlefsTer6) n.60del c.-102del (n.-102del) c.-119del (n.-119del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475072G>A | CA411329931 | FBXO7 | c.70G>A (p.Gly24Arg) n.58G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) | dbSNP |
| 22 | g.32475072G>C | CA411329932 | FBXO7 | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.58G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475072G= | CA2401985224 | FBXO7 | c.70G= (p.Gly24=) n.58G= c.-104G= (n.-104G=) c.-121G= (n.-121G=) | |
| 22 | g.32475072G>T | CA411329933 | FBXO7 | c.70G>T (p.Gly24Trp) n.58G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475073G>A | CA411329934 | FBXO7 | c.71G>A (p.Gly24Glu) n.59G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475073G>C | CA411329935 | FBXO7 | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.59G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) | |
| 22 | g.32475073G= | CA2401985225 | FBXO7 | c.71G= (p.Gly24=) n.59G= c.-103G= (n.-103G=) c.-120G= (n.-120G=) | |
| 22 | g.32475073G>T | CA411329936 | FBXO7 | c.71G>T (p.Gly24Val) n.59G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475074G>A | CA514294370 | FBXO7 | c.72G>A (p.Gly24=) n.60G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475074G>C | CA514294371 | FBXO7 | c.72G>C (p.Gly24=) n.60G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) | |
| 22 | g.32475074G= | CA2401985226 | FBXO7 | c.72G= (p.Gly24=) n.60G= c.-102G= (n.-102G=) c.-119G= (n.-119G=) | |
| 22 | g.32475074G>T | CA514294372 | FBXO7 | c.72G>T (p.Gly24=) n.60G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475075C>A | CA411329937 | FBXO7 | c.73C>A (p.His25Asn) n.61C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475075C>G | CA411329938 | FBXO7 | c.73C>G (p.His25Asp) n.61C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) | |
| 22 | g.32475075C>T | CA411329939 | FBXO7 | c.73C>T (p.His25Tyr) n.61C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) | |
| 22 | g.32475076A= | CA2401985227 | FBXO7 | c.74A= (p.His25=) n.62A= c.-100A= (n.-100A=) c.-117A= (n.-117A=) | |
| 22 | g.32475076A>C | CA411329941 | FBXO7 | c.74A>C (p.His25Pro) n.62A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) | |
| 22 | g.32475076A>G | CA411329942 | FBXO7 | c.74A>G (p.His25Arg) n.62A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475076A>T | CA411329940 | FBXO7 | c.74A>T (p.His25Leu) n.62A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) | |
| 22 | g.32475077T>A | CA411329944 | FBXO7 | c.75T>A (p.His25Gln) n.63T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475077T>C | CA514294375 | FBXO7 | c.75T>C (p.His25=) n.63T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) | |
| 22 | g.32475077T>G | CA411329943 | FBXO7 | c.75T>G (p.His25Gln) n.63T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) | |
| 22 | g.32475078T>A | CA411329945 | FBXO7 | c.76T>A (p.Leu26Met) n.64T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) | |
| 22 | g.32475078T>C | CA514294376 | FBXO7 | c.76T>C (p.Leu26=) n.64T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) | |
| 22 | g.32475078T>G | CA411329946 | FBXO7 | c.76T>G (p.Leu26Val) n.64T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475079T>A | CA411329947 | FBXO7 | c.77T>A (p.Leu26Ter) n.65T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475079T>C | CA411329948 | FBXO7 | c.77T>C (p.Leu26Ser) n.65T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475079T>G | CA411329949 | FBXO7 | c.77T>G (p.Leu26Trp) n.65T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) | |
| 22 | g.32475080G>A | CA514294378 | FBXO7 | c.78G>A (p.Leu26=) n.66G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475080G>C | CA411329951 | FBXO7 | c.78G>C (p.Leu26Phe) n.66G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) | |
| 22 | g.32475080G= | CA2401985228 | FBXO7 | c.78G= (p.Leu26=) n.66G= c.-96G= (n.-96G=) c.-113G= (n.-113G=) | |
| 22 | g.32475080G>T | CA411329950 | FBXO7 | c.78G>T (p.Leu26Phe) n.66G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475081C>A | CA411329952 | FBXO7 | c.79C>A (p.Arg27Ser) n.67C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) | |
| 22 | g.32475081C= | CA2401985229 | FBXO7 | c.79C= (p.Arg27=) n.67C= c.-95C= (n.-95C=) c.-112C= (n.-112C=) | |
| 22 | g.32475081C>G | CA411329953 | FBXO7 | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.67C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) | |
| 22 | g.32475081C>T | CA411329954 | FBXO7 | c.79C>T (p.Arg27Cys) n.67C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475082G>A | CA411329955 | FBXO7 | c.80G>A (p.Arg27His) n.68G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475082G>C | CA411329956 | FBXO7 | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.68G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) | |
| 22 | g.32475082G= | CA2401985230 | FBXO7 | c.80G= (p.Arg27=) n.68G= c.-94G= (n.-94G=) c.-111G= (n.-111G=) | |
| 22 | g.32475082G>T | CA411329957 | FBXO7 | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.68G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475083C>A | CA514294383 | FBXO7 | c.81C>A (p.Arg27=) n.69C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475083C>G | CA514294382 | FBXO7 | c.81C>G (p.Arg27=) n.69C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) | |
| 22 | g.32475083C>T | CA514294384 | FBXO7 | c.81C>T (p.Arg27=) n.69C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) | |
| 22 | g.32475084T>A | CA411329958 | FBXO7 | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.70T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) | |
| 22 | g.32475084T>C | CA10201299 | FBXO7 | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.70T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475084T>G | CA411329959 | FBXO7 | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.70T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) | |
| 22 | g.32475084T= | CA2401985231 | FBXO7 | c.82T= (p.Ser28=) n.70T= c.-92T= (n.-92T=) c.-109T= (n.-109T=) | |
| 22 | g.32475085C>A | CA411329960 | FBXO7 | c.83C>A (p.Ser28Ter) n.71C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475085C= | CA2401985232 | FBXO7 | c.83C= (p.Ser28=) n.71C= c.-91C= (n.-91C=) c.-108C= (n.-108C=) | |
| 22 | g.32475085C>G | CA411329961 | FBXO7 | c.83C>G (p.Ser28Trp) n.71C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) | |
| 22 | g.32475085C>T | CA10201300 | FBXO7 | c.83C>T (p.Ser28Leu) n.71C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475086G>A | CA514294386 | FBXO7 | c.84G>A (p.Ser28=) n.72G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.32475086G>C | CA514294387 | FBXO7 | c.84G>C (p.Ser28=) n.72G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475086G>T | CA514294388 | FBXO7 | c.84G>T (p.Ser28=) n.72G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475087C>A | CA411329962 | FBXO7 | c.85C>A (p.His29Asn) n.73C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475087C= | CA2401985233 | FBXO7 | c.85C= (p.His29=) n.73C= c.-89C= (n.-89C=) c.-106C= (n.-106C=) | |
| 22 | g.32475087C>G | CA411329963 | FBXO7 | c.85C>G (p.His29Asp) n.73C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) | |
| 22 | g.32475087C>T | CA411329964 | FBXO7 | c.85C>T (p.His29Tyr) n.73C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475088A= | CA2401985234 | FBXO7 | c.86A= (p.His29=) n.74A= c.-88A= (n.-88A=) c.-105A= (n.-105A=) | |
| 22 | g.32475088A>C | CA411329965 | FBXO7 | c.86A>C (p.His29Pro) n.74A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475088A>G | CA411329966 | FBXO7 | c.86A>G (p.His29Arg) n.74A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) | dbSNP |
| 22 | g.32475088A>T | CA411329967 | FBXO7 | c.86A>T (p.His29Leu) n.74A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
| 22 | g.32475089C>A | CA411329968 | FBXO7 | c.87C>A (p.His29Gln) n.75C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475089C= | CA2401985235 | FBXO7 | c.87C= (p.His29=) n.75C= c.-87C= (n.-87C=) c.-104C= (n.-104C=) | |
| 22 | g.32475089C>G | CA411329969 | FBXO7 | c.87C>G (p.His29Gln) n.75C>G c.-87C>G (n.-87C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) | |
| 22 | g.32475089C>T | CA10201301 | FBXO7 | c.87C>T (p.His29=) n.75C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475090C>A | CA411329970 | FBXO7 | c.88C>A (p.Leu30Met) n.76C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475090C>G | CA411329971 | FBXO7 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.76C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) | |
| 22 | g.32475090C>T | CA514294389 | FBXO7 | c.88C>T (p.Leu30=) n.76C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) | |
| 22 | g.32475091T>A | CA411329972 | FBXO7 | c.89T>A (p.Leu30Gln) n.77T>A c.-85T>A (n.-85T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475091T>C | CA411329973 | FBXO7 | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.77T>C c.-85T>C (n.-85T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475091T>G | CA411329974 | FBXO7 | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.77T>G c.-85T>G (n.-85T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) | |
| 22 | g.32475092G>A | CA514294390 | FBXO7 | c.90G>A (p.Leu30=) n.78G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475092G>C | CA514294391 | FBXO7 | c.90G>C (p.Leu30=) n.78G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475092G= | CA2401985236 | FBXO7 | c.90G= (p.Leu30=) n.78G= c.-84G= (n.-84G=) c.-101G= (n.-101G=) | |
| 22 | g.32475092G>T | CA514294392 | FBXO7 | c.90G>T (p.Leu30=) n.78G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475093_32475095del | CA2738010510 | FBXO7 | c.91_93del (p.Arg31del) n.79_81del c.-83_-81del (n.-83_-81del) c.-100_-98del (n.-100_-98del) | dbSNP |
| 22 | g.32475093A= | CA2401985237 | FBXO7 | c.91A= (p.Arg31=) n.79A= c.-83A= (n.-83A=) c.-100A= (n.-100A=) | |
| 22 | g.32475093A>C | CA323427935 | FBXO7 | c.91A>C (p.Arg31=) n.79A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) | dbSNP |
| 22 | g.32475093A>G | CA411329975 | FBXO7 | c.91A>G (p.Arg31Gly) n.79A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475093A>T | CA411329976 | FBXO7 | c.91A>T (p.Arg31Trp) n.79A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475094G>A | CA411329977 | FBXO7 | c.92G>A (p.Arg31Lys) n.80G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475094G>C | CA411329978 | FBXO7 | c.92G>C (p.Arg31Thr) n.80G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475094G= | CA2401985238 | FBXO7 | c.92G= (p.Arg31=) n.80G= c.-82G= (n.-82G=) c.-99G= (n.-99G=) | |
| 22 | g.32475094G>T | CA411329979 | FBXO7 | c.92G>T (p.Arg31Met) n.80G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475096_32475118del | CA2656311472 | FBXO7 | c.94_116del (p.Gln32ValfsTer4) c.94_116del (p.Gln32ValfsTer?) n.82_104del c.-80_-58del (n.-80_-58del) c.-97_-75del (n.-97_-75del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475095G>A | CA514294393 | FBXO7 | c.93G>A (p.Arg31=) n.81G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.32475095G>C | CA411329980 | FBXO7 | c.93G>C (p.Arg31Ser) n.81G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) | |
| 22 | g.32475095G>T | CA411329981 | FBXO7 | c.93G>T (p.Arg31Ser) n.81G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475096C>A | CA411329982 | FBXO7 | c.94C>A (p.Gln32Lys) n.82C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475096C>G | CA411329983 | FBXO7 | c.94C>G (p.Gln32Glu) n.82C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) | |
| 22 | g.32475096C>T | CA411329984 | FBXO7 | c.94C>T (p.Gln32Ter) n.82C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475097A= | CA2401985239 | FBXO7 | c.95A= (p.Gln32=) n.83A= c.-79A= (n.-79A=) c.-96A= (n.-96A=) | |
| 22 | g.32475097A>C | CA411329987 | FBXO7 | c.95A>C (p.Gln32Pro) n.83A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
| 22 | g.32475097A>G | CA411329985 | FBXO7 | c.95A>G (p.Gln32Arg) n.83A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475097A>T | CA411329986 | FBXO7 | c.95A>T (p.Gln32Leu) n.83A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) | |
| 22 | g.32475098G>A | CA514294394 | FBXO7 | c.96G>A (p.Gln32=) n.84G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475098G>C | CA411329988 | FBXO7 | c.96G>C (p.Gln32His) n.84G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) | |
| 22 | g.32475098G>T | CA411329989 | FBXO7 | c.96G>T (p.Gln32His) n.84G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) | |
| 22 | g.32475099T>A | CA411329990 | FBXO7 | c.97T>A (p.Ser33Thr) n.85T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
| 22 | g.32475099T>C | CA411329991 | FBXO7 | c.97T>C (p.Ser33Pro) n.85T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) | |
| 22 | g.32475099T>G | CA411329992 | FBXO7 | c.97T>G (p.Ser33Ala) n.85T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) | |
| 22 | g.32475100C>A | CA411329993 | FBXO7 | c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.86C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475100C= | CA2401985240 | FBXO7 | c.98C= (p.Ser33=) n.86C= c.-76C= (n.-76C=) c.-93C= (n.-93C=) | |
| 22 | g.32475100C>G | CA411329994 | FBXO7 | c.98C>G (p.Ser33Cys) n.86C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) | |
| 22 | g.32475100C>T | CA411329995 | FBXO7 | c.98C>T (p.Ser33Phe) n.86C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475102del | CA2656311473 | FBXO7 | c.100del (p.Leu34CysfsTer17) c.100del (p.Leu34CysfsTer11) c.100del (p.Leu34CysfsTer?) n.88del c.-74del (n.-74del) c.-91del (n.-91del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475101C>A | CA514294395 | FBXO7 | c.99C>A (p.Ser33=) n.87C>A c.-75C>A (n.-75C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) | |
| 22 | g.32475101C>G | CA514294396 | FBXO7 | c.99C>G (p.Ser33=) n.87C>G c.-75C>G (n.-75C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) | |
| 22 | g.32475101C>T | CA514294397 | FBXO7 | c.99C>T (p.Ser33=) n.87C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) | |
| 22 | g.32475102C>A | CA411329996 | FBXO7 | c.100C>A (p.Leu34Met) n.88C>A c.-74C>A (n.-74C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475102C= | CA2401985241 | FBXO7 | c.100C= (p.Leu34=) n.88C= c.-74C= (n.-74C=) c.-91C= (n.-91C=) | |
| 22 | g.32475102C>G | CA411329997 | FBXO7 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.88C>G c.-74C>G (n.-74C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475102C>T | CA514294398 | FBXO7 | c.100C>T (p.Leu34=) n.88C>T c.-74C>T (n.-74C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475103T>A | CA411329998 | FBXO7 | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.89T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) | |
| 22 | g.32475103T>C | CA411329999 | FBXO7 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.89T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475103T>G | CA411330000 | FBXO7 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.89T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) | |
| 22 | g.32475104G>A | CA514294400 | FBXO7 | c.102G>A (p.Leu34=) n.90G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475104G>C | CA514294401 | FBXO7 | c.102G>C (p.Leu34=) n.90G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) | |
| 22 | g.32475104G= | CA2401985242 | FBXO7 | c.102G= (p.Leu34=) n.90G= c.-72G= (n.-72G=) c.-89G= (n.-89G=) | |
| 22 | g.32475104G>T | CA514294399 | FBXO7 | c.102G>T (p.Leu34=) n.90G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475105C>A | CA411330001 | FBXO7 | c.103C>A (p.Leu35Met) n.91C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475105C= | CA2401985243 | FBXO7 | c.103C= (p.Leu35=) n.91C= c.-71C= (n.-71C=) c.-88C= (n.-88C=) | |
| 22 | g.32475105C>G | CA411330002 | FBXO7 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.91C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) | |
| 22 | g.32475105C>T | CA514294402 | FBXO7 | c.103C>T (p.Leu35=) n.91C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475106T>A | CA411330003 | FBXO7 | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.92T>A c.-70T>A (n.-70T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) | |
| 22 | g.32475106T>C | CA10201302 | FBXO7 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.92T>C c.-70T>C (n.-70T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475106T>G | CA411330004 | FBXO7 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.92T>G c.-70T>G (n.-70T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) | |
| 22 | g.32475106T= | CA2401985244 | FBXO7 | c.104T= (p.Leu35=) n.92T= c.-70T= (n.-70T=) c.-87T= (n.-87T=) | |
| 22 | g.32475107G>A | CA514294405 | FBXO7 | c.105G>A (p.Leu35=) n.93G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475107G>C | CA514294404 | FBXO7 | c.105G>C (p.Leu35=) n.93G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) | |
| 22 | g.32475107G= | CA2401985245 | FBXO7 | c.105G= (p.Leu35=) n.93G= c.-69G= (n.-69G=) c.-86G= (n.-86G=) | |
| 22 | g.32475107G>T | CA514294403 | FBXO7 | c.105G>T (p.Leu35=) n.93G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475108T>A | CA411330005 | FBXO7 | c.106T>A (p.Cys36Ser) n.94T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.-85T>A (n.-85T>A) | |
| 22 | g.32475108T>C | CA411330007 | FBXO7 | c.106T>C (p.Cys36Arg) n.94T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475108T>G | CA411330006 | FBXO7 | c.106T>G (p.Cys36Gly) n.94T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) | |
| 22 | g.32475109G>A | CA411330008 | FBXO7 | c.107G>A (p.Cys36Tyr) n.95G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475109G>C | CA411330009 | FBXO7 | c.107G>C (p.Cys36Ser) n.95G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475109G= | CA2401985246 | FBXO7 | c.107G= (p.Cys36=) n.95G= c.-67G= (n.-67G=) c.-84G= (n.-84G=) | |
| 22 | g.32475109G>T | CA411330010 | FBXO7 | c.107G>T (p.Cys36Phe) n.95G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) | |
| 22 | g.32475110C>A | CA411330011 | FBXO7 | c.108C>A (p.Cys36Ter) n.96C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475110C= | CA2401985247 | FBXO7 | c.108C= (p.Cys36=) n.96C= c.-66C= (n.-66C=) c.-83C= (n.-83C=) | |
| 22 | g.32475110C>G | CA411330012 | FBXO7 | c.108C>G (p.Cys36Trp) n.96C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) | |
| 22 | g.32475110C>T | CA514294406 | FBXO7 | c.108C>T (p.Cys36=) n.96C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475111A>C | CA411330013 | FBXO7 | c.109A>C (p.Thr37Pro) n.97A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| 22 | g.32475111A>G | CA411330014 | FBXO7 | c.109A>G (p.Thr37Ala) n.97A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) | |
| 22 | g.32475111A>T | CA411330015 | FBXO7 | c.109A>T (p.Thr37Ser) n.97A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) | |
| 22 | g.32475112C>A | CA411330016 | FBXO7 | c.110C>A (p.Thr37Asn) n.98C>A c.-64C>A (n.-64C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v2 |
| 22 | g.32475112C= | CA2401985248 | FBXO7 | c.110C= (p.Thr37=) n.98C= c.-64C= (n.-64C=) c.-81C= (n.-81C=) | |
| 22 | g.32475112C>G | CA10201303 | FBXO7 | c.110C>G (p.Thr37Ser) n.98C>G c.-64C>G (n.-64C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475112C>T | CA411330017 | FBXO7 | c.110C>T (p.Thr37Ile) n.98C>T c.-64C>T (n.-64C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475113dup | CA2656311474 | FBXO7 | c.111dup (p.Trp38LeufsTer6) c.111dup (p.Trp38LeufsTer?) n.99dup c.-63dup (n.-63dup) c.-80dup (n.-80dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475112_32475141delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGG | CA2401985249 | FBXO7 | c.110_122+17delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGG n.98_110+17delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGG c.-64_-52+17delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGG c.-81_-69+17delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGG | |
| 22 | g.32475113C>A | CA514294407 | FBXO7 | c.111C>A (p.Thr37=) n.99C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475113C= | CA2401985250 | FBXO7 | c.111C= (p.Thr37=) n.99C= c.-63C= (n.-63C=) c.-80C= (n.-80C=) | |
| 22 | g.32475113C>G | CA514294408 | FBXO7 | c.111C>G (p.Thr37=) n.99C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475113C>T | CA323427947 | FBXO7 | c.111C>T (p.Thr37=) n.99C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475118_32475146del | CA639098949 | FBXO7 | c.116_122+22del n.104_110+22del c.-58_-52+22del c.-75_-69+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475114T>A | CA411330019 | FBXO7 | c.112T>A (p.Trp38Arg) n.100T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475114T>C | CA411330018 | FBXO7 | c.112T>C (p.Trp38Arg) n.100T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475114T>G | CA323427951 | FBXO7 | c.112T>G (p.Trp38Gly) n.100T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475114T= | CA2401985251 | FBXO7 | c.112T= (p.Trp38=) n.100T= c.-62T= (n.-62T=) c.-79T= (n.-79T=) | |
| 22 | g.32475115G>A | CA411330020 | FBXO7 | c.113G>A (p.Trp38Ter) n.101G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475115G>C | CA411330021 | FBXO7 | c.113G>C (p.Trp38Ser) n.101G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
| 22 | g.32475115G>T | CA411330022 | FBXO7 | c.113G>T (p.Trp38Leu) n.101G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475119del | CA2656311475 | FBXO7 | c.117del (p.Tyr40ThrfsTer11) c.117del (p.Tyr40ThrfsTer5) c.117del (p.Tyr40ThrfsTer?) n.105del c.-57del (n.-57del) c.-74del (n.-74del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475116G>A | CA411330023 | FBXO7 | c.114G>A (p.Trp38Ter) n.102G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475116G>C | CA411330024 | FBXO7 | c.114G>C (p.Trp38Cys) n.102G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475116G= | CA2401985252 | FBXO7 | c.114G= (p.Trp38=) n.102G= c.-60G= (n.-60G=) c.-77G= (n.-77G=) | |
| 22 | g.32475116G>T | CA411330025 | FBXO7 | c.114G>T (p.Trp38Cys) n.102G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475117G>A | CA411330026 | FBXO7 | c.115G>A (p.Gly39Arg) n.103G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475117G>C | CA411330027 | FBXO7 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.103G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475117G= | CA2401985253 | FBXO7 | c.115G= (p.Gly39=) n.103G= c.-59G= (n.-59G=) c.-76G= (n.-76G=) | |
| 22 | g.32475117G>T | CA411330028 | FBXO7 | c.115G>T (p.Gly39Trp) n.103G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475118G>A | CA411330029 | FBXO7 | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.104G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475118G>C | CA411330030 | FBXO7 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.104G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) | |
| 22 | g.32475118G= | CA2401985254 | FBXO7 | c.116G= (p.Gly39=) n.104G= c.-58G= (n.-58G=) c.-75G= (n.-75G=) | |
| 22 | g.32475118G>T | CA411330031 | FBXO7 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.104G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | |
| 22 | g.32475123_32475128del | CA2656311476 | FBXO7 | c.121_122+4del n.109_110+4del c.-53_-52+4del c.-70_-69+4del | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475119G>A | CA514294409 | FBXO7 | c.117G>A (p.Gly39=) n.105G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475119G>C | CA514294410 | FBXO7 | c.117G>C (p.Gly39=) n.105G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475119G>T | CA514294411 | FBXO7 | c.117G>T (p.Gly39=) n.105G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.32475120T>A | CA411330034 | FBXO7 | c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.106T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
| 22 | g.32475120T>C | CA411330033 | FBXO7 | c.118T>C (p.Tyr40His) n.106T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475120T>G | CA411330032 | FBXO7 | c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.106T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) | dbSNP |
| 22 | g.32475120T= | CA2401985255 | FBXO7 | c.118T= (p.Tyr40=) n.106T= c.-56T= (n.-56T=) c.-73T= (n.-73T=) | |
| 22 | g.32475121A>C | CA411330035 | FBXO7 | c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.107A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
| 22 | g.32475121A>G | CA411330036 | FBXO7 | c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.107A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475121A>T | CA411330037 | FBXO7 | c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.107A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
| 22 | g.32475122C>A | CA411330038 | FBXO7 | c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.108C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475122C>G | CA411330039 | FBXO7 | c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.108C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) | |
| 22 | g.32475122C>T | CA514294412 | FBXO7 | c.120C>T (p.Tyr40=) n.108C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) | ClinVar |
| 22 | g.32475123A>C | CA411330042 | FBXO7 | c.121A>C (p.Ser41Arg) c.121A>C (p.Arg41=) n.109A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) | |
| 22 | g.32475123A>G | CA411330041 | FBXO7 | c.121A>G (p.Ser41Gly) c.121A>G (p.Arg41Gly) n.109A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475123A>T | CA411330040 | FBXO7 | c.121A>T (p.Ser41Cys) c.121A>T (p.Arg41Ter) n.109A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475124G>A | CA411330043 | FBXO7 | c.122G>A (p.Ser41Asn) c.122G>A (p.Arg41Lys) n.110G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) | |
| 22 | g.32475124G>C | CA411330044 | FBXO7 | c.122G>C (p.Ser41Thr) c.122G>C (p.Arg41Thr) n.110G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| 22 | g.32475124G>T | CA411330045 | FBXO7 | c.122G>T (p.Ser41Ile) c.122G>T (p.Arg41Ile) n.110G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475124_32475125insTTCTAATACCC | CA2656311477 | FBXO7 | c.122_122+1insTTCTAATACCC (n.122_122+1insTTCTAATACCC) n.110_110+1insTTCTAATACCC c.-52_-52+1insTTCTAATACCC (n.-52_-52+1insTTCTAATACCC) c.-69_-69+1insTTCTAATACCC (n.-69_-69+1insTTCTAATACCC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475125G>A | CA411330046 | FBXO7 | c.122+1G>A (n.122+1G>A) n.110+1G>A c.-52+1G>A (n.-52+1G>A) c.-69+1G>A (n.-69+1G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475125G>C | CA411330047 | FBXO7 | c.122+1G>C (n.122+1G>C) n.110+1G>C c.-52+1G>C (n.-52+1G>C) c.-69+1G>C (n.-69+1G>C) | |
| 22 | g.32475125G>T | CA411330048 | FBXO7 | c.122+1G>T (n.122+1G>T) n.110+1G>T c.-52+1G>T (n.-52+1G>T) c.-69+1G>T (n.-69+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475125_32475126insATTTACAATTACATTGAAC | CA2656311478 | FBXO7 | c.122+1_122+2insATTTACAATTACATTGAAC (n.122+1_122+2insATTTACAATTACATTGAAC) n.110+1_110+2insATTTACAATTACATTGAAC c.-52+1_-52+2insATTTACAATTACATTGAAC (n.-52+1_-52+2insATTTACAATTACATTGAAC) c.-69+1_-69+2insATTTACAATTACATTGAAC (n.-69+1_-69+2insATTTACAATTACATTGAAC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475126T>A | CA411330049 | FBXO7 | c.122+2T>A (n.122+2T>A) n.110+2T>A c.-52+2T>A (n.-52+2T>A) c.-69+2T>A (n.-69+2T>A) | |
| 22 | g.32475126T>C | CA411330051 | FBXO7 | c.122+2T>C (n.122+2T>C) n.110+2T>C c.-52+2T>C (n.-52+2T>C) c.-69+2T>C (n.-69+2T>C) | |
| 22 | g.32475126T>G | CA411330050 | FBXO7 | c.122+2T>G (n.122+2T>G) n.110+2T>G c.-52+2T>G (n.-52+2T>G) c.-69+2T>G (n.-69+2T>G) | |
| 22 | g.32475126_32475127insCTAATACCCGATTTAC | CA2738010614 | FBXO7 | c.122+2_122+3insCTAATACCCGATTTAC (n.122+2_122+3insCTAATACCCGATTTAC) n.110+2_110+3insCTAATACCCGATTTAC c.-52+2_-52+3insCTAATACCCGATTTAC (n.-52+2_-52+3insCTAATACCCGATTTAC) c.-69+2_-69+3insCTAATACCCGATTTAC (n.-69+2_-69+3insCTAATACCCGATTTAC) | dbSNP |
| 22 | g.32475127A>G | CA2580099676 | FBXO7 | c.122+3A>G (n.122+3A>G) n.110+3A>G c.-52+3A>G (n.-52+3A>G) c.-69+3A>G (n.-69+3A>G) | ClinVar |
| 22 | g.32475128C>A | CA2656311479 | FBXO7 | c.122+4C>A (n.122+4C>A) n.110+4C>A c.-52+4C>A (n.-52+4C>A) c.-69+4C>A (n.-69+4C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475128C= | CA2401985256 | FBXO7 | c.122+4C= (n.122+4C=) n.110+4C= c.-52+4C= (n.-52+4C=) c.-69+4C= (n.-69+4C=) | |
| 22 | g.32475128C>G | CA752546452 | FBXO7 | c.122+4C>G (n.122+4C>G) n.110+4C>G c.-52+4C>G (n.-52+4C>G) c.-69+4C>G (n.-69+4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475128C>T | CA2656311480 | FBXO7 | c.122+4C>T (n.122+4C>T) n.110+4C>T c.-52+4C>T (n.-52+4C>T) c.-69+4C>T (n.-69+4C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475129G>A | CA2656311481 | FBXO7 | c.122+5G>A (n.122+5G>A) n.110+5G>A c.-52+5G>A (n.-52+5G>A) c.-69+5G>A (n.-69+5G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475129G= | CA2401985257 | FBXO7 | c.122+5G= (n.122+5G=) n.110+5G= c.-52+5G= (n.-52+5G=) c.-69+5G= (n.-69+5G=) | |
| 22 | g.32475129G>T | CA639098951 | FBXO7 | c.122+5G>T (n.122+5G>T) n.110+5G>T c.-52+5G>T (n.-52+5G>T) c.-69+5G>T (n.-69+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475131_32475136del | CA2656311482 | FBXO7 | c.122+7_122+12del (n.122+7_122+12del) n.110+7_110+12del c.-52+7_-52+12del (n.-52+7_-52+12del) c.-69+7_-69+12del (n.-69+7_-69+12del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475130C>A | CA2656311483 | FBXO7 | c.122+6C>A (n.122+6C>A) n.110+6C>A c.-52+6C>A (n.-52+6C>A) c.-69+6C>A (n.-69+6C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475130C= | CA2401985258 | FBXO7 | c.122+6C= (n.122+6C=) n.110+6C= c.-52+6C= (n.-52+6C=) c.-69+6C= (n.-69+6C=) | |
| 22 | g.32475130C>G | CA2656311484 | FBXO7 | c.122+6C>G (n.122+6C>G) n.110+6C>G c.-52+6C>G (n.-52+6C>G) c.-69+6C>G (n.-69+6C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475131T>C | CA2656311485 | FBXO7 | c.122+7T>C (n.122+7T>C) n.110+7T>C c.-52+7T>C (n.-52+7T>C) c.-69+7T>C (n.-69+7T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475131T>G | CA2738010617 | FBXO7 | c.122+7T>G (n.122+7T>G) n.110+7T>G c.-52+7T>G (n.-52+7T>G) c.-69+7T>G (n.-69+7T>G) | dbSNP |
| 22 | g.32475131dup | CA639098953 | FBXO7 | c.122+7dup (n.122+7dup) n.110+7dup c.-52+7dup (n.-52+7dup) c.-69+7dup (n.-69+7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475131_32475137delinsTGGGGCC | CA2401985259 | FBXO7 | c.122+7_122+13delinsTGGGGCC (n.122+7_122+13delinsTGGGGCC) n.110+7_110+13delinsTGGGGCC c.-52+7_-52+13delinsTGGGGCC (n.-52+7_-52+13delinsTGGGGCC) c.-69+7_-69+13delinsTGGGGCC (n.-69+7_-69+13delinsTGGGGCC) | |
| 22 | g.32475132G>A | CA2656311488 | FBXO7 | c.122+8G>A (n.122+8G>A) n.110+8G>A c.-52+8G>A (n.-52+8G>A) c.-69+8G>A (n.-69+8G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475132G>T | CA2656311489 | FBXO7 | c.122+8G>T (n.122+8G>T) n.110+8G>T c.-52+8G>T (n.-52+8G>T) c.-69+8G>T (n.-69+8G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475135del | CA2656311487 | FBXO7 | c.122+11del (n.122+11del) n.110+11del c.-52+11del (n.-52+11del) c.-69+11del (n.-69+11del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475137_32475142dup | CA2656311486 | FBXO7 | c.122+13_122+18dup (n.122+13_122+18dup) n.110+13_110+18dup c.-52+13_-52+18dup (n.-52+13_-52+18dup) c.-69+13_-69+18dup (n.-69+13_-69+18dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475137_32475142del | CA1025186463 | FBXO7 | c.122+13_122+18del (n.122+13_122+18del) n.110+13_110+18del c.-52+13_-52+18del (n.-52+13_-52+18del) c.-69+13_-69+18del (n.-69+13_-69+18del) | dbSNP |
| 22 | g.32475133G>A | CA10201304 | FBXO7 | c.122+9G>A (n.122+9G>A) n.110+9G>A c.-52+9G>A (n.-52+9G>A) c.-69+9G>A (n.-69+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475133G>C | CA2589928397 | FBXO7 | c.122+9G>C (n.122+9G>C) n.110+9G>C c.-52+9G>C (n.-52+9G>C) c.-69+9G>C (n.-69+9G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475133G= | CA2401985260 | FBXO7 | c.122+9G= (n.122+9G=) n.110+9G= c.-52+9G= (n.-52+9G=) c.-69+9G= (n.-69+9G=) | |
| 22 | g.32475133G>T | CA2656311490 | FBXO7 | c.122+9G>T (n.122+9G>T) n.110+9G>T c.-52+9G>T (n.-52+9G>T) c.-69+9G>T (n.-69+9G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475134G>A | CA2656311491 | FBXO7 | c.122+10G>A (n.122+10G>A) n.110+10G>A c.-52+10G>A (n.-52+10G>A) c.-69+10G>A (n.-69+10G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475134G= | CA2401985261 | FBXO7 | c.122+10G= (n.122+10G=) n.110+10G= c.-52+10G= (n.-52+10G=) c.-69+10G= (n.-69+10G=) | |
| 22 | g.32475134G>T | CA639098956 | FBXO7 | c.122+10G>T (n.122+10G>T) n.110+10G>T c.-52+10G>T (n.-52+10G>T) c.-69+10G>T (n.-69+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475135G>A | CA752546467 | FBXO7 | c.122+11G>A (n.122+11G>A) n.110+11G>A c.-52+11G>A (n.-52+11G>A) c.-69+11G>A (n.-69+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475135G= | CA2401985262 | FBXO7 | c.122+11G= (n.122+11G=) n.110+11G= c.-52+11G= (n.-52+11G=) c.-69+11G= (n.-69+11G=) | |
| 22 | g.32475135G>T | CA2656311492 | FBXO7 | c.122+11G>T (n.122+11G>T) n.110+11G>T c.-52+11G>T (n.-52+11G>T) c.-69+11G>T (n.-69+11G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475136C>A | CA2656311493 | FBXO7 | c.122+12C>A (n.122+12C>A) n.110+12C>A c.-52+12C>A (n.-52+12C>A) c.-69+12C>A (n.-69+12C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475136C>T | CA2656311494 | FBXO7 | c.122+12C>T (n.122+12C>T) n.110+12C>T c.-52+12C>T (n.-52+12C>T) c.-69+12C>T (n.-69+12C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475137C>A | CA2577697733 | FBXO7 | c.122+13C>A (n.122+13C>A) n.110+13C>A c.-52+13C>A (n.-52+13C>A) c.-69+13C>A (n.-69+13C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475137C= | CA2401985263 | FBXO7 | c.122+13C= (n.122+13C=) n.110+13C= c.-52+13C= (n.-52+13C=) c.-69+13C= (n.-69+13C=) | |
| 22 | g.32475137C>G | CA2656311495 | FBXO7 | c.122+13C>G (n.122+13C>G) n.110+13C>G c.-52+13C>G (n.-52+13C>G) c.-69+13C>G (n.-69+13C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475137C>T | CA323427969 | FBXO7 | c.122+13C>T (n.122+13C>T) n.110+13C>T c.-52+13C>T (n.-52+13C>T) c.-69+13C>T (n.-69+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475137_32475161delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT | CA2401985264 | FBXO7 | c.122+13_122+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT (n.122+13_122+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT) n.110+13_110+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT c.-52+13_-52+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT (n.-52+13_-52+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT) c.-69+13_-69+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT (n.-69+13_-69+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT) | |
| 22 | g.32475138G>A | CA639098961 | FBXO7 | c.122+14G>A (n.122+14G>A) n.110+14G>A c.-52+14G>A (n.-52+14G>A) c.-69+14G>A (n.-69+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475138G>C | CA2401985265 | FBXO7 | c.122+14G>C (n.122+14G>C) n.110+14G>C c.-52+14G>C (n.-52+14G>C) c.-69+14G>C (n.-69+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475138G= | CA2401985266 | FBXO7 | c.122+14G= (n.122+14G=) n.110+14G= c.-52+14G= (n.-52+14G=) c.-69+14G= (n.-69+14G=) | |
| 22 | g.32475138G>T | CA2656311497 | FBXO7 | c.122+14G>T (n.122+14G>T) n.110+14G>T c.-52+14G>T (n.-52+14G>T) c.-69+14G>T (n.-69+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475141del | CA2656311496 | FBXO7 | c.122+17del (n.122+17del) n.110+17del c.-52+17del (n.-52+17del) c.-69+17del (n.-69+17del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475142_32475165del | CA323427972 | FBXO7 | c.122+18_122+41del (n.122+18_122+41del) n.110+18_110+41del c.-52+18_-52+41del (n.-52+18_-52+41del) c.-69+18_-69+41del (n.-69+18_-69+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475139G>C | CA2656311498 | FBXO7 | c.122+15G>C (n.122+15G>C) n.110+15G>C c.-52+15G>C (n.-52+15G>C) c.-69+15G>C (n.-69+15G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475139G>T | CA2656311499 | FBXO7 | c.122+15G>T (n.122+15G>T) n.110+15G>T c.-52+15G>T (n.-52+15G>T) c.-69+15G>T (n.-69+15G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475140G>A | CA2739267911 | FBXO7 | c.122+16G>A (n.122+16G>A) n.110+16G>A c.-52+16G>A (n.-52+16G>A) c.-69+16G>A (n.-69+16G>A) | ClinVar |
| 22 | g.32475140G>T | CA2656311501 | FBXO7 | c.122+16G>T (n.122+16G>T) n.110+16G>T c.-52+16G>T (n.-52+16G>T) c.-69+16G>T (n.-69+16G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475142_32475156dup | CA2656311500 | FBXO7 | c.122+18_122+32dup (n.122+18_122+32dup) n.110+18_110+32dup c.-52+18_-52+32dup (n.-52+18_-52+32dup) c.-69+18_-69+32dup (n.-69+18_-69+32dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475141G>A | CA639098963 | FBXO7 | c.122+17G>A (n.122+17G>A) n.110+17G>A c.-52+17G>A (n.-52+17G>A) c.-69+17G>A (n.-69+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475141G>C | CA2656311503 | FBXO7 | c.122+17G>C (n.122+17G>C) n.110+17G>C c.-52+17G>C (n.-52+17G>C) c.-69+17G>C (n.-69+17G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475141G= | CA2401985267 | FBXO7 | c.122+17G= (n.122+17G=) n.110+17G= c.-52+17G= (n.-52+17G=) c.-69+17G= (n.-69+17G=) | |
| 22 | g.32475141G>T | CA2656311502 | FBXO7 | c.122+17G>T (n.122+17G>T) n.110+17G>T c.-52+17G>T (n.-52+17G>T) c.-69+17G>T (n.-69+17G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475142C>A | CA2656311504 | FBXO7 | c.122+18C>A (n.122+18C>A) n.110+18C>A c.-52+18C>A (n.-52+18C>A) c.-69+18C>A (n.-69+18C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475142C= | CA2401985268 | FBXO7 | c.122+18C= (n.122+18C=) n.110+18C= c.-52+18C= (n.-52+18C=) c.-69+18C= (n.-69+18C=) | |
| 22 | g.32475142C>T | CA639098964 | FBXO7 | c.122+18C>T (n.122+18C>T) n.110+18C>T c.-52+18C>T (n.-52+18C>T) c.-69+18C>T (n.-69+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475143T>G | CA2656311505 | FBXO7 | c.122+19T>G (n.122+19T>G) n.110+19T>G c.-52+19T>G (n.-52+19T>G) c.-69+19T>G (n.-69+19T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475144G>A | CA2656311507 | FBXO7 | c.122+20G>A (n.122+20G>A) n.110+20G>A c.-52+20G>A (n.-52+20G>A) c.-69+20G>A (n.-69+20G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475144G>C | CA2656311508 | FBXO7 | c.122+20G>C (n.122+20G>C) n.110+20G>C c.-52+20G>C (n.-52+20G>C) c.-69+20G>C (n.-69+20G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475144G>T | CA2656311509 | FBXO7 | c.122+20G>T (n.122+20G>T) n.110+20G>T c.-52+20G>T (n.-52+20G>T) c.-69+20G>T (n.-69+20G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475146del | CA2656311506 | FBXO7 | c.122+22del (n.122+22del) n.110+22del c.-52+22del (n.-52+22del) c.-69+22del (n.-69+22del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475145G>C | CA639098965 | FBXO7 | c.122+21G>C (n.122+21G>C) n.110+21G>C c.-52+21G>C (n.-52+21G>C) c.-69+21G>C (n.-69+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475145G= | CA2401985269 | FBXO7 | c.122+21G= (n.122+21G=) n.110+21G= c.-52+21G= (n.-52+21G=) c.-69+21G= (n.-69+21G=) | |
| 22 | g.32475145G>T | CA2656311510 | FBXO7 | c.122+21G>T (n.122+21G>T) n.110+21G>T c.-52+21G>T (n.-52+21G>T) c.-69+21G>T (n.-69+21G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475146G>A | CA514294413 | FBXO7 | c.122+22G>A (n.122+22G>A) n.110+22G>A c.-52+22G>A (n.-52+22G>A) c.-69+22G>A (n.-69+22G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475146G>T | CA2656311511 | FBXO7 | c.122+22G>T (n.122+22G>T) n.110+22G>T c.-52+22G>T (n.-52+22G>T) c.-69+22G>T (n.-69+22G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475147C>A | CA2656311512 | FBXO7 | c.122+23C>A (n.122+23C>A) n.110+23C>A c.-52+23C>A (n.-52+23C>A) c.-69+23C>A (n.-69+23C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475147C= | CA2401985270 | FBXO7 | c.122+23C= (n.122+23C=) n.110+23C= c.-52+23C= (n.-52+23C=) c.-69+23C= (n.-69+23C=) | |
| 22 | g.32475147C>T | CA2401985271 | FBXO7 | c.122+23C>T (n.122+23C>T) n.110+23C>T c.-52+23C>T (n.-52+23C>T) c.-69+23C>T (n.-69+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475148G>A | CA2656311514 | FBXO7 | c.122+24G>A (n.122+24G>A) n.110+24G>A c.-52+24G>A (n.-52+24G>A) c.-69+24G>A (n.-69+24G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475148G>T | CA2656311513 | FBXO7 | c.122+24G>T (n.122+24G>T) n.110+24G>T c.-52+24G>T (n.-52+24G>T) c.-69+24G>T (n.-69+24G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475149G>A | CA10201305 | FBXO7 | c.122+25G>A (n.122+25G>A) n.110+25G>A c.-52+25G>A (n.-52+25G>A) c.-69+25G>A (n.-69+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475149G= | CA2401985272 | FBXO7 | c.122+25G= (n.122+25G=) n.110+25G= c.-52+25G= (n.-52+25G=) c.-69+25G= (n.-69+25G=) | |
| 22 | g.32475149G>T | CA2656311515 | FBXO7 | c.122+25G>T (n.122+25G>T) n.110+25G>T c.-52+25G>T (n.-52+25G>T) c.-69+25G>T (n.-69+25G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475150C>A | CA2577697734 | FBXO7 | c.122+26C>A (n.122+26C>A) n.110+26C>A c.-52+26C>A (n.-52+26C>A) c.-69+26C>A (n.-69+26C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475150C= | CA2401985273 | FBXO7 | c.122+26C= (n.122+26C=) n.110+26C= c.-52+26C= (n.-52+26C=) c.-69+26C= (n.-69+26C=) | |
| 22 | g.32475150C>T | CA10201306 | FBXO7 | c.122+26C>T (n.122+26C>T) n.110+26C>T c.-52+26C>T (n.-52+26C>T) c.-69+26C>T (n.-69+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475151C>T | CA2656311516 | FBXO7 | c.122+27C>T (n.122+27C>T) n.110+27C>T c.-52+27C>T (n.-52+27C>T) c.-69+27C>T (n.-69+27C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475152C>A | CA2656311517 | FBXO7 | c.122+28C>A (n.122+28C>A) n.110+28C>A c.-52+28C>A (n.-52+28C>A) c.-69+28C>A (n.-69+28C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475152C= | CA2401985274 | FBXO7 | c.122+28C= (n.122+28C=) n.110+28C= c.-52+28C= (n.-52+28C=) c.-69+28C= (n.-69+28C=) | |
| 22 | g.32475152C>G | CA323427984 | FBXO7 | c.122+28C>G (n.122+28C>G) n.110+28C>G c.-52+28C>G (n.-52+28C>G) c.-69+28C>G (n.-69+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475152C>T | CA639098966 | FBXO7 | c.122+28C>T (n.122+28C>T) n.110+28C>T c.-52+28C>T (n.-52+28C>T) c.-69+28C>T (n.-69+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475153G>A | CA2656311518 | FBXO7 | c.122+29G>A (n.122+29G>A) n.110+29G>A c.-52+29G>A (n.-52+29G>A) c.-69+29G>A (n.-69+29G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475153G>T | CA2577697735 | FBXO7 | c.122+29G>T (n.122+29G>T) n.110+29G>T c.-52+29G>T (n.-52+29G>T) c.-69+29G>T (n.-69+29G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475154C>A | CA2656311519 | FBXO7 | c.122+30C>A (n.122+30C>A) n.110+30C>A c.-52+30C>A (n.-52+30C>A) c.-69+30C>A (n.-69+30C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475154C= | CA2401985275 | FBXO7 | c.122+30C= (n.122+30C=) n.110+30C= c.-52+30C= (n.-52+30C=) c.-69+30C= (n.-69+30C=) | |
| 22 | g.32475154C>G | CA752546495 | FBXO7 | c.122+30C>G (n.122+30C>G) n.110+30C>G c.-52+30C>G (n.-52+30C>G) c.-69+30C>G (n.-69+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475154C>T | CA2401985276 | FBXO7 | c.122+30C>T (n.122+30C>T) n.110+30C>T c.-52+30C>T (n.-52+30C>T) c.-69+30C>T (n.-69+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475155G>A | CA2737903209 | FBXO7 | c.122+31G>A (n.122+31G>A) n.110+31G>A c.-52+31G>A (n.-52+31G>A) c.-69+31G>A (n.-69+31G>A) | dbSNP |
| 22 | g.32475155G>C | CA2656311520 | FBXO7 | c.122+31G>C (n.122+31G>C) n.110+31G>C c.-52+31G>C (n.-52+31G>C) c.-69+31G>C (n.-69+31G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475155G= | CA2401985277 | FBXO7 | c.122+31G= (n.122+31G=) n.110+31G= c.-52+31G= (n.-52+31G=) c.-69+31G= (n.-69+31G=) | |
| 22 | g.32475155G>T | CA2401985278 | FBXO7 | c.122+31G>T (n.122+31G>T) n.110+31G>T c.-52+31G>T (n.-52+31G>T) c.-69+31G>T (n.-69+31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475158dup | CA639098967 | FBXO7 | c.122+34dup (n.122+34dup) n.110+34dup c.-52+34dup (n.-52+34dup) c.-69+34dup (n.-69+34dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475158del | CA2656311521 | FBXO7 | c.122+34del (n.122+34del) n.110+34del c.-52+34del (n.-52+34del) c.-69+34del (n.-69+34del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475163_32475169dup | CA514294414 | FBXO7 | c.122+39_122+45dup (n.122+39_122+45dup) n.110+39_110+45dup c.-52+39_-52+45dup (n.-52+39_-52+45dup) c.-69+39_-69+45dup (n.-69+39_-69+45dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475163_32475169del | CA2656311522 | FBXO7 | c.122+39_122+45del (n.122+39_122+45del) n.110+39_110+45del c.-52+39_-52+45del (n.-52+39_-52+45del) c.-69+39_-69+45del (n.-69+39_-69+45del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475156G>T | CA2577697736 | FBXO7 | c.122+32G>T (n.122+32G>T) n.110+32G>T c.-52+32G>T (n.-52+32G>T) c.-69+32G>T (n.-69+32G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475157G>A | CA323427987 | FBXO7 | c.122+33G>A (n.122+33G>A) n.110+33G>A c.-52+33G>A (n.-52+33G>A) c.-69+33G>A (n.-69+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475157G>C | CA2656311523 | FBXO7 | c.122+33G>C (n.122+33G>C) n.110+33G>C c.-52+33G>C (n.-52+33G>C) c.-69+33G>C (n.-69+33G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475157G= | CA2401985279 | FBXO7 | c.122+33G= (n.122+33G=) n.110+33G= c.-52+33G= (n.-52+33G=) c.-69+33G= (n.-69+33G=) | |
| 22 | g.32475157G>T | CA2656311524 | FBXO7 | c.122+33G>T (n.122+33G>T) n.110+33G>T c.-52+33G>T (n.-52+33G>T) c.-69+33G>T (n.-69+33G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475158G>A | CA323427988 | FBXO7 | c.122+34G>A (n.122+34G>A) n.110+34G>A c.-52+34G>A (n.-52+34G>A) c.-69+34G>A (n.-69+34G>A) | dbSNP |
| 22 | g.32475158G= | CA2401985280 | FBXO7 | c.122+34G= (n.122+34G=) n.110+34G= c.-52+34G= (n.-52+34G=) c.-69+34G= (n.-69+34G=) | |
| 22 | g.32475158G>T | CA639098969 | FBXO7 | c.122+34G>T (n.122+34G>T) n.110+34G>T c.-52+34G>T (n.-52+34G>T) c.-69+34G>T (n.-69+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475159A>G | CA2656311525 | FBXO7 | c.122+35A>G (n.122+35A>G) n.110+35A>G c.-52+35A>G (n.-52+35A>G) c.-69+35A>G (n.-69+35A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475159A>T | CA2577697737 | FBXO7 | c.122+35A>T (n.122+35A>T) n.110+35A>T c.-52+35A>T (n.-52+35A>T) c.-69+35A>T (n.-69+35A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475160G>A | CA2401985282 | FBXO7 | c.122+36G>A (n.122+36G>A) n.110+36G>A c.-52+36G>A (n.-52+36G>A) c.-69+36G>A (n.-69+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475160G= | CA2401985281 | FBXO7 | c.122+36G= (n.122+36G=) n.110+36G= c.-52+36G= (n.-52+36G=) c.-69+36G= (n.-69+36G=) | |
| 22 | g.32475160G>T | CA2656311526 | FBXO7 | c.122+36G>T (n.122+36G>T) n.110+36G>T c.-52+36G>T (n.-52+36G>T) c.-69+36G>T (n.-69+36G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475161T>C | CA10201307 | FBXO7 | c.122+37T>C (n.122+37T>C) n.110+37T>C c.-52+37T>C (n.-52+37T>C) c.-69+37T>C (n.-69+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.32475161T>G | CA2589928402 | FBXO7 | c.122+37T>G (n.122+37T>G) n.110+37T>G c.-52+37T>G (n.-52+37T>G) c.-69+37T>G (n.-69+37T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475161T= | CA2401985283 | FBXO7 | c.122+37T= (n.122+37T=) n.110+37T= c.-52+37T= (n.-52+37T=) c.-69+37T= (n.-69+37T=) | |
| 22 | g.32475162G>A | CA2401985284 | FBXO7 | c.122+38G>A (n.122+38G>A) n.110+38G>A c.-52+38G>A (n.-52+38G>A) c.-69+38G>A (n.-69+38G>A) | dbSNP |
| 22 | g.32475162G= | CA2401985285 | FBXO7 | c.122+38G= (n.122+38G=) n.110+38G= c.-52+38G= (n.-52+38G=) c.-69+38G= (n.-69+38G=) | |
| 22 | g.32475162G>T | CA2656311527 | FBXO7 | c.122+38G>T (n.122+38G>T) n.110+38G>T c.-52+38G>T (n.-52+38G>T) c.-69+38G>T (n.-69+38G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475165dup | CA2656311528 | FBXO7 | c.122+41dup (n.122+41dup) n.110+41dup c.-52+41dup (n.-52+41dup) c.-69+41dup (n.-69+41dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475165del | CA2656311529 | FBXO7 | c.122+41del (n.122+41del) n.110+41del c.-52+41del (n.-52+41del) c.-69+41del (n.-69+41del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475163G>C | CA2656311530 | FBXO7 | c.122+39G>C (n.122+39G>C) n.110+39G>C c.-52+39G>C (n.-52+39G>C) c.-69+39G>C (n.-69+39G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475163G= | CA2401985286 | FBXO7 | c.122+39G= (n.122+39G=) n.110+39G= c.-52+39G= (n.-52+39G=) c.-69+39G= (n.-69+39G=) | |
| 22 | g.32475163G>T | CA2656311531 | FBXO7 | c.122+39G>T (n.122+39G>T) n.110+39G>T c.-52+39G>T (n.-52+39G>T) c.-69+39G>T (n.-69+39G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475164G>T | CA2656311532 | FBXO7 | c.122+40G>T (n.122+40G>T) n.110+40G>T c.-52+40G>T (n.-52+40G>T) c.-69+40G>T (n.-69+40G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475164_32475170dup | CA752546519 | FBXO7 | c.122+40_122+46dup (n.122+40_122+46dup) n.110+40_110+46dup c.-52+40_-52+46dup (n.-52+40_-52+46dup) c.-69+40_-69+46dup (n.-69+40_-69+46dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475165G>C | CA323427992 | FBXO7 | c.122+41G>C (n.122+41G>C) n.110+41G>C c.-52+41G>C (n.-52+41G>C) c.-69+41G>C (n.-69+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32475165G= | CA2401985287 | FBXO7 | c.122+41G= (n.122+41G=) n.110+41G= c.-52+41G= (n.-52+41G=) c.-69+41G= (n.-69+41G=) | |
| 22 | g.32475165G>T | CA2401985288 | FBXO7 | c.122+41G>T (n.122+41G>T) n.110+41G>T c.-52+41G>T (n.-52+41G>T) c.-69+41G>T (n.-69+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32475166A>T | CA2577697738 | FBXO7 | c.122+42A>T (n.122+42A>T) n.110+42A>T c.-52+42A>T (n.-52+42A>T) c.-69+42A>T (n.-69+42A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475167G>A | CA2656311533 | FBXO7 | c.122+43G>A (n.122+43G>A) n.110+43G>A c.-52+43G>A (n.-52+43G>A) c.-69+43G>A (n.-69+43G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32475167G>C | CA2577697739 | FBXO7 | c.122+43G>C (n.122+43G>C) n.110+43G>C c.-52+43G>C (n.-52+43G>C) c.-69+43G>C (n.-69+43G>C) | |
| 22 | g.32475167G>T | CA2656311534 | FBXO7 | c.122+43G>T (n.122+43G>T) n.110+43G>T c.-52+43G>T (n.-52+43G>T) c.-69+43G>T (n.-69+43G>T) | gnomAD v4 |