UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32455576A= | CA1844669594 | RIGI | c.*1546T= (n.*1546T=) c.*3747T= (n.*3747T=) c.*4092T= (n.*4092T=) | |
| 9 | g.32455576A>G | CA1844669595 | RIGI | c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.*4092T>C (n.*4092T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455577A>T | CA2689679925 | RIGI | c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.*4091T>A (n.*4091T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455580C>A | CA2689679926 | RIGI | c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.*3743G>T (n.*3743G>T) c.*4088G>T (n.*4088G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455582A>T | CA2783451365 | RIGI | c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*3741T>A (n.*3741T>A) c.*4086T>A (n.*4086T>A) | |
| 9 | g.32455585T>C | CA192348689 | RIGI | c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*3738A>G (n.*3738A>G) c.*4083A>G (n.*4083A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455585T= | CA1844669598 | RIGI | c.*1537A= (n.*1537A=) c.*3738A= (n.*3738A=) c.*4083A= (n.*4083A=) | |
| 9 | g.32455586G>T | CA2689679927 | RIGI | c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*3737C>A (n.*3737C>A) c.*4082C>A (n.*4082C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455587A= | CA1844669600 | RIGI | c.*1535T= (n.*1535T=) c.*3736T= (n.*3736T=) c.*4081T= (n.*4081T=) | |
| 9 | g.32455587A>G | CA1844669601 | RIGI | c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*3736T>C (n.*3736T>C) c.*4081T>C (n.*4081T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32455590_32455591insCTGATGGTTTTA | CA2560328261 | RIGI | c.*1531_*1532insTAAAACCATCAG (n.*1531_*1532insTAAAACCATCAG) c.*3732_*3733insTAAAACCATCAG (n.*3732_*3733insTAAAACCATCAG) c.*4077_*4078insTAAAACCATCAG (n.*4077_*4078insTAAAACCATCAG) | |
| 9 | g.32455590_32455591insCTGATGGTTTTATAAGTGTTTGACAATTCCTCC | CA2556668879 | RIGI | c.*1531_*1532insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG (n.*1531_*1532insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG) c.*3732_*3733insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG (n.*3732_*3733insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG) c.*4077_*4078insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG (n.*4077_*4078insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG) | |
| 9 | g.32455591T>C | CA2689679928 | RIGI | c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*3732A>G (n.*3732A>G) c.*4077A>G (n.*4077A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455591T>G | CA587147093 | RIGI | c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*3732A>C (n.*3732A>C) c.*4077A>C (n.*4077A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455591T= | CA1844669604 | RIGI | c.*1531A= (n.*1531A=) c.*3732A= (n.*3732A=) c.*4077A= (n.*4077A=) | |
| 9 | g.32455593G>A | CA2505952414 | RIGI | c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*3730C>T (n.*3730C>T) c.*4075C>T (n.*4075C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455596_32455597delinsTG | CA1844669605 | RIGI | c.*1525_*1526delinsCA (n.*1525_*1526delinsCA) c.*3726_*3727delinsCA (n.*3726_*3727delinsCA) c.*4071_*4072delinsCA (n.*4071_*4072delinsCA) | |
| 9 | g.32455597G>A | CA1122964270 | RIGI | c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*3726C>T (n.*3726C>T) c.*4071C>T (n.*4071C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455597G= | CA1844669607 | RIGI | c.*1525C= (n.*1525C=) c.*3726C= (n.*3726C=) c.*4071C= (n.*4071C=) | |
| 9 | g.32455600del | CA863273397 | RIGI | c.*1525del (n.*1525del) c.*3726del (n.*3726del) c.*4071del (n.*4071del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455599G>A | CA2689679929 | RIGI | c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*3724C>T (n.*3724C>T) c.*4069C>T (n.*4069C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455600G= | CA1844669608 | RIGI | c.*1522C= (n.*1522C=) c.*3723C= (n.*3723C=) c.*4068C= (n.*4068C=) | |
| 9 | g.32455601dup | CA1844669609 | RIGI | c.*1521dup (n.*1521dup) c.*3722dup (n.*3722dup) c.*4067dup (n.*4067dup) | dbSNP |
| 9 | g.32455602C>A | CA2689679930 | RIGI | c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*3721G>T (n.*3721G>T) c.*4066G>T (n.*4066G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455605A= | CA1844669612 | RIGI | c.*1517T= (n.*1517T=) c.*3718T= (n.*3718T=) c.*4063T= (n.*4063T=) | |
| 9 | g.32455605A>G | CA863273402 | RIGI | c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*3718T>C (n.*3718T>C) c.*4063T>C (n.*4063T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455606T>C | CA587147094 | RIGI | c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*3717A>G (n.*3717A>G) c.*4062A>G (n.*4062A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455606T>G | CA192348690 | RIGI | c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*3717A>C (n.*3717A>C) c.*4062A>C (n.*4062A>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455606T= | CA1844669615 | RIGI | c.*1516A= (n.*1516A=) c.*3717A= (n.*3717A=) c.*4062A= (n.*4062A=) | |
| 9 | g.32455607A>G | CA2689679931 | RIGI | c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*3716T>C (n.*3716T>C) c.*4061T>C (n.*4061T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455609C>A | CA1844669618 | RIGI | c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.*3714G>T (n.*3714G>T) c.*4059G>T (n.*4059G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32455609C= | CA1844669617 | RIGI | c.*1513G= (n.*1513G=) c.*3714G= (n.*3714G=) c.*4059G= (n.*4059G=) | |
| 9 | g.32455610C>A | CA2689679932 | RIGI | c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.*4058G>T (n.*4058G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455610C= | CA1844669620 | RIGI | c.*1512G= (n.*1512G=) c.*3713G= (n.*3713G=) c.*4058G= (n.*4058G=) | |
| 9 | g.32455610C>T | CA1844669621 | RIGI | c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.*4058G>A (n.*4058G>A) | dbSNP |
| 9 | g.32455611A>T | CA2783451366 | RIGI | c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*3712T>A (n.*3712T>A) c.*4057T>A (n.*4057T>A) | |
| 9 | g.32455613A>G | CA2689679933 | RIGI | c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*3710T>C (n.*3710T>C) c.*4055T>C (n.*4055T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455618A= | CA1844669622 | RIGI | c.*1504T= (n.*1504T=) c.*3705T= (n.*3705T=) c.*4050T= (n.*4050T=) | |
| 9 | g.32455618A>G | CA192348692 | RIGI | c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*3705T>C (n.*3705T>C) c.*4050T>C (n.*4050T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455619T>C | CA1844669626 | RIGI | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*3704A>G (n.*3704A>G) c.*4049A>G (n.*4049A>G) | dbSNP |
| 9 | g.32455619T= | CA1844669628 | RIGI | c.*1503A= (n.*1503A=) c.*3704A= (n.*3704A=) c.*4049A= (n.*4049A=) | |
| 9 | g.32455621A= | CA1844669630 | RIGI | c.*1501T= (n.*1501T=) c.*3702T= (n.*3702T=) c.*4047T= (n.*4047T=) | |
| 9 | g.32455621A>G | CA863273407 | RIGI | c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*3702T>C (n.*3702T>C) c.*4047T>C (n.*4047T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455624T>C | CA2594834058 | RIGI | c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*3699A>G (n.*3699A>G) c.*4044A>G (n.*4044A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455626G>C | CA863273414 | RIGI | c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*3697C>G (n.*3697C>G) c.*4042C>G (n.*4042C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455626G= | CA1844669635 | RIGI | c.*1496C= (n.*1496C=) c.*3697C= (n.*3697C=) c.*4042C= (n.*4042C=) | |
| 9 | g.32455626G>T | CA2689679934 | RIGI | c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*3697C>A (n.*3697C>A) c.*4042C>A (n.*4042C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455631T>A | CA1122964274 | RIGI | c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*3692A>T (n.*3692A>T) c.*4037A>T (n.*4037A>T) | |
| 9 | g.32455631T>G | CA863273419 | RIGI | c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*3692A>C (n.*3692A>C) c.*4037A>C (n.*4037A>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455631T= | CA1844669640 | RIGI | c.*1491A= (n.*1491A=) c.*3692A= (n.*3692A=) c.*4037A= (n.*4037A=) | |
| 9 | g.32455631_32455635delinsTAAAA | CA1844669639 | RIGI | c.*1487_*1491delinsTTTTA (n.*1487_*1491delinsTTTTA) c.*3688_*3692delinsTTTTA (n.*3688_*3692delinsTTTTA) c.*4033_*4037delinsTTTTA (n.*4033_*4037delinsTTTTA) | |
| 9 | g.32455632A= | CA1844669645 | RIGI | c.*1490T= (n.*1490T=) c.*3691T= (n.*3691T=) c.*4036T= (n.*4036T=) | |
| 9 | g.32455632A>C | CA1844669647 | RIGI | c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*3691T>G (n.*3691T>G) c.*4036T>G (n.*4036T>G) | dbSNP |
| 9 | g.32455632A>T | CA192348712 | RIGI | c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.*3691T>A (n.*3691T>A) c.*4036T>A (n.*4036T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455639dup | CA192348702 | RIGI | c.*1490dup (n.*1490dup) c.*3691dup (n.*3691dup) c.*4036dup (n.*4036dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.32455639del | CA192348706 | RIGI | c.*1490del (n.*1490del) c.*3691del (n.*3691del) c.*4036del (n.*4036del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455638_32455639del | CA1844669651 | RIGI | c.*1489_*1490del (n.*1489_*1490del) c.*3690_*3691del (n.*3690_*3691del) c.*4035_*4036del (n.*4035_*4036del) | dbSNP |
| 9 | g.32455636_32455639del | CA192348704 | RIGI | c.*1487_*1490del (n.*1487_*1490del) c.*3688_*3691del (n.*3688_*3691del) c.*4033_*4036del (n.*4033_*4036del) | dbSNP |
| 9 | g.32455633A= | CA1844669656 | RIGI | c.*1489T= (n.*1489T=) c.*3690T= (n.*3690T=) c.*4035T= (n.*4035T=) | |
| 9 | g.32455633A>T | CA863273425 | RIGI | c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*3690T>A (n.*3690T>A) c.*4035T>A (n.*4035T>A) | dbSNP |
| 9 | g.32455641C= | CA1844669658 | RIGI | c.*1481G= (n.*1481G=) c.*3682G= (n.*3682G=) c.*4027G= (n.*4027G=) | |
| 9 | g.32455641C>T | CA1844669660 | RIGI | c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*3682G>A (n.*3682G>A) c.*4027G>A (n.*4027G>A) | dbSNP |
| 9 | g.32455643C>A | CA2689679935 | RIGI | c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*3680G>T (n.*3680G>T) c.*4025G>T (n.*4025G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455644A= | CA1844669664 | RIGI | c.*1478T= (n.*1478T=) c.*3679T= (n.*3679T=) c.*4024T= (n.*4024T=) | |
| 9 | g.32455644A>G | CA1844669665 | RIGI | c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*3679T>C (n.*3679T>C) c.*4024T>C (n.*4024T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455644A>T | CA863273428 | RIGI | c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*3679T>A (n.*3679T>A) c.*4024T>A (n.*4024T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455645T= | CA1844669667 | RIGI | c.*1477A= (n.*1477A=) c.*3678A= (n.*3678A=) c.*4023A= (n.*4023A=) | |
| 9 | g.32455645_32455648delinsTAAG | CA1844669668 | RIGI | c.*1474_*1477delinsCTTA (n.*1474_*1477delinsCTTA) c.*3675_*3678delinsCTTA (n.*3675_*3678delinsCTTA) c.*4020_*4023delinsCTTA (n.*4020_*4023delinsCTTA) | |
| 9 | g.32455648_32455650del | CA863273434 | RIGI | c.*1474_*1476del (n.*1474_*1476del) c.*3675_*3677del (n.*3675_*3677del) c.*4020_*4022del (n.*4020_*4022del) | dbSNP |
| 9 | g.32455650_32455654dup | CA863273458 | RIGI | c.*1472_*1476dup (n.*1472_*1476dup) c.*3673_*3677dup (n.*3673_*3677dup) c.*4018_*4022dup (n.*4018_*4022dup) | dbSNP |
| 9 | g.32455648G>A | CA1844669673 | RIGI | c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*3675C>T (n.*3675C>T) c.*4020C>T (n.*4020C>T) | dbSNP |
| 9 | g.32455648G= | CA1844669671 | RIGI | c.*1474C= (n.*1474C=) c.*3675C= (n.*3675C=) c.*4020C= (n.*4020C=) | |
| 9 | g.32455649A= | CA1844669674 | RIGI | c.*1473T= (n.*1473T=) c.*3674T= (n.*3674T=) c.*4019T= (n.*4019T=) | |
| 9 | g.32455649A>G | CA1122964285 | RIGI | c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*3674T>C (n.*3674T>C) c.*4019T>C (n.*4019T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455652del | CA2523397935 | RIGI | c.*1473del (n.*1473del) c.*3674del (n.*3674del) c.*4019del (n.*4019del) | |
| 9 | g.32455654A>G | CA2527930782 | RIGI | c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.*3669T>C (n.*3669T>C) c.*4014T>C (n.*4014T>C) | |
| 9 | g.32455655C= | CA1844669676 | RIGI | c.*1467G= (n.*1467G=) c.*3668G= (n.*3668G=) c.*4013G= (n.*4013G=) | |
| 9 | g.32455655C>T | CA192348726 | RIGI | c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*3668G>A (n.*3668G>A) c.*4013G>A (n.*4013G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455656A= | CA1844669681 | RIGI | c.*1466T= (n.*1466T=) c.*3667T= (n.*3667T=) c.*4012T= (n.*4012T=) | |
| 9 | g.32455656A>C | CA1122964286 | RIGI | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.*3667T>G (n.*3667T>G) c.*4012T>G (n.*4012T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455656_32455658delinsACT | CA1844669680 | RIGI | c.*1464_*1466delinsAGT (n.*1464_*1466delinsAGT) c.*3665_*3667delinsAGT (n.*3665_*3667delinsAGT) c.*4010_*4012delinsAGT (n.*4010_*4012delinsAGT) | |
| 9 | g.32455657C>A | CA2689679936 | RIGI | c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*3666G>T (n.*3666G>T) c.*4011G>T (n.*4011G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455657C= | CA1844669684 | RIGI | c.*1465G= (n.*1465G=) c.*3666G= (n.*3666G=) c.*4011G= (n.*4011G=) | |
| 9 | g.32455657C>T | CA1122964298 | RIGI | c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*3666G>A (n.*3666G>A) c.*4011G>A (n.*4011G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455659_32455660del | CA587147095 | RIGI | c.*1464_*1465del (n.*1464_*1465del) c.*3665_*3666del (n.*3665_*3666del) c.*4010_*4011del (n.*4010_*4011del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.32455659C>T | CA2528429938 | RIGI | c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*3664G>A (n.*3664G>A) c.*4009G>A (n.*4009G>A) | |
| 9 | g.32455660T>C | CA863273468 | RIGI | c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.*3663A>G (n.*3663A>G) c.*4008A>G (n.*4008A>G) | dbSNP |
| 9 | g.32455660T= | CA1844669689 | RIGI | c.*1462A= (n.*1462A=) c.*3663A= (n.*3663A=) c.*4008A= (n.*4008A=) | |
| 9 | g.32455661T>A | CA1844669693 | RIGI | c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.*3662A>T (n.*3662A>T) c.*4007A>T (n.*4007A>T) | dbSNP |
| 9 | g.32455661T= | CA1844669691 | RIGI | c.*1461A= (n.*1461A=) c.*3662A= (n.*3662A=) c.*4007A= (n.*4007A=) | |
| 9 | g.32455662A>C | CA2594834059 | RIGI | c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.*3661T>G (n.*3661T>G) c.*4006T>G (n.*4006T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455665_32455671delinsAAAATAC | CA1844669694 | RIGI | c.*1451_*1457delinsGTATTTT (n.*1451_*1457delinsGTATTTT) c.*3652_*3658delinsGTATTTT (n.*3652_*3658delinsGTATTTT) c.*3997_*4003delinsGTATTTT (n.*3997_*4003delinsGTATTTT) | |
| 9 | g.32455671_32455676del | CA1122964299 | RIGI | c.*1451_*1456del (n.*1451_*1456del) c.*3652_*3657del (n.*3652_*3657del) c.*3997_*4002del (n.*3997_*4002del) | dbSNP |
| 9 | g.32455667A= | CA1844669697 | RIGI | c.*1455T= (n.*1455T=) c.*3656T= (n.*3656T=) c.*4001T= (n.*4001T=) | |
| 9 | g.32455667A>G | CA863273471 | RIGI | c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*3656T>C (n.*3656T>C) c.*4001T>C (n.*4001T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455669T>C | CA2689679937 | RIGI | c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*3654A>G (n.*3654A>G) c.*3999A>G (n.*3999A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455671C>A | CA1122964302 | RIGI | c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*3652G>T (n.*3652G>T) c.*3997G>T (n.*3997G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455672A>G | CA2689679938 | RIGI | c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*3651T>C (n.*3651T>C) c.*3996T>C (n.*3996T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455673A>G | CA2689679939 | RIGI | c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*3650T>C (n.*3650T>C) c.*3995T>C (n.*3995T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455675T>A | CA1122964304 | RIGI | c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*3648A>T (n.*3648A>T) c.*3993A>T (n.*3993A>T) | |
| 9 | g.32455675T>G | CA2522657257 | RIGI | c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*3648A>C (n.*3648A>C) c.*3993A>C (n.*3993A>C) | |
| 9 | g.32455676A= | CA1844669700 | RIGI | c.*1446T= (n.*1446T=) c.*3647T= (n.*3647T=) c.*3992T= (n.*3992T=) | |
| 9 | g.32455676A>C | CA2580597164 | RIGI | c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*3647T>G (n.*3647T>G) c.*3992T>G (n.*3992T>G) | |
| 9 | g.32455676A>G | CA15588458 | RIGI | c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*3647T>C (n.*3647T>C) c.*3992T>C (n.*3992T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455676A>T | CA2580597163 | RIGI | c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*3647T>A (n.*3647T>A) c.*3992T>A (n.*3992T>A) |