UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32464669_32464684del | CA2695231987 | DMD | n.3391_3406del c.3184_3199del (p.Lys1062LeufsTer5) c.3172_3187del (p.Lys1058LeufsTer5) c.94-99479_94-99464del (n.94-99479_94-99464del) c.94-99968_94-99953del (n.94-99968_94-99953del) n.336-247615_336-247600del c.3160_3175del (p.Lys1054LeufsTer5) c.2815_2830del (p.Lys939LeufsTer5) c.3055_3070del (p.Lys1019LeufsTer5) | |
| X | g.32464683del | CA2695231989 | DMD | n.3386del c.3179del (p.Leu1060ArgfsTer12) c.3167del (p.Leu1056ArgfsTer12) c.94-99484del (n.94-99484del) c.94-99973del (n.94-99973del) n.336-247620del c.3155del (p.Leu1052ArgfsTer12) c.2810del (p.Leu937ArgfsTer12) c.3050del (p.Leu1017ArgfsTer12) | |
| X | g.32464683A>C | CA412665139 | DMD | n.3386T>G c.3179T>G (p.Leu1060Arg) c.3167T>G (p.Leu1056Arg) c.94-99484T>G (n.94-99484T>G) c.94-99973T>G (n.94-99973T>G) n.336-247620T>G c.3155T>G (p.Leu1052Arg) c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) | |
| X | g.32464683A>G | CA412665141 | DMD | n.3386T>C c.3179T>C (p.Leu1060Pro) c.3167T>C (p.Leu1056Pro) c.94-99484T>C (n.94-99484T>C) c.94-99973T>C (n.94-99973T>C) n.336-247620T>C c.3155T>C (p.Leu1052Pro) c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) | |
| X | g.32464683A>T | CA412665145 | DMD | n.3386T>A c.3179T>A (p.Leu1060Gln) c.3167T>A (p.Leu1056Gln) c.94-99484T>A (n.94-99484T>A) c.94-99973T>A (n.94-99973T>A) n.336-247620T>A c.3155T>A (p.Leu1052Gln) c.2810T>A (p.Leu937Gln) c.3050T>A (p.Leu1017Gln) | |
| X | g.32464684G>A | CA515715558 | DMD | n.3385C>T c.3178C>T (p.Leu1060=) c.3166C>T (p.Leu1056=) c.94-99485C>T (n.94-99485C>T) c.94-99974C>T (n.94-99974C>T) n.336-247621C>T c.3154C>T (p.Leu1052=) c.2809C>T (p.Leu937=) c.3049C>T (p.Leu1017=) | gnomAD v4 |
| X | g.32464684G>C | CA412665147 | DMD | n.3385C>G c.3178C>G (p.Leu1060Val) c.3166C>G (p.Leu1056Val) c.94-99485C>G (n.94-99485C>G) c.94-99974C>G (n.94-99974C>G) n.336-247621C>G c.3154C>G (p.Leu1052Val) c.2809C>G (p.Leu937Val) c.3049C>G (p.Leu1017Val) | |
| X | g.32464684G= | CA2422815835 | DMD | n.3385C= c.3178C= (p.Leu1060=) c.3166C= (p.Leu1056=) c.94-99485C= (n.94-99485C=) c.94-99974C= (n.94-99974C=) n.336-247621C= c.3154C= (p.Leu1052=) c.2809C= (p.Leu937=) c.3049C= (p.Leu1017=) | |
| X | g.32464684G>T | CA10607064 | DMD | n.3385C>A c.3178C>A (p.Leu1060Met) c.3166C>A (p.Leu1056Met) c.94-99485C>A (n.94-99485C>A) c.94-99974C>A (n.94-99974C>A) n.336-247621C>A c.3154C>A (p.Leu1052Met) c.2809C>A (p.Leu937Met) c.3049C>A (p.Leu1017Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464685G>A | CA328002473 | DMD | n.3384C>T c.3177C>T (p.Thr1059=) c.3165C>T (p.Thr1055=) c.94-99486C>T (n.94-99486C>T) c.94-99975C>T (n.94-99975C>T) n.336-247622C>T c.3153C>T (p.Thr1051=) c.2808C>T (p.Thr936=) c.3048C>T (p.Thr1016=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464685G>C | CA515715559 | DMD | n.3384C>G c.3177C>G (p.Thr1059=) c.3165C>G (p.Thr1055=) c.94-99486C>G (n.94-99486C>G) c.94-99975C>G (n.94-99975C>G) n.336-247622C>G c.3153C>G (p.Thr1051=) c.2808C>G (p.Thr936=) c.3048C>G (p.Thr1016=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464685G= | CA2422815836 | DMD | n.3384C= c.3177C= (p.Thr1059=) c.3165C= (p.Thr1055=) c.94-99486C= (n.94-99486C=) c.94-99975C= (n.94-99975C=) n.336-247622C= c.3153C= (p.Thr1051=) c.2808C= (p.Thr936=) c.3048C= (p.Thr1016=) | |
| X | g.32464685G>T | CA10379332 | DMD | n.3384C>A c.3177C>A (p.Thr1059=) c.3165C>A (p.Thr1055=) c.94-99486C>A (n.94-99486C>A) c.94-99975C>A (n.94-99975C>A) n.336-247622C>A c.3153C>A (p.Thr1051=) c.2808C>A (p.Thr936=) c.3048C>A (p.Thr1016=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32464686G>A | CA412665156 | DMD | n.3383C>T c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.3164C>T (p.Thr1055Ile) c.94-99487C>T (n.94-99487C>T) c.94-99976C>T (n.94-99976C>T) n.336-247623C>T c.3152C>T (p.Thr1051Ile) c.2807C>T (p.Thr936Ile) c.3047C>T (p.Thr1016Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32464686G>C | CA412665154 | DMD | n.3383C>G c.3176C>G (p.Thr1059Ser) c.3164C>G (p.Thr1055Ser) c.94-99487C>G (n.94-99487C>G) c.94-99976C>G (n.94-99976C>G) n.336-247623C>G c.3152C>G (p.Thr1051Ser) c.2807C>G (p.Thr936Ser) c.3047C>G (p.Thr1016Ser) | |
| X | g.32464686G= | CA2422815837 | DMD | n.3383C= c.3176C= (p.Thr1059=) c.3164C= (p.Thr1055=) c.94-99487C= (n.94-99487C=) c.94-99976C= (n.94-99976C=) n.336-247623C= c.3152C= (p.Thr1051=) c.2807C= (p.Thr936=) c.3047C= (p.Thr1016=) | |
| X | g.32464686G>T | CA412665152 | DMD | n.3383C>A c.3176C>A (p.Thr1059Asn) c.3164C>A (p.Thr1055Asn) c.94-99487C>A (n.94-99487C>A) c.94-99976C>A (n.94-99976C>A) n.336-247623C>A c.3152C>A (p.Thr1051Asn) c.2807C>A (p.Thr936Asn) c.3047C>A (p.Thr1016Asn) | |
| X | g.32464687T>A | CA412665157 | DMD | n.3382A>T c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.3163A>T (p.Thr1055Ser) c.94-99488A>T (n.94-99488A>T) c.94-99977A>T (n.94-99977A>T) n.336-247624A>T c.3151A>T (p.Thr1051Ser) c.2806A>T (p.Thr936Ser) c.3046A>T (p.Thr1016Ser) | |
| X | g.32464687T>C | CA10379333 | DMD | n.3382A>G c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.3163A>G (p.Thr1055Ala) c.94-99488A>G (n.94-99488A>G) c.94-99977A>G (n.94-99977A>G) n.336-247624A>G c.3151A>G (p.Thr1051Ala) c.2806A>G (p.Thr936Ala) c.3046A>G (p.Thr1016Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464687T>G | CA412665160 | DMD | n.3382A>C c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.3163A>C (p.Thr1055Pro) c.94-99488A>C (n.94-99488A>C) c.94-99977A>C (n.94-99977A>C) n.336-247624A>C c.3151A>C (p.Thr1051Pro) c.2806A>C (p.Thr936Pro) c.3046A>C (p.Thr1016Pro) | |
| X | g.32464687T= | CA2422815838 | DMD | n.3382A= c.3175A= (p.Thr1059=) c.3163A= (p.Thr1055=) c.94-99488A= (n.94-99488A=) c.94-99977A= (n.94-99977A=) n.336-247624A= c.3151A= (p.Thr1051=) c.2806A= (p.Thr936=) c.3046A= (p.Thr1016=) | |
| X | g.32464688T>A | CA412665162 | DMD | n.3381A>T c.3174A>T (p.Gln1058His) c.3162A>T (p.Gln1054His) c.94-99489A>T (n.94-99489A>T) c.94-99978A>T (n.94-99978A>T) n.336-247625A>T c.3150A>T (p.Gln1050His) c.2805A>T (p.Gln935His) c.3045A>T (p.Gln1015His) | |
| X | g.32464688T>C | CA515715560 | DMD | n.3381A>G c.3174A>G (p.Gln1058=) c.3162A>G (p.Gln1054=) c.94-99489A>G (n.94-99489A>G) c.94-99978A>G (n.94-99978A>G) n.336-247625A>G c.3150A>G (p.Gln1050=) c.2805A>G (p.Gln935=) c.3045A>G (p.Gln1015=) | |
| X | g.32464688T>G | CA412665163 | DMD | n.3381A>C c.3174A>C (p.Gln1058His) c.3162A>C (p.Gln1054His) c.94-99489A>C (n.94-99489A>C) c.94-99978A>C (n.94-99978A>C) n.336-247625A>C c.3150A>C (p.Gln1050His) c.2805A>C (p.Gln935His) c.3045A>C (p.Gln1015His) | |
| X | g.32464689T>A | CA412665166 | DMD | n.3380A>T c.3173A>T (p.Gln1058Leu) c.3161A>T (p.Gln1054Leu) c.94-99490A>T (n.94-99490A>T) c.94-99979A>T (n.94-99979A>T) n.336-247626A>T c.3149A>T (p.Gln1050Leu) c.2804A>T (p.Gln935Leu) c.3044A>T (p.Gln1015Leu) | |
| X | g.32464689T>C | CA10379334 | DMD | n.3380A>G c.3173A>G (p.Gln1058Arg) c.3161A>G (p.Gln1054Arg) c.94-99490A>G (n.94-99490A>G) c.94-99979A>G (n.94-99979A>G) n.336-247626A>G c.3149A>G (p.Gln1050Arg) c.2804A>G (p.Gln935Arg) c.3044A>G (p.Gln1015Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464689T>G | CA412665169 | DMD | n.3380A>C c.3173A>C (p.Gln1058Pro) c.3161A>C (p.Gln1054Pro) c.94-99490A>C (n.94-99490A>C) c.94-99979A>C (n.94-99979A>C) n.336-247626A>C c.3149A>C (p.Gln1050Pro) c.2804A>C (p.Gln935Pro) c.3044A>C (p.Gln1015Pro) | |
| X | g.32464689T= | CA2422815839 | DMD | n.3380A= c.3173A= (p.Gln1058=) c.3161A= (p.Gln1054=) c.94-99490A= (n.94-99490A=) c.94-99979A= (n.94-99979A=) n.336-247626A= c.3149A= (p.Gln1050=) c.2804A= (p.Gln935=) c.3044A= (p.Gln1015=) | |
| X | g.32464692_32464695del | CA2695231990 | DMD | n.3377_3380del c.3170_3173del (p.Ile1057LysfsTer3) c.3158_3161del (p.Ile1053LysfsTer3) c.94-99493_94-99490del (n.94-99493_94-99490del) c.94-99982_94-99979del (n.94-99982_94-99979del) n.336-247629_336-247626del c.3146_3149del (p.Ile1049LysfsTer3) c.2801_2804del (p.Ile934LysfsTer3) c.3041_3044del (p.Ile1014LysfsTer3) | |
| X | g.32464690G>A | CA412665170 | DMD | n.3379C>T c.3172C>T (p.Gln1058Ter) c.3160C>T (p.Gln1054Ter) c.94-99491C>T (n.94-99491C>T) c.94-99980C>T (n.94-99980C>T) n.336-247627C>T c.3148C>T (p.Gln1050Ter) c.2803C>T (p.Gln935Ter) c.3043C>T (p.Gln1015Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464690G>C | CA412665171 | DMD | n.3379C>G c.3172C>G (p.Gln1058Glu) c.3160C>G (p.Gln1054Glu) c.94-99491C>G (n.94-99491C>G) c.94-99980C>G (n.94-99980C>G) n.336-247627C>G c.3148C>G (p.Gln1050Glu) c.2803C>G (p.Gln935Glu) c.3043C>G (p.Gln1015Glu) | |
| X | g.32464690G>T | CA412665173 | DMD | n.3379C>A c.3172C>A (p.Gln1058Lys) c.3160C>A (p.Gln1054Lys) c.94-99491C>A (n.94-99491C>A) c.94-99980C>A (n.94-99980C>A) n.336-247627C>A c.3148C>A (p.Gln1050Lys) c.2803C>A (p.Gln935Lys) c.3043C>A (p.Gln1015Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.32464691T>A | CA515715561 | DMD | n.3378A>T c.3171A>T (p.Ile1057=) c.3159A>T (p.Ile1053=) c.94-99492A>T (n.94-99492A>T) c.94-99981A>T (n.94-99981A>T) n.336-247628A>T c.3147A>T (p.Ile1049=) c.2802A>T (p.Ile934=) c.3042A>T (p.Ile1014=) | |
| X | g.32464691T>C | CA412665174 | DMD | n.3378A>G c.3171A>G (p.Ile1057Met) c.3159A>G (p.Ile1053Met) c.94-99492A>G (n.94-99492A>G) c.94-99981A>G (n.94-99981A>G) n.336-247628A>G c.3147A>G (p.Ile1049Met) c.2802A>G (p.Ile934Met) c.3042A>G (p.Ile1014Met) | |
| X | g.32464691T>G | CA515715562 | DMD | n.3378A>C c.3171A>C (p.Ile1057=) c.3159A>C (p.Ile1053=) c.94-99492A>C (n.94-99492A>C) c.94-99981A>C (n.94-99981A>C) n.336-247628A>C c.3147A>C (p.Ile1049=) c.2802A>C (p.Ile934=) c.3042A>C (p.Ile1014=) | |
| X | g.32464692A>C | CA412665181 | DMD | n.3377T>G c.3170T>G (p.Ile1057Arg) c.3158T>G (p.Ile1053Arg) c.94-99493T>G (n.94-99493T>G) c.94-99982T>G (n.94-99982T>G) n.336-247629T>G c.3146T>G (p.Ile1049Arg) c.2801T>G (p.Ile934Arg) c.3041T>G (p.Ile1014Arg) | |
| X | g.32464692A>G | CA412665178 | DMD | n.3377T>C c.3170T>C (p.Ile1057Thr) c.3158T>C (p.Ile1053Thr) c.94-99493T>C (n.94-99493T>C) c.94-99982T>C (n.94-99982T>C) n.336-247629T>C c.3146T>C (p.Ile1049Thr) c.2801T>C (p.Ile934Thr) c.3041T>C (p.Ile1014Thr) | |
| X | g.32464692A>T | CA412665177 | DMD | n.3377T>A c.3170T>A (p.Ile1057Lys) c.3158T>A (p.Ile1053Lys) c.94-99493T>A (n.94-99493T>A) c.94-99982T>A (n.94-99982T>A) n.336-247629T>A c.3146T>A (p.Ile1049Lys) c.2801T>A (p.Ile934Lys) c.3041T>A (p.Ile1014Lys) | |
| X | g.32464693T>A | CA412665182 | DMD | n.3376A>T c.3169A>T (p.Ile1057Leu) c.3157A>T (p.Ile1053Leu) c.94-99494A>T (n.94-99494A>T) c.94-99983A>T (n.94-99983A>T) n.336-247630A>T c.3145A>T (p.Ile1049Leu) c.2800A>T (p.Ile934Leu) c.3040A>T (p.Ile1014Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.32464693T>C | CA10653907 | DMD | n.3376A>G c.3169A>G (p.Ile1057Val) c.3157A>G (p.Ile1053Val) c.94-99494A>G (n.94-99494A>G) c.94-99983A>G (n.94-99983A>G) n.336-247630A>G c.3145A>G (p.Ile1049Val) c.2800A>G (p.Ile934Val) c.3040A>G (p.Ile1014Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32464693T>G | CA412665184 | DMD | n.3376A>C c.3169A>C (p.Ile1057Leu) c.3157A>C (p.Ile1053Leu) c.94-99494A>C (n.94-99494A>C) c.94-99983A>C (n.94-99983A>C) n.336-247630A>C c.3145A>C (p.Ile1049Leu) c.2800A>C (p.Ile934Leu) c.3040A>C (p.Ile1014Leu) | |
| X | g.32464693T= | CA2422815840 | DMD | n.3376A= c.3169A= (p.Ile1057=) c.3157A= (p.Ile1053=) c.94-99494A= (n.94-99494A=) c.94-99983A= (n.94-99983A=) n.336-247630A= c.3145A= (p.Ile1049=) c.2800A= (p.Ile934=) c.3040A= (p.Ile1014=) | |
| X | g.32464694G>A | CA515715563 | DMD | n.3375C>T c.3168C>T (p.His1056=) c.3156C>T (p.His1052=) c.94-99495C>T (n.94-99495C>T) c.94-99984C>T (n.94-99984C>T) n.336-247631C>T c.3144C>T (p.His1048=) c.2799C>T (p.His933=) c.3039C>T (p.His1013=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464694G>C | CA412665186 | DMD | n.3375C>G c.3168C>G (p.His1056Gln) c.3156C>G (p.His1052Gln) c.94-99495C>G (n.94-99495C>G) c.94-99984C>G (n.94-99984C>G) n.336-247631C>G c.3144C>G (p.His1048Gln) c.2799C>G (p.His933Gln) c.3039C>G (p.His1013Gln) | |
| X | g.32464694G= | CA2422815841 | DMD | n.3375C= c.3168C= (p.His1056=) c.3156C= (p.His1052=) c.94-99495C= (n.94-99495C=) c.94-99984C= (n.94-99984C=) n.336-247631C= c.3144C= (p.His1048=) c.2799C= (p.His933=) c.3039C= (p.His1013=) | |
| X | g.32464694G>T | CA412665188 | DMD | n.3375C>A c.3168C>A (p.His1056Gln) c.3156C>A (p.His1052Gln) c.94-99495C>A (n.94-99495C>A) c.94-99984C>A (n.94-99984C>A) n.336-247631C>A c.3144C>A (p.His1048Gln) c.2799C>A (p.His933Gln) c.3039C>A (p.His1013Gln) | |
| X | g.32464695T>A | CA412665190 | DMD | n.3374A>T c.3167A>T (p.His1056Leu) c.3155A>T (p.His1052Leu) c.94-99496A>T (n.94-99496A>T) c.94-99985A>T (n.94-99985A>T) n.336-247632A>T c.3143A>T (p.His1048Leu) c.2798A>T (p.His933Leu) c.3038A>T (p.His1013Leu) | |
| X | g.32464695T>C | CA10379335 | DMD | n.3374A>G c.3167A>G (p.His1056Arg) c.3155A>G (p.His1052Arg) c.94-99496A>G (n.94-99496A>G) c.94-99985A>G (n.94-99985A>G) n.336-247632A>G c.3143A>G (p.His1048Arg) c.2798A>G (p.His933Arg) c.3038A>G (p.His1013Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32464695T>G | CA412665193 | DMD | n.3374A>C c.3167A>C (p.His1056Pro) c.3155A>C (p.His1052Pro) c.94-99496A>C (n.94-99496A>C) c.94-99985A>C (n.94-99985A>C) n.336-247632A>C c.3143A>C (p.His1048Pro) c.2798A>C (p.His933Pro) c.3038A>C (p.His1013Pro) | |
| X | g.32464695T= | CA2422815842 | DMD | n.3374A= c.3167A= (p.His1056=) c.3155A= (p.His1052=) c.94-99496A= (n.94-99496A=) c.94-99985A= (n.94-99985A=) n.336-247632A= c.3143A= (p.His1048=) c.2798A= (p.His933=) c.3038A= (p.His1013=) | |
| X | g.32464696G>A | CA412665195 | DMD | n.3373C>T c.3166C>T (p.His1056Tyr) c.3154C>T (p.His1052Tyr) c.94-99497C>T (n.94-99497C>T) c.94-99986C>T (n.94-99986C>T) n.336-247633C>T c.3142C>T (p.His1048Tyr) c.2797C>T (p.His933Tyr) c.3037C>T (p.His1013Tyr) | |
| X | g.32464696G>C | CA412665196 | DMD | n.3373C>G c.3166C>G (p.His1056Asp) c.3154C>G (p.His1052Asp) c.94-99497C>G (n.94-99497C>G) c.94-99986C>G (n.94-99986C>G) n.336-247633C>G c.3142C>G (p.His1048Asp) c.2797C>G (p.His933Asp) c.3037C>G (p.His1013Asp) | |
| X | g.32464696G>T | CA412665198 | DMD | n.3373C>A c.3166C>A (p.His1056Asn) c.3154C>A (p.His1052Asn) c.94-99497C>A (n.94-99497C>A) c.94-99986C>A (n.94-99986C>A) n.336-247633C>A c.3142C>A (p.His1048Asn) c.2797C>A (p.His933Asn) c.3037C>A (p.His1013Asn) | |
| X | g.32464696_32464697insCTTTCCCGTCTAC | CA2820325822 | DMD | n.3372_3373insGTAGACGGGAAAG c.3165_3166insGTAGACGGGAAAG (p.His1056ValfsTer15) c.3153_3154insGTAGACGGGAAAG (p.His1052ValfsTer15) c.94-99498_94-99497insGTAGACGGGAAAG (n.94-99498_94-99497insGTAGACGGGAAAG) c.94-99987_94-99986insGTAGACGGGAAAG (n.94-99987_94-99986insGTAGACGGGAAAG) n.336-247634_336-247633insGTAGACGGGAAAG c.3141_3142insGTAGACGGGAAAG (p.His1048ValfsTer15) c.2796_2797insGTAGACGGGAAAG (p.His933ValfsTer15) c.3036_3037insGTAGACGGGAAAG (p.His1013ValfsTer15) | |
| X | g.32464697A>C | CA412665199 | DMD | n.3372T>G c.3165T>G (p.Asn1055Lys) c.3153T>G (p.Asn1051Lys) c.94-99498T>G (n.94-99498T>G) c.94-99987T>G (n.94-99987T>G) n.336-247634T>G c.3141T>G (p.Asn1047Lys) c.2796T>G (p.Asn932Lys) c.3036T>G (p.Asn1012Lys) | |
| X | g.32464697A>G | CA515715564 | DMD | n.3372T>C c.3165T>C (p.Asn1055=) c.3153T>C (p.Asn1051=) c.94-99498T>C (n.94-99498T>C) c.94-99987T>C (n.94-99987T>C) n.336-247634T>C c.3141T>C (p.Asn1047=) c.2796T>C (p.Asn932=) c.3036T>C (p.Asn1012=) | gnomAD v4 |
| X | g.32464697A>T | CA412665201 | DMD | n.3372T>A c.3165T>A (p.Asn1055Lys) c.3153T>A (p.Asn1051Lys) c.94-99498T>A (n.94-99498T>A) c.94-99987T>A (n.94-99987T>A) n.336-247634T>A c.3141T>A (p.Asn1047Lys) c.2796T>A (p.Asn932Lys) c.3036T>A (p.Asn1012Lys) | |
| X | g.32464698T>A | CA412665208 | DMD | n.3371A>T c.3164A>T (p.Asn1055Ile) c.3152A>T (p.Asn1051Ile) c.94-99499A>T (n.94-99499A>T) c.94-99988A>T (n.94-99988A>T) n.336-247635A>T c.3140A>T (p.Asn1047Ile) c.2795A>T (p.Asn932Ile) c.3035A>T (p.Asn1012Ile) | |
| X | g.32464698T>C | CA412665203 | DMD | n.3371A>G c.3164A>G (p.Asn1055Ser) c.3152A>G (p.Asn1051Ser) c.94-99499A>G (n.94-99499A>G) c.94-99988A>G (n.94-99988A>G) n.336-247635A>G c.3140A>G (p.Asn1047Ser) c.2795A>G (p.Asn932Ser) c.3035A>G (p.Asn1012Ser) | |
| X | g.32464698T>G | CA412665205 | DMD | n.3371A>C c.3164A>C (p.Asn1055Thr) c.3152A>C (p.Asn1051Thr) c.94-99499A>C (n.94-99499A>C) c.94-99988A>C (n.94-99988A>C) n.336-247635A>C c.3140A>C (p.Asn1047Thr) c.2795A>C (p.Asn932Thr) c.3035A>C (p.Asn1012Thr) | |
| X | g.32464699T>A | CA412665215 | DMD | n.3370A>T c.3163A>T (p.Asn1055Tyr) c.3151A>T (p.Asn1051Tyr) c.94-99500A>T (n.94-99500A>T) c.94-99989A>T (n.94-99989A>T) n.336-247636A>T c.3139A>T (p.Asn1047Tyr) c.2794A>T (p.Asn932Tyr) c.3034A>T (p.Asn1012Tyr) | |
| X | g.32464699T>C | CA412665217 | DMD | n.3370A>G c.3163A>G (p.Asn1055Asp) c.3151A>G (p.Asn1051Asp) c.94-99500A>G (n.94-99500A>G) c.94-99989A>G (n.94-99989A>G) n.336-247636A>G c.3139A>G (p.Asn1047Asp) c.2794A>G (p.Asn932Asp) c.3034A>G (p.Asn1012Asp) | |
| X | g.32464699T>G | CA412665219 | DMD | n.3370A>C c.3163A>C (p.Asn1055His) c.3151A>C (p.Asn1051His) c.94-99500A>C (n.94-99500A>C) c.94-99989A>C (n.94-99989A>C) n.336-247636A>C c.3139A>C (p.Asn1047His) c.2794A>C (p.Asn932His) c.3034A>C (p.Asn1012His) | |
| X | g.32464700C>A | CA412665222 | DMD | n.3370-1G>T c.3163-1G>T (n.3163-1G>T) c.3151-1G>T (n.3151-1G>T) c.94-99501G>T (n.94-99501G>T) c.94-99990G>T (n.94-99990G>T) n.336-247637G>T c.3139-1G>T (n.3139-1G>T) c.2794-1G>T (n.2794-1G>T) c.3034-1G>T (n.3034-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464700C>G | CA412665223 | DMD | n.3370-1G>C c.3163-1G>C (n.3163-1G>C) c.3151-1G>C (n.3151-1G>C) c.94-99501G>C (n.94-99501G>C) c.94-99990G>C (n.94-99990G>C) n.336-247637G>C c.3139-1G>C (n.3139-1G>C) c.2794-1G>C (n.2794-1G>C) c.3034-1G>C (n.3034-1G>C) | |
| X | g.32464700C>T | CA412665224 | DMD | n.3370-1G>A c.3163-1G>A (n.3163-1G>A) c.3151-1G>A (n.3151-1G>A) c.94-99501G>A (n.94-99501G>A) c.94-99990G>A (n.94-99990G>A) n.336-247637G>A c.3139-1G>A (n.3139-1G>A) c.2794-1G>A (n.2794-1G>A) c.3034-1G>A (n.3034-1G>A) | |
| X | g.32464701T>A | CA412665225 | DMD | n.3370-2A>T c.3163-2A>T (n.3163-2A>T) c.3151-2A>T (n.3151-2A>T) c.94-99502A>T (n.94-99502A>T) c.94-99991A>T (n.94-99991A>T) n.336-247638A>T c.3139-2A>T (n.3139-2A>T) c.2794-2A>T (n.2794-2A>T) c.3034-2A>T (n.3034-2A>T) | |
| X | g.32464701T>C | CA412665226 | DMD | n.3370-2A>G c.3163-2A>G (n.3163-2A>G) c.3151-2A>G (n.3151-2A>G) c.94-99502A>G (n.94-99502A>G) c.94-99991A>G (n.94-99991A>G) n.336-247638A>G c.3139-2A>G (n.3139-2A>G) c.2794-2A>G (n.2794-2A>G) c.3034-2A>G (n.3034-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464701T>G | CA412665227 | DMD | n.3370-2A>C c.3163-2A>C (n.3163-2A>C) c.3151-2A>C (n.3151-2A>C) c.94-99502A>C (n.94-99502A>C) c.94-99991A>C (n.94-99991A>C) n.336-247638A>C c.3139-2A>C (n.3139-2A>C) c.2794-2A>C (n.2794-2A>C) c.3034-2A>C (n.3034-2A>C) | |
| X | g.32464702G= | CA2422815843 | DMD | n.3370-3C= c.3163-3C= (n.3163-3C=) c.3151-3C= (n.3151-3C=) c.94-99503C= (n.94-99503C=) c.94-99992C= (n.94-99992C=) n.336-247639C= c.3139-3C= (n.3139-3C=) c.2794-3C= (n.2794-3C=) c.3034-3C= (n.3034-3C=) | |
| X | g.32464702G>T | CA077198 | DMD | n.3370-3C>A c.3163-3C>A (n.3163-3C>A) c.3151-3C>A (n.3151-3C>A) c.94-99503C>A (n.94-99503C>A) c.94-99992C>A (n.94-99992C>A) n.336-247639C>A c.3139-3C>A (n.3139-3C>A) c.2794-3C>A (n.2794-3C>A) c.3034-3C>A (n.3034-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464703_32464704insT | CA2820325829 | DMD | n.3370-5_3370-4insA c.3163-5_3163-4insA (n.3163-5_3163-4insA) c.3151-5_3151-4insA (n.3151-5_3151-4insA) c.94-99505_94-99504insA (n.94-99505_94-99504insA) c.94-99994_94-99993insA (n.94-99994_94-99993insA) n.336-247641_336-247640insA c.3139-5_3139-4insA (n.3139-5_3139-4insA) c.2794-5_2794-4insA (n.2794-5_2794-4insA) c.3034-5_3034-4insA (n.3034-5_3034-4insA) | |
| X | g.32464704A>G | CA2693396419 | DMD | n.3370-5T>C c.3163-5T>C (n.3163-5T>C) c.3151-5T>C (n.3151-5T>C) c.94-99505T>C (n.94-99505T>C) c.94-99994T>C (n.94-99994T>C) n.336-247641T>C c.3139-5T>C (n.3139-5T>C) c.2794-5T>C (n.2794-5T>C) c.3034-5T>C (n.3034-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464704_32464705insGG | CA2520391776 | DMD | n.3370-6_3370-5insCC c.3163-6_3163-5insCC (n.3163-6_3163-5insCC) c.3151-6_3151-5insCC (n.3151-6_3151-5insCC) c.94-99506_94-99505insCC (n.94-99506_94-99505insCC) c.94-99995_94-99994insCC (n.94-99995_94-99994insCC) n.336-247642_336-247641insCC c.3139-6_3139-5insCC (n.3139-6_3139-5insCC) c.2794-6_2794-5insCC (n.2794-6_2794-5insCC) c.3034-6_3034-5insCC (n.3034-6_3034-5insCC) | |
| X | g.32464705_32464706insACGGGGCAAATGGGTTTCTTAAACTCTGTTGTAGCAATGGCTGCTTCTAATTCCTCTTGTGCAGGCTGCAT | CA2820325840 | DMD | n.3370-7_3370-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT c.3163-7_3163-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.3163-7_3163-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) c.3151-7_3151-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.3151-7_3151-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) c.94-99507_94-99506insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.94-99507_94-99506insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) c.94-99996_94-99995insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.94-99996_94-99995insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) n.336-247643_336-247642insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT c.3139-7_3139-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.3139-7_3139-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) c.2794-7_2794-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.2794-7_2794-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) c.3034-7_3034-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.3034-7_3034-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) | |
| X | g.32464706C>A | CA2693396420 | DMD | n.3370-7G>T c.3163-7G>T (n.3163-7G>T) c.3151-7G>T (n.3151-7G>T) c.94-99507G>T (n.94-99507G>T) c.94-99996G>T (n.94-99996G>T) n.336-247643G>T c.3139-7G>T (n.3139-7G>T) c.2794-7G>T (n.2794-7G>T) c.3034-7G>T (n.3034-7G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32464706C= | CA2422815844 | DMD | n.3370-7G= c.3163-7G= (n.3163-7G=) c.3151-7G= (n.3151-7G=) c.94-99507G= (n.94-99507G=) c.94-99996G= (n.94-99996G=) n.336-247643G= c.3139-7G= (n.3139-7G=) c.2794-7G= (n.2794-7G=) c.3034-7G= (n.3034-7G=) | |
| X | g.32464706C>G | CA2525638073 | DMD | n.3370-7G>C c.3163-7G>C (n.3163-7G>C) c.3151-7G>C (n.3151-7G>C) c.94-99507G>C (n.94-99507G>C) c.94-99996G>C (n.94-99996G>C) n.336-247643G>C c.3139-7G>C (n.3139-7G>C) c.2794-7G>C (n.2794-7G>C) c.3034-7G>C (n.3034-7G>C) | |
| X | g.32464706C>T | CA10379336 | DMD | n.3370-7G>A c.3163-7G>A (n.3163-7G>A) c.3151-7G>A (n.3151-7G>A) c.94-99507G>A (n.94-99507G>A) c.94-99996G>A (n.94-99996G>A) n.336-247643G>A c.3139-7G>A (n.3139-7G>A) c.2794-7G>A (n.2794-7G>A) c.3034-7G>A (n.3034-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32464707G>A | CA328002494 | DMD | n.3370-8C>T c.3163-8C>T (n.3163-8C>T) c.3151-8C>T (n.3151-8C>T) c.94-99508C>T (n.94-99508C>T) c.94-99997C>T (n.94-99997C>T) n.336-247644C>T c.3139-8C>T (n.3139-8C>T) c.2794-8C>T (n.2794-8C>T) c.3034-8C>T (n.3034-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32464707G= | CA2422815845 | DMD | n.3370-8C= c.3163-8C= (n.3163-8C=) c.3151-8C= (n.3151-8C=) c.94-99508C= (n.94-99508C=) c.94-99997C= (n.94-99997C=) n.336-247644C= c.3139-8C= (n.3139-8C=) c.2794-8C= (n.2794-8C=) c.3034-8C= (n.3034-8C=) | |
| X | g.32464707G>T | CA2693396421 | DMD | n.3370-8C>A c.3163-8C>A (n.3163-8C>A) c.3151-8C>A (n.3151-8C>A) c.94-99508C>A (n.94-99508C>A) c.94-99997C>A (n.94-99997C>A) n.336-247644C>A c.3139-8C>A (n.3139-8C>A) c.2794-8C>A (n.2794-8C>A) c.3034-8C>A (n.3034-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464708A>C | CA2693396422 | DMD | n.3370-9T>G c.3163-9T>G (n.3163-9T>G) c.3151-9T>G (n.3151-9T>G) c.94-99509T>G (n.94-99509T>G) c.94-99998T>G (n.94-99998T>G) n.336-247645T>G c.3139-9T>G (n.3139-9T>G) c.2794-9T>G (n.2794-9T>G) c.3034-9T>G (n.3034-9T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464709G>A | CA2697552987 | DMD | n.3370-10C>T c.3163-10C>T (n.3163-10C>T) c.3151-10C>T (n.3151-10C>T) c.94-99510C>T (n.94-99510C>T) c.94-99999C>T (n.94-99999C>T) n.336-247646C>T c.3139-10C>T (n.3139-10C>T) c.2794-10C>T (n.2794-10C>T) c.3034-10C>T (n.3034-10C>T) | ClinVar |
| X | g.32464709G>C | CA2573158963 | DMD | n.3370-10C>G c.3163-10C>G (n.3163-10C>G) c.3151-10C>G (n.3151-10C>G) c.94-99510C>G (n.94-99510C>G) c.94-99999C>G (n.94-99999C>G) n.336-247646C>G c.3139-10C>G (n.3139-10C>G) c.2794-10C>G (n.2794-10C>G) c.3034-10C>G (n.3034-10C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464709G>T | CA2579579891 | DMD | n.3370-10C>A c.3163-10C>A (n.3163-10C>A) c.3151-10C>A (n.3151-10C>A) c.94-99510C>A (n.94-99510C>A) c.94-99999C>A (n.94-99999C>A) n.336-247646C>A c.3139-10C>A (n.3139-10C>A) c.2794-10C>A (n.2794-10C>A) c.3034-10C>A (n.3034-10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464710A>T | CA2697552989 | DMD | n.3370-11T>A c.3163-11T>A (n.3163-11T>A) c.3151-11T>A (n.3151-11T>A) c.94-99511T>A (n.94-99511T>A) c.94-100000T>A (n.94-100000T>A) n.336-247647T>A c.3139-11T>A (n.3139-11T>A) c.2794-11T>A (n.2794-11T>A) c.3034-11T>A (n.3034-11T>A) | ClinVar |
| X | g.32464711C>A | CA328002497 | DMD | n.3370-12G>T c.3163-12G>T (n.3163-12G>T) c.3151-12G>T (n.3151-12G>T) c.94-99512G>T (n.94-99512G>T) c.94-100001G>T (n.94-100001G>T) n.336-247648G>T c.3139-12G>T (n.3139-12G>T) c.2794-12G>T (n.2794-12G>T) c.3034-12G>T (n.3034-12G>T) | dbSNP |
| X | g.32464711C= | CA2422815846 | DMD | n.3370-12G= c.3163-12G= (n.3163-12G=) c.3151-12G= (n.3151-12G=) c.94-99512G= (n.94-99512G=) c.94-100001G= (n.94-100001G=) n.336-247648G= c.3139-12G= (n.3139-12G=) c.2794-12G= (n.2794-12G=) c.3034-12G= (n.3034-12G=) | |
| X | g.32464712C>A | CA2693396423 | DMD | n.3370-13G>T c.3163-13G>T (n.3163-13G>T) c.3151-13G>T (n.3151-13G>T) c.94-99513G>T (n.94-99513G>T) c.94-100002G>T (n.94-100002G>T) n.336-247649G>T c.3139-13G>T (n.3139-13G>T) c.2794-13G>T (n.2794-13G>T) c.3034-13G>T (n.3034-13G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32464712C>T | CA2693396424 | DMD | n.3370-13G>A c.3163-13G>A (n.3163-13G>A) c.3151-13G>A (n.3151-13G>A) c.94-99513G>A (n.94-99513G>A) c.94-100002G>A (n.94-100002G>A) n.336-247649G>A c.3139-13G>A (n.3139-13G>A) c.2794-13G>A (n.2794-13G>A) c.3034-13G>A (n.3034-13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464713C>A | CA2693396425 | DMD | n.3370-14G>T c.3163-14G>T (n.3163-14G>T) c.3151-14G>T (n.3151-14G>T) c.94-99514G>T (n.94-99514G>T) c.94-100003G>T (n.94-100003G>T) n.336-247650G>T c.3139-14G>T (n.3139-14G>T) c.2794-14G>T (n.2794-14G>T) c.3034-14G>T (n.3034-14G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32464713C= | CA2422815847 | DMD | n.3370-14G= c.3163-14G= (n.3163-14G=) c.3151-14G= (n.3151-14G=) c.94-99514G= (n.94-99514G=) c.94-100003G= (n.94-100003G=) n.336-247650G= c.3139-14G= (n.3139-14G=) c.2794-14G= (n.2794-14G=) c.3034-14G= (n.3034-14G=) | |
| X | g.32464713C>G | CA640971457 | DMD | n.3370-14G>C c.3163-14G>C (n.3163-14G>C) c.3151-14G>C (n.3151-14G>C) c.94-99514G>C (n.94-99514G>C) c.94-100003G>C (n.94-100003G>C) n.336-247650G>C c.3139-14G>C (n.3139-14G>C) c.2794-14G>C (n.2794-14G>C) c.3034-14G>C (n.3034-14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464713C>T | CA328002498 | DMD | n.3370-14G>A c.3163-14G>A (n.3163-14G>A) c.3151-14G>A (n.3151-14G>A) c.94-99514G>A (n.94-99514G>A) c.94-100003G>A (n.94-100003G>A) n.336-247650G>A c.3139-14G>A (n.3139-14G>A) c.2794-14G>A (n.2794-14G>A) c.3034-14G>A (n.3034-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32464714G>A | CA10379337 | DMD | n.3370-15C>T c.3163-15C>T (n.3163-15C>T) c.3151-15C>T (n.3151-15C>T) c.94-99515C>T (n.94-99515C>T) c.94-100004C>T (n.94-100004C>T) n.336-247651C>T c.3139-15C>T (n.3139-15C>T) c.2794-15C>T (n.2794-15C>T) c.3034-15C>T (n.3034-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32464714G= | CA2422815848 | DMD | n.3370-15C= c.3163-15C= (n.3163-15C=) c.3151-15C= (n.3151-15C=) c.94-99515C= (n.94-99515C=) c.94-100004C= (n.94-100004C=) n.336-247651C= c.3139-15C= (n.3139-15C=) c.2794-15C= (n.2794-15C=) c.3034-15C= (n.3034-15C=) | |
| X | g.32464714G>T | CA874733905 | DMD | n.3370-15C>A c.3163-15C>A (n.3163-15C>A) c.3151-15C>A (n.3151-15C>A) c.94-99515C>A (n.94-99515C>A) c.94-100004C>A (n.94-100004C>A) n.336-247651C>A c.3139-15C>A (n.3139-15C>A) c.2794-15C>A (n.2794-15C>A) c.3034-15C>A (n.3034-15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464715T>C | CA2693396426 | DMD | n.3370-16A>G c.3163-16A>G (n.3163-16A>G) c.3151-16A>G (n.3151-16A>G) c.94-99516A>G (n.94-99516A>G) c.94-100005A>G (n.94-100005A>G) n.336-247652A>G c.3139-16A>G (n.3139-16A>G) c.2794-16A>G (n.2794-16A>G) c.3034-16A>G (n.3034-16A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464716del | CA2579579893 | DMD | n.3370-16del c.3163-16del (n.3163-16del) c.3151-16del (n.3151-16del) c.94-99516del (n.94-99516del) c.94-100005del (n.94-100005del) n.336-247652del c.3139-16del (n.3139-16del) c.2794-16del (n.2794-16del) c.3034-16del (n.3034-16del) | gnomAD v4 |
| X | g.32464717A= | CA2422815849 | DMD | n.3370-18T= c.3163-18T= (n.3163-18T=) c.3151-18T= (n.3151-18T=) c.94-99518T= (n.94-99518T=) c.94-100007T= (n.94-100007T=) n.336-247654T= c.3139-18T= (n.3139-18T=) c.2794-18T= (n.2794-18T=) c.3034-18T= (n.3034-18T=) | |
| X | g.32464717A>G | CA222372 | DMD | n.3370-18T>C c.3163-18T>C (n.3163-18T>C) c.3151-18T>C (n.3151-18T>C) c.94-99518T>C (n.94-99518T>C) c.94-100007T>C (n.94-100007T>C) n.336-247654T>C c.3139-18T>C (n.3139-18T>C) c.2794-18T>C (n.2794-18T>C) c.3034-18T>C (n.3034-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464718T>C | CA10379338 | DMD | n.3370-19A>G c.3163-19A>G (n.3163-19A>G) c.3151-19A>G (n.3151-19A>G) c.94-99519A>G (n.94-99519A>G) c.94-100008A>G (n.94-100008A>G) n.336-247655A>G c.3139-19A>G (n.3139-19A>G) c.2794-19A>G (n.2794-19A>G) c.3034-19A>G (n.3034-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464718T>G | CA2580100733 | DMD | n.3370-19A>C c.3163-19A>C (n.3163-19A>C) c.3151-19A>C (n.3151-19A>C) c.94-99519A>C (n.94-99519A>C) c.94-100008A>C (n.94-100008A>C) n.336-247655A>C c.3139-19A>C (n.3139-19A>C) c.2794-19A>C (n.2794-19A>C) c.3034-19A>C (n.3034-19A>C) | ClinVar |
| X | g.32464718T= | CA2422815850 | DMD | n.3370-19A= c.3163-19A= (n.3163-19A=) c.3151-19A= (n.3151-19A=) c.94-99519A= (n.94-99519A=) c.94-100008A= (n.94-100008A=) n.336-247655A= c.3139-19A= (n.3139-19A=) c.2794-19A= (n.2794-19A=) c.3034-19A= (n.3034-19A=) | |
| X | g.32464719A>C | CA2693396427 | DMD | n.3370-20T>G c.3163-20T>G (n.3163-20T>G) c.3151-20T>G (n.3151-20T>G) c.94-99520T>G (n.94-99520T>G) c.94-100009T>G (n.94-100009T>G) n.336-247656T>G c.3139-20T>G (n.3139-20T>G) c.2794-20T>G (n.2794-20T>G) c.3034-20T>G (n.3034-20T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464719A>G | CA2693396428 | DMD | n.3370-20T>C c.3163-20T>C (n.3163-20T>C) c.3151-20T>C (n.3151-20T>C) c.94-99520T>C (n.94-99520T>C) c.94-100009T>C (n.94-100009T>C) n.336-247656T>C c.3139-20T>C (n.3139-20T>C) c.2794-20T>C (n.2794-20T>C) c.3034-20T>C (n.3034-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464720del | CA2579579894 | DMD | n.3370-20del c.3163-20del (n.3163-20del) c.3151-20del (n.3151-20del) c.94-99520del (n.94-99520del) c.94-100009del (n.94-100009del) n.336-247656del c.3139-20del (n.3139-20del) c.2794-20del (n.2794-20del) c.3034-20del (n.3034-20del) | |
| X | g.32464721G>A | CA10379339 | DMD | n.3370-22C>T c.3163-22C>T (n.3163-22C>T) c.3151-22C>T (n.3151-22C>T) c.94-99522C>T (n.94-99522C>T) c.94-100011C>T (n.94-100011C>T) n.336-247658C>T c.3139-22C>T (n.3139-22C>T) c.2794-22C>T (n.2794-22C>T) c.3034-22C>T (n.3034-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464721G= | CA2422815851 | DMD | n.3370-22C= c.3163-22C= (n.3163-22C=) c.3151-22C= (n.3151-22C=) c.94-99522C= (n.94-99522C=) c.94-100011C= (n.94-100011C=) n.336-247658C= c.3139-22C= (n.3139-22C=) c.2794-22C= (n.2794-22C=) c.3034-22C= (n.3034-22C=) | |
| X | g.32464721G>T | CA2693396429 | DMD | n.3370-22C>A c.3163-22C>A (n.3163-22C>A) c.3151-22C>A (n.3151-22C>A) c.94-99522C>A (n.94-99522C>A) c.94-100011C>A (n.94-100011C>A) n.336-247658C>A c.3139-22C>A (n.3139-22C>A) c.2794-22C>A (n.2794-22C>A) c.3034-22C>A (n.3034-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464722G>C | CA2557721447 | DMD | n.3370-23C>G c.3163-23C>G (n.3163-23C>G) c.3151-23C>G (n.3151-23C>G) c.94-99523C>G (n.94-99523C>G) c.94-100012C>G (n.94-100012C>G) n.336-247659C>G c.3139-23C>G (n.3139-23C>G) c.2794-23C>G (n.2794-23C>G) c.3034-23C>G (n.3034-23C>G) | |
| X | g.32464722G>T | CA2693396430 | DMD | n.3370-23C>A c.3163-23C>A (n.3163-23C>A) c.3151-23C>A (n.3151-23C>A) c.94-99523C>A (n.94-99523C>A) c.94-100012C>A (n.94-100012C>A) n.336-247659C>A c.3139-23C>A (n.3139-23C>A) c.2794-23C>A (n.2794-23C>A) c.3034-23C>A (n.3034-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464723C= | CA2422815852 | DMD | n.3370-24G= c.3163-24G= (n.3163-24G=) c.3151-24G= (n.3151-24G=) c.94-99524G= (n.94-99524G=) c.94-100013G= (n.94-100013G=) n.336-247660G= c.3139-24G= (n.3139-24G=) c.2794-24G= (n.2794-24G=) c.3034-24G= (n.3034-24G=) | |
| X | g.32464723C>T | CA640971460 | DMD | n.3370-24G>A c.3163-24G>A (n.3163-24G>A) c.3151-24G>A (n.3151-24G>A) c.94-99524G>A (n.94-99524G>A) c.94-100013G>A (n.94-100013G>A) n.336-247660G>A c.3139-24G>A (n.3139-24G>A) c.2794-24G>A (n.2794-24G>A) c.3034-24G>A (n.3034-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464726T>A | CA2579579895 | DMD | n.3370-27A>T c.3163-27A>T (n.3163-27A>T) c.3151-27A>T (n.3151-27A>T) c.94-99527A>T (n.94-99527A>T) c.94-100016A>T (n.94-100016A>T) n.336-247663A>T c.3139-27A>T (n.3139-27A>T) c.2794-27A>T (n.2794-27A>T) c.3034-27A>T (n.3034-27A>T) | |
| X | g.32464728C= | CA2422815853 | DMD | n.3370-29G= c.3163-29G= (n.3163-29G=) c.3151-29G= (n.3151-29G=) c.94-99529G= (n.94-99529G=) c.94-100018G= (n.94-100018G=) n.336-247665G= c.3139-29G= (n.3139-29G=) c.2794-29G= (n.2794-29G=) c.3034-29G= (n.3034-29G=) | |
| X | g.32464728C>G | CA10379340 | DMD | n.3370-29G>C c.3163-29G>C (n.3163-29G>C) c.3151-29G>C (n.3151-29G>C) c.94-99529G>C (n.94-99529G>C) c.94-100018G>C (n.94-100018G>C) n.336-247665G>C c.3139-29G>C (n.3139-29G>C) c.2794-29G>C (n.2794-29G>C) c.3034-29G>C (n.3034-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464728C>T | CA2422815854 | DMD | n.3370-29G>A c.3163-29G>A (n.3163-29G>A) c.3151-29G>A (n.3151-29G>A) c.94-99529G>A (n.94-99529G>A) c.94-100018G>A (n.94-100018G>A) n.336-247665G>A c.3139-29G>A (n.3139-29G>A) c.2794-29G>A (n.2794-29G>A) c.3034-29G>A (n.3034-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464730G>T | CA2693396431 | DMD | n.3370-31C>A c.3163-31C>A (n.3163-31C>A) c.3151-31C>A (n.3151-31C>A) c.94-99531C>A (n.94-99531C>A) c.94-100020C>A (n.94-100020C>A) n.336-247667C>A c.3139-31C>A (n.3139-31C>A) c.2794-31C>A (n.2794-31C>A) c.3034-31C>A (n.3034-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464731G>C | CA2693396432 | DMD | n.3370-32C>G c.3163-32C>G (n.3163-32C>G) c.3151-32C>G (n.3151-32C>G) c.94-99532C>G (n.94-99532C>G) c.94-100021C>G (n.94-100021C>G) n.336-247668C>G c.3139-32C>G (n.3139-32C>G) c.2794-32C>G (n.2794-32C>G) c.3034-32C>G (n.3034-32C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464732T>G | CA1132129263 | DMD | n.3370-33A>C c.3163-33A>C (n.3163-33A>C) c.3151-33A>C (n.3151-33A>C) c.94-99533A>C (n.94-99533A>C) c.94-100022A>C (n.94-100022A>C) n.336-247669A>C c.3139-33A>C (n.3139-33A>C) c.2794-33A>C (n.2794-33A>C) c.3034-33A>C (n.3034-33A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464732T= | CA2422815855 | DMD | n.3370-33A= c.3163-33A= (n.3163-33A=) c.3151-33A= (n.3151-33A=) c.94-99533A= (n.94-99533A=) c.94-100022A= (n.94-100022A=) n.336-247669A= c.3139-33A= (n.3139-33A=) c.2794-33A= (n.2794-33A=) c.3034-33A= (n.3034-33A=) | |
| X | g.32464733G>A | CA10379341 | DMD | n.3370-34C>T c.3163-34C>T (n.3163-34C>T) c.3151-34C>T (n.3151-34C>T) c.94-99534C>T (n.94-99534C>T) c.94-100023C>T (n.94-100023C>T) n.336-247670C>T c.3139-34C>T (n.3139-34C>T) c.2794-34C>T (n.2794-34C>T) c.3034-34C>T (n.3034-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32464733G= | CA2422815856 | DMD | n.3370-34C= c.3163-34C= (n.3163-34C=) c.3151-34C= (n.3151-34C=) c.94-99534C= (n.94-99534C=) c.94-100023C= (n.94-100023C=) n.336-247670C= c.3139-34C= (n.3139-34C=) c.2794-34C= (n.2794-34C=) c.3034-34C= (n.3034-34C=) | |
| X | g.32464733G>T | CA2579579896 | DMD | n.3370-34C>A c.3163-34C>A (n.3163-34C>A) c.3151-34C>A (n.3151-34C>A) c.94-99534C>A (n.94-99534C>A) c.94-100023C>A (n.94-100023C>A) n.336-247670C>A c.3139-34C>A (n.3139-34C>A) c.2794-34C>A (n.2794-34C>A) c.3034-34C>A (n.3034-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464734T>C | CA874733919 | DMD | n.3370-35A>G c.3163-35A>G (n.3163-35A>G) c.3151-35A>G (n.3151-35A>G) c.94-99535A>G (n.94-99535A>G) c.94-100024A>G (n.94-100024A>G) n.336-247671A>G c.3139-35A>G (n.3139-35A>G) c.2794-35A>G (n.2794-35A>G) c.3034-35A>G (n.3034-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464734T= | CA2422815857 | DMD | n.3370-35A= c.3163-35A= (n.3163-35A=) c.3151-35A= (n.3151-35A=) c.94-99535A= (n.94-99535A=) c.94-100024A= (n.94-100024A=) n.336-247671A= c.3139-35A= (n.3139-35A=) c.2794-35A= (n.2794-35A=) c.3034-35A= (n.3034-35A=) | |
| X | g.32464735G>T | CA2693396433 | DMD | n.3370-36C>A c.3163-36C>A (n.3163-36C>A) c.3151-36C>A (n.3151-36C>A) c.94-99536C>A (n.94-99536C>A) c.94-100025C>A (n.94-100025C>A) n.336-247672C>A c.3139-36C>A (n.3139-36C>A) c.2794-36C>A (n.2794-36C>A) c.3034-36C>A (n.3034-36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464735_32464736insTTAAAAGTAATCAGCACAC | CA2693396434 | DMD | n.3370-37_3370-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA c.3163-37_3163-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.3163-37_3163-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA) c.3151-37_3151-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.3151-37_3151-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA) c.94-99537_94-99536insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.94-99537_94-99536insGTGTGCTGATTACTTTTAA) c.94-100026_94-100025insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.94-100026_94-100025insGTGTGCTGATTACTTTTAA) n.336-247673_336-247672insGTGTGCTGATTACTTTTAA c.3139-37_3139-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.3139-37_3139-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA) c.2794-37_2794-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.2794-37_2794-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA) c.3034-37_3034-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.3034-37_3034-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA) | gnomAD v4 |
| X | g.32464736C= | CA2422815858 | DMD | n.3370-37G= c.3163-37G= (n.3163-37G=) c.3151-37G= (n.3151-37G=) c.94-99537G= (n.94-99537G=) c.94-100026G= (n.94-100026G=) n.336-247673G= c.3139-37G= (n.3139-37G=) c.2794-37G= (n.2794-37G=) c.3034-37G= (n.3034-37G=) | |
| X | g.32464736C>G | CA10379342 | DMD | n.3370-37G>C c.3163-37G>C (n.3163-37G>C) c.3151-37G>C (n.3151-37G>C) c.94-99537G>C (n.94-99537G>C) c.94-100026G>C (n.94-100026G>C) n.336-247673G>C c.3139-37G>C (n.3139-37G>C) c.2794-37G>C (n.2794-37G>C) c.3034-37G>C (n.3034-37G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464736C>T | CA2693396435 | DMD | n.3370-37G>A c.3163-37G>A (n.3163-37G>A) c.3151-37G>A (n.3151-37G>A) c.94-99537G>A (n.94-99537G>A) c.94-100026G>A (n.94-100026G>A) n.336-247673G>A c.3139-37G>A (n.3139-37G>A) c.2794-37G>A (n.2794-37G>A) c.3034-37G>A (n.3034-37G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464737T>A | CA2579579897 | DMD | n.3370-38A>T c.3163-38A>T (n.3163-38A>T) c.3151-38A>T (n.3151-38A>T) c.94-99538A>T (n.94-99538A>T) c.94-100027A>T (n.94-100027A>T) n.336-247674A>T c.3139-38A>T (n.3139-38A>T) c.2794-38A>T (n.2794-38A>T) c.3034-38A>T (n.3034-38A>T) | |
| X | g.32464737T>C | CA640971462 | DMD | n.3370-38A>G c.3163-38A>G (n.3163-38A>G) c.3151-38A>G (n.3151-38A>G) c.94-99538A>G (n.94-99538A>G) c.94-100027A>G (n.94-100027A>G) n.336-247674A>G c.3139-38A>G (n.3139-38A>G) c.2794-38A>G (n.2794-38A>G) c.3034-38A>G (n.3034-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464737T>G | CA10379343 | DMD | n.3370-38A>C c.3163-38A>C (n.3163-38A>C) c.3151-38A>C (n.3151-38A>C) c.94-99538A>C (n.94-99538A>C) c.94-100027A>C (n.94-100027A>C) n.336-247674A>C c.3139-38A>C (n.3139-38A>C) c.2794-38A>C (n.2794-38A>C) c.3034-38A>C (n.3034-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32464737T= | CA2422815859 | DMD | n.3370-38A= c.3163-38A= (n.3163-38A=) c.3151-38A= (n.3151-38A=) c.94-99538A= (n.94-99538A=) c.94-100027A= (n.94-100027A=) n.336-247674A= c.3139-38A= (n.3139-38A=) c.2794-38A= (n.2794-38A=) c.3034-38A= (n.3034-38A=) | |
| X | g.32464738G>C | CA10379344 | DMD | n.3370-39C>G c.3163-39C>G (n.3163-39C>G) c.3151-39C>G (n.3151-39C>G) c.94-99539C>G (n.94-99539C>G) c.94-100028C>G (n.94-100028C>G) n.336-247675C>G c.3139-39C>G (n.3139-39C>G) c.2794-39C>G (n.2794-39C>G) c.3034-39C>G (n.3034-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464738G= | CA2422815860 | DMD | n.3370-39C= c.3163-39C= (n.3163-39C=) c.3151-39C= (n.3151-39C=) c.94-99539C= (n.94-99539C=) c.94-100028C= (n.94-100028C=) n.336-247675C= c.3139-39C= (n.3139-39C=) c.2794-39C= (n.2794-39C=) c.3034-39C= (n.3034-39C=) | |
| X | g.32464739A= | CA2422815861 | DMD | n.3370-40T= c.3163-40T= (n.3163-40T=) c.3151-40T= (n.3151-40T=) c.94-99540T= (n.94-99540T=) c.94-100029T= (n.94-100029T=) n.336-247676T= c.3139-40T= (n.3139-40T=) c.2794-40T= (n.2794-40T=) c.3034-40T= (n.3034-40T=) | |
| X | g.32464739A>G | CA2693396436 | DMD | n.3370-40T>C c.3163-40T>C (n.3163-40T>C) c.3151-40T>C (n.3151-40T>C) c.94-99540T>C (n.94-99540T>C) c.94-100029T>C (n.94-100029T>C) n.336-247676T>C c.3139-40T>C (n.3139-40T>C) c.2794-40T>C (n.2794-40T>C) c.3034-40T>C (n.3034-40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464739A>T | CA2422815862 | DMD | n.3370-40T>A c.3163-40T>A (n.3163-40T>A) c.3151-40T>A (n.3151-40T>A) c.94-99540T>A (n.94-99540T>A) c.94-100029T>A (n.94-100029T>A) n.336-247676T>A c.3139-40T>A (n.3139-40T>A) c.2794-40T>A (n.2794-40T>A) c.3034-40T>A (n.3034-40T>A) | dbSNP |
| X | g.32464741T>C | CA2422815863 | DMD | n.3370-42A>G c.3163-42A>G (n.3163-42A>G) c.3151-42A>G (n.3151-42A>G) c.94-99542A>G (n.94-99542A>G) c.94-100031A>G (n.94-100031A>G) n.336-247678A>G c.3139-42A>G (n.3139-42A>G) c.2794-42A>G (n.2794-42A>G) c.3034-42A>G (n.3034-42A>G) | dbSNP |
| X | g.32464741T= | CA2422815864 | DMD | n.3370-42A= c.3163-42A= (n.3163-42A=) c.3151-42A= (n.3151-42A=) c.94-99542A= (n.94-99542A=) c.94-100031A= (n.94-100031A=) n.336-247678A= c.3139-42A= (n.3139-42A=) c.2794-42A= (n.2794-42A=) c.3034-42A= (n.3034-42A=) | |
| X | g.32464742_32464743delinsAC | CA2422815865 | DMD | n.3370-44_3370-43delinsGT c.3163-44_3163-43delinsGT (n.3163-44_3163-43delinsGT) c.3151-44_3151-43delinsGT (n.3151-44_3151-43delinsGT) c.94-99544_94-99543delinsGT (n.94-99544_94-99543delinsGT) c.94-100033_94-100032delinsGT (n.94-100033_94-100032delinsGT) n.336-247680_336-247679delinsGT c.3139-44_3139-43delinsGT (n.3139-44_3139-43delinsGT) c.2794-44_2794-43delinsGT (n.2794-44_2794-43delinsGT) c.3034-44_3034-43delinsGT (n.3034-44_3034-43delinsGT) | |
| X | g.32464743del | CA2422815866 | DMD | n.3370-44del c.3163-44del (n.3163-44del) c.3151-44del (n.3151-44del) c.94-99544del (n.94-99544del) c.94-100033del (n.94-100033del) n.336-247680del c.3139-44del (n.3139-44del) c.2794-44del (n.2794-44del) c.3034-44del (n.3034-44del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464743C= | CA2422815867 | DMD | n.3370-44G= c.3163-44G= (n.3163-44G=) c.3151-44G= (n.3151-44G=) c.94-99544G= (n.94-99544G=) c.94-100033G= (n.94-100033G=) n.336-247680G= c.3139-44G= (n.3139-44G=) c.2794-44G= (n.2794-44G=) c.3034-44G= (n.3034-44G=) | |
| X | g.32464743C>T | CA10379345 | DMD | n.3370-44G>A c.3163-44G>A (n.3163-44G>A) c.3151-44G>A (n.3151-44G>A) c.94-99544G>A (n.94-99544G>A) c.94-100033G>A (n.94-100033G>A) n.336-247680G>A c.3139-44G>A (n.3139-44G>A) c.2794-44G>A (n.2794-44G>A) c.3034-44G>A (n.3034-44G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.32464747T>A | CA2693396437 | DMD | n.3370-48A>T c.3163-48A>T (n.3163-48A>T) c.3151-48A>T (n.3151-48A>T) c.94-99548A>T (n.94-99548A>T) c.94-100037A>T (n.94-100037A>T) n.336-247684A>T c.3139-48A>T (n.3139-48A>T) c.2794-48A>T (n.2794-48A>T) c.3034-48A>T (n.3034-48A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32464747T>C | CA2693396438 | DMD | n.3370-48A>G c.3163-48A>G (n.3163-48A>G) c.3151-48A>G (n.3151-48A>G) c.94-99548A>G (n.94-99548A>G) c.94-100037A>G (n.94-100037A>G) n.336-247684A>G c.3139-48A>G (n.3139-48A>G) c.2794-48A>G (n.2794-48A>G) c.3034-48A>G (n.3034-48A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464749A= | CA2422815868 | DMD | n.3370-50T= c.3163-50T= (n.3163-50T=) c.3151-50T= (n.3151-50T=) c.94-99550T= (n.94-99550T=) c.94-100039T= (n.94-100039T=) n.336-247686T= c.3139-50T= (n.3139-50T=) c.2794-50T= (n.2794-50T=) c.3034-50T= (n.3034-50T=) | |
| X | g.32464749A>C | CA640971464 | DMD | n.3370-50T>G c.3163-50T>G (n.3163-50T>G) c.3151-50T>G (n.3151-50T>G) c.94-99550T>G (n.94-99550T>G) c.94-100039T>G (n.94-100039T>G) n.336-247686T>G c.3139-50T>G (n.3139-50T>G) c.2794-50T>G (n.2794-50T>G) c.3034-50T>G (n.3034-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464749A>T | CA2820325885 | DMD | n.3370-50T>A c.3163-50T>A (n.3163-50T>A) c.3151-50T>A (n.3151-50T>A) c.94-99550T>A (n.94-99550T>A) c.94-100039T>A (n.94-100039T>A) n.336-247686T>A c.3139-50T>A (n.3139-50T>A) c.2794-50T>A (n.2794-50T>A) c.3034-50T>A (n.3034-50T>A) | |
| X | g.32464750C= | CA2422815869 | DMD | n.3370-51G= c.3163-51G= (n.3163-51G=) c.3151-51G= (n.3151-51G=) c.94-99551G= (n.94-99551G=) c.94-100040G= (n.94-100040G=) n.336-247687G= c.3139-51G= (n.3139-51G=) c.2794-51G= (n.2794-51G=) c.3034-51G= (n.3034-51G=) | |
| X | g.32464750C>T | CA874733944 | DMD | n.3370-51G>A c.3163-51G>A (n.3163-51G>A) c.3151-51G>A (n.3151-51G>A) c.94-99551G>A (n.94-99551G>A) c.94-100040G>A (n.94-100040G>A) n.336-247687G>A c.3139-51G>A (n.3139-51G>A) c.2794-51G>A (n.2794-51G>A) c.3034-51G>A (n.3034-51G>A) | dbSNP |
| X | g.32464752C>A | CA2693396439 | DMD | n.3370-53G>T c.3163-53G>T (n.3163-53G>T) c.3151-53G>T (n.3151-53G>T) c.94-99553G>T (n.94-99553G>T) c.94-100042G>T (n.94-100042G>T) n.336-247689G>T c.3139-53G>T (n.3139-53G>T) c.2794-53G>T (n.2794-53G>T) c.3034-53G>T (n.3034-53G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32464753A>G | CA2693396440 | DMD | n.3370-54T>C c.3163-54T>C (n.3163-54T>C) c.3151-54T>C (n.3151-54T>C) c.94-99554T>C (n.94-99554T>C) c.94-100043T>C (n.94-100043T>C) n.336-247690T>C c.3139-54T>C (n.3139-54T>C) c.2794-54T>C (n.2794-54T>C) c.3034-54T>C (n.3034-54T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464755_32464756insGA | CA2693396441 | DMD | n.3370-57_3370-56insTC c.3163-57_3163-56insTC (n.3163-57_3163-56insTC) c.3151-57_3151-56insTC (n.3151-57_3151-56insTC) c.94-99557_94-99556insTC (n.94-99557_94-99556insTC) c.94-100046_94-100045insTC (n.94-100046_94-100045insTC) n.336-247693_336-247692insTC c.3139-57_3139-56insTC (n.3139-57_3139-56insTC) c.2794-57_2794-56insTC (n.2794-57_2794-56insTC) c.3034-57_3034-56insTC (n.3034-57_3034-56insTC) | gnomAD v4 |
| X | g.32464755_32464756insGATGAA | CA2693396442 | DMD | n.3370-57_3370-56insTTCATC c.3163-57_3163-56insTTCATC (n.3163-57_3163-56insTTCATC) c.3151-57_3151-56insTTCATC (n.3151-57_3151-56insTTCATC) c.94-99557_94-99556insTTCATC (n.94-99557_94-99556insTTCATC) c.94-100046_94-100045insTTCATC (n.94-100046_94-100045insTTCATC) n.336-247693_336-247692insTTCATC c.3139-57_3139-56insTTCATC (n.3139-57_3139-56insTTCATC) c.2794-57_2794-56insTTCATC (n.2794-57_2794-56insTTCATC) c.3034-57_3034-56insTTCATC (n.3034-57_3034-56insTTCATC) | gnomAD v4 |
| X | g.32464757C= | CA2422815870 | DMD | n.3370-58G= c.3163-58G= (n.3163-58G=) c.3151-58G= (n.3151-58G=) c.94-99558G= (n.94-99558G=) c.94-100047G= (n.94-100047G=) n.336-247694G= c.3139-58G= (n.3139-58G=) c.2794-58G= (n.2794-58G=) c.3034-58G= (n.3034-58G=) | |
| X | g.32464757C>G | CA2693396443 | DMD | n.3370-58G>C c.3163-58G>C (n.3163-58G>C) c.3151-58G>C (n.3151-58G>C) c.94-99558G>C (n.94-99558G>C) c.94-100047G>C (n.94-100047G>C) n.336-247694G>C c.3139-58G>C (n.3139-58G>C) c.2794-58G>C (n.2794-58G>C) c.3034-58G>C (n.3034-58G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464757C>T | CA328002511 | DMD | n.3370-58G>A c.3163-58G>A (n.3163-58G>A) c.3151-58G>A (n.3151-58G>A) c.94-99558G>A (n.94-99558G>A) c.94-100047G>A (n.94-100047G>A) n.336-247694G>A c.3139-58G>A (n.3139-58G>A) c.2794-58G>A (n.2794-58G>A) c.3034-58G>A (n.3034-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464758A= | CA2422815871 | DMD | n.3370-59T= c.3163-59T= (n.3163-59T=) c.3151-59T= (n.3151-59T=) c.94-99559T= (n.94-99559T=) c.94-100048T= (n.94-100048T=) n.336-247695T= c.3139-59T= (n.3139-59T=) c.2794-59T= (n.2794-59T=) c.3034-59T= (n.3034-59T=) | |
| X | g.32464758A>G | CA328002518 | DMD | n.3370-59T>C c.3163-59T>C (n.3163-59T>C) c.3151-59T>C (n.3151-59T>C) c.94-99559T>C (n.94-99559T>C) c.94-100048T>C (n.94-100048T>C) n.336-247695T>C c.3139-59T>C (n.3139-59T>C) c.2794-59T>C (n.2794-59T>C) c.3034-59T>C (n.3034-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464758A>T | CA328002515 | DMD | n.3370-59T>A c.3163-59T>A (n.3163-59T>A) c.3151-59T>A (n.3151-59T>A) c.94-99559T>A (n.94-99559T>A) c.94-100048T>A (n.94-100048T>A) n.336-247695T>A c.3139-59T>A (n.3139-59T>A) c.2794-59T>A (n.2794-59T>A) c.3034-59T>A (n.3034-59T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464760C>A | CA2693396444 | DMD | n.3370-61G>T c.3163-61G>T (n.3163-61G>T) c.3151-61G>T (n.3151-61G>T) c.94-99561G>T (n.94-99561G>T) c.94-100050G>T (n.94-100050G>T) n.336-247697G>T c.3139-61G>T (n.3139-61G>T) c.2794-61G>T (n.2794-61G>T) c.3034-61G>T (n.3034-61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32464760C= | CA2422815872 | DMD | n.3370-61G= c.3163-61G= (n.3163-61G=) c.3151-61G= (n.3151-61G=) c.94-99561G= (n.94-99561G=) c.94-100050G= (n.94-100050G=) n.336-247697G= c.3139-61G= (n.3139-61G=) c.2794-61G= (n.2794-61G=) c.3034-61G= (n.3034-61G=) | |
| X | g.32464760C>T | CA328002522 | DMD | n.3370-61G>A c.3163-61G>A (n.3163-61G>A) c.3151-61G>A (n.3151-61G>A) c.94-99561G>A (n.94-99561G>A) c.94-100050G>A (n.94-100050G>A) n.336-247697G>A c.3139-61G>A (n.3139-61G>A) c.2794-61G>A (n.2794-61G>A) c.3034-61G>A (n.3034-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464762T>C | CA874733960 | DMD | n.3370-63A>G c.3163-63A>G (n.3163-63A>G) c.3151-63A>G (n.3151-63A>G) c.94-99563A>G (n.94-99563A>G) c.94-100052A>G (n.94-100052A>G) n.336-247699A>G c.3139-63A>G (n.3139-63A>G) c.2794-63A>G (n.2794-63A>G) c.3034-63A>G (n.3034-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464762T= | CA2422815873 | DMD | n.3370-63A= c.3163-63A= (n.3163-63A=) c.3151-63A= (n.3151-63A=) c.94-99563A= (n.94-99563A=) c.94-100052A= (n.94-100052A=) n.336-247699A= c.3139-63A= (n.3139-63A=) c.2794-63A= (n.2794-63A=) c.3034-63A= (n.3034-63A=) | |
| X | g.32464763T>C | CA2693396445 | DMD | n.3370-64A>G c.3163-64A>G (n.3163-64A>G) c.3151-64A>G (n.3151-64A>G) c.94-99564A>G (n.94-99564A>G) c.94-100053A>G (n.94-100053A>G) n.336-247700A>G c.3139-64A>G (n.3139-64A>G) c.2794-64A>G (n.2794-64A>G) c.3034-64A>G (n.3034-64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464764G>A | CA2693396446 | DMD | n.3370-65C>T c.3163-65C>T (n.3163-65C>T) c.3151-65C>T (n.3151-65C>T) c.94-99565C>T (n.94-99565C>T) c.94-100054C>T (n.94-100054C>T) n.336-247701C>T c.3139-65C>T (n.3139-65C>T) c.2794-65C>T (n.2794-65C>T) c.3034-65C>T (n.3034-65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32464764G>C | CA2693396447 | DMD | n.3370-65C>G c.3163-65C>G (n.3163-65C>G) c.3151-65C>G (n.3151-65C>G) c.94-99565C>G (n.94-99565C>G) c.94-100054C>G (n.94-100054C>G) n.336-247701C>G c.3139-65C>G (n.3139-65C>G) c.2794-65C>G (n.2794-65C>G) c.3034-65C>G (n.3034-65C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464764G= | CA2422815874 | DMD | n.3370-65C= c.3163-65C= (n.3163-65C=) c.3151-65C= (n.3151-65C=) c.94-99565C= (n.94-99565C=) c.94-100054C= (n.94-100054C=) n.336-247701C= c.3139-65C= (n.3139-65C=) c.2794-65C= (n.2794-65C=) c.3034-65C= (n.3034-65C=) | |
| X | g.32464764G>T | CA2422815875 | DMD | n.3370-65C>A c.3163-65C>A (n.3163-65C>A) c.3151-65C>A (n.3151-65C>A) c.94-99565C>A (n.94-99565C>A) c.94-100054C>A (n.94-100054C>A) n.336-247701C>A c.3139-65C>A (n.3139-65C>A) c.2794-65C>A (n.2794-65C>A) c.3034-65C>A (n.3034-65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464766G>A | CA2693396448 | DMD | n.3370-67C>T c.3163-67C>T (n.3163-67C>T) c.3151-67C>T (n.3151-67C>T) c.94-99567C>T (n.94-99567C>T) c.94-100056C>T (n.94-100056C>T) n.336-247703C>T c.3139-67C>T (n.3139-67C>T) c.2794-67C>T (n.2794-67C>T) c.3034-67C>T (n.3034-67C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32464766G= | CA2422815876 | DMD | n.3370-67C= c.3163-67C= (n.3163-67C=) c.3151-67C= (n.3151-67C=) c.94-99567C= (n.94-99567C=) c.94-100056C= (n.94-100056C=) n.336-247703C= c.3139-67C= (n.3139-67C=) c.2794-67C= (n.2794-67C=) c.3034-67C= (n.3034-67C=) | |
| X | g.32464766G>T | CA640971468 | DMD | n.3370-67C>A c.3163-67C>A (n.3163-67C>A) c.3151-67C>A (n.3151-67C>A) c.94-99567C>A (n.94-99567C>A) c.94-100056C>A (n.94-100056C>A) n.336-247703C>A c.3139-67C>A (n.3139-67C>A) c.2794-67C>A (n.2794-67C>A) c.3034-67C>A (n.3034-67C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464768T>C | CA2693396449 | DMD | n.3370-69A>G c.3163-69A>G (n.3163-69A>G) c.3151-69A>G (n.3151-69A>G) c.94-99569A>G (n.94-99569A>G) c.94-100058A>G (n.94-100058A>G) n.336-247705A>G c.3139-69A>G (n.3139-69A>G) c.2794-69A>G (n.2794-69A>G) c.3034-69A>G (n.3034-69A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464768_32464769insTAGACATAACACA | CA2693396450 | DMD | n.3370-70_3370-69insTGTGTTATGTCTA c.3163-70_3163-69insTGTGTTATGTCTA (n.3163-70_3163-69insTGTGTTATGTCTA) c.3151-70_3151-69insTGTGTTATGTCTA (n.3151-70_3151-69insTGTGTTATGTCTA) c.94-99570_94-99569insTGTGTTATGTCTA (n.94-99570_94-99569insTGTGTTATGTCTA) c.94-100059_94-100058insTGTGTTATGTCTA (n.94-100059_94-100058insTGTGTTATGTCTA) n.336-247706_336-247705insTGTGTTATGTCTA c.3139-70_3139-69insTGTGTTATGTCTA (n.3139-70_3139-69insTGTGTTATGTCTA) c.2794-70_2794-69insTGTGTTATGTCTA (n.2794-70_2794-69insTGTGTTATGTCTA) c.3034-70_3034-69insTGTGTTATGTCTA (n.3034-70_3034-69insTGTGTTATGTCTA) | gnomAD v4 |
| X | g.32464769A>G | CA2693396452 | DMD | n.3370-70T>C c.3163-70T>C (n.3163-70T>C) c.3151-70T>C (n.3151-70T>C) c.94-99570T>C (n.94-99570T>C) c.94-100059T>C (n.94-100059T>C) n.336-247706T>C c.3139-70T>C (n.3139-70T>C) c.2794-70T>C (n.2794-70T>C) c.3034-70T>C (n.3034-70T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464769_32464773del | CA2693396451 | DMD | n.3370-74_3370-70del c.3163-74_3163-70del (n.3163-74_3163-70del) c.3151-74_3151-70del (n.3151-74_3151-70del) c.94-99574_94-99570del (n.94-99574_94-99570del) c.94-100063_94-100059del (n.94-100063_94-100059del) n.336-247710_336-247706del c.3139-74_3139-70del (n.3139-74_3139-70del) c.2794-74_2794-70del (n.2794-74_2794-70del) c.3034-74_3034-70del (n.3034-74_3034-70del) | gnomAD v4 |
| X | g.32464770T>A | CA2579579899 | DMD | n.3370-71A>T c.3163-71A>T (n.3163-71A>T) c.3151-71A>T (n.3151-71A>T) c.94-99571A>T (n.94-99571A>T) c.94-100060A>T (n.94-100060A>T) n.336-247707A>T c.3139-71A>T (n.3139-71A>T) c.2794-71A>T (n.2794-71A>T) c.3034-71A>T (n.3034-71A>T) | |
| X | g.32464770T>C | CA328002532 | DMD | n.3370-71A>G c.3163-71A>G (n.3163-71A>G) c.3151-71A>G (n.3151-71A>G) c.94-99571A>G (n.94-99571A>G) c.94-100060A>G (n.94-100060A>G) n.336-247707A>G c.3139-71A>G (n.3139-71A>G) c.2794-71A>G (n.2794-71A>G) c.3034-71A>G (n.3034-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464770T= | CA2422815877 | DMD | n.3370-71A= c.3163-71A= (n.3163-71A=) c.3151-71A= (n.3151-71A=) c.94-99571A= (n.94-99571A=) c.94-100060A= (n.94-100060A=) n.336-247707A= c.3139-71A= (n.3139-71A=) c.2794-71A= (n.2794-71A=) c.3034-71A= (n.3034-71A=) | |
| X | g.32464771G>A | CA2422815879 | DMD | n.3370-72C>T c.3163-72C>T (n.3163-72C>T) c.3151-72C>T (n.3151-72C>T) c.94-99572C>T (n.94-99572C>T) c.94-100061C>T (n.94-100061C>T) n.336-247708C>T c.3139-72C>T (n.3139-72C>T) c.2794-72C>T (n.2794-72C>T) c.3034-72C>T (n.3034-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464771G>C | CA2579579900 | DMD | n.3370-72C>G c.3163-72C>G (n.3163-72C>G) c.3151-72C>G (n.3151-72C>G) c.94-99572C>G (n.94-99572C>G) c.94-100061C>G (n.94-100061C>G) n.336-247708C>G c.3139-72C>G (n.3139-72C>G) c.2794-72C>G (n.2794-72C>G) c.3034-72C>G (n.3034-72C>G) | |
| X | g.32464771G= | CA2422815878 | DMD | n.3370-72C= c.3163-72C= (n.3163-72C=) c.3151-72C= (n.3151-72C=) c.94-99572C= (n.94-99572C=) c.94-100061C= (n.94-100061C=) n.336-247708C= c.3139-72C= (n.3139-72C=) c.2794-72C= (n.2794-72C=) c.3034-72C= (n.3034-72C=) | |
| X | g.32464771G>T | CA2693396453 | DMD | n.3370-72C>A c.3163-72C>A (n.3163-72C>A) c.3151-72C>A (n.3151-72C>A) c.94-99572C>A (n.94-99572C>A) c.94-100061C>A (n.94-100061C>A) n.336-247708C>A c.3139-72C>A (n.3139-72C>A) c.2794-72C>A (n.2794-72C>A) c.3034-72C>A (n.3034-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464774T>A | CA328002536 | DMD | n.3370-75A>T c.3163-75A>T (n.3163-75A>T) c.3151-75A>T (n.3151-75A>T) c.94-99575A>T (n.94-99575A>T) c.94-100064A>T (n.94-100064A>T) n.336-247711A>T c.3139-75A>T (n.3139-75A>T) c.2794-75A>T (n.2794-75A>T) c.3034-75A>T (n.3034-75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464774T= | CA2422815880 | DMD | n.3370-75A= c.3163-75A= (n.3163-75A=) c.3151-75A= (n.3151-75A=) c.94-99575A= (n.94-99575A=) c.94-100064A= (n.94-100064A=) n.336-247711A= c.3139-75A= (n.3139-75A=) c.2794-75A= (n.2794-75A=) c.3034-75A= (n.3034-75A=) | |
| X | g.32464776A>G | CA2693396454 | DMD | n.3370-77T>C c.3163-77T>C (n.3163-77T>C) c.3151-77T>C (n.3151-77T>C) c.94-99577T>C (n.94-99577T>C) c.94-100066T>C (n.94-100066T>C) n.336-247713T>C c.3139-77T>C (n.3139-77T>C) c.2794-77T>C (n.2794-77T>C) c.3034-77T>C (n.3034-77T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464779A>G | CA2693396455 | DMD | n.3370-80T>C c.3163-80T>C (n.3163-80T>C) c.3151-80T>C (n.3151-80T>C) c.94-99580T>C (n.94-99580T>C) c.94-100069T>C (n.94-100069T>C) n.336-247716T>C c.3139-80T>C (n.3139-80T>C) c.2794-80T>C (n.2794-80T>C) c.3034-80T>C (n.3034-80T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464780C>G | CA2693396456 | DMD | n.3370-81G>C c.3163-81G>C (n.3163-81G>C) c.3151-81G>C (n.3151-81G>C) c.94-99581G>C (n.94-99581G>C) c.94-100070G>C (n.94-100070G>C) n.336-247717G>C c.3139-81G>C (n.3139-81G>C) c.2794-81G>C (n.2794-81G>C) c.3034-81G>C (n.3034-81G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464781A>G | CA2693396457 | DMD | n.3370-82T>C c.3163-82T>C (n.3163-82T>C) c.3151-82T>C (n.3151-82T>C) c.94-99582T>C (n.94-99582T>C) c.94-100071T>C (n.94-100071T>C) n.336-247718T>C c.3139-82T>C (n.3139-82T>C) c.2794-82T>C (n.2794-82T>C) c.3034-82T>C (n.3034-82T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464782G>T | CA2693396458 | DMD | n.3370-83C>A c.3163-83C>A (n.3163-83C>A) c.3151-83C>A (n.3151-83C>A) c.94-99583C>A (n.94-99583C>A) c.94-100072C>A (n.94-100072C>A) n.336-247719C>A c.3139-83C>A (n.3139-83C>A) c.2794-83C>A (n.2794-83C>A) c.3034-83C>A (n.3034-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464783G>T | CA2693396459 | DMD | n.3370-84C>A c.3163-84C>A (n.3163-84C>A) c.3151-84C>A (n.3151-84C>A) c.94-99584C>A (n.94-99584C>A) c.94-100073C>A (n.94-100073C>A) n.336-247720C>A c.3139-84C>A (n.3139-84C>A) c.2794-84C>A (n.2794-84C>A) c.3034-84C>A (n.3034-84C>A) | gnomAD v4 |