UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32455490_32455493del | CA587147078 | RIGI | c.*1632_*1635del (n.*1632_*1635del) c.*3833_*3836del (n.*3833_*3836del) c.*4178_*4181del (n.*4178_*4181del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.32455491A= | CA1844669502 | RIGI | c.*1631T= (n.*1631T=) c.*3832T= (n.*3832T=) c.*4177T= (n.*4177T=) | |
| 9 | g.32455491A>G | CA1844669501 | RIGI | c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*3832T>C (n.*3832T>C) c.*4177T>C (n.*4177T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455492C= | CA1844669509 | RIGI | c.*1630G= (n.*1630G=) c.*3831G= (n.*3831G=) c.*4176G= (n.*4176G=) | |
| 9 | g.32455492C>G | CA587147080 | RIGI | c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.*3831G>C (n.*3831G>C) c.*4176G>C (n.*4176G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455492C>T | CA192348575 | RIGI | c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*3831G>A (n.*3831G>A) c.*4176G>A (n.*4176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455496C= | CA1844669511 | RIGI | c.*1626G= (n.*1626G=) c.*3827G= (n.*3827G=) c.*4172G= (n.*4172G=) | |
| 9 | g.32455496_32455497insGATA | CA1844669513 | RIGI | c.*1625_*1626insTATC (n.*1625_*1626insTATC) c.*3826_*3827insTATC (n.*3826_*3827insTATC) c.*4171_*4172insTATC (n.*4171_*4172insTATC) | dbSNP |
| 9 | g.32455498C= | CA1844669514 | RIGI | c.*1624G= (n.*1624G=) c.*3825G= (n.*3825G=) c.*4170G= (n.*4170G=) | |
| 9 | g.32455498C>T | CA587147081 | RIGI | c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*3825G>A (n.*3825G>A) c.*4170G>A (n.*4170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455500A= | CA1844669516 | RIGI | c.*1622T= (n.*1622T=) c.*3823T= (n.*3823T=) c.*4168T= (n.*4168T=) | |
| 9 | g.32455500A>G | CA587147083 | RIGI | c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*3823T>C (n.*3823T>C) c.*4168T>C (n.*4168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455504C>A | CA2783451363 | RIGI | c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*3819G>T (n.*3819G>T) c.*4164G>T (n.*4164G>T) | |
| 9 | g.32455504C>G | CA2501770340 | RIGI | c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*3819G>C (n.*3819G>C) c.*4164G>C (n.*4164G>C) | |
| 9 | g.32455507C= | CA1844669519 | RIGI | c.*1615G= (n.*1615G=) c.*3816G= (n.*3816G=) c.*4161G= (n.*4161G=) | |
| 9 | g.32455507C>T | CA863273352 | RIGI | c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*3816G>A (n.*3816G>A) c.*4161G>A (n.*4161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455516A= | CA1844669522 | RIGI | c.*1606T= (n.*1606T=) c.*3807T= (n.*3807T=) c.*4152T= (n.*4152T=) | |
| 9 | g.32455516A>G | CA587147085 | RIGI | c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*3807T>C (n.*3807T>C) c.*4152T>C (n.*4152T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.32455517A= | CA1844669524 | RIGI | c.*1605T= (n.*1605T=) c.*3806T= (n.*3806T=) c.*4151T= (n.*4151T=) | |
| 9 | g.32455517A>G | CA1844669525 | RIGI | c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*3806T>C (n.*3806T>C) c.*4151T>C (n.*4151T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455520_32455521delinsGC | CA1844669527 | RIGI | c.*1601_*1602delinsGC (n.*1601_*1602delinsGC) c.*3802_*3803delinsGC (n.*3802_*3803delinsGC) c.*4147_*4148delinsGC (n.*4147_*4148delinsGC) | |
| 9 | g.32455521C= | CA1844669528 | RIGI | c.*1601G= (n.*1601G=) c.*3802G= (n.*3802G=) c.*4147G= (n.*4147G=) | |
| 9 | g.32455521C>T | CA1844669530 | RIGI | c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*3802G>A (n.*3802G>A) c.*4147G>A (n.*4147G>A) | dbSNP |
| 9 | g.32455525del | CA918441499 | RIGI | c.*1601del (n.*1601del) c.*3802del (n.*3802del) c.*4147del (n.*4147del) | dbSNP |
| 9 | g.32455522C= | CA1844669531 | RIGI | c.*1600G= (n.*1600G=) c.*3801G= (n.*3801G=) c.*4146G= (n.*4146G=) | |
| 9 | g.32455522C>T | CA192348588 | RIGI | c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*3801G>A (n.*3801G>A) c.*4146G>A (n.*4146G>A) | dbSNP |
| 9 | g.32455523C= | CA1844669535 | RIGI | c.*1599G= (n.*1599G=) c.*3800G= (n.*3800G=) c.*4145G= (n.*4145G=) | |
| 9 | g.32455523C>G | CA1844669534 | RIGI | c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.*3800G>C (n.*3800G>C) c.*4145G>C (n.*4145G>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455524C>T | CA2535729679 | RIGI | c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*3799G>A (n.*3799G>A) c.*4144G>A (n.*4144G>A) | |
| 9 | g.32455525C= | CA1844669537 | RIGI | c.*1597G= (n.*1597G=) c.*3798G= (n.*3798G=) c.*4143G= (n.*4143G=) | |
| 9 | g.32455525C>T | CA192348597 | RIGI | c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*3798G>A (n.*3798G>A) c.*4143G>A (n.*4143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455526G>A | CA192348613 | RIGI | c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*3797C>T (n.*3797C>T) c.*4142C>T (n.*4142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455526G= | CA1844669541 | RIGI | c.*1596C= (n.*1596C=) c.*3797C= (n.*3797C=) c.*4142C= (n.*4142C=) | |
| 9 | g.32455526G>T | CA2783451364 | RIGI | c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*3797C>A (n.*3797C>A) c.*4142C>A (n.*4142C>A) | |
| 9 | g.32455528G>A | CA863273357 | RIGI | c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*3795C>T (n.*3795C>T) c.*4140C>T (n.*4140C>T) | dbSNP |
| 9 | g.32455528G= | CA1844669543 | RIGI | c.*1594C= (n.*1594C=) c.*3795C= (n.*3795C=) c.*4140C= (n.*4140C=) | |
| 9 | g.32455531C= | CA1844669546 | RIGI | c.*1591G= (n.*1591G=) c.*3792G= (n.*3792G=) c.*4137G= (n.*4137G=) | |
| 9 | g.32455531C>G | CA2510878993 | RIGI | c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*3792G>C (n.*3792G>C) c.*4137G>C (n.*4137G>C) | |
| 9 | g.32455531C>T | CA587147089 | RIGI | c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*3792G>A (n.*3792G>A) c.*4137G>A (n.*4137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455534_32455537dup | CA1844669548 | RIGI | c.*1587_*1590dup (n.*1587_*1590dup) c.*3788_*3791dup (n.*3788_*3791dup) c.*4133_*4136dup (n.*4133_*4136dup) | dbSNP |
| 9 | g.32455533A= | CA1844669549 | RIGI | c.*1589T= (n.*1589T=) c.*3790T= (n.*3790T=) c.*4135T= (n.*4135T=) | |
| 9 | g.32455533A>T | CA1844669551 | RIGI | c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*3790T>A (n.*3790T>A) c.*4135T>A (n.*4135T>A) | dbSNP |
| 9 | g.32455534A= | CA1844669555 | RIGI | c.*1588T= (n.*1588T=) c.*3789T= (n.*3789T=) c.*4134T= (n.*4134T=) | |
| 9 | g.32455534A>G | CA192348623 | RIGI | c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*3789T>C (n.*3789T>C) c.*4134T>C (n.*4134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455534A>T | CA1844669558 | RIGI | c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*3789T>A (n.*3789T>A) c.*4134T>A (n.*4134T>A) | dbSNP |
| 9 | g.32455543C= | CA1844669560 | RIGI | c.*1579G= (n.*1579G=) c.*3780G= (n.*3780G=) c.*4125G= (n.*4125G=) | |
| 9 | g.32455543C>T | CA1844669561 | RIGI | c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*3780G>A (n.*3780G>A) c.*4125G>A (n.*4125G>A) | dbSNP |
| 9 | g.32455544G>A | CA13048545 | RIGI | c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*3779C>T (n.*3779C>T) c.*4124C>T (n.*4124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455544G>C | CA2580871524 | RIGI | c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.*3779C>G (n.*3779C>G) c.*4124C>G (n.*4124C>G) | |
| 9 | g.32455544G= | CA1844669565 | RIGI | c.*1578C= (n.*1578C=) c.*3779C= (n.*3779C=) c.*4124C= (n.*4124C=) | |
| 9 | g.32455544G>T | CA192348667 | RIGI | c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.*3779C>A (n.*3779C>A) c.*4124C>A (n.*4124C>A) | dbSNP |
| 9 | g.32455546C= | CA1844669570 | RIGI | c.*1576G= (n.*1576G=) c.*3777G= (n.*3777G=) c.*4122G= (n.*4122G=) | |
| 9 | g.32455546C>G | CA1844669569 | RIGI | c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.*3777G>C (n.*3777G>C) c.*4122G>C (n.*4122G>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455546C>T | CA2566162396 | RIGI | c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*3777G>A (n.*3777G>A) c.*4122G>A (n.*4122G>A) | |
| 9 | g.32455552C= | CA1844669573 | RIGI | c.*1570G= (n.*1570G=) c.*3771G= (n.*3771G=) c.*4116G= (n.*4116G=) | |
| 9 | g.32455552C>G | CA1844669574 | RIGI | c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.*3771G>C (n.*3771G>C) c.*4116G>C (n.*4116G>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455554T= | CA1844669575 | RIGI | c.*1568A= (n.*1568A=) c.*3769A= (n.*3769A=) c.*4114A= (n.*4114A=) | |
| 9 | g.32455556_32455557dup | CA863273377 | RIGI | c.*1566_*1567dup (n.*1566_*1567dup) c.*3767_*3768dup (n.*3767_*3768dup) c.*4112_*4113dup (n.*4112_*4113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455556C>A | CA2689679918 | RIGI | c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*3767G>T (n.*3767G>T) c.*4112G>T (n.*4112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455557C= | CA1844669578 | RIGI | c.*1565G= (n.*1565G=) c.*3766G= (n.*3766G=) c.*4111G= (n.*4111G=) | |
| 9 | g.32455557C>T | CA192348671 | RIGI | c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*3766G>A (n.*3766G>A) c.*4111G>A (n.*4111G>A) | dbSNP |
| 9 | g.32455558T>A | CA2689679919 | RIGI | c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*3765A>T (n.*3765A>T) c.*4110A>T (n.*4110A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455559T>G | CA1122964259 | RIGI | c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*3764A>C (n.*3764A>C) c.*4109A>C (n.*4109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455559T= | CA1844669581 | RIGI | c.*1563A= (n.*1563A=) c.*3764A= (n.*3764A=) c.*4109A= (n.*4109A=) | |
| 9 | g.32455560G>A | CA1844669584 | RIGI | c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*3763C>T (n.*3763C>T) c.*4108C>T (n.*4108C>T) | dbSNP |
| 9 | g.32455560G= | CA1844669583 | RIGI | c.*1562C= (n.*1562C=) c.*3763C= (n.*3763C=) c.*4108C= (n.*4108C=) | |
| 9 | g.32455560G>T | CA2689679920 | RIGI | c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*3763C>A (n.*3763C>A) c.*4108C>A (n.*4108C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455562C>A | CA2689679921 | RIGI | c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*3761G>T (n.*3761G>T) c.*4106G>T (n.*4106G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455562C= | CA1844669585 | RIGI | c.*1560G= (n.*1560G=) c.*3761G= (n.*3761G=) c.*4106G= (n.*4106G=) | |
| 9 | g.32455562C>T | CA1122964260 | RIGI | c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*3761G>A (n.*3761G>A) c.*4106G>A (n.*4106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455564C= | CA1844669587 | RIGI | c.*1558G= (n.*1558G=) c.*3759G= (n.*3759G=) c.*4104G= (n.*4104G=) | |
| 9 | g.32455564C>T | CA192348688 | RIGI | c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*3759G>A (n.*3759G>A) c.*4104G>A (n.*4104G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.32455564_32455566delinsCAT | CA1844669588 | RIGI | c.*1556_*1558delinsATG (n.*1556_*1558delinsATG) c.*3757_*3759delinsATG (n.*3757_*3759delinsATG) c.*4102_*4104delinsATG (n.*4102_*4104delinsATG) | |
| 9 | g.32455565A= | CA1844669591 | RIGI | c.*1557T= (n.*1557T=) c.*3758T= (n.*3758T=) c.*4103T= (n.*4103T=) | |
| 9 | g.32455565A>G | CA863273384 | RIGI | c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*3758T>C (n.*3758T>C) c.*4103T>C (n.*4103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455565_32455566del | CA863273385 | RIGI | c.*1556_*1557del (n.*1556_*1557del) c.*3757_*3758del (n.*3757_*3758del) c.*4102_*4103del (n.*4102_*4103del) | dbSNP |
| 9 | g.32455566_32455567insA | CA2689679922 | RIGI | c.*1555_*1556insT (n.*1555_*1556insT) c.*3756_*3757insT (n.*3756_*3757insT) c.*4101_*4102insT (n.*4101_*4102insT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455568G>T | CA2689679923 | RIGI | c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*3755C>A (n.*3755C>A) c.*4100C>A (n.*4100C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455570G>A | CA1122964264 | RIGI | c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*3753C>T (n.*3753C>T) c.*4098C>T (n.*4098C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455570G>T | CA2719427296 | RIGI | c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.*3753C>A (n.*3753C>A) c.*4098C>A (n.*4098C>A) | dbSNP |
| 9 | g.32455571A>G | CA2689679924 | RIGI | c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.*3752T>C (n.*3752T>C) c.*4097T>C (n.*4097T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455574A= | CA1844669592 | RIGI | c.*1548T= (n.*1548T=) c.*3749T= (n.*3749T=) c.*4094T= (n.*4094T=) | |
| 9 | g.32455574A>G | CA863273392 | RIGI | c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.*3749T>C (n.*3749T>C) c.*4094T>C (n.*4094T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455575T>C | CA1122964268 | RIGI | c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.*3748A>G (n.*3748A>G) c.*4093A>G (n.*4093A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455576A= | CA1844669594 | RIGI | c.*1546T= (n.*1546T=) c.*3747T= (n.*3747T=) c.*4092T= (n.*4092T=) | |
| 9 | g.32455576A>G | CA1844669595 | RIGI | c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.*4092T>C (n.*4092T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32455577A>T | CA2689679925 | RIGI | c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.*4091T>A (n.*4091T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455580C>A | CA2689679926 | RIGI | c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.*3743G>T (n.*3743G>T) c.*4088G>T (n.*4088G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455582A>T | CA2783451365 | RIGI | c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*3741T>A (n.*3741T>A) c.*4086T>A (n.*4086T>A) | |
| 9 | g.32455585T>C | CA192348689 | RIGI | c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*3738A>G (n.*3738A>G) c.*4083A>G (n.*4083A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455585T= | CA1844669598 | RIGI | c.*1537A= (n.*1537A=) c.*3738A= (n.*3738A=) c.*4083A= (n.*4083A=) | |
| 9 | g.32455586G>T | CA2689679927 | RIGI | c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*3737C>A (n.*3737C>A) c.*4082C>A (n.*4082C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455587A= | CA1844669600 | RIGI | c.*1535T= (n.*1535T=) c.*3736T= (n.*3736T=) c.*4081T= (n.*4081T=) | |
| 9 | g.32455587A>G | CA1844669601 | RIGI | c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*3736T>C (n.*3736T>C) c.*4081T>C (n.*4081T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32455590_32455591insCTGATGGTTTTA | CA2560328261 | RIGI | c.*1531_*1532insTAAAACCATCAG (n.*1531_*1532insTAAAACCATCAG) c.*3732_*3733insTAAAACCATCAG (n.*3732_*3733insTAAAACCATCAG) c.*4077_*4078insTAAAACCATCAG (n.*4077_*4078insTAAAACCATCAG) | |
| 9 | g.32455590_32455591insCTGATGGTTTTATAAGTGTTTGACAATTCCTCC | CA2556668879 | RIGI | c.*1531_*1532insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG (n.*1531_*1532insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG) c.*3732_*3733insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG (n.*3732_*3733insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG) c.*4077_*4078insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG (n.*4077_*4078insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG) | |
| 9 | g.32455591T>C | CA2689679928 | RIGI | c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*3732A>G (n.*3732A>G) c.*4077A>G (n.*4077A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.32455591T>G | CA587147093 | RIGI | c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*3732A>C (n.*3732A>C) c.*4077A>C (n.*4077A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32455591T= | CA1844669604 | RIGI | c.*1531A= (n.*1531A=) c.*3732A= (n.*3732A=) c.*4077A= (n.*4077A=) |