OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3246970T>A | CA2631335218 | MEFV | c.1587+46A>T (n.1587+46A>T) c.1047+46A>T (n.1047+46A>T) c.954+46A>T (n.954+46A>T) c.*212+46A>T (n.*212+46A>T) c.508+46A>T (n.508+46A>T) n.952+46A>T c.1680+46A>T (n.1680+46A>T) c.1141+46A>T (n.1141+46A>T) c.278-423A>T (n.278-423A>T) c.1584+46A>T (n.1584+46A>T) n.1776+46A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246970T>C | CA2575889764 | MEFV | c.1587+46A>G (n.1587+46A>G) c.1047+46A>G (n.1047+46A>G) c.954+46A>G (n.954+46A>G) c.*212+46A>G (n.*212+46A>G) c.508+46A>G (n.508+46A>G) n.952+46A>G c.1680+46A>G (n.1680+46A>G) c.1141+46A>G (n.1141+46A>G) c.278-423A>G (n.278-423A>G) c.1584+46A>G (n.1584+46A>G) n.1776+46A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246971G>C | CA276897287 | MEFV | c.1587+45C>G (n.1587+45C>G) c.1047+45C>G (n.1047+45C>G) c.954+45C>G (n.954+45C>G) c.*212+45C>G (n.*212+45C>G) c.508+45C>G (n.508+45C>G) n.952+45C>G c.1680+45C>G (n.1680+45C>G) c.1141+45C>G (n.1141+45C>G) c.278-424C>G (n.278-424C>G) c.1584+45C>G (n.1584+45C>G) n.1776+45C>G | dbSNP |
| 16 | g.3246971G= | CA2202660542 | MEFV | c.1587+45C= (n.1587+45C=) c.1047+45C= (n.1047+45C=) c.954+45C= (n.954+45C=) c.*212+45C= (n.*212+45C=) c.508+45C= (n.508+45C=) n.952+45C= c.1680+45C= (n.1680+45C=) c.1141+45C= (n.1141+45C=) c.278-424C= (n.278-424C=) c.1584+45C= (n.1584+45C=) n.1776+45C= | |
| 16 | g.3246973T>A | CA276897288 | MEFV | c.1587+43A>T (n.1587+43A>T) c.1047+43A>T (n.1047+43A>T) c.954+43A>T (n.954+43A>T) c.*212+43A>T (n.*212+43A>T) c.508+43A>T (n.508+43A>T) n.952+43A>T c.1680+43A>T (n.1680+43A>T) c.1141+43A>T (n.1141+43A>T) c.278-426A>T (n.278-426A>T) c.1584+43A>T (n.1584+43A>T) n.1776+43A>T | dbSNP |
| 16 | g.3246973T>C | CA620713268 | MEFV | c.1587+43A>G (n.1587+43A>G) c.1047+43A>G (n.1047+43A>G) c.954+43A>G (n.954+43A>G) c.*212+43A>G (n.*212+43A>G) c.508+43A>G (n.508+43A>G) n.952+43A>G c.1680+43A>G (n.1680+43A>G) c.1141+43A>G (n.1141+43A>G) c.278-426A>G (n.278-426A>G) c.1584+43A>G (n.1584+43A>G) n.1776+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246973T= | CA2202660543 | MEFV | c.1587+43A= (n.1587+43A=) c.1047+43A= (n.1047+43A=) c.954+43A= (n.954+43A=) c.*212+43A= (n.*212+43A=) c.508+43A= (n.508+43A=) n.952+43A= c.1680+43A= (n.1680+43A=) c.1141+43A= (n.1141+43A=) c.278-426A= (n.278-426A=) c.1584+43A= (n.1584+43A=) n.1776+43A= | |
| 16 | g.3246974A= | CA2202660544 | MEFV | c.1587+42T= (n.1587+42T=) c.1047+42T= (n.1047+42T=) c.954+42T= (n.954+42T=) c.*212+42T= (n.*212+42T=) c.508+42T= (n.508+42T=) n.952+42T= c.1680+42T= (n.1680+42T=) c.1141+42T= (n.1141+42T=) c.278-427T= (n.278-427T=) c.1584+42T= (n.1584+42T=) n.1776+42T= | |
| 16 | g.3246974A>C | CA2631335222 | MEFV | c.1587+42T>G (n.1587+42T>G) c.1047+42T>G (n.1047+42T>G) c.954+42T>G (n.954+42T>G) c.*212+42T>G (n.*212+42T>G) c.508+42T>G (n.508+42T>G) n.952+42T>G c.1680+42T>G (n.1680+42T>G) c.1141+42T>G (n.1141+42T>G) c.278-427T>G (n.278-427T>G) c.1584+42T>G (n.1584+42T>G) n.1776+42T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246974A>G | CA620713269 | MEFV | c.1587+42T>C (n.1587+42T>C) c.1047+42T>C (n.1047+42T>C) c.954+42T>C (n.954+42T>C) c.*212+42T>C (n.*212+42T>C) c.508+42T>C (n.508+42T>C) n.952+42T>C c.1680+42T>C (n.1680+42T>C) c.1141+42T>C (n.1141+42T>C) c.278-427T>C (n.278-427T>C) c.1584+42T>C (n.1584+42T>C) n.1776+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246974A>T | CA2575889765 | MEFV | c.1587+42T>A (n.1587+42T>A) c.1047+42T>A (n.1047+42T>A) c.954+42T>A (n.954+42T>A) c.*212+42T>A (n.*212+42T>A) c.508+42T>A (n.508+42T>A) n.952+42T>A c.1680+42T>A (n.1680+42T>A) c.1141+42T>A (n.1141+42T>A) c.278-427T>A (n.278-427T>A) c.1584+42T>A (n.1584+42T>A) n.1776+42T>A | |
| 16 | g.3246975G>C | CA620713270 | MEFV | c.1587+41C>G (n.1587+41C>G) c.1047+41C>G (n.1047+41C>G) c.954+41C>G (n.954+41C>G) c.*212+41C>G (n.*212+41C>G) c.508+41C>G (n.508+41C>G) n.952+41C>G c.1680+41C>G (n.1680+41C>G) c.1141+41C>G (n.1141+41C>G) c.278-428C>G (n.278-428C>G) c.1584+41C>G (n.1584+41C>G) n.1776+41C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3246975G= | CA2202660545 | MEFV | c.1587+41C= (n.1587+41C=) c.1047+41C= (n.1047+41C=) c.954+41C= (n.954+41C=) c.*212+41C= (n.*212+41C=) c.508+41C= (n.508+41C=) n.952+41C= c.1680+41C= (n.1680+41C=) c.1141+41C= (n.1141+41C=) c.278-428C= (n.278-428C=) c.1584+41C= (n.1584+41C=) n.1776+41C= | |
| 16 | g.3246975G>T | CA2202660546 | MEFV | c.1587+41C>A (n.1587+41C>A) c.1047+41C>A (n.1047+41C>A) c.954+41C>A (n.954+41C>A) c.*212+41C>A (n.*212+41C>A) c.508+41C>A (n.508+41C>A) n.952+41C>A c.1680+41C>A (n.1680+41C>A) c.1141+41C>A (n.1141+41C>A) c.278-428C>A (n.278-428C>A) c.1584+41C>A (n.1584+41C>A) n.1776+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3246976G>C | CA2631335225 | MEFV | c.1587+40C>G (n.1587+40C>G) c.1047+40C>G (n.1047+40C>G) c.954+40C>G (n.954+40C>G) c.*212+40C>G (n.*212+40C>G) c.508+40C>G (n.508+40C>G) n.952+40C>G c.1680+40C>G (n.1680+40C>G) c.1141+40C>G (n.1141+40C>G) c.278-429C>G (n.278-429C>G) c.1584+40C>G (n.1584+40C>G) n.1776+40C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246978A>G | CA2631335226 | MEFV | c.1587+38T>C (n.1587+38T>C) c.1047+38T>C (n.1047+38T>C) c.954+38T>C (n.954+38T>C) c.*212+38T>C (n.*212+38T>C) c.508+38T>C (n.508+38T>C) n.952+38T>C c.1680+38T>C (n.1680+38T>C) c.1141+38T>C (n.1141+38T>C) c.278-431T>C (n.278-431T>C) c.1584+38T>C (n.1584+38T>C) n.1776+38T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246979C= | CA2202660547 | MEFV | c.1587+37G= (n.1587+37G=) c.1047+37G= (n.1047+37G=) c.954+37G= (n.954+37G=) c.*212+37G= (n.*212+37G=) c.508+37G= (n.508+37G=) n.952+37G= c.1680+37G= (n.1680+37G=) c.1141+37G= (n.1141+37G=) c.278-432G= (n.278-432G=) c.1584+37G= (n.1584+37G=) n.1776+37G= | |
| 16 | g.3246979C>G | CA7860089 | MEFV | c.1587+37G>C (n.1587+37G>C) c.1047+37G>C (n.1047+37G>C) c.954+37G>C (n.954+37G>C) c.*212+37G>C (n.*212+37G>C) c.508+37G>C (n.508+37G>C) n.952+37G>C c.1680+37G>C (n.1680+37G>C) c.1141+37G>C (n.1141+37G>C) c.278-432G>C (n.278-432G>C) c.1584+37G>C (n.1584+37G>C) n.1776+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246979C>T | CA7860088 | MEFV | c.1587+37G>A (n.1587+37G>A) c.1047+37G>A (n.1047+37G>A) c.954+37G>A (n.954+37G>A) c.*212+37G>A (n.*212+37G>A) c.508+37G>A (n.508+37G>A) n.952+37G>A c.1680+37G>A (n.1680+37G>A) c.1141+37G>A (n.1141+37G>A) c.278-432G>A (n.278-432G>A) c.1584+37G>A (n.1584+37G>A) n.1776+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246980A>T | CA2631335229 | MEFV | c.1587+36T>A (n.1587+36T>A) c.1047+36T>A (n.1047+36T>A) c.954+36T>A (n.954+36T>A) c.*212+36T>A (n.*212+36T>A) c.508+36T>A (n.508+36T>A) n.952+36T>A c.1680+36T>A (n.1680+36T>A) c.1141+36T>A (n.1141+36T>A) c.278-433T>A (n.278-433T>A) c.1584+36T>A (n.1584+36T>A) n.1776+36T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246981G>A | CA2575889767 | MEFV | c.1587+35C>T (n.1587+35C>T) c.1047+35C>T (n.1047+35C>T) c.954+35C>T (n.954+35C>T) c.*212+35C>T (n.*212+35C>T) c.508+35C>T (n.508+35C>T) n.952+35C>T c.1680+35C>T (n.1680+35C>T) c.1141+35C>T (n.1141+35C>T) c.278-434C>T (n.278-434C>T) c.1584+35C>T (n.1584+35C>T) n.1776+35C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246981G>T | CA2631335233 | MEFV | c.1587+35C>A (n.1587+35C>A) c.1047+35C>A (n.1047+35C>A) c.954+35C>A (n.954+35C>A) c.*212+35C>A (n.*212+35C>A) c.508+35C>A (n.508+35C>A) n.952+35C>A c.1680+35C>A (n.1680+35C>A) c.1141+35C>A (n.1141+35C>A) c.278-434C>A (n.278-434C>A) c.1584+35C>A (n.1584+35C>A) n.1776+35C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246984del | CA2575889766 | MEFV | c.1587+35del (n.1587+35del) c.1047+35del (n.1047+35del) c.954+35del (n.954+35del) c.*212+35del (n.*212+35del) c.508+35del (n.508+35del) n.952+35del c.1680+35del (n.1680+35del) c.1141+35del (n.1141+35del) c.278-434del (n.278-434del) c.1584+35del (n.1584+35del) n.1776+35del | |
| 16 | g.3246982G>A | CA7860090 | MEFV | c.1587+34C>T (n.1587+34C>T) c.1047+34C>T (n.1047+34C>T) c.954+34C>T (n.954+34C>T) c.*212+34C>T (n.*212+34C>T) c.508+34C>T (n.508+34C>T) n.952+34C>T c.1680+34C>T (n.1680+34C>T) c.1141+34C>T (n.1141+34C>T) c.278-435C>T (n.278-435C>T) c.1584+34C>T (n.1584+34C>T) n.1776+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246982G= | CA2202660548 | MEFV | c.1587+34C= (n.1587+34C=) c.1047+34C= (n.1047+34C=) c.954+34C= (n.954+34C=) c.*212+34C= (n.*212+34C=) c.508+34C= (n.508+34C=) n.952+34C= c.1680+34C= (n.1680+34C=) c.1141+34C= (n.1141+34C=) c.278-435C= (n.278-435C=) c.1584+34C= (n.1584+34C=) n.1776+34C= | |
| 16 | g.3246983G>A | CA7860091 | MEFV | c.1587+33C>T (n.1587+33C>T) c.1047+33C>T (n.1047+33C>T) c.954+33C>T (n.954+33C>T) c.*212+33C>T (n.*212+33C>T) c.508+33C>T (n.508+33C>T) n.952+33C>T c.1680+33C>T (n.1680+33C>T) c.1141+33C>T (n.1141+33C>T) c.278-436C>T (n.278-436C>T) c.1584+33C>T (n.1584+33C>T) n.1776+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246983G>C | CA280886 | MEFV | c.1587+33C>G (n.1587+33C>G) c.1047+33C>G (n.1047+33C>G) c.954+33C>G (n.954+33C>G) c.*212+33C>G (n.*212+33C>G) c.508+33C>G (n.508+33C>G) n.952+33C>G c.1680+33C>G (n.1680+33C>G) c.1141+33C>G (n.1141+33C>G) c.278-436C>G (n.278-436C>G) c.1584+33C>G (n.1584+33C>G) n.1776+33C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246983G= | CA2202660549 | MEFV | c.1587+33C= (n.1587+33C=) c.1047+33C= (n.1047+33C=) c.954+33C= (n.954+33C=) c.*212+33C= (n.*212+33C=) c.508+33C= (n.508+33C=) n.952+33C= c.1680+33C= (n.1680+33C=) c.1141+33C= (n.1141+33C=) c.278-436C= (n.278-436C=) c.1584+33C= (n.1584+33C=) n.1776+33C= | |
| 16 | g.3246983G>T | CA2202660550 | MEFV | c.1587+33C>A (n.1587+33C>A) c.1047+33C>A (n.1047+33C>A) c.954+33C>A (n.954+33C>A) c.*212+33C>A (n.*212+33C>A) c.508+33C>A (n.508+33C>A) n.952+33C>A c.1680+33C>A (n.1680+33C>A) c.1141+33C>A (n.1141+33C>A) c.278-436C>A (n.278-436C>A) c.1584+33C>A (n.1584+33C>A) n.1776+33C>A | dbSNP |
| 16 | g.3246984G>A | CA7860092 | MEFV | c.1587+32C>T (n.1587+32C>T) c.1047+32C>T (n.1047+32C>T) c.954+32C>T (n.954+32C>T) c.*212+32C>T (n.*212+32C>T) c.508+32C>T (n.508+32C>T) n.952+32C>T c.1680+32C>T (n.1680+32C>T) c.1141+32C>T (n.1141+32C>T) c.278-437C>T (n.278-437C>T) c.1584+32C>T (n.1584+32C>T) n.1776+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246984G= | CA2202660551 | MEFV | c.1587+32C= (n.1587+32C=) c.1047+32C= (n.1047+32C=) c.954+32C= (n.954+32C=) c.*212+32C= (n.*212+32C=) c.508+32C= (n.508+32C=) n.952+32C= c.1680+32C= (n.1680+32C=) c.1141+32C= (n.1141+32C=) c.278-437C= (n.278-437C=) c.1584+32C= (n.1584+32C=) n.1776+32C= | |
| 16 | g.3246984G>T | CA2575889768 | MEFV | c.1587+32C>A (n.1587+32C>A) c.1047+32C>A (n.1047+32C>A) c.954+32C>A (n.954+32C>A) c.*212+32C>A (n.*212+32C>A) c.508+32C>A (n.508+32C>A) n.952+32C>A c.1680+32C>A (n.1680+32C>A) c.1141+32C>A (n.1141+32C>A) c.278-437C>A (n.278-437C>A) c.1584+32C>A (n.1584+32C>A) n.1776+32C>A | |
| 16 | g.3246987C>A | CA280424 | MEFV | c.1587+29G>T (n.1587+29G>T) c.1047+29G>T (n.1047+29G>T) c.954+29G>T (n.954+29G>T) c.*212+29G>T (n.*212+29G>T) c.508+29G>T (n.508+29G>T) n.952+29G>T c.1680+29G>T (n.1680+29G>T) c.1141+29G>T (n.1141+29G>T) c.278-440G>T (n.278-440G>T) c.1584+29G>T (n.1584+29G>T) n.1776+29G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3246987C= | CA2202660552 | MEFV | c.1587+29G= (n.1587+29G=) c.1047+29G= (n.1047+29G=) c.954+29G= (n.954+29G=) c.*212+29G= (n.*212+29G=) c.508+29G= (n.508+29G=) n.952+29G= c.1680+29G= (n.1680+29G=) c.1141+29G= (n.1141+29G=) c.278-440G= (n.278-440G=) c.1584+29G= (n.1584+29G=) n.1776+29G= | |
| 16 | g.3246987C>T | CA2631335238 | MEFV | c.1587+29G>A (n.1587+29G>A) c.1047+29G>A (n.1047+29G>A) c.954+29G>A (n.954+29G>A) c.*212+29G>A (n.*212+29G>A) c.508+29G>A (n.508+29G>A) n.952+29G>A c.1680+29G>A (n.1680+29G>A) c.1141+29G>A (n.1141+29G>A) c.278-440G>A (n.278-440G>A) c.1584+29G>A (n.1584+29G>A) n.1776+29G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246988C>A | CA7860093 | MEFV | c.1587+28G>T (n.1587+28G>T) c.1047+28G>T (n.1047+28G>T) c.954+28G>T (n.954+28G>T) c.*212+28G>T (n.*212+28G>T) c.508+28G>T (n.508+28G>T) n.952+28G>T c.1680+28G>T (n.1680+28G>T) c.1141+28G>T (n.1141+28G>T) c.278-441G>T (n.278-441G>T) c.1584+28G>T (n.1584+28G>T) n.1776+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246988C= | CA2202660553 | MEFV | c.1587+28G= (n.1587+28G=) c.1047+28G= (n.1047+28G=) c.954+28G= (n.954+28G=) c.*212+28G= (n.*212+28G=) c.508+28G= (n.508+28G=) n.952+28G= c.1680+28G= (n.1680+28G=) c.1141+28G= (n.1141+28G=) c.278-441G= (n.278-441G=) c.1584+28G= (n.1584+28G=) n.1776+28G= | |
| 16 | g.3246990A= | CA2202660554 | MEFV | c.1587+26T= (n.1587+26T=) c.1047+26T= (n.1047+26T=) c.954+26T= (n.954+26T=) c.*212+26T= (n.*212+26T=) c.508+26T= (n.508+26T=) n.952+26T= c.1680+26T= (n.1680+26T=) c.1141+26T= (n.1141+26T=) c.278-443T= (n.278-443T=) c.1584+26T= (n.1584+26T=) n.1776+26T= | |
| 16 | g.3246990A>C | CA7860095 | MEFV | c.1587+26T>G (n.1587+26T>G) c.1047+26T>G (n.1047+26T>G) c.954+26T>G (n.954+26T>G) c.*212+26T>G (n.*212+26T>G) c.508+26T>G (n.508+26T>G) n.952+26T>G c.1680+26T>G (n.1680+26T>G) c.1141+26T>G (n.1141+26T>G) c.278-443T>G (n.278-443T>G) c.1584+26T>G (n.1584+26T>G) n.1776+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246990A>G | CA7860094 | MEFV | c.1587+26T>C (n.1587+26T>C) c.1047+26T>C (n.1047+26T>C) c.954+26T>C (n.954+26T>C) c.*212+26T>C (n.*212+26T>C) c.508+26T>C (n.508+26T>C) n.952+26T>C c.1680+26T>C (n.1680+26T>C) c.1141+26T>C (n.1141+26T>C) c.278-443T>C (n.278-443T>C) c.1584+26T>C (n.1584+26T>C) n.1776+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246994A= | CA2202660555 | MEFV | c.1587+22T= (n.1587+22T=) c.1047+22T= (n.1047+22T=) c.954+22T= (n.954+22T=) c.*212+22T= (n.*212+22T=) c.508+22T= (n.508+22T=) n.952+22T= c.1680+22T= (n.1680+22T=) c.1141+22T= (n.1141+22T=) c.278-447T= (n.278-447T=) c.1584+22T= (n.1584+22T=) n.1776+22T= | |
| 16 | g.3246994A>G | CA720028685 | MEFV | c.1587+22T>C (n.1587+22T>C) c.1047+22T>C (n.1047+22T>C) c.954+22T>C (n.954+22T>C) c.*212+22T>C (n.*212+22T>C) c.508+22T>C (n.508+22T>C) n.952+22T>C c.1680+22T>C (n.1680+22T>C) c.1141+22T>C (n.1141+22T>C) c.278-447T>C (n.278-447T>C) c.1584+22T>C (n.1584+22T>C) n.1776+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246996C>A | CA2631335243 | MEFV | c.1587+20G>T (n.1587+20G>T) c.1047+20G>T (n.1047+20G>T) c.954+20G>T (n.954+20G>T) c.*212+20G>T (n.*212+20G>T) c.508+20G>T (n.508+20G>T) n.952+20G>T c.1680+20G>T (n.1680+20G>T) c.1141+20G>T (n.1141+20G>T) c.278-449G>T (n.278-449G>T) c.1584+20G>T (n.1584+20G>T) n.1776+20G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246996C= | CA2202660556 | MEFV | c.1587+20G= (n.1587+20G=) c.1047+20G= (n.1047+20G=) c.954+20G= (n.954+20G=) c.*212+20G= (n.*212+20G=) c.508+20G= (n.508+20G=) n.952+20G= c.1680+20G= (n.1680+20G=) c.1141+20G= (n.1141+20G=) c.278-449G= (n.278-449G=) c.1584+20G= (n.1584+20G=) n.1776+20G= | |
| 16 | g.3246996C>G | CA7860096 | MEFV | c.1587+20G>C (n.1587+20G>C) c.1047+20G>C (n.1047+20G>C) c.954+20G>C (n.954+20G>C) c.*212+20G>C (n.*212+20G>C) c.508+20G>C (n.508+20G>C) n.952+20G>C c.1680+20G>C (n.1680+20G>C) c.1141+20G>C (n.1141+20G>C) c.278-449G>C (n.278-449G>C) c.1584+20G>C (n.1584+20G>C) n.1776+20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.3246996C>T | CA2631335244 | MEFV | c.1587+20G>A (n.1587+20G>A) c.1047+20G>A (n.1047+20G>A) c.954+20G>A (n.954+20G>A) c.*212+20G>A (n.*212+20G>A) c.508+20G>A (n.508+20G>A) n.952+20G>A c.1680+20G>A (n.1680+20G>A) c.1141+20G>A (n.1141+20G>A) c.278-449G>A (n.278-449G>A) c.1584+20G>A (n.1584+20G>A) n.1776+20G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246997C>A | CA620713271 | MEFV | c.1587+19G>T (n.1587+19G>T) c.1047+19G>T (n.1047+19G>T) c.954+19G>T (n.954+19G>T) c.*212+19G>T (n.*212+19G>T) c.508+19G>T (n.508+19G>T) n.952+19G>T c.1680+19G>T (n.1680+19G>T) c.1141+19G>T (n.1141+19G>T) c.278-450G>T (n.278-450G>T) c.1584+19G>T (n.1584+19G>T) n.1776+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246997C= | CA2202660557 | MEFV | c.1587+19G= (n.1587+19G=) c.1047+19G= (n.1047+19G=) c.954+19G= (n.954+19G=) c.*212+19G= (n.*212+19G=) c.508+19G= (n.508+19G=) n.952+19G= c.1680+19G= (n.1680+19G=) c.1141+19G= (n.1141+19G=) c.278-450G= (n.278-450G=) c.1584+19G= (n.1584+19G=) n.1776+19G= | |
| 16 | g.3246997C>T | CA276897298 | MEFV | c.1587+19G>A (n.1587+19G>A) c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) c.954+19G>A (n.954+19G>A) c.*212+19G>A (n.*212+19G>A) c.508+19G>A (n.508+19G>A) n.952+19G>A c.1680+19G>A (n.1680+19G>A) c.1141+19G>A (n.1141+19G>A) c.278-450G>A (n.278-450G>A) c.1584+19G>A (n.1584+19G>A) n.1776+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246998G>A | CA7860097 | MEFV | c.1587+18C>T (n.1587+18C>T) c.1047+18C>T (n.1047+18C>T) c.954+18C>T (n.954+18C>T) c.*212+18C>T (n.*212+18C>T) c.508+18C>T (n.508+18C>T) n.952+18C>T c.1680+18C>T (n.1680+18C>T) c.1141+18C>T (n.1141+18C>T) c.278-451C>T (n.278-451C>T) c.1584+18C>T (n.1584+18C>T) n.1776+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246998G= | CA2202660558 | MEFV | c.1587+18C= (n.1587+18C=) c.1047+18C= (n.1047+18C=) c.954+18C= (n.954+18C=) c.*212+18C= (n.*212+18C=) c.508+18C= (n.508+18C=) n.952+18C= c.1680+18C= (n.1680+18C=) c.1141+18C= (n.1141+18C=) c.278-451C= (n.278-451C=) c.1584+18C= (n.1584+18C=) n.1776+18C= | |
| 16 | g.3246998G>T | CA620713272 | MEFV | c.1587+18C>A (n.1587+18C>A) c.1047+18C>A (n.1047+18C>A) c.954+18C>A (n.954+18C>A) c.*212+18C>A (n.*212+18C>A) c.508+18C>A (n.508+18C>A) n.952+18C>A c.1680+18C>A (n.1680+18C>A) c.1141+18C>A (n.1141+18C>A) c.278-451C>A (n.278-451C>A) c.1584+18C>A (n.1584+18C>A) n.1776+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246999G>C | CA2631335254 | MEFV | c.1587+17C>G (n.1587+17C>G) c.1047+17C>G (n.1047+17C>G) c.954+17C>G (n.954+17C>G) c.*212+17C>G (n.*212+17C>G) c.508+17C>G (n.508+17C>G) n.952+17C>G c.1680+17C>G (n.1680+17C>G) c.1141+17C>G (n.1141+17C>G) c.278-452C>G (n.278-452C>G) c.1584+17C>G (n.1584+17C>G) n.1776+17C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247000G>A | CA620713273 | MEFV | c.1587+16C>T (n.1587+16C>T) c.1047+16C>T (n.1047+16C>T) c.954+16C>T (n.954+16C>T) c.*212+16C>T (n.*212+16C>T) c.508+16C>T (n.508+16C>T) n.952+16C>T c.1680+16C>T (n.1680+16C>T) c.1141+16C>T (n.1141+16C>T) c.278-453C>T (n.278-453C>T) c.1584+16C>T (n.1584+16C>T) n.1776+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247000G= | CA2202660559 | MEFV | c.1587+16C= (n.1587+16C=) c.1047+16C= (n.1047+16C=) c.954+16C= (n.954+16C=) c.*212+16C= (n.*212+16C=) c.508+16C= (n.508+16C=) n.952+16C= c.1680+16C= (n.1680+16C=) c.1141+16C= (n.1141+16C=) c.278-453C= (n.278-453C=) c.1584+16C= (n.1584+16C=) n.1776+16C= | |
| 16 | g.3247000G>T | CA2590123972 | MEFV | c.1587+16C>A (n.1587+16C>A) c.1047+16C>A (n.1047+16C>A) c.954+16C>A (n.954+16C>A) c.*212+16C>A (n.*212+16C>A) c.508+16C>A (n.508+16C>A) n.952+16C>A c.1680+16C>A (n.1680+16C>A) c.1141+16C>A (n.1141+16C>A) c.278-453C>A (n.278-453C>A) c.1584+16C>A (n.1584+16C>A) n.1776+16C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247001C>G | CA2631335257 | MEFV | c.1587+15G>C (n.1587+15G>C) c.1047+15G>C (n.1047+15G>C) c.954+15G>C (n.954+15G>C) c.*212+15G>C (n.*212+15G>C) c.508+15G>C (n.508+15G>C) n.952+15G>C c.1680+15G>C (n.1680+15G>C) c.1141+15G>C (n.1141+15G>C) c.278-454G>C (n.278-454G>C) c.1584+15G>C (n.1584+15G>C) n.1776+15G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247003C>G | CA2631335258 | MEFV | c.1587+13G>C (n.1587+13G>C) c.1047+13G>C (n.1047+13G>C) c.954+13G>C (n.954+13G>C) c.*212+13G>C (n.*212+13G>C) c.508+13G>C (n.508+13G>C) n.952+13G>C c.1680+13G>C (n.1680+13G>C) c.1141+13G>C (n.1141+13G>C) c.278-456G>C (n.278-456G>C) c.1584+13G>C (n.1584+13G>C) n.1776+13G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247004A= | CA2202660560 | MEFV | c.1587+12T= (n.1587+12T=) c.1047+12T= (n.1047+12T=) c.954+12T= (n.954+12T=) c.*212+12T= (n.*212+12T=) c.508+12T= (n.508+12T=) n.952+12T= c.1680+12T= (n.1680+12T=) c.1141+12T= (n.1141+12T=) c.278-457T= (n.278-457T=) c.1584+12T= (n.1584+12T=) n.1776+12T= | |
| 16 | g.3247004A>G | CA620713274 | MEFV | c.1587+12T>C (n.1587+12T>C) c.1047+12T>C (n.1047+12T>C) c.954+12T>C (n.954+12T>C) c.*212+12T>C (n.*212+12T>C) c.508+12T>C (n.508+12T>C) n.952+12T>C c.1680+12T>C (n.1680+12T>C) c.1141+12T>C (n.1141+12T>C) c.278-457T>C (n.278-457T>C) c.1584+12T>C (n.1584+12T>C) n.1776+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247006G>A | CA2575889769 | MEFV | c.1587+10C>T (n.1587+10C>T) c.1047+10C>T (n.1047+10C>T) c.954+10C>T (n.954+10C>T) c.*212+10C>T (n.*212+10C>T) c.508+10C>T (n.508+10C>T) n.952+10C>T c.1680+10C>T (n.1680+10C>T) c.1141+10C>T (n.1141+10C>T) c.278-459C>T (n.278-459C>T) c.1584+10C>T (n.1584+10C>T) n.1776+10C>T | |
| 16 | g.3247007C>A | CA2502955746 | MEFV | c.1587+9G>T (n.1587+9G>T) c.1047+9G>T (n.1047+9G>T) c.954+9G>T (n.954+9G>T) c.*212+9G>T (n.*212+9G>T) c.508+9G>T (n.508+9G>T) n.952+9G>T c.1680+9G>T (n.1680+9G>T) c.1141+9G>T (n.1141+9G>T) c.278-460G>T (n.278-460G>T) c.1584+9G>T (n.1584+9G>T) n.1776+9G>T | |
| 16 | g.3247009C>A | CA720028737 | MEFV | c.1587+7G>T (n.1587+7G>T) c.1047+7G>T (n.1047+7G>T) c.954+7G>T (n.954+7G>T) c.*212+7G>T (n.*212+7G>T) c.508+7G>T (n.508+7G>T) n.952+7G>T c.1680+7G>T (n.1680+7G>T) c.1141+7G>T (n.1141+7G>T) c.278-462G>T (n.278-462G>T) c.1584+7G>T (n.1584+7G>T) n.1776+7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247009C= | CA2202660561 | MEFV | c.1587+7G= (n.1587+7G=) c.1047+7G= (n.1047+7G=) c.954+7G= (n.954+7G=) c.*212+7G= (n.*212+7G=) c.508+7G= (n.508+7G=) n.952+7G= c.1680+7G= (n.1680+7G=) c.1141+7G= (n.1141+7G=) c.278-462G= (n.278-462G=) c.1584+7G= (n.1584+7G=) n.1776+7G= | |
| 16 | g.3247009C>T | CA7860098 | MEFV | c.1587+7G>A (n.1587+7G>A) c.1047+7G>A (n.1047+7G>A) c.954+7G>A (n.954+7G>A) c.*212+7G>A (n.*212+7G>A) c.508+7G>A (n.508+7G>A) n.952+7G>A c.1680+7G>A (n.1680+7G>A) c.1141+7G>A (n.1141+7G>A) c.278-462G>A (n.278-462G>A) c.1584+7G>A (n.1584+7G>A) n.1776+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247010A= | CA2202660562 | MEFV | c.1587+6T= (n.1587+6T=) c.1047+6T= (n.1047+6T=) c.954+6T= (n.954+6T=) c.*212+6T= (n.*212+6T=) c.508+6T= (n.508+6T=) n.952+6T= c.1680+6T= (n.1680+6T=) c.1141+6T= (n.1141+6T=) c.278-463T= (n.278-463T=) c.1584+6T= (n.1584+6T=) n.1776+6T= | |
| 16 | g.3247010A>G | CA7860099 | MEFV | c.1587+6T>C (n.1587+6T>C) c.1047+6T>C (n.1047+6T>C) c.954+6T>C (n.954+6T>C) c.*212+6T>C (n.*212+6T>C) c.508+6T>C (n.508+6T>C) n.952+6T>C c.1680+6T>C (n.1680+6T>C) c.1141+6T>C (n.1141+6T>C) c.278-463T>C (n.278-463T>C) c.1584+6T>C (n.1584+6T>C) n.1776+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247011C>A | CA658656507 | MEFV | c.1587+5G>T (n.1587+5G>T) c.1047+5G>T (n.1047+5G>T) c.954+5G>T (n.954+5G>T) c.*212+5G>T (n.*212+5G>T) c.508+5G>T (n.508+5G>T) n.952+5G>T c.1680+5G>T (n.1680+5G>T) c.1141+5G>T (n.1141+5G>T) c.278-464G>T (n.278-464G>T) c.1584+5G>T (n.1584+5G>T) n.1776+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247011C= | CA2202660563 | MEFV | c.1587+5G= (n.1587+5G=) c.1047+5G= (n.1047+5G=) c.954+5G= (n.954+5G=) c.*212+5G= (n.*212+5G=) c.508+5G= (n.508+5G=) n.952+5G= c.1680+5G= (n.1680+5G=) c.1141+5G= (n.1141+5G=) c.278-464G= (n.278-464G=) c.1584+5G= (n.1584+5G=) n.1776+5G= | |
| 16 | g.3247011C>T | CA658798521 | MEFV | c.1587+5G>A (n.1587+5G>A) c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) c.*212+5G>A (n.*212+5G>A) c.508+5G>A (n.508+5G>A) n.952+5G>A c.1680+5G>A (n.1680+5G>A) c.1141+5G>A (n.1141+5G>A) c.278-464G>A (n.278-464G>A) c.1584+5G>A (n.1584+5G>A) n.1776+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3247012C>G | CA2631335271 | MEFV | c.1587+4G>C (n.1587+4G>C) c.1047+4G>C (n.1047+4G>C) c.954+4G>C (n.954+4G>C) c.*212+4G>C (n.*212+4G>C) c.508+4G>C (n.508+4G>C) n.952+4G>C c.1680+4G>C (n.1680+4G>C) c.1141+4G>C (n.1141+4G>C) c.278-465G>C (n.278-465G>C) c.1584+4G>C (n.1584+4G>C) n.1776+4G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247012C>T | CA2575889770 | MEFV | c.1587+4G>A (n.1587+4G>A) c.1047+4G>A (n.1047+4G>A) c.954+4G>A (n.954+4G>A) c.*212+4G>A (n.*212+4G>A) c.508+4G>A (n.508+4G>A) n.952+4G>A c.1680+4G>A (n.1680+4G>A) c.1141+4G>A (n.1141+4G>A) c.278-465G>A (n.278-465G>A) c.1584+4G>A (n.1584+4G>A) n.1776+4G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247014A>C | CA394462946 | MEFV | c.1587+2T>G (n.1587+2T>G) c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) c.*212+2T>G (n.*212+2T>G) c.508+2T>G (n.508+2T>G) n.952+2T>G c.1680+2T>G (n.1680+2T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) c.278-467T>G (n.278-467T>G) c.1584+2T>G (n.1584+2T>G) n.1776+2T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247014A>G | CA394462949 | MEFV | c.1587+2T>C (n.1587+2T>C) c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) c.*212+2T>C (n.*212+2T>C) c.508+2T>C (n.508+2T>C) n.952+2T>C c.1680+2T>C (n.1680+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.278-467T>C (n.278-467T>C) c.1584+2T>C (n.1584+2T>C) n.1776+2T>C | |
| 16 | g.3247014A>T | CA394462934 | MEFV | c.1587+2T>A (n.1587+2T>A) c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) c.*212+2T>A (n.*212+2T>A) c.508+2T>A (n.508+2T>A) n.952+2T>A c.1680+2T>A (n.1680+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.278-467T>A (n.278-467T>A) c.1584+2T>A (n.1584+2T>A) n.1776+2T>A | |
| 16 | g.3247015C>A | CA394462959 | MEFV | c.1587+1G>T (n.1587+1G>T) c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) c.954+1G>T (n.954+1G>T) c.*212+1G>T (n.*212+1G>T) c.508+1G>T (n.508+1G>T) n.952+1G>T c.1680+1G>T (n.1680+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.278-468G>T (n.278-468G>T) c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) n.1776+1G>T | |
| 16 | g.3247015C= | CA2202660564 | MEFV | c.1587+1G= (n.1587+1G=) c.1047+1G= (n.1047+1G=) c.954+1G= (n.954+1G=) c.*212+1G= (n.*212+1G=) c.508+1G= (n.508+1G=) n.952+1G= c.1680+1G= (n.1680+1G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) c.278-468G= (n.278-468G=) c.1584+1G= (n.1584+1G=) n.1776+1G= | |
| 16 | g.3247015C>G | CA394462951 | MEFV | c.1587+1G>C (n.1587+1G>C) c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) c.954+1G>C (n.954+1G>C) c.*212+1G>C (n.*212+1G>C) c.508+1G>C (n.508+1G>C) n.952+1G>C c.1680+1G>C (n.1680+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.278-468G>C (n.278-468G>C) c.1584+1G>C (n.1584+1G>C) n.1776+1G>C | |
| 16 | g.3247015C>T | CA394462956 | MEFV | c.1587+1G>A (n.1587+1G>A) c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) c.954+1G>A (n.954+1G>A) c.*212+1G>A (n.*212+1G>A) c.508+1G>A (n.508+1G>A) n.952+1G>A c.1680+1G>A (n.1680+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.278-468G>A (n.278-468G>A) c.1584+1G>A (n.1584+1G>A) n.1776+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247016C>A | CA394462964 | MEFV | c.1587G>T (p.Gln529His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.954G>T (p.Gln318His) c.*212G>T (n.*212G>T) c.508G>T (n.508G>T) n.952G>T c.1680G>T (p.Gln560His) c.1141G>T (n.1141G>T) c.278-469G>T (n.278-469G>T) c.1584G>T (p.Gln528His) n.1776G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247016C>G | CA394462967 | MEFV | c.1587G>C (p.Gln529His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.954G>C (p.Gln318His) c.*212G>C (n.*212G>C) c.508G>C (n.508G>C) n.952G>C c.1680G>C (p.Gln560His) c.1141G>C (n.1141G>C) c.278-469G>C (n.278-469G>C) c.1584G>C (p.Gln528His) n.1776G>C | |
| 16 | g.3247016C>T | CA493383591 | MEFV | c.1587G>A (p.Gln529=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.954G>A (p.Gln318=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.508G>A (n.508G>A) n.952G>A c.1680G>A (p.Gln560=) c.1141G>A (n.1141G>A) c.278-469G>A (n.278-469G>A) c.1584G>A (p.Gln528=) n.1776G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247017T>A | CA394462979 | MEFV | c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.*211A>T (n.*211A>T) c.507A>T (n.507A>T) n.951A>T c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.1140A>T (n.1140A>T) c.278-470A>T (n.278-470A>T) c.1583A>T (p.Gln528Leu) n.1775A>T | |
| 16 | g.3247017T>C | CA394462983 | MEFV | c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.507A>G (n.507A>G) n.951A>G c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.1140A>G (n.1140A>G) c.278-470A>G (n.278-470A>G) c.1583A>G (p.Gln528Arg) n.1775A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247017T>G | CA394462985 | MEFV | c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.*211A>C (n.*211A>C) c.507A>C (n.507A>C) n.951A>C c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.1140A>C (n.1140A>C) c.278-470A>C (n.278-470A>C) c.1583A>C (p.Gln528Pro) n.1775A>C | |
| 16 | g.3247018G>A | CA394463002 | MEFV | c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.*210C>T (n.*210C>T) c.506C>T (n.506C>T) n.950C>T c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.1139C>T (n.1139C>T) c.278-471C>T (n.278-471C>T) c.1582C>T (p.Gln528Ter) n.1774C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247018G>C | CA394463007 | MEFV | c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) c.*210C>G (n.*210C>G) c.506C>G (n.506C>G) n.950C>G c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.1139C>G (n.1139C>G) c.278-471C>G (n.278-471C>G) c.1582C>G (p.Gln528Glu) n.1774C>G | |
| 16 | g.3247018G>T | CA394463008 | MEFV | c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.*210C>A (n.*210C>A) c.506C>A (n.506C>A) n.950C>A c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.1139C>A (n.1139C>A) c.278-471C>A (n.278-471C>A) c.1582C>A (p.Gln528Lys) n.1774C>A | |
| 16 | g.3247019C>A | CA493383595 | MEFV | c.1584G>T (p.Leu528=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.951G>T (p.Leu317=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.505G>T (n.505G>T) n.949G>T c.1677G>T (p.Leu559=) c.1138G>T (n.1138G>T) c.278-472G>T (n.278-472G>T) c.1581G>T (p.Leu527=) n.1773G>T | |
| 16 | g.3247019C>G | CA493383596 | MEFV | c.1584G>C (p.Leu528=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.951G>C (p.Leu317=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.505G>C (n.505G>C) n.949G>C c.1677G>C (p.Leu559=) c.1138G>C (n.1138G>C) c.278-472G>C (n.278-472G>C) c.1581G>C (p.Leu527=) n.1773G>C | |
| 16 | g.3247019C>T | CA493383597 | MEFV | c.1584G>A (p.Leu528=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.951G>A (p.Leu317=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.505G>A (n.505G>A) n.949G>A c.1677G>A (p.Leu559=) c.1138G>A (n.1138G>A) c.278-472G>A (n.278-472G>A) c.1581G>A (p.Leu527=) n.1773G>A | |
| 16 | g.3247020A>C | CA394463015 | MEFV | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) c.504T>G (n.504T>G) n.948T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1137T>G (n.1137T>G) c.278-473T>G (n.278-473T>G) c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.1772T>G | |
| 16 | g.3247020A>G | CA394463017 | MEFV | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.*208T>C (n.*208T>C) c.504T>C (n.504T>C) n.948T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1137T>C (n.1137T>C) c.278-473T>C (n.278-473T>C) c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.1772T>C | |
| 16 | g.3247020A>T | CA394463021 | MEFV | c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.*208T>A (n.*208T>A) c.504T>A (n.504T>A) n.948T>A c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1137T>A (n.1137T>A) c.278-473T>A (n.278-473T>A) c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.1772T>A | |
| 16 | g.3247021G>A | CA7860100 | MEFV | c.1582C>T (p.Leu528=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.949C>T (p.Leu317=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.503C>T (n.503C>T) n.947C>T c.1675C>T (p.Leu559=) c.1136C>T (n.1136C>T) c.278-474C>T (n.278-474C>T) c.1579C>T (p.Leu527=) n.1771C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3247021G>C | CA394463026 | MEFV | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.*207C>G (n.*207C>G) c.503C>G (n.503C>G) n.947C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1136C>G (n.1136C>G) c.278-474C>G (n.278-474C>G) c.1579C>G (p.Leu527Val) n.1771C>G | |
| 16 | g.3247021G= | CA2202660565 | MEFV | c.1582C= (p.Leu528=) c.1042C= (p.Leu348=) c.949C= (p.Leu317=) c.*207C= (n.*207C=) c.503C= (n.503C=) n.947C= c.1675C= (p.Leu559=) c.1136C= (n.1136C=) c.278-474C= (n.278-474C=) c.1579C= (p.Leu527=) n.1771C= | |
| 16 | g.3247021G>T | CA394463028 | MEFV | c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.949C>A (p.Leu317Met) c.*207C>A (n.*207C>A) c.503C>A (n.503C>A) n.947C>A c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1136C>A (n.1136C>A) c.278-474C>A (n.278-474C>A) c.1579C>A (p.Leu527Met) n.1771C>A | |
| 16 | g.3247022A>C | CA493383600 | MEFV | c.1581T>G (p.Leu527=) c.1041T>G (p.Leu347=) c.948T>G (p.Leu316=) c.*206T>G (n.*206T>G) c.502T>G (n.502T>G) n.946T>G c.1674T>G (p.Leu558=) c.1135T>G (n.1135T>G) c.278-475T>G (n.278-475T>G) c.1578T>G (p.Leu526=) n.1770T>G | |
| 16 | g.3247022A>G | CA493383601 | MEFV | c.1581T>C (p.Leu527=) c.1041T>C (p.Leu347=) c.948T>C (p.Leu316=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.502T>C (n.502T>C) n.946T>C c.1674T>C (p.Leu558=) c.1135T>C (n.1135T>C) c.278-475T>C (n.278-475T>C) c.1578T>C (p.Leu526=) n.1770T>C | |
| 16 | g.3247022A>T | CA493383602 | MEFV | c.1581T>A (p.Leu527=) c.1041T>A (p.Leu347=) c.948T>A (p.Leu316=) c.*206T>A (n.*206T>A) c.502T>A (n.502T>A) n.946T>A c.1674T>A (p.Leu558=) c.1135T>A (n.1135T>A) c.278-475T>A (n.278-475T>A) c.1578T>A (p.Leu526=) n.1770T>A | |
| 16 | g.3247023A>C | CA394463037 | MEFV | c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*205T>G (n.*205T>G) c.501T>G (n.501T>G) n.945T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1134T>G (n.1134T>G) c.278-476T>G (n.278-476T>G) c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1769T>G | |
| 16 | g.3247023A>G | CA394463040 | MEFV | c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*205T>C (n.*205T>C) c.501T>C (n.501T>C) n.945T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1134T>C (n.1134T>C) c.278-476T>C (n.278-476T>C) c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1769T>C | |
| 16 | g.3247023A>T | CA394463045 | MEFV | c.1580T>A (p.Leu527His) c.1040T>A (p.Leu347His) c.947T>A (p.Leu316His) c.*205T>A (n.*205T>A) c.501T>A (n.501T>A) n.945T>A c.1673T>A (p.Leu558His) c.1134T>A (n.1134T>A) c.278-476T>A (n.278-476T>A) c.1577T>A (p.Leu526His) n.1769T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247024G>A | CA394463052 | MEFV | c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.946C>T (p.Leu316Phe) c.*204C>T (n.*204C>T) c.500C>T (n.500C>T) n.944C>T c.1672C>T (p.Leu558Phe) c.1133C>T (n.1133C>T) c.278-477C>T (n.278-477C>T) c.1576C>T (p.Leu526Phe) n.1768C>T | |
| 16 | g.3247024G>C | CA7860101 | MEFV | c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.946C>G (p.Leu316Val) c.*204C>G (n.*204C>G) c.500C>G (n.500C>G) n.944C>G c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1133C>G (n.1133C>G) c.278-477C>G (n.278-477C>G) c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1768C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247024G= | CA2202660566 | MEFV | c.1579C= (p.Leu527=) c.1039C= (p.Leu347=) c.946C= (p.Leu316=) c.*204C= (n.*204C=) c.500C= (n.500C=) n.944C= c.1672C= (p.Leu558=) c.1133C= (n.1133C=) c.278-477C= (n.278-477C=) c.1576C= (p.Leu526=) n.1768C= | |
| 16 | g.3247024G>T | CA394463058 | MEFV | c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) c.*204C>A (n.*204C>A) c.500C>A (n.500C>A) n.944C>A c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.1133C>A (n.1133C>A) c.278-477C>A (n.278-477C>A) c.1576C>A (p.Leu526Ile) n.1768C>A | dbSNP |
| 16 | g.3247025T>A | CA394463062 | MEFV | c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.*203A>T (n.*203A>T) c.499A>T (n.499A>T) n.943A>T c.1671A>T (p.Glu557Asp) c.1132A>T (n.1132A>T) c.278-478A>T (n.278-478A>T) c.1575A>T (p.Glu525Asp) n.1767A>T | |
| 16 | g.3247025T>C | CA493383605 | MEFV | c.1578A>G (p.Glu526=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.945A>G (p.Glu315=) c.*203A>G (n.*203A>G) c.499A>G (n.499A>G) n.943A>G c.1671A>G (p.Glu557=) c.1132A>G (n.1132A>G) c.278-478A>G (n.278-478A>G) c.1575A>G (p.Glu525=) n.1767A>G | |
| 16 | g.3247025T>G | CA394463064 | MEFV | c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.*203A>C (n.*203A>C) c.499A>C (n.499A>C) n.943A>C c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.1132A>C (n.1132A>C) c.278-478A>C (n.278-478A>C) c.1575A>C (p.Glu525Asp) n.1767A>C | |
| 16 | g.3247026T>A | CA394463066 | MEFV | c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.*202A>T (n.*202A>T) c.498A>T (n.498A>T) n.942A>T c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1131A>T (n.1131A>T) c.278-479A>T (n.278-479A>T) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.1766A>T | |
| 16 | g.3247026T>C | CA7860102 | MEFV | c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.*202A>G (n.*202A>G) c.498A>G (n.498A>G) n.942A>G c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1131A>G (n.1131A>G) c.278-479A>G (n.278-479A>G) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.1766A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247026T>G | CA394463073 | MEFV | c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.*202A>C (n.*202A>C) c.498A>C (n.498A>C) n.942A>C c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1131A>C (n.1131A>C) c.278-479A>C (n.278-479A>C) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.1766A>C | |
| 16 | g.3247026T= | CA2202660567 | MEFV | c.1577A= (p.Glu526=) c.1037A= (p.Glu346=) c.944A= (p.Glu315=) c.*202A= (n.*202A=) c.498A= (n.498A=) n.942A= c.1670A= (p.Glu557=) c.1131A= (n.1131A=) c.278-479A= (n.278-479A=) c.1574A= (p.Glu525=) n.1766A= | |
| 16 | g.3247027C>A | CA394463087 | MEFV | c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.*201G>T (n.*201G>T) c.497G>T (n.497G>T) n.941G>T c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1130G>T (n.1130G>T) c.278-480G>T (n.278-480G>T) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.1765G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247027C= | CA2202660568 | MEFV | c.1576G= (p.Glu526=) c.1036G= (p.Glu346=) c.943G= (p.Glu315=) c.*201G= (n.*201G=) c.497G= (n.497G=) n.941G= c.1669G= (p.Glu557=) c.1130G= (n.1130G=) c.278-480G= (n.278-480G=) c.1573G= (p.Glu525=) n.1765G= | |
| 16 | g.3247027C>G | CA394463080 | MEFV | c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.*201G>C (n.*201G>C) c.497G>C (n.497G>C) n.941G>C c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1130G>C (n.1130G>C) c.278-480G>C (n.278-480G>C) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.1765G>C | |
| 16 | g.3247027C>T | CA394463077 | MEFV | c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.*201G>A (n.*201G>A) c.497G>A (n.497G>A) n.941G>A c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1130G>A (n.1130G>A) c.278-480G>A (n.278-480G>A) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.1765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247028C>A | CA394463093 | MEFV | c.1575G>T (p.Trp525Cys) c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.942G>T (p.Trp314Cys) c.*200G>T (n.*200G>T) c.496G>T (n.496G>T) n.940G>T c.1668G>T (p.Trp556Cys) c.1129G>T (n.1129G>T) c.278-481G>T (n.278-481G>T) c.1572G>T (p.Trp524Cys) n.1764G>T | |
| 16 | g.3247028C>G | CA394463097 | MEFV | c.1575G>C (p.Trp525Cys) c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.942G>C (p.Trp314Cys) c.*200G>C (n.*200G>C) c.496G>C (n.496G>C) n.940G>C c.1668G>C (p.Trp556Cys) c.1129G>C (n.1129G>C) c.278-481G>C (n.278-481G>C) c.1572G>C (p.Trp524Cys) n.1764G>C | |
| 16 | g.3247028C>T | CA394463105 | MEFV | c.1575G>A (p.Trp525Ter) c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.942G>A (p.Trp314Ter) c.*200G>A (n.*200G>A) c.496G>A (n.496G>A) n.940G>A c.1668G>A (p.Trp556Ter) c.1129G>A (n.1129G>A) c.278-481G>A (n.278-481G>A) c.1572G>A (p.Trp524Ter) n.1764G>A | COSMIC |
| 16 | g.3247029C>A | CA394463112 | MEFV | c.1574G>T (p.Trp525Leu) c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.941G>T (p.Trp314Leu) c.*199G>T (n.*199G>T) c.495G>T (n.495G>T) n.939G>T c.1667G>T (p.Trp556Leu) c.1128G>T (n.1128G>T) c.278-482G>T (n.278-482G>T) c.1571G>T (p.Trp524Leu) n.1763G>T | |
| 16 | g.3247029C>G | CA394463115 | MEFV | c.1574G>C (p.Trp525Ser) c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.941G>C (p.Trp314Ser) c.*199G>C (n.*199G>C) c.495G>C (n.495G>C) n.939G>C c.1667G>C (p.Trp556Ser) c.1128G>C (n.1128G>C) c.278-482G>C (n.278-482G>C) c.1571G>C (p.Trp524Ser) n.1763G>C | |
| 16 | g.3247029C>T | CA394463118 | MEFV | c.1574G>A (p.Trp525Ter) c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.941G>A (p.Trp314Ter) c.*199G>A (n.*199G>A) c.495G>A (n.495G>A) n.939G>A c.1667G>A (p.Trp556Ter) c.1128G>A (n.1128G>A) c.278-482G>A (n.278-482G>A) c.1571G>A (p.Trp524Ter) n.1763G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247030A= | CA2202660569 | MEFV | c.1573T= (p.Trp525=) c.1033T= (p.Trp345=) c.940T= (p.Trp314=) c.*198T= (n.*198T=) c.494T= (n.494T=) n.938T= c.1666T= (p.Trp556=) c.1127T= (n.1127T=) c.278-483T= (n.278-483T=) c.1570T= (p.Trp524=) n.1762T= | |
| 16 | g.3247030A>C | CA394463124 | MEFV | c.1573T>G (p.Trp525Gly) c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.940T>G (p.Trp314Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.494T>G (n.494T>G) n.938T>G c.1666T>G (p.Trp556Gly) c.1127T>G (n.1127T>G) c.278-483T>G (n.278-483T>G) c.1570T>G (p.Trp524Gly) n.1762T>G | |
| 16 | g.3247030A>G | CA394463122 | MEFV | c.1573T>C (p.Trp525Arg) c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.940T>C (p.Trp314Arg) c.*198T>C (n.*198T>C) c.494T>C (n.494T>C) n.938T>C c.1666T>C (p.Trp556Arg) c.1127T>C (n.1127T>C) c.278-483T>C (n.278-483T>C) c.1570T>C (p.Trp524Arg) n.1762T>C | dbSNP |
| 16 | g.3247030A>T | CA394463123 | MEFV | c.1573T>A (p.Trp525Arg) c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.940T>A (p.Trp314Arg) c.*198T>A (n.*198T>A) c.494T>A (n.494T>A) n.938T>A c.1666T>A (p.Trp556Arg) c.1127T>A (n.1127T>A) c.278-483T>A (n.278-483T>A) c.1570T>A (p.Trp524Arg) n.1762T>A | |
| 16 | g.3247031T>A | CA394463128 | MEFV | c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.*197A>T (n.*197A>T) c.493A>T (n.493A>T) n.937A>T c.1665A>T (p.Glu555Asp) c.1126A>T (n.1126A>T) c.278-484A>T (n.278-484A>T) c.1569A>T (p.Glu523Asp) n.1761A>T | |
| 16 | g.3247031T>C | CA493383608 | MEFV | c.1572A>G (p.Glu524=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.939A>G (p.Glu313=) c.*197A>G (n.*197A>G) c.493A>G (n.493A>G) n.937A>G c.1665A>G (p.Glu555=) c.1126A>G (n.1126A>G) c.278-484A>G (n.278-484A>G) c.1569A>G (p.Glu523=) n.1761A>G | |
| 16 | g.3247031T>G | CA394463132 | MEFV | c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.*197A>C (n.*197A>C) c.493A>C (n.493A>C) n.937A>C c.1665A>C (p.Glu555Asp) c.1126A>C (n.1126A>C) c.278-484A>C (n.278-484A>C) c.1569A>C (p.Glu523Asp) n.1761A>C | |
| 16 | g.3247032T>A | CA394463149 | MEFV | c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.*196A>T (n.*196A>T) c.492A>T (n.492A>T) n.936A>T c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1125A>T (n.1125A>T) c.278-485A>T (n.278-485A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) n.1760A>T | |
| 16 | g.3247032T>C | CA394463152 | MEFV | c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*196A>G (n.*196A>G) c.492A>G (n.492A>G) n.936A>G c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1125A>G (n.1125A>G) c.278-485A>G (n.278-485A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.1760A>G | |
| 16 | g.3247032T>G | CA394463156 | MEFV | c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*196A>C (n.*196A>C) c.492A>C (n.492A>C) n.936A>C c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1125A>C (n.1125A>C) c.278-485A>C (n.278-485A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.1760A>C | |
| 16 | g.3247033C>A | CA394463162 | MEFV | c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*195G>T (n.*195G>T) c.491G>T (n.491G>T) n.935G>T c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1124G>T (n.1124G>T) c.278-486G>T (n.278-486G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.1759G>T | |
| 16 | g.3247033C= | CA2202660570 | MEFV | c.1570G= (p.Glu524=) c.1030G= (p.Glu344=) c.937G= (p.Glu313=) c.*195G= (n.*195G=) c.491G= (n.491G=) n.935G= c.1663G= (p.Glu555=) c.1124G= (n.1124G=) c.278-486G= (n.278-486G=) c.1567G= (p.Glu523=) n.1759G= | |
| 16 | g.3247033C>G | CA276897315 | MEFV | c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*195G>C (n.*195G>C) c.491G>C (n.491G>C) n.935G>C c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1124G>C (n.1124G>C) c.278-486G>C (n.278-486G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.1759G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247033C>T | CA394463166 | MEFV | c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*195G>A (n.*195G>A) c.491G>A (n.491G>A) n.935G>A c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1124G>A (n.1124G>A) c.278-486G>A (n.278-486G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.1759G>A | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247034T>A | CA493383610 | MEFV | c.1569A>T (p.Ser523=) c.1029A>T (p.Ser343=) c.936A>T (p.Ser312=) c.*194A>T (n.*194A>T) c.490A>T (n.490A>T) n.934A>T c.1662A>T (p.Ser554=) c.1123A>T (n.1123A>T) c.278-487A>T (n.278-487A>T) c.1566A>T (p.Ser522=) n.1758A>T | |
| 16 | g.3247034T>C | CA493383611 | MEFV | c.1569A>G (p.Ser523=) c.1029A>G (p.Ser343=) c.936A>G (p.Ser312=) c.*194A>G (n.*194A>G) c.490A>G (n.490A>G) n.934A>G c.1662A>G (p.Ser554=) c.1123A>G (n.1123A>G) c.278-487A>G (n.278-487A>G) c.1566A>G (p.Ser522=) n.1758A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247034T>G | CA493383612 | MEFV | c.1569A>C (p.Ser523=) c.1029A>C (p.Ser343=) c.936A>C (p.Ser312=) c.*194A>C (n.*194A>C) c.490A>C (n.490A>C) n.934A>C c.1662A>C (p.Ser554=) c.1123A>C (n.1123A>C) c.278-487A>C (n.278-487A>C) c.1566A>C (p.Ser522=) n.1758A>C | |
| 16 | g.3247035G>A | CA394463170 | MEFV | c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.935C>T (p.Ser312Leu) c.*193C>T (n.*193C>T) c.489C>T (n.489C>T) n.933C>T c.1661C>T (p.Ser554Leu) c.1122C>T (n.1122C>T) c.278-488C>T (n.278-488C>T) c.1565C>T (p.Ser522Leu) n.1757C>T | |
| 16 | g.3247035G>C | CA394463171 | MEFV | c.1568C>G (p.Ser523Ter) c.1028C>G (p.Ser343Ter) c.935C>G (p.Ser312Ter) c.*193C>G (n.*193C>G) c.489C>G (n.489C>G) n.933C>G c.1661C>G (p.Ser554Ter) c.1122C>G (n.1122C>G) c.278-488C>G (n.278-488C>G) c.1565C>G (p.Ser522Ter) n.1757C>G | |
| 16 | g.3247035G>T | CA394463173 | MEFV | c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.935C>A (p.Ser312Ter) c.*193C>A (n.*193C>A) c.489C>A (n.489C>A) n.933C>A c.1661C>A (p.Ser554Ter) c.1122C>A (n.1122C>A) c.278-488C>A (n.278-488C>A) c.1565C>A (p.Ser522Ter) n.1757C>A | |
| 16 | g.3247036A>C | CA394463191 | MEFV | c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.*192T>G (n.*192T>G) c.488T>G (n.488T>G) n.932T>G c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1121T>G (n.1121T>G) c.278-489T>G (n.278-489T>G) c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.1756T>G | |
| 16 | g.3247036A>G | CA394463193 | MEFV | c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.*192T>C (n.*192T>C) c.488T>C (n.488T>C) n.932T>C c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1121T>C (n.1121T>C) c.278-489T>C (n.278-489T>C) c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.1756T>C | |
| 16 | g.3247036A>T | CA394463196 | MEFV | c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.*192T>A (n.*192T>A) c.488T>A (n.488T>A) n.932T>A c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1121T>A (n.1121T>A) c.278-489T>A (n.278-489T>A) c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.1756T>A | |
| 16 | g.3247037C>A | CA394463200 | MEFV | c.1566G>T (p.Gln522His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.933G>T (p.Gln311His) c.*191G>T (n.*191G>T) c.487G>T (n.487G>T) n.931G>T c.1659G>T (p.Gln553His) c.1120G>T (n.1120G>T) c.278-490G>T (n.278-490G>T) c.1563G>T (p.Gln521His) n.1755G>T | |
| 16 | g.3247037C>G | CA394463201 | MEFV | c.1566G>C (p.Gln522His) c.1026G>C (p.Gln342His) c.933G>C (p.Gln311His) c.*191G>C (n.*191G>C) c.487G>C (n.487G>C) n.931G>C c.1659G>C (p.Gln553His) c.1120G>C (n.1120G>C) c.278-490G>C (n.278-490G>C) c.1563G>C (p.Gln521His) n.1755G>C | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247037C>T | CA493383613 | MEFV | c.1566G>A (p.Gln522=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.933G>A (p.Gln311=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.487G>A (n.487G>A) n.931G>A c.1659G>A (p.Gln553=) c.1120G>A (n.1120G>A) c.278-490G>A (n.278-490G>A) c.1563G>A (p.Gln521=) n.1755G>A | |
| 16 | g.3247038T>A | CA394463208 | MEFV | c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.*190A>T (n.*190A>T) c.486A>T (n.486A>T) n.930A>T c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1119A>T (n.1119A>T) c.278-491A>T (n.278-491A>T) c.1562A>T (p.Gln521Leu) n.1754A>T | |
| 16 | g.3247038T>C | CA394463212 | MEFV | c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.*190A>G (n.*190A>G) c.486A>G (n.486A>G) n.930A>G c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1119A>G (n.1119A>G) c.278-491A>G (n.278-491A>G) c.1562A>G (p.Gln521Arg) n.1754A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247038T>G | CA394463217 | MEFV | c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.*190A>C (n.*190A>C) c.486A>C (n.486A>C) n.930A>C c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1119A>C (n.1119A>C) c.278-491A>C (n.278-491A>C) c.1562A>C (p.Gln521Pro) n.1754A>C | |
| 16 | g.3247038T= | CA2202660571 | MEFV | c.1565A= (p.Gln522=) c.1025A= (p.Gln342=) c.932A= (p.Gln311=) c.*190A= (n.*190A=) c.486A= (n.486A=) n.930A= c.1658A= (p.Gln553=) c.1119A= (n.1119A=) c.278-491A= (n.278-491A=) c.1562A= (p.Gln521=) n.1754A= | |
| 16 | g.3247039G>A | CA394463251 | MEFV | c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*189C>T (n.*189C>T) c.485C>T (n.485C>T) n.929C>T c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1118C>T (n.1118C>T) c.278-492C>T (n.278-492C>T) c.1561C>T (p.Gln521Ter) n.1753C>T | |
| 16 | g.3247039G>C | CA394463248 | MEFV | c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*189C>G (n.*189C>G) c.485C>G (n.485C>G) n.929C>G c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1118C>G (n.1118C>G) c.278-492C>G (n.278-492C>G) c.1561C>G (p.Gln521Glu) n.1753C>G | |
| 16 | g.3247039G>T | CA394463243 | MEFV | c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.*189C>A (n.*189C>A) c.485C>A (n.485C>A) n.929C>A c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1118C>A (n.1118C>A) c.278-492C>A (n.278-492C>A) c.1561C>A (p.Gln521Lys) n.1753C>A | |
| 16 | g.3247040G>A | CA276897318 | MEFV | c.1563C>T (p.Cys521=) c.1023C>T (p.Cys341=) c.930C>T (p.Cys310=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.484C>T (n.484C>T) n.928C>T c.1656C>T (p.Cys552=) c.1117C>T (n.1117C>T) c.278-493C>T (n.278-493C>T) c.1560C>T (p.Cys520=) n.1752C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247040G>C | CA7860103 | MEFV | c.1563C>G (p.Cys521Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.930C>G (p.Cys310Trp) c.*188C>G (n.*188C>G) c.484C>G (n.484C>G) n.928C>G c.1656C>G (p.Cys552Trp) c.1117C>G (n.1117C>G) c.278-493C>G (n.278-493C>G) c.1560C>G (p.Cys520Trp) n.1752C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247040G= | CA2202660572 | MEFV | c.1563C= (p.Cys521=) c.1023C= (p.Cys341=) c.930C= (p.Cys310=) c.*188C= (n.*188C=) c.484C= (n.484C=) n.928C= c.1656C= (p.Cys552=) c.1117C= (n.1117C=) c.278-493C= (n.278-493C=) c.1560C= (p.Cys520=) n.1752C= | |
| 16 | g.3247040G>T | CA394463258 | MEFV | c.1563C>A (p.Cys521Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) c.930C>A (p.Cys310Ter) c.*188C>A (n.*188C>A) c.484C>A (n.484C>A) n.928C>A c.1656C>A (p.Cys552Ter) c.1117C>A (n.1117C>A) c.278-493C>A (n.278-493C>A) c.1560C>A (p.Cys520Ter) n.1752C>A | |
| 16 | g.3247041C>A | CA394463265 | MEFV | c.1562G>T (p.Cys521Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) c.*187G>T (n.*187G>T) c.483G>T (n.483G>T) n.927G>T c.1655G>T (p.Cys552Phe) c.1116G>T (n.1116G>T) c.278-494G>T (n.278-494G>T) c.1559G>T (p.Cys520Phe) n.1751G>T | |
| 16 | g.3247041C= | CA2202660573 | MEFV | c.1562G= (p.Cys521=) c.1022G= (p.Cys341=) c.929G= (p.Cys310=) c.*187G= (n.*187G=) c.483G= (n.483G=) n.927G= c.1655G= (p.Cys552=) c.1116G= (n.1116G=) c.278-494G= (n.278-494G=) c.1559G= (p.Cys520=) n.1751G= | |
| 16 | g.3247041C>G | CA394463267 | MEFV | c.1562G>C (p.Cys521Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.*187G>C (n.*187G>C) c.483G>C (n.483G>C) n.927G>C c.1655G>C (p.Cys552Ser) c.1116G>C (n.1116G>C) c.278-494G>C (n.278-494G>C) c.1559G>C (p.Cys520Ser) n.1751G>C | |
| 16 | g.3247041C>T | CA394463266 | MEFV | c.1562G>A (p.Cys521Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.*187G>A (n.*187G>A) c.483G>A (n.483G>A) n.927G>A c.1655G>A (p.Cys552Tyr) c.1116G>A (n.1116G>A) c.278-494G>A (n.278-494G>A) c.1559G>A (p.Cys520Tyr) n.1751G>A | dbSNP |
| 16 | g.3247042A>C | CA394463269 | MEFV | c.1561T>G (p.Cys521Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) c.482T>G (n.482T>G) n.926T>G c.1654T>G (p.Cys552Gly) c.1115T>G (n.1115T>G) c.278-495T>G (n.278-495T>G) c.1558T>G (p.Cys520Gly) n.1750T>G | |
| 16 | g.3247042A>G | CA394463275 | MEFV | c.1561T>C (p.Cys521Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) c.*186T>C (n.*186T>C) c.482T>C (n.482T>C) n.926T>C c.1654T>C (p.Cys552Arg) c.1115T>C (n.1115T>C) c.278-495T>C (n.278-495T>C) c.1558T>C (p.Cys520Arg) n.1750T>C | |
| 16 | g.3247042A>T | CA394463278 | MEFV | c.1561T>A (p.Cys521Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) c.*186T>A (n.*186T>A) c.482T>A (n.482T>A) n.926T>A c.1654T>A (p.Cys552Ser) c.1115T>A (n.1115T>A) c.278-495T>A (n.278-495T>A) c.1558T>A (p.Cys520Ser) n.1750T>A | |
| 16 | g.3247043C>A | CA394463283 | MEFV | c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.*185G>T (n.*185G>T) c.481G>T (n.481G>T) n.925G>T c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.1114G>T (n.1114G>T) c.278-496G>T (n.278-496G>T) c.1557G>T (p.Glu519Asp) n.1749G>T | |
| 16 | g.3247043C= | CA2202660574 | MEFV | c.1560G= (p.Glu520=) c.1020G= (p.Glu340=) c.927G= (p.Glu309=) c.*185G= (n.*185G=) c.481G= (n.481G=) n.925G= c.1653G= (p.Glu551=) c.1114G= (n.1114G=) c.278-496G= (n.278-496G=) c.1557G= (p.Glu519=) n.1749G= | |
| 16 | g.3247043C>G | CA394463285 | MEFV | c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.*185G>C (n.*185G>C) c.481G>C (n.481G>C) n.925G>C c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.1114G>C (n.1114G>C) c.278-496G>C (n.278-496G>C) c.1557G>C (p.Glu519Asp) n.1749G>C | dbSNP |
| 16 | g.3247043C>T | CA493383619 | MEFV | c.1560G>A (p.Glu520=) c.1020G>A (p.Glu340=) c.927G>A (p.Glu309=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.481G>A (n.481G>A) n.925G>A c.1653G>A (p.Glu551=) c.1114G>A (n.1114G>A) c.278-496G>A (n.278-496G>A) c.1557G>A (p.Glu519=) n.1749G>A | |
| 16 | g.3247044T>A | CA7860104 | MEFV | c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.*184A>T (n.*184A>T) c.480A>T (n.480A>T) n.924A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1113A>T (n.1113A>T) c.278-497A>T (n.278-497A>T) c.1556A>T (p.Glu519Val) n.1748A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247044T>C | CA394463294 | MEFV | c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) c.480A>G (n.480A>G) n.924A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1113A>G (n.1113A>G) c.278-497A>G (n.278-497A>G) c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.1748A>G | |
| 16 | g.3247044T>G | CA394463302 | MEFV | c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.*184A>C (n.*184A>C) c.480A>C (n.480A>C) n.924A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1113A>C (n.1113A>C) c.278-497A>C (n.278-497A>C) c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.1748A>C | |
| 16 | g.3247044T= | CA2202660575 | MEFV | c.1559A= (p.Glu520=) c.1019A= (p.Glu340=) c.926A= (p.Glu309=) c.*184A= (n.*184A=) c.480A= (n.480A=) n.924A= c.1652A= (p.Glu551=) c.1113A= (n.1113A=) c.278-497A= (n.278-497A=) c.1556A= (p.Glu519=) n.1748A= | |
| 16 | g.3247045C>A | CA394463305 | MEFV | c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.*183G>T (n.*183G>T) c.479G>T (n.479G>T) n.923G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1112G>T (n.1112G>T) c.278-498G>T (n.278-498G>T) c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1747G>T | |
| 16 | g.3247045C>G | CA394463308 | MEFV | c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.*183G>C (n.*183G>C) c.479G>C (n.479G>C) n.923G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1112G>C (n.1112G>C) c.278-498G>C (n.278-498G>C) c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1747G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247045C>T | CA394463312 | MEFV | c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.*183G>A (n.*183G>A) c.479G>A (n.479G>A) n.923G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1112G>A (n.1112G>A) c.278-498G>A (n.278-498G>A) c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1747G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247046C>A | CA394463320 | MEFV | c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) c.*182G>T (n.*182G>T) c.478G>T (n.478G>T) n.922G>T c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1111G>T (n.1111G>T) c.278-499G>T (n.278-499G>T) c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.1746G>T | |
| 16 | g.3247046C= | CA2202660576 | MEFV | c.1557G= (p.Lys519=) c.1017G= (p.Lys339=) c.924G= (p.Lys308=) c.*182G= (n.*182G=) c.478G= (n.478G=) n.922G= c.1650G= (p.Lys550=) c.1111G= (n.1111G=) c.278-499G= (n.278-499G=) c.1554G= (p.Lys518=) n.1746G= | |
| 16 | g.3247046C>G | CA394463316 | MEFV | c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) c.*182G>C (n.*182G>C) c.478G>C (n.478G>C) n.922G>C c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1111G>C (n.1111G>C) c.278-499G>C (n.278-499G>C) c.1554G>C (p.Lys518Asn) n.1746G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247046C>T | CA493383621 | MEFV | c.1557G>A (p.Lys519=) c.1017G>A (p.Lys339=) c.924G>A (p.Lys308=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.478G>A (n.478G>A) n.922G>A c.1650G>A (p.Lys550=) c.1111G>A (n.1111G>A) c.278-499G>A (n.278-499G>A) c.1554G>A (p.Lys518=) n.1746G>A | |
| 16 | g.3247047T>A | CA394463322 | MEFV | c.1556A>T (p.Lys519Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.923A>T (p.Lys308Met) c.*181A>T (n.*181A>T) c.477A>T (n.477A>T) n.921A>T c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1110A>T (n.1110A>T) c.278-500A>T (n.278-500A>T) c.1553A>T (p.Lys518Met) n.1745A>T | ClinVar |
| 16 | g.3247047T>C | CA394463324 | MEFV | c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.*181A>G (n.*181A>G) c.477A>G (n.477A>G) n.921A>G c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1110A>G (n.1110A>G) c.278-500A>G (n.278-500A>G) c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.1745A>G | |
| 16 | g.3247047T>G | CA394463328 | MEFV | c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.*181A>C (n.*181A>C) c.477A>C (n.477A>C) n.921A>C c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1110A>C (n.1110A>C) c.278-500A>C (n.278-500A>C) c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.1745A>C | |
| 16 | g.3247048T>A | CA394463332 | MEFV | c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.*180A>T (n.*180A>T) c.476A>T (n.476A>T) n.920A>T c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1109A>T (n.1109A>T) c.278-501A>T (n.278-501A>T) c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.1744A>T | |
| 16 | g.3247048T>C | CA7860105 | MEFV | c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.*180A>G (n.*180A>G) c.476A>G (n.476A>G) n.920A>G c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1109A>G (n.1109A>G) c.278-501A>G (n.278-501A>G) c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.1744A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247048T>G | CA394463342 | MEFV | c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.*180A>C (n.*180A>C) c.476A>C (n.476A>C) n.920A>C c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1109A>C (n.1109A>C) c.278-501A>C (n.278-501A>C) c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.1744A>C | |
| 16 | g.3247048T= | CA2202660577 | MEFV | c.1555A= (p.Lys519=) c.1015A= (p.Lys339=) c.922A= (p.Lys308=) c.*180A= (n.*180A=) c.476A= (n.476A=) n.920A= c.1648A= (p.Lys550=) c.1109A= (n.1109A=) c.278-501A= (n.278-501A=) c.1552A= (p.Lys518=) n.1744A= | |
| 16 | g.3247049G>A | CA493383625 | MEFV | c.1554C>T (p.Ala518=) c.1014C>T (p.Ala338=) c.921C>T (p.Ala307=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.475C>T (n.475C>T) n.919C>T c.1647C>T (p.Ala549=) c.1108C>T (n.1108C>T) c.278-502C>T (n.278-502C>T) c.1551C>T (p.Ala517=) n.1743C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247049G>C | CA493383626 | MEFV | c.1554C>G (p.Ala518=) c.1014C>G (p.Ala338=) c.921C>G (p.Ala307=) c.*179C>G (n.*179C>G) c.475C>G (n.475C>G) n.919C>G c.1647C>G (p.Ala549=) c.1108C>G (n.1108C>G) c.278-502C>G (n.278-502C>G) c.1551C>G (p.Ala517=) n.1743C>G | |
| 16 | g.3247049G>T | CA493383627 | MEFV | c.1554C>A (p.Ala518=) c.1014C>A (p.Ala338=) c.921C>A (p.Ala307=) c.*179C>A (n.*179C>A) c.475C>A (n.475C>A) n.919C>A c.1647C>A (p.Ala549=) c.1108C>A (n.1108C>A) c.278-502C>A (n.278-502C>A) c.1551C>A (p.Ala517=) n.1743C>A | |
| 16 | g.3247050G>A | CA394463348 | MEFV | c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*178C>T (n.*178C>T) c.474C>T (n.474C>T) n.918C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1107C>T (n.1107C>T) c.278-503C>T (n.278-503C>T) c.1550C>T (p.Ala517Val) n.1742C>T | |
| 16 | g.3247050G>C | CA394463351 | MEFV | c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) c.474C>G (n.474C>G) n.918C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1107C>G (n.1107C>G) c.278-503C>G (n.278-503C>G) c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.1742C>G | |
| 16 | g.3247050G>T | CA394463355 | MEFV | c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*178C>A (n.*178C>A) c.474C>A (n.474C>A) n.918C>A c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.1107C>A (n.1107C>A) c.278-503C>A (n.278-503C>A) c.1550C>A (p.Ala517Asp) n.1742C>A | |
| 16 | g.3247051C>A | CA394463363 | MEFV | c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*177G>T (n.*177G>T) c.473G>T (n.473G>T) n.917G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1106G>T (n.1106G>T) c.278-504G>T (n.278-504G>T) c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.1741G>T | |
| 16 | g.3247051C>G | CA394463374 | MEFV | c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*177G>C (n.*177G>C) c.473G>C (n.473G>C) n.917G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1106G>C (n.1106G>C) c.278-504G>C (n.278-504G>C) c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.1741G>C | |
| 16 | g.3247051C>T | CA394463381 | MEFV | c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*177G>A (n.*177G>A) c.473G>A (n.473G>A) n.917G>A c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1106G>A (n.1106G>A) c.278-504G>A (n.278-504G>A) c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.1741G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247052C>A | CA394463384 | MEFV | c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.*176G>T (n.*176G>T) c.472G>T (n.472G>T) n.916G>T c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.1105G>T (n.1105G>T) c.278-505G>T (n.278-505G>T) c.1548G>T (p.Glu516Asp) n.1740G>T | |
| 16 | g.3247052C= | CA2202660578 | MEFV | c.1551G= (p.Glu517=) c.1011G= (p.Glu337=) c.918G= (p.Glu306=) c.*176G= (n.*176G=) c.472G= (n.472G=) n.916G= c.1644G= (p.Glu548=) c.1105G= (n.1105G=) c.278-505G= (n.278-505G=) c.1548G= (p.Glu516=) n.1740G= | |
| 16 | g.3247052C>G | CA394463385 | MEFV | c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.*176G>C (n.*176G>C) c.472G>C (n.472G>C) n.916G>C c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.1105G>C (n.1105G>C) c.278-505G>C (n.278-505G>C) c.1548G>C (p.Glu516Asp) n.1740G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247052C>T | CA493383629 | MEFV | c.1551G>A (p.Glu517=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.918G>A (p.Glu306=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.472G>A (n.472G>A) n.916G>A c.1644G>A (p.Glu548=) c.1105G>A (n.1105G>A) c.278-505G>A (n.278-505G>A) c.1548G>A (p.Glu516=) n.1740G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247053T>A | CA394463388 | MEFV | c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.*175A>T (n.*175A>T) c.471A>T (n.471A>T) n.915A>T c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1104A>T (n.1104A>T) c.278-506A>T (n.278-506A>T) c.1547A>T (p.Glu516Val) n.1739A>T | |
| 16 | g.3247053T>C | CA394463389 | MEFV | c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.*175A>G (n.*175A>G) c.471A>G (n.471A>G) n.915A>G c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1104A>G (n.1104A>G) c.278-506A>G (n.278-506A>G) c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.1739A>G | |
| 16 | g.3247053T>G | CA394463390 | MEFV | c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.*175A>C (n.*175A>C) c.471A>C (n.471A>C) n.915A>C c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1104A>C (n.1104A>C) c.278-506A>C (n.278-506A>C) c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.1739A>C | |
| 16 | g.3247054C>A | CA394463391 | MEFV | c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.*174G>T (n.*174G>T) c.470G>T (n.470G>T) n.914G>T c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1103G>T (n.1103G>T) c.278-507G>T (n.278-507G>T) c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.1738G>T | |
| 16 | g.3247054C= | CA2202660579 | MEFV | c.1549G= (p.Glu517=) c.1009G= (p.Glu337=) c.916G= (p.Glu306=) c.*174G= (n.*174G=) c.470G= (n.470G=) n.914G= c.1642G= (p.Glu548=) c.1103G= (n.1103G=) c.278-507G= (n.278-507G=) c.1546G= (p.Glu516=) n.1738G= | |
| 16 | g.3247054C>G | CA394463392 | MEFV | c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.*174G>C (n.*174G>C) c.470G>C (n.470G>C) n.914G>C c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1103G>C (n.1103G>C) c.278-507G>C (n.278-507G>C) c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.1738G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247054C>T | CA394463393 | MEFV | c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.*174G>A (n.*174G>A) c.470G>A (n.470G>A) n.914G>A c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1103G>A (n.1103G>A) c.278-507G>A (n.278-507G>A) c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.1738G>A | |
| 16 | g.3247055C>A | CA493383635 | MEFV | c.1548G>T (p.Leu516=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.915G>T (p.Leu305=) c.*173G>T (n.*173G>T) c.469G>T (n.469G>T) n.913G>T c.1641G>T (p.Leu547=) c.1102G>T (n.1102G>T) c.278-508G>T (n.278-508G>T) c.1545G>T (p.Leu515=) n.1737G>T | |
| 16 | g.3247055C= | CA2202660580 | MEFV | c.1548G= (p.Leu516=) c.1008G= (p.Leu336=) c.915G= (p.Leu305=) c.*173G= (n.*173G=) c.469G= (n.469G=) n.913G= c.1641G= (p.Leu547=) c.1102G= (n.1102G=) c.278-508G= (n.278-508G=) c.1545G= (p.Leu515=) n.1737G= | |
| 16 | g.3247055C>G | CA493383633 | MEFV | c.1548G>C (p.Leu516=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.915G>C (p.Leu305=) c.*173G>C (n.*173G>C) c.469G>C (n.469G>C) n.913G>C c.1641G>C (p.Leu547=) c.1102G>C (n.1102G>C) c.278-508G>C (n.278-508G>C) c.1545G>C (p.Leu515=) n.1737G>C | |
| 16 | g.3247055C>T | CA493383632 | MEFV | c.1548G>A (p.Leu516=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.915G>A (p.Leu305=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.469G>A (n.469G>A) n.913G>A c.1641G>A (p.Leu547=) c.1102G>A (n.1102G>A) c.278-508G>A (n.278-508G>A) c.1545G>A (p.Leu515=) n.1737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247058_3247069del | CA2631335339 | MEFV | c.1537_1548del (p.Ile513_Leu516del) c.997_1008del (p.Ile333_Leu336del) c.904_915del (p.Ile302_Leu305del) c.*162_*173del (n.*162_*173del) c.458_469del (n.458_469del) n.902_913del c.1630_1641del (p.Ile544_Leu547del) c.1091_1102del (n.1091_1102del) c.278-519_278-508del (n.278-519_278-508del) c.1534_1545del (p.Ile512_Leu515del) n.1726_1737del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247056A>C | CA394463395 | MEFV | c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.*172T>G (n.*172T>G) c.468T>G (n.468T>G) n.912T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1101T>G (n.1101T>G) c.278-509T>G (n.278-509T>G) c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.1736T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247056A>G | CA394463396 | MEFV | c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.*172T>C (n.*172T>C) c.468T>C (n.468T>C) n.912T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1101T>C (n.1101T>C) c.278-509T>C (n.278-509T>C) c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.1736T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247056A>T | CA394463398 | MEFV | c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.*172T>A (n.*172T>A) c.468T>A (n.468T>A) n.912T>A c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1101T>A (n.1101T>A) c.278-509T>A (n.278-509T>A) c.1544T>A (p.Leu515Gln) n.1736T>A | |
| 16 | g.3247057G>A | CA493383637 | MEFV | c.1546C>T (p.Leu516=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.913C>T (p.Leu305=) c.*171C>T (n.*171C>T) c.467C>T (n.467C>T) n.911C>T c.1639C>T (p.Leu547=) c.1100C>T (n.1100C>T) c.278-510C>T (n.278-510C>T) c.1543C>T (p.Leu515=) n.1735C>T | |
| 16 | g.3247057G>C | CA394463402 | MEFV | c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.*171C>G (n.*171C>G) c.467C>G (n.467C>G) n.911C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1100C>G (n.1100C>G) c.278-510C>G (n.278-510C>G) c.1543C>G (p.Leu515Val) n.1735C>G | |
| 16 | g.3247057G>T | CA394463404 | MEFV | c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.*171C>A (n.*171C>A) c.467C>A (n.467C>A) n.911C>A c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1100C>A (n.1100C>A) c.278-510C>A (n.278-510C>A) c.1543C>A (p.Leu515Met) n.1735C>A | |
| 16 | g.3247058T>A | CA394463408 | MEFV | c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.*170A>T (n.*170A>T) c.466A>T (n.466A>T) n.910A>T c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1099A>T (n.1099A>T) c.278-511A>T (n.278-511A>T) c.1542A>T (p.Glu514Asp) n.1734A>T | |
| 16 | g.3247058T>C | CA493383638 | MEFV | c.1545A>G (p.Glu515=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.912A>G (p.Glu304=) c.*170A>G (n.*170A>G) c.466A>G (n.466A>G) n.910A>G c.1638A>G (p.Glu546=) c.1099A>G (n.1099A>G) c.278-511A>G (n.278-511A>G) c.1542A>G (p.Glu514=) n.1734A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3247058T>G | CA394463420 | MEFV | c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.*170A>C (n.*170A>C) c.466A>C (n.466A>C) n.910A>C c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1099A>C (n.1099A>C) c.278-511A>C (n.278-511A>C) c.1542A>C (p.Glu514Asp) n.1734A>C | |
| 16 | g.3247058T= | CA2202660581 | MEFV | c.1545A= (p.Glu515=) c.1005A= (p.Glu335=) c.912A= (p.Glu304=) c.*170A= (n.*170A=) c.466A= (n.466A=) n.910A= c.1638A= (p.Glu546=) c.1099A= (n.1099A=) c.278-511A= (n.278-511A=) c.1542A= (p.Glu514=) n.1734A= | |
| 16 | g.3247059T>A | CA394463421 | MEFV | c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.*169A>T (n.*169A>T) c.465A>T (n.465A>T) n.909A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1098A>T (n.1098A>T) c.278-512A>T (n.278-512A>T) c.1541A>T (p.Glu514Val) n.1733A>T | |
| 16 | g.3247059T>C | CA394463423 | MEFV | c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) c.465A>G (n.465A>G) n.909A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1098A>G (n.1098A>G) c.278-512A>G (n.278-512A>G) c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.1733A>G | |
| 16 | g.3247059T>G | CA394463422 | MEFV | c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.*169A>C (n.*169A>C) c.465A>C (n.465A>C) n.909A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1098A>C (n.1098A>C) c.278-512A>C (n.278-512A>C) c.1541A>C (p.Glu514Ala) n.1733A>C | |
| 16 | g.3247060C>A | CA394463426 | MEFV | c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.*168G>T (n.*168G>T) c.464G>T (n.464G>T) n.908G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1097G>T (n.1097G>T) c.278-513G>T (n.278-513G>T) c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.1732G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247060C>G | CA394463427 | MEFV | c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.*168G>C (n.*168G>C) c.464G>C (n.464G>C) n.908G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1097G>C (n.1097G>C) c.278-513G>C (n.278-513G>C) c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.1732G>C | |
| 16 | g.3247060C>T | CA394463428 | MEFV | c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) c.464G>A (n.464G>A) n.908G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1097G>A (n.1097G>A) c.278-513G>A (n.278-513G>A) c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.1732G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247060_3247061delinsTT | CA645583231 | MEFV | c.1542_1543delinsAA (p.Glu515Lys) c.1002_1003delinsAA (p.Glu335Lys) c.909_910delinsAA (p.Glu304Lys) c.*167_*168delinsAA (n.*167_*168delinsAA) c.463_464delinsAA (n.463_464delinsAA) n.907_908delinsAA c.1635_1636delinsAA (p.Glu546Lys) c.1096_1097delinsAA (n.1096_1097delinsAA) c.278-514_278-513delinsAA (n.278-514_278-513delinsAA) c.1539_1540delinsAA (p.Glu514Lys) n.1731_1732delinsAA | COSMIC |
| 16 | g.3247061C>A | CA493383641 | MEFV | c.1542G>T (p.Gly514=) c.1002G>T (p.Gly334=) c.909G>T (p.Gly303=) c.*167G>T (n.*167G>T) c.463G>T (n.463G>T) n.907G>T c.1635G>T (p.Gly545=) c.1096G>T (n.1096G>T) c.278-514G>T (n.278-514G>T) c.1539G>T (p.Gly513=) n.1731G>T | |
| 16 | g.3247061C>G | CA493383642 | MEFV | c.1542G>C (p.Gly514=) c.1002G>C (p.Gly334=) c.909G>C (p.Gly303=) c.*167G>C (n.*167G>C) c.463G>C (n.463G>C) n.907G>C c.1635G>C (p.Gly545=) c.1096G>C (n.1096G>C) c.278-514G>C (n.278-514G>C) c.1539G>C (p.Gly513=) n.1731G>C | |
| 16 | g.3247061C>T | CA493383643 | MEFV | c.1542G>A (p.Gly514=) c.1002G>A (p.Gly334=) c.909G>A (p.Gly303=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.463G>A (n.463G>A) n.907G>A c.1635G>A (p.Gly545=) c.1096G>A (n.1096G>A) c.278-514G>A (n.278-514G>A) c.1539G>A (p.Gly513=) n.1731G>A | |
| 16 | g.3247062C>A | CA394463431 | MEFV | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.*166G>T (n.*166G>T) c.462G>T (n.462G>T) n.906G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1095G>T (n.1095G>T) c.278-515G>T (n.278-515G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) n.1730G>T | |
| 16 | g.3247062C= | CA2202660582 | MEFV | c.1541G= (p.Gly514=) c.1001G= (p.Gly334=) c.908G= (p.Gly303=) c.*166G= (n.*166G=) c.462G= (n.462G=) n.906G= c.1634G= (p.Gly545=) c.1095G= (n.1095G=) c.278-515G= (n.278-515G=) c.1538G= (p.Gly513=) n.1730G= | |
| 16 | g.3247062C>G | CA394463439 | MEFV | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*166G>C (n.*166G>C) c.462G>C (n.462G>C) n.906G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1095G>C (n.1095G>C) c.278-515G>C (n.278-515G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.1730G>C | |
| 16 | g.3247062C>T | CA280421 | MEFV | c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.*166G>A (n.*166G>A) c.462G>A (n.462G>A) n.906G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1095G>A (n.1095G>A) c.278-515G>A (n.278-515G>A) c.1538G>A (p.Gly513Glu) n.1730G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247063C>A | CA394463441 | MEFV | c.1540G>T (p.Gly514Trp) c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.907G>T (p.Gly303Trp) c.*165G>T (n.*165G>T) c.461G>T (n.461G>T) n.905G>T c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.1094G>T (n.1094G>T) c.278-516G>T (n.278-516G>T) c.1537G>T (p.Gly513Trp) n.1729G>T | |
| 16 | g.3247063C>G | CA394463443 | MEFV | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.*165G>C (n.*165G>C) c.461G>C (n.461G>C) n.905G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1094G>C (n.1094G>C) c.278-516G>C (n.278-516G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.1729G>C | |
| 16 | g.3247063C>T | CA394463444 | MEFV | c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.*165G>A (n.*165G>A) c.461G>A (n.461G>A) n.905G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1094G>A (n.1094G>A) c.278-516G>A (n.278-516G>A) c.1537G>A (p.Gly513Arg) n.1729G>A | |
| 16 | g.3247064A>C | CA394463445 | MEFV | c.1539T>G (p.Ile513Met) c.999T>G (p.Ile333Met) c.906T>G (p.Ile302Met) c.*164T>G (n.*164T>G) c.460T>G (n.460T>G) n.904T>G c.1632T>G (p.Ile544Met) c.1093T>G (n.1093T>G) c.278-517T>G (n.278-517T>G) c.1536T>G (p.Ile512Met) n.1728T>G | |
| 16 | g.3247064A>G | CA493383644 | MEFV | c.1539T>C (p.Ile513=) c.999T>C (p.Ile333=) c.906T>C (p.Ile302=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.460T>C (n.460T>C) n.904T>C c.1632T>C (p.Ile544=) c.1093T>C (n.1093T>C) c.278-517T>C (n.278-517T>C) c.1536T>C (p.Ile512=) n.1728T>C | |
| 16 | g.3247064A>T | CA493383645 | MEFV | c.1539T>A (p.Ile513=) c.999T>A (p.Ile333=) c.906T>A (p.Ile302=) c.*164T>A (n.*164T>A) c.460T>A (n.460T>A) n.904T>A c.1632T>A (p.Ile544=) c.1093T>A (n.1093T>A) c.278-517T>A (n.278-517T>A) c.1536T>A (p.Ile512=) n.1728T>A | |
| 16 | g.3247065A= | CA2202660583 | MEFV | c.1538T= (p.Ile513=) c.998T= (p.Ile333=) c.905T= (p.Ile302=) c.*163T= (n.*163T=) c.459T= (n.459T=) n.903T= c.1631T= (p.Ile544=) c.1092T= (n.1092T=) c.278-518T= (n.278-518T=) c.1535T= (p.Ile512=) n.1727T= | |
| 16 | g.3247065A>C | CA394463453 | MEFV | c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.*163T>G (n.*163T>G) c.459T>G (n.459T>G) n.903T>G c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1092T>G (n.1092T>G) c.278-518T>G (n.278-518T>G) c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.1727T>G | |
| 16 | g.3247065A>G | CA280418 | MEFV | c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.*163T>C (n.*163T>C) c.459T>C (n.459T>C) n.903T>C c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1092T>C (n.1092T>C) c.278-518T>C (n.278-518T>C) c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.1727T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247065A>T | CA394463448 | MEFV | c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.*163T>A (n.*163T>A) c.459T>A (n.459T>A) n.903T>A c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1092T>A (n.1092T>A) c.278-518T>A (n.278-518T>A) c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.1727T>A | |
| 16 | g.3247066T>A | CA394463465 | MEFV | c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.*162A>T (n.*162A>T) c.458A>T (n.458A>T) n.902A>T c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1091A>T (n.1091A>T) c.278-519A>T (n.278-519A>T) c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.1726A>T | |
| 16 | g.3247066T>C | CA394463458 | MEFV | c.1537A>G (p.Ile513Val) c.997A>G (p.Ile333Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.*162A>G (n.*162A>G) c.458A>G (n.458A>G) n.902A>G c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1091A>G (n.1091A>G) c.278-519A>G (n.278-519A>G) c.1534A>G (p.Ile512Val) n.1726A>G | |
| 16 | g.3247066T>G | CA394463462 | MEFV | c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.*162A>C (n.*162A>C) c.458A>C (n.458A>C) n.902A>C c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1091A>C (n.1091A>C) c.278-519A>C (n.278-519A>C) c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.1726A>C | |
| 16 | g.3247067C>A | CA493383649 | MEFV | c.1536G>T (p.Leu512=) c.996G>T (p.Leu332=) c.903G>T (p.Leu301=) c.*161G>T (n.*161G>T) c.457G>T (n.457G>T) n.901G>T c.1629G>T (p.Leu543=) c.1090G>T (n.1090G>T) c.278-520G>T (n.278-520G>T) c.1533G>T (p.Leu511=) n.1725G>T | |
| 16 | g.3247067C= | CA2202660584 | MEFV | c.1536G= (p.Leu512=) c.996G= (p.Leu332=) c.903G= (p.Leu301=) c.*161G= (n.*161G=) c.457G= (n.457G=) n.901G= c.1629G= (p.Leu543=) c.1090G= (n.1090G=) c.278-520G= (n.278-520G=) c.1533G= (p.Leu511=) n.1725G= | |
| 16 | g.3247067C>G | CA493383650 | MEFV | c.1536G>C (p.Leu512=) c.996G>C (p.Leu332=) c.903G>C (p.Leu301=) c.*161G>C (n.*161G>C) c.457G>C (n.457G>C) n.901G>C c.1629G>C (p.Leu543=) c.1090G>C (n.1090G>C) c.278-520G>C (n.278-520G>C) c.1533G>C (p.Leu511=) n.1725G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247067C>T | CA493383651 | MEFV | c.1536G>A (p.Leu512=) c.996G>A (p.Leu332=) c.903G>A (p.Leu301=) c.*161G>A (n.*161G>A) c.457G>A (n.457G>A) n.901G>A c.1629G>A (p.Leu543=) c.1090G>A (n.1090G>A) c.278-520G>A (n.278-520G>A) c.1533G>A (p.Leu511=) n.1725G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247068A>C | CA394463469 | MEFV | c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) c.456T>G (n.456T>G) n.900T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1089T>G (n.1089T>G) c.278-521T>G (n.278-521T>G) c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.1724T>G | |
| 16 | g.3247068A>G | CA394463473 | MEFV | c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*160T>C (n.*160T>C) c.456T>C (n.456T>C) n.900T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1089T>C (n.1089T>C) c.278-521T>C (n.278-521T>C) c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.1724T>C | |
| 16 | g.3247068A>T | CA394463477 | MEFV | c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*160T>A (n.*160T>A) c.456T>A (n.456T>A) n.900T>A c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1089T>A (n.1089T>A) c.278-521T>A (n.278-521T>A) c.1532T>A (p.Leu511Gln) n.1724T>A |