Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3247046C>ACA394463320MEFVc.1557G>T (p.Lys519Asn)
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n.922G>T
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n.1746G>T
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c.1017G= (p.Lys339=)
c.924G= (p.Lys308=)
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c.478G= (n.478G=)
n.922G=
c.1650G= (p.Lys550=)
c.1111G= (n.1111G=)
c.278-499G= (n.278-499G=)
c.1554G= (p.Lys518=)
n.1746G=
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n.1746G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247046C>TCA493383621MEFVc.1557G>A (p.Lys519=)
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c.1650G>A (p.Lys550=)
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c.1554G>A (p.Lys518=)
n.1746G>A
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n.921A>T
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n.1745A>T
 ClinVar
16g.3247047T>CCA394463324MEFVc.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.*181A>G (n.*181A>G)
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n.1745A>G
16g.3247047T>GCA394463328MEFVc.1556A>C (p.Lys519Thr)
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c.923A>C (p.Lys308Thr)
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c.1553A>C (p.Lys518Thr)
n.1745A>C
16g.3247048T>ACA394463332MEFVc.1555A>T (p.Lys519Ter)
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c.922A>T (p.Lys308Ter)
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n.1744A>T
16g.3247048T>CCA7860105MEFVc.1555A>G (p.Lys519Glu)
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n.920A>G
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c.1552A>G (p.Lys518Glu)
n.1744A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247048T>GCA394463342MEFVc.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.476A>C (n.476A>C)
n.920A>C
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.1109A>C (n.1109A>C)
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c.1552A>C (p.Lys518Gln)
n.1744A>C
16g.3247048T=CA2202660577MEFVc.1555A= (p.Lys519=)
c.1015A= (p.Lys339=)
c.922A= (p.Lys308=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.476A= (n.476A=)
n.920A=
c.1648A= (p.Lys550=)
c.1109A= (n.1109A=)
c.278-501A= (n.278-501A=)
c.1552A= (p.Lys518=)
n.1744A=
16g.3247049G>ACA493383625MEFVc.1554C>T (p.Ala518=)
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n.919C>T
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n.1743C>T
 gnomAD v4
16g.3247049G>CCA493383626MEFVc.1554C>G (p.Ala518=)
c.1014C>G (p.Ala338=)
c.921C>G (p.Ala307=)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.475C>G (n.475C>G)
n.919C>G
c.1647C>G (p.Ala549=)
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c.278-502C>G (n.278-502C>G)
c.1551C>G (p.Ala517=)
n.1743C>G
16g.3247049G>TCA493383627MEFVc.1554C>A (p.Ala518=)
c.1014C>A (p.Ala338=)
c.921C>A (p.Ala307=)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.475C>A (n.475C>A)
n.919C>A
c.1647C>A (p.Ala549=)
c.1108C>A (n.1108C>A)
c.278-502C>A (n.278-502C>A)
c.1551C>A (p.Ala517=)
n.1743C>A
16g.3247050G>ACA394463348MEFVc.1553C>T (p.Ala518Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.474C>T (n.474C>T)
n.918C>T
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c.1107C>T (n.1107C>T)
c.278-503C>T (n.278-503C>T)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
n.1742C>T
16g.3247050G>CCA394463351MEFVc.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.474C>G (n.474C>G)
n.918C>G
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.1107C>G (n.1107C>G)
c.278-503C>G (n.278-503C>G)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
n.1742C>G
16g.3247050G>TCA394463355MEFVc.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.474C>A (n.474C>A)
n.918C>A
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
c.1107C>A (n.1107C>A)
c.278-503C>A (n.278-503C>A)
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
n.1742C>A
16g.3247051C>ACA394463363MEFVc.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
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c.473G>T (n.473G>T)
n.917G>T
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
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c.278-504G>T (n.278-504G>T)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
n.1741G>T
16g.3247051C>GCA394463374MEFVc.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.473G>C (n.473G>C)
n.917G>C
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.1106G>C (n.1106G>C)
c.278-504G>C (n.278-504G>C)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
n.1741G>C
16g.3247051C>TCA394463381MEFVc.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.473G>A (n.473G>A)
n.917G>A
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.1106G>A (n.1106G>A)
c.278-504G>A (n.278-504G>A)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
n.1741G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3247052C>ACA394463384MEFVc.1551G>T (p.Glu517Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.472G>T (n.472G>T)
n.916G>T
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
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c.278-505G>T (n.278-505G>T)
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
n.1740G>T
16g.3247052C=CA2202660578MEFVc.1551G= (p.Glu517=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.918G= (p.Glu306=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.472G= (n.472G=)
n.916G=
c.1644G= (p.Glu548=)
c.1105G= (n.1105G=)
c.278-505G= (n.278-505G=)
c.1548G= (p.Glu516=)
n.1740G=
16g.3247052C>GCA394463385MEFVc.1551G>C (p.Glu517Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.472G>C (n.472G>C)
n.916G>C
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.278-505G>C (n.278-505G>C)
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
n.1740G>C
 gnomAD v4
16g.3247052C>TCA493383629MEFVc.1551G>A (p.Glu517=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.918G>A (p.Glu306=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.472G>A (n.472G>A)
n.916G>A
c.1644G>A (p.Glu548=)
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.278-505G>A (n.278-505G>A)
c.1548G>A (p.Glu516=)
n.1740G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3247053T>ACA394463388MEFVc.1550A>T (p.Glu517Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.471A>T (n.471A>T)
n.915A>T
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.278-506A>T (n.278-506A>T)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
n.1739A>T
16g.3247053T>CCA394463389MEFVc.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.471A>G (n.471A>G)
n.915A>G
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.1104A>G (n.1104A>G)
c.278-506A>G (n.278-506A>G)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
n.1739A>G
16g.3247053T>GCA394463390MEFVc.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.471A>C (n.471A>C)
n.915A>C
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.278-506A>C (n.278-506A>C)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
n.1739A>C
16g.3247054C>ACA394463391MEFVc.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.470G>T (n.470G>T)
n.914G>T
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.1103G>T (n.1103G>T)
c.278-507G>T (n.278-507G>T)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
n.1738G>T
16g.3247054C=CA2202660579MEFVc.1549G= (p.Glu517=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.916G= (p.Glu306=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.470G= (n.470G=)
n.914G=
c.1642G= (p.Glu548=)
c.1103G= (n.1103G=)
c.278-507G= (n.278-507G=)
c.1546G= (p.Glu516=)
n.1738G=
16g.3247054C>GCA394463392MEFVc.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.470G>C (n.470G>C)
n.914G>C
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.1103G>C (n.1103G>C)
c.278-507G>C (n.278-507G>C)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
n.1738G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247054C>TCA394463393MEFVc.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.470G>A (n.470G>A)
n.914G>A
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.1103G>A (n.1103G>A)
c.278-507G>A (n.278-507G>A)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
n.1738G>A
16g.3247055C>ACA493383635MEFVc.1548G>T (p.Leu516=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.469G>T (n.469G>T)
n.913G>T
c.1641G>T (p.Leu547=)
c.1102G>T (n.1102G>T)
c.278-508G>T (n.278-508G>T)
c.1545G>T (p.Leu515=)
n.1737G>T
16g.3247055C=CA2202660580MEFVc.1548G= (p.Leu516=)
c.1008G= (p.Leu336=)
c.915G= (p.Leu305=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.469G= (n.469G=)
n.913G=
c.1641G= (p.Leu547=)
c.1102G= (n.1102G=)
c.278-508G= (n.278-508G=)
c.1545G= (p.Leu515=)
n.1737G=
16g.3247055C>GCA493383633MEFVc.1548G>C (p.Leu516=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.469G>C (n.469G>C)
n.913G>C
c.1641G>C (p.Leu547=)
c.1102G>C (n.1102G>C)
c.278-508G>C (n.278-508G>C)
c.1545G>C (p.Leu515=)
n.1737G>C
16g.3247055C>TCA493383632MEFVc.1548G>A (p.Leu516=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.469G>A (n.469G>A)
n.913G>A
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1102G>A (n.1102G>A)
c.278-508G>A (n.278-508G>A)
c.1545G>A (p.Leu515=)
n.1737G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247058_3247069delCA2631335339MEFVc.1537_1548del (p.Ile513_Leu516del)
c.997_1008del (p.Ile333_Leu336del)
c.904_915del (p.Ile302_Leu305del)
c.*162_*173del (n.*162_*173del)
c.458_469del (n.458_469del)
n.902_913del
c.1630_1641del (p.Ile544_Leu547del)
c.1091_1102del (n.1091_1102del)
c.278-519_278-508del (n.278-519_278-508del)
c.1534_1545del (p.Ile512_Leu515del)
n.1726_1737del
 gnomAD v4
16g.3247056A>CCA394463395MEFVc.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.468T>G (n.468T>G)
n.912T>G
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1101T>G (n.1101T>G)
c.278-509T>G (n.278-509T>G)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
n.1736T>G
 gnomAD v4
16g.3247056A>GCA394463396MEFVc.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.468T>C (n.468T>C)
n.912T>C
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.278-509T>C (n.278-509T>C)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
n.1736T>C
 gnomAD v4
16g.3247056A>TCA394463398MEFVc.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.468T>A (n.468T>A)
n.912T>A
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.278-509T>A (n.278-509T>A)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
n.1736T>A
16g.3247057G>ACA493383637MEFVc.1546C>T (p.Leu516=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.467C>T (n.467C>T)
n.911C>T
c.1639C>T (p.Leu547=)
c.1100C>T (n.1100C>T)
c.278-510C>T (n.278-510C>T)
c.1543C>T (p.Leu515=)
n.1735C>T
16g.3247057G>CCA394463402MEFVc.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.467C>G (n.467C>G)
n.911C>G
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1100C>G (n.1100C>G)
c.278-510C>G (n.278-510C>G)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
n.1735C>G
16g.3247057G>TCA394463404MEFVc.1546C>A (p.Leu516Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.467C>A (n.467C>A)
n.911C>A
c.1639C>A (p.Leu547Met)
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.278-510C>A (n.278-510C>A)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
n.1735C>A
16g.3247058T>ACA394463408MEFVc.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.912A>T (p.Glu304Asp)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.466A>T (n.466A>T)
n.910A>T
c.1638A>T (p.Glu546Asp)
c.1099A>T (n.1099A>T)
c.278-511A>T (n.278-511A>T)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
n.1734A>T
16g.3247058T>CCA493383638MEFVc.1545A>G (p.Glu515=)
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.912A>G (p.Glu304=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.466A>G (n.466A>G)
n.910A>G
c.1638A>G (p.Glu546=)
c.1099A>G (n.1099A>G)
c.278-511A>G (n.278-511A>G)
c.1542A>G (p.Glu514=)
n.1734A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3247058T>GCA394463420MEFVc.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.912A>C (p.Glu304Asp)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.466A>C (n.466A>C)
n.910A>C
c.1638A>C (p.Glu546Asp)
c.1099A>C (n.1099A>C)
c.278-511A>C (n.278-511A>C)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
n.1734A>C
16g.3247058T=CA2202660581MEFVc.1545A= (p.Glu515=)
c.1005A= (p.Glu335=)
c.912A= (p.Glu304=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.466A= (n.466A=)
n.910A=
c.1638A= (p.Glu546=)
c.1099A= (n.1099A=)
c.278-511A= (n.278-511A=)
c.1542A= (p.Glu514=)
n.1734A=
16g.3247059T>ACA394463421MEFVc.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.465A>T (n.465A>T)
n.909A>T
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.1098A>T (n.1098A>T)
c.278-512A>T (n.278-512A>T)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
n.1733A>T
16g.3247059T>CCA394463423MEFVc.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.465A>G (n.465A>G)
n.909A>G
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.278-512A>G (n.278-512A>G)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
n.1733A>G
16g.3247059T>GCA394463422MEFVc.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.465A>C (n.465A>C)
n.909A>C
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.278-512A>C (n.278-512A>C)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
n.1733A>C
16g.3247060C>ACA394463426MEFVc.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.464G>T (n.464G>T)
n.908G>T
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.1097G>T (n.1097G>T)
c.278-513G>T (n.278-513G>T)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
n.1732G>T
 gnomAD v4
16g.3247060C>GCA394463427MEFVc.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.464G>C (n.464G>C)
n.908G>C
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.1097G>C (n.1097G>C)
c.278-513G>C (n.278-513G>C)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
n.1732G>C
16g.3247060C>TCA394463428MEFVc.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.464G>A (n.464G>A)
n.908G>A
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.1097G>A (n.1097G>A)
c.278-513G>A (n.278-513G>A)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
n.1732G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3247060_3247061delinsTTCA645583231MEFVc.1542_1543delinsAA (p.Glu515Lys)
c.1002_1003delinsAA (p.Glu335Lys)
c.909_910delinsAA (p.Glu304Lys)
c.*167_*168delinsAA (n.*167_*168delinsAA)
c.463_464delinsAA (n.463_464delinsAA)
n.907_908delinsAA
c.1635_1636delinsAA (p.Glu546Lys)
c.1096_1097delinsAA (n.1096_1097delinsAA)
c.278-514_278-513delinsAA (n.278-514_278-513delinsAA)
c.1539_1540delinsAA (p.Glu514Lys)
n.1731_1732delinsAA
 COSMIC
16g.3247061C>ACA493383641MEFVc.1542G>T (p.Gly514=)
c.1002G>T (p.Gly334=)
c.909G>T (p.Gly303=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.463G>T (n.463G>T)
n.907G>T
c.1635G>T (p.Gly545=)
c.1096G>T (n.1096G>T)
c.278-514G>T (n.278-514G>T)
c.1539G>T (p.Gly513=)
n.1731G>T
16g.3247061C>GCA493383642MEFVc.1542G>C (p.Gly514=)
c.1002G>C (p.Gly334=)
c.909G>C (p.Gly303=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.463G>C (n.463G>C)
n.907G>C
c.1635G>C (p.Gly545=)
c.1096G>C (n.1096G>C)
c.278-514G>C (n.278-514G>C)
c.1539G>C (p.Gly513=)
n.1731G>C
16g.3247061C>TCA493383643MEFVc.1542G>A (p.Gly514=)
c.1002G>A (p.Gly334=)
c.909G>A (p.Gly303=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.463G>A (n.463G>A)
n.907G>A
c.1635G>A (p.Gly545=)
c.1096G>A (n.1096G>A)
c.278-514G>A (n.278-514G>A)
c.1539G>A (p.Gly513=)
n.1731G>A
16g.3247062C>ACA394463431MEFVc.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.462G>T (n.462G>T)
n.906G>T
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1095G>T (n.1095G>T)
c.278-515G>T (n.278-515G>T)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
n.1730G>T
16g.3247062C=CA2202660582MEFVc.1541G= (p.Gly514=)
c.1001G= (p.Gly334=)
c.908G= (p.Gly303=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.462G= (n.462G=)
n.906G=
c.1634G= (p.Gly545=)
c.1095G= (n.1095G=)
c.278-515G= (n.278-515G=)
c.1538G= (p.Gly513=)
n.1730G=
16g.3247062C>GCA394463439MEFVc.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.462G>C (n.462G>C)
n.906G>C
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1095G>C (n.1095G>C)
c.278-515G>C (n.278-515G>C)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
n.1730G>C
16g.3247062C>TCA280421MEFVc.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.462G>A (n.462G>A)
n.906G>A
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.278-515G>A (n.278-515G>A)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
n.1730G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3247063C>ACA394463441MEFVc.1540G>T (p.Gly514Trp)
c.1000G>T (p.Gly334Trp)
c.907G>T (p.Gly303Trp)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.461G>T (n.461G>T)
n.905G>T
c.1633G>T (p.Gly545Trp)
c.1094G>T (n.1094G>T)
c.278-516G>T (n.278-516G>T)
c.1537G>T (p.Gly513Trp)
n.1729G>T
16g.3247063C>GCA394463443MEFVc.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.461G>C (n.461G>C)
n.905G>C
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1094G>C (n.1094G>C)
c.278-516G>C (n.278-516G>C)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
n.1729G>C
16g.3247063C>TCA394463444MEFVc.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.461G>A (n.461G>A)
n.905G>A
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1094G>A (n.1094G>A)
c.278-516G>A (n.278-516G>A)
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
n.1729G>A
16g.3247064A>CCA394463445MEFVc.1539T>G (p.Ile513Met)
c.999T>G (p.Ile333Met)
c.906T>G (p.Ile302Met)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.460T>G (n.460T>G)
n.904T>G
c.1632T>G (p.Ile544Met)
c.1093T>G (n.1093T>G)
c.278-517T>G (n.278-517T>G)
c.1536T>G (p.Ile512Met)
n.1728T>G
16g.3247064A>GCA493383644MEFVc.1539T>C (p.Ile513=)
c.999T>C (p.Ile333=)
c.906T>C (p.Ile302=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.460T>C (n.460T>C)
n.904T>C
c.1632T>C (p.Ile544=)
c.1093T>C (n.1093T>C)
c.278-517T>C (n.278-517T>C)
c.1536T>C (p.Ile512=)
n.1728T>C
16g.3247064A>TCA493383645MEFVc.1539T>A (p.Ile513=)
c.999T>A (p.Ile333=)
c.906T>A (p.Ile302=)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.460T>A (n.460T>A)
n.904T>A
c.1632T>A (p.Ile544=)
c.1093T>A (n.1093T>A)
c.278-517T>A (n.278-517T>A)
c.1536T>A (p.Ile512=)
n.1728T>A
16g.3247065A=CA2202660583MEFVc.1538T= (p.Ile513=)
c.998T= (p.Ile333=)
c.905T= (p.Ile302=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.459T= (n.459T=)
n.903T=
c.1631T= (p.Ile544=)
c.1092T= (n.1092T=)
c.278-518T= (n.278-518T=)
c.1535T= (p.Ile512=)
n.1727T=
16g.3247065A>CCA394463453MEFVc.1538T>G (p.Ile513Ser)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.459T>G (n.459T>G)
n.903T>G
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.1092T>G (n.1092T>G)
c.278-518T>G (n.278-518T>G)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
n.1727T>G
16g.3247065A>GCA280418MEFVc.1538T>C (p.Ile513Thr)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.459T>C (n.459T>C)
n.903T>C
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.1092T>C (n.1092T>C)
c.278-518T>C (n.278-518T>C)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
n.1727T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247065A>TCA394463448MEFVc.1538T>A (p.Ile513Asn)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.459T>A (n.459T>A)
n.903T>A
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.1092T>A (n.1092T>A)
c.278-518T>A (n.278-518T>A)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
n.1727T>A
16g.3247066T>ACA394463465MEFVc.1537A>T (p.Ile513Phe)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.458A>T (n.458A>T)
n.902A>T
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.1091A>T (n.1091A>T)
c.278-519A>T (n.278-519A>T)
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
n.1726A>T
16g.3247066T>CCA394463458MEFVc.1537A>G (p.Ile513Val)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.458A>G (n.458A>G)
n.902A>G
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1091A>G (n.1091A>G)
c.278-519A>G (n.278-519A>G)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
n.1726A>G
16g.3247066T>GCA394463462MEFVc.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.458A>C (n.458A>C)
n.902A>C
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1091A>C (n.1091A>C)
c.278-519A>C (n.278-519A>C)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
n.1726A>C
16g.3247067C>ACA493383649MEFVc.1536G>T (p.Leu512=)
c.996G>T (p.Leu332=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.457G>T (n.457G>T)
n.901G>T
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.1090G>T (n.1090G>T)
c.278-520G>T (n.278-520G>T)
c.1533G>T (p.Leu511=)
n.1725G>T
16g.3247067C=CA2202660584MEFVc.1536G= (p.Leu512=)
c.996G= (p.Leu332=)
c.903G= (p.Leu301=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.457G= (n.457G=)
n.901G=
c.1629G= (p.Leu543=)
c.1090G= (n.1090G=)
c.278-520G= (n.278-520G=)
c.1533G= (p.Leu511=)
n.1725G=
16g.3247067C>GCA493383650MEFVc.1536G>C (p.Leu512=)
c.996G>C (p.Leu332=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.457G>C (n.457G>C)
n.901G>C
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.1090G>C (n.1090G>C)
c.278-520G>C (n.278-520G>C)
c.1533G>C (p.Leu511=)
n.1725G>C
 ClinVar dbSNP
16g.3247067C>TCA493383651MEFVc.1536G>A (p.Leu512=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.457G>A (n.457G>A)
n.901G>A
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.1090G>A (n.1090G>A)
c.278-520G>A (n.278-520G>A)
c.1533G>A (p.Leu511=)
n.1725G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247068A>CCA394463469MEFVc.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.456T>G (n.456T>G)
n.900T>G
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1089T>G (n.1089T>G)
c.278-521T>G (n.278-521T>G)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
n.1724T>G
16g.3247068A>GCA394463473MEFVc.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.456T>C (n.456T>C)
n.900T>C
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1089T>C (n.1089T>C)
c.278-521T>C (n.278-521T>C)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
n.1724T>C
16g.3247068A>TCA394463477MEFVc.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.456T>A (n.456T>A)
n.900T>A
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.1089T>A (n.1089T>A)
c.278-521T>A (n.278-521T>A)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
n.1724T>A
16g.3247069G>ACA493383652MEFVc.1534C>T (p.Leu512=)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.455C>T (n.455C>T)
n.899C>T
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.1088C>T (n.1088C>T)
c.278-522C>T (n.278-522C>T)
c.1531C>T (p.Leu511=)
n.1723C>T
16g.3247069G>CCA394463483MEFVc.1534C>G (p.Leu512Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.455C>G (n.455C>G)
n.899C>G
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1088C>G (n.1088C>G)
c.278-522C>G (n.278-522C>G)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
n.1723C>G
16g.3247069G>TCA394463491MEFVc.1534C>A (p.Leu512Met)
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.455C>A (n.455C>A)
n.899C>A
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.1088C>A (n.1088C>A)
c.278-522C>A (n.278-522C>A)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
n.1723C>A
16g.3247070C>ACA493383653MEFVc.1533G>T (p.Ala511=)
c.993G>T (p.Ala331=)
c.900G>T (p.Ala300=)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.454G>T (n.454G>T)
n.898G>T
c.1626G>T (p.Ala542=)
c.1087G>T (n.1087G>T)
c.278-523G>T (n.278-523G>T)
c.1530G>T (p.Ala510=)
n.1722G>T
16g.3247070C=CA2202660585MEFVc.1533G= (p.Ala511=)
c.993G= (p.Ala331=)
c.900G= (p.Ala300=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.454G= (n.454G=)
n.898G=
c.1626G= (p.Ala542=)
c.1087G= (n.1087G=)
c.278-523G= (n.278-523G=)
c.1530G= (p.Ala510=)
n.1722G=
16g.3247070C>GCA493383654MEFVc.1533G>C (p.Ala511=)
c.993G>C (p.Ala331=)
c.900G>C (p.Ala300=)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.454G>C (n.454G>C)
n.898G>C
c.1626G>C (p.Ala542=)
c.1087G>C (n.1087G>C)
c.278-523G>C (n.278-523G>C)
c.1530G>C (p.Ala510=)
n.1722G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247070C>TCA7860106MEFVc.1533G>A (p.Ala511=)
c.993G>A (p.Ala331=)
c.900G>A (p.Ala300=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.454G>A (n.454G>A)
n.898G>A
c.1626G>A (p.Ala542=)
c.1087G>A (n.1087G>A)
c.278-523G>A (n.278-523G>A)
c.1530G>A (p.Ala510=)
n.1722G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247071G>ACA7860107MEFVc.1532C>T (p.Ala511Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.453C>T (n.453C>T)
n.897C>T
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.1086C>T (n.1086C>T)
c.278-524C>T (n.278-524C>T)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
n.1721C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247071G>CCA394463505MEFVc.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.453C>G (n.453C>G)
n.897C>G
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.1086C>G (n.1086C>G)
c.278-524C>G (n.278-524C>G)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
n.1721C>G
16g.3247071G=CA2202660586MEFVc.1532C= (p.Ala511=)
c.992C= (p.Ala331=)
c.899C= (p.Ala300=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.453C= (n.453C=)
n.897C=
c.1625C= (p.Ala542=)
c.1086C= (n.1086C=)
c.278-524C= (n.278-524C=)
c.1529C= (p.Ala510=)
n.1721C=
16g.3247071G>TCA394463509MEFVc.1532C>A (p.Ala511Glu)
c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.453C>A (n.453C>A)
n.897C>A
c.1625C>A (p.Ala542Glu)
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.278-524C>A (n.278-524C>A)
c.1529C>A (p.Ala510Glu)
n.1721C>A
 gnomAD v4
16g.3247072C>ACA394463521MEFVc.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.452G>T (n.452G>T)
n.896G>T
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.278-525G>T (n.278-525G>T)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
n.1720G>T
 gnomAD v4
16g.3247072C=CA2202660587MEFVc.1531G= (p.Ala511=)
c.991G= (p.Ala331=)
c.898G= (p.Ala300=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.452G= (n.452G=)
n.896G=
c.1624G= (p.Ala542=)
c.1085G= (n.1085G=)
c.278-525G= (n.278-525G=)
c.1528G= (p.Ala510=)
n.1720G=
16g.3247072C>GCA394463520MEFVc.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.452G>C (n.452G>C)
n.896G>C
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.278-525G>C (n.278-525G>C)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
n.1720G>C
16g.3247072C>TCA7860108MEFVc.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.452G>A (n.452G>A)
n.896G>A
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.278-525G>A (n.278-525G>A)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
n.1720G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3247073A=CA2202660588MEFVc.1530T= (p.Asp510=)
c.990T= (p.Asp330=)
c.897T= (p.Asp299=)
c.*155T= (n.*155T=)
c.451T= (n.451T=)
n.895T=
c.1623T= (p.Asp541=)
c.1084T= (n.1084T=)
c.278-526T= (n.278-526T=)
c.1527T= (p.Asp509=)
n.1719T=
16g.3247073A>CCA394463526MEFVc.1530T>G (p.Asp510Glu)
c.990T>G (p.Asp330Glu)
c.897T>G (p.Asp299Glu)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.451T>G (n.451T>G)
n.895T>G
c.1623T>G (p.Asp541Glu)
c.1084T>G (n.1084T>G)
c.278-526T>G (n.278-526T>G)
c.1527T>G (p.Asp509Glu)
n.1719T>G
16g.3247073A>GCA280257MEFVc.1530T>C (p.Asp510=)
c.990T>C (p.Asp330=)
c.897T>C (p.Asp299=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.451T>C (n.451T>C)
n.895T>C
c.1623T>C (p.Asp541=)
c.1084T>C (n.1084T>C)
c.278-526T>C (n.278-526T>C)
c.1527T>C (p.Asp509=)
n.1719T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247073A>TCA394463527MEFVc.1530T>A (p.Asp510Glu)
c.990T>A (p.Asp330Glu)
c.897T>A (p.Asp299Glu)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.451T>A (n.451T>A)
n.895T>A
c.1623T>A (p.Asp541Glu)
c.1084T>A (n.1084T>A)
c.278-526T>A (n.278-526T>A)
c.1527T>A (p.Asp509Glu)
n.1719T>A
 ClinVar dbSNP
16g.3247074T>ACA394463529MEFVc.1529A>T (p.Asp510Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.450A>T (n.450A>T)
n.894A>T
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.1083A>T (n.1083A>T)
c.278-527A>T (n.278-527A>T)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
n.1718A>T
16g.3247074T>CCA394463537MEFVc.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.450A>G (n.450A>G)
n.894A>G
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.1083A>G (n.1083A>G)
c.278-527A>G (n.278-527A>G)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
n.1718A>G
16g.3247074T>GCA394463539MEFVc.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.450A>C (n.450A>C)
n.894A>C
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.1083A>C (n.1083A>C)
c.278-527A>C (n.278-527A>C)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
n.1718A>C
16g.3247075C>ACA394463540MEFVc.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.449G>T (n.449G>T)
n.893G>T
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.278-528G>T (n.278-528G>T)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
n.1717G>T
16g.3247075C=CA2202660589MEFVc.1528G= (p.Asp510=)
c.988G= (p.Asp330=)
c.895G= (p.Asp299=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.449G= (n.449G=)
n.893G=
c.1621G= (p.Asp541=)
c.1082G= (n.1082G=)
c.278-528G= (n.278-528G=)
c.1525G= (p.Asp509=)
n.1717G=
16g.3247075C>GCA394463541MEFVc.1528G>C (p.Asp510His)
c.988G>C (p.Asp330His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.449G>C (n.449G>C)
n.893G>C
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.278-528G>C (n.278-528G>C)
c.1525G>C (p.Asp509His)
n.1717G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3247075C>TCA7860109MEFVc.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.449G>A (n.449G>A)
n.893G>A
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.278-528G>A (n.278-528G>A)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
n.1717G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247076G>ACA7860110MEFVc.1527C>T (p.Leu509=)
c.987C>T (p.Leu329=)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.448C>T (n.448C>T)
n.892C>T
c.1620C>T (p.Leu540=)
c.1081C>T (n.1081C>T)
c.278-529C>T (n.278-529C>T)
c.1524C>T (p.Leu508=)
n.1716C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247076G>CCA493383667MEFVc.1527C>G (p.Leu509=)
c.987C>G (p.Leu329=)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.448C>G (n.448C>G)
n.892C>G
c.1620C>G (p.Leu540=)
c.1081C>G (n.1081C>G)
c.278-529C>G (n.278-529C>G)
c.1524C>G (p.Leu508=)
n.1716C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.3247076G=CA2202660590MEFVc.1527C= (p.Leu509=)
c.987C= (p.Leu329=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.448C= (n.448C=)
n.892C=
c.1620C= (p.Leu540=)
c.1081C= (n.1081C=)
c.278-529C= (n.278-529C=)
c.1524C= (p.Leu508=)
n.1716C=
16g.3247076G>TCA493383665MEFVc.1527C>A (p.Leu509=)
c.987C>A (p.Leu329=)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.448C>A (n.448C>A)
n.892C>A
c.1620C>A (p.Leu540=)
c.1081C>A (n.1081C>A)
c.278-529C>A (n.278-529C>A)
c.1524C>A (p.Leu508=)
n.1716C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.3247077A>CCA394463553MEFVc.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.447T>G (n.447T>G)
n.891T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.1080T>G (n.1080T>G)
c.278-530T>G (n.278-530T>G)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.1715T>G
16g.3247077A>GCA394463555MEFVc.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.447T>C (n.447T>C)
n.891T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1080T>C (n.1080T>C)
c.278-530T>C (n.278-530T>C)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.1715T>C
16g.3247077A>TCA394463558MEFVc.1526T>A (p.Leu509His)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.447T>A (n.447T>A)
n.891T>A
c.1619T>A (p.Leu540His)
c.1080T>A (n.1080T>A)
c.278-530T>A (n.278-530T>A)
c.1523T>A (p.Leu508His)
n.1715T>A
16g.3247078G>ACA394463560MEFVc.1525C>T (p.Leu509Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.446C>T (n.446C>T)
n.890C>T
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
c.1079C>T (n.1079C>T)
c.278-531C>T (n.278-531C>T)
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
n.1714C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247078G>CCA394463561MEFVc.1525C>G (p.Leu509Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
n.890C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1079C>G (n.1079C>G)
c.278-531C>G (n.278-531C>G)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.1714C>G
 gnomAD v4
16g.3247078G=CA2202660591MEFVc.1525C= (p.Leu509=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.446C= (n.446C=)
n.890C=
c.1618C= (p.Leu540=)
c.1079C= (n.1079C=)
c.278-531C= (n.278-531C=)
c.1522C= (p.Leu508=)
n.1714C=
16g.3247078G>TCA394463559MEFVc.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
n.890C>A
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.1079C>A (n.1079C>A)
c.278-531C>A (n.278-531C>A)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.1714C>A
16g.3247079C>ACA493383672MEFVc.1524G>T (p.Leu508=)
c.984G>T (p.Leu328=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.445G>T (n.445G>T)
n.889G>T
c.1617G>T (p.Leu539=)
c.1078G>T (n.1078G>T)
c.278-532G>T (n.278-532G>T)
c.1521G>T (p.Leu507=)
n.1713G>T
 gnomAD v4
16g.3247079C=CA2202660592MEFVc.1524G= (p.Leu508=)
c.984G= (p.Leu328=)
c.891G= (p.Leu297=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.445G= (n.445G=)
n.889G=
c.1617G= (p.Leu539=)
c.1078G= (n.1078G=)
c.278-532G= (n.278-532G=)
c.1521G= (p.Leu507=)
n.1713G=
16g.3247079C>GCA493383674MEFVc.1524G>C (p.Leu508=)
c.984G>C (p.Leu328=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.445G>C (n.445G>C)
n.889G>C
c.1617G>C (p.Leu539=)
c.1078G>C (n.1078G>C)
c.278-532G>C (n.278-532G>C)
c.1521G>C (p.Leu507=)
n.1713G>C
16g.3247079C>TCA493383676MEFVc.1524G>A (p.Leu508=)
c.984G>A (p.Leu328=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.445G>A (n.445G>A)
n.889G>A
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.1078G>A (n.1078G>A)
c.278-532G>A (n.278-532G>A)
c.1521G>A (p.Leu507=)
n.1713G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247080A>CCA394463563MEFVc.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.444T>G (n.444T>G)
n.888T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.278-533T>G (n.278-533T>G)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
n.1712T>G
16g.3247080A>GCA394463565MEFVc.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.444T>C (n.444T>C)
n.888T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.278-533T>C (n.278-533T>C)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
n.1712T>C
 gnomAD v4
16g.3247080A>TCA394463567MEFVc.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.444T>A (n.444T>A)
n.888T>A
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.278-533T>A (n.278-533T>A)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
n.1712T>A
16g.3247081G>ACA10637684MEFVc.1522C>T (p.Leu508=)
c.982C>T (p.Leu328=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.443C>T (n.443C>T)
n.887C>T
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.1076C>T (n.1076C>T)
c.278-534C>T (n.278-534C>T)
c.1519C>T (p.Leu507=)
n.1711C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247081G>CCA7860111MEFVc.1522C>G (p.Leu508Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.443C>G (n.443C>G)
n.887C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1076C>G (n.1076C>G)
c.278-534C>G (n.278-534C>G)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
n.1711C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247081G=CA2202660593MEFVc.1522C= (p.Leu508=)
c.982C= (p.Leu328=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.443C= (n.443C=)
n.887C=
c.1615C= (p.Leu539=)
c.1076C= (n.1076C=)
c.278-534C= (n.278-534C=)
c.1519C= (p.Leu507=)
n.1711C=
16g.3247081G>TCA394463569MEFVc.1522C>A (p.Leu508Met)
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.443C>A (n.443C>A)
n.887C>A
c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.1076C>A (n.1076C>A)
c.278-534C>A (n.278-534C>A)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
n.1711C>A
16g.3247082G>ACA493383683MEFVc.1521C>T (p.Ala507=)
c.981C>T (p.Ala327=)
c.888C>T (p.Ala296=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.442C>T (n.442C>T)
n.886C>T
c.1614C>T (p.Ala538=)
c.1075C>T (n.1075C>T)
c.278-535C>T (n.278-535C>T)
c.1518C>T (p.Ala506=)
n.1710C>T
16g.3247082G>CCA493383685MEFVc.1521C>G (p.Ala507=)
c.981C>G (p.Ala327=)
c.888C>G (p.Ala296=)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.442C>G (n.442C>G)
n.886C>G
c.1614C>G (p.Ala538=)
c.1075C>G (n.1075C>G)
c.278-535C>G (n.278-535C>G)
c.1518C>G (p.Ala506=)
n.1710C>G
16g.3247082G>TCA493383687MEFVc.1521C>A (p.Ala507=)
c.981C>A (p.Ala327=)
c.888C>A (p.Ala296=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.442C>A (n.442C>A)
n.886C>A
c.1614C>A (p.Ala538=)
c.1075C>A (n.1075C>A)
c.278-535C>A (n.278-535C>A)
c.1518C>A (p.Ala506=)
n.1710C>A
16g.3247083G>ACA394463580MEFVc.1520C>T (p.Ala507Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.441C>T (n.441C>T)
n.885C>T
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1074C>T (n.1074C>T)
c.278-536C>T (n.278-536C>T)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
n.1709C>T
16g.3247083G>CCA394463572MEFVc.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.441C>G (n.441C>G)
n.885C>G
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1074C>G (n.1074C>G)
c.278-536C>G (n.278-536C>G)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.1709C>G
16g.3247083G>TCA394463576MEFVc.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.441C>A (n.441C>A)
n.885C>A
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.1074C>A (n.1074C>A)
c.278-536C>A (n.278-536C>A)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
n.1709C>A
16g.3247084C>ACA394463584MEFVc.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.440G>T (n.440G>T)
n.884G>T
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1073G>T (n.1073G>T)
c.278-537G>T (n.278-537G>T)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.1708G>T
 gnomAD v4
16g.3247084C=CA2202660594MEFVc.1519G= (p.Ala507=)
c.979G= (p.Ala327=)
c.886G= (p.Ala296=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.440G= (n.440G=)
n.884G=
c.1612G= (p.Ala538=)
c.1073G= (n.1073G=)
c.278-537G= (n.278-537G=)
c.1516G= (p.Ala506=)
n.1708G=
16g.3247084C>GCA394463587MEFVc.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.440G>C (n.440G>C)
n.884G>C
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1073G>C (n.1073G>C)
c.278-537G>C (n.278-537G>C)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.1708G>C
16g.3247084C>TCA394463594MEFVc.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.440G>A (n.440G>A)
n.884G>A
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1073G>A (n.1073G>A)
c.278-537G>A (n.278-537G>A)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.1708G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247085G>ACA280254MEFVc.1518C>T (p.Ile506=)
c.978C>T (p.Ile326=)
c.885C>T (p.Ile295=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.439C>T (n.439C>T)
n.883C>T
c.1611C>T (p.Ile537=)
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.278-538C>T (n.278-538C>T)
c.1515C>T (p.Ile505=)
n.1707C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3247085G>CCA394463600MEFVc.1518C>G (p.Ile506Met)
c.978C>G (p.Ile326Met)
c.885C>G (p.Ile295Met)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.439C>G (n.439C>G)
n.883C>G
c.1611C>G (p.Ile537Met)
c.1072C>G (n.1072C>G)
c.278-538C>G (n.278-538C>G)
c.1515C>G (p.Ile505Met)
n.1707C>G
 gnomAD v4
16g.3247085G=CA2202660595MEFVc.1518C= (p.Ile506=)
c.978C= (p.Ile326=)
c.885C= (p.Ile295=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.439C= (n.439C=)
n.883C=
c.1611C= (p.Ile537=)
c.1072C= (n.1072C=)
c.278-538C= (n.278-538C=)
c.1515C= (p.Ile505=)
n.1707C=
16g.3247085G>TCA493383689MEFVc.1518C>A (p.Ile506=)
c.978C>A (p.Ile326=)
c.885C>A (p.Ile295=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.439C>A (n.439C>A)
n.883C>A
c.1611C>A (p.Ile537=)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.278-538C>A (n.278-538C>A)
c.1515C>A (p.Ile505=)
n.1707C>A
 gnomAD v4
16g.3247086A>CCA394463609MEFVc.1517T>G (p.Ile506Ser)
c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.438T>G (n.438T>G)
n.882T>G
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.1071T>G (n.1071T>G)
c.278-539T>G (n.278-539T>G)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
n.1706T>G
16g.3247086A>GCA394463620MEFVc.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.438T>C (n.438T>C)
n.882T>C
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.1071T>C (n.1071T>C)
c.278-539T>C (n.278-539T>C)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
n.1706T>C
16g.3247086A>TCA394463617MEFVc.1517T>A (p.Ile506Asn)
c.977T>A (p.Ile326Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.438T>A (n.438T>A)
n.882T>A
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.1071T>A (n.1071T>A)
c.278-539T>A (n.278-539T>A)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
n.1706T>A
16g.3247087T>ACA394463627MEFVc.1516A>T (p.Ile506Phe)
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.437A>T (n.437A>T)
n.881A>T
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.1070A>T (n.1070A>T)
c.278-540A>T (n.278-540A>T)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
n.1705A>T
16g.3247087T>CCA280415MEFVc.1516A>G (p.Ile506Val)
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.437A>G (n.437A>G)
n.881A>G
c.1609A>G (p.Ile537Val)
c.1070A>G (n.1070A>G)
c.278-540A>G (n.278-540A>G)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
n.1705A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3247087T>GCA394463633MEFVc.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.437A>C (n.437A>C)
n.881A>C
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.1070A>C (n.1070A>C)
c.278-540A>C (n.278-540A>C)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
n.1705A>C
16g.3247087T=CA2202660596MEFVc.1516A= (p.Ile506=)
c.976A= (p.Ile326=)
c.883A= (p.Ile295=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.437A= (n.437A=)
n.881A=
c.1609A= (p.Ile537=)
c.1070A= (n.1070A=)
c.278-540A= (n.278-540A=)
c.1513A= (p.Ile505=)
n.1705A=
16g.3247088G>ACA493383692MEFVc.1515C>T (p.Asp505=)
c.975C>T (p.Asp325=)
c.882C>T (p.Asp294=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.436C>T (n.436C>T)
n.880C>T
c.1608C>T (p.Asp536=)
c.1069C>T (n.1069C>T)
c.278-541C>T (n.278-541C>T)
c.1512C>T (p.Asp504=)
n.1704C>T
16g.3247088G>CCA394463638MEFVc.1515C>G (p.Asp505Glu)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.436C>G (n.436C>G)
n.880C>G
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
c.1069C>G (n.1069C>G)
c.278-541C>G (n.278-541C>G)
c.1512C>G (p.Asp504Glu)
n.1704C>G
16g.3247088G>TCA394463640MEFVc.1515C>A (p.Asp505Glu)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.436C>A (n.436C>A)
n.880C>A
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
c.1069C>A (n.1069C>A)
c.278-541C>A (n.278-541C>A)
c.1512C>A (p.Asp504Glu)
n.1704C>A
16g.3247089T>ACA394463645MEFVc.1514A>T (p.Asp505Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.435A>T (n.435A>T)
n.879A>T
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.1068A>T (n.1068A>T)
c.278-542A>T (n.278-542A>T)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
n.1703A>T
 gnomAD v4
16g.3247089T>CCA394463648MEFVc.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.435A>G (n.435A>G)
n.879A>G
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.1068A>G (n.1068A>G)
c.278-542A>G (n.278-542A>G)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
n.1703A>G
16g.3247089T>GCA394463652MEFVc.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.435A>C (n.435A>C)
n.879A>C
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.1068A>C (n.1068A>C)
c.278-542A>C (n.278-542A>C)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
n.1703A>C
16g.3247090C>ACA10637690MEFVc.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.434G>T (n.434G>T)
n.878G>T
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.1067G>T (n.1067G>T)
c.278-543G>T (n.278-543G>T)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
n.1702G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247090C=CA2202660597MEFVc.1513G= (p.Asp505=)
c.973G= (p.Asp325=)
c.880G= (p.Asp294=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.434G= (n.434G=)
n.878G=
c.1606G= (p.Asp536=)
c.1067G= (n.1067G=)
c.278-543G= (n.278-543G=)
c.1510G= (p.Asp504=)
n.1702G=
16g.3247090C>GCA394463658MEFVc.1513G>C (p.Asp505His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.880G>C (p.Asp294His)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.434G>C (n.434G>C)
n.878G>C
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.1067G>C (n.1067G>C)
c.278-543G>C (n.278-543G>C)
c.1510G>C (p.Asp504His)
n.1702G>C
16g.3247090C>TCA276897350MEFVc.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.434G>A (n.434G>A)
n.878G>A
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.1067G>A (n.1067G>A)
c.278-543G>A (n.278-543G>A)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
n.1702G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.3247091C>ACA394463663MEFVc.1512G>T (p.Gln504His)
c.972G>T (p.Gln324His)
c.879G>T (p.Gln293His)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.433G>T (n.433G>T)
n.877G>T
c.1605G>T (p.Gln535His)
c.1066G>T (n.1066G>T)
c.278-544G>T (n.278-544G>T)
c.1509G>T (p.Gln503His)
n.1701G>T
16g.3247091C=CA2202660598MEFVc.1512G= (p.Gln504=)
c.972G= (p.Gln324=)
c.879G= (p.Gln293=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.433G= (n.433G=)
n.877G=
c.1605G= (p.Gln535=)
c.1066G= (n.1066G=)
c.278-544G= (n.278-544G=)
c.1509G= (p.Gln503=)
n.1701G=
16g.3247091C>GCA394463665MEFVc.1512G>C (p.Gln504His)
c.972G>C (p.Gln324His)
c.879G>C (p.Gln293His)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.433G>C (n.433G>C)
n.877G>C
c.1605G>C (p.Gln535His)
c.1066G>C (n.1066G>C)
c.278-544G>C (n.278-544G>C)
c.1509G>C (p.Gln503His)
n.1701G>C
16g.3247091C>TCA493383696MEFVc.1512G>A (p.Gln504=)
c.972G>A (p.Gln324=)
c.879G>A (p.Gln293=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.433G>A (n.433G>A)
n.877G>A
c.1605G>A (p.Gln535=)
c.1066G>A (n.1066G>A)
c.278-544G>A (n.278-544G>A)
c.1509G>A (p.Gln503=)
n.1701G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3247092T>ACA394463674MEFVc.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.432A>T (n.432A>T)
n.876A>T
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
c.1065A>T (n.1065A>T)
c.278-545A>T (n.278-545A>T)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
n.1700A>T
16g.3247092T>CCA394463678MEFVc.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.432A>G (n.432A>G)
n.876A>G
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
c.1065A>G (n.1065A>G)
c.278-545A>G (n.278-545A>G)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
n.1700A>G
16g.3247092T>GCA394463671MEFVc.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.432A>C (n.432A>C)
n.876A>C
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
c.1065A>C (n.1065A>C)
c.278-545A>C (n.278-545A>C)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
n.1700A>C
16g.3247093G>ACA276897352MEFVc.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.431C>T (n.431C>T)
n.875C>T
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
c.1064C>T (n.1064C>T)
c.278-546C>T (n.278-546C>T)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
n.1699C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3247093G>CCA394463682MEFVc.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.431C>G (n.431C>G)
n.875C>G
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
c.1064C>G (n.1064C>G)
c.278-546C>G (n.278-546C>G)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
n.1699C>G
16g.3247093G=CA2202660599MEFVc.1510C= (p.Gln504=)
c.970C= (p.Gln324=)
c.877C= (p.Gln293=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.431C= (n.431C=)
n.875C=
c.1603C= (p.Gln535=)
c.1064C= (n.1064C=)
c.278-546C= (n.278-546C=)
c.1507C= (p.Gln503=)
n.1699C=
16g.3247093G>TCA394463686MEFVc.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.431C>A (n.431C>A)
n.875C>A
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
c.1064C>A (n.1064C>A)
c.278-546C>A (n.278-546C>A)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
n.1699C>A
16g.3247094G>ACA493383697MEFVc.1509C>T (p.Ser503=)
c.969C>T (p.Ser323=)
c.876C>T (p.Ser292=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.430C>T (n.430C>T)
n.874C>T
c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1063C>T (n.1063C>T)
c.278-547C>T (n.278-547C>T)
c.1506C>T (p.Ser502=)
n.1698C>T
16g.3247094G>CCA493383698MEFVc.1509C>G (p.Ser503=)
c.969C>G (p.Ser323=)
c.876C>G (p.Ser292=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.430C>G (n.430C>G)
n.874C>G
c.1602C>G (p.Ser534=)
c.1063C>G (n.1063C>G)
c.278-547C>G (n.278-547C>G)
c.1506C>G (p.Ser502=)
n.1698C>G
16g.3247094G>TCA493383700MEFVc.1509C>A (p.Ser503=)
c.969C>A (p.Ser323=)
c.876C>A (p.Ser292=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.430C>A (n.430C>A)
n.874C>A
c.1602C>A (p.Ser534=)
c.1063C>A (n.1063C>A)
c.278-547C>A (n.278-547C>A)
c.1506C>A (p.Ser502=)
n.1698C>A
16g.3247095G>ACA394463689MEFVc.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.429C>T (n.429C>T)
n.873C>T
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
c.1062C>T (n.1062C>T)
c.278-548C>T (n.278-548C>T)
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
n.1697C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3247095G>CCA7860112MEFVc.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.429C>G (n.429C>G)
n.873C>G
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
c.1062C>G (n.1062C>G)
c.278-548C>G (n.278-548C>G)
c.1505C>G (p.Ser502Cys)
n.1697C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247095G=CA2202660600MEFVc.1508C= (p.Ser503=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.875C= (p.Ser292=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.429C= (n.429C=)
n.873C=
c.1601C= (p.Ser534=)
c.1062C= (n.1062C=)
c.278-548C= (n.278-548C=)
c.1505C= (p.Ser502=)
n.1697C=
16g.3247095G>TCA394463695MEFVc.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.429C>A (n.429C>A)
n.873C>A
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
c.1062C>A (n.1062C>A)
c.278-548C>A (n.278-548C>A)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
n.1697C>A
16g.3247096A=CA2202660601MEFVc.1507T= (p.Ser503=)
c.967T= (p.Ser323=)
c.874T= (p.Ser292=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.428T= (n.428T=)
n.872T=
c.1600T= (p.Ser534=)
c.1061T= (n.1061T=)
c.278-549T= (n.278-549T=)
c.1504T= (p.Ser502=)
n.1696T=
16g.3247096A>CCA394463700MEFVc.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.428T>G (n.428T>G)
n.872T>G
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
c.1061T>G (n.1061T>G)
c.278-549T>G (n.278-549T>G)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
n.1696T>G
16g.3247096A>GCA394463702MEFVc.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.428T>C (n.428T>C)
n.872T>C
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
c.1061T>C (n.1061T>C)
c.278-549T>C (n.278-549T>C)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
n.1696T>C
16g.3247096A>TCA394463713MEFVc.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.428T>A (n.428T>A)
n.872T>A
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
c.1061T>A (n.1061T>A)
c.278-549T>A (n.278-549T>A)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
n.1696T>A
 dbSNP
16g.3247097_3247098dupCA7860113MEFVc.1506_1507dup (p.Ser503TyrfsTer11)
c.966_967dup (p.Ser323TyrfsTer11)
c.873_874dup (p.Ser292TyrfsTer11)
c.*131_*132dup (n.*131_*132dup)
c.427_428dup (n.427_428dup)
n.871_872dup
c.1599_1600dup (p.Ser534TyrfsTer11)
c.1060_1061dup (n.1060_1061dup)
c.278-550_278-549dup (n.278-550_278-549dup)
c.1503_1504dup (p.Ser502TyrfsTer11)
n.1695_1696dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247097T>ACA493383701MEFVc.1506A>T (p.Val502=)
c.966A>T (p.Val322=)
c.873A>T (p.Val291=)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.427A>T (n.427A>T)
n.871A>T
c.1599A>T (p.Val533=)
c.1060A>T (n.1060A>T)
c.278-550A>T (n.278-550A>T)
c.1503A>T (p.Val501=)
n.1695A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247097T>CCA493383702MEFVc.1506A>G (p.Val502=)
c.966A>G (p.Val322=)
c.873A>G (p.Val291=)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.427A>G (n.427A>G)
n.871A>G
c.1599A>G (p.Val533=)
c.1060A>G (n.1060A>G)
c.278-550A>G (n.278-550A>G)
c.1503A>G (p.Val501=)
n.1695A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247097T>GCA493383704MEFVc.1506A>C (p.Val502=)
c.966A>C (p.Val322=)
c.873A>C (p.Val291=)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.427A>C (n.427A>C)
n.871A>C
c.1599A>C (p.Val533=)
c.1060A>C (n.1060A>C)
c.278-550A>C (n.278-550A>C)
c.1503A>C (p.Val501=)
n.1695A>C
16g.3247097T=CA2202660602MEFVc.1506A= (p.Val502=)
c.966A= (p.Val322=)
c.873A= (p.Val291=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.427A= (n.427A=)
n.871A=
c.1599A= (p.Val533=)
c.1060A= (n.1060A=)
c.278-550A= (n.278-550A=)
c.1503A= (p.Val501=)
n.1695A=
16g.3247098A>CCA394463717MEFVc.1505T>G (p.Val502Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.426T>G (n.426T>G)
n.870T>G
c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.1059T>G (n.1059T>G)
c.278-551T>G (n.278-551T>G)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
n.1694T>G
16g.3247098A>GCA394463720MEFVc.1505T>C (p.Val502Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.426T>C (n.426T>C)
n.870T>C
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.1059T>C (n.1059T>C)
c.278-551T>C (n.278-551T>C)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
n.1694T>C
16g.3247098A>TCA394463726MEFVc.1505T>A (p.Val502Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.426T>A (n.426T>A)
n.870T>A
c.1598T>A (p.Val533Glu)
c.1059T>A (n.1059T>A)
c.278-551T>A (n.278-551T>A)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
n.1694T>A
16g.3247098_3247101dupCA2631335449MEFVc.1502_1505dup (p.Ser503ArgfsTer?)
c.962_965dup (p.Ser323ArgfsTer?)
c.869_872dup (p.Ser292ArgfsTer?)
c.*127_*130dup (n.*127_*130dup)
c.423_426dup (n.423_426dup)
n.867_870dup
c.1595_1598dup (p.Ser534ArgfsTer?)
c.1056_1059dup (n.1056_1059dup)
c.278-554_278-551dup (n.278-554_278-551dup)
c.1499_1502dup (p.Ser502ArgfsTer?)
n.1691_1694dup
 gnomAD v4
16g.3247099C>ACA394463728MEFVc.1504G>T (p.Val502Leu)
c.964G>T (p.Val322Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.425G>T (n.425G>T)
n.869G>T
c.1597G>T (p.Val533Leu)
c.1058G>T (n.1058G>T)
c.278-552G>T (n.278-552G>T)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
n.1693G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247099C=CA2202660603MEFVc.1504G= (p.Val502=)
c.964G= (p.Val322=)
c.871G= (p.Val291=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.425G= (n.425G=)
n.869G=
c.1597G= (p.Val533=)
c.1058G= (n.1058G=)
c.278-552G= (n.278-552G=)
c.1501G= (p.Val501=)
n.1693G=
16g.3247099C>GCA394463729MEFVc.1504G>C (p.Val502Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.425G>C (n.425G>C)
n.869G>C
c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.1058G>C (n.1058G>C)
c.278-552G>C (n.278-552G>C)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
n.1693G>C
 gnomAD v4
16g.3247099C>TCA7860114MEFVc.1504G>A (p.Val502Ile)
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.425G>A (n.425G>A)
n.869G>A
c.1597G>A (p.Val533Ile)
c.1058G>A (n.1058G>A)
c.278-552G>A (n.278-552G>A)
c.1501G>A (p.Val501Ile)
n.1693G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3247100G>ACA280251MEFVc.1503C>T (p.Arg501=)
c.963C>T (p.Arg321=)
c.870C>T (p.Arg290=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.424C>T (n.424C>T)
n.868C>T
c.1596C>T (p.Arg532=)
c.1057C>T (n.1057C>T)
c.278-553C>T (n.278-553C>T)
c.1500C>T (p.Arg500=)
n.1692C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247100G>CCA493383751MEFVc.1503C>G (p.Arg501=)
c.963C>G (p.Arg321=)
c.870C>G (p.Arg290=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.424C>G (n.424C>G)
n.868C>G
c.1596C>G (p.Arg532=)
c.1057C>G (n.1057C>G)
c.278-553C>G (n.278-553C>G)
c.1500C>G (p.Arg500=)
n.1692C>G
16g.3247100G=CA2202660604MEFVc.1503C= (p.Arg501=)
c.963C= (p.Arg321=)
c.870C= (p.Arg290=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.424C= (n.424C=)
n.868C=
c.1596C= (p.Arg532=)
c.1057C= (n.1057C=)
c.278-553C= (n.278-553C=)
c.1500C= (p.Arg500=)
n.1692C=
16g.3247100G>TCA493383752MEFVc.1503C>A (p.Arg501=)
c.963C>A (p.Arg321=)
c.870C>A (p.Arg290=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.424C>A (n.424C>A)
n.868C>A
c.1596C>A (p.Arg532=)
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.278-553C>A (n.278-553C>A)
c.1500C>A (p.Arg500=)
n.1692C>A
 COSMIC COSMIC
16g.3247100_3247101delinsATCA2697549665MEFVc.1502_1503delinsAT (p.Arg501His)
c.962_963delinsAT (p.Arg321His)
c.869_870delinsAT (p.Arg290His)
c.*127_*128delinsAT (n.*127_*128delinsAT)
c.423_424delinsAT (n.423_424delinsAT)
n.867_868delinsAT
c.1595_1596delinsAT (p.Arg532His)
c.1056_1057delinsAT (n.1056_1057delinsAT)
c.278-554_278-553delinsAT (n.278-554_278-553delinsAT)
c.1499_1500delinsAT (p.Arg500His)
n.1691_1692delinsAT
 ClinVar
16g.3247101C>ACA394463736MEFVc.1502G>T (p.Arg501Leu)
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.423G>T (n.423G>T)
n.867G>T
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
c.1056G>T (n.1056G>T)
c.278-554G>T (n.278-554G>T)
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
n.1691G>T
16g.3247101C=CA2202660605MEFVc.1502G= (p.Arg501=)
c.962G= (p.Arg321=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.423G= (n.423G=)
n.867G=
c.1595G= (p.Arg532=)
c.1056G= (n.1056G=)
c.278-554G= (n.278-554G=)
c.1499G= (p.Arg500=)
n.1691G=
16g.3247101C>GCA394463739MEFVc.1502G>C (p.Arg501Pro)
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.423G>C (n.423G>C)
n.867G>C
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.1056G>C (n.1056G>C)
c.278-554G>C (n.278-554G>C)
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
n.1691G>C
16g.3247101C>TCA280412MEFVc.1502G>A (p.Arg501His)
c.962G>A (p.Arg321His)
c.869G>A (p.Arg290His)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.423G>A (n.423G>A)
n.867G>A
c.1595G>A (p.Arg532His)
c.1056G>A (n.1056G>A)
c.278-554G>A (n.278-554G>A)
c.1499G>A (p.Arg500His)
n.1691G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247102G>ACA7860115MEFVc.1501C>T (p.Arg501Cys)
c.961C>T (p.Arg321Cys)
c.868C>T (p.Arg290Cys)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.422C>T (n.422C>T)
n.866C>T
c.1594C>T (p.Arg532Cys)
c.1055C>T (n.1055C>T)
c.278-555C>T (n.278-555C>T)
c.1498C>T (p.Arg500Cys)
n.1690C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247102G>CCA280409MEFVc.1501C>G (p.Arg501Gly)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.422C>G (n.422C>G)
n.866C>G
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
c.1055C>G (n.1055C>G)
c.278-555C>G (n.278-555C>G)
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
n.1690C>G
 ClinVar dbSNP
16g.3247102G=CA2202660606MEFVc.1501C= (p.Arg501=)
c.961C= (p.Arg321=)
c.868C= (p.Arg290=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.422C= (n.422C=)
n.866C=
c.1594C= (p.Arg532=)
c.1055C= (n.1055C=)
c.278-555C= (n.278-555C=)
c.1498C= (p.Arg500=)
n.1690C=
16g.3247102G>TCA276897363MEFVc.1501C>A (p.Arg501Ser)
c.961C>A (p.Arg321Ser)
c.868C>A (p.Arg290Ser)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.422C>A (n.422C>A)
n.866C>A
c.1594C>A (p.Arg532Ser)
c.1055C>A (n.1055C>A)
c.278-555C>A (n.278-555C>A)
c.1498C>A (p.Arg500Ser)
n.1690C>A
16g.3247104delCA2805617708MEFVc.1501del (p.Arg501AlafsTer12)
c.961del (p.Arg321AlafsTer12)
c.868del (p.Arg290AlafsTer12)
c.*126del (n.*126del)
c.422del (n.422del)
n.866del
c.1594del (p.Arg532AlafsTer12)
c.1055del (n.1055del)
c.278-555del (n.278-555del)
c.1498del (p.Arg500AlafsTer12)
n.1690del
16g.3247103G>ACA493383753MEFVc.1500C>T (p.Thr500=)
c.960C>T (p.Thr320=)
c.867C>T (p.Thr289=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.421C>T (n.421C>T)
n.865C>T
c.1593C>T (p.Thr531=)
c.1054C>T (n.1054C>T)
c.278-556C>T (n.278-556C>T)
c.1497C>T (p.Thr499=)
n.1689C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.3247103G>CCA493383755MEFVc.1500C>G (p.Thr500=)
c.960C>G (p.Thr320=)
c.867C>G (p.Thr289=)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.421C>G (n.421C>G)
n.865C>G
c.1593C>G (p.Thr531=)
c.1054C>G (n.1054C>G)
c.278-556C>G (n.278-556C>G)
c.1497C>G (p.Thr499=)
n.1689C>G
16g.3247103G>TCA493383757MEFVc.1500C>A (p.Thr500=)
c.960C>A (p.Thr320=)
c.867C>A (p.Thr289=)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.421C>A (n.421C>A)
n.865C>A
c.1593C>A (p.Thr531=)
c.1054C>A (n.1054C>A)
c.278-556C>A (n.278-556C>A)
c.1497C>A (p.Thr499=)
n.1689C>A
16g.3247104G>ACA394463757MEFVc.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.420C>T (n.420C>T)
n.864C>T
c.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.1053C>T (n.1053C>T)
c.278-557C>T (n.278-557C>T)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.1688C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.3247104G>CCA394463761MEFVc.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.420C>G (n.420C>G)
n.864C>G
c.1592C>G (p.Thr531Ser)
c.1053C>G (n.1053C>G)
c.278-557C>G (n.278-557C>G)
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
n.1688C>G
16g.3247104G>TCA394463765MEFVc.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.420C>A (n.420C>A)
n.864C>A
c.1592C>A (p.Thr531Asn)
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.278-557C>A (n.278-557C>A)
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
n.1688C>A
16g.3247105T>ACA394463770MEFVc.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.419A>T (n.419A>T)
n.863A>T
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1052A>T (n.1052A>T)
c.278-558A>T (n.278-558A>T)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.1687A>T
16g.3247105T>CCA394463773MEFVc.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.419A>G (n.419A>G)
n.863A>G
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.1052A>G (n.1052A>G)
c.278-558A>G (n.278-558A>G)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.1687A>G
16g.3247105T>GCA394463779MEFVc.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.419A>C (n.419A>C)
n.863A>C
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1052A>C (n.1052A>C)
c.278-558A>C (n.278-558A>C)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.1687A>C
16g.3247106G>ACA493383759MEFVc.1497C>T (p.Asp499=)
c.957C>T (p.Asp319=)
c.864C>T (p.Asp288=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.418C>T (n.418C>T)
n.862C>T
c.1590C>T (p.Asp530=)
c.1051C>T (n.1051C>T)
c.278-559C>T (n.278-559C>T)
c.1494C>T (p.Asp498=)
n.1686C>T
16g.3247106G>CCA394463784MEFVc.1497C>G (p.Asp499Glu)
c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.418C>G (n.418C>G)
n.862C>G
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
c.1051C>G (n.1051C>G)
c.278-559C>G (n.278-559C>G)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
n.1686C>G
 gnomAD v4
16g.3247106G>TCA394463788MEFVc.1497C>A (p.Asp499Glu)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.418C>A (n.418C>A)
n.862C>A
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
c.1051C>A (n.1051C>A)
c.278-559C>A (n.278-559C>A)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
n.1686C>A
16g.3247107T>ACA394463801MEFVc.1496A>T (p.Asp499Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.417A>T (n.417A>T)
n.861A>T
c.1589A>T (p.Asp530Val)
c.1050A>T (n.1050A>T)
c.278-560A>T (n.278-560A>T)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.1685A>T
16g.3247107T>CCA394463792MEFVc.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.417A>G (n.417A>G)
n.861A>G
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
c.1050A>G (n.1050A>G)
c.278-560A>G (n.278-560A>G)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.1685A>G
16g.3247107T>GCA394463795MEFVc.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.417A>C (n.417A>C)
n.861A>C
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
c.1050A>C (n.1050A>C)
c.278-560A>C (n.278-560A>C)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.1685A>C
16g.3247108C>ACA394463806MEFVc.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.416G>T (n.416G>T)
n.860G>T
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
c.1049G>T (n.1049G>T)
c.278-561G>T (n.278-561G>T)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.1684G>T
16g.3247108C>GCA394463811MEFVc.1495G>C (p.Asp499His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.416G>C (n.416G>C)
n.860G>C
c.1588G>C (p.Asp530His)
c.1049G>C (n.1049G>C)
c.278-561G>C (n.278-561G>C)
c.1492G>C (p.Asp498His)
n.1684G>C
16g.3247108C>TCA394463815MEFVc.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.416G>A (n.416G>A)
n.860G>A
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
c.1049G>A (n.1049G>A)
c.278-561G>A (n.278-561G>A)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.1684G>A
 COSMIC COSMIC
16g.3247109A>CCA394463817MEFVc.1494T>G (p.Tyr498Ter)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.861T>G (p.Tyr287Ter)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.415T>G (n.415T>G)
n.859T>G
c.1587T>G (p.Tyr529Ter)
c.1048T>G (n.1048T>G)
c.278-562T>G (n.278-562T>G)
c.1491T>G (p.Tyr497Ter)
n.1683T>G
16g.3247109A>GCA493383762MEFVc.1494T>C (p.Tyr498=)
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.861T>C (p.Tyr287=)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.415T>C (n.415T>C)
n.859T>C
c.1587T>C (p.Tyr529=)
c.1048T>C (n.1048T>C)
c.278-562T>C (n.278-562T>C)
c.1491T>C (p.Tyr497=)
n.1683T>C
 ClinVar dbSNP
16g.3247109A>TCA394463820MEFVc.1494T>A (p.Tyr498Ter)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.861T>A (p.Tyr287Ter)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.415T>A (n.415T>A)
n.859T>A
c.1587T>A (p.Tyr529Ter)
c.1048T>A (n.1048T>A)
c.278-562T>A (n.278-562T>A)
c.1491T>A (p.Tyr497Ter)
n.1683T>A
16g.3247110T>ACA394463831MEFVc.1493A>T (p.Tyr498Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.414A>T (n.414A>T)
n.858A>T
c.1586A>T (p.Tyr529Phe)
c.1047A>T (n.1047A>T)
c.278-563A>T (n.278-563A>T)
c.1490A>T (p.Tyr497Phe)
n.1682A>T
16g.3247110T>CCA394463828MEFVc.1493A>G (p.Tyr498Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.414A>G (n.414A>G)
n.858A>G
c.1586A>G (p.Tyr529Cys)
c.1047A>G (n.1047A>G)
c.278-563A>G (n.278-563A>G)
c.1490A>G (p.Tyr497Cys)
n.1682A>G
 gnomAD v4
16g.3247110T>GCA394463825MEFVc.1493A>C (p.Tyr498Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.414A>C (n.414A>C)
n.858A>C
c.1586A>C (p.Tyr529Ser)
c.1047A>C (n.1047A>C)
c.278-563A>C (n.278-563A>C)
c.1490A>C (p.Tyr497Ser)
n.1682A>C
16g.3247111A>CCA394463835MEFVc.1492T>G (p.Tyr498Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.413T>G (n.413T>G)
n.857T>G
c.1585T>G (p.Tyr529Asp)
c.1046T>G (n.1046T>G)
c.278-564T>G (n.278-564T>G)
c.1489T>G (p.Tyr497Asp)
n.1681T>G
16g.3247111A>GCA394463839MEFVc.1492T>C (p.Tyr498His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.413T>C (n.413T>C)
n.857T>C
c.1585T>C (p.Tyr529His)
c.1046T>C (n.1046T>C)
c.278-564T>C (n.278-564T>C)
c.1489T>C (p.Tyr497His)
n.1681T>C
16g.3247111A>TCA394463843MEFVc.1492T>A (p.Tyr498Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.413T>A (n.413T>A)
n.857T>A
c.1585T>A (p.Tyr529Asn)
c.1046T>A (n.1046T>A)
c.278-564T>A (n.278-564T>A)
c.1489T>A (p.Tyr497Asn)
n.1681T>A
16g.3247112T>ACA493383767MEFVc.1491A>T (p.Ala497=)
c.951A>T (p.Ala317=)
c.858A>T (p.Ala286=)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.412A>T (n.412A>T)
n.856A>T
c.1584A>T (p.Ala528=)
c.1045A>T (n.1045A>T)
c.278-565A>T (n.278-565A>T)
c.1488A>T (p.Ala496=)
n.1680A>T
16g.3247112T>CCA493383768MEFVc.1491A>G (p.Ala497=)
c.951A>G (p.Ala317=)
c.858A>G (p.Ala286=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.412A>G (n.412A>G)
n.856A>G
c.1584A>G (p.Ala528=)
c.1045A>G (n.1045A>G)
c.278-565A>G (n.278-565A>G)
c.1488A>G (p.Ala496=)
n.1680A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247112T>GCA493383769MEFVc.1491A>C (p.Ala497=)
c.951A>C (p.Ala317=)
c.858A>C (p.Ala286=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.412A>C (n.412A>C)
n.856A>C
c.1584A>C (p.Ala528=)
c.1045A>C (n.1045A>C)
c.278-565A>C (n.278-565A>C)
c.1488A>C (p.Ala496=)
n.1680A>C
16g.3247112T=CA2202660607MEFVc.1491A= (p.Ala497=)
c.951A= (p.Ala317=)
c.858A= (p.Ala286=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.412A= (n.412A=)
n.856A=
c.1584A= (p.Ala528=)
c.1045A= (n.1045A=)
c.278-565A= (n.278-565A=)
c.1488A= (p.Ala496=)
n.1680A=
16g.3247113G>ACA7860116MEFVc.1490C>T (p.Ala497Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.411C>T (n.411C>T)
n.855C>T
c.1583C>T (p.Ala528Val)
c.1044C>T (n.1044C>T)
c.278-566C>T (n.278-566C>T)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
n.1679C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247113G>CCA394463844MEFVc.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.411C>G (n.411C>G)
n.855C>G
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.1044C>G (n.1044C>G)
c.278-566C>G (n.278-566C>G)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
n.1679C>G
16g.3247113G=CA2202660608MEFVc.1490C= (p.Ala497=)
c.950C= (p.Ala317=)
c.857C= (p.Ala286=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.411C= (n.411C=)
n.855C=
c.1583C= (p.Ala528=)
c.1044C= (n.1044C=)
c.278-566C= (n.278-566C=)
c.1487C= (p.Ala496=)
n.1679C=
16g.3247113G>TCA394463846MEFVc.1490C>A (p.Ala497Glu)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
c.857C>A (p.Ala286Glu)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.411C>A (n.411C>A)
n.855C>A
c.1583C>A (p.Ala528Glu)
c.1044C>A (n.1044C>A)
c.278-566C>A (n.278-566C>A)
c.1487C>A (p.Ala496Glu)
n.1679C>A
16g.3247114C>ACA394463848MEFVc.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.410G>T (n.410G>T)
n.854G>T
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.1043G>T (n.1043G>T)
c.278-567G>T (n.278-567G>T)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
n.1678G>T
16g.3247114C=CA2202660609MEFVc.1489G= (p.Ala497=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.856G= (p.Ala286=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.410G= (n.410G=)
n.854G=
c.1582G= (p.Ala528=)
c.1043G= (n.1043G=)
c.278-567G= (n.278-567G=)
c.1486G= (p.Ala496=)
n.1678G=
16g.3247114C>GCA394463849MEFVc.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.410G>C (n.410G>C)
n.854G>C
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.1043G>C (n.1043G>C)
c.278-567G>C (n.278-567G>C)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
n.1678G>C
16g.3247114C>TCA7860117MEFVc.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.410G>A (n.410G>A)
n.854G>A
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.1043G>A (n.1043G>A)
c.278-567G>A (n.278-567G>A)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
n.1678G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247115C>ACA394463852MEFVc.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.409G>T (n.409G>T)
n.853G>T
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.1042G>T (n.1042G>T)
c.278-568G>T (n.278-568G>T)
c.1485G>T (p.Lys495Asn)
n.1677G>T
16g.3247115C=CA2202660610MEFVc.1488G= (p.Lys496=)
c.948G= (p.Lys316=)
c.855G= (p.Lys285=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.409G= (n.409G=)
n.853G=
c.1581G= (p.Lys527=)
c.1042G= (n.1042G=)
c.278-568G= (n.278-568G=)
c.1485G= (p.Lys495=)
n.1677G=
16g.3247115C>GCA394463856MEFVc.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.409G>C (n.409G>C)
n.853G>C
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.1042G>C (n.1042G>C)
c.278-568G>C (n.278-568G>C)
c.1485G>C (p.Lys495Asn)
n.1677G>C
16g.3247115C>TCA276897370MEFVc.1488G>A (p.Lys496=)
c.948G>A (p.Lys316=)
c.855G>A (p.Lys285=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.409G>A (n.409G>A)
n.853G>A
c.1581G>A (p.Lys527=)
c.1042G>A (n.1042G>A)
c.278-568G>A (n.278-568G>A)
c.1485G>A (p.Lys495=)
n.1677G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3247116T>ACA394463861MEFVc.1487A>T (p.Lys496Met)
c.947A>T (p.Lys316Met)
c.854A>T (p.Lys285Met)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.408A>T (n.408A>T)
n.852A>T
c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.1041A>T (n.1041A>T)
c.278-569A>T (n.278-569A>T)
c.1484A>T (p.Lys495Met)
n.1676A>T
16g.3247116T>CCA394463866MEFVc.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.408A>G (n.408A>G)
n.852A>G
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1041A>G (n.1041A>G)
c.278-569A>G (n.278-569A>G)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
n.1676A>G
16g.3247116T>GCA394463869MEFVc.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.408A>C (n.408A>C)
n.852A>C
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.278-569A>C (n.278-569A>C)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
n.1676A>C
16g.3247117T>ACA394463879MEFVc.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.407A>T (n.407A>T)
n.851A>T
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1040A>T (n.1040A>T)
c.278-570A>T (n.278-570A>T)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
n.1675A>T
 gnomAD v4
16g.3247117T>CCA394463883MEFVc.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.407A>G (n.407A>G)
n.851A>G
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1040A>G (n.1040A>G)
c.278-570A>G (n.278-570A>G)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
n.1675A>G
 gnomAD v4
16g.3247117T>GCA394463888MEFVc.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.407A>C (n.407A>C)
n.851A>C
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1040A>C (n.1040A>C)
c.278-570A>C (n.278-570A>C)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
n.1675A>C
16g.3247118C>ACA394463893MEFVc.1485G>T (p.Arg495Ser)
c.945G>T (p.Arg315Ser)
c.852G>T (p.Arg284Ser)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.406G>T (n.406G>T)
n.850G>T
c.1578G>T (p.Arg526Ser)
c.1039G>T (n.1039G>T)
c.278-571G>T (n.278-571G>T)
c.1482G>T (p.Arg494Ser)
n.1674G>T
16g.3247118C=CA2202660611MEFVc.1485G= (p.Arg495=)
c.945G= (p.Arg315=)
c.852G= (p.Arg284=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.406G= (n.406G=)
n.850G=
c.1578G= (p.Arg526=)
c.1039G= (n.1039G=)
c.278-571G= (n.278-571G=)
c.1482G= (p.Arg494=)
n.1674G=
16g.3247118C>GCA394463911MEFVc.1485G>C (p.Arg495Ser)
c.945G>C (p.Arg315Ser)
c.852G>C (p.Arg284Ser)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.406G>C (n.406G>C)
n.850G>C
c.1578G>C (p.Arg526Ser)
c.1039G>C (n.1039G>C)
c.278-571G>C (n.278-571G>C)
c.1482G>C (p.Arg494Ser)
n.1674G>C
16g.3247118C>TCA276897378MEFVc.1485G>A (p.Arg495=)
c.945G>A (p.Arg315=)
c.852G>A (p.Arg284=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.406G>A (n.406G>A)
n.850G>A
c.1578G>A (p.Arg526=)
c.1039G>A (n.1039G>A)
c.278-571G>A (n.278-571G>A)
c.1482G>A (p.Arg494=)
n.1674G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247119C>ACA394463923MEFVc.1484G>T (p.Arg495Met)
c.944G>T (p.Arg315Met)
c.851G>T (p.Arg284Met)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.405G>T (n.405G>T)
n.849G>T
c.1577G>T (p.Arg526Met)
c.1038G>T (n.1038G>T)
c.278-572G>T (n.278-572G>T)
c.1481G>T (p.Arg494Met)
n.1673G>T
16g.3247119C=CA2202660612MEFVc.1484G= (p.Arg495=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.851G= (p.Arg284=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.405G= (n.405G=)
n.849G=
c.1577G= (p.Arg526=)
c.1038G= (n.1038G=)
c.278-572G= (n.278-572G=)
c.1481G= (p.Arg494=)
n.1673G=
16g.3247119C>GCA394463925MEFVc.1484G>C (p.Arg495Thr)
c.944G>C (p.Arg315Thr)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.405G>C (n.405G>C)
n.849G>C
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.1038G>C (n.1038G>C)
c.278-572G>C (n.278-572G>C)
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
n.1673G>C
16g.3247119C>TCA7860118MEFVc.1484G>A (p.Arg495Lys)
c.944G>A (p.Arg315Lys)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.405G>A (n.405G>A)
n.849G>A
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.1038G>A (n.1038G>A)
c.278-572G>A (n.278-572G>A)
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
n.1673G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247120T>ACA394463934MEFVc.1483A>T (p.Arg495Trp)
c.943A>T (p.Arg315Trp)
c.850A>T (p.Arg284Trp)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.404A>T (n.404A>T)
n.848A>T
c.1576A>T (p.Arg526Trp)
c.1037A>T (n.1037A>T)
c.278-573A>T (n.278-573A>T)
c.1480A>T (p.Arg494Trp)
n.1672A>T
16g.3247120T>CCA394463938MEFVc.1483A>G (p.Arg495Gly)
c.943A>G (p.Arg315Gly)
c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.404A>G (n.404A>G)
n.848A>G
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.1037A>G (n.1037A>G)
c.278-573A>G (n.278-573A>G)
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
n.1672A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247120T>GCA493383774MEFVc.1483A>C (p.Arg495=)
c.943A>C (p.Arg315=)
c.850A>C (p.Arg284=)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.404A>C (n.404A>C)
n.848A>C
c.1576A>C (p.Arg526=)
c.1037A>C (n.1037A>C)
c.278-573A>C (n.278-573A>C)
c.1480A>C (p.Arg494=)
n.1672A>C
 gnomAD v4
16g.3247120T=CA2202660613MEFVc.1483A= (p.Arg495=)
c.943A= (p.Arg315=)
c.850A= (p.Arg284=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.404A= (n.404A=)
n.848A=
c.1576A= (p.Arg526=)
c.1037A= (n.1037A=)
c.278-573A= (n.278-573A=)
c.1480A= (p.Arg494=)
n.1672A=
16g.3247121G>ACA493383775MEFVc.1482C>T (p.Ile494=)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.849C>T (p.Ile283=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.403C>T (n.403C>T)
n.847C>T
c.1575C>T (p.Ile525=)
c.1036C>T (n.1036C>T)
c.278-574C>T (n.278-574C>T)
c.1479C>T (p.Ile493=)
n.1671C>T
16g.3247121G>CCA7860119MEFVc.1482C>G (p.Ile494Met)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.849C>G (p.Ile283Met)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.403C>G (n.403C>G)
n.847C>G
c.1575C>G (p.Ile525Met)
c.1036C>G (n.1036C>G)
c.278-574C>G (n.278-574C>G)
c.1479C>G (p.Ile493Met)
n.1671C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247121G=CA2202660614MEFVc.1482C= (p.Ile494=)
c.942C= (p.Ile314=)
c.849C= (p.Ile283=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.403C= (n.403C=)
n.847C=
c.1575C= (p.Ile525=)
c.1036C= (n.1036C=)
c.278-574C= (n.278-574C=)
c.1479C= (p.Ile493=)
n.1671C=
16g.3247121G>TCA493383776MEFVc.1482C>A (p.Ile494=)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.849C>A (p.Ile283=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.403C>A (n.403C>A)
n.847C>A
c.1575C>A (p.Ile525=)
c.1036C>A (n.1036C>A)
c.278-574C>A (n.278-574C>A)
c.1479C>A (p.Ile493=)
n.1671C>A
16g.3247122A>CCA394463966MEFVc.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.402T>G (n.402T>G)
n.846T>G
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
c.1035T>G (n.1035T>G)
c.278-575T>G (n.278-575T>G)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
n.1670T>G
16g.3247122A>GCA394463969MEFVc.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.402T>C (n.402T>C)
n.846T>C
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.1035T>C (n.1035T>C)
c.278-575T>C (n.278-575T>C)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
n.1670T>C
16g.3247122A>TCA394463972MEFVc.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.402T>A (n.402T>A)
n.846T>A
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
c.1035T>A (n.1035T>A)
c.278-575T>A (n.278-575T>A)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
n.1670T>A
16g.3247123T>ACA394463984MEFVc.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.401A>T (n.401A>T)
n.845A>T
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
c.1034A>T (n.1034A>T)
c.278-576A>T (n.278-576A>T)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
n.1669A>T
16g.3247123T>CCA394463975MEFVc.1480A>G (p.Ile494Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.401A>G (n.401A>G)
n.845A>G
c.1573A>G (p.Ile525Val)
c.1034A>G (n.1034A>G)
c.278-576A>G (n.278-576A>G)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
n.1669A>G
16g.3247123T>GCA394463979MEFVc.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.401A>C (n.401A>C)
n.845A>C
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.1034A>C (n.1034A>C)
c.278-576A>C (n.278-576A>C)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
n.1669A>C
16g.3247124C>ACA394463986MEFVc.1479G>T (p.Gln493His)
c.939G>T (p.Gln313His)
c.846G>T (p.Gln282His)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.400G>T (n.400G>T)
n.844G>T
c.1572G>T (p.Gln524His)
c.1033G>T (n.1033G>T)
c.278-577G>T (n.278-577G>T)
c.1476G>T (p.Gln492His)
n.1668G>T
 gnomAD v4
16g.3247124C>GCA394463989MEFVc.1479G>C (p.Gln493His)
c.939G>C (p.Gln313His)
c.846G>C (p.Gln282His)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.400G>C (n.400G>C)
n.844G>C
c.1572G>C (p.Gln524His)
c.1033G>C (n.1033G>C)
c.278-577G>C (n.278-577G>C)
c.1476G>C (p.Gln492His)
n.1668G>C
16g.3247124C>TCA493383780MEFVc.1479G>A (p.Gln493=)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.846G>A (p.Gln282=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.400G>A (n.400G>A)
n.844G>A
c.1572G>A (p.Gln524=)
c.1033G>A (n.1033G>A)
c.278-577G>A (n.278-577G>A)
c.1476G>A (p.Gln492=)
n.1668G>A
16g.3247125T>ACA394463994MEFVc.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.399A>T (n.399A>T)
n.843A>T
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.1032A>T (n.1032A>T)
c.278-578A>T (n.278-578A>T)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.1667A>T
16g.3247125T>CCA394463995MEFVc.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.399A>G (n.399A>G)
n.843A>G
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.1032A>G (n.1032A>G)
c.278-578A>G (n.278-578A>G)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.1667A>G
16g.3247125T>GCA394463997MEFVc.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
n.843A>C
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.1032A>C (n.1032A>C)
c.278-578A>C (n.278-578A>C)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.1667A>C
16g.3247126G>ACA394464008MEFVc.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.398C>T (n.398C>T)
n.842C>T
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.1031C>T (n.1031C>T)
c.278-579C>T (n.278-579C>T)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.1666C>T
 dbSNP
16g.3247126G>CCA394464001MEFVc.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.398C>G (n.398C>G)
n.842C>G
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.1031C>G (n.1031C>G)
c.278-579C>G (n.278-579C>G)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
n.1666C>G
16g.3247126G=CA2202660615MEFVc.1477C= (p.Gln493=)
c.937C= (p.Gln313=)
c.844C= (p.Gln282=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.398C= (n.398C=)
n.842C=
c.1570C= (p.Gln524=)
c.1031C= (n.1031C=)
c.278-579C= (n.278-579C=)
c.1474C= (p.Gln492=)
n.1666C=
16g.3247126G>TCA7860120MEFVc.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.398C>A (n.398C>A)
n.842C>A
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.1031C>A (n.1031C>A)
c.278-579C>A (n.278-579C>A)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
n.1666C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3247127C>ACA493383782MEFVc.1476G>T (p.Gly492=)
c.936G>T (p.Gly312=)
c.843G>T (p.Gly281=)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.397G>T (n.397G>T)
n.841G>T
c.1569G>T (p.Gly523=)
c.1030G>T (n.1030G>T)
c.278-580G>T (n.278-580G>T)
c.1473G>T (p.Gly491=)
n.1665G>T
16g.3247127C>GCA493383783MEFVc.1476G>C (p.Gly492=)
c.936G>C (p.Gly312=)
c.843G>C (p.Gly281=)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.397G>C (n.397G>C)
n.841G>C
c.1569G>C (p.Gly523=)
c.1030G>C (n.1030G>C)
c.278-580G>C (n.278-580G>C)
c.1473G>C (p.Gly491=)
n.1665G>C
16g.3247127C>TCA493383784MEFVc.1476G>A (p.Gly492=)
c.936G>A (p.Gly312=)
c.843G>A (p.Gly281=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.397G>A (n.397G>A)
n.841G>A
c.1569G>A (p.Gly523=)
c.1030G>A (n.1030G>A)
c.278-580G>A (n.278-580G>A)
c.1473G>A (p.Gly491=)
n.1665G>A
16g.3247128C>ACA394464018MEFVc.1475G>T (p.Gly492Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.396G>T (n.396G>T)
n.840G>T
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1029G>T (n.1029G>T)
c.278-581G>T (n.278-581G>T)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
n.1664G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247128C=CA2202660616MEFVc.1475G= (p.Gly492=)
c.935G= (p.Gly312=)
c.842G= (p.Gly281=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.396G= (n.396G=)
n.840G=
c.1568G= (p.Gly523=)
c.1029G= (n.1029G=)
c.278-581G= (n.278-581G=)
c.1472G= (p.Gly491=)
n.1664G=
16g.3247128C>GCA394464023MEFVc.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.396G>C (n.396G>C)
n.840G>C
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1029G>C (n.1029G>C)
c.278-581G>C (n.278-581G>C)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
n.1664G>C
16g.3247128C>TCA394464026MEFVc.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.396G>A (n.396G>A)
n.840G>A
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.1029G>A (n.1029G>A)
c.278-581G>A (n.278-581G>A)
c.1472G>A (p.Gly491Glu)
n.1664G>A
 COSMIC COSMIC
16g.3247129C>ACA394464029MEFVc.1474G>T (p.Gly492Trp)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
c.841G>T (p.Gly281Trp)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.395G>T (n.395G>T)
n.839G>T
c.1567G>T (p.Gly523Trp)
c.1028G>T (n.1028G>T)
c.278-582G>T (n.278-582G>T)
c.1471G>T (p.Gly491Trp)
n.1663G>T
16g.3247129C>GCA394464031MEFVc.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.395G>C (n.395G>C)
n.839G>C
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1028G>C (n.1028G>C)
c.278-582G>C (n.278-582G>C)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.1663G>C
16g.3247129C>TCA394464032MEFVc.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.395G>A (n.395G>A)
n.839G>A
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
c.1028G>A (n.1028G>A)
c.278-582G>A (n.278-582G>A)
c.1471G>A (p.Gly491Arg)
n.1663G>A
 gnomAD v4
16g.3247130A>CCA493383786MEFVc.1473T>G (p.Val491=)
c.933T>G (p.Val311=)
c.840T>G (p.Val280=)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.394T>G (n.394T>G)
n.838T>G
c.1566T>G (p.Val522=)
c.1027T>G (n.1027T>G)
c.278-583T>G (n.278-583T>G)
c.1470T>G (p.Val490=)
n.1662T>G
16g.3247130A>GCA493383787MEFVc.1473T>C (p.Val491=)
c.933T>C (p.Val311=)
c.840T>C (p.Val280=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.394T>C (n.394T>C)
n.838T>C
c.1566T>C (p.Val522=)
c.1027T>C (n.1027T>C)
c.278-583T>C (n.278-583T>C)
c.1470T>C (p.Val490=)
n.1662T>C
 gnomAD v4
16g.3247130A>TCA493383788MEFVc.1473T>A (p.Val491=)
c.933T>A (p.Val311=)
c.840T>A (p.Val280=)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.394T>A (n.394T>A)
n.838T>A
c.1566T>A (p.Val522=)
c.1027T>A (n.1027T>A)
c.278-583T>A (n.278-583T>A)
c.1470T>A (p.Val490=)
n.1662T>A
16g.3247131A=CA2202660617MEFVc.1472T= (p.Val491=)
c.932T= (p.Val311=)
c.839T= (p.Val280=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.393T= (n.393T=)
n.837T=
c.1565T= (p.Val522=)
c.1026T= (n.1026T=)
c.278-584T= (n.278-584T=)
c.1469T= (p.Val490=)
n.1661T=
16g.3247131A>CCA394464046MEFVc.1472T>G (p.Val491Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.393T>G (n.393T>G)
n.837T>G
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1026T>G (n.1026T>G)
c.278-584T>G (n.278-584T>G)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.1661T>G
 dbSNP
16g.3247131A>GCA394464054MEFVc.1472T>C (p.Val491Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.393T>C (n.393T>C)
n.837T>C
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1026T>C (n.1026T>C)
c.278-584T>C (n.278-584T>C)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
n.1661T>C
 COSMIC COSMIC
16g.3247131A>TCA394464058MEFVc.1472T>A (p.Val491Asp)
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.393T>A (n.393T>A)
n.837T>A
c.1565T>A (p.Val522Asp)
c.1026T>A (n.1026T>A)
c.278-584T>A (n.278-584T>A)
c.1469T>A (p.Val490Asp)
n.1661T>A
16g.3247132C>ACA394464062MEFVc.1471G>T (p.Val491Phe)
c.931G>T (p.Val311Phe)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.392G>T (n.392G>T)
n.836G>T
c.1564G>T (p.Val522Phe)
c.1025G>T (n.1025G>T)
c.278-585G>T (n.278-585G>T)
c.1468G>T (p.Val490Phe)
n.1660G>T
16g.3247132C>GCA394464069MEFVc.1471G>C (p.Val491Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.392G>C (n.392G>C)
n.836G>C
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1025G>C (n.1025G>C)
c.278-585G>C (n.278-585G>C)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.1660G>C
16g.3247132C>TCA394464079MEFVc.1471G>A (p.Val491Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.392G>A (n.392G>A)
n.836G>A
c.1564G>A (p.Val522Ile)
c.1025G>A (n.1025G>A)
c.278-585G>A (n.278-585G>A)
c.1468G>A (p.Val490Ile)
n.1660G>A
16g.3247133C>ACA394464082MEFVc.1470G>T (p.Met490Ile)
c.930G>T (p.Met310Ile)
c.837G>T (p.Met279Ile)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.391G>T (n.391G>T)
n.835G>T
c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.1024G>T (n.1024G>T)
c.278-586G>T (n.278-586G>T)
c.1467G>T (p.Met489Ile)
n.1659G>T
16g.3247133C>GCA394464090MEFVc.1470G>C (p.Met490Ile)
c.930G>C (p.Met310Ile)
c.837G>C (p.Met279Ile)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.391G>C (n.391G>C)
n.835G>C
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.1024G>C (n.1024G>C)
c.278-586G>C (n.278-586G>C)
c.1467G>C (p.Met489Ile)
n.1659G>C
16g.3247133C>TCA394464087MEFVc.1470G>A (p.Met490Ile)
c.930G>A (p.Met310Ile)
c.837G>A (p.Met279Ile)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.391G>A (n.391G>A)
n.835G>A
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.1024G>A (n.1024G>A)
c.278-586G>A (n.278-586G>A)
c.1467G>A (p.Met489Ile)
n.1659G>A
16g.3247134A>CCA394464094MEFVc.1469T>G (p.Met490Arg)
c.929T>G (p.Met310Arg)
c.836T>G (p.Met279Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.390T>G (n.390T>G)
n.834T>G
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.1023T>G (n.1023T>G)
c.278-587T>G (n.278-587T>G)
c.1466T>G (p.Met489Arg)
n.1658T>G
16g.3247134A>GCA394464095MEFVc.1469T>C (p.Met490Thr)
c.929T>C (p.Met310Thr)
c.836T>C (p.Met279Thr)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.390T>C (n.390T>C)
n.834T>C
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.1023T>C (n.1023T>C)
c.278-587T>C (n.278-587T>C)
c.1466T>C (p.Met489Thr)
n.1658T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3247134A>TCA394464096MEFVc.1469T>A (p.Met490Lys)
c.929T>A (p.Met310Lys)
c.836T>A (p.Met279Lys)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.390T>A (n.390T>A)
n.834T>A
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.1023T>A (n.1023T>A)
c.278-587T>A (n.278-587T>A)
c.1466T>A (p.Met489Lys)
n.1658T>A
16g.3247135T>ACA394464102MEFVc.1468A>T (p.Met490Leu)
c.928A>T (p.Met310Leu)
c.835A>T (p.Met279Leu)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.389A>T (n.389A>T)
n.833A>T
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.1022A>T (n.1022A>T)
c.278-588A>T (n.278-588A>T)
c.1465A>T (p.Met489Leu)
n.1657A>T
 gnomAD v4
16g.3247135T>CCA7860121MEFVc.1468A>G (p.Met490Val)
c.928A>G (p.Met310Val)
c.835A>G (p.Met279Val)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.389A>G (n.389A>G)
n.833A>G
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.1022A>G (n.1022A>G)
c.278-588A>G (n.278-588A>G)
c.1465A>G (p.Met489Val)
n.1657A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3247135T>GCA394464103MEFVc.1468A>C (p.Met490Leu)
c.928A>C (p.Met310Leu)
c.835A>C (p.Met279Leu)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.389A>C (n.389A>C)
n.833A>C
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.1022A>C (n.1022A>C)
c.278-588A>C (n.278-588A>C)
c.1465A>C (p.Met489Leu)
n.1657A>C
16g.3247135T=CA2202660618MEFVc.1468A= (p.Met490=)
c.928A= (p.Met310=)
c.835A= (p.Met279=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.389A= (n.389A=)
n.833A=
c.1561A= (p.Met521=)
c.1022A= (n.1022A=)
c.278-588A= (n.278-588A=)
c.1465A= (p.Met489=)
n.1657A=
16g.3247136C>ACA394464108MEFVc.1467G>T (p.Gln489His)
c.927G>T (p.Gln309His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.388G>T (n.388G>T)
n.832G>T
c.1560G>T (p.Gln520His)
c.1021G>T (n.1021G>T)
c.278-589G>T (n.278-589G>T)
c.1464G>T (p.Gln488His)
n.1656G>T
16g.3247136C=CA2202660620MEFVc.1467G= (p.Gln489=)
c.927G= (p.Gln309=)
c.834G= (p.Gln278=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.388G= (n.388G=)
n.832G=
c.1560G= (p.Gln520=)
c.1021G= (n.1021G=)
c.278-589G= (n.278-589G=)
c.1464G= (p.Gln488=)
n.1656G=
16g.3247136C>GCA394464109MEFVc.1467G>C (p.Gln489His)
c.927G>C (p.Gln309His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.388G>C (n.388G>C)
n.832G>C
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.1021G>C (n.1021G>C)
c.278-589G>C (n.278-589G>C)
c.1464G>C (p.Gln488His)
n.1656G>C
16g.3247136C>TCA280406MEFVc.1467G>A (p.Gln489=)
c.927G>A (p.Gln309=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.388G>A (n.388G>A)
n.832G>A
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1021G>A (n.1021G>A)
c.278-589G>A (n.278-589G>A)
c.1464G>A (p.Gln488=)
n.1656G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247136_3247137insAATACCCA2202660621MEFVc.1467_1468insGTATTG (p.Gln489_Met490insValLeu)
c.927_928insGTATTG (p.Gln309_Met310insValLeu)
c.834_835insGTATTG (p.Gln278_Met279insValLeu)
c.*92_*93insGTATTG (n.*92_*93insGTATTG)
c.388_389insGTATTG (n.388_389insGTATTG)
n.832_833insGTATTG
c.1560_1561insGTATTG (p.Gln520_Met521insValLeu)
c.1021_1022insGTATTG (n.1021_1022insGTATTG)
c.278-589_278-588insGTATTG (n.278-589_278-588insGTATTG)
c.1464_1465insGTATTG (p.Gln488_Met489insValLeu)
n.1656_1657insGTATTG
 dbSNP
16g.3247136_3247137delinsCTCA2202660619MEFVc.1466_1467delinsAG (p.Gln489=)
c.926_927delinsAG (p.Gln309=)
c.833_834delinsAG (p.Gln278=)
c.*91_*92delinsAG (n.*91_*92delinsAG)
c.387_388delinsAG (n.387_388delinsAG)
n.831_832delinsAG
c.1559_1560delinsAG (p.Gln520=)
c.1020_1021delinsAG (n.1020_1021delinsAG)
c.278-590_278-589delinsAG (n.278-590_278-589delinsAG)
c.1463_1464delinsAG (p.Gln488=)
n.1655_1656delinsAG
16g.3247137delCA2202660622MEFVc.1466del (p.Gln489ArgfsTer24)
c.926del (p.Gln309ArgfsTer24)
c.833del (p.Gln278ArgfsTer24)
c.*91del (n.*91del)
c.387del (n.387del)
n.831del
c.1559del (p.Gln520ArgfsTer24)
c.1020del (n.1020del)
c.278-590del (n.278-590del)
c.1463del (p.Gln488ArgfsTer24)
n.1655del
 dbSNP
16g.3247137T>ACA394464110MEFVc.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.387A>T (n.387A>T)
n.831A>T
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.1020A>T (n.1020A>T)
c.278-590A>T (n.278-590A>T)
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
n.1655A>T
16g.3247137T>CCA394464112MEFVc.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.387A>G (n.387A>G)
n.831A>G
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.1020A>G (n.1020A>G)
c.278-590A>G (n.278-590A>G)
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
n.1655A>G
16g.3247137T>GCA394464114MEFVc.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.387A>C (n.387A>C)
n.831A>C
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1020A>C (n.1020A>C)
c.278-590A>C (n.278-590A>C)
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
n.1655A>C
16g.3247138G>ACA394464127MEFVc.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.386C>T (n.386C>T)
n.830C>T
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.1019C>T (n.1019C>T)
c.278-591C>T (n.278-591C>T)
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
n.1654C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3247138G>CCA394464120MEFVc.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.386C>G (n.386C>G)
n.830C>G
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1019C>G (n.1019C>G)
c.278-591C>G (n.278-591C>G)
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
n.1654C>G
16g.3247138G=CA2202660623MEFVc.1465C= (p.Gln489=)
c.925C= (p.Gln309=)
c.832C= (p.Gln278=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.386C= (n.386C=)
n.830C=
c.1558C= (p.Gln520=)
c.1019C= (n.1019C=)
c.278-591C= (n.278-591C=)
c.1462C= (p.Gln488=)
n.1654C=
16g.3247138G>TCA394464123MEFVc.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.386C>A (n.386C>A)
n.830C>A
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1019C>A (n.1019C>A)
c.278-591C>A (n.278-591C>A)
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
n.1654C>A
16g.3247139G>ACA493383798MEFVc.1464C>T (p.Gly488=)
c.924C>T (p.Gly308=)
c.831C>T (p.Gly277=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.385C>T (n.385C>T)
n.829C>T
c.1557C>T (p.Gly519=)
c.1018C>T (n.1018C>T)
c.278-592C>T (n.278-592C>T)
c.1461C>T (p.Gly487=)
n.1653C>T
16g.3247139G>CCA493383796MEFVc.1464C>G (p.Gly488=)
c.924C>G (p.Gly308=)
c.831C>G (p.Gly277=)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.385C>G (n.385C>G)
n.829C>G
c.1557C>G (p.Gly519=)
c.1018C>G (n.1018C>G)
c.278-592C>G (n.278-592C>G)
c.1461C>G (p.Gly487=)
n.1653C>G
16g.3247139G>TCA493383797MEFVc.1464C>A (p.Gly488=)
c.924C>A (p.Gly308=)
c.831C>A (p.Gly277=)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.385C>A (n.385C>A)
n.829C>A
c.1557C>A (p.Gly519=)
c.1018C>A (n.1018C>A)
c.278-592C>A (n.278-592C>A)
c.1461C>A (p.Gly487=)
n.1653C>A
16g.3247140C>ACA394464140MEFVc.1463G>T (p.Gly488Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.384G>T (n.384G>T)
n.828G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1017G>T (n.1017G>T)
c.278-593G>T (n.278-593G>T)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
n.1652G>T
16g.3247140C=CA2202660624MEFVc.1463G= (p.Gly488=)
c.923G= (p.Gly308=)
c.830G= (p.Gly277=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.384G= (n.384G=)
n.828G=
c.1556G= (p.Gly519=)
c.1017G= (n.1017G=)
c.278-593G= (n.278-593G=)
c.1460G= (p.Gly487=)
n.1652G=
16g.3247140C>GCA394464156MEFVc.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.384G>C (n.384G>C)
n.828G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1017G>C (n.1017G>C)
c.278-593G>C (n.278-593G>C)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
n.1652G>C
16g.3247140C>TCA394464159MEFVc.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.384G>A (n.384G>A)
n.828G>A
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.1017G>A (n.1017G>A)
c.278-593G>A (n.278-593G>A)
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
n.1652G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3247142delCA2631335515MEFVc.1463del (p.Gly488AlafsTer25)
c.923del (p.Gly308AlafsTer25)
c.830del (p.Gly277AlafsTer25)
c.*88del (n.*88del)
c.384del (n.384del)
n.828del
c.1556del (p.Gly519AlafsTer25)
c.1017del (n.1017del)
c.278-593del (n.278-593del)
c.1460del (p.Gly487AlafsTer25)
n.1652del
 gnomAD v4
16g.3247141C>ACA394464167MEFVc.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.383G>T (n.383G>T)
n.827G>T
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.1016G>T (n.1016G>T)
c.278-594G>T (n.278-594G>T)
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
n.1651G>T
16g.3247141C>GCA394464175MEFVc.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.383G>C (n.383G>C)
n.827G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1016G>C (n.1016G>C)
c.278-594G>C (n.278-594G>C)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
n.1651G>C
16g.3247141C>TCA394464179MEFVc.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.383G>A (n.383G>A)
n.827G>A
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.1016G>A (n.1016G>A)
c.278-594G>A (n.278-594G>A)
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
n.1651G>A
 gnomAD v4
16g.3247142C>ACA493383801MEFVc.1461G>T (p.Val487=)
c.921G>T (p.Val307=)
c.828G>T (p.Val276=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.382G>T (n.382G>T)
n.826G>T
c.1554G>T (p.Val518=)
c.1015G>T (n.1015G>T)
c.278-595G>T (n.278-595G>T)
c.1458G>T (p.Val486=)
n.1650G>T
 ClinVar dbSNP
16g.3247142C=CA2202660625MEFVc.1461G= (p.Val487=)
c.921G= (p.Val307=)
c.828G= (p.Val276=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.382G= (n.382G=)
n.826G=
c.1554G= (p.Val518=)
c.1015G= (n.1015G=)
c.278-595G= (n.278-595G=)
c.1458G= (p.Val486=)
n.1650G=
16g.3247142C>GCA493383803MEFVc.1461G>C (p.Val487=)
c.921G>C (p.Val307=)
c.828G>C (p.Val276=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.382G>C (n.382G>C)
n.826G>C
c.1554G>C (p.Val518=)
c.1015G>C (n.1015G>C)
c.278-595G>C (n.278-595G>C)
c.1458G>C (p.Val486=)
n.1650G>C
16g.3247142C>TCA493383802MEFVc.1461G>A (p.Val487=)
c.921G>A (p.Val307=)
c.828G>A (p.Val276=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.382G>A (n.382G>A)
n.826G>A
c.1554G>A (p.Val518=)
c.1015G>A (n.1015G>A)
c.278-595G>A (n.278-595G>A)
c.1458G>A (p.Val486=)
n.1650G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247143A>CCA394464196MEFVc.1460T>G (p.Val487Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.381T>G (n.381T>G)
n.825T>G
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1014T>G (n.1014T>G)
c.278-596T>G (n.278-596T>G)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
n.1649T>G
16g.3247143A>GCA394464200MEFVc.1460T>C (p.Val487Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.381T>C (n.381T>C)
n.825T>C
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1014T>C (n.1014T>C)
c.278-596T>C (n.278-596T>C)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
n.1649T>C
16g.3247143A>TCA394464203MEFVc.1460T>A (p.Val487Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.381T>A (n.381T>A)
n.825T>A
c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.1014T>A (n.1014T>A)
c.278-596T>A (n.278-596T>A)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
n.1649T>A
16g.3247144C>ACA394464204MEFVc.1459G>T (p.Val487Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.380G>T (n.380G>T)
n.824G>T
c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.1013G>T (n.1013G>T)
c.278-597G>T (n.278-597G>T)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
n.1648G>T
16g.3247144C=CA2202660626MEFVc.1459G= (p.Val487=)
c.919G= (p.Val307=)
c.826G= (p.Val276=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.380G= (n.380G=)
n.824G=
c.1552G= (p.Val518=)
c.1013G= (n.1013G=)
c.278-597G= (n.278-597G=)
c.1456G= (p.Val486=)
n.1648G=
16g.3247144C>GCA7860122MEFVc.1459G>C (p.Val487Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.380G>C (n.380G>C)
n.824G>C
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1013G>C (n.1013G>C)
c.278-597G>C (n.278-597G>C)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
n.1648G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247144C>TCA280403MEFVc.1459G>A (p.Val487Met)
c.919G>A (p.Val307Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.380G>A (n.380G>A)
n.824G>A
c.1552G>A (p.Val518Met)
c.1013G>A (n.1013G>A)
c.278-597G>A (n.278-597G>A)
c.1456G>A (p.Val486Met)
n.1648G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247145G>ACA7860123MEFVc.1458C>T (p.Asp486=)
c.918C>T (p.Asp306=)
c.825C>T (p.Asp275=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.379C>T (n.379C>T)
n.823C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
c.1012C>T (n.1012C>T)
c.278-598C>T (n.278-598C>T)
c.1455C>T (p.Asp485=)
n.1647C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3247145G>CCA394464227MEFVc.1458C>G (p.Asp486Glu)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
c.825C>G (p.Asp275Glu)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.379C>G (n.379C>G)
n.823C>G
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.1012C>G (n.1012C>G)
c.278-598C>G (n.278-598C>G)
c.1455C>G (p.Asp485Glu)
n.1647C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247145G=CA2202660627MEFVc.1458C= (p.Asp486=)
c.918C= (p.Asp306=)
c.825C= (p.Asp275=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.379C= (n.379C=)
n.823C=
c.1551C= (p.Asp517=)
c.1012C= (n.1012C=)
c.278-598C= (n.278-598C=)
c.1455C= (p.Asp485=)
n.1647C=
16g.3247145G>TCA394464206MEFVc.1458C>A (p.Asp486Glu)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
c.825C>A (p.Asp275Glu)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.379C>A (n.379C>A)
n.823C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.1012C>A (n.1012C>A)
c.278-598C>A (n.278-598C>A)
c.1455C>A (p.Asp485Glu)
n.1647C>A
16g.3247146T>ACA394464233MEFVc.1457A>T (p.Asp486Val)
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.378A>T (n.378A>T)
n.822A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.1011A>T (n.1011A>T)
c.278-599A>T (n.278-599A>T)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
n.1646A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3247146T>CCA394464232MEFVc.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.378A>G (n.378A>G)
n.822A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.1011A>G (n.1011A>G)
c.278-599A>G (n.278-599A>G)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
n.1646A>G
16g.3247146T>GCA394464234MEFVc.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.378A>C (n.378A>C)
n.822A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1011A>C (n.1011A>C)
c.278-599A>C (n.278-599A>C)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
n.1646A>C
16g.3247146T=CA2202660628MEFVc.1457A= (p.Asp486=)
c.917A= (p.Asp306=)
c.824A= (p.Asp275=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.378A= (n.378A=)
n.822A=
c.1550A= (p.Asp517=)
c.1011A= (n.1011A=)
c.278-599A= (n.278-599A=)
c.1454A= (p.Asp485=)
n.1646A=

Number of alleles fetched