UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32464487_32464490dup | CA2422815754 | DMD | n.3483+97_3483+100dup c.3276+97_3276+100dup (n.3276+97_3276+100dup) c.3264+97_3264+100dup (n.3264+97_3264+100dup) c.94-99290_94-99287dup (n.94-99290_94-99287dup) c.94-99779_94-99776dup (n.94-99779_94-99776dup) n.336-247426_336-247423dup c.3252+97_3252+100dup (n.3252+97_3252+100dup) c.2907+97_2907+100dup (n.2907+97_2907+100dup) c.3147+97_3147+100dup (n.3147+97_3147+100dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464490G>T | CA2693396385 | DMD | n.3483+96C>A c.3276+96C>A (n.3276+96C>A) c.3264+96C>A (n.3264+96C>A) c.94-99291C>A (n.94-99291C>A) c.94-99780C>A (n.94-99780C>A) n.336-247427C>A c.3252+96C>A (n.3252+96C>A) c.2907+96C>A (n.2907+96C>A) c.3147+96C>A (n.3147+96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464491G>T | CA2693396387 | DMD | n.3483+95C>A c.3276+95C>A (n.3276+95C>A) c.3264+95C>A (n.3264+95C>A) c.94-99292C>A (n.94-99292C>A) c.94-99781C>A (n.94-99781C>A) n.336-247428C>A c.3252+95C>A (n.3252+95C>A) c.2907+95C>A (n.2907+95C>A) c.3147+95C>A (n.3147+95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464494_32464495del | CA2693396386 | DMD | n.3483+94_3483+95del c.3276+94_3276+95del (n.3276+94_3276+95del) c.3264+94_3264+95del (n.3264+94_3264+95del) c.94-99293_94-99292del (n.94-99293_94-99292del) c.94-99782_94-99781del (n.94-99782_94-99781del) n.336-247429_336-247428del c.3252+94_3252+95del (n.3252+94_3252+95del) c.2907+94_2907+95del (n.2907+94_2907+95del) c.3147+94_3147+95del (n.3147+94_3147+95del) | gnomAD v4 |
| X | g.32464492A>G | CA2693396388 | DMD | n.3483+94T>C c.3276+94T>C (n.3276+94T>C) c.3264+94T>C (n.3264+94T>C) c.94-99293T>C (n.94-99293T>C) c.94-99782T>C (n.94-99782T>C) n.336-247429T>C c.3252+94T>C (n.3252+94T>C) c.2907+94T>C (n.2907+94T>C) c.3147+94T>C (n.3147+94T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464493G>A | CA328002292 | DMD | n.3483+93C>T c.3276+93C>T (n.3276+93C>T) c.3264+93C>T (n.3264+93C>T) c.94-99294C>T (n.94-99294C>T) c.94-99783C>T (n.94-99783C>T) n.336-247430C>T c.3252+93C>T (n.3252+93C>T) c.2907+93C>T (n.2907+93C>T) c.3147+93C>T (n.3147+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464493G>C | CA2579579855 | DMD | n.3483+93C>G c.3276+93C>G (n.3276+93C>G) c.3264+93C>G (n.3264+93C>G) c.94-99294C>G (n.94-99294C>G) c.94-99783C>G (n.94-99783C>G) n.336-247430C>G c.3252+93C>G (n.3252+93C>G) c.2907+93C>G (n.2907+93C>G) c.3147+93C>G (n.3147+93C>G) | |
| X | g.32464493G= | CA2422815755 | DMD | n.3483+93C= c.3276+93C= (n.3276+93C=) c.3264+93C= (n.3264+93C=) c.94-99294C= (n.94-99294C=) c.94-99783C= (n.94-99783C=) n.336-247430C= c.3252+93C= (n.3252+93C=) c.2907+93C= (n.2907+93C=) c.3147+93C= (n.3147+93C=) | |
| X | g.32464493G>T | CA2579579856 | DMD | n.3483+93C>A c.3276+93C>A (n.3276+93C>A) c.3264+93C>A (n.3264+93C>A) c.94-99294C>A (n.94-99294C>A) c.94-99783C>A (n.94-99783C>A) n.336-247430C>A c.3252+93C>A (n.3252+93C>A) c.2907+93C>A (n.2907+93C>A) c.3147+93C>A (n.3147+93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464494A>G | CA2693396389 | DMD | n.3483+92T>C c.3276+92T>C (n.3276+92T>C) c.3264+92T>C (n.3264+92T>C) c.94-99295T>C (n.94-99295T>C) c.94-99784T>C (n.94-99784T>C) n.336-247431T>C c.3252+92T>C (n.3252+92T>C) c.2907+92T>C (n.2907+92T>C) c.3147+92T>C (n.3147+92T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464495G>T | CA2579579857 | DMD | n.3483+91C>A c.3276+91C>A (n.3276+91C>A) c.3264+91C>A (n.3264+91C>A) c.94-99296C>A (n.94-99296C>A) c.94-99785C>A (n.94-99785C>A) n.336-247432C>A c.3252+91C>A (n.3252+91C>A) c.2907+91C>A (n.2907+91C>A) c.3147+91C>A (n.3147+91C>A) | |
| X | g.32464496C>A | CA2693396390 | DMD | n.3483+90G>T c.3276+90G>T (n.3276+90G>T) c.3264+90G>T (n.3264+90G>T) c.94-99297G>T (n.94-99297G>T) c.94-99786G>T (n.94-99786G>T) n.336-247433G>T c.3252+90G>T (n.3252+90G>T) c.2907+90G>T (n.2907+90G>T) c.3147+90G>T (n.3147+90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32464496C= | CA2422815756 | DMD | n.3483+90G= c.3276+90G= (n.3276+90G=) c.3264+90G= (n.3264+90G=) c.94-99297G= (n.94-99297G=) c.94-99786G= (n.94-99786G=) n.336-247433G= c.3252+90G= (n.3252+90G=) c.2907+90G= (n.2907+90G=) c.3147+90G= (n.3147+90G=) | |
| X | g.32464496C>T | CA874733544 | DMD | n.3483+90G>A c.3276+90G>A (n.3276+90G>A) c.3264+90G>A (n.3264+90G>A) c.94-99297G>A (n.94-99297G>A) c.94-99786G>A (n.94-99786G>A) n.336-247433G>A c.3252+90G>A (n.3252+90G>A) c.2907+90G>A (n.2907+90G>A) c.3147+90G>A (n.3147+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464500dup | CA2693396391 | DMD | n.3483+89dup c.3276+89dup (n.3276+89dup) c.3264+89dup (n.3264+89dup) c.94-99298dup (n.94-99298dup) c.94-99787dup (n.94-99787dup) n.336-247434dup c.3252+89dup (n.3252+89dup) c.2907+89dup (n.2907+89dup) c.3147+89dup (n.3147+89dup) | gnomAD v4 |
| X | g.32464502C>A | CA2693396392 | DMD | n.3483+84G>T c.3276+84G>T (n.3276+84G>T) c.3264+84G>T (n.3264+84G>T) c.94-99303G>T (n.94-99303G>T) c.94-99792G>T (n.94-99792G>T) n.336-247439G>T c.3252+84G>T (n.3252+84G>T) c.2907+84G>T (n.2907+84G>T) c.3147+84G>T (n.3147+84G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32464503C>A | CA640971434 | DMD | n.3483+83G>T c.3276+83G>T (n.3276+83G>T) c.3264+83G>T (n.3264+83G>T) c.94-99304G>T (n.94-99304G>T) c.94-99793G>T (n.94-99793G>T) n.336-247440G>T c.3252+83G>T (n.3252+83G>T) c.2907+83G>T (n.2907+83G>T) c.3147+83G>T (n.3147+83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464503C= | CA2422815757 | DMD | n.3483+83G= c.3276+83G= (n.3276+83G=) c.3264+83G= (n.3264+83G=) c.94-99304G= (n.94-99304G=) c.94-99793G= (n.94-99793G=) n.336-247440G= c.3252+83G= (n.3252+83G=) c.2907+83G= (n.2907+83G=) c.3147+83G= (n.3147+83G=) | |
| X | g.32464503C>G | CA328002294 | DMD | n.3483+83G>C c.3276+83G>C (n.3276+83G>C) c.3264+83G>C (n.3264+83G>C) c.94-99304G>C (n.94-99304G>C) c.94-99793G>C (n.94-99793G>C) n.336-247440G>C c.3252+83G>C (n.3252+83G>C) c.2907+83G>C (n.2907+83G>C) c.3147+83G>C (n.3147+83G>C) | dbSNP |
| X | g.32464503C>T | CA640971433 | DMD | n.3483+83G>A c.3276+83G>A (n.3276+83G>A) c.3264+83G>A (n.3264+83G>A) c.94-99304G>A (n.94-99304G>A) c.94-99793G>A (n.94-99793G>A) n.336-247440G>A c.3252+83G>A (n.3252+83G>A) c.2907+83G>A (n.2907+83G>A) c.3147+83G>A (n.3147+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464504A= | CA2422815758 | DMD | n.3483+82T= c.3276+82T= (n.3276+82T=) c.3264+82T= (n.3264+82T=) c.94-99305T= (n.94-99305T=) c.94-99794T= (n.94-99794T=) n.336-247441T= c.3252+82T= (n.3252+82T=) c.2907+82T= (n.2907+82T=) c.3147+82T= (n.3147+82T=) | |
| X | g.32464504A>T | CA328002298 | DMD | n.3483+82T>A c.3276+82T>A (n.3276+82T>A) c.3264+82T>A (n.3264+82T>A) c.94-99305T>A (n.94-99305T>A) c.94-99794T>A (n.94-99794T>A) n.336-247441T>A c.3252+82T>A (n.3252+82T>A) c.2907+82T>A (n.2907+82T>A) c.3147+82T>A (n.3147+82T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464505C>A | CA328002312 | DMD | n.3483+81G>T c.3276+81G>T (n.3276+81G>T) c.3264+81G>T (n.3264+81G>T) c.94-99306G>T (n.94-99306G>T) c.94-99795G>T (n.94-99795G>T) n.336-247442G>T c.3252+81G>T (n.3252+81G>T) c.2907+81G>T (n.2907+81G>T) c.3147+81G>T (n.3147+81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464505C= | CA2422815759 | DMD | n.3483+81G= c.3276+81G= (n.3276+81G=) c.3264+81G= (n.3264+81G=) c.94-99306G= (n.94-99306G=) c.94-99795G= (n.94-99795G=) n.336-247442G= c.3252+81G= (n.3252+81G=) c.2907+81G= (n.2907+81G=) c.3147+81G= (n.3147+81G=) | |
| X | g.32464508del | CA2693396393 | DMD | n.3483+81del c.3276+81del (n.3276+81del) c.3264+81del (n.3264+81del) c.94-99306del (n.94-99306del) c.94-99795del (n.94-99795del) n.336-247442del c.3252+81del (n.3252+81del) c.2907+81del (n.2907+81del) c.3147+81del (n.3147+81del) | gnomAD v4 |
| X | g.32464506C>A | CA2693396395 | DMD | n.3483+80G>T c.3276+80G>T (n.3276+80G>T) c.3264+80G>T (n.3264+80G>T) c.94-99307G>T (n.94-99307G>T) c.94-99796G>T (n.94-99796G>T) n.336-247443G>T c.3252+80G>T (n.3252+80G>T) c.2907+80G>T (n.2907+80G>T) c.3147+80G>T (n.3147+80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32464506C>G | CA2693396394 | DMD | n.3483+80G>C c.3276+80G>C (n.3276+80G>C) c.3264+80G>C (n.3264+80G>C) c.94-99307G>C (n.94-99307G>C) c.94-99796G>C (n.94-99796G>C) n.336-247443G>C c.3252+80G>C (n.3252+80G>C) c.2907+80G>C (n.2907+80G>C) c.3147+80G>C (n.3147+80G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464506C>T | CA2579579858 | DMD | n.3483+80G>A c.3276+80G>A (n.3276+80G>A) c.3264+80G>A (n.3264+80G>A) c.94-99307G>A (n.94-99307G>A) c.94-99796G>A (n.94-99796G>A) n.336-247443G>A c.3252+80G>A (n.3252+80G>A) c.2907+80G>A (n.2907+80G>A) c.3147+80G>A (n.3147+80G>A) | |
| X | g.32464507C>A | CA1132129176 | DMD | n.3483+79G>T c.3276+79G>T (n.3276+79G>T) c.3264+79G>T (n.3264+79G>T) c.94-99308G>T (n.94-99308G>T) c.94-99797G>T (n.94-99797G>T) n.336-247444G>T c.3252+79G>T (n.3252+79G>T) c.2907+79G>T (n.2907+79G>T) c.3147+79G>T (n.3147+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464507C= | CA2422815760 | DMD | n.3483+79G= c.3276+79G= (n.3276+79G=) c.3264+79G= (n.3264+79G=) c.94-99308G= (n.94-99308G=) c.94-99797G= (n.94-99797G=) n.336-247444G= c.3252+79G= (n.3252+79G=) c.2907+79G= (n.2907+79G=) c.3147+79G= (n.3147+79G=) | |
| X | g.32464508C>T | CA2693396396 | DMD | n.3483+78G>A c.3276+78G>A (n.3276+78G>A) c.3264+78G>A (n.3264+78G>A) c.94-99309G>A (n.94-99309G>A) c.94-99798G>A (n.94-99798G>A) n.336-247445G>A c.3252+78G>A (n.3252+78G>A) c.2907+78G>A (n.2907+78G>A) c.3147+78G>A (n.3147+78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464510G>A | CA874733557 | DMD | n.3483+76C>T c.3276+76C>T (n.3276+76C>T) c.3264+76C>T (n.3264+76C>T) c.94-99311C>T (n.94-99311C>T) c.94-99800C>T (n.94-99800C>T) n.336-247447C>T c.3252+76C>T (n.3252+76C>T) c.2907+76C>T (n.2907+76C>T) c.3147+76C>T (n.3147+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464510G= | CA2422815761 | DMD | n.3483+76C= c.3276+76C= (n.3276+76C=) c.3264+76C= (n.3264+76C=) c.94-99311C= (n.94-99311C=) c.94-99800C= (n.94-99800C=) n.336-247447C= c.3252+76C= (n.3252+76C=) c.2907+76C= (n.2907+76C=) c.3147+76C= (n.3147+76C=) | |
| X | g.32464510G>T | CA2579579859 | DMD | n.3483+76C>A c.3276+76C>A (n.3276+76C>A) c.3264+76C>A (n.3264+76C>A) c.94-99311C>A (n.94-99311C>A) c.94-99800C>A (n.94-99800C>A) n.336-247447C>A c.3252+76C>A (n.3252+76C>A) c.2907+76C>A (n.2907+76C>A) c.3147+76C>A (n.3147+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464511C>A | CA328002313 | DMD | n.3483+75G>T c.3276+75G>T (n.3276+75G>T) c.3264+75G>T (n.3264+75G>T) c.94-99312G>T (n.94-99312G>T) c.94-99801G>T (n.94-99801G>T) n.336-247448G>T c.3252+75G>T (n.3252+75G>T) c.2907+75G>T (n.2907+75G>T) c.3147+75G>T (n.3147+75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464511C= | CA2422815762 | DMD | n.3483+75G= c.3276+75G= (n.3276+75G=) c.3264+75G= (n.3264+75G=) c.94-99312G= (n.94-99312G=) c.94-99801G= (n.94-99801G=) n.336-247448G= c.3252+75G= (n.3252+75G=) c.2907+75G= (n.2907+75G=) c.3147+75G= (n.3147+75G=) | |
| X | g.32464511C>T | CA2693396397 | DMD | n.3483+75G>A c.3276+75G>A (n.3276+75G>A) c.3264+75G>A (n.3264+75G>A) c.94-99312G>A (n.94-99312G>A) c.94-99801G>A (n.94-99801G>A) n.336-247448G>A c.3252+75G>A (n.3252+75G>A) c.2907+75G>A (n.2907+75G>A) c.3147+75G>A (n.3147+75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464512T>A | CA2579579860 | DMD | n.3483+74A>T c.3276+74A>T (n.3276+74A>T) c.3264+74A>T (n.3264+74A>T) c.94-99313A>T (n.94-99313A>T) c.94-99802A>T (n.94-99802A>T) n.336-247449A>T c.3252+74A>T (n.3252+74A>T) c.2907+74A>T (n.2907+74A>T) c.3147+74A>T (n.3147+74A>T) | |
| X | g.32464512T>C | CA328002314 | DMD | n.3483+74A>G c.3276+74A>G (n.3276+74A>G) c.3264+74A>G (n.3264+74A>G) c.94-99313A>G (n.94-99313A>G) c.94-99802A>G (n.94-99802A>G) n.336-247449A>G c.3252+74A>G (n.3252+74A>G) c.2907+74A>G (n.2907+74A>G) c.3147+74A>G (n.3147+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464512T= | CA2422815763 | DMD | n.3483+74A= c.3276+74A= (n.3276+74A=) c.3264+74A= (n.3264+74A=) c.94-99313A= (n.94-99313A=) c.94-99802A= (n.94-99802A=) n.336-247449A= c.3252+74A= (n.3252+74A=) c.2907+74A= (n.2907+74A=) c.3147+74A= (n.3147+74A=) | |
| X | g.32464513G>A | CA2579579861 | DMD | n.3483+73C>T c.3276+73C>T (n.3276+73C>T) c.3264+73C>T (n.3264+73C>T) c.94-99314C>T (n.94-99314C>T) c.94-99803C>T (n.94-99803C>T) n.336-247450C>T c.3252+73C>T (n.3252+73C>T) c.2907+73C>T (n.2907+73C>T) c.3147+73C>T (n.3147+73C>T) | |
| X | g.32464513G= | CA2422815765 | DMD | n.3483+73C= c.3276+73C= (n.3276+73C=) c.3264+73C= (n.3264+73C=) c.94-99314C= (n.94-99314C=) c.94-99803C= (n.94-99803C=) n.336-247450C= c.3252+73C= (n.3252+73C=) c.2907+73C= (n.2907+73C=) c.3147+73C= (n.3147+73C=) | |
| X | g.32464513G>T | CA2422815764 | DMD | n.3483+73C>A c.3276+73C>A (n.3276+73C>A) c.3264+73C>A (n.3264+73C>A) c.94-99314C>A (n.94-99314C>A) c.94-99803C>A (n.94-99803C>A) n.336-247450C>A c.3252+73C>A (n.3252+73C>A) c.2907+73C>A (n.2907+73C>A) c.3147+73C>A (n.3147+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464514T>A | CA328002315 | DMD | n.3483+72A>T c.3276+72A>T (n.3276+72A>T) c.3264+72A>T (n.3264+72A>T) c.94-99315A>T (n.94-99315A>T) c.94-99804A>T (n.94-99804A>T) n.336-247451A>T c.3252+72A>T (n.3252+72A>T) c.2907+72A>T (n.2907+72A>T) c.3147+72A>T (n.3147+72A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464514T= | CA2422815766 | DMD | n.3483+72A= c.3276+72A= (n.3276+72A=) c.3264+72A= (n.3264+72A=) c.94-99315A= (n.94-99315A=) c.94-99804A= (n.94-99804A=) n.336-247451A= c.3252+72A= (n.3252+72A=) c.2907+72A= (n.2907+72A=) c.3147+72A= (n.3147+72A=) | |
| X | g.32464518del | CA2693396398 | DMD | n.3483+71del c.3276+71del (n.3276+71del) c.3264+71del (n.3264+71del) c.94-99316del (n.94-99316del) c.94-99805del (n.94-99805del) n.336-247452del c.3252+71del (n.3252+71del) c.2907+71del (n.2907+71del) c.3147+71del (n.3147+71del) | gnomAD v4 |
| X | g.32464517A>G | CA2693396399 | DMD | n.3483+69T>C c.3276+69T>C (n.3276+69T>C) c.3264+69T>C (n.3264+69T>C) c.94-99318T>C (n.94-99318T>C) c.94-99807T>C (n.94-99807T>C) n.336-247454T>C c.3252+69T>C (n.3252+69T>C) c.2907+69T>C (n.2907+69T>C) c.3147+69T>C (n.3147+69T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464518A>T | CA2693396400 | DMD | n.3483+68T>A c.3276+68T>A (n.3276+68T>A) c.3264+68T>A (n.3264+68T>A) c.94-99319T>A (n.94-99319T>A) c.94-99808T>A (n.94-99808T>A) n.336-247455T>A c.3252+68T>A (n.3252+68T>A) c.2907+68T>A (n.2907+68T>A) c.3147+68T>A (n.3147+68T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464521C>A | CA328002319 | DMD | n.3483+65G>T c.3276+65G>T (n.3276+65G>T) c.3264+65G>T (n.3264+65G>T) c.94-99322G>T (n.94-99322G>T) c.94-99811G>T (n.94-99811G>T) n.336-247458G>T c.3252+65G>T (n.3252+65G>T) c.2907+65G>T (n.2907+65G>T) c.3147+65G>T (n.3147+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464521C= | CA2422815767 | DMD | n.3483+65G= c.3276+65G= (n.3276+65G=) c.3264+65G= (n.3264+65G=) c.94-99322G= (n.94-99322G=) c.94-99811G= (n.94-99811G=) n.336-247458G= c.3252+65G= (n.3252+65G=) c.2907+65G= (n.2907+65G=) c.3147+65G= (n.3147+65G=) | |
| X | g.32464523G>T | CA2579579862 | DMD | n.3483+63C>A c.3276+63C>A (n.3276+63C>A) c.3264+63C>A (n.3264+63C>A) c.94-99324C>A (n.94-99324C>A) c.94-99813C>A (n.94-99813C>A) n.336-247460C>A c.3252+63C>A (n.3252+63C>A) c.2907+63C>A (n.2907+63C>A) c.3147+63C>A (n.3147+63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464525T>G | CA2579579863 | DMD | n.3483+61A>C c.3276+61A>C (n.3276+61A>C) c.3264+61A>C (n.3264+61A>C) c.94-99326A>C (n.94-99326A>C) c.94-99815A>C (n.94-99815A>C) n.336-247462A>C c.3252+61A>C (n.3252+61A>C) c.2907+61A>C (n.2907+61A>C) c.3147+61A>C (n.3147+61A>C) | |
| X | g.32464526C>G | CA2503135100 | DMD | n.3483+60G>C c.3276+60G>C (n.3276+60G>C) c.3264+60G>C (n.3264+60G>C) c.94-99327G>C (n.94-99327G>C) c.94-99816G>C (n.94-99816G>C) n.336-247463G>C c.3252+60G>C (n.3252+60G>C) c.2907+60G>C (n.2907+60G>C) c.3147+60G>C (n.3147+60G>C) | |
| X | g.32464529del | CA2693396401 | DMD | n.3483+58del c.3276+58del (n.3276+58del) c.3264+58del (n.3264+58del) c.94-99329del (n.94-99329del) c.94-99818del (n.94-99818del) n.336-247465del c.3252+58del (n.3252+58del) c.2907+58del (n.2907+58del) c.3147+58del (n.3147+58del) | gnomAD v4 |
| X | g.32464529A>G | CA2579579865 | DMD | n.3483+57T>C c.3276+57T>C (n.3276+57T>C) c.3264+57T>C (n.3264+57T>C) c.94-99330T>C (n.94-99330T>C) c.94-99819T>C (n.94-99819T>C) n.336-247466T>C c.3252+57T>C (n.3252+57T>C) c.2907+57T>C (n.2907+57T>C) c.3147+57T>C (n.3147+57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464530C>G | CA2693396402 | DMD | n.3483+56G>C c.3276+56G>C (n.3276+56G>C) c.3264+56G>C (n.3264+56G>C) c.94-99331G>C (n.94-99331G>C) c.94-99820G>C (n.94-99820G>C) n.336-247467G>C c.3252+56G>C (n.3252+56G>C) c.2907+56G>C (n.2907+56G>C) c.3147+56G>C (n.3147+56G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464531C>A | CA328002323 | DMD | n.3483+55G>T c.3276+55G>T (n.3276+55G>T) c.3264+55G>T (n.3264+55G>T) c.94-99332G>T (n.94-99332G>T) c.94-99821G>T (n.94-99821G>T) n.336-247468G>T c.3252+55G>T (n.3252+55G>T) c.2907+55G>T (n.2907+55G>T) c.3147+55G>T (n.3147+55G>T) | dbSNP |
| X | g.32464531C= | CA2422815768 | DMD | n.3483+55G= c.3276+55G= (n.3276+55G=) c.3264+55G= (n.3264+55G=) c.94-99332G= (n.94-99332G=) c.94-99821G= (n.94-99821G=) n.336-247468G= c.3252+55G= (n.3252+55G=) c.2907+55G= (n.2907+55G=) c.3147+55G= (n.3147+55G=) | |
| X | g.32464532A>G | CA2579579866 | DMD | n.3483+54T>C c.3276+54T>C (n.3276+54T>C) c.3264+54T>C (n.3264+54T>C) c.94-99333T>C (n.94-99333T>C) c.94-99822T>C (n.94-99822T>C) n.336-247469T>C c.3252+54T>C (n.3252+54T>C) c.2907+54T>C (n.2907+54T>C) c.3147+54T>C (n.3147+54T>C) | |
| X | g.32464533A>G | CA2579579867 | DMD | n.3483+53T>C c.3276+53T>C (n.3276+53T>C) c.3264+53T>C (n.3264+53T>C) c.94-99334T>C (n.94-99334T>C) c.94-99823T>C (n.94-99823T>C) n.336-247470T>C c.3252+53T>C (n.3252+53T>C) c.2907+53T>C (n.2907+53T>C) c.3147+53T>C (n.3147+53T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464534A= | CA2422815769 | DMD | n.3483+52T= c.3276+52T= (n.3276+52T=) c.3264+52T= (n.3264+52T=) c.94-99335T= (n.94-99335T=) c.94-99824T= (n.94-99824T=) n.336-247471T= c.3252+52T= (n.3252+52T=) c.2907+52T= (n.2907+52T=) c.3147+52T= (n.3147+52T=) | |
| X | g.32464534A>G | CA328002325 | DMD | n.3483+52T>C c.3276+52T>C (n.3276+52T>C) c.3264+52T>C (n.3264+52T>C) c.94-99335T>C (n.94-99335T>C) c.94-99824T>C (n.94-99824T>C) n.336-247471T>C c.3252+52T>C (n.3252+52T>C) c.2907+52T>C (n.2907+52T>C) c.3147+52T>C (n.3147+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464535T>C | CA328002326 | DMD | n.3483+51A>G c.3276+51A>G (n.3276+51A>G) c.3264+51A>G (n.3264+51A>G) c.94-99336A>G (n.94-99336A>G) c.94-99825A>G (n.94-99825A>G) n.336-247472A>G c.3252+51A>G (n.3252+51A>G) c.2907+51A>G (n.2907+51A>G) c.3147+51A>G (n.3147+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464535T= | CA2422815770 | DMD | n.3483+51A= c.3276+51A= (n.3276+51A=) c.3264+51A= (n.3264+51A=) c.94-99336A= (n.94-99336A=) c.94-99825A= (n.94-99825A=) n.336-247472A= c.3252+51A= (n.3252+51A=) c.2907+51A= (n.2907+51A=) c.3147+51A= (n.3147+51A=) | |
| X | g.32464537A= | CA2422815771 | DMD | n.3483+49T= c.3276+49T= (n.3276+49T=) c.3264+49T= (n.3264+49T=) c.94-99338T= (n.94-99338T=) c.94-99827T= (n.94-99827T=) n.336-247474T= c.3252+49T= (n.3252+49T=) c.2907+49T= (n.2907+49T=) c.3147+49T= (n.3147+49T=) | |
| X | g.32464538T>C | CA640971440 | DMD | n.3483+48A>G c.3276+48A>G (n.3276+48A>G) c.3264+48A>G (n.3264+48A>G) c.94-99339A>G (n.94-99339A>G) c.94-99828A>G (n.94-99828A>G) n.336-247475A>G c.3252+48A>G (n.3252+48A>G) c.2907+48A>G (n.2907+48A>G) c.3147+48A>G (n.3147+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32464538T= | CA2422815772 | DMD | n.3483+48A= c.3276+48A= (n.3276+48A=) c.3264+48A= (n.3264+48A=) c.94-99339A= (n.94-99339A=) c.94-99828A= (n.94-99828A=) n.336-247475A= c.3252+48A= (n.3252+48A=) c.2907+48A= (n.2907+48A=) c.3147+48A= (n.3147+48A=) | |
| X | g.32464546_32464559dup | CA10379317 | DMD | n.3483+35_3483+48dup c.3276+35_3276+48dup (n.3276+35_3276+48dup) c.3264+35_3264+48dup (n.3264+35_3264+48dup) c.94-99352_94-99339dup (n.94-99352_94-99339dup) c.94-99841_94-99828dup (n.94-99841_94-99828dup) n.336-247488_336-247475dup c.3252+35_3252+48dup (n.3252+35_3252+48dup) c.2907+35_2907+48dup (n.2907+35_2907+48dup) c.3147+35_3147+48dup (n.3147+35_3147+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32464539A= | CA2422815773 | DMD | n.3483+47T= c.3276+47T= (n.3276+47T=) c.3264+47T= (n.3264+47T=) c.94-99340T= (n.94-99340T=) c.94-99829T= (n.94-99829T=) n.336-247476T= c.3252+47T= (n.3252+47T=) c.2907+47T= (n.2907+47T=) c.3147+47T= (n.3147+47T=) | |
| X | g.32464539A>C | CA874733565 | DMD | n.3483+47T>G c.3276+47T>G (n.3276+47T>G) c.3264+47T>G (n.3264+47T>G) c.94-99340T>G (n.94-99340T>G) c.94-99829T>G (n.94-99829T>G) n.336-247476T>G c.3252+47T>G (n.3252+47T>G) c.2907+47T>G (n.2907+47T>G) c.3147+47T>G (n.3147+47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464539A>G | CA2422815774 | DMD | n.3483+47T>C c.3276+47T>C (n.3276+47T>C) c.3264+47T>C (n.3264+47T>C) c.94-99340T>C (n.94-99340T>C) c.94-99829T>C (n.94-99829T>C) n.336-247476T>C c.3252+47T>C (n.3252+47T>C) c.2907+47T>C (n.2907+47T>C) c.3147+47T>C (n.3147+47T>C) | dbSNP |
| X | g.32464540T>C | CA2693396403 | DMD | n.3483+46A>G c.3276+46A>G (n.3276+46A>G) c.3264+46A>G (n.3264+46A>G) c.94-99341A>G (n.94-99341A>G) c.94-99830A>G (n.94-99830A>G) n.336-247477A>G c.3252+46A>G (n.3252+46A>G) c.2907+46A>G (n.2907+46A>G) c.3147+46A>G (n.3147+46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464541T>C | CA2579579868 | DMD | n.3483+45A>G c.3276+45A>G (n.3276+45A>G) c.3264+45A>G (n.3264+45A>G) c.94-99342A>G (n.94-99342A>G) c.94-99831A>G (n.94-99831A>G) n.336-247478A>G c.3252+45A>G (n.3252+45A>G) c.2907+45A>G (n.2907+45A>G) c.3147+45A>G (n.3147+45A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464542C>G | CA2693396404 | DMD | n.3483+44G>C c.3276+44G>C (n.3276+44G>C) c.3264+44G>C (n.3264+44G>C) c.94-99343G>C (n.94-99343G>C) c.94-99832G>C (n.94-99832G>C) n.336-247479G>C c.3252+44G>C (n.3252+44G>C) c.2907+44G>C (n.2907+44G>C) c.3147+44G>C (n.3147+44G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464543A= | CA2422815775 | DMD | n.3483+43T= c.3276+43T= (n.3276+43T=) c.3264+43T= (n.3264+43T=) c.94-99344T= (n.94-99344T=) c.94-99833T= (n.94-99833T=) n.336-247480T= c.3252+43T= (n.3252+43T=) c.2907+43T= (n.2907+43T=) c.3147+43T= (n.3147+43T=) | |
| X | g.32464543A>T | CA874733567 | DMD | n.3483+43T>A c.3276+43T>A (n.3276+43T>A) c.3264+43T>A (n.3264+43T>A) c.94-99344T>A (n.94-99344T>A) c.94-99833T>A (n.94-99833T>A) n.336-247480T>A c.3252+43T>A (n.3252+43T>A) c.2907+43T>A (n.2907+43T>A) c.3147+43T>A (n.3147+43T>A) | dbSNP |
| X | g.32464544T>A | CA2579579869 | DMD | n.3483+42A>T c.3276+42A>T (n.3276+42A>T) c.3264+42A>T (n.3264+42A>T) c.94-99345A>T (n.94-99345A>T) c.94-99834A>T (n.94-99834A>T) n.336-247481A>T c.3252+42A>T (n.3252+42A>T) c.2907+42A>T (n.2907+42A>T) c.3147+42A>T (n.3147+42A>T) | |
| X | g.32464544T>C | CA328002331 | DMD | n.3483+42A>G c.3276+42A>G (n.3276+42A>G) c.3264+42A>G (n.3264+42A>G) c.94-99345A>G (n.94-99345A>G) c.94-99834A>G (n.94-99834A>G) n.336-247481A>G c.3252+42A>G (n.3252+42A>G) c.2907+42A>G (n.2907+42A>G) c.3147+42A>G (n.3147+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464544T>G | CA2693396405 | DMD | n.3483+42A>C c.3276+42A>C (n.3276+42A>C) c.3264+42A>C (n.3264+42A>C) c.94-99345A>C (n.94-99345A>C) c.94-99834A>C (n.94-99834A>C) n.336-247481A>C c.3252+42A>C (n.3252+42A>C) c.2907+42A>C (n.2907+42A>C) c.3147+42A>C (n.3147+42A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464544T= | CA2422815776 | DMD | n.3483+42A= c.3276+42A= (n.3276+42A=) c.3264+42A= (n.3264+42A=) c.94-99345A= (n.94-99345A=) c.94-99834A= (n.94-99834A=) n.336-247481A= c.3252+42A= (n.3252+42A=) c.2907+42A= (n.2907+42A=) c.3147+42A= (n.3147+42A=) | |
| X | g.32464546del | CA2820325749 | DMD | n.3483+40del c.3276+40del (n.3276+40del) c.3264+40del (n.3264+40del) c.94-99347del (n.94-99347del) c.94-99836del (n.94-99836del) n.336-247483del c.3252+40del (n.3252+40del) c.2907+40del (n.2907+40del) c.3147+40del (n.3147+40del) | |
| X | g.32464547A>T | CA2693396406 | DMD | n.3483+39T>A c.3276+39T>A (n.3276+39T>A) c.3264+39T>A (n.3264+39T>A) c.94-99348T>A (n.94-99348T>A) c.94-99837T>A (n.94-99837T>A) n.336-247484T>A c.3252+39T>A (n.3252+39T>A) c.2907+39T>A (n.2907+39T>A) c.3147+39T>A (n.3147+39T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464549A>C | CA2693396407 | DMD | n.3483+37T>G c.3276+37T>G (n.3276+37T>G) c.3264+37T>G (n.3264+37T>G) c.94-99350T>G (n.94-99350T>G) c.94-99839T>G (n.94-99839T>G) n.336-247486T>G c.3252+37T>G (n.3252+37T>G) c.2907+37T>G (n.2907+37T>G) c.3147+37T>G (n.3147+37T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464549A>T | CA2738517611 | DMD | n.3483+37T>A c.3276+37T>A (n.3276+37T>A) c.3264+37T>A (n.3264+37T>A) c.94-99350T>A (n.94-99350T>A) c.94-99839T>A (n.94-99839T>A) n.336-247486T>A c.3252+37T>A (n.3252+37T>A) c.2907+37T>A (n.2907+37T>A) c.3147+37T>A (n.3147+37T>A) | dbSNP |
| X | g.32464553A= | CA2422815777 | DMD | n.3483+33T= c.3276+33T= (n.3276+33T=) c.3264+33T= (n.3264+33T=) c.94-99354T= (n.94-99354T=) c.94-99843T= (n.94-99843T=) n.336-247490T= c.3252+33T= (n.3252+33T=) c.2907+33T= (n.2907+33T=) c.3147+33T= (n.3147+33T=) | |
| X | g.32464553A>G | CA2422815778 | DMD | n.3483+33T>C c.3276+33T>C (n.3276+33T>C) c.3264+33T>C (n.3264+33T>C) c.94-99354T>C (n.94-99354T>C) c.94-99843T>C (n.94-99843T>C) n.336-247490T>C c.3252+33T>C (n.3252+33T>C) c.2907+33T>C (n.2907+33T>C) c.3147+33T>C (n.3147+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464554T>C | CA10379318 | DMD | n.3483+32A>G c.3276+32A>G (n.3276+32A>G) c.3264+32A>G (n.3264+32A>G) c.94-99355A>G (n.94-99355A>G) c.94-99844A>G (n.94-99844A>G) n.336-247491A>G c.3252+32A>G (n.3252+32A>G) c.2907+32A>G (n.2907+32A>G) c.3147+32A>G (n.3147+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32464554T= | CA2422815779 | DMD | n.3483+32A= c.3276+32A= (n.3276+32A=) c.3264+32A= (n.3264+32A=) c.94-99355A= (n.94-99355A=) c.94-99844A= (n.94-99844A=) n.336-247491A= c.3252+32A= (n.3252+32A=) c.2907+32A= (n.2907+32A=) c.3147+32A= (n.3147+32A=) | |
| X | g.32464555del | CA2693396408 | DMD | n.3483+32del c.3276+32del (n.3276+32del) c.3264+32del (n.3264+32del) c.94-99355del (n.94-99355del) c.94-99844del (n.94-99844del) n.336-247491del c.3252+32del (n.3252+32del) c.2907+32del (n.2907+32del) c.3147+32del (n.3147+32del) | gnomAD v4 |
| X | g.32464555T>A | CA10379319 | DMD | n.3483+31A>T c.3276+31A>T (n.3276+31A>T) c.3264+31A>T (n.3264+31A>T) c.94-99356A>T (n.94-99356A>T) c.94-99845A>T (n.94-99845A>T) n.336-247492A>T c.3252+31A>T (n.3252+31A>T) c.2907+31A>T (n.2907+31A>T) c.3147+31A>T (n.3147+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464555T= | CA2422815780 | DMD | n.3483+31A= c.3276+31A= (n.3276+31A=) c.3264+31A= (n.3264+31A=) c.94-99356A= (n.94-99356A=) c.94-99845A= (n.94-99845A=) n.336-247492A= c.3252+31A= (n.3252+31A=) c.2907+31A= (n.2907+31A=) c.3147+31A= (n.3147+31A=) | |
| X | g.32464557A>T | CA2693396409 | DMD | n.3483+29T>A c.3276+29T>A (n.3276+29T>A) c.3264+29T>A (n.3264+29T>A) c.94-99358T>A (n.94-99358T>A) c.94-99847T>A (n.94-99847T>A) n.336-247494T>A c.3252+29T>A (n.3252+29T>A) c.2907+29T>A (n.2907+29T>A) c.3147+29T>A (n.3147+29T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464561T>A | CA2693396410 | DMD | n.3483+25A>T c.3276+25A>T (n.3276+25A>T) c.3264+25A>T (n.3264+25A>T) c.94-99362A>T (n.94-99362A>T) c.94-99851A>T (n.94-99851A>T) n.336-247498A>T c.3252+25A>T (n.3252+25A>T) c.2907+25A>T (n.2907+25A>T) c.3147+25A>T (n.3147+25A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32464562A>G | CA2693396411 | DMD | n.3483+24T>C c.3276+24T>C (n.3276+24T>C) c.3264+24T>C (n.3264+24T>C) c.94-99363T>C (n.94-99363T>C) c.94-99852T>C (n.94-99852T>C) n.336-247499T>C c.3252+24T>C (n.3252+24T>C) c.2907+24T>C (n.2907+24T>C) c.3147+24T>C (n.3147+24T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464562A>T | CA2579579870 | DMD | n.3483+24T>A c.3276+24T>A (n.3276+24T>A) c.3264+24T>A (n.3264+24T>A) c.94-99363T>A (n.94-99363T>A) c.94-99852T>A (n.94-99852T>A) n.336-247499T>A c.3252+24T>A (n.3252+24T>A) c.2907+24T>A (n.2907+24T>A) c.3147+24T>A (n.3147+24T>A) | |
| X | g.32464565G>T | CA2579579871 | DMD | n.3483+21C>A c.3276+21C>A (n.3276+21C>A) c.3264+21C>A (n.3264+21C>A) c.94-99366C>A (n.94-99366C>A) c.94-99855C>A (n.94-99855C>A) n.336-247502C>A c.3252+21C>A (n.3252+21C>A) c.2907+21C>A (n.2907+21C>A) c.3147+21C>A (n.3147+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464566G>A | CA10379320 | DMD | n.3483+20C>T c.3276+20C>T (n.3276+20C>T) c.3264+20C>T (n.3264+20C>T) c.94-99367C>T (n.94-99367C>T) c.94-99856C>T (n.94-99856C>T) n.336-247503C>T c.3252+20C>T (n.3252+20C>T) c.2907+20C>T (n.2907+20C>T) c.3147+20C>T (n.3147+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464566G>C | CA2573158959 | DMD | n.3483+20C>G c.3276+20C>G (n.3276+20C>G) c.3264+20C>G (n.3264+20C>G) c.94-99367C>G (n.94-99367C>G) c.94-99856C>G (n.94-99856C>G) n.336-247503C>G c.3252+20C>G (n.3252+20C>G) c.2907+20C>G (n.2907+20C>G) c.3147+20C>G (n.3147+20C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464566G= | CA2422815781 | DMD | n.3483+20C= c.3276+20C= (n.3276+20C=) c.3264+20C= (n.3264+20C=) c.94-99367C= (n.94-99367C=) c.94-99856C= (n.94-99856C=) n.336-247503C= c.3252+20C= (n.3252+20C=) c.2907+20C= (n.2907+20C=) c.3147+20C= (n.3147+20C=) | |
| X | g.32464566G>T | CA2693396412 | DMD | n.3483+20C>A c.3276+20C>A (n.3276+20C>A) c.3264+20C>A (n.3264+20C>A) c.94-99367C>A (n.94-99367C>A) c.94-99856C>A (n.94-99856C>A) n.336-247503C>A c.3252+20C>A (n.3252+20C>A) c.2907+20C>A (n.2907+20C>A) c.3147+20C>A (n.3147+20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464567C>T | CA2693396413 | DMD | n.3483+19G>A c.3276+19G>A (n.3276+19G>A) c.3264+19G>A (n.3264+19G>A) c.94-99368G>A (n.94-99368G>A) c.94-99857G>A (n.94-99857G>A) n.336-247504G>A c.3252+19G>A (n.3252+19G>A) c.2907+19G>A (n.2907+19G>A) c.3147+19G>A (n.3147+19G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464568A>G | CA2693396414 | DMD | n.3483+18T>C c.3276+18T>C (n.3276+18T>C) c.3264+18T>C (n.3264+18T>C) c.94-99369T>C (n.94-99369T>C) c.94-99858T>C (n.94-99858T>C) n.336-247505T>C c.3252+18T>C (n.3252+18T>C) c.2907+18T>C (n.2907+18T>C) c.3147+18T>C (n.3147+18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32464569T>A | CA285553 | DMD | n.3483+17A>T c.3276+17A>T (n.3276+17A>T) c.3264+17A>T (n.3264+17A>T) c.94-99370A>T (n.94-99370A>T) c.94-99859A>T (n.94-99859A>T) n.336-247506A>T c.3252+17A>T (n.3252+17A>T) c.2907+17A>T (n.2907+17A>T) c.3147+17A>T (n.3147+17A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464569T>C | CA2693396415 | DMD | n.3483+17A>G c.3276+17A>G (n.3276+17A>G) c.3264+17A>G (n.3264+17A>G) c.94-99370A>G (n.94-99370A>G) c.94-99859A>G (n.94-99859A>G) n.336-247506A>G c.3252+17A>G (n.3252+17A>G) c.2907+17A>G (n.2907+17A>G) c.3147+17A>G (n.3147+17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32464569T= | CA2422815782 | DMD | n.3483+17A= c.3276+17A= (n.3276+17A=) c.3264+17A= (n.3264+17A=) c.94-99370A= (n.94-99370A=) c.94-99859A= (n.94-99859A=) n.336-247506A= c.3252+17A= (n.3252+17A=) c.2907+17A= (n.2907+17A=) c.3147+17A= (n.3147+17A=) | |
| X | g.32464570C= | CA2422815784 | DMD | n.3483+16G= c.3276+16G= (n.3276+16G=) c.3264+16G= (n.3264+16G=) c.94-99371G= (n.94-99371G=) c.94-99860G= (n.94-99860G=) n.336-247507G= c.3252+16G= (n.3252+16G=) c.2907+16G= (n.2907+16G=) c.3147+16G= (n.3147+16G=) | |
| X | g.32464570C>T | CA2693396416 | DMD | n.3483+16G>A c.3276+16G>A (n.3276+16G>A) c.3264+16G>A (n.3264+16G>A) c.94-99371G>A (n.94-99371G>A) c.94-99860G>A (n.94-99860G>A) n.336-247507G>A c.3252+16G>A (n.3252+16G>A) c.2907+16G>A (n.2907+16G>A) c.3147+16G>A (n.3147+16G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464570_32464572delinsCAT | CA2422815783 | DMD | n.3483+14_3483+16delinsATG c.3276+14_3276+16delinsATG (n.3276+14_3276+16delinsATG) c.3264+14_3264+16delinsATG (n.3264+14_3264+16delinsATG) c.94-99373_94-99371delinsATG (n.94-99373_94-99371delinsATG) c.94-99862_94-99860delinsATG (n.94-99862_94-99860delinsATG) n.336-247509_336-247507delinsATG c.3252+14_3252+16delinsATG (n.3252+14_3252+16delinsATG) c.2907+14_2907+16delinsATG (n.2907+14_2907+16delinsATG) c.3147+14_3147+16delinsATG (n.3147+14_3147+16delinsATG) | |
| X | g.32464571A= | CA2422815785 | DMD | n.3483+15T= c.3276+15T= (n.3276+15T=) c.3264+15T= (n.3264+15T=) c.94-99372T= (n.94-99372T=) c.94-99861T= (n.94-99861T=) n.336-247508T= c.3252+15T= (n.3252+15T=) c.2907+15T= (n.2907+15T=) c.3147+15T= (n.3147+15T=) | |
| X | g.32464571A>G | CA874733577 | DMD | n.3483+15T>C c.3276+15T>C (n.3276+15T>C) c.3264+15T>C (n.3264+15T>C) c.94-99372T>C (n.94-99372T>C) c.94-99861T>C (n.94-99861T>C) n.336-247508T>C c.3252+15T>C (n.3252+15T>C) c.2907+15T>C (n.2907+15T>C) c.3147+15T>C (n.3147+15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464571A>T | CA2580100705 | DMD | n.3483+15T>A c.3276+15T>A (n.3276+15T>A) c.3264+15T>A (n.3264+15T>A) c.94-99372T>A (n.94-99372T>A) c.94-99861T>A (n.94-99861T>A) n.336-247508T>A c.3252+15T>A (n.3252+15T>A) c.2907+15T>A (n.2907+15T>A) c.3147+15T>A (n.3147+15T>A) | ClinVar |
| X | g.32464571dup | CA920404309 | DMD | n.3483+15dup c.3276+15dup (n.3276+15dup) c.3264+15dup (n.3264+15dup) c.94-99372dup (n.94-99372dup) c.94-99861dup (n.94-99861dup) n.336-247508dup c.3252+15dup (n.3252+15dup) c.2907+15dup (n.2907+15dup) c.3147+15dup (n.3147+15dup) | dbSNP |
| X | g.32464571_32464572delinsAT | CA2422815786 | DMD | n.3483+14_3483+15delinsAT c.3276+14_3276+15delinsAT (n.3276+14_3276+15delinsAT) c.3264+14_3264+15delinsAT (n.3264+14_3264+15delinsAT) c.94-99373_94-99372delinsAT (n.94-99373_94-99372delinsAT) c.94-99862_94-99861delinsAT (n.94-99862_94-99861delinsAT) n.336-247509_336-247508delinsAT c.3252+14_3252+15delinsAT (n.3252+14_3252+15delinsAT) c.2907+14_2907+15delinsAT (n.2907+14_2907+15delinsAT) c.3147+14_3147+15delinsAT (n.3147+14_3147+15delinsAT) | |
| X | g.32464574_32464575del | CA222376 | DMD | n.3483+14_3483+15del c.3276+14_3276+15del (n.3276+14_3276+15del) c.3264+14_3264+15del (n.3264+14_3264+15del) c.94-99373_94-99372del (n.94-99373_94-99372del) c.94-99862_94-99861del (n.94-99862_94-99861del) n.336-247509_336-247508del c.3252+14_3252+15del (n.3252+14_3252+15del) c.2907+14_2907+15del (n.2907+14_2907+15del) c.3147+14_3147+15del (n.3147+14_3147+15del) | dbSNP |
| X | g.32464572del | CA920404310 | DMD | n.3483+14del c.3276+14del (n.3276+14del) c.3264+14del (n.3264+14del) c.94-99373del (n.94-99373del) c.94-99862del (n.94-99862del) n.336-247509del c.3252+14del (n.3252+14del) c.2907+14del (n.2907+14del) c.3147+14del (n.3147+14del) | dbSNP |
| X | g.32464572T>C | CA2579579873 | DMD | n.3483+14A>G c.3276+14A>G (n.3276+14A>G) c.3264+14A>G (n.3264+14A>G) c.94-99373A>G (n.94-99373A>G) c.94-99862A>G (n.94-99862A>G) n.336-247509A>G c.3252+14A>G (n.3252+14A>G) c.2907+14A>G (n.2907+14A>G) c.3147+14A>G (n.3147+14A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464574T>C | CA2422815788 | DMD | n.3483+12A>G c.3276+12A>G (n.3276+12A>G) c.3264+12A>G (n.3264+12A>G) c.94-99375A>G (n.94-99375A>G) c.94-99864A>G (n.94-99864A>G) n.336-247511A>G c.3252+12A>G (n.3252+12A>G) c.2907+12A>G (n.2907+12A>G) c.3147+12A>G (n.3147+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464574T= | CA2422815787 | DMD | n.3483+12A= c.3276+12A= (n.3276+12A=) c.3264+12A= (n.3264+12A=) c.94-99375A= (n.94-99375A=) c.94-99864A= (n.94-99864A=) n.336-247511A= c.3252+12A= (n.3252+12A=) c.2907+12A= (n.2907+12A=) c.3147+12A= (n.3147+12A=) | |
| X | g.32464579del | CA2579579874 | DMD | n.3483+11del c.3276+11del (n.3276+11del) c.3264+11del (n.3264+11del) c.94-99376del (n.94-99376del) c.94-99865del (n.94-99865del) n.336-247512del c.3252+11del (n.3252+11del) c.2907+11del (n.2907+11del) c.3147+11del (n.3147+11del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464579A>C | CA2693396417 | DMD | n.3483+7T>G c.3276+7T>G (n.3276+7T>G) c.3264+7T>G (n.3264+7T>G) c.94-99380T>G (n.94-99380T>G) c.94-99869T>G (n.94-99869T>G) n.336-247516T>G c.3252+7T>G (n.3252+7T>G) c.2907+7T>G (n.2907+7T>G) c.3147+7T>G (n.3147+7T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32464579A>G | CA2573158960 | DMD | n.3483+7T>C c.3276+7T>C (n.3276+7T>C) c.3264+7T>C (n.3264+7T>C) c.94-99380T>C (n.94-99380T>C) c.94-99869T>C (n.94-99869T>C) n.336-247516T>C c.3252+7T>C (n.3252+7T>C) c.2907+7T>C (n.2907+7T>C) c.3147+7T>C (n.3147+7T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464580T>C | CA645619759 | DMD | n.3483+6A>G c.3276+6A>G (n.3276+6A>G) c.3264+6A>G (n.3264+6A>G) c.94-99381A>G (n.94-99381A>G) c.94-99870A>G (n.94-99870A>G) n.336-247517A>G c.3252+6A>G (n.3252+6A>G) c.2907+6A>G (n.2907+6A>G) c.3147+6A>G (n.3147+6A>G) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32464581C>T | CA2693396418 | DMD | n.3483+5G>A c.3276+5G>A (n.3276+5G>A) c.3264+5G>A (n.3264+5G>A) c.94-99382G>A (n.94-99382G>A) c.94-99871G>A (n.94-99871G>A) n.336-247518G>A c.3252+5G>A (n.3252+5G>A) c.2907+5G>A (n.2907+5G>A) c.3147+5G>A (n.3147+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32464583T>A | CA2580100706 | DMD | n.3483+3A>T c.3276+3A>T (n.3276+3A>T) c.3264+3A>T (n.3264+3A>T) c.94-99384A>T (n.94-99384A>T) c.94-99873A>T (n.94-99873A>T) n.336-247520A>T c.3252+3A>T (n.3252+3A>T) c.2907+3A>T (n.2907+3A>T) c.3147+3A>T (n.3147+3A>T) | ClinVar |
| X | g.32464583_32464584delinsTA | CA2422815789 | DMD | n.3483+2_3483+3delinsTA c.3276+2_3276+3delinsTA (n.3276+2_3276+3delinsTA) c.3264+2_3264+3delinsTA (n.3264+2_3264+3delinsTA) c.94-99385_94-99384delinsTA (n.94-99385_94-99384delinsTA) c.94-99874_94-99873delinsTA (n.94-99874_94-99873delinsTA) n.336-247521_336-247520delinsTA c.3252+2_3252+3delinsTA (n.3252+2_3252+3delinsTA) c.2907+2_2907+3delinsTA (n.2907+2_2907+3delinsTA) c.3147+2_3147+3delinsTA (n.3147+2_3147+3delinsTA) | |
| X | g.32464584del | CA658799653 | DMD | n.3483+2del c.3276+2del (n.3276+2del) c.3264+2del (n.3264+2del) c.94-99385del (n.94-99385del) c.94-99874del (n.94-99874del) n.336-247521del c.3252+2del (n.3252+2del) c.2907+2del (n.2907+2del) c.3147+2del (n.3147+2del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464584A>C | CA412664658 | DMD | n.3483+2T>G c.3276+2T>G (n.3276+2T>G) c.3264+2T>G (n.3264+2T>G) c.94-99385T>G (n.94-99385T>G) c.94-99874T>G (n.94-99874T>G) n.336-247521T>G c.3252+2T>G (n.3252+2T>G) c.2907+2T>G (n.2907+2T>G) c.3147+2T>G (n.3147+2T>G) | dbSNP |
| X | g.32464584A>G | CA412664662 | DMD | n.3483+2T>C c.3276+2T>C (n.3276+2T>C) c.3264+2T>C (n.3264+2T>C) c.94-99385T>C (n.94-99385T>C) c.94-99874T>C (n.94-99874T>C) n.336-247521T>C c.3252+2T>C (n.3252+2T>C) c.2907+2T>C (n.2907+2T>C) c.3147+2T>C (n.3147+2T>C) | ClinVar |
| X | g.32464584A>T | CA412664660 | DMD | n.3483+2T>A c.3276+2T>A (n.3276+2T>A) c.3264+2T>A (n.3264+2T>A) c.94-99385T>A (n.94-99385T>A) c.94-99874T>A (n.94-99874T>A) n.336-247521T>A c.3252+2T>A (n.3252+2T>A) c.2907+2T>A (n.2907+2T>A) c.3147+2T>A (n.3147+2T>A) | |
| X | g.32464585C>A | CA412664665 | DMD | n.3483+1G>T c.3276+1G>T (n.3276+1G>T) c.3264+1G>T (n.3264+1G>T) c.94-99386G>T (n.94-99386G>T) c.94-99875G>T (n.94-99875G>T) n.336-247522G>T c.3252+1G>T (n.3252+1G>T) c.2907+1G>T (n.2907+1G>T) c.3147+1G>T (n.3147+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464585C= | CA2422815790 | DMD | n.3483+1G= c.3276+1G= (n.3276+1G=) c.3264+1G= (n.3264+1G=) c.94-99386G= (n.94-99386G=) c.94-99875G= (n.94-99875G=) n.336-247522G= c.3252+1G= (n.3252+1G=) c.2907+1G= (n.2907+1G=) c.3147+1G= (n.3147+1G=) | |
| X | g.32464585C>G | CA412664667 | DMD | n.3483+1G>C c.3276+1G>C (n.3276+1G>C) c.3264+1G>C (n.3264+1G>C) c.94-99386G>C (n.94-99386G>C) c.94-99875G>C (n.94-99875G>C) n.336-247522G>C c.3252+1G>C (n.3252+1G>C) c.2907+1G>C (n.2907+1G>C) c.3147+1G>C (n.3147+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464585C>T | CA266993 | DMD | n.3483+1G>A c.3276+1G>A (n.3276+1G>A) c.3264+1G>A (n.3264+1G>A) c.94-99386G>A (n.94-99386G>A) c.94-99875G>A (n.94-99875G>A) n.336-247522G>A c.3252+1G>A (n.3252+1G>A) c.2907+1G>A (n.2907+1G>A) c.3147+1G>A (n.3147+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32464586T>A | CA412664669 | DMD | n.3483A>T c.3276A>T (p.Arg1092Ser) c.3264A>T (p.Arg1088Ser) c.94-99387A>T (n.94-99387A>T) c.94-99876A>T (n.94-99876A>T) n.336-247523A>T c.3252A>T (p.Arg1084Ser) c.2907A>T (p.Arg969Ser) c.3147A>T (p.Arg1049Ser) | |
| X | g.32464586T>C | CA515715497 | DMD | n.3483A>G c.3276A>G (p.Arg1092=) c.3264A>G (p.Arg1088=) c.94-99387A>G (n.94-99387A>G) c.94-99876A>G (n.94-99876A>G) n.336-247523A>G c.3252A>G (p.Arg1084=) c.2907A>G (p.Arg969=) c.3147A>G (p.Arg1049=) | |
| X | g.32464586T>G | CA412664671 | DMD | n.3483A>C c.3276A>C (p.Arg1092Ser) c.3264A>C (p.Arg1088Ser) c.94-99387A>C (n.94-99387A>C) c.94-99876A>C (n.94-99876A>C) n.336-247523A>C c.3252A>C (p.Arg1084Ser) c.2907A>C (p.Arg969Ser) c.3147A>C (p.Arg1049Ser) | |
| X | g.32464587C>A | CA412664673 | DMD | n.3482G>T c.3275G>T (p.Arg1092Ile) c.3263G>T (p.Arg1088Ile) c.94-99388G>T (n.94-99388G>T) c.94-99877G>T (n.94-99877G>T) n.336-247524G>T c.3251G>T (p.Arg1084Ile) c.2906G>T (p.Arg969Ile) c.3146G>T (p.Arg1049Ile) | dbSNP |
| X | g.32464587C= | CA2422815791 | DMD | n.3482G= c.3275G= (p.Arg1092=) c.3263G= (p.Arg1088=) c.94-99388G= (n.94-99388G=) c.94-99877G= (n.94-99877G=) n.336-247524G= c.3251G= (p.Arg1084=) c.2906G= (p.Arg969=) c.3146G= (p.Arg1049=) | |
| X | g.32464587C>G | CA412664674 | DMD | n.3482G>C c.3275G>C (p.Arg1092Thr) c.3263G>C (p.Arg1088Thr) c.94-99388G>C (n.94-99388G>C) c.94-99877G>C (n.94-99877G>C) n.336-247524G>C c.3251G>C (p.Arg1084Thr) c.2906G>C (p.Arg969Thr) c.3146G>C (p.Arg1049Thr) | dbSNP |
| X | g.32464587C>T | CA412664676 | DMD | n.3482G>A c.3275G>A (p.Arg1092Lys) c.3263G>A (p.Arg1088Lys) c.94-99388G>A (n.94-99388G>A) c.94-99877G>A (n.94-99877G>A) n.336-247524G>A c.3251G>A (p.Arg1084Lys) c.2906G>A (p.Arg969Lys) c.3146G>A (p.Arg1049Lys) | |
| X | g.32464588T>A | CA412664679 | DMD | n.3481A>T c.3274A>T (p.Arg1092Ter) c.3262A>T (p.Arg1088Ter) c.94-99389A>T (n.94-99389A>T) c.94-99878A>T (n.94-99878A>T) n.336-247525A>T c.3250A>T (p.Arg1084Ter) c.2905A>T (p.Arg969Ter) c.3145A>T (p.Arg1049Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32464588T>C | CA412664681 | DMD | n.3481A>G c.3274A>G (p.Arg1092Gly) c.3262A>G (p.Arg1088Gly) c.94-99389A>G (n.94-99389A>G) c.94-99878A>G (n.94-99878A>G) n.336-247525A>G c.3250A>G (p.Arg1084Gly) c.2905A>G (p.Arg969Gly) c.3145A>G (p.Arg1049Gly) | ClinVar |
| X | g.32464588T>G | CA515715498 | DMD | n.3481A>C c.3274A>C (p.Arg1092=) c.3262A>C (p.Arg1088=) c.94-99389A>C (n.94-99389A>C) c.94-99878A>C (n.94-99878A>C) n.336-247525A>C c.3250A>C (p.Arg1084=) c.2905A>C (p.Arg969=) c.3145A>C (p.Arg1049=) | gnomAD v4 |
| X | g.32464589G>A | CA10379321 | DMD | n.3480C>T c.3273C>T (p.Cys1091=) c.3261C>T (p.Cys1087=) c.94-99390C>T (n.94-99390C>T) c.94-99879C>T (n.94-99879C>T) n.336-247526C>T c.3249C>T (p.Cys1083=) c.2904C>T (p.Cys968=) c.3144C>T (p.Cys1048=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32464589G>C | CA412664686 | DMD | n.3480C>G c.3273C>G (p.Cys1091Trp) c.3261C>G (p.Cys1087Trp) c.94-99390C>G (n.94-99390C>G) c.94-99879C>G (n.94-99879C>G) n.336-247526C>G c.3249C>G (p.Cys1083Trp) c.2904C>G (p.Cys968Trp) c.3144C>G (p.Cys1048Trp) | |
| X | g.32464589G= | CA2422815792 | DMD | n.3480C= c.3273C= (p.Cys1091=) c.3261C= (p.Cys1087=) c.94-99390C= (n.94-99390C=) c.94-99879C= (n.94-99879C=) n.336-247526C= c.3249C= (p.Cys1083=) c.2904C= (p.Cys968=) c.3144C= (p.Cys1048=) | |
| X | g.32464589G>T | CA412664683 | DMD | n.3480C>A c.3273C>A (p.Cys1091Ter) c.3261C>A (p.Cys1087Ter) c.94-99390C>A (n.94-99390C>A) c.94-99879C>A (n.94-99879C>A) n.336-247526C>A c.3249C>A (p.Cys1083Ter) c.2904C>A (p.Cys968Ter) c.3144C>A (p.Cys1048Ter) |