UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32455691dup | CA587147102 | RIGI | c.*1438dup (n.*1438dup) c.*3639dup (n.*3639dup) c.*3984dup (n.*3984dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455691del | CA192348774 | RIGI | c.*1438del (n.*1438del) c.*3639del (n.*3639del) c.*3984del (n.*3984del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.32455690_32455691del | CA1122964314 | RIGI | c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) c.*3638_*3639del (n.*3638_*3639del) c.*3983_*3984del (n.*3983_*3984del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455689_32455692delinsAAAC | CA1844669733 | RIGI | c.*1430_*1433delinsGTTT (n.*1430_*1433delinsGTTT) c.*3631_*3634delinsGTTT (n.*3631_*3634delinsGTTT) c.*3976_*3979delinsGTTT (n.*3976_*3979delinsGTTT) | |
| 9 | g.32455690A= | CA1844669736 | RIGI | c.*1432T= (n.*1432T=) c.*3633T= (n.*3633T=) c.*3978T= (n.*3978T=) | |
| 9 | g.32455690A>C | CA1844669738 | RIGI | c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*3633T>G (n.*3633T>G) c.*3978T>G (n.*3978T>G) | dbSNP |
| 9 | g.32455690_32455692del | CA918441502 | RIGI | c.*1430_*1432del (n.*1430_*1432del) c.*3631_*3633del (n.*3631_*3633del) c.*3976_*3978del (n.*3976_*3978del) | dbSNP |
| 9 | g.32455691A= | CA1844669742 | RIGI | c.*1431T= (n.*1431T=) c.*3632T= (n.*3632T=) c.*3977T= (n.*3977T=) | |
| 9 | g.32455691A>C | CA1844669744 | RIGI | c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*3632T>G (n.*3632T>G) c.*3977T>G (n.*3977T>G) | dbSNP |
| 9 | g.32455691_32455692delinsAC | CA1844669745 | RIGI | c.*1430_*1431delinsGT (n.*1430_*1431delinsGT) c.*3631_*3632delinsGT (n.*3631_*3632delinsGT) c.*3976_*3977delinsGT (n.*3976_*3977delinsGT) | |
| 9 | g.32455692C>A | CA192348782 | RIGI | c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*3631G>T (n.*3631G>T) c.*3976G>T (n.*3976G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455692C= | CA1844669747 | RIGI | c.*1430G= (n.*1430G=) c.*3631G= (n.*3631G=) c.*3976G= (n.*3976G=) | |
| 9 | g.32455693del | CA1844669746 | RIGI | c.*1430del (n.*1430del) c.*3631del (n.*3631del) c.*3976del (n.*3976del) | dbSNP |
| 9 | g.32455698C= | CA1844669749 | RIGI | c.*1424G= (n.*1424G=) c.*3625G= (n.*3625G=) c.*3970G= (n.*3970G=) | |
| 9 | g.32455698C>G | CA863273504 | RIGI | c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*3625G>C (n.*3625G>C) c.*3970G>C (n.*3970G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455700T>A | CA587147104 | RIGI | c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*3623A>T (n.*3623A>T) c.*3968A>T (n.*3968A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.32455700T= | CA1844669751 | RIGI | c.*1422A= (n.*1422A=) c.*3623A= (n.*3623A=) c.*3968A= (n.*3968A=) | |
| 9 | g.32455707G= | CA1844669752 | RIGI | c.*1415C= (n.*1415C=) c.*3616C= (n.*3616C=) c.*3961C= (n.*3961C=) | |
| 9 | g.32455707G>T | CA1122964322 | RIGI | c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*3616C>A (n.*3616C>A) c.*3961C>A (n.*3961C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455708G= | CA1844669753 | RIGI | c.*1414C= (n.*1414C=) c.*3615C= (n.*3615C=) c.*3960C= (n.*3960C=) | |
| 9 | g.32455708G>T | CA1122964324 | RIGI | c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*3615C>A (n.*3615C>A) c.*3960C>A (n.*3960C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455709T>C | CA2689679944 | RIGI | c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*3614A>G (n.*3614A>G) c.*3959A>G (n.*3959A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455712A>G | CA2689679945 | RIGI | c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*3611T>C (n.*3611T>C) c.*3956T>C (n.*3956T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455716A>G | CA2783451367 | RIGI | c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*3607T>C (n.*3607T>C) c.*3952T>C (n.*3952T>C) | |
| 9 | g.32455722T>C | CA587147105 | RIGI | c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.*3601A>G (n.*3601A>G) c.*3946A>G (n.*3946A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455722T= | CA1844669755 | RIGI | c.*1400A= (n.*1400A=) c.*3601A= (n.*3601A=) c.*3946A= (n.*3946A=) | |
| 9 | g.32455725G>A | CA1844669758 | RIGI | c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*3598C>T (n.*3598C>T) c.*3943C>T (n.*3943C>T) | dbSNP |
| 9 | g.32455725G= | CA1844669757 | RIGI | c.*1397C= (n.*1397C=) c.*3598C= (n.*3598C=) c.*3943C= (n.*3943C=) | |
| 9 | g.32455726T>A | CA2689679946 | RIGI | c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.*3597A>T (n.*3597A>T) c.*3942A>T (n.*3942A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455730G>T | CA2689679947 | RIGI | c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*3593C>A (n.*3593C>A) c.*3938C>A (n.*3938C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455730_32455734del | CA2529148713 | RIGI | c.*1388_*1392del (n.*1388_*1392del) c.*3589_*3593del (n.*3589_*3593del) c.*3934_*3938del (n.*3934_*3938del) | |
| 9 | g.32455731G>T | CA2689679948 | RIGI | c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*3592C>A (n.*3592C>A) c.*3937C>A (n.*3937C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455732G>A | CA1844669761 | RIGI | c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*3591C>T (n.*3591C>T) c.*3936C>T (n.*3936C>T) | dbSNP |
| 9 | g.32455732G= | CA1844669760 | RIGI | c.*1390C= (n.*1390C=) c.*3591C= (n.*3591C=) c.*3936C= (n.*3936C=) | |
| 9 | g.32455736_32455740delinsTAGTA | CA1844669762 | RIGI | c.*1382_*1386delinsTACTA (n.*1382_*1386delinsTACTA) c.*3583_*3587delinsTACTA (n.*3583_*3587delinsTACTA) c.*3928_*3932delinsTACTA (n.*3928_*3932delinsTACTA) | |
| 9 | g.32455739_32455742del | CA1844669763 | RIGI | c.*1382_*1385del (n.*1382_*1385del) c.*3583_*3586del (n.*3583_*3586del) c.*3928_*3931del (n.*3928_*3931del) | dbSNP |
| 9 | g.32455738G>A | CA192348784 | RIGI | c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*3585C>T (n.*3585C>T) c.*3930C>T (n.*3930C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455738G= | CA1844669766 | RIGI | c.*1384C= (n.*1384C=) c.*3585C= (n.*3585C=) c.*3930C= (n.*3930C=) | |
| 9 | g.32455738G>T | CA1122964329 | RIGI | c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*3585C>A (n.*3585C>A) c.*3930C>A (n.*3930C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455739_32455742delinsTAAG | CA1844669769 | RIGI | c.*1380_*1383delinsCTTA (n.*1380_*1383delinsCTTA) c.*3581_*3584delinsCTTA (n.*3581_*3584delinsCTTA) c.*3926_*3929delinsCTTA (n.*3926_*3929delinsCTTA) | |
| 9 | g.32455740A= | CA1844669771 | RIGI | c.*1382T= (n.*1382T=) c.*3583T= (n.*3583T=) c.*3928T= (n.*3928T=) | |
| 9 | g.32455740A>G | CA587147106 | RIGI | c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*3583T>C (n.*3583T>C) c.*3928T>C (n.*3928T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455742_32455744del | CA863273522 | RIGI | c.*1380_*1382del (n.*1380_*1382del) c.*3581_*3583del (n.*3581_*3583del) c.*3926_*3928del (n.*3926_*3928del) | dbSNP |
| 9 | g.32455742G>T | CA2689679949 | RIGI | c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*3581C>A (n.*3581C>A) c.*3926C>A (n.*3926C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455743A= | CA1844669774 | RIGI | c.*1379T= (n.*1379T=) c.*3580T= (n.*3580T=) c.*3925T= (n.*3925T=) | |
| 9 | g.32455743A>C | CA2580871525 | RIGI | c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.*3580T>G (n.*3580T>G) c.*3925T>G (n.*3925T>G) | |
| 9 | g.32455743A>G | CA2580871526 | RIGI | c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*3580T>C (n.*3580T>C) c.*3925T>C (n.*3925T>C) | |
| 9 | g.32455743A>T | CA15596484 | RIGI | c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.*3580T>A (n.*3580T>A) c.*3925T>A (n.*3925T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455744A= | CA1844669780 | RIGI | c.*1378T= (n.*1378T=) c.*3579T= (n.*3579T=) c.*3924T= (n.*3924T=) | |
| 9 | g.32455744A>C | CA1844669778 | RIGI | c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*3579T>G (n.*3579T>G) c.*3924T>G (n.*3924T>G) | dbSNP |
| 9 | g.32455744_32455747delinsATAC | CA1844669777 | RIGI | c.*1375_*1378delinsGTAT (n.*1375_*1378delinsGTAT) c.*3576_*3579delinsGTAT (n.*3576_*3579delinsGTAT) c.*3921_*3924delinsGTAT (n.*3921_*3924delinsGTAT) | |
| 9 | g.32455753_32455755del | CA863273529 | RIGI | c.*1375_*1377del (n.*1375_*1377del) c.*3576_*3578del (n.*3576_*3578del) c.*3921_*3923del (n.*3921_*3923del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455747C= | CA1844669784 | RIGI | c.*1375G= (n.*1375G=) c.*3576G= (n.*3576G=) c.*3921G= (n.*3921G=) | |
| 9 | g.32455747C>T | CA1844669783 | RIGI | c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*3576G>A (n.*3576G>A) c.*3921G>A (n.*3921G>A) | dbSNP |
| 9 | g.32455750C>A | CA2689679950 | RIGI | c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*3573G>T (n.*3573G>T) c.*3918G>T (n.*3918G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455755A= | CA1844669788 | RIGI | c.*1367T= (n.*1367T=) c.*3568T= (n.*3568T=) c.*3913T= (n.*3913T=) | |
| 9 | g.32455755A>G | CA192348798 | RIGI | c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*3568T>C (n.*3568T>C) c.*3913T>C (n.*3913T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455755_32455756delinsAG | CA1844669787 | RIGI | c.*1366_*1367delinsCT (n.*1366_*1367delinsCT) c.*3567_*3568delinsCT (n.*3567_*3568delinsCT) c.*3912_*3913delinsCT (n.*3912_*3913delinsCT) | |
| 9 | g.32455756del | CA918441503 | RIGI | c.*1366del (n.*1366del) c.*3567del (n.*3567del) c.*3912del (n.*3912del) | dbSNP |
| 9 | g.32455756G>A | CA2783451368 | RIGI | c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*3567C>T (n.*3567C>T) c.*3912C>T (n.*3912C>T) | |
| 9 | g.32455758A= | CA1844669791 | RIGI | c.*1364T= (n.*1364T=) c.*3565T= (n.*3565T=) c.*3910T= (n.*3910T=) | |
| 9 | g.32455758A>C | CA1844669792 | RIGI | c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.*3565T>G (n.*3565T>G) c.*3910T>G (n.*3910T>G) | dbSNP |
| 9 | g.32455761T>C | CA2783451369 | RIGI | c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*3562A>G (n.*3562A>G) c.*3907A>G (n.*3907A>G) | |
| 9 | g.32455762A= | CA1844669793 | RIGI | c.*1360T= (n.*1360T=) c.*3561T= (n.*3561T=) c.*3906T= (n.*3906T=) | |
| 9 | g.32455762A>G | CA587147107 | RIGI | c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*3561T>C (n.*3561T>C) c.*3906T>C (n.*3906T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455763T>G | CA1844669795 | RIGI | c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*3560A>C (n.*3560A>C) c.*3905A>C (n.*3905A>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455763T= | CA1844669794 | RIGI | c.*1359A= (n.*1359A=) c.*3560A= (n.*3560A=) c.*3905A= (n.*3905A=) | |
| 9 | g.32455764T>G | CA587147108 | RIGI | c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*3559A>C (n.*3559A>C) c.*3904A>C (n.*3904A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455764T= | CA1844669797 | RIGI | c.*1358A= (n.*1358A=) c.*3559A= (n.*3559A=) c.*3904A= (n.*3904A=) | |
| 9 | g.32455765A= | CA1844669798 | RIGI | c.*1357T= (n.*1357T=) c.*3558T= (n.*3558T=) c.*3903T= (n.*3903T=) | |
| 9 | g.32455765A>G | CA1844669799 | RIGI | c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*3558T>C (n.*3558T>C) c.*3903T>C (n.*3903T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455768A= | CA1844669801 | RIGI | c.*1354T= (n.*1354T=) c.*3555T= (n.*3555T=) c.*3900T= (n.*3900T=) | |
| 9 | g.32455768A>C | CA192348813 | RIGI | c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*3555T>G (n.*3555T>G) c.*3900T>G (n.*3900T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455768A>G | CA1844669802 | RIGI | c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*3555T>C (n.*3555T>C) c.*3900T>C (n.*3900T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455773A= | CA1844669805 | RIGI | c.*1349T= (n.*1349T=) c.*3550T= (n.*3550T=) c.*3895T= (n.*3895T=) | |
| 9 | g.32455773A>G | CA1844669806 | RIGI | c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*3550T>C (n.*3550T>C) c.*3895T>C (n.*3895T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455774C>A | CA2689679951 | RIGI | c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*3549G>T (n.*3549G>T) c.*3894G>T (n.*3894G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455774C= | CA1844669807 | RIGI | c.*1348G= (n.*1348G=) c.*3549G= (n.*3549G=) c.*3894G= (n.*3894G=) | |
| 9 | g.32455775dup | CA1844669809 | RIGI | c.*1347dup (n.*1347dup) c.*3548dup (n.*3548dup) c.*3893dup (n.*3893dup) | dbSNP |
| 9 | g.32455778T>C | CA1844669812 | RIGI | c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*3545A>G (n.*3545A>G) c.*3890A>G (n.*3890A>G) | dbSNP |
| 9 | g.32455778T>G | CA863273544 | RIGI | c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*3545A>C (n.*3545A>C) c.*3890A>C (n.*3890A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455778T= | CA1844669813 | RIGI | c.*1344A= (n.*1344A=) c.*3545A= (n.*3545A=) c.*3890A= (n.*3890A=) | |
| 9 | g.32455779G>A | CA1844669816 | RIGI | c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*3544C>T (n.*3544C>T) c.*3889C>T (n.*3889C>T) | dbSNP |
| 9 | g.32455779G= | CA1844669815 | RIGI | c.*1343C= (n.*1343C=) c.*3544C= (n.*3544C=) c.*3889C= (n.*3889C=) | |
| 9 | g.32455780T>C | CA192348816 | RIGI | c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*3543A>G (n.*3543A>G) c.*3888A>G (n.*3888A>G) | dbSNP |
| 9 | g.32455780T= | CA1844669823 | RIGI | c.*1342A= (n.*1342A=) c.*3543A= (n.*3543A=) c.*3888A= (n.*3888A=) | |
| 9 | g.32455783del | CA2689679952 | RIGI | c.*1339del (n.*1339del) c.*3540del (n.*3540del) c.*3885del (n.*3885del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455784A= | CA1844669827 | RIGI | c.*1338T= (n.*1338T=) c.*3539T= (n.*3539T=) c.*3884T= (n.*3884T=) | |
| 9 | g.32455784A>C | CA192348833 | RIGI | c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*3539T>G (n.*3539T>G) c.*3884T>G (n.*3884T>G) | dbSNP |
| 9 | g.32455784A>G | CA863273547 | RIGI | c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*3539T>C (n.*3539T>C) c.*3884T>C (n.*3884T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455785T>A | CA2540609978 | RIGI | c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*3538A>T (n.*3538A>T) c.*3883A>T (n.*3883A>T) | |
| 9 | g.32455785T>G | CA1122964344 | RIGI | c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.*3538A>C (n.*3538A>C) c.*3883A>C (n.*3883A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455785T= | CA1844669830 | RIGI | c.*1337A= (n.*1337A=) c.*3538A= (n.*3538A=) c.*3883A= (n.*3883A=) |